| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786353T>C | CA547857077 | BCHE | c.1518-42A>G (n.1518-42A>G) c.108-42A>G (n.108-42A>G) c.*24-42A>G (n.*24-42A>G) c.1641-42A>G (n.1641-42A>G) n.160-42A>G n.1685-42A>G n.111-42A>G n.1636-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786353T= | CA1417711858 | BCHE | c.1518-42A= (n.1518-42A=) c.108-42A= (n.108-42A=) c.*24-42A= (n.*24-42A=) c.1641-42A= (n.1641-42A=) n.160-42A= n.1685-42A= n.111-42A= n.1636-42A= | |
| 3 | g.165786353_165786354del | CA2759251864 | BCHE | c.1518-43_1518-42del (n.1518-43_1518-42del) c.108-43_108-42del (n.108-43_108-42del) c.*24-43_*24-42del (n.*24-43_*24-42del) c.1641-43_1641-42del (n.1641-43_1641-42del) n.160-43_160-42del n.1685-43_1685-42del n.111-43_111-42del n.1636-43_1636-42del | |
| 3 | g.165786355G>A | CA902047404 | BCHE | c.1518-44C>T (n.1518-44C>T) c.108-44C>T (n.108-44C>T) c.*24-44C>T (n.*24-44C>T) c.1641-44C>T (n.1641-44C>T) n.160-44C>T n.1685-44C>T n.111-44C>T n.1636-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786355G= | CA1417711860 | BCHE | c.1518-44C= (n.1518-44C=) c.108-44C= (n.108-44C=) c.*24-44C= (n.*24-44C=) c.1641-44C= (n.1641-44C=) n.160-44C= n.1685-44C= n.111-44C= n.1636-44C= | |
| 3 | g.165786355G>T | CA1055946124 | BCHE | c.1518-44C>A (n.1518-44C>A) c.108-44C>A (n.108-44C>A) c.*24-44C>A (n.*24-44C>A) c.1641-44C>A (n.1641-44C>A) n.160-44C>A n.1685-44C>A n.111-44C>A n.1636-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786356T>A | CA2704534614 | BCHE | c.1518-45A>T (n.1518-45A>T) c.108-45A>T (n.108-45A>T) c.*24-45A>T (n.*24-45A>T) c.1641-45A>T (n.1641-45A>T) n.160-45A>T n.1685-45A>T n.111-45A>T n.1636-45A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786357del | CA2577951610 | BCHE | c.1518-45del (n.1518-45del) c.108-45del (n.108-45del) c.*24-45del (n.*24-45del) c.1641-45del (n.1641-45del) n.160-45del n.1685-45del n.111-45del n.1636-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786358A>T | CA2500199799 | BCHE | c.1518-47T>A (n.1518-47T>A) c.108-47T>A (n.108-47T>A) c.*24-47T>A (n.*24-47T>A) c.1641-47T>A (n.1641-47T>A) n.160-47T>A n.1685-47T>A n.111-47T>A n.1636-47T>A | |
| 3 | g.165786359G>T | CA2668431168 | BCHE | c.1518-48C>A (n.1518-48C>A) c.108-48C>A (n.108-48C>A) c.*24-48C>A (n.*24-48C>A) c.1641-48C>A (n.1641-48C>A) n.160-48C>A n.1685-48C>A n.111-48C>A n.1636-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786360A= | CA1417711864 | BCHE | c.1518-49T= (n.1518-49T=) c.108-49T= (n.108-49T=) c.*24-49T= (n.*24-49T=) c.1641-49T= (n.1641-49T=) n.160-49T= n.1685-49T= n.111-49T= n.1636-49T= | |
| 3 | g.165786360A>C | CA2668431169 | BCHE | c.1518-49T>G (n.1518-49T>G) c.108-49T>G (n.108-49T>G) c.*24-49T>G (n.*24-49T>G) c.1641-49T>G (n.1641-49T>G) n.160-49T>G n.1685-49T>G n.111-49T>G n.1636-49T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786360A>G | CA2692277 | BCHE | c.1518-49T>C (n.1518-49T>C) c.108-49T>C (n.108-49T>C) c.*24-49T>C (n.*24-49T>C) c.1641-49T>C (n.1641-49T>C) n.160-49T>C n.1685-49T>C n.111-49T>C n.1636-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786361T>G | CA2692278 | BCHE | c.1518-50A>C (n.1518-50A>C) c.108-50A>C (n.108-50A>C) c.*24-50A>C (n.*24-50A>C) c.1641-50A>C (n.1641-50A>C) n.160-50A>C n.1685-50A>C n.111-50A>C n.1636-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786361T= | CA1417711867 | BCHE | c.1518-50A= (n.1518-50A=) c.108-50A= (n.108-50A=) c.*24-50A= (n.*24-50A=) c.1641-50A= (n.1641-50A=) n.160-50A= n.1685-50A= n.111-50A= n.1636-50A= | |
| 3 | g.165786362T>A | CA1417711870 | BCHE | c.1518-51A>T (n.1518-51A>T) c.108-51A>T (n.108-51A>T) c.*24-51A>T (n.*24-51A>T) c.1641-51A>T (n.1641-51A>T) n.160-51A>T n.1685-51A>T n.111-51A>T n.1636-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786362T= | CA1417711869 | BCHE | c.1518-51A= (n.1518-51A=) c.108-51A= (n.108-51A=) c.*24-51A= (n.*24-51A=) c.1641-51A= (n.1641-51A=) n.160-51A= n.1685-51A= n.111-51A= n.1636-51A= | |
| 3 | g.165786364_165786372del | CA2577951611 | BCHE | c.1518-59_1518-51del (n.1518-59_1518-51del) c.108-59_108-51del (n.108-59_108-51del) c.*24-59_*24-51del (n.*24-59_*24-51del) c.1641-59_1641-51del (n.1641-59_1641-51del) n.160-59_160-51del n.1685-59_1685-51del n.111-59_111-51del n.1636-59_1636-51del | |
| 3 | g.165786367del | CA2668431170 | BCHE | c.1518-52del (n.1518-52del) c.108-52del (n.108-52del) c.*24-52del (n.*24-52del) c.1641-52del (n.1641-52del) n.160-52del n.1685-52del n.111-52del n.1636-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786364A>C | CA2668431171 | BCHE | c.1518-53T>G (n.1518-53T>G) c.108-53T>G (n.108-53T>G) c.*24-53T>G (n.*24-53T>G) c.1641-53T>G (n.1641-53T>G) n.160-53T>G n.1685-53T>G n.111-53T>G n.1636-53T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786366_165786368delinsAAG | CA1417711872 | BCHE | c.1518-57_1518-55delinsCTT (n.1518-57_1518-55delinsCTT) c.108-57_108-55delinsCTT (n.108-57_108-55delinsCTT) c.*24-57_*24-55delinsCTT (n.*24-57_*24-55delinsCTT) c.1641-57_1641-55delinsCTT (n.1641-57_1641-55delinsCTT) n.160-57_160-55delinsCTT n.1685-57_1685-55delinsCTT n.111-57_111-55delinsCTT n.1636-57_1636-55delinsCTT | |
| 3 | g.165786367A>G | CA2668431172 | BCHE | c.1518-56T>C (n.1518-56T>C) c.108-56T>C (n.108-56T>C) c.*24-56T>C (n.*24-56T>C) c.1641-56T>C (n.1641-56T>C) n.160-56T>C n.1685-56T>C n.111-56T>C n.1636-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786368_165786369del | CA1417711873 | BCHE | c.1518-57_1518-56del (n.1518-57_1518-56del) c.108-57_108-56del (n.108-57_108-56del) c.*24-57_*24-56del (n.*24-57_*24-56del) c.1641-57_1641-56del (n.1641-57_1641-56del) n.160-57_160-56del n.1685-57_1685-56del n.111-57_111-56del n.1636-57_1636-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786368G>C | CA1417711876 | BCHE | c.1518-57C>G (n.1518-57C>G) c.108-57C>G (n.108-57C>G) c.*24-57C>G (n.*24-57C>G) c.1641-57C>G (n.1641-57C>G) n.160-57C>G n.1685-57C>G n.111-57C>G n.1636-57C>G | dbSNP |
| 3 | g.165786368G= | CA1417711875 | BCHE | c.1518-57C= (n.1518-57C=) c.108-57C= (n.108-57C=) c.*24-57C= (n.*24-57C=) c.1641-57C= (n.1641-57C=) n.160-57C= n.1685-57C= n.111-57C= n.1636-57C= | |
| 3 | g.165786368G>T | CA2577951612 | BCHE | c.1518-57C>A (n.1518-57C>A) c.108-57C>A (n.108-57C>A) c.*24-57C>A (n.*24-57C>A) c.1641-57C>A (n.1641-57C>A) n.160-57C>A n.1685-57C>A n.111-57C>A n.1636-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786369_165786370del | CA2668431173 | BCHE | c.1518-59_1518-58del (n.1518-59_1518-58del) c.108-59_108-58del (n.108-59_108-58del) c.*24-59_*24-58del (n.*24-59_*24-58del) c.1641-59_1641-58del (n.1641-59_1641-58del) n.160-59_160-58del n.1685-59_1685-58del n.111-59_111-58del n.1636-59_1636-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786370A= | CA1417711877 | BCHE | c.1518-59T= (n.1518-59T=) c.108-59T= (n.108-59T=) c.*24-59T= (n.*24-59T=) c.1641-59T= (n.1641-59T=) n.160-59T= n.1685-59T= n.111-59T= n.1636-59T= | |
| 3 | g.165786370A>G | CA902047414 | BCHE | c.1518-59T>C (n.1518-59T>C) c.108-59T>C (n.108-59T>C) c.*24-59T>C (n.*24-59T>C) c.1641-59T>C (n.1641-59T>C) n.160-59T>C n.1685-59T>C n.111-59T>C n.1636-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786371T>G | CA2577951613 | BCHE | c.1518-60A>C (n.1518-60A>C) c.108-60A>C (n.108-60A>C) c.*24-60A>C (n.*24-60A>C) c.1641-60A>C (n.1641-60A>C) n.160-60A>C n.1685-60A>C n.111-60A>C n.1636-60A>C | |
| 3 | g.165786372A= | CA1417711880 | BCHE | c.1518-61T= (n.1518-61T=) c.108-61T= (n.108-61T=) c.*24-61T= (n.*24-61T=) c.1641-61T= (n.1641-61T=) n.160-61T= n.1685-61T= n.111-61T= n.1636-61T= | |
| 3 | g.165786372A>G | CA87405082 | BCHE | c.1518-61T>C (n.1518-61T>C) c.108-61T>C (n.108-61T>C) c.*24-61T>C (n.*24-61T>C) c.1641-61T>C (n.1641-61T>C) n.160-61T>C n.1685-61T>C n.111-61T>C n.1636-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786373T>C | CA2668431174 | BCHE | c.1518-62A>G (n.1518-62A>G) c.108-62A>G (n.108-62A>G) c.*24-62A>G (n.*24-62A>G) c.1641-62A>G (n.1641-62A>G) n.160-62A>G n.1685-62A>G n.111-62A>G n.1636-62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786374T>A | CA1055946128 | BCHE | c.1518-63A>T (n.1518-63A>T) c.108-63A>T (n.108-63A>T) c.*24-63A>T (n.*24-63A>T) c.1641-63A>T (n.1641-63A>T) n.160-63A>T n.1685-63A>T n.111-63A>T n.1636-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786374T= | CA1417711882 | BCHE | c.1518-63A= (n.1518-63A=) c.108-63A= (n.108-63A=) c.*24-63A= (n.*24-63A=) c.1641-63A= (n.1641-63A=) n.160-63A= n.1685-63A= n.111-63A= n.1636-63A= | |
| 3 | g.165786375G= | CA1417711883 | BCHE | c.1518-64C= (n.1518-64C=) c.108-64C= (n.108-64C=) c.*24-64C= (n.*24-64C=) c.1641-64C= (n.1641-64C=) n.160-64C= n.1685-64C= n.111-64C= n.1636-64C= | |
| 3 | g.165786375G>T | CA87405083 | BCHE | c.1518-64C>A (n.1518-64C>A) c.108-64C>A (n.108-64C>A) c.*24-64C>A (n.*24-64C>A) c.1641-64C>A (n.1641-64C>A) n.160-64C>A n.1685-64C>A n.111-64C>A n.1636-64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786376T>C | CA547857078 | BCHE | c.1518-65A>G (n.1518-65A>G) c.108-65A>G (n.108-65A>G) c.*24-65A>G (n.*24-65A>G) c.1641-65A>G (n.1641-65A>G) n.160-65A>G n.1685-65A>G n.111-65A>G n.1636-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786376T= | CA1417711886 | BCHE | c.1518-65A= (n.1518-65A=) c.108-65A= (n.108-65A=) c.*24-65A= (n.*24-65A=) c.1641-65A= (n.1641-65A=) n.160-65A= n.1685-65A= n.111-65A= n.1636-65A= | |
| 3 | g.165786377T>C | CA2668431175 | BCHE | c.1518-66A>G (n.1518-66A>G) c.108-66A>G (n.108-66A>G) c.*24-66A>G (n.*24-66A>G) c.1641-66A>G (n.1641-66A>G) n.160-66A>G n.1685-66A>G n.111-66A>G n.1636-66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786378T>C | CA2668431176 | BCHE | c.1518-67A>G (n.1518-67A>G) c.108-67A>G (n.108-67A>G) c.*24-67A>G (n.*24-67A>G) c.1641-67A>G (n.1641-67A>G) n.160-67A>G n.1685-67A>G n.111-67A>G n.1636-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786379T>C | CA1055946131 | BCHE | c.1518-68A>G (n.1518-68A>G) c.108-68A>G (n.108-68A>G) c.*24-68A>G (n.*24-68A>G) c.1641-68A>G (n.1641-68A>G) n.160-68A>G n.1685-68A>G n.111-68A>G n.1636-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786379T= | CA1417711889 | BCHE | c.1518-68A= (n.1518-68A=) c.108-68A= (n.108-68A=) c.*24-68A= (n.*24-68A=) c.1641-68A= (n.1641-68A=) n.160-68A= n.1685-68A= n.111-68A= n.1636-68A= | |
| 3 | g.165786380C= | CA1417711891 | BCHE | c.1518-69G= (n.1518-69G=) c.108-69G= (n.108-69G=) c.*24-69G= (n.*24-69G=) c.1641-69G= (n.1641-69G=) n.160-69G= n.1685-69G= n.111-69G= n.1636-69G= | |
| 3 | g.165786380C>T | CA1417711892 | BCHE | c.1518-69G>A (n.1518-69G>A) c.108-69G>A (n.108-69G>A) c.*24-69G>A (n.*24-69G>A) c.1641-69G>A (n.1641-69G>A) n.160-69G>A n.1685-69G>A n.111-69G>A n.1636-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786384C>A | CA2668431177 | BCHE | c.1518-73G>T (n.1518-73G>T) c.108-73G>T (n.108-73G>T) c.*24-73G>T (n.*24-73G>T) c.1641-73G>T (n.1641-73G>T) n.160-73G>T n.1685-73G>T n.111-73G>T n.1636-73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786384C>T | CA2668431178 | BCHE | c.1518-73G>A (n.1518-73G>A) c.108-73G>A (n.108-73G>A) c.*24-73G>A (n.*24-73G>A) c.1641-73G>A (n.1641-73G>A) n.160-73G>A n.1685-73G>A n.111-73G>A n.1636-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786386C>T | CA2668431179 | BCHE | c.1518-75G>A (n.1518-75G>A) c.108-75G>A (n.108-75G>A) c.*24-75G>A (n.*24-75G>A) c.1641-75G>A (n.1641-75G>A) n.160-75G>A n.1685-75G>A n.111-75G>A n.1636-75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786387T>C | CA2668431180 | BCHE | c.1518-76A>G (n.1518-76A>G) c.108-76A>G (n.108-76A>G) c.*24-76A>G (n.*24-76A>G) c.1641-76A>G (n.1641-76A>G) n.160-76A>G n.1685-76A>G n.111-76A>G n.1636-76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786390T>C | CA87405084 | BCHE | c.1518-79A>G (n.1518-79A>G) c.108-79A>G (n.108-79A>G) c.*24-79A>G (n.*24-79A>G) c.1641-79A>G (n.1641-79A>G) n.160-79A>G n.1685-79A>G n.111-79A>G n.1636-79A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786390T= | CA1417711893 | BCHE | c.1518-79A= (n.1518-79A=) c.108-79A= (n.108-79A=) c.*24-79A= (n.*24-79A=) c.1641-79A= (n.1641-79A=) n.160-79A= n.1685-79A= n.111-79A= n.1636-79A= | |
| 3 | g.165786391C= | CA1417711895 | BCHE | c.1518-80G= (n.1518-80G=) c.108-80G= (n.108-80G=) c.*24-80G= (n.*24-80G=) c.1641-80G= (n.1641-80G=) n.160-80G= n.1685-80G= n.111-80G= n.1636-80G= | |
| 3 | g.165786391C>G | CA1417711897 | BCHE | c.1518-80G>C (n.1518-80G>C) c.108-80G>C (n.108-80G>C) c.*24-80G>C (n.*24-80G>C) c.1641-80G>C (n.1641-80G>C) n.160-80G>C n.1685-80G>C n.111-80G>C n.1636-80G>C | dbSNP |
| 3 | g.165786391C>T | CA2668431181 | BCHE | c.1518-80G>A (n.1518-80G>A) c.108-80G>A (n.108-80G>A) c.*24-80G>A (n.*24-80G>A) c.1641-80G>A (n.1641-80G>A) n.160-80G>A n.1685-80G>A n.111-80G>A n.1636-80G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786393C>T | CA2577951614 | BCHE | c.1518-82G>A (n.1518-82G>A) c.108-82G>A (n.108-82G>A) c.*24-82G>A (n.*24-82G>A) c.1641-82G>A (n.1641-82G>A) n.160-82G>A n.1685-82G>A n.111-82G>A n.1636-82G>A | |
| 3 | g.165786397A>G | CA2668431182 | BCHE | c.1518-86T>C (n.1518-86T>C) c.108-86T>C (n.108-86T>C) c.*24-86T>C (n.*24-86T>C) c.1641-86T>C (n.1641-86T>C) n.160-86T>C n.1685-86T>C n.111-86T>C n.1636-86T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786398G>C | CA2668431183 | BCHE | c.1518-87C>G (n.1518-87C>G) c.108-87C>G (n.108-87C>G) c.*24-87C>G (n.*24-87C>G) c.1641-87C>G (n.1641-87C>G) n.160-87C>G n.1685-87C>G n.111-87C>G n.1636-87C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786398G>T | CA2577951615 | BCHE | c.1518-87C>A (n.1518-87C>A) c.108-87C>A (n.108-87C>A) c.*24-87C>A (n.*24-87C>A) c.1641-87C>A (n.1641-87C>A) n.160-87C>A n.1685-87C>A n.111-87C>A n.1636-87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786399C>A | CA2668431184 | BCHE | c.1518-88G>T (n.1518-88G>T) c.108-88G>T (n.108-88G>T) c.*24-88G>T (n.*24-88G>T) c.1641-88G>T (n.1641-88G>T) n.160-88G>T n.1685-88G>T n.111-88G>T n.1636-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786399C= | CA1417711899 | BCHE | c.1518-88G= (n.1518-88G=) c.108-88G= (n.108-88G=) c.*24-88G= (n.*24-88G=) c.1641-88G= (n.1641-88G=) n.160-88G= n.1685-88G= n.111-88G= n.1636-88G= | |
| 3 | g.165786399C>G | CA87405085 | BCHE | c.1518-88G>C (n.1518-88G>C) c.108-88G>C (n.108-88G>C) c.*24-88G>C (n.*24-88G>C) c.1641-88G>C (n.1641-88G>C) n.160-88G>C n.1685-88G>C n.111-88G>C n.1636-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786401T>C | CA1417711902 | BCHE | c.1518-90A>G (n.1518-90A>G) c.108-90A>G (n.108-90A>G) c.*24-90A>G (n.*24-90A>G) c.1641-90A>G (n.1641-90A>G) n.160-90A>G n.1685-90A>G n.111-90A>G n.1636-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786401T>G | CA2668431185 | BCHE | c.1518-90A>C (n.1518-90A>C) c.108-90A>C (n.108-90A>C) c.*24-90A>C (n.*24-90A>C) c.1641-90A>C (n.1641-90A>C) n.160-90A>C n.1685-90A>C n.111-90A>C n.1636-90A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786401T= | CA1417711901 | BCHE | c.1518-90A= (n.1518-90A=) c.108-90A= (n.108-90A=) c.*24-90A= (n.*24-90A=) c.1641-90A= (n.1641-90A=) n.160-90A= n.1685-90A= n.111-90A= n.1636-90A= | |
| 3 | g.165786402T>A | CA2577951616 | BCHE | c.1518-91A>T (n.1518-91A>T) c.108-91A>T (n.108-91A>T) c.*24-91A>T (n.*24-91A>T) c.1641-91A>T (n.1641-91A>T) n.160-91A>T n.1685-91A>T n.111-91A>T n.1636-91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786402_165786403delinsTA | CA1417711903 | BCHE | c.1518-92_1518-91delinsTA (n.1518-92_1518-91delinsTA) c.108-92_108-91delinsTA (n.108-92_108-91delinsTA) c.*24-92_*24-91delinsTA (n.*24-92_*24-91delinsTA) c.1641-92_1641-91delinsTA (n.1641-92_1641-91delinsTA) n.160-92_160-91delinsTA n.1685-92_1685-91delinsTA n.111-92_111-91delinsTA n.1636-92_1636-91delinsTA | |
| 3 | g.165786403A= | CA1417711905 | BCHE | c.1518-92T= (n.1518-92T=) c.108-92T= (n.108-92T=) c.*24-92T= (n.*24-92T=) c.1641-92T= (n.1641-92T=) n.160-92T= n.1685-92T= n.111-92T= n.1636-92T= | |
| 3 | g.165786403A>G | CA902047419 | BCHE | c.1518-92T>C (n.1518-92T>C) c.108-92T>C (n.108-92T>C) c.*24-92T>C (n.*24-92T>C) c.1641-92T>C (n.1641-92T>C) n.160-92T>C n.1685-92T>C n.111-92T>C n.1636-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786405del | CA902047420 | BCHE | c.1518-92del (n.1518-92del) c.108-92del (n.108-92del) c.*24-92del (n.*24-92del) c.1641-92del (n.1641-92del) n.160-92del n.1685-92del n.111-92del n.1636-92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786404A>G | CA2668431186 | BCHE | c.1518-93T>C (n.1518-93T>C) c.108-93T>C (n.108-93T>C) c.*24-93T>C (n.*24-93T>C) c.1641-93T>C (n.1641-93T>C) n.160-93T>C n.1685-93T>C n.111-93T>C n.1636-93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786406G>A | CA2668431187 | BCHE | c.1518-95C>T (n.1518-95C>T) c.108-95C>T (n.108-95C>T) c.*24-95C>T (n.*24-95C>T) c.1641-95C>T (n.1641-95C>T) n.160-95C>T n.1685-95C>T n.111-95C>T n.1636-95C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786406G= | CA1417711908 | BCHE | c.1518-95C= (n.1518-95C=) c.108-95C= (n.108-95C=) c.*24-95C= (n.*24-95C=) c.1641-95C= (n.1641-95C=) n.160-95C= n.1685-95C= n.111-95C= n.1636-95C= | |
| 3 | g.165786406G>T | CA1417711910 | BCHE | c.1518-95C>A (n.1518-95C>A) c.108-95C>A (n.108-95C>A) c.*24-95C>A (n.*24-95C>A) c.1641-95C>A (n.1641-95C>A) n.160-95C>A n.1685-95C>A n.111-95C>A n.1636-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786407A>C | CA2577951617 | BCHE | c.1518-96T>G (n.1518-96T>G) c.108-96T>G (n.108-96T>G) c.*24-96T>G (n.*24-96T>G) c.1641-96T>G (n.1641-96T>G) n.160-96T>G n.1685-96T>G n.111-96T>G n.1636-96T>G | |
| 3 | g.165786407A>G | CA648002520 | BCHE | c.1518-96T>C (n.1518-96T>C) c.108-96T>C (n.108-96T>C) c.*24-96T>C (n.*24-96T>C) c.1641-96T>C (n.1641-96T>C) n.160-96T>C n.1685-96T>C n.111-96T>C n.1636-96T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786408A>C | CA2577951618 | BCHE | c.1518-97T>G (n.1518-97T>G) c.108-97T>G (n.108-97T>G) c.*24-97T>G (n.*24-97T>G) c.1641-97T>G (n.1641-97T>G) n.160-97T>G n.1685-97T>G n.111-97T>G n.1636-97T>G | |
| 3 | g.165786408A>G | CA2704534617 | BCHE | c.1518-97T>C (n.1518-97T>C) c.108-97T>C (n.108-97T>C) c.*24-97T>C (n.*24-97T>C) c.1641-97T>C (n.1641-97T>C) n.160-97T>C n.1685-97T>C n.111-97T>C n.1636-97T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786409T>A | CA2668431188 | BCHE | c.1518-98A>T (n.1518-98A>T) c.108-98A>T (n.108-98A>T) c.*24-98A>T (n.*24-98A>T) c.1641-98A>T (n.1641-98A>T) n.160-98A>T n.1685-98A>T n.111-98A>T n.1636-98A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786409T>G | CA2668431189 | BCHE | c.1518-98A>C (n.1518-98A>C) c.108-98A>C (n.108-98A>C) c.*24-98A>C (n.*24-98A>C) c.1641-98A>C (n.1641-98A>C) n.160-98A>C n.1685-98A>C n.111-98A>C n.1636-98A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786410T>A | CA2668431190 | BCHE | c.1518-99A>T (n.1518-99A>T) c.108-99A>T (n.108-99A>T) c.*24-99A>T (n.*24-99A>T) c.1641-99A>T (n.1641-99A>T) n.160-99A>T n.1685-99A>T n.111-99A>T n.1636-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786411T>A | CA2668431191 | BCHE | c.1518-100A>T (n.1518-100A>T) c.108-100A>T (n.108-100A>T) c.*24-100A>T (n.*24-100A>T) c.1641-100A>T (n.1641-100A>T) n.160-100A>T n.1685-100A>T n.111-100A>T n.1636-100A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786413A>G | CA2668431192 | BCHE | c.1518-102T>C (n.1518-102T>C) c.108-102T>C (n.108-102T>C) c.*24-102T>C (n.*24-102T>C) c.1641-102T>C (n.1641-102T>C) n.160-102T>C n.1685-102T>C n.111-102T>C n.1636-102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786414G>A | CA2668431193 | BCHE | c.1518-103C>T (n.1518-103C>T) c.108-103C>T (n.108-103C>T) c.*24-103C>T (n.*24-103C>T) c.1641-103C>T (n.1641-103C>T) n.160-103C>T n.1685-103C>T n.111-103C>T n.1636-103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786414G>T | CA2668431194 | BCHE | c.1518-103C>A (n.1518-103C>A) c.108-103C>A (n.108-103C>A) c.*24-103C>A (n.*24-103C>A) c.1641-103C>A (n.1641-103C>A) n.160-103C>A n.1685-103C>A n.111-103C>A n.1636-103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786415A= | CA1417711912 | BCHE | c.1518-104T= (n.1518-104T=) c.108-104T= (n.108-104T=) c.*24-104T= (n.*24-104T=) c.1641-104T= (n.1641-104T=) n.160-104T= n.1685-104T= n.111-104T= n.1636-104T= | |
| 3 | g.165786415A>G | CA2668431195 | BCHE | c.1518-104T>C (n.1518-104T>C) c.108-104T>C (n.108-104T>C) c.*24-104T>C (n.*24-104T>C) c.1641-104T>C (n.1641-104T>C) n.160-104T>C n.1685-104T>C n.111-104T>C n.1636-104T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786415A>T | CA1417711913 | BCHE | c.1518-104T>A (n.1518-104T>A) c.108-104T>A (n.108-104T>A) c.*24-104T>A (n.*24-104T>A) c.1641-104T>A (n.1641-104T>A) n.160-104T>A n.1685-104T>A n.111-104T>A n.1636-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786416C>A | CA2668431196 | BCHE | c.1518-105G>T (n.1518-105G>T) c.108-105G>T (n.108-105G>T) c.*24-105G>T (n.*24-105G>T) c.1641-105G>T (n.1641-105G>T) n.160-105G>T n.1685-105G>T n.111-105G>T n.1636-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786416C>G | CA2668431197 | BCHE | c.1518-105G>C (n.1518-105G>C) c.108-105G>C (n.108-105G>C) c.*24-105G>C (n.*24-105G>C) c.1641-105G>C (n.1641-105G>C) n.160-105G>C n.1685-105G>C n.111-105G>C n.1636-105G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786417A= | CA1417711914 | BCHE | c.1518-106T= (n.1518-106T=) c.108-106T= (n.108-106T=) c.*24-106T= (n.*24-106T=) c.1641-106T= (n.1641-106T=) n.160-106T= n.1685-106T= n.111-106T= n.1636-106T= | |
| 3 | g.165786417A>T | CA1417711915 | BCHE | c.1518-106T>A (n.1518-106T>A) c.108-106T>A (n.108-106T>A) c.*24-106T>A (n.*24-106T>A) c.1641-106T>A (n.1641-106T>A) n.160-106T>A n.1685-106T>A n.111-106T>A n.1636-106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786418G>A | CA2668431198 | BCHE | c.1518-107C>T (n.1518-107C>T) c.108-107C>T (n.108-107C>T) c.*24-107C>T (n.*24-107C>T) c.1641-107C>T (n.1641-107C>T) n.160-107C>T n.1685-107C>T n.111-107C>T n.1636-107C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786418G= | CA1417711917 | BCHE | c.1518-107C= (n.1518-107C=) c.108-107C= (n.108-107C=) c.*24-107C= (n.*24-107C=) c.1641-107C= (n.1641-107C=) n.160-107C= n.1685-107C= n.111-107C= n.1636-107C= | |
| 3 | g.165786418G>T | CA902047422 | BCHE | c.1518-107C>A (n.1518-107C>A) c.108-107C>A (n.108-107C>A) c.*24-107C>A (n.*24-107C>A) c.1641-107C>A (n.1641-107C>A) n.160-107C>A n.1685-107C>A n.111-107C>A n.1636-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424_165786425insAAAAATTTAAAAAAAAAAAA | CA1417711920 | BCHE | c.1518-108_1518-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.1518-108_1518-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.108-108_108-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.108-108_108-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.*24-108_*24-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.*24-108_*24-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) c.1641-108_1641-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT (n.1641-108_1641-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT) n.160-108_160-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.1685-108_1685-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.111-108_111-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT n.1636-108_1636-107insTTTTTTAAATTTTTTTTTTT | dbSNP |
| 3 | g.165786424dup | CA902047430 | BCHE | c.1518-108dup (n.1518-108dup) c.108-108dup (n.108-108dup) c.*24-108dup (n.*24-108dup) c.1641-108dup (n.1641-108dup) n.160-108dup n.1685-108dup n.111-108dup n.1636-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424del | CA2668431199 | BCHE | c.1518-108del (n.1518-108del) c.108-108del (n.108-108del) c.*24-108del (n.*24-108del) c.1641-108del (n.1641-108del) n.160-108del n.1685-108del n.111-108del n.1636-108del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786420A= | CA1417711923 | BCHE | c.1518-109T= (n.1518-109T=) c.108-109T= (n.108-109T=) c.*24-109T= (n.*24-109T=) c.1641-109T= (n.1641-109T=) n.160-109T= n.1685-109T= n.111-109T= n.1636-109T= | |
| 3 | g.165786420A>G | CA87405086 | BCHE | c.1518-109T>C (n.1518-109T>C) c.108-109T>C (n.108-109T>C) c.*24-109T>C (n.*24-109T>C) c.1641-109T>C (n.1641-109T>C) n.160-109T>C n.1685-109T>C n.111-109T>C n.1636-109T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786422A>T | CA2668431200 | BCHE | c.1518-111T>A (n.1518-111T>A) c.108-111T>A (n.108-111T>A) c.*24-111T>A (n.*24-111T>A) c.1641-111T>A (n.1641-111T>A) n.160-111T>A n.1685-111T>A n.111-111T>A n.1636-111T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786423A>G | CA2531715535 | BCHE | c.1518-112T>C (n.1518-112T>C) c.108-112T>C (n.108-112T>C) c.*24-112T>C (n.*24-112T>C) c.1641-112T>C (n.1641-112T>C) n.160-112T>C n.1685-112T>C n.111-112T>C n.1636-112T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A= | CA1417711926 | BCHE | c.1518-113T= (n.1518-113T=) c.108-113T= (n.108-113T=) c.*24-113T= (n.*24-113T=) c.1641-113T= (n.1641-113T=) n.160-113T= n.1685-113T= n.111-113T= n.1636-113T= | |
| 3 | g.165786424A>C | CA902047437 | BCHE | c.1518-113T>G (n.1518-113T>G) c.108-113T>G (n.108-113T>G) c.*24-113T>G (n.*24-113T>G) c.1641-113T>G (n.1641-113T>G) n.160-113T>G n.1685-113T>G n.111-113T>G n.1636-113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A>G | CA2668431201 | BCHE | c.1518-113T>C (n.1518-113T>C) c.108-113T>C (n.108-113T>C) c.*24-113T>C (n.*24-113T>C) c.1641-113T>C (n.1641-113T>C) n.160-113T>C n.1685-113T>C n.111-113T>C n.1636-113T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786424A>T | CA2668431202 | BCHE | c.1518-113T>A (n.1518-113T>A) c.108-113T>A (n.108-113T>A) c.*24-113T>A (n.*24-113T>A) c.1641-113T>A (n.1641-113T>A) n.160-113T>A n.1685-113T>A n.111-113T>A n.1636-113T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786425T>A | CA1417711929 | BCHE | c.1518-114A>T (n.1518-114A>T) c.108-114A>T (n.108-114A>T) c.*24-114A>T (n.*24-114A>T) c.1641-114A>T (n.1641-114A>T) n.160-114A>T n.1685-114A>T n.111-114A>T n.1636-114A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786425T>G | CA2668431203 | BCHE | c.1518-114A>C (n.1518-114A>C) c.108-114A>C (n.108-114A>C) c.*24-114A>C (n.*24-114A>C) c.1641-114A>C (n.1641-114A>C) n.160-114A>C n.1685-114A>C n.111-114A>C n.1636-114A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786425T= | CA1417711928 | BCHE | c.1518-114A= (n.1518-114A=) c.108-114A= (n.108-114A=) c.*24-114A= (n.*24-114A=) c.1641-114A= (n.1641-114A=) n.160-114A= n.1685-114A= n.111-114A= n.1636-114A= | |
| 3 | g.165786426G>A | CA1417711931 | BCHE | c.1518-115C>T (n.1518-115C>T) c.108-115C>T (n.108-115C>T) c.*24-115C>T (n.*24-115C>T) c.1641-115C>T (n.1641-115C>T) n.160-115C>T n.1685-115C>T n.111-115C>T n.1636-115C>T | dbSNP |
| 3 | g.165786426G= | CA1417711932 | BCHE | c.1518-115C= (n.1518-115C=) c.108-115C= (n.108-115C=) c.*24-115C= (n.*24-115C=) c.1641-115C= (n.1641-115C=) n.160-115C= n.1685-115C= n.111-115C= n.1636-115C= | |
| 3 | g.165786426G>T | CA2668431204 | BCHE | c.1518-115C>A (n.1518-115C>A) c.108-115C>A (n.108-115C>A) c.*24-115C>A (n.*24-115C>A) c.1641-115C>A (n.1641-115C>A) n.160-115C>A n.1685-115C>A n.111-115C>A n.1636-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786427T>A | CA2668431205 | BCHE | c.1518-116A>T (n.1518-116A>T) c.108-116A>T (n.108-116A>T) c.*24-116A>T (n.*24-116A>T) c.1641-116A>T (n.1641-116A>T) n.160-116A>T n.1685-116A>T n.111-116A>T n.1636-116A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786428G>A | CA2668431206 | BCHE | c.1518-117C>T (n.1518-117C>T) c.108-117C>T (n.108-117C>T) c.*24-117C>T (n.*24-117C>T) c.1641-117C>T (n.1641-117C>T) n.160-117C>T n.1685-117C>T n.111-117C>T n.1636-117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786428G>T | CA2668431207 | BCHE | c.1518-117C>A (n.1518-117C>A) c.108-117C>A (n.108-117C>A) c.*24-117C>A (n.*24-117C>A) c.1641-117C>A (n.1641-117C>A) n.160-117C>A n.1685-117C>A n.111-117C>A n.1636-117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786429G= | CA1417711933 | BCHE | c.1518-118C= (n.1518-118C=) c.108-118C= (n.108-118C=) c.*24-118C= (n.*24-118C=) c.1641-118C= (n.1641-118C=) n.160-118C= n.1685-118C= n.111-118C= n.1636-118C= | |
| 3 | g.165786429G>T | CA1055946134 | BCHE | c.1518-118C>A (n.1518-118C>A) c.108-118C>A (n.108-118C>A) c.*24-118C>A (n.*24-118C>A) c.1641-118C>A (n.1641-118C>A) n.160-118C>A n.1685-118C>A n.111-118C>A n.1636-118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786430A>T | CA2668431208 | BCHE | c.1518-119T>A (n.1518-119T>A) c.108-119T>A (n.108-119T>A) c.*24-119T>A (n.*24-119T>A) c.1641-119T>A (n.1641-119T>A) n.160-119T>A n.1685-119T>A n.111-119T>A n.1636-119T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786431T>A | CA2668431209 | BCHE | c.1518-120A>T (n.1518-120A>T) c.108-120A>T (n.108-120A>T) c.*24-120A>T (n.*24-120A>T) c.1641-120A>T (n.1641-120A>T) n.160-120A>T n.1685-120A>T n.111-120A>T n.1636-120A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786432A= | CA1417711937 | BCHE | c.1518-121T= (n.1518-121T=) c.108-121T= (n.108-121T=) c.*24-121T= (n.*24-121T=) c.1641-121T= (n.1641-121T=) n.160-121T= n.1685-121T= n.111-121T= n.1636-121T= | |
| 3 | g.165786432A>C | CA436818549 | BCHE | c.1518-121T>G (n.1518-121T>G) c.108-121T>G (n.108-121T>G) c.*24-121T>G (n.*24-121T>G) c.1641-121T>G (n.1641-121T>G) n.160-121T>G n.1685-121T>G n.111-121T>G n.1636-121T>G | |
| 3 | g.165786432A>G | CA11486407 | BCHE | c.1518-121T>C (n.1518-121T>C) c.108-121T>C (n.108-121T>C) c.*24-121T>C (n.*24-121T>C) c.1641-121T>C (n.1641-121T>C) n.160-121T>C n.1685-121T>C n.111-121T>C n.1636-121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786433T>C | CA2668431210 | BCHE | c.1518-122A>G (n.1518-122A>G) c.108-122A>G (n.108-122A>G) c.*24-122A>G (n.*24-122A>G) c.1641-122A>G (n.1641-122A>G) n.160-122A>G n.1685-122A>G n.111-122A>G n.1636-122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786435T>A | CA2668431211 | BCHE | c.1518-124A>T (n.1518-124A>T) c.108-124A>T (n.108-124A>T) c.*24-124A>T (n.*24-124A>T) c.1641-124A>T (n.1641-124A>T) n.160-124A>T n.1685-124A>T n.111-124A>T n.1636-124A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786435T>C | CA2668431212 | BCHE | c.1518-124A>G (n.1518-124A>G) c.108-124A>G (n.108-124A>G) c.*24-124A>G (n.*24-124A>G) c.1641-124A>G (n.1641-124A>G) n.160-124A>G n.1685-124A>G n.111-124A>G n.1636-124A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786436A>G | CA2668431213 | BCHE | c.1518-125T>C (n.1518-125T>C) c.108-125T>C (n.108-125T>C) c.*24-125T>C (n.*24-125T>C) c.1641-125T>C (n.1641-125T>C) n.160-125T>C n.1685-125T>C n.111-125T>C n.1636-125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786437T>A | CA2668431214 | BCHE | c.1518-126A>T (n.1518-126A>T) c.108-126A>T (n.108-126A>T) c.*24-126A>T (n.*24-126A>T) c.1641-126A>T (n.1641-126A>T) n.160-126A>T n.1685-126A>T n.111-126A>T n.1636-126A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786437T>C | CA1055946141 | BCHE | c.1518-126A>G (n.1518-126A>G) c.108-126A>G (n.108-126A>G) c.*24-126A>G (n.*24-126A>G) c.1641-126A>G (n.1641-126A>G) n.160-126A>G n.1685-126A>G n.111-126A>G n.1636-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.165786439G>T | CA2668431216 | BCHE | c.1518-128C>A (n.1518-128C>A) c.108-128C>A (n.108-128C>A) c.*24-128C>A (n.*24-128C>A) c.1641-128C>A (n.1641-128C>A) n.160-128C>A n.1685-128C>A n.111-128C>A n.1636-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786441T>A | CA2668431217 | BCHE | c.1518-130A>T (n.1518-130A>T) c.108-130A>T (n.108-130A>T) c.*24-130A>T (n.*24-130A>T) c.1641-130A>T (n.1641-130A>T) n.160-130A>T n.1685-130A>T n.111-130A>T n.1636-130A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786441T>C | CA2668431218 | BCHE | c.1518-130A>G (n.1518-130A>G) c.108-130A>G (n.108-130A>G) c.*24-130A>G (n.*24-130A>G) c.1641-130A>G (n.1641-130A>G) n.160-130A>G n.1685-130A>G n.111-130A>G n.1636-130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786442G>C | CA2668431219 | BCHE | c.1518-131C>G (n.1518-131C>G) c.108-131C>G (n.108-131C>G) c.*24-131C>G (n.*24-131C>G) c.1641-131C>G (n.1641-131C>G) n.160-131C>G n.1685-131C>G n.111-131C>G n.1636-131C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786443A>G | CA2668431220 | BCHE | c.1518-132T>C (n.1518-132T>C) c.108-132T>C (n.108-132T>C) c.*24-132T>C (n.*24-132T>C) c.1641-132T>C (n.1641-132T>C) n.160-132T>C n.1685-132T>C n.111-132T>C n.1636-132T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786444T>C | CA87405087 | BCHE | c.1518-133A>G (n.1518-133A>G) c.108-133A>G (n.108-133A>G) c.*24-133A>G (n.*24-133A>G) c.1641-133A>G (n.1641-133A>G) n.160-133A>G n.1685-133A>G n.111-133A>G n.1636-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.165786448A>T | CA87405088 | BCHE | c.1518-137T>A (n.1518-137T>A) c.108-137T>A (n.108-137T>A) c.*24-137T>A (n.*24-137T>A) c.1641-137T>A (n.1641-137T>A) n.160-137T>A n.1685-137T>A n.111-137T>A n.1636-137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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