Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829344C= | CA1417758894 | BCHE | c.1517+173G= (n.1517+173G=) c.107+7970G= (n.107+7970G=) c.1640+173G= (n.1640+173G=) n.159+7970G= n.1684+173G= n.110+7970G= n.1635+173G= | |
3 | g.165829344C>G | CA902026912 | BCHE | c.1517+173G>C (n.1517+173G>C) c.107+7970G>C (n.107+7970G>C) c.1640+173G>C (n.1640+173G>C) n.159+7970G>C n.1684+173G>C n.110+7970G>C n.1635+173G>C | dbSNP |
3 | g.165829344_165829346delinsCAG | CA1417758892 | BCHE | c.1517+171_1517+173delinsCTG (n.1517+171_1517+173delinsCTG) c.107+7968_107+7970delinsCTG (n.107+7968_107+7970delinsCTG) c.1640+171_1640+173delinsCTG (n.1640+171_1640+173delinsCTG) n.159+7968_159+7970delinsCTG n.1684+171_1684+173delinsCTG n.110+7968_110+7970delinsCTG n.1635+171_1635+173delinsCTG | |
3 | g.165829345A>C | CA2704557382 | BCHE | c.1517+172T>G (n.1517+172T>G) c.107+7969T>G (n.107+7969T>G) c.1640+172T>G (n.1640+172T>G) n.159+7969T>G n.1684+172T>G n.110+7969T>G n.1635+172T>G | dbSNP |
3 | g.165829345_165829346del | CA87410281 | BCHE | c.1517+171_1517+172del (n.1517+171_1517+172del) c.107+7968_107+7969del (n.107+7968_107+7969del) c.1640+171_1640+172del (n.1640+171_1640+172del) n.159+7968_159+7969del n.1684+171_1684+172del n.110+7968_110+7969del n.1635+171_1635+172del | dbSNP |
3 | g.165829349A= | CA1417758897 | BCHE | c.1517+168T= (n.1517+168T=) c.107+7965T= (n.107+7965T=) c.1640+168T= (n.1640+168T=) n.159+7965T= n.1684+168T= n.110+7965T= n.1635+168T= | |
3 | g.165829349A>G | CA1417758898 | BCHE | c.1517+168T>C (n.1517+168T>C) c.107+7965T>C (n.107+7965T>C) c.1640+168T>C (n.1640+168T>C) n.159+7965T>C n.1684+168T>C n.110+7965T>C n.1635+168T>C | dbSNP |
3 | g.165829350G>A | CA902026915 | BCHE | c.1517+167C>T (n.1517+167C>T) c.107+7964C>T (n.107+7964C>T) c.1640+167C>T (n.1640+167C>T) n.159+7964C>T n.1684+167C>T n.110+7964C>T n.1635+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829350G= | CA1417758900 | BCHE | c.1517+167C= (n.1517+167C=) c.107+7964C= (n.107+7964C=) c.1640+167C= (n.1640+167C=) n.159+7964C= n.1684+167C= n.110+7964C= n.1635+167C= | |
3 | g.165829350G>T | CA1417758902 | BCHE | c.1517+167C>A (n.1517+167C>A) c.107+7964C>A (n.107+7964C>A) c.1640+167C>A (n.1640+167C>A) n.159+7964C>A n.1684+167C>A n.110+7964C>A n.1635+167C>A | dbSNP |
3 | g.165829351T>C | CA87410282 | BCHE | c.1517+166A>G (n.1517+166A>G) c.107+7963A>G (n.107+7963A>G) c.1640+166A>G (n.1640+166A>G) n.159+7963A>G n.1684+166A>G n.110+7963A>G n.1635+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829351T= | CA1417758903 | BCHE | c.1517+166A= (n.1517+166A=) c.107+7963A= (n.107+7963A=) c.1640+166A= (n.1640+166A=) n.159+7963A= n.1684+166A= n.110+7963A= n.1635+166A= | |
3 | g.165829358G>A | CA1417758906 | BCHE | c.1517+159C>T (n.1517+159C>T) c.107+7956C>T (n.107+7956C>T) c.1640+159C>T (n.1640+159C>T) n.159+7956C>T n.1684+159C>T n.110+7956C>T n.1635+159C>T | dbSNP |
3 | g.165829358G= | CA1417758905 | BCHE | c.1517+159C= (n.1517+159C=) c.107+7956C= (n.107+7956C=) c.1640+159C= (n.1640+159C=) n.159+7956C= n.1684+159C= n.110+7956C= n.1635+159C= | |
3 | g.165829359C>A | CA547742489 | BCHE | c.1517+158G>T (n.1517+158G>T) c.107+7955G>T (n.107+7955G>T) c.1640+158G>T (n.1640+158G>T) n.159+7955G>T n.1684+158G>T n.110+7955G>T n.1635+158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829359C= | CA1417758907 | BCHE | c.1517+158G= (n.1517+158G=) c.107+7955G= (n.107+7955G=) c.1640+158G= (n.1640+158G=) n.159+7955G= n.1684+158G= n.110+7955G= n.1635+158G= | |
3 | g.165829360A= | CA1417758910 | BCHE | c.1517+157T= (n.1517+157T=) c.107+7954T= (n.107+7954T=) c.1640+157T= (n.1640+157T=) n.159+7954T= n.1684+157T= n.110+7954T= n.1635+157T= | |
3 | g.165829360A>G | CA1055962490 | BCHE | c.1517+157T>C (n.1517+157T>C) c.107+7954T>C (n.107+7954T>C) c.1640+157T>C (n.1640+157T>C) n.159+7954T>C n.1684+157T>C n.110+7954T>C n.1635+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829360A>T | CA87410283 | BCHE | c.1517+157T>A (n.1517+157T>A) c.107+7954T>A (n.107+7954T>A) c.1640+157T>A (n.1640+157T>A) n.159+7954T>A n.1684+157T>A n.110+7954T>A n.1635+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829361G>A | CA1417758914 | BCHE | c.1517+156C>T (n.1517+156C>T) c.107+7953C>T (n.107+7953C>T) c.1640+156C>T (n.1640+156C>T) n.159+7953C>T n.1684+156C>T n.110+7953C>T n.1635+156C>T | dbSNP |
3 | g.165829361G= | CA1417758913 | BCHE | c.1517+156C= (n.1517+156C=) c.107+7953C= (n.107+7953C=) c.1640+156C= (n.1640+156C=) n.159+7953C= n.1684+156C= n.110+7953C= n.1635+156C= | |
3 | g.165829362T>A | CA87410284 | BCHE | c.1517+155A>T (n.1517+155A>T) c.107+7952A>T (n.107+7952A>T) c.1640+155A>T (n.1640+155A>T) n.159+7952A>T n.1684+155A>T n.110+7952A>T n.1635+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829362T>C | CA902026919 | BCHE | c.1517+155A>G (n.1517+155A>G) c.107+7952A>G (n.107+7952A>G) c.1640+155A>G (n.1640+155A>G) n.159+7952A>G n.1684+155A>G n.110+7952A>G n.1635+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829362T= | CA1417758917 | BCHE | c.1517+155A= (n.1517+155A=) c.107+7952A= (n.107+7952A=) c.1640+155A= (n.1640+155A=) n.159+7952A= n.1684+155A= n.110+7952A= n.1635+155A= | |
3 | g.165829365A= | CA1417758918 | BCHE | c.1517+152T= (n.1517+152T=) c.107+7949T= (n.107+7949T=) c.1640+152T= (n.1640+152T=) n.159+7949T= n.1684+152T= n.110+7949T= n.1635+152T= | |
3 | g.165829365A>G | CA87410285 | BCHE | c.1517+152T>C (n.1517+152T>C) c.107+7949T>C (n.107+7949T>C) c.1640+152T>C (n.1640+152T>C) n.159+7949T>C n.1684+152T>C n.110+7949T>C n.1635+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829365A>T | CA648005025 | BCHE | c.1517+152T>A (n.1517+152T>A) c.107+7949T>A (n.107+7949T>A) c.1640+152T>A (n.1640+152T>A) n.159+7949T>A n.1684+152T>A n.110+7949T>A n.1635+152T>A | COSMIC |
3 | g.165829367A= | CA1417758919 | BCHE | c.1517+150T= (n.1517+150T=) c.107+7947T= (n.107+7947T=) c.1640+150T= (n.1640+150T=) n.159+7947T= n.1684+150T= n.110+7947T= n.1635+150T= | |
3 | g.165829367A>G | CA902026920 | BCHE | c.1517+150T>C (n.1517+150T>C) c.107+7947T>C (n.107+7947T>C) c.1640+150T>C (n.1640+150T>C) n.159+7947T>C n.1684+150T>C n.110+7947T>C n.1635+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829368A= | CA1417758920 | BCHE | c.1517+149T= (n.1517+149T=) c.107+7946T= (n.107+7946T=) c.1640+149T= (n.1640+149T=) n.159+7946T= n.1684+149T= n.110+7946T= n.1635+149T= | |
3 | g.165829368A>C | CA2668431583 | BCHE | c.1517+149T>G (n.1517+149T>G) c.107+7946T>G (n.107+7946T>G) c.1640+149T>G (n.1640+149T>G) n.159+7946T>G n.1684+149T>G n.110+7946T>G n.1635+149T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829368A>G | CA87410286 | BCHE | c.1517+149T>C (n.1517+149T>C) c.107+7946T>C (n.107+7946T>C) c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) n.159+7946T>C n.1684+149T>C n.110+7946T>C n.1635+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829368A>T | CA2668431584 | BCHE | c.1517+149T>A (n.1517+149T>A) c.107+7946T>A (n.107+7946T>A) c.1640+149T>A (n.1640+149T>A) n.159+7946T>A n.1684+149T>A n.110+7946T>A n.1635+149T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829369G= | CA1417758921 | BCHE | c.1517+148C= (n.1517+148C=) c.107+7945C= (n.107+7945C=) c.1640+148C= (n.1640+148C=) n.159+7945C= n.1684+148C= n.110+7945C= n.1635+148C= | |
3 | g.165829375dup | CA1417758922 | BCHE | c.1517+147dup (n.1517+147dup) c.107+7944dup (n.107+7944dup) c.1640+147dup (n.1640+147dup) n.159+7944dup n.1684+147dup n.110+7944dup n.1635+147dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829375del | CA2668431586 | BCHE | c.1517+147del (n.1517+147del) c.107+7944del (n.107+7944del) c.1640+147del (n.1640+147del) n.159+7944del n.1684+147del n.110+7944del n.1635+147del | gnomAD v4 |
3 | g.165829371A>G | CA2668431587 | BCHE | c.1517+146T>C (n.1517+146T>C) c.107+7943T>C (n.107+7943T>C) c.1640+146T>C (n.1640+146T>C) n.159+7943T>C n.1684+146T>C n.110+7943T>C n.1635+146T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829372A>G | CA2668431588 | BCHE | c.1517+145T>C (n.1517+145T>C) c.107+7942T>C (n.107+7942T>C) c.1640+145T>C (n.1640+145T>C) n.159+7942T>C n.1684+145T>C n.110+7942T>C n.1635+145T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829375A= | CA1417758923 | BCHE | c.1517+142T= (n.1517+142T=) c.107+7939T= (n.107+7939T=) c.1640+142T= (n.1640+142T=) n.159+7939T= n.1684+142T= n.110+7939T= n.1635+142T= | |
3 | g.165829375A>C | CA1417758924 | BCHE | c.1517+142T>G (n.1517+142T>G) c.107+7939T>G (n.107+7939T>G) c.1640+142T>G (n.1640+142T>G) n.159+7939T>G n.1684+142T>G n.110+7939T>G n.1635+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829375A>G | CA87410287 | BCHE | c.1517+142T>C (n.1517+142T>C) c.107+7939T>C (n.107+7939T>C) c.1640+142T>C (n.1640+142T>C) n.159+7939T>C n.1684+142T>C n.110+7939T>C n.1635+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829376T>C | CA547742490 | BCHE | c.1517+141A>G (n.1517+141A>G) c.107+7938A>G (n.107+7938A>G) c.1640+141A>G (n.1640+141A>G) n.159+7938A>G n.1684+141A>G n.110+7938A>G n.1635+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829376T= | CA1417758925 | BCHE | c.1517+141A= (n.1517+141A=) c.107+7938A= (n.107+7938A=) c.1640+141A= (n.1640+141A=) n.159+7938A= n.1684+141A= n.110+7938A= n.1635+141A= | |
3 | g.165829377A= | CA1417758926 | BCHE | c.1517+140T= (n.1517+140T=) c.107+7937T= (n.107+7937T=) c.1640+140T= (n.1640+140T=) n.159+7937T= n.1684+140T= n.110+7937T= n.1635+140T= | |
3 | g.165829377A>G | CA1417758927 | BCHE | c.1517+140T>C (n.1517+140T>C) c.107+7937T>C (n.107+7937T>C) c.1640+140T>C (n.1640+140T>C) n.159+7937T>C n.1684+140T>C n.110+7937T>C n.1635+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829380A>G | CA2759252876 | BCHE | c.1517+137T>C (n.1517+137T>C) c.107+7934T>C (n.107+7934T>C) c.1640+137T>C (n.1640+137T>C) n.159+7934T>C n.1684+137T>C n.110+7934T>C n.1635+137T>C | |
3 | g.165829381C>A | CA2668431589 | BCHE | c.1517+136G>T (n.1517+136G>T) c.107+7933G>T (n.107+7933G>T) c.1640+136G>T (n.1640+136G>T) n.159+7933G>T n.1684+136G>T n.110+7933G>T n.1635+136G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829382C>A | CA902026929 | BCHE | c.1517+135G>T (n.1517+135G>T) c.107+7932G>T (n.107+7932G>T) c.1640+135G>T (n.1640+135G>T) n.159+7932G>T n.1684+135G>T n.110+7932G>T n.1635+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829382C= | CA1417758928 | BCHE | c.1517+135G= (n.1517+135G=) c.107+7932G= (n.107+7932G=) c.1640+135G= (n.1640+135G=) n.159+7932G= n.1684+135G= n.110+7932G= n.1635+135G= | |
3 | g.165829382C>T | CA436818668 | BCHE | c.1517+135G>A (n.1517+135G>A) c.107+7932G>A (n.107+7932G>A) c.1640+135G>A (n.1640+135G>A) n.159+7932G>A n.1684+135G>A n.110+7932G>A n.1635+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829383A>G | CA2668431590 | BCHE | c.1517+134T>C (n.1517+134T>C) c.107+7931T>C (n.107+7931T>C) c.1640+134T>C (n.1640+134T>C) n.159+7931T>C n.1684+134T>C n.110+7931T>C n.1635+134T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829384G>A | CA1417758931 | BCHE | c.1517+133C>T (n.1517+133C>T) c.107+7930C>T (n.107+7930C>T) c.1640+133C>T (n.1640+133C>T) n.159+7930C>T n.1684+133C>T n.110+7930C>T n.1635+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829384G= | CA1417758930 | BCHE | c.1517+133C= (n.1517+133C=) c.107+7930C= (n.107+7930C=) c.1640+133C= (n.1640+133C=) n.159+7930C= n.1684+133C= n.110+7930C= n.1635+133C= | |
3 | g.165829384G>T | CA2668431592 | BCHE | c.1517+133C>A (n.1517+133C>A) c.107+7930C>A (n.107+7930C>A) c.1640+133C>A (n.1640+133C>A) n.159+7930C>A n.1684+133C>A n.110+7930C>A n.1635+133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829384_165829393del | CA2668431591 | BCHE | c.1517+124_1517+133del (n.1517+124_1517+133del) c.107+7921_107+7930del (n.107+7921_107+7930del) c.1640+124_1640+133del (n.1640+124_1640+133del) n.159+7921_159+7930del n.1684+124_1684+133del n.110+7921_110+7930del n.1635+124_1635+133del | gnomAD v4 |
3 | g.165829385C>A | CA2668431593 | BCHE | c.1517+132G>T (n.1517+132G>T) c.107+7929G>T (n.107+7929G>T) c.1640+132G>T (n.1640+132G>T) n.159+7929G>T n.1684+132G>T n.110+7929G>T n.1635+132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829385C>G | CA2668431594 | BCHE | c.1517+132G>C (n.1517+132G>C) c.107+7929G>C (n.107+7929G>C) c.1640+132G>C (n.1640+132G>C) n.159+7929G>C n.1684+132G>C n.110+7929G>C n.1635+132G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829386T>A | CA2704557408 | BCHE | c.1517+131A>T (n.1517+131A>T) c.107+7928A>T (n.107+7928A>T) c.1640+131A>T (n.1640+131A>T) n.159+7928A>T n.1684+131A>T n.110+7928A>T n.1635+131A>T | dbSNP |
3 | g.165829386T>G | CA2668431595 | BCHE | c.1517+131A>C (n.1517+131A>C) c.107+7928A>C (n.107+7928A>C) c.1640+131A>C (n.1640+131A>C) n.159+7928A>C n.1684+131A>C n.110+7928A>C n.1635+131A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829389G>A | CA902026934 | BCHE | c.1517+128C>T (n.1517+128C>T) c.107+7925C>T (n.107+7925C>T) c.1640+128C>T (n.1640+128C>T) n.159+7925C>T n.1684+128C>T n.110+7925C>T n.1635+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829389G>C | CA902026933 | BCHE | c.1517+128C>G (n.1517+128C>G) c.107+7925C>G (n.107+7925C>G) c.1640+128C>G (n.1640+128C>G) n.159+7925C>G n.1684+128C>G n.110+7925C>G n.1635+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829389G= | CA1417758932 | BCHE | c.1517+128C= (n.1517+128C=) c.107+7925C= (n.107+7925C=) c.1640+128C= (n.1640+128C=) n.159+7925C= n.1684+128C= n.110+7925C= n.1635+128C= | |
3 | g.165829389G>T | CA2668431596 | BCHE | c.1517+128C>A (n.1517+128C>A) c.107+7925C>A (n.107+7925C>A) c.1640+128C>A (n.1640+128C>A) n.159+7925C>A n.1684+128C>A n.110+7925C>A n.1635+128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829390G>T | CA2668431597 | BCHE | c.1517+127C>A (n.1517+127C>A) c.107+7924C>A (n.107+7924C>A) c.1640+127C>A (n.1640+127C>A) n.159+7924C>A n.1684+127C>A n.110+7924C>A n.1635+127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829393C= | CA1417758933 | BCHE | c.1517+124G= (n.1517+124G=) c.107+7921G= (n.107+7921G=) c.1640+124G= (n.1640+124G=) n.159+7921G= n.1684+124G= n.110+7921G= n.1635+124G= | |
3 | g.165829393C>T | CA1417758934 | BCHE | c.1517+124G>A (n.1517+124G>A) c.107+7921G>A (n.107+7921G>A) c.1640+124G>A (n.1640+124G>A) n.159+7921G>A n.1684+124G>A n.110+7921G>A n.1635+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829397T>C | CA1417758936 | BCHE | c.1517+120A>G (n.1517+120A>G) c.107+7917A>G (n.107+7917A>G) c.1640+120A>G (n.1640+120A>G) n.159+7917A>G n.1684+120A>G n.110+7917A>G n.1635+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829397T= | CA1417758935 | BCHE | c.1517+120A= (n.1517+120A=) c.107+7917A= (n.107+7917A=) c.1640+120A= (n.1640+120A=) n.159+7917A= n.1684+120A= n.110+7917A= n.1635+120A= | |
3 | g.165829398A= | CA1417758937 | BCHE | c.1517+119T= (n.1517+119T=) c.107+7916T= (n.107+7916T=) c.1640+119T= (n.1640+119T=) n.159+7916T= n.1684+119T= n.110+7916T= n.1635+119T= | |
3 | g.165829398A>G | CA87410288 | BCHE | c.1517+119T>C (n.1517+119T>C) c.107+7916T>C (n.107+7916T>C) c.1640+119T>C (n.1640+119T>C) n.159+7916T>C n.1684+119T>C n.110+7916T>C n.1635+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829399G>A | CA902026936 | BCHE | c.1517+118C>T (n.1517+118C>T) c.107+7915C>T (n.107+7915C>T) c.1640+118C>T (n.1640+118C>T) n.159+7915C>T n.1684+118C>T n.110+7915C>T n.1635+118C>T | dbSNP |
3 | g.165829399G= | CA1417758939 | BCHE | c.1517+118C= (n.1517+118C=) c.107+7915C= (n.107+7915C=) c.1640+118C= (n.1640+118C=) n.159+7915C= n.1684+118C= n.110+7915C= n.1635+118C= | |
3 | g.165829399G>T | CA1417758938 | BCHE | c.1517+118C>A (n.1517+118C>A) c.107+7915C>A (n.107+7915C>A) c.1640+118C>A (n.1640+118C>A) n.159+7915C>A n.1684+118C>A n.110+7915C>A n.1635+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829402C>G | CA2668431598 | BCHE | c.1517+115G>C (n.1517+115G>C) c.107+7912G>C (n.107+7912G>C) c.1640+115G>C (n.1640+115G>C) n.159+7912G>C n.1684+115G>C n.110+7912G>C n.1635+115G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829403A>G | CA2668431599 | BCHE | c.1517+114T>C (n.1517+114T>C) c.107+7911T>C (n.107+7911T>C) c.1640+114T>C (n.1640+114T>C) n.159+7911T>C n.1684+114T>C n.110+7911T>C n.1635+114T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829404A= | CA1417758941 | BCHE | c.1517+113T= (n.1517+113T=) c.107+7910T= (n.107+7910T=) c.1640+113T= (n.1640+113T=) n.159+7910T= n.1684+113T= n.110+7910T= n.1635+113T= | |
3 | g.165829404A>G | CA902026937 | BCHE | c.1517+113T>C (n.1517+113T>C) c.107+7910T>C (n.107+7910T>C) c.1640+113T>C (n.1640+113T>C) n.159+7910T>C n.1684+113T>C n.110+7910T>C n.1635+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829405A= | CA1417758942 | BCHE | c.1517+112T= (n.1517+112T=) c.107+7909T= (n.107+7909T=) c.1640+112T= (n.1640+112T=) n.159+7909T= n.1684+112T= n.110+7909T= n.1635+112T= | |
3 | g.165829405A>C | CA902026940 | BCHE | c.1517+112T>G (n.1517+112T>G) c.107+7909T>G (n.107+7909T>G) c.1640+112T>G (n.1640+112T>G) n.159+7909T>G n.1684+112T>G n.110+7909T>G n.1635+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829406T>A | CA648005027 | BCHE | c.1517+111A>T (n.1517+111A>T) c.107+7908A>T (n.107+7908A>T) c.1640+111A>T (n.1640+111A>T) n.159+7908A>T n.1684+111A>T n.110+7908A>T n.1635+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829406T>C | CA902026942 | BCHE | c.1517+111A>G (n.1517+111A>G) c.107+7908A>G (n.107+7908A>G) c.1640+111A>G (n.1640+111A>G) n.159+7908A>G n.1684+111A>G n.110+7908A>G n.1635+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829406T= | CA1417758943 | BCHE | c.1517+111A= (n.1517+111A=) c.107+7908A= (n.107+7908A=) c.1640+111A= (n.1640+111A=) n.159+7908A= n.1684+111A= n.110+7908A= n.1635+111A= | |
3 | g.165829407A>T | CA2668431601 | BCHE | c.1517+110T>A (n.1517+110T>A) c.107+7907T>A (n.107+7907T>A) c.1640+110T>A (n.1640+110T>A) n.159+7907T>A n.1684+110T>A n.110+7907T>A n.1635+110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829409T>C | CA2668431602 | BCHE | c.1517+108A>G (n.1517+108A>G) c.107+7905A>G (n.107+7905A>G) c.1640+108A>G (n.1640+108A>G) n.159+7905A>G n.1684+108A>G n.110+7905A>G n.1635+108A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829409T>G | CA2668431603 | BCHE | c.1517+108A>C (n.1517+108A>C) c.107+7905A>C (n.107+7905A>C) c.1640+108A>C (n.1640+108A>C) n.159+7905A>C n.1684+108A>C n.110+7905A>C n.1635+108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829411A>G | CA2668431604 | BCHE | c.1517+106T>C (n.1517+106T>C) c.107+7903T>C (n.107+7903T>C) c.1640+106T>C (n.1640+106T>C) n.159+7903T>C n.1684+106T>C n.110+7903T>C n.1635+106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829411A>T | CA2668431605 | BCHE | c.1517+106T>A (n.1517+106T>A) c.107+7903T>A (n.107+7903T>A) c.1640+106T>A (n.1640+106T>A) n.159+7903T>A n.1684+106T>A n.110+7903T>A n.1635+106T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829414A>G | CA2668431606 | BCHE | c.1517+103T>C (n.1517+103T>C) c.107+7900T>C (n.107+7900T>C) c.1640+103T>C (n.1640+103T>C) n.159+7900T>C n.1684+103T>C n.110+7900T>C n.1635+103T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829414A>T | CA648005028 | BCHE | c.1517+103T>A (n.1517+103T>A) c.107+7900T>A (n.107+7900T>A) c.1640+103T>A (n.1640+103T>A) n.159+7900T>A n.1684+103T>A n.110+7900T>A n.1635+103T>A | COSMIC |
3 | g.165829415C= | CA1417758946 | BCHE | c.1517+102G= (n.1517+102G=) c.107+7899G= (n.107+7899G=) c.1640+102G= (n.1640+102G=) n.159+7899G= n.1684+102G= n.110+7899G= n.1635+102G= | |
3 | g.165829415C>T | CA87410289 | BCHE | c.1517+102G>A (n.1517+102G>A) c.107+7899G>A (n.107+7899G>A) c.1640+102G>A (n.1640+102G>A) n.159+7899G>A n.1684+102G>A n.110+7899G>A n.1635+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829416_165829417insATGTTAGCCAAAG | CA2542715244 | BCHE | c.1517+100_1517+101insCTTTGGCTAACAT (n.1517+100_1517+101insCTTTGGCTAACAT) c.107+7897_107+7898insCTTTGGCTAACAT (n.107+7897_107+7898insCTTTGGCTAACAT) c.1640+100_1640+101insCTTTGGCTAACAT (n.1640+100_1640+101insCTTTGGCTAACAT) n.159+7897_159+7898insCTTTGGCTAACAT n.1684+100_1684+101insCTTTGGCTAACAT n.110+7897_110+7898insCTTTGGCTAACAT n.1635+100_1635+101insCTTTGGCTAACAT | |
3 | g.165829417T>C | CA1055962518 | BCHE | c.1517+100A>G (n.1517+100A>G) c.107+7897A>G (n.107+7897A>G) c.1640+100A>G (n.1640+100A>G) n.159+7897A>G n.1684+100A>G n.110+7897A>G n.1635+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829417T>G | CA2668431608 | BCHE | c.1517+100A>C (n.1517+100A>C) c.107+7897A>C (n.107+7897A>C) c.1640+100A>C (n.1640+100A>C) n.159+7897A>C n.1684+100A>C n.110+7897A>C n.1635+100A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829417T= | CA1417758948 | BCHE | c.1517+100A= (n.1517+100A=) c.107+7897A= (n.107+7897A=) c.1640+100A= (n.1640+100A=) n.159+7897A= n.1684+100A= n.110+7897A= n.1635+100A= | |
3 | g.165829418T>A | CA2514753901 | BCHE | c.1517+99A>T (n.1517+99A>T) c.107+7896A>T (n.107+7896A>T) c.1640+99A>T (n.1640+99A>T) n.159+7896A>T n.1684+99A>T n.110+7896A>T n.1635+99A>T | |
3 | g.165829418T>G | CA1417758951 | BCHE | c.1517+99A>C (n.1517+99A>C) c.107+7896A>C (n.107+7896A>C) c.1640+99A>C (n.1640+99A>C) n.159+7896A>C n.1684+99A>C n.110+7896A>C n.1635+99A>C | dbSNP |
3 | g.165829418T= | CA1417758952 | BCHE | c.1517+99A= (n.1517+99A=) c.107+7896A= (n.107+7896A=) c.1640+99A= (n.1640+99A=) n.159+7896A= n.1684+99A= n.110+7896A= n.1635+99A= | |
3 | g.165829419T>A | CA2577772722 | BCHE | c.1517+98A>T (n.1517+98A>T) c.107+7895A>T (n.107+7895A>T) c.1640+98A>T (n.1640+98A>T) n.159+7895A>T n.1684+98A>T n.110+7895A>T n.1635+98A>T | |
3 | g.165829419T>C | CA2668431609 | BCHE | c.1517+98A>G (n.1517+98A>G) c.107+7895A>G (n.107+7895A>G) c.1640+98A>G (n.1640+98A>G) n.159+7895A>G n.1684+98A>G n.110+7895A>G n.1635+98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829419T>G | CA87410290 | BCHE | c.1517+98A>C (n.1517+98A>C) c.107+7895A>C (n.107+7895A>C) c.1640+98A>C (n.1640+98A>C) n.159+7895A>C n.1684+98A>C n.110+7895A>C n.1635+98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829419T= | CA1417758954 | BCHE | c.1517+98A= (n.1517+98A=) c.107+7895A= (n.107+7895A=) c.1640+98A= (n.1640+98A=) n.159+7895A= n.1684+98A= n.110+7895A= n.1635+98A= | |
3 | g.165829420C>A | CA87410291 | BCHE | c.1517+97G>T (n.1517+97G>T) c.107+7894G>T (n.107+7894G>T) c.1640+97G>T (n.1640+97G>T) n.159+7894G>T n.1684+97G>T n.110+7894G>T n.1635+97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829420C= | CA1417758958 | BCHE | c.1517+97G= (n.1517+97G=) c.107+7894G= (n.107+7894G=) c.1640+97G= (n.1640+97G=) n.159+7894G= n.1684+97G= n.110+7894G= n.1635+97G= | |
3 | g.165829420C>G | CA2668431610 | BCHE | c.1517+97G>C (n.1517+97G>C) c.107+7894G>C (n.107+7894G>C) c.1640+97G>C (n.1640+97G>C) n.159+7894G>C n.1684+97G>C n.110+7894G>C n.1635+97G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829422G>A | CA902026947 | BCHE | c.1517+95C>T (n.1517+95C>T) c.107+7892C>T (n.107+7892C>T) c.1640+95C>T (n.1640+95C>T) n.159+7892C>T n.1684+95C>T n.110+7892C>T n.1635+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829422G= | CA1417758960 | BCHE | c.1517+95C= (n.1517+95C=) c.107+7892C= (n.107+7892C=) c.1640+95C= (n.1640+95C=) n.159+7892C= n.1684+95C= n.110+7892C= n.1635+95C= | |
3 | g.165829422G>T | CA2577772723 | BCHE | c.1517+95C>A (n.1517+95C>A) c.107+7892C>A (n.107+7892C>A) c.1640+95C>A (n.1640+95C>A) n.159+7892C>A n.1684+95C>A n.110+7892C>A n.1635+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829424G>A | CA2668431611 | BCHE | c.1517+93C>T (n.1517+93C>T) c.107+7890C>T (n.107+7890C>T) c.1640+93C>T (n.1640+93C>T) n.159+7890C>T n.1684+93C>T n.110+7890C>T n.1635+93C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829424G>T | CA2577772724 | BCHE | c.1517+93C>A (n.1517+93C>A) c.107+7890C>A (n.107+7890C>A) c.1640+93C>A (n.1640+93C>A) n.159+7890C>A n.1684+93C>A n.110+7890C>A n.1635+93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829425T>C | CA1055962528 | BCHE | c.1517+92A>G (n.1517+92A>G) c.107+7889A>G (n.107+7889A>G) c.1640+92A>G (n.1640+92A>G) n.159+7889A>G n.1684+92A>G n.110+7889A>G n.1635+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829425T= | CA1417758963 | BCHE | c.1517+92A= (n.1517+92A=) c.107+7889A= (n.107+7889A=) c.1640+92A= (n.1640+92A=) n.159+7889A= n.1684+92A= n.110+7889A= n.1635+92A= | |
3 | g.165829426C>A | CA2668431613 | BCHE | c.1517+91G>T (n.1517+91G>T) c.107+7888G>T (n.107+7888G>T) c.1640+91G>T (n.1640+91G>T) n.159+7888G>T n.1684+91G>T n.110+7888G>T n.1635+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829426C= | CA1417758966 | BCHE | c.1517+91G= (n.1517+91G=) c.107+7888G= (n.107+7888G=) c.1640+91G= (n.1640+91G=) n.159+7888G= n.1684+91G= n.110+7888G= n.1635+91G= | |
3 | g.165829426C>G | CA87410292 | BCHE | c.1517+91G>C (n.1517+91G>C) c.107+7888G>C (n.107+7888G>C) c.1640+91G>C (n.1640+91G>C) n.159+7888G>C n.1684+91G>C n.110+7888G>C n.1635+91G>C | dbSNP |
3 | g.165829426C>T | CA547742491 | BCHE | c.1517+91G>A (n.1517+91G>A) c.107+7888G>A (n.107+7888G>A) c.1640+91G>A (n.1640+91G>A) n.159+7888G>A n.1684+91G>A n.110+7888G>A n.1635+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829430A>T | CA2668431614 | BCHE | c.1517+87T>A (n.1517+87T>A) c.107+7884T>A (n.107+7884T>A) c.1640+87T>A (n.1640+87T>A) n.159+7884T>A n.1684+87T>A n.110+7884T>A n.1635+87T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829431T>C | CA2668431615 | BCHE | c.1517+86A>G (n.1517+86A>G) c.107+7883A>G (n.107+7883A>G) c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) n.159+7883A>G n.1684+86A>G n.110+7883A>G n.1635+86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829432A= | CA1417758968 | BCHE | c.1517+85T= (n.1517+85T=) c.107+7882T= (n.107+7882T=) c.1640+85T= (n.1640+85T=) n.159+7882T= n.1684+85T= n.110+7882T= n.1635+85T= | |
3 | g.165829432A>G | CA902026950 | BCHE | c.1517+85T>C (n.1517+85T>C) c.107+7882T>C (n.107+7882T>C) c.1640+85T>C (n.1640+85T>C) n.159+7882T>C n.1684+85T>C n.110+7882T>C n.1635+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829432A>T | CA2668431616 | BCHE | c.1517+85T>A (n.1517+85T>A) c.107+7882T>A (n.107+7882T>A) c.1640+85T>A (n.1640+85T>A) n.159+7882T>A n.1684+85T>A n.110+7882T>A n.1635+85T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>A | CA2668431617 | BCHE | c.1517+84G>T (n.1517+84G>T) c.107+7881G>T (n.107+7881G>T) c.1640+84G>T (n.1640+84G>T) n.159+7881G>T n.1684+84G>T n.110+7881G>T n.1635+84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>G | CA2668431618 | BCHE | c.1517+84G>C (n.1517+84G>C) c.107+7881G>C (n.107+7881G>C) c.1640+84G>C (n.1640+84G>C) n.159+7881G>C n.1684+84G>C n.110+7881G>C n.1635+84G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829433C>T | CA2577772725 | BCHE | c.1517+84G>A (n.1517+84G>A) c.107+7881G>A (n.107+7881G>A) c.1640+84G>A (n.1640+84G>A) n.159+7881G>A n.1684+84G>A n.110+7881G>A n.1635+84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829433_165829434delinsCT | CA1417758969 | BCHE | c.1517+83_1517+84delinsAG (n.1517+83_1517+84delinsAG) c.107+7880_107+7881delinsAG (n.107+7880_107+7881delinsAG) c.1640+83_1640+84delinsAG (n.1640+83_1640+84delinsAG) n.159+7880_159+7881delinsAG n.1684+83_1684+84delinsAG n.110+7880_110+7881delinsAG n.1635+83_1635+84delinsAG | |
3 | g.165829434del | CA917057080 | BCHE | c.1517+83del (n.1517+83del) c.107+7880del (n.107+7880del) c.1640+83del (n.1640+83del) n.159+7880del n.1684+83del n.110+7880del n.1635+83del | dbSNP |
3 | g.165829434T>C | CA87410293 | BCHE | c.1517+83A>G (n.1517+83A>G) c.107+7880A>G (n.107+7880A>G) c.1640+83A>G (n.1640+83A>G) n.159+7880A>G n.1684+83A>G n.110+7880A>G n.1635+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829434T= | CA1417758971 | BCHE | c.1517+83A= (n.1517+83A=) c.107+7880A= (n.107+7880A=) c.1640+83A= (n.1640+83A=) n.159+7880A= n.1684+83A= n.110+7880A= n.1635+83A= | |
3 | g.165829435A= | CA1417758973 | BCHE | c.1517+82T= (n.1517+82T=) c.107+7879T= (n.107+7879T=) c.1640+82T= (n.1640+82T=) n.159+7879T= n.1684+82T= n.110+7879T= n.1635+82T= | |
3 | g.165829435A>G | CA547742492 | BCHE | c.1517+82T>C (n.1517+82T>C) c.107+7879T>C (n.107+7879T>C) c.1640+82T>C (n.1640+82T>C) n.159+7879T>C n.1684+82T>C n.110+7879T>C n.1635+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829437del | CA2577772726 | BCHE | c.1517+82del (n.1517+82del) c.107+7879del (n.107+7879del) c.1640+82del (n.1640+82del) n.159+7879del n.1684+82del n.110+7879del n.1635+82del | |
3 | g.165829436A>C | CA2668431619 | BCHE | c.1517+81T>G (n.1517+81T>G) c.107+7878T>G (n.107+7878T>G) c.1640+81T>G (n.1640+81T>G) n.159+7878T>G n.1684+81T>G n.110+7878T>G n.1635+81T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829437A>C | CA2577772727 | BCHE | c.1517+80T>G (n.1517+80T>G) c.107+7877T>G (n.107+7877T>G) c.1640+80T>G (n.1640+80T>G) n.159+7877T>G n.1684+80T>G n.110+7877T>G n.1635+80T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829437A>G | CA2668431620 | BCHE | c.1517+80T>C (n.1517+80T>C) c.107+7877T>C (n.107+7877T>C) c.1640+80T>C (n.1640+80T>C) n.159+7877T>C n.1684+80T>C n.110+7877T>C n.1635+80T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829438G>T | CA2668431621 | BCHE | c.1517+79C>A (n.1517+79C>A) c.107+7876C>A (n.107+7876C>A) c.1640+79C>A (n.1640+79C>A) n.159+7876C>A n.1684+79C>A n.110+7876C>A n.1635+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829439T>C | CA2668431622 | BCHE | c.1517+78A>G (n.1517+78A>G) c.107+7875A>G (n.107+7875A>G) c.1640+78A>G (n.1640+78A>G) n.159+7875A>G n.1684+78A>G n.110+7875A>G n.1635+78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829439T>G | CA1417758975 | BCHE | c.1517+78A>C (n.1517+78A>C) c.107+7875A>C (n.107+7875A>C) c.1640+78A>C (n.1640+78A>C) n.159+7875A>C n.1684+78A>C n.110+7875A>C n.1635+78A>C | dbSNP |
3 | g.165829439T= | CA1417758976 | BCHE | c.1517+78A= (n.1517+78A=) c.107+7875A= (n.107+7875A=) c.1640+78A= (n.1640+78A=) n.159+7875A= n.1684+78A= n.110+7875A= n.1635+78A= | |
3 | g.165829440C>T | CA2668431623 | BCHE | c.1517+77G>A (n.1517+77G>A) c.107+7874G>A (n.107+7874G>A) c.1640+77G>A (n.1640+77G>A) n.159+7874G>A n.1684+77G>A n.110+7874G>A n.1635+77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829441T>C | CA547742493 | BCHE | c.1517+76A>G (n.1517+76A>G) c.107+7873A>G (n.107+7873A>G) c.1640+76A>G (n.1640+76A>G) n.159+7873A>G n.1684+76A>G n.110+7873A>G n.1635+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829441T= | CA1417758978 | BCHE | c.1517+76A= (n.1517+76A=) c.107+7873A= (n.107+7873A=) c.1640+76A= (n.1640+76A=) n.159+7873A= n.1684+76A= n.110+7873A= n.1635+76A= |