Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386940G>A | CA429972436 | SCN2A | c.4746G>A (p.Leu1582=) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.*5269G>A (n.*5269G>A) c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.4350G>A (p.Leu1450=) n.8177G>A c.4716G>A (p.Leu1572=) c.3993G>A (p.Leu1331=) c.2544G>A (p.Leu848=) | |
2 | g.165386940G>C | CA429972437 | SCN2A | c.4746G>C (p.Leu1582=) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.*5269G>C (n.*5269G>C) c.*2688G>C (n.*2688G>C) c.4350G>C (p.Leu1450=) n.8177G>C c.4716G>C (p.Leu1572=) c.3993G>C (p.Leu1331=) c.2544G>C (p.Leu848=) | |
2 | g.165386940G>T | CA429972438 | SCN2A | c.4746G>T (p.Leu1582=) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.*5269G>T (n.*5269G>T) c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.4350G>T (p.Leu1450=) n.8177G>T c.4716G>T (p.Leu1572=) c.3993G>T (p.Leu1331=) c.2544G>T (p.Leu848=) | |
2 | g.165386941A= | CA1304563810 | SCN2A | c.4747A= (p.Ile1583=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.*2734A= (n.*2734A=) c.*5270A= (n.*5270A=) c.*2689A= (n.*2689A=) c.4351A= (p.Ile1451=) n.8178A= c.4717A= (p.Ile1573=) c.3994A= (p.Ile1332=) c.2545A= (p.Ile849=) | |
2 | g.165386941A>C | CA349036712 | SCN2A | c.4747A>C (p.Ile1583Leu) c.*3066A>C (n.*3066A>C) c.*2734A>C (n.*2734A>C) c.*5270A>C (n.*5270A>C) c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) n.8178A>C c.4717A>C (p.Ile1573Leu) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.2545A>C (p.Ile849Leu) | |
2 | g.165386941A>G | CA349036713 | SCN2A | c.4747A>G (p.Ile1583Val) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.*5270A>G (n.*5270A>G) c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) n.8178A>G c.4717A>G (p.Ile1573Val) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.2545A>G (p.Ile849Val) | |
2 | g.165386941A>T | CA349036715 | SCN2A | c.4747A>T (p.Ile1583Phe) c.*3066A>T (n.*3066A>T) c.*2734A>T (n.*2734A>T) c.*5270A>T (n.*5270A>T) c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) n.8178A>T c.4717A>T (p.Ile1573Phe) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.2545A>T (p.Ile849Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386942T>A | CA349036718 | SCN2A | c.4748T>A (p.Ile1583Asn) c.*3067T>A (n.*3067T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*5271T>A (n.*5271T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) n.8179T>A c.4718T>A (p.Ile1573Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.2546T>A (p.Ile849Asn) | |
2 | g.165386942T>C | CA1940316 | SCN2A | c.4748T>C (p.Ile1583Thr) c.*3067T>C (n.*3067T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*5271T>C (n.*5271T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) n.8179T>C c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.2546T>C (p.Ile849Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386942T>G | CA349036717 | SCN2A | c.4748T>G (p.Ile1583Ser) c.*3067T>G (n.*3067T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*5271T>G (n.*5271T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) n.8179T>G c.4718T>G (p.Ile1573Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.2546T>G (p.Ile849Ser) | |
2 | g.165386942T= | CA1304563811 | SCN2A | c.4748T= (p.Ile1583=) c.*3067T= (n.*3067T=) c.*2735T= (n.*2735T=) c.*5271T= (n.*5271T=) c.*2690T= (n.*2690T=) c.4352T= (p.Ile1451=) n.8179T= c.4718T= (p.Ile1573=) c.3995T= (p.Ile1332=) c.2546T= (p.Ile849=) | |
2 | g.165386943C>A | CA429972440 | SCN2A | c.4749C>A (p.Ile1583=) c.*3068C>A (n.*3068C>A) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*5272C>A (n.*5272C>A) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.4353C>A (p.Ile1451=) n.8180C>A c.4719C>A (p.Ile1573=) c.3996C>A (p.Ile1332=) c.2547C>A (p.Ile849=) | |
2 | g.165386943C>G | CA349036720 | SCN2A | c.4749C>G (p.Ile1583Met) c.*3068C>G (n.*3068C>G) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.*5272C>G (n.*5272C>G) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.4353C>G (p.Ile1451Met) n.8180C>G c.4719C>G (p.Ile1573Met) c.3996C>G (p.Ile1332Met) c.2547C>G (p.Ile849Met) | |
2 | g.165386943C>T | CA429972441 | SCN2A | c.4749C>T (p.Ile1583=) c.*3068C>T (n.*3068C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*5272C>T (n.*5272C>T) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.4353C>T (p.Ile1451=) n.8180C>T c.4719C>T (p.Ile1573=) c.3996C>T (p.Ile1332=) c.2547C>T (p.Ile849=) | |
2 | g.165386944T>A | CA349036722 | SCN2A | c.4750T>A (p.Ser1584Thr) c.*3069T>A (n.*3069T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*5273T>A (n.*5273T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.4354T>A (p.Ser1452Thr) n.8181T>A c.4720T>A (p.Ser1574Thr) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.2548T>A (p.Ser850Thr) | |
2 | g.165386944T>C | CA349036723 | SCN2A | c.4750T>C (p.Ser1584Pro) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*5273T>C (n.*5273T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.4354T>C (p.Ser1452Pro) n.8181T>C c.4720T>C (p.Ser1574Pro) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.2548T>C (p.Ser850Pro) | |
2 | g.165386944T>G | CA349036725 | SCN2A | c.4750T>G (p.Ser1584Ala) c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*5273T>G (n.*5273T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.4354T>G (p.Ser1452Ala) n.8181T>G c.4720T>G (p.Ser1574Ala) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.2548T>G (p.Ser850Ala) | |
2 | g.165386945C>A | CA349036727 | SCN2A | c.4751C>A (p.Ser1584Tyr) c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.*5274C>A (n.*5274C>A) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.4355C>A (p.Ser1452Tyr) n.8182C>A c.4721C>A (p.Ser1574Tyr) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) | |
2 | g.165386945C= | CA1304563812 | SCN2A | c.4751C= (p.Ser1584=) c.*3070C= (n.*3070C=) c.*2738C= (n.*2738C=) c.*5274C= (n.*5274C=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.4355C= (p.Ser1452=) n.8182C= c.4721C= (p.Ser1574=) c.3998C= (p.Ser1333=) c.2549C= (p.Ser850=) | |
2 | g.165386945C>G | CA349036728 | SCN2A | c.4751C>G (p.Ser1584Cys) c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.*5274C>G (n.*5274C>G) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.4355C>G (p.Ser1452Cys) n.8182C>G c.4721C>G (p.Ser1574Cys) c.3998C>G (p.Ser1333Cys) c.2549C>G (p.Ser850Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.165386945C>T | CA318006 | SCN2A | c.4751C>T (p.Ser1584Phe) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.*5274C>T (n.*5274C>T) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.4355C>T (p.Ser1452Phe) n.8182C>T c.4721C>T (p.Ser1574Phe) c.3998C>T (p.Ser1333Phe) c.2549C>T (p.Ser850Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165386946del | CA2580064478 | SCN2A | c.4752del (p.Leu1585PhefsTer23) c.*3071del (n.*3071del) c.*2739del (n.*2739del) c.*5275del (n.*5275del) c.*2694del (n.*2694del) c.4356del (p.Leu1453PhefsTer23) n.8183del c.4722del (p.Leu1575PhefsTer23) c.3999del (p.Leu1334PhefsTer23) c.2550del (p.Leu851PhefsTer23) | ClinVar |
2 | g.165386946T>A | CA429972443 | SCN2A | c.4752T>A (p.Ser1584=) c.*3071T>A (n.*3071T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.*5275T>A (n.*5275T>A) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.4356T>A (p.Ser1452=) n.8183T>A c.4722T>A (p.Ser1574=) c.3999T>A (p.Ser1333=) c.2550T>A (p.Ser850=) | |
2 | g.165386946T>C | CA429972444 | SCN2A | c.4752T>C (p.Ser1584=) c.*3071T>C (n.*3071T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.*5275T>C (n.*5275T>C) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.4356T>C (p.Ser1452=) n.8183T>C c.4722T>C (p.Ser1574=) c.3999T>C (p.Ser1333=) c.2550T>C (p.Ser850=) | |
2 | g.165386946T>G | CA429972445 | SCN2A | c.4752T>G (p.Ser1584=) c.*3071T>G (n.*3071T>G) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.*5275T>G (n.*5275T>G) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.4356T>G (p.Ser1452=) n.8183T>G c.4722T>G (p.Ser1574=) c.3999T>G (p.Ser1333=) c.2550T>G (p.Ser850=) | |
2 | g.165386947C>A | CA349036730 | SCN2A | c.4753C>A (p.Leu1585Ile) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.*5276C>A (n.*5276C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.4357C>A (p.Leu1453Ile) n.8184C>A c.4723C>A (p.Leu1575Ile) c.4000C>A (p.Leu1334Ile) c.2551C>A (p.Leu851Ile) | |
2 | g.165386947C= | CA1304563813 | SCN2A | c.4753C= (p.Leu1585=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.*5276C= (n.*5276C=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.4357C= (p.Leu1453=) n.8184C= c.4723C= (p.Leu1575=) c.4000C= (p.Leu1334=) c.2551C= (p.Leu851=) | |
2 | g.165386947C>G | CA349036732 | SCN2A | c.4753C>G (p.Leu1585Val) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.*5276C>G (n.*5276C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.4357C>G (p.Leu1453Val) n.8184C>G c.4723C>G (p.Leu1575Val) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) | |
2 | g.165386947C>T | CA349036733 | SCN2A | c.4753C>T (p.Leu1585Phe) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.*5276C>T (n.*5276C>T) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.4357C>T (p.Leu1453Phe) n.8184C>T c.4723C>T (p.Leu1575Phe) c.4000C>T (p.Leu1334Phe) c.2551C>T (p.Leu851Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386948T>A | CA349036735 | SCN2A | c.4754T>A (p.Leu1585His) c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.*5277T>A (n.*5277T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.4358T>A (p.Leu1453His) n.8185T>A c.4724T>A (p.Leu1575His) c.4001T>A (p.Leu1334His) c.2552T>A (p.Leu851His) | |
2 | g.165386948T>C | CA349036736 | SCN2A | c.4754T>C (p.Leu1585Pro) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.*5277T>C (n.*5277T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.4358T>C (p.Leu1453Pro) n.8185T>C c.4724T>C (p.Leu1575Pro) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) | |
2 | g.165386948T>G | CA349036738 | SCN2A | c.4754T>G (p.Leu1585Arg) c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.*5277T>G (n.*5277T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.4358T>G (p.Leu1453Arg) n.8185T>G c.4724T>G (p.Leu1575Arg) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) | |
2 | g.165386949T>A | CA429972448 | SCN2A | c.4755T>A (p.Leu1585=) c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.*5278T>A (n.*5278T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.4359T>A (p.Leu1453=) n.8186T>A c.4725T>A (p.Leu1575=) c.4002T>A (p.Leu1334=) c.2553T>A (p.Leu851=) | |
2 | g.165386949T>C | CA429972449 | SCN2A | c.4755T>C (p.Leu1585=) c.*3074T>C (n.*3074T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.*5278T>C (n.*5278T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.4359T>C (p.Leu1453=) n.8186T>C c.4725T>C (p.Leu1575=) c.4002T>C (p.Leu1334=) c.2553T>C (p.Leu851=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386949T>G | CA429972450 | SCN2A | c.4755T>G (p.Leu1585=) c.*3074T>G (n.*3074T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.*5278T>G (n.*5278T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.4359T>G (p.Leu1453=) n.8186T>G c.4725T>G (p.Leu1575=) c.4002T>G (p.Leu1334=) c.2553T>G (p.Leu851=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386950C>A | CA349036741 | SCN2A | c.4756C>A (p.Arg1586Ser) c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.*5279C>A (n.*5279C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.4360C>A (p.Arg1454Ser) n.8187C>A c.4726C>A (p.Arg1576Ser) c.4003C>A (p.Arg1335Ser) c.2554C>A (p.Arg852Ser) | |
