Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829419T>ACA2577772722BCHEc.1517+98A>T (n.1517+98A>T)
c.107+7895A>T (n.107+7895A>T)
c.1640+98A>T (n.1640+98A>T)
n.159+7895A>T
n.1684+98A>T
n.110+7895A>T
n.1635+98A>T
3g.165829419T>CCA2668431609BCHEc.1517+98A>G (n.1517+98A>G)
c.107+7895A>G (n.107+7895A>G)
c.1640+98A>G (n.1640+98A>G)
n.159+7895A>G
n.1684+98A>G
n.110+7895A>G
n.1635+98A>G
 gnomAD v4
3g.165829419T>GCA87410290BCHEc.1517+98A>C (n.1517+98A>C)
c.107+7895A>C (n.107+7895A>C)
c.1640+98A>C (n.1640+98A>C)
n.159+7895A>C
n.1684+98A>C
n.110+7895A>C
n.1635+98A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829419T=CA1417758954BCHEc.1517+98A= (n.1517+98A=)
c.107+7895A= (n.107+7895A=)
c.1640+98A= (n.1640+98A=)
n.159+7895A=
n.1684+98A=
n.110+7895A=
n.1635+98A=
3g.165829420C>ACA87410291BCHEc.1517+97G>T (n.1517+97G>T)
c.107+7894G>T (n.107+7894G>T)
c.1640+97G>T (n.1640+97G>T)
n.159+7894G>T
n.1684+97G>T
n.110+7894G>T
n.1635+97G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829420C=CA1417758958BCHEc.1517+97G= (n.1517+97G=)
c.107+7894G= (n.107+7894G=)
c.1640+97G= (n.1640+97G=)
n.159+7894G=
n.1684+97G=
n.110+7894G=
n.1635+97G=
3g.165829420C>GCA2668431610BCHEc.1517+97G>C (n.1517+97G>C)
c.107+7894G>C (n.107+7894G>C)
c.1640+97G>C (n.1640+97G>C)
n.159+7894G>C
n.1684+97G>C
n.110+7894G>C
n.1635+97G>C
 gnomAD v4
3g.165829422G>ACA902026947BCHEc.1517+95C>T (n.1517+95C>T)
c.107+7892C>T (n.107+7892C>T)
c.1640+95C>T (n.1640+95C>T)
n.159+7892C>T
n.1684+95C>T
n.110+7892C>T
n.1635+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829422G=CA1417758960BCHEc.1517+95C= (n.1517+95C=)
c.107+7892C= (n.107+7892C=)
c.1640+95C= (n.1640+95C=)
n.159+7892C=
n.1684+95C=
n.110+7892C=
n.1635+95C=
3g.165829422G>TCA2577772723BCHEc.1517+95C>A (n.1517+95C>A)
c.107+7892C>A (n.107+7892C>A)
c.1640+95C>A (n.1640+95C>A)
n.159+7892C>A
n.1684+95C>A
n.110+7892C>A
n.1635+95C>A
 gnomAD v4
3g.165829424G>ACA2668431611BCHEc.1517+93C>T (n.1517+93C>T)
c.107+7890C>T (n.107+7890C>T)
c.1640+93C>T (n.1640+93C>T)
n.159+7890C>T
n.1684+93C>T
n.110+7890C>T
n.1635+93C>T
 gnomAD v4
3g.165829424G>TCA2577772724BCHEc.1517+93C>A (n.1517+93C>A)
c.107+7890C>A (n.107+7890C>A)
c.1640+93C>A (n.1640+93C>A)
n.159+7890C>A
n.1684+93C>A
n.110+7890C>A
n.1635+93C>A
 gnomAD v4
3g.165829425T>CCA1055962528BCHEc.1517+92A>G (n.1517+92A>G)
c.107+7889A>G (n.107+7889A>G)
c.1640+92A>G (n.1640+92A>G)
n.159+7889A>G
n.1684+92A>G
n.110+7889A>G
n.1635+92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829425T=CA1417758963BCHEc.1517+92A= (n.1517+92A=)
c.107+7889A= (n.107+7889A=)
c.1640+92A= (n.1640+92A=)
n.159+7889A=
n.1684+92A=
n.110+7889A=
n.1635+92A=
3g.165829426C>ACA2668431613BCHEc.1517+91G>T (n.1517+91G>T)
c.107+7888G>T (n.107+7888G>T)
c.1640+91G>T (n.1640+91G>T)
n.159+7888G>T
n.1684+91G>T
n.110+7888G>T
n.1635+91G>T
 gnomAD v4
3g.165829426C=CA1417758966BCHEc.1517+91G= (n.1517+91G=)
c.107+7888G= (n.107+7888G=)
c.1640+91G= (n.1640+91G=)
n.159+7888G=
n.1684+91G=
n.110+7888G=
n.1635+91G=
3g.165829426C>GCA87410292BCHEc.1517+91G>C (n.1517+91G>C)
c.107+7888G>C (n.107+7888G>C)
c.1640+91G>C (n.1640+91G>C)
n.159+7888G>C
n.1684+91G>C
n.110+7888G>C
n.1635+91G>C
 dbSNP
3g.165829426C>TCA547742491BCHEc.1517+91G>A (n.1517+91G>A)
c.107+7888G>A (n.107+7888G>A)
c.1640+91G>A (n.1640+91G>A)
n.159+7888G>A
n.1684+91G>A
n.110+7888G>A
n.1635+91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829430A>TCA2668431614BCHEc.1517+87T>A (n.1517+87T>A)
c.107+7884T>A (n.107+7884T>A)
c.1640+87T>A (n.1640+87T>A)
n.159+7884T>A
n.1684+87T>A
n.110+7884T>A
n.1635+87T>A
 gnomAD v4
3g.165829431T>CCA2668431615BCHEc.1517+86A>G (n.1517+86A>G)
c.107+7883A>G (n.107+7883A>G)
c.1640+86A>G (n.1640+86A>G)
n.159+7883A>G
n.1684+86A>G
n.110+7883A>G
n.1635+86A>G
 gnomAD v4
3g.165829432A=CA1417758968BCHEc.1517+85T= (n.1517+85T=)
c.107+7882T= (n.107+7882T=)
c.1640+85T= (n.1640+85T=)
n.159+7882T=
n.1684+85T=
n.110+7882T=
n.1635+85T=
3g.165829432A>GCA902026950BCHEc.1517+85T>C (n.1517+85T>C)
c.107+7882T>C (n.107+7882T>C)
c.1640+85T>C (n.1640+85T>C)
n.159+7882T>C
n.1684+85T>C
n.110+7882T>C
n.1635+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829432A>TCA2668431616BCHEc.1517+85T>A (n.1517+85T>A)
c.107+7882T>A (n.107+7882T>A)
c.1640+85T>A (n.1640+85T>A)
n.159+7882T>A
n.1684+85T>A
n.110+7882T>A
n.1635+85T>A
 gnomAD v4
3g.165829433C>ACA2668431617BCHEc.1517+84G>T (n.1517+84G>T)
c.107+7881G>T (n.107+7881G>T)
c.1640+84G>T (n.1640+84G>T)
n.159+7881G>T
n.1684+84G>T
n.110+7881G>T
n.1635+84G>T
 gnomAD v4
3g.165829433C>GCA2668431618BCHEc.1517+84G>C (n.1517+84G>C)
c.107+7881G>C (n.107+7881G>C)
c.1640+84G>C (n.1640+84G>C)
n.159+7881G>C
n.1684+84G>C
n.110+7881G>C
n.1635+84G>C
 gnomAD v4
3g.165829433C>TCA2577772725BCHEc.1517+84G>A (n.1517+84G>A)
c.107+7881G>A (n.107+7881G>A)
c.1640+84G>A (n.1640+84G>A)
n.159+7881G>A
n.1684+84G>A
n.110+7881G>A
n.1635+84G>A
 gnomAD v4
3g.165829433_165829434delinsCTCA1417758969BCHEc.1517+83_1517+84delinsAG (n.1517+83_1517+84delinsAG)
c.107+7880_107+7881delinsAG (n.107+7880_107+7881delinsAG)
c.1640+83_1640+84delinsAG (n.1640+83_1640+84delinsAG)
n.159+7880_159+7881delinsAG
n.1684+83_1684+84delinsAG
n.110+7880_110+7881delinsAG
n.1635+83_1635+84delinsAG
3g.165829434delCA917057080BCHEc.1517+83del (n.1517+83del)
c.107+7880del (n.107+7880del)
c.1640+83del (n.1640+83del)
n.159+7880del
n.1684+83del
n.110+7880del
n.1635+83del
 dbSNP
3g.165829434T>CCA87410293BCHEc.1517+83A>G (n.1517+83A>G)
c.107+7880A>G (n.107+7880A>G)
c.1640+83A>G (n.1640+83A>G)
n.159+7880A>G
n.1684+83A>G
n.110+7880A>G
n.1635+83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829434T=CA1417758971BCHEc.1517+83A= (n.1517+83A=)
c.107+7880A= (n.107+7880A=)
c.1640+83A= (n.1640+83A=)
n.159+7880A=
n.1684+83A=
n.110+7880A=
n.1635+83A=
3g.165829435A=CA1417758973BCHEc.1517+82T= (n.1517+82T=)
c.107+7879T= (n.107+7879T=)
c.1640+82T= (n.1640+82T=)
n.159+7879T=
n.1684+82T=
n.110+7879T=
n.1635+82T=
3g.165829435A>GCA547742492BCHEc.1517+82T>C (n.1517+82T>C)
c.107+7879T>C (n.107+7879T>C)
c.1640+82T>C (n.1640+82T>C)
n.159+7879T>C
n.1684+82T>C
n.110+7879T>C
n.1635+82T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829437delCA2577772726BCHEc.1517+82del (n.1517+82del)
c.107+7879del (n.107+7879del)
c.1640+82del (n.1640+82del)
n.159+7879del
n.1684+82del
n.110+7879del
n.1635+82del
3g.165829436A>CCA2668431619BCHEc.1517+81T>G (n.1517+81T>G)
c.107+7878T>G (n.107+7878T>G)
c.1640+81T>G (n.1640+81T>G)
n.159+7878T>G
n.1684+81T>G
n.110+7878T>G
n.1635+81T>G
 gnomAD v4
3g.165829437A>CCA2577772727BCHEc.1517+80T>G (n.1517+80T>G)
c.107+7877T>G (n.107+7877T>G)
c.1640+80T>G (n.1640+80T>G)
n.159+7877T>G
n.1684+80T>G
n.110+7877T>G
n.1635+80T>G
 gnomAD v4
3g.165829437A>GCA2668431620BCHEc.1517+80T>C (n.1517+80T>C)
c.107+7877T>C (n.107+7877T>C)
c.1640+80T>C (n.1640+80T>C)
n.159+7877T>C
n.1684+80T>C
n.110+7877T>C
n.1635+80T>C
 gnomAD v4
3g.165829438G>TCA2668431621BCHEc.1517+79C>A (n.1517+79C>A)
c.107+7876C>A (n.107+7876C>A)
c.1640+79C>A (n.1640+79C>A)
n.159+7876C>A
n.1684+79C>A
n.110+7876C>A
n.1635+79C>A
 gnomAD v4
3g.165829439T>CCA2668431622BCHEc.1517+78A>G (n.1517+78A>G)
c.107+7875A>G (n.107+7875A>G)
c.1640+78A>G (n.1640+78A>G)
n.159+7875A>G
n.1684+78A>G
n.110+7875A>G
n.1635+78A>G
 gnomAD v4
3g.165829439T>GCA1417758975BCHEc.1517+78A>C (n.1517+78A>C)
c.107+7875A>C (n.107+7875A>C)
c.1640+78A>C (n.1640+78A>C)
n.159+7875A>C
n.1684+78A>C
n.110+7875A>C
n.1635+78A>C
 dbSNP
3g.165829439T=CA1417758976BCHEc.1517+78A= (n.1517+78A=)
c.107+7875A= (n.107+7875A=)
c.1640+78A= (n.1640+78A=)
n.159+7875A=
n.1684+78A=
n.110+7875A=
n.1635+78A=
3g.165829440C>TCA2668431623BCHEc.1517+77G>A (n.1517+77G>A)
c.107+7874G>A (n.107+7874G>A)
c.1640+77G>A (n.1640+77G>A)
n.159+7874G>A
n.1684+77G>A
n.110+7874G>A
n.1635+77G>A
 gnomAD v4
3g.165829441T>CCA547742493BCHEc.1517+76A>G (n.1517+76A>G)
c.107+7873A>G (n.107+7873A>G)
c.1640+76A>G (n.1640+76A>G)
