Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829257T>C | CA902026870 | BCHE | c.1517+260A>G (n.1517+260A>G) c.107+8057A>G (n.107+8057A>G) c.1640+260A>G (n.1640+260A>G) n.159+8057A>G n.1684+260A>G n.110+8057A>G n.1635+260A>G | dbSNP |
3 | g.165829257T= | CA1417758816 | BCHE | c.1517+260A= (n.1517+260A=) c.107+8057A= (n.107+8057A=) c.1640+260A= (n.1640+260A=) n.159+8057A= n.1684+260A= n.110+8057A= n.1635+260A= | |
3 | g.165829261G>A | CA87410275 | BCHE | c.1517+256C>T (n.1517+256C>T) c.107+8053C>T (n.107+8053C>T) c.1640+256C>T (n.1640+256C>T) n.159+8053C>T n.1684+256C>T n.110+8053C>T n.1635+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829261G= | CA1417758821 | BCHE | c.1517+256C= (n.1517+256C=) c.107+8053C= (n.107+8053C=) c.1640+256C= (n.1640+256C=) n.159+8053C= n.1684+256C= n.110+8053C= n.1635+256C= | |
3 | g.165829262A= | CA1417758823 | BCHE | c.1517+255T= (n.1517+255T=) c.107+8052T= (n.107+8052T=) c.1640+255T= (n.1640+255T=) n.159+8052T= n.1684+255T= n.110+8052T= n.1635+255T= | |
3 | g.165829262A>G | CA902026876 | BCHE | c.1517+255T>C (n.1517+255T>C) c.107+8052T>C (n.107+8052T>C) c.1640+255T>C (n.1640+255T>C) n.159+8052T>C n.1684+255T>C n.110+8052T>C n.1635+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829265T>C | CA1417758826 | BCHE | c.1517+252A>G (n.1517+252A>G) c.107+8049A>G (n.107+8049A>G) c.1640+252A>G (n.1640+252A>G) n.159+8049A>G n.1684+252A>G n.110+8049A>G n.1635+252A>G | dbSNP |
3 | g.165829265T= | CA1417758825 | BCHE | c.1517+252A= (n.1517+252A=) c.107+8049A= (n.107+8049A=) c.1640+252A= (n.1640+252A=) n.159+8049A= n.1684+252A= n.110+8049A= n.1635+252A= | |
3 | g.165829273A= | CA1417758831 | BCHE | c.1517+244T= (n.1517+244T=) c.107+8041T= (n.107+8041T=) c.1640+244T= (n.1640+244T=) n.159+8041T= n.1684+244T= n.110+8041T= n.1635+244T= | |
3 | g.165829273A>C | CA1417758829 | BCHE | c.1517+244T>G (n.1517+244T>G) c.107+8041T>G (n.107+8041T>G) c.1640+244T>G (n.1640+244T>G) n.159+8041T>G n.1684+244T>G n.110+8041T>G n.1635+244T>G | dbSNP |
3 | g.165829274A= | CA1417758834 | BCHE | c.1517+243T= (n.1517+243T=) c.107+8040T= (n.107+8040T=) c.1640+243T= (n.1640+243T=) n.159+8040T= n.1684+243T= n.110+8040T= n.1635+243T= | |
3 | g.165829274A>G | CA87410276 | BCHE | c.1517+243T>C (n.1517+243T>C) c.107+8040T>C (n.107+8040T>C) c.1640+243T>C (n.1640+243T>C) n.159+8040T>C n.1684+243T>C n.110+8040T>C n.1635+243T>C | dbSNP |
3 | g.165829275T>C | CA87410277 | BCHE | c.1517+242A>G (n.1517+242A>G) c.107+8039A>G (n.107+8039A>G) c.1640+242A>G (n.1640+242A>G) n.159+8039A>G n.1684+242A>G n.110+8039A>G n.1635+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829275T= | CA1417758838 | BCHE | c.1517+242A= (n.1517+242A=) c.107+8039A= (n.107+8039A=) c.1640+242A= (n.1640+242A=) n.159+8039A= n.1684+242A= n.110+8039A= n.1635+242A= | |
3 | g.165829280T>C | CA902026881 | BCHE | c.1517+237A>G (n.1517+237A>G) c.107+8034A>G (n.107+8034A>G) c.1640+237A>G (n.1640+237A>G) n.159+8034A>G n.1684+237A>G n.110+8034A>G n.1635+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829280T= | CA1417758840 | BCHE | c.1517+237A= (n.1517+237A=) c.107+8034A= (n.107+8034A=) c.1640+237A= (n.1640+237A=) n.159+8034A= n.1684+237A= n.110+8034A= n.1635+237A= | |
