Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165388490C>A | CA2661741515 | SCN2A | c.4823-139C>A (n.4823-139C>A) c.*3142-139C>A (n.*3142-139C>A) c.*2810-139C>A (n.*2810-139C>A) c.*5346-139C>A (n.*5346-139C>A) c.*2765-139C>A (n.*2765-139C>A) c.4427-139C>A (n.4427-139C>A) n.8254-139C>A c.4793-139C>A (n.4793-139C>A) c.4070-139C>A (n.4070-139C>A) c.2621-139C>A (n.2621-139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388490C>G | CA2661741514 | SCN2A | c.4823-139C>G (n.4823-139C>G) c.*3142-139C>G (n.*3142-139C>G) c.*2810-139C>G (n.*2810-139C>G) c.*5346-139C>G (n.*5346-139C>G) c.*2765-139C>G (n.*2765-139C>G) c.4427-139C>G (n.4427-139C>G) n.8254-139C>G c.4793-139C>G (n.4793-139C>G) c.4070-139C>G (n.4070-139C>G) c.2621-139C>G (n.2621-139C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388494C>A | CA2661741517 | SCN2A | c.4823-135C>A (n.4823-135C>A) c.*3142-135C>A (n.*3142-135C>A) c.*2810-135C>A (n.*2810-135C>A) c.*5346-135C>A (n.*5346-135C>A) c.*2765-135C>A (n.*2765-135C>A) c.4427-135C>A (n.4427-135C>A) n.8254-135C>A c.4793-135C>A (n.4793-135C>A) c.4070-135C>A (n.4070-135C>A) c.2621-135C>A (n.2621-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388494C= | CA1304564614 | SCN2A | c.4823-135C= (n.4823-135C=) c.*3142-135C= (n.*3142-135C=) c.*2810-135C= (n.*2810-135C=) c.*5346-135C= (n.*5346-135C=) c.*2765-135C= (n.*2765-135C=) c.4427-135C= (n.4427-135C=) n.8254-135C= c.4793-135C= (n.4793-135C=) c.4070-135C= (n.4070-135C=) c.2621-135C= (n.2621-135C=) | |
2 | g.165388494C>T | CA59752073 | SCN2A | c.4823-135C>T (n.4823-135C>T) c.*3142-135C>T (n.*3142-135C>T) c.*2810-135C>T (n.*2810-135C>T) c.*5346-135C>T (n.*5346-135C>T) c.*2765-135C>T (n.*2765-135C>T) c.4427-135C>T (n.4427-135C>T) n.8254-135C>T c.4793-135C>T (n.4793-135C>T) c.4070-135C>T (n.4070-135C>T) c.2621-135C>T (n.2621-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388495A= | CA1304564615 | SCN2A | c.4823-134A= (n.4823-134A=) c.*3142-134A= (n.*3142-134A=) c.*2810-134A= (n.*2810-134A=) c.*5346-134A= (n.*5346-134A=) c.*2765-134A= (n.*2765-134A=) c.4427-134A= (n.4427-134A=) n.8254-134A= c.4793-134A= (n.4793-134A=) c.4070-134A= (n.4070-134A=) c.2621-134A= (n.2621-134A=) | |
2 | g.165388495A>G | CA1038788358 | SCN2A | c.4823-134A>G (n.4823-134A>G) c.*3142-134A>G (n.*3142-134A>G) c.*2810-134A>G (n.*2810-134A>G) c.*5346-134A>G (n.*5346-134A>G) c.*2765-134A>G (n.*2765-134A>G) c.4427-134A>G (n.4427-134A>G) n.8254-134A>G c.4793-134A>G (n.4793-134A>G) c.4070-134A>G (n.4070-134A>G) c.2621-134A>G (n.2621-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388497T>A | CA59752074 | SCN2A | c.4823-132T>A (n.4823-132T>A) c.*3142-132T>A (n.*3142-132T>A) c.*2810-132T>A (n.*2810-132T>A) c.*5346-132T>A (n.*5346-132T>A) c.*2765-132T>A (n.*2765-132T>A) c.4427-132T>A (n.4427-132T>A) n.8254-132T>A c.4793-132T>A (n.4793-132T>A) c.4070-132T>A (n.4070-132T>A) c.2621-132T>A (n.2621-132T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388497T= | CA1304564617 | SCN2A | c.4823-132T= (n.4823-132T=) c.*3142-132T= (n.*3142-132T=) c.*2810-132T= (n.*2810-132T=) c.*5346-132T= (n.*5346-132T=) c.*2765-132T= (n.*2765-132T=) c.4427-132T= (n.4427-132T=) n.8254-132T= c.4793-132T= (n.4793-132T=) c.4070-132T= (n.4070-132T=) c.2621-132T= (n.2621-132T=) | |
2 | g.165388498G>A | CA2661741520 | SCN2A | c.4823-131G>A (n.4823-131G>A) c.*3142-131G>A (n.*3142-131G>A) c.*2810-131G>A (n.*2810-131G>A) c.*5346-131G>A (n.*5346-131G>A) c.*2765-131G>A (n.*2765-131G>A) c.4427-131G>A (n.4427-131G>A) n.8254-131G>A c.4793-131G>A (n.4793-131G>A) c.4070-131G>A (n.4070-131G>A) c.2621-131G>A (n.2621-131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388498G>T | CA2661741521 | SCN2A | c.4823-131G>T (n.4823-131G>T) c.*3142-131G>T (n.*3142-131G>T) c.*2810-131G>T (n.*2810-131G>T) c.*5346-131G>T (n.*5346-131G>T) c.*2765-131G>T (n.*2765-131G>T) c.4427-131G>T (n.4427-131G>T) n.8254-131G>T c.4793-131G>T (n.4793-131G>T) c.4070-131G>T (n.4070-131G>T) c.2621-131G>T (n.2621-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388499C>A | CA2661741522 | SCN2A | c.4823-130C>A (n.4823-130C>A) c.*3142-130C>A (n.*3142-130C>A) c.*2810-130C>A (n.*2810-130C>A) c.*5346-130C>A (n.*5346-130C>A) c.*2765-130C>A (n.*2765-130C>A) c.4427-130C>A (n.4427-130C>A) n.8254-130C>A c.4793-130C>A (n.4793-130C>A) c.4070-130C>A (n.4070-130C>A) c.2621-130C>A (n.2621-130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388499C>T | CA2661741523 | SCN2A | c.4823-130C>T (n.4823-130C>T) c.*3142-130C>T (n.*3142-130C>T) c.*2810-130C>T (n.*2810-130C>T) c.*5346-130C>T (n.*5346-130C>T) c.*2765-130C>T (n.*2765-130C>T) c.4427-130C>T (n.4427-130C>T) n.8254-130C>T c.4793-130C>T (n.4793-130C>T) c.4070-130C>T (n.4070-130C>T) c.2621-130C>T (n.2621-130C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388500A= | CA1304564618 | SCN2A | c.4823-129A= (n.4823-129A=) c.*3142-129A= (n.*3142-129A=) c.*2810-129A= (n.*2810-129A=) c.*5346-129A= (n.*5346-129A=) c.*2765-129A= (n.*2765-129A=) c.4427-129A= (n.4427-129A=) n.8254-129A= c.4793-129A= (n.4793-129A=) c.4070-129A= (n.4070-129A=) c.2621-129A= (n.2621-129A=) | |
2 | g.165388500A>G | CA1038788371 | SCN2A | c.4823-129A>G (n.4823-129A>G) c.*3142-129A>G (n.*3142-129A>G) c.*2810-129A>G (n.*2810-129A>G) c.*5346-129A>G (n.*5346-129A>G) c.*2765-129A>G (n.*2765-129A>G) c.4427-129A>G (n.4427-129A>G) n.8254-129A>G c.4793-129A>G (n.4793-129A>G) c.4070-129A>G (n.4070-129A>G) c.2621-129A>G (n.2621-129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388500A>T | CA1304564619 | SCN2A | c.4823-129A>T (n.4823-129A>T) c.*3142-129A>T (n.*3142-129A>T) c.*2810-129A>T (n.*2810-129A>T) c.*5346-129A>T (n.*5346-129A>T) c.*2765-129A>T (n.*2765-129A>T) c.4427-129A>T (n.4427-129A>T) n.8254-129A>T c.4793-129A>T (n.4793-129A>T) c.4070-129A>T (n.4070-129A>T) c.2621-129A>T (n.2621-129A>T) | dbSNP |
2 | g.165388501G>A | CA2661741524 | SCN2A | c.4823-128G>A (n.4823-128G>A) c.*3142-128G>A (n.*3142-128G>A) c.*2810-128G>A (n.*2810-128G>A) c.*5346-128G>A (n.*5346-128G>A) c.*2765-128G>A (n.*2765-128G>A) c.4427-128G>A (n.4427-128G>A) n.8254-128G>A c.4793-128G>A (n.4793-128G>A) c.4070-128G>A (n.4070-128G>A) c.2621-128G>A (n.2621-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388501G>C | CA647648022 | SCN2A | c.4823-128G>C (n.4823-128G>C) c.*3142-128G>C (n.*3142-128G>C) c.*2810-128G>C (n.*2810-128G>C) c.*5346-128G>C (n.*5346-128G>C) c.*2765-128G>C (n.*2765-128G>C) c.4427-128G>C (n.4427-128G>C) n.8254-128G>C c.4793-128G>C (n.4793-128G>C) c.4070-128G>C (n.4070-128G>C) c.2621-128G>C (n.2621-128G>C) | COSMIC |
2 | g.165388501G>T | CA2661741525 | SCN2A | c.4823-128G>T (n.4823-128G>T) c.*3142-128G>T (n.*3142-128G>T) c.*2810-128G>T (n.*2810-128G>T) c.*5346-128G>T (n.*5346-128G>T) c.*2765-128G>T (n.*2765-128G>T) c.4427-128G>T (n.4427-128G>T) n.8254-128G>T c.4793-128G>T (n.4793-128G>T) c.4070-128G>T (n.4070-128G>T) c.2621-128G>T (n.2621-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388502A>G | CA2753008735 | SCN2A | c.4823-127A>G (n.4823-127A>G) c.*3142-127A>G (n.*3142-127A>G) c.*2810-127A>G (n.*2810-127A>G) c.*5346-127A>G (n.*5346-127A>G) c.*2765-127A>G (n.*2765-127A>G) c.4427-127A>G (n.4427-127A>G) n.8254-127A>G c.4793-127A>G (n.4793-127A>G) c.4070-127A>G (n.4070-127A>G) c.2621-127A>G (n.2621-127A>G) | |
2 | g.165388502A>T | CA2564480074 | SCN2A | c.4823-127A>T (n.4823-127A>T) c.*3142-127A>T (n.*3142-127A>T) c.*2810-127A>T (n.*2810-127A>T) c.*5346-127A>T (n.*5346-127A>T) c.*2765-127A>T (n.*2765-127A>T) c.4427-127A>T (n.4427-127A>T) n.8254-127A>T c.4793-127A>T (n.4793-127A>T) c.4070-127A>T (n.4070-127A>T) c.2621-127A>T (n.2621-127A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388504T>A | CA59752075 | SCN2A | c.4823-125T>A (n.4823-125T>A) c.*3142-125T>A (n.*3142-125T>A) c.*2810-125T>A (n.*2810-125T>A) c.*5346-125T>A (n.*5346-125T>A) c.*2765-125T>A (n.*2765-125T>A) c.4427-125T>A (n.4427-125T>A) n.8254-125T>A c.4793-125T>A (n.4793-125T>A) c.4070-125T>A (n.4070-125T>A) c.2621-125T>A (n.2621-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388504T= | CA1304564620 | SCN2A | c.4823-125T= (n.4823-125T=) c.*3142-125T= (n.*3142-125T=) c.*2810-125T= (n.*2810-125T=) c.*5346-125T= (n.*5346-125T=) c.*2765-125T= (n.*2765-125T=) c.4427-125T= (n.4427-125T=) n.8254-125T= c.4793-125T= (n.4793-125T=) c.4070-125T= (n.4070-125T=) c.2621-125T= (n.2621-125T=) | |
2 | g.165388505A= | CA1304564621 | SCN2A | c.4823-124A= (n.4823-124A=) c.*3142-124A= (n.*3142-124A=) c.*2810-124A= (n.*2810-124A=) c.*5346-124A= (n.*5346-124A=) c.*2765-124A= (n.*2765-124A=) c.4427-124A= (n.4427-124A=) n.8254-124A= c.4793-124A= (n.4793-124A=) c.4070-124A= (n.4070-124A=) c.2621-124A= (n.2621-124A=) | |
2 | g.165388505A>C | CA2661741526 | SCN2A | c.4823-124A>C (n.4823-124A>C) c.*3142-124A>C (n.*3142-124A>C) c.*2810-124A>C (n.*2810-124A>C) c.*5346-124A>C (n.*5346-124A>C) c.*2765-124A>C (n.*2765-124A>C) c.4427-124A>C (n.4427-124A>C) n.8254-124A>C c.4793-124A>C (n.4793-124A>C) c.4070-124A>C (n.4070-124A>C) c.2621-124A>C (n.2621-124A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388505A>G | CA1304564622 | SCN2A | c.4823-124A>G (n.4823-124A>G) c.*3142-124A>G (n.*3142-124A>G) c.*2810-124A>G (n.*2810-124A>G) c.*5346-124A>G (n.*5346-124A>G) c.*2765-124A>G (n.*2765-124A>G) c.4427-124A>G (n.4427-124A>G) n.8254-124A>G c.4793-124A>G (n.4793-124A>G) c.4070-124A>G (n.4070-124A>G) c.2621-124A>G (n.2621-124A>G) | dbSNP |
2 | g.165388506T>C | CA2661741527 | SCN2A | c.4823-123T>C (n.4823-123T>C) c.*3142-123T>C (n.*3142-123T>C) c.*2810-123T>C (n.*2810-123T>C) c.*5346-123T>C (n.*5346-123T>C) c.*2765-123T>C (n.*2765-123T>C) c.4427-123T>C (n.4427-123T>C) n.8254-123T>C c.4793-123T>C (n.4793-123T>C) c.4070-123T>C (n.4070-123T>C) c.2621-123T>C (n.2621-123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388507T>C | CA760138843 | SCN2A | c.4823-122T>C (n.4823-122T>C) c.*3142-122T>C (n.*3142-122T>C) c.*2810-122T>C (n.*2810-122T>C) c.*5346-122T>C (n.*5346-122T>C) c.*2765-122T>C (n.*2765-122T>C) c.4427-122T>C (n.4427-122T>C) n.8254-122T>C c.4793-122T>C (n.4793-122T>C) c.4070-122T>C (n.4070-122T>C) c.2621-122T>C (n.2621-122T>C) | dbSNP |
2 | g.165388507T= | CA1304564623 | SCN2A | c.4823-122T= (n.4823-122T=) c.*3142-122T= (n.*3142-122T=) c.*2810-122T= (n.*2810-122T=) c.*5346-122T= (n.*5346-122T=) c.*2765-122T= (n.*2765-122T=) c.4427-122T= (n.4427-122T=) n.8254-122T= c.4793-122T= (n.4793-122T=) c.4070-122T= (n.4070-122T=) c.2621-122T= (n.2621-122T=) | |
2 | g.165388509G>A | CA760138860 | SCN2A | c.4823-120G>A (n.4823-120G>A) c.*3142-120G>A (n.*3142-120G>A) c.*2810-120G>A (n.*2810-120G>A) c.*5346-120G>A (n.*5346-120G>A) c.*2765-120G>A (n.*2765-120G>A) c.4427-120G>A (n.4427-120G>A) n.8254-120G>A c.4793-120G>A (n.4793-120G>A) c.4070-120G>A (n.4070-120G>A) c.2621-120G>A (n.2621-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388509G= | CA1304564624 | SCN2A | c.4823-120G= (n.4823-120G=) c.*3142-120G= (n.*3142-120G=) c.*2810-120G= (n.*2810-120G=) c.*5346-120G= (n.*5346-120G=) c.*2765-120G= (n.*2765-120G=) c.4427-120G= (n.4427-120G=) n.8254-120G= c.4793-120G= (n.4793-120G=) c.4070-120G= (n.4070-120G=) c.2621-120G= (n.2621-120G=) | |