2 | g.165386950C>G | CA349036742 | SCN2A | c.4756C>G (p.Arg1586Gly) c.*3075C>G (n.*3075C>G) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.*5279C>G (n.*5279C>G) c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.4360C>G (p.Arg1454Gly) n.8187C>G c.4726C>G (p.Arg1576Gly) c.4003C>G (p.Arg1335Gly) c.2554C>G (p.Arg852Gly) | |
2 | g.165386950C>T | CA349036739 | SCN2A | c.4756C>T (p.Arg1586Cys) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.*5279C>T (n.*5279C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.4360C>T (p.Arg1454Cys) n.8187C>T c.4726C>T (p.Arg1576Cys) c.4003C>T (p.Arg1335Cys) c.2554C>T (p.Arg852Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165386951G>A | CA349036743 | SCN2A | c.4757G>A (p.Arg1586His) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.*5280G>A (n.*5280G>A) c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.4361G>A (p.Arg1454His) n.8188G>A c.4727G>A (p.Arg1576His) c.4004G>A (p.Arg1335His) c.2555G>A (p.Arg852His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386951G>C | CA349036744 | SCN2A | c.4757G>C (p.Arg1586Pro) c.*3076G>C (n.*3076G>C) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.*5280G>C (n.*5280G>C) c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.4361G>C (p.Arg1454Pro) n.8188G>C c.4727G>C (p.Arg1576Pro) c.4004G>C (p.Arg1335Pro) c.2555G>C (p.Arg852Pro) | |
2 | g.165386951G= | CA1304563814 | SCN2A | c.4757G= (p.Arg1586=) c.*3076G= (n.*3076G=) c.*2744G= (n.*2744G=) c.*5280G= (n.*5280G=) c.*2699G= (n.*2699G=) c.4361G= (p.Arg1454=) n.8188G= c.4727G= (p.Arg1576=) c.4004G= (p.Arg1335=) c.2555G= (p.Arg852=) | |
2 | g.165386951G>T | CA349036745 | SCN2A | c.4757G>T (p.Arg1586Leu) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.*5280G>T (n.*5280G>T) c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.4361G>T (p.Arg1454Leu) n.8188G>T c.4727G>T (p.Arg1576Leu) c.4004G>T (p.Arg1335Leu) c.2555G>T (p.Arg852Leu) | |
2 | g.165386952T>A | CA429972454 | SCN2A | c.4758T>A (p.Arg1586=) c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*5281T>A (n.*5281T>A) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.4362T>A (p.Arg1454=) n.8189T>A c.4728T>A (p.Arg1576=) c.4005T>A (p.Arg1335=) c.2556T>A (p.Arg852=) | |
2 | g.165386952T>C | CA429972455 | SCN2A | c.4758T>C (p.Arg1586=) c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*5281T>C (n.*5281T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.4362T>C (p.Arg1454=) n.8189T>C c.4728T>C (p.Arg1576=) c.4005T>C (p.Arg1335=) c.2556T>C (p.Arg852=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386952T>G | CA429972456 | SCN2A | c.4758T>G (p.Arg1586=) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*5281T>G (n.*5281T>G) c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.4362T>G (p.Arg1454=) n.8189T>G c.4728T>G (p.Arg1576=) c.4005T>G (p.Arg1335=) c.2556T>G (p.Arg852=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386952T= | CA1304563815 | SCN2A | c.4758T= (p.Arg1586=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.*2745T= (n.*2745T=) c.*5281T= (n.*5281T=) c.*2700T= (n.*2700T=) c.4362T= (p.Arg1454=) n.8189T= c.4728T= (p.Arg1576=) c.4005T= (p.Arg1335=) c.2556T= (p.Arg852=) | |
2 | g.165386953T>A | CA349036747 | SCN2A | c.4759T>A (p.Tyr1587Asn) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*5282T>A (n.*5282T>A) c.*2701T>A (n.*2701T>A) c.4363T>A (p.Tyr1455Asn) n.8190T>A c.4729T>A (p.Tyr1577Asn) c.4006T>A (p.Tyr1336Asn) c.2557T>A (p.Tyr853Asn) | |
2 | g.165386953T>C | CA349036749 | SCN2A | c.4759T>C (p.Tyr1587His) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*5282T>C (n.*5282T>C) c.*2701T>C (n.*2701T>C) c.4363T>C (p.Tyr1455His) n.8190T>C c.4729T>C (p.Tyr1577His) c.4006T>C (p.Tyr1336His) c.2557T>C (p.Tyr853His) | |
2 | g.165386953T>G | CA349036750 | SCN2A | c.4759T>G (p.Tyr1587Asp) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*5282T>G (n.*5282T>G) c.*2701T>G (n.*2701T>G) c.4363T>G (p.Tyr1455Asp) n.8190T>G c.4729T>G (p.Tyr1577Asp) c.4006T>G (p.Tyr1336Asp) c.2557T>G (p.Tyr853Asp) | |
2 | g.165386954A>C | CA349036752 | SCN2A | c.4760A>C (p.Tyr1587Ser) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*5283A>C (n.*5283A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.4364A>C (p.Tyr1455Ser) n.8191A>C c.4730A>C (p.Tyr1577Ser) c.4007A>C (p.Tyr1336Ser) c.2558A>C (p.Tyr853Ser) | |
2 | g.165386954A>G | CA349036753 | SCN2A | c.4760A>G (p.Tyr1587Cys) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.*5283A>G (n.*5283A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.4364A>G (p.Tyr1455Cys) n.8191A>G c.4730A>G (p.Tyr1577Cys) c.4007A>G (p.Tyr1336Cys) c.2558A>G (p.Tyr853Cys) | |
2 | g.165386954A>T | CA349036755 | SCN2A | c.4760A>T (p.Tyr1587Phe) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.*5283A>T (n.*5283A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.4364A>T (p.Tyr1455Phe) n.8191A>T c.4730A>T (p.Tyr1577Phe) c.4007A>T (p.Tyr1336Phe) c.2558A>T (p.Tyr853Phe) | |
2 | g.165386955C>A | CA349036756 | SCN2A | c.4761C>A (p.Tyr1587Ter) c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*5284C>A (n.*5284C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.4365C>A (p.Tyr1455Ter) n.8192C>A c.4731C>A (p.Tyr1577Ter) c.4008C>A (p.Tyr1336Ter) c.2559C>A (p.Tyr853Ter) | |
2 | g.165386955C>G | CA349036758 | SCN2A | c.4761C>G (p.Tyr1587Ter) c.*3080C>G (n.*3080C>G) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.*5284C>G (n.*5284C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.4365C>G (p.Tyr1455Ter) n.8192C>G c.4731C>G (p.Tyr1577Ter) c.4008C>G (p.Tyr1336Ter) c.2559C>G (p.Tyr853Ter) | |
2 | g.165386955C>T | CA429972459 | SCN2A | c.4761C>T (p.Tyr1587=) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.*5284C>T (n.*5284C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.4365C>T (p.Tyr1455=) n.8192C>T c.4731C>T (p.Tyr1577=) c.4008C>T (p.Tyr1336=) c.2559C>T (p.Tyr853=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386956T>A | CA349036760 | SCN2A | c.4762T>A (p.Tyr1588Asn) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.*5285T>A (n.*5285T>A) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.4366T>A (p.Tyr1456Asn) n.8193T>A c.4732T>A (p.Tyr1578Asn) c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.2560T>A (p.Tyr854Asn) | |
2 | g.165386956T>C | CA349036761 | SCN2A | c.4762T>C (p.Tyr1588His) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*5285T>C (n.*5285T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.4366T>C (p.Tyr1456His) n.8193T>C c.4732T>C (p.Tyr1578His) c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.2560T>C (p.Tyr854His) | dbSNP |
2 | g.165386956T>G | CA349036763 | SCN2A | c.4762T>G (p.Tyr1588Asp) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.*5285T>G (n.*5285T>G) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.4366T>G (p.Tyr1456Asp) n.8193T>G c.4732T>G (p.Tyr1578Asp) c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.2560T>G (p.Tyr854Asp) | |
2 | g.165386956T= | CA1304563816 | SCN2A | c.4762T= (p.Tyr1588=) c.*3081T= (n.*3081T=) c.*2749T= (n.*2749T=) c.*5285T= (n.*5285T=) c.*2704T= (n.*2704T=) c.4366T= (p.Tyr1456=) n.8193T= c.4732T= (p.Tyr1578=) c.4009T= (p.Tyr1337=) c.2560T= (p.Tyr854=) | |
2 | g.165386957A>C | CA349036767 | SCN2A | c.4763A>C (p.Tyr1588Ser) c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*5286A>C (n.*5286A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.4367A>C (p.Tyr1456Ser) n.8194A>C c.4733A>C (p.Tyr1578Ser) c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.2561A>C (p.Tyr854Ser) | |
2 | g.165386957A>G | CA349036766 | SCN2A | c.4763A>G (p.Tyr1588Cys) c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*5286A>G (n.*5286A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.4367A>G (p.Tyr1456Cys) n.8194A>G c.4733A>G (p.Tyr1578Cys) c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.2561A>G (p.Tyr854Cys) | |
2 | g.165386957A>T | CA349036764 | SCN2A | c.4763A>T (p.Tyr1588Phe) c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*5286A>T (n.*5286A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.4367A>T (p.Tyr1456Phe) n.8194A>T c.4733A>T (p.Tyr1578Phe) c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.2561A>T (p.Tyr854Phe) | |
2 | g.165386958C>A | CA349036769 | SCN2A | c.4764C>A (p.Tyr1588Ter) c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*5287C>A (n.*5287C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.4368C>A (p.Tyr1456Ter) n.8195C>A c.4734C>A (p.Tyr1578Ter) c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.2562C>A (p.Tyr854Ter) | |
2 | g.165386958C>G | CA349036771 | SCN2A | c.4764C>G (p.Tyr1588Ter) c.*3083C>G (n.*3083C>G) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*5287C>G (n.*5287C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.4368C>G (p.Tyr1456Ter) n.8195C>G c.4734C>G (p.Tyr1578Ter) c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.2562C>G (p.Tyr854Ter) | |
2 | g.165386958C>T | CA429972463 | SCN2A | c.4764C>T (p.Tyr1588=) c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*5287C>T (n.*5287C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.4368C>T (p.Tyr1456=) n.8195C>T c.4734C>T (p.Tyr1578=) c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.2562C>T (p.Tyr854=) | |
2 | g.165386959T>A | CA349036772 | SCN2A | c.4765T>A (p.Tyr1589Asn) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*5288T>A (n.*5288T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) n.8196T>A c.4735T>A (p.Tyr1579Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) c.2563T>A (p.Tyr855Asn) | |
2 | g.165386959T>C | CA349036773 | SCN2A | c.4765T>C (p.Tyr1589His) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.*5288T>C (n.*5288T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.4369T>C (p.Tyr1457His) n.8196T>C c.4735T>C (p.Tyr1579His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) c.2563T>C (p.Tyr855His) | |
2 | g.165386959T>G | CA349036775 | SCN2A | c.4765T>G (p.Tyr1589Asp) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.*5288T>G (n.*5288T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) n.8196T>G c.4735T>G (p.Tyr1579Asp) c.4012T>G (p.Tyr1338Asp) c.2563T>G (p.Tyr855Asp) | |
2 | g.165386960A= | CA1304563817 | SCN2A | c.4766A= (p.Tyr1589=) c.*3085A= (n.*3085A=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.*5289A= (n.*5289A=) c.*2708A= (n.*2708A=) c.4370A= (p.Tyr1457=) n.8197A= c.4736A= (p.Tyr1579=) c.4013A= (p.Tyr1338=) c.2564A= (p.Tyr855=) | |
2 | g.165386960A>C | CA349036777 | SCN2A | c.4766A>C (p.Tyr1589Ser) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*5289A>C (n.*5289A>C) c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) n.8197A>C c.4736A>C (p.Tyr1579Ser) c.4013A>C (p.Tyr1338Ser) c.2564A>C (p.Tyr855Ser) | |
