Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165380822_165380823delinsAGCA1304561091SCN2Ac.4446+93_4446+94delinsAG (n.4446+93_4446+94delinsAG)
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n.7607_7608delinsAG
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2g.165380823_165380824delCA2661741470SCN2Ac.4446+94_4446+95del (n.4446+94_4446+95del)
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n.7608_7609del
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gnomAD v4
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n.7608del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380823G>ACA1304561093SCN2Ac.4446+94G>A (n.4446+94G>A)
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dbSNP
2g.165380823G>CCA2753008276SCN2Ac.4446+94G>C (n.4446+94G>C)
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n.7608G>C
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2g.165380823G=CA1304561092SCN2Ac.4446+94G= (n.4446+94G=)
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2g.165380823G>TCA59746579SCN2Ac.4446+94G>T (n.4446+94G>T)
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n.7608G>T
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c.3693+94G>T (n.3693+94G>T)
c.2244+94G>T (n.2244+94G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380824A>GCA2661741478SCN2Ac.4446+95A>G (n.4446+95A>G)
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c.*2433+95A>G (n.*2433+95A>G)
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n.7609A>G
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gnomAD v4
2g.165380824_165380825delCA2533726860SCN2Ac.4446+95_4446+96del (n.4446+95_4446+96del)
c.*2765+95_*2765+96del (n.*2765+95_*2765+96del)
c.*2433+95_*2433+96del (n.*2433+95_*2433+96del)
c.*4969+95_*4969+96del (n.*4969+95_*4969+96del)
c.*2388+95_*2388+96del (n.*2388+95_*2388+96del)
c.4050+95_4050+96del (n.4050+95_4050+96del)
n.7609_7610del
c.4416+95_4416+96del (n.4416+95_4416+96del)
c.3693+95_3693+96del (n.3693+95_3693+96del)
c.2244+95_2244+96del (n.2244+95_2244+96del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380825A>GCA2661741479SCN2Ac.4446+96A>G (n.4446+96A>G)
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c.*4969+96A>G (n.*4969+96A>G)
c.*2388+96A>G (n.*2388+96A>G)
c.4050+96A>G (n.4050+96A>G)
n.7610A>G
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c.3693+96A>G (n.3693+96A>G)
c.2244+96A>G (n.2244+96A>G)
gnomAD v4
2g.165380827A>GCA2661741481SCN2Ac.4446+98A>G (n.4446+98A>G)
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c.*2433+98A>G (n.*2433+98A>G)
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c.*2388+98A>G (n.*2388+98A>G)
c.4050+98A>G (n.4050+98A>G)
n.7612A>G
c.4416+98A>G (n.4416+98A>G)
c.3693+98A>G (n.3693+98A>G)
c.2244+98A>G (n.2244+98A>G)
gnomAD v4
2g.165380827A>TCA2700919959SCN2Ac.4446+98A>T (n.4446+98A>T)
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c.*2433+98A>T (n.*2433+98A>T)
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n.7612A>T
c.4416+98A>T (n.4416+98A>T)
