| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829310A>T | CA2831299338 | BCHE | c.1517+207T>A (n.1517+207T>A) c.107+8004T>A (n.107+8004T>A) c.1640+207T>A (n.1640+207T>A) n.159+8004T>A n.1684+207T>A n.110+8004T>A n.1635+207T>A | |
| 3 | g.165829312A= | CA1417758860 | BCHE | c.1517+205T= (n.1517+205T=) c.107+8002T= (n.107+8002T=) c.1640+205T= (n.1640+205T=) n.159+8002T= n.1684+205T= n.110+8002T= n.1635+205T= | |
| 3 | g.165829312A>G | CA1055962474 | BCHE | c.1517+205T>C (n.1517+205T>C) c.107+8002T>C (n.107+8002T>C) c.1640+205T>C (n.1640+205T>C) n.159+8002T>C n.1684+205T>C n.110+8002T>C n.1635+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829316C= | CA1417758862 | BCHE | c.1517+201G= (n.1517+201G=) c.107+7998G= (n.107+7998G=) c.1640+201G= (n.1640+201G=) n.159+7998G= n.1684+201G= n.110+7998G= n.1635+201G= | |
| 3 | g.165829316C>G | CA902026901 | BCHE | c.1517+201G>C (n.1517+201G>C) c.107+7998G>C (n.107+7998G>C) c.1640+201G>C (n.1640+201G>C) n.159+7998G>C n.1684+201G>C n.110+7998G>C n.1635+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829317T>A | CA1417758864 | BCHE | c.1517+200A>T (n.1517+200A>T) c.107+7997A>T (n.107+7997A>T) c.1640+200A>T (n.1640+200A>T) n.159+7997A>T n.1684+200A>T n.110+7997A>T n.1635+200A>T | dbSNP |
| 3 | g.165829317T>G | CA1417758866 | BCHE | c.1517+200A>C (n.1517+200A>C) c.107+7997A>C (n.107+7997A>C) c.1640+200A>C (n.1640+200A>C) n.159+7997A>C n.1684+200A>C n.110+7997A>C n.1635+200A>C | dbSNP |
| 3 | g.165829317T= | CA1417758863 | BCHE | c.1517+200A= (n.1517+200A=) c.107+7997A= (n.107+7997A=) c.1640+200A= (n.1640+200A=) n.159+7997A= n.1684+200A= n.110+7997A= n.1635+200A= | |
| 3 | g.165829322T>A | CA1055962475 | BCHE | c.1517+195A>T (n.1517+195A>T) c.107+7992A>T (n.107+7992A>T) c.1640+195A>T (n.1640+195A>T) n.159+7992A>T n.1684+195A>T n.110+7992A>T n.1635+195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829322T= | CA1417758868 | BCHE | c.1517+195A= (n.1517+195A=) c.107+7992A= (n.107+7992A=) c.1640+195A= (n.1640+195A=) n.159+7992A= n.1684+195A= n.110+7992A= n.1635+195A= | |
| 3 | g.165829325T>C | CA1417758871 | BCHE | c.1517+192A>G (n.1517+192A>G) c.107+7989A>G (n.107+7989A>G) c.1640+192A>G (n.1640+192A>G) n.159+7989A>G n.1684+192A>G n.110+7989A>G n.1635+192A>G | dbSNP |
| 3 | g.165829325T= | CA1417758869 | BCHE | c.1517+192A= (n.1517+192A=) c.107+7989A= (n.107+7989A=) c.1640+192A= (n.1640+192A=) n.159+7989A= n.1684+192A= n.110+7989A= n.1635+192A= | |
| 3 | g.165829326G>A | CA1055962478 | BCHE | c.1517+191C>T (n.1517+191C>T) c.107+7988C>T (n.107+7988C>T) c.1640+191C>T (n.1640+191C>T) n.159+7988C>T n.1684+191C>T n.110+7988C>T n.1635+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829326G= | CA1417758876 | BCHE | c.1517+191C= (n.1517+191C=) c.107+7988C= (n.107+7988C=) c.1640+191C= (n.1640+191C=) n.159+7988C= n.1684+191C= n.110+7988C= n.1635+191C= | |
