Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829405A= | CA1417758942 | BCHE | c.1517+112T= (n.1517+112T=) c.107+7909T= (n.107+7909T=) c.1640+112T= (n.1640+112T=) n.159+7909T= n.1684+112T= n.110+7909T= n.1635+112T= | |
3 | g.165829405A>C | CA902026940 | BCHE | c.1517+112T>G (n.1517+112T>G) c.107+7909T>G (n.107+7909T>G) c.1640+112T>G (n.1640+112T>G) n.159+7909T>G n.1684+112T>G n.110+7909T>G n.1635+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829406T>A | CA648005027 | BCHE | c.1517+111A>T (n.1517+111A>T) c.107+7908A>T (n.107+7908A>T) c.1640+111A>T (n.1640+111A>T) n.159+7908A>T n.1684+111A>T n.110+7908A>T n.1635+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829406T>C | CA902026942 | BCHE | c.1517+111A>G (n.1517+111A>G) c.107+7908A>G (n.107+7908A>G) c.1640+111A>G (n.1640+111A>G) n.159+7908A>G n.1684+111A>G n.110+7908A>G n.1635+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829406T= | CA1417758943 | BCHE | c.1517+111A= (n.1517+111A=) c.107+7908A= (n.107+7908A=) c.1640+111A= (n.1640+111A=) n.159+7908A= n.1684+111A= n.110+7908A= n.1635+111A= | |
3 | g.165829407A>T | CA2668431601 | BCHE | c.1517+110T>A (n.1517+110T>A) c.107+7907T>A (n.107+7907T>A) c.1640+110T>A (n.1640+110T>A) n.159+7907T>A n.1684+110T>A n.110+7907T>A n.1635+110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829409T>C | CA2668431602 | BCHE | c.1517+108A>G (n.1517+108A>G) c.107+7905A>G (n.107+7905A>G) c.1640+108A>G (n.1640+108A>G) n.159+7905A>G n.1684+108A>G n.110+7905A>G n.1635+108A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829409T>G | CA2668431603 | BCHE | c.1517+108A>C (n.1517+108A>C) c.107+7905A>C (n.107+7905A>C) c.1640+108A>C (n.1640+108A>C) n.159+7905A>C n.1684+108A>C n.110+7905A>C n.1635+108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829411A>G | CA2668431604 | BCHE | c.1517+106T>C (n.1517+106T>C) c.107+7903T>C (n.107+7903T>C) c.1640+106T>C (n.1640+106T>C) n.159+7903T>C n.1684+106T>C n.110+7903T>C n.1635+106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829411A>T | CA2668431605 | BCHE | c.1517+106T>A (n.1517+106T>A) c.107+7903T>A (n.107+7903T>A) c.1640+106T>A (n.1640+106T>A) n.159+7903T>A n.1684+106T>A n.110+7903T>A n.1635+106T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829414A>G | CA2668431606 | BCHE | c.1517+103T>C (n.1517+103T>C) c.107+7900T>C (n.107+7900T>C) c.1640+103T>C (n.1640+103T>C) n.159+7900T>C n.1684+103T>C n.110+7900T>C n.1635+103T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829414A>T | CA648005028 | BCHE | c.1517+103T>A (n.1517+103T>A) c.107+7900T>A (n.107+7900T>A) c.1640+103T>A (n.1640+103T>A) n.159+7900T>A n.1684+103T>A n.110+7900T>A n.1635+103T>A | COSMIC |
3 | g.165829415C= | CA1417758946 | BCHE | c.1517+102G= (n.1517+102G=) c.107+7899G= (n.107+7899G=) c.1640+102G= (n.1640+102G=) n.159+7899G= n.1684+102G= n.110+7899G= n.1635+102G= | |
3 | g.165829415C>T | CA87410289 | BCHE | c.1517+102G>A (n.1517+102G>A) c.107+7899G>A (n.107+7899G>A) c.1640+102G>A (n.1640+102G>A) n.159+7899G>A n.1684+102G>A n.110+7899G>A n.1635+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829416_165829417insATGTTAGCCAAAG | CA2542715244 | BCHE | c.1517+100_1517+101insCTTTGGCTAACAT (n.1517+100_1517+101insCTTTGGCTAACAT) c.107+7897_107+7898insCTTTGGCTAACAT (n.107+7897_107+7898insCTTTGGCTAACAT) c.1640+100_1640+101insCTTTGGCTAACAT (n.1640+100_1640+101insCTTTGGCTAACAT) n.159+7897_159+7898insCTTTGGCTAACAT n.1684+100_1684+101insCTTTGGCTAACAT n.110+7897_110+7898insCTTTGGCTAACAT n.1635+100_1635+101insCTTTGGCTAACAT | |
3 | g.165829417T>C | CA1055962518 | BCHE | c.1517+100A>G (n.1517+100A>G) c.107+7897A>G (n.107+7897A>G) c.1640+100A>G (n.1640+100A>G) n.159+7897A>G n.1684+100A>G n.110+7897A>G n.1635+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829417T>G | CA2668431608 | BCHE | c.1517+100A>C (n.1517+100A>C) c.107+7897A>C (n.107+7897A>C) c.1640+100A>C (n.1640+100A>C) n.159+7897A>C n.1684+100A>C n.110+7897A>C n.1635+100A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829417T= | CA1417758948 | BCHE | c.1517+100A= (n.1517+100A=) c.107+7897A= (n.107+7897A=) c.1640+100A= (n.1640+100A=) n.159+7897A= n.1684+100A= n.110+7897A= n.1635+100A= | |
3 | g.165829418T>A | CA2514753901 | BCHE | c.1517+99A>T (n.1517+99A>T) c.107+7896A>T (n.107+7896A>T) c.1640+99A>T (n.1640+99A>T) n.159+7896A>T n.1684+99A>T n.110+7896A>T n.1635+99A>T | |
3 | g.165829418T>G | CA1417758951 | BCHE | c.1517+99A>C (n.1517+99A>C) c.107+7896A>C (n.107+7896A>C) c.1640+99A>C (n.1640+99A>C) n.159+7896A>C n.1684+99A>C n.110+7896A>C n.1635+99A>C | dbSNP |
3 | g.165829418T= | CA1417758952 | BCHE | c.1517+99A= (n.1517+99A=) c.107+7896A= (n.107+7896A=) c.1640+99A= (n.1640+99A=) n.159+7896A= n.1684+99A= n.110+7896A= n.1635+99A= | |
3 | g.165829419T>A | CA2577772722 | BCHE | c.1517+98A>T (n.1517+98A>T) c.107+7895A>T (n.107+7895A>T) c.1640+98A>T (n.1640+98A>T) n.159+7895A>T n.1684+98A>T n.110+7895A>T n.1635+98A>T | |
3 | g.165829419T>C | CA2668431609 | BCHE | c.1517+98A>G (n.1517+98A>G) c.107+7895A>G (n.107+7895A>G) c.1640+98A>G (n.1640+98A>G) n.159+7895A>G n.1684+98A>G n.110+7895A>G n.1635+98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829419T>G | CA87410290 | BCHE | c.1517+98A>C (n.1517+98A>C) c.107+7895A>C (n.107+7895A>C) c.1640+98A>C (n.1640+98A>C) n.159+7895A>C n.1684+98A>C n.110+7895A>C n.1635+98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829419T= | CA1417758954 | BCHE | c.1517+98A= (n.1517+98A=) c.107+7895A= (n.107+7895A=) c.1640+98A= (n.1640+98A=) n.159+7895A= n.1684+98A= n.110+7895A= n.1635+98A= | |
3 | g.165829420C>A | CA87410291 | BCHE | c.1517+97G>T (n.1517+97G>T) c.107+7894G>T (n.107+7894G>T) c.1640+97G>T (n.1640+97G>T) n.159+7894G>T n.1684+97G>T n.110+7894G>T n.1635+97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829420C= | CA1417758958 | BCHE | c.1517+97G= (n.1517+97G=) c.107+7894G= (n.107+7894G=) c.1640+97G= (n.1640+97G=) n.159+7894G= n.1684+97G= n.110+7894G= n.1635+97G= | |
3 | g.165829420C>G | CA2668431610 | BCHE | c.1517+97G>C (n.1517+97G>C) c.107+7894G>C (n.107+7894G>C) c.1640+97G>C (n.1640+97G>C) n.159+7894G>C n.1684+97G>C n.110+7894G>C n.1635+97G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829422G>A | CA902026947 | BCHE | c.1517+95C>T (n.1517+95C>T) c.107+7892C>T (n.107+7892C>T) c.1640+95C>T (n.1640+95C>T) n.159+7892C>T n.1684+95C>T n.110+7892C>T n.1635+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829422G= | CA1417758960 | BCHE | c.1517+95C= (n.1517+95C=) c.107+7892C= (n.107+7892C=) c.1640+95C= (n.1640+95C=) n.159+7892C= n.1684+95C= n.110+7892C= n.1635+95C= | |
3 | g.165829422G>T | CA2577772723 | BCHE | c.1517+95C>A (n.1517+95C>A) c.107+7892C>A (n.107+7892C>A) c.1640+95C>A (n.1640+95C>A) n.159+7892C>A n.1684+95C>A n.110+7892C>A n.1635+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829424G>A | CA2668431611 | BCHE | c.1517+93C>T (n.1517+93C>T) c.107+7890C>T (n.107+7890C>T) c.1640+93C>T (n.1640+93C>T) n.159+7890C>T n.1684+93C>T n.110+7890C>T n.1635+93C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829424G>T | CA2577772724 | BCHE | c.1517+93C>A (n.1517+93C>A) c.107+7890C>A (n.107+7890C>A) c.1640+93C>A (n.1640+93C>A) n.159+7890C>A n.1684+93C>A n.110+7890C>A n.1635+93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829425T>C | CA1055962528 | BCHE | c.1517+92A>G (n.1517+92A>G) c.107+7889A>G (n.107+7889A>G) c.1640+92A>G (n.1640+92A>G) n.159+7889A>G n.1684+92A>G n.110+7889A>G n.1635+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829425T= | CA1417758963 | BCHE | c.1517+92A= (n.1517+92A=) c.107+7889A= (n.107+7889A=) c.1640+92A= (n.1640+92A=) n.159+7889A= n.1684+92A= n.110+7889A= n.1635+92A= | |
3 | g.165829426C>A | CA2668431613 | BCHE | c.1517+91G>T (n.1517+91G>T) c.107+7888G>T (n.107+7888G>T) c.1640+91G>T (n.1640+91G>T) n.159+7888G>T n.1684+91G>T n.110+7888G>T n.1635+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829426C= | CA1417758966 | BCHE | c.1517+91G= (n.1517+91G=) c.107+7888G= (n.107+7888G=) c.1640+91G= (n.1640+91G=) n.159+7888G= n.1684+91G= n.110+7888G= n.1635+91G= | |
3 | g.165829426C>G | CA87410292 | BCHE | c.1517+91G>C (n.1517+91G>C) c.107+7888G>C (n.107+7888G>C) c.1640+91G>C (n.1640+91G>C) n.159+7888G>C n.1684+91G>C n.110+7888G>C n.1635+91G>C | dbSNP |
3 | g.165829426C>T | CA547742491 | BCHE | c.1517+91G>A (n.1517+91G>A) c.107+7888G>A (n.107+7888G>A) c.1640+91G>A (n.1640+91G>A) n.159+7888G>A n.1684+91G>A n.110+7888G>A n.1635+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829430A>T | CA2668431614 | BCHE | c.1517+87T>A (n.1517+87T>A) c.107+7884T>A (n.107+7884T>A) c.1640+87T>A (n.1640+87T>A) n.159+7884T>A n.1684+87T>A n.110+7884T>A n.1635+87T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829431T>C | CA2668431615 | BCHE | c.1517+86A>G (n.1517+86A>G) c.107+7883A>G (n.107+7883A>G) c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) n.159+7883A>G n.1684+86A>G n.110+7883A>G n.1635+86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829432A= | CA1417758968 | BCHE | c.1517+85T= (n.1517+85T=) c.107+7882T= (n.107+7882T=) c.1640+85T= (n.1640+85T=) n.159+7882T= n.1684+85T= n.110+7882T= n.1635+85T= | |
3 | g.165829432A>G | CA902026950 | BCHE | c.1517+85T>C (n.1517+85T>C) c.107+7882T>C (n.107+7882T>C) c.1640+85T>C (n.1640+85T>C) n.159+7882T>C n.1684+85T>C n.110+7882T>C n.1635+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829432A>T | CA2668431616 | BCHE | c.1517+85T>A (n.1517+85T>A) c.107+7882T>A (n.107+7882T>A) c.1640+85T>A (n.1640+85T>A) n.159+7882T>A n.1684+85T>A n.110+7882T>A n.1635+85T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>A | CA2668431617 | BCHE | c.1517+84G>T (n.1517+84G>T) c.107+7881G>T (n.107+7881G>T) c.1640+84G>T (n.1640+84G>T) n.159+7881G>T n.1684+84G>T n.110+7881G>T n.1635+84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>G | CA2668431618 | BCHE | c.1517+84G>C (n.1517+84G>C) c.107+7881G>C (n.107+7881G>C) c.1640+84G>C (n.1640+84G>C) n.159+7881G>C n.1684+84G>C n.110+7881G>C n.1635+84G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>T | CA2577772725 | BCHE | c.1517+84G>A (n.1517+84G>A) c.107+7881G>A (n.107+7881G>A) c.1640+84G>A (n.1640+84G>A) n.159+7881G>A n.1684+84G>A n.110+7881G>A n.1635+84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829433_165829434delinsCT | CA1417758969 | BCHE | c.1517+83_1517+84delinsAG (n.1517+83_1517+84delinsAG) c.107+7880_107+7881delinsAG (n.107+7880_107+7881delinsAG) c.1640+83_1640+84delinsAG (n.1640+83_1640+84delinsAG) n.159+7880_159+7881delinsAG n.1684+83_1684+84delinsAG n.110+7880_110+7881delinsAG n.1635+83_1635+84delinsAG | |
3 | g.165829434del | CA917057080 | BCHE | c.1517+83del (n.1517+83del) c.107+7880del (n.107+7880del) c.1640+83del (n.1640+83del) n.159+7880del n.1684+83del n.110+7880del n.1635+83del | dbSNP |
3 | g.165829434T>C | CA87410293 | BCHE | c.1517+83A>G (n.1517+83A>G) c.107+7880A>G (n.107+7880A>G) c.1640+83A>G (n.1640+83A>G) n.159+7880A>G n.1684+83A>G n.110+7880A>G n.1635+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829434T= | CA1417758971 | BCHE | c.1517+83A= (n.1517+83A=) c.107+7880A= (n.107+7880A=) c.1640+83A= (n.1640+83A=) n.159+7880A= n.1684+83A= n.110+7880A= n.1635+83A= | |
3 | g.165829435A= | CA1417758973 | BCHE | c.1517+82T= (n.1517+82T=) c.107+7879T= (n.107+7879T=) c.1640+82T= (n.1640+82T=) n.159+7879T= n.1684+82T= n.110+7879T= n.1635+82T= | |
3 | g.165829435A>G | CA547742492 | BCHE | c.1517+82T>C (n.1517+82T>C) c.107+7879T>C (n.107+7879T>C) c.1640+82T>C (n.1640+82T>C) n.159+7879T>C n.1684+82T>C n.110+7879T>C n.1635+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829437del | CA2577772726 | BCHE | c.1517+82del (n.1517+82del) c.107+7879del (n.107+7879del) c.1640+82del (n.1640+82del) n.159+7879del n.1684+82del n.110+7879del n.1635+82del | |