n.159+7873A>G
n.1684+76A>G
n.110+7873A>G
n.1635+76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829441T=CA1417758978BCHEc.1517+76A= (n.1517+76A=)
c.107+7873A= (n.107+7873A=)
c.1640+76A= (n.1640+76A=)
n.159+7873A=
n.1684+76A=
n.110+7873A=
n.1635+76A=
3g.165829442A=CA1417758980BCHEc.1517+75T= (n.1517+75T=)
c.107+7872T= (n.107+7872T=)
c.1640+75T= (n.1640+75T=)
n.159+7872T=
n.1684+75T=
n.110+7872T=
n.1635+75T=
3g.165829442A>GCA87410294BCHEc.1517+75T>C (n.1517+75T>C)
c.107+7872T>C (n.107+7872T>C)
c.1640+75T>C (n.1640+75T>C)
n.159+7872T>C
n.1684+75T>C
n.110+7872T>C
n.1635+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829442A>TCA2668431625BCHEc.1517+75T>A (n.1517+75T>A)
c.107+7872T>A (n.107+7872T>A)
c.1640+75T>A (n.1640+75T>A)
n.159+7872T>A
n.1684+75T>A
n.110+7872T>A
n.1635+75T>A
 gnomAD v4
3g.165829442_165829443delinsACCA1417758982BCHEc.1517+74_1517+75delinsGT (n.1517+74_1517+75delinsGT)
c.107+7871_107+7872delinsGT (n.107+7871_107+7872delinsGT)
c.1640+74_1640+75delinsGT (n.1640+74_1640+75delinsGT)
n.159+7871_159+7872delinsGT
n.1684+74_1684+75delinsGT
n.110+7871_110+7872delinsGT
n.1635+74_1635+75delinsGT
3g.165829446delCA917057081BCHEc.1517+74del (n.1517+74del)
c.107+7871del (n.107+7871del)
c.1640+74del (n.1640+74del)
n.159+7871del
n.1684+74del
n.110+7871del
n.1635+74del
 dbSNP
3g.165829444C>TCA2577772728BCHEc.1517+73G>A (n.1517+73G>A)
c.107+7870G>A (n.107+7870G>A)
c.1640+73G>A (n.1640+73G>A)
n.159+7870G>A
n.1684+73G>A
n.110+7870G>A
n.1635+73G>A
 gnomAD v4
3g.165829445C=CA1417758984BCHEc.1517+72G= (n.1517+72G=)
c.107+7869G= (n.107+7869G=)
c.1640+72G= (n.1640+72G=)
n.159+7869G=
n.1684+72G=
n.110+7869G=
n.1635+72G=
3g.165829445C>GCA2668431626BCHEc.1517+72G>C (n.1517+72G>C)
c.107+7869G>C (n.107+7869G>C)
c.1640+72G>C (n.1640+72G>C)
n.159+7869G>C
n.1684+72G>C
n.110+7869G>C
n.1635+72G>C
 gnomAD v4
3g.165829445C>TCA1417758985BCHEc.1517+72G>A (n.1517+72G>A)
c.107+7869G>A (n.107+7869G>A)
c.1640+72G>A (n.1640+72G>A)
n.159+7869G>A
n.1684+72G>A
n.110+7869G>A
n.1635+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829446C>ACA2577772729BCHEc.1517+71G>T (n.1517+71G>T)
c.107+7868G>T (n.107+7868G>T)
c.1640+71G>T (n.1640+71G>T)
n.159+7868G>T
n.1684+71G>T
n.110+7868G>T
n.1635+71G>T
3g.165829448G>ACA2668431627BCHEc.1517+69C>T (n.1517+69C>T)
c.107+7866C>T (n.107+7866C>T)
c.1640+69C>T (n.1640+69C>T)
n.159+7866C>T
n.1684+69C>T
n.110+7866C>T
n.1635+69C>T
 gnomAD v4
3g.165829450G>ACA2668431628BCHEc.1517+67C>T (n.1517+67C>T)
c.107+7864C>T (n.107+7864C>T)
c.1640+67C>T (n.1640+67C>T)
n.159+7864C>T
n.1684+67C>T
n.110+7864C>T
n.1635+67C>T
 gnomAD v4
3g.165829450G=CA1417758987BCHEc.1517+67C= (n.1517+67C=)
c.107+7864C= (n.107+7864C=)
c.1640+67C= (n.1640+67C=)
n.159+7864C=
n.1684+67C=
n.110+7864C=
n.1635+67C=
3g.165829450G>TCA1055962537BCHEc.1517+67C>A (n.1517+67C>A)
c.107+7864C>A (n.107+7864C>A)
c.1640+67C>A (n.1640+67C>A)
n.159+7864C>A
n.1684+67C>A
n.110+7864C>A
n.1635+67C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829452C>ACA2668431629BCHEc.1517+65G>T (n.1517+65G>T)
c.107+7862G>T (n.107+7862G>T)
c.1640+65G>T (n.1640+65G>T)
n.159+7862G>T
n.1684+65G>T
n.110+7862G>T
n.1635+65G>T
 gnomAD v4
3g.165829452C=CA1417758990BCHEc.1517+65G= (n.1517+65G=)
c.107+7862G= (n.107+7862G=)
c.1640+65G= (n.1640+65G=)
n.159+7862G=
n.1684+65G=
n.110+7862G=
n.1635+65G=
3g.165829452C>TCA1417758989BCHEc.1517+65G>A (n.1517+65G>A)
c.107+7862G>A (n.107+7862G>A)
c.1640+65G>A (n.1640+65G>A)
n.159+7862G>A
n.1684+65G>A
n.110+7862G>A
n.1635+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829453C>ACA2668431631BCHEc.1517+64G>T (n.1517+64G>T)
c.107+7861G>T (n.107+7861G>T)
c.1640+64G>T (n.1640+64G>T)
n.159+7861G>T
n.1684+64G>T
n.110+7861G>T
n.1635+64G>T
 gnomAD v4
3g.165829453C>TCA2668431632BCHEc.1517+64G>A (n.1517+64G>A)
c.107+7861G>A (n.107+7861G>A)
c.1640+64G>A (n.1640+64G>A)
n.159+7861G>A
n.1684+64G>A
n.110+7861G>A
n.1635+64G>A
 gnomAD v4
3g.165829456G>ACA2668431633BCHEc.1517+61C>T (n.1517+61C>T)
c.107+7858C>T (n.107+7858C>T)
c.1640+61C>T (n.1640+61C>T)
n.159+7858C>T
n.1684+61C>T
n.110+7858C>T
n.1635+61C>T
 gnomAD v4
3g.165829456G>TCA2668431634BCHEc.1517+61C>A (n.1517+61C>A)
c.107+7858C>A (n.107+7858C>A)
c.1640+61C>A (n.1640+61C>A)
n.159+7858C>A
n.1684+61C>A
n.110+7858C>A
n.1635+61C>A
 gnomAD v4
3g.165829461G>ACA902026954BCHEc.1517+56C>T (n.1517+56C>T)
c.107+7853C>T (n.107+7853C>T)
c.1640+56C>T (n.1640+56C>T)
n.159+7853C>T
n.1684+56C>T
n.110+7853C>T
n.1635+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829461G=CA1417758992BCHEc.1517+56C= (n.1517+56C=)
c.107+7853C= (n.107+7853C=)
c.1640+56C= (n.1640+56C=)
n.159+7853C=
n.1684+56C=
n.110+7853C=
n.1635+56C=
3g.165829461G>TCA2577772730BCHEc.1517+56C>A (n.1517+56C>A)
c.107+7853C>A (n.107+7853C>A)
c.1640+56C>A (n.1640+56C>A)
n.159+7853C>A
n.1684+56C>A
n.110+7853C>A
n.1635+56C>A
 gnomAD v4
3g.165829462C>TCA2759252877BCHEc.1517+55G>A (n.1517+55G>A)
c.107+7852G>A (n.107+7852G>A)
c.1640+55G>A (n.1640+55G>A)
n.159+7852G>A
n.1684+55G>A
n.110+7852G>A
n.1635+55G>A
3g.165829464A=CA1417758994BCHEc.1517+53T= (n.1517+53T=)
c.107+7850T= (n.107+7850T=)
c.1640+53T= (n.1640+53T=)
n.159+7850T=
n.1684+53T=
n.110+7850T=
n.1635+53T=
3g.165829464A>CCA2668431635BCHEc.1517+53T>G (n.1517+53T>G)
c.107+7850T>G (n.107+7850T>G)
c.1640+53T>G (n.1640+53T>G)
n.159+7850T>G
n.1684+53T>G
n.110+7850T>G
n.1635+53T>G
 gnomAD v4
3g.165829464A>GCA902026961BCHEc.1517+53T>C (n.1517+53T>C)
c.107+7850T>C (n.107+7850T>C)
c.1640+53T>C (n.1640+53T>C)
n.159+7850T>C
n.1684+53T>C
n.110+7850T>C
n.1635+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829464A>TCA2668431636BCHEc.1517+53T>A (n.1517+53T>A)
c.107+7850T>A (n.107+7850T>A)
c.1640+53T>A (n.1640+53T>A)
n.159+7850T>A
n.1684+53T>A
n.110+7850T>A
n.1635+53T>A
 gnomAD v4
3g.165829465A=CA1417758996BCHEc.1517+52T= (n.1517+52T=)
c.107+7849T= (n.107+7849T=)
c.1640+52T= (n.1640+52T=)
n.159+7849T=
n.1684+52T=
n.110+7849T=
n.1635+52T=
3g.165829465A>GCA87410295BCHEc.1517+52T>C (n.1517+52T>C)
c.107+7849T>C (n.107+7849T>C)
c.1640+52T>C (n.1640+52T>C)
n.159+7849T>C
n.1684+52T>C
n.110+7849T>C
n.1635+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829466G>CCA1417758999BCHEc.1517+51C>G (n.1517+51C>G)
c.107+7848C>G (n.107+7848C>G)
c.1640+51C>G (n.1640+51C>G)
n.159+7848C>G
n.1684+51C>G
n.110+7848C>G
n.1635+51C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829466G=CA1417758998BCHEc.1517+51C= (n.1517+51C=)
c.107+7848C= (n.107+7848C=)
c.1640+51C= (n.1640+51C=)
n.159+7848C=
n.1684+51C=
n.110+7848C=
n.1635+51C=
3g.165829466G>TCA2668431637BCHEc.1517+51C>A (n.1517+51C>A)
c.107+7848C>A (n.107+7848C>A)
c.1640+51C>A (n.1640+51C>A)
n.159+7848C>A
n.1684+51C>A
n.110+7848C>A
n.1635+51C>A
 gnomAD v4
3g.165829468A>CCA2668431638BCHEc.1517+49T>G (n.1517+49T>G)
c.107+7846T>G (n.107+7846T>G)
c.1640+49T>G (n.1640+49T>G)
n.159+7846T>G
n.1684+49T>G
n.110+7846T>G
n.1635+49T>G
 gnomAD v4
3g.165829470A=CA1417759001BCHEc.1517+47T= (n.1517+47T=)
c.107+7844T= (n.107+7844T=)
c.1640+47T= (n.1640+47T=)
n.159+7844T=
n.1684+47T=
n.110+7844T=
n.1635+47T=
3g.165829470A>GCA547742494BCHEc.1517+47T>C (n.1517+47T>C)
c.107+7844T>C (n.107+7844T>C)
c.1640+47T>C (n.1640+47T>C)
n.159+7844T>C
n.1684+47T>C
n.110+7844T>C
n.1635+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829472C=CA1417759003BCHEc.1517+45G= (n.1517+45G=)
c.107+7842G= (n.107+7842G=)
c.1640+45G= (n.1640+45G=)
n.159+7842G=
n.1684+45G=
n.110+7842G=
n.1635+45G=
3g.165829472C>TCA87410296BCHEc.1517+45G>A (n.1517+45G>A)
c.107+7842G>A (n.107+7842G>A)
c.1640+45G>A (n.1640+45G>A)
n.159+7842G>A
n.1684+45G>A
n.110+7842G>A
n.1635+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829473G>ACA2668431640BCHEc.1517+44C>T (n.1517+44C>T)
c.107+7841C>T (n.107+7841C>T)
c.1640+44C>T (n.1640+44C>T)
n.159+7841C>T
n.1684+44C>T
n.110+7841C>T
n.1635+44C>T
 gnomAD v4
3g.165829473G=CA1417759006BCHEc.1517+44C= (n.1517+44C=)
c.107+7841C= (n.107+7841C=)
c.1640+44C= (n.1640+44C=)
n.159+7841C=
n.1684+44C=
n.110+7841C=
n.1635+44C=
3g.165829473G>TCA1417759007BCHEc.1517+44C>A (n.1517+44C>A)
c.107+7841C>A (n.107+7841C>A)
c.1640+44C>A (n.1640+44C>A)
n.159+7841C>A
n.1684+44C>A
n.110+7841C>A
n.1635+44C>A
 dbSNP
3g.165829474G>ACA87410297BCHEc.1517+43C>T (n.1517+43C>T)
c.107+7840C>T (n.107+7840C>T)
c.1640+43C>T (n.1640+43C>T)
n.159+7840C>T
n.1684+43C>T
n.110+7840C>T
n.1635+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829474G=CA1417759010BCHEc.1517+43C= (n.1517+43C=)
c.107+7840C= (n.107+7840C=)
c.1640+43C= (n.1640+43C=)
n.159+7840C=
n.1684+43C=
n.110+7840C=
n.1635+43C=
3g.165829474G>TCA2668431641BCHEc.1517+43C>A (n.1517+43C>A)
c.107+7840C>A (n.107+7840C>A)
c.1640+43C>A (n.1640+43C>A)
n.159+7840C>A
n.1684+43C>A
n.110+7840C>A
n.1635+43C>A
 gnomAD v4
3g.165829474_165829475insCTCA2668431642BCHEc.1517+42_1517+43insAG (n.1517+42_1517+43insAG)
c.107+7839_107+7840insAG (n.107+7839_107+7840insAG)
c.1640+42_1640+43insAG (n.1640+42_1640+43insAG)
n.159+7839_159+7840insAG
n.1684+42_1684+43insAG
n.110+7839_110+7840insAG
n.1635+42_1635+43insAG
 gnomAD v4
3g.165829476T>ACA547742495BCHEc.1517+41A>T (n.1517+41A>T)
c.107+7838A>T (n.107+7838A>T)
c.1640+41A>T (n.1640+41A>T)
n.159+7838A>T
n.1684+41A>T
n.110+7838A>T
n.1635+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829476T>CCA648005039BCHEc.1517+41A>G (n.1517+41A>G)
c.107+7838A>G (n.107+7838A>G)
c.1640+41A>G (n.1640+41A>G)
n.159+7838A>G
n.1684+41A>G
n.110+7838A>G
n.1635+41A>G
 COSMIC
3g.165829476T=CA1417759013BCHEc.1517+41A= (n.1517+41A=)
c.107+7838A= (n.107+7838A=)
c.1640+41A= (n.1640+41A=)
n.159+7838A=
n.1684+41A=
n.110+7838A=
n.1635+41A=
3g.165829477C>ACA2668431643BCHEc.1517+40G>T (n.1517+40G>T)
c.107+7837G>T (n.107+7837G>T)
c.1640+40G>T (n.1640+40G>T)
n.159+7837G>T
n.1684+40G>T
n.110+7837G>T
n.1635+40G>T
 gnomAD v4
3g.165829482C>ACA2668431644BCHEc.1517+35G>T (n.1517+35G>T)
c.107+7832G>T (n.107+7832G>T)
c.1640+35G>T (n.1640+35G>T)
n.159+7832G>T
n.1684+35G>T
n.110+7832G>T
n.1635+35G>T
 gnomAD v4
3g.165829484delCA2569815767BCHEc.1517+34del (n.1517+34del)
c.107+7831del (n.107+7831del)
c.1640+34del (n.1640+34del)
n.159+7831del
n.1684+34del
n.110+7831del
n.1635+34del
3g.165829485G>TCA2668431645BCHEc.1517+32C>A (n.1517+32C>A)
c.107+7829C>A (n.107+7829C>A)
c.1640+32C>A (n.1640+32C>A)
n.159+7829C>A
n.1684+32C>A
n.110+7829C>A
n.1635+32C>A
 gnomAD v4
3g.165829486C=CA1417759015BCHEc.1517+31G= (n.1517+31G=)
c.107+7828G= (n.107+7828G=)
c.1640+31G= (n.1640+31G=)
n.159+7828G=
n.1684+31G=
n.110+7828G=
n.1635+31G=
3g.165829486C>GCA547742496BCHEc.1517+31G>C (n.1517+31G>C)
c.107+7828G>C (n.107+7828G>C)
c.1640+31G>C (n.1640+31G>C)
n.159+7828G>C
n.1684+31G>C
n.110+7828G>C
n.1635+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829486C>TCA2668431646BCHEc.1517+31G>A (n.1517+31G>A)
c.107+7828G>A (n.107+7828G>A)
c.1640+31G>A (n.1640+31G>A)
n.159+7828G>A
n.1684+31G>A
n.110+7828G>A
n.1635+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829487C>TCA2577772731BCHEc.1517+30G>A (n.1517+30G>A)
c.107+7827G>A (n.107+7827G>A)
c.1640+30G>A (n.1640+30G>A)
n.159+7827G>A
n.1684+30G>A
n.110+7827G>A
n.1635+30G>A
 gnomAD v4
3g.165829488A=CA1417759017BCHEc.1517+29T= (n.1517+29T=)
c.107+7826T= (n.107+7826T=)
c.1640+29T= (n.1640+29T=)
n.159+7826T=
n.1684+29T=
n.110+7826T=
n.1635+29T=
3g.165829488A>CCA1417759018BCHEc.1517+29T>G (n.1517+29T>G)
c.107+7826T>G (n.107+7826T>G)
c.1640+29T>G (n.1640+29T>G)
n.159+7826T>G
n.1684+29T>G
n.110+7826T>G
n.1635+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829489G>ACA2577772732BCHEc.1517+28C>T (n.1517+28C>T)
c.107+7825C>T (n.107+7825C>T)
c.1640+28C>T (n.1640+28C>T)
n.159+7825C>T
n.1684+28C>T
n.110+7825C>T
n.1635+28C>T
3g.165829489G>TCA2668431647BCHEc.1517+28C>A (n.1517+28C>A)
c.107+7825C>A (n.107+7825C>A)
c.1640+28C>A (n.1640+28C>A)
n.159+7825C>A
n.1684+28C>A
n.110+7825C>A
n.1635+28C>A
 gnomAD v4
3g.165829490A=CA1417759019BCHEc.1517+27T= (n.1517+27T=)
c.107+7824T= (n.107+7824T=)
c.1640+27T= (n.1640+27T=)
n.159+7824T=
n.1684+27T=
n.110+7824T=
n.1635+27T=
3g.165829490A>CCA1055962545BCHEc.1517+27T>G (n.1517+27T>G)
c.107+7824T>G (n.107+7824T>G)
c.1640+27T>G (n.1640+27T>G)
n.159+7824T>G
n.1684+27T>G
n.110+7824T>G
n.1635+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829491G>ACA2668431649BCHEc.1517+26C>T (n.1517+26C>T)
c.107+7823C>T (n.107+7823C>T)
c.1640+26C>T (n.1640+26C>T)
n.159+7823C>T
n.1684+26C>T
n.110+7823C>T
n.1635+26C>T
 gnomAD v4
3g.165829491G>TCA2668431648BCHEc.1517+26C>A (n.1517+26C>A)
c.107+7823C>A (n.107+7823C>A)
c.1640+26C>A (n.1640+26C>A)
n.159+7823C>A
n.1684+26C>A
n.110+7823C>A
n.1635+26C>A
 gnomAD v4
3g.165829492A=CA1417759021BCHEc.1517+25T= (n.1517+25T=)
c.107+7822T= (n.107+7822T=)
c.1640+25T= (n.1640+25T=)
n.159+7822T=
n.1684+25T=
n.110+7822T=
n.1635+25T=
3g.165829492A>GCA547742497BCHEc.1517+25T>C (n.1517+25T>C)
c.107+7822T>C (n.107+7822T>C)
c.1640+25T>C (n.1640+25T>C)
n.159+7822T>C
n.1684+25T>C
n.110+7822T>C
n.1635+25T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829493A>GCA2668431650BCHEc.1517+24T>C (n.1517+24T>C)
c.107+7821T>C (n.107+7821T>C)
c.1640+24T>C (n.1640+24T>C)
n.159+7821T>C
n.1684+24T>C
n.110+7821T>C
n.1635+24T>C
 gnomAD v4
3g.165829494C>GCA2531714914BCHEc.1517+23G>C (n.1517+23G>C)
c.107+7820G>C (n.107+7820G>C)
c.1640+23G>C (n.1640+23G>C)
n.159+7820G>C
n.1684+23G>C
n.110+7820G>C
n.1635+23G>C
3g.165829494C>TCA2668431651BCHEc.1517+23G>A (n.1517+23G>A)
c.107+7820G>A (n.107+7820G>A)
c.1640+23G>A (n.1640+23G>A)
n.159+7820G>A
n.1684+23G>A
n.110+7820G>A
n.1635+23G>A
 gnomAD v4
3g.165829495A=CA1417759023BCHEc.1517+22T= (n.1517+22T=)
c.107+7819T= (n.107+7819T=)
c.1640+22T= (n.1640+22T=)
n.159+7819T=
n.1684+22T=
n.110+7819T=
n.1635+22T=
3g.165829495A>GCA2692287BCHEc.1517+22T>C (n.1517+22T>C)
c.107+7819T>C (n.107+7819T>C)
c.1640+22T>C (n.1640+22T>C)
n.159+7819T>C
n.1684+22T>C
n.110+7819T>C
n.1635+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829496A>CCA2668431652BCHEc.1517+21T>G (n.1517+21T>G)
c.107+7818T>G (n.107+7818T>G)
c.1640+21T>G (n.1640+21T>G)
n.159+7818T>G
n.1684+21T>G
n.110+7818T>G
n.1635+21T>G
 gnomAD v4
3g.165829497T>CCA2577772733BCHEc.1517+20A>G (n.1517+20A>G)
c.107+7817A>G (n.107+7817A>G)
c.1640+20A>G (n.1640+20A>G)
n.159+7817A>G
n.1684+20A>G
n.110+7817A>G
n.1635+20A>G
 gnomAD v4
3g.165829498G>ACA2668431653BCHEc.1517+19C>T (n.1517+19C>T)
c.107+7816C>T (n.107+7816C>T)
c.1640+19C>T (n.1640+19C>T)
n.159+7816C>T
n.1684+19C>T
n.110+7816C>T
n.1635+19C>T
 gnomAD v4
3g.165829498G>TCA2668431654BCHEc.1517+19C>A (n.1517+19C>A)
c.107+7816C>A (n.107+7816C>A)
c.1640+19C>A (n.1640+19C>A)
n.159+7816C>A
n.1684+19C>A
n.110+7816C>A
n.1635+19C>A
 gnomAD v4
3g.165829499A>GCA2668431655BCHEc.1517+18T>C (n.1517+18T>C)
c.107+7815T>C (n.107+7815T>C)
c.1640+18T>C (n.1640+18T>C)
n.159+7815T>C
n.1684+18T>C
n.110+7815T>C
n.1635+18T>C
 gnomAD v4
3g.165829500C=CA1417759025BCHEc.1517+17G= (n.1517+17G=)
c.107+7814G= (n.107+7814G=)
c.1640+17G= (n.1640+17G=)
n.159+7814G=
n.1684+17G=
n.110+7814G=
n.1635+17G=
3g.165829500C>GCA2692288BCHEc.1517+17G>C (n.1517+17G>C)
c.107+7814G>C (n.107+7814G>C)
c.1640+17G>C (n.1640+17G>C)
n.159+7814G>C
n.1684+17G>C
n.110+7814G>C
n.1635+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829500C>TCA2668431656BCHEc.1517+17G>A (n.1517+17G>A)
c.107+7814G>A (n.107+7814G>A)
c.1640+17G>A (n.1640+17G>A)
n.159+7814G>A
n.1684+17G>A
n.110+7814G>A
n.1635+17G>A
 gnomAD v4
3g.165829505dupCA2577772734BCHEc.1517+16dup (n.1517+16dup)
c.107+7813dup (n.107+7813dup)
c.1640+16dup (n.1640+16dup)
n.159+7813dup
n.1684+16dup
n.110+7813dup
n.1635+16dup
3g.165829504A>TCA2668431657BCHEc.1517+13T>A (n.1517+13T>A)
c.107+7810T>A (n.107+7810T>A)
c.1640+13T>A (n.1640+13T>A)
n.159+7810T>A
n.1684+13T>A
n.110+7810T>A
n.1635+13T>A
 gnomAD v4
