Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165388527A= | CA1304564637 | SCN2A | c.4823-102A= (n.4823-102A=) c.*3142-102A= (n.*3142-102A=) c.*2810-102A= (n.*2810-102A=) c.*5346-102A= (n.*5346-102A=) c.*2765-102A= (n.*2765-102A=) c.4427-102A= (n.4427-102A=) n.8254-102A= c.4793-102A= (n.4793-102A=) c.4070-102A= (n.4070-102A=) c.2621-102A= (n.2621-102A=) | |
2 | g.165388527A>G | CA1038788387 | SCN2A | c.4823-102A>G (n.4823-102A>G) c.*3142-102A>G (n.*3142-102A>G) c.*2810-102A>G (n.*2810-102A>G) c.*5346-102A>G (n.*5346-102A>G) c.*2765-102A>G (n.*2765-102A>G) c.4427-102A>G (n.4427-102A>G) n.8254-102A>G c.4793-102A>G (n.4793-102A>G) c.4070-102A>G (n.4070-102A>G) c.2621-102A>G (n.2621-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388529C>T | CA2577142994 | SCN2A | c.4823-100C>T (n.4823-100C>T) c.*3142-100C>T (n.*3142-100C>T) c.*2810-100C>T (n.*2810-100C>T) c.*5346-100C>T (n.*5346-100C>T) c.*2765-100C>T (n.*2765-100C>T) c.4427-100C>T (n.4427-100C>T) n.8254-100C>T c.4793-100C>T (n.4793-100C>T) c.4070-100C>T (n.4070-100C>T) c.2621-100C>T (n.2621-100C>T) | |
2 | g.165388530_165388533del | CA2577142993 | SCN2A | c.4823-99_4823-96del (n.4823-99_4823-96del) c.*3142-99_*3142-96del (n.*3142-99_*3142-96del) c.*2810-99_*2810-96del (n.*2810-99_*2810-96del) c.*5346-99_*5346-96del (n.*5346-99_*5346-96del) c.*2765-99_*2765-96del (n.*2765-99_*2765-96del) c.4427-99_4427-96del (n.4427-99_4427-96del) n.8254-99_8254-96del c.4793-99_4793-96del (n.4793-99_4793-96del) c.4070-99_4070-96del (n.4070-99_4070-96del) c.2621-99_2621-96del (n.2621-99_2621-96del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388531G>A | CA2577142995 | SCN2A | c.4823-98G>A (n.4823-98G>A) c.*3142-98G>A (n.*3142-98G>A) c.*2810-98G>A (n.*2810-98G>A) c.*5346-98G>A (n.*5346-98G>A) c.*2765-98G>A (n.*2765-98G>A) c.4427-98G>A (n.4427-98G>A) n.8254-98G>A c.4793-98G>A (n.4793-98G>A) c.4070-98G>A (n.4070-98G>A) c.2621-98G>A (n.2621-98G>A) | |
2 | g.165388531G>T | CA2661741542 | SCN2A | c.4823-98G>T (n.4823-98G>T) c.*3142-98G>T (n.*3142-98G>T) c.*2810-98G>T (n.*2810-98G>T) c.*5346-98G>T (n.*5346-98G>T) c.*2765-98G>T (n.*2765-98G>T) c.4427-98G>T (n.4427-98G>T) n.8254-98G>T c.4793-98G>T (n.4793-98G>T) c.4070-98G>T (n.4070-98G>T) c.2621-98G>T (n.2621-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388532T>A | CA1304564639 | SCN2A | c.4823-97T>A (n.4823-97T>A) c.*3142-97T>A (n.*3142-97T>A) c.*2810-97T>A (n.*2810-97T>A) c.*5346-97T>A (n.*5346-97T>A) c.*2765-97T>A (n.*2765-97T>A) c.4427-97T>A (n.4427-97T>A) n.8254-97T>A c.4793-97T>A (n.4793-97T>A) c.4070-97T>A (n.4070-97T>A) c.2621-97T>A (n.2621-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388532T= | CA1304564638 | SCN2A | c.4823-97T= (n.4823-97T=) c.*3142-97T= (n.*3142-97T=) c.*2810-97T= (n.*2810-97T=) c.*5346-97T= (n.*5346-97T=) c.*2765-97T= (n.*2765-97T=) c.4427-97T= (n.4427-97T=) n.8254-97T= c.4793-97T= (n.4793-97T=) c.4070-97T= (n.4070-97T=) c.2621-97T= (n.2621-97T=) | |
2 | g.165388533C>A | CA2661741544 | SCN2A | c.4823-96C>A (n.4823-96C>A) c.*3142-96C>A (n.*3142-96C>A) c.*2810-96C>A (n.*2810-96C>A) c.*5346-96C>A (n.*5346-96C>A) c.*2765-96C>A (n.*2765-96C>A) c.4427-96C>A (n.4427-96C>A) n.8254-96C>A c.4793-96C>A (n.4793-96C>A) c.4070-96C>A (n.4070-96C>A) c.2621-96C>A (n.2621-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388534C= | CA1304564641 | SCN2A | c.4823-95C= (n.4823-95C=) c.*3142-95C= (n.*3142-95C=) c.*2810-95C= (n.*2810-95C=) c.*5346-95C= (n.*5346-95C=) c.*2765-95C= (n.*2765-95C=) c.4427-95C= (n.4427-95C=) n.8254-95C= c.4793-95C= (n.4793-95C=) c.4070-95C= (n.4070-95C=) c.2621-95C= (n.2621-95C=) | |
2 | g.165388534C>T | CA59752082 | SCN2A | c.4823-95C>T (n.4823-95C>T) c.*3142-95C>T (n.*3142-95C>T) c.*2810-95C>T (n.*2810-95C>T) c.*5346-95C>T (n.*5346-95C>T) c.*2765-95C>T (n.*2765-95C>T) c.4427-95C>T (n.4427-95C>T) n.8254-95C>T c.4793-95C>T (n.4793-95C>T) c.4070-95C>T (n.4070-95C>T) c.2621-95C>T (n.2621-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388535T>C | CA1304564643 | SCN2A | c.4823-94T>C (n.4823-94T>C) c.*3142-94T>C (n.*3142-94T>C) c.*2810-94T>C (n.*2810-94T>C) c.*5346-94T>C (n.*5346-94T>C) c.*2765-94T>C (n.*2765-94T>C) c.4427-94T>C (n.4427-94T>C) n.8254-94T>C c.4793-94T>C (n.4793-94T>C) c.4070-94T>C (n.4070-94T>C) c.2621-94T>C (n.2621-94T>C) | dbSNP |
2 | g.165388535T= | CA1304564642 | SCN2A | c.4823-94T= (n.4823-94T=) c.*3142-94T= (n.*3142-94T=) c.*2810-94T= (n.*2810-94T=) c.*5346-94T= (n.*5346-94T=) c.*2765-94T= (n.*2765-94T=) c.4427-94T= (n.4427-94T=) n.8254-94T= c.4793-94T= (n.4793-94T=) c.4070-94T= (n.4070-94T=) c.2621-94T= (n.2621-94T=) | |
2 | g.165388536G>A | CA59752090 | SCN2A | c.4823-93G>A (n.4823-93G>A) c.*3142-93G>A (n.*3142-93G>A) c.*2810-93G>A (n.*2810-93G>A) c.*5346-93G>A (n.*5346-93G>A) c.*2765-93G>A (n.*2765-93G>A) c.4427-93G>A (n.4427-93G>A) n.8254-93G>A c.4793-93G>A (n.4793-93G>A) c.4070-93G>A (n.4070-93G>A) c.2621-93G>A (n.2621-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388536G= | CA1304564644 | SCN2A | c.4823-93G= (n.4823-93G=) c.*3142-93G= (n.*3142-93G=) c.*2810-93G= (n.*2810-93G=) c.*5346-93G= (n.*5346-93G=) c.*2765-93G= (n.*2765-93G=) c.4427-93G= (n.4427-93G=) n.8254-93G= c.4793-93G= (n.4793-93G=) c.4070-93G= (n.4070-93G=) c.2621-93G= (n.2621-93G=) | |
2 | g.165388536G>T | CA1304564645 | SCN2A | c.4823-93G>T (n.4823-93G>T) c.*3142-93G>T (n.*3142-93G>T) c.*2810-93G>T (n.*2810-93G>T) c.*5346-93G>T (n.*5346-93G>T) c.*2765-93G>T (n.*2765-93G>T) c.4427-93G>T (n.4427-93G>T) n.8254-93G>T c.4793-93G>T (n.4793-93G>T) c.4070-93G>T (n.4070-93G>T) c.2621-93G>T (n.2621-93G>T) | dbSNP |
2 | g.165388537T>C | CA2577142996 | SCN2A | c.4823-92T>C (n.4823-92T>C) c.*3142-92T>C (n.*3142-92T>C) c.*2810-92T>C (n.*2810-92T>C) c.*5346-92T>C (n.*5346-92T>C) c.*2765-92T>C (n.*2765-92T>C) c.4427-92T>C (n.4427-92T>C) n.8254-92T>C c.4793-92T>C (n.4793-92T>C) c.4070-92T>C (n.4070-92T>C) c.2621-92T>C (n.2621-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388539C>A | CA2577142997 | SCN2A | c.4823-90C>A (n.4823-90C>A) c.*3142-90C>A (n.*3142-90C>A) c.*2810-90C>A (n.*2810-90C>A) c.*5346-90C>A (n.*5346-90C>A) c.*2765-90C>A (n.*2765-90C>A) c.4427-90C>A (n.4427-90C>A) n.8254-90C>A c.4793-90C>A (n.4793-90C>A) c.4070-90C>A (n.4070-90C>A) c.2621-90C>A (n.2621-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388539C>T | CA2577142998 | SCN2A | c.4823-90C>T (n.4823-90C>T) c.*3142-90C>T (n.*3142-90C>T) c.*2810-90C>T (n.*2810-90C>T) c.*5346-90C>T (n.*5346-90C>T) c.*2765-90C>T (n.*2765-90C>T) c.4427-90C>T (n.4427-90C>T) n.8254-90C>T c.4793-90C>T (n.4793-90C>T) c.4070-90C>T (n.4070-90C>T) c.2621-90C>T (n.2621-90C>T) | |
2 | g.165388541C>T | CA2661741548 | SCN2A | c.4823-88C>T (n.4823-88C>T) c.*3142-88C>T (n.*3142-88C>T) c.*2810-88C>T (n.*2810-88C>T) c.*5346-88C>T (n.*5346-88C>T) c.*2765-88C>T (n.*2765-88C>T) c.4427-88C>T (n.4427-88C>T) n.8254-88C>T c.4793-88C>T (n.4793-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) c.2621-88C>T (n.2621-88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388542A= | CA1304564646 | SCN2A | c.4823-87A= (n.4823-87A=) c.*3142-87A= (n.*3142-87A=) c.*2810-87A= (n.*2810-87A=) c.*5346-87A= (n.*5346-87A=) c.*2765-87A= (n.*2765-87A=) c.4427-87A= (n.4427-87A=) n.8254-87A= c.4793-87A= (n.4793-87A=) c.4070-87A= (n.4070-87A=) c.2621-87A= (n.2621-87A=) | |
2 | g.165388542A>G | CA59752098 | SCN2A | c.4823-87A>G (n.4823-87A>G) c.*3142-87A>G (n.*3142-87A>G) c.*2810-87A>G (n.*2810-87A>G) c.*5346-87A>G (n.*5346-87A>G) c.*2765-87A>G (n.*2765-87A>G) c.4427-87A>G (n.4427-87A>G) n.8254-87A>G c.4793-87A>G (n.4793-87A>G) c.4070-87A>G (n.4070-87A>G) c.2621-87A>G (n.2621-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388543T>C | CA760138874 | SCN2A | c.4823-86T>C (n.4823-86T>C) c.*3142-86T>C (n.*3142-86T>C) c.*2810-86T>C (n.*2810-86T>C) c.*5346-86T>C (n.*5346-86T>C) c.*2765-86T>C (n.*2765-86T>C) c.4427-86T>C (n.4427-86T>C) n.8254-86T>C c.4793-86T>C (n.4793-86T>C) c.4070-86T>C (n.4070-86T>C) c.2621-86T>C (n.2621-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388543T= | CA1304564648 | SCN2A | c.4823-86T= (n.4823-86T=) c.*3142-86T= (n.*3142-86T=) c.*2810-86T= (n.*2810-86T=) c.*5346-86T= (n.*5346-86T=) c.*2765-86T= (n.*2765-86T=) c.4427-86T= (n.4427-86T=) n.8254-86T= c.4793-86T= (n.4793-86T=) c.4070-86T= (n.4070-86T=) c.2621-86T= (n.2621-86T=) | |
2 | g.165388544T>C | CA2661741550 | SCN2A | c.4823-85T>C (n.4823-85T>C) c.*3142-85T>C (n.*3142-85T>C) c.*2810-85T>C (n.*2810-85T>C) c.*5346-85T>C (n.*5346-85T>C) c.*2765-85T>C (n.*2765-85T>C) c.4427-85T>C (n.4427-85T>C) n.8254-85T>C c.4793-85T>C (n.4793-85T>C) c.4070-85T>C (n.4070-85T>C) c.2621-85T>C (n.2621-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388546T>C | CA2661741552 | SCN2A | c.4823-83T>C (n.4823-83T>C) c.*3142-83T>C (n.*3142-83T>C) c.*2810-83T>C (n.*2810-83T>C) c.*5346-83T>C (n.*5346-83T>C) c.*2765-83T>C (n.*2765-83T>C) c.4427-83T>C (n.4427-83T>C) n.8254-83T>C c.4793-83T>C (n.4793-83T>C) c.4070-83T>C (n.4070-83T>C) c.2621-83T>C (n.2621-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388547G>A | CA1038788391 | SCN2A | c.4823-82G>A (n.4823-82G>A) c.*3142-82G>A (n.*3142-82G>A) c.*2810-82G>A (n.*2810-82G>A) c.*5346-82G>A (n.*5346-82G>A) c.*2765-82G>A (n.*2765-82G>A) c.4427-82G>A (n.4427-82G>A) n.8254-82G>A c.4793-82G>A (n.4793-82G>A) c.4070-82G>A (n.4070-82G>A) c.2621-82G>A (n.2621-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388547G= | CA1304564649 | SCN2A | c.4823-82G= (n.4823-82G=) c.*3142-82G= (n.*3142-82G=) c.*2810-82G= (n.*2810-82G=) c.*5346-82G= (n.*5346-82G=) c.*2765-82G= (n.*2765-82G=) c.4427-82G= (n.4427-82G=) n.8254-82G= c.4793-82G= (n.4793-82G=) c.4070-82G= (n.4070-82G=) c.2621-82G= (n.2621-82G=) | |
2 | g.165388549A= | CA1304564650 | SCN2A | c.4823-80A= (n.4823-80A=) c.*3142-80A= (n.*3142-80A=) c.*2810-80A= (n.*2810-80A=) c.*5346-80A= (n.*5346-80A=) c.*2765-80A= (n.*2765-80A=) c.4427-80A= (n.4427-80A=) n.8254-80A= c.4793-80A= (n.4793-80A=) c.4070-80A= (n.4070-80A=) c.2621-80A= (n.2621-80A=) | |
2 | g.165388549A>G | CA59752103 | SCN2A | c.4823-80A>G (n.4823-80A>G) c.*3142-80A>G (n.*3142-80A>G) c.*2810-80A>G (n.*2810-80A>G) c.*5346-80A>G (n.*5346-80A>G) c.*2765-80A>G (n.*2765-80A>G) c.4427-80A>G (n.4427-80A>G) n.8254-80A>G c.4793-80A>G (n.4793-80A>G) c.4070-80A>G (n.4070-80A>G) c.2621-80A>G (n.2621-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388554T>A | CA59752109 | SCN2A | c.4823-75T>A (n.4823-75T>A) c.*3142-75T>A (n.*3142-75T>A) c.*2810-75T>A (n.*2810-75T>A) c.*5346-75T>A (n.*5346-75T>A) c.*2765-75T>A (n.*2765-75T>A) c.4427-75T>A (n.4427-75T>A) n.8254-75T>A c.4793-75T>A (n.4793-75T>A) c.4070-75T>A (n.4070-75T>A) c.2621-75T>A (n.2621-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388554T= | CA1304564651 | SCN2A | c.4823-75T= (n.4823-75T=) c.*3142-75T= (n.*3142-75T=) c.*2810-75T= (n.*2810-75T=) c.*5346-75T= (n.*5346-75T=) c.*2765-75T= (n.*2765-75T=) c.4427-75T= (n.4427-75T=) n.8254-75T= c.4793-75T= (n.4793-75T=) c.4070-75T= (n.4070-75T=) c.2621-75T= (n.2621-75T=) | |
2 | g.165388556A= | CA1304564652 | SCN2A | c.4823-73A= (n.4823-73A=) c.*3142-73A= (n.*3142-73A=) c.*2810-73A= (n.*2810-73A=) c.*5346-73A= (n.*5346-73A=) c.*2765-73A= (n.*2765-73A=) c.4427-73A= (n.4427-73A=) n.8254-73A= c.4793-73A= (n.4793-73A=) c.4070-73A= (n.4070-73A=) c.2621-73A= (n.2621-73A=) | |
2 | g.165388556A>C | CA760138880 | SCN2A | c.4823-73A>C (n.4823-73A>C) c.*3142-73A>C (n.*3142-73A>C) c.*2810-73A>C (n.*2810-73A>C) c.*5346-73A>C (n.*5346-73A>C) c.*2765-73A>C (n.*2765-73A>C) c.4427-73A>C (n.4427-73A>C) n.8254-73A>C c.4793-73A>C (n.4793-73A>C) c.4070-73A>C (n.4070-73A>C) c.2621-73A>C (n.2621-73A>C) | dbSNP |
2 | g.165388557T>C | CA2661741557 | SCN2A | c.4823-72T>C (n.4823-72T>C) c.*3142-72T>C (n.*3142-72T>C) c.*2810-72T>C (n.*2810-72T>C) c.*5346-72T>C (n.*5346-72T>C) c.*2765-72T>C (n.*2765-72T>C) c.4427-72T>C (n.4427-72T>C) n.8254-72T>C c.4793-72T>C (n.4793-72T>C) c.4070-72T>C (n.4070-72T>C) c.2621-72T>C (n.2621-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388557T>G | CA2661741558 | SCN2A | c.4823-72T>G (n.4823-72T>G) c.*3142-72T>G (n.*3142-72T>G) c.*2810-72T>G (n.*2810-72T>G) c.*5346-72T>G (n.*5346-72T>G) c.*2765-72T>G (n.*2765-72T>G) c.4427-72T>G (n.4427-72T>G) n.8254-72T>G c.4793-72T>G (n.4793-72T>G) c.4070-72T>G (n.4070-72T>G) c.2621-72T>G (n.2621-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388558G>A | CA2661741559 | SCN2A | c.4823-71G>A (n.4823-71G>A) c.*3142-71G>A (n.*3142-71G>A) c.*2810-71G>A (n.*2810-71G>A) c.*5346-71G>A (n.*5346-71G>A) c.*2765-71G>A (n.*2765-71G>A) c.4427-71G>A (n.4427-71G>A) n.8254-71G>A c.4793-71G>A (n.4793-71G>A) c.4070-71G>A (n.4070-71G>A) c.2621-71G>A (n.2621-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388560A>G | CA2661741560 | SCN2A | c.4823-69A>G (n.4823-69A>G) c.*3142-69A>G (n.*3142-69A>G) c.*2810-69A>G (n.*2810-69A>G) c.*5346-69A>G (n.*5346-69A>G) c.*2765-69A>G (n.*2765-69A>G) c.4427-69A>G (n.4427-69A>G) n.8254-69A>G c.4793-69A>G (n.4793-69A>G) c.4070-69A>G (n.4070-69A>G) c.2621-69A>G (n.2621-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388561C>A | CA2700743938 | SCN2A | c.4823-68C>A (n.4823-68C>A) c.*3142-68C>A (n.*3142-68C>A) c.*2810-68C>A (n.*2810-68C>A) c.*5346-68C>A (n.*5346-68C>A) c.*2765-68C>A (n.*2765-68C>A) c.4427-68C>A (n.4427-68C>A) n.8254-68C>A c.4793-68C>A (n.4793-68C>A) c.4070-68C>A (n.4070-68C>A) c.2621-68C>A (n.2621-68C>A) | dbSNP |
2 | g.165388561C= | CA1304564654 | SCN2A | c.4823-68C= (n.4823-68C=) c.*3142-68C= (n.*3142-68C=) c.*2810-68C= (n.*2810-68C=) c.*5346-68C= (n.*5346-68C=) c.*2765-68C= (n.*2765-68C=) c.4427-68C= (n.4427-68C=) n.8254-68C= c.4793-68C= (n.4793-68C=) c.4070-68C= (n.4070-68C=) c.2621-68C= (n.2621-68C=) | |
2 | g.165388561C>G | CA2661741562 | SCN2A | c.4823-68C>G (n.4823-68C>G) c.*3142-68C>G (n.*3142-68C>G) c.*2810-68C>G (n.*2810-68C>G) c.*5346-68C>G (n.*5346-68C>G) c.*2765-68C>G (n.*2765-68C>G) c.4427-68C>G (n.4427-68C>G) n.8254-68C>G c.4793-68C>G (n.4793-68C>G) c.4070-68C>G (n.4070-68C>G) c.2621-68C>G (n.2621-68C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388561C>T | CA537123140 | SCN2A | c.4823-68C>T (n.4823-68C>T) c.*3142-68C>T (n.*3142-68C>T) c.*2810-68C>T (n.*2810-68C>T) c.*5346-68C>T (n.*5346-68C>T) c.*2765-68C>T (n.*2765-68C>T) c.4427-68C>T (n.4427-68C>T) n.8254-68C>T c.4793-68C>T (n.4793-68C>T) c.4070-68C>T (n.4070-68C>T) c.2621-68C>T (n.2621-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388562T>G | CA2661741566 | SCN2A | c.4823-67T>G (n.4823-67T>G) c.*3142-67T>G (n.*3142-67T>G) c.*2810-67T>G (n.*2810-67T>G) c.*5346-67T>G (n.*5346-67T>G) c.*2765-67T>G (n.*2765-67T>G) c.4427-67T>G (n.4427-67T>G) n.8254-67T>G c.4793-67T>G (n.4793-67T>G) c.4070-67T>G (n.4070-67T>G) c.2621-67T>G (n.2621-67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388562_165388565dup | CA2606280277 | SCN2A | c.4823-67_4823-64dup (n.4823-67_4823-64dup) c.*3142-67_*3142-64dup (n.*3142-67_*3142-64dup) c.*2810-67_*2810-64dup (n.*2810-67_*2810-64dup) c.*5346-67_*5346-64dup (n.*5346-67_*5346-64dup) c.*2765-67_*2765-64dup (n.*2765-67_*2765-64dup) c.4427-67_4427-64dup (n.4427-67_4427-64dup) n.8254-67_8254-64dup c.4793-67_4793-64dup (n.4793-67_4793-64dup) c.4070-67_4070-64dup (n.4070-67_4070-64dup) c.2621-67_2621-64dup (n.2621-67_2621-64dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388563T>A | CA1304564655 | SCN2A | c.4823-66T>A (n.4823-66T>A) c.*3142-66T>A (n.*3142-66T>A) c.*2810-66T>A (n.*2810-66T>A) c.*5346-66T>A (n.*5346-66T>A) c.*2765-66T>A (n.*2765-66T>A) c.4427-66T>A (n.4427-66T>A) n.8254-66T>A c.4793-66T>A (n.4793-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) c.2621-66T>A (n.2621-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388563T= | CA1304564656 | SCN2A | c.4823-66T= (n.4823-66T=) c.*3142-66T= (n.*3142-66T=) c.*2810-66T= (n.*2810-66T=) c.*5346-66T= (n.*5346-66T=) c.*2765-66T= (n.*2765-66T=) c.4427-66T= (n.4427-66T=) n.8254-66T= c.4793-66T= (n.4793-66T=) c.4070-66T= (n.4070-66T=) c.2621-66T= (n.2621-66T=) | |
2 | g.165388564A= | CA1304564657 | SCN2A | c.4823-65A= (n.4823-65A=) c.*3142-65A= (n.*3142-65A=) c.*2810-65A= (n.*2810-65A=) c.*5346-65A= (n.*5346-65A=) c.*2765-65A= (n.*2765-65A=) c.4427-65A= (n.4427-65A=) n.8254-65A= c.4793-65A= (n.4793-65A=) c.4070-65A= (n.4070-65A=) c.2621-65A= (n.2621-65A=) | |
2 | g.165388564A>C | CA1038788395 | SCN2A | c.4823-65A>C (n.4823-65A>C) c.*3142-65A>C (n.*3142-65A>C) c.*2810-65A>C (n.*2810-65A>C) c.*5346-65A>C (n.*5346-65A>C) c.*2765-65A>C (n.*2765-65A>C) c.4427-65A>C (n.4427-65A>C) n.8254-65A>C c.4793-65A>C (n.4793-65A>C) c.4070-65A>C (n.4070-65A>C) c.2621-65A>C (n.2621-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388564A>G | CA2661741567 | SCN2A | c.4823-65A>G (n.4823-65A>G) c.*3142-65A>G (n.*3142-65A>G) c.*2810-65A>G (n.*2810-65A>G) c.*5346-65A>G (n.*5346-65A>G) c.*2765-65A>G (n.*2765-65A>G) c.4427-65A>G (n.4427-65A>G) n.8254-65A>G c.4793-65A>G (n.4793-65A>G) c.4070-65A>G (n.4070-65A>G) c.2621-65A>G (n.2621-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388565T>C | CA1304564660 | SCN2A | c.4823-64T>C (n.4823-64T>C) c.*3142-64T>C (n.*3142-64T>C) c.*2810-64T>C (n.*2810-64T>C) c.*5346-64T>C (n.*5346-64T>C) c.*2765-64T>C (n.*2765-64T>C) c.4427-64T>C (n.4427-64T>C) n.8254-64T>C c.4793-64T>C (n.4793-64T>C) c.4070-64T>C (n.4070-64T>C) c.2621-64T>C (n.2621-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388565T= | CA1304564659 | SCN2A | c.4823-64T= (n.4823-64T=) c.*3142-64T= (n.*3142-64T=) c.*2810-64T= (n.*2810-64T=) c.*5346-64T= (n.*5346-64T=) c.*2765-64T= (n.*2765-64T=) c.4427-64T= (n.4427-64T=) n.8254-64T= c.4793-64T= (n.4793-64T=) c.4070-64T= (n.4070-64T=) c.2621-64T= (n.2621-64T=) | |
2 | g.165388566G>A | CA760138887 | SCN2A | c.4823-63G>A (n.4823-63G>A) c.*3142-63G>A (n.*3142-63G>A) c.*2810-63G>A (n.*2810-63G>A) c.*5346-63G>A (n.*5346-63G>A) c.*2765-63G>A (n.*2765-63G>A) c.4427-63G>A (n.4427-63G>A) n.8254-63G>A c.4793-63G>A (n.4793-63G>A) c.4070-63G>A (n.4070-63G>A) c.2621-63G>A (n.2621-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388566G= | CA1304564661 | SCN2A | c.4823-63G= (n.4823-63G=) c.*3142-63G= (n.*3142-63G=) c.*2810-63G= (n.*2810-63G=) c.*5346-63G= (n.*5346-63G=) c.*2765-63G= (n.*2765-63G=) c.4427-63G= (n.4427-63G=) n.8254-63G= c.4793-63G= (n.4793-63G=) c.4070-63G= (n.4070-63G=) c.2621-63G= (n.2621-63G=) | |
2 | g.165388570A= | CA1304564662 | SCN2A | c.4823-59A= (n.4823-59A=) c.*3142-59A= (n.*3142-59A=) c.*2810-59A= (n.*2810-59A=) c.*5346-59A= (n.*5346-59A=) c.*2765-59A= (n.*2765-59A=) c.4427-59A= (n.4427-59A=) n.8254-59A= c.4793-59A= (n.4793-59A=) c.4070-59A= (n.4070-59A=) c.2621-59A= (n.2621-59A=) | |
2 | g.165388570A>G | CA760138891 | SCN2A | c.4823-59A>G (n.4823-59A>G) c.*3142-59A>G (n.*3142-59A>G) c.*2810-59A>G (n.*2810-59A>G) c.*5346-59A>G (n.*5346-59A>G) c.*2765-59A>G (n.*2765-59A>G) c.4427-59A>G (n.4427-59A>G) n.8254-59A>G c.4793-59A>G (n.4793-59A>G) c.4070-59A>G (n.4070-59A>G) c.2621-59A>G (n.2621-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388571C>T | CA2661741570 | SCN2A | c.4823-58C>T (n.4823-58C>T) c.*3142-58C>T (n.*3142-58C>T) c.*2810-58C>T (n.*2810-58C>T) c.*5346-58C>T (n.*5346-58C>T) c.*2765-58C>T (n.*2765-58C>T) c.4427-58C>T (n.4427-58C>T) n.8254-58C>T c.4793-58C>T (n.4793-58C>T) c.4070-58C>T (n.4070-58C>T) c.2621-58C>T (n.2621-58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388574T>C | CA1038788404 | SCN2A | c.4823-55T>C (n.4823-55T>C) c.*3142-55T>C (n.*3142-55T>C) c.*2810-55T>C (n.*2810-55T>C) c.*5346-55T>C (n.*5346-55T>C) c.*2765-55T>C (n.*2765-55T>C) c.4427-55T>C (n.4427-55T>C) n.8254-55T>C c.4793-55T>C (n.4793-55T>C) c.4070-55T>C (n.4070-55T>C) c.2621-55T>C (n.2621-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388574T>G | CA537123141 | SCN2A | c.4823-55T>G (n.4823-55T>G) c.*3142-55T>G (n.*3142-55T>G) c.*2810-55T>G (n.*2810-55T>G) c.*5346-55T>G (n.*5346-55T>G) c.*2765-55T>G (n.*2765-55T>G) c.4427-55T>G (n.4427-55T>G) n.8254-55T>G c.4793-55T>G (n.4793-55T>G) c.4070-55T>G (n.4070-55T>G) c.2621-55T>G (n.2621-55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388574T= | CA1304564663 | SCN2A | c.4823-55T= (n.4823-55T=) c.*3142-55T= (n.*3142-55T=) c.*2810-55T= (n.*2810-55T=) c.*5346-55T= (n.*5346-55T=) c.*2765-55T= (n.*2765-55T=) c.4427-55T= (n.4427-55T=) n.8254-55T= c.4793-55T= (n.4793-55T=) c.4070-55T= (n.4070-55T=) c.2621-55T= (n.2621-55T=) | |
2 | g.165388576A>G | CA2753008736 | SCN2A | c.4823-53A>G (n.4823-53A>G) c.*3142-53A>G (n.*3142-53A>G) c.*2810-53A>G (n.*2810-53A>G) c.*5346-53A>G (n.*5346-53A>G) c.*2765-53A>G (n.*2765-53A>G) c.4427-53A>G (n.4427-53A>G) n.8254-53A>G c.4793-53A>G (n.4793-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) c.2621-53A>G (n.2621-53A>G) | |
2 | g.165388577T>C | CA760138898 | SCN2A | c.4823-52T>C (n.4823-52T>C) c.*3142-52T>C (n.*3142-52T>C) c.*2810-52T>C (n.*2810-52T>C) c.*5346-52T>C (n.*5346-52T>C) c.*2765-52T>C (n.*2765-52T>C) c.4427-52T>C (n.4427-52T>C) n.8254-52T>C c.4793-52T>C (n.4793-52T>C) c.4070-52T>C (n.4070-52T>C) c.2621-52T>C (n.2621-52T>C) | dbSNP |
2 | g.165388577T= | CA1304564666 | SCN2A | c.4823-52T= (n.4823-52T=) c.*3142-52T= (n.*3142-52T=) c.*2810-52T= (n.*2810-52T=) c.*5346-52T= (n.*5346-52T=) c.*2765-52T= (n.*2765-52T=) c.4427-52T= (n.4427-52T=) n.8254-52T= c.4793-52T= (n.4793-52T=) c.4070-52T= (n.4070-52T=) c.2621-52T= (n.2621-52T=) | |
2 | g.165388580G>A | CA537123144 | SCN2A | c.4823-49G>A (n.4823-49G>A) c.*3142-49G>A (n.*3142-49G>A) c.*2810-49G>A (n.*2810-49G>A) c.*5346-49G>A (n.*5346-49G>A) c.*2765-49G>A (n.*2765-49G>A) c.4427-49G>A (n.4427-49G>A) n.8254-49G>A c.4793-49G>A (n.4793-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) c.2621-49G>A (n.2621-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388580G= | CA1304564667 | SCN2A | c.4823-49G= (n.4823-49G=) c.*3142-49G= (n.*3142-49G=) c.*2810-49G= (n.*2810-49G=) c.*5346-49G= (n.*5346-49G=) c.*2765-49G= (n.*2765-49G=) c.4427-49G= (n.4427-49G=) n.8254-49G= c.4793-49G= (n.4793-49G=) c.4070-49G= (n.4070-49G=) c.2621-49G= (n.2621-49G=) | |
2 | g.165388583A= | CA1304564668 | SCN2A | c.4823-46A= (n.4823-46A=) c.*3142-46A= (n.*3142-46A=) c.*2810-46A= (n.*2810-46A=) c.*5346-46A= (n.*5346-46A=) c.*2765-46A= (n.*2765-46A=) c.4427-46A= (n.4427-46A=) n.8254-46A= c.4793-46A= (n.4793-46A=) c.4070-46A= (n.4070-46A=) c.2621-46A= (n.2621-46A=) | |
2 | g.165388583A>C | CA2753008738 | SCN2A | c.4823-46A>C (n.4823-46A>C) c.*3142-46A>C (n.*3142-46A>C) c.*2810-46A>C (n.*2810-46A>C) c.*5346-46A>C (n.*5346-46A>C) c.*2765-46A>C (n.*2765-46A>C) c.4427-46A>C (n.4427-46A>C) n.8254-46A>C c.4793-46A>C (n.4793-46A>C) c.4070-46A>C (n.4070-46A>C) c.2621-46A>C (n.2621-46A>C) | |
2 | g.165388583A>G | CA760138899 | SCN2A | c.4823-46A>G (n.4823-46A>G) c.*3142-46A>G (n.*3142-46A>G) c.*2810-46A>G (n.*2810-46A>G) c.*5346-46A>G (n.*5346-46A>G) c.*2765-46A>G (n.*2765-46A>G) c.4427-46A>G (n.4427-46A>G) n.8254-46A>G c.4793-46A>G (n.4793-46A>G) c.4070-46A>G (n.4070-46A>G) c.2621-46A>G (n.2621-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388584C= | CA1304564669 | SCN2A | c.4823-45C= (n.4823-45C=) c.*3142-45C= (n.*3142-45C=) c.*2810-45C= (n.*2810-45C=) c.*5346-45C= (n.*5346-45C=) c.*2765-45C= (n.*2765-45C=) c.4427-45C= (n.4427-45C=) n.8254-45C= c.4793-45C= (n.4793-45C=) c.4070-45C= (n.4070-45C=) c.2621-45C= (n.2621-45C=) | |
2 | g.165388584C>T | CA1940333 | SCN2A | c.4823-45C>T (n.4823-45C>T) c.*3142-45C>T (n.*3142-45C>T) c.*2810-45C>T (n.*2810-45C>T) c.*5346-45C>T (n.*5346-45C>T) c.*2765-45C>T (n.*2765-45C>T) c.4427-45C>T (n.4427-45C>T) n.8254-45C>T c.4793-45C>T (n.4793-45C>T) c.4070-45C>T (n.4070-45C>T) c.2621-45C>T (n.2621-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388585del | CA2661741573 | SCN2A | c.4823-44del (n.4823-44del) c.*3142-44del (n.*3142-44del) c.*2810-44del (n.*2810-44del) c.*5346-44del (n.*5346-44del) c.*2765-44del (n.*2765-44del) c.4427-44del (n.4427-44del) n.8254-44del c.4793-44del (n.4793-44del) c.4070-44del (n.4070-44del) c.2621-44del (n.2621-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388585T>G | CA1940334 | SCN2A | c.4823-44T>G (n.4823-44T>G) c.*3142-44T>G (n.*3142-44T>G) c.*2810-44T>G (n.*2810-44T>G) c.*5346-44T>G (n.*5346-44T>G) c.*2765-44T>G (n.*2765-44T>G) c.4427-44T>G (n.4427-44T>G) n.8254-44T>G c.4793-44T>G (n.4793-44T>G) c.4070-44T>G (n.4070-44T>G) c.2621-44T>G (n.2621-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388585T= | CA1304564671 | SCN2A | c.4823-44T= (n.4823-44T=) c.*3142-44T= (n.*3142-44T=) c.*2810-44T= (n.*2810-44T=) c.*5346-44T= (n.*5346-44T=) c.*2765-44T= (n.*2765-44T=) c.4427-44T= (n.4427-44T=) n.8254-44T= c.4793-44T= (n.4793-44T=) c.4070-44T= (n.4070-44T=) c.2621-44T= (n.2621-44T=) | |
2 | g.165388586A= | CA1304564672 | SCN2A | c.4823-43A= (n.4823-43A=) c.*3142-43A= (n.*3142-43A=) c.*2810-43A= (n.*2810-43A=) c.*5346-43A= (n.*5346-43A=) c.*2765-43A= (n.*2765-43A=) c.4427-43A= (n.4427-43A=) n.8254-43A= c.4793-43A= (n.4793-43A=) c.4070-43A= (n.4070-43A=) c.2621-43A= (n.2621-43A=) | |
2 | g.165388586A>G | CA1304564673 | SCN2A | c.4823-43A>G (n.4823-43A>G) c.*3142-43A>G (n.*3142-43A>G) c.*2810-43A>G (n.*2810-43A>G) c.*5346-43A>G (n.*5346-43A>G) c.*2765-43A>G (n.*2765-43A>G) c.4427-43A>G (n.4427-43A>G) n.8254-43A>G c.4793-43A>G (n.4793-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) c.2621-43A>G (n.2621-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388587T>C | CA760138903 | SCN2A | c.4823-42T>C (n.4823-42T>C) c.*3142-42T>C (n.*3142-42T>C) c.*2810-42T>C (n.*2810-42T>C) c.*5346-42T>C (n.*5346-42T>C) c.*2765-42T>C (n.*2765-42T>C) c.4427-42T>C (n.4427-42T>C) n.8254-42T>C c.4793-42T>C (n.4793-42T>C) c.4070-42T>C (n.4070-42T>C) c.2621-42T>C (n.2621-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388587T= | CA1304564674 | SCN2A | c.4823-42T= (n.4823-42T=) c.*3142-42T= (n.*3142-42T=) c.*2810-42T= (n.*2810-42T=) c.*5346-42T= (n.*5346-42T=) c.*2765-42T= (n.*2765-42T=) c.4427-42T= (n.4427-42T=) n.8254-42T= c.4793-42T= (n.4793-42T=) c.4070-42T= (n.4070-42T=) c.2621-42T= (n.2621-42T=) | |
2 | g.165388590A>G | CA2661741574 | SCN2A | c.4823-39A>G (n.4823-39A>G) c.*3142-39A>G (n.*3142-39A>G) c.*2810-39A>G (n.*2810-39A>G) c.*5346-39A>G (n.*5346-39A>G) c.*2765-39A>G (n.*2765-39A>G) c.4427-39A>G (n.4427-39A>G) n.8254-39A>G c.4793-39A>G (n.4793-39A>G) c.4070-39A>G (n.4070-39A>G) c.2621-39A>G (n.2621-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388591G>A | CA1304564676 | SCN2A | c.4823-38G>A (n.4823-38G>A) c.*3142-38G>A (n.*3142-38G>A) c.*2810-38G>A (n.*2810-38G>A) c.*5346-38G>A (n.*5346-38G>A) c.*2765-38G>A (n.*2765-38G>A) c.4427-38G>A (n.4427-38G>A) n.8254-38G>A c.4793-38G>A (n.4793-38G>A) c.4070-38G>A (n.4070-38G>A) c.2621-38G>A (n.2621-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388591G= | CA1304564675 | SCN2A | c.4823-38G= (n.4823-38G=) c.*3142-38G= (n.*3142-38G=) c.*2810-38G= (n.*2810-38G=) c.*5346-38G= (n.*5346-38G=) c.*2765-38G= (n.*2765-38G=) c.4427-38G= (n.4427-38G=) n.8254-38G= c.4793-38G= (n.4793-38G=) c.4070-38G= (n.4070-38G=) c.2621-38G= (n.2621-38G=) | |
2 | g.165388592T>G | CA2661741575 | SCN2A | c.4823-37T>G (n.4823-37T>G) c.*3142-37T>G (n.*3142-37T>G) c.*2810-37T>G (n.*2810-37T>G) c.*5346-37T>G (n.*5346-37T>G) c.*2765-37T>G (n.*2765-37T>G) c.4427-37T>G (n.4427-37T>G) n.8254-37T>G c.4793-37T>G (n.4793-37T>G) c.4070-37T>G (n.4070-37T>G) c.2621-37T>G (n.2621-37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388593A= | CA1304564677 | SCN2A | c.4823-36A= (n.4823-36A=) c.*3142-36A= (n.*3142-36A=) c.*2810-36A= (n.*2810-36A=) c.*5346-36A= (n.*5346-36A=) c.*2765-36A= (n.*2765-36A=) c.4427-36A= (n.4427-36A=) n.8254-36A= c.4793-36A= (n.4793-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) c.2621-36A= (n.2621-36A=) | |
2 | g.165388593A>G | CA59752130 | SCN2A | c.4823-36A>G (n.4823-36A>G) c.*3142-36A>G (n.*3142-36A>G) c.*2810-36A>G (n.*2810-36A>G) c.*5346-36A>G (n.*5346-36A>G) c.*2765-36A>G (n.*2765-36A>G) c.4427-36A>G (n.4427-36A>G) n.8254-36A>G c.4793-36A>G (n.4793-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) c.2621-36A>G (n.2621-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388594T>G | CA1304564678 | SCN2A | c.4823-35T>G (n.4823-35T>G) c.*3142-35T>G (n.*3142-35T>G) c.*2810-35T>G (n.*2810-35T>G) c.*5346-35T>G (n.*5346-35T>G) c.*2765-35T>G (n.*2765-35T>G) c.4427-35T>G (n.4427-35T>G) n.8254-35T>G c.4793-35T>G (n.4793-35T>G) c.4070-35T>G (n.4070-35T>G) c.2621-35T>G (n.2621-35T>G) | dbSNP |
2 | g.165388594T= | CA1304564679 | SCN2A | c.4823-35T= (n.4823-35T=) c.*3142-35T= (n.*3142-35T=) c.*2810-35T= (n.*2810-35T=) c.*5346-35T= (n.*5346-35T=) c.*2765-35T= (n.*2765-35T=) c.4427-35T= (n.4427-35T=) n.8254-35T= c.4793-35T= (n.4793-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) c.2621-35T= (n.2621-35T=) | |
2 | g.165388595A= | CA1304564680 | SCN2A | c.4823-34A= (n.4823-34A=) c.*3142-34A= (n.*3142-34A=) c.*2810-34A= (n.*2810-34A=) c.*5346-34A= (n.*5346-34A=) c.*2765-34A= (n.*2765-34A=) c.4427-34A= (n.4427-34A=) n.8254-34A= c.4793-34A= (n.4793-34A=) c.4070-34A= (n.4070-34A=) c.2621-34A= (n.2621-34A=) | |
2 | g.165388595A>G | CA1940335 | SCN2A | c.4823-34A>G (n.4823-34A>G) c.*3142-34A>G (n.*3142-34A>G) c.*2810-34A>G (n.*2810-34A>G) c.*5346-34A>G (n.*5346-34A>G) c.*2765-34A>G (n.*2765-34A>G) c.4427-34A>G (n.4427-34A>G) n.8254-34A>G c.4793-34A>G (n.4793-34A>G) c.4070-34A>G (n.4070-34A>G) c.2621-34A>G (n.2621-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388596A>T | CA2661741579 | SCN2A | c.4823-33A>T (n.4823-33A>T) c.*3142-33A>T (n.*3142-33A>T) c.*2810-33A>T (n.*2810-33A>T) c.*5346-33A>T (n.*5346-33A>T) c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T) c.4427-33A>T (n.4427-33A>T) n.8254-33A>T c.4793-33A>T (n.4793-33A>T) c.4070-33A>T (n.4070-33A>T) c.2621-33A>T (n.2621-33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388597C>A | CA1940337 | SCN2A | c.4823-32C>A (n.4823-32C>A) c.*3142-32C>A (n.*3142-32C>A) c.*2810-32C>A (n.*2810-32C>A) c.*5346-32C>A (n.*5346-32C>A) c.*2765-32C>A (n.*2765-32C>A) c.4427-32C>A (n.4427-32C>A) n.8254-32C>A c.4793-32C>A (n.4793-32C>A) c.4070-32C>A (n.4070-32C>A) c.2621-32C>A (n.2621-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388597C= | CA1304564682 | SCN2A | c.4823-32C= (n.4823-32C=) c.*3142-32C= (n.*3142-32C=) c.*2810-32C= (n.*2810-32C=) c.*5346-32C= (n.*5346-32C=) c.*2765-32C= (n.*2765-32C=) c.4427-32C= (n.4427-32C=) n.8254-32C= c.4793-32C= (n.4793-32C=) c.4070-32C= (n.4070-32C=) c.2621-32C= (n.2621-32C=) | |
2 | g.165388597C>G | CA2577142999 | SCN2A | c.4823-32C>G (n.4823-32C>G) c.*3142-32C>G (n.*3142-32C>G) c.*2810-32C>G (n.*2810-32C>G) c.*5346-32C>G (n.*5346-32C>G) c.*2765-32C>G (n.*2765-32C>G) c.4427-32C>G (n.4427-32C>G) n.8254-32C>G c.4793-32C>G (n.4793-32C>G) c.4070-32C>G (n.4070-32C>G) c.2621-32C>G (n.2621-32C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388597C>T | CA1940336 | SCN2A | c.4823-32C>T (n.4823-32C>T) c.*3142-32C>T (n.*3142-32C>T) c.*2810-32C>T (n.*2810-32C>T) c.*5346-32C>T (n.*5346-32C>T) c.*2765-32C>T (n.*2765-32C>T) c.4427-32C>T (n.4427-32C>T) n.8254-32C>T c.4793-32C>T (n.4793-32C>T) c.4070-32C>T (n.4070-32C>T) c.2621-32C>T (n.2621-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388599A= | CA1304564684 | SCN2A | c.4823-30A= (n.4823-30A=) c.*3142-30A= (n.*3142-30A=) c.*2810-30A= (n.*2810-30A=) c.*5346-30A= (n.*5346-30A=) c.*2765-30A= (n.*2765-30A=) c.4427-30A= (n.4427-30A=) n.8254-30A= c.4793-30A= (n.4793-30A=) c.4070-30A= (n.4070-30A=) c.2621-30A= (n.2621-30A=) | |
2 | g.165388599A>C | CA537123154 | SCN2A | c.4823-30A>C (n.4823-30A>C) c.*3142-30A>C (n.*3142-30A>C) c.*2810-30A>C (n.*2810-30A>C) c.*5346-30A>C (n.*5346-30A>C) c.*2765-30A>C (n.*2765-30A>C) c.4427-30A>C (n.4427-30A>C) n.8254-30A>C c.4793-30A>C (n.4793-30A>C) c.4070-30A>C (n.4070-30A>C) c.2621-30A>C (n.2621-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388599A>G | CA1940338 | SCN2A | c.4823-30A>G (n.4823-30A>G) c.*3142-30A>G (n.*3142-30A>G) c.*2810-30A>G (n.*2810-30A>G) c.*5346-30A>G (n.*5346-30A>G) c.*2765-30A>G (n.*2765-30A>G) c.4427-30A>G (n.4427-30A>G) n.8254-30A>G c.4793-30A>G (n.4793-30A>G) c.4070-30A>G (n.4070-30A>G) c.2621-30A>G (n.2621-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388600T>C | CA1940339 | SCN2A | c.4823-29T>C (n.4823-29T>C) c.*3142-29T>C (n.*3142-29T>C) c.*2810-29T>C (n.*2810-29T>C) c.*5346-29T>C (n.*5346-29T>C) c.*2765-29T>C (n.*2765-29T>C) c.4427-29T>C (n.4427-29T>C) n.8254-29T>C c.4793-29T>C (n.4793-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) c.2621-29T>C (n.2621-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388600T= | CA1304564685 | SCN2A | c.4823-29T= (n.4823-29T=) c.*3142-29T= (n.*3142-29T=) c.*2810-29T= (n.*2810-29T=) c.*5346-29T= (n.*5346-29T=) c.*2765-29T= (n.*2765-29T=) c.4427-29T= (n.4427-29T=) n.8254-29T= c.4793-29T= (n.4793-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) c.2621-29T= (n.2621-29T=) | |
2 | g.165388602T>A | CA2577143000 | SCN2A | c.4823-27T>A (n.4823-27T>A) c.*3142-27T>A (n.*3142-27T>A) c.*2810-27T>A (n.*2810-27T>A) c.*5346-27T>A (n.*5346-27T>A) c.*2765-27T>A (n.*2765-27T>A) c.4427-27T>A (n.4427-27T>A) n.8254-27T>A c.4793-27T>A (n.4793-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) c.2621-27T>A (n.2621-27T>A) | |
2 | g.165388606del | CA2661741586 | SCN2A | c.4823-23del (n.4823-23del) c.*3142-23del (n.*3142-23del) c.*2810-23del (n.*2810-23del) c.*5346-23del (n.*5346-23del) c.*2765-23del (n.*2765-23del) c.4427-23del (n.4427-23del) n.8254-23del c.4793-23del (n.4793-23del) c.4070-23del (n.4070-23del) c.2621-23del (n.2621-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388605T>G | CA1940340 | SCN2A | c.4823-24T>G (n.4823-24T>G) c.*3142-24T>G (n.*3142-24T>G) c.*2810-24T>G (n.*2810-24T>G) c.*5346-24T>G (n.*5346-24T>G) c.*2765-24T>G (n.*2765-24T>G) c.4427-24T>G (n.4427-24T>G) n.8254-24T>G c.4793-24T>G (n.4793-24T>G) c.4070-24T>G (n.4070-24T>G) c.2621-24T>G (n.2621-24T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388605T= | CA1304564687 | SCN2A | c.4823-24T= (n.4823-24T=) c.*3142-24T= (n.*3142-24T=) c.*2810-24T= (n.*2810-24T=) c.*5346-24T= (n.*5346-24T=) c.*2765-24T= (n.*2765-24T=) c.4427-24T= (n.4427-24T=) n.8254-24T= c.4793-24T= (n.4793-24T=) c.4070-24T= (n.4070-24T=) c.2621-24T= (n.2621-24T=) | |
2 | g.165388606_165388607delinsTG | CA1304564688 | SCN2A | c.4823-23_4823-22delinsTG (n.4823-23_4823-22delinsTG) c.*3142-23_*3142-22delinsTG (n.*3142-23_*3142-22delinsTG) c.*2810-23_*2810-22delinsTG (n.*2810-23_*2810-22delinsTG) c.*5346-23_*5346-22delinsTG (n.*5346-23_*5346-22delinsTG) c.*2765-23_*2765-22delinsTG (n.*2765-23_*2765-22delinsTG) c.4427-23_4427-22delinsTG (n.4427-23_4427-22delinsTG) n.8254-23_8254-22delinsTG c.4793-23_4793-22delinsTG (n.4793-23_4793-22delinsTG) c.4070-23_4070-22delinsTG (n.4070-23_4070-22delinsTG) c.2621-23_2621-22delinsTG (n.2621-23_2621-22delinsTG) | |
2 | g.165388607del | CA1304564689 | SCN2A | c.4823-22del (n.4823-22del) c.*3142-22del (n.*3142-22del) c.*2810-22del (n.*2810-22del) c.*5346-22del (n.*5346-22del) c.*2765-22del (n.*2765-22del) c.4427-22del (n.4427-22del) n.8254-22del c.4793-22del (n.4793-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) c.2621-22del (n.2621-22del) | dbSNP |
2 | g.165388608T>C | CA2661741590 | SCN2A | c.4823-21T>C (n.4823-21T>C) c.*3142-21T>C (n.*3142-21T>C) c.*2810-21T>C (n.*2810-21T>C) c.*5346-21T>C (n.*5346-21T>C) c.*2765-21T>C (n.*2765-21T>C) c.4427-21T>C (n.4427-21T>C) n.8254-21T>C c.4793-21T>C (n.4793-21T>C) c.4070-21T>C (n.4070-21T>C) c.2621-21T>C (n.2621-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388610A>G | CA2753008742 | SCN2A | c.4823-19A>G (n.4823-19A>G) c.*3142-19A>G (n.*3142-19A>G) c.*2810-19A>G (n.*2810-19A>G) c.*5346-19A>G (n.*5346-19A>G) c.*2765-19A>G (n.*2765-19A>G) c.4427-19A>G (n.4427-19A>G) n.8254-19A>G c.4793-19A>G (n.4793-19A>G) c.4070-19A>G (n.4070-19A>G) c.2621-19A>G (n.2621-19A>G) | |
2 | g.165388610_165388620delinsATTTGTTGATT | CA1304564690 | SCN2A | c.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT (n.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT) c.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT (n.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT) c.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT (n.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT) c.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT (n.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT) c.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT (n.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT) c.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT (n.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT) n.8254-19_8254-9delinsATTTGTTGATT c.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT (n.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT) c.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT (n.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT) c.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT (n.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT) | |
2 | g.165388613_165388622del | CA1304564691 | SCN2A | c.4823-16_4823-7del (n.4823-16_4823-7del) c.*3142-16_*3142-7del (n.*3142-16_*3142-7del) c.*2810-16_*2810-7del (n.*2810-16_*2810-7del) c.*5346-16_*5346-7del (n.*5346-16_*5346-7del) c.*2765-16_*2765-7del (n.*2765-16_*2765-7del) c.4427-16_4427-7del (n.4427-16_4427-7del) n.8254-16_8254-7del c.4793-16_4793-7del (n.4793-16_4793-7del) c.4070-16_4070-7del (n.4070-16_4070-7del) c.2621-16_2621-7del (n.2621-16_2621-7del) | dbSNP |
2 | g.165388613T>C | CA1940341 | SCN2A | c.4823-16T>C (n.4823-16T>C) c.*3142-16T>C (n.*3142-16T>C) c.*2810-16T>C (n.*2810-16T>C) c.*5346-16T>C (n.*5346-16T>C) c.*2765-16T>C (n.*2765-16T>C) c.4427-16T>C (n.4427-16T>C) n.8254-16T>C c.4793-16T>C (n.4793-16T>C) c.4070-16T>C (n.4070-16T>C) c.2621-16T>C (n.2621-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388613T= | CA1304564692 | SCN2A | c.4823-16T= (n.4823-16T=) c.*3142-16T= (n.*3142-16T=) c.*2810-16T= (n.*2810-16T=) c.*5346-16T= (n.*5346-16T=) c.*2765-16T= (n.*2765-16T=) c.4427-16T= (n.4427-16T=) n.8254-16T= c.4793-16T= (n.4793-16T=) c.4070-16T= (n.4070-16T=) c.2621-16T= (n.2621-16T=) | |
2 | g.165388614G>A | CA1940342 | SCN2A | c.4823-15G>A (n.4823-15G>A) c.*3142-15G>A (n.*3142-15G>A) c.*2810-15G>A (n.*2810-15G>A) c.*5346-15G>A (n.*5346-15G>A) c.*2765-15G>A (n.*2765-15G>A) c.4427-15G>A (n.4427-15G>A) n.8254-15G>A c.4793-15G>A (n.4793-15G>A) c.4070-15G>A (n.4070-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388614G= | CA1304564696 | SCN2A | c.4823-15G= (n.4823-15G=) c.*3142-15G= (n.*3142-15G=) c.*2810-15G= (n.*2810-15G=) c.*5346-15G= (n.*5346-15G=) c.*2765-15G= (n.*2765-15G=) c.4427-15G= (n.4427-15G=) n.8254-15G= c.4793-15G= (n.4793-15G=) c.4070-15G= (n.4070-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=) | |
2 | g.165388614G>T | CA658795942 | SCN2A | c.4823-15G>T (n.4823-15G>T) c.*3142-15G>T (n.*3142-15G>T) c.*2810-15G>T (n.*2810-15G>T) c.*5346-15G>T (n.*5346-15G>T) c.*2765-15G>T (n.*2765-15G>T) c.4427-15G>T (n.4427-15G>T) n.8254-15G>T c.4793-15G>T (n.4793-15G>T) c.4070-15G>T (n.4070-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388614_165388615delinsGT | CA1304564694 | SCN2A | c.4823-15_4823-14delinsGT (n.4823-15_4823-14delinsGT) c.*3142-15_*3142-14delinsGT (n.*3142-15_*3142-14delinsGT) c.*2810-15_*2810-14delinsGT (n.*2810-15_*2810-14delinsGT) c.*5346-15_*5346-14delinsGT (n.*5346-15_*5346-14delinsGT) c.*2765-15_*2765-14delinsGT (n.*2765-15_*2765-14delinsGT) c.4427-15_4427-14delinsGT (n.4427-15_4427-14delinsGT) n.8254-15_8254-14delinsGT c.4793-15_4793-14delinsGT (n.4793-15_4793-14delinsGT) c.4070-15_4070-14delinsGT (n.4070-15_4070-14delinsGT) c.2621-15_2621-14delinsGT (n.2621-15_2621-14delinsGT) | |
2 | g.165388615T>C | CA2740338609 | SCN2A | c.4823-14T>C (n.4823-14T>C) c.*3142-14T>C (n.*3142-14T>C) c.*2810-14T>C (n.*2810-14T>C) c.*5346-14T>C (n.*5346-14T>C) c.*2765-14T>C (n.*2765-14T>C) c.4427-14T>C (n.4427-14T>C) n.8254-14T>C c.4793-14T>C (n.4793-14T>C) c.4070-14T>C (n.4070-14T>C) c.2621-14T>C (n.2621-14T>C) | |
2 | g.165388616del | CA537123158 | SCN2A | c.4823-13del (n.4823-13del) c.*3142-13del (n.*3142-13del) c.*2810-13del (n.*2810-13del) c.*5346-13del (n.*5346-13del) c.*2765-13del (n.*2765-13del) c.4427-13del (n.4427-13del) n.8254-13del c.4793-13del (n.4793-13del) c.4070-13del (n.4070-13del) c.2621-13del (n.2621-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388617G>A | CA2661741604 | SCN2A | c.4823-12G>A (n.4823-12G>A) c.*3142-12G>A (n.*3142-12G>A) c.*2810-12G>A (n.*2810-12G>A) c.*5346-12G>A (n.*5346-12G>A) c.*2765-12G>A (n.*2765-12G>A) c.4427-12G>A (n.4427-12G>A) n.8254-12G>A c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4070-12G>A (n.4070-12G>A) c.2621-12G>A (n.2621-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388617G>C | CA2661741605 | SCN2A | c.4823-12G>C (n.4823-12G>C) c.*3142-12G>C (n.*3142-12G>C) c.*2810-12G>C (n.*2810-12G>C) c.*5346-12G>C (n.*5346-12G>C) c.*2765-12G>C (n.*2765-12G>C) c.4427-12G>C (n.4427-12G>C) n.8254-12G>C c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4070-12G>C (n.4070-12G>C) c.2621-12G>C (n.2621-12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388617G= | CA1304564697 | SCN2A | c.4823-12G= (n.4823-12G=) c.*3142-12G= (n.*3142-12G=) c.*2810-12G= (n.*2810-12G=) c.*5346-12G= (n.*5346-12G=) c.*2765-12G= (n.*2765-12G=) c.4427-12G= (n.4427-12G=) n.8254-12G= c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4070-12G= (n.4070-12G=) c.2621-12G= (n.2621-12G=) | |
2 | g.165388617G>T | CA760138940 | SCN2A | c.4823-12G>T (n.4823-12G>T) c.*3142-12G>T (n.*3142-12G>T) c.*2810-12G>T (n.*2810-12G>T) c.*5346-12G>T (n.*5346-12G>T) c.*2765-12G>T (n.*2765-12G>T) c.4427-12G>T (n.4427-12G>T) n.8254-12G>T c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4070-12G>T (n.4070-12G>T) c.2621-12G>T (n.2621-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388623C>A | CA1940343 | SCN2A | c.4823-6C>A (n.4823-6C>A) c.*3142-6C>A (n.*3142-6C>A) c.*2810-6C>A (n.*2810-6C>A) c.*5346-6C>A (n.*5346-6C>A) c.*2765-6C>A (n.*2765-6C>A) c.4427-6C>A (n.4427-6C>A) n.8254-6C>A c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4070-6C>A (n.4070-6C>A) c.2621-6C>A (n.2621-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388623C= | CA1304564699 | SCN2A | c.4823-6C= (n.4823-6C=) c.*3142-6C= (n.*3142-6C=) c.*2810-6C= (n.*2810-6C=) c.*5346-6C= (n.*5346-6C=) c.*2765-6C= (n.*2765-6C=) c.4427-6C= (n.4427-6C=) n.8254-6C= c.4793-6C= (n.4793-6C=) c.4070-6C= (n.4070-6C=) c.2621-6C= (n.2621-6C=) | |
2 | g.165388625A= | CA1304564700 | SCN2A | c.4823-4A= (n.4823-4A=) c.*3142-4A= (n.*3142-4A=) c.*2810-4A= (n.*2810-4A=) c.*5346-4A= (n.*5346-4A=) c.*2765-4A= (n.*2765-4A=) c.4427-4A= (n.4427-4A=) n.8254-4A= c.4793-4A= (n.4793-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) c.2621-4A= (n.2621-4A=) | |
2 | g.165388625A>G | CA59752184 | SCN2A | c.4823-4A>G (n.4823-4A>G) c.*3142-4A>G (n.*3142-4A>G) c.*2810-4A>G (n.*2810-4A>G) c.*5346-4A>G (n.*5346-4A>G) c.*2765-4A>G (n.*2765-4A>G) c.4427-4A>G (n.4427-4A>G) n.8254-4A>G c.4793-4A>G (n.4793-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) c.2621-4A>G (n.2621-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388625_165388626delinsAC | CA1304564701 | SCN2A | c.4823-4_4823-3delinsAC (n.4823-4_4823-3delinsAC) c.*3142-4_*3142-3delinsAC (n.*3142-4_*3142-3delinsAC) c.*2810-4_*2810-3delinsAC (n.*2810-4_*2810-3delinsAC) c.*5346-4_*5346-3delinsAC (n.*5346-4_*5346-3delinsAC) c.*2765-4_*2765-3delinsAC (n.*2765-4_*2765-3delinsAC) c.4427-4_4427-3delinsAC (n.4427-4_4427-3delinsAC) n.8254-4_8254-3delinsAC c.4793-4_4793-3delinsAC (n.4793-4_4793-3delinsAC) c.4070-4_4070-3delinsAC (n.4070-4_4070-3delinsAC) c.2621-4_2621-3delinsAC (n.2621-4_2621-3delinsAC) | |
2 | g.165388626del | CA1038788420 | SCN2A | c.4823-3del (n.4823-3del) c.*3142-3del (n.*3142-3del) c.*2810-3del (n.*2810-3del) c.*5346-3del (n.*5346-3del) c.*2765-3del (n.*2765-3del) c.4427-3del (n.4427-3del) n.8254-3del c.4793-3del (n.4793-3del) c.4070-3del (n.4070-3del) c.2621-3del (n.2621-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388626C>T | CA2753008745 | SCN2A | c.4823-3C>T (n.4823-3C>T) c.*3142-3C>T (n.*3142-3C>T) c.*2810-3C>T (n.*2810-3C>T) c.*5346-3C>T (n.*5346-3C>T) c.*2765-3C>T (n.*2765-3C>T) c.4427-3C>T (n.4427-3C>T) n.8254-3C>T c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) c.2621-3C>T (n.2621-3C>T) | |
2 | g.165388627A>C | CA349037480 | SCN2A | c.4823-2A>C (n.4823-2A>C) c.*3142-2A>C (n.*3142-2A>C) c.*2810-2A>C (n.*2810-2A>C) c.*5346-2A>C (n.*5346-2A>C) c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C) c.4427-2A>C (n.4427-2A>C) n.8254-2A>C c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) | |
2 | g.165388627A>G | CA349037482 | SCN2A | c.4823-2A>G (n.4823-2A>G) c.*3142-2A>G (n.*3142-2A>G) c.*2810-2A>G (n.*2810-2A>G) c.*5346-2A>G (n.*5346-2A>G) c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G) c.4427-2A>G (n.4427-2A>G) n.8254-2A>G c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) | |
2 | g.165388627A>T | CA349037483 | SCN2A | c.4823-2A>T (n.4823-2A>T) c.*3142-2A>T (n.*3142-2A>T) c.*2810-2A>T (n.*2810-2A>T) c.*5346-2A>T (n.*5346-2A>T) c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T) c.4427-2A>T (n.4427-2A>T) n.8254-2A>T c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) |