Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829624A>CCA355110706BCHEc.1410T>G (p.Ile470Met)
c.107+7690T>G (n.107+7690T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
n.159+7690T>G
n.1577T>G
n.110+7690T>G
n.1528T>G
3g.165829624A>GCA436968267BCHEc.1410T>C (p.Ile470=)
c.107+7690T>C (n.107+7690T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
n.159+7690T>C
n.1577T>C
n.110+7690T>C
n.1528T>C
3g.165829624A>TCA436968268BCHEc.1410T>A (p.Ile470=)
c.107+7690T>A (n.107+7690T>A)
c.1533T>A (p.Ile511=)
n.159+7690T>A
n.1577T>A
n.110+7690T>A
n.1528T>A
3g.165829625A=CA1417759245BCHEc.1409T= (p.Ile470=)
c.107+7689T= (n.107+7689T=)
c.1532T= (p.Ile511=)
n.159+7689T=
n.1576T=
n.110+7689T=
n.1527T=
3g.165829625A>CCA355110707BCHEc.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.107+7689T>G (n.107+7689T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.159+7689T>G
n.1576T>G
n.110+7689T>G
n.1527T>G
3g.165829625A>GCA355110708BCHEc.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.107+7689T>C (n.107+7689T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.159+7689T>C
n.1576T>C
n.110+7689T>C
n.1527T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829625A>TCA355110709BCHEc.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.107+7689T>A (n.107+7689T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.159+7689T>A
n.1576T>A
n.110+7689T>A
n.1527T>A
3g.165829626T>ACA355110710BCHEc.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.107+7688A>T (n.107+7688A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.159+7688A>T
n.1575A>T
n.110+7688A>T
n.1526A>T
3g.165829626T>CCA355110711BCHEc.1408A>G (p.Ile470Val)
c.107+7688A>G (n.107+7688A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.159+7688A>G
n.1575A>G
n.110+7688A>G
n.1526A>G
3g.165829626T>GCA355110712BCHEc.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.107+7688A>C (n.107+7688A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.159+7688A>C
n.1575A>C
n.110+7688A>C
n.1526A>C
3g.165829627T>ACA355110713BCHEc.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.107+7687A>T (n.107+7687A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
n.159+7687A>T
n.1574A>T
n.110+7687A>T
n.1525A>T
3g.165829627T>CCA436968272BCHEc.1407A>G (p.Glu469=)
c.107+7687A>G (n.107+7687A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
n.159+7687A>G
n.1574A>G
n.110+7687A>G
n.1525A>G
3g.165829627T>GCA355110714BCHEc.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.107+7687A>C (n.107+7687A>C)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
n.159+7687A>C
n.1574A>C
n.110+7687A>C
n.1525A>C
3g.165829628T>ACA355110717BCHEc.1406A>T (p.Glu469Val)
c.107+7686A>T (n.107+7686A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.159+7686A>T
n.1573A>T
n.110+7686A>T
n.1524A>T
3g.165829628T>CCA355110715BCHEc.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.107+7686A>G (n.107+7686A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.159+7686A>G
n.1573A>G
n.110+7686A>G
n.1524A>G
3g.165829628T>GCA355110716BCHEc.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.107+7686A>C (n.107+7686A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.159+7686A>C
n.1573A>C
n.110+7686A>C
n.1524A>C
3g.165829629C>ACA355110718BCHEc.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.107+7685G>T (n.107+7685G>T)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.159+7685G>T
n.1572G>T
n.110+7685G>T
n.1523G>T
3g.165829629C=CA1417759248BCHEc.1405G= (p.Glu469=)
c.107+7685G= (n.107+7685G=)
c.1528G= (p.Glu510=)
n.159+7685G=
n.1572G=
n.110+7685G=
n.1523G=
3g.165829629C>GCA355110719BCHEc.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.107+7685G>C (n.107+7685G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.159+7685G>C
n.1572G>C
n.110+7685G>C
n.1523G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829629C>TCA355110720BCHEc.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.107+7685G>A (n.107+7685G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.159+7685G>A
n.1572G>A
n.110+7685G>A
n.1523G>A
3g.165829630A=CA1417759250BCHEc.1404T= (p.Tyr468=)
c.107+7684T= (n.107+7684T=)
c.1527T= (p.Tyr509=)
n.159+7684T=
n.1571T=
n.110+7684T=
n.1522T=
3g.165829630A>CCA355110721BCHEc.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.107+7684T>G (n.107+7684T>G)
c.1527T>G (p.Tyr509Ter)
n.159+7684T>G
n.1571T>G
n.110+7684T>G
n.1522T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829630A>GCA436968274BCHEc.1404T>C (p.Tyr468=)
c.107+7684T>C (n.107+7684T>C)
c.1527T>C (p.Tyr509=)
n.159+7684T>C
n.1571T>C
n.110+7684T>C
n.1522T>C
 gnomAD v4
3g.165829630A>TCA355110722BCHEc.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.107+7684T>A (n.107+7684T>A)
c.1527T>A (p.Tyr509Ter)
n.159+7684T>A
n.1571T>A
n.110+7684T>A
n.1522T>A
3g.165829631T>ACA355110725BCHEc.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.107+7683A>T (n.107+7683A>T)
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
n.159+7683A>T
n.1570A>T
n.110+7683A>T
n.1521A>T
3g.165829631T>CCA355110724BCHEc.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.107+7683A>G (n.107+7683A>G)
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
n.159+7683A>G
n.1570A>G
n.110+7683A>G
n.1521A>G
 COSMIC
3g.165829631T>GCA355110723BCHEc.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.107+7683A>C (n.107+7683A>C)
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
n.159+7683A>C
n.1570A>C
n.110+7683A>C
n.1521A>C
 dbSNP
3g.165829632A>CCA355110726BCHEc.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.107+7682T>G (n.107+7682T>G)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.159+7682T>G
n.1569T>G
n.110+7682T>G
n.1520T>G
3g.165829632A>GCA355110727BCHEc.1402T>C (p.Tyr468His)
c.107+7682T>C (n.107+7682T>C)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
n.159+7682T>C
n.1569T>C
n.110+7682T>C
n.1520T>C
 gnomAD v4
3g.165829632A>TCA355110728BCHEc.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.107+7682T>A (n.107+7682T>A)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.159+7682T>A
n.1569T>A
n.110+7682T>A
n.1520T>A
3g.165829633G>ACA436968276BCHEc.1401C>T (p.Gly467=)
c.107+7681C>T (n.107+7681C>T)
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.159+7681C>T
n.1568C>T
n.110+7681C>T
n.1519C>T
 gnomAD v4
3g.165829633G>CCA436968277BCHEc.1401C>G (p.Gly467=)
c.107+7681C>G (n.107+7681C>G)
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.159+7681C>G
n.1568C>G
n.110+7681C>G
n.1519C>G
3g.165829633G>TCA436968278BCHEc.1401C>A (p.Gly467=)
c.107+7681C>A (n.107+7681C>A)
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.159+7681C>A
n.1568C>A
n.110+7681C>A
n.1519C>A
3g.165829634C>ACA355110729BCHEc.1400G>T (p.Gly467Val)
c.107+7680G>T (n.107+7680G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.159+7680G>T
n.1567G>T
n.110+7680G>T
n.1518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829634C=CA1417759253BCHEc.1400G= (p.Gly467=)
c.107+7680G= (n.107+7680G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
n.159+7680G=
n.1567G=
n.110+7680G=
n.1518G=
3g.165829634C>GCA355110730BCHEc.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.107+7680G>C (n.107+7680G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.159+7680G>C
n.1567G>C
n.110+7680G>C
n.1518G>C
3g.165829634C>TCA2692317BCHEc.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.107+7680G>A (n.107+7680G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.159+7680G>A
n.1567G>A
n.110+7680G>A
n.1518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829635C>ACA355110731BCHEc.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.107+7679G>T (n.107+7679G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.159+7679G>T
n.1566G>T
n.110+7679G>T
n.1517G>T
3g.165829635C=CA1417759258BCHEc.1399G= (p.Gly467=)
c.107+7679G= (n.107+7679G=)
c.1522G= (p.Gly508=)
n.159+7679G=
n.1566G=
n.110+7679G=
n.1517G=
3g.165829635C>GCA355110732BCHEc.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.107+7679G>C (n.107+7679G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.159+7679G>C
n.1566G>C
n.110+7679G>C
n.1517G>C
3g.165829635C>TCA2692318BCHEc.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.107+7679G>A (n.107+7679G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.159+7679G>A
n.1566G>A
n.110+7679G>A
n.1517G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829636delCA2668431668BCHEc.1398del (p.His466GlnfsTer26)
c.107+7678del (n.107+7678del)
c.1521del (p.His507GlnfsTer26)
n.159+7678del
n.1565del
n.110+7678del
n.1516del
 gnomAD v4
3g.165829636A=CA1417759262BCHEc.1398T= (p.His466=)
c.107+7678T= (n.107+7678T=)
c.1521T= (p.His507=)
n.159+7678T=
n.1565T=
n.110+7678T=
n.1516T=
3g.165829636A>CCA355110733BCHEc.1398T>G (p.His466Gln)
c.107+7678T>G (n.107+7678T>G)
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.159+7678T>G
n.1565T>G
n.110+7678T>G
n.1516T>G
 gnomAD v4
3g.165829636A>GCA436968336BCHEc.1398T>C (p.His466=)
c.107+7678T>C (n.107+7678T>C)
c.1521T>C (p.His507=)
n.159+7678T>C
n.1565T>C
n.110+7678T>C
n.1516T>C
 dbSNP
3g.165829636A>TCA355110734BCHEc.1398T>A (p.His466Gln)
c.107+7678T>A (n.107+7678T>A)
c.1521T>A (p.His507Gln)
n.159+7678T>A
n.1565T>A
n.110+7678T>A
n.1516T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829637T>ACA355110735BCHEc.1397A>T (p.His466Leu)
c.107+7677A>T (n.107+7677A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.159+7677A>T
n.1564A>T
n.110+7677A>T
n.1515A>T
3g.165829637T>CCA2692319BCHEc.1397A>G (p.His466Arg)
c.107+7677A>G (n.107+7677A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.159+7677A>G
n.1564A>G
n.110+7677A>G
n.1515A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829637T>GCA355110736BCHEc.1397A>C (p.His466Pro)
c.107+7677A>C (n.107+7677A>C)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.159+7677A>C
n.1564A>C
n.110+7677A>C
n.1515A>C
 gnomAD v4
3g.165829637T=CA1417759265BCHEc.1397A= (p.His466=)
c.107+7677A= (n.107+7677A=)
c.1520A= (p.His507=)
n.159+7677A=
n.1564A=
n.110+7677A=
n.1515A=
3g.165829638G>ACA355110737BCHEc.1396C>T (p.His466Tyr)
c.107+7676C>T (n.107+7676C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.159+7676C>T
n.1563C>T
n.110+7676C>T
n.1514C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829638G>CCA355110738BCHEc.1396C>G (p.His466Asp)
c.107+7676C>G (n.107+7676C>G)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.159+7676C>G
n.1563C>G
n.110+7676C>G
n.1514C>G
3g.165829638G>TCA355110739BCHEc.1396C>A (p.His466Asn)
c.107+7676C>A (n.107+7676C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.159+7676C>A
n.1563C>A
n.110+7676C>A
n.1514C>A
3g.165829639C>ACA355110740BCHEc.1395G>T (p.Met465Ile)
c.107+7675G>T (n.107+7675G>T)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
n.159+7675G>T
n.1562G>T
n.110+7675G>T
n.1513G>T
 COSMIC
3g.165829639C=CA1417759268BCHEc.1395G= (p.Met465=)
c.107+7675G= (n.107+7675G=)
c.1518G= (p.Met506=)
n.159+7675G=
n.1562G=
n.110+7675G=
n.1513G=
3g.165829639C>GCA355110741BCHEc.1395G>C (p.Met465Ile)
c.107+7675G>C (n.107+7675G>C)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
n.159+7675G>C
n.1562G>C
n.110+7675G>C
n.1513G>C
3g.165829639C>TCA87410304BCHEc.1395G>A (p.Met465Ile)
c.107+7675G>A (n.107+7675G>A)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
n.159+7675G>A
n.1562G>A
n.110+7675G>A
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829639_165829640insTCA2692320BCHEc.1394_1395insA (p.Met465IlefsTer5)
c.107+7674_107+7675insA (n.107+7674_107+7675insA)
c.1517_1518insA (p.Met506IlefsTer5)
n.159+7674_159+7675insA
n.1561_1562insA
n.110+7674_110+7675insA
n.1512_1513insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829640A>CCA355110744BCHEc.1394T>G (p.Met465Arg)
c.107+7674T>G (n.107+7674T>G)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
n.159+7674T>G
n.1561T>G
n.110+7674T>G
n.1512T>G
3g.165829640A>GCA355110743BCHEc.1394T>C (p.Met465Thr)
c.107+7674T>C (n.107+7674T>C)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
n.159+7674T>C
n.1561T>C
n.110+7674T>C
n.1512T>C
 gnomAD v4
3g.165829640A>TCA355110742BCHEc.1394T>A (p.Met465Lys)
c.107+7674T>A (n.107+7674T>A)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
n.159+7674T>A
n.1561T>A
n.110+7674T>A
n.1512T>A
 COSMIC
3g.165829641T>ACA355110747BCHEc.1393A>T (p.Met465Leu)
c.107+7673A>T (n.107+7673A>T)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
n.159+7673A>T
n.1560A>T
n.110+7673A>T
n.1511A>T
3g.165829641T>CCA355110745BCHEc.1393A>G (p.Met465Val)
c.107+7673A>G (n.107+7673A>G)
c.1516A>G (p.Met506Val)
n.159+7673A>G
n.1560A>G
n.110+7673A>G
n.1511A>G
 gnomAD v4
3g.165829641T>GCA355110746BCHEc.1393A>C (p.Met465Leu)
c.107+7673A>C (n.107+7673A>C)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
n.159+7673A>C
n.1560A>C
n.110+7673A>C
n.1511A>C
3g.165829641_165829643delinsTCACA1417759274BCHEc.1391_1393delinsTGA (p.Val464=)
c.107+7671_107+7673delinsTGA (n.107+7671_107+7673delinsTGA)
c.1514_1516delinsTGA (p.Val505=)
n.159+7671_159+7673delinsTGA
n.1558_1560delinsTGA
n.110+7671_110+7673delinsTGA
n.1509_1511delinsTGA
3g.165829643_165829646delCA2668431671BCHEc.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27)
c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del)
c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27)
n.159+7670_159+7673del
n.1557_1560del
n.110+7670_110+7673del
n.1508_1511del
 gnomAD v4
3g.165829642C>ACA436968348BCHEc.1392G>T (p.Val464=)
c.107+7672G>T (n.107+7672G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.159+7672G>T
n.1559G>T
n.110+7672G>T
n.1510G>T
3g.165829642C=CA1417759276BCHEc.1392G= (p.Val464=)
c.107+7672G= (n.107+7672G=)
c.1515G= (p.Val505=)
n.159+7672G=
n.1559G=
n.110+7672G=
n.1510G=
3g.165829642C>GCA436968350BCHEc.1392G>C (p.Val464=)
c.107+7672G>C (n.107+7672G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.159+7672G>C
n.1559G>C
n.110+7672G>C
n.1510G>C
3g.165829642C>TCA436968357BCHEc.1392G>A (p.Val464=)
c.107+7672G>A (n.107+7672G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.159+7672G>A
n.1559G>A
n.110+7672G>A
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829643_165829644delCA2692321BCHEc.1391_1392del (p.Val464AspfsTer5)
c.107+7671_107+7672del (n.107+7671_107+7672del)
c.1514_1515del (p.Val505AspfsTer5)
n.159+7671_159+7672del
n.1558_1559del
n.110+7671_110+7672del
n.1509_1510del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829643A=CA1417759278BCHEc.1391T= (p.Val464=)
c.107+7671T= (n.107+7671T=)
c.1514T= (p.Val505=)
n.159+7671T=
n.1558T=
n.110+7671T=
n.1509T=
3g.165829643A>CCA2692322BCHEc.1391T>G (p.Val464Gly)
c.107+7671T>G (n.107+7671T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.159+7671T>G
n.1558T>G
n.110+7671T>G
n.1509T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829643A>GCA355110748BCHEc.1391T>C (p.Val464Ala)
c.107+7671T>C (n.107+7671T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.159+7671T>C
n.1558T>C
n.110+7671T>C
n.1509T>C
3g.165829643A>TCA355110749BCHEc.1391T>A (p.Val464Glu)
c.107+7671T>A (n.107+7671T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.159+7671T>A
n.1558T>A
n.110+7671T>A
n.1509T>A
3g.165829644C>ACA355110750BCHEc.1390G>T (p.Val464Leu)
c.107+7670G>T (n.107+7670G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.159+7670G>T
n.1557G>T
n.110+7670G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
3g.165829644C=CA1417759281BCHEc.1390G= (p.Val464=)
c.107+7670G= (n.107+7670G=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.159+7670G=
n.1557G=
n.110+7670G=
n.1508G=
3g.165829644C>GCA355110751BCHEc.1390G>C (p.Val464Leu)
c.107+7670G>C (n.107+7670G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.159+7670G>C
n.1557G>C
n.110+7670G>C
n.1508G>C
3g.165829644C>TCA2692323BCHEc.1390G>A (p.Val464Met)
c.107+7670G>A (n.107+7670G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.159+7670G>A
n.1557G>A
n.110+7670G>A
n.1508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829645T>ACA436968361BCHEc.1389A>T (p.Gly463=)
c.107+7669A>T (n.107+7669A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.159+7669A>T
n.1556A>T
n.110+7669A>T
n.1507A>T
3g.165829645T>CCA436968360BCHEc.1389A>G (p.Gly463=)
c.107+7669A>G (n.107+7669A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.159+7669A>G
n.1556A>G
n.110+7669A>G
n.1507A>G
3g.165829645T>GCA436968359BCHEc.1389A>C (p.Gly463=)
c.107+7669A>C (n.107+7669A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.159+7669A>C
n.1556A>C
n.110+7669A>C
n.1507A>C
3g.165829646C>ACA355110752BCHEc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.107+7668G>T (n.107+7668G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.159+7668G>T
n.1555G>T
n.110+7668G>T
n.1506G>T
3g.165829646C=CA1417759285BCHEc.1388G= (p.Gly463=)
c.107+7668G= (n.107+7668G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
n.159+7668G=
n.1555G=
n.110+7668G=
n.1506G=
3g.165829646C>GCA355110753BCHEc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.107+7668G>C (n.107+7668G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.159+7668G>C
n.1555G>C
n.110+7668G>C
n.1506G>C
3g.165829646C>TCA355110754BCHEc.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.107+7668G>A (n.107+7668G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.159+7668G>A
n.1555G>A
n.110+7668G>A
n.1506G>A
3g.165829646_165829647insATAGCA2692324BCHEc.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8)
c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT)
c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8)
n.159+7667_159+7668insCTAT
n.1554_1555insCTAT
n.110+7667_110+7668insCTAT
n.1505_1506insCTAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829647C>ACA355110757BCHEc.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.107+7667G>T (n.107+7667G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.159+7667G>T
n.1554G>T
n.110+7667G>T
n.1505G>T
3g.165829647C>GCA355110755BCHEc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>C (n.107+7667G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>C
n.1554G>C
n.110+7667G>C
n.1505G>C
3g.165829647C>TCA355110756BCHEc.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>A (n.107+7667G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>A
n.1554G>A
n.110+7667G>A
n.1505G>A
 gnomAD v4
3g.165829647_165829648insGCA2668431673BCHEc.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7)
c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC)
c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7)
n.159+7666_159+7667insC
n.1553_1554insC
n.110+7666_110+7667insC
n.1504_1505insC
 gnomAD v4
3g.165829648C>ACA355110758BCHEc.1386G>T (p.Met462Ile)
c.107+7666G>T (n.107+7666G>T)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.159+7666G>T
n.1553G>T
n.110+7666G>T
n.1504G>T
3g.165829648C>GCA355110759BCHEc.1386G>C (p.Met462Ile)
c.107+7666G>C (n.107+7666G>C)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.159+7666G>C
n.1553G>C
n.110+7666G>C
n.1504G>C
3g.165829648C>TCA355110760BCHEc.1386G>A (p.Met462Ile)
c.107+7666G>A (n.107+7666G>A)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.159+7666G>A
n.1553G>A
n.110+7666G>A
n.1504G>A
3g.165829649A>CCA355110761BCHEc.1385T>G (p.Met462Arg)
c.107+7665T>G (n.107+7665T>G)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.159+7665T>G
n.1552T>G
n.110+7665T>G
n.1503T>G
3g.165829649A>GCA355110762BCHEc.1385T>C (p.Met462Thr)
c.107+7665T>C (n.107+7665T>C)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.159+7665T>C
n.1552T>C
n.110+7665T>C
n.1503T>C
3g.165829649A>TCA355110763BCHEc.1385T>A (p.Met462Lys)
c.107+7665T>A (n.107+7665T>A)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.159+7665T>A
n.1552T>A
n.110+7665T>A
n.1503T>A
3g.165829649dupCA2704556863BCHEc.1385dup (p.Met462IlefsTer8)
c.107+7665dup (n.107+7665dup)
c.1508dup (p.Met503IlefsTer8)
n.159+7665dup
n.1552dup
n.110+7665dup
n.1503dup
 dbSNP
3g.165829650T>ACA355110764BCHEc.1384A>T (p.Met462Leu)
c.107+7664A>T (n.107+7664A>T)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.159+7664A>T
n.1551A>T
n.110+7664A>T
n.1502A>T
 gnomAD v4
3g.165829650T>CCA355110765BCHEc.1384A>G (p.Met462Val)
c.107+7664A>G (n.107+7664A>G)
c.1507A>G (p.Met503Val)
n.159+7664A>G
n.1551A>G
n.110+7664A>G
n.1502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829650T>GCA355110766BCHEc.1384A>C (p.Met462Leu)
c.107+7664A>C (n.107+7664A>C)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.159+7664A>C
n.1551A>C
n.110+7664A>C
n.1502A>C
3g.165829650T=CA1417759291BCHEc.1384A= (p.Met462=)
c.107+7664A= (n.107+7664A=)
c.1507A= (p.Met503=)
n.159+7664A=
n.1551A=
n.110+7664A=
n.1502A=
3g.165829651C>ACA355110767BCHEc.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>T (n.107+7663G>T)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>T
n.1550G>T
n.110+7663G>T
n.1501G>T
3g.165829651C=CA1417759294BCHEc.1383G= (p.Trp461=)
c.107+7663G= (n.107+7663G=)
c.1506G= (p.Trp502=)
n.159+7663G=
n.1550G=
n.110+7663G=
n.1501G=
3g.165829651C>GCA355110768BCHEc.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>C (n.107+7663G>C)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>C
n.1550G>C
n.110+7663G>C
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829651C>TCA355110769BCHEc.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7663G>A (n.107+7663G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7663G>A
n.1550G>A
n.110+7663G>A
n.1501G>A
3g.165829652delCA2668431674BCHEc.1383del (p.Trp461Ter)
c.107+7663del (n.107+7663del)
c.1506del (p.Trp502Ter)
n.159+7663del
n.1550del
n.110+7663del
n.1501del
 gnomAD v4
3g.165829652C>ACA355110771BCHEc.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.107+7662G>T (n.107+7662G>T)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.159+7662G>T
n.1549G>T
n.110+7662G>T
n.1500G>T
3g.165829652C=CA1417759296BCHEc.1382G= (p.Trp461=)
c.107+7662G= (n.107+7662G=)
c.1505G= (p.Trp502=)
n.159+7662G=
n.1549G=
n.110+7662G=
n.1500G=
3g.165829652C>GCA355110770BCHEc.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.107+7662G>C (n.107+7662G>C)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.159+7662G>C
n.1549G>C
n.110+7662G>C
n.1500G>C
3g.165829652C>TCA87410305BCHEc.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7662G>A (n.107+7662G>A)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7662G>A
n.1549G>A
n.110+7662G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829653A>CCA355110772BCHEc.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.107+7661T>G (n.107+7661T>G)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.159+7661T>G
n.1548T>G
n.110+7661T>G
n.1499T>G
3g.165829653A>GCA355110774BCHEc.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>C (n.107+7661T>C)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>C
n.1548T>C
n.110+7661T>C
n.1499T>C
3g.165829653A>TCA355110773BCHEc.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>A (n.107+7661T>A)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>A
n.1548T>A
n.110+7661T>A
n.1499T>A
3g.165829654T>ACA355110775BCHEc.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>T (n.107+7660A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>T
n.1547A>T
n.110+7660A>T
n.1498A>T
3g.165829654T>CCA436968371BCHEc.1380A>G (p.Glu460=)
c.107+7660A>G (n.107+7660A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.159+7660A>G
n.1547A>G
n.110+7660A>G
n.1498A>G
3g.165829654T>GCA355110776BCHEc.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>C (n.107+7660A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>C
n.1547A>C
n.110+7660A>C
n.1498A>C
3g.165829655delCA2668431675BCHEc.1380del (p.Glu460AspfsTer5)
c.107+7660del (n.107+7660del)
c.1503del (p.Glu501AspfsTer5)
n.159+7660del
n.1547del
n.110+7660del
n.1498del
 gnomAD v4
3g.165829655T>ACA355110777BCHEc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.107+7659A>T (n.107+7659A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.159+7659A>T
n.1546A>T
n.110+7659A>T
n.1497A>T
3g.165829655T>CCA355110778BCHEc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.107+7659A>G (n.107+7659A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.159+7659A>G
n.1546A>G
n.110+7659A>G
n.1497A>G
3g.165829655T>GCA355110779BCHEc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.107+7659A>C (n.107+7659A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.159+7659A>C
n.1546A>C
n.110+7659A>C
n.1497A>C
3g.165829656C>ACA355110780BCHEc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.107+7658G>T (n.107+7658G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.159+7658G>T
n.1545G>T
n.110+7658G>T
n.1496G>T
3g.165829656C>GCA355110781BCHEc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.107+7658G>C (n.107+7658G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.159+7658G>C
n.1545G>C
n.110+7658G>C
n.1496G>C
3g.165829656C>TCA355110782BCHEc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.107+7658G>A (n.107+7658G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.159+7658G>A
n.1545G>A
n.110+7658G>A
n.1496G>A
3g.165829657T>ACA436968375BCHEc.1377A>T (p.Pro459=)
c.107+7657A>T (n.107+7657A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
n.159+7657A>T
n.1544A>T
n.110+7657A>T
n.1495A>T
3g.165829657T>CCA436968376BCHEc.1377A>G (p.Pro459=)
c.107+7657A>G (n.107+7657A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
n.159+7657A>G
n.1544A>G
n.110+7657A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829657T>GCA436968377BCHEc.1377A>C (p.Pro459=)
c.107+7657A>C (n.107+7657A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
n.159+7657A>C
n.1544A>C
n.110+7657A>C
n.1495A>C
3g.165829657T=CA1417759300BCHEc.1377A= (p.Pro459=)
c.107+7657A= (n.107+7657A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
n.159+7657A=
n.1544A=
n.110+7657A=
n.1495A=
3g.165829658G>ACA355110783BCHEc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.107+7656C>T (n.107+7656C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.159+7656C>T
n.1543C>T
n.110+7656C>T
n.1494C>T
 gnomAD v4
3g.165829658G>CCA355110784BCHEc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.107+7656C>G (n.107+7656C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.159+7656C>G
n.1543C>G
n.110+7656C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829658G=CA1417759303BCHEc.1376C= (p.Pro459=)
c.107+7656C= (n.107+7656C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.159+7656C=
n.1543C=
n.110+7656C=
n.1494C=
3g.165829658G>TCA355110785BCHEc.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.107+7656C>A (n.107+7656C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
n.159+7656C>A
n.1543C>A
n.110+7656C>A
n.1494C>A
3g.165829659G>ACA355110786BCHEc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.107+7655C>T (n.107+7655C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.159+7655C>T
n.1542C>T
n.110+7655C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829659G>CCA355110787BCHEc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.107+7655C>G (n.107+7655C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.159+7655C>G
n.1542C>G
n.110+7655C>G
n.1493C>G
3g.165829659G=CA1417759307BCHEc.1375C= (p.Pro459=)
c.107+7655C= (n.107+7655C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.159+7655C=
n.1542C=
n.110+7655C=
n.1493C=
3g.165829659G>TCA2692325BCHEc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.107+7655C>A (n.107+7655C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.159+7655C>A
n.1542C>A
n.110+7655C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829660C>ACA355110790BCHEc.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>T (n.107+7654G>T)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>T
n.1541G>T
n.110+7654G>T
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829660C=CA1417759312BCHEc.1374G= (p.Trp458=)
c.107+7654G= (n.107+7654G=)
c.1497G= (p.Trp499=)
n.159+7654G=
n.1541G=
n.110+7654G=
n.1492G=
3g.165829660C>GCA355110789BCHEc.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>C (n.107+7654G>C)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>C
n.1541G>C
n.110+7654G>C
n.1492G>C
3g.165829660C>TCA355110788BCHEc.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7654G>A (n.107+7654G>A)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7654G>A
n.1541G>A
n.110+7654G>A
n.1492G>A
3g.165829661dupCA913102368BCHEc.1374dup (p.Pro459AlafsTer11)
c.107+7654dup (n.107+7654dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11)
n.159+7654dup
n.1541dup
n.110+7654dup
n.1492dup
3g.165829661C>ACA355110791BCHEc.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.107+7653G>T (n.107+7653G>T)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.159+7653G>T
n.1540G>T
n.110+7653G>T
n.1491G>T
 COSMIC
3g.165829661C=CA1417759316BCHEc.1373G= (p.Trp458=)
c.107+7653G= (n.107+7653G=)
c.1496G= (p.Trp499=)
n.159+7653G=
n.1540G=
n.110+7653G=
n.1491G=
3g.165829661C>GCA355110792BCHEc.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.107+7653G>C (n.107+7653G>C)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.159+7653G>C
n.1540G>C
n.110+7653G>C
n.1491G>C
3g.165829661C>TCA355110793BCHEc.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7653G>A (n.107+7653G>A)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7653G>A
n.1540G>A
n.110+7653G>A
n.1491G>A
3g.165829662A>CCA355110794BCHEc.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.107+7652T>G (n.107+7652T>G)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.159+7652T>G
n.1539T>G
n.110+7652T>G
n.1490T>G
3g.165829662A>GCA355110795BCHEc.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>C (n.107+7652T>C)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>C
n.1539T>C
n.110+7652T>C
n.1490T>C
3g.165829662A>TCA355110796BCHEc.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>A (n.107+7652T>A)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>A
n.1539T>A
n.110+7652T>A
n.1490T>A
3g.165829662dupCA658821567BCHEc.1372dup (p.Trp458LeufsTer12)
c.107+7652dup (n.107+7652dup)
c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12)
n.159+7652dup
n.1539dup
n.110+7652dup
n.1490dup
 ClinVar dbSNP
3g.165829663_165829666delCA645531105BCHEc.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7)
c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del)
c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7)
n.159+7649_159+7652del
n.1536_1539del
n.110+7649_110+7652del
n.1487_1490del
 COSMIC
3g.165829663C>ACA436968393BCHEc.1371G>T (p.Pro457=)
c.107+7651G>T (n.107+7651G>T)
c.1494G>T (p.Pro498=)
n.159+7651G>T
n.1538G>T
n.110+7651G>T
n.1489G>T
3g.165829663C=CA1417759320BCHEc.1371G= (p.Pro457=)
c.107+7651G= (n.107+7651G=)
c.1494G= (p.Pro498=)
n.159+7651G=
n.1538G=
n.110+7651G=
n.1489G=
3g.165829663C>GCA436968392BCHEc.1371G>C (p.Pro457=)
c.107+7651G>C (n.107+7651G>C)
c.1494G>C (p.Pro498=)
n.159+7651G>C
n.1538G>C
n.110+7651G>C
n.1489G>C
 gnomAD v4
3g.165829663C>TCA87410306BCHEc.1371G>A (p.Pro457=)
c.107+7651G>A (n.107+7651G>A)
c.1494G>A (p.Pro498=)
n.159+7651G>A
n.1538G>A
n.110+7651G>A
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829664G>ACA355110797BCHEc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.107+7650C>T (n.107+7650C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.159+7650C>T
n.1537C>T
n.110+7650C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829664G>CCA2692326BCHEc.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.107+7650C>G (n.107+7650C>G)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
n.159+7650C>G
n.1537C>G
n.110+7650C>G
n.1488C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829664G=CA1417759326BCHEc.1370C= (p.Pro457=)
c.107+7650C= (n.107+7650C=)
c.1493C= (p.Pro498=)
n.159+7650C=
n.1537C=
n.110+7650C=
n.1488C=
3g.165829664G>TCA355110798BCHEc.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.107+7650C>A (n.107+7650C>A)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
n.159+7650C>A
n.1537C>A
n.110+7650C>A
n.1488C>A
3g.165829665G>ACA355110799BCHEc.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.107+7649C>T (n.107+7649C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.159+7649C>T
n.1536C>T
n.110+7649C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829665G>CCA355110800BCHEc.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.107+7649C>G (n.107+7649C>G)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.159+7649C>G
n.1536C>G
n.110+7649C>G
n.1487C>G
3g.165829665G=CA1417759329BCHEc.1369C= (p.Pro457=)
c.107+7649C= (n.107+7649C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.159+7649C=
n.1536C=
n.110+7649C=
n.1487C=
3g.165829665G>TCA355110801BCHEc.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.107+7649C>A (n.107+7649C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.159+7649C>A
n.1536C>A
n.110+7649C>A
n.1487C>A
3g.165829666A>CCA436968399BCHEc.1368T>G (p.Leu456=)
c.107+7648T>G (n.107+7648T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
n.159+7648T>G
n.1535T>G
n.110+7648T>G
n.1486T>G
 COSMIC
3g.165829666A>GCA436968401BCHEc.1368T>C (p.Leu456=)
c.107+7648T>C (n.107+7648T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
n.159+7648T>C
n.1535T>C
n.110+7648T>C
n.1486T>C
3g.165829666A>TCA436968402BCHEc.1368T>A (p.Leu456=)
c.107+7648T>A (n.107+7648T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
n.159+7648T>A
n.1535T>A
n.110+7648T>A
n.1486T>A
3g.165829667A=CA1417759331BCHEc.1367T= (p.Leu456=)
c.107+7647T= (n.107+7647T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
n.159+7647T=
n.1534T=
n.110+7647T=
n.1485T=
3g.165829667A>CCA355110803BCHEc.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.107+7647T>G (n.107+7647T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.159+7647T>G
n.1534T>G
n.110+7647T>G
n.1485T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829667A>GCA355110804BCHEc.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.107+7647T>C (n.107+7647T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.159+7647T>C
n.1534T>C
n.110+7647T>C
n.1485T>C
3g.165829667A>TCA355110802BCHEc.1367T>A (p.Leu456His)
c.107+7647T>A (n.107+7647T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.159+7647T>A
n.1534T>A
n.110+7647T>A
n.1485T>A
3g.165829668G>ACA355110805BCHEc.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.107+7646C>T (n.107+7646C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.159+7646C>T
n.1533C>T
n.110+7646C>T
n.1484C>T
 COSMIC
3g.165829668G>CCA355110806BCHEc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.107+7646C>G (n.107+7646C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.159+7646C>G
n.1533C>G
n.110+7646C>G
n.1484C>G
3g.165829668G>TCA355110807BCHEc.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.107+7646C>A (n.107+7646C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.159+7646C>A
n.1533C>A
n.110+7646C>A
n.1484C>A
3g.165829669T>ACA355110808BCHEc.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>T (n.107+7645A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>T
n.1532A>T
n.110+7645A>T
n.1483A>T
3g.165829669T>CCA436968409BCHEc.1365A>G (p.Lys455=)
c.107+7645A>G (n.107+7645A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.159+7645A>G
n.1532A>G
n.110+7645A>G
n.1483A>G
3g.165829669T>GCA355110809BCHEc.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>C (n.107+7645A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>C
n.1532A>C
n.110+7645A>C
n.1483A>C
 gnomAD v4
3g.165829670T>ACA355110810BCHEc.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.107+7644A>T (n.107+7644A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.159+7644A>T
n.1531A>T
n.110+7644A>T
n.1482A>T
3g.165829670T>CCA355110811BCHEc.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.107+7644A>G (n.107+7644A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.159+7644A>G
n.1531A>G
n.110+7644A>G
n.1482A>G
3g.165829670T>GCA355110812BCHEc.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.107+7644A>C (n.107+7644A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.159+7644A>C
n.1531A>C
n.110+7644A>C
n.1482A>C
3g.165829671T>ACA355110813BCHEc.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.107+7643A>T (n.107+7643A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.159+7643A>T
n.1530A>T
n.110+7643A>T
n.1481A>T
3g.165829671T>CCA2692327BCHEc.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.107+7643A>G (n.107+7643A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.159+7643A>G
n.1530A>G
n.110+7643A>G
n.1481A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829671T>GCA355110814BCHEc.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.107+7643A>C (n.107+7643A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.159+7643A>C
n.1530A>C
n.110+7643A>C
n.1481A>C
3g.165829671T=CA1417759333BCHEc.1363A= (p.Lys455=)
c.107+7643A= (n.107+7643A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
n.159+7643A=
n.1530A=
n.110+7643A=
n.1481A=
3g.165829672G>ACA436968416BCHEc.1362C>T (p.Ser454=)
c.107+7642C>T (n.107+7642C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
n.159+7642C>T
n.1529C>T
n.110+7642C>T
n.1480C>T
3g.165829672G>CCA436968417BCHEc.1362C>G (p.Ser454=)
c.107+7642C>G (n.107+7642C>G)
c.1485C>G (p.Ser495=)
n.159+7642C>G
n.1529C>G
n.110+7642C>G
n.1480C>G
3g.165829672G>TCA436968418BCHEc.1362C>A (p.Ser454=)
c.107+7642C>A (n.107+7642C>A)
c.1485C>A (p.Ser495=)
n.159+7642C>A
n.1529C>A
n.110+7642C>A
n.1480C>A
3g.165829675_165829677dupCA902027335BCHEc.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer)
c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup)
c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer)
n.159+7640_159+7642dup
n.1527_1529dup
n.110+7640_110+7642dup
n.1478_1480dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829673G>ACA355110817BCHEc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.107+7641C>T (n.107+7641C>T)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
n.159+7641C>T
n.1528C>T
n.110+7641C>T
n.1479C>T
3g.165829673G>CCA355110816BCHEc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.107+7641C>G (n.107+7641C>G)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
n.159+7641C>G
n.1528C>G
n.110+7641C>G
n.1479C>G
3g.165829673G>TCA355110815BCHEc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.107+7641C>A (n.107+7641C>A)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
n.159+7641C>A
n.1528C>A
n.110+7641C>A
n.1479C>A
3g.165829674A=CA1417759337BCHEc.1360T= (p.Ser454=)