| 3 | g.165829326G>T | CA87410280 | BCHE | c.1517+191C>A (n.1517+191C>A) c.107+7988C>A (n.107+7988C>A) c.1640+191C>A (n.1640+191C>A) n.159+7988C>A n.1684+191C>A n.110+7988C>A n.1635+191C>A | dbSNP |
| 3 | g.165829327A= | CA1417758879 | BCHE | c.1517+190T= (n.1517+190T=) c.107+7987T= (n.107+7987T=) c.1640+190T= (n.1640+190T=) n.159+7987T= n.1684+190T= n.110+7987T= n.1635+190T= | |
| 3 | g.165829327A>T | CA1417758881 | BCHE | c.1517+190T>A (n.1517+190T>A) c.107+7987T>A (n.107+7987T>A) c.1640+190T>A (n.1640+190T>A) n.159+7987T>A n.1684+190T>A n.110+7987T>A n.1635+190T>A | dbSNP |
| 3 | g.165829330del | CA2527813035 | BCHE | c.1517+189del (n.1517+189del) c.107+7986del (n.107+7986del) c.1640+189del (n.1640+189del) n.159+7986del n.1684+189del n.110+7986del n.1635+189del | |
| 3 | g.165829333A= | CA1417758883 | BCHE | c.1517+184T= (n.1517+184T=) c.107+7981T= (n.107+7981T=) c.1640+184T= (n.1640+184T=) n.159+7981T= n.1684+184T= n.110+7981T= n.1635+184T= | |
| 3 | g.165829333A>G | CA1417758884 | BCHE | c.1517+184T>C (n.1517+184T>C) c.107+7981T>C (n.107+7981T>C) c.1640+184T>C (n.1640+184T>C) n.159+7981T>C n.1684+184T>C n.110+7981T>C n.1635+184T>C | dbSNP |
| 3 | g.165829334C= | CA1417758887 | BCHE | c.1517+183G= (n.1517+183G=) c.107+7980G= (n.107+7980G=) c.1640+183G= (n.1640+183G=) n.159+7980G= n.1684+183G= n.110+7980G= n.1635+183G= | |
| 3 | g.165829334C>T | CA902026907 | BCHE | c.1517+183G>A (n.1517+183G>A) c.107+7980G>A (n.107+7980G>A) c.1640+183G>A (n.1640+183G>A) n.159+7980G>A n.1684+183G>A n.110+7980G>A n.1635+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829337T>C | CA15269351 | BCHE | c.1517+180A>G (n.1517+180A>G) c.107+7977A>G (n.107+7977A>G) c.1640+180A>G (n.1640+180A>G) n.159+7977A>G n.1684+180A>G n.110+7977A>G n.1635+180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829337T= | CA1417758889 | BCHE | c.1517+180A= (n.1517+180A=) c.107+7977A= (n.107+7977A=) c.1640+180A= (n.1640+180A=) n.159+7977A= n.1684+180A= n.110+7977A= n.1635+180A= | |
| 3 | g.165829339T>G | CA2759252875 | BCHE | c.1517+178A>C (n.1517+178A>C) c.107+7975A>C (n.107+7975A>C) c.1640+178A>C (n.1640+178A>C) n.159+7975A>C n.1684+178A>C n.110+7975A>C n.1635+178A>C | |
| 3 | g.165829340G>C | CA547742488 | BCHE | c.1517+177C>G (n.1517+177C>G) c.107+7974C>G (n.107+7974C>G) c.1640+177C>G (n.1640+177C>G) n.159+7974C>G n.1684+177C>G n.110+7974C>G n.1635+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829340G= | CA1417758891 | BCHE | c.1517+177C= (n.1517+177C=) c.107+7974C= (n.107+7974C=) c.1640+177C= (n.1640+177C=) n.159+7974C= n.1684+177C= n.110+7974C= n.1635+177C= | |
| 3 | g.165829344C= | CA1417758894 | BCHE | c.1517+173G= (n.1517+173G=) c.107+7970G= (n.107+7970G=) c.1640+173G= (n.1640+173G=) n.159+7970G= n.1684+173G= n.110+7970G= n.1635+173G= | |
| 3 | g.165829344C>G | CA902026912 | BCHE | c.1517+173G>C (n.1517+173G>C) c.107+7970G>C (n.107+7970G>C) c.1640+173G>C (n.1640+173G>C) n.159+7970G>C n.1684+173G>C n.110+7970G>C n.1635+173G>C | dbSNP |
| 3 | g.165829344_165829346delinsCAG | CA1417758892 | BCHE | c.1517+171_1517+173delinsCTG (n.1517+171_1517+173delinsCTG) c.107+7968_107+7970delinsCTG (n.107+7968_107+7970delinsCTG) c.1640+171_1640+173delinsCTG (n.1640+171_1640+173delinsCTG) n.159+7968_159+7970delinsCTG n.1684+171_1684+173delinsCTG n.110+7968_110+7970delinsCTG n.1635+171_1635+173delinsCTG | |
| 3 | g.165829345A>C | CA2704557382 | BCHE | c.1517+172T>G (n.1517+172T>G) c.107+7969T>G (n.107+7969T>G) c.1640+172T>G (n.1640+172T>G) n.159+7969T>G n.1684+172T>G n.110+7969T>G n.1635+172T>G | dbSNP |
| 3 | g.165829345_165829346del | CA87410281 | BCHE | c.1517+171_1517+172del (n.1517+171_1517+172del) c.107+7968_107+7969del (n.107+7968_107+7969del) c.1640+171_1640+172del (n.1640+171_1640+172del) n.159+7968_159+7969del n.1684+171_1684+172del n.110+7968_110+7969del n.1635+171_1635+172del | dbSNP |
| 3 | g.165829349A= | CA1417758897 | BCHE | c.1517+168T= (n.1517+168T=) c.107+7965T= (n.107+7965T=) c.1640+168T= (n.1640+168T=) n.159+7965T= n.1684+168T= n.110+7965T= n.1635+168T= | |
| 3 | g.165829349A>G | CA1417758898 | BCHE | c.1517+168T>C (n.1517+168T>C) c.107+7965T>C (n.107+7965T>C) c.1640+168T>C (n.1640+168T>C) n.159+7965T>C n.1684+168T>C n.110+7965T>C n.1635+168T>C | dbSNP |
| 3 | g.165829350G>A | CA902026915 | BCHE | c.1517+167C>T (n.1517+167C>T) c.107+7964C>T (n.107+7964C>T) c.1640+167C>T (n.1640+167C>T) n.159+7964C>T n.1684+167C>T n.110+7964C>T n.1635+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829350G= | CA1417758900 | BCHE | c.1517+167C= (n.1517+167C=) c.107+7964C= (n.107+7964C=) c.1640+167C= (n.1640+167C=) n.159+7964C= n.1684+167C= n.110+7964C= n.1635+167C= | |
| 3 | g.165829350G>T | CA1417758902 | BCHE | c.1517+167C>A (n.1517+167C>A) c.107+7964C>A (n.107+7964C>A) c.1640+167C>A (n.1640+167C>A) n.159+7964C>A n.1684+167C>A n.110+7964C>A n.1635+167C>A | dbSNP |
| 3 | g.165829351T>C | CA87410282 | BCHE | c.1517+166A>G (n.1517+166A>G) c.107+7963A>G (n.107+7963A>G) c.1640+166A>G (n.1640+166A>G) n.159+7963A>G n.1684+166A>G n.110+7963A>G n.1635+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829351T= | CA1417758903 | BCHE | c.1517+166A= (n.1517+166A=) c.107+7963A= (n.107+7963A=) c.1640+166A= (n.1640+166A=) n.159+7963A= n.1684+166A= n.110+7963A= n.1635+166A= | |
| 3 | g.165829358G>A | CA1417758906 | BCHE | c.1517+159C>T (n.1517+159C>T) c.107+7956C>T (n.107+7956C>T) c.1640+159C>T (n.1640+159C>T) n.159+7956C>T n.1684+159C>T n.110+7956C>T n.1635+159C>T | dbSNP |
| 3 | g.165829358G= | CA1417758905 | BCHE | c.1517+159C= (n.1517+159C=) c.107+7956C= (n.107+7956C=) c.1640+159C= (n.1640+159C=) n.159+7956C= n.1684+159C= n.110+7956C= n.1635+159C= | |
| 3 | g.165829359C>A | CA547742489 | BCHE | c.1517+158G>T (n.1517+158G>T) c.107+7955G>T (n.107+7955G>T) c.1640+158G>T (n.1640+158G>T) n.159+7955G>T n.1684+158G>T n.110+7955G>T n.1635+158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829359C= | CA1417758907 | BCHE | c.1517+158G= (n.1517+158G=) c.107+7955G= (n.107+7955G=) c.1640+158G= (n.1640+158G=) n.159+7955G= n.1684+158G= n.110+7955G= n.1635+158G= | |
| 3 | g.165829360A= | CA1417758910 | BCHE | c.1517+157T= (n.1517+157T=) c.107+7954T= (n.107+7954T=) c.1640+157T= (n.1640+157T=) n.159+7954T= n.1684+157T= n.110+7954T= n.1635+157T= | |
| 3 | g.165829360A>G | CA1055962490 | BCHE | c.1517+157T>C (n.1517+157T>C) c.107+7954T>C (n.107+7954T>C) c.1640+157T>C (n.1640+157T>C) n.159+7954T>C n.1684+157T>C n.110+7954T>C n.1635+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829360A>T | CA87410283 | BCHE | c.1517+157T>A (n.1517+157T>A) c.107+7954T>A (n.107+7954T>A) c.1640+157T>A (n.1640+157T>A) n.159+7954T>A n.1684+157T>A n.110+7954T>A n.1635+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829361G>A | CA1417758914 | BCHE | c.1517+156C>T (n.1517+156C>T) c.107+7953C>T (n.107+7953C>T) c.1640+156C>T (n.1640+156C>T) n.159+7953C>T n.1684+156C>T n.110+7953C>T n.1635+156C>T | dbSNP |
| 3 | g.165829361G= | CA1417758913 | BCHE | c.1517+156C= (n.1517+156C=) c.107+7953C= (n.107+7953C=) c.1640+156C= (n.1640+156C=) n.159+7953C= n.1684+156C= n.110+7953C= n.1635+156C= | |
| 3 | g.165829362T>A | CA87410284 | BCHE | c.1517+155A>T (n.1517+155A>T) c.107+7952A>T (n.107+7952A>T) c.1640+155A>T (n.1640+155A>T) n.159+7952A>T n.1684+155A>T n.110+7952A>T n.1635+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829362T>C | CA902026919 | BCHE | c.1517+155A>G (n.1517+155A>G) c.107+7952A>G (n.107+7952A>G) c.1640+155A>G (n.1640+155A>G) n.159+7952A>G n.1684+155A>G n.110+7952A>G n.1635+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829362T= | CA1417758917 | BCHE | c.1517+155A= (n.1517+155A=) c.107+7952A= (n.107+7952A=) c.1640+155A= (n.1640+155A=) n.159+7952A= n.1684+155A= n.110+7952A= n.1635+155A= | |
| 3 | g.165829365A= | CA1417758918 | BCHE | c.1517+152T= (n.1517+152T=) c.107+7949T= (n.107+7949T=) c.1640+152T= (n.1640+152T=) n.159+7949T= n.1684+152T= n.110+7949T= n.1635+152T= | |
| 3 | g.165829365A>G | CA87410285 | BCHE | c.1517+152T>C (n.1517+152T>C) c.107+7949T>C (n.107+7949T>C) c.1640+152T>C (n.1640+152T>C) n.159+7949T>C n.1684+152T>C n.110+7949T>C n.1635+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829365A>T | CA648005025 | BCHE | c.1517+152T>A (n.1517+152T>A) c.107+7949T>A (n.107+7949T>A) c.1640+152T>A (n.1640+152T>A) n.159+7949T>A n.1684+152T>A n.110+7949T>A n.1635+152T>A | COSMIC |
