Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165786225_165786255dupCA2668431145BCHEc.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer39)
c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer39)
c.*85_*115dup (n.*85_*115dup)
c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer?)
c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer?)
c.1702_1732dup (p.Arg578LysfsTer39)
n.221_251dup
n.1746_1776dup
n.172_202dup
n.1697_1727dup
 gnomAD v4
3g.165786255T>ACA122968BCHEc.1574A>T (p.Glu525Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.216A>T
n.1741A>T
n.167A>T
n.1692A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786255T>CCA355110330BCHEc.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.216A>G
n.1741A>G
n.167A>G
n.1692A>G
3g.165786255T>GCA355110331BCHEc.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.216A>C
n.1741A>C
n.167A>C
n.1692A>C
3g.165786255T=CA1417711703BCHEc.1574A= (p.Glu525=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.1697A= (p.Glu566=)
n.216A=
n.1741A=
n.167A=
n.1692A=
3g.165786256C>ACA355110334BCHEc.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.215G>T
n.1740G>T
n.166G>T
n.1691G>T
 COSMIC
3g.165786256C>GCA355110333BCHEc.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.215G>C
n.1740G>C
n.166G>C
n.1691G>C
3g.165786256C>TCA355110332BCHEc.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.215G>A
n.1740G>A
n.166G>A
n.1691G>A
 COSMIC
3g.165786257A>CCA436818518BCHEc.1572T>G (p.Thr524=)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1695T>G (p.Thr565=)
n.214T>G
n.1739T>G
n.165T>G
n.1690T>G
3g.165786257A>GCA436818519BCHEc.1572T>C (p.Thr524=)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1695T>C (p.Thr565=)
n.214T>C
n.1739T>C
n.165T>C
n.1690T>C
3g.165786257A>TCA436818520BCHEc.1572T>A (p.Thr524=)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1695T>A (p.Thr565=)
n.214T>A
n.1739T>A
n.165T>A
n.1690T>A
 gnomAD v4
3g.165786258G>ACA355110335BCHEc.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.213C>T
n.1738C>T
n.164C>T
n.1689C>T
3g.165786258G>CCA355110336BCHEc.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
n.213C>G
n.1738C>G
n.164C>G
n.1689C>G
3g.165786258G>TCA355110337BCHEc.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
n.213C>A
n.1738C>A
n.164C>A
n.1689C>A
3g.165786259T>ACA355110338BCHEc.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.212A>T
n.1737A>T
n.163A>T
n.1688A>T
3g.165786259T>CCA355110339BCHEc.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.212A>G
n.1737A>G
n.163A>G
n.1688A>G
 COSMIC
3g.165786259T>GCA355110340BCHEc.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.212A>C
n.1737A>C
n.163A>C
n.1688A>C
3g.165786260G>ACA436818521BCHEc.1569C>T (p.Ser523=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.211C>T
n.1736C>T
n.162C>T
n.1687C>T
 gnomAD v4
3g.165786260G>CCA355110341BCHEc.1569C>G (p.Ser523Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.211C>G
n.1736C>G
n.162C>G
n.1687C>G
3g.165786260G>TCA355110342BCHEc.1569C>A (p.Ser523Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.211C>A
n.1736C>A
n.162C>A
n.1687C>A
3g.165786261C>ACA355110343BCHEc.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.210G>T
n.1735G>T
n.161G>T
n.1686G>T
3g.165786261C>GCA355110344BCHEc.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.210G>C
n.1735G>C
n.161G>C
n.1686G>C
3g.165786261C>TCA355110345BCHEc.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.210G>A
n.1735G>A
n.161G>A
n.1686G>A
3g.165786262T>ACA355110346BCHEc.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.209A>T
n.1734A>T
n.160A>T
n.1685A>T
3g.165786262T>CCA355110347BCHEc.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.209A>G
n.1734A>G
n.160A>G
n.1685A>G
3g.165786262T>GCA355110348BCHEc.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.209A>C
n.1734A>C
n.160A>C
n.1685A>C
3g.165786263T>ACA355110349BCHEc.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.208A>T
n.1733A>T
n.159A>T
n.1684A>T
3g.165786263T>CCA436818522BCHEc.1566A>G (p.Lys522=)
c.156A>G (p.Lys52=)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
n.208A>G
n.1733A>G
n.159A>G
n.1684A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786263T>GCA355110350BCHEc.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.208A>C
n.1733A>C
n.159A>C
n.1684A>C
3g.165786263T=CA1417711706BCHEc.1566A= (p.Lys522=)
c.156A= (p.Lys52=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.1689A= (p.Lys563=)
n.208A=
n.1733A=
n.159A=
n.1684A=
3g.165786264T>ACA355110351BCHEc.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.207A>T
n.1732A>T
n.158A>T
n.1683A>T
3g.165786264T>CCA355110352BCHEc.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.207A>G
n.1732A>G
n.158A>G
n.1683A>G
3g.165786264T>GCA355110353BCHEc.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.207A>C
n.1732A>C
n.158A>C
n.1683A>C
3g.165786264_165786265insAGTAGTCA2556782507BCHEc.1565_1566insCTACTA (p.Lys522AsnfsTer3)
c.155_156insCTACTA (p.Lys52AsnfsTer3)
c.*71_*72insCTACTA (n.*71_*72insCTACTA)
c.1688_1689insCTACTA (p.Lys563AsnfsTer3)
n.207_208insCTACTA
n.1732_1733insCTACTA
n.158_159insCTACTA
n.1683_1684insCTACTA
3g.165786265T>ACA355110354BCHEc.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.206A>T
n.1731A>T
n.157A>T
n.1682A>T
3g.165786265T>CCA355110355BCHEc.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.206A>G
n.1731A>G
n.157A>G
n.1682A>G
3g.165786265T>GCA355110356BCHEc.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.206A>C
n.1731A>C
n.157A>C
n.1682A>C
 gnomAD v4
3g.165786266G>ACA436818524BCHEc.1563C>T (p.Phe521=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1686C>T (p.Phe562=)
n.205C>T
n.1730C>T
n.156C>T
n.1681C>T
3g.165786266G>CCA355110357BCHEc.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1686C>G (p.Phe562Leu)
n.205C>G
n.1730C>G
n.156C>G
n.1681C>G
 gnomAD v4
3g.165786266G=CA1417711709BCHEc.1563C= (p.Phe521=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.1686C= (p.Phe562=)
n.205C=
n.1730C=
n.156C=
n.1681C=
3g.165786266G>TCA355110358BCHEc.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
n.205C>A
n.1730C>A
n.156C>A
n.1681C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786267A>CCA355110359BCHEc.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
n.204T>G
n.1729T>G
n.155T>G
n.1680T>G
3g.165786267A>GCA355110360BCHEc.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
n.204T>C
n.1729T>C
n.155T>C
n.1680T>C
3g.165786267A>TCA355110361BCHEc.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
n.204T>A
n.1729T>A
n.155T>A
n.1680T>A
3g.165786268A>CCA355110364BCHEc.1561T>G (p.Phe521Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
n.203T>G
n.1728T>G
n.154T>G
n.1679T>G
3g.165786268A>GCA355110363BCHEc.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
n.203T>C
n.1728T>C
n.154T>C
n.1679T>C
3g.165786268A>TCA355110362BCHEc.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
n.203T>A
n.1728T>A
n.154T>A
n.1679T>A
3g.165786269G>ACA2692259BCHEc.1560C>T (p.Val520=)
c.150C>T (p.Val50=)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1683C>T (p.Val561=)
n.202C>T
n.1727C>T
n.153C>T
n.1678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165786269G>CCA436818525BCHEc.1560C>G (p.Val520=)
c.150C>G (p.Val50=)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1683C>G (p.Val561=)
n.202C>G
n.1727C>G
n.153C>G
n.1678C>G
3g.165786269G=CA1417711714BCHEc.1560C= (p.Val520=)
c.150C= (p.Val50=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.1683C= (p.Val561=)
n.202C=
n.1727C=
n.153C=
n.1678C=
3g.165786269G>TCA436818526BCHEc.1560C>A (p.Val520=)
c.150C>A (p.Val50=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1683C>A (p.Val561=)
n.202C>A
n.1727C>A
n.153C>A
n.1678C>A
3g.165786270A>CCA355110365BCHEc.1559T>G (p.Val520Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.201T>G
n.1726T>G
n.152T>G
n.1677T>G
3g.165786270A>GCA355110366BCHEc.1559T>C (p.Val520Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.201T>C
n.1726T>C
n.152T>C
n.1677T>C
3g.165786270A>TCA355110367BCHEc.1559T>A (p.Val520Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
n.201T>A
n.1726T>A
n.152T>A
n.1677T>A
3g.165786271C>ACA355110368BCHEc.1558G>T (p.Val520Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
n.200G>T
n.1725G>T
n.151G>T
n.1676G>T
3g.165786271C>GCA355110369BCHEc.1558G>C (p.Val520Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.200G>C
n.1725G>C
n.151G>C
n.1676G>C
3g.165786271C>TCA355110370BCHEc.1558G>A (p.Val520Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
n.200G>A
n.1725G>A
n.151G>A
n.1676G>A
3g.165786272A=CA1417711718BCHEc.1557T= (p.Pro519=)
c.147T= (p.Pro49=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.1680T= (p.Pro560=)
n.199T=
n.1724T=
n.150T=
n.1675T=
3g.165786272A>CCA436818527BCHEc.1557T>G (p.Pro519=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1680T>G (p.Pro560=)
n.199T>G
n.1724T>G
n.150T>G
n.1675T>G
3g.165786272A>GCA436818529BCHEc.1557T>C (p.Pro519=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1680T>C (p.Pro560=)
n.199T>C
n.1724T>C
n.150T>C
n.1675T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786272A>TCA436818528BCHEc.1557T>A (p.Pro519=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1680T>A (p.Pro560=)
n.199T>A
n.1724T>A
n.150T>A
n.1675T>A
3g.165786273G>ACA355110371BCHEc.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.198C>T
n.1723C>T
n.149C>T
n.1674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786273G>CCA355110372BCHEc.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.198C>G
n.1723C>G
n.149C>G
n.1674C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786273G=CA1417711723BCHEc.1556C= (p.Pro519=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1679C= (p.Pro560=)
n.198C=
n.1723C=
n.149C=
n.1674C=
3g.165786273G>TCA355110373BCHEc.1556C>A (p.Pro519His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1679C>A (p.Pro560His)
n.198C>A
n.1723C>A
n.149C>A
n.1674C>A
3g.165786274G>ACA355110374BCHEc.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.197C>T
n.1722C>T
n.148C>T
n.1673C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786274G>CCA2692260BCHEc.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.197C>G
n.1722C>G
n.148C>G
n.1673C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786274G=CA1417711727BCHEc.1555C= (p.Pro519=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1678C= (p.Pro560=)
n.197C=
n.1722C=
n.148C=
n.1673C=
3g.165786274G>TCA355110375BCHEc.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.197C>A
n.1722C>A
n.148C>A
n.1673C>A
 gnomAD v4
3g.165786275C>ACA355110378BCHEc.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1677G>T (p.Trp559Cys)
n.196G>T
n.1721G>T
n.147G>T
n.1672G>T
 gnomAD v4
3g.165786275C=CA1417711734BCHEc.1554G= (p.Trp518=)
c.144G= (p.Trp48=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.1677G= (p.Trp559=)
n.196G=
n.1721G=
n.147G=
n.1672G=
3g.165786275C>GCA355110377BCHEc.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1677G>C (p.Trp559Cys)
n.196G>C
n.1721G>C
n.147G>C
n.1672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786275C>TCA355110376BCHEc.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1677G>A (p.Trp559Ter)
n.196G>A
n.1721G>A
n.147G>A
n.1672G>A
 gnomAD v4
3g.165786276C>ACA355110379BCHEc.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1676G>T (p.Trp559Leu)
n.195G>T
n.1720G>T
n.146G>T
n.1671G>T
3g.165786276C=CA1417711738BCHEc.1553G= (p.Trp518=)
c.143G= (p.Trp48=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.1676G= (p.Trp559=)
n.195G=
n.1720G=
n.146G=
n.1671G=
3g.165786276C>GCA355110380BCHEc.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1676G>C (p.Trp559Ser)
n.195G>C
n.1720G>C
n.146G>C
n.1671G>C
3g.165786276C>TCA2692261BCHEc.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1676G>A (p.Trp559Ter)
n.195G>A
n.1720G>A
n.146G>A
n.1671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165786277A=CA1417711740BCHEc.1552T= (p.Trp518=)
c.142T= (p.Trp48=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.1675T= (p.Trp559=)
n.194T=
n.1719T=
n.145T=
n.1670T=
3g.165786277A>CCA355110381BCHEc.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1675T>G (p.Trp559Gly)
n.194T>G
n.1719T>G
n.145T>G
n.1670T>G
3g.165786277A>GCA87405077BCHEc.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1675T>C (p.Trp559Arg)
n.194T>C
n.1719T>C
n.145T>C
n.1670T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786277A>TCA355110382BCHEc.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1675T>A (p.Trp559Arg)
n.194T>A
n.1719T>A
n.145T>A
n.1670T>A
3g.165786278G>ACA436818530BCHEc.1551C>T (p.Ser517=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1674C>T (p.Ser558=)
n.193C>T
n.1718C>T
n.144C>T
n.1669C>T
3g.165786278G>CCA355110383BCHEc.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
n.193C>G
n.1718C>G
n.144C>G
n.1669C>G
 gnomAD v4
3g.165786278G>TCA355110384BCHEc.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
n.193C>A
n.1718C>A
n.144C>A
n.1669C>A
 dbSNP
3g.165786279C>ACA355110385BCHEc.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
n.192G>T
n.1717G>T
n.143G>T
n.1668G>T
3g.165786279C=CA1417711743BCHEc.1550G= (p.Ser517=)
c.140G= (p.Ser47=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.1673G= (p.Ser558=)
n.192G=
n.1717G=
n.143G=
n.1668G=
3g.165786279C>GCA355110386BCHEc.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
n.192G>C
n.1717G>C
n.143G>C
n.1668G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165786279C>TCA2692262BCHEc.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
n.192G>A
n.1717G>A
n.143G>A
n.1668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786280T>ACA355110387BCHEc.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
n.191A>T
n.1716A>T
n.142A>T
n.1667A>T
3g.165786280T>CCA355110388BCHEc.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
n.191A>G
n.1716A>G
n.142A>G
n.1667A>G
3g.165786280T>GCA355110389BCHEc.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
n.191A>C
n.1716A>C
n.142A>C
n.1667A>C
3g.165786281T>ACA436818533BCHEc.1548A>T (p.Thr516=)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1671A>T (p.Thr557=)
n.190A>T
n.1715A>T
n.141A>T
n.1666A>T
3g.165786281T>CCA436818532BCHEc.1548A>G (p.Thr516=)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1671A>G (p.Thr557=)
n.190A>G
n.1715A>G
n.141A>G
n.1666A>G
3g.165786281T>GCA436818531BCHEc.1548A>C (p.Thr516=)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1671A>C (p.Thr557=)
n.190A>C
n.1715A>C
n.141A>C
n.1666A>C
3g.165786282G>ACA355110391BCHEc.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
n.189C>T
n.1714C>T
n.140C>T
n.1665C>T
 COSMIC
3g.165786282G>CCA355110392BCHEc.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
n.189C>G
n.1714C>G
n.140C>G
n.1665C>G
3g.165786282G>TCA355110390BCHEc.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
n.189C>A
n.1714C>A
n.140C>A
n.1665C>A
3g.165786283T>ACA355110393BCHEc.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.188A>T
n.1713A>T
n.139A>T
n.1664A>T
3g.165786283T>CCA355110394BCHEc.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.188A>G
n.1713A>G
n.139A>G
n.1664A>G
3g.165786283T>GCA355110395BCHEc.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.188A>C
n.1713A>C
n.139A>C
n.1664A>C
3g.165786284G>ACA436818534BCHEc.1545C>T (p.Ser515=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1668C>T (p.Ser556=)
n.187C>T
n.1712C>T
n.138C>T
n.1663C>T
3g.165786284G>CCA355110396BCHEc.1545C>G (p.Ser515Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
n.187C>G
n.1712C>G
n.138C>G
n.1663C>G
3g.165786284G>TCA355110397BCHEc.1545C>A (p.Ser515Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
n.187C>A
n.1712C>A
n.138C>A
n.1663C>A
 gnomAD v4
3g.165786285C>ACA355110398BCHEc.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
n.186G>T
n.1711G>T
n.137G>T
n.1662G>T
3g.165786285C=CA1417711749BCHEc.1544G= (p.Ser515=)
c.134G= (p.Ser45=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1667G= (p.Ser556=)
n.186G=
n.1711G=
n.137G=
n.1662G=
3g.165786285C>GCA2692263BCHEc.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
n.186G>C
n.1711G>C
n.137G>C
n.1662G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786285C>TCA355110399BCHEc.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
n.186G>A
n.1711G>A
n.137G>A
n.1662G>A
 gnomAD v4
3g.165786286T>ACA355110400BCHEc.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
n.185A>T
n.1710A>T
n.136A>T
n.1661A>T
3g.165786286T>CCA355110401BCHEc.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
n.185A>G
n.1710A>G
n.136A>G
n.1661A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786286T>GCA355110402BCHEc.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
n.185A>C
n.1710A>C
n.136A>C
n.1661A>C
3g.165786286T=CA1417711752BCHEc.1543A= (p.Ser515=)
c.133A= (p.Ser45=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1666A= (p.Ser556=)
n.185A=
n.1710A=
n.136A=
n.1661A=
3g.165786287A>CCA355110403BCHEc.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
n.184T>G
n.1709T>G
n.135T>G
n.1660T>G
3g.165786287A>GCA436818535BCHEc.1542T>C (p.Asn514=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1665T>C (p.Asn555=)
n.184T>C
n.1709T>C
n.135T>C
n.1660T>C
 gnomAD v4
3g.165786287A>TCA355110404BCHEc.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
n.184T>A
n.1709T>A
n.135T>A
n.1660T>A
3g.165786288T>ACA355110405BCHEc.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
n.183A>T
n.1708A>T
n.134A>T
n.1659A>T
3g.165786288T>CCA355110407BCHEc.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
n.183A>G
n.1708A>G
n.134A>G
n.1659A>G
3g.165786288T>GCA355110406BCHEc.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
n.183A>C
n.1708A>C
n.134A>C
n.1659A>C
3g.165786289T>ACA355110408BCHEc.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.182A>T
n.1707A>T
n.133A>T
n.1658A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165786289T>CCA355110409BCHEc.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.182A>G
n.1707A>G
n.133A>G
n.1658A>G
3g.165786289T>GCA355110410BCHEc.1540A>C (p.Asn514His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1663A>C (p.Asn555His)
n.182A>C
n.1707A>C
n.133A>C
n.1658A>C
 gnomAD v4
3g.165786289T=CA1417711756BCHEc.1540A= (p.Asn514=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.1663A= (p.Asn555=)
n.182A=
n.1707A=
n.133A=
n.1658A=
3g.165786290G>ACA436818536BCHEc.1539C>T (p.Asn513=)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1662C>T (p.Asn554=)
n.181C>T
n.1706C>T
n.132C>T
n.1657C>T
3g.165786290G>CCA355110411BCHEc.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
n.181C>G
n.1706C>G
n.132C>G
n.1657C>G
3g.165786290G>TCA355110412BCHEc.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
n.181C>A
n.1706C>A
n.132C>A
n.1657C>A
3g.165786291T>ACA355110413BCHEc.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.180A>T
n.1705A>T
n.131A>T
n.1656A>T
3g.165786291T>CCA355110414BCHEc.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.180A>G
n.1705A>G
n.131A>G
n.1656A>G
 gnomAD v4
3g.165786291T>GCA355110415BCHEc.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.180A>C
n.1705A>C
n.131A>C
n.1656A>C
3g.165786292T>ACA355110416BCHEc.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.179A>T
n.1704A>T
n.130A>T
n.1655A>T
3g.165786292T>CCA355110417BCHEc.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.179A>G
n.1704A>G
n.130A>G
n.1655A>G
3g.165786292T>GCA355110418BCHEc.1537A>C (p.Asn513His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1660A>C (p.Asn554His)
n.179A>C
n.1704A>C
n.130A>C
n.1655A>C
3g.165786293C>ACA355110420BCHEc.1536G>T (p.Gln512His)
c.126G>T (p.Gln42His)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1659G>T (p.Gln553His)
n.178G>T
n.1703G>T
n.129G>T
n.1654G>T
3g.165786293C>GCA355110419BCHEc.1536G>C (p.Gln512His)
c.126G>C (p.Gln42His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1659G>C (p.Gln553His)
n.178G>C
n.1703G>C
n.129G>C
n.1654G>C
3g.165786293C>TCA436818537BCHEc.1536G>A (p.Gln512=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
n.178G>A
n.1703G>A
n.129G>A
n.1654G>A
3g.165786294T>ACA355110421BCHEc.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
n.177A>T
n.1702A>T
n.128A>T
n.1653A>T
3g.165786294T>CCA355110423BCHEc.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
n.177A>G
n.1702A>G
n.128A>G
n.1653A>G
 gnomAD v4
3g.165786294T>GCA355110422BCHEc.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
n.177A>C
n.1702A>C
n.128A>C
n.1653A>C
3g.165786295G>ACA355110424BCHEc.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
n.176C>T
n.1701C>T
n.127C>T
n.1652C>T
 dbSNP
3g.165786295G>CCA355110426BCHEc.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
n.176C>G
n.1701C>G
n.127C>G
n.1652C>G
 COSMIC
3g.165786295G=CA1417711763BCHEc.1534C= (p.Gln512=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.1657C= (p.Gln553=)
n.176C=
n.1701C=
n.127C=
n.1652C=
3g.165786295G>TCA355110425BCHEc.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
n.176C>A
n.1701C>A
n.127C>A
n.1652C>A
3g.165786296A>CCA436818538BCHEc.1533T>G (p.Thr511=)
c.123T>G (p.Thr41=)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1656T>G (p.Thr552=)
n.175T>G
n.1700T>G
n.126T>G
n.1651T>G
 gnomAD v4
3g.165786296A>GCA436818539BCHEc.1533T>C (p.Thr511=)
c.123T>C (p.Thr41=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1656T>C (p.Thr552=)
n.175T>C
n.1700T>C
n.126T>C
n.1651T>C
3g.165786296A>TCA436818540BCHEc.1533T>A (p.Thr511=)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1656T>A (p.Thr552=)
n.175T>A
n.1700T>A
n.126T>A
n.1651T>A
3g.165786297G>ACA355110427BCHEc.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.174C>T
n.1699C>T
n.125C>T
n.1650C>T
3g.165786297G>CCA2692264BCHEc.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.174C>G
n.1699C>G
n.125C>G
n.1650C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165786297G=CA1417711770BCHEc.1532C= (p.Thr511=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.1655C= (p.Thr552=)
n.174C=
n.1699C=
n.125C=
n.1650C=
3g.165786297G>TCA355110428BCHEc.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.174C>A
n.1699C>A
n.125C>A
n.1650C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786298T>ACA355110429BCHEc.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.173A>T
n.1698A>T
n.124A>T
n.1649A>T
3g.165786298T>CCA355110430BCHEc.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.173A>G
n.1698A>G
n.124A>G
n.1649A>G
 gnomAD v4
3g.165786298T>GCA355110431BCHEc.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.173A>C
n.1698A>C
n.124A>C
n.1649A>C
3g.165786299C>ACA355110432BCHEc.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
n.172G>T
n.1697G>T
n.123G>T
n.1648G>T
3g.165786299C>GCA355110433BCHEc.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
n.172G>C
n.1697G>C
n.123G>C
n.1648G>C
3g.165786299C>TCA436818541BCHEc.1530G>A (p.Glu510=)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
n.172G>A
n.1697G>A
n.123G>A
n.1648G>A
3g.165786300T>ACA355110434BCHEc.1529A>T (p.Glu510Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.171A>T
n.1696A>T
n.122A>T
n.1647A>T
3g.165786300T>CCA355110435BCHEc.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.171A>G
n.1696A>G
n.122A>G
n.1647A>G
3g.165786300T>GCA355110436BCHEc.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.171A>C
n.1696A>C
n.122A>C
n.1647A>C
3g.165786301C>ACA16040917BCHEc.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.170G>T
n.1695G>T
n.121G>T
n.1646G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786301C=CA1417711775BCHEc.1528G= (p.Glu510=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.1651G= (p.Glu551=)
n.170G=
n.1695G=
n.121G=
n.1646G=
3g.165786301C>GCA355110437BCHEc.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.170G>C
n.1695G>C
n.121G>C
n.1646G>C
3g.165786301C>TCA355110438BCHEc.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.170G>A
n.1695G>A
n.121G>A
n.1646G>A
3g.165786301_165786302insTCA2542142739BCHEc.1527_1528insA (p.Glu510ArgfsTer6)
c.117_118insA (p.Glu40ArgfsTer6)
c.*33_*34insA (n.*33_*34insA)
c.1650_1651insA (p.Glu551ArgfsTer6)
n.169_170insA
n.1694_1695insA
n.120_121insA
n.1645_1646insA
3g.165786302A>CCA355110440BCHEc.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1650T>G (p.Asn550Lys)
n.169T>G
n.1694T>G
n.120T>G
n.1645T>G
3g.165786302A>GCA436818542BCHEc.1527T>C (p.Asn509=)
c.117T>C (p.Asn39=)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1650T>C (p.Asn550=)
n.169T>C
n.1694T>C
n.120T>C
n.1645T>C
3g.165786302A>TCA355110439BCHEc.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1650T>A (p.Asn550Lys)
n.169T>A
n.1694T>A
n.120T>A
n.1645T>A
3g.165786303T>ACA355110441BCHEc.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
n.168A>T
n.1693A>T
n.119A>T
n.1644A>T
3g.165786303T>CCA355110442BCHEc.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
n.168A>G
n.1693A>G
n.119A>G
n.1644A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786303T>GCA355110443BCHEc.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
n.168A>C
n.1693A>C
n.119A>C
n.1644A>C
3g.165786303T=CA1417711780BCHEc.1526A= (p.Asn509=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.1649A= (p.Asn550=)
n.168A=
n.1693A=
n.119A=
n.1644A=
3g.165786304T>ACA355110444BCHEc.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
n.167A>T
n.1692A>T
n.118A>T
n.1643A>T
3g.165786304T>CCA2692265BCHEc.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
n.167A>G
n.1692A>G
n.118A>G
n.1643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786304T>GCA355110445BCHEc.1525A>C (p.Asn509His)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1648A>C (p.Asn550His)
n.167A>C
n.1692A>C
n.118A>C
n.1643A>C
3g.165786304T=CA1417711783BCHEc.1525A= (p.Asn509=)
c.115A= (p.Asn39=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1648A= (p.Asn550=)
n.167A=
n.1692A=
n.118A=
n.1643A=
3g.165786305T>ACA436818543BCHEc.1524A>T (p.Pro508=)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1647A>T (p.Pro549=)
n.166A>T
n.1691A>T
n.117A>T
n.1642A>T
3g.165786305T>CCA436818544BCHEc.1524A>G (p.Pro508=)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1647A>G (p.Pro549=)
n.166A>G
n.1691A>G
n.117A>G
n.1642A>G
3g.165786305T>GCA436818545BCHEc.1524A>C (p.Pro508=)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1647A>C (p.Pro549=)
n.166A>C
n.1691A>C
n.117A>C
n.1642A>C
3g.165786306G>ACA355110446BCHEc.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.165C>T
n.1690C>T
n.116C>T
n.1641C>T
 COSMIC
3g.165786306G>CCA355110447BCHEc.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.165C>G
n.1690C>G
n.116C>G
n.1641C>G
3g.165786306G>TCA355110448BCHEc.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
n.165C>A
n.1690C>A
n.116C>A
n.1641C>A
3g.165786307delCA2668431153BCHEc.1523del (p.Pro508GlnfsTer22)
c.113del (p.Pro38GlnfsTer22)
c.*29del (n.*29del)
c.1646del (p.Pro549GlnfsTer22)
n.165del
n.1690del
n.116del
n.1641del
 gnomAD v4
3g.165786307G>ACA355110449BCHEc.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.164C>T
n.1689C>T
n.115C>T
n.1640C>T
3g.165786307G>CCA355110450BCHEc.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.164C>G
n.1689C>G
n.115C>G
n.1640C>G
3g.165786307G=CA1417711788BCHEc.1522C= (p.Pro508=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1645C= (p.Pro549=)
n.164C=
n.1689C=
n.115C=
n.1640C=
3g.165786307G>TCA87405078BCHEc.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.164C>A
n.1689C>A
n.115C>A
n.1640C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165786308A>CCA355110452BCHEc.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
n.163T>G
n.1688T>G
n.114T>G
n.1639T>G
3g.165786308A>GCA436818546BCHEc.1521T>C (p.Asn507=)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1644T>C (p.Asn548=)
n.163T>C
n.1688T>C
n.114T>C
n.1639T>C
3g.165786308A>TCA355110451BCHEc.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
n.163T>A
n.1688T>A
n.114T>A
n.1639T>A
3g.165786309T>ACA355110453BCHEc.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.162A>T
n.1687A>T
n.113A>T
n.1638A>T
3g.165786309T>CCA355110454BCHEc.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.162A>G
n.1687A>G
n.113A>G
n.1638A>G
3g.165786309T>GCA355110455BCHEc.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.162A>C
n.1687A>C
n.113A>C
n.1638A>C
3g.165786310T>ACA355110456BCHEc.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
n.161A>T
n.1686A>T
n.112A>T
n.1637A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786310T>CCA355110457BCHEc.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.161A>G
n.1686A>G
n.112A>G
n.1637A>G
3g.165786310T>GCA355110458BCHEc.1519A>C (p.Asn507His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
n.161A>C
n.1686A>C
n.112A>C
n.1637A>C
3g.165786310T=CA1417711792BCHEc.1519A= (p.Asn507=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.1642A= (p.Asn548=)
n.161A=
n.1686A=
n.112A=
n.1637A=
3g.165786311C>ACA2692266BCHEc.1518G>T (p.Gly506=)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1641G>T (p.Gly547=)
n.160G>T
n.1685G>T
n.111G>T
n.1636G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786311C=CA1417711795BCHEc.1518G= (p.Gly506=)
c.108G= (p.Gly36=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.1641G= (p.Gly547=)
n.160G=
n.1685G=
n.111G=
n.1636G=
3g.165786311C>GCA436818547BCHEc.1518G>C (p.Gly506=)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1641G>C (p.Gly547=)
n.160G>C
n.1685G>C
n.111G>C
n.1636G>C
3g.165786311C>TCA436818548BCHEc.1518G>A (p.Gly506=)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1641G>A (p.Gly547=)
n.160G>A
n.1685G>A
n.111G>A
n.1636G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786312C>ACA355110459BCHEc.1518-1G>T (n.1518-1G>T)
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
c.*24-1G>T (n.*24-1G>T)
c.1641-1G>T (n.1641-1G>T)
n.160-1G>T
n.1685-1G>T
n.111-1G>T
n.1636-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786312C=CA1417711797BCHEc.1518-1G= (n.1518-1G=)
c.108-1G= (n.108-1G=)
c.*24-1G= (n.*24-1G=)
c.1641-1G= (n.1641-1G=)
n.160-1G=
n.1685-1G=
n.111-1G=
n.1636-1G=
3g.165786312C>GCA355110460BCHEc.1518-1G>C (n.1518-1G>C)
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
c.*24-1G>C (n.*24-1G>C)
c.1641-1G>C (n.1641-1G>C)
n.160-1G>C
n.1685-1G>C
n.111-1G>C
n.1636-1G>C
3g.165786312C>TCA355110461BCHEc.1518-1G>A (n.1518-1G>A)
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
c.*24-1G>A (n.*24-1G>A)
c.1641-1G>A (n.1641-1G>A)
n.160-1G>A
n.1685-1G>A
n.111-1G>A
n.1636-1G>A
3g.165786313T>ACA355110462BCHEc.1518-2A>T (n.1518-2A>T)
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
c.*24-2A>T (n.*24-2A>T)
c.1641-2A>T (n.1641-2A>T)
n.160-2A>T
n.1685-2A>T
n.111-2A>T
n.1636-2A>T
3g.165786313T>CCA87405079BCHEc.1518-2A>G (n.1518-2A>G)
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
c.*24-2A>G (n.*24-2A>G)
c.1641-2A>G (n.1641-2A>G)
n.160-2A>G
n.1685-2A>G
n.111-2A>G
n.1636-2A>G
 dbSNP
3g.165786313T>GCA355110463BCHEc.1518-2A>C (n.1518-2A>C)
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
c.*24-2A>C (n.*24-2A>C)
c.1641-2A>C (n.1641-2A>C)
n.160-2A>C
n.1685-2A>C
n.111-2A>C
n.1636-2A>C
3g.165786313T=CA1417711799BCHEc.1518-2A= (n.1518-2A=)
c.108-2A= (n.108-2A=)
c.*24-2A= (n.*24-2A=)
c.1641-2A= (n.1641-2A=)
n.160-2A=
n.1685-2A=
n.111-2A=
n.1636-2A=
3g.165786314A=CA1417711801BCHEc.1518-3T= (n.1518-3T=)
c.108-3T= (n.108-3T=)
c.*24-3T= (n.*24-3T=)
c.1641-3T= (n.1641-3T=)
n.160-3T=
n.1685-3T=
n.111-3T=
n.1636-3T=
3g.165786314A>GCA1417711803BCHEc.1518-3T>C (n.1518-3T>C)
c.108-3T>C (n.108-3T>C)
c.*24-3T>C (n.*24-3T>C)
c.1641-3T>C (n.1641-3T>C)
n.160-3T>C
n.1685-3T>C
n.111-3T>C
n.1636-3T>C
 dbSNP
3g.165786316A=CA1417711804BCHEc.1518-5T= (n.1518-5T=)
c.108-5T= (n.108-5T=)
c.*24-5T= (n.*24-5T=)
c.1641-5T= (n.1641-5T=)
n.160-5T=
n.1685-5T=
n.111-5T=
n.1636-5T=
3g.165786316A>GCA1417711805BCHEc.1518-5T>C (n.1518-5T>C)
c.108-5T>C (n.108-5T>C)
c.*24-5T>C (n.*24-5T>C)
c.1641-5T>C (n.1641-5T>C)
n.160-5T>C
n.1685-5T>C
n.111-5T>C
n.1636-5T>C
 dbSNP
3g.165786317T>CCA2692267BCHEc.1518-6A>G (n.1518-6A>G)
c.108-6A>G (n.108-6A>G)
c.*24-6A>G (n.*24-6A>G)
c.1641-6A>G (n.1641-6A>G)
n.160-6A>G
n.1685-6A>G
n.111-6A>G
n.1636-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786317T=CA1417711808BCHEc.1518-6A= (n.1518-6A=)
c.108-6A= (n.108-6A=)
c.*24-6A= (n.*24-6A=)
c.1641-6A= (n.1641-6A=)
n.160-6A=
n.1685-6A=
n.111-6A=
n.1636-6A=
3g.165786318A>CCA2668431156BCHEc.1518-7T>G (n.1518-7T>G)
c.108-7T>G (n.108-7T>G)
c.*24-7T>G (n.*24-7T>G)
c.1641-7T>G (n.1641-7T>G)
n.160-7T>G
n.1685-7T>G
n.111-7T>G
n.1636-7T>G
 gnomAD v4
3g.165786318A>GCA2704534578BCHEc.1518-7T>C (n.1518-7T>C)
c.108-7T>C (n.108-7T>C)
c.*24-7T>C (n.*24-7T>C)
c.1641-7T>C (n.1641-7T>C)
n.160-7T>C
n.1685-7T>C
n.111-7T>C
n.1636-7T>C
 dbSNP
3g.165786319A>CCA2586973153BCHEc.1518-8T>G (n.1518-8T>G)
c.108-8T>G (n.108-8T>G)
c.*24-8T>G (n.*24-8T>G)
c.1641-8T>G (n.1641-8T>G)
n.160-8T>G
n.1685-8T>G
n.111-8T>G
n.1636-8T>G
3g.165786319A>GCA2668431157BCHEc.1518-8T>C (n.1518-8T>C)
c.108-8T>C (n.108-8T>C)
c.*24-8T>C (n.*24-8T>C)
c.1641-8T>C (n.1641-8T>C)
n.160-8T>C
n.1685-8T>C
n.111-8T>C
n.1636-8T>C
 gnomAD v4
3g.165786320T>ACA2759251859BCHEc.1518-9A>T (n.1518-9A>T)
c.108-9A>T (n.108-9A>T)
c.*24-9A>T (n.*24-9A>T)
c.1641-9A>T (n.1641-9A>T)
n.160-9A>T
n.1685-9A>T
n.111-9A>T
n.1636-9A>T
3g.165786320T>CCA2668431158BCHEc.1518-9A>G (n.1518-9A>G)
c.108-9A>G (n.108-9A>G)
c.*24-9A>G (n.*24-9A>G)
c.1641-9A>G (n.1641-9A>G)
n.160-9A>G
n.1685-9A>G
n.111-9A>G
n.1636-9A>G
 gnomAD v4
3g.165786320T>GCA645516512BCHEc.1518-9A>C (n.1518-9A>C)
c.108-9A>C (n.108-9A>C)
c.*24-9A>C (n.*24-9A>C)
c.1641-9A>C (n.1641-9A>C)
n.160-9A>C
n.1685-9A>C
n.111-9A>C
n.1636-9A>C
 COSMIC
3g.165786321A>CCA2759251860BCHEc.1518-10T>G (n.1518-10T>G)
c.108-10T>G (n.108-10T>G)
c.*24-10T>G (n.*24-10T>G)
c.1641-10T>G (n.1641-10T>G)
n.160-10T>G
n.1685-10T>G
n.111-10T>G
n.1636-10T>G
3g.165786322A=CA1417711812BCHEc.1518-11T= (n.1518-11T=)
c.108-11T= (n.108-11T=)
c.*24-11T= (n.*24-11T=)
c.1641-11T= (n.1641-11T=)
n.160-11T=
n.1685-11T=
n.111-11T=
n.1636-11T=
3g.165786322A>CCA2692268BCHEc.1518-11T>G (n.1518-11T>G)
c.108-11T>G (n.108-11T>G)
c.*24-11T>G (n.*24-11T>G)
c.1641-11T>G (n.1641-11T>G)
n.160-11T>G
n.1685-11T>G
n.111-11T>G
n.1636-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786323A=CA1417711814BCHEc.1518-12T= (n.1518-12T=)
c.108-12T= (n.108-12T=)
c.*24-12T= (n.*24-12T=)
c.1641-12T= (n.1641-12T=)
n.160-12T=
n.1685-12T=
n.111-12T=
n.1636-12T=
3g.165786323A>TCA547857074BCHEc.1518-12T>A (n.1518-12T>A)
c.108-12T>A (n.108-12T>A)
c.*24-12T>A (n.*24-12T>A)
c.1641-12T>A (n.1641-12T>A)
n.160-12T>A
n.1685-12T>A
n.111-12T>A
n.1636-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786323_165786324insCCAAACACACCCAACACCA2759251861BCHEc.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1518-13_1518-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.108-13_108-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*24-13_*24-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1641-13_1641-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.160-13_160-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1685-13_1685-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.111-13_111-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1636-13_1636-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
3g.165786324A=CA1417711815BCHEc.1518-13T= (n.1518-13T=)
c.108-13T= (n.108-13T=)
c.*24-13T= (n.*24-13T=)
c.1641-13T= (n.1641-13T=)
n.160-13T=
n.1685-13T=
n.111-13T=
n.1636-13T=
3g.165786324A>GCA2692269BCHEc.1518-13T>C (n.1518-13T>C)
c.108-13T>C (n.108-13T>C)
c.*24-13T>C (n.*24-13T>C)
c.1641-13T>C (n.1641-13T>C)
n.160-13T>C
n.1685-13T>C
n.111-13T>C
n.1636-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786325T>CCA547857075BCHEc.1518-14A>G (n.1518-14A>G)
c.108-14A>G (n.108-14A>G)
c.*24-14A>G (n.*24-14A>G)
c.1641-14A>G (n.1641-14A>G)
n.160-14A>G
n.1685-14A>G
n.111-14A>G
n.1636-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786325T=CA1417711817BCHEc.1518-14A= (n.1518-14A=)
c.108-14A= (n.108-14A=)
c.*24-14A= (n.*24-14A=)
c.1641-14A= (n.1641-14A=)
n.160-14A=
n.1685-14A=
n.111-14A=
n.1636-14A=
3g.165786326A=CA1417711819BCHEc.1518-15T= (n.1518-15T=)
c.108-15T= (n.108-15T=)
c.*24-15T= (n.*24-15T=)
c.1641-15T= (n.1641-15T=)
n.160-15T=
n.1685-15T=
n.111-15T=
n.1636-15T=
3g.165786326A>GCA87405080BCHEc.1518-15T>C (n.1518-15T>C)
c.108-15T>C (n.108-15T>C)
c.*24-15T>C (n.*24-15T>C)
c.1641-15T>C (n.1641-15T>C)
n.160-15T>C
n.1685-15T>C
n.111-15T>C
n.1636-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786327G>ACA87405081BCHEc.1518-16C>T (n.1518-16C>T)
c.108-16C>T (n.108-16C>T)
c.*24-16C>T (n.*24-16C>T)
c.1641-16C>T (n.1641-16C>T)
n.160-16C>T
n.1685-16C>T
n.111-16C>T
n.1636-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786327G>CCA2668431159BCHEc.1518-16C>G (n.1518-16C>G)
c.108-16C>G (n.108-16C>G)
c.*24-16C>G (n.*24-16C>G)
c.1641-16C>G (n.1641-16C>G)
n.160-16C>G
n.1685-16C>G
n.111-16C>G
n.1636-16C>G
 gnomAD v4
3g.165786327G=CA1417711822BCHEc.1518-16C= (n.1518-16C=)
c.108-16C= (n.108-16C=)
c.*24-16C= (n.*24-16C=)
c.1641-16C= (n.1641-16C=)
n.160-16C=
n.1685-16C=
n.111-16C=
n.1636-16C=
3g.165786327G>TCA2668431160BCHEc.1518-16C>A (n.1518-16C>A)
c.108-16C>A (n.108-16C>A)
c.*24-16C>A (n.*24-16C>A)
c.1641-16C>A (n.1641-16C>A)
n.160-16C>A
n.1685-16C>A
n.111-16C>A
n.1636-16C>A
 gnomAD v4
3g.165786328A=CA1417711824BCHEc.1518-17T= (n.1518-17T=)
c.108-17T= (n.108-17T=)
c.*24-17T= (n.*24-17T=)
c.1641-17T= (n.1641-17T=)
n.160-17T=
n.1685-17T=
n.111-17T=
n.1636-17T=
3g.165786328A>GCA2692270BCHEc.1518-17T>C (n.1518-17T>C)
c.108-17T>C (n.108-17T>C)
c.*24-17T>C (n.*24-17T>C)
c.1641-17T>C (n.1641-17T>C)
n.160-17T>C
n.1685-17T>C
n.111-17T>C
n.1636-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786329G>CCA2692271BCHEc.1518-18C>G (n.1518-18C>G)
c.108-18C>G (n.108-18C>G)
c.*24-18C>G (n.*24-18C>G)
c.1641-18C>G (n.1641-18C>G)
n.160-18C>G
n.1685-18C>G
n.111-18C>G
n.1636-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786329G=CA1417711826BCHEc.1518-18C= (n.1518-18C=)
c.108-18C= (n.108-18C=)
c.*24-18C= (n.*24-18C=)
c.1641-18C= (n.1641-18C=)
n.160-18C=
n.1685-18C=
n.111-18C=
n.1636-18C=
3g.165786329G>TCA1055946117BCHEc.1518-18C>A (n.1518-18C>A)
c.108-18C>A (n.108-18C>A)
c.*24-18C>A (n.*24-18C>A)
c.1641-18C>A (n.1641-18C>A)
n.160-18C>A
n.1685-18C>A
n.111-18C>A
n.1636-18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786331C=CA1417711829BCHEc.1518-20G= (n.1518-20G=)
c.108-20G= (n.108-20G=)
c.*24-20G= (n.*24-20G=)
c.1641-20G= (n.1641-20G=)
n.160-20G=
n.1685-20G=
n.111-20G=
n.1636-20G=
3g.165786331C>TCA547857076BCHEc.1518-20G>A (n.1518-20G>A)
c.108-20G>A (n.108-20G>A)
c.*24-20G>A (n.*24-20G>A)
c.1641-20G>A (n.1641-20G>A)
n.160-20G>A
n.1685-20G>A
n.111-20G>A
n.1636-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786332A>GCA2668431161BCHEc.1518-21T>C (n.1518-21T>C)
c.108-21T>C (n.108-21T>C)
c.*24-21T>C (n.*24-21T>C)
c.1641-21T>C (n.1641-21T>C)
n.160-21T>C
n.1685-21T>C
n.111-21T>C
n.1636-21T>C
 gnomAD v4
3g.165786332_165786349delCA2759251862BCHEc.1518-38_1518-21del (n.1518-38_1518-21del)
c.108-38_108-21del (n.108-38_108-21del)
c.*24-38_*24-21del (n.*24-38_*24-21del)
c.1641-38_1641-21del (n.1641-38_1641-21del)
n.160-38_160-21del
n.1685-38_1685-21del
n.111-38_111-21del
n.1636-38_1636-21del
3g.165786335A=CA1417711831BCHEc.1518-24T= (n.1518-24T=)
c.108-24T= (n.108-24T=)
c.*24-24T= (n.*24-24T=)
c.1641-24T= (n.1641-24T=)
n.160-24T=
n.1685-24T=
n.111-24T=
n.1636-24T=
3g.165786335A>GCA2668431162BCHEc.1518-24T>C (n.1518-24T>C)
c.108-24T>C (n.108-24T>C)
c.*24-24T>C (n.*24-24T>C)
c.1641-24T>C (n.1641-24T>C)
n.160-24T>C
n.1685-24T>C
n.111-24T>C
n.1636-24T>C
 gnomAD v4
3g.165786335A>TCA2692272BCHEc.1518-24T>A (n.1518-24T>A)
c.108-24T>A (n.108-24T>A)
c.*24-24T>A (n.*24-24T>A)
c.1641-24T>A (n.1641-24T>A)
n.160-24T>A
n.1685-24T>A
n.111-24T>A
n.1636-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786336T>ACA1417711836BCHEc.1518-25A>T (n.1518-25A>T)
c.108-25A>T (n.108-25A>T)
c.*24-25A>T (n.*24-25A>T)
c.1641-25A>T (n.1641-25A>T)
n.160-25A>T
n.1685-25A>T
n.111-25A>T
n.1636-25A>T
 dbSNP
3g.165786336T>CCA2692273BCHEc.1518-25A>G (n.1518-25A>G)
c.108-25A>G (n.108-25A>G)
c.*24-25A>G (n.*24-25A>G)
c.1641-25A>G (n.1641-25A>G)
n.160-25A>G
n.1685-25A>G
n.111-25A>G
n.1636-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786336T=CA1417711835BCHEc.1518-25A= (n.1518-25A=)
c.108-25A= (n.108-25A=)
c.*24-25A= (n.*24-25A=)
c.1641-25A= (n.1641-25A=)
n.160-25A=
n.1685-25A=
n.111-25A=
n.1636-25A=
3g.165786338G>ACA2668431163BCHEc.1518-27C>T (n.1518-27C>T)
c.108-27C>T (n.108-27C>T)
c.*24-27C>T (n.*24-27C>T)
c.1641-27C>T (n.1641-27C>T)
n.160-27C>T
n.1685-27C>T
n.111-27C>T
n.1636-27C>T
 gnomAD v4
3g.165786338G>TCA2577951609BCHEc.1518-27C>A (n.1518-27C>A)
c.108-27C>A (n.108-27C>A)
c.*24-27C>A (n.*24-27C>A)
c.1641-27C>A (n.1641-27C>A)
n.160-27C>A
n.1685-27C>A
n.111-27C>A
n.1636-27C>A
 gnomAD v4
3g.165786339T>CCA2668431164BCHEc.1518-28A>G (n.1518-28A>G)
c.108-28A>G (n.108-28A>G)
c.*24-28A>G (n.*24-28A>G)
c.1641-28A>G (n.1641-28A>G)
n.160-28A>G
n.1685-28A>G
n.111-28A>G
n.1636-28A>G
 gnomAD v4
3g.165786341A>GCA2668431165BCHEc.1518-30T>C (n.1518-30T>C)
c.108-30T>C (n.108-30T>C)
c.*24-30T>C (n.*24-30T>C)
c.1641-30T>C (n.1641-30T>C)
n.160-30T>C
n.1685-30T>C
n.111-30T>C
n.1636-30T>C
 gnomAD v4
3g.165786342A=CA1417711839BCHEc.1518-31T= (n.1518-31T=)
c.108-31T= (n.108-31T=)
c.*24-31T= (n.*24-31T=)
c.1641-31T= (n.1641-31T=)
n.160-31T=
n.1685-31T=
n.111-31T=
n.1636-31T=
3g.165786342A>GCA1417711838BCHEc.1518-31T>C (n.1518-31T>C)
c.108-31T>C (n.108-31T>C)
c.*24-31T>C (n.*24-31T>C)
c.1641-31T>C (n.1641-31T>C)
n.160-31T>C
n.1685-31T>C
n.111-31T>C
n.1636-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786344T>CCA2692274BCHEc.1518-33A>G (n.1518-33A>G)
c.108-33A>G (n.108-33A>G)
c.*24-33A>G (n.*24-33A>G)
c.1641-33A>G (n.1641-33A>G)
n.160-33A>G
n.1685-33A>G
n.111-33A>G
n.1636-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786344T=CA1417711841BCHEc.1518-33A= (n.1518-33A=)
c.108-33A= (n.108-33A=)
c.*24-33A= (n.*24-33A=)
c.1641-33A= (n.1641-33A=)
n.160-33A=
n.1685-33A=
n.111-33A=
n.1636-33A=
3g.165786345T>CCA1417711846BCHEc.1518-34A>G (n.1518-34A>G)
c.108-34A>G (n.108-34A>G)
c.*24-34A>G (n.*24-34A>G)
c.1641-34A>G (n.1641-34A>G)
n.160-34A>G
n.1685-34A>G
n.111-34A>G
n.1636-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165786345T>GCA2668431166BCHEc.1518-34A>C (n.1518-34A>C)
c.108-34A>C (n.108-34A>C)
c.*24-34A>C (n.*24-34A>C)
c.1641-34A>C (n.1641-34A>C)
n.160-34A>C
n.1685-34A>C
n.111-34A>C
n.1636-34A>C
 gnomAD v4
3g.165786345T=CA1417711844BCHEc.1518-34A= (n.1518-34A=)
c.108-34A= (n.108-34A=)
c.*24-34A= (n.*24-34A=)
c.1641-34A= (n.1641-34A=)
n.160-34A=
n.1685-34A=
n.111-34A=
n.1636-34A=
3g.165786346G>TCA2668431167BCHEc.1518-35C>A (n.1518-35C>A)
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
c.*24-35C>A (n.*24-35C>A)
c.1641-35C>A (n.1641-35C>A)
n.160-35C>A
n.1685-35C>A
n.111-35C>A
n.1636-35C>A
 gnomAD v4
3g.165786348A=CA1417711847BCHEc.1518-37T= (n.1518-37T=)
c.108-37T= (n.108-37T=)
c.*24-37T= (n.*24-37T=)
c.1641-37T= (n.1641-37T=)
n.160-37T=
n.1685-37T=
n.111-37T=
n.1636-37T=
3g.165786348A>TCA1417711848BCHEc.1518-37T>A (n.1518-37T>A)
c.108-37T>A (n.108-37T>A)
c.*24-37T>A (n.*24-37T>A)
c.1641-37T>A (n.1641-37T>A)
n.160-37T>A
n.1685-37T>A
n.111-37T>A
n.1636-37T>A
 dbSNP
3g.165786350T>ACA2692275BCHEc.1518-39A>T (n.1518-39A>T)
c.108-39A>T (n.108-39A>T)
c.*24-39A>T (n.*24-39A>T)
c.1641-39A>T (n.1641-39A>T)
n.160-39A>T
n.1685-39A>T
n.111-39A>T
n.1636-39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786350T=CA1417711851BCHEc.1518-39A= (n.1518-39A=)
c.108-39A= (n.108-39A=)
c.*24-39A= (n.*24-39A=)
c.1641-39A= (n.1641-39A=)
n.160-39A=
n.1685-39A=
n.111-39A=
n.1636-39A=
3g.165786351C>ACA2533683906BCHEc.1518-40G>T (n.1518-40G>T)
c.108-40G>T (n.108-40G>T)
c.*24-40G>T (n.*24-40G>T)
c.1641-40G>T (n.1641-40G>T)
n.160-40G>T
n.1685-40G>T
n.111-40G>T
n.1636-40G>T
 gnomAD v4
3g.165786351C=CA1417711855BCHEc.1518-40G= (n.1518-40G=)
c.108-40G= (n.108-40G=)
c.*24-40G= (n.*24-40G=)
c.1641-40G= (n.1641-40G=)
n.160-40G=
n.1685-40G=
n.111-40G=
n.1636-40G=
3g.165786351C>TCA2692276BCHEc.1518-40G>A (n.1518-40G>A)
c.108-40G>A (n.108-40G>A)
c.*24-40G>A (n.*24-40G>A)
c.1641-40G>A (n.1641-40G>A)
n.160-40G>A
n.1685-40G>A
n.111-40G>A
n.1636-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786352A>TCA2759251863BCHEc.1518-41T>A (n.1518-41T>A)
c.108-41T>A (n.108-41T>A)
c.*24-41T>A (n.*24-41T>A)
c.1641-41T>A (n.1641-41T>A)
n.160-41T>A
n.1685-41T>A
n.111-41T>A
n.1636-41T>A
3g.165786353T>CCA547857077BCHEc.1518-42A>G (n.1518-42A>G)
c.108-42A>G (n.108-42A>G)
c.*24-42A>G (n.*24-42A>G)
c.1641-42A>G (n.1641-42A>G)
n.160-42A>G
n.1685-42A>G
n.111-42A>G
n.1636-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165786353T=CA1417711858BCHEc.1518-42A= (n.1518-42A=)
c.108-42A= (n.108-42A=)
c.*24-42A= (n.*24-42A=)
c.1641-42A= (n.1641-42A=)
n.160-42A=
n.1685-42A=
n.111-42A=
n.1636-42A=
3g.165786353_165786354delCA2759251864BCHEc.1518-43_1518-42del (n.1518-43_1518-42del)
c.108-43_108-42del (n.108-43_108-42del)
c.*24-43_*24-42del (n.*24-43_*24-42del)
c.1641-43_1641-42del (n.1641-43_1641-42del)
n.160-43_160-42del
n.1685-43_1685-42del
n.111-43_111-42del
n.1636-43_1636-42del
3g.165786355G>ACA902047404BCHEc.1518-44C>T (n.1518-44C>T)
c.108-44C>T (n.108-44C>T)
c.*24-44C>T (n.*24-44C>T)
c.1641-44C>T (n.1641-44C>T)
n.160-44C>T
n.1685-44C>T
n.111-44C>T
n.1636-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165786355G=CA1417711860BCHEc.1518-44C= (n.1518-44C=)
c.108-44C= (n.108-44C=)
c.*24-44C= (n.*24-44C=)
c.1641-44C= (n.1641-44C=)
n.160-44C=
n.1685-44C=
n.111-44C=
n.1636-44C=
3g.165786355G>TCA1055946124BCHEc.1518-44C>A (n.1518-44C>A)
c.108-44C>A (n.108-44C>A)
c.*24-44C>A (n.*24-44C>A)
c.1641-44C>A (n.1641-44C>A)
n.160-44C>A
n.1685-44C>A
n.111-44C>A
n.1636-44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched