Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829617C>A | CA355110687 | BCHE | c.1417G>T (p.Val473Phe) c.107+7697G>T (n.107+7697G>T) c.1540G>T (p.Val514Phe) n.159+7697G>T n.1584G>T n.110+7697G>T n.1535G>T | |
3 | g.165829617C>G | CA355110688 | BCHE | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.107+7697G>C (n.107+7697G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.159+7697G>C n.1584G>C n.110+7697G>C n.1535G>C | |
3 | g.165829617C>T | CA355110689 | BCHE | c.1417G>A (p.Val473Ile) c.107+7697G>A (n.107+7697G>A) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.159+7697G>A n.1584G>A n.110+7697G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829618A>C | CA355110690 | BCHE | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.107+7696T>G (n.107+7696T>G) c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.159+7696T>G n.1583T>G n.110+7696T>G n.1534T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829618A>G | CA436968262 | BCHE | c.1416T>C (p.Phe472=) c.107+7696T>C (n.107+7696T>C) c.1539T>C (p.Phe513=) n.159+7696T>C n.1583T>C n.110+7696T>C n.1534T>C | |
3 | g.165829618A>T | CA355110691 | BCHE | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.107+7696T>A (n.107+7696T>A) c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.159+7696T>A n.1583T>A n.110+7696T>A n.1534T>A | |
3 | g.165829618_165829619insCAG | CA436968264 | BCHE | c.1415_1416insCTG (p.Phe472_Val473insCys) c.107+7695_107+7696insCTG (n.107+7695_107+7696insCTG) c.1538_1539insCTG (p.Phe513_Val514insCys) n.159+7695_159+7696insCTG n.1582_1583insCTG n.110+7695_110+7696insCTG n.1533_1534insCTG | |
3 | g.165829619A>C | CA355110694 | BCHE | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.107+7695T>G (n.107+7695T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.159+7695T>G n.1582T>G n.110+7695T>G n.1533T>G | |
3 | g.165829619A>G | CA355110693 | BCHE | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.107+7695T>C (n.107+7695T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.159+7695T>C n.1582T>C n.110+7695T>C n.1533T>C | |
3 | g.165829619A>T | CA355110692 | BCHE | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.107+7695T>A (n.107+7695T>A) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.159+7695T>A n.1582T>A n.110+7695T>A n.1533T>A | COSMIC |
3 | g.165829620A>C | CA355110695 | BCHE | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.107+7694T>G (n.107+7694T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) n.159+7694T>G n.1581T>G n.110+7694T>G n.1532T>G | |
3 | g.165829620A>G | CA355110696 | BCHE | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.107+7694T>C (n.107+7694T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.159+7694T>C n.1581T>C n.110+7694T>C n.1532T>C | COSMIC |
3 | g.165829620A>T | CA355110697 | BCHE | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.107+7694T>A (n.107+7694T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.159+7694T>A n.1581T>A n.110+7694T>A n.1532T>A | |
3 | g.165829620_165829621insATGT | CA436968265 | BCHE | c.1413_1414insACAT (p.Phe472ThrfsTer13) c.107+7693_107+7694insACAT (n.107+7693_107+7694insACAT) c.1536_1537insACAT (p.Phe513ThrfsTer13) n.159+7693_159+7694insACAT n.1580_1581insACAT n.110+7693_110+7694insACAT n.1531_1532insACAT | |
3 | g.165829621T>A | CA355110698 | BCHE | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.107+7693A>T (n.107+7693A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.159+7693A>T n.1580A>T n.110+7693A>T n.1531A>T | |
3 | g.165829621T>C | CA2692316 | BCHE | c.1413A>G (p.Glu471=) c.107+7693A>G (n.107+7693A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) n.159+7693A>G n.1580A>G n.110+7693A>G n.1531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829621T>G | CA355110699 | BCHE | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.107+7693A>C (n.107+7693A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.159+7693A>C n.1580A>C n.110+7693A>C n.1531A>C | |
3 | g.165829621T= | CA1417759242 | BCHE | c.1413A= (p.Glu471=) c.107+7693A= (n.107+7693A=) c.1536A= (p.Glu512=) n.159+7693A= n.1580A= n.110+7693A= n.1531A= | |
3 | g.165829622T>A | CA355110702 | BCHE | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.107+7692A>T (n.107+7692A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.159+7692A>T n.1579A>T n.110+7692A>T n.1530A>T | |
3 | g.165829622T>C | CA355110700 | BCHE | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.107+7692A>G (n.107+7692A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.159+7692A>G n.1579A>G n.110+7692A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829622T>G | CA355110701 | BCHE | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.107+7692A>C (n.107+7692A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.159+7692A>C n.1579A>C n.110+7692A>C n.1530A>C | |
3 | g.165829623C>A | CA355110703 | BCHE | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.107+7691G>T (n.107+7691G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.159+7691G>T n.1578G>T n.110+7691G>T n.1529G>T | |
3 | g.165829623C>G | CA355110704 | BCHE | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.107+7691G>C (n.107+7691G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.159+7691G>C n.1578G>C n.110+7691G>C n.1529G>C | |
3 | g.165829623C>T | CA355110705 | BCHE | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.107+7691G>A (n.107+7691G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.159+7691G>A n.1578G>A n.110+7691G>A n.1529G>A | |
3 | g.165829624A>C | CA355110706 | BCHE | c.1410T>G (p.Ile470Met) c.107+7690T>G (n.107+7690T>G) c.1533T>G (p.Ile511Met) n.159+7690T>G n.1577T>G n.110+7690T>G n.1528T>G | |
3 | g.165829624A>G | CA436968267 | BCHE | c.1410T>C (p.Ile470=) c.107+7690T>C (n.107+7690T>C) c.1533T>C (p.Ile511=) n.159+7690T>C n.1577T>C n.110+7690T>C n.1528T>C | |
3 | g.165829624A>T | CA436968268 | BCHE | c.1410T>A (p.Ile470=) c.107+7690T>A (n.107+7690T>A) c.1533T>A (p.Ile511=) n.159+7690T>A n.1577T>A n.110+7690T>A n.1528T>A | |
3 | g.165829625A= | CA1417759245 | BCHE | c.1409T= (p.Ile470=) c.107+7689T= (n.107+7689T=) c.1532T= (p.Ile511=) n.159+7689T= n.1576T= n.110+7689T= n.1527T= | |
3 | g.165829625A>C | CA355110707 | BCHE | c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.107+7689T>G (n.107+7689T>G) c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.159+7689T>G n.1576T>G n.110+7689T>G n.1527T>G | |
3 | g.165829625A>G | CA355110708 | BCHE | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.107+7689T>C (n.107+7689T>C) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.159+7689T>C n.1576T>C n.110+7689T>C n.1527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829625A>T | CA355110709 | BCHE | c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.107+7689T>A (n.107+7689T>A) c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.159+7689T>A n.1576T>A n.110+7689T>A n.1527T>A | |
3 | g.165829626T>A | CA355110710 | BCHE | c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.107+7688A>T (n.107+7688A>T) c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.159+7688A>T n.1575A>T n.110+7688A>T n.1526A>T | |
3 | g.165829626T>C | CA355110711 | BCHE | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.107+7688A>G (n.107+7688A>G) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.159+7688A>G n.1575A>G n.110+7688A>G n.1526A>G | |
3 | g.165829626T>G | CA355110712 | BCHE | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.107+7688A>C (n.107+7688A>C) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.159+7688A>C n.1575A>C n.110+7688A>C n.1526A>C | |
3 | g.165829627T>A | CA355110713 | BCHE | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.107+7687A>T (n.107+7687A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) n.159+7687A>T n.1574A>T n.110+7687A>T n.1525A>T | |
3 | g.165829627T>C | CA436968272 | BCHE | c.1407A>G (p.Glu469=) c.107+7687A>G (n.107+7687A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) n.159+7687A>G n.1574A>G n.110+7687A>G n.1525A>G | |
3 | g.165829627T>G | CA355110714 | BCHE | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.107+7687A>C (n.107+7687A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) n.159+7687A>C n.1574A>C n.110+7687A>C n.1525A>C | |
3 | g.165829628T>A | CA355110717 | BCHE | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.107+7686A>T (n.107+7686A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) n.159+7686A>T n.1573A>T n.110+7686A>T n.1524A>T | |
3 | g.165829628T>C | CA355110715 | BCHE | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.107+7686A>G (n.107+7686A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) n.159+7686A>G n.1573A>G n.110+7686A>G n.1524A>G | |
3 | g.165829628T>G | CA355110716 | BCHE | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.107+7686A>C (n.107+7686A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) n.159+7686A>C n.1573A>C n.110+7686A>C n.1524A>C | |
3 | g.165829629C>A | CA355110718 | BCHE | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.107+7685G>T (n.107+7685G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) n.159+7685G>T n.1572G>T n.110+7685G>T n.1523G>T | |
3 | g.165829629C= | CA1417759248 | BCHE | c.1405G= (p.Glu469=) c.107+7685G= (n.107+7685G=) c.1528G= (p.Glu510=) n.159+7685G= n.1572G= n.110+7685G= n.1523G= | |
3 | g.165829629C>G | CA355110719 | BCHE | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.107+7685G>C (n.107+7685G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) n.159+7685G>C n.1572G>C n.110+7685G>C n.1523G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829629C>T | CA355110720 | BCHE | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.107+7685G>A (n.107+7685G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.159+7685G>A n.1572G>A n.110+7685G>A n.1523G>A | |
3 | g.165829630A= | CA1417759250 | BCHE | c.1404T= (p.Tyr468=) c.107+7684T= (n.107+7684T=) c.1527T= (p.Tyr509=) n.159+7684T= n.1571T= n.110+7684T= n.1522T= | |