| 3 | g.165829367A= | CA1417758919 | BCHE | c.1517+150T= (n.1517+150T=) c.107+7947T= (n.107+7947T=) c.1640+150T= (n.1640+150T=) n.159+7947T= n.1684+150T= n.110+7947T= n.1635+150T= | |
| 3 | g.165829367A>G | CA902026920 | BCHE | c.1517+150T>C (n.1517+150T>C) c.107+7947T>C (n.107+7947T>C) c.1640+150T>C (n.1640+150T>C) n.159+7947T>C n.1684+150T>C n.110+7947T>C n.1635+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829368A= | CA1417758920 | BCHE | c.1517+149T= (n.1517+149T=) c.107+7946T= (n.107+7946T=) c.1640+149T= (n.1640+149T=) n.159+7946T= n.1684+149T= n.110+7946T= n.1635+149T= | |
| 3 | g.165829368A>C | CA2668431583 | BCHE | c.1517+149T>G (n.1517+149T>G) c.107+7946T>G (n.107+7946T>G) c.1640+149T>G (n.1640+149T>G) n.159+7946T>G n.1684+149T>G n.110+7946T>G n.1635+149T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829368A>G | CA87410286 | BCHE | c.1517+149T>C (n.1517+149T>C) c.107+7946T>C (n.107+7946T>C) c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) n.159+7946T>C n.1684+149T>C n.110+7946T>C n.1635+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829368A>T | CA2668431584 | BCHE | c.1517+149T>A (n.1517+149T>A) c.107+7946T>A (n.107+7946T>A) c.1640+149T>A (n.1640+149T>A) n.159+7946T>A n.1684+149T>A n.110+7946T>A n.1635+149T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829369G= | CA1417758921 | BCHE | c.1517+148C= (n.1517+148C=) c.107+7945C= (n.107+7945C=) c.1640+148C= (n.1640+148C=) n.159+7945C= n.1684+148C= n.110+7945C= n.1635+148C= | |
| 3 | g.165829375dup | CA1417758922 | BCHE | c.1517+147dup (n.1517+147dup) c.107+7944dup (n.107+7944dup) c.1640+147dup (n.1640+147dup) n.159+7944dup n.1684+147dup n.110+7944dup n.1635+147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829375del | CA2668431586 | BCHE | c.1517+147del (n.1517+147del) c.107+7944del (n.107+7944del) c.1640+147del (n.1640+147del) n.159+7944del n.1684+147del n.110+7944del n.1635+147del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829371A>G | CA2668431587 | BCHE | c.1517+146T>C (n.1517+146T>C) c.107+7943T>C (n.107+7943T>C) c.1640+146T>C (n.1640+146T>C) n.159+7943T>C n.1684+146T>C n.110+7943T>C n.1635+146T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829372A>G | CA2668431588 | BCHE | c.1517+145T>C (n.1517+145T>C) c.107+7942T>C (n.107+7942T>C) c.1640+145T>C (n.1640+145T>C) n.159+7942T>C n.1684+145T>C n.110+7942T>C n.1635+145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829375A= | CA1417758923 | BCHE | c.1517+142T= (n.1517+142T=) c.107+7939T= (n.107+7939T=) c.1640+142T= (n.1640+142T=) n.159+7939T= n.1684+142T= n.110+7939T= n.1635+142T= | |
