Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.165419963C>ACA343472986RXRGc.349G>T (p.Gly117Trp)
n.274G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
1g.165419963C>GCA343472987RXRGc.349G>C (p.Gly117Arg)
n.274G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
ClinVar
1g.165419963C>TCA343472988RXRGc.349G>A (p.Gly117Arg)
n.274G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
COSMIC
1g.165419965_165419974delCA2648887623RXRGc.340_349del (p.Pro114GlyfsTer8)
n.265_274del
c.-30_-21del (n.-30_-21del)
gnomAD v4
1g.165419964T>ACA421567661RXRGc.348A>T (p.Pro116=)
n.273A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
1g.165419964T>CCA421567662RXRGc.348A>G (p.Pro116=)
n.273A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
gnomAD v4
1g.165419964T>GCA421567663RXRGc.348A>C (p.Pro116=)
n.273A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
1g.165419964T=CA1204410141RXRGc.348A= (p.Pro116=)
n.273A=
c.-22A= (n.-22A=)
1g.165419965G>ACA343472989RXRGc.347C>T (p.Pro116Leu)
n.272C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.165419965G>CCA343472990RXRGc.347C>G (p.Pro116Arg)
n.272C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
1g.165419965G=CA1204410142RXRGc.347C= (p.Pro116=)
n.272C=
c.-23C= (n.-23C=)
1g.165419965G>TCA343472991RXRGc.347C>A (p.Pro116Gln)
n.272C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
1g.165419966dupCA1008697685RXRGc.347dup (p.Gly117ArgfsTer20)
n.272dup
c.-23dup (n.-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419966G>ACA1220210RXRGc.346C>T (p.Pro116Ser)
n.271C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419966G>CCA1220212RXRGc.346C>G (p.Pro116Ala)
n.271C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419966G=CA1147620530RXRGc.346C= (p.Pro116=)
n.271C=
c.-24C= (n.-24C=)
1g.165419966G>TCA1220211RXRGc.346C>A (p.Pro116Thr)
n.271C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419967T>ACA343472992RXRGc.345A>T (p.Leu115Phe)
n.270A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
1g.165419967T>CCA421567667RXRGc.345A>G (p.Leu115=)
n.270A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419967T>GCA343472993RXRGc.345A>C (p.Leu115Phe)
n.270A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
1g.165419967T=CA1204410143RXRGc.345A= (p.Leu115=)
n.270A=
c.-25A= (n.-25A=)
1g.165419968A>CCA343472996RXRGc.344T>G (p.Leu115Ter)
n.269T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
1g.165419968A>GCA343472995RXRGc.344T>C (p.Leu115Ser)
n.269T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
1g.165419968A>TCA343472994RXRGc.344T>A (p.Leu115Ter)
n.269T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
1g.165419969A>CCA343472997RXRGc.343T>G (p.Leu115Val)
n.268T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
1g.165419969A>GCA421567669RXRGc.343T>C (p.Leu115=)
n.268T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
1g.165419969A>TCA343472998RXRGc.343T>A (p.Leu115Ile)
n.268T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.165419970G>ACA1220213RXRGc.342C>T (p.Pro114=)
n.267C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419970G>CCA421567673RXRGc.342C>G (p.Pro114=)
n.267C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
1g.165419970G=CA1149156565RXRGc.342C= (p.Pro114=)
n.267C=
c.-28C= (n.-28C=)
1g.165419970G>TCA421567674RXRGc.342C>A (p.Pro114=)
n.267C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
1g.165419971G>ACA343472999RXRGc.341C>T (p.Pro114Leu)
n.266C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
gnomAD v4
1g.165419971G>CCA343473000RXRGc.341C>G (p.Pro114Arg)
n.266C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
1g.165419971G>TCA343473001RXRGc.341C>A (p.Pro114His)
n.266C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
1g.165419972G>ACA343473004RXRGc.340C>T (p.Pro114Ser)
n.265C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
1g.165419972G>CCA343473002RXRGc.340C>G (p.Pro114Ala)
n.265C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
1g.165419972G>TCA343473003RXRGc.340C>A (p.Pro114Thr)
n.265C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
1g.165419973delCA2648887624RXRGc.339del (p.Lys113AsnfsTer12)
n.264del
c.-31del (n.-31del)
gnomAD v4
1g.165419973C>ACA343473005RXRGc.339G>T (p.Lys113Asn)
n.264G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
1g.165419973C>GCA343473006RXRGc.339G>C (p.Lys113Asn)
n.264G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
1g.165419973C>TCA421567677RXRGc.339G>A (p.Lys113=)
n.264G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
1g.165419974T>ACA343473007RXRGc.338A>T (p.Lys113Met)
n.263A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
1g.165419974T>CCA343473008RXRGc.338A>G (p.Lys113Arg)
n.263A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
1g.165419974T>GCA343473009RXRGc.338A>C (p.Lys113Thr)
n.263A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
COSMIC
1g.165419975T>ACA343473010RXRGc.337A>T (p.Lys113Ter)
n.262A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
1g.165419975T>CCA343473012RXRGc.337A>G (p.Lys113Glu)
n.262A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
1g.165419975T>GCA343473011RXRGc.337A>C (p.Lys113Gln)
n.262A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
1g.165419976G>ACA421567681RXRGc.336C>T (p.Ile112=)
n.261C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
1g.165419976G>CCA343473013RXRGc.336C>G (p.Ile112Met)
n.261C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
1g.165419976G>TCA421567682RXRGc.336C>A (p.Ile112=)
n.261C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
1g.165419977A=CA1204410144RXRGc.335T= (p.Ile112=)
n.260T=
c.-35T= (n.-35T=)
1g.165419977A>CCA343473014RXRGc.335T>G (p.Ile112Ser)
n.260T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
1g.165419977A>GCA343473015RXRGc.335T>C (p.Ile112Thr)
n.260T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419977A>TCA343473016RXRGc.335T>A (p.Ile112Asn)
n.260T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
1g.165419978T>ACA343473017RXRGc.334A>T (p.Ile112Phe)
n.259A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419978T>CCA343473018RXRGc.334A>G (p.Ile112Val)
n.259A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
gnomAD v4
1g.165419978T>GCA343473019RXRGc.334A>C (p.Ile112Leu)
n.259A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
1g.165419978T=CA1204410145RXRGc.334A= (p.Ile112=)
n.259A=
c.-36A= (n.-36A=)
1g.165419979G>ACA421567684RXRGc.333C>T (p.Asp111=)
n.258C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
1g.165419979G>CCA343473020RXRGc.333C>G (p.Asp111Glu)
n.258C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
1g.165419979G>TCA343473021RXRGc.333C>A (p.Asp111Glu)
n.258C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
1g.165419980T>ACA343473022RXRGc.332A>T (p.Asp111Val)
n.257A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
1g.165419980T>CCA1220214RXRGc.332A>G (p.Asp111Gly)
n.257A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419980T>GCA343473023RXRGc.332A>C (p.Asp111Ala)
n.257A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
1g.165419980T=CA1143913889RXRGc.332A= (p.Asp111=)
n.257A=
c.-38A= (n.-38A=)
1g.165419981C>ACA343473025RXRGc.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.256G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
gnomAD v4
1g.165419981C>GCA343473026RXRGc.331G>C (p.Asp111His)
n.256G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.165419981C>TCA343473024RXRGc.331G>A (p.Asp111Asn)
n.256G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
1g.165419982C>ACA343473028RXRGc.330G>T (p.Glu110Asp)
n.255G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
1g.165419982C=CA1204410146RXRGc.330G= (p.Glu110=)
n.255G=
c.-40G= (n.-40G=)
1g.165419982C>GCA343473027RXRGc.330G>C (p.Glu110Asp)
n.255G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
dbSNP
1g.165419982C>TCA421567688RXRGc.330G>A (p.Glu110=)
n.255G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
1g.165419983T>ACA343473030RXRGc.329A>T (p.Glu110Val)
n.254A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
1g.165419983T>CCA343473029RXRGc.329A>G (p.Glu110Gly)
n.254A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
1g.165419983T>GCA343473031RXRGc.329A>C (p.Glu110Ala)
n.254A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
1g.165419984C>ACA343473032RXRGc.328G>T (p.Glu110Ter)
n.253G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
1g.165419984C=CA1204410147RXRGc.328G= (p.Glu110=)
n.253G=
c.-42G= (n.-42G=)
1g.165419984C>GCA343473034RXRGc.328G>C (p.Glu110Gln)
n.253G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.165419984C>TCA343473033RXRGc.328G>A (p.Glu110Lys)
n.253G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165419985T>ACA421567690RXRGc.327A>T (p.Ser109=)
n.252A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
1g.165419985T>CCA421567692RXRGc.327A>G (p.Ser109=)
n.252A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
1g.165419985T>GCA421567693RXRGc.327A>C (p.Ser109=)
n.252A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
1g.165419986G>ACA343473035RXRGc.326C>T (p.Ser109Leu)
n.251C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
1g.165419986G>CCA343473036RXRGc.326C>G (p.Ser109Ter)
n.251C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
1g.165419986G>TCA343473037RXRGc.326C>A (p.Ser109Ter)
n.251C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
1g.165419987A>CCA343473038RXRGc.325T>G (p.Ser109Ala)
n.250T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
1g.165419987A>GCA343473039RXRGc.325T>C (p.Ser109Pro)
n.250T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
1g.165419987A>TCA343473040RXRGc.325T>A (p.Ser109Thr)
n.250T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
1g.165419988A>CCA343473041RXRGc.324T>G (p.Ser108Arg)
n.249T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.165419988A>GCA421567695RXRGc.324T>C (p.Ser108=)
n.249T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
1g.165419988A>TCA343473042RXRGc.324T>A (p.Ser108Arg)
n.249T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.165419989C>ACA343473043RXRGc.323G>T (p.Ser108Ile)
n.248G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
1g.165419989C>GCA343473044RXRGc.323G>C (p.Ser108Thr)
n.248G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
1g.165419989C>TCA343473045RXRGc.323G>A (p.Ser108Asn)
n.248G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
gnomAD v4
1g.165419990T>ACA343473046RXRGc.322A>T (p.Ser108Cys)
n.247A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
1g.165419990T>CCA343473047RXRGc.322A>G (p.Ser108Gly)
n.247A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
gnomAD v4
1g.165419990T>GCA343473048RXRGc.322A>C (p.Ser108Arg)
n.247A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
1g.165419991G>ACA421567698RXRGc.321C>T (p.Ser107=)
n.246C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419991G>CCA343473050RXRGc.321C>G (p.Ser107Arg)
n.246C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
gnomAD v4
1g.165419991G=CA1204410148RXRGc.321C= (p.Ser107=)
n.246C=
c.-49C= (n.-49C=)
1g.165419991G>TCA343473049RXRGc.321C>A (p.Ser107Arg)
n.246C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.165419992C>ACA343473051RXRGc.320G>T (p.Ser107Ile)
n.245G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
1g.165419992C>GCA343473052RXRGc.320G>C (p.Ser107Thr)
n.245G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
1g.165419992C>TCA343473053RXRGc.320G>A (p.Ser107Asn)
n.245G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
1g.165419993T>ACA343473054RXRGc.319A>T (p.Ser107Cys)
n.244A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
1g.165419993T>CCA343473055RXRGc.319A>G (p.Ser107Gly)
n.244A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
1g.165419993T>GCA343473056RXRGc.319A>C (p.Ser107Arg)
n.244A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
1g.165419994G>ACA421567700RXRGc.318C>T (p.Val106=)
n.243C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
1g.165419994G>CCA421567701RXRGc.318C>G (p.Val106=)
n.243C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
1g.165419994G=CA1204410149RXRGc.318C= (p.Val106=)
n.243C=
c.-52C= (n.-52C=)
1g.165419994G>TCA421567702RXRGc.318C>A (p.Val106=)
n.243C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.165419995A=CA1204410150RXRGc.317T= (p.Val106=)
n.242T=
c.-53T= (n.-53T=)
1g.165419995A>CCA343473058RXRGc.317T>G (p.Val106Gly)
n.242T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
1g.165419995A>GCA32221229RXRGc.317T>C (p.Val106Ala)
n.242T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
dbSNP
1g.165419995A>TCA343473057RXRGc.317T>A (p.Val106Asp)
n.242T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
1g.165419996C>ACA343473059RXRGc.316G>T (p.Val106Phe)
n.241G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
gnomAD v4
1g.165419996C=CA1204410151RXRGc.316G= (p.Val106=)
n.241G=
c.-54G= (n.-54G=)
1g.165419996C>GCA343473060RXRGc.316G>C (p.Val106Leu)
n.241G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
dbSNP
1g.165419996C>TCA343473061RXRGc.316G>A (p.Val106Ile)
n.241G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
gnomAD v4
1g.165419997A=CA1204410152RXRGc.315T= (p.Ser105=)
n.240T=
c.-55T= (n.-55T=)
1g.165419997A>CCA343473062RXRGc.315T>G (p.Ser105Arg)
n.240T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
1g.165419997A>GCA421567704RXRGc.315T>C (p.Ser105=)
n.240T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.165419997A>TCA343473063RXRGc.315T>A (p.Ser105Arg)
n.240T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
1g.165419998C>ACA343473066RXRGc.314G>T (p.Ser105Ile)
n.239G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419998C=CA1204410153RXRGc.314G= (p.Ser105=)
n.239G=
c.-56G= (n.-56G=)
1g.165419998C>GCA343473064RXRGc.314G>C (p.Ser105Thr)
n.239G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
1g.165419998C>TCA343473065RXRGc.314G>A (p.Ser105Asn)
n.239G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.165419999T>ACA1220215RXRGc.313A>T (p.Ser105Cys)
n.238A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165419999T>CCA343473067RXRGc.313A>G (p.Ser105Gly)
n.238A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
gnomAD v4
1g.165419999T>GCA343473068RXRGc.313A>C (p.Ser105Arg)
n.238A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
1g.165419999T=CA1204410154RXRGc.313A= (p.Ser105=)
n.238A=
c.-57A= (n.-57A=)
1g.165420000G>ACA421567706RXRGc.312C>T (p.Asn104=)
n.237C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
1g.165420000G>CCA1220216RXRGc.312C>G (p.Asn104Lys)
n.237C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420000G=CA1204410155RXRGc.312C= (p.Asn104=)
n.237C=
c.-58C= (n.-58C=)
1g.165420000G>TCA32221230RXRGc.312C>A (p.Asn104Lys)
n.237C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420001T>ACA343473071RXRGc.311A>T (p.Asn104Ile)
n.236A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
1g.165420001T>CCA343473070RXRGc.311A>G (p.Asn104Ser)
n.236A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
1g.165420001T>GCA343473069RXRGc.311A>C (p.Asn104Thr)
n.236A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
1g.165420002T>ACA343473072RXRGc.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.235A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
1g.165420002T>CCA343473073RXRGc.310A>G (p.Asn104Asp)
n.235A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
1g.165420002T>GCA343473074RXRGc.310A>C (p.Asn104His)
n.235A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
1g.165420003G>ACA421567710RXRGc.309C>T (p.Val103=)
n.234C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
1g.165420003G>CCA421567711RXRGc.309C>G (p.Val103=)
n.234C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
1g.165420003G>TCA421567712RXRGc.309C>A (p.Val103=)
n.234C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
gnomAD v4
1g.165420004A>CCA343473075RXRGc.308T>G (p.Val103Gly)
n.233T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
1g.165420004A>GCA343473076RXRGc.308T>C (p.Val103Ala)
n.233T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
1g.165420004A>TCA343473077RXRGc.308T>A (p.Val103Asp)
n.233T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
1g.165420005C>ACA343473078RXRGc.307G>T (p.Val103Phe)
n.232G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
1g.165420005C>GCA343473080RXRGc.307G>C (p.Val103Leu)
n.232G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
1g.165420005C>TCA343473079RXRGc.307G>A (p.Val103Ile)
n.232G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
1g.165420006C>ACA421567716RXRGc.306G>T (p.Val102=)
n.231G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
gnomAD v4
1g.165420006C=CA1204410156RXRGc.306G= (p.Val102=)
n.231G=
c.-64G= (n.-64G=)
1g.165420006C>GCA421567717RXRGc.306G>C (p.Val102=)
n.231G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
1g.165420006C>TCA32221231RXRGc.306G>A (p.Val102=)
n.231G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420007A=CA1204410157RXRGc.305T= (p.Val102=)
n.230T=
c.-65T= (n.-65T=)
1g.165420007A>CCA343473081RXRGc.305T>G (p.Val102Gly)
n.230T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
1g.165420007A>GCA1220217RXRGc.305T>C (p.Val102Ala)
n.230T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420007A>TCA343473082RXRGc.305T>A (p.Val102Glu)
n.230T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
1g.165420008C>ACA343473083RXRGc.304G>T (p.Val102Leu)
n.229G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
gnomAD v4
1g.165420008C>GCA343473084RXRGc.304G>C (p.Val102Leu)
n.229G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
1g.165420008C>TCA343473085RXRGc.304G>A (p.Val102Met)
n.229G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.165420009A>CCA343473086RXRGc.303T>G (p.Asn101Lys)
n.228T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
gnomAD v4
1g.165420009A>GCA421567721RXRGc.303T>C (p.Asn101=)
n.228T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
1g.165420009A>TCA343473087RXRGc.303T>A (p.Asn101Lys)
n.228T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
1g.165420010T>ACA343473088RXRGc.302A>T (p.Asn101Ile)
n.227A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
1g.165420010T>CCA343473089RXRGc.302A>G (p.Asn101Ser)
n.227A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
1g.165420010T>GCA343473090RXRGc.302A>C (p.Asn101Thr)
n.227A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
COSMIC
1g.165420011T>ACA343473091RXRGc.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.226A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
1g.165420011T>CCA343473093RXRGc.301A>G (p.Asn101Asp)
n.226A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
1g.165420011T>GCA343473092RXRGc.301A>C (p.Asn101His)
n.226A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
1g.165420012T>ACA421567724RXRGc.300A>T (p.Leu100=)
n.225A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
1g.165420012T>CCA421567725RXRGc.300A>G (p.Leu100=)
n.225A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
1g.165420012T>GCA421567726RXRGc.300A>C (p.Leu100=)
n.225A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
1g.165420013A>CCA343473094RXRGc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.224T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
1g.165420013A>GCA343473096RXRGc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.224T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
gnomAD v4
1g.165420013A>TCA343473095RXRGc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.224T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
1g.165420014G>ACA421567727RXRGc.298C>T (p.Leu100=)
n.223C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
gnomAD v4
1g.165420014G>CCA343473097RXRGc.298C>G (p.Leu100Val)
n.223C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
1g.165420014G=CA1204410158RXRGc.298C= (p.Leu100=)
n.223C=
c.-72C= (n.-72C=)
1g.165420014G>TCA1220218RXRGc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.223C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420014_165420018delCA2648887625RXRGc.298-4_298del
n.223-4_223del
c.-72-4_-72del
gnomAD v4
1g.165420015C>ACA343473098RXRGc.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.223-1G>T
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.165420015C>GCA343473099RXRGc.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.223-1G>C
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
1g.165420015C>TCA343473100RXRGc.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.223-1G>A
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
1g.165420015_165420018delCA2605423109RXRGc.298-4_298-1del (n.298-4_298-1del)
n.223-4_223-1del
c.-72-4_-72-1del (n.-72-4_-72-1del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420016T>ACA343473101RXRGc.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.223-2A>T
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
gnomAD v4
1g.165420016T>CCA343473102RXRGc.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.223-2A>G
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
1g.165420016T>GCA343473103RXRGc.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.223-2A>C
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
1g.165420017G>ACA1008697713RXRGc.298-3C>T (n.298-3C>T)
n.223-3C>T
c.-72-3C>T (n.-72-3C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420017G>CCA2746474909RXRGc.298-3C>G (n.298-3C>G)
n.223-3C>G
c.-72-3C>G (n.-72-3C>G)
1g.165420017G>TCA2746474910RXRGc.298-3C>A (n.298-3C>A)
n.223-3C>A
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
1g.165420018C>ACA1220219RXRGc.298-4G>T (n.298-4G>T)
n.223-4G>T
c.-72-4G>T (n.-72-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420018C=CA1149129111RXRGc.298-4G= (n.298-4G=)
n.223-4G=
c.-72-4G= (n.-72-4G=)
1g.165420018C>TCA2574081341RXRGc.298-4G>A (n.298-4G>A)
n.223-4G>A
c.-72-4G>A (n.-72-4G>A)
gnomAD v4
1g.165420020_165420021insAAAACA527077818RXRGc.298-5_298-4insTTTT (n.298-5_298-4insTTTT)
n.223-5_223-4insTTTT
c.-72-5_-72-4insTTTT (n.-72-5_-72-4insTTTT)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420019_165420020insTCA2746474911RXRGc.298-6_298-5insA (n.298-6_298-5insA)
n.223-6_223-5insA
c.-72-6_-72-5insA (n.-72-6_-72-5insA)
1g.165420020A=CA1204410159RXRGc.298-6T= (n.298-6T=)
n.223-6T=
c.-72-6T= (n.-72-6T=)
1g.165420020A>GCA890586511RXRGc.298-6T>C (n.298-6T>C)
n.223-6T>C
c.-72-6T>C (n.-72-6T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.165420021G>ACA527077820RXRGc.298-7C>T (n.298-7C>T)
n.223-7C>T
c.-72-7C>T (n.-72-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420021G>CCA527077819RXRGc.298-7C>G (n.298-7C>G)
n.223-7C>G
c.-72-7C>G (n.-72-7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420021G=CA1204410160RXRGc.298-7C= (n.298-7C=)
n.223-7C=
c.-72-7C= (n.-72-7C=)
1g.165420021G>TCA2648887626RXRGc.298-7C>A (n.298-7C>A)
n.223-7C>A
c.-72-7C>A (n.-72-7C>A)
gnomAD v4
1g.165420023G>ACA527077821RXRGc.298-9C>T (n.298-9C>T)
n.223-9C>T
c.-72-9C>T (n.-72-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420023G>CCA2581707261RXRGc.298-9C>G (n.298-9C>G)
n.223-9C>G
c.-72-9C>G (n.-72-9C>G)
1g.165420023G=CA1141418488RXRGc.298-9C= (n.298-9C=)
n.223-9C=
c.-72-9C= (n.-72-9C=)
1g.165420023G>TCA1220220RXRGc.298-9C>A (n.298-9C>A)
n.223-9C>A
c.-72-9C>A (n.-72-9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420023_165420024delinsGACA1204410161RXRGc.298-10_298-9delinsTC (n.298-10_298-9delinsTC)
n.223-10_223-9delinsTC
c.-72-10_-72-9delinsTC (n.-72-10_-72-9delinsTC)
1g.165420030dupCA527077822RXRGc.298-10dup (n.298-10dup)
n.223-10dup
c.-72-10dup (n.-72-10dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420030delCA1220221RXRGc.298-10del (n.298-10del)
n.223-10del
c.-72-10del (n.-72-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420025A>GCA2648887627RXRGc.298-11T>C (n.298-11T>C)
n.223-11T>C
c.-72-11T>C (n.-72-11T>C)
gnomAD v4
1g.165420027A>GCA2648887628RXRGc.298-13T>C (n.298-13T>C)
n.223-13T>C
c.-72-13T>C (n.-72-13T>C)
gnomAD v4
1g.165420029A=CA1204410162RXRGc.298-15T= (n.298-15T=)
n.223-15T=
c.-72-15T= (n.-72-15T=)
1g.165420029A>CCA1220222RXRGc.298-15T>G (n.298-15T>G)
n.223-15T>G
c.-72-15T>G (n.-72-15T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.165420030A=CA1204410163RXRGc.298-16T= (n.298-16T=)
n.223-16T=
c.-72-16T= (n.-72-16T=)
1g.165420030A>CCA2648887629RXRGc.298-16T>G (n.298-16T>G)
n.223-16T>G
c.-72-16T>G (n.-72-16T>G)
gnomAD v4
1g.165420030_165420031insGCA1204410164RXRGc.298-17_298-16insC (n.298-17_298-16insC)
n.223-17_223-16insC
c.-72-17_-72-16insC (n.-72-17_-72-16insC)
dbSNP
1g.165420031T>ACA2648887630RXRGc.298-17A>T (n.298-17A>T)
n.223-17A>T
c.-72-17A>T (n.-72-17A>T)
gnomAD v4
1g.165420031T>CCA1220223RXRGc.298-17A>G (n.298-17A>G)
n.223-17A>G
c.-72-17A>G (n.-72-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.165420031T>GCA2648887631RXRGc.298-17A>C (n.298-17A>C)
n.223-17A>C
c.-72-17A>C (n.-72-17A>C)
gnomAD v4
1g.165420031T=CA1204410165RXRGc.298-17A= (n.298-17A=)
n.223-17A=
c.-72-17A= (n.-72-17A=)
1g.165420032A=CA1204410166RXRGc.298-18T= (n.298-18T=)
n.223-18T=
c.-72-18T= (n.-72-18T=)
1g.165420032A>GCA890586541RXRGc.298-18T>C (n.298-18T>C)
n.223-18T>C
c.-72-18T>C (n.-72-18T>C)
dbSNP
1g.165420033C>ACA2648887632RXRGc.298-19G>T (n.298-19G>T)
n.223-19G>T
c.-72-19G>T (n.-72-19G>T)
gnomAD v4
1g.165420033C>TCA2648887633RXRGc.298-19G>A (n.298-19G>A)
n.223-19G>A
c.-72-19G>A (n.-72-19G>A)
gnomAD v4
1g.165420033_165420036delinsCTGTCA1204410167RXRGc.298-22_298-19delinsACAG (n.298-22_298-19delinsACAG)
n.223-22_223-19delinsACAG
c.-72-22_-72-19delinsACAG (n.-72-22_-72-19delinsACAG)
1g.165420034T>CCA2648887634RXRGc.298-20A>G (n.298-20A>G)
n.223-20A>G
c.-72-20A>G (n.-72-20A>G)
gnomAD v4
1g.165420034_165420036delCA1220224RXRGc.298-22_298-20del (n.298-22_298-20del)
n.223-22_223-20del
c.-72-22_-72-20del (n.-72-22_-72-20del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420034_165420036delinsTGTCA1148448104RXRGc.298-22_298-20delinsACA (n.298-22_298-20delinsACA)
n.223-22_223-20delinsACA
c.-72-22_-72-20delinsACA (n.-72-22_-72-20delinsACA)
1g.165420035G>ACA2648887635RXRGc.298-21C>T (n.298-21C>T)
n.223-21C>T
c.-72-21C>T (n.-72-21C>T)
gnomAD v4
1g.165420036T>ACA2648887637RXRGc.298-22A>T (n.298-22A>T)
n.223-22A>T
c.-72-22A>T (n.-72-22A>T)
gnomAD v4
1g.165420036T>CCA2648887636RXRGc.298-22A>G (n.298-22A>G)
n.223-22A>G
c.-72-22A>G (n.-72-22A>G)
gnomAD v4
1g.165420037_165420040delinsAAAGCA1204410168RXRGc.298-26_298-23delinsCTTT (n.298-26_298-23delinsCTTT)
n.223-26_223-23delinsCTTT
c.-72-26_-72-23delinsCTTT (n.-72-26_-72-23delinsCTTT)
1g.165420038A=CA1148276368RXRGc.298-24T= (n.298-24T=)
n.223-24T=
c.-72-24T= (n.-72-24T=)
1g.165420038A>CCA1220226RXRGc.298-24T>G (n.298-24T>G)
n.223-24T>G
c.-72-24T>G (n.-72-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420038_165420040delCA1220225RXRGc.298-26_298-24del (n.298-26_298-24del)
n.223-26_223-24del
c.-72-26_-72-24del (n.-72-26_-72-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420039A=CA1204410169RXRGc.298-25T= (n.298-25T=)
n.223-25T=
c.-72-25T= (n.-72-25T=)
1g.165420039A>CCA2746474912RXRGc.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.223-25T>G
c.-72-25T>G (n.-72-25T>G)
1g.165420039A>GCA1220227RXRGc.298-25T>C (n.298-25T>C)
n.223-25T>C
c.-72-25T>C (n.-72-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420040G>ACA32221232RXRGc.298-26C>T (n.298-26C>T)
n.223-26C>T
c.-72-26C>T (n.-72-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420040G=CA1204410170RXRGc.298-26C= (n.298-26C=)
n.223-26C=
c.-72-26C= (n.-72-26C=)
1g.165420040G>TCA2648887638RXRGc.298-26C>A (n.298-26C>A)
n.223-26C>A
c.-72-26C>A (n.-72-26C>A)
gnomAD v4
1g.165420041C>ACA2648887639RXRGc.298-27G>T (n.298-27G>T)
n.223-27G>T
c.-72-27G>T (n.-72-27G>T)
gnomAD v4
1g.165420041C>TCA2648887640RXRGc.298-27G>A (n.298-27G>A)
n.223-27G>A
c.-72-27G>A (n.-72-27G>A)
gnomAD v4
1g.165420042A=CA1204410171RXRGc.298-28T= (n.298-28T=)
n.223-28T=
c.-72-28T= (n.-72-28T=)
1g.165420042A>GCA2648887641RXRGc.298-28T>C (n.298-28T>C)
n.223-28T>C
c.-72-28T>C (n.-72-28T>C)
gnomAD v4
1g.165420043C>ACA2648887642RXRGc.298-29G>T (n.298-29G>T)
n.223-29G>T
c.-72-29G>T (n.-72-29G>T)
gnomAD v4
1g.165420043C>TCA2648887643RXRGc.298-29G>A (n.298-29G>A)
n.223-29G>A
c.-72-29G>A (n.-72-29G>A)
gnomAD v4
1g.165420048_165420053dupCA527077823RXRGc.298-34_298-29dup (n.298-34_298-29dup)
n.223-34_223-29dup
c.-72-34_-72-29dup (n.-72-34_-72-29dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420044A>GCA2648887644RXRGc.298-30T>C (n.298-30T>C)
n.223-30T>C
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
gnomAD v4
1g.165420045G>ACA2746474913RXRGc.298-31C>T (n.298-31C>T)
n.223-31C>T
c.-72-31C>T (n.-72-31C>T)
1g.165420047G>ACA2648887645RXRGc.298-33C>T (n.298-33C>T)
n.223-33C>T
c.-72-33C>T (n.-72-33C>T)
gnomAD v4
1g.165420047G=CA1204410172RXRGc.298-33C= (n.298-33C=)
n.223-33C=
c.-72-33C= (n.-72-33C=)
1g.165420047G>TCA1220228RXRGc.298-33C>A (n.298-33C>A)
n.223-33C>A
c.-72-33C>A (n.-72-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420048C>ACA2581707262RXRGc.298-34G>T (n.298-34G>T)
n.223-34G>T
c.-72-34G>T (n.-72-34G>T)
1g.165420048C=CA1139775325RXRGc.298-34G= (n.298-34G=)
n.223-34G=
c.-72-34G= (n.-72-34G=)
1g.165420048C>GCA1220229RXRGc.298-34G>C (n.298-34G>C)
n.223-34G>C
c.-72-34G>C (n.-72-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420048C>TCA2581707263RXRGc.298-34G>A (n.298-34G>A)
n.223-34G>A
c.-72-34G>A (n.-72-34G>A)
gnomAD v4
1g.165420049C>ACA2648887646RXRGc.298-35G>T (n.298-35G>T)
n.223-35G>T
c.-72-35G>T (n.-72-35G>T)
gnomAD v4
1g.165420049C=CA1204410173RXRGc.298-35G= (n.298-35G=)
n.223-35G=
c.-72-35G= (n.-72-35G=)
1g.165420049C>TCA1220230RXRGc.298-35G>A (n.298-35G>A)
n.223-35G>A
c.-72-35G>A (n.-72-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420050A=CA1139927878RXRGc.298-36T= (n.298-36T=)
n.223-36T=
c.-72-36T= (n.-72-36T=)
1g.165420050A>CCA32221233RXRGc.298-36T>G (n.298-36T>G)
n.223-36T>G
c.-72-36T>G (n.-72-36T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.165420050A>GCA1220231RXRGc.298-36T>C (n.298-36T>C)
n.223-36T>C
c.-72-36T>C (n.-72-36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420051G>ACA1220232RXRGc.298-37C>T (n.298-37C>T)
n.223-37C>T
c.-72-37C>T (n.-72-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165420051G>CCA2648887647RXRGc.298-37C>G (n.298-37C>G)
n.223-37C>G
c.-72-37C>G (n.-72-37C>G)
gnomAD v4
1g.165420051G=CA1142880088RXRGc.298-37C= (n.298-37C=)
n.223-37C=
c.-72-37C= (n.-72-37C=)
1g.165420051G>TCA2648887648RXRGc.298-37C>A (n.298-37C>A)
n.223-37C>A
c.-72-37C>A (n.-72-37C>A)
gnomAD v4
1g.165420052A>CCA2648887649RXRGc.298-38T>G (n.298-38T>G)
n.223-38T>G
c.-72-38T>G (n.-72-38T>G)
gnomAD v4
1g.165420052A>GCA2648887650RXRGc.298-38T>C (n.298-38T>C)
n.223-38T>C
c.-72-38T>C (n.-72-38T>C)
gnomAD v4
1g.165420052A>TCA2648887651RXRGc.298-38T>A (n.298-38T>A)
n.223-38T>A
c.-72-38T>A (n.-72-38T>A)
gnomAD v4
1g.165420053G>ACA2648887652RXRGc.298-39C>T (n.298-39C>T)
n.223-39C>T
c.-72-39C>T (n.-72-39C>T)
gnomAD v4
1g.165420053G>CCA2648887653RXRGc.298-39C>G (n.298-39C>G)
n.223-39C>G
c.-72-39C>G (n.-72-39C>G)
gnomAD v4
1g.165420053G>TCA2648887654RXRGc.298-39C>A (n.298-39C>A)
n.223-39C>A
c.-72-39C>A (n.-72-39C>A)
gnomAD v4
1g.165420055A=CA1204410174RXRGc.298-41T= (n.298-41T=)
n.223-41T=
c.-72-41T= (n.-72-41T=)
1g.165420055A>CCA2648887655RXRGc.298-41T>G (n.298-41T>G)
n.223-41T>G
c.-72-41T>G (n.-72-41T>G)
gnomAD v4
1g.165420055A>GCA1220233RXRGc.298-41T>C (n.298-41T>C)
n.223-41T>C
c.-72-41T>C (n.-72-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420057delCA2574081342RXRGc.298-41del (n.298-41del)
n.223-41del
c.-72-41del (n.-72-41del)
1g.165420056A=CA1204410175RXRGc.298-42T= (n.298-42T=)
n.223-42T=
c.-72-42T= (n.-72-42T=)
1g.165420056A>GCA890586565RXRGc.298-42T>C (n.298-42T>C)
n.223-42T>C
c.-72-42T>C (n.-72-42T>C)
dbSNP
1g.165420057A>GCA2648887656RXRGc.298-43T>C (n.298-43T>C)
n.223-43T>C
c.-72-43T>C (n.-72-43T>C)
gnomAD v4
1g.165420058T>CCA1220234RXRGc.298-44A>G (n.298-44A>G)
n.223-44A>G
c.-72-44A>G (n.-72-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420058T=CA1149152472RXRGc.298-44A= (n.298-44A=)
n.223-44A=
c.-72-44A= (n.-72-44A=)
1g.165420059T>CCA527077824RXRGc.298-45A>G (n.298-45A>G)
n.223-45A>G
c.-72-45A>G (n.-72-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420059T=CA1204410176RXRGc.298-45A= (n.298-45A=)
n.223-45A=
c.-72-45A= (n.-72-45A=)
1g.165420060C>ACA2648887657RXRGc.298-46G>T (n.298-46G>T)
n.223-46G>T
c.-72-46G>T (n.-72-46G>T)
gnomAD v4
1g.165420061A>CCA2648887658RXRGc.298-47T>G (n.298-47T>G)
n.223-47T>G
c.-72-47T>G (n.-72-47T>G)
gnomAD v4
1g.165420061A>GCA2648887659RXRGc.298-47T>C (n.298-47T>C)
n.223-47T>C
c.-72-47T>C (n.-72-47T>C)
gnomAD v4
1g.165420062A>CCA2648887660RXRGc.298-48T>G (n.298-48T>G)
n.223-48T>G
c.-72-48T>G (n.-72-48T>G)
gnomAD v4
1g.165420062A>GCA2648887661RXRGc.298-48T>C (n.298-48T>C)
n.223-48T>C
c.-72-48T>C (n.-72-48T>C)
gnomAD v4
1g.165420063T>ACA2648887662RXRGc.298-49A>T (n.298-49A>T)
n.223-49A>T
c.-72-49A>T (n.-72-49A>T)
gnomAD v4
1g.165420063T>CCA1220235RXRGc.298-49A>G (n.298-49A>G)
n.223-49A>G
c.-72-49A>G (n.-72-49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.165420063T=CA1144116576RXRGc.298-49A= (n.298-49A=)
n.223-49A=
c.-72-49A= (n.-72-49A=)

Number of alleles fetched