3 | g.165829436A>C | CA2668431619 | BCHE | c.1517+81T>G (n.1517+81T>G) c.107+7878T>G (n.107+7878T>G) c.1640+81T>G (n.1640+81T>G) n.159+7878T>G n.1684+81T>G n.110+7878T>G n.1635+81T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829437A>C | CA2577772727 | BCHE | c.1517+80T>G (n.1517+80T>G) c.107+7877T>G (n.107+7877T>G) c.1640+80T>G (n.1640+80T>G) n.159+7877T>G n.1684+80T>G n.110+7877T>G n.1635+80T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829437A>G | CA2668431620 | BCHE | c.1517+80T>C (n.1517+80T>C) c.107+7877T>C (n.107+7877T>C) c.1640+80T>C (n.1640+80T>C) n.159+7877T>C n.1684+80T>C n.110+7877T>C n.1635+80T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829438G>T | CA2668431621 | BCHE | c.1517+79C>A (n.1517+79C>A) c.107+7876C>A (n.107+7876C>A) c.1640+79C>A (n.1640+79C>A) n.159+7876C>A n.1684+79C>A n.110+7876C>A n.1635+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829439T>C | CA2668431622 | BCHE | c.1517+78A>G (n.1517+78A>G) c.107+7875A>G (n.107+7875A>G) c.1640+78A>G (n.1640+78A>G) n.159+7875A>G n.1684+78A>G n.110+7875A>G n.1635+78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829439T>G | CA1417758975 | BCHE | c.1517+78A>C (n.1517+78A>C) c.107+7875A>C (n.107+7875A>C) c.1640+78A>C (n.1640+78A>C) n.159+7875A>C n.1684+78A>C n.110+7875A>C n.1635+78A>C | dbSNP |
3 | g.165829439T= | CA1417758976 | BCHE | c.1517+78A= (n.1517+78A=) c.107+7875A= (n.107+7875A=) c.1640+78A= (n.1640+78A=) n.159+7875A= n.1684+78A= n.110+7875A= n.1635+78A= | |
3 | g.165829440C>T | CA2668431623 | BCHE | c.1517+77G>A (n.1517+77G>A) c.107+7874G>A (n.107+7874G>A) c.1640+77G>A (n.1640+77G>A) n.159+7874G>A n.1684+77G>A n.110+7874G>A n.1635+77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829441T>C | CA547742493 | BCHE | c.1517+76A>G (n.1517+76A>G) c.107+7873A>G (n.107+7873A>G) c.1640+76A>G (n.1640+76A>G) n.159+7873A>G n.1684+76A>G n.110+7873A>G n.1635+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829441T= | CA1417758978 | BCHE | c.1517+76A= (n.1517+76A=) c.107+7873A= (n.107+7873A=) c.1640+76A= (n.1640+76A=) n.159+7873A= n.1684+76A= n.110+7873A= n.1635+76A= | |
3 | g.165829442A= | CA1417758980 | BCHE | c.1517+75T= (n.1517+75T=) c.107+7872T= (n.107+7872T=) c.1640+75T= (n.1640+75T=) n.159+7872T= n.1684+75T= n.110+7872T= n.1635+75T= | |
3 | g.165829442A>G | CA87410294 | BCHE | c.1517+75T>C (n.1517+75T>C) c.107+7872T>C (n.107+7872T>C) c.1640+75T>C (n.1640+75T>C) n.159+7872T>C n.1684+75T>C n.110+7872T>C n.1635+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829442A>T | CA2668431625 | BCHE | c.1517+75T>A (n.1517+75T>A) c.107+7872T>A (n.107+7872T>A) c.1640+75T>A (n.1640+75T>A) n.159+7872T>A n.1684+75T>A n.110+7872T>A n.1635+75T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829442_165829443delinsAC | CA1417758982 | BCHE | c.1517+74_1517+75delinsGT (n.1517+74_1517+75delinsGT) c.107+7871_107+7872delinsGT (n.107+7871_107+7872delinsGT) c.1640+74_1640+75delinsGT (n.1640+74_1640+75delinsGT) n.159+7871_159+7872delinsGT n.1684+74_1684+75delinsGT n.110+7871_110+7872delinsGT n.1635+74_1635+75delinsGT | |
3 | g.165829446del | CA917057081 | BCHE | c.1517+74del (n.1517+74del) c.107+7871del (n.107+7871del) c.1640+74del (n.1640+74del) n.159+7871del n.1684+74del n.110+7871del n.1635+74del | dbSNP |
3 | g.165829444C>T | CA2577772728 | BCHE | c.1517+73G>A (n.1517+73G>A) c.107+7870G>A (n.107+7870G>A) c.1640+73G>A (n.1640+73G>A) n.159+7870G>A n.1684+73G>A n.110+7870G>A n.1635+73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829445C= | CA1417758984 | BCHE | c.1517+72G= (n.1517+72G=) c.107+7869G= (n.107+7869G=) c.1640+72G= (n.1640+72G=) n.159+7869G= n.1684+72G= n.110+7869G= n.1635+72G= | |
3 | g.165829445C>G | CA2668431626 | BCHE | c.1517+72G>C (n.1517+72G>C) c.107+7869G>C (n.107+7869G>C) c.1640+72G>C (n.1640+72G>C) n.159+7869G>C n.1684+72G>C n.110+7869G>C n.1635+72G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829445C>T | CA1417758985 | BCHE | c.1517+72G>A (n.1517+72G>A) c.107+7869G>A (n.107+7869G>A) c.1640+72G>A (n.1640+72G>A) n.159+7869G>A n.1684+72G>A n.110+7869G>A n.1635+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829446C>A | CA2577772729 | BCHE | c.1517+71G>T (n.1517+71G>T) c.107+7868G>T (n.107+7868G>T) c.1640+71G>T (n.1640+71G>T) n.159+7868G>T n.1684+71G>T n.110+7868G>T n.1635+71G>T | |