c.3693+98A>T (n.3693+98A>T)
c.2244+98A>T (n.2244+98A>T)
dbSNP
2g.165380828T>ACA2700744727SCN2Ac.4446+99T>A (n.4446+99T>A)
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c.*2433+99T>A (n.*2433+99T>A)
c.*4969+99T>A (n.*4969+99T>A)
c.*2388+99T>A (n.*2388+99T>A)
c.4050+99T>A (n.4050+99T>A)
n.7613T>A
c.4416+99T>A (n.4416+99T>A)
c.3693+99T>A (n.3693+99T>A)
c.2244+99T>A (n.2244+99T>A)
dbSNP
2g.165380828T>CCA760107558SCN2Ac.4446+99T>C (n.4446+99T>C)
c.*2765+99T>C (n.*2765+99T>C)
c.*2433+99T>C (n.*2433+99T>C)
c.*4969+99T>C (n.*4969+99T>C)
c.*2388+99T>C (n.*2388+99T>C)
c.4050+99T>C (n.4050+99T>C)
n.7613T>C
c.4416+99T>C (n.4416+99T>C)
c.3693+99T>C (n.3693+99T>C)
c.2244+99T>C (n.2244+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380828T=CA1304561094SCN2Ac.4446+99T= (n.4446+99T=)
c.*2765+99T= (n.*2765+99T=)
c.*2433+99T= (n.*2433+99T=)
c.*4969+99T= (n.*4969+99T=)
c.*2388+99T= (n.*2388+99T=)
c.4050+99T= (n.4050+99T=)
n.7613T=
c.4416+99T= (n.4416+99T=)
c.3693+99T= (n.3693+99T=)
c.2244+99T= (n.2244+99T=)
2g.165380830A=CA1304561095SCN2Ac.4446+101A= (n.4446+101A=)
c.*2765+101A= (n.*2765+101A=)
c.*2433+101A= (n.*2433+101A=)
c.*4969+101A= (n.*4969+101A=)
c.*2388+101A= (n.*2388+101A=)
c.4050+101A= (n.4050+101A=)
n.7615A=
c.4416+101A= (n.4416+101A=)
c.3693+101A= (n.3693+101A=)
c.2244+101A= (n.2244+101A=)
2g.165380830A>GCA1038785706SCN2Ac.4446+101A>G (n.4446+101A>G)
c.*2765+101A>G (n.*2765+101A>G)
c.*2433+101A>G (n.*2433+101A>G)
c.*4969+101A>G (n.*4969+101A>G)
c.*2388+101A>G (n.*2388+101A>G)
c.4050+101A>G (n.4050+101A>G)
n.7615A>G
c.4416+101A>G (n.4416+101A>G)
c.3693+101A>G (n.3693+101A>G)
c.2244+101A>G (n.2244+101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380832A>GCA2661741483SCN2Ac.4446+103A>G (n.4446+103A>G)
c.*2765+103A>G (n.*2765+103A>G)
c.*2433+103A>G (n.*2433+103A>G)
c.*4969+103A>G (n.*4969+103A>G)
c.*2388+103A>G (n.*2388+103A>G)
c.4050+103A>G (n.4050+103A>G)
n.7617A>G
c.4416+103A>G (n.4416+103A>G)
c.3693+103A>G (n.3693+103A>G)
c.2244+103A>G (n.2244+103A>G)
gnomAD v4
2g.165380833T>CCA2531439545SCN2Ac.4446+104T>C (n.4446+104T>C)
c.*2765+104T>C (n.*2765+104T>C)
c.*2433+104T>C (n.*2433+104T>C)
c.*4969+104T>C (n.*4969+104T>C)
c.*2388+104T>C (n.*2388+104T>C)
c.4050+104T>C (n.4050+104T>C)
n.7618T>C
c.4416+104T>C (n.4416+104T>C)
c.3693+104T>C (n.3693+104T>C)
c.2244+104T>C (n.2244+104T>C)
2g.165380834T>GCA1304561097SCN2Ac.4446+105T>G (n.4446+105T>G)
c.*2765+105T>G (n.*2765+105T>G)
c.*2433+105T>G (n.*2433+105T>G)
c.*4969+105T>G (n.*4969+105T>G)
c.*2388+105T>G (n.*2388+105T>G)
c.4050+105T>G (n.4050+105T>G)
n.7619T>G
c.4416+105T>G (n.4416+105T>G)
c.3693+105T>G (n.3693+105T>G)
c.2244+105T>G (n.2244+105T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380834T=CA1304561096SCN2Ac.4446+105T= (n.4446+105T=)
c.*2765+105T= (n.*2765+105T=)
c.*2433+105T= (n.*2433+105T=)
c.*4969+105T= (n.*4969+105T=)
c.*2388+105T= (n.*2388+105T=)
c.4050+105T= (n.4050+105T=)
n.7619T=
c.4416+105T= (n.4416+105T=)
c.3693+105T= (n.3693+105T=)
c.2244+105T= (n.2244+105T=)
2g.165380835C>ACA2661741486SCN2Ac.4446+106C>A (n.4446+106C>A)
c.*2765+106C>A (n.*2765+106C>A)
c.*2433+106C>A (n.*2433+106C>A)
c.*4969+106C>A (n.*4969+106C>A)
c.*2388+106C>A (n.*2388+106C>A)
c.4050+106C>A (n.4050+106C>A)
n.7620C>A
c.4416+106C>A (n.4416+106C>A)
c.3693+106C>A (n.3693+106C>A)
c.2244+106C>A (n.2244+106C>A)
gnomAD v4
2g.165380835C=CA1304561098SCN2Ac.4446+106C= (n.4446+106C=)
c.*2765+106C= (n.*2765+106C=)
c.*2433+106C= (n.*2433+106C=)
c.*4969+106C= (n.*4969+106C=)
c.*2388+106C= (n.*2388+106C=)
c.4050+106C= (n.4050+106C=)
n.7620C=
c.4416+106C= (n.4416+106C=)
c.3693+106C= (n.3693+106C=)
c.2244+106C= (n.2244+106C=)
2g.165380835C>TCA760107559SCN2Ac.4446+106C>T (n.4446+106C>T)
c.*2765+106C>T (n.*2765+106C>T)
c.*2433+106C>T (n.*2433+106C>T)
c.*4969+106C>T (n.*4969+106C>T)
c.*2388+106C>T (n.*2388+106C>T)
c.4050+106C>T (n.4050+106C>T)
n.7620C>T
c.4416+106C>T (n.4416+106C>T)
c.3693+106C>T (n.3693+106C>T)
c.2244+106C>T (n.2244+106C>T)
dbSNP
2g.165380836A>GCA2661741490SCN2Ac.4446+107A>G (n.4446+107A>G)
c.*2765+107A>G (n.*2765+107A>G)
c.*2433+107A>G (n.*2433+107A>G)
c.*4969+107A>G (n.*4969+107A>G)
c.*2388+107A>G (n.*2388+107A>G)
c.4050+107A>G (n.4050+107A>G)
n.7621A>G
c.4416+107A>G (n.4416+107A>G)
c.3693+107A>G (n.3693+107A>G)
c.2244+107A>G (n.2244+107A>G)
gnomAD v4
2g.165380837G>TCA2661741492SCN2Ac.4446+108G>T (n.4446+108G>T)
c.*2765+108G>T (n.*2765+108G>T)
c.*2433+108G>T (n.*2433+108G>T)
c.*4969+108G>T (n.*4969+108G>T)
c.*2388+108G>T (n.*2388+108G>T)
c.4050+108G>T (n.4050+108G>T)
n.7622G>T
c.4416+108G>T (n.4416+108G>T)
c.3693+108G>T (n.3693+108G>T)
c.2244+108G>T (n.2244+108G>T)
gnomAD v4
2g.165380842T>CCA2661741494SCN2Ac.4446+113T>C (n.4446+113T>C)
c.*2765+113T>C (n.*2765+113T>C)
c.*2433+113T>C (n.*2433+113T>C)
c.*4969+113T>C (n.*4969+113T>C)
c.*2388+113T>C (n.*2388+113T>C)
c.4050+113T>C (n.4050+113T>C)
n.7627T>C
c.4416+113T>C (n.4416+113T>C)
c.3693+113T>C (n.3693+113T>C)
c.2244+113T>C (n.2244+113T>C)
gnomAD v4
2g.165380842T>GCA2661741496SCN2Ac.4446+113T>G (n.4446+113T>G)
c.*2765+113T>G (n.*2765+113T>G)
c.*2433+113T>G (n.*2433+113T>G)
c.*4969+113T>G (n.*4969+113T>G)
c.*2388+113T>G (n.*2388+113T>G)
c.4050+113T>G (n.4050+113T>G)
n.7627T>G
c.4416+113T>G (n.4416+113T>G)
c.3693+113T>G (n.3693+113T>G)
c.2244+113T>G (n.2244+113T>G)
gnomAD v4
2g.165380843A>GCA2661741497SCN2Ac.4446+114A>G (n.4446+114A>G)
c.*2765+114A>G (n.*2765+114A>G)
c.*2433+114A>G (n.*2433+114A>G)
c.*4969+114A>G (n.*4969+114A>G)
c.*2388+114A>G (n.*2388+114A>G)
c.4050+114A>G (n.4050+114A>G)
n.7628A>G
c.4416+114A>G (n.4416+114A>G)
c.3693+114A>G (n.3693+114A>G)
c.2244+114A>G (n.2244+114A>G)
gnomAD v4
2g.165380844T>CCA2661741498SCN2Ac.4446+115T>C (n.4446+115T>C)
c.*2765+115T>C (n.*2765+115T>C)
c.*2433+115T>C (n.*2433+115T>C)
c.*4969+115T>C (n.*4969+115T>C)
c.*2388+115T>C (n.*2388+115T>C)
c.4050+115T>C (n.4050+115T>C)
n.7629T>C
c.4416+115T>C (n.4416+115T>C)
c.3693+115T>C (n.3693+115T>C)
c.2244+115T>C (n.2244+115T>C)
gnomAD v4
2g.165380846T>CCA59746587SCN2Ac.4446+117T>C (n.4446+117T>C)
c.*2765+117T>C (n.*2765+117T>C)
c.*2433+117T>C (n.*2433+117T>C)
c.*4969+117T>C (n.*4969+117T>C)
c.*2388+117T>C (n.*2388+117T>C)
c.4050+117T>C (n.4050+117T>C)
n.7631T>C
c.4416+117T>C (n.4416+117T>C)
c.3693+117T>C (n.3693+117T>C)
c.2244+117T>C (n.2244+117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380846T>GCA1038785707SCN2Ac.4446+117T>G (n.4446+117T>G)
c.*2765+117T>G (n.*2765+117T>G)
c.*2433+117T>G (n.*2433+117T>G)
c.*4969+117T>G (n.*4969+117T>G)
c.*2388+117T>G (n.*2388+117T>G)
c.4050+117T>G (n.4050+117T>G)
n.7631T>G
c.4416+117T>G (n.4416+117T>G)
c.3693+117T>G (n.3693+117T>G)
c.2244+117T>G (n.2244+117T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380846T=CA1304561099SCN2Ac.4446+117T= (n.4446+117T=)
c.*2765+117T= (n.*2765+117T=)
c.*2433+117T= (n.*2433+117T=)
c.*4969+117T= (n.*4969+117T=)
c.*2388+117T= (n.*2388+117T=)
c.4050+117T= (n.4050+117T=)
n.7631T=
c.4416+117T= (n.4416+117T=)
c.3693+117T= (n.3693+117T=)
c.2244+117T= (n.2244+117T=)
2g.165380848G>ACA2661741499SCN2Ac.4446+119G>A (n.4446+119G>A)
c.*2765+119G>A (n.*2765+119G>A)
c.*2433+119G>A (n.*2433+119G>A)
c.*4969+119G>A (n.*4969+119G>A)
c.*2388+119G>A (n.*2388+119G>A)
c.4050+119G>A (n.4050+119G>A)
n.7633G>A
c.4416+119G>A (n.4416+119G>A)
c.3693+119G>A (n.3693+119G>A)
c.2244+119G>A (n.2244+119G>A)
gnomAD v4
2g.165380849A=CA1304561100SCN2Ac.4446+120A= (n.4446+120A=)
c.*2765+120A= (n.*2765+120A=)
c.*2433+120A= (n.*2433+120A=)
c.*4969+120A= (n.*4969+120A=)
c.*2388+120A= (n.*2388+120A=)
c.4050+120A= (n.4050+120A=)
n.7634A=
c.4416+120A= (n.4416+120A=)
c.3693+120A= (n.3693+120A=)
c.2244+120A= (n.2244+120A=)
2g.165380849A>CCA59746589SCN2Ac.4446+120A>C (n.4446+120A>C)
c.*2765+120A>C (n.*2765+120A>C)
c.*2433+120A>C (n.*2433+120A>C)
c.*4969+120A>C (n.*4969+120A>C)
c.*2388+120A>C (n.*2388+120A>C)
c.4050+120A>C (n.4050+120A>C)
n.7634A>C
c.4416+120A>C (n.4416+120A>C)
c.3693+120A>C (n.3693+120A>C)
c.2244+120A>C (n.2244+120A>C)
dbSNP
2g.165380851A=CA1304561101SCN2Ac.4446+122A= (n.4446+122A=)
c.*2765+122A= (n.*2765+122A=)
c.*2433+122A= (n.*2433+122A=)
c.*4969+122A= (n.*4969+122A=)
c.*2388+122A= (n.*2388+122A=)
c.4050+122A= (n.4050+122A=)
n.7636A=
c.4416+122A= (n.4416+122A=)
c.3693+122A= (n.3693+122A=)
c.2244+122A= (n.2244+122A=)
2g.165380851A>GCA1304561102SCN2Ac.4446+122A>G (n.4446+122A>G)
c.*2765+122A>G (n.*2765+122A>G)
c.*2433+122A>G (n.*2433+122A>G)
c.*4969+122A>G (n.*4969+122A>G)
c.*2388+122A>G (n.*2388+122A>G)
c.4050+122A>G (n.4050+122A>G)
n.7636A>G
c.4416+122A>G (n.4416+122A>G)
c.3693+122A>G (n.3693+122A>G)
c.2244+122A>G (n.2244+122A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380851A>TCA2661741502SCN2Ac.4446+122A>T (n.4446+122A>T)
c.*2765+122A>T (n.*2765+122A>T)
c.*2433+122A>T (n.*2433+122A>T)
c.*4969+122A>T (n.*4969+122A>T)
c.*2388+122A>T (n.*2388+122A>T)
c.4050+122A>T (n.4050+122A>T)
n.7636A>T
c.4416+122A>T (n.4416+122A>T)
c.3693+122A>T (n.3693+122A>T)
c.2244+122A>T (n.2244+122A>T)
gnomAD v4