3 | g.165829630A>C | CA355110721 | BCHE | c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.107+7684T>G (n.107+7684T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) n.159+7684T>G n.1571T>G n.110+7684T>G n.1522T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829630A>G | CA436968274 | BCHE | c.1404T>C (p.Tyr468=) c.107+7684T>C (n.107+7684T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) n.159+7684T>C n.1571T>C n.110+7684T>C n.1522T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829630A>T | CA355110722 | BCHE | c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.107+7684T>A (n.107+7684T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) n.159+7684T>A n.1571T>A n.110+7684T>A n.1522T>A | |
3 | g.165829631T>A | CA355110725 | BCHE | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.107+7683A>T (n.107+7683A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.159+7683A>T n.1570A>T n.110+7683A>T n.1521A>T | |
3 | g.165829631T>C | CA355110724 | BCHE | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.107+7683A>G (n.107+7683A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.159+7683A>G n.1570A>G n.110+7683A>G n.1521A>G | COSMIC |
3 | g.165829631T>G | CA355110723 | BCHE | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.107+7683A>C (n.107+7683A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.159+7683A>C n.1570A>C n.110+7683A>C n.1521A>C | dbSNP |
3 | g.165829632A>C | CA355110726 | BCHE | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.107+7682T>G (n.107+7682T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.159+7682T>G n.1569T>G n.110+7682T>G n.1520T>G | |
3 | g.165829632A>G | CA355110727 | BCHE | c.1402T>C (p.Tyr468His) c.107+7682T>C (n.107+7682T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.159+7682T>C n.1569T>C n.110+7682T>C n.1520T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829632A>T | CA355110728 | BCHE | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.107+7682T>A (n.107+7682T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.159+7682T>A n.1569T>A n.110+7682T>A n.1520T>A | |
3 | g.165829633G>A | CA436968276 | BCHE | c.1401C>T (p.Gly467=) c.107+7681C>T (n.107+7681C>T) c.1524C>T (p.Gly508=) n.159+7681C>T n.1568C>T n.110+7681C>T n.1519C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829633G>C | CA436968277 | BCHE | c.1401C>G (p.Gly467=) c.107+7681C>G (n.107+7681C>G) c.1524C>G (p.Gly508=) n.159+7681C>G n.1568C>G n.110+7681C>G n.1519C>G | |
3 | g.165829633G>T | CA436968278 | BCHE | c.1401C>A (p.Gly467=) c.107+7681C>A (n.107+7681C>A) c.1524C>A (p.Gly508=) n.159+7681C>A n.1568C>A n.110+7681C>A n.1519C>A | |
3 | g.165829634C>A | CA355110729 | BCHE | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.107+7680G>T (n.107+7680G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.159+7680G>T n.1567G>T n.110+7680G>T n.1518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829634C= | CA1417759253 | BCHE | c.1400G= (p.Gly467=) c.107+7680G= (n.107+7680G=) c.1523G= (p.Gly508=) n.159+7680G= n.1567G= n.110+7680G= n.1518G= | |
3 | g.165829634C>G | CA355110730 | BCHE | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.107+7680G>C (n.107+7680G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.159+7680G>C n.1567G>C n.110+7680G>C n.1518G>C | |
3 | g.165829634C>T | CA2692317 | BCHE | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.107+7680G>A (n.107+7680G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.159+7680G>A n.1567G>A n.110+7680G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829635C>A | CA355110731 | BCHE | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.107+7679G>T (n.107+7679G>T) c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.159+7679G>T n.1566G>T n.110+7679G>T n.1517G>T | |
3 | g.165829635C= | CA1417759258 | BCHE | c.1399G= (p.Gly467=) c.107+7679G= (n.107+7679G=) c.1522G= (p.Gly508=) n.159+7679G= n.1566G= n.110+7679G= n.1517G= | |
3 | g.165829635C>G | CA355110732 | BCHE | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.107+7679G>C (n.107+7679G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.159+7679G>C n.1566G>C n.110+7679G>C n.1517G>C | |
3 | g.165829635C>T | CA2692318 | BCHE | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.107+7679G>A (n.107+7679G>A) c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.159+7679G>A n.1566G>A n.110+7679G>A n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829636del | CA2668431668 | BCHE | c.1398del (p.His466GlnfsTer26) c.107+7678del (n.107+7678del) c.1521del (p.His507GlnfsTer26) n.159+7678del n.1565del n.110+7678del n.1516del | gnomAD v4 |
3 | g.165829636A= | CA1417759262 | BCHE | c.1398T= (p.His466=) c.107+7678T= (n.107+7678T=) c.1521T= (p.His507=) n.159+7678T= n.1565T= n.110+7678T= n.1516T= | |
3 | g.165829636A>C | CA355110733 | BCHE | c.1398T>G (p.His466Gln) c.107+7678T>G (n.107+7678T>G) c.1521T>G (p.His507Gln) n.159+7678T>G n.1565T>G n.110+7678T>G n.1516T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829636A>G | CA436968336 | BCHE | c.1398T>C (p.His466=) c.107+7678T>C (n.107+7678T>C) c.1521T>C (p.His507=) n.159+7678T>C n.1565T>C n.110+7678T>C n.1516T>C | dbSNP |
3 | g.165829636A>T | CA355110734 | BCHE | c.1398T>A (p.His466Gln) c.107+7678T>A (n.107+7678T>A) c.1521T>A (p.His507Gln) n.159+7678T>A n.1565T>A n.110+7678T>A n.1516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829637T>A | CA355110735 | BCHE | c.1397A>T (p.His466Leu) c.107+7677A>T (n.107+7677A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) n.159+7677A>T n.1564A>T n.110+7677A>T n.1515A>T | |
3 | g.165829637T>C | CA2692319 | BCHE | c.1397A>G (p.His466Arg) c.107+7677A>G (n.107+7677A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) n.159+7677A>G n.1564A>G n.110+7677A>G n.1515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829637T>G | CA355110736 | BCHE | c.1397A>C (p.His466Pro) c.107+7677A>C (n.107+7677A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) n.159+7677A>C n.1564A>C n.110+7677A>C n.1515A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829637T= | CA1417759265 | BCHE | c.1397A= (p.His466=) c.107+7677A= (n.107+7677A=) c.1520A= (p.His507=) n.159+7677A= n.1564A= n.110+7677A= n.1515A= | |
3 | g.165829638G>A | CA355110737 | BCHE | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.107+7676C>T (n.107+7676C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.159+7676C>T n.1563C>T n.110+7676C>T n.1514C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829638G>C | CA355110738 | BCHE | c.1396C>G (p.His466Asp) c.107+7676C>G (n.107+7676C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) n.159+7676C>G n.1563C>G n.110+7676C>G n.1514C>G | |
3 | g.165829638G>T | CA355110739 | BCHE | c.1396C>A (p.His466Asn) c.107+7676C>A (n.107+7676C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) n.159+7676C>A n.1563C>A n.110+7676C>A n.1514C>A | |
3 | g.165829639C>A | CA355110740 | BCHE | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.107+7675G>T (n.107+7675G>T) c.1518G>T (p.Met506Ile) n.159+7675G>T n.1562G>T n.110+7675G>T n.1513G>T | COSMIC |
3 | g.165829639C= | CA1417759268 | BCHE | c.1395G= (p.Met465=) c.107+7675G= (n.107+7675G=) c.1518G= (p.Met506=) n.159+7675G= n.1562G= n.110+7675G= n.1513G= | |
3 | g.165829639C>G | CA355110741 | BCHE | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.107+7675G>C (n.107+7675G>C) c.1518G>C (p.Met506Ile) n.159+7675G>C n.1562G>C n.110+7675G>C n.1513G>C | |
3 | g.165829639C>T | CA87410304 | BCHE | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.107+7675G>A (n.107+7675G>A) c.1518G>A (p.Met506Ile) n.159+7675G>A n.1562G>A n.110+7675G>A n.1513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829639_165829640insT | CA2692320 | BCHE | c.1394_1395insA (p.Met465IlefsTer5) c.107+7674_107+7675insA (n.107+7674_107+7675insA) c.1517_1518insA (p.Met506IlefsTer5) n.159+7674_159+7675insA n.1561_1562insA n.110+7674_110+7675insA n.1512_1513insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829640A>C | CA355110744 | BCHE | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.107+7674T>G (n.107+7674T>G) c.1517T>G (p.Met506Arg) n.159+7674T>G n.1561T>G n.110+7674T>G n.1512T>G | |
3 | g.165829640A>G | CA355110743 | BCHE | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.107+7674T>C (n.107+7674T>C) c.1517T>C (p.Met506Thr) n.159+7674T>C n.1561T>C n.110+7674T>C n.1512T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829640A>T | CA355110742 | BCHE | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.107+7674T>A (n.107+7674T>A) c.1517T>A (p.Met506Lys) n.159+7674T>A n.1561T>A n.110+7674T>A n.1512T>A | COSMIC |
3 | g.165829641T>A | CA355110747 | BCHE | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.107+7673A>T (n.107+7673A>T) c.1516A>T (p.Met506Leu) n.159+7673A>T n.1560A>T n.110+7673A>T n.1511A>T | |
3 | g.165829641T>C | CA355110745 | BCHE | c.1393A>G (p.Met465Val) c.107+7673A>G (n.107+7673A>G) c.1516A>G (p.Met506Val) n.159+7673A>G n.1560A>G n.110+7673A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829641T>G | CA355110746 | BCHE | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.107+7673A>C (n.107+7673A>C) c.1516A>C (p.Met506Leu) n.159+7673A>C n.1560A>C n.110+7673A>C n.1511A>C | |
3 | g.165829641_165829643delinsTCA | CA1417759274 | BCHE | c.1391_1393delinsTGA (p.Val464=) c.107+7671_107+7673delinsTGA (n.107+7671_107+7673delinsTGA) c.1514_1516delinsTGA (p.Val505=) n.159+7671_159+7673delinsTGA n.1558_1560delinsTGA n.110+7671_110+7673delinsTGA n.1509_1511delinsTGA | |
3 | g.165829643_165829646del | CA2668431671 | BCHE | c.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27) c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del) c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27) n.159+7670_159+7673del n.1557_1560del n.110+7670_110+7673del n.1508_1511del | gnomAD v4 |
3 | g.165829642C>A | CA436968348 | BCHE | c.1392G>T (p.Val464=) c.107+7672G>T (n.107+7672G>T) c.1515G>T (p.Val505=) n.159+7672G>T n.1559G>T n.110+7672G>T n.1510G>T | |
3 | g.165829642C= | CA1417759276 | BCHE | c.1392G= (p.Val464=) c.107+7672G= (n.107+7672G=) c.1515G= (p.Val505=) n.159+7672G= n.1559G= n.110+7672G= n.1510G= | |
3 | g.165829642C>G | CA436968350 | BCHE | c.1392G>C (p.Val464=) c.107+7672G>C (n.107+7672G>C) c.1515G>C (p.Val505=) n.159+7672G>C n.1559G>C n.110+7672G>C n.1510G>C | |
3 | g.165829642C>T | CA436968357 | BCHE | c.1392G>A (p.Val464=) c.107+7672G>A (n.107+7672G>A) c.1515G>A (p.Val505=) n.159+7672G>A n.1559G>A n.110+7672G>A n.1510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829643_165829644del | CA2692321 | BCHE | c.1391_1392del (p.Val464AspfsTer5) c.107+7671_107+7672del (n.107+7671_107+7672del) c.1514_1515del (p.Val505AspfsTer5) n.159+7671_159+7672del n.1558_1559del n.110+7671_110+7672del n.1509_1510del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829643A= | CA1417759278 | BCHE | c.1391T= (p.Val464=) c.107+7671T= (n.107+7671T=) c.1514T= (p.Val505=) n.159+7671T= n.1558T= n.110+7671T= n.1509T= | |
3 | g.165829643A>C | CA2692322 | BCHE | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.107+7671T>G (n.107+7671T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.159+7671T>G n.1558T>G n.110+7671T>G n.1509T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829643A>G | CA355110748 | BCHE | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.107+7671T>C (n.107+7671T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.159+7671T>C n.1558T>C n.110+7671T>C n.1509T>C | |
3 | g.165829643A>T | CA355110749 | BCHE | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.107+7671T>A (n.107+7671T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.159+7671T>A n.1558T>A n.110+7671T>A n.1509T>A | |
3 | g.165829644C>A | CA355110750 | BCHE | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.107+7670G>T (n.107+7670G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.159+7670G>T n.1557G>T n.110+7670G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829644C= | CA1417759281 | BCHE | c.1390G= (p.Val464=) c.107+7670G= (n.107+7670G=) c.1513G= (p.Val505=) n.159+7670G= n.1557G= n.110+7670G= n.1508G= | |
3 | g.165829644C>G | CA355110751 | BCHE | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.107+7670G>C (n.107+7670G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.159+7670G>C n.1557G>C n.110+7670G>C n.1508G>C | |
3 | g.165829644C>T | CA2692323 | BCHE | c.1390G>A (p.Val464Met) c.107+7670G>A (n.107+7670G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) n.159+7670G>A n.1557G>A n.110+7670G>A n.1508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829645T>A | CA436968361 | BCHE | c.1389A>T (p.Gly463=) c.107+7669A>T (n.107+7669A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) n.159+7669A>T n.1556A>T n.110+7669A>T n.1507A>T | |
3 | g.165829645T>C | CA436968360 | BCHE | c.1389A>G (p.Gly463=) c.107+7669A>G (n.107+7669A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) n.159+7669A>G n.1556A>G n.110+7669A>G n.1507A>G | |
3 | g.165829645T>G | CA436968359 | BCHE | c.1389A>C (p.Gly463=) c.107+7669A>C (n.107+7669A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) n.159+7669A>C n.1556A>C n.110+7669A>C n.1507A>C | |
3 | g.165829646C>A | CA355110752 | BCHE | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.107+7668G>T (n.107+7668G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.159+7668G>T n.1555G>T n.110+7668G>T n.1506G>T | |
3 | g.165829646C= | CA1417759285 | BCHE | c.1388G= (p.Gly463=) c.107+7668G= (n.107+7668G=) c.1511G= (p.Gly504=) n.159+7668G= n.1555G= n.110+7668G= n.1506G= | |
3 | g.165829646C>G | CA355110753 | BCHE | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.107+7668G>C (n.107+7668G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.159+7668G>C n.1555G>C n.110+7668G>C n.1506G>C | |
3 | g.165829646C>T | CA355110754 | BCHE | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.107+7668G>A (n.107+7668G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.159+7668G>A n.1555G>A n.110+7668G>A n.1506G>A | |
3 | g.165829646_165829647insATAG | CA2692324 | BCHE | c.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8) c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT) c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8) n.159+7667_159+7668insCTAT n.1554_1555insCTAT n.110+7667_110+7668insCTAT n.1505_1506insCTAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829647C>A | CA355110757 | BCHE | c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.107+7667G>T (n.107+7667G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.159+7667G>T n.1554G>T n.110+7667G>T n.1505G>T | |
3 | g.165829647C>G | CA355110755 | BCHE | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.107+7667G>C (n.107+7667G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.159+7667G>C n.1554G>C n.110+7667G>C n.1505G>C | |
3 | g.165829647C>T | CA355110756 | BCHE | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.107+7667G>A (n.107+7667G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.159+7667G>A n.1554G>A n.110+7667G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829647_165829648insG | CA2668431673 | BCHE | c.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7) c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC) c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7) n.159+7666_159+7667insC n.1553_1554insC n.110+7666_110+7667insC n.1504_1505insC | gnomAD v4 |
3 | g.165829648C>A | CA355110758 | BCHE | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.107+7666G>T (n.107+7666G>T) c.1509G>T (p.Met503Ile) n.159+7666G>T n.1553G>T n.110+7666G>T n.1504G>T | |
3 | g.165829648C>G | CA355110759 | BCHE | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.107+7666G>C (n.107+7666G>C) c.1509G>C (p.Met503Ile) n.159+7666G>C n.1553G>C n.110+7666G>C n.1504G>C | |
3 | g.165829648C>T | CA355110760 | BCHE | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.107+7666G>A (n.107+7666G>A) c.1509G>A (p.Met503Ile) n.159+7666G>A n.1553G>A n.110+7666G>A n.1504G>A | |
3 | g.165829649A>C | CA355110761 | BCHE | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.107+7665T>G (n.107+7665T>G) c.1508T>G (p.Met503Arg) n.159+7665T>G n.1552T>G n.110+7665T>G n.1503T>G | |
3 | g.165829649A>G | CA355110762 | BCHE | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.107+7665T>C (n.107+7665T>C) c.1508T>C (p.Met503Thr) n.159+7665T>C n.1552T>C n.110+7665T>C n.1503T>C | |
3 | g.165829649A>T | CA355110763 | BCHE | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.107+7665T>A (n.107+7665T>A) c.1508T>A (p.Met503Lys) n.159+7665T>A n.1552T>A n.110+7665T>A n.1503T>A | |
3 | g.165829649dup | CA2704556863 | BCHE | c.1385dup (p.Met462IlefsTer8) c.107+7665dup (n.107+7665dup) c.1508dup (p.Met503IlefsTer8) n.159+7665dup n.1552dup n.110+7665dup n.1503dup | dbSNP |
3 | g.165829650T>A | CA355110764 | BCHE | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.107+7664A>T (n.107+7664A>T) c.1507A>T (p.Met503Leu) n.159+7664A>T n.1551A>T n.110+7664A>T n.1502A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>C | CA355110765 | BCHE | c.1384A>G (p.Met462Val) c.107+7664A>G (n.107+7664A>G) c.1507A>G (p.Met503Val) n.159+7664A>G n.1551A>G n.110+7664A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>G | CA355110766 | BCHE | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.107+7664A>C (n.107+7664A>C) c.1507A>C (p.Met503Leu) n.159+7664A>C n.1551A>C n.110+7664A>C n.1502A>C | |
3 | g.165829650T= | CA1417759291 | BCHE | c.1384A= (p.Met462=) c.107+7664A= (n.107+7664A=) c.1507A= (p.Met503=) n.159+7664A= n.1551A= n.110+7664A= n.1502A= | |
3 | g.165829651C>A | CA355110767 | BCHE | c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.107+7663G>T (n.107+7663G>T) c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.159+7663G>T n.1550G>T n.110+7663G>T n.1501G>T | |
3 | g.165829651C= | CA1417759294 | BCHE | c.1383G= (p.Trp461=) c.107+7663G= (n.107+7663G=) c.1506G= (p.Trp502=) n.159+7663G= n.1550G= n.110+7663G= n.1501G= | |
3 | g.165829651C>G | CA355110768 | BCHE | c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.107+7663G>C (n.107+7663G>C) c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.159+7663G>C n.1550G>C n.110+7663G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829651C>T | CA355110769 | BCHE | c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.107+7663G>A (n.107+7663G>A) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.159+7663G>A n.1550G>A n.110+7663G>A n.1501G>A | |
3 | g.165829652del | CA2668431674 | BCHE | c.1383del (p.Trp461Ter) c.107+7663del (n.107+7663del) c.1506del (p.Trp502Ter) n.159+7663del n.1550del n.110+7663del n.1501del | gnomAD v4 |
3 | g.165829652C>A | CA355110771 | BCHE | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.107+7662G>T (n.107+7662G>T) c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.159+7662G>T n.1549G>T n.110+7662G>T n.1500G>T | |
3 | g.165829652C= | CA1417759296 | BCHE | c.1382G= (p.Trp461=) c.107+7662G= (n.107+7662G=) c.1505G= (p.Trp502=) n.159+7662G= n.1549G= n.110+7662G= n.1500G= | |
3 | g.165829652C>G | CA355110770 | BCHE | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.107+7662G>C (n.107+7662G>C) c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.159+7662G>C n.1549G>C n.110+7662G>C n.1500G>C | |
3 | g.165829652C>T | CA87410305 | BCHE | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.107+7662G>A (n.107+7662G>A) c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.159+7662G>A n.1549G>A n.110+7662G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829653A>C | CA355110772 | BCHE | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.107+7661T>G (n.107+7661T>G) c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.159+7661T>G n.1548T>G n.110+7661T>G n.1499T>G | |
3 | g.165829653A>G | CA355110774 | BCHE | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.107+7661T>C (n.107+7661T>C) c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.159+7661T>C n.1548T>C n.110+7661T>C n.1499T>C | |
3 | g.165829653A>T | CA355110773 | BCHE | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.107+7661T>A (n.107+7661T>A) c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.159+7661T>A n.1548T>A n.110+7661T>A n.1499T>A | |
3 | g.165829654T>A | CA355110775 | BCHE | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.107+7660A>T (n.107+7660A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.159+7660A>T n.1547A>T n.110+7660A>T n.1498A>T | |
3 | g.165829654T>C | CA436968371 | BCHE | c.1380A>G (p.Glu460=) c.107+7660A>G (n.107+7660A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) n.159+7660A>G n.1547A>G n.110+7660A>G n.1498A>G | |
3 | g.165829654T>G | CA355110776 | BCHE | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.107+7660A>C (n.107+7660A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.159+7660A>C n.1547A>C n.110+7660A>C n.1498A>C | |
3 | g.165829655del | CA2668431675 | BCHE | c.1380del (p.Glu460AspfsTer5) c.107+7660del (n.107+7660del) c.1503del (p.Glu501AspfsTer5) n.159+7660del n.1547del n.110+7660del n.1498del | gnomAD v4 |
3 | g.165829655T>A | CA355110777 | BCHE | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.107+7659A>T (n.107+7659A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.159+7659A>T n.1546A>T n.110+7659A>T n.1497A>T | |
3 | g.165829655T>C | CA355110778 | BCHE | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.107+7659A>G (n.107+7659A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.159+7659A>G n.1546A>G n.110+7659A>G n.1497A>G | |
3 | g.165829655T>G | CA355110779 | BCHE | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.107+7659A>C (n.107+7659A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.159+7659A>C n.1546A>C n.110+7659A>C n.1497A>C | |
3 | g.165829656C>A | CA355110780 | BCHE | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.107+7658G>T (n.107+7658G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.159+7658G>T n.1545G>T n.110+7658G>T n.1496G>T | |
3 | g.165829656C>G | CA355110781 | BCHE | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.107+7658G>C (n.107+7658G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.159+7658G>C n.1545G>C n.110+7658G>C n.1496G>C | |
3 | g.165829656C>T | CA355110782 | BCHE | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.107+7658G>A (n.107+7658G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.159+7658G>A n.1545G>A n.110+7658G>A n.1496G>A | |
3 | g.165829657T>A | CA436968375 | BCHE | c.1377A>T (p.Pro459=) c.107+7657A>T (n.107+7657A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) n.159+7657A>T n.1544A>T n.110+7657A>T n.1495A>T | |
3 | g.165829657T>C | CA436968376 | BCHE | c.1377A>G (p.Pro459=) c.107+7657A>G (n.107+7657A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) n.159+7657A>G n.1544A>G n.110+7657A>G n.1495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829657T>G | CA436968377 | BCHE | c.1377A>C (p.Pro459=) c.107+7657A>C (n.107+7657A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) n.159+7657A>C n.1544A>C n.110+7657A>C n.1495A>C | |
3 | g.165829657T= | CA1417759300 | BCHE | c.1377A= (p.Pro459=) c.107+7657A= (n.107+7657A=) c.1500A= (p.Pro500=) n.159+7657A= n.1544A= n.110+7657A= n.1495A= | |
3 | g.165829658G>A | CA355110783 | BCHE | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.107+7656C>T (n.107+7656C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.159+7656C>T n.1543C>T n.110+7656C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829658G>C | CA355110784 | BCHE | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.107+7656C>G (n.107+7656C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.159+7656C>G n.1543C>G n.110+7656C>G n.1494C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829658G= | CA1417759303 | BCHE | c.1376C= (p.Pro459=) c.107+7656C= (n.107+7656C=) c.1499C= (p.Pro500=) n.159+7656C= n.1543C= n.110+7656C= n.1494C= | |
3 | g.165829658G>T | CA355110785 | BCHE | c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.107+7656C>A (n.107+7656C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) n.159+7656C>A n.1543C>A n.110+7656C>A n.1494C>A | |
3 | g.165829659G>A | CA355110786 | BCHE | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.107+7655C>T (n.107+7655C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.159+7655C>T n.1542C>T n.110+7655C>T n.1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829659G>C | CA355110787 | BCHE | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.107+7655C>G (n.107+7655C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.159+7655C>G n.1542C>G n.110+7655C>G n.1493C>G | |
3 | g.165829659G= | CA1417759307 | BCHE | c.1375C= (p.Pro459=) c.107+7655C= (n.107+7655C=) c.1498C= (p.Pro500=) n.159+7655C= n.1542C= n.110+7655C= n.1493C= | |
3 | g.165829659G>T | CA2692325 | BCHE | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.107+7655C>A (n.107+7655C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.159+7655C>A n.1542C>A n.110+7655C>A n.1493C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829660C>A | CA355110790 | BCHE | c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.107+7654G>T (n.107+7654G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) n.159+7654G>T n.1541G>T n.110+7654G>T n.1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829660C= | CA1417759312 | BCHE | c.1374G= (p.Trp458=) c.107+7654G= (n.107+7654G=) c.1497G= (p.Trp499=) n.159+7654G= n.1541G= n.110+7654G= n.1492G= | |
3 | g.165829660C>G | CA355110789 | BCHE | c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.107+7654G>C (n.107+7654G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) n.159+7654G>C n.1541G>C n.110+7654G>C n.1492G>C | |
3 | g.165829660C>T | CA355110788 | BCHE | c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.107+7654G>A (n.107+7654G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) n.159+7654G>A n.1541G>A n.110+7654G>A n.1492G>A | |
3 | g.165829661dup | CA913102368 | BCHE | c.1374dup (p.Pro459AlafsTer11) c.107+7654dup (n.107+7654dup) c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11) n.159+7654dup n.1541dup n.110+7654dup n.1492dup | |
3 | g.165829661C>A | CA355110791 | BCHE | c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.107+7653G>T (n.107+7653G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) n.159+7653G>T n.1540G>T n.110+7653G>T n.1491G>T | COSMIC |
3 | g.165829661C= | CA1417759316 | BCHE | c.1373G= (p.Trp458=) c.107+7653G= (n.107+7653G=) c.1496G= (p.Trp499=) n.159+7653G= n.1540G= n.110+7653G= n.1491G= | |
3 | g.165829661C>G | CA355110792 | BCHE | c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.107+7653G>C (n.107+7653G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) n.159+7653G>C n.1540G>C n.110+7653G>C n.1491G>C | |
3 | g.165829661C>T | CA355110793 | BCHE | c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.107+7653G>A (n.107+7653G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) n.159+7653G>A n.1540G>A n.110+7653G>A n.1491G>A | |
3 | g.165829662A>C | CA355110794 | BCHE | c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.107+7652T>G (n.107+7652T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) n.159+7652T>G n.1539T>G n.110+7652T>G n.1490T>G | |
3 | g.165829662A>G | CA355110795 | BCHE | c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.107+7652T>C (n.107+7652T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) n.159+7652T>C n.1539T>C n.110+7652T>C n.1490T>C | |
3 | g.165829662A>T | CA355110796 | BCHE | c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.107+7652T>A (n.107+7652T>A) c.1495T>A (p.Trp499Arg) n.159+7652T>A n.1539T>A n.110+7652T>A n.1490T>A | |
3 | g.165829662dup | CA658821567 | BCHE | c.1372dup (p.Trp458LeufsTer12) c.107+7652dup (n.107+7652dup) c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12) n.159+7652dup n.1539dup n.110+7652dup n.1490dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829663_165829666del | CA645531105 | BCHE | c.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7) c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del) c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7) n.159+7649_159+7652del n.1536_1539del n.110+7649_110+7652del n.1487_1490del | COSMIC |
3 | g.165829663C>A | CA436968393 | BCHE | c.1371G>T (p.Pro457=) c.107+7651G>T (n.107+7651G>T) c.1494G>T (p.Pro498=) n.159+7651G>T n.1538G>T n.110+7651G>T n.1489G>T | |
3 | g.165829663C= | CA1417759320 | BCHE | c.1371G= (p.Pro457=) c.107+7651G= (n.107+7651G=) c.1494G= (p.Pro498=) n.159+7651G= n.1538G= n.110+7651G= n.1489G= | |
3 | g.165829663C>G | CA436968392 | BCHE | c.1371G>C (p.Pro457=) c.107+7651G>C (n.107+7651G>C) c.1494G>C (p.Pro498=) n.159+7651G>C n.1538G>C n.110+7651G>C n.1489G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829663C>T | CA87410306 | BCHE | c.1371G>A (p.Pro457=) c.107+7651G>A (n.107+7651G>A) c.1494G>A (p.Pro498=) n.159+7651G>A n.1538G>A n.110+7651G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829664G>A | CA355110797 | BCHE | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.107+7650C>T (n.107+7650C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.159+7650C>T n.1537C>T n.110+7650C>T n.1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829664G>C | CA2692326 | BCHE | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.107+7650C>G (n.107+7650C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.159+7650C>G n.1537C>G n.110+7650C>G n.1488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829664G= | CA1417759326 | BCHE | c.1370C= (p.Pro457=) c.107+7650C= (n.107+7650C=) c.1493C= (p.Pro498=) n.159+7650C= n.1537C= n.110+7650C= n.1488C= | |
3 | g.165829664G>T | CA355110798 | BCHE | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.107+7650C>A (n.107+7650C>A) c.1493C>A (p.Pro498Gln) n.159+7650C>A n.1537C>A n.110+7650C>A n.1488C>A | |
3 | g.165829665G>A | CA355110799 | BCHE | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.107+7649C>T (n.107+7649C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.159+7649C>T n.1536C>T n.110+7649C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829665G>C | CA355110800 | BCHE | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.107+7649C>G (n.107+7649C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.159+7649C>G n.1536C>G n.110+7649C>G n.1487C>G | |
3 | g.165829665G= | CA1417759329 | BCHE | c.1369C= (p.Pro457=) c.107+7649C= (n.107+7649C=) c.1492C= (p.Pro498=) n.159+7649C= n.1536C= n.110+7649C= n.1487C= | |
3 | g.165829665G>T | CA355110801 | BCHE | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.107+7649C>A (n.107+7649C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.159+7649C>A n.1536C>A n.110+7649C>A n.1487C>A | |
3 | g.165829666A>C | CA436968399 | BCHE | c.1368T>G (p.Leu456=) c.107+7648T>G (n.107+7648T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) n.159+7648T>G n.1535T>G n.110+7648T>G n.1486T>G | COSMIC |
3 | g.165829666A>G | CA436968401 | BCHE | c.1368T>C (p.Leu456=) c.107+7648T>C (n.107+7648T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) n.159+7648T>C n.1535T>C n.110+7648T>C n.1486T>C | |
3 | g.165829666A>T | CA436968402 | BCHE | c.1368T>A (p.Leu456=) c.107+7648T>A (n.107+7648T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) n.159+7648T>A n.1535T>A n.110+7648T>A n.1486T>A | |
3 | g.165829667A= | CA1417759331 | BCHE | c.1367T= (p.Leu456=) c.107+7647T= (n.107+7647T=) c.1490T= (p.Leu497=) n.159+7647T= n.1534T= n.110+7647T= n.1485T= | |
3 | g.165829667A>C | CA355110803 | BCHE | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.107+7647T>G (n.107+7647T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.159+7647T>G n.1534T>G n.110+7647T>G n.1485T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829667A>G | CA355110804 | BCHE | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.107+7647T>C (n.107+7647T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.159+7647T>C n.1534T>C n.110+7647T>C n.1485T>C | |
3 | g.165829667A>T | CA355110802 | BCHE | c.1367T>A (p.Leu456His) c.107+7647T>A (n.107+7647T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) n.159+7647T>A n.1534T>A n.110+7647T>A n.1485T>A | |
3 | g.165829668G>A | CA355110805 | BCHE | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.107+7646C>T (n.107+7646C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.159+7646C>T n.1533C>T n.110+7646C>T n.1484C>T | COSMIC |
3 | g.165829668G>C | CA355110806 | BCHE | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.107+7646C>G (n.107+7646C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.159+7646C>G n.1533C>G n.110+7646C>G n.1484C>G | |
3 | g.165829668G>T | CA355110807 | BCHE | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.107+7646C>A (n.107+7646C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.159+7646C>A n.1533C>A n.110+7646C>A n.1484C>A | |
3 | g.165829669T>A | CA355110808 | BCHE | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.107+7645A>T (n.107+7645A>T) c.1488A>T (p.Lys496Asn) n.159+7645A>T n.1532A>T n.110+7645A>T n.1483A>T | |
3 | g.165829669T>C | CA436968409 | BCHE | c.1365A>G (p.Lys455=) c.107+7645A>G (n.107+7645A>G) c.1488A>G (p.Lys496=) n.159+7645A>G n.1532A>G n.110+7645A>G n.1483A>G | |
3 | g.165829669T>G | CA355110809 | BCHE | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.107+7645A>C (n.107+7645A>C) c.1488A>C (p.Lys496Asn) n.159+7645A>C n.1532A>C n.110+7645A>C n.1483A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829670T>A | CA355110810 | BCHE | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.107+7644A>T (n.107+7644A>T) c.1487A>T (p.Lys496Ile) n.159+7644A>T n.1531A>T n.110+7644A>T n.1482A>T | |
3 | g.165829670T>C | CA355110811 | BCHE | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.107+7644A>G (n.107+7644A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.159+7644A>G n.1531A>G n.110+7644A>G n.1482A>G | |
3 | g.165829670T>G | CA355110812 | BCHE | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.107+7644A>C (n.107+7644A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.159+7644A>C n.1531A>C n.110+7644A>C n.1482A>C | |
3 | g.165829671T>A | CA355110813 | BCHE | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.107+7643A>T (n.107+7643A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.159+7643A>T n.1530A>T n.110+7643A>T n.1481A>T | |
3 | g.165829671T>C | CA2692327 | BCHE | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.107+7643A>G (n.107+7643A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.159+7643A>G n.1530A>G n.110+7643A>G n.1481A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829671T>G | CA355110814 | BCHE | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.107+7643A>C (n.107+7643A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.159+7643A>C n.1530A>C n.110+7643A>C n.1481A>C | |
3 | g.165829671T= | CA1417759333 | BCHE | c.1363A= (p.Lys455=) c.107+7643A= (n.107+7643A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.159+7643A= n.1530A= n.110+7643A= n.1481A= | |
3 | g.165829672G>A | CA436968416 | BCHE | c.1362C>T (p.Ser454=) c.107+7642C>T (n.107+7642C>T) c.1485C>T (p.Ser495=) n.159+7642C>T n.1529C>T n.110+7642C>T n.1480C>T | |
3 | g.165829672G>C | CA436968417 | BCHE | c.1362C>G (p.Ser454=) c.107+7642C>G (n.107+7642C>G) c.1485C>G (p.Ser495=) n.159+7642C>G n.1529C>G n.110+7642C>G n.1480C>G | |
3 | g.165829672G>T | CA436968418 | BCHE | c.1362C>A (p.Ser454=) c.107+7642C>A (n.107+7642C>A) c.1485C>A (p.Ser495=) n.159+7642C>A n.1529C>A n.110+7642C>A n.1480C>A | |
3 | g.165829675_165829677dup | CA902027335 | BCHE | c.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer) c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup) c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer) n.159+7640_159+7642dup n.1527_1529dup n.110+7640_110+7642dup n.1478_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829673G>A | CA355110817 | BCHE | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.107+7641C>T (n.107+7641C>T) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.159+7641C>T n.1528C>T n.110+7641C>T n.1479C>T | |
3 | g.165829673G>C | CA355110816 | BCHE | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.107+7641C>G (n.107+7641C>G) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.159+7641C>G n.1528C>G n.110+7641C>G n.1479C>G | |
3 | g.165829673G>T | CA355110815 | BCHE | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.107+7641C>A (n.107+7641C>A) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.159+7641C>A n.1528C>A n.110+7641C>A n.1479C>A | |
3 | g.165829674A= | CA1417759337 | BCHE | c.1360T= (p.Ser454=) c.107+7640T= (n.107+7640T=) c.1483T= (p.Ser495=) n.159+7640T= n.1527T= n.110+7640T= n.1478T= | |
3 | g.165829674A>C | CA355110818 | BCHE | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.107+7640T>G (n.107+7640T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.159+7640T>G n.1527T>G n.110+7640T>G n.1478T>G | dbSNP |
3 | g.165829674A>G | CA355110819 | BCHE | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.107+7640T>C (n.107+7640T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.159+7640T>C n.1527T>C n.110+7640T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829674A>T | CA355110820 | BCHE | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.107+7640T>A (n.107+7640T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.159+7640T>A n.1527T>A n.110+7640T>A n.1478T>A | |
3 | g.165829675G>A | CA436968426 | BCHE | c.1359C>T (p.Ser453=) c.107+7639C>T (n.107+7639C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) n.159+7639C>T n.1526C>T n.110+7639C>T n.1477C>T | COSMIC |
3 | g.165829675G>C | CA436968427 | BCHE | c.1359C>G (p.Ser453=) c.107+7639C>G (n.107+7639C>G) c.1482C>G (p.Ser494=) n.159+7639C>G n.1526C>G n.110+7639C>G n.1477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829675G= | CA1417759340 | BCHE | c.1359C= (p.Ser453=) c.107+7639C= (n.107+7639C=) c.1482C= (p.Ser494=) n.159+7639C= n.1526C= n.110+7639C= n.1477C= | |
3 | g.165829675G>T | CA436968432 | BCHE | c.1359C>A (p.Ser453=) c.107+7639C>A (n.107+7639C>A) c.1482C>A (p.Ser494=) n.159+7639C>A n.1526C>A n.110+7639C>A n.1477C>A | |
3 | g.165829676G>A | CA355110821 | BCHE | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.107+7638C>T (n.107+7638C>T) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.159+7638C>T n.1525C>T n.110+7638C>T n.1476C>T | |
3 | g.165829676G>C | CA355110822 | BCHE | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.107+7638C>G (n.107+7638C>G) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.159+7638C>G n.1525C>G n.110+7638C>G n.1476C>G | |
3 | g.165829676G>T | CA355110823 | BCHE | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.107+7638C>A (n.107+7638C>A) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.159+7638C>A n.1525C>A n.110+7638C>A n.1476C>A | COSMIC |
3 | g.165829677A>C | CA355110824 | BCHE | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.107+7637T>G (n.107+7637T>G) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.159+7637T>G n.1524T>G n.110+7637T>G n.1475T>G | |
3 | g.165829677A>G | CA355110825 | BCHE | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.107+7637T>C (n.107+7637T>C) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.159+7637T>C n.1524T>C n.110+7637T>C n.1475T>C | |
3 | g.165829677A>T | CA355110826 | BCHE | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.107+7637T>A (n.107+7637T>A) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.159+7637T>A n.1524T>A n.110+7637T>A n.1475T>A | |
3 | g.165829678T>A | CA436968435 | BCHE | c.1356A>T (p.Arg452=) c.107+7636A>T (n.107+7636A>T) c.1479A>T (p.Arg493=) n.159+7636A>T n.1523A>T n.110+7636A>T n.1474A>T | |
3 | g.165829678T>C | CA436968436 | BCHE | c.1356A>G (p.Arg452=) c.107+7636A>G (n.107+7636A>G) c.1479A>G (p.Arg493=) n.159+7636A>G n.1523A>G n.110+7636A>G n.1474A>G | |
3 | g.165829678T>G | CA436968437 | BCHE | c.1356A>C (p.Arg452=) c.107+7636A>C (n.107+7636A>C) c.1479A>C (p.Arg493=) n.159+7636A>C n.1523A>C n.110+7636A>C n.1474A>C | |
3 | g.165829679C>A | CA355110827 | BCHE | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.107+7635G>T (n.107+7635G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.159+7635G>T n.1522G>T n.110+7635G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829679C>G | CA355110828 | BCHE | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.107+7635G>C (n.107+7635G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.159+7635G>C n.1522G>C n.110+7635G>C n.1473G>C | |
3 | g.165829679C>T | CA355110829 | BCHE | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.107+7635G>A (n.107+7635G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.159+7635G>A n.1522G>A n.110+7635G>A n.1473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>A | CA2692328 | BCHE | c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.107+7634C>T (n.107+7634C>T) c.1477C>T (p.Arg493Ter) n.159+7634C>T n.1521C>T n.110+7634C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>C | CA355110830 | BCHE | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.107+7634C>G (n.107+7634C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.159+7634C>G n.1521C>G n.110+7634C>G n.1472C>G | |
3 | g.165829680G= | CA1417759343 | BCHE | c.1354C= (p.Arg452=) c.107+7634C= (n.107+7634C=) c.1477C= (p.Arg493=) n.159+7634C= n.1521C= n.110+7634C= n.1472C= | |