3 | g.165829448G>A | CA2668431627 | BCHE | c.1517+69C>T (n.1517+69C>T) c.107+7866C>T (n.107+7866C>T) c.1640+69C>T (n.1640+69C>T) n.159+7866C>T n.1684+69C>T n.110+7866C>T n.1635+69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829450G>A | CA2668431628 | BCHE | c.1517+67C>T (n.1517+67C>T) c.107+7864C>T (n.107+7864C>T) c.1640+67C>T (n.1640+67C>T) n.159+7864C>T n.1684+67C>T n.110+7864C>T n.1635+67C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829450G= | CA1417758987 | BCHE | c.1517+67C= (n.1517+67C=) c.107+7864C= (n.107+7864C=) c.1640+67C= (n.1640+67C=) n.159+7864C= n.1684+67C= n.110+7864C= n.1635+67C= | |
3 | g.165829450G>T | CA1055962537 | BCHE | c.1517+67C>A (n.1517+67C>A) c.107+7864C>A (n.107+7864C>A) c.1640+67C>A (n.1640+67C>A) n.159+7864C>A n.1684+67C>A n.110+7864C>A n.1635+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829452C>A | CA2668431629 | BCHE | c.1517+65G>T (n.1517+65G>T) c.107+7862G>T (n.107+7862G>T) c.1640+65G>T (n.1640+65G>T) n.159+7862G>T n.1684+65G>T n.110+7862G>T n.1635+65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829452C= | CA1417758990 | BCHE | c.1517+65G= (n.1517+65G=) c.107+7862G= (n.107+7862G=) c.1640+65G= (n.1640+65G=) n.159+7862G= n.1684+65G= n.110+7862G= n.1635+65G= | |
3 | g.165829452C>T | CA1417758989 | BCHE | c.1517+65G>A (n.1517+65G>A) c.107+7862G>A (n.107+7862G>A) c.1640+65G>A (n.1640+65G>A) n.159+7862G>A n.1684+65G>A n.110+7862G>A n.1635+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829453C>A | CA2668431631 | BCHE | c.1517+64G>T (n.1517+64G>T) c.107+7861G>T (n.107+7861G>T) c.1640+64G>T (n.1640+64G>T) n.159+7861G>T n.1684+64G>T n.110+7861G>T n.1635+64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829453C>T | CA2668431632 | BCHE | c.1517+64G>A (n.1517+64G>A) c.107+7861G>A (n.107+7861G>A) c.1640+64G>A (n.1640+64G>A) n.159+7861G>A n.1684+64G>A n.110+7861G>A n.1635+64G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829456G>A | CA2668431633 | BCHE | c.1517+61C>T (n.1517+61C>T) c.107+7858C>T (n.107+7858C>T) c.1640+61C>T (n.1640+61C>T) n.159+7858C>T n.1684+61C>T n.110+7858C>T n.1635+61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829456G>T | CA2668431634 | BCHE | c.1517+61C>A (n.1517+61C>A) c.107+7858C>A (n.107+7858C>A) c.1640+61C>A (n.1640+61C>A) n.159+7858C>A n.1684+61C>A n.110+7858C>A n.1635+61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829461G>A | CA902026954 | BCHE | c.1517+56C>T (n.1517+56C>T) c.107+7853C>T (n.107+7853C>T) c.1640+56C>T (n.1640+56C>T) n.159+7853C>T n.1684+56C>T n.110+7853C>T n.1635+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829461G= | CA1417758992 | BCHE | c.1517+56C= (n.1517+56C=) c.107+7853C= (n.107+7853C=) c.1640+56C= (n.1640+56C=) n.159+7853C= n.1684+56C= n.110+7853C= n.1635+56C= | |
3 | g.165829461G>T | CA2577772730 | BCHE | c.1517+56C>A (n.1517+56C>A) c.107+7853C>A (n.107+7853C>A) c.1640+56C>A (n.1640+56C>A) n.159+7853C>A n.1684+56C>A n.110+7853C>A n.1635+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829462C>T | CA2759252877 | BCHE | c.1517+55G>A (n.1517+55G>A) c.107+7852G>A (n.107+7852G>A) c.1640+55G>A (n.1640+55G>A) n.159+7852G>A n.1684+55G>A n.110+7852G>A n.1635+55G>A | |
3 | g.165829464A= | CA1417758994 | BCHE | c.1517+53T= (n.1517+53T=) c.107+7850T= (n.107+7850T=) c.1640+53T= (n.1640+53T=) n.159+7850T= n.1684+53T= n.110+7850T= n.1635+53T= | |
3 | g.165829464A>C | CA2668431635 | BCHE | c.1517+53T>G (n.1517+53T>G) c.107+7850T>G (n.107+7850T>G) c.1640+53T>G (n.1640+53T>G) n.159+7850T>G n.1684+53T>G n.110+7850T>G n.1635+53T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829464A>G | CA902026961 | BCHE | c.1517+53T>C (n.1517+53T>C) c.107+7850T>C (n.107+7850T>C) c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) n.159+7850T>C n.1684+53T>C n.110+7850T>C n.1635+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829464A>T | CA2668431636 | BCHE | c.1517+53T>A (n.1517+53T>A) c.107+7850T>A (n.107+7850T>A) c.1640+53T>A (n.1640+53T>A) n.159+7850T>A n.1684+53T>A n.110+7850T>A n.1635+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829465A= | CA1417758996 | BCHE | c.1517+52T= (n.1517+52T=) c.107+7849T= (n.107+7849T=) c.1640+52T= (n.1640+52T=) n.159+7849T= n.1684+52T= n.110+7849T= n.1635+52T= | |
3 | g.165829465A>G | CA87410295 | BCHE | c.1517+52T>C (n.1517+52T>C) c.107+7849T>C (n.107+7849T>C) c.1640+52T>C (n.1640+52T>C) n.159+7849T>C n.1684+52T>C n.110+7849T>C n.1635+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829466G>C | CA1417758999 | BCHE | c.1517+51C>G (n.1517+51C>G) c.107+7848C>G (n.107+7848C>G) c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.159+7848C>G n.1684+51C>G n.110+7848C>G n.1635+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829466G= | CA1417758998 | BCHE | c.1517+51C= (n.1517+51C=) c.107+7848C= (n.107+7848C=) c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.159+7848C= n.1684+51C= n.110+7848C= n.1635+51C= | |
3 | g.165829466G>T | CA2668431637 | BCHE | c.1517+51C>A (n.1517+51C>A) c.107+7848C>A (n.107+7848C>A) c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.159+7848C>A n.1684+51C>A n.110+7848C>A n.1635+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829468A>C | CA2668431638 | BCHE | c.1517+49T>G (n.1517+49T>G) c.107+7846T>G (n.107+7846T>G) c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) n.159+7846T>G n.1684+49T>G n.110+7846T>G n.1635+49T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829470A= | CA1417759001 | BCHE | c.1517+47T= (n.1517+47T=) c.107+7844T= (n.107+7844T=) c.1640+47T= (n.1640+47T=) n.159+7844T= n.1684+47T= n.110+7844T= n.1635+47T= | |
3 | g.165829470A>G | CA547742494 | BCHE | c.1517+47T>C (n.1517+47T>C) c.107+7844T>C (n.107+7844T>C) c.1640+47T>C (n.1640+47T>C) n.159+7844T>C n.1684+47T>C n.110+7844T>C n.1635+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829472C= | CA1417759003 | BCHE | c.1517+45G= (n.1517+45G=) c.107+7842G= (n.107+7842G=) c.1640+45G= (n.1640+45G=) n.159+7842G= n.1684+45G= n.110+7842G= n.1635+45G= | |
3 | g.165829472C>T | CA87410296 | BCHE | c.1517+45G>A (n.1517+45G>A) c.107+7842G>A (n.107+7842G>A) c.1640+45G>A (n.1640+45G>A) n.159+7842G>A n.1684+45G>A n.110+7842G>A n.1635+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829473G>A | CA2668431640 | BCHE | c.1517+44C>T (n.1517+44C>T) c.107+7841C>T (n.107+7841C>T) c.1640+44C>T (n.1640+44C>T) n.159+7841C>T n.1684+44C>T n.110+7841C>T n.1635+44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829473G= | CA1417759006 | BCHE | c.1517+44C= (n.1517+44C=) c.107+7841C= (n.107+7841C=) c.1640+44C= (n.1640+44C=) n.159+7841C= n.1684+44C= n.110+7841C= n.1635+44C= | |
3 | g.165829473G>T | CA1417759007 | BCHE | c.1517+44C>A (n.1517+44C>A) c.107+7841C>A (n.107+7841C>A) c.1640+44C>A (n.1640+44C>A) n.159+7841C>A n.1684+44C>A n.110+7841C>A n.1635+44C>A | dbSNP |
3 | g.165829474G>A | CA87410297 | BCHE | c.1517+43C>T (n.1517+43C>T) c.107+7840C>T (n.107+7840C>T) c.1640+43C>T (n.1640+43C>T) n.159+7840C>T n.1684+43C>T n.110+7840C>T n.1635+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829474G= | CA1417759010 | BCHE | c.1517+43C= (n.1517+43C=) c.107+7840C= (n.107+7840C=) c.1640+43C= (n.1640+43C=) n.159+7840C= n.1684+43C= n.110+7840C= n.1635+43C= | |
3 | g.165829474G>T | CA2668431641 | BCHE | c.1517+43C>A (n.1517+43C>A) c.107+7840C>A (n.107+7840C>A) c.1640+43C>A (n.1640+43C>A) n.159+7840C>A n.1684+43C>A n.110+7840C>A n.1635+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829474_165829475insCT | CA2668431642 | BCHE | c.1517+42_1517+43insAG (n.1517+42_1517+43insAG) c.107+7839_107+7840insAG (n.107+7839_107+7840insAG) c.1640+42_1640+43insAG (n.1640+42_1640+43insAG) n.159+7839_159+7840insAG n.1684+42_1684+43insAG n.110+7839_110+7840insAG n.1635+42_1635+43insAG | gnomAD v4 |
3 | g.165829476T>A | CA547742495 | BCHE | c.1517+41A>T (n.1517+41A>T) c.107+7838A>T (n.107+7838A>T) c.1640+41A>T (n.1640+41A>T) n.159+7838A>T n.1684+41A>T n.110+7838A>T n.1635+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829476T>C | CA648005039 | BCHE | c.1517+41A>G (n.1517+41A>G) c.107+7838A>G (n.107+7838A>G) c.1640+41A>G (n.1640+41A>G) n.159+7838A>G n.1684+41A>G n.110+7838A>G n.1635+41A>G | COSMIC |
3 | g.165829476T= | CA1417759013 | BCHE | c.1517+41A= (n.1517+41A=) c.107+7838A= (n.107+7838A=) c.1640+41A= (n.1640+41A=) n.159+7838A= n.1684+41A= n.110+7838A= n.1635+41A= | |
3 | g.165829477C>A | CA2668431643 | BCHE | c.1517+40G>T (n.1517+40G>T) c.107+7837G>T (n.107+7837G>T) c.1640+40G>T (n.1640+40G>T) n.159+7837G>T n.1684+40G>T n.110+7837G>T n.1635+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829482C>A | CA2668431644 | BCHE | c.1517+35G>T (n.1517+35G>T) c.107+7832G>T (n.107+7832G>T) c.1640+35G>T (n.1640+35G>T) n.159+7832G>T n.1684+35G>T n.110+7832G>T n.1635+35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829484del | CA2569815767 | BCHE | c.1517+34del (n.1517+34del) c.107+7831del (n.107+7831del) c.1640+34del (n.1640+34del) n.159+7831del n.1684+34del n.110+7831del n.1635+34del | |
3 | g.165829485G>T | CA2668431645 | BCHE | c.1517+32C>A (n.1517+32C>A) c.107+7829C>A (n.107+7829C>A) c.1640+32C>A (n.1640+32C>A) n.159+7829C>A n.1684+32C>A n.110+7829C>A n.1635+32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829486C= | CA1417759015 | BCHE | c.1517+31G= (n.1517+31G=) c.107+7828G= (n.107+7828G=) c.1640+31G= (n.1640+31G=) n.159+7828G= n.1684+31G= n.110+7828G= n.1635+31G= | |
3 | g.165829486C>G | CA547742496 | BCHE | c.1517+31G>C (n.1517+31G>C) c.107+7828G>C (n.107+7828G>C) c.1640+31G>C (n.1640+31G>C) n.159+7828G>C n.1684+31G>C n.110+7828G>C n.1635+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829486C>T | CA2668431646 | BCHE | c.1517+31G>A (n.1517+31G>A) c.107+7828G>A (n.107+7828G>A) c.1640+31G>A (n.1640+31G>A) n.159+7828G>A n.1684+31G>A n.110+7828G>A n.1635+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829487C>T | CA2577772731 | BCHE | c.1517+30G>A (n.1517+30G>A) c.107+7827G>A (n.107+7827G>A) c.1640+30G>A (n.1640+30G>A) n.159+7827G>A n.1684+30G>A n.110+7827G>A n.1635+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829488A= | CA1417759017 | BCHE | c.1517+29T= (n.1517+29T=) c.107+7826T= (n.107+7826T=) c.1640+29T= (n.1640+29T=) n.159+7826T= n.1684+29T= n.110+7826T= n.1635+29T= | |
3 | g.165829488A>C | CA1417759018 | BCHE | c.1517+29T>G (n.1517+29T>G) c.107+7826T>G (n.107+7826T>G) c.1640+29T>G (n.1640+29T>G) n.159+7826T>G n.1684+29T>G n.110+7826T>G n.1635+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829489G>A | CA2577772732 | BCHE | c.1517+28C>T (n.1517+28C>T) c.107+7825C>T (n.107+7825C>T) c.1640+28C>T (n.1640+28C>T) n.159+7825C>T n.1684+28C>T n.110+7825C>T n.1635+28C>T | |
3 | g.165829489G>T | CA2668431647 | BCHE | c.1517+28C>A (n.1517+28C>A) c.107+7825C>A (n.107+7825C>A) c.1640+28C>A (n.1640+28C>A) n.159+7825C>A n.1684+28C>A n.110+7825C>A n.1635+28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829490A= | CA1417759019 | BCHE | c.1517+27T= (n.1517+27T=) c.107+7824T= (n.107+7824T=) c.1640+27T= (n.1640+27T=) n.159+7824T= n.1684+27T= n.110+7824T= n.1635+27T= | |
3 | g.165829490A>C | CA1055962545 | BCHE | c.1517+27T>G (n.1517+27T>G) c.107+7824T>G (n.107+7824T>G) c.1640+27T>G (n.1640+27T>G) n.159+7824T>G n.1684+27T>G n.110+7824T>G n.1635+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829491G>A | CA2668431649 | BCHE | c.1517+26C>T (n.1517+26C>T) c.107+7823C>T (n.107+7823C>T) c.1640+26C>T (n.1640+26C>T) n.159+7823C>T n.1684+26C>T n.110+7823C>T n.1635+26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829491G>T | CA2668431648 | BCHE | c.1517+26C>A (n.1517+26C>A) c.107+7823C>A (n.107+7823C>A) c.1640+26C>A (n.1640+26C>A) n.159+7823C>A n.1684+26C>A n.110+7823C>A n.1635+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829492A= | CA1417759021 | BCHE | c.1517+25T= (n.1517+25T=) c.107+7822T= (n.107+7822T=) c.1640+25T= (n.1640+25T=) n.159+7822T= n.1684+25T= n.110+7822T= n.1635+25T= | |
3 | g.165829492A>G | CA547742497 | BCHE | c.1517+25T>C (n.1517+25T>C) c.107+7822T>C (n.107+7822T>C) c.1640+25T>C (n.1640+25T>C) n.159+7822T>C n.1684+25T>C n.110+7822T>C n.1635+25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829493A>G | CA2668431650 | BCHE | c.1517+24T>C (n.1517+24T>C) c.107+7821T>C (n.107+7821T>C) c.1640+24T>C (n.1640+24T>C) n.159+7821T>C n.1684+24T>C n.110+7821T>C n.1635+24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829494C>G | CA2531714914 | BCHE | c.1517+23G>C (n.1517+23G>C) c.107+7820G>C (n.107+7820G>C) c.1640+23G>C (n.1640+23G>C) n.159+7820G>C n.1684+23G>C n.110+7820G>C n.1635+23G>C | |
3 | g.165829494C>T | CA2668431651 | BCHE | c.1517+23G>A (n.1517+23G>A) c.107+7820G>A (n.107+7820G>A) c.1640+23G>A (n.1640+23G>A) n.159+7820G>A n.1684+23G>A n.110+7820G>A n.1635+23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829495A= | CA1417759023 | BCHE | c.1517+22T= (n.1517+22T=) c.107+7819T= (n.107+7819T=) c.1640+22T= (n.1640+22T=) n.159+7819T= n.1684+22T= n.110+7819T= n.1635+22T= | |
3 | g.165829495A>G | CA2692287 | BCHE | c.1517+22T>C (n.1517+22T>C) c.107+7819T>C (n.107+7819T>C) c.1640+22T>C (n.1640+22T>C) n.159+7819T>C n.1684+22T>C n.110+7819T>C n.1635+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829496A>C | CA2668431652 | BCHE | c.1517+21T>G (n.1517+21T>G) c.107+7818T>G (n.107+7818T>G) c.1640+21T>G (n.1640+21T>G) n.159+7818T>G n.1684+21T>G n.110+7818T>G n.1635+21T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829497T>C | CA2577772733 | BCHE | c.1517+20A>G (n.1517+20A>G) c.107+7817A>G (n.107+7817A>G) c.1640+20A>G (n.1640+20A>G) n.159+7817A>G n.1684+20A>G n.110+7817A>G n.1635+20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829498G>A | CA2668431653 | BCHE | c.1517+19C>T (n.1517+19C>T) c.107+7816C>T (n.107+7816C>T) c.1640+19C>T (n.1640+19C>T) n.159+7816C>T n.1684+19C>T n.110+7816C>T n.1635+19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829498G>T | CA2668431654 | BCHE | c.1517+19C>A (n.1517+19C>A) c.107+7816C>A (n.107+7816C>A) c.1640+19C>A (n.1640+19C>A) n.159+7816C>A n.1684+19C>A n.110+7816C>A n.1635+19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829499A>G | CA2668431655 | BCHE | c.1517+18T>C (n.1517+18T>C) c.107+7815T>C (n.107+7815T>C) c.1640+18T>C (n.1640+18T>C) n.159+7815T>C n.1684+18T>C n.110+7815T>C n.1635+18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829500C= | CA1417759025 | BCHE | c.1517+17G= (n.1517+17G=) c.107+7814G= (n.107+7814G=) c.1640+17G= (n.1640+17G=) n.159+7814G= n.1684+17G= n.110+7814G= n.1635+17G= | |
3 | g.165829500C>G | CA2692288 | BCHE | c.1517+17G>C (n.1517+17G>C) c.107+7814G>C (n.107+7814G>C) c.1640+17G>C (n.1640+17G>C) n.159+7814G>C n.1684+17G>C n.110+7814G>C n.1635+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829500C>T | CA2668431656 | BCHE | c.1517+17G>A (n.1517+17G>A) c.107+7814G>A (n.107+7814G>A) c.1640+17G>A (n.1640+17G>A) n.159+7814G>A n.1684+17G>A n.110+7814G>A n.1635+17G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829505dup | CA2577772734 | BCHE | c.1517+16dup (n.1517+16dup) c.107+7813dup (n.107+7813dup) c.1640+16dup (n.1640+16dup) n.159+7813dup n.1684+16dup n.110+7813dup n.1635+16dup | |
3 | g.165829504A>T | CA2668431657 | BCHE | c.1517+13T>A (n.1517+13T>A) c.107+7810T>A (n.107+7810T>A) c.1640+13T>A (n.1640+13T>A) n.159+7810T>A n.1684+13T>A n.110+7810T>A n.1635+13T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829505A= | CA1417759027 | BCHE | c.1517+12T= (n.1517+12T=) c.107+7809T= (n.107+7809T=) c.1640+12T= (n.1640+12T=) n.159+7809T= n.1684+12T= n.110+7809T= n.1635+12T= | |
3 | g.165829505A>C | CA2668431658 | BCHE | c.1517+12T>G (n.1517+12T>G) c.107+7809T>G (n.107+7809T>G) c.1640+12T>G (n.1640+12T>G) n.159+7809T>G n.1684+12T>G n.110+7809T>G n.1635+12T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829505A>G | CA87410298 | BCHE | c.1517+12T>C (n.1517+12T>C) c.107+7809T>C (n.107+7809T>C) c.1640+12T>C (n.1640+12T>C) n.159+7809T>C n.1684+12T>C n.110+7809T>C n.1635+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |