Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386675_165386681delinsTAAAATC | CA1304563692 | SCN2A | c.4552-71_4552-65delinsTAAAATC (n.4552-71_4552-65delinsTAAAATC) c.*2871-71_*2871-65delinsTAAAATC (n.*2871-71_*2871-65delinsTAAAATC) c.*2539-71_*2539-65delinsTAAAATC (n.*2539-71_*2539-65delinsTAAAATC) c.*5075-71_*5075-65delinsTAAAATC (n.*5075-71_*5075-65delinsTAAAATC) c.*2494-71_*2494-65delinsTAAAATC (n.*2494-71_*2494-65delinsTAAAATC) c.4156-71_4156-65delinsTAAAATC (n.4156-71_4156-65delinsTAAAATC) n.7983-71_7983-65delinsTAAAATC c.4522-71_4522-65delinsTAAAATC (n.4522-71_4522-65delinsTAAAATC) c.3799-71_3799-65delinsTAAAATC (n.3799-71_3799-65delinsTAAAATC) c.2350-71_2350-65delinsTAAAATC (n.2350-71_2350-65delinsTAAAATC) | |
2 | g.165386677_165386682del | CA1304563693 | SCN2A | c.4552-69_4552-64del (n.4552-69_4552-64del) c.*2871-69_*2871-64del (n.*2871-69_*2871-64del) c.*2539-69_*2539-64del (n.*2539-69_*2539-64del) c.*5075-69_*5075-64del (n.*5075-69_*5075-64del) c.*2494-69_*2494-64del (n.*2494-69_*2494-64del) c.4156-69_4156-64del (n.4156-69_4156-64del) n.7983-69_7983-64del c.4522-69_4522-64del (n.4522-69_4522-64del) c.3799-69_3799-64del (n.3799-69_3799-64del) c.2350-69_2350-64del (n.2350-69_2350-64del) | dbSNP |
2 | g.165386679A= | CA1304563696 | SCN2A | c.4552-67A= (n.4552-67A=) c.*2871-67A= (n.*2871-67A=) c.*2539-67A= (n.*2539-67A=) c.*5075-67A= (n.*5075-67A=) c.*2494-67A= (n.*2494-67A=) c.4156-67A= (n.4156-67A=) n.7983-67A= c.4522-67A= (n.4522-67A=) c.3799-67A= (n.3799-67A=) c.2350-67A= (n.2350-67A=) | |
2 | g.165386679A>G | CA59750717 | SCN2A | c.4552-67A>G (n.4552-67A>G) c.*2871-67A>G (n.*2871-67A>G) c.*2539-67A>G (n.*2539-67A>G) c.*5075-67A>G (n.*5075-67A>G) c.*2494-67A>G (n.*2494-67A>G) c.4156-67A>G (n.4156-67A>G) n.7983-67A>G c.4522-67A>G (n.4522-67A>G) c.3799-67A>G (n.3799-67A>G) c.2350-67A>G (n.2350-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386681C>A | CA2661741262 | SCN2A | c.4552-65C>A (n.4552-65C>A) c.*2871-65C>A (n.*2871-65C>A) c.*2539-65C>A (n.*2539-65C>A) c.*5075-65C>A (n.*5075-65C>A) c.*2494-65C>A (n.*2494-65C>A) c.4156-65C>A (n.4156-65C>A) n.7983-65C>A c.4522-65C>A (n.4522-65C>A) c.3799-65C>A (n.3799-65C>A) c.2350-65C>A (n.2350-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386681C>G | CA2661741263 | SCN2A | c.4552-65C>G (n.4552-65C>G) c.*2871-65C>G (n.*2871-65C>G) c.*2539-65C>G (n.*2539-65C>G) c.*5075-65C>G (n.*5075-65C>G) c.*2494-65C>G (n.*2494-65C>G) c.4156-65C>G (n.4156-65C>G) n.7983-65C>G c.4522-65C>G (n.4522-65C>G) c.3799-65C>G (n.3799-65C>G) c.2350-65C>G (n.2350-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686_165386688del | CA2577142971 | SCN2A | c.4552-60_4552-58del (n.4552-60_4552-58del) c.*2871-60_*2871-58del (n.*2871-60_*2871-58del) c.*2539-60_*2539-58del (n.*2539-60_*2539-58del) c.*5075-60_*5075-58del (n.*5075-60_*5075-58del) c.*2494-60_*2494-58del (n.*2494-60_*2494-58del) c.4156-60_4156-58del (n.4156-60_4156-58del) n.7983-60_7983-58del c.4522-60_4522-58del (n.4522-60_4522-58del) c.3799-60_3799-58del (n.3799-60_3799-58del) c.2350-60_2350-58del (n.2350-60_2350-58del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386683G>T | CA647648014 | SCN2A | c.4552-63G>T (n.4552-63G>T) c.*2871-63G>T (n.*2871-63G>T) c.*2539-63G>T (n.*2539-63G>T) c.*5075-63G>T (n.*5075-63G>T) c.*2494-63G>T (n.*2494-63G>T) c.4156-63G>T (n.4156-63G>T) n.7983-63G>T c.4522-63G>T (n.4522-63G>T) c.3799-63G>T (n.3799-63G>T) c.2350-63G>T (n.2350-63G>T) | COSMIC |
2 | g.165386684A>G | CA2661741264 | SCN2A | c.4552-62A>G (n.4552-62A>G) c.*2871-62A>G (n.*2871-62A>G) c.*2539-62A>G (n.*2539-62A>G) c.*5075-62A>G (n.*5075-62A>G) c.*2494-62A>G (n.*2494-62A>G) c.4156-62A>G (n.4156-62A>G) n.7983-62A>G c.4522-62A>G (n.4522-62A>G) c.3799-62A>G (n.3799-62A>G) c.2350-62A>G (n.2350-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686G>C | CA2661741266 | SCN2A | c.4552-60G>C (n.4552-60G>C) c.*2871-60G>C (n.*2871-60G>C) c.*2539-60G>C (n.*2539-60G>C) c.*5075-60G>C (n.*5075-60G>C) c.*2494-60G>C (n.*2494-60G>C) c.4156-60G>C (n.4156-60G>C) n.7983-60G>C c.4522-60G>C (n.4522-60G>C) c.3799-60G>C (n.3799-60G>C) c.2350-60G>C (n.2350-60G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686G= | CA1304563697 | SCN2A | c.4552-60G= (n.4552-60G=) c.*2871-60G= (n.*2871-60G=) c.*2539-60G= (n.*2539-60G=) c.*5075-60G= (n.*5075-60G=) c.*2494-60G= (n.*2494-60G=) c.4156-60G= (n.4156-60G=) n.7983-60G= c.4522-60G= (n.4522-60G=) c.3799-60G= (n.3799-60G=) c.2350-60G= (n.2350-60G=) | |
2 | g.165386686G>T | CA1304563698 | SCN2A | c.4552-60G>T (n.4552-60G>T) c.*2871-60G>T (n.*2871-60G>T) c.*2539-60G>T (n.*2539-60G>T) c.*5075-60G>T (n.*5075-60G>T) c.*2494-60G>T (n.*2494-60G>T) c.4156-60G>T (n.4156-60G>T) n.7983-60G>T c.4522-60G>T (n.4522-60G>T) c.3799-60G>T (n.3799-60G>T) c.2350-60G>T (n.2350-60G>T) | dbSNP |
2 | g.165386687A= | CA1304563699 | SCN2A | c.4552-59A= (n.4552-59A=) c.*2871-59A= (n.*2871-59A=) c.*2539-59A= (n.*2539-59A=) c.*5075-59A= (n.*5075-59A=) c.*2494-59A= (n.*2494-59A=) c.4156-59A= (n.4156-59A=) n.7983-59A= c.4522-59A= (n.4522-59A=) c.3799-59A= (n.3799-59A=) c.2350-59A= (n.2350-59A=) | |
2 | g.165386687A>G | CA1304563700 | SCN2A | c.4552-59A>G (n.4552-59A>G) c.*2871-59A>G (n.*2871-59A>G) c.*2539-59A>G (n.*2539-59A>G) c.*5075-59A>G (n.*5075-59A>G) c.*2494-59A>G (n.*2494-59A>G) c.4156-59A>G (n.4156-59A>G) n.7983-59A>G c.4522-59A>G (n.4522-59A>G) c.3799-59A>G (n.3799-59A>G) c.2350-59A>G (n.2350-59A>G) | dbSNP |
2 | g.165386687A>T | CA2577142972 | SCN2A | c.4552-59A>T (n.4552-59A>T) c.*2871-59A>T (n.*2871-59A>T) c.*2539-59A>T (n.*2539-59A>T) c.*5075-59A>T (n.*5075-59A>T) c.*2494-59A>T (n.*2494-59A>T) c.4156-59A>T (n.4156-59A>T) n.7983-59A>T c.4522-59A>T (n.4522-59A>T) c.3799-59A>T (n.3799-59A>T) c.2350-59A>T (n.2350-59A>T) | |
2 | g.165386689T>C | CA2661741268 | SCN2A | c.4552-57T>C (n.4552-57T>C) c.*2871-57T>C (n.*2871-57T>C) c.*2539-57T>C (n.*2539-57T>C) c.*5075-57T>C (n.*5075-57T>C) c.*2494-57T>C (n.*2494-57T>C) c.4156-57T>C (n.4156-57T>C) n.7983-57T>C c.4522-57T>C (n.4522-57T>C) c.3799-57T>C (n.3799-57T>C) c.2350-57T>C (n.2350-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386691G>A | CA59750724 | SCN2A | c.4552-55G>A (n.4552-55G>A) c.*2871-55G>A (n.*2871-55G>A) c.*2539-55G>A (n.*2539-55G>A) c.*5075-55G>A (n.*5075-55G>A) c.*2494-55G>A (n.*2494-55G>A) c.4156-55G>A (n.4156-55G>A) n.7983-55G>A c.4522-55G>A (n.4522-55G>A) c.3799-55G>A (n.3799-55G>A) c.2350-55G>A (n.2350-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386691G= | CA1304563701 | SCN2A | c.4552-55G= (n.4552-55G=) c.*2871-55G= (n.*2871-55G=) c.*2539-55G= (n.*2539-55G=) c.*5075-55G= (n.*5075-55G=) c.*2494-55G= (n.*2494-55G=) c.4156-55G= (n.4156-55G=) n.7983-55G= c.4522-55G= (n.4522-55G=) c.3799-55G= (n.3799-55G=) c.2350-55G= (n.2350-55G=) | |
2 | g.165386691G>T | CA2661741269 | SCN2A | c.4552-55G>T (n.4552-55G>T) c.*2871-55G>T (n.*2871-55G>T) c.*2539-55G>T (n.*2539-55G>T) c.*5075-55G>T (n.*5075-55G>T) c.*2494-55G>T (n.*2494-55G>T) c.4156-55G>T (n.4156-55G>T) n.7983-55G>T c.4522-55G>T (n.4522-55G>T) c.3799-55G>T (n.3799-55G>T) c.2350-55G>T (n.2350-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>C | CA2661741270 | SCN2A | c.4552-54A>C (n.4552-54A>C) c.*2871-54A>C (n.*2871-54A>C) c.*2539-54A>C (n.*2539-54A>C) c.*5075-54A>C (n.*5075-54A>C) c.*2494-54A>C (n.*2494-54A>C) c.4156-54A>C (n.4156-54A>C) n.7983-54A>C c.4522-54A>C (n.4522-54A>C) c.3799-54A>C (n.3799-54A>C) c.2350-54A>C (n.2350-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>G | CA2661741271 | SCN2A | c.4552-54A>G (n.4552-54A>G) c.*2871-54A>G (n.*2871-54A>G) c.*2539-54A>G (n.*2539-54A>G) c.*5075-54A>G (n.*5075-54A>G) c.*2494-54A>G (n.*2494-54A>G) c.4156-54A>G (n.4156-54A>G) n.7983-54A>G c.4522-54A>G (n.4522-54A>G) c.3799-54A>G (n.3799-54A>G) c.2350-54A>G (n.2350-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386693A= | CA1304563702 | SCN2A | c.4552-53A= (n.4552-53A=) c.*2871-53A= (n.*2871-53A=) c.*2539-53A= (n.*2539-53A=) c.*5075-53A= (n.*5075-53A=) c.*2494-53A= (n.*2494-53A=) c.4156-53A= (n.4156-53A=) n.7983-53A= c.4522-53A= (n.4522-53A=) c.3799-53A= (n.3799-53A=) c.2350-53A= (n.2350-53A=) | |
2 | g.165386693A>G | CA1038787802 | SCN2A | c.4552-53A>G (n.4552-53A>G) c.*2871-53A>G (n.*2871-53A>G) c.*2539-53A>G (n.*2539-53A>G) c.*5075-53A>G (n.*5075-53A>G) c.*2494-53A>G (n.*2494-53A>G) c.4156-53A>G (n.4156-53A>G) n.7983-53A>G c.4522-53A>G (n.4522-53A>G) c.3799-53A>G (n.3799-53A>G) c.2350-53A>G (n.2350-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C>A | CA1038787821 | SCN2A | c.4552-50C>A (n.4552-50C>A) c.*2871-50C>A (n.*2871-50C>A) c.*2539-50C>A (n.*2539-50C>A) c.*5075-50C>A (n.*5075-50C>A) c.*2494-50C>A (n.*2494-50C>A) c.4156-50C>A (n.4156-50C>A) n.7983-50C>A c.4522-50C>A (n.4522-50C>A) c.3799-50C>A (n.3799-50C>A) c.2350-50C>A (n.2350-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C= | CA1304563703 | SCN2A | c.4552-50C= (n.4552-50C=) c.*2871-50C= (n.*2871-50C=) c.*2539-50C= (n.*2539-50C=) c.*5075-50C= (n.*5075-50C=) c.*2494-50C= (n.*2494-50C=) c.4156-50C= (n.4156-50C=) n.7983-50C= c.4522-50C= (n.4522-50C=) c.3799-50C= (n.3799-50C=) c.2350-50C= (n.2350-50C=) | |
2 | g.165386696C>T | CA1940291 | SCN2A | c.4552-50C>T (n.4552-50C>T) c.*2871-50C>T (n.*2871-50C>T) c.*2539-50C>T (n.*2539-50C>T) c.*5075-50C>T (n.*5075-50C>T) c.*2494-50C>T (n.*2494-50C>T) c.4156-50C>T (n.4156-50C>T) n.7983-50C>T c.4522-50C>T (n.4522-50C>T) c.3799-50C>T (n.3799-50C>T) c.2350-50C>T (n.2350-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G>A | CA1940293 | SCN2A | c.4552-49G>A (n.4552-49G>A) c.*2871-49G>A (n.*2871-49G>A) c.*2539-49G>A (n.*2539-49G>A) c.*5075-49G>A (n.*5075-49G>A) c.*2494-49G>A (n.*2494-49G>A) c.4156-49G>A (n.4156-49G>A) n.7983-49G>A c.4522-49G>A (n.4522-49G>A) c.3799-49G>A (n.3799-49G>A) c.2350-49G>A (n.2350-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G= | CA1304563705 | SCN2A | c.4552-49G= (n.4552-49G=) c.*2871-49G= (n.*2871-49G=) c.*2539-49G= (n.*2539-49G=) c.*5075-49G= (n.*5075-49G=) c.*2494-49G= (n.*2494-49G=) c.4156-49G= (n.4156-49G=) n.7983-49G= c.4522-49G= (n.4522-49G=) c.3799-49G= (n.3799-49G=) c.2350-49G= (n.2350-49G=) | |
2 | g.165386697G>T | CA1940292 | SCN2A | c.4552-49G>T (n.4552-49G>T) c.*2871-49G>T (n.*2871-49G>T) c.*2539-49G>T (n.*2539-49G>T) c.*5075-49G>T (n.*5075-49G>T) c.*2494-49G>T (n.*2494-49G>T) c.4156-49G>T (n.4156-49G>T) n.7983-49G>T c.4522-49G>T (n.4522-49G>T) c.3799-49G>T (n.3799-49G>T) c.2350-49G>T (n.2350-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386697_165386698delinsGA | CA1304563704 | SCN2A | c.4552-49_4552-48delinsGA (n.4552-49_4552-48delinsGA) c.*2871-49_*2871-48delinsGA (n.*2871-49_*2871-48delinsGA) c.*2539-49_*2539-48delinsGA (n.*2539-49_*2539-48delinsGA) c.*5075-49_*5075-48delinsGA (n.*5075-49_*5075-48delinsGA) c.*2494-49_*2494-48delinsGA (n.*2494-49_*2494-48delinsGA) c.4156-49_4156-48delinsGA (n.4156-49_4156-48delinsGA) n.7983-49_7983-48delinsGA c.4522-49_4522-48delinsGA (n.4522-49_4522-48delinsGA) c.3799-49_3799-48delinsGA (n.3799-49_3799-48delinsGA) c.2350-49_2350-48delinsGA (n.2350-49_2350-48delinsGA) | |
2 | g.165386697_165386698insT | CA2661741277 | SCN2A | c.4552-49_4552-48insT (n.4552-49_4552-48insT) c.*2871-49_*2871-48insT (n.*2871-49_*2871-48insT) c.*2539-49_*2539-48insT (n.*2539-49_*2539-48insT) c.*5075-49_*5075-48insT (n.*5075-49_*5075-48insT) c.*2494-49_*2494-48insT (n.*2494-49_*2494-48insT) c.4156-49_4156-48insT (n.4156-49_4156-48insT) n.7983-49_7983-48insT c.4522-49_4522-48insT (n.4522-49_4522-48insT) c.3799-49_3799-48insT (n.3799-49_3799-48insT) c.2350-49_2350-48insT (n.2350-49_2350-48insT) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698del | CA1940294 | SCN2A | c.4552-48del (n.4552-48del) c.*2871-48del (n.*2871-48del) c.*2539-48del (n.*2539-48del) c.*5075-48del (n.*5075-48del) c.*2494-48del (n.*2494-48del) c.4156-48del (n.4156-48del) n.7983-48del c.4522-48del (n.4522-48del) c.3799-48del (n.3799-48del) c.2350-48del (n.2350-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386698A= | CA1304563706 | SCN2A | c.4552-48A= (n.4552-48A=) c.*2871-48A= (n.*2871-48A=) c.*2539-48A= (n.*2539-48A=) c.*5075-48A= (n.*5075-48A=) c.*2494-48A= (n.*2494-48A=) c.4156-48A= (n.4156-48A=) n.7983-48A= c.4522-48A= (n.4522-48A=) c.3799-48A= (n.3799-48A=) c.2350-48A= (n.2350-48A=) | |
2 | g.165386698A>G | CA2661741278 | SCN2A | c.4552-48A>G (n.4552-48A>G) c.*2871-48A>G (n.*2871-48A>G) c.*2539-48A>G (n.*2539-48A>G) c.*5075-48A>G (n.*5075-48A>G) c.*2494-48A>G (n.*2494-48A>G) c.4156-48A>G (n.4156-48A>G) n.7983-48A>G c.4522-48A>G (n.4522-48A>G) c.3799-48A>G (n.3799-48A>G) c.2350-48A>G (n.2350-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698A>T | CA1940295 | SCN2A | c.4552-48A>T (n.4552-48A>T) c.*2871-48A>T (n.*2871-48A>T) c.*2539-48A>T (n.*2539-48A>T) c.*5075-48A>T (n.*5075-48A>T) c.*2494-48A>T (n.*2494-48A>T) c.4156-48A>T (n.4156-48A>T) n.7983-48A>T c.4522-48A>T (n.4522-48A>T) c.3799-48A>T (n.3799-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386698_165386699delinsAT | CA1304563707 | SCN2A | c.4552-48_4552-47delinsAT (n.4552-48_4552-47delinsAT) c.*2871-48_*2871-47delinsAT (n.*2871-48_*2871-47delinsAT) c.*2539-48_*2539-47delinsAT (n.*2539-48_*2539-47delinsAT) c.*5075-48_*5075-47delinsAT (n.*5075-48_*5075-47delinsAT) c.*2494-48_*2494-47delinsAT (n.*2494-48_*2494-47delinsAT) c.4156-48_4156-47delinsAT (n.4156-48_4156-47delinsAT) n.7983-48_7983-47delinsAT c.4522-48_4522-47delinsAT (n.4522-48_4522-47delinsAT) c.3799-48_3799-47delinsAT (n.3799-48_3799-47delinsAT) c.2350-48_2350-47delinsAT (n.2350-48_2350-47delinsAT) | |
2 | g.165386699T>C | CA2577142973 | SCN2A | c.4552-47T>C (n.4552-47T>C) c.*2871-47T>C (n.*2871-47T>C) c.*2539-47T>C (n.*2539-47T>C) c.*5075-47T>C (n.*5075-47T>C) c.*2494-47T>C (n.*2494-47T>C) c.4156-47T>C (n.4156-47T>C) n.7983-47T>C c.4522-47T>C (n.4522-47T>C) c.3799-47T>C (n.3799-47T>C) c.2350-47T>C (n.2350-47T>C) | |
2 | g.165386706dup | CA1940296 | SCN2A | c.4552-40dup (n.4552-40dup) c.*2871-40dup (n.*2871-40dup) c.*2539-40dup (n.*2539-40dup) c.*5075-40dup (n.*5075-40dup) c.*2494-40dup (n.*2494-40dup) c.4156-40dup (n.4156-40dup) n.7983-40dup c.4522-40dup (n.4522-40dup) c.3799-40dup (n.3799-40dup) c.2350-40dup (n.2350-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706del | CA1940297 | SCN2A | c.4552-40del (n.4552-40del) c.*2871-40del (n.*2871-40del) c.*2539-40del (n.*2539-40del) c.*5075-40del (n.*5075-40del) c.*2494-40del (n.*2494-40del) c.4156-40del (n.4156-40del) n.7983-40del c.4522-40del (n.4522-40del) c.3799-40del (n.3799-40del) c.2350-40del (n.2350-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386701T>C | CA1304563709 | SCN2A | c.4552-45T>C (n.4552-45T>C) c.*2871-45T>C (n.*2871-45T>C) c.*2539-45T>C (n.*2539-45T>C) c.*5075-45T>C (n.*5075-45T>C) c.*2494-45T>C (n.*2494-45T>C) c.4156-45T>C (n.4156-45T>C) n.7983-45T>C c.4522-45T>C (n.4522-45T>C) c.3799-45T>C (n.3799-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386701T= | CA1304563708 | SCN2A | c.4552-45T= (n.4552-45T=) c.*2871-45T= (n.*2871-45T=) c.*2539-45T= (n.*2539-45T=) c.*5075-45T= (n.*5075-45T=) c.*2494-45T= (n.*2494-45T=) c.4156-45T= (n.4156-45T=) n.7983-45T= c.4522-45T= (n.4522-45T=) c.3799-45T= (n.3799-45T=) c.2350-45T= (n.2350-45T=) | |
2 | g.165386702T>C | CA1304563711 | SCN2A | c.4552-44T>C (n.4552-44T>C) c.*2871-44T>C (n.*2871-44T>C) c.*2539-44T>C (n.*2539-44T>C) c.*5075-44T>C (n.*5075-44T>C) c.*2494-44T>C (n.*2494-44T>C) c.4156-44T>C (n.4156-44T>C) n.7983-44T>C c.4522-44T>C (n.4522-44T>C) c.3799-44T>C (n.3799-44T>C) c.2350-44T>C (n.2350-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T>G | CA1304563712 | SCN2A | c.4552-44T>G (n.4552-44T>G) c.*2871-44T>G (n.*2871-44T>G) c.*2539-44T>G (n.*2539-44T>G) c.*5075-44T>G (n.*5075-44T>G) c.*2494-44T>G (n.*2494-44T>G) c.4156-44T>G (n.4156-44T>G) n.7983-44T>G c.4522-44T>G (n.4522-44T>G) c.3799-44T>G (n.3799-44T>G) c.2350-44T>G (n.2350-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T= | CA1304563710 | SCN2A | c.4552-44T= (n.4552-44T=) c.*2871-44T= (n.*2871-44T=) c.*2539-44T= (n.*2539-44T=) c.*5075-44T= (n.*5075-44T=) c.*2494-44T= (n.*2494-44T=) c.4156-44T= (n.4156-44T=) n.7983-44T= c.4522-44T= (n.4522-44T=) c.3799-44T= (n.3799-44T=) c.2350-44T= (n.2350-44T=) | |
2 | g.165386704T>C | CA2606280255 | SCN2A | c.4552-42T>C (n.4552-42T>C) c.*2871-42T>C (n.*2871-42T>C) c.*2539-42T>C (n.*2539-42T>C) c.*5075-42T>C (n.*5075-42T>C) c.*2494-42T>C (n.*2494-42T>C) c.4156-42T>C (n.4156-42T>C) n.7983-42T>C c.4522-42T>C (n.4522-42T>C) c.3799-42T>C (n.3799-42T>C) c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>A | CA2661741286 | SCN2A | c.4552-40T>A (n.4552-40T>A) c.*2871-40T>A (n.*2871-40T>A) c.*2539-40T>A (n.*2539-40T>A) c.*5075-40T>A (n.*5075-40T>A) c.*2494-40T>A (n.*2494-40T>A) c.4156-40T>A (n.4156-40T>A) n.7983-40T>A c.4522-40T>A (n.4522-40T>A) c.3799-40T>A (n.3799-40T>A) c.2350-40T>A (n.2350-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>G | CA2661741287 | SCN2A | c.4552-40T>G (n.4552-40T>G) c.*2871-40T>G (n.*2871-40T>G) c.*2539-40T>G (n.*2539-40T>G) c.*5075-40T>G (n.*5075-40T>G) c.*2494-40T>G (n.*2494-40T>G) c.4156-40T>G (n.4156-40T>G) n.7983-40T>G c.4522-40T>G (n.4522-40T>G) c.3799-40T>G (n.3799-40T>G) c.2350-40T>G (n.2350-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707A= | CA1304563713 | SCN2A | c.4552-39A= (n.4552-39A=) c.*2871-39A= (n.*2871-39A=) c.*2539-39A= (n.*2539-39A=) c.*5075-39A= (n.*5075-39A=) c.*2494-39A= (n.*2494-39A=) c.4156-39A= (n.4156-39A=) n.7983-39A= c.4522-39A= (n.4522-39A=) c.3799-39A= (n.3799-39A=) c.2350-39A= (n.2350-39A=) | |
2 | g.165386707A>G | CA59750749 | SCN2A | c.4552-39A>G (n.4552-39A>G) c.*2871-39A>G (n.*2871-39A>G) c.*2539-39A>G (n.*2539-39A>G) c.*5075-39A>G (n.*5075-39A>G) c.*2494-39A>G (n.*2494-39A>G) c.4156-39A>G (n.4156-39A>G) n.7983-39A>G c.4522-39A>G (n.4522-39A>G) c.3799-39A>G (n.3799-39A>G) c.2350-39A>G (n.2350-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386707A>T | CA2661741289 | SCN2A | c.4552-39A>T (n.4552-39A>T) c.*2871-39A>T (n.*2871-39A>T) c.*2539-39A>T (n.*2539-39A>T) c.*5075-39A>T (n.*5075-39A>T) c.*2494-39A>T (n.*2494-39A>T) c.4156-39A>T (n.4156-39A>T) n.7983-39A>T c.4522-39A>T (n.4522-39A>T) c.3799-39A>T (n.3799-39A>T) c.2350-39A>T (n.2350-39A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386708del | CA2661741288 | SCN2A | c.4552-38del (n.4552-38del) c.*2871-38del (n.*2871-38del) c.*2539-38del (n.*2539-38del) c.*5075-38del (n.*5075-38del) c.*2494-38del (n.*2494-38del) c.4156-38del (n.4156-38del) n.7983-38del c.4522-38del (n.4522-38del) c.3799-38del (n.3799-38del) c.2350-38del (n.2350-38del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707_165386710del | CA2753008607 | SCN2A | c.4552-39_4552-36del (n.4552-39_4552-36del) c.*2871-39_*2871-36del (n.*2871-39_*2871-36del) c.*2539-39_*2539-36del (n.*2539-39_*2539-36del) c.*5075-39_*5075-36del (n.*5075-39_*5075-36del) c.*2494-39_*2494-36del (n.*2494-39_*2494-36del) c.4156-39_4156-36del (n.4156-39_4156-36del) n.7983-39_7983-36del c.4522-39_4522-36del (n.4522-39_4522-36del) c.3799-39_3799-36del (n.3799-39_3799-36del) c.2350-39_2350-36del (n.2350-39_2350-36del) | |
2 | g.165386709G>T | CA2661741290 | SCN2A | c.4552-37G>T (n.4552-37G>T) c.*2871-37G>T (n.*2871-37G>T) c.*2539-37G>T (n.*2539-37G>T) c.*5075-37G>T (n.*5075-37G>T) c.*2494-37G>T (n.*2494-37G>T) c.4156-37G>T (n.4156-37G>T) n.7983-37G>T c.4522-37G>T (n.4522-37G>T) c.3799-37G>T (n.3799-37G>T) c.2350-37G>T (n.2350-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>A | CA2661741291 | SCN2A | c.4552-36G>A (n.4552-36G>A) c.*2871-36G>A (n.*2871-36G>A) c.*2539-36G>A (n.*2539-36G>A) c.*5075-36G>A (n.*5075-36G>A) c.*2494-36G>A (n.*2494-36G>A) c.4156-36G>A (n.4156-36G>A) n.7983-36G>A c.4522-36G>A (n.4522-36G>A) c.3799-36G>A (n.3799-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>T | CA2577142974 | SCN2A | c.4552-36G>T (n.4552-36G>T) c.*2871-36G>T (n.*2871-36G>T) c.*2539-36G>T (n.*2539-36G>T) c.*5075-36G>T (n.*5075-36G>T) c.*2494-36G>T (n.*2494-36G>T) c.4156-36G>T (n.4156-36G>T) n.7983-36G>T c.4522-36G>T (n.4522-36G>T) c.3799-36G>T (n.3799-36G>T) c.2350-36G>T (n.2350-36G>T) | |
2 | g.165386711T>C | CA1304563714 | SCN2A | c.4552-35T>C (n.4552-35T>C) c.*2871-35T>C (n.*2871-35T>C) c.*2539-35T>C (n.*2539-35T>C) c.*5075-35T>C (n.*5075-35T>C) c.*2494-35T>C (n.*2494-35T>C) c.4156-35T>C (n.4156-35T>C) n.7983-35T>C c.4522-35T>C (n.4522-35T>C) c.3799-35T>C (n.3799-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) | dbSNP |
2 | g.165386711T= | CA1304563715 | SCN2A | c.4552-35T= (n.4552-35T=) c.*2871-35T= (n.*2871-35T=) c.*2539-35T= (n.*2539-35T=) c.*5075-35T= (n.*5075-35T=) c.*2494-35T= (n.*2494-35T=) c.4156-35T= (n.4156-35T=) n.7983-35T= c.4522-35T= (n.4522-35T=) c.3799-35T= (n.3799-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=) | |
2 | g.165386714C>A | CA2661741292 | SCN2A | c.4552-32C>A (n.4552-32C>A) c.*2871-32C>A (n.*2871-32C>A) c.*2539-32C>A (n.*2539-32C>A) c.*5075-32C>A (n.*5075-32C>A) c.*2494-32C>A (n.*2494-32C>A) c.4156-32C>A (n.4156-32C>A) n.7983-32C>A c.4522-32C>A (n.4522-32C>A) c.3799-32C>A (n.3799-32C>A) c.2350-32C>A (n.2350-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386714C>T | CA2753008608 | SCN2A | c.4552-32C>T (n.4552-32C>T) c.*2871-32C>T (n.*2871-32C>T) c.*2539-32C>T (n.*2539-32C>T) c.*5075-32C>T (n.*5075-32C>T) c.*2494-32C>T (n.*2494-32C>T) c.4156-32C>T (n.4156-32C>T) n.7983-32C>T c.4522-32C>T (n.4522-32C>T) c.3799-32C>T (n.3799-32C>T) c.2350-32C>T (n.2350-32C>T) | |
2 | g.165386717A= | CA1304563716 | SCN2A | c.4552-29A= (n.4552-29A=) c.*2871-29A= (n.*2871-29A=) c.*2539-29A= (n.*2539-29A=) c.*5075-29A= (n.*5075-29A=) c.*2494-29A= (n.*2494-29A=) c.4156-29A= (n.4156-29A=) n.7983-29A= c.4522-29A= (n.4522-29A=) c.3799-29A= (n.3799-29A=) c.2350-29A= (n.2350-29A=) | |
2 | g.165386717A>T | CA1940298 | SCN2A | c.4552-29A>T (n.4552-29A>T) c.*2871-29A>T (n.*2871-29A>T) c.*2539-29A>T (n.*2539-29A>T) c.*5075-29A>T (n.*5075-29A>T) c.*2494-29A>T (n.*2494-29A>T) c.4156-29A>T (n.4156-29A>T) n.7983-29A>T c.4522-29A>T (n.4522-29A>T) c.3799-29A>T (n.3799-29A>T) c.2350-29A>T (n.2350-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>A | CA1038787836 | SCN2A | c.4552-28T>A (n.4552-28T>A) c.*2871-28T>A (n.*2871-28T>A) c.*2539-28T>A (n.*2539-28T>A) c.*5075-28T>A (n.*5075-28T>A) c.*2494-28T>A (n.*2494-28T>A) c.4156-28T>A (n.4156-28T>A) n.7983-28T>A c.4522-28T>A (n.4522-28T>A) c.3799-28T>A (n.3799-28T>A) c.2350-28T>A (n.2350-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>G | CA2661741297 | SCN2A | c.4552-28T>G (n.4552-28T>G) c.*2871-28T>G (n.*2871-28T>G) c.*2539-28T>G (n.*2539-28T>G) c.*5075-28T>G (n.*5075-28T>G) c.*2494-28T>G (n.*2494-28T>G) c.4156-28T>G (n.4156-28T>G) n.7983-28T>G c.4522-28T>G (n.4522-28T>G) c.3799-28T>G (n.3799-28T>G) c.2350-28T>G (n.2350-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386718T= | CA1304563717 | SCN2A | c.4552-28T= (n.4552-28T=) c.*2871-28T= (n.*2871-28T=) c.*2539-28T= (n.*2539-28T=) c.*5075-28T= (n.*5075-28T=) c.*2494-28T= (n.*2494-28T=) c.4156-28T= (n.4156-28T=) n.7983-28T= c.4522-28T= (n.4522-28T=) c.3799-28T= (n.3799-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=) | |
2 | g.165386720G>T | CA2569201096 | SCN2A | c.4552-26G>T (n.4552-26G>T) c.*2871-26G>T (n.*2871-26G>T) c.*2539-26G>T (n.*2539-26G>T) c.*5075-26G>T (n.*5075-26G>T) c.*2494-26G>T (n.*2494-26G>T) c.4156-26G>T (n.4156-26G>T) n.7983-26G>T c.4522-26G>T (n.4522-26G>T) c.3799-26G>T (n.3799-26G>T) c.2350-26G>T (n.2350-26G>T) | |
2 | g.165386721A>G | CA2577142975 | SCN2A | c.4552-25A>G (n.4552-25A>G) c.*2871-25A>G (n.*2871-25A>G) c.*2539-25A>G (n.*2539-25A>G) c.*5075-25A>G (n.*5075-25A>G) c.*2494-25A>G (n.*2494-25A>G) c.4156-25A>G (n.4156-25A>G) n.7983-25A>G c.4522-25A>G (n.4522-25A>G) c.3799-25A>G (n.3799-25A>G) c.2350-25A>G (n.2350-25A>G) | |
2 | g.165386721A>T | CA2661741300 | SCN2A | c.4552-25A>T (n.4552-25A>T) c.*2871-25A>T (n.*2871-25A>T) c.*2539-25A>T (n.*2539-25A>T) c.*5075-25A>T (n.*5075-25A>T) c.*2494-25A>T (n.*2494-25A>T) c.4156-25A>T (n.4156-25A>T) n.7983-25A>T c.4522-25A>T (n.4522-25A>T) c.3799-25A>T (n.3799-25A>T) c.2350-25A>T (n.2350-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386722A= | CA1304563718 | SCN2A | c.4552-24A= (n.4552-24A=) c.*2871-24A= (n.*2871-24A=) c.*2539-24A= (n.*2539-24A=) c.*5075-24A= (n.*5075-24A=) c.*2494-24A= (n.*2494-24A=) c.4156-24A= (n.4156-24A=) n.7983-24A= c.4522-24A= (n.4522-24A=) c.3799-24A= (n.3799-24A=) c.2350-24A= (n.2350-24A=) | |
2 | g.165386722A>G | CA1940299 | SCN2A | c.4552-24A>G (n.4552-24A>G) c.*2871-24A>G (n.*2871-24A>G) c.*2539-24A>G (n.*2539-24A>G) c.*5075-24A>G (n.*5075-24A>G) c.*2494-24A>G (n.*2494-24A>G) c.4156-24A>G (n.4156-24A>G) n.7983-24A>G c.4522-24A>G (n.4522-24A>G) c.3799-24A>G (n.3799-24A>G) c.2350-24A>G (n.2350-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C>A | CA1940300 | SCN2A | c.4552-23C>A (n.4552-23C>A) c.*2871-23C>A (n.*2871-23C>A) c.*2539-23C>A (n.*2539-23C>A) c.*5075-23C>A (n.*5075-23C>A) c.*2494-23C>A (n.*2494-23C>A) c.4156-23C>A (n.4156-23C>A) n.7983-23C>A c.4522-23C>A (n.4522-23C>A) c.3799-23C>A (n.3799-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C= | CA1304563719 | SCN2A | c.4552-23C= (n.4552-23C=) c.*2871-23C= (n.*2871-23C=) c.*2539-23C= (n.*2539-23C=) c.*5075-23C= (n.*5075-23C=) c.*2494-23C= (n.*2494-23C=) c.4156-23C= (n.4156-23C=) n.7983-23C= c.4522-23C= (n.4522-23C=) c.3799-23C= (n.3799-23C=) c.2350-23C= (n.2350-23C=) | |
2 | g.165386723C>T | CA2577142976 | SCN2A | c.4552-23C>T (n.4552-23C>T) c.*2871-23C>T (n.*2871-23C>T) c.*2539-23C>T (n.*2539-23C>T) c.*5075-23C>T (n.*5075-23C>T) c.*2494-23C>T (n.*2494-23C>T) c.4156-23C>T (n.4156-23C>T) n.7983-23C>T c.4522-23C>T (n.4522-23C>T) c.3799-23C>T (n.3799-23C>T) c.2350-23C>T (n.2350-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386726T>C | CA1304563721 | SCN2A | c.4552-20T>C (n.4552-20T>C) c.*2871-20T>C (n.*2871-20T>C) c.*2539-20T>C (n.*2539-20T>C) c.*5075-20T>C (n.*5075-20T>C) c.*2494-20T>C (n.*2494-20T>C) c.4156-20T>C (n.4156-20T>C) n.7983-20T>C c.4522-20T>C (n.4522-20T>C) c.3799-20T>C (n.3799-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386726T= | CA1304563720 | SCN2A | c.4552-20T= (n.4552-20T=) c.*2871-20T= (n.*2871-20T=) c.*2539-20T= (n.*2539-20T=) c.*5075-20T= (n.*5075-20T=) c.*2494-20T= (n.*2494-20T=) c.4156-20T= (n.4156-20T=) n.7983-20T= c.4522-20T= (n.4522-20T=) c.3799-20T= (n.3799-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) | |
2 | g.165386727T>C | CA2577142977 | SCN2A | c.4552-19T>C (n.4552-19T>C) c.*2871-19T>C (n.*2871-19T>C) c.*2539-19T>C (n.*2539-19T>C) c.*5075-19T>C (n.*5075-19T>C) c.*2494-19T>C (n.*2494-19T>C) c.4156-19T>C (n.4156-19T>C) n.7983-19T>C c.4522-19T>C (n.4522-19T>C) c.3799-19T>C (n.3799-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) | |
2 | g.165386728A= | CA1304563722 | SCN2A | c.4552-18A= (n.4552-18A=) c.*2871-18A= (n.*2871-18A=) c.*2539-18A= (n.*2539-18A=) c.*5075-18A= (n.*5075-18A=) c.*2494-18A= (n.*2494-18A=) c.4156-18A= (n.4156-18A=) n.7983-18A= c.4522-18A= (n.4522-18A=) c.3799-18A= (n.3799-18A=) c.2350-18A= (n.2350-18A=) | |
2 | g.165386728A>T | CA1304563723 | SCN2A | c.4552-18A>T (n.4552-18A>T) c.*2871-18A>T (n.*2871-18A>T) c.*2539-18A>T (n.*2539-18A>T) c.*5075-18A>T (n.*5075-18A>T) c.*2494-18A>T (n.*2494-18A>T) c.4156-18A>T (n.4156-18A>T) n.7983-18A>T c.4522-18A>T (n.4522-18A>T) c.3799-18A>T (n.3799-18A>T) c.2350-18A>T (n.2350-18A>T) | dbSNP |
2 | g.165386729C= | CA1304563724 | SCN2A | c.4552-17C= (n.4552-17C=) c.*2871-17C= (n.*2871-17C=) c.*2539-17C= (n.*2539-17C=) c.*5075-17C= (n.*5075-17C=) c.*2494-17C= (n.*2494-17C=) c.4156-17C= (n.4156-17C=) n.7983-17C= c.4522-17C= (n.4522-17C=) c.3799-17C= (n.3799-17C=) c.2350-17C= (n.2350-17C=) | |
2 | g.165386729C>T | CA1304563725 | SCN2A | c.4552-17C>T (n.4552-17C>T) c.*2871-17C>T (n.*2871-17C>T) c.*2539-17C>T (n.*2539-17C>T) c.*5075-17C>T (n.*5075-17C>T) c.*2494-17C>T (n.*2494-17C>T) c.4156-17C>T (n.4156-17C>T) n.7983-17C>T c.4522-17C>T (n.4522-17C>T) c.3799-17C>T (n.3799-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) | dbSNP |
2 | g.165386730A= | CA1304563726 | SCN2A | c.4552-16A= (n.4552-16A=) c.*2871-16A= (n.*2871-16A=) c.*2539-16A= (n.*2539-16A=) c.*5075-16A= (n.*5075-16A=) c.*2494-16A= (n.*2494-16A=) c.4156-16A= (n.4156-16A=) n.7983-16A= c.4522-16A= (n.4522-16A=) c.3799-16A= (n.3799-16A=) c.2350-16A= (n.2350-16A=) | |
2 | g.165386730A>G | CA2577142978 | SCN2A | c.4552-16A>G (n.4552-16A>G) c.*2871-16A>G (n.*2871-16A>G) c.*2539-16A>G (n.*2539-16A>G) c.*5075-16A>G (n.*5075-16A>G) c.*2494-16A>G (n.*2494-16A>G) c.4156-16A>G (n.4156-16A>G) n.7983-16A>G c.4522-16A>G (n.4522-16A>G) c.3799-16A>G (n.3799-16A>G) c.2350-16A>G (n.2350-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165386730A>T | CA1940301 | SCN2A | c.4552-16A>T (n.4552-16A>T) c.*2871-16A>T (n.*2871-16A>T) c.*2539-16A>T (n.*2539-16A>T) c.*5075-16A>T (n.*5075-16A>T) c.*2494-16A>T (n.*2494-16A>T) c.4156-16A>T (n.4156-16A>T) n.7983-16A>T c.4522-16A>T (n.4522-16A>T) c.3799-16A>T (n.3799-16A>T) c.2350-16A>T (n.2350-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386730_165386733delinsATAT | CA1304563727 | SCN2A | c.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT) c.*2871-16_*2871-13delinsATAT (n.*2871-16_*2871-13delinsATAT) c.*2539-16_*2539-13delinsATAT (n.*2539-16_*2539-13delinsATAT) c.*5075-16_*5075-13delinsATAT (n.*5075-16_*5075-13delinsATAT) c.*2494-16_*2494-13delinsATAT (n.*2494-16_*2494-13delinsATAT) c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT) n.7983-16_7983-13delinsATAT c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT) c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT) c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT) | |
2 | g.165386731T>C | CA2740095818 | SCN2A | c.4552-15T>C (n.4552-15T>C) c.*2871-15T>C (n.*2871-15T>C) c.*2539-15T>C (n.*2539-15T>C) c.*5075-15T>C (n.*5075-15T>C) c.*2494-15T>C (n.*2494-15T>C) c.4156-15T>C (n.4156-15T>C) n.7983-15T>C c.4522-15T>C (n.4522-15T>C) c.3799-15T>C (n.3799-15T>C) c.2350-15T>C (n.2350-15T>C) | ClinVar |
2 | g.165386735_165386737del | CA1304563728 | SCN2A | c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.*2871-11_*2871-9del (n.*2871-11_*2871-9del) c.*2539-11_*2539-9del (n.*2539-11_*2539-9del) c.*5075-11_*5075-9del (n.*5075-11_*5075-9del) c.*2494-11_*2494-9del (n.*2494-11_*2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del) | dbSNP |
2 | g.165386732del | CA2740095819 | SCN2A | c.4552-14del (n.4552-14del) c.*2871-14del (n.*2871-14del) c.*2539-14del (n.*2539-14del) c.*5075-14del (n.*5075-14del) c.*2494-14del (n.*2494-14del) c.4156-14del (n.4156-14del) n.7983-14del c.4522-14del (n.4522-14del) c.3799-14del (n.3799-14del) c.2350-14del (n.2350-14del) | ClinVar |
2 | g.165386732A= | CA1304563729 | SCN2A | c.4552-14A= (n.4552-14A=) c.*2871-14A= (n.*2871-14A=) c.*2539-14A= (n.*2539-14A=) c.*5075-14A= (n.*5075-14A=) c.*2494-14A= (n.*2494-14A=) c.4156-14A= (n.4156-14A=) n.7983-14A= c.4522-14A= (n.4522-14A=) c.3799-14A= (n.3799-14A=) c.2350-14A= (n.2350-14A=) | |
2 | g.165386732A>G | CA1940302 | SCN2A | c.4552-14A>G (n.4552-14A>G) c.*2871-14A>G (n.*2871-14A>G) c.*2539-14A>G (n.*2539-14A>G) c.*5075-14A>G (n.*5075-14A>G) c.*2494-14A>G (n.*2494-14A>G) c.4156-14A>G (n.4156-14A>G) n.7983-14A>G c.4522-14A>G (n.4522-14A>G) c.3799-14A>G (n.3799-14A>G) c.2350-14A>G (n.2350-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386734T>A | CA2577142979 | SCN2A | c.4552-12T>A (n.4552-12T>A) c.*2871-12T>A (n.*2871-12T>A) c.*2539-12T>A (n.*2539-12T>A) c.*5075-12T>A (n.*5075-12T>A) c.*2494-12T>A (n.*2494-12T>A) c.4156-12T>A (n.4156-12T>A) n.7983-12T>A c.4522-12T>A (n.4522-12T>A) c.3799-12T>A (n.3799-12T>A) c.2350-12T>A (n.2350-12T>A) | |
2 | g.165386734T>C | CA2740095820 | SCN2A | c.4552-12T>C (n.4552-12T>C) c.*2871-12T>C (n.*2871-12T>C) c.*2539-12T>C (n.*2539-12T>C) c.*5075-12T>C (n.*5075-12T>C) c.*2494-12T>C (n.*2494-12T>C) c.4156-12T>C (n.4156-12T>C) n.7983-12T>C c.4522-12T>C (n.4522-12T>C) c.3799-12T>C (n.3799-12T>C) c.2350-12T>C (n.2350-12T>C) | ClinVar |
2 | g.165386736T>C | CA2740095821 | SCN2A | c.4552-10T>C (n.4552-10T>C) c.*2871-10T>C (n.*2871-10T>C) c.*2539-10T>C (n.*2539-10T>C) c.*5075-10T>C (n.*5075-10T>C) c.*2494-10T>C (n.*2494-10T>C) c.4156-10T>C (n.4156-10T>C) n.7983-10T>C c.4522-10T>C (n.4522-10T>C) c.3799-10T>C (n.3799-10T>C) c.2350-10T>C (n.2350-10T>C) | ClinVar |
2 | g.165386737T>C | CA208687 | SCN2A | c.4552-9T>C (n.4552-9T>C) c.*2871-9T>C (n.*2871-9T>C) c.*2539-9T>C (n.*2539-9T>C) c.*5075-9T>C (n.*5075-9T>C) c.*2494-9T>C (n.*2494-9T>C) c.4156-9T>C (n.4156-9T>C) n.7983-9T>C c.4522-9T>C (n.4522-9T>C) c.3799-9T>C (n.3799-9T>C) c.2350-9T>C (n.2350-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386737T= | CA1304563730 | SCN2A | c.4552-9T= (n.4552-9T=) c.*2871-9T= (n.*2871-9T=) c.*2539-9T= (n.*2539-9T=) c.*5075-9T= (n.*5075-9T=) c.*2494-9T= (n.*2494-9T=) c.4156-9T= (n.4156-9T=) n.7983-9T= c.4522-9T= (n.4522-9T=) c.3799-9T= (n.3799-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=) | |
2 | g.165386738T>G | CA2661741322 | SCN2A | c.4552-8T>G (n.4552-8T>G) c.*2871-8T>G (n.*2871-8T>G) c.*2539-8T>G (n.*2539-8T>G) c.*5075-8T>G (n.*5075-8T>G) c.*2494-8T>G (n.*2494-8T>G) c.4156-8T>G (n.4156-8T>G) n.7983-8T>G c.4522-8T>G (n.4522-8T>G) c.3799-8T>G (n.3799-8T>G) c.2350-8T>G (n.2350-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386739G>T | CA2661741323 | SCN2A | c.4552-7G>T (n.4552-7G>T) c.*2871-7G>T (n.*2871-7G>T) c.*2539-7G>T (n.*2539-7G>T) c.*5075-7G>T (n.*5075-7G>T) c.*2494-7G>T (n.*2494-7G>T) c.4156-7G>T (n.4156-7G>T) n.7983-7G>T c.4522-7G>T (n.4522-7G>T) c.3799-7G>T (n.3799-7G>T) c.2350-7G>T (n.2350-7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386741T>C | CA1304563732 | SCN2A | c.4552-5T>C (n.4552-5T>C) c.*2871-5T>C (n.*2871-5T>C) c.*2539-5T>C (n.*2539-5T>C) c.*5075-5T>C (n.*5075-5T>C) c.*2494-5T>C (n.*2494-5T>C) c.4156-5T>C (n.4156-5T>C) n.7983-5T>C c.4522-5T>C (n.4522-5T>C) c.3799-5T>C (n.3799-5T>C) c.2350-5T>C (n.2350-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386741T= | CA1304563731 | SCN2A | c.4552-5T= (n.4552-5T=) c.*2871-5T= (n.*2871-5T=) c.*2539-5T= (n.*2539-5T=) c.*5075-5T= (n.*5075-5T=) c.*2494-5T= (n.*2494-5T=) c.4156-5T= (n.4156-5T=) n.7983-5T= c.4522-5T= (n.4522-5T=) c.3799-5T= (n.3799-5T=) c.2350-5T= (n.2350-5T=) | |
2 | g.165386742C>A | CA1940303 | SCN2A | c.4552-4C>A (n.4552-4C>A) c.*2871-4C>A (n.*2871-4C>A) c.*2539-4C>A (n.*2539-4C>A) c.*5075-4C>A (n.*5075-4C>A) c.*2494-4C>A (n.*2494-4C>A) c.4156-4C>A (n.4156-4C>A) n.7983-4C>A c.4522-4C>A (n.4522-4C>A) c.3799-4C>A (n.3799-4C>A) c.2350-4C>A (n.2350-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386742C= | CA1304563733 | SCN2A | c.4552-4C= (n.4552-4C=) c.*2871-4C= (n.*2871-4C=) c.*2539-4C= (n.*2539-4C=) c.*5075-4C= (n.*5075-4C=) c.*2494-4C= (n.*2494-4C=) c.4156-4C= (n.4156-4C=) n.7983-4C= c.4522-4C= (n.4522-4C=) c.3799-4C= (n.3799-4C=) c.2350-4C= (n.2350-4C=) | |
2 | g.165386743C>T | CA2577142980 | SCN2A | c.4552-3C>T (n.4552-3C>T) c.*2871-3C>T (n.*2871-3C>T) c.*2539-3C>T (n.*2539-3C>T) c.*5075-3C>T (n.*5075-3C>T) c.*2494-3C>T (n.*2494-3C>T) c.4156-3C>T (n.4156-3C>T) n.7983-3C>T c.4522-3C>T (n.4522-3C>T) c.3799-3C>T (n.3799-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386744A>C | CA349036134 | SCN2A | c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) c.*2871-2A>C (n.*2871-2A>C) c.*2539-2A>C (n.*2539-2A>C) c.*5075-2A>C (n.*5075-2A>C) c.*2494-2A>C (n.*2494-2A>C) c.4156-2A>C (n.4156-2A>C) n.7983-2A>C c.4522-2A>C (n.4522-2A>C) c.3799-2A>C (n.3799-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
2 | g.165386744A>G | CA349036135 | SCN2A | c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) c.*2871-2A>G (n.*2871-2A>G) c.*2539-2A>G (n.*2539-2A>G) c.*5075-2A>G (n.*5075-2A>G) c.*2494-2A>G (n.*2494-2A>G) c.4156-2A>G (n.4156-2A>G) n.7983-2A>G c.4522-2A>G (n.4522-2A>G) c.3799-2A>G (n.3799-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | ClinVar |
2 | g.165386744A>T | CA349036136 | SCN2A | c.4552-2A>T (n.4552-2A>T) c.*2871-2A>T (n.*2871-2A>T) c.*2539-2A>T (n.*2539-2A>T) c.*5075-2A>T (n.*5075-2A>T) c.*2494-2A>T (n.*2494-2A>T) c.4156-2A>T (n.4156-2A>T) n.7983-2A>T c.4522-2A>T (n.4522-2A>T) c.3799-2A>T (n.3799-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
2 | g.165386745G>A | CA349036137 | SCN2A | c.4552-1G>A (n.4552-1G>A) c.*2871-1G>A (n.*2871-1G>A) c.*2539-1G>A (n.*2539-1G>A) c.*5075-1G>A (n.*5075-1G>A) c.*2494-1G>A (n.*2494-1G>A) c.4156-1G>A (n.4156-1G>A) n.7983-1G>A c.4522-1G>A (n.4522-1G>A) c.3799-1G>A (n.3799-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | |
2 | g.165386745G>C | CA349036138 | SCN2A | c.4552-1G>C (n.4552-1G>C) c.*2871-1G>C (n.*2871-1G>C) c.*2539-1G>C (n.*2539-1G>C) c.*5075-1G>C (n.*5075-1G>C) c.*2494-1G>C (n.*2494-1G>C) c.4156-1G>C (n.4156-1G>C) n.7983-1G>C c.4522-1G>C (n.4522-1G>C) c.3799-1G>C (n.3799-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | |
2 | g.165386745G>T | CA349036139 | SCN2A | c.4552-1G>T (n.4552-1G>T) c.*2871-1G>T (n.*2871-1G>T) c.*2539-1G>T (n.*2539-1G>T) c.*5075-1G>T (n.*5075-1G>T) c.*2494-1G>T (n.*2494-1G>T) c.4156-1G>T (n.4156-1G>T) n.7983-1G>T c.4522-1G>T (n.4522-1G>T) c.3799-1G>T (n.3799-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386746A>C | CA349036140 | SCN2A | c.4552A>C (p.Asn1518His) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*5075A>C (n.*5075A>C) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.4156A>C (p.Asn1386His) n.7983A>C c.4522A>C (p.Asn1508His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.2350A>C (p.Asn784His) | |
2 | g.165386746A>G | CA349036141 | SCN2A | c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*5075A>G (n.*5075A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.4156A>G (p.Asn1386Asp) n.7983A>G c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) | |
2 | g.165386746A>T | CA349036142 | SCN2A | c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.*5075A>T (n.*5075A>T) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) n.7983A>T c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) | |
2 | g.165386747A>C | CA349036143 | SCN2A | c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*5076A>C (n.*5076A>C) c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) n.7984A>C c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) | |
2 | g.165386747A>G | CA349036144 | SCN2A | c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*5076A>G (n.*5076A>G) c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) n.7984A>G c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) | |
2 | g.165386747A>T | CA349036145 | SCN2A | c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*5076A>T (n.*5076A>T) c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) n.7984A>T c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) | |
2 | g.165386748C>A | CA349036147 | SCN2A | c.4554C>A (p.Asn1518Lys) c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*5077C>A (n.*5077C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.4158C>A (p.Asn1386Lys) n.7985C>A c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.3801C>A (p.Asn1267Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) | |
2 | g.165386748C>G | CA349036146 | SCN2A | c.4554C>G (p.Asn1518Lys) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.*2541C>G (n.*2541C>G) c.*5077C>G (n.*5077C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.4158C>G (p.Asn1386Lys) n.7985C>G c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.3801C>G (p.Asn1267Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) | |
2 | g.165386748C>T | CA429972408 | SCN2A | c.4554C>T (p.Asn1518=) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.*5077C>T (n.*5077C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.4158C>T (p.Asn1386=) n.7985C>T c.4524C>T (p.Asn1508=) c.3801C>T (p.Asn1267=) c.2352C>T (p.Asn784=) | |
2 | g.165386749A>C | CA349036148 | SCN2A | c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*5078A>C (n.*5078A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) n.7986A>C c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) | |
2 | g.165386749A>G | CA349036149 | SCN2A | c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*5078A>G (n.*5078A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) n.7986A>G c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) | |
2 | g.165386749A>T | CA349036150 | SCN2A | c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*5078A>T (n.*5078A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) n.7986A>T c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) | |
2 | g.165386750A>C | CA349036151 | SCN2A | c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*5079A>C (n.*5079A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) n.7987A>C c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) | |
2 | g.165386750A>G | CA349036152 | SCN2A | c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.*5079A>G (n.*5079A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) n.7987A>G c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) | |
2 | g.165386750A>T | CA349036153 | SCN2A | c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.*5079A>T (n.*5079A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) n.7987A>T c.4526A>T (p.Lys1509Ile) c.3803A>T (p.Lys1268Ile) c.2354A>T (p.Lys785Ile) | |
2 | g.165386751A= | CA1304563734 | SCN2A | c.4557A= (p.Lys1519=) c.*2876A= (n.*2876A=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.*5080A= (n.*5080A=) c.*2499A= (n.*2499A=) c.4161A= (p.Lys1387=) n.7988A= c.4527A= (p.Lys1509=) c.3804A= (p.Lys1268=) c.2355A= (p.Lys785=) | |
2 | g.165386751A>C | CA349036154 | SCN2A | c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.*5080A>C (n.*5080A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) n.7988A>C c.4527A>C (p.Lys1509Asn) c.3804A>C (p.Lys1268Asn) c.2355A>C (p.Lys785Asn) | |
2 | g.165386751A>G | CA429972410 | SCN2A | c.4557A>G (p.Lys1519=) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*5080A>G (n.*5080A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.4161A>G (p.Lys1387=) n.7988A>G c.4527A>G (p.Lys1509=) c.3804A>G (p.Lys1268=) c.2355A>G (p.Lys785=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386751A>T | CA349036155 | SCN2A | c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*5080A>T (n.*5080A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) n.7988A>T c.4527A>T (p.Lys1509Asn) c.3804A>T (p.Lys1268Asn) c.2355A>T (p.Lys785Asn) | |
2 | g.165386752T>A | CA349036156 | SCN2A | c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*2545T>A (n.*2545T>A) c.*5081T>A (n.*5081T>A) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) n.7989T>A c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile) | |
2 | g.165386752T>C | CA349036157 | SCN2A | c.4558T>C (p.Phe1520Leu) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*5081T>C (n.*5081T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) n.7989T>C c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu) | |
2 | g.165386752T>G | CA59750817 | SCN2A | c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.*5081T>G (n.*5081T>G) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) n.7989T>G c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.2356T>G (p.Phe786Val) | dbSNP |
2 | g.165386752T= | CA1304563735 | SCN2A | c.4558T= (p.Phe1520=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.*2545T= (n.*2545T=) c.*5081T= (n.*5081T=) c.*2500T= (n.*2500T=) c.4162T= (p.Phe1388=) n.7989T= c.4528T= (p.Phe1510=) c.3805T= (p.Phe1269=) c.2356T= (p.Phe786=) | |
2 | g.165386753T>A | CA349036158 | SCN2A | c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*5082T>A (n.*5082T>A) c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) n.7990T>A c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr) | |
2 | g.165386753T>C | CA349036159 | SCN2A | c.4559T>C (p.Phe1520Ser) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*5082T>C (n.*5082T>C) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) n.7990T>C c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser) | |
2 | g.165386753T>G | CA349036160 | SCN2A | c.4559T>G (p.Phe1520Cys) c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*5082T>G (n.*5082T>G) c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) n.7990T>G c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys) | |
2 | g.165386754C>A | CA349036162 | SCN2A | c.4560C>A (p.Phe1520Leu) c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.*5083C>A (n.*5083C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.4164C>A (p.Phe1388Leu) n.7991C>A c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.2358C>A (p.Phe786Leu) | |
2 | g.165386754C>G | CA349036161 | SCN2A | c.4560C>G (p.Phe1520Leu) c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.*5083C>G (n.*5083C>G) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.4164C>G (p.Phe1388Leu) n.7991C>G c.4530C>G (p.Phe1510Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.2358C>G (p.Phe786Leu) | |
2 | g.165386754C>T | CA429972414 | SCN2A | c.4560C>T (p.Phe1520=) c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.*5083C>T (n.*5083C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.4164C>T (p.Phe1388=) n.7991C>T c.4530C>T (p.Phe1510=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.2358C>T (p.Phe786=) | |
2 | g.165386755C>A | CA349036163 | SCN2A | c.4561C>A (p.Gln1521Lys) c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*5084C>A (n.*5084C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.4165C>A (p.Gln1389Lys) n.7992C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys) | |
2 | g.165386755C= | CA1304563736 | SCN2A | c.4561C= (p.Gln1521=) c.*2880C= (n.*2880C=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.*5084C= (n.*5084C=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.4165C= (p.Gln1389=) n.7992C= c.4531C= (p.Gln1511=) c.3808C= (p.Gln1270=) c.2359C= (p.Gln787=) | |
2 | g.165386755C>G | CA349036165 | SCN2A | c.4561C>G (p.Gln1521Glu) c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*5084C>G (n.*5084C>G) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) n.7992C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu) | |
2 | g.165386755C>T | CA349036164 | SCN2A | c.4561C>T (p.Gln1521Ter) c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*5084C>T (n.*5084C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) n.7992C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter) | dbSNP |
2 | g.165386756A>C | CA349036166 | SCN2A | c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.*5085A>C (n.*5085A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) n.7993A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro) | |
2 | g.165386756A>G | CA349036168 | SCN2A | c.4562A>G (p.Gln1521Arg) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.*5085A>G (n.*5085A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) n.7993A>G c.4532A>G (p.Gln1511Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg) | |
2 | g.165386756A>T | CA349036167 | SCN2A | c.4562A>T (p.Gln1521Leu) c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.*5085A>T (n.*5085A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.4166A>T (p.Gln1389Leu) n.7993A>T c.4532A>T (p.Gln1511Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu) | |
2 | g.165386757A>C | CA349036169 | SCN2A | c.4563A>C (p.Gln1521His) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.*5086A>C (n.*5086A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.4167A>C (p.Gln1389His) n.7994A>C c.4533A>C (p.Gln1511His) c.3810A>C (p.Gln1270His) c.2361A>C (p.Gln787His) | |
2 | g.165386757A>G | CA429972418 | SCN2A | c.4563A>G (p.Gln1521=) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*5086A>G (n.*5086A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.4167A>G (p.Gln1389=) n.7994A>G c.4533A>G (p.Gln1511=) c.3810A>G (p.Gln1270=) c.2361A>G (p.Gln787=) | |
2 | g.165386757A>T | CA349036170 | SCN2A | c.4563A>T (p.Gln1521His) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) c.*5086A>T (n.*5086A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.4167A>T (p.Gln1389His) n.7994A>T c.4533A>T (p.Gln1511His) c.3810A>T (p.Gln1270His) c.2361A>T (p.Gln787His) | |
2 | g.165386758G>A | CA349036171 | SCN2A | c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.*5087G>A (n.*5087G>A) c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.4168G>A (p.Gly1390Arg) n.7995G>A c.4534G>A (p.Gly1512Arg) c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.2362G>A (p.Gly788Arg) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386758G>C | CA349036172 | SCN2A | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.*5087G>C (n.*5087G>C) c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.4168G>C (p.Gly1390Arg) n.7995G>C c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) | |
2 | g.165386758G= | CA1304563737 | SCN2A | c.4564G= (p.Gly1522=) c.*2883G= (n.*2883G=) c.*2551G= (n.*2551G=) c.*5087G= (n.*5087G=) c.*2506G= (n.*2506G=) c.4168G= (p.Gly1390=) n.7995G= c.4534G= (p.Gly1512=) c.3811G= (p.Gly1271=) c.2362G= (p.Gly788=) | |
2 | g.165386758G>T | CA349036173 | SCN2A | c.4564G>T (p.Gly1522Ter) c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.*5087G>T (n.*5087G>T) c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.4168G>T (p.Gly1390Ter) n.7995G>T c.4534G>T (p.Gly1512Ter) c.3811G>T (p.Gly1271Ter) c.2362G>T (p.Gly788Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386758_165386759delinsAA | CA645527248 | SCN2A | c.4564_4565delinsAA (p.Gly1522Lys) c.*2883_*2884delinsAA (n.*2883_*2884delinsAA) c.*2551_*2552delinsAA (n.*2551_*2552delinsAA) c.*5087_*5088delinsAA (n.*5087_*5088delinsAA) c.*2506_*2507delinsAA (n.*2506_*2507delinsAA) c.4168_4169delinsAA (p.Gly1390Lys) n.7995_7996delinsAA c.4534_4535delinsAA (p.Gly1512Lys) c.3811_3812delinsAA (p.Gly1271Lys) c.2362_2363delinsAA (p.Gly788Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386759G>A | CA349036174 | SCN2A | c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.*5088G>A (n.*5088G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.4169G>A (p.Gly1390Glu) n.7996G>A c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.2363G>A (p.Gly788Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.165386759G>C | CA231489 | SCN2A | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.*5088G>C (n.*5088G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.4169G>C (p.Gly1390Ala) n.7996G>C c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.[165386759G>C;165389450C>G] | CA2742038351 | SCN2A | c.[4565G>C;5644C>G] (p.[Gly1522Ala;Arg1882Gly]) c.[*2884G>C;*3963C>G] (n.[*2884G>C;*3963C>G]) c.[*2552G>C;*3631C>G] (n.[*2552G>C;*3631C>G]) c.[*5088G>C;*6167C>G] (n.[*5088G>C;*6167C>G]) c.[*2507G>C;*3586C>G] (n.[*2507G>C;*3586C>G]) c.[4169G>C;5248C>G] (p.[Gly1390Ala;Arg1750Gly]) n.[7996G>C;9075C>G] c.[4535G>C;5614C>G] (p.[Gly1512Ala;Arg1872Gly]) c.[3812G>C;4891C>G] (p.[Gly1271Ala;Arg1631Gly]) c.[2363G>C;3442C>G] (p.[Gly788Ala;Arg1148Gly]) | ClinVar |
2 | g.165386759G= | CA1304563738 | SCN2A | c.4565G= (p.Gly1522=) c.*2884G= (n.*2884G=) c.*2552G= (n.*2552G=) c.*5088G= (n.*5088G=) c.*2507G= (n.*2507G=) c.4169G= (p.Gly1390=) n.7996G= c.4535G= (p.Gly1512=) c.3812G= (p.Gly1271=) c.2363G= (p.Gly788=) | |
2 | g.165386759G>T | CA349036175 | SCN2A | c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.*5088G>T (n.*5088G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.4169G>T (p.Gly1390Val) n.7996G>T c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) | |
2 | g.165386760A= | CA1304563739 | SCN2A | c.4566A= (p.Gly1522=) c.*2885A= (n.*2885A=) c.*2553A= (n.*2553A=) c.*5089A= (n.*5089A=) c.*2508A= (n.*2508A=) c.4170A= (p.Gly1390=) n.7997A= c.4536A= (p.Gly1512=) c.3813A= (p.Gly1271=) c.2364A= (p.Gly788=) | |
2 | g.165386760A>C | CA429972420 | SCN2A | c.4566A>C (p.Gly1522=) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*5089A>C (n.*5089A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.4170A>C (p.Gly1390=) n.7997A>C c.4536A>C (p.Gly1512=) c.3813A>C (p.Gly1271=) c.2364A>C (p.Gly788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386760A>G | CA429972422 | SCN2A | c.4566A>G (p.Gly1522=) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*5089A>G (n.*5089A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.4170A>G (p.Gly1390=) n.7997A>G c.4536A>G (p.Gly1512=) c.3813A>G (p.Gly1271=) c.2364A>G (p.Gly788=) | |
2 | g.165386760A>T | CA429972421 | SCN2A | c.4566A>T (p.Gly1522=) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*5089A>T (n.*5089A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.4170A>T (p.Gly1390=) n.7997A>T c.4536A>T (p.Gly1512=) c.3813A>T (p.Gly1271=) c.2364A>T (p.Gly788=) | |
2 | g.165386761A>C | CA349036176 | SCN2A | c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) c.*5090A>C (n.*5090A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.4171A>C (p.Met1391Leu) n.7998A>C c.4537A>C (p.Met1513Leu) c.3814A>C (p.Met1272Leu) c.2365A>C (p.Met789Leu) | |
2 | g.165386761A>G | CA349036177 | SCN2A | c.4567A>G (p.Met1523Val) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.*5090A>G (n.*5090A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.4171A>G (p.Met1391Val) n.7998A>G c.4537A>G (p.Met1513Val) c.3814A>G (p.Met1272Val) c.2365A>G (p.Met789Val) | gnomAD v4 |
2 | g.165386761A>T | CA349036178 | SCN2A | c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) c.*5090A>T (n.*5090A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.4171A>T (p.Met1391Leu) n.7998A>T c.4537A>T (p.Met1513Leu) c.3814A>T (p.Met1272Leu) c.2365A>T (p.Met789Leu) | |
2 | g.165386762T>A | CA1940304 | SCN2A | c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*5091T>A (n.*5091T>A) c.*2510T>A (n.*2510T>A) c.4172T>A (p.Met1391Lys) n.7999T>A c.4538T>A (p.Met1513Lys) c.3815T>A (p.Met1272Lys) c.2366T>A (p.Met789Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386762T>C | CA349036179 | SCN2A | c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*5091T>C (n.*5091T>C) c.*2510T>C (n.*2510T>C) c.4172T>C (p.Met1391Thr) n.7999T>C c.4538T>C (p.Met1513Thr) c.3815T>C (p.Met1272Thr) c.2366T>C (p.Met789Thr) | |
2 | g.165386762T>G | CA349036180 | SCN2A | c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*5091T>G (n.*5091T>G) c.*2510T>G (n.*2510T>G) c.4172T>G (p.Met1391Arg) n.7999T>G c.4538T>G (p.Met1513Arg) c.3815T>G (p.Met1272Arg) c.2366T>G (p.Met789Arg) | |
2 | g.165386762T= | CA1304563740 | SCN2A | c.4568T= (p.Met1523=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.*5091T= (n.*5091T=) c.*2510T= (n.*2510T=) c.4172T= (p.Met1391=) n.7999T= c.4538T= (p.Met1513=) c.3815T= (p.Met1272=) c.2366T= (p.Met789=) | |
2 | g.165386763G>A | CA349036183 | SCN2A | c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.4173G>A (p.Met1391Ile) n.8000G>A c.4539G>A (p.Met1513Ile) c.3816G>A (p.Met1272Ile) c.2367G>A (p.Met789Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386763G>C | CA349036181 | SCN2A | c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.*5092G>C (n.*5092G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.4173G>C (p.Met1391Ile) n.8000G>C c.4539G>C (p.Met1513Ile) c.3816G>C (p.Met1272Ile) c.2367G>C (p.Met789Ile) | |
2 | g.165386763G= | CA1304563741 | SCN2A | c.4569G= (p.Met1523=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.*2556G= (n.*2556G=) c.*5092G= (n.*5092G=) c.*2511G= (n.*2511G=) c.4173G= (p.Met1391=) n.8000G= c.4539G= (p.Met1513=) c.3816G= (p.Met1272=) c.2367G= (p.Met789=) | |
2 | g.165386763G>T | CA349036182 | SCN2A | c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.*5092G>T (n.*5092G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.4173G>T (p.Met1391Ile) n.8000G>T c.4539G>T (p.Met1513Ile) c.3816G>T (p.Met1272Ile) c.2367G>T (p.Met789Ile) | |
2 | g.165386764G>A | CA349036184 | SCN2A | c.4570G>A (p.Val1524Ile) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.*5093G>A (n.*5093G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.4174G>A (p.Val1392Ile) n.8001G>A c.4540G>A (p.Val1514Ile) c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.165386764G>C | CA349036185 | SCN2A | c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.*5093G>C (n.*5093G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.4174G>C (p.Val1392Leu) n.8001G>C c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) | |
2 | g.165386764G>T | CA349036186 | SCN2A | c.4570G>T (p.Val1524Phe) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.*5093G>T (n.*5093G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.4174G>T (p.Val1392Phe) n.8001G>T c.4540G>T (p.Val1514Phe) c.3817G>T (p.Val1273Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) | |
2 | g.165386773_165386796del | CA2573130278 | SCN2A | c.4579_4602del (p.Phe1527_Asp1534del) c.*2898_*2921del (n.*2898_*2921del) c.*2566_*2589del (n.*2566_*2589del) c.*5102_*5125del (n.*5102_*5125del) c.*2521_*2544del (n.*2521_*2544del) c.4183_4206del (p.Phe1395_Asp1402del) n.8010_8033del c.4549_4572del (p.Phe1517_Asp1524del) c.3826_3849del (p.Phe1276_Asp1283del) c.2377_2400del (p.Phe793_Asp800del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386765T>A | CA349036187 | SCN2A | c.4571T>A (p.Val1524Asp) c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.*5094T>A (n.*5094T>A) c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.4175T>A (p.Val1392Asp) n.8002T>A c.4541T>A (p.Val1514Asp) c.3818T>A (p.Val1273Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) | |
2 | g.165386765T>C | CA349036188 | SCN2A | c.4571T>C (p.Val1524Ala) c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.*5094T>C (n.*5094T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.4175T>C (p.Val1392Ala) n.8002T>C c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) | |
2 | g.165386765T>G | CA349036189 | SCN2A | c.4571T>G (p.Val1524Gly) c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.*5094T>G (n.*5094T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.4175T>G (p.Val1392Gly) n.8002T>G c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) | |
2 | g.165386766C>A | CA429972430 | SCN2A | c.4572C>A (p.Val1524=) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.*5095C>A (n.*5095C>A) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.4176C>A (p.Val1392=) n.8003C>A c.4542C>A (p.Val1514=) c.3819C>A (p.Val1273=) c.2370C>A (p.Val790=) | ClinVar |
2 | g.165386766C= | CA1304563742 | SCN2A | c.4572C= (p.Val1524=) c.*2891C= (n.*2891C=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.*5095C= (n.*5095C=) c.*2514C= (n.*2514C=) c.4176C= (p.Val1392=) n.8003C= c.4542C= (p.Val1514=) c.3819C= (p.Val1273=) c.2370C= (p.Val790=) | |
2 | g.165386766C>G | CA429972432 | SCN2A | c.4572C>G (p.Val1524=) c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.*5095C>G (n.*5095C>G) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.4176C>G (p.Val1392=) n.8003C>G c.4542C>G (p.Val1514=) c.3819C>G (p.Val1273=) c.2370C>G (p.Val790=) | |
2 | g.165386766C>T | CA59750847 | SCN2A | c.4572C>T (p.Val1524=) c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.*5095C>T (n.*5095C>T) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.4176C>T (p.Val1392=) n.8003C>T c.4542C>T (p.Val1514=) c.3819C>T (p.Val1273=) c.2370C>T (p.Val790=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386767T>A | CA349036190 | SCN2A | c.4573T>A (p.Phe1525Ile) c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.*5096T>A (n.*5096T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.4177T>A (p.Phe1393Ile) n.8004T>A c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) | |
2 | g.165386767T>C | CA349036191 | SCN2A | c.4573T>C (p.Phe1525Leu) c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.*5096T>C (n.*5096T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.4177T>C (p.Phe1393Leu) n.8004T>C c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) | |
2 | g.165386767T>G | CA349036192 | SCN2A | c.4573T>G (p.Phe1525Val) c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.*5096T>G (n.*5096T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.4177T>G (p.Phe1393Val) n.8004T>G c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) | |
2 | g.165386769del | CA2740095822 | SCN2A | c.4575del (p.Phe1525LeufsTer4) c.*2894del (n.*2894del) c.*2562del (n.*2562del) c.*5098del (n.*5098del) c.*2517del (n.*2517del) c.4179del (p.Phe1393LeufsTer4) n.8006del c.4545del (p.Phe1515LeufsTer4) c.3822del (p.Phe1274LeufsTer4) c.2373del (p.Phe791LeufsTer4) | ClinVar |
2 | g.165386768T>A | CA349036195 | SCN2A | c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*5097T>A (n.*5097T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.4178T>A (p.Phe1393Tyr) n.8005T>A c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) | |
2 | g.165386768T>C | CA349036194 | SCN2A | c.4574T>C (p.Phe1525Ser) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.*5097T>C (n.*5097T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.4178T>C (p.Phe1393Ser) n.8005T>C c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) | |
2 | g.165386768T>G | CA349036193 | SCN2A | c.4574T>G (p.Phe1525Cys) c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.*5097T>G (n.*5097T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.4178T>G (p.Phe1393Cys) n.8005T>G c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) | |
2 | g.165386769T>A | CA349036196 | SCN2A | c.4575T>A (p.Phe1525Leu) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) c.*5098T>A (n.*5098T>A) c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.4179T>A (p.Phe1393Leu) n.8006T>A c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3822T>A (p.Phe1274Leu) c.2373T>A (p.Phe791Leu) | |
2 | g.165386769T>C | CA429972434 | SCN2A | c.4575T>C (p.Phe1525=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.*5098T>C (n.*5098T>C) c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.4179T>C (p.Phe1393=) n.8006T>C c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3822T>C (p.Phe1274=) c.2373T>C (p.Phe791=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165386769T>G | CA349036197 | SCN2A | c.4575T>G (p.Phe1525Leu) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.*5098T>G (n.*5098T>G) c.*2517T>G (n.*2517T>G) c.4179T>G (p.Phe1393Leu) n.8006T>G c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3822T>G (p.Phe1274Leu) c.2373T>G (p.Phe791Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165386769T= | CA1304563743 | SCN2A | c.4575T= (p.Phe1525=) c.*2894T= (n.*2894T=) c.*2562T= (n.*2562T=) c.*5098T= (n.*5098T=) c.*2517T= (n.*2517T=) c.4179T= (p.Phe1393=) n.8006T= c.4545T= (p.Phe1515=) c.3822T= (p.Phe1274=) c.2373T= (p.Phe791=) | |
2 | g.165386770G>A | CA349036198 | SCN2A | c.4576G>A (p.Asp1526Asn) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.*5099G>A (n.*5099G>A) c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.4180G>A (p.Asp1394Asn) n.8007G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) | |
2 | g.165386770G>C | CA349036199 | SCN2A | c.4576G>C (p.Asp1526His) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.*5099G>C (n.*5099G>C) c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.4180G>C (p.Asp1394His) n.8007G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.2374G>C (p.Asp792His) | ClinVar |
2 | g.165386770G>T | CA349036200 | SCN2A | c.4576G>T (p.Asp1526Tyr) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.*5099G>T (n.*5099G>T) c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) n.8007G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) | |
2 | g.165386771A>C | CA349036201 | SCN2A | c.4577A>C (p.Asp1526Ala) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.*5100A>C (n.*5100A>C) c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.4181A>C (p.Asp1394Ala) n.8008A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165386771A>G | CA349036202 | SCN2A | c.4577A>G (p.Asp1526Gly) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*5100A>G (n.*5100A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.4181A>G (p.Asp1394Gly) n.8008A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) | |
2 | g.165386771A>T | CA349036203 | SCN2A | c.4577A>T (p.Asp1526Val) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.*5100A>T (n.*5100A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.4181A>T (p.Asp1394Val) n.8008A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) | |
2 | g.165386772T>A | CA349036204 | SCN2A | c.4578T>A (p.Asp1526Glu) c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.*5101T>A (n.*5101T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.4182T>A (p.Asp1394Glu) n.8009T>A c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.3825T>A (p.Asp1275Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu) | |
2 | g.165386772T>C | CA429972439 | SCN2A | c.4578T>C (p.Asp1526=) c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.*5101T>C (n.*5101T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.4182T>C (p.Asp1394=) n.8009T>C c.4548T>C (p.Asp1516=) c.3825T>C (p.Asp1275=) c.2376T>C (p.Asp792=) | |
2 | g.165386772T>G | CA349036205 | SCN2A | c.4578T>G (p.Asp1526Glu) c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.*5101T>G (n.*5101T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.4182T>G (p.Asp1394Glu) n.8009T>G c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.3825T>G (p.Asp1275Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.165386775dup | CA2586970192 | SCN2A | c.4581dup (p.Val1528CysfsTer7) c.*2900dup (n.*2900dup) c.*2568dup (n.*2568dup) c.*5104dup (n.*5104dup) c.*2523dup (n.*2523dup) c.4185dup (p.Val1396CysfsTer7) n.8012dup c.4551dup (p.Val1518CysfsTer7) c.3828dup (p.Val1277CysfsTer7) c.2379dup (p.Val794CysfsTer7) | |
2 | g.165386775del | CA2586970191 | SCN2A | c.4581del (p.Phe1527LeufsTer2) c.*2900del (n.*2900del) c.*2568del (n.*2568del) c.*5104del (n.*5104del) c.*2523del (n.*2523del) c.4185del (p.Phe1395LeufsTer2) n.8012del c.4551del (p.Phe1517LeufsTer2) c.3828del (p.Phe1276LeufsTer2) c.2379del (p.Phe793LeufsTer2) | |
2 | g.165386773T>A | CA349036206 | SCN2A | c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*5102T>A (n.*5102T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.4183T>A (p.Phe1395Ile) n.8010T>A c.4549T>A (p.Phe1517Ile) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) | |
2 | g.165386773T>C | CA349036207 | SCN2A | c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*5102T>C (n.*5102T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.4183T>C (p.Phe1395Leu) n.8010T>C c.4549T>C (p.Phe1517Leu) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) | |
2 | g.165386773T>G | CA349036208 | SCN2A | c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.*5102T>G (n.*5102T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) c.4183T>G (p.Phe1395Val) n.8010T>G c.4549T>G (p.Phe1517Val) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) | ClinVar |
2 | g.165386774T>A | CA349036209 | SCN2A | c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.*2899T>A (n.*2899T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.*5103T>A (n.*5103T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.4184T>A (p.Phe1395Tyr) n.8011T>A c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) | |
2 | g.165386774T>C | CA349036211 | SCN2A | c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.*5103T>C (n.*5103T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.4184T>C (p.Phe1395Ser) n.8011T>C c.4550T>C (p.Phe1517Ser) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.165386774T>G | CA349036210 | SCN2A | c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.*5103T>G (n.*5103T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.4184T>G (p.Phe1395Cys) n.8011T>G c.4550T>G (p.Phe1517Cys) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) | |
2 | g.165386775T>A | CA349036212 | SCN2A | c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.*5104T>A (n.*5104T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.4185T>A (p.Phe1395Leu) n.8012T>A c.4551T>A (p.Phe1517Leu) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) | |
2 | g.165386775T>C | CA429972442 | SCN2A | c.4581T>C (p.Phe1527=) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.*5104T>C (n.*5104T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.4185T>C (p.Phe1395=) n.8012T>C c.4551T>C (p.Phe1517=) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.2379T>C (p.Phe793=) | |
2 | g.165386775T>G | CA349036213 | SCN2A | c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.*5104T>G (n.*5104T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.4185T>G (p.Phe1395Leu) n.8012T>G c.4551T>G (p.Phe1517Leu) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) | ClinVar |
2 | g.165386776G>A | CA349036214 | SCN2A | c.4582G>A (p.Val1528Ile) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.*5105G>A (n.*5105G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.4186G>A (p.Val1396Ile) n.8013G>A c.4552G>A (p.Val1518Ile) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) | |
2 | g.165386776G>C | CA349036215 | SCN2A | c.4582G>C (p.Val1528Leu) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.*5105G>C (n.*5105G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.4186G>C (p.Val1396Leu) n.8013G>C c.4552G>C (p.Val1518Leu) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) | |
2 | g.165386776G>T | CA349036216 | SCN2A | c.4582G>T (p.Val1528Leu) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*5105G>T (n.*5105G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.4186G>T (p.Val1396Leu) n.8013G>T c.4552G>T (p.Val1518Leu) c.3829G>T (p.Val1277Leu) c.2380G>T (p.Val794Leu) | |
2 | g.165386777T>A | CA349036217 | SCN2A | c.4583T>A (p.Val1528Glu) c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.*5106T>A (n.*5106T>A) c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.4187T>A (p.Val1396Glu) n.8014T>A c.4553T>A (p.Val1518Glu) c.3830T>A (p.Val1277Glu) c.2381T>A (p.Val794Glu) | |
2 | g.165386777T>C | CA349036218 | SCN2A | c.4583T>C (p.Val1528Ala) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.*5106T>C (n.*5106T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.4187T>C (p.Val1396Ala) n.8014T>C c.4553T>C (p.Val1518Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) | |
2 | g.165386777T>G | CA349036219 | SCN2A | c.4583T>G (p.Val1528Gly) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.*5106T>G (n.*5106T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.4187T>G (p.Val1396Gly) n.8014T>G c.4553T>G (p.Val1518Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) | |
2 | g.165386778A= | CA1304563744 | SCN2A | c.4584A= (p.Val1528=) c.*2903A= (n.*2903A=) c.*2571A= (n.*2571A=) c.*5107A= (n.*5107A=) c.*2526A= (n.*2526A=) c.4188A= (p.Val1396=) n.8015A= c.4554A= (p.Val1518=) c.3831A= (p.Val1277=) c.2382A= (p.Val794=) | |
2 | g.165386778A>C | CA429972446 | SCN2A | c.4584A>C (p.Val1528=) c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.*5107A>C (n.*5107A>C) c.*2526A>C (n.*2526A>C) c.4188A>C (p.Val1396=) n.8015A>C c.4554A>C (p.Val1518=) c.3831A>C (p.Val1277=) c.2382A>C (p.Val794=) | |
2 | g.165386778A>G | CA429972447 | SCN2A | c.4584A>G (p.Val1528=) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.*5107A>G (n.*5107A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.4188A>G (p.Val1396=) n.8015A>G c.4554A>G (p.Val1518=) c.3831A>G (p.Val1277=) c.2382A>G (p.Val794=) | |
2 | g.165386778A>T | CA59750860 | SCN2A | c.4584A>T (p.Val1528=) c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.*5107A>T (n.*5107A>T) c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.4188A>T (p.Val1396=) n.8015A>T c.4554A>T (p.Val1518=) c.3831A>T (p.Val1277=) c.2382A>T (p.Val794=) | dbSNP |
2 | g.165386779A= | CA1304563745 | SCN2A | c.4585A= (p.Thr1529=) c.*2904A= (n.*2904A=) c.*2572A= (n.*2572A=) c.*5108A= (n.*5108A=) c.*2527A= (n.*2527A=) c.4189A= (p.Thr1397=) n.8016A= c.4555A= (p.Thr1519=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.2383A= (p.Thr795=) | |
2 | g.165386779A>C | CA349036220 | SCN2A | c.4585A>C (p.Thr1529Pro) c.*2904A>C (n.*2904A>C) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.*5108A>C (n.*5108A>C) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.4189A>C (p.Thr1397Pro) n.8016A>C c.4555A>C (p.Thr1519Pro) c.3832A>C (p.Thr1278Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) | |
2 | g.165386779A>G | CA349036221 | SCN2A | c.4585A>G (p.Thr1529Ala) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.*5108A>G (n.*5108A>G) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.4189A>G (p.Thr1397Ala) n.8016A>G c.4555A>G (p.Thr1519Ala) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165386779A>T | CA349036222 | SCN2A | c.4585A>T (p.Thr1529Ser) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.*5108A>T (n.*5108A>T) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.4189A>T (p.Thr1397Ser) n.8016A>T c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.3832A>T (p.Thr1278Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) |