Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.165419991G>ACA421567698RXRGc.321C>T (p.Ser107=)
n.246C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419991G>CCA343473050RXRGc.321C>G (p.Ser107Arg)
n.246C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
 gnomAD v4
1g.165419991G=CA1204410148RXRGc.321C= (p.Ser107=)
n.246C=
c.-49C= (n.-49C=)
1g.165419991G>TCA343473049RXRGc.321C>A (p.Ser107Arg)
n.246C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.165419992C>ACA343473051RXRGc.320G>T (p.Ser107Ile)
n.245G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
1g.165419992C>GCA343473052RXRGc.320G>C (p.Ser107Thr)
n.245G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
1g.165419992C>TCA343473053RXRGc.320G>A (p.Ser107Asn)
n.245G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
1g.165419993T>ACA343473054RXRGc.319A>T (p.Ser107Cys)
n.244A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
1g.165419993T>CCA343473055RXRGc.319A>G (p.Ser107Gly)
n.244A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
1g.165419993T>GCA343473056RXRGc.319A>C (p.Ser107Arg)
n.244A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
1g.165419994G>ACA421567700RXRGc.318C>T (p.Val106=)
n.243C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
1g.165419994G>CCA421567701RXRGc.318C>G (p.Val106=)
n.243C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
1g.165419994G=CA1204410149RXRGc.318C= (p.Val106=)
n.243C=
c.-52C= (n.-52C=)
1g.165419994G>TCA421567702RXRGc.318C>A (p.Val106=)
n.243C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165419995A=CA1204410150RXRGc.317T= (p.Val106=)
n.242T=
c.-53T= (n.-53T=)
1g.165419995A>CCA343473058RXRGc.317T>G (p.Val106Gly)
n.242T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
1g.165419995A>GCA32221229RXRGc.317T>C (p.Val106Ala)
n.242T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP
1g.165419995A>TCA343473057RXRGc.317T>A (p.Val106Asp)
n.242T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
1g.165419996C>ACA343473059RXRGc.316G>T (p.Val106Phe)
n.241G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
 gnomAD v4
1g.165419996C=CA1204410151RXRGc.316G= (p.Val106=)
n.241G=
c.-54G= (n.-54G=)
1g.165419996C>GCA343473060RXRGc.316G>C (p.Val106Leu)
n.241G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
 dbSNP
1g.165419996C>TCA343473061RXRGc.316G>A (p.Val106Ile)
n.241G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
 gnomAD v4
1g.165419997A=CA1204410152RXRGc.315T= (p.Ser105=)
n.240T=
c.-55T= (n.-55T=)
1g.165419997A>CCA343473062RXRGc.315T>G (p.Ser105Arg)
n.240T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
1g.165419997A>GCA421567704RXRGc.315T>C (p.Ser105=)
n.240T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165419997A>TCA343473063RXRGc.315T>A (p.Ser105Arg)
n.240T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
1g.165419998C>ACA343473066RXRGc.314G>T (p.Ser105Ile)
n.239G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419998C=CA1204410153RXRGc.314G= (p.Ser105=)
n.239G=
c.-56G= (n.-56G=)
1g.165419998C>GCA343473064RXRGc.314G>C (p.Ser105Thr)
n.239G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
1g.165419998C>TCA343473065RXRGc.314G>A (p.Ser105Asn)
n.239G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165419999T>ACA1220215RXRGc.313A>T (p.Ser105Cys)
n.238A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419999T>CCA343473067RXRGc.313A>G (p.Ser105Gly)
n.238A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
 gnomAD v4
1g.165419999T>GCA343473068RXRGc.313A>C (p.Ser105Arg)
n.238A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
1g.165419999T=CA1204410154RXRGc.313A= (p.Ser105=)
n.238A=
c.-57A= (n.-57A=)
1g.165420000G>ACA421567706RXRGc.312C>T (p.Asn104=)
n.237C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
1g.165420000G>CCA1220216RXRGc.312C>G (p.Asn104Lys)
n.237C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420000G=CA1204410155RXRGc.312C= (p.Asn104=)
n.237C=
c.-58C= (n.-58C=)
1g.165420000G>TCA32221230RXRGc.312C>A (p.Asn104Lys)
n.237C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420001T>ACA343473071RXRGc.311A>T (p.Asn104Ile)
n.236A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
1g.165420001T>CCA343473070RXRGc.311A>G (p.Asn104Ser)
n.236A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
1g.165420001T>GCA343473069RXRGc.311A>C (p.Asn104Thr)
n.236A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
1g.165420002T>ACA343473072RXRGc.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.235A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
1g.165420002T>CCA343473073RXRGc.310A>G (p.Asn104Asp)
n.235A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
1g.165420002T>GCA343473074RXRGc.310A>C (p.Asn104His)
n.235A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
1g.165420003G>ACA421567710RXRGc.309C>T (p.Val103=)
n.234C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
1g.165420003G>CCA421567711RXRGc.309C>G (p.Val103=)
n.234C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
1g.165420003G>TCA421567712RXRGc.309C>A (p.Val103=)
n.234C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
1g.165420004A>CCA343473075RXRGc.308T>G (p.Val103Gly)
n.233T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
1g.165420004A>GCA343473076RXRGc.308T>C (p.Val103Ala)
n.233T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
1g.165420004A>TCA343473077RXRGc.308T>A (p.Val103Asp)
n.233T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
1g.165420005C>ACA343473078RXRGc.307G>T (p.Val103Phe)
n.232G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
1g.165420005C>GCA343473080RXRGc.307G>C (p.Val103Leu)
n.232G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
1g.165420005C>TCA343473079RXRGc.307G>A (p.Val103Ile)
n.232G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
1g.165420006C>ACA421567716RXRGc.306G>T (p.Val102=)
n.231G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
 gnomAD v4
1g.165420006C=CA1204410156RXRGc.306G= (p.Val102=)
n.231G=
c.-64G= (n.-64G=)
1g.165420006C>GCA421567717RXRGc.306G>C (p.Val102=)
n.231G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
1g.165420006C>TCA32221231RXRGc.306G>A (p.Val102=)
n.231G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420007A=CA1204410157RXRGc.305T= (p.Val102=)
n.230T=
c.-65T= (n.-65T=)
1g.165420007A>CCA343473081RXRGc.305T>G (p.Val102Gly)
n.230T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
1g.165420007A>GCA1220217RXRGc.305T>C (p.Val102Ala)
n.230T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420007A>TCA343473082RXRGc.305T>A (p.Val102Glu)
n.230T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
1g.165420008C>ACA343473083RXRGc.304G>T (p.Val102Leu)
n.229G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
 gnomAD v4
1g.165420008C>GCA343473084RXRGc.304G>C (p.Val102Leu)
n.229G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
1g.165420008C>TCA343473085RXRGc.304G>A (p.Val102Met)
n.229G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420009A>CCA343473086RXRGc.303T>G (p.Asn101Lys)
n.228T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
 gnomAD v4
1g.165420009A>GCA421567721RXRGc.303T>C (p.Asn101=)
n.228T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
1g.165420009A>TCA343473087RXRGc.303T>A (p.Asn101Lys)
n.228T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
1g.165420010T>ACA343473088RXRGc.302A>T (p.Asn101Ile)
n.227A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
1g.165420010T>CCA343473089RXRGc.302A>G (p.Asn101Ser)
n.227A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
1g.165420010T>GCA343473090RXRGc.302A>C (p.Asn101Thr)
n.227A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
 COSMIC
1g.165420011T>ACA343473091RXRGc.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.226A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
1g.165420011T>CCA343473093RXRGc.301A>G (p.Asn101Asp)
n.226A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
1g.165420011T>GCA343473092RXRGc.301A>C (p.Asn101His)
n.226A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
1g.165420012T>ACA421567724RXRGc.300A>T (p.Leu100=)
n.225A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
1g.165420012T>CCA421567725RXRGc.300A>G (p.Leu100=)
n.225A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
1g.165420012T>GCA421567726RXRGc.300A>C (p.Leu100=)
n.225A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
1g.165420013A>CCA343473094RXRGc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.224T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
1g.165420013A>GCA343473096RXRGc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.224T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
1g.165420013A>TCA343473095RXRGc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.224T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
1g.165420014G>ACA421567727RXRGc.298C>T (p.Leu100=)
n.223C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
 gnomAD v4
1g.165420014G>CCA343473097RXRGc.298C>G (p.Leu100Val)
n.223C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
1g.165420014G=CA1204410158RXRGc.298C= (p.Leu100=)
n.223C=
c.-72C= (n.-72C=)
1g.165420014G>TCA1220218RXRGc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.223C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420014_165420018delCA2648887625RXRGc.298-4_298del
n.223-4_223del
c.-72-4_-72del
 gnomAD v4
1g.165420015C>ACA343473098RXRGc.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.223-1G>T
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420015C>GCA343473099RXRGc.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.223-1G>C
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
1g.165420015C>TCA343473100RXRGc.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.223-1G>A
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
1g.165420015_165420018delCA2605423109RXRGc.298-4_298-1del (n.298-4_298-1del)
n.223-4_223-1del
c.-72-4_-72-1del (n.-72-4_-72-1del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420016T>ACA343473101RXRGc.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.223-2A>T
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
 gnomAD v4
1g.165420016T>CCA343473102RXRGc.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.223-2A>G
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
1g.165420016T>GCA343473103RXRGc.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.223-2A>C
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
1g.165420017G>ACA1008697713RXRGc.298-3C>T (n.298-3C>T)
n.223-3C>T
c.-72-3C>T (n.-72-3C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420017G>CCA2746474909RXRGc.298-3C>G (n.298-3C>G)
n.223-3C>G
c.-72-3C>G (n.-72-3C>G)
1g.165420017G>TCA2746474910RXRGc.298-3C>A (n.298-3C>A)
n.223-3C>A
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
1g.165420018C>ACA1220219RXRGc.298-4G>T (n.298-4G>T)
n.223-4G>T
c.-72-4G>T (n.-72-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420018C=CA1149129111RXRGc.298-4G= (n.298-4G=)
n.223-4G=
c.-72-4G= (n.-72-4G=)
1g.165420018C>TCA2574081341RXRGc.298-4G>A (n.298-4G>A)
n.223-4G>A
c.-72-4G>A (n.-72-4G>A)
 gnomAD v4
1g.165420020_165420021insAAAACA527077818RXRGc.298-5_298-4insTTTT (n.298-5_298-4insTTTT)
n.223-5_223-4insTTTT
c.-72-5_-72-4insTTTT (n.-72-5_-72-4insTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420019_165420020insTCA2746474911RXRGc.298-6_298-5insA (n.298-6_298-5insA)
n.223-6_223-5insA
c.-72-6_-72-5insA (n.-72-6_-72-5insA)
1g.165420020A=CA1204410159RXRGc.298-6T= (n.298-6T=)
n.223-6T=
c.-72-6T= (n.-72-6T=)
1g.165420020A>GCA890586511RXRGc.298-6T>C (n.298-6T>C)
n.223-6T>C
c.-72-6T>C (n.-72-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420021G>ACA527077820RXRGc.298-7C>T (n.298-7C>T)
n.223-7C>T
c.-72-7C>T (n.-72-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420021G>CCA527077819RXRGc.298-7C>G (n.298-7C>G)
n.223-7C>G
c.-72-7C>G (n.-72-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420021G=CA1204410160RXRGc.298-7C= (n.298-7C=)
n.223-7C=
c.-72-7C= (n.-72-7C=)
1g.165420021G>TCA2648887626RXRGc.298-7C>A (n.298-7C>A)
n.223-7C>A
c.-72-7C>A (n.-72-7C>A)
 gnomAD v4
1g.165420023G>ACA527077821RXRGc.298-9C>T (n.298-9C>T)
n.223-9C>T
c.-72-9C>T (n.-72-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420023G>CCA2581707261RXRGc.298-9C>G (n.298-9C>G)
n.223-9C>G
c.-72-9C>G (n.-72-9C>G)
1g.165420023G=CA1141418488RXRGc.298-9C= (n.298-9C=)
n.223-9C=
c.-72-9C= (n.-72-9C=)
1g.165420023G>TCA1220220RXRGc.298-9C>A (n.298-9C>A)
n.223-9C>A
c.-72-9C>A (n.-72-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420023_165420024delinsGACA1204410161RXRGc.298-10_298-9delinsTC (n.298-10_298-9delinsTC)
n.223-10_223-9delinsTC
c.-72-10_-72-9delinsTC (n.-72-10_-72-9delinsTC)
1g.165420030dupCA527077822RXRGc.298-10dup (n.298-10dup)
n.223-10dup
c.-72-10dup (n.-72-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420030delCA1220221RXRGc.298-10del (n.298-10del)
n.223-10del
c.-72-10del (n.-72-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420025A>GCA2648887627RXRGc.298-11T>C (n.298-11T>C)
n.223-11T>C
c.-72-11T>C (n.-72-11T>C)
 gnomAD v4
1g.165420027A>GCA2648887628RXRGc.298-13T>C (n.298-13T>C)
n.223-13T>C
c.-72-13T>C (n.-72-13T>C)
 gnomAD v4
1g.165420029A=CA1204410162RXRGc.298-15T= (n.298-15T=)
n.223-15T=
c.-72-15T= (n.-72-15T=)
1g.165420029A>CCA1220222RXRGc.298-15T>G (n.298-15T>G)
n.223-15T>G
c.-72-15T>G (n.-72-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.165420030A=CA1204410163RXRGc.298-16T= (n.298-16T=)
n.223-16T=
c.-72-16T= (n.-72-16T=)
1g.165420030A>CCA2648887629RXRGc.298-16T>G (n.298-16T>G)
n.223-16T>G
c.-72-16T>G (n.-72-16T>G)
 gnomAD v4
1g.165420030_165420031insGCA1204410164RXRGc.298-17_298-16insC (n.298-17_298-16insC)
n.223-17_223-16insC
c.-72-17_-72-16insC (n.-72-17_-72-16insC)
 dbSNP
1g.165420031T>ACA2648887630RXRGc.298-17A>T (n.298-17A>T)
n.223-17A>T
c.-72-17A>T (n.-72-17A>T)
 gnomAD v4
1g.165420031T>CCA1220223RXRGc.298-17A>G (n.298-17A>G)
n.223-17A>G
c.-72-17A>G (n.-72-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.165420031T>GCA2648887631RXRGc.298-17A>C (n.298-17A>C)
n.223-17A>C
c.-72-17A>C (n.-72-17A>C)
 gnomAD v4
1g.165420031T=CA1204410165RXRGc.298-17A= (n.298-17A=)
n.223-17A=
c.-72-17A= (n.-72-17A=)
1g.165420032A=CA1204410166RXRGc.298-18T= (n.298-18T=)
n.223-18T=
c.-72-18T= (n.-72-18T=)
1g.165420032A>GCA890586541RXRGc.298-18T>C (n.298-18T>C)
n.223-18T>C
c.-72-18T>C (n.-72-18T>C)
 dbSNP
1g.165420033C>ACA2648887632RXRGc.298-19G>T (n.298-19G>T)
n.223-19G>T
c.-72-19G>T (n.-72-19G>T)
 gnomAD v4
1g.165420033C>TCA2648887633RXRGc.298-19G>A (n.298-19G>A)
n.223-19G>A
c.-72-19G>A (n.-72-19G>A)
 gnomAD v4
1g.165420033_165420036delinsCTGTCA1204410167RXRGc.298-22_298-19delinsACAG (n.298-22_298-19delinsACAG)
n.223-22_223-19delinsACAG
c.-72-22_-72-19delinsACAG (n.-72-22_-72-19delinsACAG)
1g.165420034T>CCA2648887634RXRGc.298-20A>G (n.298-20A>G)
n.223-20A>G
c.-72-20A>G (n.-72-20A>G)
 gnomAD v4
1g.165420034_165420036delCA1220224RXRGc.298-22_298-20del (n.298-22_298-20del)
n.223-22_223-20del
c.-72-22_-72-20del (n.-72-22_-72-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420034_165420036delinsTGTCA1148448104RXRGc.298-22_298-20delinsACA (n.298-22_298-20delinsACA)
n.223-22_223-20delinsACA
c.-72-22_-72-20delinsACA (n.-72-22_-72-20delinsACA)
1g.165420035G>ACA2648887635RXRGc.298-21C>T (n.298-21C>T)
n.223-21C>T
c.-72-21C>T (n.-72-21C>T)
 gnomAD v4
1g.165420036T>ACA2648887637RXRGc.298-22A>T (n.298-22A>T)
n.223-22A>T
c.-72-22A>T (n.-72-22A>T)
 gnomAD v4
1g.165420036T>CCA2648887636RXRGc.298-22A>G (n.298-22A>G)
n.223-22A>G
c.-72-22A>G (n.-72-22A>G)
 gnomAD v4
1g.165420037_165420040delinsAAAGCA1204410168RXRGc.298-26_298-23delinsCTTT (n.298-26_298-23delinsCTTT)
n.223-26_223-23delinsCTTT
c.-72-26_-72-23delinsCTTT (n.-72-26_-72-23delinsCTTT)
1g.165420038A=CA1148276368RXRGc.298-24T= (n.298-24T=)
n.223-24T=
c.-72-24T= (n.-72-24T=)
1g.165420038A>CCA1220226RXRGc.298-24T>G (n.298-24T>G)
n.223-24T>G
c.-72-24T>G (n.-72-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420038_165420040delCA1220225RXRGc.298-26_298-24del (n.298-26_298-24del)
n.223-26_223-24del
c.-72-26_-72-24del (n.-72-26_-72-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420039A=CA1204410169RXRGc.298-25T= (n.298-25T=)
n.223-25T=
c.-72-25T= (n.-72-25T=)
1g.165420039A>CCA2746474912RXRGc.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.223-25T>G
c.-72-25T>G (n.-72-25T>G)
1g.165420039A>GCA1220227RXRGc.298-25T>C (n.298-25T>C)
n.223-25T>C
c.-72-25T>C (n.-72-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420040G>ACA32221232RXRGc.298-26C>T (n.298-26C>T)
n.223-26C>T
c.-72-26C>T (n.-72-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420040G=CA1204410170RXRGc.298-26C= (n.298-26C=)
n.223-26C=
c.-72-26C= (n.-72-26C=)
1g.165420040G>TCA2648887638RXRGc.298-26C>A (n.298-26C>A)
n.223-26C>A
c.-72-26C>A (n.-72-26C>A)
 gnomAD v4
1g.165420041C>ACA2648887639RXRGc.298-27G>T (n.298-27G>T)
n.223-27G>T
c.-72-27G>T (n.-72-27G>T)
 gnomAD v4
1g.165420041C>TCA2648887640RXRGc.298-27G>A (n.298-27G>A)
n.223-27G>A
c.-72-27G>A (n.-72-27G>A)
 gnomAD v4
1g.165420042A=CA1204410171RXRGc.298-28T= (n.298-28T=)
n.223-28T=
c.-72-28T= (n.-72-28T=)
1g.165420042A>GCA2648887641RXRGc.298-28T>C (n.298-28T>C)
n.223-28T>C
c.-72-28T>C (n.-72-28T>C)
 gnomAD v4
1g.165420043C>ACA2648887642RXRGc.298-29G>T (n.298-29G>T)
n.223-29G>T
c.-72-29G>T (n.-72-29G>T)
 gnomAD v4
1g.165420043C>TCA2648887643RXRGc.298-29G>A (n.298-29G>A)
n.223-29G>A
c.-72-29G>A (n.-72-29G>A)
 gnomAD v4
1g.165420048_165420053dupCA527077823RXRGc.298-34_298-29dup (n.298-34_298-29dup)
n.223-34_223-29dup
c.-72-34_-72-29dup (n.-72-34_-72-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420044A>GCA2648887644RXRGc.298-30T>C (n.298-30T>C)
n.223-30T>C
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
 gnomAD v4
1g.165420045G>ACA2746474913RXRGc.298-31C>T (n.298-31C>T)
n.223-31C>T
c.-72-31C>T (n.-72-31C>T)
1g.165420047G>ACA2648887645RXRGc.298-33C>T (n.298-33C>T)
n.223-33C>T
c.-72-33C>T (n.-72-33C>T)
 gnomAD v4
1g.165420047G=CA1204410172RXRGc.298-33C= (n.298-33C=)
n.223-33C=
c.-72-33C= (n.-72-33C=)
1g.165420047G>TCA1220228RXRGc.298-33C>A (n.298-33C>A)
n.223-33C>A
c.-72-33C>A (n.-72-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420048C>ACA2581707262RXRGc.298-34G>T (n.298-34G>T)
n.223-34G>T
c.-72-34G>T (n.-72-34G>T)
1g.165420048C=CA1139775325RXRGc.298-34G= (n.298-34G=)
n.223-34G=
c.-72-34G= (n.-72-34G=)
1g.165420048C>GCA1220229RXRGc.298-34G>C (n.298-34G>C)
n.223-34G>C
c.-72-34G>C (n.-72-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420048C>TCA2581707263RXRGc.298-34G>A (n.298-34G>A)
n.223-34G>A
c.-72-34G>A (n.-72-34G>A)
 gnomAD v4
1g.165420049C>ACA2648887646RXRGc.298-35G>T (n.298-35G>T)
n.223-35G>T
c.-72-35G>T (n.-72-35G>T)
 gnomAD v4
1g.165420049C=CA1204410173RXRGc.298-35G= (n.298-35G=)
n.223-35G=
c.-72-35G= (n.-72-35G=)
1g.165420049C>TCA1220230RXRGc.298-35G>A (n.298-35G>A)
n.223-35G>A
c.-72-35G>A (n.-72-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420050A=CA1139927878RXRGc.298-36T= (n.298-36T=)
n.223-36T=
c.-72-36T= (n.-72-36T=)
1g.165420050A>CCA32221233RXRGc.298-36T>G (n.298-36T>G)
n.223-36T>G
c.-72-36T>G (n.-72-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420050A>GCA1220231RXRGc.298-36T>C (n.298-36T>C)
n.223-36T>C
c.-72-36T>C (n.-72-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420051G>ACA1220232RXRGc.298-37C>T (n.298-37C>T)
n.223-37C>T
c.-72-37C>T (n.-72-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420051G>CCA2648887647RXRGc.298-37C>G (n.298-37C>G)
n.223-37C>G
c.-72-37C>G (n.-72-37C>G)
 gnomAD v4
1g.165420051G=CA1142880088RXRGc.298-37C= (n.298-37C=)
n.223-37C=
c.-72-37C= (n.-72-37C=)
1g.165420051G>TCA2648887648RXRGc.298-37C>A (n.298-37C>A)
n.223-37C>A
c.-72-37C>A (n.-72-37C>A)
 gnomAD v4
1g.165420052A>CCA2648887649RXRGc.298-38T>G (n.298-38T>G)
n.223-38T>G
c.-72-38T>G (n.-72-38T>G)
 gnomAD v4
1g.165420052A>GCA2648887650RXRGc.298-38T>C (n.298-38T>C)
n.223-38T>C
c.-72-38T>C (n.-72-38T>C)
 gnomAD v4
1g.165420052A>TCA2648887651RXRGc.298-38T>A (n.298-38T>A)
n.223-38T>A
c.-72-38T>A (n.-72-38T>A)
 gnomAD v4
1g.165420053G>ACA2648887652RXRGc.298-39C>T (n.298-39C>T)
n.223-39C>T
c.-72-39C>T (n.-72-39C>T)
 gnomAD v4
1g.165420053G>CCA2648887653RXRGc.298-39C>G (n.298-39C>G)
n.223-39C>G
c.-72-39C>G (n.-72-39C>G)
 gnomAD v4
1g.165420053G>TCA2648887654RXRGc.298-39C>A (n.298-39C>A)
n.223-39C>A
c.-72-39C>A (n.-72-39C>A)
 gnomAD v4
1g.165420055A=CA1204410174RXRGc.298-41T= (n.298-41T=)
n.223-41T=
c.-72-41T= (n.-72-41T=)
1g.165420055A>CCA2648887655RXRGc.298-41T>G (n.298-41T>G)
n.223-41T>G
c.-72-41T>G (n.-72-41T>G)
 gnomAD v4
1g.165420055A>GCA1220233RXRGc.298-41T>C (n.298-41T>C)
n.223-41T>C
c.-72-41T>C (n.-72-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420057delCA2574081342RXRGc.298-41del (n.298-41del)
n.223-41del
c.-72-41del (n.-72-41del)
1g.165420056A=CA1204410175RXRGc.298-42T= (n.298-42T=)
n.223-42T=
c.-72-42T= (n.-72-42T=)
1g.165420056A>GCA890586565RXRGc.298-42T>C (n.298-42T>C)
n.223-42T>C
c.-72-42T>C (n.-72-42T>C)
 dbSNP
1g.165420057A>GCA2648887656RXRGc.298-43T>C (n.298-43T>C)
n.223-43T>C
c.-72-43T>C (n.-72-43T>C)
 gnomAD v4
1g.165420058T>CCA1220234RXRGc.298-44A>G (n.298-44A>G)
n.223-44A>G
c.-72-44A>G (n.-72-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420058T=CA1149152472RXRGc.298-44A= (n.298-44A=)
n.223-44A=
c.-72-44A= (n.-72-44A=)
1g.165420059T>CCA527077824RXRGc.298-45A>G (n.298-45A>G)
n.223-45A>G
c.-72-45A>G (n.-72-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420059T=CA1204410176RXRGc.298-45A= (n.298-45A=)
n.223-45A=
c.-72-45A= (n.-72-45A=)
1g.165420060C>ACA2648887657RXRGc.298-46G>T (n.298-46G>T)
n.223-46G>T
c.-72-46G>T (n.-72-46G>T)
 gnomAD v4
1g.165420061A>CCA2648887658RXRGc.298-47T>G (n.298-47T>G)
n.223-47T>G
c.-72-47T>G (n.-72-47T>G)
 gnomAD v4
1g.165420061A>GCA2648887659RXRGc.298-47T>C (n.298-47T>C)
n.223-47T>C
c.-72-47T>C (n.-72-47T>C)
 gnomAD v4
1g.165420062A>CCA2648887660RXRGc.298-48T>G (n.298-48T>G)
n.223-48T>G
c.-72-48T>G (n.-72-48T>G)
 gnomAD v4
1g.165420062A>GCA2648887661RXRGc.298-48T>C (n.298-48T>C)
n.223-48T>C
c.-72-48T>C (n.-72-48T>C)
 gnomAD v4
1g.165420063T>ACA2648887662RXRGc.298-49A>T (n.298-49A>T)
n.223-49A>T
c.-72-49A>T (n.-72-49A>T)
 gnomAD v4
1g.165420063T>CCA1220235RXRGc.298-49A>G (n.298-49A>G)
n.223-49A>G
c.-72-49A>G (n.-72-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420063T=CA1144116576RXRGc.298-49A= (n.298-49A=)
n.223-49A=
c.-72-49A= (n.-72-49A=)
1g.165420064C>ACA2648887664RXRGc.298-50G>T (n.298-50G>T)
n.223-50G>T
c.-72-50G>T (n.-72-50G>T)
 gnomAD v4
1g.165420064C=CA1204410177RXRGc.298-50G= (n.298-50G=)
n.223-50G=
c.-72-50G= (n.-72-50G=)
1g.165420064C>TCA527077825RXRGc.298-50G>A (n.298-50G>A)
n.223-50G>A
c.-72-50G>A (n.-72-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420067delCA2648887663RXRGc.298-50del (n.298-50del)
n.223-50del
c.-72-50del (n.-72-50del)
 gnomAD v4
1g.165420065C>ACA2648887666RXRGc.298-51G>T (n.298-51G>T)
n.223-51G>T
c.-72-51G>T (n.-72-51G>T)
 gnomAD v4
1g.165420065C>TCA2648887665RXRGc.298-51G>A (n.298-51G>A)
n.223-51G>A
c.-72-51G>A (n.-72-51G>A)
 gnomAD v4
1g.165420066C>ACA2648887667RXRGc.298-52G>T (n.298-52G>T)
n.223-52G>T
c.-72-52G>T (n.-72-52G>T)
 gnomAD v4
1g.165420066C>TCA2648887668RXRGc.298-52G>A (n.298-52G>A)
n.223-52G>A
c.-72-52G>A (n.-72-52G>A)
 gnomAD v4
1g.165420067C>ACA1008697734RXRGc.298-53G>T (n.298-53G>T)
n.223-53G>T
c.-72-53G>T (n.-72-53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420067C=CA1204410178RXRGc.298-53G= (n.298-53G=)
n.223-53G=
c.-72-53G= (n.-72-53G=)
1g.165420067C>TCA2648887669RXRGc.298-53G>A (n.298-53G>A)
n.223-53G>A
c.-72-53G>A (n.-72-53G>A)
 gnomAD v4
1g.165420068A>GCA2648887670RXRGc.298-54T>C (n.298-54T>C)
n.223-54T>C
c.-72-54T>C (n.-72-54T>C)
 gnomAD v4
1g.165420069A>GCA2648887671RXRGc.298-55T>C (n.298-55T>C)
n.223-55T>C
c.-72-55T>C (n.-72-55T>C)
 gnomAD v4
1g.165420069A>TCA2648887672RXRGc.298-55T>A (n.298-55T>A)
n.223-55T>A
c.-72-55T>A (n.-72-55T>A)
 gnomAD v4
1g.165420070G>ACA2648887673RXRGc.298-56C>T (n.298-56C>T)
n.223-56C>T
c.-72-56C>T (n.-72-56C>T)
 gnomAD v4
1g.165420070G>TCA2648887674RXRGc.298-56C>A (n.298-56C>A)
n.223-56C>A
c.-72-56C>A (n.-72-56C>A)
 gnomAD v4
1g.165420070_165420071insCCCTCATTCA2648887675RXRGc.298-57_298-56insAATGAGGG (n.298-57_298-56insAATGAGGG)
n.223-57_223-56insAATGAGGG
c.-72-57_-72-56insAATGAGGG (n.-72-57_-72-56insAATGAGGG)
 gnomAD v4
1g.165420071G>ACA890586571RXRGc.298-57C>T (n.298-57C>T)
n.223-57C>T
c.-72-57C>T (n.-72-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420071G=CA1204410179RXRGc.298-57C= (n.298-57C=)
n.223-57C=
c.-72-57C= (n.-72-57C=)
1g.165420071G>TCA2648887676RXRGc.298-57C>A (n.298-57C>A)
n.223-57C>A
c.-72-57C>A (n.-72-57C>A)
 gnomAD v4
1g.165420072C>ACA2648887677RXRGc.298-58G>T (n.298-58G>T)
n.223-58G>T
c.-72-58G>T (n.-72-58G>T)
 gnomAD v4
1g.165420073C>ACA2648887678RXRGc.298-59G>T (n.298-59G>T)
n.223-59G>T
c.-72-59G>T (n.-72-59G>T)
 gnomAD v4
1g.165420073C>TCA2648887679RXRGc.298-59G>A (n.298-59G>A)
n.223-59G>A
c.-72-59G>A (n.-72-59G>A)
 gnomAD v4
1g.165420074T>GCA2648887680RXRGc.298-60A>C (n.298-60A>C)
n.223-60A>C
c.-72-60A>C (n.-72-60A>C)
 gnomAD v4
1g.165420075A>GCA2648887682RXRGc.298-61T>C (n.298-61T>C)
n.223-61T>C
c.-72-61T>C (n.-72-61T>C)
 gnomAD v4
1g.165420075A>TCA2574081343RXRGc.298-61T>A (n.298-61T>A)
n.223-61T>A
c.-72-61T>A (n.-72-61T>A)
 gnomAD v4
1g.165420076delCA2648887683RXRGc.298-61del (n.298-61del)
n.223-61del
c.-72-61del (n.-72-61del)
 gnomAD v4
1g.165420078_165420107delCA2648887681RXRGc.298-90_298-61del (n.298-90_298-61del)
n.223-90_223-61del
c.-72-90_-72-61del (n.-72-90_-72-61del)
 gnomAD v4
1g.165420076A>GCA2648887684RXRGc.298-62T>C (n.298-62T>C)
n.223-62T>C
c.-72-62T>C (n.-72-62T>C)
 gnomAD v4
1g.165420076A>TCA2648887685RXRGc.298-62T>A (n.298-62T>A)
n.223-62T>A
c.-72-62T>A (n.-72-62T>A)
 gnomAD v4
1g.165420077G>ACA890586576RXRGc.298-63C>T (n.298-63C>T)
n.223-63C>T
c.-72-63C>T (n.-72-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420077G=CA1204410180RXRGc.298-63C= (n.298-63C=)
n.223-63C=
c.-72-63C= (n.-72-63C=)
1g.165420077G>TCA2648887686RXRGc.298-63C>A (n.298-63C>A)
n.223-63C>A
c.-72-63C>A (n.-72-63C>A)
 gnomAD v4
1g.165420078G>ACA2648887687RXRGc.298-64C>T (n.298-64C>T)
n.223-64C>T
c.-72-64C>T (n.-72-64C>T)
 gnomAD v4
1g.165420078G>TCA2574081344RXRGc.298-64C>A (n.298-64C>A)
n.223-64C>A
c.-72-64C>A (n.-72-64C>A)
 gnomAD v4
1g.165420079C>ACA2648887688RXRGc.298-65G>T (n.298-65G>T)
n.223-65G>T
c.-72-65G>T (n.-72-65G>T)
 gnomAD v4
1g.165420079C>TCA2648887689RXRGc.298-65G>A (n.298-65G>A)
n.223-65G>A
c.-72-65G>A (n.-72-65G>A)
 gnomAD v4
1g.165420080A>CCA2648887690RXRGc.298-66T>G (n.298-66T>G)
n.223-66T>G
c.-72-66T>G (n.-72-66T>G)
 gnomAD v4
1g.165420081A=CA1204410181RXRGc.298-67T= (n.298-67T=)
n.223-67T=
c.-72-67T= (n.-72-67T=)
1g.165420081A>GCA1204410182RXRGc.298-67T>C (n.298-67T>C)
n.223-67T>C
c.-72-67T>C (n.-72-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.165420081A>TCA2648887691RXRGc.298-67T>A (n.298-67T>A)
n.223-67T>A
c.-72-67T>A (n.-72-67T>A)
 gnomAD v4
1g.165420082T>ACA2648887692RXRGc.298-68A>T (n.298-68A>T)
n.223-68A>T
c.-72-68A>T (n.-72-68A>T)
 gnomAD v4
1g.165420082T>CCA1204410184RXRGc.298-68A>G (n.298-68A>G)
n.223-68A>G
c.-72-68A>G (n.-72-68A>G)
 dbSNP
1g.165420082T=CA1204410183RXRGc.298-68A= (n.298-68A=)
n.223-68A=
c.-72-68A= (n.-72-68A=)
1g.165420083G>ACA2648887693RXRGc.298-69C>T (n.298-69C>T)
n.223-69C>T
c.-72-69C>T (n.-72-69C>T)
 gnomAD v4
1g.165420083G>TCA2648887694RXRGc.298-69C>A (n.298-69C>A)
n.223-69C>A
c.-72-69C>A (n.-72-69C>A)
 gnomAD v4
1g.165420084delCA2648887695RXRGc.298-70del (n.298-70del)
n.223-70del
c.-72-70del (n.-72-70del)
 gnomAD v4
1g.165420084A>GCA2648887696RXRGc.298-70T>C (n.298-70T>C)
n.223-70T>C
c.-72-70T>C (n.-72-70T>C)
 gnomAD v4
1g.165420085G>ACA32221234RXRGc.298-71C>T (n.298-71C>T)
n.223-71C>T
c.-72-71C>T (n.-72-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420085G>CCA2648887698RXRGc.298-71C>G (n.298-71C>G)
n.223-71C>G
c.-72-71C>G (n.-72-71C>G)
 gnomAD v4
1g.165420085G=CA1204410185RXRGc.298-71C= (n.298-71C=)
n.223-71C=
c.-72-71C= (n.-72-71C=)
1g.165420085G>TCA2648887699RXRGc.298-71C>A (n.298-71C>A)
n.223-71C>A
c.-72-71C>A (n.-72-71C>A)
 gnomAD v4
1g.165420087dupCA2648887697RXRGc.298-71dup (n.298-71dup)
n.223-71dup
c.-72-71dup (n.-72-71dup)
 gnomAD v4
1g.165420086G>ACA890586577RXRGc.298-72C>T (n.298-72C>T)
n.223-72C>T
c.-72-72C>T (n.-72-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420086G=CA1204410186RXRGc.298-72C= (n.298-72C=)
n.223-72C=
c.-72-72C= (n.-72-72C=)
1g.165420086G>TCA2648887700RXRGc.298-72C>A (n.298-72C>A)
n.223-72C>A
c.-72-72C>A (n.-72-72C>A)
 gnomAD v4
1g.165420086_165420094delCA2746474914RXRGc.298-80_298-72del (n.298-80_298-72del)
n.223-80_223-72del
c.-72-80_-72-72del (n.-72-80_-72-72del)
1g.165420087G>ACA1008697742RXRGc.298-73C>T (n.298-73C>T)
n.223-73C>T
c.-72-73C>T (n.-72-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420087G=CA1204410187RXRGc.298-73C= (n.298-73C=)
n.223-73C=
c.-72-73C= (n.-72-73C=)
1g.165420087G>TCA527077826RXRGc.298-73C>A (n.298-73C>A)
n.223-73C>A
c.-72-73C>A (n.-72-73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420087_165420090dupCA2648887701RXRGc.298-76_298-73dup (n.298-76_298-73dup)
n.223-76_223-73dup
c.-72-76_-72-73dup (n.-72-76_-72-73dup)
 gnomAD v4
1g.165420088C>ACA2648887702RXRGc.298-74G>T (n.298-74G>T)
n.223-74G>T
c.-72-74G>T (n.-72-74G>T)
 gnomAD v4
1g.165420088C>GCA2648887703RXRGc.298-74G>C (n.298-74G>C)
n.223-74G>C
c.-72-74G>C (n.-72-74G>C)
 gnomAD v4
1g.165420088_165420094delCA2746474915RXRGc.298-80_298-74del (n.298-80_298-74del)
n.223-80_223-74del
c.-72-80_-72-74del (n.-72-80_-72-74del)
1g.165420090delCA2648887704RXRGc.298-75del (n.298-75del)
n.223-75del
c.-72-75del (n.-72-75del)
 gnomAD v4
1g.165420090T>CCA2746474916RXRGc.298-76A>G (n.298-76A>G)
n.223-76A>G
c.-72-76A>G (n.-72-76A>G)

Number of alleles fetched