2g.165380852delCA2661741503SCN2Ac.4446+123del (n.4446+123del)
c.*2765+123del (n.*2765+123del)
c.*2433+123del (n.*2433+123del)
c.*4969+123del (n.*4969+123del)
c.*2388+123del (n.*2388+123del)
c.4050+123del (n.4050+123del)
n.7637del
c.4416+123del (n.4416+123del)
c.3693+123del (n.3693+123del)
c.2244+123del (n.2244+123del)
gnomAD v4
2g.165380852C>ACA2661741504SCN2Ac.4446+123C>A (n.4446+123C>A)
c.*2765+123C>A (n.*2765+123C>A)
c.*2433+123C>A (n.*2433+123C>A)
c.*4969+123C>A (n.*4969+123C>A)
c.*2388+123C>A (n.*2388+123C>A)
c.4050+123C>A (n.4050+123C>A)
n.7637C>A
c.4416+123C>A (n.4416+123C>A)
c.3693+123C>A (n.3693+123C>A)
c.2244+123C>A (n.2244+123C>A)
gnomAD v4
2g.165380852C>TCA2661741508SCN2Ac.4446+123C>T (n.4446+123C>T)
c.*2765+123C>T (n.*2765+123C>T)
c.*2433+123C>T (n.*2433+123C>T)
c.*4969+123C>T (n.*4969+123C>T)
c.*2388+123C>T (n.*2388+123C>T)
c.4050+123C>T (n.4050+123C>T)
n.7637C>T
c.4416+123C>T (n.4416+123C>T)
c.3693+123C>T (n.3693+123C>T)
c.2244+123C>T (n.2244+123C>T)
gnomAD v4
2g.165380853A=CA1304561103SCN2Ac.4446+124A= (n.4446+124A=)
c.*2765+124A= (n.*2765+124A=)
c.*2433+124A= (n.*2433+124A=)
c.*4969+124A= (n.*4969+124A=)
c.*2388+124A= (n.*2388+124A=)
c.4050+124A= (n.4050+124A=)
n.7638A=
c.4416+124A= (n.4416+124A=)
c.3693+124A= (n.3693+124A=)
c.2244+124A= (n.2244+124A=)
2g.165380853A>GCA59746594SCN2Ac.4446+124A>G (n.4446+124A>G)
c.*2765+124A>G (n.*2765+124A>G)
c.*2433+124A>G (n.*2433+124A>G)
c.*4969+124A>G (n.*4969+124A>G)
c.*2388+124A>G (n.*2388+124A>G)
c.4050+124A>G (n.4050+124A>G)
n.7638A>G
c.4416+124A>G (n.4416+124A>G)
c.3693+124A>G (n.3693+124A>G)
c.2244+124A>G (n.2244+124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380854T>CCA2661741513SCN2Ac.4446+125T>C (n.4446+125T>C)
c.*2765+125T>C (n.*2765+125T>C)
c.*2433+125T>C (n.*2433+125T>C)
c.*4969+125T>C (n.*4969+125T>C)
c.*2388+125T>C (n.*2388+125T>C)
c.4050+125T>C (n.4050+125T>C)
n.7639T>C
c.4416+125T>C (n.4416+125T>C)
c.3693+125T>C (n.3693+125T>C)
c.2244+125T>C (n.2244+125T>C)
gnomAD v4
2g.165380855T>CCA2661741516SCN2Ac.4446+126T>C (n.4446+126T>C)
c.*2765+126T>C (n.*2765+126T>C)
c.*2433+126T>C (n.*2433+126T>C)
c.*4969+126T>C (n.*4969+126T>C)
c.*2388+126T>C (n.*2388+126T>C)
c.4050+126T>C (n.4050+126T>C)
n.7640T>C
c.4416+126T>C (n.4416+126T>C)
c.3693+126T>C (n.3693+126T>C)
c.2244+126T>C (n.2244+126T>C)
gnomAD v4
2g.165380855T>GCA760107561SCN2Ac.4446+126T>G (n.4446+126T>G)
c.*2765+126T>G (n.*2765+126T>G)
c.*2433+126T>G (n.*2433+126T>G)
c.*4969+126T>G (n.*4969+126T>G)
c.*2388+126T>G (n.*2388+126T>G)
c.4050+126T>G (n.4050+126T>G)
n.7640T>G
c.4416+126T>G (n.4416+126T>G)
c.3693+126T>G (n.3693+126T>G)
c.2244+126T>G (n.2244+126T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380855T=CA1304561104SCN2Ac.4446+126T= (n.4446+126T=)
c.*2765+126T= (n.*2765+126T=)
c.*2433+126T= (n.*2433+126T=)
c.*4969+126T= (n.*4969+126T=)
c.*2388+126T= (n.*2388+126T=)
c.4050+126T= (n.4050+126T=)
n.7640T=
c.4416+126T= (n.4416+126T=)
c.3693+126T= (n.3693+126T=)
c.2244+126T= (n.2244+126T=)
2g.165380857G>TCA2661741518SCN2Ac.4446+128G>T (n.4446+128G>T)
c.*2765+128G>T (n.*2765+128G>T)
c.*2433+128G>T (n.*2433+128G>T)
c.*4969+128G>T (n.*4969+128G>T)
c.*2388+128G>T (n.*2388+128G>T)
c.4050+128G>T (n.4050+128G>T)
n.7642G>T
c.4416+128G>T (n.4416+128G>T)
c.3693+128G>T (n.3693+128G>T)
c.2244+128G>T (n.2244+128G>T)
gnomAD v4
2g.165380858A=CA1304561105SCN2Ac.4446+129A= (n.4446+129A=)
c.*2765+129A= (n.*2765+129A=)
c.*2433+129A= (n.*2433+129A=)
c.*4969+129A= (n.*4969+129A=)
c.*2388+129A= (n.*2388+129A=)
c.4050+129A= (n.4050+129A=)
n.7643A=
c.4416+129A= (n.4416+129A=)
c.3693+129A= (n.3693+129A=)
c.2244+129A= (n.2244+129A=)
2g.165380858A>GCA760107562SCN2Ac.4446+129A>G (n.4446+129A>G)
c.*2765+129A>G (n.*2765+129A>G)
c.*2433+129A>G (n.*2433+129A>G)
c.*4969+129A>G (n.*4969+129A>G)
c.*2388+129A>G (n.*2388+129A>G)
c.4050+129A>G (n.4050+129A>G)
n.7643A>G
c.4416+129A>G (n.4416+129A>G)
c.3693+129A>G (n.3693+129A>G)
c.2244+129A>G (n.2244+129A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380859T>ACA2661741519SCN2Ac.4446+130T>A (n.4446+130T>A)
c.*2765+130T>A (n.*2765+130T>A)
c.*2433+130T>A (n.*2433+130T>A)
c.*4969+130T>A (n.*4969+130T>A)
c.*2388+130T>A (n.*2388+130T>A)
c.4050+130T>A (n.4050+130T>A)
n.7644T>A
c.4416+130T>A (n.4416+130T>A)
c.3693+130T>A (n.3693+130T>A)
c.2244+130T>A (n.2244+130T>A)
gnomAD v4
2g.165380862_165380863delinsTCCA1304561106SCN2Ac.4446+133_4446+134delinsTC (n.4446+133_4446+134delinsTC)
c.*2765+133_*2765+134delinsTC (n.*2765+133_*2765+134delinsTC)
c.*2433+133_*2433+134delinsTC (n.*2433+133_*2433+134delinsTC)
c.*4969+133_*4969+134delinsTC (n.*4969+133_*4969+134delinsTC)
c.*2388+133_*2388+134delinsTC (n.*2388+133_*2388+134delinsTC)
c.4050+133_4050+134delinsTC (n.4050+133_4050+134delinsTC)
n.7647_7648delinsTC
c.4416+133_4416+134delinsTC (n.4416+133_4416+134delinsTC)
c.3693+133_3693+134delinsTC (n.3693+133_3693+134delinsTC)
c.2244+133_2244+134delinsTC (n.2244+133_2244+134delinsTC)
2g.165380863delCA760107563SCN2Ac.4446+134del (n.4446+134del)
c.*2765+134del (n.*2765+134del)
c.*2433+134del (n.*2433+134del)
c.*4969+134del (n.*4969+134del)
c.*2388+134del (n.*2388+134del)
c.4050+134del (n.4050+134del)
n.7648del
c.4416+134del (n.4416+134del)
c.3693+134del (n.3693+134del)
c.2244+134del (n.2244+134del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380863C>ACA59746608SCN2Ac.4446+134C>A (n.4446+134C>A)
c.*2765+134C>A (n.*2765+134C>A)
c.*2433+134C>A (n.*2433+134C>A)
c.*4969+134C>A (n.*4969+134C>A)
c.*2388+134C>A (n.*2388+134C>A)
c.4050+134C>A (n.4050+134C>A)
n.7648C>A
c.4416+134C>A (n.4416+134C>A)
c.3693+134C>A (n.3693+134C>A)
c.2244+134C>A (n.2244+134C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380863C=CA1304561107SCN2Ac.4446+134C= (n.4446+134C=)
c.*2765+134C= (n.*2765+134C=)
c.*2433+134C= (n.*2433+134C=)
c.*4969+134C= (n.*4969+134C=)
c.*2388+134C= (n.*2388+134C=)
c.4050+134C= (n.4050+134C=)
n.7648C=
c.4416+134C= (n.4416+134C=)
c.3693+134C= (n.3693+134C=)
c.2244+134C= (n.2244+134C=)
2g.165380863C>TCA760107567SCN2Ac.4446+134C>T (n.4446+134C>T)
c.*2765+134C>T (n.*2765+134C>T)
c.*2433+134C>T (n.*2433+134C>T)
c.*4969+134C>T (n.*4969+134C>T)
c.*2388+134C>T (n.*2388+134C>T)
c.4050+134C>T (n.4050+134C>T)
n.7648C>T
c.4416+134C>T (n.4416+134C>T)
c.3693+134C>T (n.3693+134C>T)
c.2244+134C>T (n.2244+134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380864G>ACA760107574SCN2Ac.4446+135G>A (n.4446+135G>A)
c.*2765+135G>A (n.*2765+135G>A)
c.*2433+135G>A (n.*2433+135G>A)
c.*4969+135G>A (n.*4969+135G>A)
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n.7649G>A
c.4416+135G>A (n.4416+135G>A)
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c.2244+135G>A (n.2244+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380864G>CCA1304561110SCN2Ac.4446+135G>C (n.4446+135G>C)
c.*2765+135G>C (n.*2765+135G>C)
c.*2433+135G>C (n.*2433+135G>C)
c.*4969+135G>C (n.*4969+135G>C)
c.*2388+135G>C (n.*2388+135G>C)
c.4050+135G>C (n.4050+135G>C)
n.7649G>C
c.4416+135G>C (n.4416+135G>C)
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c.2244+135G>C (n.2244+135G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380864G=CA1304561108SCN2Ac.4446+135G= (n.4446+135G=)
c.*2765+135G= (n.*2765+135G=)
c.*2433+135G= (n.*2433+135G=)
c.*4969+135G= (n.*4969+135G=)
c.*2388+135G= (n.*2388+135G=)
c.4050+135G= (n.4050+135G=)
n.7649G=
c.4416+135G= (n.4416+135G=)
c.3693+135G= (n.3693+135G=)
c.2244+135G= (n.2244+135G=)
2g.165380864G>TCA1304561109SCN2Ac.4446+135G>T (n.4446+135G>T)
c.*2765+135G>T (n.*2765+135G>T)
c.*2433+135G>T (n.*2433+135G>T)
c.*4969+135G>T (n.*4969+135G>T)
c.*2388+135G>T (n.*2388+135G>T)
c.4050+135G>T (n.4050+135G>T)
n.7649G>T
c.4416+135G>T (n.4416+135G>T)
c.3693+135G>T (n.3693+135G>T)
c.2244+135G>T (n.2244+135G>T)
dbSNP
2g.165380865A=CA1304561111SCN2Ac.4446+136A= (n.4446+136A=)
c.*2765+136A= (n.*2765+136A=)
c.*2433+136A= (n.*2433+136A=)
c.*4969+136A= (n.*4969+136A=)
c.*2388+136A= (n.*2388+136A=)
c.4050+136A= (n.4050+136A=)
n.7650A=
c.4416+136A= (n.4416+136A=)
c.3693+136A= (n.3693+136A=)
c.2244+136A= (n.2244+136A=)
2g.165380865A>GCA1304561112SCN2Ac.4446+136A>G (n.4446+136A>G)
c.*2765+136A>G (n.*2765+136A>G)
c.*2433+136A>G (n.*2433+136A>G)
c.*4969+136A>G (n.*4969+136A>G)
c.*2388+136A>G (n.*2388+136A>G)
c.4050+136A>G (n.4050+136A>G)
n.7650A>G
c.4416+136A>G (n.4416+136A>G)
c.3693+136A>G (n.3693+136A>G)
c.2244+136A>G (n.2244+136A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380869G>ACA2661741534SCN2Ac.4446+140G>A (n.4446+140G>A)
c.*2765+140G>A (n.*2765+140G>A)
c.*2433+140G>A (n.*2433+140G>A)
c.*4969+140G>A (n.*4969+140G>A)
c.*2388+140G>A (n.*2388+140G>A)
c.4050+140G>A (n.4050+140G>A)
n.7654G>A
c.4416+140G>A (n.4416+140G>A)
c.3693+140G>A (n.3693+140G>A)
c.2244+140G>A (n.2244+140G>A)
gnomAD v4
2g.165380869G>CCA59746624SCN2Ac.4446+140G>C (n.4446+140G>C)
c.*2765+140G>C (n.*2765+140G>C)
c.*2433+140G>C (n.*2433+140G>C)
c.*4969+140G>C (n.*4969+140G>C)
c.*2388+140G>C (n.*2388+140G>C)
c.4050+140G>C (n.4050+140G>C)
n.7654G>C
c.4416+140G>C (n.4416+140G>C)