| 3 | g.165829375A>C | CA1417758924 | BCHE | c.1517+142T>G (n.1517+142T>G) c.107+7939T>G (n.107+7939T>G) c.1640+142T>G (n.1640+142T>G) n.159+7939T>G n.1684+142T>G n.110+7939T>G n.1635+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829375A>G | CA87410287 | BCHE | c.1517+142T>C (n.1517+142T>C) c.107+7939T>C (n.107+7939T>C) c.1640+142T>C (n.1640+142T>C) n.159+7939T>C n.1684+142T>C n.110+7939T>C n.1635+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829376T>C | CA547742490 | BCHE | c.1517+141A>G (n.1517+141A>G) c.107+7938A>G (n.107+7938A>G) c.1640+141A>G (n.1640+141A>G) n.159+7938A>G n.1684+141A>G n.110+7938A>G n.1635+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829376T= | CA1417758925 | BCHE | c.1517+141A= (n.1517+141A=) c.107+7938A= (n.107+7938A=) c.1640+141A= (n.1640+141A=) n.159+7938A= n.1684+141A= n.110+7938A= n.1635+141A= | |
| 3 | g.165829377A= | CA1417758926 | BCHE | c.1517+140T= (n.1517+140T=) c.107+7937T= (n.107+7937T=) c.1640+140T= (n.1640+140T=) n.159+7937T= n.1684+140T= n.110+7937T= n.1635+140T= | |
| 3 | g.165829377A>G | CA1417758927 | BCHE | c.1517+140T>C (n.1517+140T>C) c.107+7937T>C (n.107+7937T>C) c.1640+140T>C (n.1640+140T>C) n.159+7937T>C n.1684+140T>C n.110+7937T>C n.1635+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829380A>G | CA2759252876 | BCHE | c.1517+137T>C (n.1517+137T>C) c.107+7934T>C (n.107+7934T>C) c.1640+137T>C (n.1640+137T>C) n.159+7934T>C n.1684+137T>C n.110+7934T>C n.1635+137T>C | |
| 3 | g.165829381C>A | CA2668431589 | BCHE | c.1517+136G>T (n.1517+136G>T) c.107+7933G>T (n.107+7933G>T) c.1640+136G>T (n.1640+136G>T) n.159+7933G>T n.1684+136G>T n.110+7933G>T n.1635+136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829382C>A | CA902026929 | BCHE | c.1517+135G>T (n.1517+135G>T) c.107+7932G>T (n.107+7932G>T) c.1640+135G>T (n.1640+135G>T) n.159+7932G>T n.1684+135G>T n.110+7932G>T n.1635+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829382C= | CA1417758928 | BCHE | c.1517+135G= (n.1517+135G=) c.107+7932G= (n.107+7932G=) c.1640+135G= (n.1640+135G=) n.159+7932G= n.1684+135G= n.110+7932G= n.1635+135G= | |
| 3 | g.165829382C>T | CA436818668 | BCHE | c.1517+135G>A (n.1517+135G>A) c.107+7932G>A (n.107+7932G>A) c.1640+135G>A (n.1640+135G>A) n.159+7932G>A n.1684+135G>A n.110+7932G>A n.1635+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829383A>G | CA2668431590 | BCHE | c.1517+134T>C (n.1517+134T>C) c.107+7931T>C (n.107+7931T>C) c.1640+134T>C (n.1640+134T>C) n.159+7931T>C n.1684+134T>C n.110+7931T>C n.1635+134T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829384G>A | CA1417758931 | BCHE | c.1517+133C>T (n.1517+133C>T) c.107+7930C>T (n.107+7930C>T) c.1640+133C>T (n.1640+133C>T) n.159+7930C>T n.1684+133C>T n.110+7930C>T n.1635+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829384G= | CA1417758930 | BCHE | c.1517+133C= (n.1517+133C=) c.107+7930C= (n.107+7930C=) c.1640+133C= (n.1640+133C=) n.159+7930C= n.1684+133C= n.110+7930C= n.1635+133C= | |