3 | g.165829282G>C | CA1417758843 | BCHE | c.1517+235C>G (n.1517+235C>G) c.107+8032C>G (n.107+8032C>G) c.1640+235C>G (n.1640+235C>G) n.159+8032C>G n.1684+235C>G n.110+8032C>G n.1635+235C>G | dbSNP |
3 | g.165829282G= | CA1417758842 | BCHE | c.1517+235C= (n.1517+235C=) c.107+8032C= (n.107+8032C=) c.1640+235C= (n.1640+235C=) n.159+8032C= n.1684+235C= n.110+8032C= n.1635+235C= | |
3 | g.165829282G>T | CA2559788696 | BCHE | c.1517+235C>A (n.1517+235C>A) c.107+8032C>A (n.107+8032C>A) c.1640+235C>A (n.1640+235C>A) n.159+8032C>A n.1684+235C>A n.110+8032C>A n.1635+235C>A | |
3 | g.165829284G>A | CA2759252874 | BCHE | c.1517+233C>T (n.1517+233C>T) c.107+8030C>T (n.107+8030C>T) c.1640+233C>T (n.1640+233C>T) n.159+8030C>T n.1684+233C>T n.110+8030C>T n.1635+233C>T | |
3 | g.165829292C>A | CA1417758845 | BCHE | c.1517+225G>T (n.1517+225G>T) c.107+8022G>T (n.107+8022G>T) c.1640+225G>T (n.1640+225G>T) n.159+8022G>T n.1684+225G>T n.110+8022G>T n.1635+225G>T | dbSNP |
3 | g.165829292C= | CA1417758844 | BCHE | c.1517+225G= (n.1517+225G=) c.107+8022G= (n.107+8022G=) c.1640+225G= (n.1640+225G=) n.159+8022G= n.1684+225G= n.110+8022G= n.1635+225G= | |
3 | g.165829292C>G | CA87410278 | BCHE | c.1517+225G>C (n.1517+225G>C) c.107+8022G>C (n.107+8022G>C) c.1640+225G>C (n.1640+225G>C) n.159+8022G>C n.1684+225G>C n.110+8022G>C n.1635+225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829292C>T | CA1055962465 | BCHE | c.1517+225G>A (n.1517+225G>A) c.107+8022G>A (n.107+8022G>A) c.1640+225G>A (n.1640+225G>A) n.159+8022G>A n.1684+225G>A n.110+8022G>A n.1635+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829296A= | CA1417758847 | BCHE | c.1517+221T= (n.1517+221T=) c.107+8018T= (n.107+8018T=) c.1640+221T= (n.1640+221T=) n.159+8018T= n.1684+221T= n.110+8018T= n.1635+221T= | |
3 | g.165829296A>G | CA1417758846 | BCHE | c.1517+221T>C (n.1517+221T>C) c.107+8018T>C (n.107+8018T>C) c.1640+221T>C (n.1640+221T>C) n.159+8018T>C n.1684+221T>C n.110+8018T>C n.1635+221T>C | dbSNP |
3 | g.165829296A>T | CA547742486 | BCHE | c.1517+221T>A (n.1517+221T>A) c.107+8018T>A (n.107+8018T>A) c.1640+221T>A (n.1640+221T>A) n.159+8018T>A n.1684+221T>A n.110+8018T>A n.1635+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829297_165829299delinsGAT | CA1417758849 | BCHE | c.1517+218_1517+220delinsATC (n.1517+218_1517+220delinsATC) c.107+8015_107+8017delinsATC (n.107+8015_107+8017delinsATC) c.1640+218_1640+220delinsATC (n.1640+218_1640+220delinsATC) n.159+8015_159+8017delinsATC n.1684+218_1684+220delinsATC n.110+8015_110+8017delinsATC n.1635+218_1635+220delinsATC | |
3 | g.165829298A= | CA1417758851 | BCHE | c.1517+219T= (n.1517+219T=) c.107+8016T= (n.107+8016T=) c.1640+219T= (n.1640+219T=) n.159+8016T= n.1684+219T= n.110+8016T= n.1635+219T= | |
3 | g.165829298A>G | CA87410279 | BCHE | c.1517+219T>C (n.1517+219T>C) c.107+8016T>C (n.107+8016T>C) c.1640+219T>C (n.1640+219T>C) n.159+8016T>C n.1684+219T>C n.110+8016T>C n.1635+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829300_165829301del | CA1417758854 | BCHE | c.1517+218_1517+219del (n.1517+218_1517+219del) c.107+8015_107+8016del (n.107+8015_107+8016del) c.1640+218_1640+219del (n.1640+218_1640+219del) n.159+8015_159+8016del n.1684+218_1684+219del n.110+8015_110+8016del n.1635+218_1635+219del | dbSNP |
3 | g.165829299T>C | CA1417758858 | BCHE | c.1517+218A>G (n.1517+218A>G) c.107+8015A>G (n.107+8015A>G) c.1640+218A>G (n.1640+218A>G) n.159+8015A>G n.1684+218A>G n.110+8015A>G n.1635+218A>G | dbSNP |
3 | g.165829299T= | CA1417758857 | BCHE | c.1517+218A= (n.1517+218A=) c.107+8015A= (n.107+8015A=) c.1640+218A= (n.1640+218A=) n.159+8015A= n.1684+218A= n.110+8015A= n.1635+218A= | |
3 | g.165829299_165829300delinsTA | CA1417758856 | BCHE | c.1517+217_1517+218delinsTA (n.1517+217_1517+218delinsTA) c.107+8014_107+8015delinsTA (n.107+8014_107+8015delinsTA) c.1640+217_1640+218delinsTA (n.1640+217_1640+218delinsTA) n.159+8014_159+8015delinsTA n.1684+217_1684+218delinsTA n.110+8014_110+8015delinsTA n.1635+217_1635+218delinsTA | |
3 | g.165829300del | CA547742487 | BCHE | c.1517+217del (n.1517+217del) c.107+8014del (n.107+8014del) c.1640+217del (n.1640+217del) n.159+8014del n.1684+217del n.110+8014del n.1635+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829310A>T | CA2831299338 | BCHE | c.1517+207T>A (n.1517+207T>A) c.107+8004T>A (n.107+8004T>A) c.1640+207T>A (n.1640+207T>A) n.159+8004T>A n.1684+207T>A n.110+8004T>A n.1635+207T>A | |
3 | g.165829312A= | CA1417758860 | BCHE | c.1517+205T= (n.1517+205T=) c.107+8002T= (n.107+8002T=) c.1640+205T= (n.1640+205T=) n.159+8002T= n.1684+205T= n.110+8002T= n.1635+205T= | |
3 | g.165829312A>G | CA1055962474 | BCHE | c.1517+205T>C (n.1517+205T>C) c.107+8002T>C (n.107+8002T>C) c.1640+205T>C (n.1640+205T>C) n.159+8002T>C n.1684+205T>C n.110+8002T>C n.1635+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829316C= | CA1417758862 | BCHE | c.1517+201G= (n.1517+201G=) c.107+7998G= (n.107+7998G=) c.1640+201G= (n.1640+201G=) n.159+7998G= n.1684+201G= n.110+7998G= n.1635+201G= | |
3 | g.165829316C>G | CA902026901 | BCHE | c.1517+201G>C (n.1517+201G>C) c.107+7998G>C (n.107+7998G>C) c.1640+201G>C (n.1640+201G>C) n.159+7998G>C n.1684+201G>C n.110+7998G>C n.1635+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829317T>A | CA1417758864 | BCHE | c.1517+200A>T (n.1517+200A>T) c.107+7997A>T (n.107+7997A>T) c.1640+200A>T (n.1640+200A>T) n.159+7997A>T n.1684+200A>T n.110+7997A>T n.1635+200A>T | dbSNP |
3 | g.165829317T>G | CA1417758866 | BCHE | c.1517+200A>C (n.1517+200A>C) c.107+7997A>C (n.107+7997A>C) c.1640+200A>C (n.1640+200A>C) n.159+7997A>C n.1684+200A>C n.110+7997A>C n.1635+200A>C | dbSNP |
3 | g.165829317T= | CA1417758863 | BCHE | c.1517+200A= (n.1517+200A=) c.107+7997A= (n.107+7997A=) c.1640+200A= (n.1640+200A=) n.159+7997A= n.1684+200A= n.110+7997A= n.1635+200A= | |
3 | g.165829322T>A | CA1055962475 | BCHE | c.1517+195A>T (n.1517+195A>T) c.107+7992A>T (n.107+7992A>T) c.1640+195A>T (n.1640+195A>T) n.159+7992A>T n.1684+195A>T n.110+7992A>T n.1635+195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829322T= | CA1417758868 | BCHE | c.1517+195A= (n.1517+195A=) c.107+7992A= (n.107+7992A=) c.1640+195A= (n.1640+195A=) n.159+7992A= n.1684+195A= n.110+7992A= n.1635+195A= | |
3 | g.165829325T>C | CA1417758871 | BCHE | c.1517+192A>G (n.1517+192A>G) c.107+7989A>G (n.107+7989A>G) c.1640+192A>G (n.1640+192A>G) n.159+7989A>G n.1684+192A>G n.110+7989A>G n.1635+192A>G | dbSNP |
3 | g.165829325T= | CA1417758869 | BCHE | c.1517+192A= (n.1517+192A=) c.107+7989A= (n.107+7989A=) c.1640+192A= (n.1640+192A=) n.159+7989A= n.1684+192A= n.110+7989A= n.1635+192A= | |
3 | g.165829326G>A | CA1055962478 | BCHE | c.1517+191C>T (n.1517+191C>T) c.107+7988C>T (n.107+7988C>T) c.1640+191C>T (n.1640+191C>T) n.159+7988C>T n.1684+191C>T n.110+7988C>T n.1635+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829326G= | CA1417758876 | BCHE | c.1517+191C= (n.1517+191C=) c.107+7988C= (n.107+7988C=) c.1640+191C= (n.1640+191C=) n.159+7988C= n.1684+191C= n.110+7988C= n.1635+191C= | |
3 | g.165829326G>T | CA87410280 | BCHE | c.1517+191C>A (n.1517+191C>A) c.107+7988C>A (n.107+7988C>A) c.1640+191C>A (n.1640+191C>A) n.159+7988C>A n.1684+191C>A n.110+7988C>A n.1635+191C>A | dbSNP |
3 | g.165829327A= | CA1417758879 | BCHE | c.1517+190T= (n.1517+190T=) c.107+7987T= (n.107+7987T=) c.1640+190T= (n.1640+190T=) n.159+7987T= n.1684+190T= n.110+7987T= n.1635+190T= | |
3 | g.165829327A>T | CA1417758881 | BCHE | c.1517+190T>A (n.1517+190T>A) c.107+7987T>A (n.107+7987T>A) c.1640+190T>A (n.1640+190T>A) n.159+7987T>A n.1684+190T>A n.110+7987T>A n.1635+190T>A | dbSNP |
3 | g.165829330del | CA2527813035 | BCHE | c.1517+189del (n.1517+189del) c.107+7986del (n.107+7986del) c.1640+189del (n.1640+189del) n.159+7986del n.1684+189del n.110+7986del n.1635+189del | |
3 | g.165829333A= | CA1417758883 | BCHE | c.1517+184T= (n.1517+184T=) c.107+7981T= (n.107+7981T=) c.1640+184T= (n.1640+184T=) n.159+7981T= n.1684+184T= n.110+7981T= n.1635+184T= | |
3 | g.165829333A>G | CA1417758884 | BCHE | c.1517+184T>C (n.1517+184T>C) c.107+7981T>C (n.107+7981T>C) c.1640+184T>C (n.1640+184T>C) n.159+7981T>C n.1684+184T>C n.110+7981T>C n.1635+184T>C | dbSNP |
3 | g.165829334C= | CA1417758887 | BCHE | c.1517+183G= (n.1517+183G=) c.107+7980G= (n.107+7980G=) c.1640+183G= (n.1640+183G=) n.159+7980G= n.1684+183G= n.110+7980G= n.1635+183G= | |
3 | g.165829334C>T | CA902026907 | BCHE | c.1517+183G>A (n.1517+183G>A) c.107+7980G>A (n.107+7980G>A) c.1640+183G>A (n.1640+183G>A) n.159+7980G>A n.1684+183G>A n.110+7980G>A n.1635+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829337T>C | CA15269351 | BCHE | c.1517+180A>G (n.1517+180A>G) c.107+7977A>G (n.107+7977A>G) c.1640+180A>G (n.1640+180A>G) n.159+7977A>G n.1684+180A>G n.110+7977A>G n.1635+180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829337T= | CA1417758889 | BCHE | c.1517+180A= (n.1517+180A=) c.107+7977A= (n.107+7977A=) c.1640+180A= (n.1640+180A=) n.159+7977A= n.1684+180A= n.110+7977A= n.1635+180A= | |
3 | g.165829339T>G | CA2759252875 | BCHE | c.1517+178A>C (n.1517+178A>C) c.107+7975A>C (n.107+7975A>C) c.1640+178A>C (n.1640+178A>C) n.159+7975A>C n.1684+178A>C n.110+7975A>C n.1635+178A>C | |
3 | g.165829340G>C | CA547742488 | BCHE | c.1517+177C>G (n.1517+177C>G) c.107+7974C>G (n.107+7974C>G) c.1640+177C>G (n.1640+177C>G) n.159+7974C>G n.1684+177C>G n.110+7974C>G n.1635+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829340G= | CA1417758891 | BCHE | c.1517+177C= (n.1517+177C=) c.107+7974C= (n.107+7974C=) c.1640+177C= (n.1640+177C=) n.159+7974C= n.1684+177C= n.110+7974C= n.1635+177C= | |
3 | g.165829344C= | CA1417758894 | BCHE | c.1517+173G= (n.1517+173G=) c.107+7970G= (n.107+7970G=) c.1640+173G= (n.1640+173G=) n.159+7970G= n.1684+173G= n.110+7970G= n.1635+173G= | |
3 | g.165829344C>G | CA902026912 | BCHE | c.1517+173G>C (n.1517+173G>C) c.107+7970G>C (n.107+7970G>C) c.1640+173G>C (n.1640+173G>C) n.159+7970G>C n.1684+173G>C n.110+7970G>C n.1635+173G>C | dbSNP |
3 | g.165829344_165829346delinsCAG | CA1417758892 | BCHE | c.1517+171_1517+173delinsCTG (n.1517+171_1517+173delinsCTG) c.107+7968_107+7970delinsCTG (n.107+7968_107+7970delinsCTG) c.1640+171_1640+173delinsCTG (n.1640+171_1640+173delinsCTG) n.159+7968_159+7970delinsCTG n.1684+171_1684+173delinsCTG n.110+7968_110+7970delinsCTG n.1635+171_1635+173delinsCTG | |
3 | g.165829345A>C | CA2704557382 | BCHE | c.1517+172T>G (n.1517+172T>G) c.107+7969T>G (n.107+7969T>G) c.1640+172T>G (n.1640+172T>G) n.159+7969T>G n.1684+172T>G n.110+7969T>G n.1635+172T>G | dbSNP |
3 | g.165829345_165829346del | CA87410281 | BCHE | c.1517+171_1517+172del (n.1517+171_1517+172del) c.107+7968_107+7969del (n.107+7968_107+7969del) c.1640+171_1640+172del (n.1640+171_1640+172del) n.159+7968_159+7969del n.1684+171_1684+172del n.110+7968_110+7969del n.1635+171_1635+172del | dbSNP |
3 | g.165829349A= | CA1417758897 | BCHE | c.1517+168T= (n.1517+168T=) c.107+7965T= (n.107+7965T=) c.1640+168T= (n.1640+168T=) n.159+7965T= n.1684+168T= n.110+7965T= n.1635+168T= | |
3 | g.165829349A>G | CA1417758898 | BCHE | c.1517+168T>C (n.1517+168T>C) c.107+7965T>C (n.107+7965T>C) c.1640+168T>C (n.1640+168T>C) n.159+7965T>C n.1684+168T>C n.110+7965T>C n.1635+168T>C | dbSNP |
3 | g.165829350G>A | CA902026915 | BCHE | c.1517+167C>T (n.1517+167C>T) c.107+7964C>T (n.107+7964C>T) c.1640+167C>T (n.1640+167C>T) n.159+7964C>T n.1684+167C>T n.110+7964C>T n.1635+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829350G= | CA1417758900 | BCHE | c.1517+167C= (n.1517+167C=) c.107+7964C= (n.107+7964C=) c.1640+167C= (n.1640+167C=) n.159+7964C= n.1684+167C= n.110+7964C= n.1635+167C= | |
3 | g.165829350G>T | CA1417758902 | BCHE | c.1517+167C>A (n.1517+167C>A) c.107+7964C>A (n.107+7964C>A) c.1640+167C>A (n.1640+167C>A) n.159+7964C>A n.1684+167C>A n.110+7964C>A n.1635+167C>A | dbSNP |