2 | g.165386960A>G | CA349036779 | SCN2A | c.4766A>G (p.Tyr1589Cys) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*5289A>G (n.*5289A>G) c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) n.8197A>G c.4736A>G (p.Tyr1579Cys) c.4013A>G (p.Tyr1338Cys) c.2564A>G (p.Tyr855Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386960A>T | CA349036780 | SCN2A | c.4766A>T (p.Tyr1589Phe) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*5289A>T (n.*5289A>T) c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) n.8197A>T c.4736A>T (p.Tyr1579Phe) c.4013A>T (p.Tyr1338Phe) c.2564A>T (p.Tyr855Phe) | |
2 | g.165386961T>A | CA349036782 | SCN2A | c.4767T>A (p.Tyr1589Ter) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.*2754T>A (n.*2754T>A) c.*5290T>A (n.*5290T>A) c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.4371T>A (p.Tyr1457Ter) n.8198T>A c.4737T>A (p.Tyr1579Ter) c.4014T>A (p.Tyr1338Ter) c.2565T>A (p.Tyr855Ter) | |
2 | g.165386961T>C | CA429972469 | SCN2A | c.4767T>C (p.Tyr1589=) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.*5290T>C (n.*5290T>C) c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.4371T>C (p.Tyr1457=) n.8198T>C c.4737T>C (p.Tyr1579=) c.4014T>C (p.Tyr1338=) c.2565T>C (p.Tyr855=) | |
2 | g.165386961T>G | CA349036783 | SCN2A | c.4767T>G (p.Tyr1589Ter) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.*2754T>G (n.*2754T>G) c.*5290T>G (n.*5290T>G) c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.4371T>G (p.Tyr1457Ter) n.8198T>G c.4737T>G (p.Tyr1579Ter) c.4014T>G (p.Tyr1338Ter) c.2565T>G (p.Tyr855Ter) | |
2 | g.165386962T>A | CA349036785 | SCN2A | c.4768T>A (p.Phe1590Ile) c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.*5291T>A (n.*5291T>A) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.8199T>A c.4738T>A (p.Phe1580Ile) c.4015T>A (p.Phe1339Ile) c.2566T>A (p.Phe856Ile) | |
2 | g.165386962T>C | CA349036787 | SCN2A | c.4768T>C (p.Phe1590Leu) c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*5291T>C (n.*5291T>C) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.8199T>C c.4738T>C (p.Phe1580Leu) c.4015T>C (p.Phe1339Leu) c.2566T>C (p.Phe856Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386962T>G | CA349036788 | SCN2A | c.4768T>G (p.Phe1590Val) c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.*5291T>G (n.*5291T>G) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.8199T>G c.4738T>G (p.Phe1580Val) c.4015T>G (p.Phe1339Val) c.2566T>G (p.Phe856Val) | |
2 | g.165386963T>A | CA349036790 | SCN2A | c.4769T>A (p.Phe1590Tyr) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.*5292T>A (n.*5292T>A) c.*2711T>A (n.*2711T>A) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.8200T>A c.4739T>A (p.Phe1580Tyr) c.4016T>A (p.Phe1339Tyr) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) | |
2 | g.165386963T>C | CA1940317 | SCN2A | c.4769T>C (p.Phe1590Ser) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.*5292T>C (n.*5292T>C) c.*2711T>C (n.*2711T>C) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.8200T>C c.4739T>C (p.Phe1580Ser) c.4016T>C (p.Phe1339Ser) c.2567T>C (p.Phe856Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386963T>G | CA349036791 | SCN2A | c.4769T>G (p.Phe1590Cys) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.*5292T>G (n.*5292T>G) c.*2711T>G (n.*2711T>G) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.8200T>G c.4739T>G (p.Phe1580Cys) c.4016T>G (p.Phe1339Cys) c.2567T>G (p.Phe856Cys) | |
2 | g.165386963T= | CA1304563818 | SCN2A | c.4769T= (p.Phe1590=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.*2756T= (n.*2756T=) c.*5292T= (n.*5292T=) c.*2711T= (n.*2711T=) c.4373T= (p.Phe1458=) n.8200T= c.4739T= (p.Phe1580=) c.4016T= (p.Phe1339=) c.2567T= (p.Phe856=) | |
2 | g.165386964C>A | CA349036793 | SCN2A | c.4770C>A (p.Phe1590Leu) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*5293C>A (n.*5293C>A) c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.4374C>A (p.Phe1458Leu) n.8201C>A c.4740C>A (p.Phe1580Leu) c.4017C>A (p.Phe1339Leu) c.2568C>A (p.Phe856Leu) | |
2 | g.165386964C>G | CA349036795 | SCN2A | c.4770C>G (p.Phe1590Leu) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*5293C>G (n.*5293C>G) c.*2712C>G (n.*2712C>G) c.4374C>G (p.Phe1458Leu) n.8201C>G c.4740C>G (p.Phe1580Leu) c.4017C>G (p.Phe1339Leu) c.2568C>G (p.Phe856Leu) | |
2 | g.165386964C>T | CA429972474 | SCN2A | c.4770C>T (p.Phe1590=) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*5293C>T (n.*5293C>T) c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.4374C>T (p.Phe1458=) n.8201C>T c.4740C>T (p.Phe1580=) c.4017C>T (p.Phe1339=) c.2568C>T (p.Phe856=) | |
2 | g.165386965A>C | CA349036796 | SCN2A | c.4771A>C (p.Thr1591Pro) c.*3090A>C (n.*3090A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.*5294A>C (n.*5294A>C) c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.4375A>C (p.Thr1459Pro) n.8202A>C c.4741A>C (p.Thr1581Pro) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) | |
2 | g.165386965A>G | CA349036799 | SCN2A | c.4771A>G (p.Thr1591Ala) c.*3090A>G (n.*3090A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.*5294A>G (n.*5294A>G) c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.4375A>G (p.Thr1459Ala) n.8202A>G c.4741A>G (p.Thr1581Ala) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) | |
2 | g.165386965A>T | CA349036798 | SCN2A | c.4771A>T (p.Thr1591Ser) c.*3090A>T (n.*3090A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.*5294A>T (n.*5294A>T) c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.4375A>T (p.Thr1459Ser) n.8202A>T c.4741A>T (p.Thr1581Ser) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) | |
2 | g.165386966C>A | CA349036803 | SCN2A | c.4772C>A (p.Thr1591Asn) c.*3091C>A (n.*3091C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.*5295C>A (n.*5295C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.4376C>A (p.Thr1459Asn) n.8203C>A c.4742C>A (p.Thr1581Asn) c.4019C>A (p.Thr1340Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) | |
2 | g.165386966C= | CA1304563819 | SCN2A | c.4772C= (p.Thr1591=) c.*3091C= (n.*3091C=) c.*2759C= (n.*2759C=) c.*5295C= (n.*5295C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.4376C= (p.Thr1459=) n.8203C= c.4742C= (p.Thr1581=) c.4019C= (p.Thr1340=) c.2570C= (p.Thr857=) | |
2 | g.165386966C>G | CA349036805 | SCN2A | c.4772C>G (p.Thr1591Ser) c.*3091C>G (n.*3091C>G) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.*5295C>G (n.*5295C>G) c.*2714C>G (n.*2714C>G) c.4376C>G (p.Thr1459Ser) n.8203C>G c.4742C>G (p.Thr1581Ser) c.4019C>G (p.Thr1340Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) | dbSNP |
2 | g.165386966C>T | CA349036804 | SCN2A | c.4772C>T (p.Thr1591Ile) c.*3091C>T (n.*3091C>T) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.*5295C>T (n.*5295C>T) c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.4376C>T (p.Thr1459Ile) n.8203C>T c.4742C>T (p.Thr1581Ile) c.4019C>T (p.Thr1340Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) | |
2 | g.165386967T>A | CA429972478 | SCN2A | c.4773T>A (p.Thr1591=) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.*5296T>A (n.*5296T>A) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.4377T>A (p.Thr1459=) n.8204T>A c.4743T>A (p.Thr1581=) c.4020T>A (p.Thr1340=) c.2571T>A (p.Thr857=) | |
2 | g.165386967T>C | CA429972480 | SCN2A | c.4773T>C (p.Thr1591=) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*5296T>C (n.*5296T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.4377T>C (p.Thr1459=) n.8204T>C c.4743T>C (p.Thr1581=) c.4020T>C (p.Thr1340=) c.2571T>C (p.Thr857=) | |
2 | g.165386967T>G | CA429972479 | SCN2A | c.4773T>G (p.Thr1591=) c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.*5296T>G (n.*5296T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.4377T>G (p.Thr1459=) n.8204T>G c.4743T>G (p.Thr1581=) c.4020T>G (p.Thr1340=) c.2571T>G (p.Thr857=) | |
2 | g.165386968A= | CA1304563820 | SCN2A | c.4774A= (p.Ile1592=) c.*3093A= (n.*3093A=) c.*2761A= (n.*2761A=) c.*5297A= (n.*5297A=) c.*2716A= (n.*2716A=) c.4378A= (p.Ile1460=) n.8205A= c.4744A= (p.Ile1582=) c.4021A= (p.Ile1341=) c.2572A= (p.Ile858=) | |
2 | g.165386968A>C | CA349036808 | SCN2A | c.4774A>C (p.Ile1592Leu) c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*5297A>C (n.*5297A>C) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.4378A>C (p.Ile1460Leu) n.8205A>C c.4744A>C (p.Ile1582Leu) c.4021A>C (p.Ile1341Leu) c.2572A>C (p.Ile858Leu) | |
2 | g.165386968A>G | CA349036811 | SCN2A | c.4774A>G (p.Ile1592Val) c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*5297A>G (n.*5297A>G) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.4378A>G (p.Ile1460Val) n.8205A>G c.4744A>G (p.Ile1582Val) c.4021A>G (p.Ile1341Val) c.2572A>G (p.Ile858Val) | dbSNP |
2 | g.165386968A>T | CA349036809 | SCN2A | c.4774A>T (p.Ile1592Phe) c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*5297A>T (n.*5297A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.4378A>T (p.Ile1460Phe) n.8205A>T c.4744A>T (p.Ile1582Phe) c.4021A>T (p.Ile1341Phe) c.2572A>T (p.Ile858Phe) | |
2 | g.165386969T>A | CA349036812 | SCN2A | c.4775T>A (p.Ile1592Asn) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.*5298T>A (n.*5298T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.4379T>A (p.Ile1460Asn) n.8206T>A c.4745T>A (p.Ile1582Asn) c.4022T>A (p.Ile1341Asn) c.2573T>A (p.Ile858Asn) | |
2 | g.165386969T>C | CA1940318 | SCN2A | c.4775T>C (p.Ile1592Thr) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*5298T>C (n.*5298T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.4379T>C (p.Ile1460Thr) n.8206T>C c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.4022T>C (p.Ile1341Thr) c.2573T>C (p.Ile858Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165386969T>G | CA349036815 | SCN2A | c.4775T>G (p.Ile1592Ser) c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.*5298T>G (n.*5298T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.4379T>G (p.Ile1460Ser) n.8206T>G c.4745T>G (p.Ile1582Ser) c.4022T>G (p.Ile1341Ser) c.2573T>G (p.Ile858Ser) | |
2 | g.165386969T= | CA1304563821 | SCN2A | c.4775T= (p.Ile1592=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.*2762T= (n.*2762T=) c.*5298T= (n.*5298T=) c.*2717T= (n.*2717T=) c.4379T= (p.Ile1460=) n.8206T= c.4745T= (p.Ile1582=) c.4022T= (p.Ile1341=) c.2573T= (p.Ile858=) | |
2 | g.165386970T>A | CA429972483 | SCN2A | c.4776T>A (p.Ile1592=) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*5299T>A (n.*5299T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.4380T>A (p.Ile1460=) n.8207T>A c.4746T>A (p.Ile1582=) c.4023T>A (p.Ile1341=) c.2574T>A (p.Ile858=) | |
2 | g.165386970T>C | CA429972484 | SCN2A | c.4776T>C (p.Ile1592=) c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*5299T>C (n.*5299T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.4380T>C (p.Ile1460=) n.8207T>C c.4746T>C (p.Ile1582=) c.4023T>C (p.Ile1341=) c.2574T>C (p.Ile858=) | |
2 | g.165386970T>G | CA349036816 | SCN2A | c.4776T>G (p.Ile1592Met) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*5299T>G (n.*5299T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.4380T>G (p.Ile1460Met) n.8207T>G c.4746T>G (p.Ile1582Met) c.4023T>G (p.Ile1341Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) | dbSNP |
2 | g.165386971G>A | CA501168 | SCN2A | c.4777G>A (p.Gly1593Arg) c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.*5300G>A (n.*5300G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.4381G>A (p.Gly1461Arg) n.8208G>A c.4747G>A (p.Gly1583Arg) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386971G>C | CA349036819 | SCN2A | c.4777G>C (p.Gly1593Arg) c.*3096G>C (n.*3096G>C) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.*5300G>C (n.*5300G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) n.8208G>C c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) | |
2 | g.165386971G= | CA1304563822 | SCN2A | c.4777G= (p.Gly1593=) c.*3096G= (n.*3096G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.*5300G= (n.*5300G=) c.*2719G= (n.*2719G=) c.4381G= (p.Gly1461=) n.8208G= c.4747G= (p.Gly1583=) c.4024G= (p.Gly1342=) c.2575G= (p.Gly859=) | |
2 | g.165386971G>T | CA349036820 | SCN2A | c.4777G>T (p.Gly1593Ter) c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.*5300G>T (n.*5300G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4381G>T (p.Gly1461Ter) n.8208G>T c.4747G>T (p.Gly1583Ter) c.4024G>T (p.Gly1342Ter) c.2575G>T (p.Gly859Ter) | dbSNP |
2 | g.165386972G>A | CA349036822 | SCN2A | c.4778G>A (p.Gly1593Glu) c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*5301G>A (n.*5301G>A) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.4382G>A (p.Gly1461Glu) n.8209G>A c.4748G>A (p.Gly1583Glu) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.165386972G>C | CA349036823 | SCN2A | c.4778G>C (p.Gly1593Ala) c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.*5301G>C (n.*5301G>C) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) n.8209G>C c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) | |
2 | g.165386972G>T | CA349036825 | SCN2A | c.4778G>T (p.Gly1593Val) c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.*5301G>T (n.*5301G>T) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.4382G>T (p.Gly1461Val) n.8209G>T c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386973A>C | CA429972487 | SCN2A | c.4779A>C (p.Gly1593=) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.*5302A>C (n.*5302A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.4383A>C (p.Gly1461=) n.8210A>C c.4749A>C (p.Gly1583=) c.4026A>C (p.Gly1342=) c.2577A>C (p.Gly859=) | |
2 | g.165386973A>G | CA429972489 | SCN2A | c.4779A>G (p.Gly1593=) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.4383A>G (p.Gly1461=) n.8210A>G c.4749A>G (p.Gly1583=) c.4026A>G (p.Gly1342=) c.2577A>G (p.Gly859=) | |
2 | g.165386973A>T | CA429972488 | SCN2A | c.4779A>T (p.Gly1593=) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.*5302A>T (n.*5302A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.4383A>T (p.Gly1461=) n.8210A>T c.4749A>T (p.Gly1583=) c.4026A>T (p.Gly1342=) c.2577A>T (p.Gly859=) | ClinVar |
2 | g.165386974T>A | CA349036828 | SCN2A | c.4780T>A (p.Trp1594Arg) c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.*5303T>A (n.*5303T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.4384T>A (p.Trp1462Arg) n.8211T>A c.4750T>A (p.Trp1584Arg) c.4027T>A (p.Trp1343Arg) c.2578T>A (p.Trp860Arg) | |
2 | g.165386974T>C | CA16042354 | SCN2A | c.4780T>C (p.Trp1594Arg) c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.*5303T>C (n.*5303T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.4384T>C (p.Trp1462Arg) n.8211T>C c.4750T>C (p.Trp1584Arg) c.4027T>C (p.Trp1343Arg) c.2578T>C (p.Trp860Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386974T>G | CA349036826 | SCN2A | c.4780T>G (p.Trp1594Gly) c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.*5303T>G (n.*5303T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.4384T>G (p.Trp1462Gly) n.8211T>G c.4750T>G (p.Trp1584Gly) c.4027T>G (p.Trp1343Gly) c.2578T>G (p.Trp860Gly) | |
2 | g.165386974T= | CA1304563823 | SCN2A | c.4780T= (p.Trp1594=) c.*3099T= (n.*3099T=) c.*2767T= (n.*2767T=) c.*5303T= (n.*5303T=) c.*2722T= (n.*2722T=) c.4384T= (p.Trp1462=) n.8211T= c.4750T= (p.Trp1584=) c.4027T= (p.Trp1343=) c.2578T= (p.Trp860=) | |
2 | g.165386975G>A | CA349036829 | SCN2A | c.4781G>A (p.Trp1594Ter) c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.*5304G>A (n.*5304G>A) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.4385G>A (p.Trp1462Ter) n.8212G>A c.4751G>A (p.Trp1584Ter) c.4028G>A (p.Trp1343Ter) c.2579G>A (p.Trp860Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165386975G>C | CA349036830 | SCN2A | c.4781G>C (p.Trp1594Ser) c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.*5304G>C (n.*5304G>C) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.4385G>C (p.Trp1462Ser) n.8212G>C c.4751G>C (p.Trp1584Ser) c.4028G>C (p.Trp1343Ser) c.2579G>C (p.Trp860Ser) | |
2 | g.165386975G= | CA1304563824 | SCN2A | c.4781G= (p.Trp1594=) c.*3100G= (n.*3100G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.*5304G= (n.*5304G=) c.*2723G= (n.*2723G=) c.4385G= (p.Trp1462=) n.8212G= c.4751G= (p.Trp1584=) c.4028G= (p.Trp1343=) c.2579G= (p.Trp860=) | |
2 | g.165386975G>T | CA349036832 | SCN2A | c.4781G>T (p.Trp1594Leu) c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.*5304G>T (n.*5304G>T) c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.4385G>T (p.Trp1462Leu) n.8212G>T c.4751G>T (p.Trp1584Leu) c.4028G>T (p.Trp1343Leu) c.2579G>T (p.Trp860Leu) | |
2 | g.165386976G>A | CA349036834 | SCN2A | c.4782G>A (p.Trp1594Ter) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.*5305G>A (n.*5305G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.4386G>A (p.Trp1462Ter) n.8213G>A c.4752G>A (p.Trp1584Ter) c.4029G>A (p.Trp1343Ter) c.2580G>A (p.Trp860Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165386976G>C | CA16603919 | SCN2A | c.4782G>C (p.Trp1594Cys) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.*5305G>C (n.*5305G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.4386G>C (p.Trp1462Cys) n.8213G>C c.4752G>C (p.Trp1584Cys) c.4029G>C (p.Trp1343Cys) c.2580G>C (p.Trp860Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386976G= | CA1304563825 | SCN2A | c.4782G= (p.Trp1594=) c.*3101G= (n.*3101G=) c.*2769G= (n.*2769G=) c.*5305G= (n.*5305G=) c.*2724G= (n.*2724G=) c.4386G= (p.Trp1462=) n.8213G= c.4752G= (p.Trp1584=) c.4029G= (p.Trp1343=) c.2580G= (p.Trp860=) | |
2 | g.165386976G>T | CA349036836 | SCN2A | c.4782G>T (p.Trp1594Cys) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.4386G>T (p.Trp1462Cys) n.8213G>T c.4752G>T (p.Trp1584Cys) c.4029G>T (p.Trp1343Cys) c.2580G>T (p.Trp860Cys) | |
2 | g.165386977A>C | CA349036838 | SCN2A | c.4783A>C (p.Asn1595His) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.*5306A>C (n.*5306A>C) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.4387A>C (p.Asn1463His) n.8214A>C c.4753A>C (p.Asn1585His) c.4030A>C (p.Asn1344His) c.2581A>C (p.Asn861His) | |
2 | g.165386977A>G | CA349036839 | SCN2A | c.4783A>G (p.Asn1595Asp) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.*5306A>G (n.*5306A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.4387A>G (p.Asn1463Asp) n.8214A>G c.4753A>G (p.Asn1585Asp) c.4030A>G (p.Asn1344Asp) c.2581A>G (p.Asn861Asp) | |
2 | g.165386977A>T | CA349036841 | SCN2A | c.4783A>T (p.Asn1595Tyr) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.*5306A>T (n.*5306A>T) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.4387A>T (p.Asn1463Tyr) n.8214A>T c.4753A>T (p.Asn1585Tyr) c.4030A>T (p.Asn1344Tyr) c.2581A>T (p.Asn861Tyr) | |
2 | g.165386978A>C | CA349036842 | SCN2A | c.4784A>C (p.Asn1595Thr) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.*5307A>C (n.*5307A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.4388A>C (p.Asn1463Thr) n.8215A>C c.4754A>C (p.Asn1585Thr) c.4031A>C (p.Asn1344Thr) c.2582A>C (p.Asn861Thr) | |
2 | g.165386978A>G | CA349036844 | SCN2A | c.4784A>G (p.Asn1595Ser) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*5307A>G (n.*5307A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.4388A>G (p.Asn1463Ser) n.8215A>G c.4754A>G (p.Asn1585Ser) c.4031A>G (p.Asn1344Ser) c.2582A>G (p.Asn861Ser) | |
2 | g.165386978A>T | CA349036845 | SCN2A | c.4784A>T (p.Asn1595Ile) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.*5307A>T (n.*5307A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.4388A>T (p.Asn1463Ile) n.8215A>T c.4754A>T (p.Asn1585Ile) c.4031A>T (p.Asn1344Ile) c.2582A>T (p.Asn861Ile) | |
2 | g.165386979T>A | CA349036847 | SCN2A | c.4785T>A (p.Asn1595Lys) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.*5308T>A (n.*5308T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.4389T>A (p.Asn1463Lys) n.8216T>A c.4755T>A (p.Asn1585Lys) c.4032T>A (p.Asn1344Lys) c.2583T>A (p.Asn861Lys) | |
2 | g.165386979T>C | CA429972497 | SCN2A | c.4785T>C (p.Asn1595=) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.*5308T>C (n.*5308T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.4389T>C (p.Asn1463=) n.8216T>C c.4755T>C (p.Asn1585=) c.4032T>C (p.Asn1344=) c.2583T>C (p.Asn861=) | |
2 | g.165386979T>G | CA349036849 | SCN2A | c.4785T>G (p.Asn1595Lys) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.*5308T>G (n.*5308T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.4389T>G (p.Asn1463Lys) n.8216T>G c.4755T>G (p.Asn1585Lys) c.4032T>G (p.Asn1344Lys) c.2583T>G (p.Asn861Lys) | |
2 | g.165386980A>C | CA349036850 | SCN2A | c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*5309A>C (n.*5309A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.4390A>C (p.Ile1464Leu) n.8217A>C c.4756A>C (p.Ile1586Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) | |
2 | g.165386980A>G | CA349036852 | SCN2A | c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*5309A>G (n.*5309A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.4390A>G (p.Ile1464Val) n.8217A>G c.4756A>G (p.Ile1586Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) | |
2 | g.165386980A>T | CA349036853 | SCN2A | c.4786A>T (p.Ile1596Phe) c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*5309A>T (n.*5309A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.4390A>T (p.Ile1464Phe) n.8217A>T c.4756A>T (p.Ile1586Phe) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) | |
2 | g.165386981T>A | CA349036855 | SCN2A | c.4787T>A (p.Ile1596Asn) c.*3106T>A (n.*3106T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.*5310T>A (n.*5310T>A) c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.4391T>A (p.Ile1464Asn) n.8218T>A c.4757T>A (p.Ile1586Asn) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) | |
2 | g.165386981T>C | CA349036857 | SCN2A | c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.*5310T>C (n.*5310T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.4391T>C (p.Ile1464Thr) n.8218T>C c.4757T>C (p.Ile1586Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) | |
2 | g.165386981T>G | CA349036859 | SCN2A | c.4787T>G (p.Ile1596Ser) c.*3106T>G (n.*3106T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.*5310T>G (n.*5310T>G) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.4391T>G (p.Ile1464Ser) n.8218T>G c.4757T>G (p.Ile1586Ser) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386982T>A | CA429972501 | SCN2A | c.4788T>A (p.Ile1596=) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*5311T>A (n.*5311T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.4392T>A (p.Ile1464=) n.8219T>A c.4758T>A (p.Ile1586=) c.4035T>A (p.Ile1345=) c.2586T>A (p.Ile862=) | |
2 | g.165386982T>C | CA429972499 | SCN2A | c.4788T>C (p.Ile1596=) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*5311T>C (n.*5311T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.4392T>C (p.Ile1464=) n.8219T>C c.4758T>C (p.Ile1586=) c.4035T>C (p.Ile1345=) c.2586T>C (p.Ile862=) | |
2 | g.165386982T>G | CA349036860 | SCN2A | c.4788T>G (p.Ile1596Met) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*5311T>G (n.*5311T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.4392T>G (p.Ile1464Met) n.8219T>G c.4758T>G (p.Ile1586Met) c.4035T>G (p.Ile1345Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) | |
2 | g.165386983T>A | CA349036862 | SCN2A | c.4789T>A (p.Phe1597Ile) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*5312T>A (n.*5312T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) n.8220T>A c.4759T>A (p.Phe1587Ile) c.4036T>A (p.Phe1346Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) | |
2 | g.165386983T>C | CA349036863 | SCN2A | c.4789T>C (p.Phe1597Leu) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*5312T>C (n.*5312T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) n.8220T>C c.4759T>C (p.Phe1587Leu) c.4036T>C (p.Phe1346Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) | ClinVar |
2 | g.165386983T>G | CA349036865 | SCN2A | c.4789T>G (p.Phe1597Val) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*5312T>G (n.*5312T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.4393T>G (p.Phe1465Val) n.8220T>G c.4759T>G (p.Phe1587Val) c.4036T>G (p.Phe1346Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) | |
2 | g.165386984T>A | CA349036866 | SCN2A | c.4790T>A (p.Phe1597Tyr) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*5313T>A (n.*5313T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) n.8221T>A c.4760T>A (p.Phe1587Tyr) c.4037T>A (p.Phe1346Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) | |
2 | g.165386984T>C | CA349036869 | SCN2A | c.4790T>C (p.Phe1597Ser) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*5313T>C (n.*5313T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) n.8221T>C c.4760T>C (p.Phe1587Ser) c.4037T>C (p.Phe1346Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) | |
2 | g.165386984T>G | CA349036871 | SCN2A | c.4790T>G (p.Phe1597Cys) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*5313T>G (n.*5313T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) n.8221T>G c.4760T>G (p.Phe1587Cys) c.4037T>G (p.Phe1346Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) | |
2 | g.165386985T>A | CA349036873 | SCN2A | c.4791T>A (p.Phe1597Leu) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.*5314T>A (n.*5314T>A) c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.4395T>A (p.Phe1465Leu) n.8222T>A c.4761T>A (p.Phe1587Leu) c.4038T>A (p.Phe1346Leu) c.2589T>A (p.Phe863Leu) | ClinVar |
2 | g.165386985T>C | CA429972505 | SCN2A | c.4791T>C (p.Phe1597=) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.*5314T>C (n.*5314T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.4395T>C (p.Phe1465=) n.8222T>C c.4761T>C (p.Phe1587=) c.4038T>C (p.Phe1346=) c.2589T>C (p.Phe863=) | |
2 | g.165386985T>G | CA349036874 | SCN2A | c.4791T>G (p.Phe1597Leu) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.*5314T>G (n.*5314T>G) c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.4395T>G (p.Phe1465Leu) n.8222T>G c.4761T>G (p.Phe1587Leu) c.4038T>G (p.Phe1346Leu) c.2589T>G (p.Phe863Leu) | |
2 | g.165386986G>A | CA349036876 | SCN2A | c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.*5315G>A (n.*5315G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) n.8223G>A c.4762G>A (p.Asp1588Asn) c.4039G>A (p.Asp1347Asn) c.2590G>A (p.Asp864Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386986G>C | CA349036878 | SCN2A | c.4792G>C (p.Asp1598His) c.*3111G>C (n.*3111G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.*5315G>C (n.*5315G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.4396G>C (p.Asp1466His) n.8223G>C c.4762G>C (p.Asp1588His) c.4039G>C (p.Asp1347His) c.2590G>C (p.Asp864His) | |
2 | g.165386986G>T | CA349036879 | SCN2A | c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*5315G>T (n.*5315G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) n.8223G>T c.4762G>T (p.Asp1588Tyr) c.4039G>T (p.Asp1347Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386987A>C | CA349036880 | SCN2A | c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.*5316A>C (n.*5316A>C) c.*2735A>C (n.*2735A>C) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) n.8224A>C c.4763A>C (p.Asp1588Ala) c.4040A>C (p.Asp1347Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) | |
2 | g.165386987A>G | CA349036882 | SCN2A | c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.*5316A>G (n.*5316A>G) c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) n.8224A>G c.4763A>G (p.Asp1588Gly) c.4040A>G (p.Asp1347Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) | |
2 | g.165386987A>T | CA349036884 | SCN2A | c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.*5316A>T (n.*5316A>T) c.*2735A>T (n.*2735A>T) c.4397A>T (p.Asp1466Val) n.8224A>T c.4763A>T (p.Asp1588Val) c.4040A>T (p.Asp1347Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) | |
2 | g.165386988T>A | CA349036885 | SCN2A | c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.*5317T>A (n.*5317T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.4398T>A (p.Asp1466Glu) n.8225T>A c.4764T>A (p.Asp1588Glu) c.4041T>A (p.Asp1347Glu) c.2592T>A (p.Asp864Glu) | |
2 | g.165386988T>C | CA429972507 | SCN2A | c.4794T>C (p.Asp1598=) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.*5317T>C (n.*5317T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.4398T>C (p.Asp1466=) n.8225T>C c.4764T>C (p.Asp1588=) c.4041T>C (p.Asp1347=) c.2592T>C (p.Asp864=) | |
2 | g.165386988T>G | CA349036887 | SCN2A | c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.*5317T>G (n.*5317T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.4398T>G (p.Asp1466Glu) n.8225T>G c.4764T>G (p.Asp1588Glu) c.4041T>G (p.Asp1347Glu) c.2592T>G (p.Asp864Glu) | |
2 | g.165386990_165386991del | CA2586970193 | SCN2A | c.4796_4797del (p.Phe1599CysfsTer14) c.*3115_*3116del (n.*3115_*3116del) c.*2783_*2784del (n.*2783_*2784del) c.*5319_*5320del (n.*5319_*5320del) c.*2738_*2739del (n.*2738_*2739del) c.4400_4401del (p.Phe1467CysfsTer14) n.8227_8228del c.4766_4767del (p.Phe1589CysfsTer14) c.4043_4044del (p.Phe1348CysfsTer14) c.2594_2595del (p.Phe865CysfsTer14) | |
2 | g.165386989T>A | CA349036889 | SCN2A | c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.*5318T>A (n.*5318T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.4399T>A (p.Phe1467Ile) n.8226T>A c.4765T>A (p.Phe1589Ile) c.4042T>A (p.Phe1348Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.165386989T>C | CA349036890 | SCN2A | c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.*5318T>C (n.*5318T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.4399T>C (p.Phe1467Leu) n.8226T>C c.4765T>C (p.Phe1589Leu) c.4042T>C (p.Phe1348Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) | |
2 | g.165386989T>G | CA349036892 | SCN2A | c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.*5318T>G (n.*5318T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.4399T>G (p.Phe1467Val) n.8226T>G c.4765T>G (p.Phe1589Val) c.4042T>G (p.Phe1348Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) | |
2 | g.165386990T>A | CA349036895 | SCN2A | c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*5319T>A (n.*5319T>A) c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) n.8227T>A c.4766T>A (p.Phe1589Tyr) c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) | |
2 | g.165386990T>C | CA349036897 | SCN2A | c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.4400T>C (p.Phe1467Ser) n.8227T>C c.4766T>C (p.Phe1589Ser) c.4043T>C (p.Phe1348Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) | |
2 | g.165386990T>G | CA349036894 | SCN2A | c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.4400T>G (p.Phe1467Cys) n.8227T>G c.4766T>G (p.Phe1589Cys) c.4043T>G (p.Phe1348Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) | |
2 | g.165386991T>A | CA349036900 | SCN2A | c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*5320T>A (n.*5320T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.4401T>A (p.Phe1467Leu) n.8228T>A c.4767T>A (p.Phe1589Leu) c.4044T>A (p.Phe1348Leu) c.2595T>A (p.Phe865Leu) | |
2 | g.165386991T>C | CA1940319 | SCN2A | c.4797T>C (p.Phe1599=) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*5320T>C (n.*5320T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.4401T>C (p.Phe1467=) n.8228T>C c.4767T>C (p.Phe1589=) c.4044T>C (p.Phe1348=) c.2595T>C (p.Phe865=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386991T>G | CA349036899 | SCN2A | c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*5320T>G (n.*5320T>G) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.4401T>G (p.Phe1467Leu) n.8228T>G c.4767T>G (p.Phe1589Leu) c.4044T>G (p.Phe1348Leu) c.2595T>G (p.Phe865Leu) | |
2 | g.165386991T= | CA1304563826 | SCN2A | c.4797T= (p.Phe1599=) c.*3116T= (n.*3116T=) c.*2784T= (n.*2784T=) c.*5320T= (n.*5320T=) c.*2739T= (n.*2739T=) c.4401T= (p.Phe1467=) n.8228T= c.4767T= (p.Phe1589=) c.4044T= (p.Phe1348=) c.2595T= (p.Phe865=) | |
2 | g.165386992G>A | CA349036901 | SCN2A | c.4798G>A (p.Val1600Met) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.*5321G>A (n.*5321G>A) c.*2740G>A (n.*2740G>A) c.4402G>A (p.Val1468Met) n.8229G>A c.4768G>A (p.Val1590Met) c.4045G>A (p.Val1349Met) c.2596G>A (p.Val866Met) | |
2 | g.165386992G>C | CA349036903 | SCN2A | c.4798G>C (p.Val1600Leu) c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.*5321G>C (n.*5321G>C) c.*2740G>C (n.*2740G>C) c.4402G>C (p.Val1468Leu) n.8229G>C c.4768G>C (p.Val1590Leu) c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
2 | g.165386992G>T | CA349036905 | SCN2A | c.4798G>T (p.Val1600Leu) c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.*5321G>T (n.*5321G>T) c.*2740G>T (n.*2740G>T) c.4402G>T (p.Val1468Leu) n.8229G>T c.4768G>T (p.Val1590Leu) c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) | |
2 | g.165386993T>A | CA349036907 | SCN2A | c.4799T>A (p.Val1600Glu) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.*5322T>A (n.*5322T>A) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.4403T>A (p.Val1468Glu) n.8230T>A c.4769T>A (p.Val1590Glu) c.4046T>A (p.Val1349Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
2 | g.165386993T>C | CA349036909 | SCN2A | c.4799T>C (p.Val1600Ala) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*5322T>C (n.*5322T>C) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.4403T>C (p.Val1468Ala) n.8230T>C c.4769T>C (p.Val1590Ala) c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
2 | g.165386993T>G | CA349036910 | SCN2A | c.4799T>G (p.Val1600Gly) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.*5322T>G (n.*5322T>G) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.4403T>G (p.Val1468Gly) n.8230T>G c.4769T>G (p.Val1590Gly) c.4046T>G (p.Val1349Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) | |
2 | g.165386994G>A | CA429972516 | SCN2A | c.4800G>A (p.Val1600=) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*5323G>A (n.*5323G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.4404G>A (p.Val1468=) n.8231G>A c.4770G>A (p.Val1590=) c.4047G>A (p.Val1349=) c.2598G>A (p.Val866=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165386994G>C | CA429972517 | SCN2A | c.4800G>C (p.Val1600=) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.*5323G>C (n.*5323G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.4404G>C (p.Val1468=) n.8231G>C c.4770G>C (p.Val1590=) c.4047G>C (p.Val1349=) c.2598G>C (p.Val866=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386994G= | CA1304563827 | SCN2A | c.4800G= (p.Val1600=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.*2787G= (n.*2787G=) c.*5323G= (n.*5323G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.4404G= (p.Val1468=) n.8231G= c.4770G= (p.Val1590=) c.4047G= (p.Val1349=) c.2598G= (p.Val866=) | |
2 | g.165386994G>T | CA429972519 | SCN2A | c.4800G>T (p.Val1600=) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*5323G>T (n.*5323G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.4404G>T (p.Val1468=) n.8231G>T c.4770G>T (p.Val1590=) c.4047G>T (p.Val1349=) c.2598G>T (p.Val866=) | gnomAD v4 |
2 | g.165386995G>A | CA349036912 | SCN2A | c.4801G>A (p.Val1601Met) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*5324G>A (n.*5324G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.4405G>A (p.Val1469Met) n.8232G>A c.4771G>A (p.Val1591Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) c.2599G>A (p.Val867Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386995G>C | CA349036914 | SCN2A | c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.*5324G>C (n.*5324G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.4405G>C (p.Val1469Leu) n.8232G>C c.4771G>C (p.Val1591Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) | |
2 | g.165386995G= | CA1304563828 | SCN2A | c.4801G= (p.Val1601=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.*5324G= (n.*5324G=) c.*2743G= (n.*2743G=) c.4405G= (p.Val1469=) n.8232G= c.4771G= (p.Val1591=) c.4048G= (p.Val1350=) c.2599G= (p.Val867=) | |
2 | g.165386995G>T | CA349036915 | SCN2A | c.4801G>T (p.Val1601Leu) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.*5324G>T (n.*5324G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.4405G>T (p.Val1469Leu) n.8232G>T c.4771G>T (p.Val1591Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) c.2599G>T (p.Val867Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386996T>A | CA349036920 | SCN2A | c.4802T>A (p.Val1601Glu) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.*5325T>A (n.*5325T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.4406T>A (p.Val1469Glu) n.8233T>A c.4772T>A (p.Val1591Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) c.2600T>A (p.Val867Glu) | |
2 | g.165386996T>C | CA349036918 | SCN2A | c.4802T>C (p.Val1601Ala) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*5325T>C (n.*5325T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.4406T>C (p.Val1469Ala) n.8233T>C c.4772T>C (p.Val1591Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386996T>G | CA349036917 | SCN2A | c.4802T>G (p.Val1601Gly) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.*5325T>G (n.*5325T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.4406T>G (p.Val1469Gly) n.8233T>G c.4772T>G (p.Val1591Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) | |
2 | g.165386996T= | CA1304563829 | SCN2A | c.4802T= (p.Val1601=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.*2789T= (n.*2789T=) c.*5325T= (n.*5325T=) c.*2744T= (n.*2744T=) c.4406T= (p.Val1469=) n.8233T= c.4772T= (p.Val1591=) c.4049T= (p.Val1350=) c.2600T= (p.Val867=) | |
2 | g.165386997G>A | CA429972522 | SCN2A | c.4803G>A (p.Val1601=) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*5326G>A (n.*5326G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.4407G>A (p.Val1469=) n.8234G>A c.4773G>A (p.Val1591=) c.4050G>A (p.Val1350=) c.2601G>A (p.Val867=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386997G>C | CA429972523 | SCN2A | c.4803G>C (p.Val1601=) c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*5326G>C (n.*5326G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.4407G>C (p.Val1469=) n.8234G>C c.4773G>C (p.Val1591=) c.4050G>C (p.Val1350=) c.2601G>C (p.Val867=) | |
2 | g.165386997G>T | CA429972524 | SCN2A | c.4803G>T (p.Val1601=) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.*5326G>T (n.*5326G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.4407G>T (p.Val1469=) n.8234G>T c.4773G>T (p.Val1591=) c.4050G>T (p.Val1350=) c.2601G>T (p.Val867=) | |
2 | g.165386998G>A | CA349036921 | SCN2A | c.4804G>A (p.Val1602Ile) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*5327G>A (n.*5327G>A) c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.4408G>A (p.Val1470Ile) n.8235G>A c.4774G>A (p.Val1592Ile) c.4051G>A (p.Val1351Ile) c.2602G>A (p.Val868Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386998G>C | CA349036922 | SCN2A | c.4804G>C (p.Val1602Leu) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*5327G>C (n.*5327G>C) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.4408G>C (p.Val1470Leu) n.8235G>C c.4774G>C (p.Val1592Leu) c.4051G>C (p.Val1351Leu) c.2602G>C (p.Val868Leu) | |
2 | g.165386998G= | CA1304563830 | SCN2A | c.4804G= (p.Val1602=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*5327G= (n.*5327G=) c.*2746G= (n.*2746G=) c.4408G= (p.Val1470=) n.8235G= c.4774G= (p.Val1592=) c.4051G= (p.Val1351=) c.2602G= (p.Val868=) | |
2 | g.165386998G>T | CA349036923 | SCN2A | c.4804G>T (p.Val1602Phe) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*5327G>T (n.*5327G>T) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.4408G>T (p.Val1470Phe) n.8235G>T c.4774G>T (p.Val1592Phe) c.4051G>T (p.Val1351Phe) c.2602G>T (p.Val868Phe) | |
2 | g.165386999T>A | CA349036925 | SCN2A | c.4805T>A (p.Val1602Asp) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.*5328T>A (n.*5328T>A) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.4409T>A (p.Val1470Asp) n.8236T>A c.4775T>A (p.Val1592Asp) c.4052T>A (p.Val1351Asp) c.2603T>A (p.Val868Asp) | |
2 | g.165386999T>C | CA349036927 | SCN2A | c.4805T>C (p.Val1602Ala) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.*5328T>C (n.*5328T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.4409T>C (p.Val1470Ala) n.8236T>C c.4775T>C (p.Val1592Ala) c.4052T>C (p.Val1351Ala) c.2603T>C (p.Val868Ala) | |
2 | g.165386999T>G | CA349036928 | SCN2A | c.4805T>G (p.Val1602Gly) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.*5328T>G (n.*5328T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.4409T>G (p.Val1470Gly) n.8236T>G c.4775T>G (p.Val1592Gly) c.4052T>G (p.Val1351Gly) c.2603T>G (p.Val868Gly) | |
2 | g.165387000C>A | CA429972527 | SCN2A | c.4806C>A (p.Val1602=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.*5329C>A (n.*5329C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.4410C>A (p.Val1470=) n.8237C>A c.4776C>A (p.Val1592=) c.4053C>A (p.Val1351=) c.2604C>A (p.Val868=) | gnomAD v4 |
2 | g.165387000C>G | CA429972528 | SCN2A | c.4806C>G (p.Val1602=) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.*5329C>G (n.*5329C>G) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.4410C>G (p.Val1470=) n.8237C>G c.4776C>G (p.Val1592=) c.4053C>G (p.Val1351=) c.2604C>G (p.Val868=) | |
2 | g.165387000C>T | CA429972529 | SCN2A | c.4806C>T (p.Val1602=) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*5329C>T (n.*5329C>T) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.4410C>T (p.Val1470=) n.8237C>T c.4776C>T (p.Val1592=) c.4053C>T (p.Val1351=) c.2604C>T (p.Val868=) | |
2 | g.165387001A>C | CA349036930 | SCN2A | c.4807A>C (p.Ile1603Leu) c.*3126A>C (n.*3126A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*5330A>C (n.*5330A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.4411A>C (p.Ile1471Leu) n.8238A>C c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4054A>C (p.Ile1352Leu) c.2605A>C (p.Ile869Leu) | |
2 | g.165387001A>G | CA349036931 | SCN2A | c.4807A>G (p.Ile1603Val) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*5330A>G (n.*5330A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.4411A>G (p.Ile1471Val) n.8238A>G c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4054A>G (p.Ile1352Val) c.2605A>G (p.Ile869Val) | |
2 | g.165387001A>T | CA349036933 | SCN2A | c.4807A>T (p.Ile1603Phe) c.*3126A>T (n.*3126A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*5330A>T (n.*5330A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.4411A>T (p.Ile1471Phe) n.8238A>T c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4054A>T (p.Ile1352Phe) c.2605A>T (p.Ile869Phe) | |
2 | g.165387002T>A | CA349036935 | SCN2A | c.4808T>A (p.Ile1603Asn) c.*3127T>A (n.*3127T>A) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*5331T>A (n.*5331T>A) c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.4412T>A (p.Ile1471Asn) n.8239T>A c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4055T>A (p.Ile1352Asn) c.2606T>A (p.Ile869Asn) | |
2 | g.165387002T>C | CA349036936 | SCN2A | c.4808T>C (p.Ile1603Thr) c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*5331T>C (n.*5331T>C) c.*2750T>C (n.*2750T>C) c.4412T>C (p.Ile1471Thr) n.8239T>C c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4055T>C (p.Ile1352Thr) c.2606T>C (p.Ile869Thr) | |
2 | g.165387002T>G | CA349036937 | SCN2A | c.4808T>G (p.Ile1603Ser) c.*3127T>G (n.*3127T>G) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*5331T>G (n.*5331T>G) c.*2750T>G (n.*2750T>G) c.4412T>G (p.Ile1471Ser) n.8239T>G c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4055T>G (p.Ile1352Ser) c.2606T>G (p.Ile869Ser) | |
2 | g.165387003T>A | CA429972538 | SCN2A | c.4809T>A (p.Ile1603=) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.*5332T>A (n.*5332T>A) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.4413T>A (p.Ile1471=) n.8240T>A c.4779T>A (p.Ile1593=) c.4056T>A (p.Ile1352=) c.2607T>A (p.Ile869=) | |
2 | g.165387003T>C | CA429972535 | SCN2A | c.4809T>C (p.Ile1603=) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.*5332T>C (n.*5332T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.4413T>C (p.Ile1471=) n.8240T>C c.4779T>C (p.Ile1593=) c.4056T>C (p.Ile1352=) c.2607T>C (p.Ile869=) | dbSNP |
2 | g.165387003T>G | CA349036938 | SCN2A | c.4809T>G (p.Ile1603Met) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.*5332T>G (n.*5332T>G) c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.4413T>G (p.Ile1471Met) n.8240T>G c.4779T>G (p.Ile1593Met) c.4056T>G (p.Ile1352Met) c.2607T>G (p.Ile869Met) | |
2 | g.165387003T= | CA1304563831 | SCN2A | c.4809T= (p.Ile1603=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.*5332T= (n.*5332T=) c.*2751T= (n.*2751T=) c.4413T= (p.Ile1471=) n.8240T= c.4779T= (p.Ile1593=) c.4056T= (p.Ile1352=) c.2607T= (p.Ile869=) | |
2 | g.165387004C>A | CA349036942 | SCN2A | c.4810C>A (p.Leu1604Ile) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.*5333C>A (n.*5333C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.4414C>A (p.Leu1472Ile) n.8241C>A c.4780C>A (p.Leu1594Ile) c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.2608C>A (p.Leu870Ile) | |
2 | g.165387004C>G | CA349036944 | SCN2A | c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.*5333C>G (n.*5333C>G) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.4414C>G (p.Leu1472Val) n.8241C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.2608C>G (p.Leu870Val) | |
2 | g.165387004C>T | CA349036941 | SCN2A | c.4810C>T (p.Leu1604Phe) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.*5333C>T (n.*5333C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.4414C>T (p.Leu1472Phe) n.8241C>T c.4780C>T (p.Leu1594Phe) c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.2608C>T (p.Leu870Phe) | |
2 | g.165387005T>A | CA349036946 | SCN2A | c.4811T>A (p.Leu1604His) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.*5334T>A (n.*5334T>A) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.4415T>A (p.Leu1472His) n.8242T>A c.4781T>A (p.Leu1594His) c.4058T>A (p.Leu1353His) c.2609T>A (p.Leu870His) | |
2 | g.165387005T>C | CA349036947 | SCN2A | c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.*5334T>C (n.*5334T>C) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) n.8242T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.2609T>C (p.Leu870Pro) | |
2 | g.165387005T>G | CA349036948 | SCN2A | c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.*5334T>G (n.*5334T>G) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) n.8242T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.2609T>G (p.Leu870Arg) | |
2 | g.165387006C>A | CA429972541 | SCN2A | c.4812C>A (p.Leu1604=) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.*5335C>A (n.*5335C>A) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.4416C>A (p.Leu1472=) n.8243C>A c.4782C>A (p.Leu1594=) c.4059C>A (p.Leu1353=) c.2610C>A (p.Leu870=) | |
2 | g.165387006C>G | CA429972542 | SCN2A | c.4812C>G (p.Leu1604=) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.*5335C>G (n.*5335C>G) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.4416C>G (p.Leu1472=) n.8243C>G c.4782C>G (p.Leu1594=) c.4059C>G (p.Leu1353=) c.2610C>G (p.Leu870=) | |
2 | g.165387006C>T | CA429972543 | SCN2A | c.4812C>T (p.Leu1604=) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.*5335C>T (n.*5335C>T) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.4416C>T (p.Leu1472=) n.8243C>T c.4782C>T (p.Leu1594=) c.4059C>T (p.Leu1353=) c.2610C>T (p.Leu870=) | gnomAD v4 |
2 | g.165387007T>A | CA349036950 | SCN2A | c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.*5336T>A (n.*5336T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.4417T>A (p.Ser1473Thr) n.8244T>A c.4783T>A (p.Ser1595Thr) c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) | |
2 | g.165387007T>C | CA349036951 | SCN2A | c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.*5336T>C (n.*5336T>C) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.4417T>C (p.Ser1473Pro) n.8244T>C c.4783T>C (p.Ser1595Pro) c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) | |
2 | g.165387007T>G | CA349036953 | SCN2A | c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*5336T>G (n.*5336T>G) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.4417T>G (p.Ser1473Ala) n.8244T>G c.4783T>G (p.Ser1595Ala) c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) | |
2 | g.165387008C>A | CA349036954 | SCN2A | c.4814C>A (p.Ser1605Tyr) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.*5337C>A (n.*5337C>A) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.4418C>A (p.Ser1473Tyr) n.8245C>A c.4784C>A (p.Ser1595Tyr) c.4061C>A (p.Ser1354Tyr) c.2612C>A (p.Ser871Tyr) | |
2 | g.165387008C>G | CA349036956 | SCN2A | c.4814C>G (p.Ser1605Cys) c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.*5337C>G (n.*5337C>G) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.4418C>G (p.Ser1473Cys) n.8245C>G c.4784C>G (p.Ser1595Cys) c.4061C>G (p.Ser1354Cys) c.2612C>G (p.Ser871Cys) | |
2 | g.165387008C>T | CA349036957 | SCN2A | c.4814C>T (p.Ser1605Phe) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.*5337C>T (n.*5337C>T) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.4418C>T (p.Ser1473Phe) n.8245C>T c.4784C>T (p.Ser1595Phe) c.4061C>T (p.Ser1354Phe) c.2612C>T (p.Ser871Phe) | |
2 | g.165387009C>A | CA429972549 | SCN2A | c.4815C>A (p.Ser1605=) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*5338C>A (n.*5338C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.4419C>A (p.Ser1473=) n.8246C>A c.4785C>A (p.Ser1595=) c.4062C>A (p.Ser1354=) c.2613C>A (p.Ser871=) | gnomAD v4 |
2 | g.165387009C>G | CA429972548 | SCN2A | c.4815C>G (p.Ser1605=) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*5338C>G (n.*5338C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.4419C>G (p.Ser1473=) n.8246C>G c.4785C>G (p.Ser1595=) c.4062C>G (p.Ser1354=) c.2613C>G (p.Ser871=) | |
2 | g.165387009C>T | CA429972550 | SCN2A | c.4815C>T (p.Ser1605=) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*5338C>T (n.*5338C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.4419C>T (p.Ser1473=) n.8246C>T c.4785C>T (p.Ser1595=) c.4062C>T (p.Ser1354=) c.2613C>T (p.Ser871=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165387010A>C | CA349036959 | SCN2A | c.4816A>C (p.Ile1606Leu) c.*3135A>C (n.*3135A>C) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.*5339A>C (n.*5339A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) n.8247A>C c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.4063A>C (p.Ile1355Leu) c.2614A>C (p.Ile872Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165387010A>G | CA349036961 | SCN2A | c.4816A>G (p.Ile1606Val) c.*3135A>G (n.*3135A>G) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*5339A>G (n.*5339A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.4420A>G (p.Ile1474Val) n.8247A>G c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.4063A>G (p.Ile1355Val) c.2614A>G (p.Ile872Val) | gnomAD v4 |
2 | g.165387010A>T | CA349036962 | SCN2A | c.4816A>T (p.Ile1606Phe) c.*3135A>T (n.*3135A>T) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.*5339A>T (n.*5339A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.4420A>T (p.Ile1474Phe) n.8247A>T c.4786A>T (p.Ile1596Phe) c.4063A>T (p.Ile1355Phe) c.2614A>T (p.Ile872Phe) | |
2 | g.165387011T>A | CA349036965 | SCN2A | c.4817T>A (p.Ile1606Asn) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.*5340T>A (n.*5340T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.4421T>A (p.Ile1474Asn) n.8248T>A c.4787T>A (p.Ile1596Asn) c.4064T>A (p.Ile1355Asn) c.2615T>A (p.Ile872Asn) | |
2 | g.165387011T>C | CA349036966 | SCN2A | c.4817T>C (p.Ile1606Thr) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*5340T>C (n.*5340T>C) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) n.8248T>C c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.4064T>C (p.Ile1355Thr) c.2615T>C (p.Ile872Thr) | |
2 | g.165387011T>G | CA349036964 | SCN2A | c.4817T>G (p.Ile1606Ser) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.*5340T>G (n.*5340T>G) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.4421T>G (p.Ile1474Ser) n.8248T>G c.4787T>G (p.Ile1596Ser) c.4064T>G (p.Ile1355Ser) c.2615T>G (p.Ile872Ser) | |
2 | g.165387012T>A | CA429972558 | SCN2A | c.4818T>A (p.Ile1606=) c.*3137T>A (n.*3137T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.*5341T>A (n.*5341T>A) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.4422T>A (p.Ile1474=) n.8249T>A c.4788T>A (p.Ile1596=) c.4065T>A (p.Ile1355=) c.2616T>A (p.Ile872=) | |
2 | g.165387012T>C | CA1940320 | SCN2A | c.4818T>C (p.Ile1606=) c.*3137T>C (n.*3137T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.*5341T>C (n.*5341T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.4422T>C (p.Ile1474=) n.8249T>C c.4788T>C (p.Ile1596=) c.4065T>C (p.Ile1355=) c.2616T>C (p.Ile872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387012T>G | CA349036968 | SCN2A | c.4818T>G (p.Ile1606Met) c.*3137T>G (n.*3137T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.*5341T>G (n.*5341T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.4422T>G (p.Ile1474Met) n.8249T>G c.4788T>G (p.Ile1596Met) c.4065T>G (p.Ile1355Met) c.2616T>G (p.Ile872Met) | |
2 | g.165387012T= | CA1304563832 | SCN2A | c.4818T= (p.Ile1606=) c.*3137T= (n.*3137T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.*5341T= (n.*5341T=) c.*2760T= (n.*2760T=) c.4422T= (p.Ile1474=) n.8249T= c.4788T= (p.Ile1596=) c.4065T= (p.Ile1355=) c.2616T= (p.Ile872=) | |
2 | g.165387013G>A | CA349036970 | SCN2A | c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*5342G>A (n.*5342G>A) c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.4423G>A (p.Val1475Ile) n.8250G>A c.4789G>A (p.Val1597Ile) c.4066G>A (p.Val1356Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) | |
2 | g.165387013G>C | CA349036971 | SCN2A | c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*5342G>C (n.*5342G>C) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.4423G>C (p.Val1475Leu) n.8250G>C c.4789G>C (p.Val1597Leu) c.4066G>C (p.Val1356Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) | |
2 | g.165387013G>T | CA349036972 | SCN2A | c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*5342G>T (n.*5342G>T) c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.4423G>T (p.Val1475Leu) n.8250G>T c.4789G>T (p.Val1597Leu) c.4066G>T (p.Val1356Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) | |
2 | g.165387014T>A | CA349036975 | SCN2A | c.4820T>A (p.Val1607Glu) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.*5343T>A (n.*5343T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.4424T>A (p.Val1475Glu) n.8251T>A c.4790T>A (p.Val1597Glu) c.4067T>A (p.Val1356Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) | |
2 | g.165387014T>C | CA349036974 | SCN2A | c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.*5343T>C (n.*5343T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.4424T>C (p.Val1475Ala) n.8251T>C c.4790T>C (p.Val1597Ala) c.4067T>C (p.Val1356Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) | |
2 | g.165387014T>G | CA349036973 | SCN2A | c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.*5343T>G (n.*5343T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.4424T>G (p.Val1475Gly) n.8251T>G c.4790T>G (p.Val1597Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) | |
2 | g.165387015A= | CA1304563833 | SCN2A | c.4821A= (p.Val1607=) c.*3140A= (n.*3140A=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.*5344A= (n.*5344A=) c.*2763A= (n.*2763A=) c.4425A= (p.Val1475=) n.8252A= c.4791A= (p.Val1597=) c.4068A= (p.Val1356=) c.2619A= (p.Val873=) | |
2 | g.165387015A>C | CA429972570 | SCN2A | c.4821A>C (p.Val1607=) c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*5344A>C (n.*5344A>C) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.4425A>C (p.Val1475=) n.8252A>C c.4791A>C (p.Val1597=) c.4068A>C (p.Val1356=) c.2619A>C (p.Val873=) | |
2 | g.165387015A>G | CA429972568 | SCN2A | c.4821A>G (p.Val1607=) c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*5344A>G (n.*5344A>G) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.4425A>G (p.Val1475=) n.8252A>G c.4791A>G (p.Val1597=) c.4068A>G (p.Val1356=) c.2619A>G (p.Val873=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165387015A>T | CA429972569 | SCN2A | c.4821A>T (p.Val1607=) c.*3140A>T (n.*3140A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*5344A>T (n.*5344A>T) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.4425A>T (p.Val1475=) n.8252A>T c.4791A>T (p.Val1597=) c.4068A>T (p.Val1356=) c.2619A>T (p.Val873=) | |
2 | g.165387016G>A | CA318009 | SCN2A | c.4822G>A (p.Gly1608Arg) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*5345G>A (n.*5345G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.4426G>A (p.Gly1476Arg) n.8253G>A c.4792G>A (p.Gly1598Arg) c.4069G>A (p.Gly1357Arg) c.2620G>A (p.Gly874Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165387016G>C | CA349036976 | SCN2A | c.4822G>C (p.Gly1608Arg) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.*5345G>C (n.*5345G>C) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.4426G>C (p.Gly1476Arg) n.8253G>C c.4792G>C (p.Gly1598Arg) c.4069G>C (p.Gly1357Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) | |
2 | g.165387016G= | CA1304563834 | SCN2A | c.4822G= (p.Gly1608=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.*5345G= (n.*5345G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.4426G= (p.Gly1476=) n.8253G= c.4792G= (p.Gly1598=) c.4069G= (p.Gly1357=) c.2620G= (p.Gly874=) | |
2 | g.165387016G>T | CA349036977 | SCN2A | c.4822G>T (p.Gly1608Ter) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.*5345G>T (n.*5345G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.4426G>T (p.Gly1476Ter) n.8253G>T c.4792G>T (p.Gly1598Ter) c.4069G>T (p.Gly1357Ter) c.2620G>T (p.Gly874Ter) | |
2 | g.165387017G>A | CA349036979 | SCN2A | c.4822+1G>A (n.4822+1G>A) c.*3141+1G>A (n.*3141+1G>A) c.*2809+1G>A (n.*2809+1G>A) c.*5345+1G>A (n.*5345+1G>A) c.*2764+1G>A (n.*2764+1G>A) c.4426+1G>A (n.4426+1G>A) n.8253+1G>A c.4792+1G>A (n.4792+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) c.2620+1G>A (n.2620+1G>A) | ClinVar |
2 | g.165387017G>C | CA349036980 | SCN2A | c.4822+1G>C (n.4822+1G>C) c.*3141+1G>C (n.*3141+1G>C) c.*2809+1G>C (n.*2809+1G>C) c.*5345+1G>C (n.*5345+1G>C) c.*2764+1G>C (n.*2764+1G>C) c.4426+1G>C (n.4426+1G>C) n.8253+1G>C c.4792+1G>C (n.4792+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) c.2620+1G>C (n.2620+1G>C) | |
2 | g.165387017G>T | CA349036981 | SCN2A | c.4822+1G>T (n.4822+1G>T) c.*3141+1G>T (n.*3141+1G>T) c.*2809+1G>T (n.*2809+1G>T) c.*5345+1G>T (n.*5345+1G>T) c.*2764+1G>T (n.*2764+1G>T) c.4426+1G>T (n.4426+1G>T) n.8253+1G>T c.4792+1G>T (n.4792+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) c.2620+1G>T (n.2620+1G>T) | ClinVar |
2 | g.165387018T>A | CA349036988 | SCN2A | c.4822+2T>A (n.4822+2T>A) c.*3141+2T>A (n.*3141+2T>A) c.*2809+2T>A (n.*2809+2T>A) c.*5345+2T>A (n.*5345+2T>A) c.*2764+2T>A (n.*2764+2T>A) c.4426+2T>A (n.4426+2T>A) n.8253+2T>A c.4792+2T>A (n.4792+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) c.2620+2T>A (n.2620+2T>A) | |
2 | g.165387018T>C | CA349036987 | SCN2A | c.4822+2T>C (n.4822+2T>C) c.*3141+2T>C (n.*3141+2T>C) c.*2809+2T>C (n.*2809+2T>C) c.*5345+2T>C (n.*5345+2T>C) c.*2764+2T>C (n.*2764+2T>C) c.4426+2T>C (n.4426+2T>C) n.8253+2T>C c.4792+2T>C (n.4792+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) c.2620+2T>C (n.2620+2T>C) | |
2 | g.165387018T>G | CA349036985 | SCN2A | c.4822+2T>G (n.4822+2T>G) c.*3141+2T>G (n.*3141+2T>G) c.*2809+2T>G (n.*2809+2T>G) c.*5345+2T>G (n.*5345+2T>G) c.*2764+2T>G (n.*2764+2T>G) c.4426+2T>G (n.4426+2T>G) n.8253+2T>G c.4792+2T>G (n.4792+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) c.2620+2T>G (n.2620+2T>G) | |
2 | g.165387020A= | CA1304563835 | SCN2A | c.4822+4A= (n.4822+4A=) c.*3141+4A= (n.*3141+4A=) c.*2809+4A= (n.*2809+4A=) c.*5345+4A= (n.*5345+4A=) c.*2764+4A= (n.*2764+4A=) c.4426+4A= (n.4426+4A=) n.8253+4A= c.4792+4A= (n.4792+4A=) c.4069+4A= (n.4069+4A=) c.2620+4A= (n.2620+4A=) | |
2 | g.165387020A>C | CA1304563836 | SCN2A | c.4822+4A>C (n.4822+4A>C) c.*3141+4A>C (n.*3141+4A>C) c.*2809+4A>C (n.*2809+4A>C) c.*5345+4A>C (n.*5345+4A>C) c.*2764+4A>C (n.*2764+4A>C) c.4426+4A>C (n.4426+4A>C) n.8253+4A>C c.4792+4A>C (n.4792+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) c.2620+4A>C (n.2620+4A>C) | dbSNP |
2 | g.165387021G>A | CA1940321 | SCN2A | c.4822+5G>A (n.4822+5G>A) c.*3141+5G>A (n.*3141+5G>A) c.*2809+5G>A (n.*2809+5G>A) c.*5345+5G>A (n.*5345+5G>A) c.*2764+5G>A (n.*2764+5G>A) c.4426+5G>A (n.4426+5G>A) n.8253+5G>A c.4792+5G>A (n.4792+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) c.2620+5G>A (n.2620+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387021G= | CA1304563837 | SCN2A | c.4822+5G= (n.4822+5G=) c.*3141+5G= (n.*3141+5G=) c.*2809+5G= (n.*2809+5G=) c.*5345+5G= (n.*5345+5G=) c.*2764+5G= (n.*2764+5G=) c.4426+5G= (n.4426+5G=) n.8253+5G= c.4792+5G= (n.4792+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) c.2620+5G= (n.2620+5G=) | |
2 | g.165387022A= | CA1304563838 | SCN2A | c.4822+6A= (n.4822+6A=) c.*3141+6A= (n.*3141+6A=) c.*2809+6A= (n.*2809+6A=) c.*5345+6A= (n.*5345+6A=) c.*2764+6A= (n.*2764+6A=) c.4426+6A= (n.4426+6A=) n.8253+6A= c.4792+6A= (n.4792+6A=) c.4069+6A= (n.4069+6A=) c.2620+6A= (n.2620+6A=) | |
2 | g.165387022A>G | CA537508026 | SCN2A | c.4822+6A>G (n.4822+6A>G) c.*3141+6A>G (n.*3141+6A>G) c.*2809+6A>G (n.*2809+6A>G) c.*5345+6A>G (n.*5345+6A>G) c.*2764+6A>G (n.*2764+6A>G) c.4426+6A>G (n.4426+6A>G) n.8253+6A>G c.4792+6A>G (n.4792+6A>G) c.4069+6A>G (n.4069+6A>G) c.2620+6A>G (n.2620+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387024G>A | CA2573133623 | SCN2A | c.4822+8G>A (n.4822+8G>A) c.*3141+8G>A (n.*3141+8G>A) c.*2809+8G>A (n.*2809+8G>A) c.*5345+8G>A (n.*5345+8G>A) c.*2764+8G>A (n.*2764+8G>A) c.4426+8G>A (n.4426+8G>A) n.8253+8G>A c.4792+8G>A (n.4792+8G>A) c.4069+8G>A (n.4069+8G>A) c.2620+8G>A (n.2620+8G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165387026G>A | CA2661741350 | SCN2A | c.4822+10G>A (n.4822+10G>A) c.*3141+10G>A (n.*3141+10G>A) c.*2809+10G>A (n.*2809+10G>A) c.*5345+10G>A (n.*5345+10G>A) c.*2764+10G>A (n.*2764+10G>A) c.4426+10G>A (n.4426+10G>A) n.8253+10G>A c.4792+10G>A (n.4792+10G>A) c.4069+10G>A (n.4069+10G>A) c.2620+10G>A (n.2620+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165387027G>A | CA537508027 | SCN2A | c.4822+11G>A (n.4822+11G>A) c.*3141+11G>A (n.*3141+11G>A) c.*2809+11G>A (n.*2809+11G>A) c.*5345+11G>A (n.*5345+11G>A) c.*2764+11G>A (n.*2764+11G>A) c.4426+11G>A (n.4426+11G>A) n.8253+11G>A c.4792+11G>A (n.4792+11G>A) c.4069+11G>A (n.4069+11G>A) c.2620+11G>A (n.2620+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387027G= | CA1304563839 | SCN2A | c.4822+11G= (n.4822+11G=) c.*3141+11G= (n.*3141+11G=) c.*2809+11G= (n.*2809+11G=) c.*5345+11G= (n.*5345+11G=) c.*2764+11G= (n.*2764+11G=) c.4426+11G= (n.4426+11G=) n.8253+11G= c.4792+11G= (n.4792+11G=) c.4069+11G= (n.4069+11G=) c.2620+11G= (n.2620+11G=) | |
2 | g.165387028T>A | CA1940322 | SCN2A | c.4822+12T>A (n.4822+12T>A) c.*3141+12T>A (n.*3141+12T>A) c.*2809+12T>A (n.*2809+12T>A) c.*5345+12T>A (n.*5345+12T>A) c.*2764+12T>A (n.*2764+12T>A) c.4426+12T>A (n.4426+12T>A) n.8253+12T>A c.4792+12T>A (n.4792+12T>A) c.4069+12T>A (n.4069+12T>A) c.2620+12T>A (n.2620+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387028T= | CA1304563840 | SCN2A | c.4822+12T= (n.4822+12T=) c.*3141+12T= (n.*3141+12T=) c.*2809+12T= (n.*2809+12T=) c.*5345+12T= (n.*5345+12T=) c.*2764+12T= (n.*2764+12T=) c.4426+12T= (n.4426+12T=) n.8253+12T= c.4792+12T= (n.4792+12T=) c.4069+12T= (n.4069+12T=) c.2620+12T= (n.2620+12T=) | |
2 | g.165387031T>C | CA1940323 | SCN2A | c.4822+15T>C (n.4822+15T>C) c.*3141+15T>C (n.*3141+15T>C) c.*2809+15T>C (n.*2809+15T>C) c.*5345+15T>C (n.*5345+15T>C) c.*2764+15T>C (n.*2764+15T>C) c.4426+15T>C (n.4426+15T>C) n.8253+15T>C c.4792+15T>C (n.4792+15T>C) c.4069+15T>C (n.4069+15T>C) c.2620+15T>C (n.2620+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165387031T= | CA1304563842 | SCN2A | c.4822+15T= (n.4822+15T=) c.*3141+15T= (n.*3141+15T=) c.*2809+15T= (n.*2809+15T=) c.*5345+15T= (n.*5345+15T=) c.*2764+15T= (n.*2764+15T=) c.4426+15T= (n.4426+15T=) n.8253+15T= c.4792+15T= (n.4792+15T=) c.4069+15T= (n.4069+15T=) c.2620+15T= (n.2620+15T=) | |
2 | g.165387034T>C | CA2661741352 | SCN2A | c.4822+18T>C (n.4822+18T>C) c.*3141+18T>C (n.*3141+18T>C) c.*2809+18T>C (n.*2809+18T>C) c.*5345+18T>C (n.*5345+18T>C) c.*2764+18T>C (n.*2764+18T>C) c.4426+18T>C (n.4426+18T>C) n.8253+18T>C c.4792+18T>C (n.4792+18T>C) c.4069+18T>C (n.4069+18T>C) c.2620+18T>C (n.2620+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165387035A= | CA1304563844 | SCN2A | c.4822+19A= (n.4822+19A=) c.*3141+19A= (n.*3141+19A=) c.*2809+19A= (n.*2809+19A=) c.*5345+19A= (n.*5345+19A=) c.*2764+19A= (n.*2764+19A=) c.4426+19A= (n.4426+19A=) n.8253+19A= c.4792+19A= (n.4792+19A=) c.4069+19A= (n.4069+19A=) c.2620+19A= (n.2620+19A=) | |
2 | g.165387035A>T | CA1304563843 | SCN2A | c.4822+19A>T (n.4822+19A>T) c.*3141+19A>T (n.*3141+19A>T) c.*2809+19A>T (n.*2809+19A>T) c.*5345+19A>T (n.*5345+19A>T) c.*2764+19A>T (n.*2764+19A>T) c.4426+19A>T (n.4426+19A>T) n.8253+19A>T c.4792+19A>T (n.4792+19A>T) c.4069+19A>T (n.4069+19A>T) c.2620+19A>T (n.2620+19A>T) | dbSNP |
2 | g.165387038C>A | CA1940324 | SCN2A | c.4822+22C>A (n.4822+22C>A) c.*3141+22C>A (n.*3141+22C>A) c.*2809+22C>A (n.*2809+22C>A) c.*5345+22C>A (n.*5345+22C>A) c.*2764+22C>A (n.*2764+22C>A) c.4426+22C>A (n.4426+22C>A) n.8253+22C>A c.4792+22C>A (n.4792+22C>A) c.4069+22C>A (n.4069+22C>A) c.2620+22C>A (n.2620+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387038C= | CA1304563845 | SCN2A | c.4822+22C= (n.4822+22C=) c.*3141+22C= (n.*3141+22C=) c.*2809+22C= (n.*2809+22C=) c.*5345+22C= (n.*5345+22C=) c.*2764+22C= (n.*2764+22C=) c.4426+22C= (n.4426+22C=) n.8253+22C= c.4792+22C= (n.4792+22C=) c.4069+22C= (n.4069+22C=) c.2620+22C= (n.2620+22C=) | |
2 | g.165387038C>T | CA1940325 | SCN2A | c.4822+22C>T (n.4822+22C>T) c.*3141+22C>T (n.*3141+22C>T) c.*2809+22C>T (n.*2809+22C>T) c.*5345+22C>T (n.*5345+22C>T) c.*2764+22C>T (n.*2764+22C>T) c.4426+22C>T (n.4426+22C>T) n.8253+22C>T c.4792+22C>T (n.4792+22C>T) c.4069+22C>T (n.4069+22C>T) c.2620+22C>T (n.2620+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165387040G>A | CA1304563847 | SCN2A | c.4822+24G>A (n.4822+24G>A) c.*3141+24G>A (n.*3141+24G>A) c.*2809+24G>A (n.*2809+24G>A) c.*5345+24G>A (n.*5345+24G>A) c.*2764+24G>A (n.*2764+24G>A) c.4426+24G>A (n.4426+24G>A) n.8253+24G>A c.4792+24G>A (n.4792+24G>A) c.4069+24G>A (n.4069+24G>A) c.2620+24G>A (n.2620+24G>A) | dbSNP |
2 | g.165387040G>C | CA2661741354 | SCN2A | c.4822+24G>C (n.4822+24G>C) c.*3141+24G>C (n.*3141+24G>C) c.*2809+24G>C (n.*2809+24G>C) c.*5345+24G>C (n.*5345+24G>C) c.*2764+24G>C (n.*2764+24G>C) c.4426+24G>C (n.4426+24G>C) n.8253+24G>C c.4792+24G>C (n.4792+24G>C) c.4069+24G>C (n.4069+24G>C) c.2620+24G>C (n.2620+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165387040G= | CA1304563846 | SCN2A | c.4822+24G= (n.4822+24G=) c.*3141+24G= (n.*3141+24G=) c.*2809+24G= (n.*2809+24G=) c.*5345+24G= (n.*5345+24G=) c.*2764+24G= (n.*2764+24G=) c.4426+24G= (n.4426+24G=) n.8253+24G= c.4792+24G= (n.4792+24G=) c.4069+24G= (n.4069+24G=) c.2620+24G= (n.2620+24G=) | |
2 | g.165387040G>T | CA2661741356 | SCN2A | c.4822+24G>T (n.4822+24G>T) c.*3141+24G>T (n.*3141+24G>T) c.*2809+24G>T (n.*2809+24G>T) c.*5345+24G>T (n.*5345+24G>T) c.*2764+24G>T (n.*2764+24G>T) c.4426+24G>T (n.4426+24G>T) n.8253+24G>T c.4792+24G>T (n.4792+24G>T) c.4069+24G>T (n.4069+24G>T) c.2620+24G>T (n.2620+24G>T) | gnomAD v4 |