c.107+7640T= (n.107+7640T=)
c.1483T= (p.Ser495=)
n.159+7640T=
n.1527T=
n.110+7640T=
n.1478T=
3g.165829674A>CCA355110818BCHEc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.107+7640T>G (n.107+7640T>G)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.159+7640T>G
n.1527T>G
n.110+7640T>G
n.1478T>G
 dbSNP
3g.165829674A>GCA355110819BCHEc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.107+7640T>C (n.107+7640T>C)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.159+7640T>C
n.1527T>C
n.110+7640T>C
n.1478T>C
 gnomAD v4
3g.165829674A>TCA355110820BCHEc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.107+7640T>A (n.107+7640T>A)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.159+7640T>A
n.1527T>A
n.110+7640T>A
n.1478T>A
3g.165829675G>ACA436968426BCHEc.1359C>T (p.Ser453=)
c.107+7639C>T (n.107+7639C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.159+7639C>T
n.1526C>T
n.110+7639C>T
n.1477C>T
 COSMIC
3g.165829675G>CCA436968427BCHEc.1359C>G (p.Ser453=)
c.107+7639C>G (n.107+7639C>G)
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.159+7639C>G
n.1526C>G
n.110+7639C>G
n.1477C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829675G=CA1417759340BCHEc.1359C= (p.Ser453=)
c.107+7639C= (n.107+7639C=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.159+7639C=
n.1526C=
n.110+7639C=
n.1477C=
3g.165829675G>TCA436968432BCHEc.1359C>A (p.Ser453=)
c.107+7639C>A (n.107+7639C>A)
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.159+7639C>A
n.1526C>A
n.110+7639C>A
n.1477C>A
3g.165829676G>ACA355110821BCHEc.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.107+7638C>T (n.107+7638C>T)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.159+7638C>T
n.1525C>T
n.110+7638C>T
n.1476C>T
3g.165829676G>CCA355110822BCHEc.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.107+7638C>G (n.107+7638C>G)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.159+7638C>G
n.1525C>G
n.110+7638C>G
n.1476C>G
3g.165829676G>TCA355110823BCHEc.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.107+7638C>A (n.107+7638C>A)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.159+7638C>A
n.1525C>A
n.110+7638C>A
n.1476C>A
 COSMIC
3g.165829677A>CCA355110824BCHEc.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.107+7637T>G (n.107+7637T>G)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.159+7637T>G
n.1524T>G
n.110+7637T>G
n.1475T>G
3g.165829677A>GCA355110825BCHEc.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.107+7637T>C (n.107+7637T>C)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.159+7637T>C
n.1524T>C
n.110+7637T>C
n.1475T>C
3g.165829677A>TCA355110826BCHEc.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.107+7637T>A (n.107+7637T>A)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.159+7637T>A
n.1524T>A
n.110+7637T>A
n.1475T>A
3g.165829678T>ACA436968435BCHEc.1356A>T (p.Arg452=)
c.107+7636A>T (n.107+7636A>T)
c.1479A>T (p.Arg493=)
n.159+7636A>T
n.1523A>T
n.110+7636A>T
n.1474A>T
3g.165829678T>CCA436968436BCHEc.1356A>G (p.Arg452=)
c.107+7636A>G (n.107+7636A>G)
c.1479A>G (p.Arg493=)
n.159+7636A>G
n.1523A>G
n.110+7636A>G
n.1474A>G
3g.165829678T>GCA436968437BCHEc.1356A>C (p.Arg452=)
c.107+7636A>C (n.107+7636A>C)
c.1479A>C (p.Arg493=)
n.159+7636A>C
n.1523A>C
n.110+7636A>C
n.1474A>C
3g.165829679C>ACA355110827BCHEc.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.107+7635G>T (n.107+7635G>T)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.159+7635G>T
n.1522G>T
n.110+7635G>T
n.1473G>T
 gnomAD v4
3g.165829679C>GCA355110828BCHEc.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.107+7635G>C (n.107+7635G>C)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.159+7635G>C
n.1522G>C
n.110+7635G>C
n.1473G>C
3g.165829679C>TCA355110829BCHEc.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.107+7635G>A (n.107+7635G>A)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.159+7635G>A
n.1522G>A
n.110+7635G>A
n.1473G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>ACA2692328BCHEc.1354C>T (p.Arg452Ter)
c.107+7634C>T (n.107+7634C>T)
c.1477C>T (p.Arg493Ter)
n.159+7634C>T
n.1521C>T
n.110+7634C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>CCA355110830BCHEc.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.107+7634C>G (n.107+7634C>G)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.159+7634C>G
n.1521C>G
n.110+7634C>G
n.1472C>G
3g.165829680G=CA1417759343BCHEc.1354C= (p.Arg452=)
c.107+7634C= (n.107+7634C=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.159+7634C=
n.1521C=
n.110+7634C=
n.1472C=
3g.165829680G>TCA436968442BCHEc.1354C>A (p.Arg452=)
c.107+7634C>A (n.107+7634C>A)
c.1477C>A (p.Arg493=)
n.159+7634C>A
n.1521C>A
n.110+7634C>A
n.1472C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829681G>ACA87410307BCHEc.1353C>T (p.His451=)
c.107+7633C>T (n.107+7633C>T)
c.1476C>T (p.His492=)
n.159+7633C>T
n.1520C>T
n.110+7633C>T
n.1471C>T
 dbSNP
3g.165829681G>CCA355110831BCHEc.1353C>G (p.His451Gln)
c.107+7633C>G (n.107+7633C>G)
c.1476C>G (p.His492Gln)
n.159+7633C>G
n.1520C>G
n.110+7633C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
3g.165829681G=CA1417759345BCHEc.1353C= (p.His451=)
c.107+7633C= (n.107+7633C=)
c.1476C= (p.His492=)
n.159+7633C=
n.1520C=
n.110+7633C=
n.1471C=
3g.165829681G>TCA355110832BCHEc.1353C>A (p.His451Gln)
c.107+7633C>A (n.107+7633C>A)
c.1476C>A (p.His492Gln)
n.159+7633C>A
n.1520C>A
n.110+7633C>A
n.1471C>A
3g.165829682T>ACA355110833BCHEc.1352A>T (p.His451Leu)
c.107+7632A>T (n.107+7632A>T)
c.1475A>T (p.His492Leu)
n.159+7632A>T
n.1519A>T
n.110+7632A>T
n.1470A>T
3g.165829682T>CCA355110834BCHEc.1352A>G (p.His451Arg)
c.107+7632A>G (n.107+7632A>G)
c.1475A>G (p.His492Arg)
n.159+7632A>G
n.1519A>G
n.110+7632A>G
n.1470A>G
3g.165829682T>GCA355110835BCHEc.1352A>C (p.His451Pro)
c.107+7632A>C (n.107+7632A>C)
c.1475A>C (p.His492Pro)
n.159+7632A>C
n.1519A>C
n.110+7632A>C
n.1470A>C
3g.165829683G>ACA355110837BCHEc.1351C>T (p.His451Tyr)
c.107+7631C>T (n.107+7631C>T)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.159+7631C>T
n.1518C>T
n.110+7631C>T
n.1469C>T
3g.165829683G>CCA2692329BCHEc.1351C>G (p.His451Asp)
c.107+7631C>G (n.107+7631C>G)
c.1474C>G (p.His492Asp)
n.159+7631C>G
n.1518C>G
n.110+7631C>G
n.1469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829683G=CA1417759350BCHEc.1351C= (p.His451=)
c.107+7631C= (n.107+7631C=)
c.1474C= (p.His492=)
n.159+7631C=
n.1518C=
n.110+7631C=
n.1469C=
3g.165829683G>TCA355110836BCHEc.1351C>A (p.His451Asn)
c.107+7631C>A (n.107+7631C>A)
c.1474C>A (p.His492Asn)
n.159+7631C>A
n.1518C>A
n.110+7631C>A
n.1469C>A
3g.165829684T>ACA355110838BCHEc.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.107+7630A>T (n.107+7630A>T)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.159+7630A>T
n.1517A>T
n.110+7630A>T
n.1468A>T
3g.165829684T>CCA436968449BCHEc.1350A>G (p.Glu450=)
c.107+7630A>G (n.107+7630A>G)
c.1473A>G (p.Glu491=)
n.159+7630A>G
n.1517A>G
n.110+7630A>G
n.1468A>G
3g.165829684T>GCA355110839BCHEc.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.107+7630A>C (n.107+7630A>C)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.159+7630A>C
n.1517A>C
n.110+7630A>C
n.1468A>C
3g.165829685T>ACA355110840BCHEc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.107+7629A>T (n.107+7629A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.159+7629A>T
n.1516A>T
n.110+7629A>T
n.1467A>T
3g.165829685T>CCA355110841BCHEc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.107+7629A>G (n.107+7629A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.159+7629A>G
n.1516A>G
n.110+7629A>G
n.1467A>G
3g.165829685T>GCA355110842BCHEc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.107+7629A>C (n.107+7629A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.159+7629A>C
n.1516A>C
n.110+7629A>C
n.1467A>C
3g.165829686C>ACA355110843BCHEc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.107+7628G>T (n.107+7628G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.159+7628G>T
n.1515G>T
n.110+7628G>T
n.1466G>T
3g.165829686C=CA1417759352BCHEc.1348G= (p.Glu450=)
c.107+7628G= (n.107+7628G=)
c.1471G= (p.Glu491=)
n.159+7628G=
n.1515G=
n.110+7628G=
n.1466G=
3g.165829686C>GCA355110845BCHEc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.107+7628G>C (n.107+7628G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.159+7628G>C
n.1515G>C
n.110+7628G>C
n.1466G>C
3g.165829686C>TCA355110844BCHEc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.107+7628G>A (n.107+7628G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.159+7628G>A
n.1515G>A
n.110+7628G>A
n.1466G>A
3g.165829687A>CCA355110846BCHEc.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>G (n.107+7627T>G)
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>G
n.1514T>G
n.110+7627T>G
n.1465T>G
3g.165829687A>GCA436968451BCHEc.1347T>C (p.Phe449=)
c.107+7627T>C (n.107+7627T>C)
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.159+7627T>C
n.1514T>C
n.110+7627T>C
n.1465T>C
3g.165829687A>TCA355110847BCHEc.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>A (n.107+7627T>A)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>A
n.1514T>A
n.110+7627T>A
n.1465T>A
3g.165829690dupCA1055962729BCHEc.1347dup (p.Glu450Ter)
c.107+7627dup (n.107+7627dup)
c.1470dup (p.Glu491Ter)
n.159+7627dup
n.1514dup
n.110+7627dup
n.1465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829688A>CCA355110848BCHEc.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.107+7626T>G (n.107+7626T>G)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.159+7626T>G
n.1513T>G
n.110+7626T>G
n.1464T>G
 gnomAD v4
3g.165829688A>GCA355110849BCHEc.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.107+7626T>C (n.107+7626T>C)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.159+7626T>C
n.1513T>C
n.110+7626T>C
n.1464T>C
3g.165829688A>TCA355110850BCHEc.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.107+7626T>A (n.107+7626T>A)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.159+7626T>A
n.1513T>A
n.110+7626T>A
n.1464T>A
 gnomAD v4
3g.165829689A>CCA355110851BCHEc.1345T>G (p.Phe449Val)
c.107+7625T>G (n.107+7625T>G)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.159+7625T>G
n.1512T>G
n.110+7625T>G
n.1463T>G
 COSMIC
3g.165829689A>GCA355110852BCHEc.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.107+7625T>C (n.107+7625T>C)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.159+7625T>C
n.1512T>C
n.110+7625T>C
n.1463T>C
3g.165829689A>TCA355110853BCHEc.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.107+7625T>A (n.107+7625T>A)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.159+7625T>A
n.1512T>A
n.110+7625T>A
n.1463T>A
3g.165829690A=CA1417759357BCHEc.1344T= (p.Tyr448=)
c.107+7624T= (n.107+7624T=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.159+7624T=
n.1511T=
n.110+7624T=
n.1462T=
3g.165829690A>CCA355110854BCHEc.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>G (n.107+7624T>G)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>G
n.1511T>G
n.110+7624T>G
n.1462T>G
 dbSNP
3g.165829690A>GCA436968456BCHEc.1344T>C (p.Tyr448=)
c.107+7624T>C (n.107+7624T>C)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.159+7624T>C
n.1511T>C
n.110+7624T>C
n.1462T>C
3g.165829690A>TCA355110855BCHEc.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>A (n.107+7624T>A)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>A
n.1511T>A
n.110+7624T>A
n.1462T>A
3g.165829690_165829693delinsATAGCA1417759358BCHEc.1341_1344delinsCTAT (p.Tyr447=)
c.107+7621_107+7624delinsCTAT (n.107+7621_107+7624delinsCTAT)
c.1464_1467delinsCTAT (p.Tyr488=)
n.159+7621_159+7624delinsCTAT
n.1508_1511delinsCTAT
n.110+7621_110+7624delinsCTAT
n.1459_1462delinsCTAT
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829691T>ACA355110856BCHEc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.107+7623A>T (n.107+7623A>T)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.159+7623A>T
n.1510A>T
n.110+7623A>T
n.1461A>T
3g.165829691T>CCA355110857BCHEc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.107+7623A>G (n.107+7623A>G)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.159+7623A>G
n.1510A>G
n.110+7623A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T>GCA2692331BCHEc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.107+7623A>C (n.107+7623A>C)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.159+7623A>C
n.1510A>C
n.110+7623A>C
n.1461A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T=CA1417759366BCHEc.1343A= (p.Tyr448=)
c.107+7623A= (n.107+7623A=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.159+7623A=
n.1510A=
n.110+7623A=
n.1461A=
3g.165829694_165829696delCA1417759364BCHEc.1341_1343del (p.Tyr448del)
c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del)
c.1464_1466del (p.Tyr489del)
n.159+7621_159+7623del
n.1508_1510del
n.110+7621_110+7623del
n.1459_1461del
 dbSNP
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829692A>CCA355110858BCHEc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.107+7622T>G (n.107+7622T>G)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.159+7622T>G
n.1509T>G
n.110+7622T>G
n.1460T>G
3g.165829692A>GCA355110859BCHEc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.107+7622T>C (n.107+7622T>C)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.159+7622T>C
n.1509T>C
n.110+7622T>C
n.1460T>C
 gnomAD v4
3g.165829692A>TCA355110860BCHEc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.107+7622T>A (n.107+7622T>A)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.159+7622T>A
n.1509T>A
n.110+7622T>A
n.1460T>A
3g.165829693G>ACA436968459BCHEc.1341C>T (p.Tyr447=)
c.107+7621C>T (n.107+7621C>T)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
n.159+7621C>T
n.1508C>T
n.110+7621C>T
n.1459C>T
3g.165829693G>CCA355110861BCHEc.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>G (n.107+7621C>G)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>G
n.1508C>G
n.110+7621C>G
n.1459C>G
3g.165829693G>TCA355110862BCHEc.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>A (n.107+7621C>A)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>A
n.1508C>A
n.110+7621C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829694T>ACA355110863BCHEc.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.107+7620A>T (n.107+7620A>T)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
n.159+7620A>T
n.1507A>T
n.110+7620A>T
n.1458A>T
3g.165829694T>CCA355110864BCHEc.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.107+7620A>G (n.107+7620A>G)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
n.159+7620A>G
n.1507A>G
n.110+7620A>G
n.1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829694T>GCA355110865BCHEc.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.107+7620A>C (n.107+7620A>C)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
n.159+7620A>C
n.1507A>C
n.110+7620A>C
n.1458A>C
3g.165829694T=CA1417759372BCHEc.1340A= (p.Tyr447=)
c.107+7620A= (n.107+7620A=)
c.1463A= (p.Tyr488=)
n.159+7620A=
n.1507A=
n.110+7620A=
n.1458A=
3g.165829695A>CCA355110866BCHEc.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.107+7619T>G (n.107+7619T>G)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.159+7619T>G
n.1506T>G
n.110+7619T>G
n.1457T>G
3g.165829695A>GCA355110867BCHEc.1339T>C (p.Tyr447His)
c.107+7619T>C (n.107+7619T>C)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.159+7619T>C
n.1506T>C
n.110+7619T>C
n.1457T>C
3g.165829695A>TCA355110868BCHEc.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.107+7619T>A (n.107+7619T>A)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.159+7619T>A
n.1506T>A
n.110+7619T>A
n.1457T>A
3g.165829696G>ACA436968471BCHEc.1338C>T (p.Phe446=)
c.107+7618C>T (n.107+7618C>T)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.159+7618C>T
n.1505C>T
n.110+7618C>T
n.1456C>T
3g.165829696G>CCA355110869BCHEc.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>G (n.107+7618C>G)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>G
n.1505C>G
n.110+7618C>G
n.1456C>G
 gnomAD v4
3g.165829696G=CA1417759375BCHEc.1338C= (p.Phe446=)
c.107+7618C= (n.107+7618C=)
c.1461C= (p.Phe487=)
n.159+7618C=
n.1505C=
n.110+7618C=
n.1456C=
3g.165829696G>TCA355110870BCHEc.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>A (n.107+7618C>A)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>A
n.1505C>A
n.110+7618C>A
n.1456C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.165829697A>CCA355110873BCHEc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.107+7617T>G (n.107+7617T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.159+7617T>G
n.1504T>G
n.110+7617T>G
n.1455T>G
3g.165829697A>GCA355110872BCHEc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.107+7617T>C (n.107+7617T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.159+7617T>C
n.1504T>C
n.110+7617T>C
n.1455T>C
3g.165829697A>TCA355110871BCHEc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.107+7617T>A (n.107+7617T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.159+7617T>A
n.1504T>A
n.110+7617T>A
n.1455T>A
3g.165829698A>CCA355110874BCHEc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.107+7616T>G (n.107+7616T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.159+7616T>G
n.1503T>G
n.110+7616T>G
n.1454T>G
3g.165829698A>GCA355110875BCHEc.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.107+7616T>C (n.107+7616T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.159+7616T>C
n.1503T>C
n.110+7616T>C
n.1454T>C
3g.165829698A>TCA355110876BCHEc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.107+7616T>A (n.107+7616T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.159+7616T>A
n.1503T>A
n.110+7616T>A
n.1454T>A
3g.165829698_165829703delCA2668431679BCHEc.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal)
c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del)
c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal)
n.159+7611_159+7616del
n.1498_1503del
n.110+7611_110+7616del
n.1449_1454del
 gnomAD v4
3g.165829699A>CCA355110877BCHEc.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.107+7615T>G (n.107+7615T>G)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>G
n.1502T>G
n.110+7615T>G
n.1453T>G
3g.165829699A>GCA436968482BCHEc.1335T>C (p.Phe445=)
c.107+7615T>C (n.107+7615T>C)
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.159+7615T>C
n.1502T>C
n.110+7615T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
3g.165829699A>TCA355110878BCHEc.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.107+7615T>A (n.107+7615T>A)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>A
n.1502T>A
n.110+7615T>A
n.1453T>A
3g.165829700A>CCA355110879BCHEc.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.107+7614T>G (n.107+7614T>G)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.159+7614T>G
n.1501T>G
n.110+7614T>G
n.1452T>G
3g.165829700A>GCA355110880BCHEc.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.107+7614T>C (n.107+7614T>C)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.159+7614T>C
n.1501T>C
n.110+7614T>C
n.1452T>C
3g.165829700A>TCA355110881BCHEc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.107+7614T>A (n.107+7614T>A)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.159+7614T>A
n.1501T>A
n.110+7614T>A
n.1452T>A
3g.165829700_165829701insGCA87410308BCHEc.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6)
c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC)
c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6)
n.159+7613_159+7614insC
n.1500_1501insC
n.110+7613_110+7614insC
n.1451_1452insC
3g.165829701A=CA1417759378BCHEc.1333T= (p.Phe445=)
c.107+7613T= (n.107+7613T=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.159+7613T=
n.1500T=
n.110+7613T=
n.1451T=
3g.165829701A>CCA355110882BCHEc.1333T>G (p.Phe445Val)
c.107+7613T>G (n.107+7613T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.159+7613T>G
n.1500T>G
n.110+7613T>G
n.1451T>G
3g.165829701A>GCA355110883BCHEc.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.107+7613T>C (n.107+7613T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.159+7613T>C
n.1500T>C
n.110+7613T>C
n.1451T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829701A>TCA2692332BCHEc.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.107+7613T>A (n.107+7613T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.159+7613T>A
n.1500T>A
n.110+7613T>A
n.1451T>A
 dbSNP ExAC
3g.165829702G>ACA436968494BCHEc.1332C>T (p.Ala444=)
c.107+7612C>T (n.107+7612C>T)
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.159+7612C>T
n.1499C>T
n.110+7612C>T
n.1450C>T
 gnomAD v4
3g.165829702G>CCA436968496BCHEc.1332C>G (p.Ala444=)
c.107+7612C>G (n.107+7612C>G)
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.159+7612C>G
n.1499C>G
n.110+7612C>G
n.1450C>G
3g.165829702G=CA1417759387BCHEc.1332C= (p.Ala444=)
c.107+7612C= (n.107+7612C=)
c.1455C= (p.Ala485=)
n.159+7612C=
n.1499C=
n.110+7612C=
n.1450C=
3g.165829702G>TCA2692333BCHEc.1332C>A (p.Ala444=)
c.107+7612C>A (n.107+7612C>A)
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.159+7612C>A
n.1499C>A
n.110+7612C>A
n.1450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829703dupCA902027388BCHEc.1332dup (p.Phe445LeufsTer6)
c.107+7612dup (n.107+7612dup)
c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6)
n.159+7612dup
n.1499dup
n.110+7612dup
n.1450dup
 dbSNP
3g.165829703G>ACA355110886BCHEc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.107+7611C>T (n.107+7611C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.159+7611C>T
n.1498C>T
n.110+7611C>T
n.1449C>T
3g.165829703G>CCA355110885BCHEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.107+7611C>G (n.107+7611C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.159+7611C>G
n.1498C>G
n.110+7611C>G
n.1449C>G
3g.165829703G>TCA355110884BCHEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.107+7611C>A (n.107+7611C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.159+7611C>A
n.1498C>A
n.110+7611C>A
n.1449C>A
3g.165829704C>ACA355110888BCHEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.107+7610G>T (n.107+7610G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.159+7610G>T
n.1497G>T
n.110+7610G>T
n.1448G>T
3g.165829704C=CA1417759393BCHEc.1330G= (p.Ala444=)
c.107+7610G= (n.107+7610G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.159+7610G=
n.1497G=
n.110+7610G=
n.1448G=
3g.165829704C>GCA355110887BCHEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.107+7610G>C (n.107+7610G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.159+7610G>C
n.1497G>C
n.110+7610G>C
n.1448G>C
3g.165829704C>TCA2692334BCHEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.107+7610G>A (n.107+7610G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.159+7610G>A
n.1497G>A
n.110+7610G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A=CA1417759396BCHEc.1329T= (p.Asn443=)
c.107+7609T= (n.107+7609T=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.159+7609T=
n.1496T=
n.110+7609T=
n.1447T=
3g.165829705A>CCA355110889BCHEc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>G (n.107+7609T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>G
n.1496T>G
n.110+7609T>G
n.1447T>G
3g.165829705A>GCA436968504BCHEc.1329T>C (p.Asn443=)
c.107+7609T>C (n.107+7609T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.159+7609T>C
n.1496T>C
n.110+7609T>C
n.1447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A>TCA2692335BCHEc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>A (n.107+7609T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>A
n.1496T>A
n.110+7609T>A
n.1447T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>ACA355110890BCHEc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.107+7608A>T (n.107+7608A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.159+7608A>T
n.1495A>T
n.110+7608A>T
n.1446A>T
3g.165829706T>CCA355110891BCHEc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.107+7608A>G (n.107+7608A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.159+7608A>G
n.1495A>G
n.110+7608A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>GCA355110892BCHEc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.107+7608A>C (n.107+7608A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.159+7608A>C
n.1495A>C
n.110+7608A>C
n.1446A>C
3g.165829706T=CA1417759398BCHEc.1328A= (p.Asn443=)
c.107+7608A= (n.107+7608A=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.159+7608A=
n.1495A=
n.110+7608A=
n.1446A=
3g.165829707T>ACA355110893BCHEc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.107+7607A>T (n.107+7607A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.159+7607A>T
n.1494A>T
n.110+7607A>T
n.1445A>T
3g.165829707T>CCA355110894BCHEc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.107+7607A>G (n.107+7607A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.159+7607A>G
n.1494A>G
n.110+7607A>G
n.1445A>G
3g.165829707T>GCA2692336BCHEc.1327A>C (p.Asn443His)
c.107+7607A>C (n.107+7607A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.159+7607A>C
n.1494A>C
n.110+7607A>C
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829707T=CA1417759404BCHEc.1327A= (p.Asn443=)
c.107+7607A= (n.107+7607A=)
c.1450A= (p.Asn484=)
n.159+7607A=
n.1494A=
n.110+7607A=
n.1445A=
3g.165829708A>CCA355110895BCHEc.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>G (n.107+7606T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>G
n.1493T>G
n.110+7606T>G
n.1444T>G
3g.165829708A>GCA436968509BCHEc.1326T>C (p.Asn442=)
c.107+7606T>C (n.107+7606T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.159+7606T>C
n.1493T>C
n.110+7606T>C
n.1444T>C
 dbSNP
3g.165829708A>TCA355110896BCHEc.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>A (n.107+7606T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>A
n.1493T>A
n.110+7606T>A
n.1444T>A
3g.165829709T>ACA355110897BCHEc.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.107+7605A>T (n.107+7605A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.159+7605A>T
n.1492A>T
n.110+7605A>T
n.1443A>T
3g.165829709T>CCA355110898BCHEc.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.107+7605A>G (n.107+7605A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.159+7605A>G
n.1492A>G
n.110+7605A>G
n.1443A>G
3g.165829709T>GCA355110899BCHEc.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.107+7605A>C (n.107+7605A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.159+7605A>C
n.1492A>C
n.110+7605A>C
n.1443A>C
3g.165829711delCA2562423824BCHEc.1325del (p.Asn442IlefsTer23)
c.107+7605del (n.107+7605del)
c.1448del (p.Asn483IlefsTer23)
n.159+7605del
n.1492del
n.110+7605del
n.1443del
3g.165829710T>ACA87410309BCHEc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.107+7604A>T (n.107+7604A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.159+7604A>T
n.1491A>T
n.110+7604A>T
n.1442A>T
 dbSNP
3g.165829710T>CCA355110901BCHEc.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.107+7604A>G (n.107+7604A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.159+7604A>G
n.1491A>G
n.110+7604A>G
n.1442A>G
3g.165829710T>GCA355110900BCHEc.1324A>C (p.Asn442His)
c.107+7604A>C (n.107+7604A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.159+7604A>C
n.1491A>C
n.110+7604A>C
n.1442A>C
3g.165829710T=CA1417759408BCHEc.1324A= (p.Asn442=)
c.107+7604A= (n.107+7604A=)
c.1447A= (p.Asn483=)
n.159+7604A=
n.1491A=
n.110+7604A=
n.1442A=
3g.165829713_165829719delCA2668431680BCHEc.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23)
c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del)
c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23)
n.159+7598_159+7604del
n.1485_1491del
n.110+7598_110+7604del
n.1436_1442del
 gnomAD v4
3g.165829711T>ACA436968516BCHEc.1323A>T (p.Gly441=)
c.107+7603A>T (n.107+7603A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.159+7603A>T
n.1490A>T
n.110+7603A>T
n.1441A>T
3g.165829711T>CCA436968517BCHEc.1323A>G (p.Gly441=)
c.107+7603A>G (n.107+7603A>G)
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.159+7603A>G
n.1490A>G
n.110+7603A>G
n.1441A>G
3g.165829711T>GCA436968518BCHEc.1323A>C (p.Gly441=)
c.107+7603A>C (n.107+7603A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.159+7603A>C
n.1490A>C
n.110+7603A>C
n.1441A>C
3g.165829712C>ACA355110902BCHEc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.107+7602G>T (n.107+7602G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.159+7602G>T
n.1489G>T
n.110+7602G>T
n.1440G>T
 COSMIC
3g.165829712C=CA1417759412BCHEc.1322G= (p.Gly441=)
c.107+7602G= (n.107+7602G=)
c.1445G= (p.Gly482=)
n.159+7602G=
n.1489G=
n.110+7602G=
n.1440G=
3g.165829712C>GCA355110903BCHEc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.107+7602G>C (n.107+7602G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.159+7602G>C
n.1489G>C
n.110+7602G>C
n.1440G>C
3g.165829712C>TCA2692337BCHEc.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.107+7602G>A (n.107+7602G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.159+7602G>A
n.1489G>A
n.110+7602G>A
n.1440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829713C>ACA355110904BCHEc.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.107+7601G>T (n.107+7601G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.159+7601G>T
n.1488G>T
n.110+7601G>T
n.1439G>T
3g.165829713C>GCA355110905BCHEc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>C (n.107+7601G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>C
n.1488G>C
n.110+7601G>C
n.1439G>C
3g.165829713C>TCA355110906BCHEc.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>A (n.107+7601G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>A
n.1488G>A
n.110+7601G>A
n.1439G>A
3g.165829714C>ACA355110907BCHEc.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>T (n.107+7600G>T)
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>T
n.1487G>T
n.110+7600G>T
n.1438G>T
3g.165829714C>GCA355110908BCHEc.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>C (n.107+7600G>C)
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>C
n.1487G>C
n.110+7600G>C
n.1438G>C
 gnomAD v4
3g.165829714C>TCA355110909BCHEc.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7600G>A (n.107+7600G>A)
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7600G>A
n.1487G>A
n.110+7600G>A
n.1438G>A
3g.165829715C>ACA355110910BCHEc.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.107+7599G>T (n.107+7599G>T)
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.159+7599G>T
n.1486G>T
n.110+7599G>T
n.1437G>T
3g.165829715C=CA1417759415BCHEc.1319G= (p.Trp440=)
c.107+7599G= (n.107+7599G=)
c.1442G= (p.Trp481=)
n.159+7599G=
n.1486G=
n.110+7599G=
n.1437G=
3g.165829715C>GCA2692338BCHEc.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.107+7599G>C (n.107+7599G>C)
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.159+7599G>C
n.1486G>C
n.110+7599G>C
n.1437G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829715C>TCA355110911BCHEc.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7599G>A (n.107+7599G>A)
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7599G>A
n.1486G>A
n.110+7599G>A
n.1437G>A
3g.165829716_165829719dupCA2668431681BCHEc.1316_1319dup (p.Trp440Ter)
c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup)
c.1439_1442dup (p.Trp481Ter)
n.159+7596_159+7599dup
n.1483_1486dup
n.110+7596_110+7599dup
n.1434_1437dup
 gnomAD v4
3g.165829716A>CCA355110914BCHEc.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.107+7598T>G (n.107+7598T>G)
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.159+7598T>G
n.1485T>G
n.110+7598T>G
n.1436T>G
3g.165829716A>GCA355110913BCHEc.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>C (n.107+7598T>C)
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>C
n.1485T>C
n.110+7598T>C
n.1436T>C
3g.165829716A>TCA355110912BCHEc.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>A (n.107+7598T>A)
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>A
n.1485T>A
n.110+7598T>A
n.1436T>A
3g.165829717T>ACA355110915BCHEc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>T (n.107+7597A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>T
n.1484A>T
n.110+7597A>T
n.1435A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829717T>CCA436968530BCHEc.1317A>G (p.Glu439=)
c.107+7597A>G (n.107+7597A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
n.159+7597A>G
n.1484A>G
n.110+7597A>G
n.1435A>G
3g.165829717T>GCA355110916BCHEc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>C (n.107+7597A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>C
n.1484A>C
n.110+7597A>C
n.1435A>C
3g.165829717T=CA1417759416BCHEc.1317A= (p.Glu439=)
c.107+7597A= (n.107+7597A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
n.159+7597A=
n.1484A=
n.110+7597A=
n.1435A=
3g.165829718T>ACA355110917BCHEc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.107+7596A>T (n.107+7596A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.159+7596A>T
n.1483A>T
n.110+7596A>T
n.1434A>T
3g.165829718T>CCA355110918BCHEc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.107+7596A>G (n.107+7596A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.159+7596A>G
n.1483A>G
n.110+7596A>G
n.1434A>G
3g.165829718T>GCA355110919BCHEc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.107+7596A>C (n.107+7596A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.159+7596A>C
n.1483A>C
n.110+7596A>C
n.1434A>C
3g.165829719C>ACA355110920BCHEc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.107+7595G>T (n.107+7595G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.159+7595G>T
n.1482G>T
n.110+7595G>T
n.1433G>T
3g.165829719C=CA1417759422BCHEc.1315G= (p.Glu439=)
c.107+7595G= (n.107+7595G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
n.159+7595G=
n.1482G=
n.110+7595G=
n.1433G=
3g.165829719C>GCA2692340BCHEc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.107+7595G>C (n.107+7595G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.159+7595G>C
n.1482G>C
n.110+7595G>C
n.1433G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829719C>TCA2692339BCHEc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.107+7595G>A (n.107+7595G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.159+7595G>A
n.1482G>A
n.110+7595G>A
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>ACA436968535BCHEc.1314A>T (p.Ser438=)
c.107+7594A>T (n.107+7594A>T)
c.1437A>T (p.Ser479=)
n.159+7594A>T
n.1481A>T
n.110+7594A>T
n.1432A>T
3g.165829720T>CCA436968538BCHEc.1314A>G (p.Ser438=)
c.107+7594A>G (n.107+7594A>G)
c.1437A>G (p.Ser479=)
n.159+7594A>G
n.1481A>G
n.110+7594A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>GCA436968536BCHEc.1314A>C (p.Ser438=)
c.107+7594A>C (n.107+7594A>C)
c.1437A>C (p.Ser479=)
n.159+7594A>C
n.1481A>C
n.110+7594A>C
n.1432A>C
 dbSNP
3g.165829720T=CA1417759426BCHEc.1314A= (p.Ser438=)
c.107+7594A= (n.107+7594A=)
c.1437A= (p.Ser479=)
n.159+7594A=
n.1481A=
n.110+7594A=
n.1432A=
3g.165829720_165829721delinsTGCA1417759428BCHEc.1313_1314delinsCA (p.Ser438=)
c.107+7593_107+7594delinsCA (n.107+7593_107+7594delinsCA)
c.1436_1437delinsCA (p.Ser479=)
n.159+7593_159+7594delinsCA
n.1480_1481delinsCA
n.110+7593_110+7594delinsCA
n.1431_1432delinsCA
3g.165829721delCA1417759430BCHEc.1313del (p.Ser438Ter)
c.107+7593del (n.107+7593del)
c.1436del (p.Ser479Ter)
n.159+7593del
n.1480del
n.110+7593del
n.1431del
 dbSNP
3g.165829721G>ACA355110921BCHEc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.107+7593C>T (n.107+7593C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
n.159+7593C>T
n.1480C>T
n.110+7593C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829721G>CCA355110922BCHEc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>G (n.107+7593C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>G
n.1480C>G
n.110+7593C>G
n.1431C>G
3g.165829721G=CA1417759432BCHEc.1313C= (p.Ser438=)
c.107+7593C= (n.107+7593C=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.159+7593C=
n.1480C=
n.110+7593C=
n.1431C=
3g.165829721G>TCA355110923BCHEc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>A (n.107+7593C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>A
n.1480C>A
n.110+7593C>A
n.1431C>A
3g.165829722A>CCA355110926BCHEc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.107+7592T>G (n.107+7592T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.159+7592T>G
n.1479T>G
n.110+7592T>G
n.1430T>G
3g.165829722A>GCA355110925BCHEc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.107+7592T>C (n.107+7592T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.159+7592T>C
n.1479T>C
n.110+7592T>C
n.1430T>C
3g.165829722A>TCA355110924BCHEc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.107+7592T>A (n.107+7592T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.159+7592T>A
n.1479T>A
n.110+7592T>A
n.1430T>A
3g.165829723G>ACA436968543BCHEc.1311C>T (p.Phe437=)
c.107+7591C>T (n.107+7591C>T)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.159+7591C>T
n.1478C>T
n.110+7591C>T
n.1429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829723G>CCA355110927BCHEc.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>G (n.107+7591C>G)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>G
n.1478C>G
n.110+7591C>G
n.1429C>G
 dbSNP
3g.165829723G=CA1417759434BCHEc.1311C= (p.Phe437=)
c.107+7591C= (n.107+7591C=)
c.1434C= (p.Phe478=)
n.159+7591C=
n.1478C=
n.110+7591C=
n.1429C=
3g.165829723G>TCA87410310BCHEc.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>A (n.107+7591C>A)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>A
n.1478C>A
n.110+7591C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829724A>CCA355110928BCHEc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.107+7590T>G (n.107+7590T>G)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.159+7590T>G
n.1477T>G
n.110+7590T>G
n.1428T>G
3g.165829724A>GCA355110929BCHEc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.107+7590T>C (n.107+7590T>C)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.159+7590T>C
n.1477T>C
n.110+7590T>C
n.1428T>C
3g.165829724A>TCA355110930BCHEc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.107+7590T>A (n.107+7590T>A)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.159+7590T>A
n.1477T>A
n.110+7590T>A
n.1428T>A

Number of alleles fetched