| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786287A>C | CA355110403 | BCHE | c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1665T>G (p.Asn555Lys) n.184T>G n.1709T>G n.135T>G n.1660T>G | |
| 3 | g.165786287A>G | CA436818535 | BCHE | c.1542T>C (p.Asn514=) c.132T>C (p.Asn44=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1665T>C (p.Asn555=) n.184T>C n.1709T>C n.135T>C n.1660T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786287A>T | CA355110404 | BCHE | c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1665T>A (p.Asn555Lys) n.184T>A n.1709T>A n.135T>A n.1660T>A | |
| 3 | g.165786288T>A | CA355110405 | BCHE | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile) n.183A>T n.1708A>T n.134A>T n.1659A>T | |
| 3 | g.165786288T>C | CA355110407 | BCHE | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser) n.183A>G n.1708A>G n.134A>G n.1659A>G | |
| 3 | g.165786288T>G | CA355110406 | BCHE | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr) n.183A>C n.1708A>C n.134A>C n.1659A>C | |
| 3 | g.165786289T>A | CA355110408 | BCHE | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) n.182A>T n.1707A>T n.133A>T n.1658A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786289T>C | CA355110409 | BCHE | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp) n.182A>G n.1707A>G n.133A>G n.1658A>G | |
| 3 | g.165786289T>G | CA355110410 | BCHE | c.1540A>C (p.Asn514His) c.130A>C (p.Asn44His) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1663A>C (p.Asn555His) n.182A>C n.1707A>C n.133A>C n.1658A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786289T= | CA1417711756 | BCHE | c.1540A= (p.Asn514=) c.130A= (p.Asn44=) c.*46A= (n.*46A=) c.1663A= (p.Asn555=) n.182A= n.1707A= n.133A= n.1658A= | |
| 3 | g.165786290G>A | CA436818536 | BCHE | c.1539C>T (p.Asn513=) c.129C>T (p.Asn43=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1662C>T (p.Asn554=) n.181C>T n.1706C>T n.132C>T n.1657C>T | |
| 3 | g.165786290G>C | CA355110411 | BCHE | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1662C>G (p.Asn554Lys) n.181C>G n.1706C>G n.132C>G n.1657C>G | |
| 3 | g.165786290G>T | CA355110412 | BCHE | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1662C>A (p.Asn554Lys) n.181C>A n.1706C>A n.132C>A n.1657C>A | |
| 3 | g.165786291T>A | CA355110413 | BCHE | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.180A>T n.1705A>T n.131A>T n.1656A>T | |
| 3 | g.165786291T>C | CA355110414 | BCHE | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.180A>G n.1705A>G n.131A>G n.1656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786291T>G | CA355110415 | BCHE | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.180A>C n.1705A>C n.131A>C n.1656A>C | |
| 3 | g.165786292T>A | CA355110416 | BCHE | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.179A>T n.1704A>T n.130A>T n.1655A>T | |
| 3 | g.165786292T>C | CA355110417 | BCHE | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.179A>G n.1704A>G n.130A>G n.1655A>G | |
| 3 | g.165786292T>G | CA355110418 | BCHE | c.1537A>C (p.Asn513His) c.127A>C (p.Asn43His) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) n.179A>C n.1704A>C n.130A>C n.1655A>C | |
| 3 | g.165786293C>A | CA355110420 | BCHE | c.1536G>T (p.Gln512His) c.126G>T (p.Gln42His) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) n.178G>T n.1703G>T n.129G>T n.1654G>T | |
| 3 | g.165786293C>G | CA355110419 | BCHE | c.1536G>C (p.Gln512His) c.126G>C (p.Gln42His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1659G>C (p.Gln553His) n.178G>C n.1703G>C n.129G>C n.1654G>C | |
| 3 | g.165786293C>T | CA436818537 | BCHE | c.1536G>A (p.Gln512=) c.126G>A (p.Gln42=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.1659G>A (p.Gln553=) n.178G>A n.1703G>A n.129G>A n.1654G>A | |
| 3 | g.165786294T>A | CA355110421 | BCHE | c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.177A>T n.1702A>T n.128A>T n.1653A>T | |
| 3 | g.165786294T>C | CA355110423 | BCHE | c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.177A>G n.1702A>G n.128A>G n.1653A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786294T>G | CA355110422 | BCHE | c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.177A>C n.1702A>C n.128A>C n.1653A>C | |
| 3 | g.165786295G>A | CA355110424 | BCHE | c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.176C>T n.1701C>T n.127C>T n.1652C>T | dbSNP |
| 3 | g.165786295G>C | CA355110426 | BCHE | c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.176C>G n.1701C>G n.127C>G n.1652C>G | COSMIC |
| 3 | g.165786295G= | CA1417711763 | BCHE | c.1534C= (p.Gln512=) c.124C= (p.Gln42=) c.*40C= (n.*40C=) c.1657C= (p.Gln553=) n.176C= n.1701C= n.127C= n.1652C= | |
| 3 | g.165786295G>T | CA355110425 | BCHE | c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.176C>A n.1701C>A n.127C>A n.1652C>A | |
| 3 | g.165786296A>C | CA436818538 | BCHE | c.1533T>G (p.Thr511=) c.123T>G (p.Thr41=) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1656T>G (p.Thr552=) n.175T>G n.1700T>G n.126T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786296A>G | CA436818539 | BCHE | c.1533T>C (p.Thr511=) c.123T>C (p.Thr41=) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1656T>C (p.Thr552=) n.175T>C n.1700T>C n.126T>C n.1651T>C | |
| 3 | g.165786296A>T | CA436818540 | BCHE | c.1533T>A (p.Thr511=) c.123T>A (p.Thr41=) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1656T>A (p.Thr552=) n.175T>A n.1700T>A n.126T>A n.1651T>A | |
| 3 | g.165786297G>A | CA355110427 | BCHE | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.174C>T n.1699C>T n.125C>T n.1650C>T | |
| 3 | g.165786297G>C | CA2692264 | BCHE | c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.174C>G n.1699C>G n.125C>G n.1650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786297G= | CA1417711770 | BCHE | c.1532C= (p.Thr511=) c.122C= (p.Thr41=) c.*38C= (n.*38C=) c.1655C= (p.Thr552=) n.174C= n.1699C= n.125C= n.1650C= | |
| 3 | g.165786297G>T | CA355110428 | BCHE | c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.174C>A n.1699C>A n.125C>A n.1650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786298T>A | CA355110429 | BCHE | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.173A>T n.1698A>T n.124A>T n.1649A>T | |
| 3 | g.165786298T>C | CA355110430 | BCHE | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.173A>G n.1698A>G n.124A>G n.1649A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786298T>G | CA355110431 | BCHE | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.173A>C n.1698A>C n.124A>C n.1649A>C | |
| 3 | g.165786299C>A | CA355110432 | BCHE | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.172G>T n.1697G>T n.123G>T n.1648G>T | |
| 3 | g.165786299C>G | CA355110433 | BCHE | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.172G>C n.1697G>C n.123G>C n.1648G>C | |
| 3 | g.165786299C>T | CA436818541 | BCHE | c.1530G>A (p.Glu510=) c.120G>A (p.Glu40=) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) n.172G>A n.1697G>A n.123G>A n.1648G>A | |
| 3 | g.165786300T>A | CA355110434 | BCHE | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.171A>T n.1696A>T n.122A>T n.1647A>T | |
| 3 | g.165786300T>C | CA355110435 | BCHE | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.171A>G n.1696A>G n.122A>G n.1647A>G | |
| 3 | g.165786300T>G | CA355110436 | BCHE | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.171A>C n.1696A>C n.122A>C n.1647A>C | |
| 3 | g.165786301C>A | CA16040917 | BCHE | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.170G>T n.1695G>T n.121G>T n.1646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786301C= | CA1417711775 | BCHE | c.1528G= (p.Glu510=) c.118G= (p.Glu40=) c.*34G= (n.*34G=) c.1651G= (p.Glu551=) n.170G= n.1695G= n.121G= n.1646G= | |
| 3 | g.165786301C>G | CA355110437 | BCHE | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.170G>C n.1695G>C n.121G>C n.1646G>C | |
| 3 | g.165786301C>T | CA355110438 | BCHE | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.170G>A n.1695G>A n.121G>A n.1646G>A | |
| 3 | g.165786301_165786302insT | CA2542142739 | BCHE | c.1527_1528insA (p.Glu510ArgfsTer6) c.117_118insA (p.Glu40ArgfsTer6) c.*33_*34insA (n.*33_*34insA) c.1650_1651insA (p.Glu551ArgfsTer6) n.169_170insA n.1694_1695insA n.120_121insA n.1645_1646insA | |
| 3 | g.165786302A>C | CA355110440 | BCHE | c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1650T>G (p.Asn550Lys) n.169T>G n.1694T>G n.120T>G n.1645T>G | |
| 3 | g.165786302A>G | CA436818542 | BCHE | c.1527T>C (p.Asn509=) c.117T>C (p.Asn39=) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1650T>C (p.Asn550=) n.169T>C n.1694T>C n.120T>C n.1645T>C | |
| 3 | g.165786302A>T | CA355110439 | BCHE | c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1650T>A (p.Asn550Lys) n.169T>A n.1694T>A n.120T>A n.1645T>A | |
| 3 | g.165786303T>A | CA355110441 | BCHE | c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1649A>T (p.Asn550Ile) n.168A>T n.1693A>T n.119A>T n.1644A>T | |
| 3 | g.165786303T>C | CA355110442 | BCHE | c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1649A>G (p.Asn550Ser) n.168A>G n.1693A>G n.119A>G n.1644A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786303T>G | CA355110443 | BCHE | c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1649A>C (p.Asn550Thr) n.168A>C n.1693A>C n.119A>C n.1644A>C | |
| 3 | g.165786303T= | CA1417711780 | BCHE | c.1526A= (p.Asn509=) c.116A= (p.Asn39=) c.*32A= (n.*32A=) c.1649A= (p.Asn550=) n.168A= n.1693A= n.119A= n.1644A= | |
| 3 | g.165786304T>A | CA355110444 | BCHE | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) n.167A>T n.1692A>T n.118A>T n.1643A>T | |
| 3 | g.165786304T>C | CA2692265 | BCHE | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1648A>G (p.Asn550Asp) n.167A>G n.1692A>G n.118A>G n.1643A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786304T>G | CA355110445 | BCHE | c.1525A>C (p.Asn509His) c.115A>C (p.Asn39His) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1648A>C (p.Asn550His) n.167A>C n.1692A>C n.118A>C n.1643A>C | |
| 3 | g.165786304T= | CA1417711783 | BCHE | c.1525A= (p.Asn509=) c.115A= (p.Asn39=) c.*31A= (n.*31A=) c.1648A= (p.Asn550=) n.167A= n.1692A= n.118A= n.1643A= | |
| 3 | g.165786305T>A | CA436818543 | BCHE | c.1524A>T (p.Pro508=) c.114A>T (p.Pro38=) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1647A>T (p.Pro549=) n.166A>T n.1691A>T n.117A>T n.1642A>T | |
| 3 | g.165786305T>C | CA436818544 | BCHE | c.1524A>G (p.Pro508=) c.114A>G (p.Pro38=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1647A>G (p.Pro549=) n.166A>G n.1691A>G n.117A>G n.1642A>G | |
| 3 | g.165786305T>G | CA436818545 | BCHE | c.1524A>C (p.Pro508=) c.114A>C (p.Pro38=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1647A>C (p.Pro549=) n.166A>C n.1691A>C n.117A>C n.1642A>C | |
| 3 | g.165786306G>A | CA355110446 | BCHE | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.165C>T n.1690C>T n.116C>T n.1641C>T | COSMIC |
| 3 | g.165786306G>C | CA355110447 | BCHE | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.165C>G n.1690C>G n.116C>G n.1641C>G | |
| 3 | g.165786306G>T | CA355110448 | BCHE | c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1646C>A (p.Pro549Gln) n.165C>A n.1690C>A n.116C>A n.1641C>A | |
| 3 | g.165786307del | CA2668431153 | BCHE | c.1523del (p.Pro508GlnfsTer22) c.113del (p.Pro38GlnfsTer22) c.*29del (n.*29del) c.1646del (p.Pro549GlnfsTer22) n.165del n.1690del n.116del n.1641del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786307G>A | CA355110449 | BCHE | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.164C>T n.1689C>T n.115C>T n.1640C>T | |
| 3 | g.165786307G>C | CA355110450 | BCHE | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.164C>G n.1689C>G n.115C>G n.1640C>G | |
| 3 | g.165786307G= | CA1417711788 | BCHE | c.1522C= (p.Pro508=) c.112C= (p.Pro38=) c.*28C= (n.*28C=) c.1645C= (p.Pro549=) n.164C= n.1689C= n.115C= n.1640C= | |
| 3 | g.165786307G>T | CA87405078 | BCHE | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.164C>A n.1689C>A n.115C>A n.1640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786308A>C | CA355110452 | BCHE | c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.163T>G n.1688T>G n.114T>G n.1639T>G | |
| 3 | g.165786308A>G | CA436818546 | BCHE | c.1521T>C (p.Asn507=) c.111T>C (p.Asn37=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) n.163T>C n.1688T>C n.114T>C n.1639T>C | |
| 3 | g.165786308A>T | CA355110451 | BCHE | c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.163T>A n.1688T>A n.114T>A n.1639T>A | |
| 3 | g.165786309T>A | CA355110453 | BCHE | c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.162A>T n.1687A>T n.113A>T n.1638A>T | |
| 3 | g.165786309T>C | CA355110454 | BCHE | c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.162A>G n.1687A>G n.113A>G n.1638A>G | |
| 3 | g.165786309T>G | CA355110455 | BCHE | c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.162A>C n.1687A>C n.113A>C n.1638A>C | |
| 3 | g.165786310T>A | CA355110456 | BCHE | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.161A>T n.1686A>T n.112A>T n.1637A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786310T>C | CA355110457 | BCHE | c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.161A>G n.1686A>G n.112A>G n.1637A>G | |
| 3 | g.165786310T>G | CA355110458 | BCHE | c.1519A>C (p.Asn507His) c.109A>C (p.Asn37His) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) n.161A>C n.1686A>C n.112A>C n.1637A>C | |
| 3 | g.165786310T= | CA1417711792 | BCHE | c.1519A= (p.Asn507=) c.109A= (p.Asn37=) c.*25A= (n.*25A=) c.1642A= (p.Asn548=) n.161A= n.1686A= n.112A= n.1637A= | |
| 3 | g.165786311C>A | CA2692266 | BCHE | c.1518G>T (p.Gly506=) c.108G>T (p.Gly36=) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.160G>T n.1685G>T n.111G>T n.1636G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786311C= | CA1417711795 | BCHE | c.1518G= (p.Gly506=) c.108G= (p.Gly36=) c.*24G= (n.*24G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.160G= n.1685G= n.111G= n.1636G= | |
| 3 | g.165786311C>G | CA436818547 | BCHE | c.1518G>C (p.Gly506=) c.108G>C (p.Gly36=) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1641G>C (p.Gly547=) n.160G>C n.1685G>C n.111G>C n.1636G>C | |
| 3 | g.165786311C>T | CA436818548 | BCHE | c.1518G>A (p.Gly506=) c.108G>A (p.Gly36=) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.160G>A n.1685G>A n.111G>A n.1636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C>A | CA355110459 | BCHE | c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.1641-1G>T (n.1641-1G>T) n.160-1G>T n.1685-1G>T n.111-1G>T n.1636-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786312C= | CA1417711797 | BCHE | c.1518-1G= (n.1518-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=) c.*24-1G= (n.*24-1G=) c.1641-1G= (n.1641-1G=) n.160-1G= n.1685-1G= n.111-1G= n.1636-1G= | |
| 3 | g.165786312C>G | CA355110460 | BCHE | c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.1641-1G>C (n.1641-1G>C) n.160-1G>C n.1685-1G>C n.111-1G>C n.1636-1G>C | |
| 3 | g.165786312C>T | CA355110461 | BCHE | c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.1641-1G>A (n.1641-1G>A) n.160-1G>A n.1685-1G>A n.111-1G>A n.1636-1G>A | |
| 3 | g.165786313T>A | CA355110462 | BCHE | c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.1641-2A>T (n.1641-2A>T) n.160-2A>T n.1685-2A>T n.111-2A>T n.1636-2A>T | |
| 3 | g.165786313T>C | CA87405079 | BCHE | c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.1641-2A>G (n.1641-2A>G) n.160-2A>G n.1685-2A>G n.111-2A>G n.1636-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786313T>G | CA355110463 | BCHE | c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.1641-2A>C (n.1641-2A>C) n.160-2A>C n.1685-2A>C n.111-2A>C n.1636-2A>C | |
| 3 | g.165786313T= | CA1417711799 | BCHE | c.1518-2A= (n.1518-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) c.*24-2A= (n.*24-2A=) c.1641-2A= (n.1641-2A=) n.160-2A= n.1685-2A= n.111-2A= n.1636-2A= | |
| 3 | g.165786314A= | CA1417711801 | BCHE | c.1518-3T= (n.1518-3T=) c.108-3T= (n.108-3T=) c.*24-3T= (n.*24-3T=) c.1641-3T= (n.1641-3T=) n.160-3T= n.1685-3T= n.111-3T= n.1636-3T= | |
| 3 | g.165786314A>G | CA1417711803 | BCHE | c.1518-3T>C (n.1518-3T>C) c.108-3T>C (n.108-3T>C) c.*24-3T>C (n.*24-3T>C) c.1641-3T>C (n.1641-3T>C) n.160-3T>C n.1685-3T>C n.111-3T>C n.1636-3T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786316A= | CA1417711804 | BCHE | c.1518-5T= (n.1518-5T=) c.108-5T= (n.108-5T=) c.*24-5T= (n.*24-5T=) c.1641-5T= (n.1641-5T=) n.160-5T= n.1685-5T= n.111-5T= n.1636-5T= | |
| 3 | g.165786316A>G | CA1417711805 | BCHE | c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.108-5T>C (n.108-5T>C) c.*24-5T>C (n.*24-5T>C) c.1641-5T>C (n.1641-5T>C) n.160-5T>C n.1685-5T>C n.111-5T>C n.1636-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786317T>C | CA2692267 | BCHE | c.1518-6A>G (n.1518-6A>G) c.108-6A>G (n.108-6A>G) c.*24-6A>G (n.*24-6A>G) c.1641-6A>G (n.1641-6A>G) n.160-6A>G n.1685-6A>G n.111-6A>G n.1636-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786317T= | CA1417711808 | BCHE | c.1518-6A= (n.1518-6A=) c.108-6A= (n.108-6A=) c.*24-6A= (n.*24-6A=) c.1641-6A= (n.1641-6A=) n.160-6A= n.1685-6A= n.111-6A= n.1636-6A= | |
| 3 | g.165786318A>C | CA2668431156 | BCHE | c.1518-7T>G (n.1518-7T>G) c.108-7T>G (n.108-7T>G) c.*24-7T>G (n.*24-7T>G) c.1641-7T>G (n.1641-7T>G) n.160-7T>G n.1685-7T>G n.111-7T>G n.1636-7T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786318A>G | CA2704534578 | BCHE | c.1518-7T>C (n.1518-7T>C) c.108-7T>C (n.108-7T>C) c.*24-7T>C (n.*24-7T>C) c.1641-7T>C (n.1641-7T>C) n.160-7T>C n.1685-7T>C n.111-7T>C n.1636-7T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786319A>C | CA2586973153 | BCHE | c.1518-8T>G (n.1518-8T>G) c.108-8T>G (n.108-8T>G) c.*24-8T>G (n.*24-8T>G) c.1641-8T>G (n.1641-8T>G) n.160-8T>G n.1685-8T>G n.111-8T>G n.1636-8T>G | |
| 3 | g.165786319A>G | CA2668431157 | BCHE | c.1518-8T>C (n.1518-8T>C) c.108-8T>C (n.108-8T>C) c.*24-8T>C (n.*24-8T>C) c.1641-8T>C (n.1641-8T>C) n.160-8T>C n.1685-8T>C n.111-8T>C n.1636-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786320T>A | CA2759251859 | BCHE | c.1518-9A>T (n.1518-9A>T) c.108-9A>T (n.108-9A>T) c.*24-9A>T (n.*24-9A>T) c.1641-9A>T (n.1641-9A>T) n.160-9A>T n.1685-9A>T n.111-9A>T n.1636-9A>T | |
| 3 | g.165786320T>C | CA2668431158 | BCHE | c.1518-9A>G (n.1518-9A>G) c.108-9A>G (n.108-9A>G) c.*24-9A>G (n.*24-9A>G) c.1641-9A>G (n.1641-9A>G) n.160-9A>G n.1685-9A>G n.111-9A>G n.1636-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786320T>G | CA645516512 | BCHE | c.1518-9A>C (n.1518-9A>C) c.108-9A>C (n.108-9A>C) c.*24-9A>C (n.*24-9A>C) c.1641-9A>C (n.1641-9A>C) n.160-9A>C n.1685-9A>C n.111-9A>C n.1636-9A>C | COSMIC |
| 3 | g.165786321A>C | CA2759251860 | BCHE | c.1518-10T>G (n.1518-10T>G) c.108-10T>G (n.108-10T>G) c.*24-10T>G (n.*24-10T>G) c.1641-10T>G (n.1641-10T>G) n.160-10T>G n.1685-10T>G n.111-10T>G n.1636-10T>G | |
| 3 | g.165786322A= | CA1417711812 | BCHE | c.1518-11T= (n.1518-11T=) c.108-11T= (n.108-11T=) c.*24-11T= (n.*24-11T=) c.1641-11T= (n.1641-11T=) n.160-11T= n.1685-11T= n.111-11T= n.1636-11T= | |
| 3 | g.165786322A>C | CA2692268 | BCHE | c.1518-11T>G (n.1518-11T>G) c.108-11T>G (n.108-11T>G) c.*24-11T>G (n.*24-11T>G) c.1641-11T>G (n.1641-11T>G) n.160-11T>G n.1685-11T>G n.111-11T>G n.1636-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786323A= | CA1417711814 | BCHE | c.1518-12T= (n.1518-12T=) c.108-12T= (n.108-12T=) c.*24-12T= (n.*24-12T=) c.1641-12T= (n.1641-12T=) n.160-12T= n.1685-12T= n.111-12T= n.1636-12T= | |
| 3 | g.165786323A>T | CA547857074 | BCHE | c.1518-12T>A (n.1518-12T>A) c.108-12T>A (n.108-12T>A) c.*24-12T>A (n.*24-12T>A) c.1641-12T>A (n.1641-12T>A) n.160-12T>A n.1685-12T>A n.111-12T>A n.1636-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786323_165786324insCCAAACACACCCAACAC | CA2759251861 | BCHE | c.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.160-13_160-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1685-13_1685-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.111-13_111-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1636-13_1636-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.165786324A= | CA1417711815 | BCHE | c.1518-13T= (n.1518-13T=) c.108-13T= (n.108-13T=) c.*24-13T= (n.*24-13T=) c.1641-13T= (n.1641-13T=) n.160-13T= n.1685-13T= n.111-13T= n.1636-13T= | |
| 3 | g.165786324A>G | CA2692269 | BCHE | c.1518-13T>C (n.1518-13T>C) c.108-13T>C (n.108-13T>C) c.*24-13T>C (n.*24-13T>C) c.1641-13T>C (n.1641-13T>C) n.160-13T>C n.1685-13T>C n.111-13T>C n.1636-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786325T>C | CA547857075 | BCHE | c.1518-14A>G (n.1518-14A>G) c.108-14A>G (n.108-14A>G) c.*24-14A>G (n.*24-14A>G) c.1641-14A>G (n.1641-14A>G) n.160-14A>G n.1685-14A>G n.111-14A>G n.1636-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786325T= | CA1417711817 | BCHE | c.1518-14A= (n.1518-14A=) c.108-14A= (n.108-14A=) c.*24-14A= (n.*24-14A=) c.1641-14A= (n.1641-14A=) n.160-14A= n.1685-14A= n.111-14A= n.1636-14A= | |
| 3 | g.165786326A= | CA1417711819 | BCHE | c.1518-15T= (n.1518-15T=) c.108-15T= (n.108-15T=) c.*24-15T= (n.*24-15T=) c.1641-15T= (n.1641-15T=) n.160-15T= n.1685-15T= n.111-15T= n.1636-15T= | |
| 3 | g.165786326A>G | CA87405080 | BCHE | c.1518-15T>C (n.1518-15T>C) c.108-15T>C (n.108-15T>C) c.*24-15T>C (n.*24-15T>C) c.1641-15T>C (n.1641-15T>C) n.160-15T>C n.1685-15T>C n.111-15T>C n.1636-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786327G>A | CA87405081 | BCHE | c.1518-16C>T (n.1518-16C>T) c.108-16C>T (n.108-16C>T) c.*24-16C>T (n.*24-16C>T) c.1641-16C>T (n.1641-16C>T) n.160-16C>T n.1685-16C>T n.111-16C>T n.1636-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786327G>C | CA2668431159 | BCHE | c.1518-16C>G (n.1518-16C>G) c.108-16C>G (n.108-16C>G) c.*24-16C>G (n.*24-16C>G) c.1641-16C>G (n.1641-16C>G) n.160-16C>G n.1685-16C>G n.111-16C>G n.1636-16C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786327G= | CA1417711822 | BCHE | c.1518-16C= (n.1518-16C=) c.108-16C= (n.108-16C=) c.*24-16C= (n.*24-16C=) c.1641-16C= (n.1641-16C=) n.160-16C= n.1685-16C= n.111-16C= n.1636-16C= | |
| 3 | g.165786327G>T | CA2668431160 | BCHE | c.1518-16C>A (n.1518-16C>A) c.108-16C>A (n.108-16C>A) c.*24-16C>A (n.*24-16C>A) c.1641-16C>A (n.1641-16C>A) n.160-16C>A n.1685-16C>A n.111-16C>A n.1636-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786328A= | CA1417711824 | BCHE | c.1518-17T= (n.1518-17T=) c.108-17T= (n.108-17T=) c.*24-17T= (n.*24-17T=) c.1641-17T= (n.1641-17T=) n.160-17T= n.1685-17T= n.111-17T= n.1636-17T= | |
| 3 | g.165786328A>G | CA2692270 | BCHE | c.1518-17T>C (n.1518-17T>C) c.108-17T>C (n.108-17T>C) c.*24-17T>C (n.*24-17T>C) c.1641-17T>C (n.1641-17T>C) n.160-17T>C n.1685-17T>C n.111-17T>C n.1636-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786329G>C | CA2692271 | BCHE | c.1518-18C>G (n.1518-18C>G) c.108-18C>G (n.108-18C>G) c.*24-18C>G (n.*24-18C>G) c.1641-18C>G (n.1641-18C>G) n.160-18C>G n.1685-18C>G n.111-18C>G n.1636-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786329G= | CA1417711826 | BCHE | c.1518-18C= (n.1518-18C=) c.108-18C= (n.108-18C=) c.*24-18C= (n.*24-18C=) c.1641-18C= (n.1641-18C=) n.160-18C= n.1685-18C= n.111-18C= n.1636-18C= | |
| 3 | g.165786329G>T | CA1055946117 | BCHE | c.1518-18C>A (n.1518-18C>A) c.108-18C>A (n.108-18C>A) c.*24-18C>A (n.*24-18C>A) c.1641-18C>A (n.1641-18C>A) n.160-18C>A n.1685-18C>A n.111-18C>A n.1636-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786331C= | CA1417711829 | BCHE | c.1518-20G= (n.1518-20G=) c.108-20G= (n.108-20G=) c.*24-20G= (n.*24-20G=) c.1641-20G= (n.1641-20G=) n.160-20G= n.1685-20G= n.111-20G= n.1636-20G= | |
| 3 | g.165786331C>T | CA547857076 | BCHE | c.1518-20G>A (n.1518-20G>A) c.108-20G>A (n.108-20G>A) c.*24-20G>A (n.*24-20G>A) c.1641-20G>A (n.1641-20G>A) n.160-20G>A n.1685-20G>A n.111-20G>A n.1636-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786332A>G | CA2668431161 | BCHE | c.1518-21T>C (n.1518-21T>C) c.108-21T>C (n.108-21T>C) c.*24-21T>C (n.*24-21T>C) c.1641-21T>C (n.1641-21T>C) n.160-21T>C n.1685-21T>C n.111-21T>C n.1636-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786332_165786349del | CA2759251862 | BCHE | c.1518-38_1518-21del (n.1518-38_1518-21del) c.108-38_108-21del (n.108-38_108-21del) c.*24-38_*24-21del (n.*24-38_*24-21del) c.1641-38_1641-21del (n.1641-38_1641-21del) n.160-38_160-21del n.1685-38_1685-21del n.111-38_111-21del n.1636-38_1636-21del | |
| 3 | g.165786335A= | CA1417711831 | BCHE | c.1518-24T= (n.1518-24T=) c.108-24T= (n.108-24T=) c.*24-24T= (n.*24-24T=) c.1641-24T= (n.1641-24T=) n.160-24T= n.1685-24T= n.111-24T= n.1636-24T= | |
| 3 | g.165786335A>G | CA2668431162 | BCHE | c.1518-24T>C (n.1518-24T>C) c.108-24T>C (n.108-24T>C) c.*24-24T>C (n.*24-24T>C) c.1641-24T>C (n.1641-24T>C) n.160-24T>C n.1685-24T>C n.111-24T>C n.1636-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786335A>T | CA2692272 | BCHE | c.1518-24T>A (n.1518-24T>A) c.108-24T>A (n.108-24T>A) c.*24-24T>A (n.*24-24T>A) c.1641-24T>A (n.1641-24T>A) n.160-24T>A n.1685-24T>A n.111-24T>A n.1636-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786336T>A | CA1417711836 | BCHE | c.1518-25A>T (n.1518-25A>T) c.108-25A>T (n.108-25A>T) c.*24-25A>T (n.*24-25A>T) c.1641-25A>T (n.1641-25A>T) n.160-25A>T n.1685-25A>T n.111-25A>T n.1636-25A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786336T>C | CA2692273 | BCHE | c.1518-25A>G (n.1518-25A>G) c.108-25A>G (n.108-25A>G) c.*24-25A>G (n.*24-25A>G) c.1641-25A>G (n.1641-25A>G) n.160-25A>G n.1685-25A>G n.111-25A>G n.1636-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786336T= | CA1417711835 | BCHE | c.1518-25A= (n.1518-25A=) c.108-25A= (n.108-25A=) c.*24-25A= (n.*24-25A=) c.1641-25A= (n.1641-25A=) n.160-25A= n.1685-25A= n.111-25A= n.1636-25A= | |
| 3 | g.165786338G>A | CA2668431163 | BCHE | c.1518-27C>T (n.1518-27C>T) c.108-27C>T (n.108-27C>T) c.*24-27C>T (n.*24-27C>T) c.1641-27C>T (n.1641-27C>T) n.160-27C>T n.1685-27C>T n.111-27C>T n.1636-27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786338G>T | CA2577951609 | BCHE | c.1518-27C>A (n.1518-27C>A) c.108-27C>A (n.108-27C>A) c.*24-27C>A (n.*24-27C>A) c.1641-27C>A (n.1641-27C>A) n.160-27C>A n.1685-27C>A n.111-27C>A n.1636-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786339T>C | CA2668431164 | BCHE | c.1518-28A>G (n.1518-28A>G) c.108-28A>G (n.108-28A>G) c.*24-28A>G (n.*24-28A>G) c.1641-28A>G (n.1641-28A>G) n.160-28A>G n.1685-28A>G n.111-28A>G n.1636-28A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786341A>G | CA2668431165 | BCHE | c.1518-30T>C (n.1518-30T>C) c.108-30T>C (n.108-30T>C) c.*24-30T>C (n.*24-30T>C) c.1641-30T>C (n.1641-30T>C) n.160-30T>C n.1685-30T>C n.111-30T>C n.1636-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786342A= | CA1417711839 | BCHE | c.1518-31T= (n.1518-31T=) c.108-31T= (n.108-31T=) c.*24-31T= (n.*24-31T=) c.1641-31T= (n.1641-31T=) n.160-31T= n.1685-31T= n.111-31T= n.1636-31T= | |
| 3 | g.165786342A>G | CA1417711838 | BCHE | c.1518-31T>C (n.1518-31T>C) c.108-31T>C (n.108-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.1641-31T>C (n.1641-31T>C) n.160-31T>C n.1685-31T>C n.111-31T>C n.1636-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786344T>C | CA2692274 | BCHE | c.1518-33A>G (n.1518-33A>G) c.108-33A>G (n.108-33A>G) c.*24-33A>G (n.*24-33A>G) c.1641-33A>G (n.1641-33A>G) n.160-33A>G n.1685-33A>G n.111-33A>G n.1636-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786344T= | CA1417711841 | BCHE | c.1518-33A= (n.1518-33A=) c.108-33A= (n.108-33A=) c.*24-33A= (n.*24-33A=) c.1641-33A= (n.1641-33A=) n.160-33A= n.1685-33A= n.111-33A= n.1636-33A= | |
| 3 | g.165786345T>C | CA1417711846 | BCHE | c.1518-34A>G (n.1518-34A>G) c.108-34A>G (n.108-34A>G) c.*24-34A>G (n.*24-34A>G) c.1641-34A>G (n.1641-34A>G) n.160-34A>G n.1685-34A>G n.111-34A>G n.1636-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786345T>G | CA2668431166 | BCHE | c.1518-34A>C (n.1518-34A>C) c.108-34A>C (n.108-34A>C) c.*24-34A>C (n.*24-34A>C) c.1641-34A>C (n.1641-34A>C) n.160-34A>C n.1685-34A>C n.111-34A>C n.1636-34A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786345T= | CA1417711844 | BCHE | c.1518-34A= (n.1518-34A=) c.108-34A= (n.108-34A=) c.*24-34A= (n.*24-34A=) c.1641-34A= (n.1641-34A=) n.160-34A= n.1685-34A= n.111-34A= n.1636-34A= | |
| 3 | g.165786346G>T | CA2668431167 | BCHE | c.1518-35C>A (n.1518-35C>A) c.108-35C>A (n.108-35C>A) c.*24-35C>A (n.*24-35C>A) c.1641-35C>A (n.1641-35C>A) n.160-35C>A n.1685-35C>A n.111-35C>A n.1636-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786348A= | CA1417711847 | BCHE | c.1518-37T= (n.1518-37T=) c.108-37T= (n.108-37T=) c.*24-37T= (n.*24-37T=) c.1641-37T= (n.1641-37T=) n.160-37T= n.1685-37T= n.111-37T= n.1636-37T= | |
| 3 | g.165786348A>T | CA1417711848 | BCHE | c.1518-37T>A (n.1518-37T>A) c.108-37T>A (n.108-37T>A) c.*24-37T>A (n.*24-37T>A) c.1641-37T>A (n.1641-37T>A) n.160-37T>A n.1685-37T>A n.111-37T>A n.1636-37T>A | dbSNP |
| 3 | g.165786350T>A | CA2692275 | BCHE | c.1518-39A>T (n.1518-39A>T) c.108-39A>T (n.108-39A>T) c.*24-39A>T (n.*24-39A>T) c.1641-39A>T (n.1641-39A>T) n.160-39A>T n.1685-39A>T n.111-39A>T n.1636-39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786350T= | CA1417711851 | BCHE | c.1518-39A= (n.1518-39A=) c.108-39A= (n.108-39A=) c.*24-39A= (n.*24-39A=) c.1641-39A= (n.1641-39A=) n.160-39A= n.1685-39A= n.111-39A= n.1636-39A= | |
| 3 | g.165786351C>A | CA2533683906 | BCHE | c.1518-40G>T (n.1518-40G>T) c.108-40G>T (n.108-40G>T) c.*24-40G>T (n.*24-40G>T) c.1641-40G>T (n.1641-40G>T) n.160-40G>T n.1685-40G>T n.111-40G>T n.1636-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786351C= | CA1417711855 | BCHE | c.1518-40G= (n.1518-40G=) c.108-40G= (n.108-40G=) c.*24-40G= (n.*24-40G=) c.1641-40G= (n.1641-40G=) n.160-40G= n.1685-40G= n.111-40G= n.1636-40G= | |
| 3 | g.165786351C>T | CA2692276 | BCHE | c.1518-40G>A (n.1518-40G>A) c.108-40G>A (n.108-40G>A) c.*24-40G>A (n.*24-40G>A) c.1641-40G>A (n.1641-40G>A) n.160-40G>A n.1685-40G>A n.111-40G>A n.1636-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786352A>T | CA2759251863 | BCHE | c.1518-41T>A (n.1518-41T>A) c.108-41T>A (n.108-41T>A) c.*24-41T>A (n.*24-41T>A) c.1641-41T>A (n.1641-41T>A) n.160-41T>A n.1685-41T>A n.111-41T>A n.1636-41T>A | |
| 3 | g.165786353T>C | CA547857077 | BCHE | c.1518-42A>G (n.1518-42A>G) c.108-42A>G (n.108-42A>G) c.*24-42A>G (n.*24-42A>G) c.1641-42A>G (n.1641-42A>G) n.160-42A>G n.1685-42A>G n.111-42A>G n.1636-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786353T= | CA1417711858 | BCHE | c.1518-42A= (n.1518-42A=) c.108-42A= (n.108-42A=) c.*24-42A= (n.*24-42A=) c.1641-42A= (n.1641-42A=) n.160-42A= n.1685-42A= n.111-42A= n.1636-42A= | |
| 3 | g.165786353_165786354del | CA2759251864 | BCHE | c.1518-43_1518-42del (n.1518-43_1518-42del) c.108-43_108-42del (n.108-43_108-42del) c.*24-43_*24-42del (n.*24-43_*24-42del) c.1641-43_1641-42del (n.1641-43_1641-42del) n.160-43_160-42del n.1685-43_1685-42del n.111-43_111-42del n.1636-43_1636-42del | |
| 3 | g.165786355G>A | CA902047404 | BCHE | c.1518-44C>T (n.1518-44C>T) c.108-44C>T (n.108-44C>T) c.*24-44C>T (n.*24-44C>T) c.1641-44C>T (n.1641-44C>T) n.160-44C>T n.1685-44C>T n.111-44C>T n.1636-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786355G= | CA1417711860 | BCHE | c.1518-44C= (n.1518-44C=) c.108-44C= (n.108-44C=) c.*24-44C= (n.*24-44C=) c.1641-44C= (n.1641-44C=) n.160-44C= n.1685-44C= n.111-44C= n.1636-44C= | |
| 3 | g.165786355G>T | CA1055946124 | BCHE | c.1518-44C>A (n.1518-44C>A) c.108-44C>A (n.108-44C>A) c.*24-44C>A (n.*24-44C>A) c.1641-44C>A (n.1641-44C>A) n.160-44C>A n.1685-44C>A n.111-44C>A n.1636-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786356T>A | CA2704534614 | BCHE | c.1518-45A>T (n.1518-45A>T) c.108-45A>T (n.108-45A>T) c.*24-45A>T (n.*24-45A>T) c.1641-45A>T (n.1641-45A>T) n.160-45A>T n.1685-45A>T n.111-45A>T n.1636-45A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786357del | CA2577951610 | BCHE | c.1518-45del (n.1518-45del) c.108-45del (n.108-45del) c.*24-45del (n.*24-45del) c.1641-45del (n.1641-45del) n.160-45del n.1685-45del n.111-45del n.1636-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786358A>T | CA2500199799 | BCHE | c.1518-47T>A (n.1518-47T>A) c.108-47T>A (n.108-47T>A) c.*24-47T>A (n.*24-47T>A) c.1641-47T>A (n.1641-47T>A) n.160-47T>A n.1685-47T>A n.111-47T>A n.1636-47T>A | |
| 3 | g.165786359G>T | CA2668431168 | BCHE | c.1518-48C>A (n.1518-48C>A) c.108-48C>A (n.108-48C>A) c.*24-48C>A (n.*24-48C>A) c.1641-48C>A (n.1641-48C>A) n.160-48C>A n.1685-48C>A n.111-48C>A n.1636-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786360A= | CA1417711864 | BCHE | c.1518-49T= (n.1518-49T=) c.108-49T= (n.108-49T=) c.*24-49T= (n.*24-49T=) c.1641-49T= (n.1641-49T=) n.160-49T= n.1685-49T= n.111-49T= n.1636-49T= | |
| 3 | g.165786360A>C | CA2668431169 | BCHE | c.1518-49T>G (n.1518-49T>G) c.108-49T>G (n.108-49T>G) c.*24-49T>G (n.*24-49T>G) c.1641-49T>G (n.1641-49T>G) n.160-49T>G n.1685-49T>G n.111-49T>G n.1636-49T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786360A>G | CA2692277 | BCHE | c.1518-49T>C (n.1518-49T>C) c.108-49T>C (n.108-49T>C) c.*24-49T>C (n.*24-49T>C) c.1641-49T>C (n.1641-49T>C) n.160-49T>C n.1685-49T>C n.111-49T>C n.1636-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786361T>G | CA2692278 | BCHE | c.1518-50A>C (n.1518-50A>C) c.108-50A>C (n.108-50A>C) c.*24-50A>C (n.*24-50A>C) c.1641-50A>C (n.1641-50A>C) n.160-50A>C n.1685-50A>C n.111-50A>C n.1636-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786361T= | CA1417711867 | BCHE | c.1518-50A= (n.1518-50A=) c.108-50A= (n.108-50A=) c.*24-50A= (n.*24-50A=) c.1641-50A= (n.1641-50A=) n.160-50A= n.1685-50A= n.111-50A= n.1636-50A= | |
| 3 | g.165786362T>A | CA1417711870 | BCHE | c.1518-51A>T (n.1518-51A>T) c.108-51A>T (n.108-51A>T) c.*24-51A>T (n.*24-51A>T) c.1641-51A>T (n.1641-51A>T) n.160-51A>T n.1685-51A>T n.111-51A>T n.1636-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786362T= | CA1417711869 | BCHE | c.1518-51A= (n.1518-51A=) c.108-51A= (n.108-51A=) c.*24-51A= (n.*24-51A=) c.1641-51A= (n.1641-51A=) n.160-51A= n.1685-51A= n.111-51A= n.1636-51A= | |
| 3 | g.165786364_165786372del | CA2577951611 | BCHE | c.1518-59_1518-51del (n.1518-59_1518-51del) c.108-59_108-51del (n.108-59_108-51del) c.*24-59_*24-51del (n.*24-59_*24-51del) c.1641-59_1641-51del (n.1641-59_1641-51del) n.160-59_160-51del n.1685-59_1685-51del n.111-59_111-51del n.1636-59_1636-51del | |
| 3 | g.165786367del | CA2668431170 | BCHE | c.1518-52del (n.1518-52del) c.108-52del (n.108-52del) c.*24-52del (n.*24-52del) c.1641-52del (n.1641-52del) n.160-52del n.1685-52del n.111-52del n.1636-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786364A>C | CA2668431171 | BCHE | c.1518-53T>G (n.1518-53T>G) c.108-53T>G (n.108-53T>G) c.*24-53T>G (n.*24-53T>G) c.1641-53T>G (n.1641-53T>G) n.160-53T>G n.1685-53T>G n.111-53T>G n.1636-53T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786366_165786368delinsAAG | CA1417711872 | BCHE | c.1518-57_1518-55delinsCTT (n.1518-57_1518-55delinsCTT) c.108-57_108-55delinsCTT (n.108-57_108-55delinsCTT) c.*24-57_*24-55delinsCTT (n.*24-57_*24-55delinsCTT) c.1641-57_1641-55delinsCTT (n.1641-57_1641-55delinsCTT) n.160-57_160-55delinsCTT n.1685-57_1685-55delinsCTT n.111-57_111-55delinsCTT n.1636-57_1636-55delinsCTT | |
| 3 | g.165786367A>G | CA2668431172 | BCHE | c.1518-56T>C (n.1518-56T>C) c.108-56T>C (n.108-56T>C) c.*24-56T>C (n.*24-56T>C) c.1641-56T>C (n.1641-56T>C) n.160-56T>C n.1685-56T>C n.111-56T>C n.1636-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786368_165786369del | CA1417711873 | BCHE | c.1518-57_1518-56del (n.1518-57_1518-56del) c.108-57_108-56del (n.108-57_108-56del) c.*24-57_*24-56del (n.*24-57_*24-56del) c.1641-57_1641-56del (n.1641-57_1641-56del) n.160-57_160-56del n.1685-57_1685-56del n.111-57_111-56del n.1636-57_1636-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786368G>C | CA1417711876 | BCHE | c.1518-57C>G (n.1518-57C>G) c.108-57C>G (n.108-57C>G) c.*24-57C>G (n.*24-57C>G) c.1641-57C>G (n.1641-57C>G) n.160-57C>G n.1685-57C>G n.111-57C>G n.1636-57C>G | dbSNP |
| 3 | g.165786368G= | CA1417711875 | BCHE | c.1518-57C= (n.1518-57C=) c.108-57C= (n.108-57C=) c.*24-57C= (n.*24-57C=) c.1641-57C= (n.1641-57C=) n.160-57C= n.1685-57C= n.111-57C= n.1636-57C= | |
| 3 | g.165786368G>T | CA2577951612 | BCHE | c.1518-57C>A (n.1518-57C>A) c.108-57C>A (n.108-57C>A) c.*24-57C>A (n.*24-57C>A) c.1641-57C>A (n.1641-57C>A) n.160-57C>A n.1685-57C>A n.111-57C>A n.1636-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786369_165786370del | CA2668431173 | BCHE | c.1518-59_1518-58del (n.1518-59_1518-58del) c.108-59_108-58del (n.108-59_108-58del) c.*24-59_*24-58del (n.*24-59_*24-58del) c.1641-59_1641-58del (n.1641-59_1641-58del) n.160-59_160-58del n.1685-59_1685-58del n.111-59_111-58del n.1636-59_1636-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786370A= | CA1417711877 | BCHE | c.1518-59T= (n.1518-59T=) c.108-59T= (n.108-59T=) c.*24-59T= (n.*24-59T=) c.1641-59T= (n.1641-59T=) n.160-59T= n.1685-59T= n.111-59T= n.1636-59T= | |
| 3 | g.165786370A>G | CA902047414 | BCHE | c.1518-59T>C (n.1518-59T>C) c.108-59T>C (n.108-59T>C) c.*24-59T>C (n.*24-59T>C) c.1641-59T>C (n.1641-59T>C) n.160-59T>C n.1685-59T>C n.111-59T>C n.1636-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786371T>G | CA2577951613 | BCHE | c.1518-60A>C (n.1518-60A>C) c.108-60A>C (n.108-60A>C) c.*24-60A>C (n.*24-60A>C) c.1641-60A>C (n.1641-60A>C) n.160-60A>C n.1685-60A>C n.111-60A>C n.1636-60A>C | |
| 3 | g.165786372A= | CA1417711880 | BCHE | c.1518-61T= (n.1518-61T=) c.108-61T= (n.108-61T=) c.*24-61T= (n.*24-61T=) c.1641-61T= (n.1641-61T=) n.160-61T= n.1685-61T= n.111-61T= n.1636-61T= | |
| 3 | g.165786372A>G | CA87405082 | BCHE | c.1518-61T>C (n.1518-61T>C) c.108-61T>C (n.108-61T>C) c.*24-61T>C (n.*24-61T>C) c.1641-61T>C (n.1641-61T>C) n.160-61T>C n.1685-61T>C n.111-61T>C n.1636-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786373T>C | CA2668431174 | BCHE | c.1518-62A>G (n.1518-62A>G) c.108-62A>G (n.108-62A>G) c.*24-62A>G (n.*24-62A>G) c.1641-62A>G (n.1641-62A>G) n.160-62A>G n.1685-62A>G n.111-62A>G n.1636-62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786374T>A | CA1055946128 | BCHE | c.1518-63A>T (n.1518-63A>T) c.108-63A>T (n.108-63A>T) c.*24-63A>T (n.*24-63A>T) c.1641-63A>T (n.1641-63A>T) n.160-63A>T n.1685-63A>T n.111-63A>T n.1636-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786374T= | CA1417711882 | BCHE | c.1518-63A= (n.1518-63A=) c.108-63A= (n.108-63A=) c.*24-63A= (n.*24-63A=) c.1641-63A= (n.1641-63A=) n.160-63A= n.1685-63A= n.111-63A= n.1636-63A= | |
| 3 | g.165786375G= | CA1417711883 | BCHE | c.1518-64C= (n.1518-64C=) c.108-64C= (n.108-64C=) c.*24-64C= (n.*24-64C=) c.1641-64C= (n.1641-64C=) n.160-64C= n.1685-64C= n.111-64C= n.1636-64C= | |
| 3 | g.165786375G>T | CA87405083 | BCHE | c.1518-64C>A (n.1518-64C>A) c.108-64C>A (n.108-64C>A) c.*24-64C>A (n.*24-64C>A) c.1641-64C>A (n.1641-64C>A) n.160-64C>A n.1685-64C>A n.111-64C>A n.1636-64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786376T>C | CA547857078 | BCHE | c.1518-65A>G (n.1518-65A>G) c.108-65A>G (n.108-65A>G) c.*24-65A>G (n.*24-65A>G) c.1641-65A>G (n.1641-65A>G) n.160-65A>G n.1685-65A>G n.111-65A>G n.1636-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786376T= | CA1417711886 | BCHE | c.1518-65A= (n.1518-65A=) c.108-65A= (n.108-65A=) c.*24-65A= (n.*24-65A=) c.1641-65A= (n.1641-65A=) n.160-65A= n.1685-65A= n.111-65A= n.1636-65A= | |
| 3 | g.165786377T>C | CA2668431175 | BCHE | c.1518-66A>G (n.1518-66A>G) c.108-66A>G (n.108-66A>G) c.*24-66A>G (n.*24-66A>G) c.1641-66A>G (n.1641-66A>G) n.160-66A>G n.1685-66A>G n.111-66A>G n.1636-66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786378T>C | CA2668431176 | BCHE | c.1518-67A>G (n.1518-67A>G) c.108-67A>G (n.108-67A>G) c.*24-67A>G (n.*24-67A>G) c.1641-67A>G (n.1641-67A>G) n.160-67A>G n.1685-67A>G n.111-67A>G n.1636-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786379T>C | CA1055946131 | BCHE | c.1518-68A>G (n.1518-68A>G) c.108-68A>G (n.108-68A>G) c.*24-68A>G (n.*24-68A>G) c.1641-68A>G (n.1641-68A>G) n.160-68A>G n.1685-68A>G n.111-68A>G n.1636-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786379T= | CA1417711889 | BCHE | c.1518-68A= (n.1518-68A=) c.108-68A= (n.108-68A=) c.*24-68A= (n.*24-68A=) c.1641-68A= (n.1641-68A=) n.160-68A= n.1685-68A= n.111-68A= n.1636-68A= | |
| 3 | g.165786380C= | CA1417711891 | BCHE | c.1518-69G= (n.1518-69G=) c.108-69G= (n.108-69G=) c.*24-69G= (n.*24-69G=) c.1641-69G= (n.1641-69G=) n.160-69G= n.1685-69G= n.111-69G= n.1636-69G= | |
| 3 | g.165786380C>T | CA1417711892 | BCHE | c.1518-69G>A (n.1518-69G>A) c.108-69G>A (n.108-69G>A) c.*24-69G>A (n.*24-69G>A) c.1641-69G>A (n.1641-69G>A) n.160-69G>A n.1685-69G>A n.111-69G>A n.1636-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786384C>A | CA2668431177 | BCHE | c.1518-73G>T (n.1518-73G>T) c.108-73G>T (n.108-73G>T) c.*24-73G>T (n.*24-73G>T) c.1641-73G>T (n.1641-73G>T) n.160-73G>T n.1685-73G>T n.111-73G>T n.1636-73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786384C>T | CA2668431178 | BCHE | c.1518-73G>A (n.1518-73G>A) c.108-73G>A (n.108-73G>A) c.*24-73G>A (n.*24-73G>A) c.1641-73G>A (n.1641-73G>A) n.160-73G>A n.1685-73G>A n.111-73G>A n.1636-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786386C>T | CA2668431179 | BCHE | c.1518-75G>A (n.1518-75G>A) c.108-75G>A (n.108-75G>A) c.*24-75G>A (n.*24-75G>A) c.1641-75G>A (n.1641-75G>A) n.160-75G>A n.1685-75G>A n.111-75G>A n.1636-75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786387T>C | CA2668431180 | BCHE | c.1518-76A>G (n.1518-76A>G) c.108-76A>G (n.108-76A>G) c.*24-76A>G (n.*24-76A>G) c.1641-76A>G (n.1641-76A>G) n.160-76A>G n.1685-76A>G n.111-76A>G n.1636-76A>G | gnomAD v4 |