Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165386696C>A	CA1038787821	SCN2A	c.4552-50C>A (n.4552-50C>A) c.2871-50C>A (n.2871-50C>A) c.2539-50C>A (n.2539-50C>A) c.5075-50C>A (n.5075-50C>A) c.2494-50C>A (n.2494-50C>A) c.4156-50C>A (n.4156-50C>A) n.7983-50C>A c.4522-50C>A (n.4522-50C>A) c.3799-50C>A (n.3799-50C>A) c.2350-50C>A (n.2350-50C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386696C=	CA1304563703	SCN2A	c.4552-50C= (n.4552-50C=) c.2871-50C= (n.2871-50C=) c.2539-50C= (n.2539-50C=) c.5075-50C= (n.5075-50C=) c.2494-50C= (n.2494-50C=) c.4156-50C= (n.4156-50C=) n.7983-50C= c.4522-50C= (n.4522-50C=) c.3799-50C= (n.3799-50C=) c.2350-50C= (n.2350-50C=)
2	g.165386696C>T	CA1940291	SCN2A	c.4552-50C>T (n.4552-50C>T) c.2871-50C>T (n.2871-50C>T) c.2539-50C>T (n.2539-50C>T) c.5075-50C>T (n.5075-50C>T) c.2494-50C>T (n.2494-50C>T) c.4156-50C>T (n.4156-50C>T) n.7983-50C>T c.4522-50C>T (n.4522-50C>T) c.3799-50C>T (n.3799-50C>T) c.2350-50C>T (n.2350-50C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386697G>A	CA1940293	SCN2A	c.4552-49G>A (n.4552-49G>A) c.2871-49G>A (n.2871-49G>A) c.2539-49G>A (n.2539-49G>A) c.5075-49G>A (n.5075-49G>A) c.2494-49G>A (n.2494-49G>A) c.4156-49G>A (n.4156-49G>A) n.7983-49G>A c.4522-49G>A (n.4522-49G>A) c.3799-49G>A (n.3799-49G>A) c.2350-49G>A (n.2350-49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386697G=	CA1304563705	SCN2A	c.4552-49G= (n.4552-49G=) c.2871-49G= (n.2871-49G=) c.2539-49G= (n.2539-49G=) c.5075-49G= (n.5075-49G=) c.2494-49G= (n.2494-49G=) c.4156-49G= (n.4156-49G=) n.7983-49G= c.4522-49G= (n.4522-49G=) c.3799-49G= (n.3799-49G=) c.2350-49G= (n.2350-49G=)
2	g.165386697G>T	CA1940292	SCN2A	c.4552-49G>T (n.4552-49G>T) c.2871-49G>T (n.2871-49G>T) c.2539-49G>T (n.2539-49G>T) c.5075-49G>T (n.5075-49G>T) c.2494-49G>T (n.2494-49G>T) c.4156-49G>T (n.4156-49G>T) n.7983-49G>T c.4522-49G>T (n.4522-49G>T) c.3799-49G>T (n.3799-49G>T) c.2350-49G>T (n.2350-49G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386697_165386698delinsGA	CA1304563704	SCN2A	c.4552-49_4552-48delinsGA (n.4552-49_4552-48delinsGA) c.2871-49_2871-48delinsGA (n.2871-49_2871-48delinsGA) c.2539-49_2539-48delinsGA (n.2539-49_2539-48delinsGA) c.5075-49_5075-48delinsGA (n.5075-49_5075-48delinsGA) c.2494-49_2494-48delinsGA (n.2494-49_2494-48delinsGA) c.4156-49_4156-48delinsGA (n.4156-49_4156-48delinsGA) n.7983-49_7983-48delinsGA c.4522-49_4522-48delinsGA (n.4522-49_4522-48delinsGA) c.3799-49_3799-48delinsGA (n.3799-49_3799-48delinsGA) c.2350-49_2350-48delinsGA (n.2350-49_2350-48delinsGA)
2	g.165386697_165386698insT	CA2661741277	SCN2A	c.4552-49_4552-48insT (n.4552-49_4552-48insT) c.2871-49_2871-48insT (n.2871-49_2871-48insT) c.2539-49_2539-48insT (n.2539-49_2539-48insT) c.5075-49_5075-48insT (n.5075-49_5075-48insT) c.2494-49_2494-48insT (n.2494-49_2494-48insT) c.4156-49_4156-48insT (n.4156-49_4156-48insT) n.7983-49_7983-48insT c.4522-49_4522-48insT (n.4522-49_4522-48insT) c.3799-49_3799-48insT (n.3799-49_3799-48insT) c.2350-49_2350-48insT (n.2350-49_2350-48insT)	gnomAD v4
2	g.165386698del	CA1940294	SCN2A	c.4552-48del (n.4552-48del) c.2871-48del (n.2871-48del) c.2539-48del (n.2539-48del) c.5075-48del (n.5075-48del) c.2494-48del (n.2494-48del) c.4156-48del (n.4156-48del) n.7983-48del c.4522-48del (n.4522-48del) c.3799-48del (n.3799-48del) c.2350-48del (n.2350-48del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386698A=	CA1304563706	SCN2A	c.4552-48A= (n.4552-48A=) c.2871-48A= (n.2871-48A=) c.2539-48A= (n.2539-48A=) c.5075-48A= (n.5075-48A=) c.2494-48A= (n.2494-48A=) c.4156-48A= (n.4156-48A=) n.7983-48A= c.4522-48A= (n.4522-48A=) c.3799-48A= (n.3799-48A=) c.2350-48A= (n.2350-48A=)
2	g.165386698A>G	CA2661741278	SCN2A	c.4552-48A>G (n.4552-48A>G) c.2871-48A>G (n.2871-48A>G) c.2539-48A>G (n.2539-48A>G) c.5075-48A>G (n.5075-48A>G) c.2494-48A>G (n.2494-48A>G) c.4156-48A>G (n.4156-48A>G) n.7983-48A>G c.4522-48A>G (n.4522-48A>G) c.3799-48A>G (n.3799-48A>G) c.2350-48A>G (n.2350-48A>G)	gnomAD v4
2	g.165386698A>T	CA1940295	SCN2A	c.4552-48A>T (n.4552-48A>T) c.2871-48A>T (n.2871-48A>T) c.2539-48A>T (n.2539-48A>T) c.5075-48A>T (n.5075-48A>T) c.2494-48A>T (n.2494-48A>T) c.4156-48A>T (n.4156-48A>T) n.7983-48A>T c.4522-48A>T (n.4522-48A>T) c.3799-48A>T (n.3799-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386698_165386699delinsAT	CA1304563707	SCN2A	c.4552-48_4552-47delinsAT (n.4552-48_4552-47delinsAT) c.2871-48_2871-47delinsAT (n.2871-48_2871-47delinsAT) c.2539-48_2539-47delinsAT (n.2539-48_2539-47delinsAT) c.5075-48_5075-47delinsAT (n.5075-48_5075-47delinsAT) c.2494-48_2494-47delinsAT (n.2494-48_2494-47delinsAT) c.4156-48_4156-47delinsAT (n.4156-48_4156-47delinsAT) n.7983-48_7983-47delinsAT c.4522-48_4522-47delinsAT (n.4522-48_4522-47delinsAT) c.3799-48_3799-47delinsAT (n.3799-48_3799-47delinsAT) c.2350-48_2350-47delinsAT (n.2350-48_2350-47delinsAT)
2	g.165386699T>C	CA2577142973	SCN2A	c.4552-47T>C (n.4552-47T>C) c.2871-47T>C (n.2871-47T>C) c.2539-47T>C (n.2539-47T>C) c.5075-47T>C (n.5075-47T>C) c.2494-47T>C (n.2494-47T>C) c.4156-47T>C (n.4156-47T>C) n.7983-47T>C c.4522-47T>C (n.4522-47T>C) c.3799-47T>C (n.3799-47T>C) c.2350-47T>C (n.2350-47T>C)
2	g.165386706dup	CA1940296	SCN2A	c.4552-40dup (n.4552-40dup) c.2871-40dup (n.2871-40dup) c.2539-40dup (n.2539-40dup) c.5075-40dup (n.5075-40dup) c.2494-40dup (n.2494-40dup) c.4156-40dup (n.4156-40dup) n.7983-40dup c.4522-40dup (n.4522-40dup) c.3799-40dup (n.3799-40dup) c.2350-40dup (n.2350-40dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386706del	CA1940297	SCN2A	c.4552-40del (n.4552-40del) c.2871-40del (n.2871-40del) c.2539-40del (n.2539-40del) c.5075-40del (n.5075-40del) c.2494-40del (n.2494-40del) c.4156-40del (n.4156-40del) n.7983-40del c.4522-40del (n.4522-40del) c.3799-40del (n.3799-40del) c.2350-40del (n.2350-40del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386701T>C	CA1304563709	SCN2A	c.4552-45T>C (n.4552-45T>C) c.2871-45T>C (n.2871-45T>C) c.2539-45T>C (n.2539-45T>C) c.5075-45T>C (n.5075-45T>C) c.2494-45T>C (n.2494-45T>C) c.4156-45T>C (n.4156-45T>C) n.7983-45T>C c.4522-45T>C (n.4522-45T>C) c.3799-45T>C (n.3799-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386701T=	CA1304563708	SCN2A	c.4552-45T= (n.4552-45T=) c.2871-45T= (n.2871-45T=) c.2539-45T= (n.2539-45T=) c.5075-45T= (n.5075-45T=) c.2494-45T= (n.2494-45T=) c.4156-45T= (n.4156-45T=) n.7983-45T= c.4522-45T= (n.4522-45T=) c.3799-45T= (n.3799-45T=) c.2350-45T= (n.2350-45T=)
2	g.165386702T>C	CA1304563711	SCN2A	c.4552-44T>C (n.4552-44T>C) c.2871-44T>C (n.2871-44T>C) c.2539-44T>C (n.2539-44T>C) c.5075-44T>C (n.5075-44T>C) c.2494-44T>C (n.2494-44T>C) c.4156-44T>C (n.4156-44T>C) n.7983-44T>C c.4522-44T>C (n.4522-44T>C) c.3799-44T>C (n.3799-44T>C) c.2350-44T>C (n.2350-44T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386702T>G	CA1304563712	SCN2A	c.4552-44T>G (n.4552-44T>G) c.2871-44T>G (n.2871-44T>G) c.2539-44T>G (n.2539-44T>G) c.5075-44T>G (n.5075-44T>G) c.2494-44T>G (n.2494-44T>G) c.4156-44T>G (n.4156-44T>G) n.7983-44T>G c.4522-44T>G (n.4522-44T>G) c.3799-44T>G (n.3799-44T>G) c.2350-44T>G (n.2350-44T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386702T=	CA1304563710	SCN2A	c.4552-44T= (n.4552-44T=) c.2871-44T= (n.2871-44T=) c.2539-44T= (n.2539-44T=) c.5075-44T= (n.5075-44T=) c.2494-44T= (n.2494-44T=) c.4156-44T= (n.4156-44T=) n.7983-44T= c.4522-44T= (n.4522-44T=) c.3799-44T= (n.3799-44T=) c.2350-44T= (n.2350-44T=)
2	g.165386704T>C	CA2606280255	SCN2A	c.4552-42T>C (n.4552-42T>C) c.2871-42T>C (n.2871-42T>C) c.2539-42T>C (n.2539-42T>C) c.5075-42T>C (n.5075-42T>C) c.2494-42T>C (n.2494-42T>C) c.4156-42T>C (n.4156-42T>C) n.7983-42T>C c.4522-42T>C (n.4522-42T>C) c.3799-42T>C (n.3799-42T>C) c.2350-42T>C (n.2350-42T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386706T>A	CA2661741286	SCN2A	c.4552-40T>A (n.4552-40T>A) c.2871-40T>A (n.2871-40T>A) c.2539-40T>A (n.2539-40T>A) c.5075-40T>A (n.5075-40T>A) c.2494-40T>A (n.2494-40T>A) c.4156-40T>A (n.4156-40T>A) n.7983-40T>A c.4522-40T>A (n.4522-40T>A) c.3799-40T>A (n.3799-40T>A) c.2350-40T>A (n.2350-40T>A)	gnomAD v4
2	g.165386706T>G	CA2661741287	SCN2A	c.4552-40T>G (n.4552-40T>G) c.2871-40T>G (n.2871-40T>G) c.2539-40T>G (n.2539-40T>G) c.5075-40T>G (n.5075-40T>G) c.2494-40T>G (n.2494-40T>G) c.4156-40T>G (n.4156-40T>G) n.7983-40T>G c.4522-40T>G (n.4522-40T>G) c.3799-40T>G (n.3799-40T>G) c.2350-40T>G (n.2350-40T>G)	gnomAD v4
2	g.165386707A=	CA1304563713	SCN2A	c.4552-39A= (n.4552-39A=) c.2871-39A= (n.2871-39A=) c.2539-39A= (n.2539-39A=) c.5075-39A= (n.5075-39A=) c.2494-39A= (n.2494-39A=) c.4156-39A= (n.4156-39A=) n.7983-39A= c.4522-39A= (n.4522-39A=) c.3799-39A= (n.3799-39A=) c.2350-39A= (n.2350-39A=)
2	g.165386707A>G	CA59750749	SCN2A	c.4552-39A>G (n.4552-39A>G) c.2871-39A>G (n.2871-39A>G) c.2539-39A>G (n.2539-39A>G) c.5075-39A>G (n.5075-39A>G) c.2494-39A>G (n.2494-39A>G) c.4156-39A>G (n.4156-39A>G) n.7983-39A>G c.4522-39A>G (n.4522-39A>G) c.3799-39A>G (n.3799-39A>G) c.2350-39A>G (n.2350-39A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386707A>T	CA2661741289	SCN2A	c.4552-39A>T (n.4552-39A>T) c.2871-39A>T (n.2871-39A>T) c.2539-39A>T (n.2539-39A>T) c.5075-39A>T (n.5075-39A>T) c.2494-39A>T (n.2494-39A>T) c.4156-39A>T (n.4156-39A>T) n.7983-39A>T c.4522-39A>T (n.4522-39A>T) c.3799-39A>T (n.3799-39A>T) c.2350-39A>T (n.2350-39A>T)	gnomAD v4
2	g.165386708del	CA2661741288	SCN2A	c.4552-38del (n.4552-38del) c.2871-38del (n.2871-38del) c.2539-38del (n.2539-38del) c.5075-38del (n.5075-38del) c.2494-38del (n.2494-38del) c.4156-38del (n.4156-38del) n.7983-38del c.4522-38del (n.4522-38del) c.3799-38del (n.3799-38del) c.2350-38del (n.2350-38del)	gnomAD v4
2	g.165386707_165386710del	CA2753008607	SCN2A	c.4552-39_4552-36del (n.4552-39_4552-36del) c.2871-39_2871-36del (n.2871-39_2871-36del) c.2539-39_2539-36del (n.2539-39_2539-36del) c.5075-39_5075-36del (n.5075-39_5075-36del) c.2494-39_2494-36del (n.2494-39_2494-36del) c.4156-39_4156-36del (n.4156-39_4156-36del) n.7983-39_7983-36del c.4522-39_4522-36del (n.4522-39_4522-36del) c.3799-39_3799-36del (n.3799-39_3799-36del) c.2350-39_2350-36del (n.2350-39_2350-36del)
2	g.165386709G>T	CA2661741290	SCN2A	c.4552-37G>T (n.4552-37G>T) c.2871-37G>T (n.2871-37G>T) c.2539-37G>T (n.2539-37G>T) c.5075-37G>T (n.5075-37G>T) c.2494-37G>T (n.2494-37G>T) c.4156-37G>T (n.4156-37G>T) n.7983-37G>T c.4522-37G>T (n.4522-37G>T) c.3799-37G>T (n.3799-37G>T) c.2350-37G>T (n.2350-37G>T)	gnomAD v4
2	g.165386710G>A	CA2661741291	SCN2A	c.4552-36G>A (n.4552-36G>A) c.2871-36G>A (n.2871-36G>A) c.2539-36G>A (n.2539-36G>A) c.5075-36G>A (n.5075-36G>A) c.2494-36G>A (n.2494-36G>A) c.4156-36G>A (n.4156-36G>A) n.7983-36G>A c.4522-36G>A (n.4522-36G>A) c.3799-36G>A (n.3799-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A)	gnomAD v4
2	g.165386710G>T	CA2577142974	SCN2A	c.4552-36G>T (n.4552-36G>T) c.2871-36G>T (n.2871-36G>T) c.2539-36G>T (n.2539-36G>T) c.5075-36G>T (n.5075-36G>T) c.2494-36G>T (n.2494-36G>T) c.4156-36G>T (n.4156-36G>T) n.7983-36G>T c.4522-36G>T (n.4522-36G>T) c.3799-36G>T (n.3799-36G>T) c.2350-36G>T (n.2350-36G>T)
2	g.165386711T>C	CA1304563714	SCN2A	c.4552-35T>C (n.4552-35T>C) c.2871-35T>C (n.2871-35T>C) c.2539-35T>C (n.2539-35T>C) c.5075-35T>C (n.5075-35T>C) c.2494-35T>C (n.2494-35T>C) c.4156-35T>C (n.4156-35T>C) n.7983-35T>C c.4522-35T>C (n.4522-35T>C) c.3799-35T>C (n.3799-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C)	dbSNP
2	g.165386711T=	CA1304563715	SCN2A	c.4552-35T= (n.4552-35T=) c.2871-35T= (n.2871-35T=) c.2539-35T= (n.2539-35T=) c.5075-35T= (n.5075-35T=) c.2494-35T= (n.2494-35T=) c.4156-35T= (n.4156-35T=) n.7983-35T= c.4522-35T= (n.4522-35T=) c.3799-35T= (n.3799-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=)
2	g.165386714C>A	CA2661741292	SCN2A	c.4552-32C>A (n.4552-32C>A) c.2871-32C>A (n.2871-32C>A) c.2539-32C>A (n.2539-32C>A) c.5075-32C>A (n.5075-32C>A) c.2494-32C>A (n.2494-32C>A) c.4156-32C>A (n.4156-32C>A) n.7983-32C>A c.4522-32C>A (n.4522-32C>A) c.3799-32C>A (n.3799-32C>A) c.2350-32C>A (n.2350-32C>A)	gnomAD v4
2	g.165386714C>T	CA2753008608	SCN2A	c.4552-32C>T (n.4552-32C>T) c.2871-32C>T (n.2871-32C>T) c.2539-32C>T (n.2539-32C>T) c.5075-32C>T (n.5075-32C>T) c.2494-32C>T (n.2494-32C>T) c.4156-32C>T (n.4156-32C>T) n.7983-32C>T c.4522-32C>T (n.4522-32C>T) c.3799-32C>T (n.3799-32C>T) c.2350-32C>T (n.2350-32C>T)
2	g.165386717A=	CA1304563716	SCN2A	c.4552-29A= (n.4552-29A=) c.2871-29A= (n.2871-29A=) c.2539-29A= (n.2539-29A=) c.5075-29A= (n.5075-29A=) c.2494-29A= (n.2494-29A=) c.4156-29A= (n.4156-29A=) n.7983-29A= c.4522-29A= (n.4522-29A=) c.3799-29A= (n.3799-29A=) c.2350-29A= (n.2350-29A=)
2	g.165386717A>T	CA1940298	SCN2A	c.4552-29A>T (n.4552-29A>T) c.2871-29A>T (n.2871-29A>T) c.2539-29A>T (n.2539-29A>T) c.5075-29A>T (n.5075-29A>T) c.2494-29A>T (n.2494-29A>T) c.4156-29A>T (n.4156-29A>T) n.7983-29A>T c.4522-29A>T (n.4522-29A>T) c.3799-29A>T (n.3799-29A>T) c.2350-29A>T (n.2350-29A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386718T>A	CA1038787836	SCN2A	c.4552-28T>A (n.4552-28T>A) c.2871-28T>A (n.2871-28T>A) c.2539-28T>A (n.2539-28T>A) c.5075-28T>A (n.5075-28T>A) c.2494-28T>A (n.2494-28T>A) c.4156-28T>A (n.4156-28T>A) n.7983-28T>A c.4522-28T>A (n.4522-28T>A) c.3799-28T>A (n.3799-28T>A) c.2350-28T>A (n.2350-28T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386718T>G	CA2661741297	SCN2A	c.4552-28T>G (n.4552-28T>G) c.2871-28T>G (n.2871-28T>G) c.2539-28T>G (n.2539-28T>G) c.5075-28T>G (n.5075-28T>G) c.2494-28T>G (n.2494-28T>G) c.4156-28T>G (n.4156-28T>G) n.7983-28T>G c.4522-28T>G (n.4522-28T>G) c.3799-28T>G (n.3799-28T>G) c.2350-28T>G (n.2350-28T>G)	gnomAD v4
2	g.165386718T=	CA1304563717	SCN2A	c.4552-28T= (n.4552-28T=) c.2871-28T= (n.2871-28T=) c.2539-28T= (n.2539-28T=) c.5075-28T= (n.5075-28T=) c.2494-28T= (n.2494-28T=) c.4156-28T= (n.4156-28T=) n.7983-28T= c.4522-28T= (n.4522-28T=) c.3799-28T= (n.3799-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=)
2	g.165386720G>T	CA2569201096	SCN2A	c.4552-26G>T (n.4552-26G>T) c.2871-26G>T (n.2871-26G>T) c.2539-26G>T (n.2539-26G>T) c.5075-26G>T (n.5075-26G>T) c.2494-26G>T (n.2494-26G>T) c.4156-26G>T (n.4156-26G>T) n.7983-26G>T c.4522-26G>T (n.4522-26G>T) c.3799-26G>T (n.3799-26G>T) c.2350-26G>T (n.2350-26G>T)
2	g.165386721A>G	CA2577142975	SCN2A	c.4552-25A>G (n.4552-25A>G) c.2871-25A>G (n.2871-25A>G) c.2539-25A>G (n.2539-25A>G) c.5075-25A>G (n.5075-25A>G) c.2494-25A>G (n.2494-25A>G) c.4156-25A>G (n.4156-25A>G) n.7983-25A>G c.4522-25A>G (n.4522-25A>G) c.3799-25A>G (n.3799-25A>G) c.2350-25A>G (n.2350-25A>G)
2	g.165386721A>T	CA2661741300	SCN2A	c.4552-25A>T (n.4552-25A>T) c.2871-25A>T (n.2871-25A>T) c.2539-25A>T (n.2539-25A>T) c.5075-25A>T (n.5075-25A>T) c.2494-25A>T (n.2494-25A>T) c.4156-25A>T (n.4156-25A>T) n.7983-25A>T c.4522-25A>T (n.4522-25A>T) c.3799-25A>T (n.3799-25A>T) c.2350-25A>T (n.2350-25A>T)	gnomAD v4
2	g.165386722A=	CA1304563718	SCN2A	c.4552-24A= (n.4552-24A=) c.2871-24A= (n.2871-24A=) c.2539-24A= (n.2539-24A=) c.5075-24A= (n.5075-24A=) c.2494-24A= (n.2494-24A=) c.4156-24A= (n.4156-24A=) n.7983-24A= c.4522-24A= (n.4522-24A=) c.3799-24A= (n.3799-24A=) c.2350-24A= (n.2350-24A=)
2	g.165386722A>G	CA1940299	SCN2A	c.4552-24A>G (n.4552-24A>G) c.2871-24A>G (n.2871-24A>G) c.2539-24A>G (n.2539-24A>G) c.5075-24A>G (n.5075-24A>G) c.2494-24A>G (n.2494-24A>G) c.4156-24A>G (n.4156-24A>G) n.7983-24A>G c.4522-24A>G (n.4522-24A>G) c.3799-24A>G (n.3799-24A>G) c.2350-24A>G (n.2350-24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386723C>A	CA1940300	SCN2A	c.4552-23C>A (n.4552-23C>A) c.2871-23C>A (n.2871-23C>A) c.2539-23C>A (n.2539-23C>A) c.5075-23C>A (n.5075-23C>A) c.2494-23C>A (n.2494-23C>A) c.4156-23C>A (n.4156-23C>A) n.7983-23C>A c.4522-23C>A (n.4522-23C>A) c.3799-23C>A (n.3799-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386723C=	CA1304563719	SCN2A	c.4552-23C= (n.4552-23C=) c.2871-23C= (n.2871-23C=) c.2539-23C= (n.2539-23C=) c.5075-23C= (n.5075-23C=) c.2494-23C= (n.2494-23C=) c.4156-23C= (n.4156-23C=) n.7983-23C= c.4522-23C= (n.4522-23C=) c.3799-23C= (n.3799-23C=) c.2350-23C= (n.2350-23C=)
2	g.165386723C>T	CA2577142976	SCN2A	c.4552-23C>T (n.4552-23C>T) c.2871-23C>T (n.2871-23C>T) c.2539-23C>T (n.2539-23C>T) c.5075-23C>T (n.5075-23C>T) c.2494-23C>T (n.2494-23C>T) c.4156-23C>T (n.4156-23C>T) n.7983-23C>T c.4522-23C>T (n.4522-23C>T) c.3799-23C>T (n.3799-23C>T) c.2350-23C>T (n.2350-23C>T)	gnomAD v4
2	g.165386726T>C	CA1304563721	SCN2A	c.4552-20T>C (n.4552-20T>C) c.2871-20T>C (n.2871-20T>C) c.2539-20T>C (n.2539-20T>C) c.5075-20T>C (n.5075-20T>C) c.2494-20T>C (n.2494-20T>C) c.4156-20T>C (n.4156-20T>C) n.7983-20T>C c.4522-20T>C (n.4522-20T>C) c.3799-20T>C (n.3799-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386726T=	CA1304563720	SCN2A	c.4552-20T= (n.4552-20T=) c.2871-20T= (n.2871-20T=) c.2539-20T= (n.2539-20T=) c.5075-20T= (n.5075-20T=) c.2494-20T= (n.2494-20T=) c.4156-20T= (n.4156-20T=) n.7983-20T= c.4522-20T= (n.4522-20T=) c.3799-20T= (n.3799-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=)
2	g.165386727T>C	CA2577142977	SCN2A	c.4552-19T>C (n.4552-19T>C) c.2871-19T>C (n.2871-19T>C) c.2539-19T>C (n.2539-19T>C) c.5075-19T>C (n.5075-19T>C) c.2494-19T>C (n.2494-19T>C) c.4156-19T>C (n.4156-19T>C) n.7983-19T>C c.4522-19T>C (n.4522-19T>C) c.3799-19T>C (n.3799-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C)
2	g.165386728A=	CA1304563722	SCN2A	c.4552-18A= (n.4552-18A=) c.2871-18A= (n.2871-18A=) c.2539-18A= (n.2539-18A=) c.5075-18A= (n.5075-18A=) c.2494-18A= (n.2494-18A=) c.4156-18A= (n.4156-18A=) n.7983-18A= c.4522-18A= (n.4522-18A=) c.3799-18A= (n.3799-18A=) c.2350-18A= (n.2350-18A=)
2	g.165386728A>T	CA1304563723	SCN2A	c.4552-18A>T (n.4552-18A>T) c.2871-18A>T (n.2871-18A>T) c.2539-18A>T (n.2539-18A>T) c.5075-18A>T (n.5075-18A>T) c.2494-18A>T (n.2494-18A>T) c.4156-18A>T (n.4156-18A>T) n.7983-18A>T c.4522-18A>T (n.4522-18A>T) c.3799-18A>T (n.3799-18A>T) c.2350-18A>T (n.2350-18A>T)	dbSNP
2	g.165386729C=	CA1304563724	SCN2A	c.4552-17C= (n.4552-17C=) c.2871-17C= (n.2871-17C=) c.2539-17C= (n.2539-17C=) c.5075-17C= (n.5075-17C=) c.2494-17C= (n.2494-17C=) c.4156-17C= (n.4156-17C=) n.7983-17C= c.4522-17C= (n.4522-17C=) c.3799-17C= (n.3799-17C=) c.2350-17C= (n.2350-17C=)
2	g.165386729C>T	CA1304563725	SCN2A	c.4552-17C>T (n.4552-17C>T) c.2871-17C>T (n.2871-17C>T) c.2539-17C>T (n.2539-17C>T) c.5075-17C>T (n.5075-17C>T) c.2494-17C>T (n.2494-17C>T) c.4156-17C>T (n.4156-17C>T) n.7983-17C>T c.4522-17C>T (n.4522-17C>T) c.3799-17C>T (n.3799-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T)	dbSNP
2	g.165386730A=	CA1304563726	SCN2A	c.4552-16A= (n.4552-16A=) c.2871-16A= (n.2871-16A=) c.2539-16A= (n.2539-16A=) c.5075-16A= (n.5075-16A=) c.2494-16A= (n.2494-16A=) c.4156-16A= (n.4156-16A=) n.7983-16A= c.4522-16A= (n.4522-16A=) c.3799-16A= (n.3799-16A=) c.2350-16A= (n.2350-16A=)
2	g.165386730A>G	CA2577142978	SCN2A	c.4552-16A>G (n.4552-16A>G) c.2871-16A>G (n.2871-16A>G) c.2539-16A>G (n.2539-16A>G) c.5075-16A>G (n.5075-16A>G) c.2494-16A>G (n.2494-16A>G) c.4156-16A>G (n.4156-16A>G) n.7983-16A>G c.4522-16A>G (n.4522-16A>G) c.3799-16A>G (n.3799-16A>G) c.2350-16A>G (n.2350-16A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165386730A>T	CA1940301	SCN2A	c.4552-16A>T (n.4552-16A>T) c.2871-16A>T (n.2871-16A>T) c.2539-16A>T (n.2539-16A>T) c.5075-16A>T (n.5075-16A>T) c.2494-16A>T (n.2494-16A>T) c.4156-16A>T (n.4156-16A>T) n.7983-16A>T c.4522-16A>T (n.4522-16A>T) c.3799-16A>T (n.3799-16A>T) c.2350-16A>T (n.2350-16A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386730_165386733delinsATAT	CA1304563727	SCN2A	c.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT) c.2871-16_2871-13delinsATAT (n.2871-16_2871-13delinsATAT) c.2539-16_2539-13delinsATAT (n.2539-16_2539-13delinsATAT) c.5075-16_5075-13delinsATAT (n.5075-16_5075-13delinsATAT) c.2494-16_2494-13delinsATAT (n.2494-16_2494-13delinsATAT) c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT) n.7983-16_7983-13delinsATAT c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT) c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT) c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT)
2	g.165386731T>C	CA2740095818	SCN2A	c.4552-15T>C (n.4552-15T>C) c.2871-15T>C (n.2871-15T>C) c.2539-15T>C (n.2539-15T>C) c.5075-15T>C (n.5075-15T>C) c.2494-15T>C (n.2494-15T>C) c.4156-15T>C (n.4156-15T>C) n.7983-15T>C c.4522-15T>C (n.4522-15T>C) c.3799-15T>C (n.3799-15T>C) c.2350-15T>C (n.2350-15T>C)	ClinVar
2	g.165386735_165386737del	CA1304563728	SCN2A	c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.2871-11_2871-9del (n.2871-11_2871-9del) c.2539-11_2539-9del (n.2539-11_2539-9del) c.5075-11_5075-9del (n.5075-11_5075-9del) c.2494-11_2494-9del (n.2494-11_2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del)	dbSNP
2	g.165386732del	CA2740095819	SCN2A	c.4552-14del (n.4552-14del) c.2871-14del (n.2871-14del) c.2539-14del (n.2539-14del) c.5075-14del (n.5075-14del) c.2494-14del (n.2494-14del) c.4156-14del (n.4156-14del) n.7983-14del c.4522-14del (n.4522-14del) c.3799-14del (n.3799-14del) c.2350-14del (n.2350-14del)	ClinVar
2	g.165386732A=	CA1304563729	SCN2A	c.4552-14A= (n.4552-14A=) c.2871-14A= (n.2871-14A=) c.2539-14A= (n.2539-14A=) c.5075-14A= (n.5075-14A=) c.2494-14A= (n.2494-14A=) c.4156-14A= (n.4156-14A=) n.7983-14A= c.4522-14A= (n.4522-14A=) c.3799-14A= (n.3799-14A=) c.2350-14A= (n.2350-14A=)
2	g.165386732A>G	CA1940302	SCN2A	c.4552-14A>G (n.4552-14A>G) c.2871-14A>G (n.2871-14A>G) c.2539-14A>G (n.2539-14A>G) c.5075-14A>G (n.5075-14A>G) c.2494-14A>G (n.2494-14A>G) c.4156-14A>G (n.4156-14A>G) n.7983-14A>G c.4522-14A>G (n.4522-14A>G) c.3799-14A>G (n.3799-14A>G) c.2350-14A>G (n.2350-14A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386734T>A	CA2577142979	SCN2A	c.4552-12T>A (n.4552-12T>A) c.2871-12T>A (n.2871-12T>A) c.2539-12T>A (n.2539-12T>A) c.5075-12T>A (n.5075-12T>A) c.2494-12T>A (n.2494-12T>A) c.4156-12T>A (n.4156-12T>A) n.7983-12T>A c.4522-12T>A (n.4522-12T>A) c.3799-12T>A (n.3799-12T>A) c.2350-12T>A (n.2350-12T>A)
2	g.165386734T>C	CA2740095820	SCN2A	c.4552-12T>C (n.4552-12T>C) c.2871-12T>C (n.2871-12T>C) c.2539-12T>C (n.2539-12T>C) c.5075-12T>C (n.5075-12T>C) c.2494-12T>C (n.2494-12T>C) c.4156-12T>C (n.4156-12T>C) n.7983-12T>C c.4522-12T>C (n.4522-12T>C) c.3799-12T>C (n.3799-12T>C) c.2350-12T>C (n.2350-12T>C)	ClinVar
2	g.165386736T>C	CA2740095821	SCN2A	c.4552-10T>C (n.4552-10T>C) c.2871-10T>C (n.2871-10T>C) c.2539-10T>C (n.2539-10T>C) c.5075-10T>C (n.5075-10T>C) c.2494-10T>C (n.2494-10T>C) c.4156-10T>C (n.4156-10T>C) n.7983-10T>C c.4522-10T>C (n.4522-10T>C) c.3799-10T>C (n.3799-10T>C) c.2350-10T>C (n.2350-10T>C)	ClinVar
2	g.165386737T>C	CA208687	SCN2A	c.4552-9T>C (n.4552-9T>C) c.2871-9T>C (n.2871-9T>C) c.2539-9T>C (n.2539-9T>C) c.5075-9T>C (n.5075-9T>C) c.2494-9T>C (n.2494-9T>C) c.4156-9T>C (n.4156-9T>C) n.7983-9T>C c.4522-9T>C (n.4522-9T>C) c.3799-9T>C (n.3799-9T>C) c.2350-9T>C (n.2350-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386737T=	CA1304563730	SCN2A	c.4552-9T= (n.4552-9T=) c.2871-9T= (n.2871-9T=) c.2539-9T= (n.2539-9T=) c.5075-9T= (n.5075-9T=) c.2494-9T= (n.2494-9T=) c.4156-9T= (n.4156-9T=) n.7983-9T= c.4522-9T= (n.4522-9T=) c.3799-9T= (n.3799-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=)
2	g.165386738T>G	CA2661741322	SCN2A	c.4552-8T>G (n.4552-8T>G) c.2871-8T>G (n.2871-8T>G) c.2539-8T>G (n.2539-8T>G) c.5075-8T>G (n.5075-8T>G) c.2494-8T>G (n.2494-8T>G) c.4156-8T>G (n.4156-8T>G) n.7983-8T>G c.4522-8T>G (n.4522-8T>G) c.3799-8T>G (n.3799-8T>G) c.2350-8T>G (n.2350-8T>G)	gnomAD v4
2	g.165386739G>T	CA2661741323	SCN2A	c.4552-7G>T (n.4552-7G>T) c.2871-7G>T (n.2871-7G>T) c.2539-7G>T (n.2539-7G>T) c.5075-7G>T (n.5075-7G>T) c.2494-7G>T (n.2494-7G>T) c.4156-7G>T (n.4156-7G>T) n.7983-7G>T c.4522-7G>T (n.4522-7G>T) c.3799-7G>T (n.3799-7G>T) c.2350-7G>T (n.2350-7G>T)	gnomAD v4
2	g.165386741T>C	CA1304563732	SCN2A	c.4552-5T>C (n.4552-5T>C) c.2871-5T>C (n.2871-5T>C) c.2539-5T>C (n.2539-5T>C) c.5075-5T>C (n.5075-5T>C) c.2494-5T>C (n.2494-5T>C) c.4156-5T>C (n.4156-5T>C) n.7983-5T>C c.4522-5T>C (n.4522-5T>C) c.3799-5T>C (n.3799-5T>C) c.2350-5T>C (n.2350-5T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386741T=	CA1304563731	SCN2A	c.4552-5T= (n.4552-5T=) c.2871-5T= (n.2871-5T=) c.2539-5T= (n.2539-5T=) c.5075-5T= (n.5075-5T=) c.2494-5T= (n.2494-5T=) c.4156-5T= (n.4156-5T=) n.7983-5T= c.4522-5T= (n.4522-5T=) c.3799-5T= (n.3799-5T=) c.2350-5T= (n.2350-5T=)
2	g.165386742C>A	CA1940303	SCN2A	c.4552-4C>A (n.4552-4C>A) c.2871-4C>A (n.2871-4C>A) c.2539-4C>A (n.2539-4C>A) c.5075-4C>A (n.5075-4C>A) c.2494-4C>A (n.2494-4C>A) c.4156-4C>A (n.4156-4C>A) n.7983-4C>A c.4522-4C>A (n.4522-4C>A) c.3799-4C>A (n.3799-4C>A) c.2350-4C>A (n.2350-4C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386742C=	CA1304563733	SCN2A	c.4552-4C= (n.4552-4C=) c.2871-4C= (n.2871-4C=) c.2539-4C= (n.2539-4C=) c.5075-4C= (n.5075-4C=) c.2494-4C= (n.2494-4C=) c.4156-4C= (n.4156-4C=) n.7983-4C= c.4522-4C= (n.4522-4C=) c.3799-4C= (n.3799-4C=) c.2350-4C= (n.2350-4C=)
2	g.165386743C>T	CA2577142980	SCN2A	c.4552-3C>T (n.4552-3C>T) c.2871-3C>T (n.2871-3C>T) c.2539-3C>T (n.2539-3C>T) c.5075-3C>T (n.5075-3C>T) c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) c.4156-3C>T (n.4156-3C>T) n.7983-3C>T c.4522-3C>T (n.4522-3C>T) c.3799-3C>T (n.3799-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T)	gnomAD v4
2	g.165386744A>C	CA349036134	SCN2A	c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) c.2871-2A>C (n.2871-2A>C) c.2539-2A>C (n.2539-2A>C) c.5075-2A>C (n.5075-2A>C) c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.4156-2A>C (n.4156-2A>C) n.7983-2A>C c.4522-2A>C (n.4522-2A>C) c.3799-2A>C (n.3799-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
2	g.165386744A>G	CA349036135	SCN2A	c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) c.2871-2A>G (n.2871-2A>G) c.2539-2A>G (n.2539-2A>G) c.5075-2A>G (n.5075-2A>G) c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.4156-2A>G (n.4156-2A>G) n.7983-2A>G c.4522-2A>G (n.4522-2A>G) c.3799-2A>G (n.3799-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G)	ClinVar
2	g.165386744A>T	CA349036136	SCN2A	c.4552-2A>T (n.4552-2A>T) c.2871-2A>T (n.2871-2A>T) c.2539-2A>T (n.2539-2A>T) c.5075-2A>T (n.5075-2A>T) c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.4156-2A>T (n.4156-2A>T) n.7983-2A>T c.4522-2A>T (n.4522-2A>T) c.3799-2A>T (n.3799-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
2	g.165386745G>A	CA349036137	SCN2A	c.4552-1G>A (n.4552-1G>A) c.2871-1G>A (n.2871-1G>A) c.2539-1G>A (n.2539-1G>A) c.5075-1G>A (n.5075-1G>A) c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.4156-1G>A (n.4156-1G>A) n.7983-1G>A c.4522-1G>A (n.4522-1G>A) c.3799-1G>A (n.3799-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
2	g.165386745G>C	CA349036138	SCN2A	c.4552-1G>C (n.4552-1G>C) c.2871-1G>C (n.2871-1G>C) c.2539-1G>C (n.2539-1G>C) c.5075-1G>C (n.5075-1G>C) c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.4156-1G>C (n.4156-1G>C) n.7983-1G>C c.4522-1G>C (n.4522-1G>C) c.3799-1G>C (n.3799-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
2	g.165386745G>T	CA349036139	SCN2A	c.4552-1G>T (n.4552-1G>T) c.2871-1G>T (n.2871-1G>T) c.2539-1G>T (n.2539-1G>T) c.5075-1G>T (n.5075-1G>T) c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.4156-1G>T (n.4156-1G>T) n.7983-1G>T c.4522-1G>T (n.4522-1G>T) c.3799-1G>T (n.3799-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)	gnomAD v4
2	g.165386746A>C	CA349036140	SCN2A	c.4552A>C (p.Asn1518His) c.2871A>C (n.2871A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.5075A>C (n.5075A>C) c.2494A>C (n.2494A>C) c.4156A>C (p.Asn1386His) n.7983A>C c.4522A>C (p.Asn1508His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.2350A>C (p.Asn784His)
2	g.165386746A>G	CA349036141	SCN2A	c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.2871A>G (n.2871A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.5075A>G (n.5075A>G) c.2494A>G (n.2494A>G) c.4156A>G (p.Asn1386Asp) n.7983A>G c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp)
2	g.165386746A>T	CA349036142	SCN2A	c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.2871A>T (n.2871A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.5075A>T (n.5075A>T) c.2494A>T (n.2494A>T) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) n.7983A>T c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
2	g.165386747A>C	CA349036143	SCN2A	c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.2872A>C (n.2872A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) c.5076A>C (n.5076A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) n.7984A>C c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr)
2	g.165386747A>G	CA349036144	SCN2A	c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.2872A>G (n.2872A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) c.5076A>G (n.5076A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) n.7984A>G c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser)
2	g.165386747A>T	CA349036145	SCN2A	c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.2872A>T (n.2872A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) c.5076A>T (n.5076A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) n.7984A>T c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile)
2	g.165386748C>A	CA349036147	SCN2A	c.4554C>A (p.Asn1518Lys) c.2873C>A (n.2873C>A) c.2541C>A (n.2541C>A) c.5077C>A (n.5077C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) c.4158C>A (p.Asn1386Lys) n.7985C>A c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.3801C>A (p.Asn1267Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys)
2	g.165386748C>G	CA349036146	SCN2A	c.4554C>G (p.Asn1518Lys) c.2873C>G (n.2873C>G) c.2541C>G (n.2541C>G) c.5077C>G (n.5077C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) c.4158C>G (p.Asn1386Lys) n.7985C>G c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.3801C>G (p.Asn1267Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys)
2	g.165386748C>T	CA429972408	SCN2A	c.4554C>T (p.Asn1518=) c.2873C>T (n.2873C>T) c.2541C>T (n.2541C>T) c.5077C>T (n.5077C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) c.4158C>T (p.Asn1386=) n.7985C>T c.4524C>T (p.Asn1508=) c.3801C>T (p.Asn1267=) c.2352C>T (p.Asn784=)
2	g.165386749A>C	CA349036148	SCN2A	c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.2874A>C (n.2874A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.5078A>C (n.5078A>C) c.2497A>C (n.2497A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) n.7986A>C c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln)
2	g.165386749A>G	CA349036149	SCN2A	c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.2874A>G (n.2874A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.5078A>G (n.5078A>G) c.2497A>G (n.2497A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) n.7986A>G c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu)
2	g.165386749A>T	CA349036150	SCN2A	c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.2874A>T (n.2874A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.5078A>T (n.5078A>T) c.2497A>T (n.2497A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) n.7986A>T c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter)
2	g.165386750A>C	CA349036151	SCN2A	c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.2875A>C (n.2875A>C) c.2543A>C (n.2543A>C) c.5079A>C (n.5079A>C) c.2498A>C (n.2498A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) n.7987A>C c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr)
2	g.165386750A>G	CA349036152	SCN2A	c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.2875A>G (n.2875A>G) c.2543A>G (n.2543A>G) c.5079A>G (n.5079A>G) c.2498A>G (n.2498A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) n.7987A>G c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg)
2	g.165386750A>T	CA349036153	SCN2A	c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.2875A>T (n.2875A>T) c.2543A>T (n.2543A>T) c.5079A>T (n.5079A>T) c.2498A>T (n.2498A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) n.7987A>T c.4526A>T (p.Lys1509Ile) c.3803A>T (p.Lys1268Ile) c.2354A>T (p.Lys785Ile)
2	g.165386751A=	CA1304563734	SCN2A	c.4557A= (p.Lys1519=) c.2876A= (n.2876A=) c.2544A= (n.2544A=) c.5080A= (n.5080A=) c.2499A= (n.2499A=) c.4161A= (p.Lys1387=) n.7988A= c.4527A= (p.Lys1509=) c.3804A= (p.Lys1268=) c.2355A= (p.Lys785=)
2	g.165386751A>C	CA349036154	SCN2A	c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.2876A>C (n.2876A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) c.5080A>C (n.5080A>C) c.2499A>C (n.2499A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) n.7988A>C c.4527A>C (p.Lys1509Asn) c.3804A>C (p.Lys1268Asn) c.2355A>C (p.Lys785Asn)
2	g.165386751A>G	CA429972410	SCN2A	c.4557A>G (p.Lys1519=) c.2876A>G (n.2876A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.5080A>G (n.5080A>G) c.2499A>G (n.2499A>G) c.4161A>G (p.Lys1387=) n.7988A>G c.4527A>G (p.Lys1509=) c.3804A>G (p.Lys1268=) c.2355A>G (p.Lys785=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386751A>T	CA349036155	SCN2A	c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.2876A>T (n.2876A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) c.5080A>T (n.5080A>T) c.2499A>T (n.2499A>T) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) n.7988A>T c.4527A>T (p.Lys1509Asn) c.3804A>T (p.Lys1268Asn) c.2355A>T (p.Lys785Asn)
2	g.165386752T>A	CA349036156	SCN2A	c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.2877T>A (n.2877T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) c.5081T>A (n.5081T>A) c.2500T>A (n.2500T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) n.7989T>A c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile)
2	g.165386752T>C	CA349036157	SCN2A	c.4558T>C (p.Phe1520Leu) c.2877T>C (n.2877T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) c.5081T>C (n.5081T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) n.7989T>C c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu)
2	g.165386752T>G	CA59750817	SCN2A	c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.2877T>G (n.2877T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) c.5081T>G (n.5081T>G) c.2500T>G (n.2500T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) n.7989T>G c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.2356T>G (p.Phe786Val)	dbSNP
2	g.165386752T=	CA1304563735	SCN2A	c.4558T= (p.Phe1520=) c.2877T= (n.2877T=) c.2545T= (n.2545T=) c.5081T= (n.5081T=) c.2500T= (n.2500T=) c.4162T= (p.Phe1388=) n.7989T= c.4528T= (p.Phe1510=) c.3805T= (p.Phe1269=) c.2356T= (p.Phe786=)
2	g.165386753T>A	CA349036158	SCN2A	c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) c.2878T>A (n.2878T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) c.5082T>A (n.5082T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) n.7990T>A c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
2	g.165386753T>C	CA349036159	SCN2A	c.4559T>C (p.Phe1520Ser) c.2878T>C (n.2878T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) c.5082T>C (n.5082T>C) c.2501T>C (n.2501T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) n.7990T>C c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser)
2	g.165386753T>G	CA349036160	SCN2A	c.4559T>G (p.Phe1520Cys) c.2878T>G (n.2878T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) c.5082T>G (n.5082T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) n.7990T>G c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys)
2	g.165386754C>A	CA349036162	SCN2A	c.4560C>A (p.Phe1520Leu) c.2879C>A (n.2879C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.5083C>A (n.5083C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.4164C>A (p.Phe1388Leu) n.7991C>A c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.2358C>A (p.Phe786Leu)
2	g.165386754C>G	CA349036161	SCN2A	c.4560C>G (p.Phe1520Leu) c.2879C>G (n.2879C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.5083C>G (n.5083C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.4164C>G (p.Phe1388Leu) n.7991C>G c.4530C>G (p.Phe1510Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.2358C>G (p.Phe786Leu)
2	g.165386754C>T	CA429972414	SCN2A	c.4560C>T (p.Phe1520=) c.2879C>T (n.2879C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.5083C>T (n.5083C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.4164C>T (p.Phe1388=) n.7991C>T c.4530C>T (p.Phe1510=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.2358C>T (p.Phe786=)
2	g.165386755C>A	CA349036163	SCN2A	c.4561C>A (p.Gln1521Lys) c.2880C>A (n.2880C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.5084C>A (n.5084C>A) c.2503C>A (n.2503C>A) c.4165C>A (p.Gln1389Lys) n.7992C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys)
2	g.165386755C=	CA1304563736	SCN2A	c.4561C= (p.Gln1521=) c.2880C= (n.2880C=) c.2548C= (n.2548C=) c.5084C= (n.5084C=) c.2503C= (n.2503C=) c.4165C= (p.Gln1389=) n.7992C= c.4531C= (p.Gln1511=) c.3808C= (p.Gln1270=) c.2359C= (p.Gln787=)
2	g.165386755C>G	CA349036165	SCN2A	c.4561C>G (p.Gln1521Glu) c.2880C>G (n.2880C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.5084C>G (n.5084C>G) c.2503C>G (n.2503C>G) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) n.7992C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu)
2	g.165386755C>T	CA349036164	SCN2A	c.4561C>T (p.Gln1521Ter) c.2880C>T (n.2880C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.5084C>T (n.5084C>T) c.2503C>T (n.2503C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) n.7992C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter)	dbSNP
2	g.165386756A>C	CA349036166	SCN2A	c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.2881A>C (n.2881A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) c.5085A>C (n.5085A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) n.7993A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro)
2	g.165386756A>G	CA349036168	SCN2A	c.4562A>G (p.Gln1521Arg) c.2881A>G (n.2881A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) c.5085A>G (n.5085A>G) c.2504A>G (n.2504A>G) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) n.7993A>G c.4532A>G (p.Gln1511Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg)
2	g.165386756A>T	CA349036167	SCN2A	c.4562A>T (p.Gln1521Leu) c.2881A>T (n.2881A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) c.5085A>T (n.5085A>T) c.2504A>T (n.2504A>T) c.4166A>T (p.Gln1389Leu) n.7993A>T c.4532A>T (p.Gln1511Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu)
2	g.165386757A>C	CA349036169	SCN2A	c.4563A>C (p.Gln1521His) c.2882A>C (n.2882A>C) c.2550A>C (n.2550A>C) c.5086A>C (n.5086A>C) c.2505A>C (n.2505A>C) c.4167A>C (p.Gln1389His) n.7994A>C c.4533A>C (p.Gln1511His) c.3810A>C (p.Gln1270His) c.2361A>C (p.Gln787His)
2	g.165386757A>G	CA429972418	SCN2A	c.4563A>G (p.Gln1521=) c.2882A>G (n.2882A>G) c.2550A>G (n.2550A>G) c.5086A>G (n.5086A>G) c.2505A>G (n.2505A>G) c.4167A>G (p.Gln1389=) n.7994A>G c.4533A>G (p.Gln1511=) c.3810A>G (p.Gln1270=) c.2361A>G (p.Gln787=)
2	g.165386757A>T	CA349036170	SCN2A	c.4563A>T (p.Gln1521His) c.2882A>T (n.2882A>T) c.2550A>T (n.2550A>T) c.5086A>T (n.5086A>T) c.2505A>T (n.2505A>T) c.4167A>T (p.Gln1389His) n.7994A>T c.4533A>T (p.Gln1511His) c.3810A>T (p.Gln1270His) c.2361A>T (p.Gln787His)
2	g.165386758G>A	CA349036171	SCN2A	c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.2883G>A (n.2883G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) c.5087G>A (n.5087G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) c.4168G>A (p.Gly1390Arg) n.7995G>A c.4534G>A (p.Gly1512Arg) c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.2362G>A (p.Gly788Arg)	COSMIC COSMIC
2	g.165386758G>C	CA349036172	SCN2A	c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.2883G>C (n.2883G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) c.5087G>C (n.5087G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.4168G>C (p.Gly1390Arg) n.7995G>C c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg)
2	g.165386758G=	CA1304563737	SCN2A	c.4564G= (p.Gly1522=) c.2883G= (n.2883G=) c.2551G= (n.2551G=) c.5087G= (n.5087G=) c.2506G= (n.2506G=) c.4168G= (p.Gly1390=) n.7995G= c.4534G= (p.Gly1512=) c.3811G= (p.Gly1271=) c.2362G= (p.Gly788=)
2	g.165386758G>T	CA349036173	SCN2A	c.4564G>T (p.Gly1522Ter) c.2883G>T (n.2883G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) c.5087G>T (n.5087G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.4168G>T (p.Gly1390Ter) n.7995G>T c.4534G>T (p.Gly1512Ter) c.3811G>T (p.Gly1271Ter) c.2362G>T (p.Gly788Ter)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165386758_165386759delinsAA	CA645527248	SCN2A	c.4564_4565delinsAA (p.Gly1522Lys) c.2883_2884delinsAA (n.2883_2884delinsAA) c.2551_2552delinsAA (n.2551_2552delinsAA) c.5087_5088delinsAA (n.5087_5088delinsAA) c.2506_2507delinsAA (n.2506_2507delinsAA) c.4168_4169delinsAA (p.Gly1390Lys) n.7995_7996delinsAA c.4534_4535delinsAA (p.Gly1512Lys) c.3811_3812delinsAA (p.Gly1271Lys) c.2362_2363delinsAA (p.Gly788Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.165386759G>A	CA349036174	SCN2A	c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.2884G>A (n.2884G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) c.5088G>A (n.5088G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) c.4169G>A (p.Gly1390Glu) n.7996G>A c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.2363G>A (p.Gly788Glu)	gnomAD v4
2	g.165386759G>C	CA231489	SCN2A	c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.2884G>C (n.2884G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) c.5088G>C (n.5088G>C) c.2507G>C (n.2507G>C) c.4169G>C (p.Gly1390Ala) n.7996G>C c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.[165386759G>C;165389450C>G]	CA2742038351	SCN2A	c.[4565G>C;5644C>G] (p.[Gly1522Ala;Arg1882Gly]) c.[2884G>C;3963C>G] (n.[2884G>C;3963C>G]) c.[2552G>C;3631C>G] (n.[2552G>C;3631C>G]) c.[5088G>C;6167C>G] (n.[5088G>C;6167C>G]) c.[2507G>C;3586C>G] (n.[2507G>C;3586C>G]) c.[4169G>C;5248C>G] (p.[Gly1390Ala;Arg1750Gly]) n.[7996G>C;9075C>G] c.[4535G>C;5614C>G] (p.[Gly1512Ala;Arg1872Gly]) c.[3812G>C;4891C>G] (p.[Gly1271Ala;Arg1631Gly]) c.[2363G>C;3442C>G] (p.[Gly788Ala;Arg1148Gly])	ClinVar
2	g.165386759G=	CA1304563738	SCN2A	c.4565G= (p.Gly1522=) c.2884G= (n.2884G=) c.2552G= (n.2552G=) c.5088G= (n.5088G=) c.2507G= (n.2507G=) c.4169G= (p.Gly1390=) n.7996G= c.4535G= (p.Gly1512=) c.3812G= (p.Gly1271=) c.2363G= (p.Gly788=)
2	g.165386759G>T	CA349036175	SCN2A	c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.2884G>T (n.2884G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) c.5088G>T (n.5088G>T) c.2507G>T (n.2507G>T) c.4169G>T (p.Gly1390Val) n.7996G>T c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.2363G>T (p.Gly788Val)
2	g.165386760A=	CA1304563739	SCN2A	c.4566A= (p.Gly1522=) c.2885A= (n.2885A=) c.2553A= (n.2553A=) c.5089A= (n.5089A=) c.2508A= (n.2508A=) c.4170A= (p.Gly1390=) n.7997A= c.4536A= (p.Gly1512=) c.3813A= (p.Gly1271=) c.2364A= (p.Gly788=)
2	g.165386760A>C	CA429972420	SCN2A	c.4566A>C (p.Gly1522=) c.2885A>C (n.2885A>C) c.2553A>C (n.2553A>C) c.5089A>C (n.5089A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.4170A>C (p.Gly1390=) n.7997A>C c.4536A>C (p.Gly1512=) c.3813A>C (p.Gly1271=) c.2364A>C (p.Gly788=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386760A>G	CA429972422	SCN2A	c.4566A>G (p.Gly1522=) c.2885A>G (n.2885A>G) c.2553A>G (n.2553A>G) c.5089A>G (n.5089A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.4170A>G (p.Gly1390=) n.7997A>G c.4536A>G (p.Gly1512=) c.3813A>G (p.Gly1271=) c.2364A>G (p.Gly788=)
2	g.165386760A>T	CA429972421	SCN2A	c.4566A>T (p.Gly1522=) c.2885A>T (n.2885A>T) c.2553A>T (n.2553A>T) c.5089A>T (n.5089A>T) c.2508A>T (n.2508A>T) c.4170A>T (p.Gly1390=) n.7997A>T c.4536A>T (p.Gly1512=) c.3813A>T (p.Gly1271=) c.2364A>T (p.Gly788=)
2	g.165386761A>C	CA349036176	SCN2A	c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.2886A>C (n.2886A>C) c.2554A>C (n.2554A>C) c.5090A>C (n.5090A>C) c.2509A>C (n.2509A>C) c.4171A>C (p.Met1391Leu) n.7998A>C c.4537A>C (p.Met1513Leu) c.3814A>C (p.Met1272Leu) c.2365A>C (p.Met789Leu)
2	g.165386761A>G	CA349036177	SCN2A	c.4567A>G (p.Met1523Val) c.2886A>G (n.2886A>G) c.2554A>G (n.2554A>G) c.5090A>G (n.5090A>G) c.2509A>G (n.2509A>G) c.4171A>G (p.Met1391Val) n.7998A>G c.4537A>G (p.Met1513Val) c.3814A>G (p.Met1272Val) c.2365A>G (p.Met789Val)	gnomAD v4
2	g.165386761A>T	CA349036178	SCN2A	c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.2886A>T (n.2886A>T) c.2554A>T (n.2554A>T) c.5090A>T (n.5090A>T) c.2509A>T (n.2509A>T) c.4171A>T (p.Met1391Leu) n.7998A>T c.4537A>T (p.Met1513Leu) c.3814A>T (p.Met1272Leu) c.2365A>T (p.Met789Leu)
2	g.165386762T>A	CA1940304	SCN2A	c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.2887T>A (n.2887T>A) c.2555T>A (n.2555T>A) c.5091T>A (n.5091T>A) c.2510T>A (n.2510T>A) c.4172T>A (p.Met1391Lys) n.7999T>A c.4538T>A (p.Met1513Lys) c.3815T>A (p.Met1272Lys) c.2366T>A (p.Met789Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386762T>C	CA349036179	SCN2A	c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.2887T>C (n.2887T>C) c.2555T>C (n.2555T>C) c.5091T>C (n.5091T>C) c.2510T>C (n.2510T>C) c.4172T>C (p.Met1391Thr) n.7999T>C c.4538T>C (p.Met1513Thr) c.3815T>C (p.Met1272Thr) c.2366T>C (p.Met789Thr)
2	g.165386762T>G	CA349036180	SCN2A	c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.2887T>G (n.2887T>G) c.2555T>G (n.2555T>G) c.5091T>G (n.5091T>G) c.2510T>G (n.2510T>G) c.4172T>G (p.Met1391Arg) n.7999T>G c.4538T>G (p.Met1513Arg) c.3815T>G (p.Met1272Arg) c.2366T>G (p.Met789Arg)
2	g.165386762T=	CA1304563740	SCN2A	c.4568T= (p.Met1523=) c.2887T= (n.2887T=) c.2555T= (n.2555T=) c.5091T= (n.5091T=) c.2510T= (n.2510T=) c.4172T= (p.Met1391=) n.7999T= c.4538T= (p.Met1513=) c.3815T= (p.Met1272=) c.2366T= (p.Met789=)
2	g.165386763G>A	CA349036183	SCN2A	c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.2888G>A (n.2888G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) c.5092G>A (n.5092G>A) c.2511G>A (n.2511G>A) c.4173G>A (p.Met1391Ile) n.8000G>A c.4539G>A (p.Met1513Ile) c.3816G>A (p.Met1272Ile) c.2367G>A (p.Met789Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386763G>C	CA349036181	SCN2A	c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.2888G>C (n.2888G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) c.5092G>C (n.5092G>C) c.2511G>C (n.2511G>C) c.4173G>C (p.Met1391Ile) n.8000G>C c.4539G>C (p.Met1513Ile) c.3816G>C (p.Met1272Ile) c.2367G>C (p.Met789Ile)
2	g.165386763G=	CA1304563741	SCN2A	c.4569G= (p.Met1523=) c.2888G= (n.2888G=) c.2556G= (n.2556G=) c.5092G= (n.5092G=) c.2511G= (n.2511G=) c.4173G= (p.Met1391=) n.8000G= c.4539G= (p.Met1513=) c.3816G= (p.Met1272=) c.2367G= (p.Met789=)
2	g.165386763G>T	CA349036182	SCN2A	c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.2888G>T (n.2888G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) c.5092G>T (n.5092G>T) c.2511G>T (n.2511G>T) c.4173G>T (p.Met1391Ile) n.8000G>T c.4539G>T (p.Met1513Ile) c.3816G>T (p.Met1272Ile) c.2367G>T (p.Met789Ile)
2	g.165386764G>A	CA349036184	SCN2A	c.4570G>A (p.Val1524Ile) c.2889G>A (n.2889G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) c.5093G>A (n.5093G>A) c.2512G>A (n.2512G>A) c.4174G>A (p.Val1392Ile) n.8001G>A c.4540G>A (p.Val1514Ile) c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile)	gnomAD v4
2	g.165386764G>C	CA349036185	SCN2A	c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.2889G>C (n.2889G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) c.5093G>C (n.5093G>C) c.2512G>C (n.2512G>C) c.4174G>C (p.Val1392Leu) n.8001G>C c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu)
2	g.165386764G>T	CA349036186	SCN2A	c.4570G>T (p.Val1524Phe) c.2889G>T (n.2889G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.5093G>T (n.5093G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) c.4174G>T (p.Val1392Phe) n.8001G>T c.4540G>T (p.Val1514Phe) c.3817G>T (p.Val1273Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe)
2	g.165386773_165386796del	CA2573130278	SCN2A	c.4579_4602del (p.Phe1527_Asp1534del) c.2898_2921del (n.2898_2921del) c.2566_2589del (n.2566_2589del) c.5102_5125del (n.5102_5125del) c.2521_2544del (n.2521_2544del) c.4183_4206del (p.Phe1395_Asp1402del) n.8010_8033del c.4549_4572del (p.Phe1517_Asp1524del) c.3826_3849del (p.Phe1276_Asp1283del) c.2377_2400del (p.Phe793_Asp800del)	ClinVar dbSNP
2	g.165386765T>A	CA349036187	SCN2A	c.4571T>A (p.Val1524Asp) c.2890T>A (n.2890T>A) c.2558T>A (n.2558T>A) c.5094T>A (n.5094T>A) c.2513T>A (n.2513T>A) c.4175T>A (p.Val1392Asp) n.8002T>A c.4541T>A (p.Val1514Asp) c.3818T>A (p.Val1273Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp)
2	g.165386765T>C	CA349036188	SCN2A	c.4571T>C (p.Val1524Ala) c.2890T>C (n.2890T>C) c.2558T>C (n.2558T>C) c.5094T>C (n.5094T>C) c.2513T>C (n.2513T>C) c.4175T>C (p.Val1392Ala) n.8002T>C c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala)
2	g.165386765T>G	CA349036189	SCN2A	c.4571T>G (p.Val1524Gly) c.2890T>G (n.2890T>G) c.2558T>G (n.2558T>G) c.5094T>G (n.5094T>G) c.2513T>G (n.2513T>G) c.4175T>G (p.Val1392Gly) n.8002T>G c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly)
2	g.165386766C>A	CA429972430	SCN2A	c.4572C>A (p.Val1524=) c.2891C>A (n.2891C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.5095C>A (n.5095C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) c.4176C>A (p.Val1392=) n.8003C>A c.4542C>A (p.Val1514=) c.3819C>A (p.Val1273=) c.2370C>A (p.Val790=)	ClinVar
2	g.165386766C=	CA1304563742	SCN2A	c.4572C= (p.Val1524=) c.2891C= (n.2891C=) c.2559C= (n.2559C=) c.5095C= (n.5095C=) c.2514C= (n.2514C=) c.4176C= (p.Val1392=) n.8003C= c.4542C= (p.Val1514=) c.3819C= (p.Val1273=) c.2370C= (p.Val790=)
2	g.165386766C>G	CA429972432	SCN2A	c.4572C>G (p.Val1524=) c.2891C>G (n.2891C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.5095C>G (n.5095C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.4176C>G (p.Val1392=) n.8003C>G c.4542C>G (p.Val1514=) c.3819C>G (p.Val1273=) c.2370C>G (p.Val790=)
2	g.165386766C>T	CA59750847	SCN2A	c.4572C>T (p.Val1524=) c.2891C>T (n.2891C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.5095C>T (n.5095C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.4176C>T (p.Val1392=) n.8003C>T c.4542C>T (p.Val1514=) c.3819C>T (p.Val1273=) c.2370C>T (p.Val790=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386767T>A	CA349036190	SCN2A	c.4573T>A (p.Phe1525Ile) c.2892T>A (n.2892T>A) c.2560T>A (n.2560T>A) c.5096T>A (n.5096T>A) c.2515T>A (n.2515T>A) c.4177T>A (p.Phe1393Ile) n.8004T>A c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile)
2	g.165386767T>C	CA349036191	SCN2A	c.4573T>C (p.Phe1525Leu) c.2892T>C (n.2892T>C) c.2560T>C (n.2560T>C) c.5096T>C (n.5096T>C) c.2515T>C (n.2515T>C) c.4177T>C (p.Phe1393Leu) n.8004T>C c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu)
2	g.165386767T>G	CA349036192	SCN2A	c.4573T>G (p.Phe1525Val) c.2892T>G (n.2892T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.5096T>G (n.5096T>G) c.2515T>G (n.2515T>G) c.4177T>G (p.Phe1393Val) n.8004T>G c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.2371T>G (p.Phe791Val)
2	g.165386769del	CA2740095822	SCN2A	c.4575del (p.Phe1525LeufsTer4) c.2894del (n.2894del) c.2562del (n.2562del) c.5098del (n.5098del) c.2517del (n.2517del) c.4179del (p.Phe1393LeufsTer4) n.8006del c.4545del (p.Phe1515LeufsTer4) c.3822del (p.Phe1274LeufsTer4) c.2373del (p.Phe791LeufsTer4)	ClinVar
2	g.165386768T>A	CA349036195	SCN2A	c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) c.2893T>A (n.2893T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.5097T>A (n.5097T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.4178T>A (p.Phe1393Tyr) n.8005T>A c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
2	g.165386768T>C	CA349036194	SCN2A	c.4574T>C (p.Phe1525Ser) c.2893T>C (n.2893T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.5097T>C (n.5097T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.4178T>C (p.Phe1393Ser) n.8005T>C c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser)
2	g.165386768T>G	CA349036193	SCN2A	c.4574T>G (p.Phe1525Cys) c.2893T>G (n.2893T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.5097T>G (n.5097T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.4178T>G (p.Phe1393Cys) n.8005T>G c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys)
2	g.165386769T>A	CA349036196	SCN2A	c.4575T>A (p.Phe1525Leu) c.2894T>A (n.2894T>A) c.2562T>A (n.2562T>A) c.5098T>A (n.5098T>A) c.2517T>A (n.2517T>A) c.4179T>A (p.Phe1393Leu) n.8006T>A c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3822T>A (p.Phe1274Leu) c.2373T>A (p.Phe791Leu)
2	g.165386769T>C	CA429972434	SCN2A	c.4575T>C (p.Phe1525=) c.2894T>C (n.2894T>C) c.2562T>C (n.2562T>C) c.5098T>C (n.5098T>C) c.2517T>C (n.2517T>C) c.4179T>C (p.Phe1393=) n.8006T>C c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3822T>C (p.Phe1274=) c.2373T>C (p.Phe791=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165386769T>G	CA349036197	SCN2A	c.4575T>G (p.Phe1525Leu) c.2894T>G (n.2894T>G) c.2562T>G (n.2562T>G) c.5098T>G (n.5098T>G) c.2517T>G (n.2517T>G) c.4179T>G (p.Phe1393Leu) n.8006T>G c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3822T>G (p.Phe1274Leu) c.2373T>G (p.Phe791Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165386769T=	CA1304563743	SCN2A	c.4575T= (p.Phe1525=) c.2894T= (n.2894T=) c.2562T= (n.2562T=) c.5098T= (n.5098T=) c.2517T= (n.2517T=) c.4179T= (p.Phe1393=) n.8006T= c.4545T= (p.Phe1515=) c.3822T= (p.Phe1274=) c.2373T= (p.Phe791=)
2	g.165386770G>A	CA349036198	SCN2A	c.4576G>A (p.Asp1526Asn) c.2895G>A (n.2895G>A) c.2563G>A (n.2563G>A) c.5099G>A (n.5099G>A) c.2518G>A (n.2518G>A) c.4180G>A (p.Asp1394Asn) n.8007G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn)
2	g.165386770G>C	CA349036199	SCN2A	c.4576G>C (p.Asp1526His) c.2895G>C (n.2895G>C) c.2563G>C (n.2563G>C) c.5099G>C (n.5099G>C) c.2518G>C (n.2518G>C) c.4180G>C (p.Asp1394His) n.8007G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.2374G>C (p.Asp792His)	ClinVar
2	g.165386770G>T	CA349036200	SCN2A	c.4576G>T (p.Asp1526Tyr) c.2895G>T (n.2895G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.5099G>T (n.5099G>T) c.2518G>T (n.2518G>T) c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) n.8007G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
2	g.165386771A>C	CA349036201	SCN2A	c.4577A>C (p.Asp1526Ala) c.2896A>C (n.2896A>C) c.2564A>C (n.2564A>C) c.5100A>C (n.5100A>C) c.2519A>C (n.2519A>C) c.4181A>C (p.Asp1394Ala) n.8008A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala)	COSMIC COSMIC
2	g.165386771A>G	CA349036202	SCN2A	c.4577A>G (p.Asp1526Gly) c.2896A>G (n.2896A>G) c.2564A>G (n.2564A>G) c.5100A>G (n.5100A>G) c.2519A>G (n.2519A>G) c.4181A>G (p.Asp1394Gly) n.8008A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly)
2	g.165386771A>T	CA349036203	SCN2A	c.4577A>T (p.Asp1526Val) c.2896A>T (n.2896A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) c.5100A>T (n.5100A>T) c.2519A>T (n.2519A>T) c.4181A>T (p.Asp1394Val) n.8008A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.2375A>T (p.Asp792Val)
2	g.165386772T>A	CA349036204	SCN2A	c.4578T>A (p.Asp1526Glu) c.2897T>A (n.2897T>A) c.2565T>A (n.2565T>A) c.5101T>A (n.5101T>A) c.2520T>A (n.2520T>A) c.4182T>A (p.Asp1394Glu) n.8009T>A c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.3825T>A (p.Asp1275Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu)
2	g.165386772T>C	CA429972439	SCN2A	c.4578T>C (p.Asp1526=) c.2897T>C (n.2897T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.5101T>C (n.5101T>C) c.2520T>C (n.2520T>C) c.4182T>C (p.Asp1394=) n.8009T>C c.4548T>C (p.Asp1516=) c.3825T>C (p.Asp1275=) c.2376T>C (p.Asp792=)
2	g.165386772T>G	CA349036205	SCN2A	c.4578T>G (p.Asp1526Glu) c.2897T>G (n.2897T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.5101T>G (n.5101T>G) c.2520T>G (n.2520T>G) c.4182T>G (p.Asp1394Glu) n.8009T>G c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.3825T>G (p.Asp1275Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu)	gnomAD v4
2	g.165386775dup	CA2586970192	SCN2A	c.4581dup (p.Val1528CysfsTer7) c.2900dup (n.2900dup) c.2568dup (n.2568dup) c.5104dup (n.5104dup) c.2523dup (n.2523dup) c.4185dup (p.Val1396CysfsTer7) n.8012dup c.4551dup (p.Val1518CysfsTer7) c.3828dup (p.Val1277CysfsTer7) c.2379dup (p.Val794CysfsTer7)
2	g.165386775del	CA2586970191	SCN2A	c.4581del (p.Phe1527LeufsTer2) c.2900del (n.2900del) c.2568del (n.2568del) c.5104del (n.5104del) c.2523del (n.2523del) c.4185del (p.Phe1395LeufsTer2) n.8012del c.4551del (p.Phe1517LeufsTer2) c.3828del (p.Phe1276LeufsTer2) c.2379del (p.Phe793LeufsTer2)
2	g.165386773T>A	CA349036206	SCN2A	c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.2898T>A (n.2898T>A) c.2566T>A (n.2566T>A) c.5102T>A (n.5102T>A) c.2521T>A (n.2521T>A) c.4183T>A (p.Phe1395Ile) n.8010T>A c.4549T>A (p.Phe1517Ile) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile)
2	g.165386773T>C	CA349036207	SCN2A	c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.2898T>C (n.2898T>C) c.2566T>C (n.2566T>C) c.5102T>C (n.5102T>C) c.2521T>C (n.2521T>C) c.4183T>C (p.Phe1395Leu) n.8010T>C c.4549T>C (p.Phe1517Leu) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu)
2	g.165386773T>G	CA349036208	SCN2A	c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.2898T>G (n.2898T>G) c.2566T>G (n.2566T>G) c.5102T>G (n.5102T>G) c.2521T>G (n.2521T>G) c.4183T>G (p.Phe1395Val) n.8010T>G c.4549T>G (p.Phe1517Val) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.2377T>G (p.Phe793Val)	ClinVar
2	g.165386774T>A	CA349036209	SCN2A	c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.2899T>A (n.2899T>A) c.2567T>A (n.2567T>A) c.5103T>A (n.5103T>A) c.2522T>A (n.2522T>A) c.4184T>A (p.Phe1395Tyr) n.8011T>A c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
2	g.165386774T>C	CA349036211	SCN2A	c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.2899T>C (n.2899T>C) c.2567T>C (n.2567T>C) c.5103T>C (n.5103T>C) c.2522T>C (n.2522T>C) c.4184T>C (p.Phe1395Ser) n.8011T>C c.4550T>C (p.Phe1517Ser) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser)	gnomAD v4
2	g.165386774T>G	CA349036210	SCN2A	c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.2899T>G (n.2899T>G) c.2567T>G (n.2567T>G) c.5103T>G (n.5103T>G) c.2522T>G (n.2522T>G) c.4184T>G (p.Phe1395Cys) n.8011T>G c.4550T>G (p.Phe1517Cys) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys)
2	g.165386775T>A	CA349036212	SCN2A	c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.2900T>A (n.2900T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.5104T>A (n.5104T>A) c.2523T>A (n.2523T>A) c.4185T>A (p.Phe1395Leu) n.8012T>A c.4551T>A (p.Phe1517Leu) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu)
2	g.165386775T>C	CA429972442	SCN2A	c.4581T>C (p.Phe1527=) c.2900T>C (n.2900T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) c.5104T>C (n.5104T>C) c.2523T>C (n.2523T>C) c.4185T>C (p.Phe1395=) n.8012T>C c.4551T>C (p.Phe1517=) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.2379T>C (p.Phe793=)
2	g.165386775T>G	CA349036213	SCN2A	c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.2900T>G (n.2900T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.5104T>G (n.5104T>G) c.2523T>G (n.2523T>G) c.4185T>G (p.Phe1395Leu) n.8012T>G c.4551T>G (p.Phe1517Leu) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu)	ClinVar
2	g.165386776G>A	CA349036214	SCN2A	c.4582G>A (p.Val1528Ile) c.2901G>A (n.2901G>A) c.2569G>A (n.2569G>A) c.5105G>A (n.5105G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) c.4186G>A (p.Val1396Ile) n.8013G>A c.4552G>A (p.Val1518Ile) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile)
2	g.165386776G>C	CA349036215	SCN2A	c.4582G>C (p.Val1528Leu) c.2901G>C (n.2901G>C) c.2569G>C (n.2569G>C) c.5105G>C (n.5105G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) c.4186G>C (p.Val1396Leu) n.8013G>C c.4552G>C (p.Val1518Leu) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu)
2	g.165386776G>T	CA349036216	SCN2A	c.4582G>T (p.Val1528Leu) c.2901G>T (n.2901G>T) c.2569G>T (n.2569G>T) c.5105G>T (n.5105G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) c.4186G>T (p.Val1396Leu) n.8013G>T c.4552G>T (p.Val1518Leu) c.3829G>T (p.Val1277Leu) c.2380G>T (p.Val794Leu)
2	g.165386777T>A	CA349036217	SCN2A	c.4583T>A (p.Val1528Glu) c.2902T>A (n.2902T>A) c.2570T>A (n.2570T>A) c.5106T>A (n.5106T>A) c.2525T>A (n.2525T>A) c.4187T>A (p.Val1396Glu) n.8014T>A c.4553T>A (p.Val1518Glu) c.3830T>A (p.Val1277Glu) c.2381T>A (p.Val794Glu)
2	g.165386777T>C	CA349036218	SCN2A	c.4583T>C (p.Val1528Ala) c.2902T>C (n.2902T>C) c.2570T>C (n.2570T>C) c.5106T>C (n.5106T>C) c.2525T>C (n.2525T>C) c.4187T>C (p.Val1396Ala) n.8014T>C c.4553T>C (p.Val1518Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala)
2	g.165386777T>G	CA349036219	SCN2A	c.4583T>G (p.Val1528Gly) c.2902T>G (n.2902T>G) c.2570T>G (n.2570T>G) c.5106T>G (n.5106T>G) c.2525T>G (n.2525T>G) c.4187T>G (p.Val1396Gly) n.8014T>G c.4553T>G (p.Val1518Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly)
2	g.165386778A=	CA1304563744	SCN2A	c.4584A= (p.Val1528=) c.2903A= (n.2903A=) c.2571A= (n.2571A=) c.5107A= (n.5107A=) c.2526A= (n.2526A=) c.4188A= (p.Val1396=) n.8015A= c.4554A= (p.Val1518=) c.3831A= (p.Val1277=) c.2382A= (p.Val794=)
2	g.165386778A>C	CA429972446	SCN2A	c.4584A>C (p.Val1528=) c.2903A>C (n.2903A>C) c.2571A>C (n.2571A>C) c.5107A>C (n.5107A>C) c.2526A>C (n.2526A>C) c.4188A>C (p.Val1396=) n.8015A>C c.4554A>C (p.Val1518=) c.3831A>C (p.Val1277=) c.2382A>C (p.Val794=)
2	g.165386778A>G	CA429972447	SCN2A	c.4584A>G (p.Val1528=) c.2903A>G (n.2903A>G) c.2571A>G (n.2571A>G) c.5107A>G (n.5107A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) c.4188A>G (p.Val1396=) n.8015A>G c.4554A>G (p.Val1518=) c.3831A>G (p.Val1277=) c.2382A>G (p.Val794=)
2	g.165386778A>T	CA59750860	SCN2A	c.4584A>T (p.Val1528=) c.2903A>T (n.2903A>T) c.2571A>T (n.2571A>T) c.5107A>T (n.5107A>T) c.2526A>T (n.2526A>T) c.4188A>T (p.Val1396=) n.8015A>T c.4554A>T (p.Val1518=) c.3831A>T (p.Val1277=) c.2382A>T (p.Val794=)	dbSNP
2	g.165386779A=	CA1304563745	SCN2A	c.4585A= (p.Thr1529=) c.2904A= (n.2904A=) c.2572A= (n.2572A=) c.5108A= (n.5108A=) c.2527A= (n.2527A=) c.4189A= (p.Thr1397=) n.8016A= c.4555A= (p.Thr1519=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.2383A= (p.Thr795=)
2	g.165386779A>C	CA349036220	SCN2A	c.4585A>C (p.Thr1529Pro) c.2904A>C (n.2904A>C) c.2572A>C (n.2572A>C) c.5108A>C (n.5108A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) c.4189A>C (p.Thr1397Pro) n.8016A>C c.4555A>C (p.Thr1519Pro) c.3832A>C (p.Thr1278Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro)
2	g.165386779A>G	CA349036221	SCN2A	c.4585A>G (p.Thr1529Ala) c.2904A>G (n.2904A>G) c.2572A>G (n.2572A>G) c.5108A>G (n.5108A>G) c.2527A>G (n.2527A>G) c.4189A>G (p.Thr1397Ala) n.8016A>G c.4555A>G (p.Thr1519Ala) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165386779A>T	CA349036222	SCN2A	c.4585A>T (p.Thr1529Ser) c.2904A>T (n.2904A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) c.5108A>T (n.5108A>T) c.2527A>T (n.2527A>T) c.4189A>T (p.Thr1397Ser) n.8016A>T c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.3832A>T (p.Thr1278Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser)
2	g.165386780C>A	CA349036224	SCN2A	c.4586C>A (p.Thr1529Asn) c.2905C>A (n.2905C>A) c.2573C>A (n.2573C>A) c.5109C>A (n.5109C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) c.4190C>A (p.Thr1397Asn) n.8017C>A c.4556C>A (p.Thr1519Asn) c.3833C>A (p.Thr1278Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn)
2	g.165386780C>G	CA349036225	SCN2A	c.4586C>G (p.Thr1529Ser) c.2905C>G (n.2905C>G) c.2573C>G (n.2573C>G) c.5109C>G (n.5109C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) c.4190C>G (p.Thr1397Ser) n.8017C>G c.4556C>G (p.Thr1519Ser) c.3833C>G (p.Thr1278Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser)
2	g.165386780C>T	CA349036223	SCN2A	c.4586C>T (p.Thr1529Ile) c.2905C>T (n.2905C>T) c.2573C>T (n.2573C>T) c.5109C>T (n.5109C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) c.4190C>T (p.Thr1397Ile) n.8017C>T c.4556C>T (p.Thr1519Ile) c.3833C>T (p.Thr1278Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165386781C>A	CA429972451	SCN2A	c.4587C>A (p.Thr1529=) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2574C>A (n.2574C>A) c.5110C>A (n.5110C>A) c.2529C>A (n.2529C>A) c.4191C>A (p.Thr1397=) n.8018C>A c.4557C>A (p.Thr1519=) c.3834C>A (p.Thr1278=) c.2385C>A (p.Thr795=)
2	g.165386781C>G	CA429972452	SCN2A	c.4587C>G (p.Thr1529=) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2574C>G (n.2574C>G) c.5110C>G (n.5110C>G) c.2529C>G (n.2529C>G) c.4191C>G (p.Thr1397=) n.8018C>G c.4557C>G (p.Thr1519=) c.3834C>G (p.Thr1278=) c.2385C>G (p.Thr795=)
2	g.165386781C>T	CA429972453	SCN2A	c.4587C>T (p.Thr1529=) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2574C>T (n.2574C>T) c.5110C>T (n.5110C>T) c.2529C>T (n.2529C>T) c.4191C>T (p.Thr1397=) n.8018C>T c.4557C>T (p.Thr1519=) c.3834C>T (p.Thr1278=) c.2385C>T (p.Thr795=)
2	g.165386782A=	CA1304563746	SCN2A	c.4588A= (p.Lys1530=) c.2907A= (n.2907A=) c.2575A= (n.2575A=) c.5111A= (n.5111A=) c.2530A= (n.2530A=) c.4192A= (p.Lys1398=) n.8019A= c.4558A= (p.Lys1520=) c.3835A= (p.Lys1279=) c.2386A= (p.Lys796=)
2	g.165386782A>C	CA349036228	SCN2A	c.4588A>C (p.Lys1530Gln) c.2907A>C (n.2907A>C) c.2575A>C (n.2575A>C) c.5111A>C (n.5111A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) n.8019A>C c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.2386A>C (p.Lys796Gln)
2	g.165386782A>G	CA349036226	SCN2A	c.4588A>G (p.Lys1530Glu) c.2907A>G (n.2907A>G) c.2575A>G (n.2575A>G) c.5111A>G (n.5111A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) n.8019A>G c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.2386A>G (p.Lys796Glu)
2	g.165386782A>T	CA349036227	SCN2A	c.4588A>T (p.Lys1530Ter) c.2907A>T (n.2907A>T) c.2575A>T (n.2575A>T) c.5111A>T (n.5111A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) n.8019A>T c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.2386A>T (p.Lys796Ter)	dbSNP
2	g.165386783A>C	CA349036229	SCN2A	c.4589A>C (p.Lys1530Thr) c.2908A>C (n.2908A>C) c.2576A>C (n.2576A>C) c.5112A>C (n.5112A>C) c.2531A>C (n.2531A>C) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) n.8020A>C c.4559A>C (p.Lys1520Thr) c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.2387A>C (p.Lys796Thr)
2	g.165386783A>G	CA349036230	SCN2A	c.4589A>G (p.Lys1530Arg) c.2908A>G (n.2908A>G) c.2576A>G (n.2576A>G) c.5112A>G (n.5112A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) n.8020A>G c.4559A>G (p.Lys1520Arg) c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.2387A>G (p.Lys796Arg)
2	g.165386783A>T	CA349036231	SCN2A	c.4589A>T (p.Lys1530Ile) c.2908A>T (n.2908A>T) c.2576A>T (n.2576A>T) c.5112A>T (n.5112A>T) c.2531A>T (n.2531A>T) c.4193A>T (p.Lys1398Ile) n.8020A>T c.4559A>T (p.Lys1520Ile) c.3836A>T (p.Lys1279Ile) c.2387A>T (p.Lys796Ile)
2	g.165386784A=	CA1304563747	SCN2A	c.4590A= (p.Lys1530=) c.2909A= (n.2909A=) c.2577A= (n.2577A=) c.5113A= (n.5113A=) c.2532A= (n.2532A=) c.4194A= (p.Lys1398=) n.8021A= c.4560A= (p.Lys1520=) c.3837A= (p.Lys1279=) c.2388A= (p.Lys796=)
2	g.165386784A>C	CA349036232	SCN2A	c.4590A>C (p.Lys1530Asn) c.2909A>C (n.2909A>C) c.2577A>C (n.2577A>C) c.5113A>C (n.5113A>C) c.2532A>C (n.2532A>C) c.4194A>C (p.Lys1398Asn) n.8021A>C c.4560A>C (p.Lys1520Asn) c.3837A>C (p.Lys1279Asn) c.2388A>C (p.Lys796Asn)
2	g.165386784A>G	CA429972457	SCN2A	c.4590A>G (p.Lys1530=) c.2909A>G (n.2909A>G) c.2577A>G (n.2577A>G) c.5113A>G (n.5113A>G) c.2532A>G (n.2532A>G) c.4194A>G (p.Lys1398=) n.8021A>G c.4560A>G (p.Lys1520=) c.3837A>G (p.Lys1279=) c.2388A>G (p.Lys796=)	dbSNP
2	g.165386784A>T	CA349036233	SCN2A	c.4590A>T (p.Lys1530Asn) c.2909A>T (n.2909A>T) c.2577A>T (n.2577A>T) c.5113A>T (n.5113A>T) c.2532A>T (n.2532A>T) c.4194A>T (p.Lys1398Asn) n.8021A>T c.4560A>T (p.Lys1520Asn) c.3837A>T (p.Lys1279Asn) c.2388A>T (p.Lys796Asn)
2	g.165386785C>A	CA349036234	SCN2A	c.4591C>A (p.Gln1531Lys) c.2910C>A (n.2910C>A) c.2578C>A (n.2578C>A) c.5114C>A (n.5114C>A) c.2533C>A (n.2533C>A) c.4195C>A (p.Gln1399Lys) n.8022C>A c.4561C>A (p.Gln1521Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys)
2	g.165386785C=	CA1304563748	SCN2A	c.4591C= (p.Gln1531=) c.2910C= (n.2910C=) c.2578C= (n.2578C=) c.5114C= (n.5114C=) c.2533C= (n.2533C=) c.4195C= (p.Gln1399=) n.8022C= c.4561C= (p.Gln1521=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.2389C= (p.Gln797=)
2	g.165386785C>G	CA349036235	SCN2A	c.4591C>G (p.Gln1531Glu) c.2910C>G (n.2910C>G) c.2578C>G (n.2578C>G) c.5114C>G (n.5114C>G) c.2533C>G (n.2533C>G) c.4195C>G (p.Gln1399Glu) n.8022C>G c.4561C>G (p.Gln1521Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu)
2	g.165386785C>T	CA349036236	SCN2A	c.4591C>T (p.Gln1531Ter) c.2910C>T (n.2910C>T) c.2578C>T (n.2578C>T) c.5114C>T (n.5114C>T) c.2533C>T (n.2533C>T) c.4195C>T (p.Gln1399Ter) n.8022C>T c.4561C>T (p.Gln1521Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165386786A>C	CA349036237	SCN2A	c.4592A>C (p.Gln1531Pro) c.2911A>C (n.2911A>C) c.2579A>C (n.2579A>C) c.5115A>C (n.5115A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.4196A>C (p.Gln1399Pro) n.8023A>C c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro)
2	g.165386786A>G	CA349036238	SCN2A	c.4592A>G (p.Gln1531Arg) c.2911A>G (n.2911A>G) c.2579A>G (n.2579A>G) c.5115A>G (n.5115A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.4196A>G (p.Gln1399Arg) n.8023A>G c.4562A>G (p.Gln1521Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg)
2	g.165386786A>T	CA349036239	SCN2A	c.4592A>T (p.Gln1531Leu) c.2911A>T (n.2911A>T) c.2579A>T (n.2579A>T) c.5115A>T (n.5115A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) c.4196A>T (p.Gln1399Leu) n.8023A>T c.4562A>T (p.Gln1521Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu)
2	g.165386787A>C	CA349036241	SCN2A	c.4593A>C (p.Gln1531His) c.2912A>C (n.2912A>C) c.2580A>C (n.2580A>C) c.5116A>C (n.5116A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.4197A>C (p.Gln1399His) n.8024A>C c.4563A>C (p.Gln1521His) c.3840A>C (p.Gln1280His) c.2391A>C (p.Gln797His)
2	g.165386787A>G	CA429972468	SCN2A	c.4593A>G (p.Gln1531=) c.2912A>G (n.2912A>G) c.2580A>G (n.2580A>G) c.5116A>G (n.5116A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.4197A>G (p.Gln1399=) n.8024A>G c.4563A>G (p.Gln1521=) c.3840A>G (p.Gln1280=) c.2391A>G (p.Gln797=)
2	g.165386787A>T	CA349036240	SCN2A	c.4593A>T (p.Gln1531His) c.2912A>T (n.2912A>T) c.2580A>T (n.2580A>T) c.5116A>T (n.5116A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.4197A>T (p.Gln1399His) n.8024A>T c.4563A>T (p.Gln1521His) c.3840A>T (p.Gln1280His) c.2391A>T (p.Gln797His)	ClinVar dbSNP
2	g.165386788G>A	CA349036242	SCN2A	c.4594G>A (p.Val1532Ile) c.2913G>A (n.2913G>A) c.2581G>A (n.2581G>A) c.5117G>A (n.5117G>A) c.2536G>A (n.2536G>A) c.4198G>A (p.Val1400Ile) n.8025G>A c.4564G>A (p.Val1522Ile) c.3841G>A (p.Val1281Ile) c.2392G>A (p.Val798Ile)
2	g.165386788G>C	CA349036243	SCN2A	c.4594G>C (p.Val1532Leu) c.2913G>C (n.2913G>C) c.2581G>C (n.2581G>C) c.5117G>C (n.5117G>C) c.2536G>C (n.2536G>C) c.4198G>C (p.Val1400Leu) n.8025G>C c.4564G>C (p.Val1522Leu) c.3841G>C (p.Val1281Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu)
2	g.165386788G>T	CA349036244	SCN2A	c.4594G>T (p.Val1532Phe) c.2913G>T (n.2913G>T) c.2581G>T (n.2581G>T) c.5117G>T (n.5117G>T) c.2536G>T (n.2536G>T) c.4198G>T (p.Val1400Phe) n.8025G>T c.4564G>T (p.Val1522Phe) c.3841G>T (p.Val1281Phe) c.2392G>T (p.Val798Phe)
2	g.165386789T>A	CA349036245	SCN2A	c.4595T>A (p.Val1532Asp) c.2914T>A (n.2914T>A) c.2582T>A (n.2582T>A) c.5118T>A (n.5118T>A) c.2537T>A (n.2537T>A) c.4199T>A (p.Val1400Asp) n.8026T>A c.4565T>A (p.Val1522Asp) c.3842T>A (p.Val1281Asp) c.2393T>A (p.Val798Asp)
2	g.165386789T>C	CA349036246	SCN2A	c.4595T>C (p.Val1532Ala) c.2914T>C (n.2914T>C) c.2582T>C (n.2582T>C) c.5118T>C (n.5118T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) c.4199T>C (p.Val1400Ala) n.8026T>C c.4565T>C (p.Val1522Ala) c.3842T>C (p.Val1281Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala)	gnomAD v4
2	g.165386789T>G	CA349036247	SCN2A	c.4595T>G (p.Val1532Gly) c.2914T>G (n.2914T>G) c.2582T>G (n.2582T>G) c.5118T>G (n.5118T>G) c.2537T>G (n.2537T>G) c.4199T>G (p.Val1400Gly) n.8026T>G c.4565T>G (p.Val1522Gly) c.3842T>G (p.Val1281Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly)
2	g.165386790del	CA2580614379	SCN2A	c.4596del (p.Phe1533LeufsTer6) c.2915del (n.2915del) c.2583del (n.2583del) c.5119del (n.5119del) c.2538del (n.2538del) c.4200del (p.Phe1401LeufsTer6) n.8027del c.4566del (p.Phe1523LeufsTer6) c.3843del (p.Phe1282LeufsTer6) c.2394del (p.Phe799LeufsTer6)	ClinVar
2	g.165386790C>A	CA1940305	SCN2A	c.4596C>A (p.Val1532=) c.2915C>A (n.2915C>A) c.2583C>A (n.2583C>A) c.5119C>A (n.5119C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.4200C>A (p.Val1400=) n.8027C>A c.4566C>A (p.Val1522=) c.3843C>A (p.Val1281=) c.2394C>A (p.Val798=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165386790C=	CA1304563749	SCN2A	c.4596C= (p.Val1532=) c.2915C= (n.2915C=) c.2583C= (n.2583C=) c.5119C= (n.5119C=) c.2538C= (n.2538C=) c.4200C= (p.Val1400=) n.8027C= c.4566C= (p.Val1522=) c.3843C= (p.Val1281=) c.2394C= (p.Val798=)
2	g.165386790C>G	CA429972471	SCN2A	c.4596C>G (p.Val1532=) c.2915C>G (n.2915C>G) c.2583C>G (n.2583C>G) c.5119C>G (n.5119C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) c.4200C>G (p.Val1400=) n.8027C>G c.4566C>G (p.Val1522=) c.3843C>G (p.Val1281=) c.2394C>G (p.Val798=)	ClinVar dbSNP
2	g.165386790C>T	CA429972473	SCN2A	c.4596C>T (p.Val1532=) c.2915C>T (n.2915C>T) c.2583C>T (n.2583C>T) c.5119C>T (n.5119C>T) c.2538C>T (n.2538C>T) c.4200C>T (p.Val1400=) n.8027C>T c.4566C>T (p.Val1522=) c.3843C>T (p.Val1281=) c.2394C>T (p.Val798=)	COSMIC COSMIC
2	g.165386791T>A	CA349036248	SCN2A	c.4597T>A (p.Phe1533Ile) c.2916T>A (n.2916T>A) c.2584T>A (n.2584T>A) c.5120T>A (n.5120T>A) c.2539T>A (n.2539T>A) c.4201T>A (p.Phe1401Ile) n.8028T>A c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.3844T>A (p.Phe1282Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile)
2	g.165386791T>C	CA349036249	SCN2A	c.4597T>C (p.Phe1533Leu) c.2916T>C (n.2916T>C) c.2584T>C (n.2584T>C) c.5120T>C (n.5120T>C) c.2539T>C (n.2539T>C) c.4201T>C (p.Phe1401Leu) n.8028T>C c.4567T>C (p.Phe1523Leu) c.3844T>C (p.Phe1282Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu)
2	g.165386791T>G	CA349036250	SCN2A	c.4597T>G (p.Phe1533Val) c.2916T>G (n.2916T>G) c.2584T>G (n.2584T>G) c.5120T>G (n.5120T>G) c.2539T>G (n.2539T>G) c.4201T>G (p.Phe1401Val) n.8028T>G c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.3844T>G (p.Phe1282Val) c.2395T>G (p.Phe799Val)	dbSNP
2	g.165386791T=	CA1304563750	SCN2A	c.4597T= (p.Phe1533=) c.2916T= (n.2916T=) c.2584T= (n.2584T=) c.5120T= (n.5120T=) c.2539T= (n.2539T=) c.4201T= (p.Phe1401=) n.8028T= c.4567T= (p.Phe1523=) c.3844T= (p.Phe1282=) c.2395T= (p.Phe799=)
2	g.165386792T>A	CA349036251	SCN2A	c.4598T>A (p.Phe1533Tyr) c.2917T>A (n.2917T>A) c.2585T>A (n.2585T>A) c.5121T>A (n.5121T>A) c.2540T>A (n.2540T>A) c.4202T>A (p.Phe1401Tyr) n.8029T>A c.4568T>A (p.Phe1523Tyr) c.3845T>A (p.Phe1282Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
2	g.165386792T>C	CA349036252	SCN2A	c.4598T>C (p.Phe1533Ser) c.2917T>C (n.2917T>C) c.2585T>C (n.2585T>C) c.5121T>C (n.5121T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) c.4202T>C (p.Phe1401Ser) n.8029T>C c.4568T>C (p.Phe1523Ser) c.3845T>C (p.Phe1282Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser)
2	g.165386792T>G	CA349036253	SCN2A	c.4598T>G (p.Phe1533Cys) c.2917T>G (n.2917T>G) c.2585T>G (n.2585T>G) c.5121T>G (n.5121T>G) c.2540T>G (n.2540T>G) c.4202T>G (p.Phe1401Cys) n.8029T>G c.4568T>G (p.Phe1523Cys) c.3845T>G (p.Phe1282Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys)
2	g.165386793T>A	CA349036255	SCN2A	c.4599T>A (p.Phe1533Leu) c.2918T>A (n.2918T>A) c.2586T>A (n.2586T>A) c.5122T>A (n.5122T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) c.4203T>A (p.Phe1401Leu) n.8030T>A c.4569T>A (p.Phe1523Leu) c.3846T>A (p.Phe1282Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu)
2	g.165386793T>C	CA429972481	SCN2A	c.4599T>C (p.Phe1533=) c.2918T>C (n.2918T>C) c.2586T>C (n.2586T>C) c.5122T>C (n.5122T>C) c.2541T>C (n.2541T>C) c.4203T>C (p.Phe1401=) n.8030T>C c.4569T>C (p.Phe1523=) c.3846T>C (p.Phe1282=) c.2397T>C (p.Phe799=)
2	g.165386793T>G	CA349036254	SCN2A	c.4599T>G (p.Phe1533Leu) c.2918T>G (n.2918T>G) c.2586T>G (n.2586T>G) c.5122T>G (n.5122T>G) c.2541T>G (n.2541T>G) c.4203T>G (p.Phe1401Leu) n.8030T>G c.4569T>G (p.Phe1523Leu) c.3846T>G (p.Phe1282Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu)
2	g.165386794G>A	CA349036256	SCN2A	c.4600G>A (p.Asp1534Asn) c.2919G>A (n.2919G>A) c.2587G>A (n.2587G>A) c.5123G>A (n.5123G>A) c.2542G>A (n.2542G>A) c.4204G>A (p.Asp1402Asn) n.8031G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn)
2	g.165386794G>C	CA349036257	SCN2A	c.4600G>C (p.Asp1534His) c.2919G>C (n.2919G>C) c.2587G>C (n.2587G>C) c.5123G>C (n.5123G>C) c.2542G>C (n.2542G>C) c.4204G>C (p.Asp1402His) n.8031G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) c.3847G>C (p.Asp1283His) c.2398G>C (p.Asp800His)
2	g.165386794G>T	CA349036258	SCN2A	c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) c.2919G>T (n.2919G>T) c.2587G>T (n.2587G>T) c.5123G>T (n.5123G>T) c.2542G>T (n.2542G>T) c.4204G>T (p.Asp1402Tyr) n.8031G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr)

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