Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829217C= | CA1417758782 | BCHE | c.1517+300G= (n.1517+300G=) c.107+8097G= (n.107+8097G=) c.1640+300G= (n.1640+300G=) n.159+8097G= n.1684+300G= n.110+8097G= n.1635+300G= | |
3 | g.165829217C>T | CA1417758783 | BCHE | c.1517+300G>A (n.1517+300G>A) c.107+8097G>A (n.107+8097G>A) c.1640+300G>A (n.1640+300G>A) n.159+8097G>A n.1684+300G>A n.110+8097G>A n.1635+300G>A | dbSNP |
3 | g.165829218C>A | CA902026856 | BCHE | c.1517+299G>T (n.1517+299G>T) c.107+8096G>T (n.107+8096G>T) c.1640+299G>T (n.1640+299G>T) n.159+8096G>T n.1684+299G>T n.110+8096G>T n.1635+299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829218C= | CA1417758784 | BCHE | c.1517+299G= (n.1517+299G=) c.107+8096G= (n.107+8096G=) c.1640+299G= (n.1640+299G=) n.159+8096G= n.1684+299G= n.110+8096G= n.1635+299G= | |
3 | g.165829220A= | CA1417758785 | BCHE | c.1517+297T= (n.1517+297T=) c.107+8094T= (n.107+8094T=) c.1640+297T= (n.1640+297T=) n.159+8094T= n.1684+297T= n.110+8094T= n.1635+297T= | |
3 | g.165829220A>C | CA87410272 | BCHE | c.1517+297T>G (n.1517+297T>G) c.107+8094T>G (n.107+8094T>G) c.1640+297T>G (n.1640+297T>G) n.159+8094T>G n.1684+297T>G n.110+8094T>G n.1635+297T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829223A= | CA1417758788 | BCHE | c.1517+294T= (n.1517+294T=) c.107+8091T= (n.107+8091T=) c.1640+294T= (n.1640+294T=) n.159+8091T= n.1684+294T= n.110+8091T= n.1635+294T= | |
3 | g.165829223A>T | CA87410273 | BCHE | c.1517+294T>A (n.1517+294T>A) c.107+8091T>A (n.107+8091T>A) c.1640+294T>A (n.1640+294T>A) n.159+8091T>A n.1684+294T>A n.110+8091T>A n.1635+294T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829226C= | CA1417758790 | BCHE | c.1517+291G= (n.1517+291G=) c.107+8088G= (n.107+8088G=) c.1640+291G= (n.1640+291G=) n.159+8088G= n.1684+291G= n.110+8088G= n.1635+291G= | |
3 | g.165829226C>T | CA1417758791 | BCHE | c.1517+291G>A (n.1517+291G>A) c.107+8088G>A (n.107+8088G>A) c.1640+291G>A (n.1640+291G>A) n.159+8088G>A n.1684+291G>A n.110+8088G>A n.1635+291G>A | dbSNP |
3 | g.165829230T>C | CA902026858 | BCHE | c.1517+287A>G (n.1517+287A>G) c.107+8084A>G (n.107+8084A>G) c.1640+287A>G (n.1640+287A>G) n.159+8084A>G n.1684+287A>G n.110+8084A>G n.1635+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829230T>G | CA1417758794 | BCHE | c.1517+287A>C (n.1517+287A>C) c.107+8084A>C (n.107+8084A>C) c.1640+287A>C (n.1640+287A>C) n.159+8084A>C n.1684+287A>C n.110+8084A>C n.1635+287A>C | dbSNP |
3 | g.165829230T= | CA1417758793 | BCHE | c.1517+287A= (n.1517+287A=) c.107+8084A= (n.107+8084A=) c.1640+287A= (n.1640+287A=) n.159+8084A= n.1684+287A= n.110+8084A= n.1635+287A= | |
3 | g.165829231T>G | CA902026860 | BCHE | c.1517+286A>C (n.1517+286A>C) c.107+8083A>C (n.107+8083A>C) c.1640+286A>C (n.1640+286A>C) n.159+8083A>C n.1684+286A>C n.110+8083A>C n.1635+286A>C | dbSNP |
3 | g.165829231T= | CA1417758796 | BCHE | c.1517+286A= (n.1517+286A=) c.107+8083A= (n.107+8083A=) c.1640+286A= (n.1640+286A=) n.159+8083A= n.1684+286A= n.110+8083A= n.1635+286A= | |
3 | g.165829232T>C | CA902026861 | BCHE | c.1517+285A>G (n.1517+285A>G) c.107+8082A>G (n.107+8082A>G) c.1640+285A>G (n.1640+285A>G) n.159+8082A>G n.1684+285A>G n.110+8082A>G n.1635+285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829232T= | CA1417758799 | BCHE | c.1517+285A= (n.1517+285A=) c.107+8082A= (n.107+8082A=) c.1640+285A= (n.1640+285A=) n.159+8082A= n.1684+285A= n.110+8082A= n.1635+285A= | |
3 | g.165829234T>C | CA1417758802 | BCHE | c.1517+283A>G (n.1517+283A>G) c.107+8080A>G (n.107+8080A>G) c.1640+283A>G (n.1640+283A>G) n.159+8080A>G n.1684+283A>G n.110+8080A>G n.1635+283A>G | dbSNP |
3 | g.165829234T= | CA1417758801 | BCHE | c.1517+283A= (n.1517+283A=) c.107+8080A= (n.107+8080A=) c.1640+283A= (n.1640+283A=) n.159+8080A= n.1684+283A= n.110+8080A= n.1635+283A= | |
3 | g.165829237A= | CA1417758804 | BCHE | c.1517+280T= (n.1517+280T=) c.107+8077T= (n.107+8077T=) c.1640+280T= (n.1640+280T=) n.159+8077T= n.1684+280T= n.110+8077T= n.1635+280T= | |
3 | g.165829237A>G | CA1055962452 | BCHE | c.1517+280T>C (n.1517+280T>C) c.107+8077T>C (n.107+8077T>C) c.1640+280T>C (n.1640+280T>C) n.159+8077T>C n.1684+280T>C n.110+8077T>C n.1635+280T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829244C= | CA1417758805 | BCHE | c.1517+273G= (n.1517+273G=) c.107+8070G= (n.107+8070G=) c.1640+273G= (n.1640+273G=) n.159+8070G= n.1684+273G= n.110+8070G= n.1635+273G= | |
3 | g.165829244C>T | CA1417758807 | BCHE | c.1517+273G>A (n.1517+273G>A) c.107+8070G>A (n.107+8070G>A) c.1640+273G>A (n.1640+273G>A) n.159+8070G>A n.1684+273G>A n.110+8070G>A n.1635+273G>A | dbSNP |
3 | g.165829247T>C | CA87410274 | BCHE | c.1517+270A>G (n.1517+270A>G) c.107+8067A>G (n.107+8067A>G) c.1640+270A>G (n.1640+270A>G) n.159+8067A>G n.1684+270A>G n.110+8067A>G n.1635+270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829247T= | CA1417758809 | BCHE | c.1517+270A= (n.1517+270A=) c.107+8067A= (n.107+8067A=) c.1640+270A= (n.1640+270A=) n.159+8067A= n.1684+270A= n.110+8067A= n.1635+270A= | |
3 | g.165829249G= | CA1417758812 | BCHE | c.1517+268C= (n.1517+268C=) c.107+8065C= (n.107+8065C=) c.1640+268C= (n.1640+268C=) n.159+8065C= n.1684+268C= n.110+8065C= n.1635+268C= | |
3 | g.165829249G>T | CA902026866 | BCHE | c.1517+268C>A (n.1517+268C>A) c.107+8065C>A (n.107+8065C>A) c.1640+268C>A (n.1640+268C>A) n.159+8065C>A n.1684+268C>A n.110+8065C>A n.1635+268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829257T>C | CA902026870 | BCHE | c.1517+260A>G (n.1517+260A>G) c.107+8057A>G (n.107+8057A>G) c.1640+260A>G (n.1640+260A>G) n.159+8057A>G n.1684+260A>G n.110+8057A>G n.1635+260A>G | dbSNP |
3 | g.165829257T= | CA1417758816 | BCHE | c.1517+260A= (n.1517+260A=) c.107+8057A= (n.107+8057A=) c.1640+260A= (n.1640+260A=) n.159+8057A= n.1684+260A= n.110+8057A= n.1635+260A= | |
3 | g.165829261G>A | CA87410275 | BCHE | c.1517+256C>T (n.1517+256C>T) c.107+8053C>T (n.107+8053C>T) c.1640+256C>T (n.1640+256C>T) n.159+8053C>T n.1684+256C>T n.110+8053C>T n.1635+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829261G= | CA1417758821 | BCHE | c.1517+256C= (n.1517+256C=) c.107+8053C= (n.107+8053C=) c.1640+256C= (n.1640+256C=) n.159+8053C= n.1684+256C= n.110+8053C= n.1635+256C= | |
3 | g.165829262A= | CA1417758823 | BCHE | c.1517+255T= (n.1517+255T=) c.107+8052T= (n.107+8052T=) c.1640+255T= (n.1640+255T=) n.159+8052T= n.1684+255T= n.110+8052T= n.1635+255T= | |
3 | g.165829262A>G | CA902026876 | BCHE | c.1517+255T>C (n.1517+255T>C) c.107+8052T>C (n.107+8052T>C) c.1640+255T>C (n.1640+255T>C) n.159+8052T>C n.1684+255T>C n.110+8052T>C n.1635+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829265T>C | CA1417758826 | BCHE | c.1517+252A>G (n.1517+252A>G) c.107+8049A>G (n.107+8049A>G) c.1640+252A>G (n.1640+252A>G) n.159+8049A>G n.1684+252A>G n.110+8049A>G n.1635+252A>G | dbSNP |
3 | g.165829265T= | CA1417758825 | BCHE | c.1517+252A= (n.1517+252A=) c.107+8049A= (n.107+8049A=) c.1640+252A= (n.1640+252A=) n.159+8049A= n.1684+252A= n.110+8049A= n.1635+252A= | |
3 | g.165829273A= | CA1417758831 | BCHE | c.1517+244T= (n.1517+244T=) c.107+8041T= (n.107+8041T=) c.1640+244T= (n.1640+244T=) n.159+8041T= n.1684+244T= n.110+8041T= n.1635+244T= | |
3 | g.165829273A>C | CA1417758829 | BCHE | c.1517+244T>G (n.1517+244T>G) c.107+8041T>G (n.107+8041T>G) c.1640+244T>G (n.1640+244T>G) n.159+8041T>G n.1684+244T>G n.110+8041T>G n.1635+244T>G | dbSNP |
3 | g.165829274A= | CA1417758834 | BCHE | c.1517+243T= (n.1517+243T=) c.107+8040T= (n.107+8040T=) c.1640+243T= (n.1640+243T=) n.159+8040T= n.1684+243T= n.110+8040T= n.1635+243T= | |
3 | g.165829274A>G | CA87410276 | BCHE | c.1517+243T>C (n.1517+243T>C) c.107+8040T>C (n.107+8040T>C) c.1640+243T>C (n.1640+243T>C) n.159+8040T>C n.1684+243T>C n.110+8040T>C n.1635+243T>C | dbSNP |
3 | g.165829275T>C | CA87410277 | BCHE | c.1517+242A>G (n.1517+242A>G) c.107+8039A>G (n.107+8039A>G) c.1640+242A>G (n.1640+242A>G) n.159+8039A>G n.1684+242A>G n.110+8039A>G n.1635+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829275T= | CA1417758838 | BCHE | c.1517+242A= (n.1517+242A=) c.107+8039A= (n.107+8039A=) c.1640+242A= (n.1640+242A=) n.159+8039A= n.1684+242A= n.110+8039A= n.1635+242A= | |
3 | g.165829280T>C | CA902026881 | BCHE | c.1517+237A>G (n.1517+237A>G) c.107+8034A>G (n.107+8034A>G) c.1640+237A>G (n.1640+237A>G) n.159+8034A>G n.1684+237A>G n.110+8034A>G n.1635+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829280T= | CA1417758840 | BCHE | c.1517+237A= (n.1517+237A=) c.107+8034A= (n.107+8034A=) c.1640+237A= (n.1640+237A=) n.159+8034A= n.1684+237A= n.110+8034A= n.1635+237A= | |
3 | g.165829282G>C | CA1417758843 | BCHE | c.1517+235C>G (n.1517+235C>G) c.107+8032C>G (n.107+8032C>G) c.1640+235C>G (n.1640+235C>G) n.159+8032C>G n.1684+235C>G n.110+8032C>G n.1635+235C>G | dbSNP |
3 | g.165829282G= | CA1417758842 | BCHE | c.1517+235C= (n.1517+235C=) c.107+8032C= (n.107+8032C=) c.1640+235C= (n.1640+235C=) n.159+8032C= n.1684+235C= n.110+8032C= n.1635+235C= | |
3 | g.165829282G>T | CA2559788696 | BCHE | c.1517+235C>A (n.1517+235C>A) c.107+8032C>A (n.107+8032C>A) c.1640+235C>A (n.1640+235C>A) n.159+8032C>A n.1684+235C>A n.110+8032C>A n.1635+235C>A | |
3 | g.165829284G>A | CA2759252874 | BCHE | c.1517+233C>T (n.1517+233C>T) c.107+8030C>T (n.107+8030C>T) c.1640+233C>T (n.1640+233C>T) n.159+8030C>T n.1684+233C>T n.110+8030C>T n.1635+233C>T | |
3 | g.165829292C>A | CA1417758845 | BCHE | c.1517+225G>T (n.1517+225G>T) c.107+8022G>T (n.107+8022G>T) c.1640+225G>T (n.1640+225G>T) n.159+8022G>T n.1684+225G>T n.110+8022G>T n.1635+225G>T | dbSNP |
3 | g.165829292C= | CA1417758844 | BCHE | c.1517+225G= (n.1517+225G=) c.107+8022G= (n.107+8022G=) c.1640+225G= (n.1640+225G=) n.159+8022G= n.1684+225G= n.110+8022G= n.1635+225G= | |
3 | g.165829292C>G | CA87410278 | BCHE | c.1517+225G>C (n.1517+225G>C) c.107+8022G>C (n.107+8022G>C) c.1640+225G>C (n.1640+225G>C) n.159+8022G>C n.1684+225G>C n.110+8022G>C n.1635+225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829292C>T | CA1055962465 | BCHE | c.1517+225G>A (n.1517+225G>A) c.107+8022G>A (n.107+8022G>A) c.1640+225G>A (n.1640+225G>A) n.159+8022G>A n.1684+225G>A n.110+8022G>A n.1635+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829296A= | CA1417758847 | BCHE | c.1517+221T= (n.1517+221T=) c.107+8018T= (n.107+8018T=) c.1640+221T= (n.1640+221T=) n.159+8018T= n.1684+221T= n.110+8018T= n.1635+221T= | |
3 | g.165829296A>G | CA1417758846 | BCHE | c.1517+221T>C (n.1517+221T>C) c.107+8018T>C (n.107+8018T>C) c.1640+221T>C (n.1640+221T>C) n.159+8018T>C n.1684+221T>C n.110+8018T>C n.1635+221T>C | dbSNP |
3 | g.165829296A>T | CA547742486 | BCHE | c.1517+221T>A (n.1517+221T>A) c.107+8018T>A (n.107+8018T>A) c.1640+221T>A (n.1640+221T>A) n.159+8018T>A n.1684+221T>A n.110+8018T>A n.1635+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829297_165829299delinsGAT | CA1417758849 | BCHE | c.1517+218_1517+220delinsATC (n.1517+218_1517+220delinsATC) c.107+8015_107+8017delinsATC (n.107+8015_107+8017delinsATC) c.1640+218_1640+220delinsATC (n.1640+218_1640+220delinsATC) n.159+8015_159+8017delinsATC n.1684+218_1684+220delinsATC n.110+8015_110+8017delinsATC n.1635+218_1635+220delinsATC | |
3 | g.165829298A= | CA1417758851 | BCHE | c.1517+219T= (n.1517+219T=) c.107+8016T= (n.107+8016T=) c.1640+219T= (n.1640+219T=) n.159+8016T= n.1684+219T= n.110+8016T= n.1635+219T= | |
3 | g.165829298A>G | CA87410279 | BCHE | c.1517+219T>C (n.1517+219T>C) c.107+8016T>C (n.107+8016T>C) c.1640+219T>C (n.1640+219T>C) n.159+8016T>C n.1684+219T>C n.110+8016T>C n.1635+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829300_165829301del | CA1417758854 | BCHE | c.1517+218_1517+219del (n.1517+218_1517+219del) c.107+8015_107+8016del (n.107+8015_107+8016del) c.1640+218_1640+219del (n.1640+218_1640+219del) n.159+8015_159+8016del n.1684+218_1684+219del n.110+8015_110+8016del n.1635+218_1635+219del | dbSNP |
3 | g.165829299T>C | CA1417758858 | BCHE | c.1517+218A>G (n.1517+218A>G) c.107+8015A>G (n.107+8015A>G) c.1640+218A>G (n.1640+218A>G) n.159+8015A>G n.1684+218A>G n.110+8015A>G n.1635+218A>G | dbSNP |
3 | g.165829299T= | CA1417758857 | BCHE | c.1517+218A= (n.1517+218A=) c.107+8015A= (n.107+8015A=) c.1640+218A= (n.1640+218A=) n.159+8015A= n.1684+218A= n.110+8015A= n.1635+218A= | |
3 | g.165829299_165829300delinsTA | CA1417758856 | BCHE | c.1517+217_1517+218delinsTA (n.1517+217_1517+218delinsTA) c.107+8014_107+8015delinsTA (n.107+8014_107+8015delinsTA) c.1640+217_1640+218delinsTA (n.1640+217_1640+218delinsTA) n.159+8014_159+8015delinsTA n.1684+217_1684+218delinsTA n.110+8014_110+8015delinsTA n.1635+217_1635+218delinsTA | |
3 | g.165829300del | CA547742487 | BCHE | c.1517+217del (n.1517+217del) c.107+8014del (n.107+8014del) c.1640+217del (n.1640+217del) n.159+8014del n.1684+217del n.110+8014del n.1635+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829310A>T | CA2831299338 | BCHE | c.1517+207T>A (n.1517+207T>A) c.107+8004T>A (n.107+8004T>A) c.1640+207T>A (n.1640+207T>A) n.159+8004T>A n.1684+207T>A n.110+8004T>A n.1635+207T>A | |
3 | g.165829312A= | CA1417758860 | BCHE | c.1517+205T= (n.1517+205T=) c.107+8002T= (n.107+8002T=) c.1640+205T= (n.1640+205T=) n.159+8002T= n.1684+205T= n.110+8002T= n.1635+205T= | |
3 | g.165829312A>G | CA1055962474 | BCHE | c.1517+205T>C (n.1517+205T>C) c.107+8002T>C (n.107+8002T>C) c.1640+205T>C (n.1640+205T>C) n.159+8002T>C n.1684+205T>C n.110+8002T>C n.1635+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829316C= | CA1417758862 | BCHE | c.1517+201G= (n.1517+201G=) c.107+7998G= (n.107+7998G=) c.1640+201G= (n.1640+201G=) n.159+7998G= n.1684+201G= n.110+7998G= n.1635+201G= | |
3 | g.165829316C>G | CA902026901 | BCHE | c.1517+201G>C (n.1517+201G>C) c.107+7998G>C (n.107+7998G>C) c.1640+201G>C (n.1640+201G>C) n.159+7998G>C n.1684+201G>C n.110+7998G>C n.1635+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |