Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165388590A>G | CA2661741574 | SCN2A | c.4823-39A>G (n.4823-39A>G) c.*3142-39A>G (n.*3142-39A>G) c.*2810-39A>G (n.*2810-39A>G) c.*5346-39A>G (n.*5346-39A>G) c.*2765-39A>G (n.*2765-39A>G) c.4427-39A>G (n.4427-39A>G) n.8254-39A>G c.4793-39A>G (n.4793-39A>G) c.4070-39A>G (n.4070-39A>G) c.2621-39A>G (n.2621-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388591G>A | CA1304564676 | SCN2A | c.4823-38G>A (n.4823-38G>A) c.*3142-38G>A (n.*3142-38G>A) c.*2810-38G>A (n.*2810-38G>A) c.*5346-38G>A (n.*5346-38G>A) c.*2765-38G>A (n.*2765-38G>A) c.4427-38G>A (n.4427-38G>A) n.8254-38G>A c.4793-38G>A (n.4793-38G>A) c.4070-38G>A (n.4070-38G>A) c.2621-38G>A (n.2621-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388591G= | CA1304564675 | SCN2A | c.4823-38G= (n.4823-38G=) c.*3142-38G= (n.*3142-38G=) c.*2810-38G= (n.*2810-38G=) c.*5346-38G= (n.*5346-38G=) c.*2765-38G= (n.*2765-38G=) c.4427-38G= (n.4427-38G=) n.8254-38G= c.4793-38G= (n.4793-38G=) c.4070-38G= (n.4070-38G=) c.2621-38G= (n.2621-38G=) | |
2 | g.165388592T>G | CA2661741575 | SCN2A | c.4823-37T>G (n.4823-37T>G) c.*3142-37T>G (n.*3142-37T>G) c.*2810-37T>G (n.*2810-37T>G) c.*5346-37T>G (n.*5346-37T>G) c.*2765-37T>G (n.*2765-37T>G) c.4427-37T>G (n.4427-37T>G) n.8254-37T>G c.4793-37T>G (n.4793-37T>G) c.4070-37T>G (n.4070-37T>G) c.2621-37T>G (n.2621-37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388593A= | CA1304564677 | SCN2A | c.4823-36A= (n.4823-36A=) c.*3142-36A= (n.*3142-36A=) c.*2810-36A= (n.*2810-36A=) c.*5346-36A= (n.*5346-36A=) c.*2765-36A= (n.*2765-36A=) c.4427-36A= (n.4427-36A=) n.8254-36A= c.4793-36A= (n.4793-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) c.2621-36A= (n.2621-36A=) | |
2 | g.165388593A>G | CA59752130 | SCN2A | c.4823-36A>G (n.4823-36A>G) c.*3142-36A>G (n.*3142-36A>G) c.*2810-36A>G (n.*2810-36A>G) c.*5346-36A>G (n.*5346-36A>G) c.*2765-36A>G (n.*2765-36A>G) c.4427-36A>G (n.4427-36A>G) n.8254-36A>G c.4793-36A>G (n.4793-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) c.2621-36A>G (n.2621-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388594T>G | CA1304564678 | SCN2A | c.4823-35T>G (n.4823-35T>G) c.*3142-35T>G (n.*3142-35T>G) c.*2810-35T>G (n.*2810-35T>G) c.*5346-35T>G (n.*5346-35T>G) c.*2765-35T>G (n.*2765-35T>G) c.4427-35T>G (n.4427-35T>G) n.8254-35T>G c.4793-35T>G (n.4793-35T>G) c.4070-35T>G (n.4070-35T>G) c.2621-35T>G (n.2621-35T>G) | dbSNP |
2 | g.165388594T= | CA1304564679 | SCN2A | c.4823-35T= (n.4823-35T=) c.*3142-35T= (n.*3142-35T=) c.*2810-35T= (n.*2810-35T=) c.*5346-35T= (n.*5346-35T=) c.*2765-35T= (n.*2765-35T=) c.4427-35T= (n.4427-35T=) n.8254-35T= c.4793-35T= (n.4793-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) c.2621-35T= (n.2621-35T=) | |
2 | g.165388595A= | CA1304564680 | SCN2A | c.4823-34A= (n.4823-34A=) c.*3142-34A= (n.*3142-34A=) c.*2810-34A= (n.*2810-34A=) c.*5346-34A= (n.*5346-34A=) c.*2765-34A= (n.*2765-34A=) c.4427-34A= (n.4427-34A=) n.8254-34A= c.4793-34A= (n.4793-34A=) c.4070-34A= (n.4070-34A=) c.2621-34A= (n.2621-34A=) | |
2 | g.165388595A>G | CA1940335 | SCN2A | c.4823-34A>G (n.4823-34A>G) c.*3142-34A>G (n.*3142-34A>G) c.*2810-34A>G (n.*2810-34A>G) c.*5346-34A>G (n.*5346-34A>G) c.*2765-34A>G (n.*2765-34A>G) c.4427-34A>G (n.4427-34A>G) n.8254-34A>G c.4793-34A>G (n.4793-34A>G) c.4070-34A>G (n.4070-34A>G) c.2621-34A>G (n.2621-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388596A>T | CA2661741579 | SCN2A | c.4823-33A>T (n.4823-33A>T) c.*3142-33A>T (n.*3142-33A>T) c.*2810-33A>T (n.*2810-33A>T) c.*5346-33A>T (n.*5346-33A>T) c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T) c.4427-33A>T (n.4427-33A>T) n.8254-33A>T c.4793-33A>T (n.4793-33A>T) c.4070-33A>T (n.4070-33A>T) c.2621-33A>T (n.2621-33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388597C>A | CA1940337 | SCN2A | c.4823-32C>A (n.4823-32C>A) c.*3142-32C>A (n.*3142-32C>A) c.*2810-32C>A (n.*2810-32C>A) c.*5346-32C>A (n.*5346-32C>A) c.*2765-32C>A (n.*2765-32C>A) c.4427-32C>A (n.4427-32C>A) n.8254-32C>A c.4793-32C>A (n.4793-32C>A) c.4070-32C>A (n.4070-32C>A) c.2621-32C>A (n.2621-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388597C= | CA1304564682 | SCN2A | c.4823-32C= (n.4823-32C=) c.*3142-32C= (n.*3142-32C=) c.*2810-32C= (n.*2810-32C=) c.*5346-32C= (n.*5346-32C=) c.*2765-32C= (n.*2765-32C=) c.4427-32C= (n.4427-32C=) n.8254-32C= c.4793-32C= (n.4793-32C=) c.4070-32C= (n.4070-32C=) c.2621-32C= (n.2621-32C=) | |
2 | g.165388597C>G | CA2577142999 | SCN2A | c.4823-32C>G (n.4823-32C>G) c.*3142-32C>G (n.*3142-32C>G) c.*2810-32C>G (n.*2810-32C>G) c.*5346-32C>G (n.*5346-32C>G) c.*2765-32C>G (n.*2765-32C>G) c.4427-32C>G (n.4427-32C>G) n.8254-32C>G c.4793-32C>G (n.4793-32C>G) c.4070-32C>G (n.4070-32C>G) c.2621-32C>G (n.2621-32C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388597C>T | CA1940336 | SCN2A | c.4823-32C>T (n.4823-32C>T) c.*3142-32C>T (n.*3142-32C>T) c.*2810-32C>T (n.*2810-32C>T) c.*5346-32C>T (n.*5346-32C>T) c.*2765-32C>T (n.*2765-32C>T) c.4427-32C>T (n.4427-32C>T) n.8254-32C>T c.4793-32C>T (n.4793-32C>T) c.4070-32C>T (n.4070-32C>T) c.2621-32C>T (n.2621-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388599A= | CA1304564684 | SCN2A | c.4823-30A= (n.4823-30A=) c.*3142-30A= (n.*3142-30A=) c.*2810-30A= (n.*2810-30A=) c.*5346-30A= (n.*5346-30A=) c.*2765-30A= (n.*2765-30A=) c.4427-30A= (n.4427-30A=) n.8254-30A= c.4793-30A= (n.4793-30A=) c.4070-30A= (n.4070-30A=) c.2621-30A= (n.2621-30A=) | |
2 | g.165388599A>C | CA537123154 | SCN2A | c.4823-30A>C (n.4823-30A>C) c.*3142-30A>C (n.*3142-30A>C) c.*2810-30A>C (n.*2810-30A>C) c.*5346-30A>C (n.*5346-30A>C) c.*2765-30A>C (n.*2765-30A>C) c.4427-30A>C (n.4427-30A>C) n.8254-30A>C c.4793-30A>C (n.4793-30A>C) c.4070-30A>C (n.4070-30A>C) c.2621-30A>C (n.2621-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388599A>G | CA1940338 | SCN2A | c.4823-30A>G (n.4823-30A>G) c.*3142-30A>G (n.*3142-30A>G) c.*2810-30A>G (n.*2810-30A>G) c.*5346-30A>G (n.*5346-30A>G) c.*2765-30A>G (n.*2765-30A>G) c.4427-30A>G (n.4427-30A>G) n.8254-30A>G c.4793-30A>G (n.4793-30A>G) c.4070-30A>G (n.4070-30A>G) c.2621-30A>G (n.2621-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388600T>C | CA1940339 | SCN2A | c.4823-29T>C (n.4823-29T>C) c.*3142-29T>C (n.*3142-29T>C) c.*2810-29T>C (n.*2810-29T>C) c.*5346-29T>C (n.*5346-29T>C) c.*2765-29T>C (n.*2765-29T>C) c.4427-29T>C (n.4427-29T>C) n.8254-29T>C c.4793-29T>C (n.4793-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) c.2621-29T>C (n.2621-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388600T= | CA1304564685 | SCN2A | c.4823-29T= (n.4823-29T=) c.*3142-29T= (n.*3142-29T=) c.*2810-29T= (n.*2810-29T=) c.*5346-29T= (n.*5346-29T=) c.*2765-29T= (n.*2765-29T=) c.4427-29T= (n.4427-29T=) n.8254-29T= c.4793-29T= (n.4793-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) c.2621-29T= (n.2621-29T=) | |
2 | g.165388602T>A | CA2577143000 | SCN2A | c.4823-27T>A (n.4823-27T>A) c.*3142-27T>A (n.*3142-27T>A) c.*2810-27T>A (n.*2810-27T>A) c.*5346-27T>A (n.*5346-27T>A) c.*2765-27T>A (n.*2765-27T>A) c.4427-27T>A (n.4427-27T>A) n.8254-27T>A c.4793-27T>A (n.4793-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) c.2621-27T>A (n.2621-27T>A) | |
2 | g.165388606del | CA2661741586 | SCN2A | c.4823-23del (n.4823-23del) c.*3142-23del (n.*3142-23del) c.*2810-23del (n.*2810-23del) c.*5346-23del (n.*5346-23del) c.*2765-23del (n.*2765-23del) c.4427-23del (n.4427-23del) n.8254-23del c.4793-23del (n.4793-23del) c.4070-23del (n.4070-23del) c.2621-23del (n.2621-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388605T>G | CA1940340 | SCN2A | c.4823-24T>G (n.4823-24T>G) c.*3142-24T>G (n.*3142-24T>G) c.*2810-24T>G (n.*2810-24T>G) c.*5346-24T>G (n.*5346-24T>G) c.*2765-24T>G (n.*2765-24T>G) c.4427-24T>G (n.4427-24T>G) n.8254-24T>G c.4793-24T>G (n.4793-24T>G) c.4070-24T>G (n.4070-24T>G) c.2621-24T>G (n.2621-24T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388605T= | CA1304564687 | SCN2A | c.4823-24T= (n.4823-24T=) c.*3142-24T= (n.*3142-24T=) c.*2810-24T= (n.*2810-24T=) c.*5346-24T= (n.*5346-24T=) c.*2765-24T= (n.*2765-24T=) c.4427-24T= (n.4427-24T=) n.8254-24T= c.4793-24T= (n.4793-24T=) c.4070-24T= (n.4070-24T=) c.2621-24T= (n.2621-24T=) | |
2 | g.165388606_165388607delinsTG | CA1304564688 | SCN2A | c.4823-23_4823-22delinsTG (n.4823-23_4823-22delinsTG) c.*3142-23_*3142-22delinsTG (n.*3142-23_*3142-22delinsTG) c.*2810-23_*2810-22delinsTG (n.*2810-23_*2810-22delinsTG) c.*5346-23_*5346-22delinsTG (n.*5346-23_*5346-22delinsTG) c.*2765-23_*2765-22delinsTG (n.*2765-23_*2765-22delinsTG) c.4427-23_4427-22delinsTG (n.4427-23_4427-22delinsTG) n.8254-23_8254-22delinsTG c.4793-23_4793-22delinsTG (n.4793-23_4793-22delinsTG) c.4070-23_4070-22delinsTG (n.4070-23_4070-22delinsTG) c.2621-23_2621-22delinsTG (n.2621-23_2621-22delinsTG) | |
2 | g.165388607del | CA1304564689 | SCN2A | c.4823-22del (n.4823-22del) c.*3142-22del (n.*3142-22del) c.*2810-22del (n.*2810-22del) c.*5346-22del (n.*5346-22del) c.*2765-22del (n.*2765-22del) c.4427-22del (n.4427-22del) n.8254-22del c.4793-22del (n.4793-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) c.2621-22del (n.2621-22del) | dbSNP |
2 | g.165388608T>C | CA2661741590 | SCN2A | c.4823-21T>C (n.4823-21T>C) c.*3142-21T>C (n.*3142-21T>C) c.*2810-21T>C (n.*2810-21T>C) c.*5346-21T>C (n.*5346-21T>C) c.*2765-21T>C (n.*2765-21T>C) c.4427-21T>C (n.4427-21T>C) n.8254-21T>C c.4793-21T>C (n.4793-21T>C) c.4070-21T>C (n.4070-21T>C) c.2621-21T>C (n.2621-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388610A>G | CA2753008742 | SCN2A | c.4823-19A>G (n.4823-19A>G) c.*3142-19A>G (n.*3142-19A>G) c.*2810-19A>G (n.*2810-19A>G) c.*5346-19A>G (n.*5346-19A>G) c.*2765-19A>G (n.*2765-19A>G) c.4427-19A>G (n.4427-19A>G) n.8254-19A>G c.4793-19A>G (n.4793-19A>G) c.4070-19A>G (n.4070-19A>G) c.2621-19A>G (n.2621-19A>G) | |
2 | g.165388610_165388620delinsATTTGTTGATT | CA1304564690 | SCN2A | c.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT (n.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT) c.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT (n.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT) c.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT (n.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT) c.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT (n.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT) c.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT (n.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT) c.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT (n.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT) n.8254-19_8254-9delinsATTTGTTGATT c.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT (n.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT) c.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT (n.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT) c.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT (n.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT) | |
2 | g.165388613_165388622del | CA1304564691 | SCN2A | c.4823-16_4823-7del (n.4823-16_4823-7del) c.*3142-16_*3142-7del (n.*3142-16_*3142-7del) c.*2810-16_*2810-7del (n.*2810-16_*2810-7del) c.*5346-16_*5346-7del (n.*5346-16_*5346-7del) c.*2765-16_*2765-7del (n.*2765-16_*2765-7del) c.4427-16_4427-7del (n.4427-16_4427-7del) n.8254-16_8254-7del c.4793-16_4793-7del (n.4793-16_4793-7del) c.4070-16_4070-7del (n.4070-16_4070-7del) c.2621-16_2621-7del (n.2621-16_2621-7del) | dbSNP |
2 | g.165388613T>C | CA1940341 | SCN2A | c.4823-16T>C (n.4823-16T>C) c.*3142-16T>C (n.*3142-16T>C) c.*2810-16T>C (n.*2810-16T>C) c.*5346-16T>C (n.*5346-16T>C) c.*2765-16T>C (n.*2765-16T>C) c.4427-16T>C (n.4427-16T>C) n.8254-16T>C c.4793-16T>C (n.4793-16T>C) c.4070-16T>C (n.4070-16T>C) c.2621-16T>C (n.2621-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388613T= | CA1304564692 | SCN2A | c.4823-16T= (n.4823-16T=) c.*3142-16T= (n.*3142-16T=) c.*2810-16T= (n.*2810-16T=) c.*5346-16T= (n.*5346-16T=) c.*2765-16T= (n.*2765-16T=) c.4427-16T= (n.4427-16T=) n.8254-16T= c.4793-16T= (n.4793-16T=) c.4070-16T= (n.4070-16T=) c.2621-16T= (n.2621-16T=) | |
2 | g.165388614G>A | CA1940342 | SCN2A | c.4823-15G>A (n.4823-15G>A) c.*3142-15G>A (n.*3142-15G>A) c.*2810-15G>A (n.*2810-15G>A) c.*5346-15G>A (n.*5346-15G>A) c.*2765-15G>A (n.*2765-15G>A) c.4427-15G>A (n.4427-15G>A) n.8254-15G>A c.4793-15G>A (n.4793-15G>A) c.4070-15G>A (n.4070-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388614G= | CA1304564696 | SCN2A | c.4823-15G= (n.4823-15G=) c.*3142-15G= (n.*3142-15G=) c.*2810-15G= (n.*2810-15G=) c.*5346-15G= (n.*5346-15G=) c.*2765-15G= (n.*2765-15G=) c.4427-15G= (n.4427-15G=) n.8254-15G= c.4793-15G= (n.4793-15G=) c.4070-15G= (n.4070-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=) | |
2 | g.165388614G>T | CA658795942 | SCN2A | c.4823-15G>T (n.4823-15G>T) c.*3142-15G>T (n.*3142-15G>T) c.*2810-15G>T (n.*2810-15G>T) c.*5346-15G>T (n.*5346-15G>T) c.*2765-15G>T (n.*2765-15G>T) c.4427-15G>T (n.4427-15G>T) n.8254-15G>T c.4793-15G>T (n.4793-15G>T) c.4070-15G>T (n.4070-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388614_165388615delinsGT | CA1304564694 | SCN2A | c.4823-15_4823-14delinsGT (n.4823-15_4823-14delinsGT) c.*3142-15_*3142-14delinsGT (n.*3142-15_*3142-14delinsGT) c.*2810-15_*2810-14delinsGT (n.*2810-15_*2810-14delinsGT) c.*5346-15_*5346-14delinsGT (n.*5346-15_*5346-14delinsGT) c.*2765-15_*2765-14delinsGT (n.*2765-15_*2765-14delinsGT) c.4427-15_4427-14delinsGT (n.4427-15_4427-14delinsGT) n.8254-15_8254-14delinsGT c.4793-15_4793-14delinsGT (n.4793-15_4793-14delinsGT) c.4070-15_4070-14delinsGT (n.4070-15_4070-14delinsGT) c.2621-15_2621-14delinsGT (n.2621-15_2621-14delinsGT) | |
2 | g.165388615T>C | CA2740338609 | SCN2A | c.4823-14T>C (n.4823-14T>C) c.*3142-14T>C (n.*3142-14T>C) c.*2810-14T>C (n.*2810-14T>C) c.*5346-14T>C (n.*5346-14T>C) c.*2765-14T>C (n.*2765-14T>C) c.4427-14T>C (n.4427-14T>C) n.8254-14T>C c.4793-14T>C (n.4793-14T>C) c.4070-14T>C (n.4070-14T>C) c.2621-14T>C (n.2621-14T>C) | |
2 | g.165388616del | CA537123158 | SCN2A | c.4823-13del (n.4823-13del) c.*3142-13del (n.*3142-13del) c.*2810-13del (n.*2810-13del) c.*5346-13del (n.*5346-13del) c.*2765-13del (n.*2765-13del) c.4427-13del (n.4427-13del) n.8254-13del c.4793-13del (n.4793-13del) c.4070-13del (n.4070-13del) c.2621-13del (n.2621-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388617G>A | CA2661741604 | SCN2A | c.4823-12G>A (n.4823-12G>A) c.*3142-12G>A (n.*3142-12G>A) c.*2810-12G>A (n.*2810-12G>A) c.*5346-12G>A (n.*5346-12G>A) c.*2765-12G>A (n.*2765-12G>A) c.4427-12G>A (n.4427-12G>A) n.8254-12G>A c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4070-12G>A (n.4070-12G>A) c.2621-12G>A (n.2621-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388617G>C | CA2661741605 | SCN2A | c.4823-12G>C (n.4823-12G>C) c.*3142-12G>C (n.*3142-12G>C) c.*2810-12G>C (n.*2810-12G>C) c.*5346-12G>C (n.*5346-12G>C) c.*2765-12G>C (n.*2765-12G>C) c.4427-12G>C (n.4427-12G>C) n.8254-12G>C c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4070-12G>C (n.4070-12G>C) c.2621-12G>C (n.2621-12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388617G= | CA1304564697 | SCN2A | c.4823-12G= (n.4823-12G=) c.*3142-12G= (n.*3142-12G=) c.*2810-12G= (n.*2810-12G=) c.*5346-12G= (n.*5346-12G=) c.*2765-12G= (n.*2765-12G=) c.4427-12G= (n.4427-12G=) n.8254-12G= c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4070-12G= (n.4070-12G=) c.2621-12G= (n.2621-12G=) | |
2 | g.165388617G>T | CA760138940 | SCN2A | c.4823-12G>T (n.4823-12G>T) c.*3142-12G>T (n.*3142-12G>T) c.*2810-12G>T (n.*2810-12G>T) c.*5346-12G>T (n.*5346-12G>T) c.*2765-12G>T (n.*2765-12G>T) c.4427-12G>T (n.4427-12G>T) n.8254-12G>T c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4070-12G>T (n.4070-12G>T) c.2621-12G>T (n.2621-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388623C>A | CA1940343 | SCN2A | c.4823-6C>A (n.4823-6C>A) c.*3142-6C>A (n.*3142-6C>A) c.*2810-6C>A (n.*2810-6C>A) c.*5346-6C>A (n.*5346-6C>A) c.*2765-6C>A (n.*2765-6C>A) c.4427-6C>A (n.4427-6C>A) n.8254-6C>A c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4070-6C>A (n.4070-6C>A) c.2621-6C>A (n.2621-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388623C= | CA1304564699 | SCN2A | c.4823-6C= (n.4823-6C=) c.*3142-6C= (n.*3142-6C=) c.*2810-6C= (n.*2810-6C=) c.*5346-6C= (n.*5346-6C=) c.*2765-6C= (n.*2765-6C=) c.4427-6C= (n.4427-6C=) n.8254-6C= c.4793-6C= (n.4793-6C=) c.4070-6C= (n.4070-6C=) c.2621-6C= (n.2621-6C=) | |
2 | g.165388625A= | CA1304564700 | SCN2A | c.4823-4A= (n.4823-4A=) c.*3142-4A= (n.*3142-4A=) c.*2810-4A= (n.*2810-4A=) c.*5346-4A= (n.*5346-4A=) c.*2765-4A= (n.*2765-4A=) c.4427-4A= (n.4427-4A=) n.8254-4A= c.4793-4A= (n.4793-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) c.2621-4A= (n.2621-4A=) | |
2 | g.165388625A>G | CA59752184 | SCN2A | c.4823-4A>G (n.4823-4A>G) c.*3142-4A>G (n.*3142-4A>G) c.*2810-4A>G (n.*2810-4A>G) c.*5346-4A>G (n.*5346-4A>G) c.*2765-4A>G (n.*2765-4A>G) c.4427-4A>G (n.4427-4A>G) n.8254-4A>G c.4793-4A>G (n.4793-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) c.2621-4A>G (n.2621-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388625_165388626delinsAC | CA1304564701 | SCN2A | c.4823-4_4823-3delinsAC (n.4823-4_4823-3delinsAC) c.*3142-4_*3142-3delinsAC (n.*3142-4_*3142-3delinsAC) c.*2810-4_*2810-3delinsAC (n.*2810-4_*2810-3delinsAC) c.*5346-4_*5346-3delinsAC (n.*5346-4_*5346-3delinsAC) c.*2765-4_*2765-3delinsAC (n.*2765-4_*2765-3delinsAC) c.4427-4_4427-3delinsAC (n.4427-4_4427-3delinsAC) n.8254-4_8254-3delinsAC c.4793-4_4793-3delinsAC (n.4793-4_4793-3delinsAC) c.4070-4_4070-3delinsAC (n.4070-4_4070-3delinsAC) c.2621-4_2621-3delinsAC (n.2621-4_2621-3delinsAC) | |
2 | g.165388626del | CA1038788420 | SCN2A | c.4823-3del (n.4823-3del) c.*3142-3del (n.*3142-3del) c.*2810-3del (n.*2810-3del) c.*5346-3del (n.*5346-3del) c.*2765-3del (n.*2765-3del) c.4427-3del (n.4427-3del) n.8254-3del c.4793-3del (n.4793-3del) c.4070-3del (n.4070-3del) c.2621-3del (n.2621-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388626C>T | CA2753008745 | SCN2A | c.4823-3C>T (n.4823-3C>T) c.*3142-3C>T (n.*3142-3C>T) c.*2810-3C>T (n.*2810-3C>T) c.*5346-3C>T (n.*5346-3C>T) c.*2765-3C>T (n.*2765-3C>T) c.4427-3C>T (n.4427-3C>T) n.8254-3C>T c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) c.2621-3C>T (n.2621-3C>T) | |
2 | g.165388627A>C | CA349037480 | SCN2A | c.4823-2A>C (n.4823-2A>C) c.*3142-2A>C (n.*3142-2A>C) c.*2810-2A>C (n.*2810-2A>C) c.*5346-2A>C (n.*5346-2A>C) c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C) c.4427-2A>C (n.4427-2A>C) n.8254-2A>C c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) | |
2 | g.165388627A>G | CA349037482 | SCN2A | c.4823-2A>G (n.4823-2A>G) c.*3142-2A>G (n.*3142-2A>G) c.*2810-2A>G (n.*2810-2A>G) c.*5346-2A>G (n.*5346-2A>G) c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G) c.4427-2A>G (n.4427-2A>G) n.8254-2A>G c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) | |
2 | g.165388627A>T | CA349037483 | SCN2A | c.4823-2A>T (n.4823-2A>T) c.*3142-2A>T (n.*3142-2A>T) c.*2810-2A>T (n.*2810-2A>T) c.*5346-2A>T (n.*5346-2A>T) c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T) c.4427-2A>T (n.4427-2A>T) n.8254-2A>T c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) | |
2 | g.165388628G>A | CA59752187 | SCN2A | c.4823-1G>A (n.4823-1G>A) c.*3142-1G>A (n.*3142-1G>A) c.*2810-1G>A (n.*2810-1G>A) c.*5346-1G>A (n.*5346-1G>A) c.*2765-1G>A (n.*2765-1G>A) c.4427-1G>A (n.4427-1G>A) n.8254-1G>A c.4793-1G>A (n.4793-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) c.2621-1G>A (n.2621-1G>A) | dbSNP |
2 | g.165388628G>C | CA349037484 | SCN2A | c.4823-1G>C (n.4823-1G>C) c.*3142-1G>C (n.*3142-1G>C) c.*2810-1G>C (n.*2810-1G>C) c.*5346-1G>C (n.*5346-1G>C) c.*2765-1G>C (n.*2765-1G>C) c.4427-1G>C (n.4427-1G>C) n.8254-1G>C c.4793-1G>C (n.4793-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) c.2621-1G>C (n.2621-1G>C) | |
2 | g.165388628G= | CA1304564703 | SCN2A | c.4823-1G= (n.4823-1G=) c.*3142-1G= (n.*3142-1G=) c.*2810-1G= (n.*2810-1G=) c.*5346-1G= (n.*5346-1G=) c.*2765-1G= (n.*2765-1G=) c.4427-1G= (n.4427-1G=) n.8254-1G= c.4793-1G= (n.4793-1G=) c.4070-1G= (n.4070-1G=) c.2621-1G= (n.2621-1G=) | |
2 | g.165388628G>T | CA349037485 | SCN2A | c.4823-1G>T (n.4823-1G>T) c.*3142-1G>T (n.*3142-1G>T) c.*2810-1G>T (n.*2810-1G>T) c.*5346-1G>T (n.*5346-1G>T) c.*2765-1G>T (n.*2765-1G>T) c.4427-1G>T (n.4427-1G>T) n.8254-1G>T c.4793-1G>T (n.4793-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) c.2621-1G>T (n.2621-1G>T) | |
2 | g.165388629G>A | CA349037486 | SCN2A | c.4823G>A (p.Gly1608Glu) c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.*5346G>A (n.*5346G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.4427G>A (p.Gly1476Glu) n.8254G>A c.4793G>A (p.Gly1598Glu) c.4070G>A (p.Gly1357Glu) c.2621G>A (p.Gly874Glu) | |
2 | g.165388629G>C | CA349037488 | SCN2A | c.4823G>C (p.Gly1608Ala) c.*3142G>C (n.*3142G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.*5346G>C (n.*5346G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.4427G>C (p.Gly1476Ala) n.8254G>C c.4793G>C (p.Gly1598Ala) c.4070G>C (p.Gly1357Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) | |
2 | g.165388629G>T | CA349037487 | SCN2A | c.4823G>T (p.Gly1608Val) c.*3142G>T (n.*3142G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.*5346G>T (n.*5346G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.4427G>T (p.Gly1476Val) n.8254G>T c.4793G>T (p.Gly1598Val) c.4070G>T (p.Gly1357Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) | |
2 | g.165388630A= | CA1304564704 | SCN2A | c.4824A= (p.Gly1608=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.*2811A= (n.*2811A=) c.*5347A= (n.*5347A=) c.*2766A= (n.*2766A=) c.4428A= (p.Gly1476=) n.8255A= c.4794A= (p.Gly1598=) c.4071A= (p.Gly1357=) c.2622A= (p.Gly874=) | |
2 | g.165388630A>C | CA429888896 | SCN2A | c.4824A>C (p.Gly1608=) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.*5347A>C (n.*5347A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.4428A>C (p.Gly1476=) n.8255A>C c.4794A>C (p.Gly1598=) c.4071A>C (p.Gly1357=) c.2622A>C (p.Gly874=) | dbSNP |
2 | g.165388630A>G | CA429888898 | SCN2A | c.4824A>G (p.Gly1608=) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*5347A>G (n.*5347A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.4428A>G (p.Gly1476=) n.8255A>G c.4794A>G (p.Gly1598=) c.4071A>G (p.Gly1357=) c.2622A>G (p.Gly874=) | |
2 | g.165388630A>T | CA429888894 | SCN2A | c.4824A>T (p.Gly1608=) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.*5347A>T (n.*5347A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.4428A>T (p.Gly1476=) n.8255A>T c.4794A>T (p.Gly1598=) c.4071A>T (p.Gly1357=) c.2622A>T (p.Gly874=) | |
2 | g.165388631A>C | CA349037489 | SCN2A | c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*5348A>C (n.*5348A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.4429A>C (p.Met1477Leu) n.8256A>C c.4795A>C (p.Met1599Leu) c.4072A>C (p.Met1358Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) | |
2 | g.165388631A>G | CA349037490 | SCN2A | c.4825A>G (p.Met1609Val) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.*5348A>G (n.*5348A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.4429A>G (p.Met1477Val) n.8256A>G c.4795A>G (p.Met1599Val) c.4072A>G (p.Met1358Val) c.2623A>G (p.Met875Val) | |
2 | g.165388631A>T | CA349037491 | SCN2A | c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.*5348A>T (n.*5348A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.4429A>T (p.Met1477Leu) n.8256A>T c.4795A>T (p.Met1599Leu) c.4072A>T (p.Met1358Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) | |
2 | g.165388632T>A | CA349037492 | SCN2A | c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.*5349T>A (n.*5349T>A) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.4430T>A (p.Met1477Lys) n.8257T>A c.4796T>A (p.Met1599Lys) c.4073T>A (p.Met1358Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys) | |
2 | g.165388632T>C | CA349037493 | SCN2A | c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.*5349T>C (n.*5349T>C) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.4430T>C (p.Met1477Thr) n.8257T>C c.4796T>C (p.Met1599Thr) c.4073T>C (p.Met1358Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.165388632T>G | CA349037494 | SCN2A | c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.*5349T>G (n.*5349T>G) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.4430T>G (p.Met1477Arg) n.8257T>G c.4796T>G (p.Met1599Arg) c.4073T>G (p.Met1358Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) | |
2 | g.165388633G>A | CA349037495 | SCN2A | c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*5350G>A (n.*5350G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.4431G>A (p.Met1477Ile) n.8258G>A c.4797G>A (p.Met1599Ile) c.4074G>A (p.Met1358Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388633G>C | CA349037496 | SCN2A | c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.*5350G>C (n.*5350G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.4431G>C (p.Met1477Ile) n.8258G>C c.4797G>C (p.Met1599Ile) c.4074G>C (p.Met1358Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile) | |
2 | g.165388633G>T | CA349037497 | SCN2A | c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*5350G>T (n.*5350G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.4431G>T (p.Met1477Ile) n.8258G>T c.4797G>T (p.Met1599Ile) c.4074G>T (p.Met1358Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile) | |
2 | g.165388634T>A | CA349037499 | SCN2A | c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.*5351T>A (n.*5351T>A) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.8259T>A c.4798T>A (p.Phe1600Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile) | |
2 | g.165388634T>C | CA349037500 | SCN2A | c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.*2815T>C (n.*2815T>C) c.*5351T>C (n.*5351T>C) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.8259T>C c.4798T>C (p.Phe1600Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu) | |
2 | g.165388634T>G | CA349037501 | SCN2A | c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.*2815T>G (n.*2815T>G) c.*5351T>G (n.*5351T>G) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.8259T>G c.4798T>G (p.Phe1600Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) c.2626T>G (p.Phe876Val) | |
2 | g.165388635T>A | CA349037511 | SCN2A | c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*5352T>A (n.*5352T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.8260T>A c.4799T>A (p.Phe1600Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) | |
2 | g.165388635T>C | CA349037508 | SCN2A | c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*5352T>C (n.*5352T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.8260T>C c.4799T>C (p.Phe1600Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) | |
2 | g.165388635T>G | CA349037509 | SCN2A | c.4829T>G (p.Phe1610Cys) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*5352T>G (n.*5352T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.8260T>G c.4799T>G (p.Phe1600Cys) c.4076T>G (p.Phe1359Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) | |
2 | g.165388636T>A | CA349037512 | SCN2A | c.4830T>A (p.Phe1610Leu) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.*5353T>A (n.*5353T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.4434T>A (p.Phe1478Leu) n.8261T>A c.4800T>A (p.Phe1600Leu) c.4077T>A (p.Phe1359Leu) c.2628T>A (p.Phe876Leu) | |
2 | g.165388636T>C | CA1940344 | SCN2A | c.4830T>C (p.Phe1610=) c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.*5353T>C (n.*5353T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.4434T>C (p.Phe1478=) n.8261T>C c.4800T>C (p.Phe1600=) c.4077T>C (p.Phe1359=) c.2628T>C (p.Phe876=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388636T>G | CA349037516 | SCN2A | c.4830T>G (p.Phe1610Leu) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.*5353T>G (n.*5353T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.4434T>G (p.Phe1478Leu) n.8261T>G c.4800T>G (p.Phe1600Leu) c.4077T>G (p.Phe1359Leu) c.2628T>G (p.Phe876Leu) | |
2 | g.165388636T= | CA1304564705 | SCN2A | c.4830T= (p.Phe1610=) c.*3149T= (n.*3149T=) c.*2817T= (n.*2817T=) c.*5353T= (n.*5353T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.4434T= (p.Phe1478=) n.8261T= c.4800T= (p.Phe1600=) c.4077T= (p.Phe1359=) c.2628T= (p.Phe876=) | |
2 | g.165388637C>A | CA349037517 | SCN2A | c.4831C>A (p.Leu1611Met) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.*5354C>A (n.*5354C>A) c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.4435C>A (p.Leu1479Met) n.8262C>A c.4801C>A (p.Leu1601Met) c.4078C>A (p.Leu1360Met) c.2629C>A (p.Leu877Met) | |
2 | g.165388637C>G | CA349037519 | SCN2A | c.4831C>G (p.Leu1611Val) c.*3150C>G (n.*3150C>G) c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.*5354C>G (n.*5354C>G) c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.8262C>G c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.4078C>G (p.Leu1360Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) | |
2 | g.165388637C>T | CA429888920 | SCN2A | c.4831C>T (p.Leu1611=) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.*5354C>T (n.*5354C>T) c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.4435C>T (p.Leu1479=) n.8262C>T c.4801C>T (p.Leu1601=) c.4078C>T (p.Leu1360=) c.2629C>T (p.Leu877=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388638T>A | CA349037522 | SCN2A | c.4832T>A (p.Leu1611Gln) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.*5355T>A (n.*5355T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) n.8263T>A c.4802T>A (p.Leu1601Gln) c.4079T>A (p.Leu1360Gln) c.2630T>A (p.Leu877Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388638T>C | CA349037524 | SCN2A | c.4832T>C (p.Leu1611Pro) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.*5355T>C (n.*5355T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.8263T>C c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.4079T>C (p.Leu1360Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388638T>G | CA349037525 | SCN2A | c.4832T>G (p.Leu1611Arg) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*5355T>G (n.*5355T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.8263T>G c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.4079T>G (p.Leu1360Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) | |
2 | g.165388638T= | CA1304564707 | SCN2A | c.4832T= (p.Leu1611=) c.*3151T= (n.*3151T=) c.*2819T= (n.*2819T=) c.*5355T= (n.*5355T=) c.*2774T= (n.*2774T=) c.4436T= (p.Leu1479=) n.8263T= c.4802T= (p.Leu1601=) c.4079T= (p.Leu1360=) c.2630T= (p.Leu877=) | |
2 | g.165388639G>A | CA429888924 | SCN2A | c.4833G>A (p.Leu1611=) c.*3152G>A (n.*3152G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.*5356G>A (n.*5356G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.4437G>A (p.Leu1479=) n.8264G>A c.4803G>A (p.Leu1601=) c.4080G>A (p.Leu1360=) c.2631G>A (p.Leu877=) | |
2 | g.165388639G>C | CA429888926 | SCN2A | c.4833G>C (p.Leu1611=) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.*5356G>C (n.*5356G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.4437G>C (p.Leu1479=) n.8264G>C c.4803G>C (p.Leu1601=) c.4080G>C (p.Leu1360=) c.2631G>C (p.Leu877=) | |
2 | g.165388639G>T | CA429888928 | SCN2A | c.4833G>T (p.Leu1611=) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.*5356G>T (n.*5356G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.4437G>T (p.Leu1479=) n.8264G>T c.4803G>T (p.Leu1601=) c.4080G>T (p.Leu1360=) c.2631G>T (p.Leu877=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388640G>A | CA349037526 | SCN2A | c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.*5357G>A (n.*5357G>A) c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.4438G>A (p.Ala1480Thr) n.8265G>A c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.2632G>A (p.Ala878Thr) | |
2 | g.165388640G>C | CA349037527 | SCN2A | c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.*3153G>C (n.*3153G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.*5357G>C (n.*5357G>C) c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.4438G>C (p.Ala1480Pro) n.8265G>C c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.2632G>C (p.Ala878Pro) | |
2 | g.165388640G>T | CA349037528 | SCN2A | c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.*3153G>T (n.*3153G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.*5357G>T (n.*5357G>T) c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.4438G>T (p.Ala1480Ser) n.8265G>T c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.2632G>T (p.Ala878Ser) | |
2 | g.165388641C>A | CA349037534 | SCN2A | c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*5358C>A (n.*5358C>A) c.*2777C>A (n.*2777C>A) c.4439C>A (p.Ala1480Asp) n.8266C>A c.4805C>A (p.Ala1602Asp) c.4082C>A (p.Ala1361Asp) c.2633C>A (p.Ala878Asp) | |
2 | g.165388641C>G | CA349037532 | SCN2A | c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*5358C>G (n.*5358C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.4439C>G (p.Ala1480Gly) n.8266C>G c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.2633C>G (p.Ala878Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388641C>T | CA349037530 | SCN2A | c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*5358C>T (n.*5358C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.4439C>T (p.Ala1480Val) n.8266C>T c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.2633C>T (p.Ala878Val) | |
2 | g.165388642T>A | CA429888939 | SCN2A | c.4836T>A (p.Ala1612=) c.*3155T>A (n.*3155T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.*5359T>A (n.*5359T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.4440T>A (p.Ala1480=) n.8267T>A c.4806T>A (p.Ala1602=) c.4083T>A (p.Ala1361=) c.2634T>A (p.Ala878=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388642T>C | CA429888936 | SCN2A | c.4836T>C (p.Ala1612=) c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.*5359T>C (n.*5359T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.4440T>C (p.Ala1480=) n.8267T>C c.4806T>C (p.Ala1602=) c.4083T>C (p.Ala1361=) c.2634T>C (p.Ala878=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388642T>G | CA1940345 | SCN2A | c.4836T>G (p.Ala1612=) c.*3155T>G (n.*3155T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.*5359T>G (n.*5359T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.4440T>G (p.Ala1480=) n.8267T>G c.4806T>G (p.Ala1602=) c.4083T>G (p.Ala1361=) c.2634T>G (p.Ala878=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388642T= | CA1304564708 | SCN2A | c.4836T= (p.Ala1612=) c.*3155T= (n.*3155T=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.*5359T= (n.*5359T=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.4440T= (p.Ala1480=) n.8267T= c.4806T= (p.Ala1602=) c.4083T= (p.Ala1361=) c.2634T= (p.Ala878=) | |
2 | g.165388643G>A | CA349037535 | SCN2A | c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.*3156G>A (n.*3156G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) c.*5360G>A (n.*5360G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.4441G>A (p.Glu1481Lys) n.8268G>A c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) | |
2 | g.165388643G>C | CA349037537 | SCN2A | c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.*3156G>C (n.*3156G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) c.*5360G>C (n.*5360G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.4441G>C (p.Glu1481Gln) n.8268G>C c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) | |
2 | g.165388643G= | CA1304564709 | SCN2A | c.4837G= (p.Glu1613=) c.*3156G= (n.*3156G=) c.*2824G= (n.*2824G=) c.*5360G= (n.*5360G=) c.*2779G= (n.*2779G=) c.4441G= (p.Glu1481=) n.8268G= c.4807G= (p.Glu1603=) c.4084G= (p.Glu1362=) c.2635G= (p.Glu879=) | |
2 | g.165388643G>T | CA349037538 | SCN2A | c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*2824G>T (n.*2824G>T) c.*5360G>T (n.*5360G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.4441G>T (p.Glu1481Ter) n.8268G>T c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4084G>T (p.Glu1362Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) | dbSNP |
2 | g.165388644A>C | CA349037539 | SCN2A | c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.*5361A>C (n.*5361A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.4442A>C (p.Glu1481Ala) n.8269A>C c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4085A>C (p.Glu1362Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) | |
2 | g.165388644A>G | CA349037541 | SCN2A | c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*5361A>G (n.*5361A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.4442A>G (p.Glu1481Gly) n.8269A>G c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4085A>G (p.Glu1362Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) | |
2 | g.165388644A>T | CA349037542 | SCN2A | c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.*5361A>T (n.*5361A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.4442A>T (p.Glu1481Val) n.8269A>T c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4085A>T (p.Glu1362Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) | |
2 | g.165388645A>C | CA349037546 | SCN2A | c.4839A>C (p.Glu1613Asp) c.*3158A>C (n.*3158A>C) c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.*5362A>C (n.*5362A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.4443A>C (p.Glu1481Asp) n.8270A>C c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.4086A>C (p.Glu1362Asp) c.2637A>C (p.Glu879Asp) | |
2 | g.165388645A>G | CA429888948 | SCN2A | c.4839A>G (p.Glu1613=) c.*3158A>G (n.*3158A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.*5362A>G (n.*5362A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.4443A>G (p.Glu1481=) n.8270A>G c.4809A>G (p.Glu1603=) c.4086A>G (p.Glu1362=) c.2637A>G (p.Glu879=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388645A>T | CA349037544 | SCN2A | c.4839A>T (p.Glu1613Asp) c.*3158A>T (n.*3158A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.*5362A>T (n.*5362A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.4443A>T (p.Glu1481Asp) n.8270A>T c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.4086A>T (p.Glu1362Asp) c.2637A>T (p.Glu879Asp) | |
2 | g.165388646C>A | CA349037547 | SCN2A | c.4840C>A (p.Leu1614Met) c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.4444C>A (p.Leu1482Met) n.8271C>A c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) c.2638C>A (p.Leu880Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388646C= | CA1304564711 | SCN2A | c.4840C= (p.Leu1614=) c.*3159C= (n.*3159C=) c.*2827C= (n.*2827C=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.*2782C= (n.*2782C=) c.4444C= (p.Leu1482=) n.8271C= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4087C= (p.Leu1363=) c.2638C= (p.Leu880=) | |
2 | g.165388646C>G | CA349037548 | SCN2A | c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.*3159C>G (n.*3159C>G) c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*5363C>G (n.*5363C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.4444C>G (p.Leu1482Val) n.8271C>G c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165388646C>T | CA429888953 | SCN2A | c.4840C>T (p.Leu1614=) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.4444C>T (p.Leu1482=) n.8271C>T c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4087C>T (p.Leu1363=) c.2638C>T (p.Leu880=) | |
2 | g.165388647T>A | CA349037550 | SCN2A | c.4841T>A (p.Leu1614Gln) c.*3160T>A (n.*3160T>A) c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*5364T>A (n.*5364T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) n.8272T>A c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) c.2639T>A (p.Leu880Gln) | |
2 | g.165388647T>C | CA209760 | SCN2A | c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.*3160T>C (n.*3160T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*5364T>C (n.*5364T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) n.8272T>C c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388647T>G | CA349037552 | SCN2A | c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.*3160T>G (n.*3160T>G) c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*5364T>G (n.*5364T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) n.8272T>G c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) | |
2 | g.165388647T= | CA1304564712 | SCN2A | c.4841T= (p.Leu1614=) c.*3160T= (n.*3160T=) c.*2828T= (n.*2828T=) c.*5364T= (n.*5364T=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.4445T= (p.Leu1482=) n.8272T= c.4811T= (p.Leu1604=) c.4088T= (p.Leu1363=) c.2639T= (p.Leu880=) | |
2 | g.165388648G>A | CA429888962 | SCN2A | c.4842G>A (p.Leu1614=) c.*3161G>A (n.*3161G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*5365G>A (n.*5365G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.4446G>A (p.Leu1482=) n.8273G>A c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4089G>A (p.Leu1363=) c.2640G>A (p.Leu880=) | ClinVar |
2 | g.165388648G>C | CA429888964 | SCN2A | c.4842G>C (p.Leu1614=) c.*3161G>C (n.*3161G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*5365G>C (n.*5365G>C) c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.4446G>C (p.Leu1482=) n.8273G>C c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4089G>C (p.Leu1363=) c.2640G>C (p.Leu880=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165388648G= | CA1304564716 | SCN2A | c.4842G= (p.Leu1614=) c.*3161G= (n.*3161G=) c.*2829G= (n.*2829G=) c.*5365G= (n.*5365G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.4446G= (p.Leu1482=) n.8273G= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4089G= (p.Leu1363=) c.2640G= (p.Leu880=) | |
2 | g.165388648G>T | CA1940346 | SCN2A | c.4842G>T (p.Leu1614=) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*5365G>T (n.*5365G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.4446G>T (p.Leu1482=) n.8273G>T c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4089G>T (p.Leu1363=) c.2640G>T (p.Leu880=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388648_165388650delinsGAT | CA1304564715 | SCN2A | c.4842_4844delinsGAT (p.Leu1614=) c.*3161_*3163delinsGAT (n.*3161_*3163delinsGAT) c.*2829_*2831delinsGAT (n.*2829_*2831delinsGAT) c.*5365_*5367delinsGAT (n.*5365_*5367delinsGAT) c.*2784_*2786delinsGAT (n.*2784_*2786delinsGAT) c.4446_4448delinsGAT (p.Leu1482=) n.8273_8275delinsGAT c.4812_4814delinsGAT (p.Leu1604=) c.4089_4091delinsGAT (p.Leu1363=) c.2640_2642delinsGAT (p.Leu880=) | |
2 | g.165388649A= | CA1304564718 | SCN2A | c.4843A= (p.Ile1615=) c.*3162A= (n.*3162A=) c.*2830A= (n.*2830A=) c.*5366A= (n.*5366A=) c.*2785A= (n.*2785A=) c.4447A= (p.Ile1483=) n.8274A= c.4813A= (p.Ile1605=) c.4090A= (p.Ile1364=) c.2641A= (p.Ile881=) | |
2 | g.165388649A>C | CA349037554 | SCN2A | c.4843A>C (p.Ile1615Leu) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.*5366A>C (n.*5366A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.4447A>C (p.Ile1483Leu) n.8274A>C c.4813A>C (p.Ile1605Leu) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) | |
2 | g.165388649A>G | CA349037558 | SCN2A | c.4843A>G (p.Ile1615Val) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.*5366A>G (n.*5366A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.4447A>G (p.Ile1483Val) n.8274A>G c.4813A>G (p.Ile1605Val) c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388649A>T | CA349037556 | SCN2A | c.4843A>T (p.Ile1615Leu) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.*5366A>T (n.*5366A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.4447A>T (p.Ile1483Leu) n.8274A>T c.4813A>T (p.Ile1605Leu) c.4090A>T (p.Ile1364Leu) c.2641A>T (p.Ile881Leu) | |
2 | g.165388650_165388651del | CA915942931 | SCN2A | c.4844_4845del (p.Ile1615ArgfsTer?) c.*3163_*3164del (n.*3163_*3164del) c.*2831_*2832del (n.*2831_*2832del) c.*5367_*5368del (n.*5367_*5368del) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) c.4448_4449del (p.Ile1483ArgfsTer?) n.8275_8276del c.4814_4815del (p.Ile1605ArgfsTer?) c.4091_4092del (p.Ile1364ArgfsTer?) c.2642_2643del (p.Ile881ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388650T>A | CA349037560 | SCN2A | c.4844T>A (p.Ile1615Lys) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.*5367T>A (n.*5367T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.4448T>A (p.Ile1483Lys) n.8275T>A c.4814T>A (p.Ile1605Lys) c.4091T>A (p.Ile1364Lys) c.2642T>A (p.Ile881Lys) | |
2 | g.165388650T>C | CA349037561 | SCN2A | c.4844T>C (p.Ile1615Thr) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.*5367T>C (n.*5367T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.4448T>C (p.Ile1483Thr) n.8275T>C c.4814T>C (p.Ile1605Thr) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) | |
2 | g.165388650T>G | CA349037563 | SCN2A | c.4844T>G (p.Ile1615Arg) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.*5367T>G (n.*5367T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.4448T>G (p.Ile1483Arg) n.8275T>G c.4814T>G (p.Ile1605Arg) c.4091T>G (p.Ile1364Arg) c.2642T>G (p.Ile881Arg) | |
2 | g.165388651A>C | CA429888972 | SCN2A | c.4845A>C (p.Ile1615=) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.*2832A>C (n.*2832A>C) c.*5368A>C (n.*5368A>C) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.4449A>C (p.Ile1483=) n.8276A>C c.4815A>C (p.Ile1605=) c.4092A>C (p.Ile1364=) c.2643A>C (p.Ile881=) | |
2 | g.165388651A>G | CA349037564 | SCN2A | c.4845A>G (p.Ile1615Met) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.*2832A>G (n.*2832A>G) c.*5368A>G (n.*5368A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.4449A>G (p.Ile1483Met) n.8276A>G c.4815A>G (p.Ile1605Met) c.4092A>G (p.Ile1364Met) c.2643A>G (p.Ile881Met) | |
2 | g.165388651A>T | CA429888975 | SCN2A | c.4845A>T (p.Ile1615=) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.*2832A>T (n.*2832A>T) c.*5368A>T (n.*5368A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.4449A>T (p.Ile1483=) n.8276A>T c.4815A>T (p.Ile1605=) c.4092A>T (p.Ile1364=) c.2643A>T (p.Ile881=) | |
2 | g.165388652G>A | CA349037566 | SCN2A | c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.*5369G>A (n.*5369G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) n.8277G>A c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) | |
2 | g.165388652G>C | CA349037567 | SCN2A | c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.*3165G>C (n.*3165G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.*5369G>C (n.*5369G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) n.8277G>C c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) | dbSNP |
2 | g.165388652G= | CA1304564719 | SCN2A | c.4846G= (p.Glu1616=) c.*3165G= (n.*3165G=) c.*2833G= (n.*2833G=) c.*5369G= (n.*5369G=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.4450G= (p.Glu1484=) n.8277G= c.4816G= (p.Glu1606=) c.4093G= (p.Glu1365=) c.2644G= (p.Glu882=) | |
2 | g.165388652G>T | CA349037569 | SCN2A | c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) n.8277G>T c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165388653A>C | CA349037571 | SCN2A | c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.*5370A>C (n.*5370A>C) c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) n.8278A>C c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) | |
2 | g.165388653A>G | CA349037572 | SCN2A | c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*5370A>G (n.*5370A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) n.8278A>G c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.165388653A>T | CA349037573 | SCN2A | c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*5370A>T (n.*5370A>T) c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.4451A>T (p.Glu1484Val) n.8278A>T c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) | |
2 | g.165388654A>C | CA349037575 | SCN2A | c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.*5371A>C (n.*5371A>C) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) n.8279A>C c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.4095A>C (p.Glu1365Asp) c.2646A>C (p.Glu882Asp) | |
2 | g.165388654A>G | CA429888984 | SCN2A | c.4848A>G (p.Glu1616=) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*5371A>G (n.*5371A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.4452A>G (p.Glu1484=) n.8279A>G c.4818A>G (p.Glu1606=) c.4095A>G (p.Glu1365=) c.2646A>G (p.Glu882=) | |
2 | g.165388654A>T | CA349037576 | SCN2A | c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*5371A>T (n.*5371A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) n.8279A>T c.4818A>T (p.Glu1606Asp) c.4095A>T (p.Glu1365Asp) c.2646A>T (p.Glu882Asp) | |
2 | g.165388655A= | CA1304564721 | SCN2A | c.4849A= (p.Lys1617=) c.*3168A= (n.*3168A=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.*5372A= (n.*5372A=) c.*2791A= (n.*2791A=) c.4453A= (p.Lys1485=) n.8280A= c.4819A= (p.Lys1607=) c.4096A= (p.Lys1366=) c.2647A= (p.Lys883=) | |
2 | g.165388655A>C | CA349037580 | SCN2A | c.4849A>C (p.Lys1617Gln) c.*3168A>C (n.*3168A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.*5372A>C (n.*5372A>C) c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) n.8280A>C c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.4096A>C (p.Lys1366Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) | |
2 | g.165388655A>G | CA349037577 | SCN2A | c.4849A>G (p.Lys1617Glu) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.*5372A>G (n.*5372A>G) c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) n.8280A>G c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.4096A>G (p.Lys1366Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) | |
2 | g.165388655A>T | CA349037579 | SCN2A | c.4849A>T (p.Lys1617Ter) c.*3168A>T (n.*3168A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.*5372A>T (n.*5372A>T) c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) n.8280A>T c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.4096A>T (p.Lys1366Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) | dbSNP |
2 | g.165388656A>C | CA349037581 | SCN2A | c.4850A>C (p.Lys1617Thr) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.*5373A>C (n.*5373A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) n.8281A>C c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.4097A>C (p.Lys1366Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) | |
2 | g.165388656A>G | CA349037583 | SCN2A | c.4850A>G (p.Lys1617Arg) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*5373A>G (n.*5373A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) n.8281A>G c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.4097A>G (p.Lys1366Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) | |
2 | g.165388656A>T | CA349037584 | SCN2A | c.4850A>T (p.Lys1617Met) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.*5373A>T (n.*5373A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) c.4454A>T (p.Lys1485Met) n.8281A>T c.4820A>T (p.Lys1607Met) c.4097A>T (p.Lys1366Met) c.2648A>T (p.Lys883Met) | |
2 | g.165388657G>A | CA429888993 | SCN2A | c.4851G>A (p.Lys1617=) c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.*5374G>A (n.*5374G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.4455G>A (p.Lys1485=) n.8282G>A c.4821G>A (p.Lys1607=) c.4098G>A (p.Lys1366=) c.2649G>A (p.Lys883=) | |
2 | g.165388657G>C | CA349037585 | SCN2A | c.4851G>C (p.Lys1617Asn) c.*3170G>C (n.*3170G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.*5374G>C (n.*5374G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.4455G>C (p.Lys1485Asn) n.8282G>C c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.4098G>C (p.Lys1366Asn) c.2649G>C (p.Lys883Asn) | |
2 | g.165388657G>T | CA349037587 | SCN2A | c.4851G>T (p.Lys1617Asn) c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.*5374G>T (n.*5374G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.4455G>T (p.Lys1485Asn) n.8282G>T c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.4098G>T (p.Lys1366Asn) c.2649G>T (p.Lys883Asn) | |
2 | g.165388658T>A | CA349037592 | SCN2A | c.4852T>A (p.Tyr1618Asn) c.*3171T>A (n.*3171T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.*5375T>A (n.*5375T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.4456T>A (p.Tyr1486Asn) n.8283T>A c.4822T>A (p.Tyr1608Asn) c.4099T>A (p.Tyr1367Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) | |
2 | g.165388658T>C | CA349037590 | SCN2A | c.4852T>C (p.Tyr1618His) c.*3171T>C (n.*3171T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.*5375T>C (n.*5375T>C) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.4456T>C (p.Tyr1486His) n.8283T>C c.4822T>C (p.Tyr1608His) c.4099T>C (p.Tyr1367His) c.2650T>C (p.Tyr884His) | gnomAD v4 |
2 | g.165388658T>G | CA349037588 | SCN2A | c.4852T>G (p.Tyr1618Asp) c.*3171T>G (n.*3171T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.*5375T>G (n.*5375T>G) c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.4456T>G (p.Tyr1486Asp) n.8283T>G c.4822T>G (p.Tyr1608Asp) c.4099T>G (p.Tyr1367Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) | |
2 | g.165388659A>C | CA349037593 | SCN2A | c.4853A>C (p.Tyr1618Ser) c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.*5376A>C (n.*5376A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.4457A>C (p.Tyr1486Ser) n.8284A>C c.4823A>C (p.Tyr1608Ser) c.4100A>C (p.Tyr1367Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) | |
2 | g.165388659A>G | CA349037594 | SCN2A | c.4853A>G (p.Tyr1618Cys) c.*3172A>G (n.*3172A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.*5376A>G (n.*5376A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.4457A>G (p.Tyr1486Cys) n.8284A>G c.4823A>G (p.Tyr1608Cys) c.4100A>G (p.Tyr1367Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) | |
2 | g.165388659A>T | CA349037595 | SCN2A | c.4853A>T (p.Tyr1618Phe) c.*3172A>T (n.*3172A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.*5376A>T (n.*5376A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.4457A>T (p.Tyr1486Phe) n.8284A>T c.4823A>T (p.Tyr1608Phe) c.4100A>T (p.Tyr1367Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) | |
2 | g.165388660T>A | CA349037597 | SCN2A | c.4854T>A (p.Tyr1618Ter) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.*2841T>A (n.*2841T>A) c.*5377T>A (n.*5377T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.4458T>A (p.Tyr1486Ter) n.8285T>A c.4824T>A (p.Tyr1608Ter) c.4101T>A (p.Tyr1367Ter) c.2652T>A (p.Tyr884Ter) | |
2 | g.165388660T>C | CA1940347 | SCN2A | c.4854T>C (p.Tyr1618=) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.*5377T>C (n.*5377T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.4458T>C (p.Tyr1486=) n.8285T>C c.4824T>C (p.Tyr1608=) c.4101T>C (p.Tyr1367=) c.2652T>C (p.Tyr884=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388660T>G | CA349037599 | SCN2A | c.4854T>G (p.Tyr1618Ter) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.*2841T>G (n.*2841T>G) c.*5377T>G (n.*5377T>G) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.4458T>G (p.Tyr1486Ter) n.8285T>G c.4824T>G (p.Tyr1608Ter) c.4101T>G (p.Tyr1367Ter) c.2652T>G (p.Tyr884Ter) | |
2 | g.165388660T= | CA1304564723 | SCN2A | c.4854T= (p.Tyr1618=) c.*3173T= (n.*3173T=) c.*2841T= (n.*2841T=) c.*5377T= (n.*5377T=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.4458T= (p.Tyr1486=) n.8285T= c.4824T= (p.Tyr1608=) c.4101T= (p.Tyr1367=) c.2652T= (p.Tyr884=) | |
2 | g.165388661T>A | CA349037603 | SCN2A | c.4855T>A (p.Phe1619Ile) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.*5378T>A (n.*5378T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) n.8286T>A c.4825T>A (p.Phe1609Ile) c.4102T>A (p.Phe1368Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) | |
2 | g.165388661T>C | CA349037600 | SCN2A | c.4855T>C (p.Phe1619Leu) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.*5378T>C (n.*5378T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) n.8286T>C c.4825T>C (p.Phe1609Leu) c.4102T>C (p.Phe1368Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) | |
2 | g.165388661T>G | CA349037602 | SCN2A | c.4855T>G (p.Phe1619Val) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.*5378T>G (n.*5378T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.4459T>G (p.Phe1487Val) n.8286T>G c.4825T>G (p.Phe1609Val) c.4102T>G (p.Phe1368Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) | |
2 | g.165388662T>A | CA349037605 | SCN2A | c.4856T>A (p.Phe1619Tyr) c.*3175T>A (n.*3175T>A) c.*2843T>A (n.*2843T>A) c.*5379T>A (n.*5379T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) n.8287T>A c.4826T>A (p.Phe1609Tyr) c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) | |
2 | g.165388662T>C | CA349037607 | SCN2A | c.4856T>C (p.Phe1619Ser) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*2843T>C (n.*2843T>C) c.*5379T>C (n.*5379T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) n.8287T>C c.4826T>C (p.Phe1609Ser) c.4103T>C (p.Phe1368Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388662T>G | CA349037609 | SCN2A | c.4856T>G (p.Phe1619Cys) c.*3175T>G (n.*3175T>G) c.*2843T>G (n.*2843T>G) c.*5379T>G (n.*5379T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) n.8287T>G c.4826T>G (p.Phe1609Cys) c.4103T>G (p.Phe1368Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) | |
2 | g.165388662T= | CA1304564725 | SCN2A | c.4856T= (p.Phe1619=) c.*3175T= (n.*3175T=) c.*2843T= (n.*2843T=) c.*5379T= (n.*5379T=) c.*2798T= (n.*2798T=) c.4460T= (p.Phe1487=) n.8287T= c.4826T= (p.Phe1609=) c.4103T= (p.Phe1368=) c.2654T= (p.Phe885=) | |
2 | g.165388663T>A | CA349037610 | SCN2A | c.4857T>A (p.Phe1619Leu) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.*2844T>A (n.*2844T>A) c.*5380T>A (n.*5380T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.4461T>A (p.Phe1487Leu) n.8288T>A c.4827T>A (p.Phe1609Leu) c.4104T>A (p.Phe1368Leu) c.2655T>A (p.Phe885Leu) | |
2 | g.165388663T>C | CA429889014 | SCN2A | c.4857T>C (p.Phe1619=) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.*2844T>C (n.*2844T>C) c.*5380T>C (n.*5380T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.4461T>C (p.Phe1487=) n.8288T>C c.4827T>C (p.Phe1609=) c.4104T>C (p.Phe1368=) c.2655T>C (p.Phe885=) | |
2 | g.165388663T>G | CA349037611 | SCN2A | c.4857T>G (p.Phe1619Leu) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.*5380T>G (n.*5380T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.4461T>G (p.Phe1487Leu) n.8288T>G c.4827T>G (p.Phe1609Leu) c.4104T>G (p.Phe1368Leu) c.2655T>G (p.Phe885Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165388664G>A | CA349037613 | SCN2A | c.4858G>A (p.Val1620Met) c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.*5381G>A (n.*5381G>A) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.4462G>A (p.Val1488Met) n.8289G>A c.4828G>A (p.Val1610Met) c.4105G>A (p.Val1369Met) c.2656G>A (p.Val886Met) | |
2 | g.165388664G>C | CA349037615 | SCN2A | c.4858G>C (p.Val1620Leu) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.*5381G>C (n.*5381G>C) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.8289G>C c.4828G>C (p.Val1610Leu) c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) | |
2 | g.165388664G>T | CA349037616 | SCN2A | c.4858G>T (p.Val1620Leu) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.*5381G>T (n.*5381G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.8289G>T c.4828G>T (p.Val1610Leu) c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.2656G>T (p.Val886Leu) | |
2 | g.165388665T>A | CA349037618 | SCN2A | c.4859T>A (p.Val1620Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.*5382T>A (n.*5382T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.8290T>A c.4829T>A (p.Val1610Glu) c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.2657T>A (p.Val886Glu) | |
2 | g.165388665T>C | CA349037619 | SCN2A | c.4859T>C (p.Val1620Ala) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.*5382T>C (n.*5382T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.8290T>C c.4829T>C (p.Val1610Ala) c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) | |
2 | g.165388665T>G | CA349037621 | SCN2A | c.4859T>G (p.Val1620Gly) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.*5382T>G (n.*5382T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.8290T>G c.4829T>G (p.Val1610Gly) c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) | |
2 | g.165388666G>A | CA1940348 | SCN2A | c.4860G>A (p.Val1620=) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.*5383G>A (n.*5383G>A) c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.4464G>A (p.Val1488=) n.8291G>A c.4830G>A (p.Val1610=) c.4107G>A (p.Val1369=) c.2658G>A (p.Val886=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388666G>C | CA429889026 | SCN2A | c.4860G>C (p.Val1620=) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.*5383G>C (n.*5383G>C) c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.4464G>C (p.Val1488=) n.8291G>C c.4830G>C (p.Val1610=) c.4107G>C (p.Val1369=) c.2658G>C (p.Val886=) | |
2 | g.165388666G= | CA1304564727 | SCN2A | c.4860G= (p.Val1620=) c.*3179G= (n.*3179G=) c.*2847G= (n.*2847G=) c.*5383G= (n.*5383G=) c.*2802G= (n.*2802G=) c.4464G= (p.Val1488=) n.8291G= c.4830G= (p.Val1610=) c.4107G= (p.Val1369=) c.2658G= (p.Val886=) | |
2 | g.165388666G>T | CA429889027 | SCN2A | c.4860G>T (p.Val1620=) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.*5383G>T (n.*5383G>T) c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.4464G>T (p.Val1488=) n.8291G>T c.4830G>T (p.Val1610=) c.4107G>T (p.Val1369=) c.2658G>T (p.Val886=) | |
2 | g.165388667T>A | CA349037625 | SCN2A | c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*5384T>A (n.*5384T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) n.8292T>A c.4831T>A (p.Ser1611Thr) c.4108T>A (p.Ser1370Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) | |
2 | g.165388667T>C | CA16042357 | SCN2A | c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*5384T>C (n.*5384T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) n.8292T>C c.4831T>C (p.Ser1611Pro) c.4108T>C (p.Ser1370Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388667T>G | CA349037623 | SCN2A | c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.*5384T>G (n.*5384T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) n.8292T>G c.4831T>G (p.Ser1611Ala) c.4108T>G (p.Ser1370Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) | |
2 | g.165388667T= | CA1304564729 | SCN2A | c.4861T= (p.Ser1621=) c.*3180T= (n.*3180T=) c.*2848T= (n.*2848T=) c.*5384T= (n.*5384T=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.4465T= (p.Ser1489=) n.8292T= c.4831T= (p.Ser1611=) c.4108T= (p.Ser1370=) c.2659T= (p.Ser887=) | |
2 | g.165388668C>A | CA349037627 | SCN2A | c.4862C>A (p.Ser1621Tyr) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.*5385C>A (n.*5385C>A) c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Tyr) n.8293C>A c.4832C>A (p.Ser1611Tyr) c.4109C>A (p.Ser1370Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) | |
2 | g.165388668C>G | CA349037630 | SCN2A | c.4862C>G (p.Ser1621Cys) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.*5385C>G (n.*5385C>G) c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Cys) n.8293C>G c.4832C>G (p.Ser1611Cys) c.4109C>G (p.Ser1370Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) | |
2 | g.165388668C>T | CA349037629 | SCN2A | c.4862C>T (p.Ser1621Phe) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.*5385C>T (n.*5385C>T) c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Phe) n.8293C>T c.4832C>T (p.Ser1611Phe) c.4109C>T (p.Ser1370Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) | |
2 | g.165388669C>A | CA429889033 | SCN2A | c.4863C>A (p.Ser1621=) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*5386C>A (n.*5386C>A) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.4467C>A (p.Ser1489=) n.8294C>A c.4833C>A (p.Ser1611=) c.4110C>A (p.Ser1370=) c.2661C>A (p.Ser887=) | |
2 | g.165388669C>G | CA429889035 | SCN2A | c.4863C>G (p.Ser1621=) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.*5386C>G (n.*5386C>G) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.4467C>G (p.Ser1489=) n.8294C>G c.4833C>G (p.Ser1611=) c.4110C>G (p.Ser1370=) c.2661C>G (p.Ser887=) | |
2 | g.165388669C>T | CA429889037 | SCN2A | c.4863C>T (p.Ser1621=) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*5386C>T (n.*5386C>T) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.4467C>T (p.Ser1489=) n.8294C>T c.4833C>T (p.Ser1611=) c.4110C>T (p.Ser1370=) c.2661C>T (p.Ser887=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388670C>A | CA349037631 | SCN2A | c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*5387C>A (n.*5387C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.4468C>A (p.Pro1490Thr) n.8295C>A c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr) | |
2 | g.165388670C>G | CA349037633 | SCN2A | c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*5387C>G (n.*5387C>G) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.4468C>G (p.Pro1490Ala) n.8295C>G c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala) | |
2 | g.165388670C>T | CA349037635 | SCN2A | c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*5387C>T (n.*5387C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.4468C>T (p.Pro1490Ser) n.8295C>T c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser) | ClinVar |
2 | g.165388671C>A | CA349037637 | SCN2A | c.4865C>A (p.Pro1622His) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*5388C>A (n.*5388C>A) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.4469C>A (p.Pro1490His) n.8296C>A c.4835C>A (p.Pro1612His) c.4112C>A (p.Pro1371His) c.2663C>A (p.Pro888His) | |
2 | g.165388671C= | CA1304564730 | SCN2A | c.4865C= (p.Pro1622=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.*5388C= (n.*5388C=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.4469C= (p.Pro1490=) n.8296C= c.4835C= (p.Pro1612=) c.4112C= (p.Pro1371=) c.2663C= (p.Pro888=) | |
2 | g.165388671C>G | CA349037638 | SCN2A | c.4865C>G (p.Pro1622Arg) c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*5388C>G (n.*5388C>G) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.4469C>G (p.Pro1490Arg) n.8296C>G c.4835C>G (p.Pro1612Arg) c.4112C>G (p.Pro1371Arg) c.2663C>G (p.Pro888Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388671C>T | CA349037640 | SCN2A | c.4865C>T (p.Pro1622Leu) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*5388C>T (n.*5388C>T) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.4469C>T (p.Pro1490Leu) n.8296C>T c.4835C>T (p.Pro1612Leu) c.4112C>T (p.Pro1371Leu) c.2663C>T (p.Pro888Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388672T>A | CA429889046 | SCN2A | c.4866T>A (p.Pro1622=) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.*2853T>A (n.*2853T>A) c.*5389T>A (n.*5389T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.4470T>A (p.Pro1490=) n.8297T>A c.4836T>A (p.Pro1612=) c.4113T>A (p.Pro1371=) c.2664T>A (p.Pro888=) | |
2 | g.165388672T>C | CA429889048 | SCN2A | c.4866T>C (p.Pro1622=) c.*3185T>C (n.*3185T>C) c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.*5389T>C (n.*5389T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.4470T>C (p.Pro1490=) n.8297T>C c.4836T>C (p.Pro1612=) c.4113T>C (p.Pro1371=) c.2664T>C (p.Pro888=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388672T>G | CA429889050 | SCN2A | c.4866T>G (p.Pro1622=) c.*3185T>G (n.*3185T>G) c.*2853T>G (n.*2853T>G) c.*5389T>G (n.*5389T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.4470T>G (p.Pro1490=) n.8297T>G c.4836T>G (p.Pro1612=) c.4113T>G (p.Pro1371=) c.2664T>G (p.Pro888=) | |
2 | g.165388672T= | CA1304564732 | SCN2A | c.4866T= (p.Pro1622=) c.*3185T= (n.*3185T=) c.*2853T= (n.*2853T=) c.*5389T= (n.*5389T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.4470T= (p.Pro1490=) n.8297T= c.4836T= (p.Pro1612=) c.4113T= (p.Pro1371=) c.2664T= (p.Pro888=) | |
2 | g.165388673A>C | CA349037641 | SCN2A | c.4867A>C (p.Thr1623Pro) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*5390A>C (n.*5390A>C) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.4471A>C (p.Thr1491Pro) n.8298A>C c.4837A>C (p.Thr1613Pro) c.4114A>C (p.Thr1372Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) | |
2 | g.165388673A>G | CA349037643 | SCN2A | c.4867A>G (p.Thr1623Ala) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*5390A>G (n.*5390A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.4471A>G (p.Thr1491Ala) n.8298A>G c.4837A>G (p.Thr1613Ala) c.4114A>G (p.Thr1372Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) | |
2 | g.165388673A>T | CA349037645 | SCN2A | c.4867A>T (p.Thr1623Ser) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*5390A>T (n.*5390A>T) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.4471A>T (p.Thr1491Ser) n.8298A>T c.4837A>T (p.Thr1613Ser) c.4114A>T (p.Thr1372Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) | |
2 | g.165388674C>A | CA349037646 | SCN2A | c.4868C>A (p.Thr1623Asn) c.*3187C>A (n.*3187C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.*5391C>A (n.*5391C>A) c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.4472C>A (p.Thr1491Asn) n.8299C>A c.4838C>A (p.Thr1613Asn) c.4115C>A (p.Thr1372Asn) c.2666C>A (p.Thr889Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388674C= | CA1304564733 | SCN2A | c.4868C= (p.Thr1623=) c.*3187C= (n.*3187C=) c.*2855C= (n.*2855C=) c.*5391C= (n.*5391C=) c.*2810C= (n.*2810C=) c.4472C= (p.Thr1491=) n.8299C= c.4838C= (p.Thr1613=) c.4115C= (p.Thr1372=) c.2666C= (p.Thr889=) | |
2 | g.165388674C>G | CA349037648 | SCN2A | c.4868C>G (p.Thr1623Ser) c.*3187C>G (n.*3187C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.*5391C>G (n.*5391C>G) c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.4472C>G (p.Thr1491Ser) n.8299C>G c.4838C>G (p.Thr1613Ser) c.4115C>G (p.Thr1372Ser) c.2666C>G (p.Thr889Ser) | |
2 | g.165388674C>T | CA349037649 | SCN2A | c.4868C>T (p.Thr1623Ile) c.*3187C>T (n.*3187C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.*5391C>T (n.*5391C>T) c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.4472C>T (p.Thr1491Ile) n.8299C>T c.4838C>T (p.Thr1613Ile) c.4115C>T (p.Thr1372Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388675C>A | CA429972669 | SCN2A | c.4869C>A (p.Thr1623=) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.*5392C>A (n.*5392C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.4473C>A (p.Thr1491=) n.8300C>A c.4839C>A (p.Thr1613=) c.4116C>A (p.Thr1372=) c.2667C>A (p.Thr889=) | |
2 | g.165388675C= | CA1304564735 | SCN2A | c.4869C= (p.Thr1623=) c.*3188C= (n.*3188C=) c.*2856C= (n.*2856C=) c.*5392C= (n.*5392C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.4473C= (p.Thr1491=) n.8300C= c.4839C= (p.Thr1613=) c.4116C= (p.Thr1372=) c.2667C= (p.Thr889=) | |
2 | g.165388675C>G | CA59752265 | SCN2A | c.4869C>G (p.Thr1623=) c.*3188C>G (n.*3188C>G) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.*5392C>G (n.*5392C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.4473C>G (p.Thr1491=) n.8300C>G c.4839C>G (p.Thr1613=) c.4116C>G (p.Thr1372=) c.2667C>G (p.Thr889=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388675C>T | CA1940349 | SCN2A | c.4869C>T (p.Thr1623=) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*5392C>T (n.*5392C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.4473C>T (p.Thr1491=) n.8300C>T c.4839C>T (p.Thr1613=) c.4116C>T (p.Thr1372=) c.2667C>T (p.Thr889=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388676C>A | CA349037652 | SCN2A | c.4870C>A (p.Leu1624Met) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*5393C>A (n.*5393C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.4474C>A (p.Leu1492Met) n.8301C>A c.4840C>A (p.Leu1614Met) c.4117C>A (p.Leu1373Met) c.2668C>A (p.Leu890Met) | |
2 | g.165388676C>G | CA349037656 | SCN2A | c.4870C>G (p.Leu1624Val) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.*5393C>G (n.*5393C>G) c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.4474C>G (p.Leu1492Val) n.8301C>G c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.2668C>G (p.Leu890Val) | |
2 | g.165388676C>T | CA429972673 | SCN2A | c.4870C>T (p.Leu1624=) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*5393C>T (n.*5393C>T) c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.4474C>T (p.Leu1492=) n.8301C>T c.4840C>T (p.Leu1614=) c.4117C>T (p.Leu1373=) c.2668C>T (p.Leu890=) | gnomAD v4 |
2 | g.165388677T>A | CA349037659 | SCN2A | c.4871T>A (p.Leu1624Gln) c.*3190T>A (n.*3190T>A) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.*5394T>A (n.*5394T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.4475T>A (p.Leu1492Gln) n.8302T>A c.4841T>A (p.Leu1614Gln) c.4118T>A (p.Leu1373Gln) c.2669T>A (p.Leu890Gln) | |
2 | g.165388677T>C | CA349037660 | SCN2A | c.4871T>C (p.Leu1624Pro) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*5394T>C (n.*5394T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) n.8302T>C c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.2669T>C (p.Leu890Pro) | ClinVar |
2 | g.165388677T>G | CA349037662 | SCN2A | c.4871T>G (p.Leu1624Arg) c.*3190T>G (n.*3190T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*5394T>G (n.*5394T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) n.8302T>G c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.2669T>G (p.Leu890Arg) | |
2 | g.165388678G>A | CA429972674 | SCN2A | c.4872G>A (p.Leu1624=) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*5395G>A (n.*5395G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.4476G>A (p.Leu1492=) n.8303G>A c.4842G>A (p.Leu1614=) c.4119G>A (p.Leu1373=) c.2670G>A (p.Leu890=) | |
2 | g.165388678G>C | CA429972675 | SCN2A | c.4872G>C (p.Leu1624=) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*5395G>C (n.*5395G>C) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.4476G>C (p.Leu1492=) n.8303G>C c.4842G>C (p.Leu1614=) c.4119G>C (p.Leu1373=) c.2670G>C (p.Leu890=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388678G= | CA1304564737 | SCN2A | c.4872G= (p.Leu1624=) c.*3191G= (n.*3191G=) c.*2859G= (n.*2859G=) c.*5395G= (n.*5395G=) c.*2814G= (n.*2814G=) c.4476G= (p.Leu1492=) n.8303G= c.4842G= (p.Leu1614=) c.4119G= (p.Leu1373=) c.2670G= (p.Leu890=) | |
2 | g.165388678G>T | CA429972676 | SCN2A | c.4872G>T (p.Leu1624=) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*5395G>T (n.*5395G>T) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.4476G>T (p.Leu1492=) n.8303G>T c.4842G>T (p.Leu1614=) c.4119G>T (p.Leu1373=) c.2670G>T (p.Leu890=) | dbSNP |
2 | g.165388679T>A | CA349037663 | SCN2A | c.4873T>A (p.Phe1625Ile) c.*3192T>A (n.*3192T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.*5396T>A (n.*5396T>A) c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.4477T>A (p.Phe1493Ile) n.8304T>A c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.4120T>A (p.Phe1374Ile) c.2671T>A (p.Phe891Ile) | |
2 | g.165388679T>C | CA349037664 | SCN2A | c.4873T>C (p.Phe1625Leu) c.*3192T>C (n.*3192T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.*5396T>C (n.*5396T>C) c.*2815T>C (n.*2815T>C) c.4477T>C (p.Phe1493Leu) n.8304T>C c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.4120T>C (p.Phe1374Leu) c.2671T>C (p.Phe891Leu) | |
2 | g.165388679T>G | CA349037665 | SCN2A | c.4873T>G (p.Phe1625Val) c.*3192T>G (n.*3192T>G) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.*5396T>G (n.*5396T>G) c.*2815T>G (n.*2815T>G) c.4477T>G (p.Phe1493Val) n.8304T>G c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.4120T>G (p.Phe1374Val) c.2671T>G (p.Phe891Val) | |
2 | g.165388680T>A | CA349037666 | SCN2A | c.4874T>A (p.Phe1625Tyr) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*5397T>A (n.*5397T>A) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.8305T>A c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.4121T>A (p.Phe1374Tyr) c.2672T>A (p.Phe891Tyr) | |
2 | g.165388680T>C | CA349037668 | SCN2A | c.4874T>C (p.Phe1625Ser) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*5397T>C (n.*5397T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.8305T>C c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.4121T>C (p.Phe1374Ser) c.2672T>C (p.Phe891Ser) | |
2 | g.165388680T>G | CA349037669 | SCN2A | c.4874T>G (p.Phe1625Cys) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*5397T>G (n.*5397T>G) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.4478T>G (p.Phe1493Cys) n.8305T>G c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.4121T>G (p.Phe1374Cys) c.2672T>G (p.Phe891Cys) | |
2 | g.165388681C>A | CA349037671 | SCN2A | c.4875C>A (p.Phe1625Leu) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.*5398C>A (n.*5398C>A) c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.4479C>A (p.Phe1493Leu) n.8306C>A c.4845C>A (p.Phe1615Leu) c.4122C>A (p.Phe1374Leu) c.2673C>A (p.Phe891Leu) | |
2 | g.165388681C= | CA1304564738 | SCN2A | c.4875C= (p.Phe1625=) c.*3194C= (n.*3194C=) c.*2862C= (n.*2862C=) c.*5398C= (n.*5398C=) c.*2817C= (n.*2817C=) c.4479C= (p.Phe1493=) n.8306C= c.4845C= (p.Phe1615=) c.4122C= (p.Phe1374=) c.2673C= (p.Phe891=) | |
2 | g.165388681C>G | CA349037673 | SCN2A | c.4875C>G (p.Phe1625Leu) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.*5398C>G (n.*5398C>G) c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.4479C>G (p.Phe1493Leu) n.8306C>G c.4845C>G (p.Phe1615Leu) c.4122C>G (p.Phe1374Leu) c.2673C>G (p.Phe891Leu) | |
2 | g.165388681C>T | CA59752271 | SCN2A | c.4875C>T (p.Phe1625=) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.*5398C>T (n.*5398C>T) c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.4479C>T (p.Phe1493=) n.8306C>T c.4845C>T (p.Phe1615=) c.4122C>T (p.Phe1374=) c.2673C>T (p.Phe891=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388682del | CA658766570 | SCN2A | c.4876del (p.Arg1626GlufsTer2) c.*3195del (n.*3195del) c.*2863del (n.*2863del) c.*5399del (n.*5399del) c.*2818del (n.*2818del) c.4480del (p.Arg1494GlufsTer2) n.8307del c.4846del (p.Arg1616GlufsTer2) c.4123del (p.Arg1375GlufsTer2) c.2674del (p.Arg892GlufsTer2) | |
2 | g.165388682C>A | CA429972677 | SCN2A | c.4876C>A (p.Arg1626=) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*5399C>A (n.*5399C>A) c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.4480C>A (p.Arg1494=) n.8307C>A c.4846C>A (p.Arg1616=) c.4123C>A (p.Arg1375=) c.2674C>A (p.Arg892=) | |
2 | g.165388682C= | CA1304564741 | SCN2A | c.4876C= (p.Arg1626=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.*2863C= (n.*2863C=) c.*5399C= (n.*5399C=) c.*2818C= (n.*2818C=) c.4480C= (p.Arg1494=) n.8307C= c.4846C= (p.Arg1616=) c.4123C= (p.Arg1375=) c.2674C= (p.Arg892=) | |
2 | g.165388682C>G | CA349037675 | SCN2A | c.4876C>G (p.Arg1626Gly) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*5399C>G (n.*5399C>G) c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.4480C>G (p.Arg1494Gly) n.8307C>G c.4846C>G (p.Arg1616Gly) c.4123C>G (p.Arg1375Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) | |
2 | g.165388682C>T | CA16610261 | SCN2A | c.4876C>T (p.Arg1626Ter) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*5399C>T (n.*5399C>T) c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.4480C>T (p.Arg1494Ter) n.8307C>T c.4846C>T (p.Arg1616Ter) c.4123C>T (p.Arg1375Ter) c.2674C>T (p.Arg892Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165388683G>A | CA318012 | SCN2A | c.4877G>A (p.Arg1626Gln) c.*3196G>A (n.*3196G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*5400G>A (n.*5400G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.4481G>A (p.Arg1494Gln) n.8308G>A c.4847G>A (p.Arg1616Gln) c.4124G>A (p.Arg1375Gln) c.2675G>A (p.Arg892Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388683G>C | CA349037678 | SCN2A | c.4877G>C (p.Arg1626Pro) c.*3196G>C (n.*3196G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.*5400G>C (n.*5400G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.4481G>C (p.Arg1494Pro) n.8308G>C c.4847G>C (p.Arg1616Pro) c.4124G>C (p.Arg1375Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) | |
2 | g.165388683G= | CA1304564743 | SCN2A | c.4877G= (p.Arg1626=) c.*3196G= (n.*3196G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.*5400G= (n.*5400G=) c.*2819G= (n.*2819G=) c.4481G= (p.Arg1494=) n.8308G= c.4847G= (p.Arg1616=) c.4124G= (p.Arg1375=) c.2675G= (p.Arg892=) | |
2 | g.165388683G>T | CA349037681 | SCN2A | c.4877G>T (p.Arg1626Leu) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*5400G>T (n.*5400G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.4481G>T (p.Arg1494Leu) n.8308G>T c.4847G>T (p.Arg1616Leu) c.4124G>T (p.Arg1375Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) | |
2 | g.165388684A>C | CA429972681 | SCN2A | c.4878A>C (p.Arg1626=) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.*5401A>C (n.*5401A>C) c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.4482A>C (p.Arg1494=) n.8309A>C c.4848A>C (p.Arg1616=) c.4125A>C (p.Arg1375=) c.2676A>C (p.Arg892=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165388684A>G | CA429972679 | SCN2A | c.4878A>G (p.Arg1626=) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*5401A>G (n.*5401A>G) c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.4482A>G (p.Arg1494=) n.8309A>G c.4848A>G (p.Arg1616=) c.4125A>G (p.Arg1375=) c.2676A>G (p.Arg892=) | |
2 | g.165388684A>T | CA429972678 | SCN2A | c.4878A>T (p.Arg1626=) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.*5401A>T (n.*5401A>T) c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.4482A>T (p.Arg1494=) n.8309A>T c.4848A>T (p.Arg1616=) c.4125A>T (p.Arg1375=) c.2676A>T (p.Arg892=) | |
2 | g.165388685G>A | CA318015 | SCN2A | c.4879G>A (p.Val1627Met) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.*5402G>A (n.*5402G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.4483G>A (p.Val1495Met) n.8310G>A c.4849G>A (p.Val1617Met) c.4126G>A (p.Val1376Met) c.2677G>A (p.Val893Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388685G>C | CA349037683 | SCN2A | c.4879G>C (p.Val1627Leu) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.*5402G>C (n.*5402G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.4483G>C (p.Val1495Leu) n.8310G>C c.4849G>C (p.Val1617Leu) c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.2677G>C (p.Val893Leu) | |
2 | g.165388685G= | CA1304564745 | SCN2A | c.4879G= (p.Val1627=) c.*3198G= (n.*3198G=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.*5402G= (n.*5402G=) c.*2821G= (n.*2821G=) c.4483G= (p.Val1495=) n.8310G= c.4849G= (p.Val1617=) c.4126G= (p.Val1376=) c.2677G= (p.Val893=) | |
2 | g.165388685G>T | CA349037684 | SCN2A | c.4879G>T (p.Val1627Leu) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.*5402G>T (n.*5402G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.4483G>T (p.Val1495Leu) n.8310G>T c.4849G>T (p.Val1617Leu) c.4126G>T (p.Val1376Leu) c.2677G>T (p.Val893Leu) | |
2 | g.165388686T>A | CA349037687 | SCN2A | c.4880T>A (p.Val1627Glu) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.*5403T>A (n.*5403T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.4484T>A (p.Val1495Glu) n.8311T>A c.4850T>A (p.Val1617Glu) c.4127T>A (p.Val1376Glu) c.2678T>A (p.Val893Glu) | |
2 | g.165388686T>C | CA349037688 | SCN2A | c.4880T>C (p.Val1627Ala) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*5403T>C (n.*5403T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.4484T>C (p.Val1495Ala) n.8311T>C c.4850T>C (p.Val1617Ala) c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.2678T>C (p.Val893Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388686T>G | CA349037690 | SCN2A | c.4880T>G (p.Val1627Gly) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.*5403T>G (n.*5403T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.4484T>G (p.Val1495Gly) n.8311T>G c.4850T>G (p.Val1617Gly) c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.2678T>G (p.Val893Gly) | |
2 | g.165388686T= | CA1304564747 | SCN2A | c.4880T= (p.Val1627=) c.*3199T= (n.*3199T=) c.*2867T= (n.*2867T=) c.*5403T= (n.*5403T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.4484T= (p.Val1495=) n.8311T= c.4850T= (p.Val1617=) c.4127T= (p.Val1376=) c.2678T= (p.Val893=) | |
2 | g.165388687G>A | CA429972684 | SCN2A | c.4881G>A (p.Val1627=) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.*5404G>A (n.*5404G>A) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.4485G>A (p.Val1495=) n.8312G>A c.4851G>A (p.Val1617=) c.4128G>A (p.Val1376=) c.2679G>A (p.Val893=) | |
2 | g.165388687G>C | CA429972685 | SCN2A | c.4881G>C (p.Val1627=) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.*5404G>C (n.*5404G>C) c.*2823G>C (n.*2823G>C) c.4485G>C (p.Val1495=) n.8312G>C c.4851G>C (p.Val1617=) c.4128G>C (p.Val1376=) c.2679G>C (p.Val893=) | |
2 | g.165388687G>T | CA429972686 | SCN2A | c.4881G>T (p.Val1627=) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.*5404G>T (n.*5404G>T) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.4485G>T (p.Val1495=) n.8312G>T c.4851G>T (p.Val1617=) c.4128G>T (p.Val1376=) c.2679G>T (p.Val893=) | |
2 | g.165388688A>C | CA349037691 | SCN2A | c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.*5405A>C (n.*5405A>C) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.4486A>C (p.Ile1496Leu) n.8313A>C c.4852A>C (p.Ile1618Leu) c.4129A>C (p.Ile1377Leu) c.2680A>C (p.Ile894Leu) | |
2 | g.165388688A>G | CA349037693 | SCN2A | c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.*5405A>G (n.*5405A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.4486A>G (p.Ile1496Val) n.8313A>G c.4852A>G (p.Ile1618Val) c.4129A>G (p.Ile1377Val) c.2680A>G (p.Ile894Val) | |
2 | g.165388688A>T | CA349037694 | SCN2A | c.4882A>T (p.Ile1628Phe) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.*5405A>T (n.*5405A>T) c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.4486A>T (p.Ile1496Phe) n.8313A>T c.4852A>T (p.Ile1618Phe) c.4129A>T (p.Ile1377Phe) c.2680A>T (p.Ile894Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.165388689T>A | CA349037697 | SCN2A | c.4883T>A (p.Ile1628Asn) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.*5406T>A (n.*5406T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.4487T>A (p.Ile1496Asn) n.8314T>A c.4853T>A (p.Ile1618Asn) c.4130T>A (p.Ile1377Asn) c.2681T>A (p.Ile894Asn) | |
2 | g.165388689T>C | CA349037698 | SCN2A | c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.*5406T>C (n.*5406T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.4487T>C (p.Ile1496Thr) n.8314T>C c.4853T>C (p.Ile1618Thr) c.4130T>C (p.Ile1377Thr) c.2681T>C (p.Ile894Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165388689T>G | CA349037696 | SCN2A | c.4883T>G (p.Ile1628Ser) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*2870T>G (n.*2870T>G) c.*5406T>G (n.*5406T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.4487T>G (p.Ile1496Ser) n.8314T>G c.4853T>G (p.Ile1618Ser) c.4130T>G (p.Ile1377Ser) c.2681T>G (p.Ile894Ser) | |
2 | g.165388689T= | CA1304564749 | SCN2A | c.4883T= (p.Ile1628=) c.*3202T= (n.*3202T=) c.*2870T= (n.*2870T=) c.*5406T= (n.*5406T=) c.*2825T= (n.*2825T=) c.4487T= (p.Ile1496=) n.8314T= c.4853T= (p.Ile1618=) c.4130T= (p.Ile1377=) c.2681T= (p.Ile894=) | |
2 | g.165388690C>A | CA429972687 | SCN2A | c.4884C>A (p.Ile1628=) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.*5407C>A (n.*5407C>A) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.4488C>A (p.Ile1496=) n.8315C>A c.4854C>A (p.Ile1618=) c.4131C>A (p.Ile1377=) c.2682C>A (p.Ile894=) | |
2 | g.165388690C>G | CA349037699 | SCN2A | c.4884C>G (p.Ile1628Met) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*5407C>G (n.*5407C>G) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.4488C>G (p.Ile1496Met) n.8315C>G c.4854C>G (p.Ile1618Met) c.4131C>G (p.Ile1377Met) c.2682C>G (p.Ile894Met) | |
2 | g.165388690C>T | CA429972688 | SCN2A | c.4884C>T (p.Ile1628=) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*5407C>T (n.*5407C>T) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.4488C>T (p.Ile1496=) n.8315C>T c.4854C>T (p.Ile1618=) c.4131C>T (p.Ile1377=) c.2682C>T (p.Ile894=) |