3 | g.165829680G>T | CA436968442 | BCHE | c.1354C>A (p.Arg452=) c.107+7634C>A (n.107+7634C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) n.159+7634C>A n.1521C>A n.110+7634C>A n.1472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829681G>A | CA87410307 | BCHE | c.1353C>T (p.His451=) c.107+7633C>T (n.107+7633C>T) c.1476C>T (p.His492=) n.159+7633C>T n.1520C>T n.110+7633C>T n.1471C>T | dbSNP |
3 | g.165829681G>C | CA355110831 | BCHE | c.1353C>G (p.His451Gln) c.107+7633C>G (n.107+7633C>G) c.1476C>G (p.His492Gln) n.159+7633C>G n.1520C>G n.110+7633C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829681G= | CA1417759345 | BCHE | c.1353C= (p.His451=) c.107+7633C= (n.107+7633C=) c.1476C= (p.His492=) n.159+7633C= n.1520C= n.110+7633C= n.1471C= | |
3 | g.165829681G>T | CA355110832 | BCHE | c.1353C>A (p.His451Gln) c.107+7633C>A (n.107+7633C>A) c.1476C>A (p.His492Gln) n.159+7633C>A n.1520C>A n.110+7633C>A n.1471C>A | |
3 | g.165829682T>A | CA355110833 | BCHE | c.1352A>T (p.His451Leu) c.107+7632A>T (n.107+7632A>T) c.1475A>T (p.His492Leu) n.159+7632A>T n.1519A>T n.110+7632A>T n.1470A>T | |
3 | g.165829682T>C | CA355110834 | BCHE | c.1352A>G (p.His451Arg) c.107+7632A>G (n.107+7632A>G) c.1475A>G (p.His492Arg) n.159+7632A>G n.1519A>G n.110+7632A>G n.1470A>G | |
3 | g.165829682T>G | CA355110835 | BCHE | c.1352A>C (p.His451Pro) c.107+7632A>C (n.107+7632A>C) c.1475A>C (p.His492Pro) n.159+7632A>C n.1519A>C n.110+7632A>C n.1470A>C | |
3 | g.165829683G>A | CA355110837 | BCHE | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.107+7631C>T (n.107+7631C>T) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.159+7631C>T n.1518C>T n.110+7631C>T n.1469C>T | |
3 | g.165829683G>C | CA2692329 | BCHE | c.1351C>G (p.His451Asp) c.107+7631C>G (n.107+7631C>G) c.1474C>G (p.His492Asp) n.159+7631C>G n.1518C>G n.110+7631C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829683G= | CA1417759350 | BCHE | c.1351C= (p.His451=) c.107+7631C= (n.107+7631C=) c.1474C= (p.His492=) n.159+7631C= n.1518C= n.110+7631C= n.1469C= | |
3 | g.165829683G>T | CA355110836 | BCHE | c.1351C>A (p.His451Asn) c.107+7631C>A (n.107+7631C>A) c.1474C>A (p.His492Asn) n.159+7631C>A n.1518C>A n.110+7631C>A n.1469C>A | |
3 | g.165829684T>A | CA355110838 | BCHE | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.107+7630A>T (n.107+7630A>T) c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.159+7630A>T n.1517A>T n.110+7630A>T n.1468A>T | |
3 | g.165829684T>C | CA436968449 | BCHE | c.1350A>G (p.Glu450=) c.107+7630A>G (n.107+7630A>G) c.1473A>G (p.Glu491=) n.159+7630A>G n.1517A>G n.110+7630A>G n.1468A>G | |
3 | g.165829684T>G | CA355110839 | BCHE | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.107+7630A>C (n.107+7630A>C) c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.159+7630A>C n.1517A>C n.110+7630A>C n.1468A>C | |
3 | g.165829685T>A | CA355110840 | BCHE | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.107+7629A>T (n.107+7629A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.159+7629A>T n.1516A>T n.110+7629A>T n.1467A>T | |
3 | g.165829685T>C | CA355110841 | BCHE | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.107+7629A>G (n.107+7629A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.159+7629A>G n.1516A>G n.110+7629A>G n.1467A>G | |
3 | g.165829685T>G | CA355110842 | BCHE | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.107+7629A>C (n.107+7629A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.159+7629A>C n.1516A>C n.110+7629A>C n.1467A>C | |
3 | g.165829686C>A | CA355110843 | BCHE | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.107+7628G>T (n.107+7628G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.159+7628G>T n.1515G>T n.110+7628G>T n.1466G>T | |
3 | g.165829686C= | CA1417759352 | BCHE | c.1348G= (p.Glu450=) c.107+7628G= (n.107+7628G=) c.1471G= (p.Glu491=) n.159+7628G= n.1515G= n.110+7628G= n.1466G= | |
3 | g.165829686C>G | CA355110845 | BCHE | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.107+7628G>C (n.107+7628G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.159+7628G>C n.1515G>C n.110+7628G>C n.1466G>C | |
3 | g.165829686C>T | CA355110844 | BCHE | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.107+7628G>A (n.107+7628G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.159+7628G>A n.1515G>A n.110+7628G>A n.1466G>A | |
3 | g.165829687A>C | CA355110846 | BCHE | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.107+7627T>G (n.107+7627T>G) c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.159+7627T>G n.1514T>G n.110+7627T>G n.1465T>G | |
3 | g.165829687A>G | CA436968451 | BCHE | c.1347T>C (p.Phe449=) c.107+7627T>C (n.107+7627T>C) c.1470T>C (p.Phe490=) n.159+7627T>C n.1514T>C n.110+7627T>C n.1465T>C | |
3 | g.165829687A>T | CA355110847 | BCHE | c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.107+7627T>A (n.107+7627T>A) c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.159+7627T>A n.1514T>A n.110+7627T>A n.1465T>A | |
3 | g.165829690dup | CA1055962729 | BCHE | c.1347dup (p.Glu450Ter) c.107+7627dup (n.107+7627dup) c.1470dup (p.Glu491Ter) n.159+7627dup n.1514dup n.110+7627dup n.1465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829688A>C | CA355110848 | BCHE | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.107+7626T>G (n.107+7626T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.159+7626T>G n.1513T>G n.110+7626T>G n.1464T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829688A>G | CA355110849 | BCHE | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.107+7626T>C (n.107+7626T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.159+7626T>C n.1513T>C n.110+7626T>C n.1464T>C | |
3 | g.165829688A>T | CA355110850 | BCHE | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.107+7626T>A (n.107+7626T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.159+7626T>A n.1513T>A n.110+7626T>A n.1464T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829689A>C | CA355110851 | BCHE | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.107+7625T>G (n.107+7625T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) n.159+7625T>G n.1512T>G n.110+7625T>G n.1463T>G | COSMIC |
3 | g.165829689A>G | CA355110852 | BCHE | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.107+7625T>C (n.107+7625T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.159+7625T>C n.1512T>C n.110+7625T>C n.1463T>C | |
3 | g.165829689A>T | CA355110853 | BCHE | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.107+7625T>A (n.107+7625T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.159+7625T>A n.1512T>A n.110+7625T>A n.1463T>A | |
3 | g.165829690A= | CA1417759357 | BCHE | c.1344T= (p.Tyr448=) c.107+7624T= (n.107+7624T=) c.1467T= (p.Tyr489=) n.159+7624T= n.1511T= n.110+7624T= n.1462T= | |
3 | g.165829690A>C | CA355110854 | BCHE | c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.107+7624T>G (n.107+7624T>G) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.159+7624T>G n.1511T>G n.110+7624T>G n.1462T>G | dbSNP |
3 | g.165829690A>G | CA436968456 | BCHE | c.1344T>C (p.Tyr448=) c.107+7624T>C (n.107+7624T>C) c.1467T>C (p.Tyr489=) n.159+7624T>C n.1511T>C n.110+7624T>C n.1462T>C | |
3 | g.165829690A>T | CA355110855 | BCHE | c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.107+7624T>A (n.107+7624T>A) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.159+7624T>A n.1511T>A n.110+7624T>A n.1462T>A | |
3 | g.165829690_165829693delinsATAG | CA1417759358 | BCHE | c.1341_1344delinsCTAT (p.Tyr447=) c.107+7621_107+7624delinsCTAT (n.107+7621_107+7624delinsCTAT) c.1464_1467delinsCTAT (p.Tyr488=) n.159+7621_159+7624delinsCTAT n.1508_1511delinsCTAT n.110+7621_110+7624delinsCTAT n.1459_1462delinsCTAT | |
3 | g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCAT | CA1417759356 | BCHE | c.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=) c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT) c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=) n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT | |
3 | g.165829691T>A | CA355110856 | BCHE | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.107+7623A>T (n.107+7623A>T) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.159+7623A>T n.1510A>T n.110+7623A>T n.1461A>T | |
3 | g.165829691T>C | CA355110857 | BCHE | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.107+7623A>G (n.107+7623A>G) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.159+7623A>G n.1510A>G n.110+7623A>G n.1461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829691T>G | CA2692331 | BCHE | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.107+7623A>C (n.107+7623A>C) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.159+7623A>C n.1510A>C n.110+7623A>C n.1461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829691T= | CA1417759366 | BCHE | c.1343A= (p.Tyr448=) c.107+7623A= (n.107+7623A=) c.1466A= (p.Tyr489=) n.159+7623A= n.1510A= n.110+7623A= n.1461A= | |
3 | g.165829694_165829696del | CA1417759364 | BCHE | c.1341_1343del (p.Tyr448del) c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del) c.1464_1466del (p.Tyr489del) n.159+7621_159+7623del n.1508_1510del n.110+7621_110+7623del n.1459_1461del | dbSNP |
3 | g.165829693_165829708del | CA2692330 | BCHE | c.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17) c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del) c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17) n.159+7608_159+7623del n.1495_1510del n.110+7608_110+7623del n.1446_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829692A>C | CA355110858 | BCHE | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.107+7622T>G (n.107+7622T>G) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.159+7622T>G n.1509T>G n.110+7622T>G n.1460T>G | |
3 | g.165829692A>G | CA355110859 | BCHE | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.107+7622T>C (n.107+7622T>C) c.1465T>C (p.Tyr489His) n.159+7622T>C n.1509T>C n.110+7622T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829692A>T | CA355110860 | BCHE | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.107+7622T>A (n.107+7622T>A) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.159+7622T>A n.1509T>A n.110+7622T>A n.1460T>A | |
3 | g.165829693G>A | CA436968459 | BCHE | c.1341C>T (p.Tyr447=) c.107+7621C>T (n.107+7621C>T) c.1464C>T (p.Tyr488=) n.159+7621C>T n.1508C>T n.110+7621C>T n.1459C>T | |
3 | g.165829693G>C | CA355110861 | BCHE | c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.107+7621C>G (n.107+7621C>G) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.159+7621C>G n.1508C>G n.110+7621C>G n.1459C>G | |
3 | g.165829693G>T | CA355110862 | BCHE | c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.107+7621C>A (n.107+7621C>A) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.159+7621C>A n.1508C>A n.110+7621C>A n.1459C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829694T>A | CA355110863 | BCHE | c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.107+7620A>T (n.107+7620A>T) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.159+7620A>T n.1507A>T n.110+7620A>T n.1458A>T | |
3 | g.165829694T>C | CA355110864 | BCHE | c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.107+7620A>G (n.107+7620A>G) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.159+7620A>G n.1507A>G n.110+7620A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829694T>G | CA355110865 | BCHE | c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.107+7620A>C (n.107+7620A>C) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.159+7620A>C n.1507A>C n.110+7620A>C n.1458A>C | |
3 | g.165829694T= | CA1417759372 | BCHE | c.1340A= (p.Tyr447=) c.107+7620A= (n.107+7620A=) c.1463A= (p.Tyr488=) n.159+7620A= n.1507A= n.110+7620A= n.1458A= | |
3 | g.165829695A>C | CA355110866 | BCHE | c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.107+7619T>G (n.107+7619T>G) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.159+7619T>G n.1506T>G n.110+7619T>G n.1457T>G | |
3 | g.165829695A>G | CA355110867 | BCHE | c.1339T>C (p.Tyr447His) c.107+7619T>C (n.107+7619T>C) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.159+7619T>C n.1506T>C n.110+7619T>C n.1457T>C | |
3 | g.165829695A>T | CA355110868 | BCHE | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.107+7619T>A (n.107+7619T>A) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.159+7619T>A n.1506T>A n.110+7619T>A n.1457T>A | |
3 | g.165829696G>A | CA436968471 | BCHE | c.1338C>T (p.Phe446=) c.107+7618C>T (n.107+7618C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) n.159+7618C>T n.1505C>T n.110+7618C>T n.1456C>T | |
3 | g.165829696G>C | CA355110869 | BCHE | c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.107+7618C>G (n.107+7618C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.159+7618C>G n.1505C>G n.110+7618C>G n.1456C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829696G= | CA1417759375 | BCHE | c.1338C= (p.Phe446=) c.107+7618C= (n.107+7618C=) c.1461C= (p.Phe487=) n.159+7618C= n.1505C= n.110+7618C= n.1456C= | |
3 | g.165829696G>T | CA355110870 | BCHE | c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.107+7618C>A (n.107+7618C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.159+7618C>A n.1505C>A n.110+7618C>A n.1456C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.165829697A>C | CA355110873 | BCHE | c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.107+7617T>G (n.107+7617T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.159+7617T>G n.1504T>G n.110+7617T>G n.1455T>G | |
3 | g.165829697A>G | CA355110872 | BCHE | c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.107+7617T>C (n.107+7617T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.159+7617T>C n.1504T>C n.110+7617T>C n.1455T>C | |
3 | g.165829697A>T | CA355110871 | BCHE | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.107+7617T>A (n.107+7617T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.159+7617T>A n.1504T>A n.110+7617T>A n.1455T>A | |
3 | g.165829698A>C | CA355110874 | BCHE | c.1336T>G (p.Phe446Val) c.107+7616T>G (n.107+7616T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.159+7616T>G n.1503T>G n.110+7616T>G n.1454T>G | |
3 | g.165829698A>G | CA355110875 | BCHE | c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.107+7616T>C (n.107+7616T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.159+7616T>C n.1503T>C n.110+7616T>C n.1454T>C | |
3 | g.165829698A>T | CA355110876 | BCHE | c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.107+7616T>A (n.107+7616T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.159+7616T>A n.1503T>A n.110+7616T>A n.1454T>A | |
3 | g.165829698_165829703del | CA2668431679 | BCHE | c.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal) c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del) c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal) n.159+7611_159+7616del n.1498_1503del n.110+7611_110+7616del n.1449_1454del | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>C | CA355110877 | BCHE | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.107+7615T>G (n.107+7615T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.159+7615T>G n.1502T>G n.110+7615T>G n.1453T>G | |
3 | g.165829699A>G | CA436968482 | BCHE | c.1335T>C (p.Phe445=) c.107+7615T>C (n.107+7615T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) n.159+7615T>C n.1502T>C n.110+7615T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>T | CA355110878 | BCHE | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.107+7615T>A (n.107+7615T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.159+7615T>A n.1502T>A n.110+7615T>A n.1453T>A | |
3 | g.165829700A>C | CA355110879 | BCHE | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.107+7614T>G (n.107+7614T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.159+7614T>G n.1501T>G n.110+7614T>G n.1452T>G | |
3 | g.165829700A>G | CA355110880 | BCHE | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.107+7614T>C (n.107+7614T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.159+7614T>C n.1501T>C n.110+7614T>C n.1452T>C | |
3 | g.165829700A>T | CA355110881 | BCHE | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.107+7614T>A (n.107+7614T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.159+7614T>A n.1501T>A n.110+7614T>A n.1452T>A | |
3 | g.165829700_165829701insG | CA87410308 | BCHE | c.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6) c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC) c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6) n.159+7613_159+7614insC n.1500_1501insC n.110+7613_110+7614insC n.1451_1452insC | |
3 | g.165829701A= | CA1417759378 | BCHE | c.1333T= (p.Phe445=) c.107+7613T= (n.107+7613T=) c.1456T= (p.Phe486=) n.159+7613T= n.1500T= n.110+7613T= n.1451T= | |
3 | g.165829701A>C | CA355110882 | BCHE | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.107+7613T>G (n.107+7613T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.159+7613T>G n.1500T>G n.110+7613T>G n.1451T>G | |
3 | g.165829701A>G | CA355110883 | BCHE | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.107+7613T>C (n.107+7613T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.159+7613T>C n.1500T>C n.110+7613T>C n.1451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829701A>T | CA2692332 | BCHE | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.107+7613T>A (n.107+7613T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.159+7613T>A n.1500T>A n.110+7613T>A n.1451T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.165829702G>A | CA436968494 | BCHE | c.1332C>T (p.Ala444=) c.107+7612C>T (n.107+7612C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) n.159+7612C>T n.1499C>T n.110+7612C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829702G>C | CA436968496 | BCHE | c.1332C>G (p.Ala444=) c.107+7612C>G (n.107+7612C>G) c.1455C>G (p.Ala485=) n.159+7612C>G n.1499C>G n.110+7612C>G n.1450C>G | |
3 | g.165829702G= | CA1417759387 | BCHE | c.1332C= (p.Ala444=) c.107+7612C= (n.107+7612C=) c.1455C= (p.Ala485=) n.159+7612C= n.1499C= n.110+7612C= n.1450C= | |
3 | g.165829702G>T | CA2692333 | BCHE | c.1332C>A (p.Ala444=) c.107+7612C>A (n.107+7612C>A) c.1455C>A (p.Ala485=) n.159+7612C>A n.1499C>A n.110+7612C>A n.1450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829703dup | CA902027388 | BCHE | c.1332dup (p.Phe445LeufsTer6) c.107+7612dup (n.107+7612dup) c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6) n.159+7612dup n.1499dup n.110+7612dup n.1450dup | dbSNP |
3 | g.165829703G>A | CA355110886 | BCHE | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.107+7611C>T (n.107+7611C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.159+7611C>T n.1498C>T n.110+7611C>T n.1449C>T | |
3 | g.165829703G>C | CA355110885 | BCHE | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.107+7611C>G (n.107+7611C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.159+7611C>G n.1498C>G n.110+7611C>G n.1449C>G | |
3 | g.165829703G>T | CA355110884 | BCHE | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.107+7611C>A (n.107+7611C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.159+7611C>A n.1498C>A n.110+7611C>A n.1449C>A | |
3 | g.165829704C>A | CA355110888 | BCHE | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.107+7610G>T (n.107+7610G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.159+7610G>T n.1497G>T n.110+7610G>T n.1448G>T | |
3 | g.165829704C= | CA1417759393 | BCHE | c.1330G= (p.Ala444=) c.107+7610G= (n.107+7610G=) c.1453G= (p.Ala485=) n.159+7610G= n.1497G= n.110+7610G= n.1448G= | |
3 | g.165829704C>G | CA355110887 | BCHE | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.107+7610G>C (n.107+7610G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.159+7610G>C n.1497G>C n.110+7610G>C n.1448G>C | |
3 | g.165829704C>T | CA2692334 | BCHE | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.107+7610G>A (n.107+7610G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.159+7610G>A n.1497G>A n.110+7610G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A= | CA1417759396 | BCHE | c.1329T= (p.Asn443=) c.107+7609T= (n.107+7609T=) c.1452T= (p.Asn484=) n.159+7609T= n.1496T= n.110+7609T= n.1447T= | |
3 | g.165829705A>C | CA355110889 | BCHE | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.107+7609T>G (n.107+7609T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.159+7609T>G n.1496T>G n.110+7609T>G n.1447T>G | |
3 | g.165829705A>G | CA436968504 | BCHE | c.1329T>C (p.Asn443=) c.107+7609T>C (n.107+7609T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) n.159+7609T>C n.1496T>C n.110+7609T>C n.1447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A>T | CA2692335 | BCHE | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.107+7609T>A (n.107+7609T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.159+7609T>A n.1496T>A n.110+7609T>A n.1447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>A | CA355110890 | BCHE | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.107+7608A>T (n.107+7608A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.159+7608A>T n.1495A>T n.110+7608A>T n.1446A>T | |
3 | g.165829706T>C | CA355110891 | BCHE | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.107+7608A>G (n.107+7608A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.159+7608A>G n.1495A>G n.110+7608A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>G | CA355110892 | BCHE | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.107+7608A>C (n.107+7608A>C) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.159+7608A>C n.1495A>C n.110+7608A>C n.1446A>C | |
3 | g.165829706T= | CA1417759398 | BCHE | c.1328A= (p.Asn443=) c.107+7608A= (n.107+7608A=) c.1451A= (p.Asn484=) n.159+7608A= n.1495A= n.110+7608A= n.1446A= | |
3 | g.165829707T>A | CA355110893 | BCHE | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.107+7607A>T (n.107+7607A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.159+7607A>T n.1494A>T n.110+7607A>T n.1445A>T | |
3 | g.165829707T>C | CA355110894 | BCHE | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.107+7607A>G (n.107+7607A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.159+7607A>G n.1494A>G n.110+7607A>G n.1445A>G | |
3 | g.165829707T>G | CA2692336 | BCHE | c.1327A>C (p.Asn443His) c.107+7607A>C (n.107+7607A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) n.159+7607A>C n.1494A>C n.110+7607A>C n.1445A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829707T= | CA1417759404 | BCHE | c.1327A= (p.Asn443=) c.107+7607A= (n.107+7607A=) c.1450A= (p.Asn484=) n.159+7607A= n.1494A= n.110+7607A= n.1445A= | |
3 | g.165829708A>C | CA355110895 | BCHE | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.107+7606T>G (n.107+7606T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.159+7606T>G n.1493T>G n.110+7606T>G n.1444T>G | |
3 | g.165829708A>G | CA436968509 | BCHE | c.1326T>C (p.Asn442=) c.107+7606T>C (n.107+7606T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) n.159+7606T>C n.1493T>C n.110+7606T>C n.1444T>C | dbSNP |
3 | g.165829708A>T | CA355110896 | BCHE | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.107+7606T>A (n.107+7606T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.159+7606T>A n.1493T>A n.110+7606T>A n.1444T>A | |
3 | g.165829709T>A | CA355110897 | BCHE | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.107+7605A>T (n.107+7605A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.159+7605A>T n.1492A>T n.110+7605A>T n.1443A>T | |
3 | g.165829709T>C | CA355110898 | BCHE | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.107+7605A>G (n.107+7605A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.159+7605A>G n.1492A>G n.110+7605A>G n.1443A>G | |
3 | g.165829709T>G | CA355110899 | BCHE | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.107+7605A>C (n.107+7605A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.159+7605A>C n.1492A>C n.110+7605A>C n.1443A>C | |
3 | g.165829711del | CA2562423824 | BCHE | c.1325del (p.Asn442IlefsTer23) c.107+7605del (n.107+7605del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer23) n.159+7605del n.1492del n.110+7605del n.1443del | |
3 | g.165829710T>A | CA87410309 | BCHE | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.107+7604A>T (n.107+7604A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.159+7604A>T n.1491A>T n.110+7604A>T n.1442A>T | dbSNP |
3 | g.165829710T>C | CA355110901 | BCHE | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.107+7604A>G (n.107+7604A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.159+7604A>G n.1491A>G n.110+7604A>G n.1442A>G | |
3 | g.165829710T>G | CA355110900 | BCHE | c.1324A>C (p.Asn442His) c.107+7604A>C (n.107+7604A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) n.159+7604A>C n.1491A>C n.110+7604A>C n.1442A>C | |
3 | g.165829710T= | CA1417759408 | BCHE | c.1324A= (p.Asn442=) c.107+7604A= (n.107+7604A=) c.1447A= (p.Asn483=) n.159+7604A= n.1491A= n.110+7604A= n.1442A= | |
3 | g.165829713_165829719del | CA2668431680 | BCHE | c.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23) c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del) c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23) n.159+7598_159+7604del n.1485_1491del n.110+7598_110+7604del n.1436_1442del | gnomAD v4 |
3 | g.165829711T>A | CA436968516 | BCHE | c.1323A>T (p.Gly441=) c.107+7603A>T (n.107+7603A>T) c.1446A>T (p.Gly482=) n.159+7603A>T n.1490A>T n.110+7603A>T n.1441A>T | |
3 | g.165829711T>C | CA436968517 | BCHE | c.1323A>G (p.Gly441=) c.107+7603A>G (n.107+7603A>G) c.1446A>G (p.Gly482=) n.159+7603A>G n.1490A>G n.110+7603A>G n.1441A>G | |
3 | g.165829711T>G | CA436968518 | BCHE | c.1323A>C (p.Gly441=) c.107+7603A>C (n.107+7603A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) n.159+7603A>C n.1490A>C n.110+7603A>C n.1441A>C | |
3 | g.165829712C>A | CA355110902 | BCHE | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.107+7602G>T (n.107+7602G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.159+7602G>T n.1489G>T n.110+7602G>T n.1440G>T | COSMIC |
3 | g.165829712C= | CA1417759412 | BCHE | c.1322G= (p.Gly441=) c.107+7602G= (n.107+7602G=) c.1445G= (p.Gly482=) n.159+7602G= n.1489G= n.110+7602G= n.1440G= | |
3 | g.165829712C>G | CA355110903 | BCHE | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.107+7602G>C (n.107+7602G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.159+7602G>C n.1489G>C n.110+7602G>C n.1440G>C | |
3 | g.165829712C>T | CA2692337 | BCHE | c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.107+7602G>A (n.107+7602G>A) c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.159+7602G>A n.1489G>A n.110+7602G>A n.1440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829713C>A | CA355110904 | BCHE | c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.107+7601G>T (n.107+7601G>T) c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.159+7601G>T n.1488G>T n.110+7601G>T n.1439G>T | |
3 | g.165829713C>G | CA355110905 | BCHE | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.107+7601G>C (n.107+7601G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.159+7601G>C n.1488G>C n.110+7601G>C n.1439G>C | |
3 | g.165829713C>T | CA355110906 | BCHE | c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.107+7601G>A (n.107+7601G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.159+7601G>A n.1488G>A n.110+7601G>A n.1439G>A | |
3 | g.165829714C>A | CA355110907 | BCHE | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.107+7600G>T (n.107+7600G>T) c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.159+7600G>T n.1487G>T n.110+7600G>T n.1438G>T | |
3 | g.165829714C>G | CA355110908 | BCHE | c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.107+7600G>C (n.107+7600G>C) c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.159+7600G>C n.1487G>C n.110+7600G>C n.1438G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829714C>T | CA355110909 | BCHE | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.107+7600G>A (n.107+7600G>A) c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.159+7600G>A n.1487G>A n.110+7600G>A n.1438G>A | |
3 | g.165829715C>A | CA355110910 | BCHE | c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.107+7599G>T (n.107+7599G>T) c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.159+7599G>T n.1486G>T n.110+7599G>T n.1437G>T | |
3 | g.165829715C= | CA1417759415 | BCHE | c.1319G= (p.Trp440=) c.107+7599G= (n.107+7599G=) c.1442G= (p.Trp481=) n.159+7599G= n.1486G= n.110+7599G= n.1437G= | |
3 | g.165829715C>G | CA2692338 | BCHE | c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.107+7599G>C (n.107+7599G>C) c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.159+7599G>C n.1486G>C n.110+7599G>C n.1437G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829715C>T | CA355110911 | BCHE | c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.107+7599G>A (n.107+7599G>A) c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.159+7599G>A n.1486G>A n.110+7599G>A n.1437G>A | |
3 | g.165829716_165829719dup | CA2668431681 | BCHE | c.1316_1319dup (p.Trp440Ter) c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup) c.1439_1442dup (p.Trp481Ter) n.159+7596_159+7599dup n.1483_1486dup n.110+7596_110+7599dup n.1434_1437dup | gnomAD v4 |
3 | g.165829716A>C | CA355110914 | BCHE | c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.107+7598T>G (n.107+7598T>G) c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.159+7598T>G n.1485T>G n.110+7598T>G n.1436T>G | |
3 | g.165829716A>G | CA355110913 | BCHE | c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.107+7598T>C (n.107+7598T>C) c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.159+7598T>C n.1485T>C n.110+7598T>C n.1436T>C | |
3 | g.165829716A>T | CA355110912 | BCHE | c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.107+7598T>A (n.107+7598T>A) c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.159+7598T>A n.1485T>A n.110+7598T>A n.1436T>A | |
3 | g.165829717T>A | CA355110915 | BCHE | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.107+7597A>T (n.107+7597A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) n.159+7597A>T n.1484A>T n.110+7597A>T n.1435A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829717T>C | CA436968530 | BCHE | c.1317A>G (p.Glu439=) c.107+7597A>G (n.107+7597A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) n.159+7597A>G n.1484A>G n.110+7597A>G n.1435A>G | |
3 | g.165829717T>G | CA355110916 | BCHE | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.107+7597A>C (n.107+7597A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) n.159+7597A>C n.1484A>C n.110+7597A>C n.1435A>C | |
3 | g.165829717T= | CA1417759416 | BCHE | c.1317A= (p.Glu439=) c.107+7597A= (n.107+7597A=) c.1440A= (p.Glu480=) n.159+7597A= n.1484A= n.110+7597A= n.1435A= |