3g.165829505A=CA1417759027BCHEc.1517+12T= (n.1517+12T=)
c.107+7809T= (n.107+7809T=)
c.1640+12T= (n.1640+12T=)
n.159+7809T=
n.1684+12T=
n.110+7809T=
n.1635+12T=
3g.165829505A>CCA2668431658BCHEc.1517+12T>G (n.1517+12T>G)
c.107+7809T>G (n.107+7809T>G)
c.1640+12T>G (n.1640+12T>G)
n.159+7809T>G
n.1684+12T>G
n.110+7809T>G
n.1635+12T>G
 gnomAD v4
3g.165829505A>GCA87410298BCHEc.1517+12T>C (n.1517+12T>C)
c.107+7809T>C (n.107+7809T>C)
c.1640+12T>C (n.1640+12T>C)
n.159+7809T>C
n.1684+12T>C
n.110+7809T>C
n.1635+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T>ACA547742498BCHEc.1517+11A>T (n.1517+11A>T)
c.107+7808A>T (n.107+7808A>T)
c.1640+11A>T (n.1640+11A>T)
n.159+7808A>T
n.1684+11A>T
n.110+7808A>T
n.1635+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829506T>CCA87410299BCHEc.1517+11A>G (n.1517+11A>G)
c.107+7808A>G (n.107+7808A>G)
c.1640+11A>G (n.1640+11A>G)
n.159+7808A>G
n.1684+11A>G
n.110+7808A>G
n.1635+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T=CA1417759030BCHEc.1517+11A= (n.1517+11A=)
c.107+7808A= (n.107+7808A=)
c.1640+11A= (n.1640+11A=)
n.159+7808A=
n.1684+11A=
n.110+7808A=
n.1635+11A=
3g.165829507delCA2668431659BCHEc.1517+10del (n.1517+10del)
c.107+7807del (n.107+7807del)
c.1640+10del (n.1640+10del)
n.159+7807del
n.1684+10del
n.110+7807del
n.1635+10del
 gnomAD v4
3g.165829507C>ACA2518646121BCHEc.1517+10G>T (n.1517+10G>T)
c.107+7807G>T (n.107+7807G>T)
c.1640+10G>T (n.1640+10G>T)
n.159+7807G>T
n.1684+10G>T
n.110+7807G>T
n.1635+10G>T
 gnomAD v4
3g.165829507C>GCA2577772735BCHEc.1517+10G>C (n.1517+10G>C)
c.107+7807G>C (n.107+7807G>C)
c.1640+10G>C (n.1640+10G>C)
n.159+7807G>C
n.1684+10G>C
n.110+7807G>C
n.1635+10G>C
3g.165829507C>TCA2668431660BCHEc.1517+10G>A (n.1517+10G>A)
c.107+7807G>A (n.107+7807G>A)
c.1640+10G>A (n.1640+10G>A)
n.159+7807G>A
n.1684+10G>A
n.110+7807G>A
n.1635+10G>A
 gnomAD v4
3g.165829508A=CA1417759032BCHEc.1517+9T= (n.1517+9T=)
c.107+7806T= (n.107+7806T=)
c.1640+9T= (n.1640+9T=)
n.159+7806T=
n.1684+9T=
n.110+7806T=
n.1635+9T=
3g.165829508A>GCA2692289BCHEc.1517+9T>C (n.1517+9T>C)
c.107+7806T>C (n.107+7806T>C)
c.1640+9T>C (n.1640+9T>C)
n.159+7806T>C
n.1684+9T>C
n.110+7806T>C
n.1635+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829511A=CA1417759034BCHEc.1517+6T= (n.1517+6T=)
c.107+7803T= (n.107+7803T=)
c.1640+6T= (n.1640+6T=)
n.159+7803T=
n.1684+6T=
n.110+7803T=
n.1635+6T=
3g.165829511A>GCA2692290BCHEc.1517+6T>C (n.1517+6T>C)
c.107+7803T>C (n.107+7803T>C)
c.1640+6T>C (n.1640+6T>C)
n.159+7803T>C
n.1684+6T>C
n.110+7803T>C
n.1635+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829511A>TCA902026986BCHEc.1517+6T>A (n.1517+6T>A)
c.107+7803T>A (n.107+7803T>A)
c.1640+6T>A (n.1640+6T>A)
n.159+7803T>A
n.1684+6T>A
n.110+7803T>A
n.1635+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829512C=CA1417759037BCHEc.1517+5G= (n.1517+5G=)
c.107+7802G= (n.107+7802G=)
c.1640+5G= (n.1640+5G=)
n.159+7802G=
n.1684+5G=
n.110+7802G=
n.1635+5G=
3g.165829512C>TCA2692291BCHEc.1517+5G>A (n.1517+5G>A)
c.107+7802G>A (n.107+7802G>A)
c.1640+5G>A (n.1640+5G>A)
n.159+7802G>A
n.1684+5G>A
n.110+7802G>A
n.1635+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T>CCA1055962553BCHEc.1517+4A>G (n.1517+4A>G)
c.107+7801A>G (n.107+7801A>G)
c.1640+4A>G (n.1640+4A>G)
n.159+7801A>G
n.1684+4A>G
n.110+7801A>G
n.1635+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T=CA1417759040BCHEc.1517+4A= (n.1517+4A=)
c.107+7801A= (n.107+7801A=)
c.1640+4A= (n.1640+4A=)
n.159+7801A=
n.1684+4A=
n.110+7801A=
n.1635+4A=
3g.165829514T>GCA547857058BCHEc.1517+3A>C (n.1517+3A>C)
c.107+7800A>C (n.107+7800A>C)
c.1640+3A>C (n.1640+3A>C)
n.159+7800A>C
n.1684+3A>C
n.110+7800A>C
n.1635+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829514T=CA1417759042BCHEc.1517+3A= (n.1517+3A=)
c.107+7800A= (n.107+7800A=)
c.1640+3A= (n.1640+3A=)
n.159+7800A=
n.1684+3A=
n.110+7800A=
n.1635+3A=
3g.165829515A=CA1417759046BCHEc.1517+2T= (n.1517+2T=)
c.107+7799T= (n.107+7799T=)
c.1640+2T= (n.1640+2T=)
n.159+7799T=
n.1684+2T=
n.110+7799T=
n.1635+2T=
3g.165829515A>CCA355110465BCHEc.1517+2T>G (n.1517+2T>G)
c.107+7799T>G (n.107+7799T>G)
c.1640+2T>G (n.1640+2T>G)
n.159+7799T>G
n.1684+2T>G
n.110+7799T>G
n.1635+2T>G
3g.165829515A>GCA355110466BCHEc.1517+2T>C (n.1517+2T>C)
c.107+7799T>C (n.107+7799T>C)
c.1640+2T>C (n.1640+2T>C)
n.159+7799T>C
n.1684+2T>C
n.110+7799T>C
n.1635+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829515A>TCA355110467BCHEc.1517+2T>A (n.1517+2T>A)
c.107+7799T>A (n.107+7799T>A)
c.1640+2T>A (n.1640+2T>A)
n.159+7799T>A
n.1684+2T>A
n.110+7799T>A
n.1635+2T>A
3g.165829516C>ACA16040918BCHEc.1517+1G>T (n.1517+1G>T)
c.107+7798G>T (n.107+7798G>T)
c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
n.159+7798G>T
n.1684+1G>T
n.110+7798G>T
n.1635+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829516C=CA1417759056BCHEc.1517+1G= (n.1517+1G=)
c.107+7798G= (n.107+7798G=)
c.1640+1G= (n.1640+1G=)
n.159+7798G=
n.1684+1G=
n.110+7798G=
n.1635+1G=
3g.165829516C>GCA355110468BCHEc.1517+1G>C (n.1517+1G>C)
c.107+7798G>C (n.107+7798G>C)
c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
n.159+7798G>C
n.1684+1G>C
n.110+7798G>C
n.1635+1G>C
 gnomAD v4
3g.165829516C>TCA355110469BCHEc.1517+1G>A (n.1517+1G>A)
c.107+7798G>A (n.107+7798G>A)
c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
n.159+7798G>A
n.1684+1G>A
n.110+7798G>A
n.1635+1G>A
3g.165829517C>ACA2692292BCHEc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.107+7797G>T (n.107+7797G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.159+7797G>T
n.1684G>T
n.110+7797G>T
n.1635G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C=CA1417759062BCHEc.1517G= (p.Gly506=)
c.107+7797G= (n.107+7797G=)
c.1640G= (p.Gly547=)
n.159+7797G=
n.1684G=
n.110+7797G=
n.1635G=
3g.165829517C>GCA2692293BCHEc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.107+7797G>C (n.107+7797G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.159+7797G>C
n.1684G>C
n.110+7797G>C
n.1635G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C>TCA355110470BCHEc.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.107+7797G>A (n.107+7797G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
n.159+7797G>A
n.1684G>A
n.110+7797G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829518C>ACA355110471BCHEc.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.107+7796G>T (n.107+7796G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
n.159+7796G>T
n.1683G>T
n.110+7796G>T
n.1634G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829518C=CA1417759070BCHEc.1516G= (p.Gly506=)
c.107+7796G= (n.107+7796G=)
c.1639G= (p.Gly547=)
n.159+7796G=
n.1683G=
n.110+7796G=
n.1634G=
3g.165829518C>GCA355110473BCHEc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>C (n.107+7796G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>C
n.1683G>C
n.110+7796G>C
n.1634G>C
3g.165829518C>TCA355110472BCHEc.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>A (n.107+7796G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>A
n.1683G>A
n.110+7796G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
3g.165829519A=CA1417759074BCHEc.1515T= (p.Tyr505=)
c.107+7795T= (n.107+7795T=)
c.1638T= (p.Tyr546=)
n.159+7795T=
n.1682T=
n.110+7795T=
n.1633T=
3g.165829519A>CCA355110474BCHEc.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>G (n.107+7795T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>G
n.1682T>G
n.110+7795T>G
n.1633T>G
3g.165829519A>GCA2692294BCHEc.1515T>C (p.Tyr505=)
c.107+7795T>C (n.107+7795T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
n.159+7795T>C
n.1682T>C
n.110+7795T>C
n.1633T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829519A>TCA355110475BCHEc.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>A (n.107+7795T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>A
n.1682T>A
n.110+7795T>A
n.1633T>A

Number of alleles fetched