| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786402_165786403delinsTA | CA1417711903 | BCHE | c.1518-92_1518-91delinsTA (n.1518-92_1518-91delinsTA) c.108-92_108-91delinsTA (n.108-92_108-91delinsTA) c.*24-92_*24-91delinsTA (n.*24-92_*24-91delinsTA) c.1641-92_1641-91delinsTA (n.1641-92_1641-91delinsTA) n.160-92_160-91delinsTA n.1685-92_1685-91delinsTA n.111-92_111-91delinsTA n.1636-92_1636-91delinsTA | |
| 3 | g.165786403A= | CA1417711905 | BCHE | c.1518-92T= (n.1518-92T=) c.108-92T= (n.108-92T=) c.*24-92T= (n.*24-92T=) c.1641-92T= (n.1641-92T=) n.160-92T= n.1685-92T= n.111-92T= n.1636-92T= | |
| 3 | g.165786403A>G | CA902047419 | BCHE | c.1518-92T>C (n.1518-92T>C) c.108-92T>C (n.108-92T>C) c.*24-92T>C (n.*24-92T>C) c.1641-92T>C (n.1641-92T>C) n.160-92T>C n.1685-92T>C n.111-92T>C n.1636-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786405del | CA902047420 | BCHE | c.1518-92del (n.1518-92del) c.108-92del (n.108-92del) c.*24-92del (n.*24-92del) c.1641-92del (n.1641-92del) n.160-92del n.1685-92del n.111-92del n.1636-92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786404A>G | CA2668431186 | BCHE | c.1518-93T>C (n.1518-93T>C) c.108-93T>C (n.108-93T>C) c.*24-93T>C (n.*24-93T>C) c.1641-93T>C (n.1641-93T>C) n.160-93T>C n.1685-93T>C n.111-93T>C n.1636-93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786406G>A | CA2668431187 | BCHE | c.1518-95C>T (n.1518-95C>T) c.108-95C>T (n.108-95C>T) c.*24-95C>T (n.*24-95C>T) c.1641-95C>T (n.1641-95C>T) n.160-95C>T n.1685-95C>T n.111-95C>T n.1636-95C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786406G= | CA1417711908 | BCHE | c.1518-95C= (n.1518-95C=) c.108-95C= (n.108-95C=) c.*24-95C= (n.*24-95C=) c.1641-95C= (n.1641-95C=) n.160-95C= n.1685-95C= n.111-95C= n.1636-95C= | |
| 3 | g.165786406G>T | CA1417711910 | BCHE | c.1518-95C>A (n.1518-95C>A) c.108-95C>A (n.108-95C>A) c.*24-95C>A (n.*24-95C>A) c.1641-95C>A (n.1641-95C>A) n.160-95C>A n.1685-95C>A n.111-95C>A n.1636-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786407A>C | CA2577951617 | BCHE | c.1518-96T>G (n.1518-96T>G) c.108-96T>G (n.108-96T>G) c.*24-96T>G (n.*24-96T>G) c.1641-96T>G (n.1641-96T>G) n.160-96T>G n.1685-96T>G n.111-96T>G n.1636-96T>G | |
| 3 | g.165786407A>G | CA648002520 | BCHE | c.1518-96T>C (n.1518-96T>C) c.108-96T>C (n.108-96T>C) c.*24-96T>C (n.*24-96T>C) c.1641-96T>C (n.1641-96T>C) n.160-96T>C n.1685-96T>C n.111-96T>C n.1636-96T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786408A>C | CA2577951618 | BCHE | c.1518-97T>G (n.1518-97T>G) c.108-97T>G (n.108-97T>G) c.*24-97T>G (n.*24-97T>G) c.1641-97T>G (n.1641-97T>G) n.160-97T>G n.1685-97T>G n.111-97T>G n.1636-97T>G | |
| 3 | g.165786408A>G | CA2704534617 | BCHE | c.1518-97T>C (n.1518-97T>C) c.108-97T>C (n.108-97T>C) c.*24-97T>C (n.*24-97T>C) c.1641-97T>C (n.1641-97T>C) n.160-97T>C n.1685-97T>C n.111-97T>C n.1636-97T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786409T>A | CA2668431188 | BCHE | c.1518-98A>T (n.1518-98A>T) c.108-98A>T (n.108-98A>T) c.*24-98A>T (n.*24-98A>T) c.1641-98A>T (n.1641-98A>T) n.160-98A>T n.1685-98A>T n.111-98A>T n.1636-98A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786409T>G | CA2668431189 | BCHE | c.1518-98A>C (n.1518-98A>C) c.108-98A>C (n.108-98A>C) c.*24-98A>C (n.*24-98A>C) c.1641-98A>C (n.1641-98A>C) n.160-98A>C n.1685-98A>C n.111-98A>C n.1636-98A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786410T>A | CA2668431190 | BCHE | c.1518-99A>T (n.1518-99A>T) c.108-99A>T (n.108-99A>T) c.*24-99A>T (n.*24-99A>T) c.1641-99A>T (n.1641-99A>T) n.160-99A>T n.1685-99A>T n.111-99A>T n.1636-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786411T>A | CA2668431191 | BCHE | c.1518-100A>T (n.1518-100A>T) c.108-100A>T (n.108-100A>T) c.*24-100A>T (n.*24-100A>T) c.1641-100A>T (n.1641-100A>T) n.160-100A>T n.1685-100A>T n.111-100A>T n.1636-100A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786413A>G | CA2668431192 | BCHE | c.1518-102T>C (n.1518-102T>C) c.108-102T>C (n.108-102T>C) c.*24-102T>C (n.*24-102T>C) c.1641-102T>C (n.1641-102T>C) n.160-102T>C n.1685-102T>C n.111-102T>C n.1636-102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786414G>A | CA2668431193 | BCHE | c.1518-103C>T (n.1518-103C>T) c.108-103C>T (n.108-103C>T) c.*24-103C>T (n.*24-103C>T) c.1641-103C>T (n.1641-103C>T) n.160-103C>T n.1685-103C>T n.111-103C>T n.1636-103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786414G>T | CA2668431194 | BCHE | c.1518-103C>A (n.1518-103C>A) c.108-103C>A (n.108-103C>A) c.*24-103C>A (n.*24-103C>A) c.1641-103C>A (n.1641-103C>A) n.160-103C>A n.1685-103C>A n.111-103C>A n.1636-103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786415A= | CA1417711912 | BCHE | c.1518-104T= (n.1518-104T=) c.108-104T= (n.108-104T=) c.*24-104T= (n.*24-104T=) c.1641-104T= (n.1641-104T=) n.160-104T= n.1685-104T= n.111-104T= n.1636-104T= | |
| 3 | g.165786415A>G | CA2668431195 | BCHE | c.1518-104T>C (n.1518-104T>C) c.108-104T>C (n.108-104T>C) c.*24-104T>C (n.*24-104T>C) c.1641-104T>C (n.1641-104T>C) n.160-104T>C n.1685-104T>C n.111-104T>C n.1636-104T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786415A>T | CA1417711913 | BCHE | c.1518-104T>A (n.1518-104T>A) c.108-104T>A (n.108-104T>A) c.*24-104T>A (n.*24-104T>A) c.1641-104T>A (n.1641-104T>A) n.160-104T>A n.1685-104T>A n.111-104T>A n.1636-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786416C>A | CA2668431196 | BCHE | c.1518-105G>T (n.1518-105G>T) c.108-105G>T (n.108-105G>T) c.*24-105G>T (n.*24-105G>T) c.1641-105G>T (n.1641-105G>T) n.160-105G>T n.1685-105G>T n.111-105G>T n.1636-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786416C>G | CA2668431197 | BCHE | c.1518-105G>C (n.1518-105G>C) c.108-105G>C (n.108-105G>C) c.*24-105G>C (n.*24-105G>C) c.1641-105G>C (n.1641-105G>C) n.160-105G>C n.1685-105G>C n.111-105G>C n.1636-105G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786417A= | CA1417711914 | BCHE | c.1518-106T= (n.1518-106T=) c.108-106T= (n.108-106T=) c.*24-106T= (n.*24-106T=) c.1641-106T= (n.1641-106T=) n.160-106T= n.1685-106T= n.111-106T= n.1636-106T= | |
| 3 | g.165786417A>T | CA1417711915 | BCHE | c.1518-106T>A (n.1518-106T>A) c.108-106T>A (n.108-106T>A) c.*24-106T>A (n.*24-106T>A) c.1641-106T>A (n.1641-106T>A) n.160-106T>A n.1685-106T>A n.111-106T>A n.1636-106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786418G>A | CA2668431198 | BCHE | c.1518-107C>T (n.1518-107C>T) c.108-107C>T (n.108-107C>T) c.*24-107C>T (n.*24-107C>T) c.1641-107C>T (n.1641-107C>T) n.160-107C>T n.1685-107C>T n.111-107C>T n.1636-107C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786418G= | CA1417711917 | BCHE | c.1518-107C= (n.1518-107C=) c.108-107C= (n.108-107C=) c.*24-107C= (n.*24-107C=) c.1641-107C= (n.1641-107C=) n.160-107C= n.1685-107C= n.111-107C= n.1636-107C= | |
| 3 | g.165786418G>T | CA902047422 | BCHE | c.1518-107C>A (n.1518-107C>A) c.108-107C>A (n.108-107C>A) c.*24-107C>A (n.*24-107C>A) c.1641-107C>A (n.1641-107C>A) n.160-107C>A n.1685-107C>A n.111-107C>A n.1636-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424_165786425insAAAAATTTAAAAAAAAAAAA | CA1417711920 | BCHE | c.1518-108_1518-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.1518-108_1518-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.108-108_108-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.108-108_108-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.*24-108_*24-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.*24-108_*24-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.1641-108_1641-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.1641-108_1641-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) n.160-108_160-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.1685-108_1685-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.111-108_111-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.1636-108_1636-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT | dbSNP |
| 3 | g.165786424dup | CA902047430 | BCHE | c.1518-108dup (n.1518-108dup) c.108-108dup (n.108-108dup) c.*24-108dup (n.*24-108dup) c.1641-108dup (n.1641-108dup) n.160-108dup n.1685-108dup n.111-108dup n.1636-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424del | CA2668431199 | BCHE | c.1518-108del (n.1518-108del) c.108-108del (n.108-108del) c.*24-108del (n.*24-108del) c.1641-108del (n.1641-108del) n.160-108del n.1685-108del n.111-108del n.1636-108del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786420A= | CA1417711923 | BCHE | c.1518-109T= (n.1518-109T=) c.108-109T= (n.108-109T=) c.*24-109T= (n.*24-109T=) c.1641-109T= (n.1641-109T=) n.160-109T= n.1685-109T= n.111-109T= n.1636-109T= | |
| 3 | g.165786420A>G | CA87405086 | BCHE | c.1518-109T>C (n.1518-109T>C) c.108-109T>C (n.108-109T>C) c.*24-109T>C (n.*24-109T>C) c.1641-109T>C (n.1641-109T>C) n.160-109T>C n.1685-109T>C n.111-109T>C n.1636-109T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786422A>T | CA2668431200 | BCHE | c.1518-111T>A (n.1518-111T>A) c.108-111T>A (n.108-111T>A) c.*24-111T>A (n.*24-111T>A) c.1641-111T>A (n.1641-111T>A) n.160-111T>A n.1685-111T>A n.111-111T>A n.1636-111T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786423A>G | CA2531715535 | BCHE | c.1518-112T>C (n.1518-112T>C) c.108-112T>C (n.108-112T>C) c.*24-112T>C (n.*24-112T>C) c.1641-112T>C (n.1641-112T>C) n.160-112T>C n.1685-112T>C n.111-112T>C n.1636-112T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A= | CA1417711926 | BCHE | c.1518-113T= (n.1518-113T=) c.108-113T= (n.108-113T=) c.*24-113T= (n.*24-113T=) c.1641-113T= (n.1641-113T=) n.160-113T= n.1685-113T= n.111-113T= n.1636-113T= | |
| 3 | g.165786424A>C | CA902047437 | BCHE | c.1518-113T>G (n.1518-113T>G) c.108-113T>G (n.108-113T>G) c.*24-113T>G (n.*24-113T>G) c.1641-113T>G (n.1641-113T>G) n.160-113T>G n.1685-113T>G n.111-113T>G n.1636-113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A>G | CA2668431201 | BCHE | c.1518-113T>C (n.1518-113T>C) c.108-113T>C (n.108-113T>C) c.*24-113T>C (n.*24-113T>C) c.1641-113T>C (n.1641-113T>C) n.160-113T>C n.1685-113T>C n.111-113T>C n.1636-113T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A>T | CA2668431202 | BCHE | c.1518-113T>A (n.1518-113T>A) c.108-113T>A (n.108-113T>A) c.*24-113T>A (n.*24-113T>A) c.1641-113T>A (n.1641-113T>A) n.160-113T>A n.1685-113T>A n.111-113T>A n.1636-113T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786425T>A | CA1417711929 | BCHE | c.1518-114A>T (n.1518-114A>T) c.108-114A>T (n.108-114A>T) c.*24-114A>T (n.*24-114A>T) c.1641-114A>T (n.1641-114A>T) n.160-114A>T n.1685-114A>T n.111-114A>T n.1636-114A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786425T>G | CA2668431203 | BCHE | c.1518-114A>C (n.1518-114A>C) c.108-114A>C (n.108-114A>C) c.*24-114A>C (n.*24-114A>C) c.1641-114A>C (n.1641-114A>C) n.160-114A>C n.1685-114A>C n.111-114A>C n.1636-114A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786425T= | CA1417711928 | BCHE | c.1518-114A= (n.1518-114A=) c.108-114A= (n.108-114A=) c.*24-114A= (n.*24-114A=) c.1641-114A= (n.1641-114A=) n.160-114A= n.1685-114A= n.111-114A= n.1636-114A= | |
| 3 | g.165786426G>A | CA1417711931 | BCHE | c.1518-115C>T (n.1518-115C>T) c.108-115C>T (n.108-115C>T) c.*24-115C>T (n.*24-115C>T) c.1641-115C>T (n.1641-115C>T) n.160-115C>T n.1685-115C>T n.111-115C>T n.1636-115C>T | dbSNP |
| 3 | g.165786426G= | CA1417711932 | BCHE | c.1518-115C= (n.1518-115C=) c.108-115C= (n.108-115C=) c.*24-115C= (n.*24-115C=) c.1641-115C= (n.1641-115C=) n.160-115C= n.1685-115C= n.111-115C= n.1636-115C= | |
| 3 | g.165786426G>T | CA2668431204 | BCHE | c.1518-115C>A (n.1518-115C>A) c.108-115C>A (n.108-115C>A) c.*24-115C>A (n.*24-115C>A) c.1641-115C>A (n.1641-115C>A) n.160-115C>A n.1685-115C>A n.111-115C>A n.1636-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786427T>A | CA2668431205 | BCHE | c.1518-116A>T (n.1518-116A>T) c.108-116A>T (n.108-116A>T) c.*24-116A>T (n.*24-116A>T) c.1641-116A>T (n.1641-116A>T) n.160-116A>T n.1685-116A>T n.111-116A>T n.1636-116A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786428G>A | CA2668431206 | BCHE | c.1518-117C>T (n.1518-117C>T) c.108-117C>T (n.108-117C>T) c.*24-117C>T (n.*24-117C>T) c.1641-117C>T (n.1641-117C>T) n.160-117C>T n.1685-117C>T n.111-117C>T n.1636-117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786428G>T | CA2668431207 | BCHE | c.1518-117C>A (n.1518-117C>A) c.108-117C>A (n.108-117C>A) c.*24-117C>A (n.*24-117C>A) c.1641-117C>A (n.1641-117C>A) n.160-117C>A n.1685-117C>A n.111-117C>A n.1636-117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786429G= | CA1417711933 | BCHE | c.1518-118C= (n.1518-118C=) c.108-118C= (n.108-118C=) c.*24-118C= (n.*24-118C=) c.1641-118C= (n.1641-118C=) n.160-118C= n.1685-118C= n.111-118C= n.1636-118C= | |
| 3 | g.165786429G>T | CA1055946134 | BCHE | c.1518-118C>A (n.1518-118C>A) c.108-118C>A (n.108-118C>A) c.*24-118C>A (n.*24-118C>A) c.1641-118C>A (n.1641-118C>A) n.160-118C>A n.1685-118C>A n.111-118C>A n.1636-118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786430A>T | CA2668431208 | BCHE | c.1518-119T>A (n.1518-119T>A) c.108-119T>A (n.108-119T>A) c.*24-119T>A (n.*24-119T>A) c.1641-119T>A (n.1641-119T>A) n.160-119T>A n.1685-119T>A n.111-119T>A n.1636-119T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786431T>A | CA2668431209 | BCHE | c.1518-120A>T (n.1518-120A>T) c.108-120A>T (n.108-120A>T) c.*24-120A>T (n.*24-120A>T) c.1641-120A>T (n.1641-120A>T) n.160-120A>T n.1685-120A>T n.111-120A>T n.1636-120A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786432A= | CA1417711937 | BCHE | c.1518-121T= (n.1518-121T=) c.108-121T= (n.108-121T=) c.*24-121T= (n.*24-121T=) c.1641-121T= (n.1641-121T=) n.160-121T= n.1685-121T= n.111-121T= n.1636-121T= | |
| 3 | g.165786432A>C | CA436818549 | BCHE | c.1518-121T>G (n.1518-121T>G) c.108-121T>G (n.108-121T>G) c.*24-121T>G (n.*24-121T>G) c.1641-121T>G (n.1641-121T>G) n.160-121T>G n.1685-121T>G n.111-121T>G n.1636-121T>G | |
| 3 | g.165786432A>G | CA11486407 | BCHE | c.1518-121T>C (n.1518-121T>C) c.108-121T>C (n.108-121T>C) c.*24-121T>C (n.*24-121T>C) c.1641-121T>C (n.1641-121T>C) n.160-121T>C n.1685-121T>C n.111-121T>C n.1636-121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786433T>C | CA2668431210 | BCHE | c.1518-122A>G (n.1518-122A>G) c.108-122A>G (n.108-122A>G) c.*24-122A>G (n.*24-122A>G) c.1641-122A>G (n.1641-122A>G) n.160-122A>G n.1685-122A>G n.111-122A>G n.1636-122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786435T>A | CA2668431211 | BCHE | c.1518-124A>T (n.1518-124A>T) c.108-124A>T (n.108-124A>T) c.*24-124A>T (n.*24-124A>T) c.1641-124A>T (n.1641-124A>T) n.160-124A>T n.1685-124A>T n.111-124A>T n.1636-124A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786435T>C | CA2668431212 | BCHE | c.1518-124A>G (n.1518-124A>G) c.108-124A>G (n.108-124A>G) c.*24-124A>G (n.*24-124A>G) c.1641-124A>G (n.1641-124A>G) n.160-124A>G n.1685-124A>G n.111-124A>G n.1636-124A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786436A>G | CA2668431213 | BCHE | c.1518-125T>C (n.1518-125T>C) c.108-125T>C (n.108-125T>C) c.*24-125T>C (n.*24-125T>C) c.1641-125T>C (n.1641-125T>C) n.160-125T>C n.1685-125T>C n.111-125T>C n.1636-125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786437T>A | CA2668431214 | BCHE | c.1518-126A>T (n.1518-126A>T) c.108-126A>T (n.108-126A>T) c.*24-126A>T (n.*24-126A>T) c.1641-126A>T (n.1641-126A>T) n.160-126A>T n.1685-126A>T n.111-126A>T n.1636-126A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786437T>C | CA1055946141 | BCHE | c.1518-126A>G (n.1518-126A>G) c.108-126A>G (n.108-126A>G) c.*24-126A>G (n.*24-126A>G) c.1641-126A>G (n.1641-126A>G) n.160-126A>G n.1685-126A>G n.111-126A>G n.1636-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786437T= | CA1417711940 | BCHE | c.1518-126A= (n.1518-126A=) c.108-126A= (n.108-126A=) c.*24-126A= (n.*24-126A=) c.1641-126A= (n.1641-126A=) n.160-126A= n.1685-126A= n.111-126A= n.1636-126A= | |
| 3 | g.165786438T>A | CA2668431215 | BCHE | c.1518-127A>T (n.1518-127A>T) c.108-127A>T (n.108-127A>T) c.*24-127A>T (n.*24-127A>T) c.1641-127A>T (n.1641-127A>T) n.160-127A>T n.1685-127A>T n.111-127A>T n.1636-127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786439G>T | CA2668431216 | BCHE | c.1518-128C>A (n.1518-128C>A) c.108-128C>A (n.108-128C>A) c.*24-128C>A (n.*24-128C>A) c.1641-128C>A (n.1641-128C>A) n.160-128C>A n.1685-128C>A n.111-128C>A n.1636-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786441T>A | CA2668431217 | BCHE | c.1518-130A>T (n.1518-130A>T) c.108-130A>T (n.108-130A>T) c.*24-130A>T (n.*24-130A>T) c.1641-130A>T (n.1641-130A>T) n.160-130A>T n.1685-130A>T n.111-130A>T n.1636-130A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786441T>C | CA2668431218 | BCHE | c.1518-130A>G (n.1518-130A>G) c.108-130A>G (n.108-130A>G) c.*24-130A>G (n.*24-130A>G) c.1641-130A>G (n.1641-130A>G) n.160-130A>G n.1685-130A>G n.111-130A>G n.1636-130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786442G>C | CA2668431219 | BCHE | c.1518-131C>G (n.1518-131C>G) c.108-131C>G (n.108-131C>G) c.*24-131C>G (n.*24-131C>G) c.1641-131C>G (n.1641-131C>G) n.160-131C>G n.1685-131C>G n.111-131C>G n.1636-131C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786443A>G | CA2668431220 | BCHE | c.1518-132T>C (n.1518-132T>C) c.108-132T>C (n.108-132T>C) c.*24-132T>C (n.*24-132T>C) c.1641-132T>C (n.1641-132T>C) n.160-132T>C n.1685-132T>C n.111-132T>C n.1636-132T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786444T>C | CA87405087 | BCHE | c.1518-133A>G (n.1518-133A>G) c.108-133A>G (n.108-133A>G) c.*24-133A>G (n.*24-133A>G) c.1641-133A>G (n.1641-133A>G) n.160-133A>G n.1685-133A>G n.111-133A>G n.1636-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786444T= | CA1417711941 | BCHE | c.1518-133A= (n.1518-133A=) c.108-133A= (n.108-133A=) c.*24-133A= (n.*24-133A=) c.1641-133A= (n.1641-133A=) n.160-133A= n.1685-133A= n.111-133A= n.1636-133A= | |
| 3 | g.165786446T>A | CA2668431221 | BCHE | c.1518-135A>T (n.1518-135A>T) c.108-135A>T (n.108-135A>T) c.*24-135A>T (n.*24-135A>T) c.1641-135A>T (n.1641-135A>T) n.160-135A>T n.1685-135A>T n.111-135A>T n.1636-135A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786447G>T | CA2668431222 | BCHE | c.1518-136C>A (n.1518-136C>A) c.108-136C>A (n.108-136C>A) c.*24-136C>A (n.*24-136C>A) c.1641-136C>A (n.1641-136C>A) n.160-136C>A n.1685-136C>A n.111-136C>A n.1636-136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786448A= | CA1417711945 | BCHE | c.1518-137T= (n.1518-137T=) c.108-137T= (n.108-137T=) c.*24-137T= (n.*24-137T=) c.1641-137T= (n.1641-137T=) n.160-137T= n.1685-137T= n.111-137T= n.1636-137T= | |
| 3 | g.165786448A>T | CA87405088 | BCHE | c.1518-137T>A (n.1518-137T>A) c.108-137T>A (n.108-137T>A) c.*24-137T>A (n.*24-137T>A) c.1641-137T>A (n.1641-137T>A) n.160-137T>A n.1685-137T>A n.111-137T>A n.1636-137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786450A>G | CA2668431223 | BCHE | c.1518-139T>C (n.1518-139T>C) c.108-139T>C (n.108-139T>C) c.*24-139T>C (n.*24-139T>C) c.1641-139T>C (n.1641-139T>C) n.160-139T>C n.1685-139T>C n.111-139T>C n.1636-139T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786451C>A | CA2668431224 | BCHE | c.1518-140G>T (n.1518-140G>T) c.108-140G>T (n.108-140G>T) c.*24-140G>T (n.*24-140G>T) c.1641-140G>T (n.1641-140G>T) n.160-140G>T n.1685-140G>T n.111-140G>T n.1636-140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786451C= | CA1417711946 | BCHE | c.1518-140G= (n.1518-140G=) c.108-140G= (n.108-140G=) c.*24-140G= (n.*24-140G=) c.1641-140G= (n.1641-140G=) n.160-140G= n.1685-140G= n.111-140G= n.1636-140G= | |
| 3 | g.165786451C>T | CA87405089 | BCHE | c.1518-140G>A (n.1518-140G>A) c.108-140G>A (n.108-140G>A) c.*24-140G>A (n.*24-140G>A) c.1641-140G>A (n.1641-140G>A) n.160-140G>A n.1685-140G>A n.111-140G>A n.1636-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786452G>A | CA902047445 | BCHE | c.1518-141C>T (n.1518-141C>T) c.108-141C>T (n.108-141C>T) c.*24-141C>T (n.*24-141C>T) c.1641-141C>T (n.1641-141C>T) n.160-141C>T n.1685-141C>T n.111-141C>T n.1636-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786452G>C | CA2668431225 | BCHE | c.1518-141C>G (n.1518-141C>G) c.108-141C>G (n.108-141C>G) c.*24-141C>G (n.*24-141C>G) c.1641-141C>G (n.1641-141C>G) n.160-141C>G n.1685-141C>G n.111-141C>G n.1636-141C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786452G= | CA1417711948 | BCHE | c.1518-141C= (n.1518-141C=) c.108-141C= (n.108-141C=) c.*24-141C= (n.*24-141C=) c.1641-141C= (n.1641-141C=) n.160-141C= n.1685-141C= n.111-141C= n.1636-141C= | |
| 3 | g.165786452G>T | CA547857079 | BCHE | c.1518-141C>A (n.1518-141C>A) c.108-141C>A (n.108-141C>A) c.*24-141C>A (n.*24-141C>A) c.1641-141C>A (n.1641-141C>A) n.160-141C>A n.1685-141C>A n.111-141C>A n.1636-141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786454A>T | CA2668431226 | BCHE | c.1518-143T>A (n.1518-143T>A) c.108-143T>A (n.108-143T>A) c.*24-143T>A (n.*24-143T>A) c.1641-143T>A (n.1641-143T>A) n.160-143T>A n.1685-143T>A n.111-143T>A n.1636-143T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786455T>A | CA1055946153 | BCHE | c.1518-144A>T (n.1518-144A>T) c.108-144A>T (n.108-144A>T) c.*24-144A>T (n.*24-144A>T) c.1641-144A>T (n.1641-144A>T) n.160-144A>T n.1685-144A>T n.111-144A>T n.1636-144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786455T= | CA1417711950 | BCHE | c.1518-144A= (n.1518-144A=) c.108-144A= (n.108-144A=) c.*24-144A= (n.*24-144A=) c.1641-144A= (n.1641-144A=) n.160-144A= n.1685-144A= n.111-144A= n.1636-144A= | |
| 3 | g.165786456G>C | CA1417711955 | BCHE | c.1518-145C>G (n.1518-145C>G) c.108-145C>G (n.108-145C>G) c.*24-145C>G (n.*24-145C>G) c.1641-145C>G (n.1641-145C>G) n.160-145C>G n.1685-145C>G n.111-145C>G n.1636-145C>G | dbSNP |
| 3 | g.165786456G= | CA1417711953 | BCHE | c.1518-145C= (n.1518-145C=) c.108-145C= (n.108-145C=) c.*24-145C= (n.*24-145C=) c.1641-145C= (n.1641-145C=) n.160-145C= n.1685-145C= n.111-145C= n.1636-145C= | |
| 3 | g.165786457T>C | CA87405090 | BCHE | c.1518-146A>G (n.1518-146A>G) c.108-146A>G (n.108-146A>G) c.*24-146A>G (n.*24-146A>G) c.1641-146A>G (n.1641-146A>G) n.160-146A>G n.1685-146A>G n.111-146A>G n.1636-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786457T= | CA1417711956 | BCHE | c.1518-146A= (n.1518-146A=) c.108-146A= (n.108-146A=) c.*24-146A= (n.*24-146A=) c.1641-146A= (n.1641-146A=) n.160-146A= n.1685-146A= n.111-146A= n.1636-146A= | |
| 3 | g.165786458G= | CA1417711958 | BCHE | c.1518-147C= (n.1518-147C=) c.108-147C= (n.108-147C=) c.*24-147C= (n.*24-147C=) c.1641-147C= (n.1641-147C=) n.160-147C= n.1685-147C= n.111-147C= n.1636-147C= | |
| 3 | g.165786458G>T | CA902047466 | BCHE | c.1518-147C>A (n.1518-147C>A) c.108-147C>A (n.108-147C>A) c.*24-147C>A (n.*24-147C>A) c.1641-147C>A (n.1641-147C>A) n.160-147C>A n.1685-147C>A n.111-147C>A n.1636-147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786460A>G | CA2668431227 | BCHE | c.1518-149T>C (n.1518-149T>C) c.108-149T>C (n.108-149T>C) c.*24-149T>C (n.*24-149T>C) c.1641-149T>C (n.1641-149T>C) n.160-149T>C n.1685-149T>C n.111-149T>C n.1636-149T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786461C>A | CA2668431228 | BCHE | c.1518-150G>T (n.1518-150G>T) c.108-150G>T (n.108-150G>T) c.*24-150G>T (n.*24-150G>T) c.1641-150G>T (n.1641-150G>T) n.160-150G>T n.1685-150G>T n.111-150G>T n.1636-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786462T>A | CA1055946162 | BCHE | c.1518-151A>T (n.1518-151A>T) c.108-151A>T (n.108-151A>T) c.*24-151A>T (n.*24-151A>T) c.1641-151A>T (n.1641-151A>T) n.160-151A>T n.1685-151A>T n.111-151A>T n.1636-151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786462T= | CA1417711961 | BCHE | c.1518-151A= (n.1518-151A=) c.108-151A= (n.108-151A=) c.*24-151A= (n.*24-151A=) c.1641-151A= (n.1641-151A=) n.160-151A= n.1685-151A= n.111-151A= n.1636-151A= | |
| 3 | g.165786463G>A | CA1417711967 | BCHE | c.1518-152C>T (n.1518-152C>T) c.108-152C>T (n.108-152C>T) c.*24-152C>T (n.*24-152C>T) c.1641-152C>T (n.1641-152C>T) n.160-152C>T n.1685-152C>T n.111-152C>T n.1636-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786463G= | CA1417711966 | BCHE | c.1518-152C= (n.1518-152C=) c.108-152C= (n.108-152C=) c.*24-152C= (n.*24-152C=) c.1641-152C= (n.1641-152C=) n.160-152C= n.1685-152C= n.111-152C= n.1636-152C= | |
| 3 | g.165786463G>T | CA2668431229 | BCHE | c.1518-152C>A (n.1518-152C>A) c.108-152C>A (n.108-152C>A) c.*24-152C>A (n.*24-152C>A) c.1641-152C>A (n.1641-152C>A) n.160-152C>A n.1685-152C>A n.111-152C>A n.1636-152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786464G= | CA1417711969 | BCHE | c.1518-153C= (n.1518-153C=) c.108-153C= (n.108-153C=) c.*24-153C= (n.*24-153C=) c.1641-153C= (n.1641-153C=) n.160-153C= n.1685-153C= n.111-153C= n.1636-153C= | |
| 3 | g.165786464G>T | CA547857080 | BCHE | c.1518-153C>A (n.1518-153C>A) c.108-153C>A (n.108-153C>A) c.*24-153C>A (n.*24-153C>A) c.1641-153C>A (n.1641-153C>A) n.160-153C>A n.1685-153C>A n.111-153C>A n.1636-153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786465G>A | CA547857081 | BCHE | c.1518-154C>T (n.1518-154C>T) c.108-154C>T (n.108-154C>T) c.*24-154C>T (n.*24-154C>T) c.1641-154C>T (n.1641-154C>T) n.160-154C>T n.1685-154C>T n.111-154C>T n.1636-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786465G= | CA1417711975 | BCHE | c.1518-154C= (n.1518-154C=) c.108-154C= (n.108-154C=) c.*24-154C= (n.*24-154C=) c.1641-154C= (n.1641-154C=) n.160-154C= n.1685-154C= n.111-154C= n.1636-154C= | |
| 3 | g.165786465G>T | CA1417711973 | BCHE | c.1518-154C>A (n.1518-154C>A) c.108-154C>A (n.108-154C>A) c.*24-154C>A (n.*24-154C>A) c.1641-154C>A (n.1641-154C>A) n.160-154C>A n.1685-154C>A n.111-154C>A n.1636-154C>A | dbSNP |
| 3 | g.165786468T>A | CA87405091 | BCHE | c.1518-157A>T (n.1518-157A>T) c.108-157A>T (n.108-157A>T) c.*24-157A>T (n.*24-157A>T) c.1641-157A>T (n.1641-157A>T) n.160-157A>T n.1685-157A>T n.111-157A>T n.1636-157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786468T= | CA1417711978 | BCHE | c.1518-157A= (n.1518-157A=) c.108-157A= (n.108-157A=) c.*24-157A= (n.*24-157A=) c.1641-157A= (n.1641-157A=) n.160-157A= n.1685-157A= n.111-157A= n.1636-157A= | |
| 3 | g.165786469A= | CA1417711980 | BCHE | c.1518-158T= (n.1518-158T=) c.108-158T= (n.108-158T=) c.*24-158T= (n.*24-158T=) c.1641-158T= (n.1641-158T=) n.160-158T= n.1685-158T= n.111-158T= n.1636-158T= | |
| 3 | g.165786469A>G | CA87405092 | BCHE | c.1518-158T>C (n.1518-158T>C) c.108-158T>C (n.108-158T>C) c.*24-158T>C (n.*24-158T>C) c.1641-158T>C (n.1641-158T>C) n.160-158T>C n.1685-158T>C n.111-158T>C n.1636-158T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786470G>C | CA2759251867 | BCHE | c.1518-159C>G (n.1518-159C>G) c.108-159C>G (n.108-159C>G) c.*24-159C>G (n.*24-159C>G) c.1641-159C>G (n.1641-159C>G) n.160-159C>G n.1685-159C>G n.111-159C>G n.1636-159C>G | |
| 3 | g.165786471T>G | CA1417711984 | BCHE | c.1518-160A>C (n.1518-160A>C) c.108-160A>C (n.108-160A>C) c.*24-160A>C (n.*24-160A>C) c.1641-160A>C (n.1641-160A>C) n.160-160A>C n.1685-160A>C n.111-160A>C n.1636-160A>C | dbSNP |
| 3 | g.165786471T= | CA1417711982 | BCHE | c.1518-160A= (n.1518-160A=) c.108-160A= (n.108-160A=) c.*24-160A= (n.*24-160A=) c.1641-160A= (n.1641-160A=) n.160-160A= n.1685-160A= n.111-160A= n.1636-160A= | |
| 3 | g.165786473G= | CA1417711985 | BCHE | c.1518-162C= (n.1518-162C=) c.108-162C= (n.108-162C=) c.*24-162C= (n.*24-162C=) c.1641-162C= (n.1641-162C=) n.160-162C= n.1685-162C= n.111-162C= n.1636-162C= | |
| 3 | g.165786473G>T | CA87405093 | BCHE | c.1518-162C>A (n.1518-162C>A) c.108-162C>A (n.108-162C>A) c.*24-162C>A (n.*24-162C>A) c.1641-162C>A (n.1641-162C>A) n.160-162C>A n.1685-162C>A n.111-162C>A n.1636-162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786474T>G | CA1417711989 | BCHE | c.1518-163A>C (n.1518-163A>C) c.108-163A>C (n.108-163A>C) c.*24-163A>C (n.*24-163A>C) c.1641-163A>C (n.1641-163A>C) n.160-163A>C n.1685-163A>C n.111-163A>C n.1636-163A>C | dbSNP |
| 3 | g.165786474T= | CA1417711990 | BCHE | c.1518-163A= (n.1518-163A=) c.108-163A= (n.108-163A=) c.*24-163A= (n.*24-163A=) c.1641-163A= (n.1641-163A=) n.160-163A= n.1685-163A= n.111-163A= n.1636-163A= | |
| 3 | g.165786475T>C | CA902047470 | BCHE | c.1518-164A>G (n.1518-164A>G) c.108-164A>G (n.108-164A>G) c.*24-164A>G (n.*24-164A>G) c.1641-164A>G (n.1641-164A>G) n.160-164A>G n.1685-164A>G n.111-164A>G n.1636-164A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786475T= | CA1417711991 | BCHE | c.1518-164A= (n.1518-164A=) c.108-164A= (n.108-164A=) c.*24-164A= (n.*24-164A=) c.1641-164A= (n.1641-164A=) n.160-164A= n.1685-164A= n.111-164A= n.1636-164A= | |
| 3 | g.165786478A= | CA1417711993 | BCHE | c.1518-167T= (n.1518-167T=) c.108-167T= (n.108-167T=) c.*24-167T= (n.*24-167T=) c.1641-167T= (n.1641-167T=) n.160-167T= n.1685-167T= n.111-167T= n.1636-167T= | |
| 3 | g.165786478A>G | CA1417711994 | BCHE | c.1518-167T>C (n.1518-167T>C) c.108-167T>C (n.108-167T>C) c.*24-167T>C (n.*24-167T>C) c.1641-167T>C (n.1641-167T>C) n.160-167T>C n.1685-167T>C n.111-167T>C n.1636-167T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786479G= | CA1417711996 | BCHE | c.1518-168C= (n.1518-168C=) c.108-168C= (n.108-168C=) c.*24-168C= (n.*24-168C=) c.1641-168C= (n.1641-168C=) n.160-168C= n.1685-168C= n.111-168C= n.1636-168C= | |
| 3 | g.165786479G>T | CA87405094 | BCHE | c.1518-168C>A (n.1518-168C>A) c.108-168C>A (n.108-168C>A) c.*24-168C>A (n.*24-168C>A) c.1641-168C>A (n.1641-168C>A) n.160-168C>A n.1685-168C>A n.111-168C>A n.1636-168C>A | dbSNP |
| 3 | g.165786480C>T | CA2704534618 | BCHE | c.1518-169G>A (n.1518-169G>A) c.108-169G>A (n.108-169G>A) c.*24-169G>A (n.*24-169G>A) c.1641-169G>A (n.1641-169G>A) n.160-169G>A n.1685-169G>A n.111-169G>A n.1636-169G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786481A= | CA1417711998 | BCHE | c.1518-170T= (n.1518-170T=) c.108-170T= (n.108-170T=) c.*24-170T= (n.*24-170T=) c.1641-170T= (n.1641-170T=) n.160-170T= n.1685-170T= n.111-170T= n.1636-170T= | |
| 3 | g.165786481A>G | CA1417711999 | BCHE | c.1518-170T>C (n.1518-170T>C) c.108-170T>C (n.108-170T>C) c.*24-170T>C (n.*24-170T>C) c.1641-170T>C (n.1641-170T>C) n.160-170T>C n.1685-170T>C n.111-170T>C n.1636-170T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786483T>C | CA902047472 | BCHE | c.1518-172A>G (n.1518-172A>G) c.108-172A>G (n.108-172A>G) c.*24-172A>G (n.*24-172A>G) c.1641-172A>G (n.1641-172A>G) n.160-172A>G n.1685-172A>G n.111-172A>G n.1636-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786483T= | CA1417712001 | BCHE | c.1518-172A= (n.1518-172A=) c.108-172A= (n.108-172A=) c.*24-172A= (n.*24-172A=) c.1641-172A= (n.1641-172A=) n.160-172A= n.1685-172A= n.111-172A= n.1636-172A= | |
| 3 | g.165786486G>C | CA2522050569 | BCHE | c.1518-175C>G (n.1518-175C>G) c.108-175C>G (n.108-175C>G) c.*24-175C>G (n.*24-175C>G) c.1641-175C>G (n.1641-175C>G) n.160-175C>G n.1685-175C>G n.111-175C>G n.1636-175C>G | |
| 3 | g.165786486G= | CA1417712003 | BCHE | c.1518-175C= (n.1518-175C=) c.108-175C= (n.108-175C=) c.*24-175C= (n.*24-175C=) c.1641-175C= (n.1641-175C=) n.160-175C= n.1685-175C= n.111-175C= n.1636-175C= | |
| 3 | g.165786486G>T | CA87405095 | BCHE | c.1518-175C>A (n.1518-175C>A) c.108-175C>A (n.108-175C>A) c.*24-175C>A (n.*24-175C>A) c.1641-175C>A (n.1641-175C>A) n.160-175C>A n.1685-175C>A n.111-175C>A n.1636-175C>A | dbSNP |
| 3 | g.165786487A= | CA1417712005 | BCHE | c.1518-176T= (n.1518-176T=) c.108-176T= (n.108-176T=) c.*24-176T= (n.*24-176T=) c.1641-176T= (n.1641-176T=) n.160-176T= n.1685-176T= n.111-176T= n.1636-176T= | |
| 3 | g.165786487A>G | CA1417712006 | BCHE | c.1518-176T>C (n.1518-176T>C) c.108-176T>C (n.108-176T>C) c.*24-176T>C (n.*24-176T>C) c.1641-176T>C (n.1641-176T>C) n.160-176T>C n.1685-176T>C n.111-176T>C n.1636-176T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786487A>T | CA87405096 | BCHE | c.1518-176T>A (n.1518-176T>A) c.108-176T>A (n.108-176T>A) c.*24-176T>A (n.*24-176T>A) c.1641-176T>A (n.1641-176T>A) n.160-176T>A n.1685-176T>A n.111-176T>A n.1636-176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786489C>A | CA1417712010 | BCHE | c.1518-178G>T (n.1518-178G>T) c.108-178G>T (n.108-178G>T) c.*24-178G>T (n.*24-178G>T) c.1641-178G>T (n.1641-178G>T) n.160-178G>T n.1685-178G>T n.111-178G>T n.1636-178G>T | dbSNP |
| 3 | g.165786489C= | CA1417712009 | BCHE | c.1518-178G= (n.1518-178G=) c.108-178G= (n.108-178G=) c.*24-178G= (n.*24-178G=) c.1641-178G= (n.1641-178G=) n.160-178G= n.1685-178G= n.111-178G= n.1636-178G= | |
| 3 | g.165786489_165786491delinsCCA | CA1417712008 | BCHE | c.1518-180_1518-178delinsTGG (n.1518-180_1518-178delinsTGG) c.108-180_108-178delinsTGG (n.108-180_108-178delinsTGG) c.*24-180_*24-178delinsTGG (n.*24-180_*24-178delinsTGG) c.1641-180_1641-178delinsTGG (n.1641-180_1641-178delinsTGG) n.160-180_160-178delinsTGG n.1685-180_1685-178delinsTGG n.111-180_111-178delinsTGG n.1636-180_1636-178delinsTGG | |
| 3 | g.165786491_165786492del | CA547857082 | BCHE | c.1518-180_1518-179del (n.1518-180_1518-179del) c.108-180_108-179del (n.108-180_108-179del) c.*24-180_*24-179del (n.*24-180_*24-179del) c.1641-180_1641-179del (n.1641-180_1641-179del) n.160-180_160-179del n.1685-180_1685-179del n.111-180_111-179del n.1636-180_1636-179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786492_165786494delinsCTA | CA1417712013 | BCHE | c.1518-183_1518-181delinsTAG (n.1518-183_1518-181delinsTAG) c.108-183_108-181delinsTAG (n.108-183_108-181delinsTAG) c.*24-183_*24-181delinsTAG (n.*24-183_*24-181delinsTAG) c.1641-183_1641-181delinsTAG (n.1641-183_1641-181delinsTAG) n.160-183_160-181delinsTAG n.1685-183_1685-181delinsTAG n.111-183_111-181delinsTAG n.1636-183_1636-181delinsTAG | |
| 3 | g.165786493T>A | CA2565338800 | BCHE | c.1518-182A>T (n.1518-182A>T) c.108-182A>T (n.108-182A>T) c.*24-182A>T (n.*24-182A>T) c.1641-182A>T (n.1641-182A>T) n.160-182A>T n.1685-182A>T n.111-182A>T n.1636-182A>T | |
| 3 | g.165786493T>C | CA87405097 | BCHE | c.1518-182A>G (n.1518-182A>G) c.108-182A>G (n.108-182A>G) c.*24-182A>G (n.*24-182A>G) c.1641-182A>G (n.1641-182A>G) n.160-182A>G n.1685-182A>G n.111-182A>G n.1636-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786493T= | CA1417712018 | BCHE | c.1518-182A= (n.1518-182A=) c.108-182A= (n.108-182A=) c.*24-182A= (n.*24-182A=) c.1641-182A= (n.1641-182A=) n.160-182A= n.1685-182A= n.111-182A= n.1636-182A= | |
| 3 | g.165786494_165786495del | CA547857083 | BCHE | c.1518-183_1518-182del (n.1518-183_1518-182del) c.108-183_108-182del (n.108-183_108-182del) c.*24-183_*24-182del (n.*24-183_*24-182del) c.1641-183_1641-182del (n.1641-183_1641-182del) n.160-183_160-182del n.1685-183_1685-182del n.111-183_111-182del n.1636-183_1636-182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786494A= | CA1417712021 | BCHE | c.1518-183T= (n.1518-183T=) c.108-183T= (n.108-183T=) c.*24-183T= (n.*24-183T=) c.1641-183T= (n.1641-183T=) n.160-183T= n.1685-183T= n.111-183T= n.1636-183T= | |
| 3 | g.165786494A>G | CA1417712020 | BCHE | c.1518-183T>C (n.1518-183T>C) c.108-183T>C (n.108-183T>C) c.*24-183T>C (n.*24-183T>C) c.1641-183T>C (n.1641-183T>C) n.160-183T>C n.1685-183T>C n.111-183T>C n.1636-183T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786495T>C | CA87405098 | BCHE | c.1518-184A>G (n.1518-184A>G) c.108-184A>G (n.108-184A>G) c.*24-184A>G (n.*24-184A>G) c.1641-184A>G (n.1641-184A>G) n.160-184A>G n.1685-184A>G n.111-184A>G n.1636-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786495T= | CA1417712023 | BCHE | c.1518-184A= (n.1518-184A=) c.108-184A= (n.108-184A=) c.*24-184A= (n.*24-184A=) c.1641-184A= (n.1641-184A=) n.160-184A= n.1685-184A= n.111-184A= n.1636-184A= | |
| 3 | g.165786499A= | CA1417712025 | BCHE | c.1518-188T= (n.1518-188T=) c.108-188T= (n.108-188T=) c.*24-188T= (n.*24-188T=) c.1641-188T= (n.1641-188T=) n.160-188T= n.1685-188T= n.111-188T= n.1636-188T= | |
| 3 | g.165786499A>G | CA87405099 | BCHE | c.1518-188T>C (n.1518-188T>C) c.108-188T>C (n.108-188T>C) c.*24-188T>C (n.*24-188T>C) c.1641-188T>C (n.1641-188T>C) n.160-188T>C n.1685-188T>C n.111-188T>C n.1636-188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786502T>C | CA87405100 | BCHE | c.1518-191A>G (n.1518-191A>G) c.108-191A>G (n.108-191A>G) c.*24-191A>G (n.*24-191A>G) c.1641-191A>G (n.1641-191A>G) n.160-191A>G n.1685-191A>G n.111-191A>G n.1636-191A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786502T= | CA1417712027 | BCHE | c.1518-191A= (n.1518-191A=) c.108-191A= (n.108-191A=) c.*24-191A= (n.*24-191A=) c.1641-191A= (n.1641-191A=) n.160-191A= n.1685-191A= n.111-191A= n.1636-191A= |