| 3 | g.165829384G>T | CA2668431592 | BCHE | c.1517+133C>A (n.1517+133C>A) c.107+7930C>A (n.107+7930C>A) c.1640+133C>A (n.1640+133C>A) n.159+7930C>A n.1684+133C>A n.110+7930C>A n.1635+133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829384_165829393del | CA2668431591 | BCHE | c.1517+124_1517+133del (n.1517+124_1517+133del) c.107+7921_107+7930del (n.107+7921_107+7930del) c.1640+124_1640+133del (n.1640+124_1640+133del) n.159+7921_159+7930del n.1684+124_1684+133del n.110+7921_110+7930del n.1635+124_1635+133del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829385C>A | CA2668431593 | BCHE | c.1517+132G>T (n.1517+132G>T) c.107+7929G>T (n.107+7929G>T) c.1640+132G>T (n.1640+132G>T) n.159+7929G>T n.1684+132G>T n.110+7929G>T n.1635+132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829385C>G | CA2668431594 | BCHE | c.1517+132G>C (n.1517+132G>C) c.107+7929G>C (n.107+7929G>C) c.1640+132G>C (n.1640+132G>C) n.159+7929G>C n.1684+132G>C n.110+7929G>C n.1635+132G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829386T>A | CA2704557408 | BCHE | c.1517+131A>T (n.1517+131A>T) c.107+7928A>T (n.107+7928A>T) c.1640+131A>T (n.1640+131A>T) n.159+7928A>T n.1684+131A>T n.110+7928A>T n.1635+131A>T | dbSNP |
| 3 | g.165829386T>G | CA2668431595 | BCHE | c.1517+131A>C (n.1517+131A>C) c.107+7928A>C (n.107+7928A>C) c.1640+131A>C (n.1640+131A>C) n.159+7928A>C n.1684+131A>C n.110+7928A>C n.1635+131A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829389G>A | CA902026934 | BCHE | c.1517+128C>T (n.1517+128C>T) c.107+7925C>T (n.107+7925C>T) c.1640+128C>T (n.1640+128C>T) n.159+7925C>T n.1684+128C>T n.110+7925C>T n.1635+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829389G>C | CA902026933 | BCHE | c.1517+128C>G (n.1517+128C>G) c.107+7925C>G (n.107+7925C>G) c.1640+128C>G (n.1640+128C>G) n.159+7925C>G n.1684+128C>G n.110+7925C>G n.1635+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829389G= | CA1417758932 | BCHE | c.1517+128C= (n.1517+128C=) c.107+7925C= (n.107+7925C=) c.1640+128C= (n.1640+128C=) n.159+7925C= n.1684+128C= n.110+7925C= n.1635+128C= | |
| 3 | g.165829389G>T | CA2668431596 | BCHE | c.1517+128C>A (n.1517+128C>A) c.107+7925C>A (n.107+7925C>A) c.1640+128C>A (n.1640+128C>A) n.159+7925C>A n.1684+128C>A n.110+7925C>A n.1635+128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829390G>T | CA2668431597 | BCHE | c.1517+127C>A (n.1517+127C>A) c.107+7924C>A (n.107+7924C>A) c.1640+127C>A (n.1640+127C>A) n.159+7924C>A n.1684+127C>A n.110+7924C>A n.1635+127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829393C= | CA1417758933 | BCHE | c.1517+124G= (n.1517+124G=) c.107+7921G= (n.107+7921G=) c.1640+124G= (n.1640+124G=) n.159+7921G= n.1684+124G= n.110+7921G= n.1635+124G= | |
| 3 | g.165829393C>T | CA1417758934 | BCHE | c.1517+124G>A (n.1517+124G>A) c.107+7921G>A (n.107+7921G>A) c.1640+124G>A (n.1640+124G>A) n.159+7921G>A n.1684+124G>A n.110+7921G>A n.1635+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829397T>C | CA1417758936 | BCHE | c.1517+120A>G (n.1517+120A>G) c.107+7917A>G (n.107+7917A>G) c.1640+120A>G (n.1640+120A>G) n.159+7917A>G n.1684+120A>G n.110+7917A>G n.1635+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829397T= | CA1417758935 | BCHE | c.1517+120A= (n.1517+120A=) c.107+7917A= (n.107+7917A=) c.1640+120A= (n.1640+120A=) n.159+7917A= n.1684+120A= n.110+7917A= n.1635+120A= | |
| 3 | g.165829398A= | CA1417758937 | BCHE | c.1517+119T= (n.1517+119T=) c.107+7916T= (n.107+7916T=) c.1640+119T= (n.1640+119T=) n.159+7916T= n.1684+119T= n.110+7916T= n.1635+119T= | |
| 3 | g.165829398A>G | CA87410288 | BCHE | c.1517+119T>C (n.1517+119T>C) c.107+7916T>C (n.107+7916T>C) c.1640+119T>C (n.1640+119T>C) n.159+7916T>C n.1684+119T>C n.110+7916T>C n.1635+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829399G>A | CA902026936 | BCHE | c.1517+118C>T (n.1517+118C>T) c.107+7915C>T (n.107+7915C>T) c.1640+118C>T (n.1640+118C>T) n.159+7915C>T n.1684+118C>T n.110+7915C>T n.1635+118C>T | dbSNP |
| 3 | g.165829399G= | CA1417758939 | BCHE | c.1517+118C= (n.1517+118C=) c.107+7915C= (n.107+7915C=) c.1640+118C= (n.1640+118C=) n.159+7915C= n.1684+118C= n.110+7915C= n.1635+118C= | |
| 3 | g.165829399G>T | CA1417758938 | BCHE | c.1517+118C>A (n.1517+118C>A) c.107+7915C>A (n.107+7915C>A) c.1640+118C>A (n.1640+118C>A) n.159+7915C>A n.1684+118C>A n.110+7915C>A n.1635+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829402C>G | CA2668431598 | BCHE | c.1517+115G>C (n.1517+115G>C) c.107+7912G>C (n.107+7912G>C) c.1640+115G>C (n.1640+115G>C) n.159+7912G>C n.1684+115G>C n.110+7912G>C n.1635+115G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829403A>G | CA2668431599 | BCHE | c.1517+114T>C (n.1517+114T>C) c.107+7911T>C (n.107+7911T>C) c.1640+114T>C (n.1640+114T>C) n.159+7911T>C n.1684+114T>C n.110+7911T>C n.1635+114T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829404A= | CA1417758941 | BCHE | c.1517+113T= (n.1517+113T=) c.107+7910T= (n.107+7910T=) c.1640+113T= (n.1640+113T=) n.159+7910T= n.1684+113T= n.110+7910T= n.1635+113T= | |
| 3 | g.165829404A>G | CA902026937 | BCHE | c.1517+113T>C (n.1517+113T>C) c.107+7910T>C (n.107+7910T>C) c.1640+113T>C (n.1640+113T>C) n.159+7910T>C n.1684+113T>C n.110+7910T>C n.1635+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829405A= | CA1417758942 | BCHE | c.1517+112T= (n.1517+112T=) c.107+7909T= (n.107+7909T=) c.1640+112T= (n.1640+112T=) n.159+7909T= n.1684+112T= n.110+7909T= n.1635+112T= | |
| 3 | g.165829405A>C | CA902026940 | BCHE | c.1517+112T>G (n.1517+112T>G) c.107+7909T>G (n.107+7909T>G) c.1640+112T>G (n.1640+112T>G) n.159+7909T>G n.1684+112T>G n.110+7909T>G n.1635+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |