Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.165773420C>A	CA355113848	BCHE	c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.277G>T (n.277G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.413G>T n.2017G>T n.364G>T n.1968G>T	dbSNP gnomAD v2
3	g.165773420C=	CA1417732002	BCHE	c.1771G= (p.Asp591=) c.361G= (p.Asp121=) c.277G= (n.277G=) c.161G= (n.161G=) c.1894G= (p.Asp632=) n.413G= n.2017G= n.364G= n.1968G=
3	g.165773420C>G	CA355113849	BCHE	c.1771G>C (p.Asp591His) c.361G>C (p.Asp121His) c.277G>C (n.277G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) n.413G>C n.2017G>C n.364G>C n.1968G>C
3	g.165773420C>T	CA2692190	BCHE	c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.277G>A (n.277G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.413G>A n.2017G>A n.364G>A n.1968G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.165773421G>A	CA2692191	BCHE	c.1770C>T (p.Asn590=) c.360C>T (p.Asn120=) c.276C>T (n.276C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) n.412C>T n.2016C>T n.363C>T n.1967C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.165773421G>C	CA355113850	BCHE	c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.276C>G (n.276C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) n.412C>G n.2016C>G n.363C>G n.1967C>G	COSMIC
3	g.165773421G=	CA1417732006	BCHE	c.1770C= (p.Asn590=) c.360C= (p.Asn120=) c.276C= (n.276C=) c.160C= (n.160C=) c.1893C= (p.Asn631=) n.412C= n.2016C= n.363C= n.1967C=
3	g.165773421G>T	CA355113851	BCHE	c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.276C>A (n.276C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) n.412C>A n.2016C>A n.363C>A n.1967C>A	gnomAD v4
3	g.165773422T>A	CA355113852	BCHE	c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.275A>T (n.275A>T) c.159A>T (n.159A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.411A>T n.2015A>T n.362A>T n.1966A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773422T>C	CA87396518	BCHE	c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.275A>G (n.275A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.411A>G n.2015A>G n.362A>G n.1966A>G	dbSNP
3	g.165773422T>G	CA355113853	BCHE	c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.275A>C (n.275A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.411A>C n.2015A>C n.362A>C n.1966A>C
3	g.165773422T=	CA1417732011	BCHE	c.1769A= (p.Asn590=) c.359A= (p.Asn120=) c.275A= (n.275A=) c.159A= (n.159A=) c.1892A= (p.Asn631=) n.411A= n.2015A= n.362A= n.1966A=
3	g.165773423T>A	CA355113855	BCHE	c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.274A>T (n.274A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.410A>T n.2014A>T n.361A>T n.1965A>T
3	g.165773423T>C	CA2692192	BCHE	c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.274A>G (n.274A>G) c.158A>G (n.158A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.410A>G n.2014A>G n.361A>G n.1965A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773423T>G	CA355113854	BCHE	c.1768A>C (p.Asn590His) c.358A>C (p.Asn120His) c.274A>C (n.274A>C) c.158A>C (n.158A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) n.410A>C n.2014A>C n.361A>C n.1965A>C
3	g.165773423T=	CA1417732014	BCHE	c.1768A= (p.Asn590=) c.358A= (p.Asn120=) c.274A= (n.274A=) c.158A= (n.158A=) c.1891A= (p.Asn631=) n.410A= n.2014A= n.361A= n.1965A=
3	g.165773424A=	CA1417732016	BCHE	c.1767T= (p.Phe589=) c.357T= (p.Phe119=) c.273T= (n.273T=) c.157T= (n.157T=) c.1890T= (p.Phe630=) n.409T= n.2013T= n.360T= n.1964T=
3	g.165773424A>C	CA355113856	BCHE	c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.273T>G (n.273T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu) n.409T>G n.2013T>G n.360T>G n.1964T>G
3	g.165773424A>G	CA2692193	BCHE	c.1767T>C (p.Phe589=) c.357T>C (p.Phe119=) c.273T>C (n.273T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) n.409T>C n.2013T>C n.360T>C n.1964T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773424A>T	CA355113857	BCHE	c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.273T>A (n.273T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) n.409T>A n.2013T>A n.360T>A n.1964T>A
3	g.165773425A=	CA1417732019	BCHE	c.1766T= (p.Phe589=) c.356T= (p.Phe119=) c.272T= (n.272T=) c.156T= (n.156T=) c.1889T= (p.Phe630=) n.408T= n.2012T= n.359T= n.1963T=
3	g.165773425A>C	CA355113858	BCHE	c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.272T>G (n.272T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.408T>G n.2012T>G n.359T>G n.1963T>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773425A>G	CA355113859	BCHE	c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.272T>C (n.272T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.408T>C n.2012T>C n.359T>C n.1963T>C
3	g.165773425A>T	CA355113860	BCHE	c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.272T>A (n.272T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.408T>A n.2012T>A n.359T>A n.1963T>A	COSMIC
3	g.165773426A>C	CA355113861	BCHE	c.1765T>G (p.Phe589Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.271T>G (n.271T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.407T>G n.2011T>G n.358T>G n.1962T>G
3	g.165773426A>G	CA355113862	BCHE	c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.271T>C (n.271T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.407T>C n.2011T>C n.358T>C n.1962T>C	dbSNP
3	g.165773426A>T	CA355113863	BCHE	c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.271T>A (n.271T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.407T>A n.2011T>A n.358T>A n.1962T>A
3	g.165773427T>A	CA355113864	BCHE	c.1764A>T (p.Gln588His) c.354A>T (p.Gln118His) c.270A>T (n.270A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.1887A>T (p.Gln629His) n.406A>T n.2010A>T n.357A>T n.1961A>T
3	g.165773427T>C	CA436818748	BCHE	c.1764A>G (p.Gln588=) c.354A>G (p.Gln118=) c.270A>G (n.270A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.1887A>G (p.Gln629=) n.406A>G n.2010A>G n.357A>G n.1961A>G	gnomAD v4
3	g.165773427T>G	CA355113865	BCHE	c.1764A>C (p.Gln588His) c.354A>C (p.Gln118His) c.270A>C (n.270A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.1887A>C (p.Gln629His) n.406A>C n.2010A>C n.357A>C n.1961A>C
3	g.165773428T>A	CA355113866	BCHE	c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.269A>T (n.269A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.405A>T n.2009A>T n.356A>T n.1960A>T	COSMIC
3	g.165773428T>C	CA355113867	BCHE	c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.269A>G (n.269A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.405A>G n.2009A>G n.356A>G n.1960A>G
3	g.165773428T>G	CA355113868	BCHE	c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.269A>C (n.269A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.405A>C n.2009A>C n.356A>C n.1960A>C
3	g.165773429G>A	CA355113871	BCHE	c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.268C>T (n.268C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.404C>T n.2008C>T n.355C>T n.1959C>T	COSMIC
3	g.165773429G>C	CA355113869	BCHE	c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.268C>G (n.268C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.404C>G n.2008C>G n.355C>G n.1959C>G
3	g.165773429G>T	CA355113870	BCHE	c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.268C>A (n.268C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.404C>A n.2008C>A n.355C>A n.1959C>A	gnomAD v4
3	g.165773430A=	CA1417732024	BCHE	c.1761T= (p.Asn587=) c.351T= (p.Asn117=) c.267T= (n.267T=) c.151T= (n.151T=) c.1884T= (p.Asn628=) n.403T= n.2007T= n.354T= n.1958T=
3	g.165773430A>C	CA355113872	BCHE	c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.267T>G (n.267T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.1884T>G (p.Asn628Lys) n.403T>G n.2007T>G n.354T>G n.1958T>G
3	g.165773430A>G	CA2692194	BCHE	c.1761T>C (p.Asn587=) c.351T>C (p.Asn117=) c.267T>C (n.267T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.1884T>C (p.Asn628=) n.403T>C n.2007T>C n.354T>C n.1958T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773430A>T	CA355113873	BCHE	c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.267T>A (n.267T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.403T>A n.2007T>A n.354T>A n.1958T>A
3	g.165773431T>A	CA355113874	BCHE	c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.266A>T (n.266A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.402A>T n.2006A>T n.353A>T n.1957A>T
3	g.165773431T>C	CA355113875	BCHE	c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.266A>G (n.266A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.402A>G n.2006A>G n.353A>G n.1957A>G
3	g.165773431T>G	CA355113876	BCHE	c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.266A>C (n.266A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.402A>C n.2006A>C n.353A>C n.1957A>C
3	g.165773435dup	CA645516505	BCHE	c.1760dup (p.Asn587LysfsTer4) c.350dup (p.Asn117LysfsTer4) c.266dup (n.266dup) c.150dup (n.150dup) c.1883dup (p.Asn628LysfsTer4) n.402dup n.2006dup n.353dup n.1957dup	COSMIC
3	g.165773435del	CA547744229	BCHE	c.1760del (p.Asn587IlefsTer18) c.350del (p.Asn117IlefsTer18) c.266del (n.266del) c.150del (n.150del) c.1883del (p.Asn628IlefsTer18) n.402del n.2006del n.353del n.1957del	gnomAD v2
3	g.165773432T>A	CA355113877	BCHE	c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.265A>T (n.265A>T) c.149A>T (n.149A>T) c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.401A>T n.2005A>T n.352A>T n.1956A>T
3	g.165773432T>C	CA355113878	BCHE	c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.265A>G (n.265A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.401A>G n.2005A>G n.352A>G n.1956A>G
3	g.165773432T>G	CA355113879	BCHE	c.1759A>C (p.Asn587His) c.349A>C (p.Asn117His) c.265A>C (n.265A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.1882A>C (p.Asn628His) n.401A>C n.2005A>C n.352A>C n.1956A>C
3	g.165773433T>A	CA355113880	BCHE	c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.264A>T (n.264A>T) c.148A>T (n.148A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) n.400A>T n.2004A>T n.351A>T n.1955A>T
3	g.165773433T>C	CA436818749	BCHE	c.1758A>G (p.Lys586=) c.348A>G (p.Lys116=) c.264A>G (n.264A>G) c.148A>G (n.148A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) n.400A>G n.2004A>G n.351A>G n.1955A>G
3	g.165773433T>G	CA355113881	BCHE	c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.264A>C (n.264A>C) c.148A>C (n.148A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.400A>C n.2004A>C n.351A>C n.1955A>C
3	g.165773434T>A	CA355113883	BCHE	c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.263A>T (n.263A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.399A>T n.2003A>T n.350A>T n.1954A>T
3	g.165773434T>C	CA355113884	BCHE	c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.263A>G (n.263A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.399A>G n.2003A>G n.350A>G n.1954A>G
3	g.165773434T>G	CA355113882	BCHE	c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.263A>C (n.263A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.399A>C n.2003A>C n.350A>C n.1954A>C
3	g.165773435T>A	CA355113885	BCHE	c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.262A>T (n.262A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.398A>T n.2002A>T n.349A>T n.1953A>T
3	g.165773435T>C	CA2692195	BCHE	c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.262A>G (n.262A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.398A>G n.2002A>G n.349A>G n.1953A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773435T>G	CA355113886	BCHE	c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.262A>C (n.262A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.398A>C n.2002A>C n.349A>C n.1953A>C
3	g.165773435T=	CA1417732029	BCHE	c.1756A= (p.Lys586=) c.346A= (p.Lys116=) c.262A= (n.262A=) c.146A= (n.146A=) c.1879A= (p.Lys627=) n.398A= n.2002A= n.349A= n.1953A=
3	g.165773436C>A	CA355113887	BCHE	c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.261G>T (n.261G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.1878G>T (p.Trp626Cys) n.397G>T n.2001G>T n.348G>T n.1952G>T
3	g.165773436C>G	CA355113888	BCHE	c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.261G>C (n.261G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.1878G>C (p.Trp626Cys) n.397G>C n.2001G>C n.348G>C n.1952G>C
3	g.165773436C>T	CA355113889	BCHE	c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.261G>A (n.261G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.1878G>A (p.Trp626Ter) n.397G>A n.2001G>A n.348G>A n.1952G>A
3	g.165773437C>A	CA355113892	BCHE	c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.260G>T (n.260G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.1877G>T (p.Trp626Leu) n.396G>T n.2000G>T n.347G>T n.1951G>T
3	g.165773437C>G	CA355113890	BCHE	c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.260G>C (n.260G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.1877G>C (p.Trp626Ser) n.396G>C n.2000G>C n.347G>C n.1951G>C
3	g.165773437C>T	CA355113891	BCHE	c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.260G>A (n.260G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.1877G>A (p.Trp626Ter) n.396G>A n.2000G>A n.347G>A n.1951G>A
3	g.165773438A>C	CA355113893	BCHE	c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.259T>G (n.259T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.1876T>G (p.Trp626Gly) n.395T>G n.1999T>G n.346T>G n.1950T>G
3	g.165773438A>G	CA355113894	BCHE	c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.259T>C (n.259T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.1876T>C (p.Trp626Arg) n.395T>C n.1999T>C n.346T>C n.1950T>C
3	g.165773438A>T	CA355113895	BCHE	c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.259T>A (n.259T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.1876T>A (p.Trp626Arg) n.395T>A n.1999T>A n.346T>A n.1950T>A	COSMIC
3	g.165773439G>A	CA436818750	BCHE	c.1752C>T (p.Asp584=) c.342C>T (p.Asp114=) c.258C>T (n.258C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.1875C>T (p.Asp625=) n.394C>T n.1998C>T n.345C>T n.1949C>T
3	g.165773439G>C	CA355113896	BCHE	c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.258C>G (n.258C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.394C>G n.1998C>G n.345C>G n.1949C>G
3	g.165773439G=	CA1417732031	BCHE	c.1752C= (p.Asp584=) c.342C= (p.Asp114=) c.258C= (n.258C=) c.142C= (n.142C=) c.1875C= (p.Asp625=) n.394C= n.1998C= n.345C= n.1949C=
3	g.165773439G>T	CA355113897	BCHE	c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.258C>A (n.258C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.394C>A n.1998C>A n.345C>A n.1949C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773440T>A	CA355113898	BCHE	c.1751A>T (p.Asp584Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.257A>T (n.257A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.393A>T n.1997A>T n.344A>T n.1948A>T
3	g.165773440T>C	CA355113900	BCHE	c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.257A>G (n.257A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.393A>G n.1997A>G n.344A>G n.1948A>G
3	g.165773440T>G	CA355113899	BCHE	c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.257A>C (n.257A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.393A>C n.1997A>C n.344A>C n.1948A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773440T=	CA1417732033	BCHE	c.1751A= (p.Asp584=) c.341A= (p.Asp114=) c.257A= (n.257A=) c.141A= (n.141A=) c.1874A= (p.Asp625=) n.393A= n.1997A= n.344A= n.1948A=
3	g.165773441C>A	CA355113901	BCHE	c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.256G>T (n.256G>T) c.140G>T (n.140G>T) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.392G>T n.1996G>T n.343G>T n.1947G>T	gnomAD v4
3	g.165773441C>G	CA355113902	BCHE	c.1750G>C (p.Asp584His) c.340G>C (p.Asp114His) c.256G>C (n.256G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.1873G>C (p.Asp625His) n.392G>C n.1996G>C n.343G>C n.1947G>C
3	g.165773441C>T	CA355113903	BCHE	c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.256G>A (n.256G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.392G>A n.1996G>A n.343G>A n.1947G>A
3	g.165773442C>A	CA355113904	BCHE	c.1749G>T (p.Met583Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) c.255G>T (n.255G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) n.391G>T n.1995G>T n.342G>T n.1946G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773442C=	CA1417732035	BCHE	c.1749G= (p.Met583=) c.339G= (p.Met113=) c.255G= (n.255G=) c.139G= (n.139G=) c.1872G= (p.Met624=) n.391G= n.1995G= n.342G= n.1946G=
3	g.165773442C>G	CA355113905	BCHE	c.1749G>C (p.Met583Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) c.255G>C (n.255G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) n.391G>C n.1995G>C n.342G>C n.1946G>C
3	g.165773442C>T	CA355113906	BCHE	c.1749G>A (p.Met583Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) c.255G>A (n.255G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.391G>A n.1995G>A n.342G>A n.1946G>A	gnomAD v4
3	g.165773442_165773443del	CA2535833976	BCHE	c.1748_1749del (p.Met583ArgfsTer7) c.338_339del (p.Met113ArgfsTer7) c.254_255del (n.254_255del) c.138_139del (n.138_139del) c.1871_1872del (p.Met624ArgfsTer7) n.390_391del n.1994_1995del n.341_342del n.1945_1946del
3	g.165773443A=	CA1417732037	BCHE	c.1748T= (p.Met583=) c.338T= (p.Met113=) c.254T= (n.254T=) c.138T= (n.138T=) c.1871T= (p.Met624=) n.390T= n.1994T= n.341T= n.1945T=
3	g.165773443A>C	CA355113907	BCHE	c.1748T>G (p.Met583Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) c.254T>G (n.254T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.390T>G n.1994T>G n.341T>G n.1945T>G
3	g.165773443A>G	CA355113908	BCHE	c.1748T>C (p.Met583Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) c.254T>C (n.254T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.390T>C n.1994T>C n.341T>C n.1945T>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773443A>T	CA355113909	BCHE	c.1748T>A (p.Met583Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) c.254T>A (n.254T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.390T>A n.1994T>A n.341T>A n.1945T>A
3	g.165773444T>A	CA355113910	BCHE	c.1747A>T (p.Met583Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) c.253A>T (n.253A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) n.389A>T n.1993A>T n.340A>T n.1944A>T
3	g.165773444T>C	CA355113911	BCHE	c.1747A>G (p.Met583Val) c.337A>G (p.Met113Val) c.253A>G (n.253A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.389A>G n.1993A>G n.340A>G n.1944A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773444T>G	CA355113912	BCHE	c.1747A>C (p.Met583Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) c.253A>C (n.253A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) n.389A>C n.1993A>C n.340A>C n.1944A>C
3	g.165773444T=	CA1417732041	BCHE	c.1747A= (p.Met583=) c.337A= (p.Met113=) c.253A= (n.253A=) c.137A= (n.137A=) c.1870A= (p.Met624=) n.389A= n.1993A= n.340A= n.1944A=
3	g.165773444_165773445insGA	CA2542561612	BCHE	c.1746_1747insTC (p.Met583SerfsTer23) c.336_337insTC (p.Met113SerfsTer23) c.252_253insTC (n.252_253insTC) c.136_137insTC (n.136_137insTC) c.1869_1870insTC (p.Met624SerfsTer23) n.388_389insTC n.1992_1993insTC n.339_340insTC n.1943_1944insTC
3	g.165773445C>A	CA355113914	BCHE	c.1746G>T (p.Met582Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.252G>T (n.252G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.1869G>T (p.Met623Ile) n.388G>T n.1992G>T n.339G>T n.1943G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773445C=	CA1417732044	BCHE	c.1746G= (p.Met582=) c.336G= (p.Met112=) c.252G= (n.252G=) c.136G= (n.136G=) c.1869G= (p.Met623=) n.388G= n.1992G= n.339G= n.1943G=
3	g.165773445C>G	CA2692196	BCHE	c.1746G>C (p.Met582Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.252G>C (n.252G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.1869G>C (p.Met623Ile) n.388G>C n.1992G>C n.339G>C n.1943G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773445C>T	CA355113913	BCHE	c.1746G>A (p.Met582Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.252G>A (n.252G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.1869G>A (p.Met623Ile) n.388G>A n.1992G>A n.339G>A n.1943G>A
3	g.165773446A>C	CA355113916	BCHE	c.1745T>G (p.Met582Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.251T>G (n.251T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.1868T>G (p.Met623Arg) n.387T>G n.1991T>G n.338T>G n.1942T>G
3	g.165773446A>G	CA355113915	BCHE	c.1745T>C (p.Met582Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.251T>C (n.251T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.1868T>C (p.Met623Thr) n.387T>C n.1991T>C n.338T>C n.1942T>C	COSMIC
3	g.165773446A>T	CA355113917	BCHE	c.1745T>A (p.Met582Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.251T>A (n.251T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.1868T>A (p.Met623Lys) n.387T>A n.1991T>A n.338T>A n.1942T>A
3	g.165773447T>A	CA355113918	BCHE	c.1744A>T (p.Met582Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.250A>T (n.250A>T) c.134A>T (n.134A>T) c.1867A>T (p.Met623Leu) n.386A>T n.1990A>T n.337A>T n.1941A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773447T>C	CA355113919	BCHE	c.1744A>G (p.Met582Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.250A>G (n.250A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.1867A>G (p.Met623Val) n.386A>G n.1990A>G n.337A>G n.1941A>G
3	g.165773447T>G	CA355113920	BCHE	c.1744A>C (p.Met582Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.250A>C (n.250A>C) c.134A>C (n.134A>C) c.1867A>C (p.Met623Leu) n.386A>C n.1990A>C n.337A>C n.1941A>C	gnomAD v4
3	g.165773447T=	CA1417732047	BCHE	c.1744A= (p.Met582=) c.334A= (p.Met112=) c.250A= (n.250A=) c.134A= (n.134A=) c.1867A= (p.Met623=) n.386A= n.1990A= n.337A= n.1941A=
3	g.165773448G>A	CA436818751	BCHE	c.1743C>T (p.Tyr581=) c.333C>T (p.Tyr111=) c.249C>T (n.249C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.1866C>T (p.Tyr622=) n.385C>T n.1989C>T n.336C>T n.1940C>T	gnomAD v4
3	g.165773448G>C	CA355113922	BCHE	c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.249C>G (n.249C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.385C>G n.1989C>G n.336C>G n.1940C>G
3	g.165773448G>T	CA355113924	BCHE	c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.249C>A (n.249C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.385C>A n.1989C>A n.336C>A n.1940C>A	gnomAD v4
3	g.165773449T>A	CA355113927	BCHE	c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.248A>T (n.248A>T) c.132A>T (n.132A>T) c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.384A>T n.1988A>T n.335A>T n.1939A>T
3	g.165773449T>C	CA355113929	BCHE	c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.248A>G (n.248A>G) c.132A>G (n.132A>G) c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.384A>G n.1988A>G n.335A>G n.1939A>G
3	g.165773449T>G	CA355113931	BCHE	c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.248A>C (n.248A>C) c.132A>C (n.132A>C) c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.384A>C n.1988A>C n.335A>C n.1939A>C
3	g.165773450A=	CA1417732050	BCHE	c.1741T= (p.Tyr581=) c.331T= (p.Tyr111=) c.247T= (n.247T=) c.131T= (n.131T=) c.1864T= (p.Tyr622=) n.383T= n.1987T= n.334T= n.1938T=
3	g.165773450A>C	CA355113934	BCHE	c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.247T>G (n.247T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.383T>G n.1987T>G n.334T>G n.1938T>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773450A>G	CA355113937	BCHE	c.1741T>C (p.Tyr581His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.247T>C (n.247T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.1864T>C (p.Tyr622His) n.383T>C n.1987T>C n.334T>C n.1938T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773450A>T	CA355113939	BCHE	c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.247T>A (n.247T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.383T>A n.1987T>A n.334T>A n.1938T>A
3	g.165773451A=	CA1417732053	BCHE	c.1740T= (p.Asn580=) c.330T= (p.Asn110=) c.246T= (n.246T=) c.130T= (n.130T=) c.1863T= (p.Asn621=) n.382T= n.1986T= n.333T= n.1937T=
3	g.165773451A>C	CA355113942	BCHE	c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.246T>G (n.246T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.382T>G n.1986T>G n.333T>G n.1937T>G
3	g.165773451A>G	CA436818752	BCHE	c.1740T>C (p.Asn580=) c.330T>C (p.Asn110=) c.246T>C (n.246T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.1863T>C (p.Asn621=) n.382T>C n.1986T>C n.333T>C n.1937T>C	dbSNP COSMIC
3	g.165773451A>T	CA355113944	BCHE	c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.246T>A (n.246T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.382T>A n.1986T>A n.333T>A n.1937T>A
3	g.165773452T>A	CA355113950	BCHE	c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.245A>T (n.245A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.381A>T n.1985A>T n.332A>T n.1936A>T
3	g.165773452T>C	CA355113947	BCHE	c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.245A>G (n.245A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.381A>G n.1985A>G n.332A>G n.1936A>G	gnomAD v4
3	g.165773452T>G	CA355113948	BCHE	c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.245A>C (n.245A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.381A>C n.1985A>C n.332A>C n.1936A>C
3	g.165773453T>A	CA355113954	BCHE	c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.244A>T (n.244A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.380A>T n.1984A>T n.331A>T n.1935A>T
3	g.165773453T>C	CA355113956	BCHE	c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.244A>G (n.244A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.380A>G n.1984A>G n.331A>G n.1935A>G
3	g.165773453T>G	CA355113958	BCHE	c.1738A>C (p.Asn580His) c.328A>C (p.Asn110His) c.244A>C (n.244A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.1861A>C (p.Asn621His) n.380A>C n.1984A>C n.331A>C n.1935A>C
3	g.165773454G>A	CA436818754	BCHE	c.1737C>T (p.Asn579=) c.327C>T (p.Asn109=) c.243C>T (n.243C>T) c.127C>T (n.127C>T) c.1860C>T (p.Asn620=) n.379C>T n.1983C>T n.330C>T n.1934C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773454G>C	CA355113961	BCHE	c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.243C>G (n.243C>G) c.127C>G (n.127C>G) c.1860C>G (p.Asn620Lys) n.379C>G n.1983C>G n.330C>G n.1934C>G	gnomAD v4
3	g.165773454G=	CA1417732056	BCHE	c.1737C= (p.Asn579=) c.327C= (p.Asn109=) c.243C= (n.243C=) c.127C= (n.127C=) c.1860C= (p.Asn620=) n.379C= n.1983C= n.330C= n.1934C=
3	g.165773454G>T	CA2692197	BCHE	c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.243C>A (n.243C>A) c.127C>A (n.127C>A) c.1860C>A (p.Asn620Lys) n.379C>A n.1983C>A n.330C>A n.1934C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773455T>A	CA355113966	BCHE	c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.242A>T (n.242A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.378A>T n.1982A>T n.329A>T n.1933A>T
3	g.165773455T>C	CA2692198	BCHE	c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.242A>G (n.242A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) n.378A>G n.1982A>G n.329A>G n.1933A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773455T>G	CA355113970	BCHE	c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.242A>C (n.242A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) n.378A>C n.1982A>C n.329A>C n.1933A>C
3	g.165773455T=	CA1417732061	BCHE	c.1736A= (p.Asn579=) c.326A= (p.Asn109=) c.242A= (n.242A=) c.126A= (n.126A=) c.1859A= (p.Asn620=) n.378A= n.1982A= n.329A= n.1933A=
3	g.165773456T>A	CA355113973	BCHE	c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.241A>T (n.241A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) n.377A>T n.1981A>T n.328A>T n.1932A>T	gnomAD v4
3	g.165773456T>C	CA355113975	BCHE	c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.241A>G (n.241A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.1858A>G (p.Asn620Asp) n.377A>G n.1981A>G n.328A>G n.1932A>G	gnomAD v4
3	g.165773456T>G	CA355113977	BCHE	c.1735A>C (p.Asn579His) c.325A>C (p.Asn109His) c.241A>C (n.241A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.1858A>C (p.Asn620His) n.377A>C n.1981A>C n.328A>C n.1932A>C
3	g.165773457C>A	CA355113984	BCHE	c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.240G>T (n.240G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.1857G>T (p.Trp619Cys) n.376G>T n.1980G>T n.327G>T n.1931G>T
3	g.165773457C>G	CA355113982	BCHE	c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.240G>C (n.240G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.1857G>C (p.Trp619Cys) n.376G>C n.1980G>C n.327G>C n.1931G>C
3	g.165773457C>T	CA355113979	BCHE	c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.240G>A (n.240G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.1857G>A (p.Trp619Ter) n.376G>A n.1980G>A n.327G>A n.1931G>A
3	g.165773458C>A	CA355113987	BCHE	c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.239G>T (n.239G>T) c.123G>T (n.123G>T) c.1856G>T (p.Trp619Leu) n.375G>T n.1979G>T n.326G>T n.1930G>T
3	g.165773458C>G	CA355113989	BCHE	c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.239G>C (n.239G>C) c.123G>C (n.123G>C) c.1856G>C (p.Trp619Ser) n.375G>C n.1979G>C n.326G>C n.1930G>C
3	g.165773458C>T	CA355113991	BCHE	c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.239G>A (n.239G>A) c.123G>A (n.123G>A) c.1856G>A (p.Trp619Ter) n.375G>A n.1979G>A n.326G>A n.1930G>A
3	g.165773459A>C	CA355113994	BCHE	c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.238T>G (n.238T>G) c.122T>G (n.122T>G) c.1855T>G (p.Trp619Gly) n.374T>G n.1978T>G n.325T>G n.1929T>G
3	g.165773459A>G	CA355113996	BCHE	c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.238T>C (n.238T>C) c.122T>C (n.122T>C) c.1855T>C (p.Trp619Arg) n.374T>C n.1978T>C n.325T>C n.1929T>C
3	g.165773459A>T	CA355113999	BCHE	c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.238T>A (n.238T>A) c.122T>A (n.122T>A) c.1855T>A (p.Trp619Arg) n.374T>A n.1978T>A n.325T>A n.1929T>A
3	g.165773460G>A	CA436818755	BCHE	c.1731C>T (p.Arg577=) c.321C>T (p.Arg107=) c.237C>T (n.237C>T) c.121C>T (n.121C>T) c.1854C>T (p.Arg618=) n.373C>T n.1977C>T n.324C>T n.1928C>T	dbSNP
3	g.165773460G>C	CA436818756	BCHE	c.1731C>G (p.Arg577=) c.321C>G (p.Arg107=) c.237C>G (n.237C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.1854C>G (p.Arg618=) n.373C>G n.1977C>G n.324C>G n.1928C>G
3	g.165773460G=	CA1417732068	BCHE	c.1731C= (p.Arg577=) c.321C= (p.Arg107=) c.237C= (n.237C=) c.121C= (n.121C=) c.1854C= (p.Arg618=) n.373C= n.1977C= n.324C= n.1928C=
3	g.165773460G>T	CA436818757	BCHE	c.1731C>A (p.Arg577=) c.321C>A (p.Arg107=) c.237C>A (n.237C>A) c.121C>A (n.121C>A) c.1854C>A (p.Arg618=) n.373C>A n.1977C>A n.324C>A n.1928C>A
3	g.165773461C>A	CA2692200	BCHE	c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.236G>T (n.236G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.372G>T n.1976G>T n.323G>T n.1927G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773461C=	CA1417732071	BCHE	c.1730G= (p.Arg577=) c.320G= (p.Arg107=) c.236G= (n.236G=) c.120G= (n.120G=) c.1853G= (p.Arg618=) n.372G= n.1976G= n.323G= n.1927G=
3	g.165773461C>G	CA355114002	BCHE	c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.236G>C (n.236G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.372G>C n.1976G>C n.323G>C n.1927G>C	gnomAD v4
3	g.165773461C>T	CA2692199	BCHE	c.1730G>A (p.Arg577His) c.320G>A (p.Arg107His) c.236G>A (n.236G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.1853G>A (p.Arg618His) n.372G>A n.1976G>A n.323G>A n.1927G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773462G>A	CA2692201	BCHE	c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.235C>T (n.235C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.371C>T n.1975C>T n.322C>T n.1926C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.165773462G>C	CA355114009	BCHE	c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.235C>G (n.235C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.371C>G n.1975C>G n.322C>G n.1926C>G
3	g.165773462G=	CA1417732077	BCHE	c.1729C= (p.Arg577=) c.319C= (p.Arg107=) c.235C= (n.235C=) c.119C= (n.119C=) c.1852C= (p.Arg618=) n.371C= n.1975C= n.322C= n.1926C=
3	g.165773462G>T	CA355114011	BCHE	c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.235C>A (n.235C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.1852C>A (p.Arg618Ser) n.371C>A n.1975C>A n.322C>A n.1926C>A
3	g.165773463A>C	CA355114014	BCHE	c.1728T>G (p.His576Gln) c.318T>G (p.His106Gln) c.234T>G (n.234T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.1851T>G (p.His617Gln) n.370T>G n.1974T>G n.321T>G n.1925T>G
3	g.165773463A>G	CA436818758	BCHE	c.1728T>C (p.His576=) c.318T>C (p.His106=) c.234T>C (n.234T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.1851T>C (p.His617=) n.370T>C n.1974T>C n.321T>C n.1925T>C
3	g.165773463A>T	CA355114016	BCHE	c.1728T>A (p.His576Gln) c.318T>A (p.His106Gln) c.234T>A (n.234T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.1851T>A (p.His617Gln) n.370T>A n.1974T>A n.321T>A n.1925T>A
3	g.165773464T>A	CA355114018	BCHE	c.1727A>T (p.His576Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.233A>T (n.233A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.1850A>T (p.His617Leu) n.369A>T n.1973A>T n.320A>T n.1924A>T
3	g.165773464T>C	CA355114022	BCHE	c.1727A>G (p.His576Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.233A>G (n.233A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.1850A>G (p.His617Arg) n.369A>G n.1973A>G n.320A>G n.1924A>G
3	g.165773464T>G	CA355114020	BCHE	c.1727A>C (p.His576Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.233A>C (n.233A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.1850A>C (p.His617Pro) n.369A>C n.1973A>C n.320A>C n.1924A>C
3	g.165773465G>A	CA355114025	BCHE	c.1726C>T (p.His576Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.232C>T (n.232C>T) c.116C>T (n.116C>T) c.1849C>T (p.His617Tyr) n.368C>T n.1972C>T n.319C>T n.1923C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773465G>C	CA355114027	BCHE	c.1726C>G (p.His576Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.232C>G (n.232C>G) c.116C>G (n.116C>G) c.1849C>G (p.His617Asp) n.368C>G n.1972C>G n.319C>G n.1923C>G
3	g.165773465G=	CA1417732080	BCHE	c.1726C= (p.His576=) c.316C= (p.His106=) c.232C= (n.232C=) c.116C= (n.116C=) c.1849C= (p.His617=) n.368C= n.1972C= n.319C= n.1923C=
3	g.165773465G>T	CA355114029	BCHE	c.1726C>A (p.His576Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.232C>A (n.232C>A) c.116C>A (n.116C>A) c.1849C>A (p.His617Asn) n.368C>A n.1972C>A n.319C>A n.1923C>A
3	g.165773466G>A	CA436818759	BCHE	c.1725C>T (p.Phe575=) c.315C>T (p.Phe105=) c.231C>T (n.231C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.1848C>T (p.Phe616=) n.367C>T n.1971C>T n.318C>T n.1922C>T
3	g.165773466G>C	CA355114032	BCHE	c.1725C>G (p.Phe575Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.231C>G (n.231C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.367C>G n.1971C>G n.318C>G n.1922C>G
3	g.165773466G>T	CA355114034	BCHE	c.1725C>A (p.Phe575Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.231C>A (n.231C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.367C>A n.1971C>A n.318C>A n.1922C>A
3	g.165773467A>C	CA355114037	BCHE	c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.230T>G (n.230T>G) c.114T>G (n.114T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.366T>G n.1970T>G n.317T>G n.1921T>G	COSMIC
3	g.165773467A>G	CA355114040	BCHE	c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.230T>C (n.230T>C) c.114T>C (n.114T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.366T>C n.1970T>C n.317T>C n.1921T>C
3	g.165773467A>T	CA355114042	BCHE	c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.230T>A (n.230T>A) c.114T>A (n.114T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.366T>A n.1970T>A n.317T>A n.1921T>A
3	g.165773468A>C	CA355114045	BCHE	c.1723T>G (p.Phe575Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.229T>G (n.229T>G) c.113T>G (n.113T>G) c.1846T>G (p.Phe616Val) n.365T>G n.1969T>G n.316T>G n.1920T>G
3	g.165773468A>G	CA355114047	BCHE	c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.229T>C (n.229T>C) c.113T>C (n.113T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.365T>C n.1969T>C n.316T>C n.1920T>C	gnomAD v4
3	g.165773468A>T	CA355114049	BCHE	c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.229T>A (n.229T>A) c.113T>A (n.113T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.365T>A n.1969T>A n.316T>A n.1920T>A
3	g.165773469T>A	CA436818760	BCHE	c.1722A>T (p.Gly574=) c.312A>T (p.Gly104=) c.228A>T (n.228A>T) c.112A>T (n.112A>T) c.1845A>T (p.Gly615=) n.364A>T n.1968A>T n.315A>T n.1919A>T	dbSNP
3	g.165773469T>C	CA436818762	BCHE	c.1722A>G (p.Gly574=) c.312A>G (p.Gly104=) c.228A>G (n.228A>G) c.112A>G (n.112A>G) c.1845A>G (p.Gly615=) n.364A>G n.1968A>G n.315A>G n.1919A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773469T>G	CA436818761	BCHE	c.1722A>C (p.Gly574=) c.312A>C (p.Gly104=) c.228A>C (n.228A>C) c.112A>C (n.112A>C) c.1845A>C (p.Gly615=) n.364A>C n.1968A>C n.315A>C n.1919A>C
3	g.165773469T=	CA1417732085	BCHE	c.1722A= (p.Gly574=) c.312A= (p.Gly104=) c.228A= (n.228A=) c.112A= (n.112A=) c.1845A= (p.Gly615=) n.364A= n.1968A= n.315A= n.1919A=
3	g.165773470C>A	CA355114053	BCHE	c.1721G>T (p.Gly574Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.227G>T (n.227G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.363G>T n.1967G>T n.314G>T n.1918G>T
3	g.165773470C=	CA1417732087	BCHE	c.1721G= (p.Gly574=) c.311G= (p.Gly104=) c.227G= (n.227G=) c.111G= (n.111G=) c.1844G= (p.Gly615=) n.363G= n.1967G= n.314G= n.1918G=
3	g.165773470C>G	CA355114055	BCHE	c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.227G>C (n.227G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.363G>C n.1967G>C n.314G>C n.1918G>C
3	g.165773470C>T	CA355114051	BCHE	c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.227G>A (n.227G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.363G>A n.1967G>A n.314G>A n.1918G>A	COSMIC
3	g.165773471dup	CA913102367	BCHE	c.1721dup (p.Phe575IlefsTer16) c.311dup (p.Phe105IlefsTer16) c.227dup (n.227dup) c.111dup (n.111dup) c.1844dup (p.Phe616IlefsTer16) n.363dup n.1967dup n.314dup n.1918dup
3	g.165773471C>A	CA355114058	BCHE	c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.226G>T (n.226G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.362G>T n.1966G>T n.313G>T n.1917G>T
3	g.165773471C=	CA1417732095	BCHE	c.1720G= (p.Gly574=) c.310G= (p.Gly104=) c.226G= (n.226G=) c.110G= (n.110G=) c.1843G= (p.Gly615=) n.362G= n.1966G= n.313G= n.1917G=
3	g.165773471C>G	CA355114060	BCHE	c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.226G>C (n.226G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.362G>C n.1966G>C n.313G>C n.1917G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773471C>T	CA355114062	BCHE	c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.226G>A (n.226G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.362G>A n.1966G>A n.313G>A n.1917G>A
3	g.165773477_165773494dup	CA658823115	BCHE	c.1703_1720dup (p.Ala573_Gly574insGluTrpGluTrpLysAla) c.293_310dup (p.Ala103_Gly104insGluTrpGluTrpLysAla) c.209_226dup (n.209_226dup) c.93_110dup (n.93_110dup) c.1826_1843dup (p.Ala614_Gly615insGluTrpGluTrpLysAla) n.345_362dup n.1949_1966dup n.296_313dup n.1900_1917dup	ClinVar dbSNP
3	g.165773472T>A	CA436818763	BCHE	c.1719A>T (p.Ala573=) c.309A>T (p.Ala103=) c.225A>T (n.225A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.1842A>T (p.Ala614=) n.361A>T n.1965A>T n.312A>T n.1916A>T
3	g.165773472T>C	CA436818764	BCHE	c.1719A>G (p.Ala573=) c.309A>G (p.Ala103=) c.225A>G (n.225A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.1842A>G (p.Ala614=) n.361A>G n.1965A>G n.312A>G n.1916A>G
3	g.165773472T>G	CA436818765	BCHE	c.1719A>C (p.Ala573=) c.309A>C (p.Ala103=) c.225A>C (n.225A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.1842A>C (p.Ala614=) n.361A>C n.1965A>C n.312A>C n.1916A>C
3	g.165773473G>A	CA355114065	BCHE	c.1718C>T (p.Ala573Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.224C>T (n.224C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.360C>T n.1964C>T n.311C>T n.1915C>T
3	g.165773473G>C	CA355114067	BCHE	c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.224C>G (n.224C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.360C>G n.1964C>G n.311C>G n.1915C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773473G=	CA1417732098	BCHE	c.1718C= (p.Ala573=) c.308C= (p.Ala103=) c.224C= (n.224C=) c.108C= (n.108C=) c.1841C= (p.Ala614=) n.360C= n.1964C= n.311C= n.1915C=
3	g.165773473G>T	CA355114069	BCHE	c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.224C>A (n.224C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.360C>A n.1964C>A n.311C>A n.1915C>A	gnomAD v4
3	g.165773474C>A	CA355114076	BCHE	c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.223G>T (n.223G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.359G>T n.1963G>T n.310G>T n.1914G>T
3	g.165773474C>G	CA355114072	BCHE	c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.223G>C (n.223G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.359G>C n.1963G>C n.310G>C n.1914G>C
3	g.165773474C>T	CA355114074	BCHE	c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.223G>A (n.223G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.359G>A n.1963G>A n.310G>A n.1914G>A	gnomAD v4
3	g.165773475T>A	CA355114079	BCHE	c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.222A>T (n.222A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.358A>T n.1962A>T n.309A>T n.1913A>T
3	g.165773475T>C	CA436818766	BCHE	c.1716A>G (p.Lys572=) c.306A>G (p.Lys102=) c.222A>G (n.222A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.1839A>G (p.Lys613=) n.358A>G n.1962A>G n.309A>G n.1913A>G
3	g.165773475T>G	CA355114081	BCHE	c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.222A>C (n.222A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.358A>C n.1962A>C n.309A>C n.1913A>C
3	g.165773476T>A	CA355114085	BCHE	c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.221A>T (n.221A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.357A>T n.1961A>T n.308A>T n.1912A>T
3	g.165773476T>C	CA2692202	BCHE	c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.221A>G (n.221A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.357A>G n.1961A>G n.308A>G n.1912A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773476T>G	CA355114091	BCHE	c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.221A>C (n.221A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.357A>C n.1961A>C n.308A>C n.1912A>C
3	g.165773476T=	CA1417732100	BCHE	c.1715A= (p.Lys572=) c.305A= (p.Lys102=) c.221A= (n.221A=) c.105A= (n.105A=) c.1838A= (p.Lys613=) n.357A= n.1961A= n.308A= n.1912A=
3	g.165773477T>A	CA355114098	BCHE	c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.220A>T (n.220A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.356A>T n.1960A>T n.307A>T n.1911A>T
3	g.165773477T>C	CA355114094	BCHE	c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.220A>G (n.220A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.356A>G n.1960A>G n.307A>G n.1911A>G
3	g.165773477T>G	CA355114096	BCHE	c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.220A>C (n.220A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.356A>C n.1960A>C n.307A>C n.1911A>C
3	g.165773477T=	CA1417732103	BCHE	c.1714A= (p.Lys572=) c.304A= (p.Lys102=) c.220A= (n.220A=) c.104A= (n.104A=) c.1837A= (p.Lys613=) n.356A= n.1960A= n.307A= n.1911A=
3	g.165773478C>A	CA355114101	BCHE	c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.219G>T (n.219G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.1836G>T (p.Trp612Cys) n.355G>T n.1959G>T n.306G>T n.1910G>T
3	g.165773478C>G	CA355114103	BCHE	c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.219G>C (n.219G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.1836G>C (p.Trp612Cys) n.355G>C n.1959G>C n.306G>C n.1910G>C
3	g.165773478C>T	CA355114105	BCHE	c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.219G>A (n.219G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.1836G>A (p.Trp612Ter) n.355G>A n.1959G>A n.306G>A n.1910G>A	COSMIC
3	g.165773478_165773495dup	CA547744230	BCHE	c.1696_1713dup (p.Trp571_Lys572insGluAlaGluTrpGluTrp) c.286_303dup (p.Trp101_Lys102insGluAlaGluTrpGluTrp) c.202_219dup (n.202_219dup) c.86_103dup (n.86_103dup) c.1819_1836dup (p.Trp612_Lys613insGluAlaGluTrpGluTrp) n.338_355dup n.1942_1959dup n.289_306dup n.1893_1910dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773479C>A	CA355114108	BCHE	c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.218G>T (n.218G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.1835G>T (p.Trp612Leu) n.354G>T n.1958G>T n.305G>T n.1909G>T	gnomAD v4
3	g.165773479C=	CA1417732108	BCHE	c.1712G= (p.Trp571=) c.302G= (p.Trp101=) c.218G= (n.218G=) c.102G= (n.102G=) c.1835G= (p.Trp612=) n.354G= n.1958G= n.305G= n.1909G=
3	g.165773479C>G	CA355114109	BCHE	c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.218G>C (n.218G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.1835G>C (p.Trp612Ser) n.354G>C n.1958G>C n.305G>C n.1909G>C
3	g.165773479C>T	CA2692203	BCHE	c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.218G>A (n.218G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.1835G>A (p.Trp612Ter) n.354G>A n.1958G>A n.305G>A n.1909G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773480A>C	CA355114118	BCHE	c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.217T>G (n.217T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.1834T>G (p.Trp612Gly) n.353T>G n.1957T>G n.304T>G n.1908T>G
3	g.165773480A>G	CA355114114	BCHE	c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.217T>C (n.217T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.1834T>C (p.Trp612Arg) n.353T>C n.1957T>C n.304T>C n.1908T>C
3	g.165773480A>T	CA355114116	BCHE	c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.217T>A (n.217T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.1834T>A (p.Trp612Arg) n.353T>A n.1957T>A n.304T>A n.1908T>A
3	g.165773481C>A	CA355114121	BCHE	c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.216G>T (n.216G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.352G>T n.1956G>T n.303G>T n.1907G>T
3	g.165773481C=	CA1417732112	BCHE	c.1710G= (p.Glu570=) c.300G= (p.Glu100=) c.216G= (n.216G=) c.100G= (n.100G=) c.1833G= (p.Glu611=) n.352G= n.1956G= n.303G= n.1907G=
3	g.165773481C>G	CA355114123	BCHE	c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.216G>C (n.216G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.352G>C n.1956G>C n.303G>C n.1907G>C
3	g.165773481C>T	CA436818769	BCHE	c.1710G>A (p.Glu570=) c.300G>A (p.Glu100=) c.216G>A (n.216G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) n.352G>A n.1956G>A n.303G>A n.1907G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773482T>A	CA355114126	BCHE	c.1709A>T (p.Glu570Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.215A>T (n.215A>T) c.99A>T (n.99A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.351A>T n.1955A>T n.302A>T n.1906A>T	gnomAD v4
3	g.165773482T>C	CA355114129	BCHE	c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.215A>G (n.215A>G) c.99A>G (n.99A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.351A>G n.1955A>G n.302A>G n.1906A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773482T>G	CA355114131	BCHE	c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.215A>C (n.215A>C) c.99A>C (n.99A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.351A>C n.1955A>C n.302A>C n.1906A>C
3	g.165773482T=	CA1417732114	BCHE	c.1709A= (p.Glu570=) c.299A= (p.Glu100=) c.215A= (n.215A=) c.99A= (n.99A=) c.1832A= (p.Glu611=) n.351A= n.1955A= n.302A= n.1906A=
3	g.165773483C>A	CA355114134	BCHE	c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.214G>T (n.214G>T) c.98G>T (n.98G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.350G>T n.1954G>T n.301G>T n.1905G>T	dbSNP gnomAD v2
3	g.165773483C=	CA1417732120	BCHE	c.1708G= (p.Glu570=) c.298G= (p.Glu100=) c.214G= (n.214G=) c.98G= (n.98G=) c.1831G= (p.Glu611=) n.350G= n.1954G= n.301G= n.1905G=
3	g.165773483C>G	CA355114138	BCHE	c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.214G>C (n.214G>C) c.98G>C (n.98G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.350G>C n.1954G>C n.301G>C n.1905G>C
3	g.165773483C>T	CA355114136	BCHE	c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.214G>A (n.214G>A) c.98G>A (n.98G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.350G>A n.1954G>A n.301G>A n.1905G>A
3	g.165773484C>A	CA355114141	BCHE	c.1707G>T (p.Trp569Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) c.213G>T (n.213G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.349G>T n.1953G>T n.300G>T n.1904G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773484C=	CA1417732123	BCHE	c.1707G= (p.Trp569=) c.297G= (p.Trp99=) c.213G= (n.213G=) c.97G= (n.97G=) c.1830G= (p.Trp610=) n.349G= n.1953G= n.300G= n.1904G=
3	g.165773484C>G	CA355114143	BCHE	c.1707G>C (p.Trp569Cys) c.297G>C (p.Trp99Cys) c.213G>C (n.213G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.349G>C n.1953G>C n.300G>C n.1904G>C
3	g.165773484C>T	CA355114145	BCHE	c.1707G>A (p.Trp569Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.213G>A (n.213G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.349G>A n.1953G>A n.300G>A n.1904G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773485C>A	CA355114148	BCHE	c.1706G>T (p.Trp569Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) c.212G>T (n.212G>T) c.96G>T (n.96G>T) c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.348G>T n.1952G>T n.299G>T n.1903G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773485C=	CA1417732127	BCHE	c.1706G= (p.Trp569=) c.296G= (p.Trp99=) c.212G= (n.212G=) c.96G= (n.96G=) c.1829G= (p.Trp610=) n.348G= n.1952G= n.299G= n.1903G=
3	g.165773485C>G	CA355114150	BCHE	c.1706G>C (p.Trp569Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) c.212G>C (n.212G>C) c.96G>C (n.96G>C) c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.348G>C n.1952G>C n.299G>C n.1903G>C
3	g.165773485C>T	CA355114152	BCHE	c.1706G>A (p.Trp569Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) c.212G>A (n.212G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.348G>A n.1952G>A n.299G>A n.1903G>A	dbSNP
3	g.165773486A>C	CA355114160	BCHE	c.1705T>G (p.Trp569Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) c.211T>G (n.211T>G) c.95T>G (n.95T>G) c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.347T>G n.1951T>G n.298T>G n.1902T>G
3	g.165773486A>G	CA355114155	BCHE	c.1705T>C (p.Trp569Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) c.211T>C (n.211T>C) c.95T>C (n.95T>C) c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.347T>C n.1951T>C n.298T>C n.1902T>C	gnomAD v4
3	g.165773486A>T	CA355114158	BCHE	c.1705T>A (p.Trp569Arg) c.295T>A (p.Trp99Arg) c.211T>A (n.211T>A) c.95T>A (n.95T>A) c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.347T>A n.1951T>A n.298T>A n.1902T>A
3	g.165773487T>A	CA355114163	BCHE	c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.210A>T (n.210A>T) c.94A>T (n.94A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.346A>T n.1950A>T n.297A>T n.1901A>T
3	g.165773487T>C	CA436818770	BCHE	c.1704A>G (p.Glu568=) c.294A>G (p.Glu98=) c.210A>G (n.210A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) n.346A>G n.1950A>G n.297A>G n.1901A>G
3	g.165773487T>G	CA355114164	BCHE	c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.210A>C (n.210A>C) c.94A>C (n.94A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.346A>C n.1950A>C n.297A>C n.1901A>C
3	g.165773488T>A	CA355114168	BCHE	c.1703A>T (p.Glu568Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.209A>T (n.209A>T) c.93A>T (n.93A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.345A>T n.1949A>T n.296A>T n.1900A>T
3	g.165773488T>C	CA355114170	BCHE	c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.209A>G (n.209A>G) c.93A>G (n.93A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.345A>G n.1949A>G n.296A>G n.1900A>G
3	g.165773488T>G	CA355114172	BCHE	c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.209A>C (n.209A>C) c.93A>C (n.93A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.345A>C n.1949A>C n.296A>C n.1900A>C
3	g.165773489C>A	CA355114176	BCHE	c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.208G>T (n.208G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.344G>T n.1948G>T n.295G>T n.1899G>T
3	g.165773489C>G	CA355114180	BCHE	c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.208G>C (n.208G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.344G>C n.1948G>C n.295G>C n.1899G>C
3	g.165773489C>T	CA355114178	BCHE	c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.208G>A (n.208G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.344G>A n.1948G>A n.295G>A n.1899G>A
3	g.165773490T>A	CA436818771	BCHE	c.1701A>T (p.Ala567=) c.291A>T (p.Ala97=) c.207A>T (n.207A>T) c.91A>T (n.91A>T) c.1824A>T (p.Ala608=) n.343A>T n.1947A>T n.294A>T n.1898A>T
3	g.165773490T>C	CA436818772	BCHE	c.1701A>G (p.Ala567=) c.291A>G (p.Ala97=) c.207A>G (n.207A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) n.343A>G n.1947A>G n.294A>G n.1898A>G
3	g.165773490T>G	CA436818773	BCHE	c.1701A>C (p.Ala567=) c.291A>C (p.Ala97=) c.207A>C (n.207A>C) c.91A>C (n.91A>C) c.1824A>C (p.Ala608=) n.343A>C n.1947A>C n.294A>C n.1898A>C
3	g.165773491G>A	CA2692204	BCHE	c.1700C>T (p.Ala567Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.206C>T (n.206C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.342C>T n.1946C>T n.293C>T n.1897C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773491G>C	CA355114185	BCHE	c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.206C>G (n.206C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.342C>G n.1946C>G n.293C>G n.1897C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773491G=	CA1417732131	BCHE	c.1700C= (p.Ala567=) c.290C= (p.Ala97=) c.206C= (n.206C=) c.90C= (n.90C=) c.1823C= (p.Ala608=) n.342C= n.1946C= n.293C= n.1897C=
3	g.165773491G>T	CA355114187	BCHE	c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.206C>A (n.206C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.1823C>A (p.Ala608Glu) n.342C>A n.1946C>A n.293C>A n.1897C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.165773492C>A	CA355114190	BCHE	c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.205G>T (n.205G>T) c.89G>T (n.89G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.341G>T n.1945G>T n.292G>T n.1896G>T
3	g.165773492C=	CA1417732139	BCHE	c.1699G= (p.Ala567=) c.289G= (p.Ala97=) c.205G= (n.205G=) c.89G= (n.89G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.341G= n.1945G= n.292G= n.1896G=
3	g.165773492C>G	CA355114192	BCHE	c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.205G>C (n.205G>C) c.89G>C (n.89G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.341G>C n.1945G>C n.292G>C n.1896G>C
3	g.165773492C>T	CA122967	BCHE	c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.205G>A (n.205G>A) c.89G>A (n.89G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.341G>A n.1945G>A n.292G>A n.1896G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773493T>A	CA355114197	BCHE	c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.204A>T (n.204A>T) c.88A>T (n.88A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.340A>T n.1944A>T n.291A>T n.1895A>T	gnomAD v4
3	g.165773493T>C	CA436818775	BCHE	c.1698A>G (p.Glu566=) c.288A>G (p.Glu96=) c.204A>G (n.204A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.340A>G n.1944A>G n.291A>G n.1895A>G
3	g.165773493T>G	CA355114200	BCHE	c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.204A>C (n.204A>C) c.88A>C (n.88A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.340A>C n.1944A>C n.291A>C n.1895A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773493T=	CA1417732145	BCHE	c.1698A= (p.Glu566=) c.288A= (p.Glu96=) c.204A= (n.204A=) c.88A= (n.88A=) c.1821A= (p.Glu607=) n.340A= n.1944A= n.291A= n.1895A=
3	g.165773494T>A	CA355114202	BCHE	c.1697A>T (p.Glu566Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.203A>T (n.203A>T) c.87A>T (n.87A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.339A>T n.1943A>T n.290A>T n.1894A>T
3	g.165773494T>C	CA355114205	BCHE	c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.203A>G (n.203A>G) c.87A>G (n.87A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.339A>G n.1943A>G n.290A>G n.1894A>G
3	g.165773494T>G	CA355114207	BCHE	c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.203A>C (n.203A>C) c.87A>C (n.87A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.339A>C n.1943A>C n.290A>C n.1894A>C
3	g.165773495C>A	CA355114214	BCHE	c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.202G>T (n.202G>T) c.86G>T (n.86G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.338G>T n.1942G>T n.289G>T n.1893G>T
3	g.165773495C>G	CA355114212	BCHE	c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.202G>C (n.202G>C) c.86G>C (n.86G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.338G>C n.1942G>C n.289G>C n.1893G>C
3	g.165773495C>T	CA355114210	BCHE	c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.202G>A (n.202G>A) c.86G>A (n.86G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.338G>A n.1942G>A n.289G>A n.1893G>A	gnomAD v4
3	g.165773496A=	CA1417732148	BCHE	c.1695T= (p.Asp565=) c.285T= (p.Asp95=) c.201T= (n.201T=) c.85T= (n.85T=) c.1818T= (p.Asp606=) n.337T= n.1941T= n.288T= n.1892T=
3	g.165773496A>C	CA355114217	BCHE	c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.201T>G (n.201T>G) c.85T>G (n.85T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.337T>G n.1941T>G n.288T>G n.1892T>G
3	g.165773496A>G	CA2692206	BCHE	c.1695T>C (p.Asp565=) c.285T>C (p.Asp95=) c.201T>C (n.201T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) n.337T>C n.1941T>C n.288T>C n.1892T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773496A>T	CA2692205	BCHE	c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.201T>A (n.201T>A) c.85T>A (n.85T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) n.337T>A n.1941T>A n.288T>A n.1892T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773497T>A	CA355114223	BCHE	c.1694A>T (p.Asp565Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.200A>T (n.200A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.336A>T n.1940A>T n.287A>T n.1891A>T
3	g.165773497T>C	CA355114227	BCHE	c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.200A>G (n.200A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.336A>G n.1940A>G n.287A>G n.1891A>G	gnomAD v4
3	g.165773497T>G	CA355114225	BCHE	c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.200A>C (n.200A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.336A>C n.1940A>C n.287A>C n.1891A>C
3	g.165773498C>A	CA355114230	BCHE	c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.199G>T (n.199G>T) c.83G>T (n.83G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.335G>T n.1939G>T n.286G>T n.1890G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773498C=	CA1417732152	BCHE	c.1693G= (p.Asp565=) c.283G= (p.Asp95=) c.199G= (n.199G=) c.83G= (n.83G=) c.1816G= (p.Asp606=) n.335G= n.1939G= n.286G= n.1890G=
3	g.165773498C>G	CA355114234	BCHE	c.1693G>C (p.Asp565His) c.283G>C (p.Asp95His) c.199G>C (n.199G>C) c.83G>C (n.83G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.335G>C n.1939G>C n.286G>C n.1890G>C
3	g.165773498C>T	CA355114232	BCHE	c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.199G>A (n.199G>A) c.83G>A (n.83G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.335G>A n.1939G>A n.286G>A n.1890G>A	gnomAD v4
3	g.165773499A=	CA1417732156	BCHE	c.1692T= (p.Ile564=) c.282T= (p.Ile94=) c.198T= (n.198T=) c.82T= (n.82T=) c.1815T= (p.Ile605=) n.334T= n.1938T= n.285T= n.1889T=
3	g.165773499A>C	CA355114238	BCHE	c.1692T>G (p.Ile564Met) c.282T>G (p.Ile94Met) c.198T>G (n.198T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.334T>G n.1938T>G n.285T>G n.1889T>G	dbSNP
3	g.165773499A>G	CA436818776	BCHE	c.1692T>C (p.Ile564=) c.282T>C (p.Ile94=) c.198T>C (n.198T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.1815T>C (p.Ile605=) n.334T>C n.1938T>C n.285T>C n.1889T>C
3	g.165773499A>T	CA436818777	BCHE	c.1692T>A (p.Ile564=) c.282T>A (p.Ile94=) c.198T>A (n.198T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.1815T>A (p.Ile605=) n.334T>A n.1938T>A n.285T>A n.1889T>A
3	g.165773500A=	CA1417732159	BCHE	c.1691T= (p.Ile564=) c.281T= (p.Ile94=) c.197T= (n.197T=) c.81T= (n.81T=) c.1814T= (p.Ile605=) n.333T= n.1937T= n.284T= n.1888T=
3	g.165773500A>C	CA355114243	BCHE	c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.197T>G (n.197T>G) c.81T>G (n.81T>G) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.333T>G n.1937T>G n.284T>G n.1888T>G
3	g.165773500A>G	CA2692207	BCHE	c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.197T>C (n.197T>C) c.81T>C (n.81T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.333T>C n.1937T>C n.284T>C n.1888T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773500A>T	CA355114242	BCHE	c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.197T>A (n.197T>A) c.81T>A (n.81T>A) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.333T>A n.1937T>A n.284T>A n.1888T>A	dbSNP
3	g.165773501T>A	CA355114246	BCHE	c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.196A>T (n.196A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.332A>T n.1936A>T n.283A>T n.1887A>T
3	g.165773501T>C	CA355114248	BCHE	c.1690A>G (p.Ile564Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.196A>G (n.196A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.332A>G n.1936A>G n.283A>G n.1887A>G
3	g.165773501T>G	CA355114250	BCHE	c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.196A>C (n.196A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.332A>C n.1936A>C n.283A>C n.1887A>C
3	g.165773502A>C	CA355114254	BCHE	c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.195T>G (n.195T>G) c.79T>G (n.79T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.331T>G n.1935T>G n.282T>G n.1886T>G
3	g.165773502A>G	CA436818779	BCHE	c.1689T>C (p.Asn563=) c.279T>C (p.Asn93=) c.195T>C (n.195T>C) c.79T>C (n.79T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) n.331T>C n.1935T>C n.282T>C n.1886T>C
3	g.165773502A>T	CA355114256	BCHE	c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.195T>A (n.195T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.331T>A n.1935T>A n.282T>A n.1886T>A
3	g.165773503T>A	CA355114259	BCHE	c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.194A>T (n.194A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.330A>T n.1934A>T n.281A>T n.1885A>T
3	g.165773503T>C	CA355114261	BCHE	c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.194A>G (n.194A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.330A>G n.1934A>G n.281A>G n.1885A>G
3	g.165773503T>G	CA355114263	BCHE	c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.194A>C (n.194A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.330A>C n.1934A>C n.281A>C n.1885A>C
3	g.165773504T>A	CA355114267	BCHE	c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.193A>T (n.193A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.329A>T n.1933A>T n.280A>T n.1884A>T
3	g.165773504T>C	CA355114269	BCHE	c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.193A>G (n.193A>G) c.77A>G (n.77A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.329A>G n.1933A>G n.280A>G n.1884A>G	gnomAD v4
3	g.165773504T>G	CA355114272	BCHE	c.1687A>C (p.Asn563His) c.277A>C (p.Asn93His) c.193A>C (n.193A>C) c.77A>C (n.77A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.329A>C n.1933A>C n.280A>C n.1884A>C	dbSNP
3	g.165773504T=	CA1417732161	BCHE	c.1687A= (p.Asn563=) c.277A= (p.Asn93=) c.193A= (n.193A=) c.77A= (n.77A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.329A= n.1933A= n.280A= n.1884A=
3	g.165773505T>A	CA436818780	BCHE	c.1686A>T (p.Gly562=) c.276A>T (p.Gly92=) c.192A>T (n.192A>T) c.76A>T (n.76A>T) c.1809A>T (p.Gly603=) n.328A>T n.1932A>T n.279A>T n.1883A>T
3	g.165773505T>C	CA436818781	BCHE	c.1686A>G (p.Gly562=) c.276A>G (p.Gly92=) c.192A>G (n.192A>G) c.76A>G (n.76A>G) c.1809A>G (p.Gly603=) n.328A>G n.1932A>G n.279A>G n.1883A>G
3	g.165773505T>G	CA436818782	BCHE	c.1686A>C (p.Gly562=) c.276A>C (p.Gly92=) c.192A>C (n.192A>C) c.76A>C (n.76A>C) c.1809A>C (p.Gly603=) n.328A>C n.1932A>C n.279A>C n.1883A>C
3	g.165773506C>A	CA355114274	BCHE	c.1685G>T (p.Gly562Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.191G>T (n.191G>T) c.75G>T (n.75G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.327G>T n.1931G>T n.278G>T n.1882G>T
3	g.165773506C>G	CA355114278	BCHE	c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.191G>C (n.191G>C) c.75G>C (n.75G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.327G>C n.1931G>C n.278G>C n.1882G>C
3	g.165773506C>T	CA355114276	BCHE	c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.191G>A (n.191G>A) c.75G>A (n.75G>A) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.327G>A n.1931G>A n.278G>A n.1882G>A	gnomAD v4 COSMIC
3	g.165773507C>A	CA355114280	BCHE	c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) n.327-1G>T n.1931-1G>T n.278-1G>T n.1882-1G>T
3	g.165773507C>G	CA355114283	BCHE	c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) n.327-1G>C n.1931-1G>C n.278-1G>C n.1882-1G>C
3	g.165773507C>T	CA355114285	BCHE	c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) n.327-1G>A n.1931-1G>A n.278-1G>A n.1882-1G>A
3	g.165773508T>A	CA355114288	BCHE	c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) n.327-2A>T n.1931-2A>T n.278-2A>T n.1882-2A>T
3	g.165773508T>C	CA2692208	BCHE	c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) n.327-2A>G n.1931-2A>G n.278-2A>G n.1882-2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773508T>G	CA355114292	BCHE	c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) n.327-2A>C n.1931-2A>C n.278-2A>C n.1882-2A>C	gnomAD v4
3	g.165773508T=	CA1417698779	BCHE	c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.275-2A= (n.275-2A=) c.191-2A= (n.191-2A=) c.75-2A= (n.75-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) n.327-2A= n.1931-2A= n.278-2A= n.1882-2A=
3	g.165773509G>A	CA1417698802	BCHE	c.1685-3C>T (n.1685-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.75-3C>T (n.75-3C>T) c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) n.327-3C>T n.1931-3C>T n.278-3C>T n.1882-3C>T	dbSNP
3	g.165773509G=	CA1417698799	BCHE	c.1685-3C= (n.1685-3C=) c.275-3C= (n.275-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.1808-3C= (n.1808-3C=) n.327-3C= n.1931-3C= n.278-3C= n.1882-3C=
3	g.165773509G>T	CA2692209	BCHE	c.1685-3C>A (n.1685-3C>A) c.275-3C>A (n.275-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.1808-3C>A (n.1808-3C>A) n.327-3C>A n.1931-3C>A n.278-3C>A n.1882-3C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773510T>C	CA2668409070	BCHE	c.1685-4A>G (n.1685-4A>G) c.275-4A>G (n.275-4A>G) c.191-4A>G (n.191-4A>G) c.75-4A>G (n.75-4A>G) c.1808-4A>G (n.1808-4A>G) n.327-4A>G n.1931-4A>G n.278-4A>G n.1882-4A>G	gnomAD v4
3	g.165773510T>G	CA2759251525	BCHE	c.1685-4A>C (n.1685-4A>C) c.275-4A>C (n.275-4A>C) c.191-4A>C (n.191-4A>C) c.75-4A>C (n.75-4A>C) c.1808-4A>C (n.1808-4A>C) n.327-4A>C n.1931-4A>C n.278-4A>C n.1882-4A>C
3	g.165773514A=	CA1417698817	BCHE	c.1685-8T= (n.1685-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.191-8T= (n.191-8T=) c.75-8T= (n.75-8T=) c.1808-8T= (n.1808-8T=) n.327-8T= n.1931-8T= n.278-8T= n.1882-8T=
3	g.165773514A>C	CA16603166	BCHE	c.1685-8T>G (n.1685-8T>G) c.275-8T>G (n.275-8T>G) c.191-8T>G (n.191-8T>G) c.75-8T>G (n.75-8T>G) c.1808-8T>G (n.1808-8T>G) n.327-8T>G n.1931-8T>G n.278-8T>G n.1882-8T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773514A>G	CA2577951581	BCHE	c.1685-8T>C (n.1685-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.191-8T>C (n.191-8T>C) c.75-8T>C (n.75-8T>C) c.1808-8T>C (n.1808-8T>C) n.327-8T>C n.1931-8T>C n.278-8T>C n.1882-8T>C
3	g.165773514A>T	CA2668409071	BCHE	c.1685-8T>A (n.1685-8T>A) c.275-8T>A (n.275-8T>A) c.191-8T>A (n.191-8T>A) c.75-8T>A (n.75-8T>A) c.1808-8T>A (n.1808-8T>A) n.327-8T>A n.1931-8T>A n.278-8T>A n.1882-8T>A	gnomAD v4
3	g.165773515T>C	CA547744233	BCHE	c.1685-9A>G (n.1685-9A>G) c.275-9A>G (n.275-9A>G) c.191-9A>G (n.191-9A>G) c.75-9A>G (n.75-9A>G) c.1808-9A>G (n.1808-9A>G) n.327-9A>G n.1931-9A>G n.278-9A>G n.1882-9A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.165773515T=	CA1417698831	BCHE	c.1685-9A= (n.1685-9A=) c.275-9A= (n.275-9A=) c.191-9A= (n.191-9A=) c.75-9A= (n.75-9A=) c.1808-9A= (n.1808-9A=) n.327-9A= n.1931-9A= n.278-9A= n.1882-9A=
3	g.165773516A=	CA1417698834	BCHE	c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.275-10T= (n.275-10T=) c.191-10T= (n.191-10T=) c.75-10T= (n.75-10T=) c.1808-10T= (n.1808-10T=) n.327-10T= n.1931-10T= n.278-10T= n.1882-10T=
3	g.165773516A>G	CA2692210	BCHE	c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.275-10T>C (n.275-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) c.75-10T>C (n.75-10T>C) c.1808-10T>C (n.1808-10T>C) n.327-10T>C n.1931-10T>C n.278-10T>C n.1882-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773517T>C	CA2668409072	BCHE	c.1685-11A>G (n.1685-11A>G) c.275-11A>G (n.275-11A>G) c.191-11A>G (n.191-11A>G) c.75-11A>G (n.75-11A>G) c.1808-11A>G (n.1808-11A>G) n.327-11A>G n.1931-11A>G n.278-11A>G n.1882-11A>G	gnomAD v4
3	g.165773518G>T	CA2668409073	BCHE	c.1685-12C>A (n.1685-12C>A) c.275-12C>A (n.275-12C>A) c.191-12C>A (n.191-12C>A) c.75-12C>A (n.75-12C>A) c.1808-12C>A (n.1808-12C>A) n.327-12C>A n.1931-12C>A n.278-12C>A n.1882-12C>A	gnomAD v4
3	g.165773519G>C	CA1417698837	BCHE	c.1685-13C>G (n.1685-13C>G) c.275-13C>G (n.275-13C>G) c.191-13C>G (n.191-13C>G) c.75-13C>G (n.75-13C>G) c.1808-13C>G (n.1808-13C>G) n.327-13C>G n.1931-13C>G n.278-13C>G n.1882-13C>G	dbSNP
3	g.165773519G=	CA1417698836	BCHE	c.1685-13C= (n.1685-13C=) c.275-13C= (n.275-13C=) c.191-13C= (n.191-13C=) c.75-13C= (n.75-13C=) c.1808-13C= (n.1808-13C=) n.327-13C= n.1931-13C= n.278-13C= n.1882-13C=
3	g.165773520A=	CA1417698840	BCHE	c.1685-14T= (n.1685-14T=) c.275-14T= (n.275-14T=) c.191-14T= (n.191-14T=) c.75-14T= (n.75-14T=) c.1808-14T= (n.1808-14T=) n.327-14T= n.1931-14T= n.278-14T= n.1882-14T=
3	g.165773520A>G	CA2692211	BCHE	c.1685-14T>C (n.1685-14T>C) c.275-14T>C (n.275-14T>C) c.191-14T>C (n.191-14T>C) c.75-14T>C (n.75-14T>C) c.1808-14T>C (n.1808-14T>C) n.327-14T>C n.1931-14T>C n.278-14T>C n.1882-14T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.165773520A>T	CA2573136721	BCHE	c.1685-14T>A (n.1685-14T>A) c.275-14T>A (n.275-14T>A) c.191-14T>A (n.191-14T>A) c.75-14T>A (n.75-14T>A) c.1808-14T>A (n.1808-14T>A) n.327-14T>A n.1931-14T>A n.278-14T>A n.1882-14T>A	dbSNP
3	g.[165773520A>T;165830606C>T]	CA2573318203	BCHE	c.[428G>A;1685-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[107+6708G>A;275-14T>A] (n.[107+6708G>A;275-14T>A]) c.[428G>A;191-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[428G>A;75-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[551G>A;1808-14T>A] (p.Gly184Asp) n.[159+6708G>A;327-14T>A] n.[595G>A;1931-14T>A] n.[110+6708G>A;278-14T>A] n.[546G>A;1882-14T>A]

Number of alleles fetched