2 | g.165388509G>T | CA2661741528 | SCN2A | c.4823-120G>T (n.4823-120G>T) c.*3142-120G>T (n.*3142-120G>T) c.*2810-120G>T (n.*2810-120G>T) c.*5346-120G>T (n.*5346-120G>T) c.*2765-120G>T (n.*2765-120G>T) c.4427-120G>T (n.4427-120G>T) n.8254-120G>T c.4793-120G>T (n.4793-120G>T) c.4070-120G>T (n.4070-120G>T) c.2621-120G>T (n.2621-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388510C>A | CA2661741529 | SCN2A | c.4823-119C>A (n.4823-119C>A) c.*3142-119C>A (n.*3142-119C>A) c.*2810-119C>A (n.*2810-119C>A) c.*5346-119C>A (n.*5346-119C>A) c.*2765-119C>A (n.*2765-119C>A) c.4427-119C>A (n.4427-119C>A) n.8254-119C>A c.4793-119C>A (n.4793-119C>A) c.4070-119C>A (n.4070-119C>A) c.2621-119C>A (n.2621-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388511A= | CA1304564625 | SCN2A | c.4823-118A= (n.4823-118A=) c.*3142-118A= (n.*3142-118A=) c.*2810-118A= (n.*2810-118A=) c.*5346-118A= (n.*5346-118A=) c.*2765-118A= (n.*2765-118A=) c.4427-118A= (n.4427-118A=) n.8254-118A= c.4793-118A= (n.4793-118A=) c.4070-118A= (n.4070-118A=) c.2621-118A= (n.2621-118A=) | |
2 | g.165388511A>G | CA1304564626 | SCN2A | c.4823-118A>G (n.4823-118A>G) c.*3142-118A>G (n.*3142-118A>G) c.*2810-118A>G (n.*2810-118A>G) c.*5346-118A>G (n.*5346-118A>G) c.*2765-118A>G (n.*2765-118A>G) c.4427-118A>G (n.4427-118A>G) n.8254-118A>G c.4793-118A>G (n.4793-118A>G) c.4070-118A>G (n.4070-118A>G) c.2621-118A>G (n.2621-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388513A= | CA1304564628 | SCN2A | c.4823-116A= (n.4823-116A=) c.*3142-116A= (n.*3142-116A=) c.*2810-116A= (n.*2810-116A=) c.*5346-116A= (n.*5346-116A=) c.*2765-116A= (n.*2765-116A=) c.4427-116A= (n.4427-116A=) n.8254-116A= c.4793-116A= (n.4793-116A=) c.4070-116A= (n.4070-116A=) c.2621-116A= (n.2621-116A=) | |
2 | g.165388513A>G | CA1304564629 | SCN2A | c.4823-116A>G (n.4823-116A>G) c.*3142-116A>G (n.*3142-116A>G) c.*2810-116A>G (n.*2810-116A>G) c.*5346-116A>G (n.*5346-116A>G) c.*2765-116A>G (n.*2765-116A>G) c.4427-116A>G (n.4427-116A>G) n.8254-116A>G c.4793-116A>G (n.4793-116A>G) c.4070-116A>G (n.4070-116A>G) c.2621-116A>G (n.2621-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388513A>T | CA1038788374 | SCN2A | c.4823-116A>T (n.4823-116A>T) c.*3142-116A>T (n.*3142-116A>T) c.*2810-116A>T (n.*2810-116A>T) c.*5346-116A>T (n.*5346-116A>T) c.*2765-116A>T (n.*2765-116A>T) c.4427-116A>T (n.4427-116A>T) n.8254-116A>T c.4793-116A>T (n.4793-116A>T) c.4070-116A>T (n.4070-116A>T) c.2621-116A>T (n.2621-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388514del | CA2661741530 | SCN2A | c.4823-115del (n.4823-115del) c.*3142-115del (n.*3142-115del) c.*2810-115del (n.*2810-115del) c.*5346-115del (n.*5346-115del) c.*2765-115del (n.*2765-115del) c.4427-115del (n.4427-115del) n.8254-115del c.4793-115del (n.4793-115del) c.4070-115del (n.4070-115del) c.2621-115del (n.2621-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388515A= | CA1304564630 | SCN2A | c.4823-114A= (n.4823-114A=) c.*3142-114A= (n.*3142-114A=) c.*2810-114A= (n.*2810-114A=) c.*5346-114A= (n.*5346-114A=) c.*2765-114A= (n.*2765-114A=) c.4427-114A= (n.4427-114A=) n.8254-114A= c.4793-114A= (n.4793-114A=) c.4070-114A= (n.4070-114A=) c.2621-114A= (n.2621-114A=) | |
2 | g.165388515A>C | CA1038788376 | SCN2A | c.4823-114A>C (n.4823-114A>C) c.*3142-114A>C (n.*3142-114A>C) c.*2810-114A>C (n.*2810-114A>C) c.*5346-114A>C (n.*5346-114A>C) c.*2765-114A>C (n.*2765-114A>C) c.4427-114A>C (n.4427-114A>C) n.8254-114A>C c.4793-114A>C (n.4793-114A>C) c.4070-114A>C (n.4070-114A>C) c.2621-114A>C (n.2621-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388515A>G | CA1038788378 | SCN2A | c.4823-114A>G (n.4823-114A>G) c.*3142-114A>G (n.*3142-114A>G) c.*2810-114A>G (n.*2810-114A>G) c.*5346-114A>G (n.*5346-114A>G) c.*2765-114A>G (n.*2765-114A>G) c.4427-114A>G (n.4427-114A>G) n.8254-114A>G c.4793-114A>G (n.4793-114A>G) c.4070-114A>G (n.4070-114A>G) c.2621-114A>G (n.2621-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388517A= | CA1304564631 | SCN2A | c.4823-112A= (n.4823-112A=) c.*3142-112A= (n.*3142-112A=) c.*2810-112A= (n.*2810-112A=) c.*5346-112A= (n.*5346-112A=) c.*2765-112A= (n.*2765-112A=) c.4427-112A= (n.4427-112A=) n.8254-112A= c.4793-112A= (n.4793-112A=) c.4070-112A= (n.4070-112A=) c.2621-112A= (n.2621-112A=) | |
2 | g.165388517A>C | CA1038788383 | SCN2A | c.4823-112A>C (n.4823-112A>C) c.*3142-112A>C (n.*3142-112A>C) c.*2810-112A>C (n.*2810-112A>C) c.*5346-112A>C (n.*5346-112A>C) c.*2765-112A>C (n.*2765-112A>C) c.4427-112A>C (n.4427-112A>C) n.8254-112A>C c.4793-112A>C (n.4793-112A>C) c.4070-112A>C (n.4070-112A>C) c.2621-112A>C (n.2621-112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388518C>A | CA2661741531 | SCN2A | c.4823-111C>A (n.4823-111C>A) c.*3142-111C>A (n.*3142-111C>A) c.*2810-111C>A (n.*2810-111C>A) c.*5346-111C>A (n.*5346-111C>A) c.*2765-111C>A (n.*2765-111C>A) c.4427-111C>A (n.4427-111C>A) n.8254-111C>A c.4793-111C>A (n.4793-111C>A) c.4070-111C>A (n.4070-111C>A) c.2621-111C>A (n.2621-111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388519A>G | CA2661741532 | SCN2A | c.4823-110A>G (n.4823-110A>G) c.*3142-110A>G (n.*3142-110A>G) c.*2810-110A>G (n.*2810-110A>G) c.*5346-110A>G (n.*5346-110A>G) c.*2765-110A>G (n.*2765-110A>G) c.4427-110A>G (n.4427-110A>G) n.8254-110A>G c.4793-110A>G (n.4793-110A>G) c.4070-110A>G (n.4070-110A>G) c.2621-110A>G (n.2621-110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388521G>A | CA760138866 | SCN2A | c.4823-108G>A (n.4823-108G>A) c.*3142-108G>A (n.*3142-108G>A) c.*2810-108G>A (n.*2810-108G>A) c.*5346-108G>A (n.*5346-108G>A) c.*2765-108G>A (n.*2765-108G>A) c.4427-108G>A (n.4427-108G>A) n.8254-108G>A c.4793-108G>A (n.4793-108G>A) c.4070-108G>A (n.4070-108G>A) c.2621-108G>A (n.2621-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388521G>C | CA2559951403 | SCN2A | c.4823-108G>C (n.4823-108G>C) c.*3142-108G>C (n.*3142-108G>C) c.*2810-108G>C (n.*2810-108G>C) c.*5346-108G>C (n.*5346-108G>C) c.*2765-108G>C (n.*2765-108G>C) c.4427-108G>C (n.4427-108G>C) n.8254-108G>C c.4793-108G>C (n.4793-108G>C) c.4070-108G>C (n.4070-108G>C) c.2621-108G>C (n.2621-108G>C) | |
2 | g.165388521G= | CA1304564632 | SCN2A | c.4823-108G= (n.4823-108G=) c.*3142-108G= (n.*3142-108G=) c.*2810-108G= (n.*2810-108G=) c.*5346-108G= (n.*5346-108G=) c.*2765-108G= (n.*2765-108G=) c.4427-108G= (n.4427-108G=) n.8254-108G= c.4793-108G= (n.4793-108G=) c.4070-108G= (n.4070-108G=) c.2621-108G= (n.2621-108G=) | |
2 | g.165388521G>T | CA2661741533 | SCN2A | c.4823-108G>T (n.4823-108G>T) c.*3142-108G>T (n.*3142-108G>T) c.*2810-108G>T (n.*2810-108G>T) c.*5346-108G>T (n.*5346-108G>T) c.*2765-108G>T (n.*2765-108G>T) c.4427-108G>T (n.4427-108G>T) n.8254-108G>T c.4793-108G>T (n.4793-108G>T) c.4070-108G>T (n.4070-108G>T) c.2621-108G>T (n.2621-108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388522T>A | CA59752079 | SCN2A | c.4823-107T>A (n.4823-107T>A) c.*3142-107T>A (n.*3142-107T>A) c.*2810-107T>A (n.*2810-107T>A) c.*5346-107T>A (n.*5346-107T>A) c.*2765-107T>A (n.*2765-107T>A) c.4427-107T>A (n.4427-107T>A) n.8254-107T>A c.4793-107T>A (n.4793-107T>A) c.4070-107T>A (n.4070-107T>A) c.2621-107T>A (n.2621-107T>A) | dbSNP |
2 | g.165388522T>C | CA2661741535 | SCN2A | c.4823-107T>C (n.4823-107T>C) c.*3142-107T>C (n.*3142-107T>C) c.*2810-107T>C (n.*2810-107T>C) c.*5346-107T>C (n.*5346-107T>C) c.*2765-107T>C (n.*2765-107T>C) c.4427-107T>C (n.4427-107T>C) n.8254-107T>C c.4793-107T>C (n.4793-107T>C) c.4070-107T>C (n.4070-107T>C) c.2621-107T>C (n.2621-107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388522T>G | CA2661741536 | SCN2A | c.4823-107T>G (n.4823-107T>G) c.*3142-107T>G (n.*3142-107T>G) c.*2810-107T>G (n.*2810-107T>G) c.*5346-107T>G (n.*5346-107T>G) c.*2765-107T>G (n.*2765-107T>G) c.4427-107T>G (n.4427-107T>G) n.8254-107T>G c.4793-107T>G (n.4793-107T>G) c.4070-107T>G (n.4070-107T>G) c.2621-107T>G (n.2621-107T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388522T= | CA1304564633 | SCN2A | c.4823-107T= (n.4823-107T=) c.*3142-107T= (n.*3142-107T=) c.*2810-107T= (n.*2810-107T=) c.*5346-107T= (n.*5346-107T=) c.*2765-107T= (n.*2765-107T=) c.4427-107T= (n.4427-107T=) n.8254-107T= c.4793-107T= (n.4793-107T=) c.4070-107T= (n.4070-107T=) c.2621-107T= (n.2621-107T=) | |
2 | g.165388523A>T | CA2661741538 | SCN2A | c.4823-106A>T (n.4823-106A>T) c.*3142-106A>T (n.*3142-106A>T) c.*2810-106A>T (n.*2810-106A>T) c.*5346-106A>T (n.*5346-106A>T) c.*2765-106A>T (n.*2765-106A>T) c.4427-106A>T (n.4427-106A>T) n.8254-106A>T c.4793-106A>T (n.4793-106A>T) c.4070-106A>T (n.4070-106A>T) c.2621-106A>T (n.2621-106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388524C>T | CA2661741539 | SCN2A | c.4823-105C>T (n.4823-105C>T) c.*3142-105C>T (n.*3142-105C>T) c.*2810-105C>T (n.*2810-105C>T) c.*5346-105C>T (n.*5346-105C>T) c.*2765-105C>T (n.*2765-105C>T) c.4427-105C>T (n.4427-105C>T) n.8254-105C>T c.4793-105C>T (n.4793-105C>T) c.4070-105C>T (n.4070-105C>T) c.2621-105C>T (n.2621-105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388525C>A | CA2661741540 | SCN2A | c.4823-104C>A (n.4823-104C>A) c.*3142-104C>A (n.*3142-104C>A) c.*2810-104C>A (n.*2810-104C>A) c.*5346-104C>A (n.*5346-104C>A) c.*2765-104C>A (n.*2765-104C>A) c.4427-104C>A (n.4427-104C>A) n.8254-104C>A c.4793-104C>A (n.4793-104C>A) c.4070-104C>A (n.4070-104C>A) c.2621-104C>A (n.2621-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388525C= | CA1304564635 | SCN2A | c.4823-104C= (n.4823-104C=) c.*3142-104C= (n.*3142-104C=) c.*2810-104C= (n.*2810-104C=) c.*5346-104C= (n.*5346-104C=) c.*2765-104C= (n.*2765-104C=) c.4427-104C= (n.4427-104C=) n.8254-104C= c.4793-104C= (n.4793-104C=) c.4070-104C= (n.4070-104C=) c.2621-104C= (n.2621-104C=) | |
2 | g.165388525C>T | CA1304564636 | SCN2A | c.4823-104C>T (n.4823-104C>T) c.*3142-104C>T (n.*3142-104C>T) c.*2810-104C>T (n.*2810-104C>T) c.*5346-104C>T (n.*5346-104C>T) c.*2765-104C>T (n.*2765-104C>T) c.4427-104C>T (n.4427-104C>T) n.8254-104C>T c.4793-104C>T (n.4793-104C>T) c.4070-104C>T (n.4070-104C>T) c.2621-104C>T (n.2621-104C>T) | dbSNP |
2 | g.165388527A= | CA1304564637 | SCN2A | c.4823-102A= (n.4823-102A=) c.*3142-102A= (n.*3142-102A=) c.*2810-102A= (n.*2810-102A=) c.*5346-102A= (n.*5346-102A=) c.*2765-102A= (n.*2765-102A=) c.4427-102A= (n.4427-102A=) n.8254-102A= c.4793-102A= (n.4793-102A=) c.4070-102A= (n.4070-102A=) c.2621-102A= (n.2621-102A=) | |
2 | g.165388527A>G | CA1038788387 | SCN2A | c.4823-102A>G (n.4823-102A>G) c.*3142-102A>G (n.*3142-102A>G) c.*2810-102A>G (n.*2810-102A>G) c.*5346-102A>G (n.*5346-102A>G) c.*2765-102A>G (n.*2765-102A>G) c.4427-102A>G (n.4427-102A>G) n.8254-102A>G c.4793-102A>G (n.4793-102A>G) c.4070-102A>G (n.4070-102A>G) c.2621-102A>G (n.2621-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388529C>T | CA2577142994 | SCN2A | c.4823-100C>T (n.4823-100C>T) c.*3142-100C>T (n.*3142-100C>T) c.*2810-100C>T (n.*2810-100C>T) c.*5346-100C>T (n.*5346-100C>T) c.*2765-100C>T (n.*2765-100C>T) c.4427-100C>T (n.4427-100C>T) n.8254-100C>T c.4793-100C>T (n.4793-100C>T) c.4070-100C>T (n.4070-100C>T) c.2621-100C>T (n.2621-100C>T) | |
2 | g.165388530_165388533del | CA2577142993 | SCN2A | c.4823-99_4823-96del (n.4823-99_4823-96del) c.*3142-99_*3142-96del (n.*3142-99_*3142-96del) c.*2810-99_*2810-96del (n.*2810-99_*2810-96del) c.*5346-99_*5346-96del (n.*5346-99_*5346-96del) c.*2765-99_*2765-96del (n.*2765-99_*2765-96del) c.4427-99_4427-96del (n.4427-99_4427-96del) n.8254-99_8254-96del c.4793-99_4793-96del (n.4793-99_4793-96del) c.4070-99_4070-96del (n.4070-99_4070-96del) c.2621-99_2621-96del (n.2621-99_2621-96del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388531G>A | CA2577142995 | SCN2A | c.4823-98G>A (n.4823-98G>A) c.*3142-98G>A (n.*3142-98G>A) c.*2810-98G>A (n.*2810-98G>A) c.*5346-98G>A (n.*5346-98G>A) c.*2765-98G>A (n.*2765-98G>A) c.4427-98G>A (n.4427-98G>A) n.8254-98G>A c.4793-98G>A (n.4793-98G>A) c.4070-98G>A (n.4070-98G>A) c.2621-98G>A (n.2621-98G>A) | |
2 | g.165388531G>T | CA2661741542 | SCN2A | c.4823-98G>T (n.4823-98G>T) c.*3142-98G>T (n.*3142-98G>T) c.*2810-98G>T (n.*2810-98G>T) c.*5346-98G>T (n.*5346-98G>T) c.*2765-98G>T (n.*2765-98G>T) c.4427-98G>T (n.4427-98G>T) n.8254-98G>T c.4793-98G>T (n.4793-98G>T) c.4070-98G>T (n.4070-98G>T) c.2621-98G>T (n.2621-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388532T>A | CA1304564639 | SCN2A | c.4823-97T>A (n.4823-97T>A) c.*3142-97T>A (n.*3142-97T>A) c.*2810-97T>A (n.*2810-97T>A) c.*5346-97T>A (n.*5346-97T>A) c.*2765-97T>A (n.*2765-97T>A) c.4427-97T>A (n.4427-97T>A) n.8254-97T>A c.4793-97T>A (n.4793-97T>A) c.4070-97T>A (n.4070-97T>A) c.2621-97T>A (n.2621-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388532T= | CA1304564638 | SCN2A | c.4823-97T= (n.4823-97T=) c.*3142-97T= (n.*3142-97T=) c.*2810-97T= (n.*2810-97T=) c.*5346-97T= (n.*5346-97T=) c.*2765-97T= (n.*2765-97T=) c.4427-97T= (n.4427-97T=) n.8254-97T= c.4793-97T= (n.4793-97T=) c.4070-97T= (n.4070-97T=) c.2621-97T= (n.2621-97T=) | |
2 | g.165388533C>A | CA2661741544 | SCN2A | c.4823-96C>A (n.4823-96C>A) c.*3142-96C>A (n.*3142-96C>A) c.*2810-96C>A (n.*2810-96C>A) c.*5346-96C>A (n.*5346-96C>A) c.*2765-96C>A (n.*2765-96C>A) c.4427-96C>A (n.4427-96C>A) n.8254-96C>A c.4793-96C>A (n.4793-96C>A) c.4070-96C>A (n.4070-96C>A) c.2621-96C>A (n.2621-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388534C= | CA1304564641 | SCN2A | c.4823-95C= (n.4823-95C=) c.*3142-95C= (n.*3142-95C=) c.*2810-95C= (n.*2810-95C=) c.*5346-95C= (n.*5346-95C=) c.*2765-95C= (n.*2765-95C=) c.4427-95C= (n.4427-95C=) n.8254-95C= c.4793-95C= (n.4793-95C=) c.4070-95C= (n.4070-95C=) c.2621-95C= (n.2621-95C=) | |
2 | g.165388534C>T | CA59752082 | SCN2A | c.4823-95C>T (n.4823-95C>T) c.*3142-95C>T (n.*3142-95C>T) c.*2810-95C>T (n.*2810-95C>T) c.*5346-95C>T (n.*5346-95C>T) c.*2765-95C>T (n.*2765-95C>T) c.4427-95C>T (n.4427-95C>T) n.8254-95C>T c.4793-95C>T (n.4793-95C>T) c.4070-95C>T (n.4070-95C>T) c.2621-95C>T (n.2621-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388535T>C | CA1304564643 | SCN2A | c.4823-94T>C (n.4823-94T>C) c.*3142-94T>C (n.*3142-94T>C) c.*2810-94T>C (n.*2810-94T>C) c.*5346-94T>C (n.*5346-94T>C) c.*2765-94T>C (n.*2765-94T>C) c.4427-94T>C (n.4427-94T>C) n.8254-94T>C c.4793-94T>C (n.4793-94T>C) c.4070-94T>C (n.4070-94T>C) c.2621-94T>C (n.2621-94T>C) | dbSNP |
2 | g.165388535T= | CA1304564642 | SCN2A | c.4823-94T= (n.4823-94T=) c.*3142-94T= (n.*3142-94T=) c.*2810-94T= (n.*2810-94T=) c.*5346-94T= (n.*5346-94T=) c.*2765-94T= (n.*2765-94T=) c.4427-94T= (n.4427-94T=) n.8254-94T= c.4793-94T= (n.4793-94T=) c.4070-94T= (n.4070-94T=) c.2621-94T= (n.2621-94T=) | |
2 | g.165388536G>A | CA59752090 | SCN2A | c.4823-93G>A (n.4823-93G>A) c.*3142-93G>A (n.*3142-93G>A) c.*2810-93G>A (n.*2810-93G>A) c.*5346-93G>A (n.*5346-93G>A) c.*2765-93G>A (n.*2765-93G>A) c.4427-93G>A (n.4427-93G>A) n.8254-93G>A c.4793-93G>A (n.4793-93G>A) c.4070-93G>A (n.4070-93G>A) c.2621-93G>A (n.2621-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388536G= | CA1304564644 | SCN2A | c.4823-93G= (n.4823-93G=) c.*3142-93G= (n.*3142-93G=) c.*2810-93G= (n.*2810-93G=) c.*5346-93G= (n.*5346-93G=) c.*2765-93G= (n.*2765-93G=) c.4427-93G= (n.4427-93G=) n.8254-93G= c.4793-93G= (n.4793-93G=) c.4070-93G= (n.4070-93G=) c.2621-93G= (n.2621-93G=) | |
2 | g.165388536G>T | CA1304564645 | SCN2A | c.4823-93G>T (n.4823-93G>T) c.*3142-93G>T (n.*3142-93G>T) c.*2810-93G>T (n.*2810-93G>T) c.*5346-93G>T (n.*5346-93G>T) c.*2765-93G>T (n.*2765-93G>T) c.4427-93G>T (n.4427-93G>T) n.8254-93G>T c.4793-93G>T (n.4793-93G>T) c.4070-93G>T (n.4070-93G>T) c.2621-93G>T (n.2621-93G>T) | dbSNP |
2 | g.165388537T>C | CA2577142996 | SCN2A | c.4823-92T>C (n.4823-92T>C) c.*3142-92T>C (n.*3142-92T>C) c.*2810-92T>C (n.*2810-92T>C) c.*5346-92T>C (n.*5346-92T>C) c.*2765-92T>C (n.*2765-92T>C) c.4427-92T>C (n.4427-92T>C) n.8254-92T>C c.4793-92T>C (n.4793-92T>C) c.4070-92T>C (n.4070-92T>C) c.2621-92T>C (n.2621-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388539C>A | CA2577142997 | SCN2A | c.4823-90C>A (n.4823-90C>A) c.*3142-90C>A (n.*3142-90C>A) c.*2810-90C>A (n.*2810-90C>A) c.*5346-90C>A (n.*5346-90C>A) c.*2765-90C>A (n.*2765-90C>A) c.4427-90C>A (n.4427-90C>A) n.8254-90C>A c.4793-90C>A (n.4793-90C>A) c.4070-90C>A (n.4070-90C>A) c.2621-90C>A (n.2621-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388539C>T | CA2577142998 | SCN2A | c.4823-90C>T (n.4823-90C>T) c.*3142-90C>T (n.*3142-90C>T) c.*2810-90C>T (n.*2810-90C>T) c.*5346-90C>T (n.*5346-90C>T) c.*2765-90C>T (n.*2765-90C>T) c.4427-90C>T (n.4427-90C>T) n.8254-90C>T c.4793-90C>T (n.4793-90C>T) c.4070-90C>T (n.4070-90C>T) c.2621-90C>T (n.2621-90C>T) | |
2 | g.165388541C>T | CA2661741548 | SCN2A | c.4823-88C>T (n.4823-88C>T) c.*3142-88C>T (n.*3142-88C>T) c.*2810-88C>T (n.*2810-88C>T) c.*5346-88C>T (n.*5346-88C>T) c.*2765-88C>T (n.*2765-88C>T) c.4427-88C>T (n.4427-88C>T) n.8254-88C>T c.4793-88C>T (n.4793-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) c.2621-88C>T (n.2621-88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388542A= | CA1304564646 | SCN2A | c.4823-87A= (n.4823-87A=) c.*3142-87A= (n.*3142-87A=) c.*2810-87A= (n.*2810-87A=) c.*5346-87A= (n.*5346-87A=) c.*2765-87A= (n.*2765-87A=) c.4427-87A= (n.4427-87A=) n.8254-87A= c.4793-87A= (n.4793-87A=) c.4070-87A= (n.4070-87A=) c.2621-87A= (n.2621-87A=) | |
2 | g.165388542A>G | CA59752098 | SCN2A | c.4823-87A>G (n.4823-87A>G) c.*3142-87A>G (n.*3142-87A>G) c.*2810-87A>G (n.*2810-87A>G) c.*5346-87A>G (n.*5346-87A>G) c.*2765-87A>G (n.*2765-87A>G) c.4427-87A>G (n.4427-87A>G) n.8254-87A>G c.4793-87A>G (n.4793-87A>G) c.4070-87A>G (n.4070-87A>G) c.2621-87A>G (n.2621-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388543T>C | CA760138874 | SCN2A | c.4823-86T>C (n.4823-86T>C) c.*3142-86T>C (n.*3142-86T>C) c.*2810-86T>C (n.*2810-86T>C) c.*5346-86T>C (n.*5346-86T>C) c.*2765-86T>C (n.*2765-86T>C) c.4427-86T>C (n.4427-86T>C) n.8254-86T>C c.4793-86T>C (n.4793-86T>C) c.4070-86T>C (n.4070-86T>C) c.2621-86T>C (n.2621-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388543T= | CA1304564648 | SCN2A | c.4823-86T= (n.4823-86T=) c.*3142-86T= (n.*3142-86T=) c.*2810-86T= (n.*2810-86T=) c.*5346-86T= (n.*5346-86T=) c.*2765-86T= (n.*2765-86T=) c.4427-86T= (n.4427-86T=) n.8254-86T= c.4793-86T= (n.4793-86T=) c.4070-86T= (n.4070-86T=) c.2621-86T= (n.2621-86T=) | |
2 | g.165388544T>C | CA2661741550 | SCN2A | c.4823-85T>C (n.4823-85T>C) c.*3142-85T>C (n.*3142-85T>C) c.*2810-85T>C (n.*2810-85T>C) c.*5346-85T>C (n.*5346-85T>C) c.*2765-85T>C (n.*2765-85T>C) c.4427-85T>C (n.4427-85T>C) n.8254-85T>C c.4793-85T>C (n.4793-85T>C) c.4070-85T>C (n.4070-85T>C) c.2621-85T>C (n.2621-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388546T>C | CA2661741552 | SCN2A | c.4823-83T>C (n.4823-83T>C) c.*3142-83T>C (n.*3142-83T>C) c.*2810-83T>C (n.*2810-83T>C) c.*5346-83T>C (n.*5346-83T>C) c.*2765-83T>C (n.*2765-83T>C) c.4427-83T>C (n.4427-83T>C) n.8254-83T>C c.4793-83T>C (n.4793-83T>C) c.4070-83T>C (n.4070-83T>C) c.2621-83T>C (n.2621-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388547G>A | CA1038788391 | SCN2A | c.4823-82G>A (n.4823-82G>A) c.*3142-82G>A (n.*3142-82G>A) c.*2810-82G>A (n.*2810-82G>A) c.*5346-82G>A (n.*5346-82G>A) c.*2765-82G>A (n.*2765-82G>A) c.4427-82G>A (n.4427-82G>A) n.8254-82G>A c.4793-82G>A (n.4793-82G>A) c.4070-82G>A (n.4070-82G>A) c.2621-82G>A (n.2621-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388547G= | CA1304564649 | SCN2A | c.4823-82G= (n.4823-82G=) c.*3142-82G= (n.*3142-82G=) c.*2810-82G= (n.*2810-82G=) c.*5346-82G= (n.*5346-82G=) c.*2765-82G= (n.*2765-82G=) c.4427-82G= (n.4427-82G=) n.8254-82G= c.4793-82G= (n.4793-82G=) c.4070-82G= (n.4070-82G=) c.2621-82G= (n.2621-82G=) | |
2 | g.165388549A= | CA1304564650 | SCN2A | c.4823-80A= (n.4823-80A=) c.*3142-80A= (n.*3142-80A=) c.*2810-80A= (n.*2810-80A=) c.*5346-80A= (n.*5346-80A=) c.*2765-80A= (n.*2765-80A=) c.4427-80A= (n.4427-80A=) n.8254-80A= c.4793-80A= (n.4793-80A=) c.4070-80A= (n.4070-80A=) c.2621-80A= (n.2621-80A=) | |
2 | g.165388549A>G | CA59752103 | SCN2A | c.4823-80A>G (n.4823-80A>G) c.*3142-80A>G (n.*3142-80A>G) c.*2810-80A>G (n.*2810-80A>G) c.*5346-80A>G (n.*5346-80A>G) c.*2765-80A>G (n.*2765-80A>G) c.4427-80A>G (n.4427-80A>G) n.8254-80A>G c.4793-80A>G (n.4793-80A>G) c.4070-80A>G (n.4070-80A>G) c.2621-80A>G (n.2621-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388554T>A | CA59752109 | SCN2A | c.4823-75T>A (n.4823-75T>A) c.*3142-75T>A (n.*3142-75T>A) c.*2810-75T>A (n.*2810-75T>A) c.*5346-75T>A (n.*5346-75T>A) c.*2765-75T>A (n.*2765-75T>A) c.4427-75T>A (n.4427-75T>A) n.8254-75T>A c.4793-75T>A (n.4793-75T>A) c.4070-75T>A (n.4070-75T>A) c.2621-75T>A (n.2621-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388554T= | CA1304564651 | SCN2A | c.4823-75T= (n.4823-75T=) c.*3142-75T= (n.*3142-75T=) c.*2810-75T= (n.*2810-75T=) c.*5346-75T= (n.*5346-75T=) c.*2765-75T= (n.*2765-75T=) c.4427-75T= (n.4427-75T=) n.8254-75T= c.4793-75T= (n.4793-75T=) c.4070-75T= (n.4070-75T=) c.2621-75T= (n.2621-75T=) | |
2 | g.165388556A= | CA1304564652 | SCN2A | c.4823-73A= (n.4823-73A=) c.*3142-73A= (n.*3142-73A=) c.*2810-73A= (n.*2810-73A=) c.*5346-73A= (n.*5346-73A=) c.*2765-73A= (n.*2765-73A=) c.4427-73A= (n.4427-73A=) n.8254-73A= c.4793-73A= (n.4793-73A=) c.4070-73A= (n.4070-73A=) c.2621-73A= (n.2621-73A=) | |
2 | g.165388556A>C | CA760138880 | SCN2A | c.4823-73A>C (n.4823-73A>C) c.*3142-73A>C (n.*3142-73A>C) c.*2810-73A>C (n.*2810-73A>C) c.*5346-73A>C (n.*5346-73A>C) c.*2765-73A>C (n.*2765-73A>C) c.4427-73A>C (n.4427-73A>C) n.8254-73A>C c.4793-73A>C (n.4793-73A>C) c.4070-73A>C (n.4070-73A>C) c.2621-73A>C (n.2621-73A>C) | dbSNP |
2 | g.165388557T>C | CA2661741557 | SCN2A | c.4823-72T>C (n.4823-72T>C) c.*3142-72T>C (n.*3142-72T>C) c.*2810-72T>C (n.*2810-72T>C) c.*5346-72T>C (n.*5346-72T>C) c.*2765-72T>C (n.*2765-72T>C) c.4427-72T>C (n.4427-72T>C) n.8254-72T>C c.4793-72T>C (n.4793-72T>C) c.4070-72T>C (n.4070-72T>C) c.2621-72T>C (n.2621-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165388557T>G | CA2661741558 | SCN2A | c.4823-72T>G (n.4823-72T>G) c.*3142-72T>G (n.*3142-72T>G) c.*2810-72T>G (n.*2810-72T>G) c.*5346-72T>G (n.*5346-72T>G) c.*2765-72T>G (n.*2765-72T>G) c.4427-72T>G (n.4427-72T>G) n.8254-72T>G c.4793-72T>G (n.4793-72T>G) c.4070-72T>G (n.4070-72T>G) c.2621-72T>G (n.2621-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388558G>A | CA2661741559 | SCN2A | c.4823-71G>A (n.4823-71G>A) c.*3142-71G>A (n.*3142-71G>A) c.*2810-71G>A (n.*2810-71G>A) c.*5346-71G>A (n.*5346-71G>A) c.*2765-71G>A (n.*2765-71G>A) c.4427-71G>A (n.4427-71G>A) n.8254-71G>A c.4793-71G>A (n.4793-71G>A) c.4070-71G>A (n.4070-71G>A) c.2621-71G>A (n.2621-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165388560A>G | CA2661741560 | SCN2A | c.4823-69A>G (n.4823-69A>G) c.*3142-69A>G (n.*3142-69A>G) c.*2810-69A>G (n.*2810-69A>G) c.*5346-69A>G (n.*5346-69A>G) c.*2765-69A>G (n.*2765-69A>G) c.4427-69A>G (n.4427-69A>G) n.8254-69A>G c.4793-69A>G (n.4793-69A>G) c.4070-69A>G (n.4070-69A>G) c.2621-69A>G (n.2621-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388561C>A | CA2700743938 | SCN2A | c.4823-68C>A (n.4823-68C>A) c.*3142-68C>A (n.*3142-68C>A) c.*2810-68C>A (n.*2810-68C>A) c.*5346-68C>A (n.*5346-68C>A) c.*2765-68C>A (n.*2765-68C>A) c.4427-68C>A (n.4427-68C>A) n.8254-68C>A c.4793-68C>A (n.4793-68C>A) c.4070-68C>A (n.4070-68C>A) c.2621-68C>A (n.2621-68C>A) | dbSNP |
2 | g.165388561C= | CA1304564654 | SCN2A | c.4823-68C= (n.4823-68C=) c.*3142-68C= (n.*3142-68C=) c.*2810-68C= (n.*2810-68C=) c.*5346-68C= (n.*5346-68C=) c.*2765-68C= (n.*2765-68C=) c.4427-68C= (n.4427-68C=) n.8254-68C= c.4793-68C= (n.4793-68C=) c.4070-68C= (n.4070-68C=) c.2621-68C= (n.2621-68C=) | |
2 | g.165388561C>G | CA2661741562 | SCN2A | c.4823-68C>G (n.4823-68C>G) c.*3142-68C>G (n.*3142-68C>G) c.*2810-68C>G (n.*2810-68C>G) c.*5346-68C>G (n.*5346-68C>G) c.*2765-68C>G (n.*2765-68C>G) c.4427-68C>G (n.4427-68C>G) n.8254-68C>G c.4793-68C>G (n.4793-68C>G) c.4070-68C>G (n.4070-68C>G) c.2621-68C>G (n.2621-68C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388561C>T | CA537123140 | SCN2A | c.4823-68C>T (n.4823-68C>T) c.*3142-68C>T (n.*3142-68C>T) c.*2810-68C>T (n.*2810-68C>T) c.*5346-68C>T (n.*5346-68C>T) c.*2765-68C>T (n.*2765-68C>T) c.4427-68C>T (n.4427-68C>T) n.8254-68C>T c.4793-68C>T (n.4793-68C>T) c.4070-68C>T (n.4070-68C>T) c.2621-68C>T (n.2621-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388562T>G | CA2661741566 | SCN2A | c.4823-67T>G (n.4823-67T>G) c.*3142-67T>G (n.*3142-67T>G) c.*2810-67T>G (n.*2810-67T>G) c.*5346-67T>G (n.*5346-67T>G) c.*2765-67T>G (n.*2765-67T>G) c.4427-67T>G (n.4427-67T>G) n.8254-67T>G c.4793-67T>G (n.4793-67T>G) c.4070-67T>G (n.4070-67T>G) c.2621-67T>G (n.2621-67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388562_165388565dup | CA2606280277 | SCN2A | c.4823-67_4823-64dup (n.4823-67_4823-64dup) c.*3142-67_*3142-64dup (n.*3142-67_*3142-64dup) c.*2810-67_*2810-64dup (n.*2810-67_*2810-64dup) c.*5346-67_*5346-64dup (n.*5346-67_*5346-64dup) c.*2765-67_*2765-64dup (n.*2765-67_*2765-64dup) c.4427-67_4427-64dup (n.4427-67_4427-64dup) n.8254-67_8254-64dup c.4793-67_4793-64dup (n.4793-67_4793-64dup) c.4070-67_4070-64dup (n.4070-67_4070-64dup) c.2621-67_2621-64dup (n.2621-67_2621-64dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388563T>A | CA1304564655 | SCN2A | c.4823-66T>A (n.4823-66T>A) c.*3142-66T>A (n.*3142-66T>A) c.*2810-66T>A (n.*2810-66T>A) c.*5346-66T>A (n.*5346-66T>A) c.*2765-66T>A (n.*2765-66T>A) c.4427-66T>A (n.4427-66T>A) n.8254-66T>A c.4793-66T>A (n.4793-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) c.2621-66T>A (n.2621-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388563T= | CA1304564656 | SCN2A | c.4823-66T= (n.4823-66T=) c.*3142-66T= (n.*3142-66T=) c.*2810-66T= (n.*2810-66T=) c.*5346-66T= (n.*5346-66T=) c.*2765-66T= (n.*2765-66T=) c.4427-66T= (n.4427-66T=) n.8254-66T= c.4793-66T= (n.4793-66T=) c.4070-66T= (n.4070-66T=) c.2621-66T= (n.2621-66T=) | |
2 | g.165388564A= | CA1304564657 | SCN2A | c.4823-65A= (n.4823-65A=) c.*3142-65A= (n.*3142-65A=) c.*2810-65A= (n.*2810-65A=) c.*5346-65A= (n.*5346-65A=) c.*2765-65A= (n.*2765-65A=) c.4427-65A= (n.4427-65A=) n.8254-65A= c.4793-65A= (n.4793-65A=) c.4070-65A= (n.4070-65A=) c.2621-65A= (n.2621-65A=) | |
2 | g.165388564A>C | CA1038788395 | SCN2A | c.4823-65A>C (n.4823-65A>C) c.*3142-65A>C (n.*3142-65A>C) c.*2810-65A>C (n.*2810-65A>C) c.*5346-65A>C (n.*5346-65A>C) c.*2765-65A>C (n.*2765-65A>C) c.4427-65A>C (n.4427-65A>C) n.8254-65A>C c.4793-65A>C (n.4793-65A>C) c.4070-65A>C (n.4070-65A>C) c.2621-65A>C (n.2621-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388564A>G | CA2661741567 | SCN2A | c.4823-65A>G (n.4823-65A>G) c.*3142-65A>G (n.*3142-65A>G) c.*2810-65A>G (n.*2810-65A>G) c.*5346-65A>G (n.*5346-65A>G) c.*2765-65A>G (n.*2765-65A>G) c.4427-65A>G (n.4427-65A>G) n.8254-65A>G c.4793-65A>G (n.4793-65A>G) c.4070-65A>G (n.4070-65A>G) c.2621-65A>G (n.2621-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165388565T>C | CA1304564660 | SCN2A | c.4823-64T>C (n.4823-64T>C) c.*3142-64T>C (n.*3142-64T>C) c.*2810-64T>C (n.*2810-64T>C) c.*5346-64T>C (n.*5346-64T>C) c.*2765-64T>C (n.*2765-64T>C) c.4427-64T>C (n.4427-64T>C) n.8254-64T>C c.4793-64T>C (n.4793-64T>C) c.4070-64T>C (n.4070-64T>C) c.2621-64T>C (n.2621-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165388565T= | CA1304564659 | SCN2A | c.4823-64T= (n.4823-64T=) c.*3142-64T= (n.*3142-64T=) c.*2810-64T= (n.*2810-64T=) c.*5346-64T= (n.*5346-64T=) c.*2765-64T= (n.*2765-64T=) c.4427-64T= (n.4427-64T=) n.8254-64T= c.4793-64T= (n.4793-64T=) c.4070-64T= (n.4070-64T=) c.2621-64T= (n.2621-64T=) | |
2 | g.165388566G>A | CA760138887 | SCN2A | c.4823-63G>A (n.4823-63G>A) c.*3142-63G>A (n.*3142-63G>A) c.*2810-63G>A (n.*2810-63G>A) c.*5346-63G>A (n.*5346-63G>A) c.*2765-63G>A (n.*2765-63G>A) c.4427-63G>A (n.4427-63G>A) n.8254-63G>A c.4793-63G>A (n.4793-63G>A) c.4070-63G>A (n.4070-63G>A) c.2621-63G>A (n.2621-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388566G= | CA1304564661 | SCN2A | c.4823-63G= (n.4823-63G=) c.*3142-63G= (n.*3142-63G=) c.*2810-63G= (n.*2810-63G=) c.*5346-63G= (n.*5346-63G=) c.*2765-63G= (n.*2765-63G=) c.4427-63G= (n.4427-63G=) n.8254-63G= c.4793-63G= (n.4793-63G=) c.4070-63G= (n.4070-63G=) c.2621-63G= (n.2621-63G=) | |
2 | g.165388570A= | CA1304564662 | SCN2A | c.4823-59A= (n.4823-59A=) c.*3142-59A= (n.*3142-59A=) c.*2810-59A= (n.*2810-59A=) c.*5346-59A= (n.*5346-59A=) c.*2765-59A= (n.*2765-59A=) c.4427-59A= (n.4427-59A=) n.8254-59A= c.4793-59A= (n.4793-59A=) c.4070-59A= (n.4070-59A=) c.2621-59A= (n.2621-59A=) | |
2 | g.165388570A>G | CA760138891 | SCN2A | c.4823-59A>G (n.4823-59A>G) c.*3142-59A>G (n.*3142-59A>G) c.*2810-59A>G (n.*2810-59A>G) c.*5346-59A>G (n.*5346-59A>G) c.*2765-59A>G (n.*2765-59A>G) c.4427-59A>G (n.4427-59A>G) n.8254-59A>G c.4793-59A>G (n.4793-59A>G) c.4070-59A>G (n.4070-59A>G) c.2621-59A>G (n.2621-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388571C>T | CA2661741570 | SCN2A | c.4823-58C>T (n.4823-58C>T) c.*3142-58C>T (n.*3142-58C>T) c.*2810-58C>T (n.*2810-58C>T) c.*5346-58C>T (n.*5346-58C>T) c.*2765-58C>T (n.*2765-58C>T) c.4427-58C>T (n.4427-58C>T) n.8254-58C>T c.4793-58C>T (n.4793-58C>T) c.4070-58C>T (n.4070-58C>T) c.2621-58C>T (n.2621-58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165388574T>C | CA1038788404 | SCN2A | c.4823-55T>C (n.4823-55T>C) c.*3142-55T>C (n.*3142-55T>C) c.*2810-55T>C (n.*2810-55T>C) c.*5346-55T>C (n.*5346-55T>C) c.*2765-55T>C (n.*2765-55T>C) c.4427-55T>C (n.4427-55T>C) n.8254-55T>C c.4793-55T>C (n.4793-55T>C) c.4070-55T>C (n.4070-55T>C) c.2621-55T>C (n.2621-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388574T>G | CA537123141 | SCN2A | c.4823-55T>G (n.4823-55T>G) c.*3142-55T>G (n.*3142-55T>G) c.*2810-55T>G (n.*2810-55T>G) c.*5346-55T>G (n.*5346-55T>G) c.*2765-55T>G (n.*2765-55T>G) c.4427-55T>G (n.4427-55T>G) n.8254-55T>G c.4793-55T>G (n.4793-55T>G) c.4070-55T>G (n.4070-55T>G) c.2621-55T>G (n.2621-55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388574T= | CA1304564663 | SCN2A | c.4823-55T= (n.4823-55T=) c.*3142-55T= (n.*3142-55T=) c.*2810-55T= (n.*2810-55T=) c.*5346-55T= (n.*5346-55T=) c.*2765-55T= (n.*2765-55T=) c.4427-55T= (n.4427-55T=) n.8254-55T= c.4793-55T= (n.4793-55T=) c.4070-55T= (n.4070-55T=) c.2621-55T= (n.2621-55T=) | |
2 | g.165388576A>G | CA2753008736 | SCN2A | c.4823-53A>G (n.4823-53A>G) c.*3142-53A>G (n.*3142-53A>G) c.*2810-53A>G (n.*2810-53A>G) c.*5346-53A>G (n.*5346-53A>G) c.*2765-53A>G (n.*2765-53A>G) c.4427-53A>G (n.4427-53A>G) n.8254-53A>G c.4793-53A>G (n.4793-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) c.2621-53A>G (n.2621-53A>G) | |
2 | g.165388577T>C | CA760138898 | SCN2A | c.4823-52T>C (n.4823-52T>C) c.*3142-52T>C (n.*3142-52T>C) c.*2810-52T>C (n.*2810-52T>C) c.*5346-52T>C (n.*5346-52T>C) c.*2765-52T>C (n.*2765-52T>C) c.4427-52T>C (n.4427-52T>C) n.8254-52T>C c.4793-52T>C (n.4793-52T>C) c.4070-52T>C (n.4070-52T>C) c.2621-52T>C (n.2621-52T>C) | dbSNP |
2 | g.165388577T= | CA1304564666 | SCN2A | c.4823-52T= (n.4823-52T=) c.*3142-52T= (n.*3142-52T=) c.*2810-52T= (n.*2810-52T=) c.*5346-52T= (n.*5346-52T=) c.*2765-52T= (n.*2765-52T=) c.4427-52T= (n.4427-52T=) n.8254-52T= c.4793-52T= (n.4793-52T=) c.4070-52T= (n.4070-52T=) c.2621-52T= (n.2621-52T=) | |
2 | g.165388580G>A | CA537123144 | SCN2A | c.4823-49G>A (n.4823-49G>A) c.*3142-49G>A (n.*3142-49G>A) c.*2810-49G>A (n.*2810-49G>A) c.*5346-49G>A (n.*5346-49G>A) c.*2765-49G>A (n.*2765-49G>A) c.4427-49G>A (n.4427-49G>A) n.8254-49G>A c.4793-49G>A (n.4793-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) c.2621-49G>A (n.2621-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388580G= | CA1304564667 | SCN2A | c.4823-49G= (n.4823-49G=) c.*3142-49G= (n.*3142-49G=) c.*2810-49G= (n.*2810-49G=) c.*5346-49G= (n.*5346-49G=) c.*2765-49G= (n.*2765-49G=) c.4427-49G= (n.4427-49G=) n.8254-49G= c.4793-49G= (n.4793-49G=) c.4070-49G= (n.4070-49G=) c.2621-49G= (n.2621-49G=) | |
2 | g.165388583A= | CA1304564668 | SCN2A | c.4823-46A= (n.4823-46A=) c.*3142-46A= (n.*3142-46A=) c.*2810-46A= (n.*2810-46A=) c.*5346-46A= (n.*5346-46A=) c.*2765-46A= (n.*2765-46A=) c.4427-46A= (n.4427-46A=) n.8254-46A= c.4793-46A= (n.4793-46A=) c.4070-46A= (n.4070-46A=) c.2621-46A= (n.2621-46A=) | |
2 | g.165388583A>C | CA2753008738 | SCN2A | c.4823-46A>C (n.4823-46A>C) c.*3142-46A>C (n.*3142-46A>C) c.*2810-46A>C (n.*2810-46A>C) c.*5346-46A>C (n.*5346-46A>C) c.*2765-46A>C (n.*2765-46A>C) c.4427-46A>C (n.4427-46A>C) n.8254-46A>C c.4793-46A>C (n.4793-46A>C) c.4070-46A>C (n.4070-46A>C) c.2621-46A>C (n.2621-46A>C) | |
2 | g.165388583A>G | CA760138899 | SCN2A | c.4823-46A>G (n.4823-46A>G) c.*3142-46A>G (n.*3142-46A>G) c.*2810-46A>G (n.*2810-46A>G) c.*5346-46A>G (n.*5346-46A>G) c.*2765-46A>G (n.*2765-46A>G) c.4427-46A>G (n.4427-46A>G) n.8254-46A>G c.4793-46A>G (n.4793-46A>G) c.4070-46A>G (n.4070-46A>G) c.2621-46A>G (n.2621-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165388584C= | CA1304564669 | SCN2A | c.4823-45C= (n.4823-45C=) c.*3142-45C= (n.*3142-45C=) c.*2810-45C= (n.*2810-45C=) c.*5346-45C= (n.*5346-45C=) c.*2765-45C= (n.*2765-45C=) c.4427-45C= (n.4427-45C=) n.8254-45C= c.4793-45C= (n.4793-45C=) c.4070-45C= (n.4070-45C=) c.2621-45C= (n.2621-45C=) | |
2 | g.165388584C>T | CA1940333 | SCN2A | c.4823-45C>T (n.4823-45C>T) c.*3142-45C>T (n.*3142-45C>T) c.*2810-45C>T (n.*2810-45C>T) c.*5346-45C>T (n.*5346-45C>T) c.*2765-45C>T (n.*2765-45C>T) c.4427-45C>T (n.4427-45C>T) n.8254-45C>T c.4793-45C>T (n.4793-45C>T) c.4070-45C>T (n.4070-45C>T) c.2621-45C>T (n.2621-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165388585del | CA2661741573 | SCN2A | c.4823-44del (n.4823-44del) c.*3142-44del (n.*3142-44del) c.*2810-44del (n.*2810-44del) c.*5346-44del (n.*5346-44del) c.*2765-44del (n.*2765-44del) c.4427-44del (n.4427-44del) n.8254-44del c.4793-44del (n.4793-44del) c.4070-44del (n.4070-44del) c.2621-44del (n.2621-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.165388585T>G | CA1940334 | SCN2A | c.4823-44T>G (n.4823-44T>G) c.*3142-44T>G (n.*3142-44T>G) c.*2810-44T>G (n.*2810-44T>G) c.*5346-44T>G (n.*5346-44T>G) c.*2765-44T>G (n.*2765-44T>G) c.4427-44T>G (n.4427-44T>G) n.8254-44T>G c.4793-44T>G (n.4793-44T>G) c.4070-44T>G (n.4070-44T>G) c.2621-44T>G (n.2621-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.165388586A>G | CA1304564673 | SCN2A | c.4823-43A>G (n.4823-43A>G) c.*3142-43A>G (n.*3142-43A>G) c.*2810-43A>G (n.*2810-43A>G) c.*5346-43A>G (n.*5346-43A>G) c.*2765-43A>G (n.*2765-43A>G) c.4427-43A>G (n.4427-43A>G) n.8254-43A>G c.4793-43A>G (n.4793-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) c.2621-43A>G (n.2621-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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