Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386644T>C | CA2661741229 | SCN2A | c.4552-102T>C (n.4552-102T>C) c.*2871-102T>C (n.*2871-102T>C) c.*2539-102T>C (n.*2539-102T>C) c.*5075-102T>C (n.*5075-102T>C) c.*2494-102T>C (n.*2494-102T>C) c.4156-102T>C (n.4156-102T>C) n.7983-102T>C c.4522-102T>C (n.4522-102T>C) c.3799-102T>C (n.3799-102T>C) c.2350-102T>C (n.2350-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386646T>C | CA1304563677 | SCN2A | c.4552-100T>C (n.4552-100T>C) c.*2871-100T>C (n.*2871-100T>C) c.*2539-100T>C (n.*2539-100T>C) c.*5075-100T>C (n.*5075-100T>C) c.*2494-100T>C (n.*2494-100T>C) c.4156-100T>C (n.4156-100T>C) n.7983-100T>C c.4522-100T>C (n.4522-100T>C) c.3799-100T>C (n.3799-100T>C) c.2350-100T>C (n.2350-100T>C) | dbSNP |
2 | g.165386646T= | CA1304563676 | SCN2A | c.4552-100T= (n.4552-100T=) c.*2871-100T= (n.*2871-100T=) c.*2539-100T= (n.*2539-100T=) c.*5075-100T= (n.*5075-100T=) c.*2494-100T= (n.*2494-100T=) c.4156-100T= (n.4156-100T=) n.7983-100T= c.4522-100T= (n.4522-100T=) c.3799-100T= (n.3799-100T=) c.2350-100T= (n.2350-100T=) | |
2 | g.165386647A= | CA1304563678 | SCN2A | c.4552-99A= (n.4552-99A=) c.*2871-99A= (n.*2871-99A=) c.*2539-99A= (n.*2539-99A=) c.*5075-99A= (n.*5075-99A=) c.*2494-99A= (n.*2494-99A=) c.4156-99A= (n.4156-99A=) n.7983-99A= c.4522-99A= (n.4522-99A=) c.3799-99A= (n.3799-99A=) c.2350-99A= (n.2350-99A=) | |
2 | g.165386647A>G | CA59750688 | SCN2A | c.4552-99A>G (n.4552-99A>G) c.*2871-99A>G (n.*2871-99A>G) c.*2539-99A>G (n.*2539-99A>G) c.*5075-99A>G (n.*5075-99A>G) c.*2494-99A>G (n.*2494-99A>G) c.4156-99A>G (n.4156-99A>G) n.7983-99A>G c.4522-99A>G (n.4522-99A>G) c.3799-99A>G (n.3799-99A>G) c.2350-99A>G (n.2350-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386647A>T | CA2577142967 | SCN2A | c.4552-99A>T (n.4552-99A>T) c.*2871-99A>T (n.*2871-99A>T) c.*2539-99A>T (n.*2539-99A>T) c.*5075-99A>T (n.*5075-99A>T) c.*2494-99A>T (n.*2494-99A>T) c.4156-99A>T (n.4156-99A>T) n.7983-99A>T c.4522-99A>T (n.4522-99A>T) c.3799-99A>T (n.3799-99A>T) c.2350-99A>T (n.2350-99A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386649A= | CA1304563679 | SCN2A | c.4552-97A= (n.4552-97A=) c.*2871-97A= (n.*2871-97A=) c.*2539-97A= (n.*2539-97A=) c.*5075-97A= (n.*5075-97A=) c.*2494-97A= (n.*2494-97A=) c.4156-97A= (n.4156-97A=) n.7983-97A= c.4522-97A= (n.4522-97A=) c.3799-97A= (n.3799-97A=) c.2350-97A= (n.2350-97A=) | |
2 | g.165386649A>T | CA59750693 | SCN2A | c.4552-97A>T (n.4552-97A>T) c.*2871-97A>T (n.*2871-97A>T) c.*2539-97A>T (n.*2539-97A>T) c.*5075-97A>T (n.*5075-97A>T) c.*2494-97A>T (n.*2494-97A>T) c.4156-97A>T (n.4156-97A>T) n.7983-97A>T c.4522-97A>T (n.4522-97A>T) c.3799-97A>T (n.3799-97A>T) c.2350-97A>T (n.2350-97A>T) | dbSNP |
2 | g.165386650A= | CA1304563680 | SCN2A | c.4552-96A= (n.4552-96A=) c.*2871-96A= (n.*2871-96A=) c.*2539-96A= (n.*2539-96A=) c.*5075-96A= (n.*5075-96A=) c.*2494-96A= (n.*2494-96A=) c.4156-96A= (n.4156-96A=) n.7983-96A= c.4522-96A= (n.4522-96A=) c.3799-96A= (n.3799-96A=) c.2350-96A= (n.2350-96A=) | |
2 | g.165386650A>G | CA59750695 | SCN2A | c.4552-96A>G (n.4552-96A>G) c.*2871-96A>G (n.*2871-96A>G) c.*2539-96A>G (n.*2539-96A>G) c.*5075-96A>G (n.*5075-96A>G) c.*2494-96A>G (n.*2494-96A>G) c.4156-96A>G (n.4156-96A>G) n.7983-96A>G c.4522-96A>G (n.4522-96A>G) c.3799-96A>G (n.3799-96A>G) c.2350-96A>G (n.2350-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386651A>T | CA2661741235 | SCN2A | c.4552-95A>T (n.4552-95A>T) c.*2871-95A>T (n.*2871-95A>T) c.*2539-95A>T (n.*2539-95A>T) c.*5075-95A>T (n.*5075-95A>T) c.*2494-95A>T (n.*2494-95A>T) c.4156-95A>T (n.4156-95A>T) n.7983-95A>T c.4522-95A>T (n.4522-95A>T) c.3799-95A>T (n.3799-95A>T) c.2350-95A>T (n.2350-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386653G>A | CA537508025 | SCN2A | c.4552-93G>A (n.4552-93G>A) c.*2871-93G>A (n.*2871-93G>A) c.*2539-93G>A (n.*2539-93G>A) c.*5075-93G>A (n.*5075-93G>A) c.*2494-93G>A (n.*2494-93G>A) c.4156-93G>A (n.4156-93G>A) n.7983-93G>A c.4522-93G>A (n.4522-93G>A) c.3799-93G>A (n.3799-93G>A) c.2350-93G>A (n.2350-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386653G= | CA1304563681 | SCN2A | c.4552-93G= (n.4552-93G=) c.*2871-93G= (n.*2871-93G=) c.*2539-93G= (n.*2539-93G=) c.*5075-93G= (n.*5075-93G=) c.*2494-93G= (n.*2494-93G=) c.4156-93G= (n.4156-93G=) n.7983-93G= c.4522-93G= (n.4522-93G=) c.3799-93G= (n.3799-93G=) c.2350-93G= (n.2350-93G=) | |
2 | g.165386653G>T | CA2661741238 | SCN2A | c.4552-93G>T (n.4552-93G>T) c.*2871-93G>T (n.*2871-93G>T) c.*2539-93G>T (n.*2539-93G>T) c.*5075-93G>T (n.*5075-93G>T) c.*2494-93G>T (n.*2494-93G>T) c.4156-93G>T (n.4156-93G>T) n.7983-93G>T c.4522-93G>T (n.4522-93G>T) c.3799-93G>T (n.3799-93G>T) c.2350-93G>T (n.2350-93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386654C>T | CA2661741239 | SCN2A | c.4552-92C>T (n.4552-92C>T) c.*2871-92C>T (n.*2871-92C>T) c.*2539-92C>T (n.*2539-92C>T) c.*5075-92C>T (n.*5075-92C>T) c.*2494-92C>T (n.*2494-92C>T) c.4156-92C>T (n.4156-92C>T) n.7983-92C>T c.4522-92C>T (n.4522-92C>T) c.3799-92C>T (n.3799-92C>T) c.2350-92C>T (n.2350-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386655T>C | CA59750697 | SCN2A | c.4552-91T>C (n.4552-91T>C) c.*2871-91T>C (n.*2871-91T>C) c.*2539-91T>C (n.*2539-91T>C) c.*5075-91T>C (n.*5075-91T>C) c.*2494-91T>C (n.*2494-91T>C) c.4156-91T>C (n.4156-91T>C) n.7983-91T>C c.4522-91T>C (n.4522-91T>C) c.3799-91T>C (n.3799-91T>C) c.2350-91T>C (n.2350-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386655T= | CA1304563682 | SCN2A | c.4552-91T= (n.4552-91T=) c.*2871-91T= (n.*2871-91T=) c.*2539-91T= (n.*2539-91T=) c.*5075-91T= (n.*5075-91T=) c.*2494-91T= (n.*2494-91T=) c.4156-91T= (n.4156-91T=) n.7983-91T= c.4522-91T= (n.4522-91T=) c.3799-91T= (n.3799-91T=) c.2350-91T= (n.2350-91T=) | |
2 | g.165386656A>C | CA2661741244 | SCN2A | c.4552-90A>C (n.4552-90A>C) c.*2871-90A>C (n.*2871-90A>C) c.*2539-90A>C (n.*2539-90A>C) c.*5075-90A>C (n.*5075-90A>C) c.*2494-90A>C (n.*2494-90A>C) c.4156-90A>C (n.4156-90A>C) n.7983-90A>C c.4522-90A>C (n.4522-90A>C) c.3799-90A>C (n.3799-90A>C) c.2350-90A>C (n.2350-90A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386656A>T | CA2661741243 | SCN2A | c.4552-90A>T (n.4552-90A>T) c.*2871-90A>T (n.*2871-90A>T) c.*2539-90A>T (n.*2539-90A>T) c.*5075-90A>T (n.*5075-90A>T) c.*2494-90A>T (n.*2494-90A>T) c.4156-90A>T (n.4156-90A>T) n.7983-90A>T c.4522-90A>T (n.4522-90A>T) c.3799-90A>T (n.3799-90A>T) c.2350-90A>T (n.2350-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386657C>A | CA2661741246 | SCN2A | c.4552-89C>A (n.4552-89C>A) c.*2871-89C>A (n.*2871-89C>A) c.*2539-89C>A (n.*2539-89C>A) c.*5075-89C>A (n.*5075-89C>A) c.*2494-89C>A (n.*2494-89C>A) c.4156-89C>A (n.4156-89C>A) n.7983-89C>A c.4522-89C>A (n.4522-89C>A) c.3799-89C>A (n.3799-89C>A) c.2350-89C>A (n.2350-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386657C= | CA1304563683 | SCN2A | c.4552-89C= (n.4552-89C=) c.*2871-89C= (n.*2871-89C=) c.*2539-89C= (n.*2539-89C=) c.*5075-89C= (n.*5075-89C=) c.*2494-89C= (n.*2494-89C=) c.4156-89C= (n.4156-89C=) n.7983-89C= c.4522-89C= (n.4522-89C=) c.3799-89C= (n.3799-89C=) c.2350-89C= (n.2350-89C=) | |
2 | g.165386657C>T | CA59750711 | SCN2A | c.4552-89C>T (n.4552-89C>T) c.*2871-89C>T (n.*2871-89C>T) c.*2539-89C>T (n.*2539-89C>T) c.*5075-89C>T (n.*5075-89C>T) c.*2494-89C>T (n.*2494-89C>T) c.4156-89C>T (n.4156-89C>T) n.7983-89C>T c.4522-89C>T (n.4522-89C>T) c.3799-89C>T (n.3799-89C>T) c.2350-89C>T (n.2350-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386658A= | CA1304563684 | SCN2A | c.4552-88A= (n.4552-88A=) c.*2871-88A= (n.*2871-88A=) c.*2539-88A= (n.*2539-88A=) c.*5075-88A= (n.*5075-88A=) c.*2494-88A= (n.*2494-88A=) c.4156-88A= (n.4156-88A=) n.7983-88A= c.4522-88A= (n.4522-88A=) c.3799-88A= (n.3799-88A=) c.2350-88A= (n.2350-88A=) | |
2 | g.165386658A>G | CA1304563685 | SCN2A | c.4552-88A>G (n.4552-88A>G) c.*2871-88A>G (n.*2871-88A>G) c.*2539-88A>G (n.*2539-88A>G) c.*5075-88A>G (n.*5075-88A>G) c.*2494-88A>G (n.*2494-88A>G) c.4156-88A>G (n.4156-88A>G) n.7983-88A>G c.4522-88A>G (n.4522-88A>G) c.3799-88A>G (n.3799-88A>G) c.2350-88A>G (n.2350-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386659T>A | CA2577142968 | SCN2A | c.4552-87T>A (n.4552-87T>A) c.*2871-87T>A (n.*2871-87T>A) c.*2539-87T>A (n.*2539-87T>A) c.*5075-87T>A (n.*5075-87T>A) c.*2494-87T>A (n.*2494-87T>A) c.4156-87T>A (n.4156-87T>A) n.7983-87T>A c.4522-87T>A (n.4522-87T>A) c.3799-87T>A (n.3799-87T>A) c.2350-87T>A (n.2350-87T>A) | |
2 | g.165386659T>C | CA2577142969 | SCN2A | c.4552-87T>C (n.4552-87T>C) c.*2871-87T>C (n.*2871-87T>C) c.*2539-87T>C (n.*2539-87T>C) c.*5075-87T>C (n.*5075-87T>C) c.*2494-87T>C (n.*2494-87T>C) c.4156-87T>C (n.4156-87T>C) n.7983-87T>C c.4522-87T>C (n.4522-87T>C) c.3799-87T>C (n.3799-87T>C) c.2350-87T>C (n.2350-87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386664dup | CA1038787773 | SCN2A | c.4552-82dup (n.4552-82dup) c.*2871-82dup (n.*2871-82dup) c.*2539-82dup (n.*2539-82dup) c.*5075-82dup (n.*5075-82dup) c.*2494-82dup (n.*2494-82dup) c.4156-82dup (n.4156-82dup) n.7983-82dup c.4522-82dup (n.4522-82dup) c.3799-82dup (n.3799-82dup) c.2350-82dup (n.2350-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386664del | CA2661741247 | SCN2A | c.4552-82del (n.4552-82del) c.*2871-82del (n.*2871-82del) c.*2539-82del (n.*2539-82del) c.*5075-82del (n.*5075-82del) c.*2494-82del (n.*2494-82del) c.4156-82del (n.4156-82del) n.7983-82del c.4522-82del (n.4522-82del) c.3799-82del (n.3799-82del) c.2350-82del (n.2350-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386661T>G | CA1304563687 | SCN2A | c.4552-85T>G (n.4552-85T>G) c.*2871-85T>G (n.*2871-85T>G) c.*2539-85T>G (n.*2539-85T>G) c.*5075-85T>G (n.*5075-85T>G) c.*2494-85T>G (n.*2494-85T>G) c.4156-85T>G (n.4156-85T>G) n.7983-85T>G c.4522-85T>G (n.4522-85T>G) c.3799-85T>G (n.3799-85T>G) c.2350-85T>G (n.2350-85T>G) | dbSNP |
2 | g.165386661T= | CA1304563686 | SCN2A | c.4552-85T= (n.4552-85T=) c.*2871-85T= (n.*2871-85T=) c.*2539-85T= (n.*2539-85T=) c.*5075-85T= (n.*5075-85T=) c.*2494-85T= (n.*2494-85T=) c.4156-85T= (n.4156-85T=) n.7983-85T= c.4522-85T= (n.4522-85T=) c.3799-85T= (n.3799-85T=) c.2350-85T= (n.2350-85T=) | |
2 | g.165386665G>A | CA2518903014 | SCN2A | c.4552-81G>A (n.4552-81G>A) c.*2871-81G>A (n.*2871-81G>A) c.*2539-81G>A (n.*2539-81G>A) c.*5075-81G>A (n.*5075-81G>A) c.*2494-81G>A (n.*2494-81G>A) c.4156-81G>A (n.4156-81G>A) n.7983-81G>A c.4522-81G>A (n.4522-81G>A) c.3799-81G>A (n.3799-81G>A) c.2350-81G>A (n.2350-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386665G>T | CA1038787784 | SCN2A | c.4552-81G>T (n.4552-81G>T) c.*2871-81G>T (n.*2871-81G>T) c.*2539-81G>T (n.*2539-81G>T) c.*5075-81G>T (n.*5075-81G>T) c.*2494-81G>T (n.*2494-81G>T) c.4156-81G>T (n.4156-81G>T) n.7983-81G>T c.4522-81G>T (n.4522-81G>T) c.3799-81G>T (n.3799-81G>T) c.2350-81G>T (n.2350-81G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386668G>T | CA2661741250 | SCN2A | c.4552-78G>T (n.4552-78G>T) c.*2871-78G>T (n.*2871-78G>T) c.*2539-78G>T (n.*2539-78G>T) c.*5075-78G>T (n.*5075-78G>T) c.*2494-78G>T (n.*2494-78G>T) c.4156-78G>T (n.4156-78G>T) n.7983-78G>T c.4522-78G>T (n.4522-78G>T) c.3799-78G>T (n.3799-78G>T) c.2350-78G>T (n.2350-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386669C>A | CA2661741251 | SCN2A | c.4552-77C>A (n.4552-77C>A) c.*2871-77C>A (n.*2871-77C>A) c.*2539-77C>A (n.*2539-77C>A) c.*5075-77C>A (n.*5075-77C>A) c.*2494-77C>A (n.*2494-77C>A) c.4156-77C>A (n.4156-77C>A) n.7983-77C>A c.4522-77C>A (n.4522-77C>A) c.3799-77C>A (n.3799-77C>A) c.2350-77C>A (n.2350-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386669C= | CA1304563688 | SCN2A | c.4552-77C= (n.4552-77C=) c.*2871-77C= (n.*2871-77C=) c.*2539-77C= (n.*2539-77C=) c.*5075-77C= (n.*5075-77C=) c.*2494-77C= (n.*2494-77C=) c.4156-77C= (n.4156-77C=) n.7983-77C= c.4522-77C= (n.4522-77C=) c.3799-77C= (n.3799-77C=) c.2350-77C= (n.2350-77C=) | |
2 | g.165386669C>T | CA1304563689 | SCN2A | c.4552-77C>T (n.4552-77C>T) c.*2871-77C>T (n.*2871-77C>T) c.*2539-77C>T (n.*2539-77C>T) c.*5075-77C>T (n.*5075-77C>T) c.*2494-77C>T (n.*2494-77C>T) c.4156-77C>T (n.4156-77C>T) n.7983-77C>T c.4522-77C>T (n.4522-77C>T) c.3799-77C>T (n.3799-77C>T) c.2350-77C>T (n.2350-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386672T>G | CA1038787789 | SCN2A | c.4552-74T>G (n.4552-74T>G) c.*2871-74T>G (n.*2871-74T>G) c.*2539-74T>G (n.*2539-74T>G) c.*5075-74T>G (n.*5075-74T>G) c.*2494-74T>G (n.*2494-74T>G) c.4156-74T>G (n.4156-74T>G) n.7983-74T>G c.4522-74T>G (n.4522-74T>G) c.3799-74T>G (n.3799-74T>G) c.2350-74T>G (n.2350-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386672T= | CA1304563690 | SCN2A | c.4552-74T= (n.4552-74T=) c.*2871-74T= (n.*2871-74T=) c.*2539-74T= (n.*2539-74T=) c.*5075-74T= (n.*5075-74T=) c.*2494-74T= (n.*2494-74T=) c.4156-74T= (n.4156-74T=) n.7983-74T= c.4522-74T= (n.4522-74T=) c.3799-74T= (n.3799-74T=) c.2350-74T= (n.2350-74T=) | |
2 | g.165386673del | CA2661741254 | SCN2A | c.4552-73del (n.4552-73del) c.*2871-73del (n.*2871-73del) c.*2539-73del (n.*2539-73del) c.*5075-73del (n.*5075-73del) c.*2494-73del (n.*2494-73del) c.4156-73del (n.4156-73del) n.7983-73del c.4522-73del (n.4522-73del) c.3799-73del (n.3799-73del) c.2350-73del (n.2350-73del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386673C>A | CA760137264 | SCN2A | c.4552-73C>A (n.4552-73C>A) c.*2871-73C>A (n.*2871-73C>A) c.*2539-73C>A (n.*2539-73C>A) c.*5075-73C>A (n.*5075-73C>A) c.*2494-73C>A (n.*2494-73C>A) c.4156-73C>A (n.4156-73C>A) n.7983-73C>A c.4522-73C>A (n.4522-73C>A) c.3799-73C>A (n.3799-73C>A) c.2350-73C>A (n.2350-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386673C= | CA1304563691 | SCN2A | c.4552-73C= (n.4552-73C=) c.*2871-73C= (n.*2871-73C=) c.*2539-73C= (n.*2539-73C=) c.*5075-73C= (n.*5075-73C=) c.*2494-73C= (n.*2494-73C=) c.4156-73C= (n.4156-73C=) n.7983-73C= c.4522-73C= (n.4522-73C=) c.3799-73C= (n.3799-73C=) c.2350-73C= (n.2350-73C=) | |
2 | g.165386673C>T | CA2661741256 | SCN2A | c.4552-73C>T (n.4552-73C>T) c.*2871-73C>T (n.*2871-73C>T) c.*2539-73C>T (n.*2539-73C>T) c.*5075-73C>T (n.*5075-73C>T) c.*2494-73C>T (n.*2494-73C>T) c.4156-73C>T (n.4156-73C>T) n.7983-73C>T c.4522-73C>T (n.4522-73C>T) c.3799-73C>T (n.3799-73C>T) c.2350-73C>T (n.2350-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386674T>A | CA2661741258 | SCN2A | c.4552-72T>A (n.4552-72T>A) c.*2871-72T>A (n.*2871-72T>A) c.*2539-72T>A (n.*2539-72T>A) c.*5075-72T>A (n.*5075-72T>A) c.*2494-72T>A (n.*2494-72T>A) c.4156-72T>A (n.4156-72T>A) n.7983-72T>A c.4522-72T>A (n.4522-72T>A) c.3799-72T>A (n.3799-72T>A) c.2350-72T>A (n.2350-72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386675_165386681delinsTAAAATC | CA1304563692 | SCN2A | c.4552-71_4552-65delinsTAAAATC (n.4552-71_4552-65delinsTAAAATC) c.*2871-71_*2871-65delinsTAAAATC (n.*2871-71_*2871-65delinsTAAAATC) c.*2539-71_*2539-65delinsTAAAATC (n.*2539-71_*2539-65delinsTAAAATC) c.*5075-71_*5075-65delinsTAAAATC (n.*5075-71_*5075-65delinsTAAAATC) c.*2494-71_*2494-65delinsTAAAATC (n.*2494-71_*2494-65delinsTAAAATC) c.4156-71_4156-65delinsTAAAATC (n.4156-71_4156-65delinsTAAAATC) n.7983-71_7983-65delinsTAAAATC c.4522-71_4522-65delinsTAAAATC (n.4522-71_4522-65delinsTAAAATC) c.3799-71_3799-65delinsTAAAATC (n.3799-71_3799-65delinsTAAAATC) c.2350-71_2350-65delinsTAAAATC (n.2350-71_2350-65delinsTAAAATC) | |
2 | g.165386676A>G | CA2661741261 | SCN2A | c.4552-70A>G (n.4552-70A>G) c.*2871-70A>G (n.*2871-70A>G) c.*2539-70A>G (n.*2539-70A>G) c.*5075-70A>G (n.*5075-70A>G) c.*2494-70A>G (n.*2494-70A>G) c.4156-70A>G (n.4156-70A>G) n.7983-70A>G c.4522-70A>G (n.4522-70A>G) c.3799-70A>G (n.3799-70A>G) c.2350-70A>G (n.2350-70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386677_165386682del | CA1304563693 | SCN2A | c.4552-69_4552-64del (n.4552-69_4552-64del) c.*2871-69_*2871-64del (n.*2871-69_*2871-64del) c.*2539-69_*2539-64del (n.*2539-69_*2539-64del) c.*5075-69_*5075-64del (n.*5075-69_*5075-64del) c.*2494-69_*2494-64del (n.*2494-69_*2494-64del) c.4156-69_4156-64del (n.4156-69_4156-64del) n.7983-69_7983-64del c.4522-69_4522-64del (n.4522-69_4522-64del) c.3799-69_3799-64del (n.3799-69_3799-64del) c.2350-69_2350-64del (n.2350-69_2350-64del) | dbSNP |
2 | g.165386677A>G | CA2577142970 | SCN2A | c.4552-69A>G (n.4552-69A>G) c.*2871-69A>G (n.*2871-69A>G) c.*2539-69A>G (n.*2539-69A>G) c.*5075-69A>G (n.*5075-69A>G) c.*2494-69A>G (n.*2494-69A>G) c.4156-69A>G (n.4156-69A>G) n.7983-69A>G c.4522-69A>G (n.4522-69A>G) c.3799-69A>G (n.3799-69A>G) c.2350-69A>G (n.2350-69A>G) | |
2 | g.165386678A= | CA1304563694 | SCN2A | c.4552-68A= (n.4552-68A=) c.*2871-68A= (n.*2871-68A=) c.*2539-68A= (n.*2539-68A=) c.*5075-68A= (n.*5075-68A=) c.*2494-68A= (n.*2494-68A=) c.4156-68A= (n.4156-68A=) n.7983-68A= c.4522-68A= (n.4522-68A=) c.3799-68A= (n.3799-68A=) c.2350-68A= (n.2350-68A=) | |
2 | g.165386678A>T | CA1304563695 | SCN2A | c.4552-68A>T (n.4552-68A>T) c.*2871-68A>T (n.*2871-68A>T) c.*2539-68A>T (n.*2539-68A>T) c.*5075-68A>T (n.*5075-68A>T) c.*2494-68A>T (n.*2494-68A>T) c.4156-68A>T (n.4156-68A>T) n.7983-68A>T c.4522-68A>T (n.4522-68A>T) c.3799-68A>T (n.3799-68A>T) c.2350-68A>T (n.2350-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386679A= | CA1304563696 | SCN2A | c.4552-67A= (n.4552-67A=) c.*2871-67A= (n.*2871-67A=) c.*2539-67A= (n.*2539-67A=) c.*5075-67A= (n.*5075-67A=) c.*2494-67A= (n.*2494-67A=) c.4156-67A= (n.4156-67A=) n.7983-67A= c.4522-67A= (n.4522-67A=) c.3799-67A= (n.3799-67A=) c.2350-67A= (n.2350-67A=) | |
2 | g.165386679A>G | CA59750717 | SCN2A | c.4552-67A>G (n.4552-67A>G) c.*2871-67A>G (n.*2871-67A>G) c.*2539-67A>G (n.*2539-67A>G) c.*5075-67A>G (n.*5075-67A>G) c.*2494-67A>G (n.*2494-67A>G) c.4156-67A>G (n.4156-67A>G) n.7983-67A>G c.4522-67A>G (n.4522-67A>G) c.3799-67A>G (n.3799-67A>G) c.2350-67A>G (n.2350-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386681C>A | CA2661741262 | SCN2A | c.4552-65C>A (n.4552-65C>A) c.*2871-65C>A (n.*2871-65C>A) c.*2539-65C>A (n.*2539-65C>A) c.*5075-65C>A (n.*5075-65C>A) c.*2494-65C>A (n.*2494-65C>A) c.4156-65C>A (n.4156-65C>A) n.7983-65C>A c.4522-65C>A (n.4522-65C>A) c.3799-65C>A (n.3799-65C>A) c.2350-65C>A (n.2350-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386681C>G | CA2661741263 | SCN2A | c.4552-65C>G (n.4552-65C>G) c.*2871-65C>G (n.*2871-65C>G) c.*2539-65C>G (n.*2539-65C>G) c.*5075-65C>G (n.*5075-65C>G) c.*2494-65C>G (n.*2494-65C>G) c.4156-65C>G (n.4156-65C>G) n.7983-65C>G c.4522-65C>G (n.4522-65C>G) c.3799-65C>G (n.3799-65C>G) c.2350-65C>G (n.2350-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686_165386688del | CA2577142971 | SCN2A | c.4552-60_4552-58del (n.4552-60_4552-58del) c.*2871-60_*2871-58del (n.*2871-60_*2871-58del) c.*2539-60_*2539-58del (n.*2539-60_*2539-58del) c.*5075-60_*5075-58del (n.*5075-60_*5075-58del) c.*2494-60_*2494-58del (n.*2494-60_*2494-58del) c.4156-60_4156-58del (n.4156-60_4156-58del) n.7983-60_7983-58del c.4522-60_4522-58del (n.4522-60_4522-58del) c.3799-60_3799-58del (n.3799-60_3799-58del) c.2350-60_2350-58del (n.2350-60_2350-58del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386683G>T | CA647648014 | SCN2A | c.4552-63G>T (n.4552-63G>T) c.*2871-63G>T (n.*2871-63G>T) c.*2539-63G>T (n.*2539-63G>T) c.*5075-63G>T (n.*5075-63G>T) c.*2494-63G>T (n.*2494-63G>T) c.4156-63G>T (n.4156-63G>T) n.7983-63G>T c.4522-63G>T (n.4522-63G>T) c.3799-63G>T (n.3799-63G>T) c.2350-63G>T (n.2350-63G>T) | COSMIC |
2 | g.165386684A>G | CA2661741264 | SCN2A | c.4552-62A>G (n.4552-62A>G) c.*2871-62A>G (n.*2871-62A>G) c.*2539-62A>G (n.*2539-62A>G) c.*5075-62A>G (n.*5075-62A>G) c.*2494-62A>G (n.*2494-62A>G) c.4156-62A>G (n.4156-62A>G) n.7983-62A>G c.4522-62A>G (n.4522-62A>G) c.3799-62A>G (n.3799-62A>G) c.2350-62A>G (n.2350-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686G>C | CA2661741266 | SCN2A | c.4552-60G>C (n.4552-60G>C) c.*2871-60G>C (n.*2871-60G>C) c.*2539-60G>C (n.*2539-60G>C) c.*5075-60G>C (n.*5075-60G>C) c.*2494-60G>C (n.*2494-60G>C) c.4156-60G>C (n.4156-60G>C) n.7983-60G>C c.4522-60G>C (n.4522-60G>C) c.3799-60G>C (n.3799-60G>C) c.2350-60G>C (n.2350-60G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386686G= | CA1304563697 | SCN2A | c.4552-60G= (n.4552-60G=) c.*2871-60G= (n.*2871-60G=) c.*2539-60G= (n.*2539-60G=) c.*5075-60G= (n.*5075-60G=) c.*2494-60G= (n.*2494-60G=) c.4156-60G= (n.4156-60G=) n.7983-60G= c.4522-60G= (n.4522-60G=) c.3799-60G= (n.3799-60G=) c.2350-60G= (n.2350-60G=) | |
2 | g.165386686G>T | CA1304563698 | SCN2A | c.4552-60G>T (n.4552-60G>T) c.*2871-60G>T (n.*2871-60G>T) c.*2539-60G>T (n.*2539-60G>T) c.*5075-60G>T (n.*5075-60G>T) c.*2494-60G>T (n.*2494-60G>T) c.4156-60G>T (n.4156-60G>T) n.7983-60G>T c.4522-60G>T (n.4522-60G>T) c.3799-60G>T (n.3799-60G>T) c.2350-60G>T (n.2350-60G>T) | dbSNP |
2 | g.165386687A= | CA1304563699 | SCN2A | c.4552-59A= (n.4552-59A=) c.*2871-59A= (n.*2871-59A=) c.*2539-59A= (n.*2539-59A=) c.*5075-59A= (n.*5075-59A=) c.*2494-59A= (n.*2494-59A=) c.4156-59A= (n.4156-59A=) n.7983-59A= c.4522-59A= (n.4522-59A=) c.3799-59A= (n.3799-59A=) c.2350-59A= (n.2350-59A=) | |
2 | g.165386687A>G | CA1304563700 | SCN2A | c.4552-59A>G (n.4552-59A>G) c.*2871-59A>G (n.*2871-59A>G) c.*2539-59A>G (n.*2539-59A>G) c.*5075-59A>G (n.*5075-59A>G) c.*2494-59A>G (n.*2494-59A>G) c.4156-59A>G (n.4156-59A>G) n.7983-59A>G c.4522-59A>G (n.4522-59A>G) c.3799-59A>G (n.3799-59A>G) c.2350-59A>G (n.2350-59A>G) | dbSNP |
2 | g.165386687A>T | CA2577142972 | SCN2A | c.4552-59A>T (n.4552-59A>T) c.*2871-59A>T (n.*2871-59A>T) c.*2539-59A>T (n.*2539-59A>T) c.*5075-59A>T (n.*5075-59A>T) c.*2494-59A>T (n.*2494-59A>T) c.4156-59A>T (n.4156-59A>T) n.7983-59A>T c.4522-59A>T (n.4522-59A>T) c.3799-59A>T (n.3799-59A>T) c.2350-59A>T (n.2350-59A>T) | |
2 | g.165386689T>C | CA2661741268 | SCN2A | c.4552-57T>C (n.4552-57T>C) c.*2871-57T>C (n.*2871-57T>C) c.*2539-57T>C (n.*2539-57T>C) c.*5075-57T>C (n.*5075-57T>C) c.*2494-57T>C (n.*2494-57T>C) c.4156-57T>C (n.4156-57T>C) n.7983-57T>C c.4522-57T>C (n.4522-57T>C) c.3799-57T>C (n.3799-57T>C) c.2350-57T>C (n.2350-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386691G>A | CA59750724 | SCN2A | c.4552-55G>A (n.4552-55G>A) c.*2871-55G>A (n.*2871-55G>A) c.*2539-55G>A (n.*2539-55G>A) c.*5075-55G>A (n.*5075-55G>A) c.*2494-55G>A (n.*2494-55G>A) c.4156-55G>A (n.4156-55G>A) n.7983-55G>A c.4522-55G>A (n.4522-55G>A) c.3799-55G>A (n.3799-55G>A) c.2350-55G>A (n.2350-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386691G= | CA1304563701 | SCN2A | c.4552-55G= (n.4552-55G=) c.*2871-55G= (n.*2871-55G=) c.*2539-55G= (n.*2539-55G=) c.*5075-55G= (n.*5075-55G=) c.*2494-55G= (n.*2494-55G=) c.4156-55G= (n.4156-55G=) n.7983-55G= c.4522-55G= (n.4522-55G=) c.3799-55G= (n.3799-55G=) c.2350-55G= (n.2350-55G=) | |
2 | g.165386691G>T | CA2661741269 | SCN2A | c.4552-55G>T (n.4552-55G>T) c.*2871-55G>T (n.*2871-55G>T) c.*2539-55G>T (n.*2539-55G>T) c.*5075-55G>T (n.*5075-55G>T) c.*2494-55G>T (n.*2494-55G>T) c.4156-55G>T (n.4156-55G>T) n.7983-55G>T c.4522-55G>T (n.4522-55G>T) c.3799-55G>T (n.3799-55G>T) c.2350-55G>T (n.2350-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>C | CA2661741270 | SCN2A | c.4552-54A>C (n.4552-54A>C) c.*2871-54A>C (n.*2871-54A>C) c.*2539-54A>C (n.*2539-54A>C) c.*5075-54A>C (n.*5075-54A>C) c.*2494-54A>C (n.*2494-54A>C) c.4156-54A>C (n.4156-54A>C) n.7983-54A>C c.4522-54A>C (n.4522-54A>C) c.3799-54A>C (n.3799-54A>C) c.2350-54A>C (n.2350-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>G | CA2661741271 | SCN2A | c.4552-54A>G (n.4552-54A>G) c.*2871-54A>G (n.*2871-54A>G) c.*2539-54A>G (n.*2539-54A>G) c.*5075-54A>G (n.*5075-54A>G) c.*2494-54A>G (n.*2494-54A>G) c.4156-54A>G (n.4156-54A>G) n.7983-54A>G c.4522-54A>G (n.4522-54A>G) c.3799-54A>G (n.3799-54A>G) c.2350-54A>G (n.2350-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386693A= | CA1304563702 | SCN2A | c.4552-53A= (n.4552-53A=) c.*2871-53A= (n.*2871-53A=) c.*2539-53A= (n.*2539-53A=) c.*5075-53A= (n.*5075-53A=) c.*2494-53A= (n.*2494-53A=) c.4156-53A= (n.4156-53A=) n.7983-53A= c.4522-53A= (n.4522-53A=) c.3799-53A= (n.3799-53A=) c.2350-53A= (n.2350-53A=) | |
2 | g.165386693A>G | CA1038787802 | SCN2A | c.4552-53A>G (n.4552-53A>G) c.*2871-53A>G (n.*2871-53A>G) c.*2539-53A>G (n.*2539-53A>G) c.*5075-53A>G (n.*5075-53A>G) c.*2494-53A>G (n.*2494-53A>G) c.4156-53A>G (n.4156-53A>G) n.7983-53A>G c.4522-53A>G (n.4522-53A>G) c.3799-53A>G (n.3799-53A>G) c.2350-53A>G (n.2350-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C>A | CA1038787821 | SCN2A | c.4552-50C>A (n.4552-50C>A) c.*2871-50C>A (n.*2871-50C>A) c.*2539-50C>A (n.*2539-50C>A) c.*5075-50C>A (n.*5075-50C>A) c.*2494-50C>A (n.*2494-50C>A) c.4156-50C>A (n.4156-50C>A) n.7983-50C>A c.4522-50C>A (n.4522-50C>A) c.3799-50C>A (n.3799-50C>A) c.2350-50C>A (n.2350-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C= | CA1304563703 | SCN2A | c.4552-50C= (n.4552-50C=) c.*2871-50C= (n.*2871-50C=) c.*2539-50C= (n.*2539-50C=) c.*5075-50C= (n.*5075-50C=) c.*2494-50C= (n.*2494-50C=) c.4156-50C= (n.4156-50C=) n.7983-50C= c.4522-50C= (n.4522-50C=) c.3799-50C= (n.3799-50C=) c.2350-50C= (n.2350-50C=) | |
2 | g.165386696C>T | CA1940291 | SCN2A | c.4552-50C>T (n.4552-50C>T) c.*2871-50C>T (n.*2871-50C>T) c.*2539-50C>T (n.*2539-50C>T) c.*5075-50C>T (n.*5075-50C>T) c.*2494-50C>T (n.*2494-50C>T) c.4156-50C>T (n.4156-50C>T) n.7983-50C>T c.4522-50C>T (n.4522-50C>T) c.3799-50C>T (n.3799-50C>T) c.2350-50C>T (n.2350-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G>A | CA1940293 | SCN2A | c.4552-49G>A (n.4552-49G>A) c.*2871-49G>A (n.*2871-49G>A) c.*2539-49G>A (n.*2539-49G>A) c.*5075-49G>A (n.*5075-49G>A) c.*2494-49G>A (n.*2494-49G>A) c.4156-49G>A (n.4156-49G>A) n.7983-49G>A c.4522-49G>A (n.4522-49G>A) c.3799-49G>A (n.3799-49G>A) c.2350-49G>A (n.2350-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G= | CA1304563705 | SCN2A | c.4552-49G= (n.4552-49G=) c.*2871-49G= (n.*2871-49G=) c.*2539-49G= (n.*2539-49G=) c.*5075-49G= (n.*5075-49G=) c.*2494-49G= (n.*2494-49G=) c.4156-49G= (n.4156-49G=) n.7983-49G= c.4522-49G= (n.4522-49G=) c.3799-49G= (n.3799-49G=) c.2350-49G= (n.2350-49G=) | |
2 | g.165386697G>T | CA1940292 | SCN2A | c.4552-49G>T (n.4552-49G>T) c.*2871-49G>T (n.*2871-49G>T) c.*2539-49G>T (n.*2539-49G>T) c.*5075-49G>T (n.*5075-49G>T) c.*2494-49G>T (n.*2494-49G>T) c.4156-49G>T (n.4156-49G>T) n.7983-49G>T c.4522-49G>T (n.4522-49G>T) c.3799-49G>T (n.3799-49G>T) c.2350-49G>T (n.2350-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386697_165386698delinsGA | CA1304563704 | SCN2A | c.4552-49_4552-48delinsGA (n.4552-49_4552-48delinsGA) c.*2871-49_*2871-48delinsGA (n.*2871-49_*2871-48delinsGA) c.*2539-49_*2539-48delinsGA (n.*2539-49_*2539-48delinsGA) c.*5075-49_*5075-48delinsGA (n.*5075-49_*5075-48delinsGA) c.*2494-49_*2494-48delinsGA (n.*2494-49_*2494-48delinsGA) c.4156-49_4156-48delinsGA (n.4156-49_4156-48delinsGA) n.7983-49_7983-48delinsGA c.4522-49_4522-48delinsGA (n.4522-49_4522-48delinsGA) c.3799-49_3799-48delinsGA (n.3799-49_3799-48delinsGA) c.2350-49_2350-48delinsGA (n.2350-49_2350-48delinsGA) | |
2 | g.165386697_165386698insT | CA2661741277 | SCN2A | c.4552-49_4552-48insT (n.4552-49_4552-48insT) c.*2871-49_*2871-48insT (n.*2871-49_*2871-48insT) c.*2539-49_*2539-48insT (n.*2539-49_*2539-48insT) c.*5075-49_*5075-48insT (n.*5075-49_*5075-48insT) c.*2494-49_*2494-48insT (n.*2494-49_*2494-48insT) c.4156-49_4156-48insT (n.4156-49_4156-48insT) n.7983-49_7983-48insT c.4522-49_4522-48insT (n.4522-49_4522-48insT) c.3799-49_3799-48insT (n.3799-49_3799-48insT) c.2350-49_2350-48insT (n.2350-49_2350-48insT) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698del | CA1940294 | SCN2A | c.4552-48del (n.4552-48del) c.*2871-48del (n.*2871-48del) c.*2539-48del (n.*2539-48del) c.*5075-48del (n.*5075-48del) c.*2494-48del (n.*2494-48del) c.4156-48del (n.4156-48del) n.7983-48del c.4522-48del (n.4522-48del) c.3799-48del (n.3799-48del) c.2350-48del (n.2350-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386698A= | CA1304563706 | SCN2A | c.4552-48A= (n.4552-48A=) c.*2871-48A= (n.*2871-48A=) c.*2539-48A= (n.*2539-48A=) c.*5075-48A= (n.*5075-48A=) c.*2494-48A= (n.*2494-48A=) c.4156-48A= (n.4156-48A=) n.7983-48A= c.4522-48A= (n.4522-48A=) c.3799-48A= (n.3799-48A=) c.2350-48A= (n.2350-48A=) | |
2 | g.165386698A>G | CA2661741278 | SCN2A | c.4552-48A>G (n.4552-48A>G) c.*2871-48A>G (n.*2871-48A>G) c.*2539-48A>G (n.*2539-48A>G) c.*5075-48A>G (n.*5075-48A>G) c.*2494-48A>G (n.*2494-48A>G) c.4156-48A>G (n.4156-48A>G) n.7983-48A>G c.4522-48A>G (n.4522-48A>G) c.3799-48A>G (n.3799-48A>G) c.2350-48A>G (n.2350-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698A>T | CA1940295 | SCN2A | c.4552-48A>T (n.4552-48A>T) c.*2871-48A>T (n.*2871-48A>T) c.*2539-48A>T (n.*2539-48A>T) c.*5075-48A>T (n.*5075-48A>T) c.*2494-48A>T (n.*2494-48A>T) c.4156-48A>T (n.4156-48A>T) n.7983-48A>T c.4522-48A>T (n.4522-48A>T) c.3799-48A>T (n.3799-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386698_165386699delinsAT | CA1304563707 | SCN2A | c.4552-48_4552-47delinsAT (n.4552-48_4552-47delinsAT) c.*2871-48_*2871-47delinsAT (n.*2871-48_*2871-47delinsAT) c.*2539-48_*2539-47delinsAT (n.*2539-48_*2539-47delinsAT) c.*5075-48_*5075-47delinsAT (n.*5075-48_*5075-47delinsAT) c.*2494-48_*2494-47delinsAT (n.*2494-48_*2494-47delinsAT) c.4156-48_4156-47delinsAT (n.4156-48_4156-47delinsAT) n.7983-48_7983-47delinsAT c.4522-48_4522-47delinsAT (n.4522-48_4522-47delinsAT) c.3799-48_3799-47delinsAT (n.3799-48_3799-47delinsAT) c.2350-48_2350-47delinsAT (n.2350-48_2350-47delinsAT) | |
2 | g.165386699T>C | CA2577142973 | SCN2A | c.4552-47T>C (n.4552-47T>C) c.*2871-47T>C (n.*2871-47T>C) c.*2539-47T>C (n.*2539-47T>C) c.*5075-47T>C (n.*5075-47T>C) c.*2494-47T>C (n.*2494-47T>C) c.4156-47T>C (n.4156-47T>C) n.7983-47T>C c.4522-47T>C (n.4522-47T>C) c.3799-47T>C (n.3799-47T>C) c.2350-47T>C (n.2350-47T>C) | |
2 | g.165386706dup | CA1940296 | SCN2A | c.4552-40dup (n.4552-40dup) c.*2871-40dup (n.*2871-40dup) c.*2539-40dup (n.*2539-40dup) c.*5075-40dup (n.*5075-40dup) c.*2494-40dup (n.*2494-40dup) c.4156-40dup (n.4156-40dup) n.7983-40dup c.4522-40dup (n.4522-40dup) c.3799-40dup (n.3799-40dup) c.2350-40dup (n.2350-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706del | CA1940297 | SCN2A | c.4552-40del (n.4552-40del) c.*2871-40del (n.*2871-40del) c.*2539-40del (n.*2539-40del) c.*5075-40del (n.*5075-40del) c.*2494-40del (n.*2494-40del) c.4156-40del (n.4156-40del) n.7983-40del c.4522-40del (n.4522-40del) c.3799-40del (n.3799-40del) c.2350-40del (n.2350-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386701T>C | CA1304563709 | SCN2A | c.4552-45T>C (n.4552-45T>C) c.*2871-45T>C (n.*2871-45T>C) c.*2539-45T>C (n.*2539-45T>C) c.*5075-45T>C (n.*5075-45T>C) c.*2494-45T>C (n.*2494-45T>C) c.4156-45T>C (n.4156-45T>C) n.7983-45T>C c.4522-45T>C (n.4522-45T>C) c.3799-45T>C (n.3799-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386701T= | CA1304563708 | SCN2A | c.4552-45T= (n.4552-45T=) c.*2871-45T= (n.*2871-45T=) c.*2539-45T= (n.*2539-45T=) c.*5075-45T= (n.*5075-45T=) c.*2494-45T= (n.*2494-45T=) c.4156-45T= (n.4156-45T=) n.7983-45T= c.4522-45T= (n.4522-45T=) c.3799-45T= (n.3799-45T=) c.2350-45T= (n.2350-45T=) | |
2 | g.165386702T>C | CA1304563711 | SCN2A | c.4552-44T>C (n.4552-44T>C) c.*2871-44T>C (n.*2871-44T>C) c.*2539-44T>C (n.*2539-44T>C) c.*5075-44T>C (n.*5075-44T>C) c.*2494-44T>C (n.*2494-44T>C) c.4156-44T>C (n.4156-44T>C) n.7983-44T>C c.4522-44T>C (n.4522-44T>C) c.3799-44T>C (n.3799-44T>C) c.2350-44T>C (n.2350-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T>G | CA1304563712 | SCN2A | c.4552-44T>G (n.4552-44T>G) c.*2871-44T>G (n.*2871-44T>G) c.*2539-44T>G (n.*2539-44T>G) c.*5075-44T>G (n.*5075-44T>G) c.*2494-44T>G (n.*2494-44T>G) c.4156-44T>G (n.4156-44T>G) n.7983-44T>G c.4522-44T>G (n.4522-44T>G) c.3799-44T>G (n.3799-44T>G) c.2350-44T>G (n.2350-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T= | CA1304563710 | SCN2A | c.4552-44T= (n.4552-44T=) c.*2871-44T= (n.*2871-44T=) c.*2539-44T= (n.*2539-44T=) c.*5075-44T= (n.*5075-44T=) c.*2494-44T= (n.*2494-44T=) c.4156-44T= (n.4156-44T=) n.7983-44T= c.4522-44T= (n.4522-44T=) c.3799-44T= (n.3799-44T=) c.2350-44T= (n.2350-44T=) | |
2 | g.165386704T>C | CA2606280255 | SCN2A | c.4552-42T>C (n.4552-42T>C) c.*2871-42T>C (n.*2871-42T>C) c.*2539-42T>C (n.*2539-42T>C) c.*5075-42T>C (n.*5075-42T>C) c.*2494-42T>C (n.*2494-42T>C) c.4156-42T>C (n.4156-42T>C) n.7983-42T>C c.4522-42T>C (n.4522-42T>C) c.3799-42T>C (n.3799-42T>C) c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>A | CA2661741286 | SCN2A | c.4552-40T>A (n.4552-40T>A) c.*2871-40T>A (n.*2871-40T>A) c.*2539-40T>A (n.*2539-40T>A) c.*5075-40T>A (n.*5075-40T>A) c.*2494-40T>A (n.*2494-40T>A) c.4156-40T>A (n.4156-40T>A) n.7983-40T>A c.4522-40T>A (n.4522-40T>A) c.3799-40T>A (n.3799-40T>A) c.2350-40T>A (n.2350-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>G | CA2661741287 | SCN2A | c.4552-40T>G (n.4552-40T>G) c.*2871-40T>G (n.*2871-40T>G) c.*2539-40T>G (n.*2539-40T>G) c.*5075-40T>G (n.*5075-40T>G) c.*2494-40T>G (n.*2494-40T>G) c.4156-40T>G (n.4156-40T>G) n.7983-40T>G c.4522-40T>G (n.4522-40T>G) c.3799-40T>G (n.3799-40T>G) c.2350-40T>G (n.2350-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707A= | CA1304563713 | SCN2A | c.4552-39A= (n.4552-39A=) c.*2871-39A= (n.*2871-39A=) c.*2539-39A= (n.*2539-39A=) c.*5075-39A= (n.*5075-39A=) c.*2494-39A= (n.*2494-39A=) c.4156-39A= (n.4156-39A=) n.7983-39A= c.4522-39A= (n.4522-39A=) c.3799-39A= (n.3799-39A=) c.2350-39A= (n.2350-39A=) | |
2 | g.165386707A>G | CA59750749 | SCN2A | c.4552-39A>G (n.4552-39A>G) c.*2871-39A>G (n.*2871-39A>G) c.*2539-39A>G (n.*2539-39A>G) c.*5075-39A>G (n.*5075-39A>G) c.*2494-39A>G (n.*2494-39A>G) c.4156-39A>G (n.4156-39A>G) n.7983-39A>G c.4522-39A>G (n.4522-39A>G) c.3799-39A>G (n.3799-39A>G) c.2350-39A>G (n.2350-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386707A>T | CA2661741289 | SCN2A | c.4552-39A>T (n.4552-39A>T) c.*2871-39A>T (n.*2871-39A>T) c.*2539-39A>T (n.*2539-39A>T) c.*5075-39A>T (n.*5075-39A>T) c.*2494-39A>T (n.*2494-39A>T) c.4156-39A>T (n.4156-39A>T) n.7983-39A>T c.4522-39A>T (n.4522-39A>T) c.3799-39A>T (n.3799-39A>T) c.2350-39A>T (n.2350-39A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386708del | CA2661741288 | SCN2A | c.4552-38del (n.4552-38del) c.*2871-38del (n.*2871-38del) c.*2539-38del (n.*2539-38del) c.*5075-38del (n.*5075-38del) c.*2494-38del (n.*2494-38del) c.4156-38del (n.4156-38del) n.7983-38del c.4522-38del (n.4522-38del) c.3799-38del (n.3799-38del) c.2350-38del (n.2350-38del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707_165386710del | CA2753008607 | SCN2A | c.4552-39_4552-36del (n.4552-39_4552-36del) c.*2871-39_*2871-36del (n.*2871-39_*2871-36del) c.*2539-39_*2539-36del (n.*2539-39_*2539-36del) c.*5075-39_*5075-36del (n.*5075-39_*5075-36del) c.*2494-39_*2494-36del (n.*2494-39_*2494-36del) c.4156-39_4156-36del (n.4156-39_4156-36del) n.7983-39_7983-36del c.4522-39_4522-36del (n.4522-39_4522-36del) c.3799-39_3799-36del (n.3799-39_3799-36del) c.2350-39_2350-36del (n.2350-39_2350-36del) | |
2 | g.165386709G>T | CA2661741290 | SCN2A | c.4552-37G>T (n.4552-37G>T) c.*2871-37G>T (n.*2871-37G>T) c.*2539-37G>T (n.*2539-37G>T) c.*5075-37G>T (n.*5075-37G>T) c.*2494-37G>T (n.*2494-37G>T) c.4156-37G>T (n.4156-37G>T) n.7983-37G>T c.4522-37G>T (n.4522-37G>T) c.3799-37G>T (n.3799-37G>T) c.2350-37G>T (n.2350-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>A | CA2661741291 | SCN2A | c.4552-36G>A (n.4552-36G>A) c.*2871-36G>A (n.*2871-36G>A) c.*2539-36G>A (n.*2539-36G>A) c.*5075-36G>A (n.*5075-36G>A) c.*2494-36G>A (n.*2494-36G>A) c.4156-36G>A (n.4156-36G>A) n.7983-36G>A c.4522-36G>A (n.4522-36G>A) c.3799-36G>A (n.3799-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>T | CA2577142974 | SCN2A | c.4552-36G>T (n.4552-36G>T) c.*2871-36G>T (n.*2871-36G>T) c.*2539-36G>T (n.*2539-36G>T) c.*5075-36G>T (n.*5075-36G>T) c.*2494-36G>T (n.*2494-36G>T) c.4156-36G>T (n.4156-36G>T) n.7983-36G>T c.4522-36G>T (n.4522-36G>T) c.3799-36G>T (n.3799-36G>T) c.2350-36G>T (n.2350-36G>T) | |
2 | g.165386711T>C | CA1304563714 | SCN2A | c.4552-35T>C (n.4552-35T>C) c.*2871-35T>C (n.*2871-35T>C) c.*2539-35T>C (n.*2539-35T>C) c.*5075-35T>C (n.*5075-35T>C) c.*2494-35T>C (n.*2494-35T>C) c.4156-35T>C (n.4156-35T>C) n.7983-35T>C c.4522-35T>C (n.4522-35T>C) c.3799-35T>C (n.3799-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) | dbSNP |
2 | g.165386711T= | CA1304563715 | SCN2A | c.4552-35T= (n.4552-35T=) c.*2871-35T= (n.*2871-35T=) c.*2539-35T= (n.*2539-35T=) c.*5075-35T= (n.*5075-35T=) c.*2494-35T= (n.*2494-35T=) c.4156-35T= (n.4156-35T=) n.7983-35T= c.4522-35T= (n.4522-35T=) c.3799-35T= (n.3799-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=) | |
2 | g.165386714C>A | CA2661741292 | SCN2A | c.4552-32C>A (n.4552-32C>A) c.*2871-32C>A (n.*2871-32C>A) c.*2539-32C>A (n.*2539-32C>A) c.*5075-32C>A (n.*5075-32C>A) c.*2494-32C>A (n.*2494-32C>A) c.4156-32C>A (n.4156-32C>A) n.7983-32C>A c.4522-32C>A (n.4522-32C>A) c.3799-32C>A (n.3799-32C>A) c.2350-32C>A (n.2350-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386714C>T | CA2753008608 | SCN2A | c.4552-32C>T (n.4552-32C>T) c.*2871-32C>T (n.*2871-32C>T) c.*2539-32C>T (n.*2539-32C>T) c.*5075-32C>T (n.*5075-32C>T) c.*2494-32C>T (n.*2494-32C>T) c.4156-32C>T (n.4156-32C>T) n.7983-32C>T c.4522-32C>T (n.4522-32C>T) c.3799-32C>T (n.3799-32C>T) c.2350-32C>T (n.2350-32C>T) | |
2 | g.165386717A= | CA1304563716 | SCN2A | c.4552-29A= (n.4552-29A=) c.*2871-29A= (n.*2871-29A=) c.*2539-29A= (n.*2539-29A=) c.*5075-29A= (n.*5075-29A=) c.*2494-29A= (n.*2494-29A=) c.4156-29A= (n.4156-29A=) n.7983-29A= c.4522-29A= (n.4522-29A=) c.3799-29A= (n.3799-29A=) c.2350-29A= (n.2350-29A=) | |
2 | g.165386717A>T | CA1940298 | SCN2A | c.4552-29A>T (n.4552-29A>T) c.*2871-29A>T (n.*2871-29A>T) c.*2539-29A>T (n.*2539-29A>T) c.*5075-29A>T (n.*5075-29A>T) c.*2494-29A>T (n.*2494-29A>T) c.4156-29A>T (n.4156-29A>T) n.7983-29A>T c.4522-29A>T (n.4522-29A>T) c.3799-29A>T (n.3799-29A>T) c.2350-29A>T (n.2350-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>A | CA1038787836 | SCN2A | c.4552-28T>A (n.4552-28T>A) c.*2871-28T>A (n.*2871-28T>A) c.*2539-28T>A (n.*2539-28T>A) c.*5075-28T>A (n.*5075-28T>A) c.*2494-28T>A (n.*2494-28T>A) c.4156-28T>A (n.4156-28T>A) n.7983-28T>A c.4522-28T>A (n.4522-28T>A) c.3799-28T>A (n.3799-28T>A) c.2350-28T>A (n.2350-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>G | CA2661741297 | SCN2A | c.4552-28T>G (n.4552-28T>G) c.*2871-28T>G (n.*2871-28T>G) c.*2539-28T>G (n.*2539-28T>G) c.*5075-28T>G (n.*5075-28T>G) c.*2494-28T>G (n.*2494-28T>G) c.4156-28T>G (n.4156-28T>G) n.7983-28T>G c.4522-28T>G (n.4522-28T>G) c.3799-28T>G (n.3799-28T>G) c.2350-28T>G (n.2350-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386718T= | CA1304563717 | SCN2A | c.4552-28T= (n.4552-28T=) c.*2871-28T= (n.*2871-28T=) c.*2539-28T= (n.*2539-28T=) c.*5075-28T= (n.*5075-28T=) c.*2494-28T= (n.*2494-28T=) c.4156-28T= (n.4156-28T=) n.7983-28T= c.4522-28T= (n.4522-28T=) c.3799-28T= (n.3799-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=) | |
2 | g.165386720G>T | CA2569201096 | SCN2A | c.4552-26G>T (n.4552-26G>T) c.*2871-26G>T (n.*2871-26G>T) c.*2539-26G>T (n.*2539-26G>T) c.*5075-26G>T (n.*5075-26G>T) c.*2494-26G>T (n.*2494-26G>T) c.4156-26G>T (n.4156-26G>T) n.7983-26G>T c.4522-26G>T (n.4522-26G>T) c.3799-26G>T (n.3799-26G>T) c.2350-26G>T (n.2350-26G>T) | |
2 | g.165386721A>G | CA2577142975 | SCN2A | c.4552-25A>G (n.4552-25A>G) c.*2871-25A>G (n.*2871-25A>G) c.*2539-25A>G (n.*2539-25A>G) c.*5075-25A>G (n.*5075-25A>G) c.*2494-25A>G (n.*2494-25A>G) c.4156-25A>G (n.4156-25A>G) n.7983-25A>G c.4522-25A>G (n.4522-25A>G) c.3799-25A>G (n.3799-25A>G) c.2350-25A>G (n.2350-25A>G) | |
2 | g.165386721A>T | CA2661741300 | SCN2A | c.4552-25A>T (n.4552-25A>T) c.*2871-25A>T (n.*2871-25A>T) c.*2539-25A>T (n.*2539-25A>T) c.*5075-25A>T (n.*5075-25A>T) c.*2494-25A>T (n.*2494-25A>T) c.4156-25A>T (n.4156-25A>T) n.7983-25A>T c.4522-25A>T (n.4522-25A>T) c.3799-25A>T (n.3799-25A>T) c.2350-25A>T (n.2350-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386722A= | CA1304563718 | SCN2A | c.4552-24A= (n.4552-24A=) c.*2871-24A= (n.*2871-24A=) c.*2539-24A= (n.*2539-24A=) c.*5075-24A= (n.*5075-24A=) c.*2494-24A= (n.*2494-24A=) c.4156-24A= (n.4156-24A=) n.7983-24A= c.4522-24A= (n.4522-24A=) c.3799-24A= (n.3799-24A=) c.2350-24A= (n.2350-24A=) | |
2 | g.165386722A>G | CA1940299 | SCN2A | c.4552-24A>G (n.4552-24A>G) c.*2871-24A>G (n.*2871-24A>G) c.*2539-24A>G (n.*2539-24A>G) c.*5075-24A>G (n.*5075-24A>G) c.*2494-24A>G (n.*2494-24A>G) c.4156-24A>G (n.4156-24A>G) n.7983-24A>G c.4522-24A>G (n.4522-24A>G) c.3799-24A>G (n.3799-24A>G) c.2350-24A>G (n.2350-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C>A | CA1940300 | SCN2A | c.4552-23C>A (n.4552-23C>A) c.*2871-23C>A (n.*2871-23C>A) c.*2539-23C>A (n.*2539-23C>A) c.*5075-23C>A (n.*5075-23C>A) c.*2494-23C>A (n.*2494-23C>A) c.4156-23C>A (n.4156-23C>A) n.7983-23C>A c.4522-23C>A (n.4522-23C>A) c.3799-23C>A (n.3799-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C= | CA1304563719 | SCN2A | c.4552-23C= (n.4552-23C=) c.*2871-23C= (n.*2871-23C=) c.*2539-23C= (n.*2539-23C=) c.*5075-23C= (n.*5075-23C=) c.*2494-23C= (n.*2494-23C=) c.4156-23C= (n.4156-23C=) n.7983-23C= c.4522-23C= (n.4522-23C=) c.3799-23C= (n.3799-23C=) c.2350-23C= (n.2350-23C=) | |
2 | g.165386723C>T | CA2577142976 | SCN2A | c.4552-23C>T (n.4552-23C>T) c.*2871-23C>T (n.*2871-23C>T) c.*2539-23C>T (n.*2539-23C>T) c.*5075-23C>T (n.*5075-23C>T) c.*2494-23C>T (n.*2494-23C>T) c.4156-23C>T (n.4156-23C>T) n.7983-23C>T c.4522-23C>T (n.4522-23C>T) c.3799-23C>T (n.3799-23C>T) c.2350-23C>T (n.2350-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386726T>C | CA1304563721 | SCN2A | c.4552-20T>C (n.4552-20T>C) c.*2871-20T>C (n.*2871-20T>C) c.*2539-20T>C (n.*2539-20T>C) c.*5075-20T>C (n.*5075-20T>C) c.*2494-20T>C (n.*2494-20T>C) c.4156-20T>C (n.4156-20T>C) n.7983-20T>C c.4522-20T>C (n.4522-20T>C) c.3799-20T>C (n.3799-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386726T= | CA1304563720 | SCN2A | c.4552-20T= (n.4552-20T=) c.*2871-20T= (n.*2871-20T=) c.*2539-20T= (n.*2539-20T=) c.*5075-20T= (n.*5075-20T=) c.*2494-20T= (n.*2494-20T=) c.4156-20T= (n.4156-20T=) n.7983-20T= c.4522-20T= (n.4522-20T=) c.3799-20T= (n.3799-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) | |
2 | g.165386727T>C | CA2577142977 | SCN2A | c.4552-19T>C (n.4552-19T>C) c.*2871-19T>C (n.*2871-19T>C) c.*2539-19T>C (n.*2539-19T>C) c.*5075-19T>C (n.*5075-19T>C) c.*2494-19T>C (n.*2494-19T>C) c.4156-19T>C (n.4156-19T>C) n.7983-19T>C c.4522-19T>C (n.4522-19T>C) c.3799-19T>C (n.3799-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) | |
2 | g.165386728A= | CA1304563722 | SCN2A | c.4552-18A= (n.4552-18A=) c.*2871-18A= (n.*2871-18A=) c.*2539-18A= (n.*2539-18A=) c.*5075-18A= (n.*5075-18A=) c.*2494-18A= (n.*2494-18A=) c.4156-18A= (n.4156-18A=) n.7983-18A= c.4522-18A= (n.4522-18A=) c.3799-18A= (n.3799-18A=) c.2350-18A= (n.2350-18A=) | |
2 | g.165386728A>T | CA1304563723 | SCN2A | c.4552-18A>T (n.4552-18A>T) c.*2871-18A>T (n.*2871-18A>T) c.*2539-18A>T (n.*2539-18A>T) c.*5075-18A>T (n.*5075-18A>T) c.*2494-18A>T (n.*2494-18A>T) c.4156-18A>T (n.4156-18A>T) n.7983-18A>T c.4522-18A>T (n.4522-18A>T) c.3799-18A>T (n.3799-18A>T) c.2350-18A>T (n.2350-18A>T) | dbSNP |
2 | g.165386729C= | CA1304563724 | SCN2A | c.4552-17C= (n.4552-17C=) c.*2871-17C= (n.*2871-17C=) c.*2539-17C= (n.*2539-17C=) c.*5075-17C= (n.*5075-17C=) c.*2494-17C= (n.*2494-17C=) c.4156-17C= (n.4156-17C=) n.7983-17C= c.4522-17C= (n.4522-17C=) c.3799-17C= (n.3799-17C=) c.2350-17C= (n.2350-17C=) | |
2 | g.165386729C>T | CA1304563725 | SCN2A | c.4552-17C>T (n.4552-17C>T) c.*2871-17C>T (n.*2871-17C>T) c.*2539-17C>T (n.*2539-17C>T) c.*5075-17C>T (n.*5075-17C>T) c.*2494-17C>T (n.*2494-17C>T) c.4156-17C>T (n.4156-17C>T) n.7983-17C>T c.4522-17C>T (n.4522-17C>T) c.3799-17C>T (n.3799-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) | dbSNP |
2 | g.165386730A= | CA1304563726 | SCN2A | c.4552-16A= (n.4552-16A=) c.*2871-16A= (n.*2871-16A=) c.*2539-16A= (n.*2539-16A=) c.*5075-16A= (n.*5075-16A=) c.*2494-16A= (n.*2494-16A=) c.4156-16A= (n.4156-16A=) n.7983-16A= c.4522-16A= (n.4522-16A=) c.3799-16A= (n.3799-16A=) c.2350-16A= (n.2350-16A=) | |
2 | g.165386730A>G | CA2577142978 | SCN2A | c.4552-16A>G (n.4552-16A>G) c.*2871-16A>G (n.*2871-16A>G) c.*2539-16A>G (n.*2539-16A>G) c.*5075-16A>G (n.*5075-16A>G) c.*2494-16A>G (n.*2494-16A>G) c.4156-16A>G (n.4156-16A>G) n.7983-16A>G c.4522-16A>G (n.4522-16A>G) c.3799-16A>G (n.3799-16A>G) c.2350-16A>G (n.2350-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165386730A>T | CA1940301 | SCN2A | c.4552-16A>T (n.4552-16A>T) c.*2871-16A>T (n.*2871-16A>T) c.*2539-16A>T (n.*2539-16A>T) c.*5075-16A>T (n.*5075-16A>T) c.*2494-16A>T (n.*2494-16A>T) c.4156-16A>T (n.4156-16A>T) n.7983-16A>T c.4522-16A>T (n.4522-16A>T) c.3799-16A>T (n.3799-16A>T) c.2350-16A>T (n.2350-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386730_165386733delinsATAT | CA1304563727 | SCN2A | c.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT) c.*2871-16_*2871-13delinsATAT (n.*2871-16_*2871-13delinsATAT) c.*2539-16_*2539-13delinsATAT (n.*2539-16_*2539-13delinsATAT) c.*5075-16_*5075-13delinsATAT (n.*5075-16_*5075-13delinsATAT) c.*2494-16_*2494-13delinsATAT (n.*2494-16_*2494-13delinsATAT) c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT) n.7983-16_7983-13delinsATAT c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT) c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT) c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT) | |
2 | g.165386731T>C | CA2740095818 | SCN2A | c.4552-15T>C (n.4552-15T>C) c.*2871-15T>C (n.*2871-15T>C) c.*2539-15T>C (n.*2539-15T>C) c.*5075-15T>C (n.*5075-15T>C) c.*2494-15T>C (n.*2494-15T>C) c.4156-15T>C (n.4156-15T>C) n.7983-15T>C c.4522-15T>C (n.4522-15T>C) c.3799-15T>C (n.3799-15T>C) c.2350-15T>C (n.2350-15T>C) | ClinVar |
2 | g.165386735_165386737del | CA1304563728 | SCN2A | c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.*2871-11_*2871-9del (n.*2871-11_*2871-9del) c.*2539-11_*2539-9del (n.*2539-11_*2539-9del) c.*5075-11_*5075-9del (n.*5075-11_*5075-9del) c.*2494-11_*2494-9del (n.*2494-11_*2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del) | dbSNP |
2 | g.165386732del | CA2740095819 | SCN2A | c.4552-14del (n.4552-14del) c.*2871-14del (n.*2871-14del) c.*2539-14del (n.*2539-14del) c.*5075-14del (n.*5075-14del) c.*2494-14del (n.*2494-14del) c.4156-14del (n.4156-14del) n.7983-14del c.4522-14del (n.4522-14del) c.3799-14del (n.3799-14del) c.2350-14del (n.2350-14del) | ClinVar |
2 | g.165386732A= | CA1304563729 | SCN2A | c.4552-14A= (n.4552-14A=) c.*2871-14A= (n.*2871-14A=) c.*2539-14A= (n.*2539-14A=) c.*5075-14A= (n.*5075-14A=) c.*2494-14A= (n.*2494-14A=) c.4156-14A= (n.4156-14A=) n.7983-14A= c.4522-14A= (n.4522-14A=) c.3799-14A= (n.3799-14A=) c.2350-14A= (n.2350-14A=) | |
2 | g.165386732A>G | CA1940302 | SCN2A | c.4552-14A>G (n.4552-14A>G) c.*2871-14A>G (n.*2871-14A>G) c.*2539-14A>G (n.*2539-14A>G) c.*5075-14A>G (n.*5075-14A>G) c.*2494-14A>G (n.*2494-14A>G) c.4156-14A>G (n.4156-14A>G) n.7983-14A>G c.4522-14A>G (n.4522-14A>G) c.3799-14A>G (n.3799-14A>G) c.2350-14A>G (n.2350-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386734T>A | CA2577142979 | SCN2A | c.4552-12T>A (n.4552-12T>A) c.*2871-12T>A (n.*2871-12T>A) c.*2539-12T>A (n.*2539-12T>A) c.*5075-12T>A (n.*5075-12T>A) c.*2494-12T>A (n.*2494-12T>A) c.4156-12T>A (n.4156-12T>A) n.7983-12T>A c.4522-12T>A (n.4522-12T>A) c.3799-12T>A (n.3799-12T>A) c.2350-12T>A (n.2350-12T>A) | |
2 | g.165386734T>C | CA2740095820 | SCN2A | c.4552-12T>C (n.4552-12T>C) c.*2871-12T>C (n.*2871-12T>C) c.*2539-12T>C (n.*2539-12T>C) c.*5075-12T>C (n.*5075-12T>C) c.*2494-12T>C (n.*2494-12T>C) c.4156-12T>C (n.4156-12T>C) n.7983-12T>C c.4522-12T>C (n.4522-12T>C) c.3799-12T>C (n.3799-12T>C) c.2350-12T>C (n.2350-12T>C) | ClinVar |
2 | g.165386736T>C | CA2740095821 | SCN2A | c.4552-10T>C (n.4552-10T>C) c.*2871-10T>C (n.*2871-10T>C) c.*2539-10T>C (n.*2539-10T>C) c.*5075-10T>C (n.*5075-10T>C) c.*2494-10T>C (n.*2494-10T>C) c.4156-10T>C (n.4156-10T>C) n.7983-10T>C c.4522-10T>C (n.4522-10T>C) c.3799-10T>C (n.3799-10T>C) c.2350-10T>C (n.2350-10T>C) | ClinVar |
2 | g.165386737T>C | CA208687 | SCN2A | c.4552-9T>C (n.4552-9T>C) c.*2871-9T>C (n.*2871-9T>C) c.*2539-9T>C (n.*2539-9T>C) c.*5075-9T>C (n.*5075-9T>C) c.*2494-9T>C (n.*2494-9T>C) c.4156-9T>C (n.4156-9T>C) n.7983-9T>C c.4522-9T>C (n.4522-9T>C) c.3799-9T>C (n.3799-9T>C) c.2350-9T>C (n.2350-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386737T= | CA1304563730 | SCN2A | c.4552-9T= (n.4552-9T=) c.*2871-9T= (n.*2871-9T=) c.*2539-9T= (n.*2539-9T=) c.*5075-9T= (n.*5075-9T=) c.*2494-9T= (n.*2494-9T=) c.4156-9T= (n.4156-9T=) n.7983-9T= c.4522-9T= (n.4522-9T=) c.3799-9T= (n.3799-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=) | |
2 | g.165386738T>G | CA2661741322 | SCN2A | c.4552-8T>G (n.4552-8T>G) c.*2871-8T>G (n.*2871-8T>G) c.*2539-8T>G (n.*2539-8T>G) c.*5075-8T>G (n.*5075-8T>G) c.*2494-8T>G (n.*2494-8T>G) c.4156-8T>G (n.4156-8T>G) n.7983-8T>G c.4522-8T>G (n.4522-8T>G) c.3799-8T>G (n.3799-8T>G) c.2350-8T>G (n.2350-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386739G>T | CA2661741323 | SCN2A | c.4552-7G>T (n.4552-7G>T) c.*2871-7G>T (n.*2871-7G>T) c.*2539-7G>T (n.*2539-7G>T) c.*5075-7G>T (n.*5075-7G>T) c.*2494-7G>T (n.*2494-7G>T) c.4156-7G>T (n.4156-7G>T) n.7983-7G>T c.4522-7G>T (n.4522-7G>T) c.3799-7G>T (n.3799-7G>T) c.2350-7G>T (n.2350-7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386741T>C | CA1304563732 | SCN2A | c.4552-5T>C (n.4552-5T>C) c.*2871-5T>C (n.*2871-5T>C) c.*2539-5T>C (n.*2539-5T>C) c.*5075-5T>C (n.*5075-5T>C) c.*2494-5T>C (n.*2494-5T>C) c.4156-5T>C (n.4156-5T>C) n.7983-5T>C c.4522-5T>C (n.4522-5T>C) c.3799-5T>C (n.3799-5T>C) c.2350-5T>C (n.2350-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386741T= | CA1304563731 | SCN2A | c.4552-5T= (n.4552-5T=) c.*2871-5T= (n.*2871-5T=) c.*2539-5T= (n.*2539-5T=) c.*5075-5T= (n.*5075-5T=) c.*2494-5T= (n.*2494-5T=) c.4156-5T= (n.4156-5T=) n.7983-5T= c.4522-5T= (n.4522-5T=) c.3799-5T= (n.3799-5T=) c.2350-5T= (n.2350-5T=) | |
2 | g.165386742C>A | CA1940303 | SCN2A | c.4552-4C>A (n.4552-4C>A) c.*2871-4C>A (n.*2871-4C>A) c.*2539-4C>A (n.*2539-4C>A) c.*5075-4C>A (n.*5075-4C>A) c.*2494-4C>A (n.*2494-4C>A) c.4156-4C>A (n.4156-4C>A) n.7983-4C>A c.4522-4C>A (n.4522-4C>A) c.3799-4C>A (n.3799-4C>A) c.2350-4C>A (n.2350-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386742C= | CA1304563733 | SCN2A | c.4552-4C= (n.4552-4C=) c.*2871-4C= (n.*2871-4C=) c.*2539-4C= (n.*2539-4C=) c.*5075-4C= (n.*5075-4C=) c.*2494-4C= (n.*2494-4C=) c.4156-4C= (n.4156-4C=) n.7983-4C= c.4522-4C= (n.4522-4C=) c.3799-4C= (n.3799-4C=) c.2350-4C= (n.2350-4C=) |