c.3693+140G>C (n.3693+140G>C)
c.2244+140G>C (n.2244+140G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380869G=CA1304561113SCN2Ac.4446+140G= (n.4446+140G=)
c.*2765+140G= (n.*2765+140G=)
c.*2433+140G= (n.*2433+140G=)
c.*4969+140G= (n.*4969+140G=)
c.*2388+140G= (n.*2388+140G=)
c.4050+140G= (n.4050+140G=)
n.7654G=
c.4416+140G= (n.4416+140G=)
c.3693+140G= (n.3693+140G=)
c.2244+140G= (n.2244+140G=)
2g.165380870C>ACA2661741537SCN2Ac.4446+141C>A (n.4446+141C>A)
c.*2765+141C>A (n.*2765+141C>A)
c.*2433+141C>A (n.*2433+141C>A)
c.*4969+141C>A (n.*4969+141C>A)
c.*2388+141C>A (n.*2388+141C>A)
c.4050+141C>A (n.4050+141C>A)
n.7655C>A
c.4416+141C>A (n.4416+141C>A)
c.3693+141C>A (n.3693+141C>A)
c.2244+141C>A (n.2244+141C>A)
gnomAD v4
2g.165380870C=CA1304561114SCN2Ac.4446+141C= (n.4446+141C=)
c.*2765+141C= (n.*2765+141C=)
c.*2433+141C= (n.*2433+141C=)
c.*4969+141C= (n.*4969+141C=)
c.*2388+141C= (n.*2388+141C=)
c.4050+141C= (n.4050+141C=)
n.7655C=
c.4416+141C= (n.4416+141C=)
c.3693+141C= (n.3693+141C=)
c.2244+141C= (n.2244+141C=)
2g.165380870C>TCA1304561115SCN2Ac.4446+141C>T (n.4446+141C>T)
c.*2765+141C>T (n.*2765+141C>T)
c.*2433+141C>T (n.*2433+141C>T)
c.*4969+141C>T (n.*4969+141C>T)
c.*2388+141C>T (n.*2388+141C>T)
c.4050+141C>T (n.4050+141C>T)
n.7655C>T
c.4416+141C>T (n.4416+141C>T)
c.3693+141C>T (n.3693+141C>T)
c.2244+141C>T (n.2244+141C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380871T>CCA1304561117SCN2Ac.4446+142T>C (n.4446+142T>C)
c.*2765+142T>C (n.*2765+142T>C)
c.*2433+142T>C (n.*2433+142T>C)
c.*4969+142T>C (n.*4969+142T>C)
c.*2388+142T>C (n.*2388+142T>C)
c.4050+142T>C (n.4050+142T>C)
n.7656T>C
c.4416+142T>C (n.4416+142T>C)
c.3693+142T>C (n.3693+142T>C)
c.2244+142T>C (n.2244+142T>C)
dbSNP
2g.165380871T=CA1304561116SCN2Ac.4446+142T= (n.4446+142T=)
c.*2765+142T= (n.*2765+142T=)
c.*2433+142T= (n.*2433+142T=)
c.*4969+142T= (n.*4969+142T=)
c.*2388+142T= (n.*2388+142T=)
c.4050+142T= (n.4050+142T=)
n.7656T=
c.4416+142T= (n.4416+142T=)
c.3693+142T= (n.3693+142T=)
c.2244+142T= (n.2244+142T=)
2g.165380873T>GCA1304561119SCN2Ac.4446+144T>G (n.4446+144T>G)
c.*2765+144T>G (n.*2765+144T>G)
c.*2433+144T>G (n.*2433+144T>G)
c.*4969+144T>G (n.*4969+144T>G)
c.*2388+144T>G (n.*2388+144T>G)
c.4050+144T>G (n.4050+144T>G)
n.7658T>G
c.4416+144T>G (n.4416+144T>G)
c.3693+144T>G (n.3693+144T>G)
c.2244+144T>G (n.2244+144T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380873T=CA1304561118SCN2Ac.4446+144T= (n.4446+144T=)
c.*2765+144T= (n.*2765+144T=)
c.*2433+144T= (n.*2433+144T=)
c.*4969+144T= (n.*4969+144T=)
c.*2388+144T= (n.*2388+144T=)
c.4050+144T= (n.4050+144T=)
n.7658T=
c.4416+144T= (n.4416+144T=)
c.3693+144T= (n.3693+144T=)
c.2244+144T= (n.2244+144T=)
2g.165380876A>GCA2661741541SCN2Ac.4446+147A>G (n.4446+147A>G)
c.*2765+147A>G (n.*2765+147A>G)
c.*2433+147A>G (n.*2433+147A>G)
c.*4969+147A>G (n.*4969+147A>G)
c.*2388+147A>G (n.*2388+147A>G)
c.4050+147A>G (n.4050+147A>G)
n.7661A>G
c.4416+147A>G (n.4416+147A>G)
c.3693+147A>G (n.3693+147A>G)
c.2244+147A>G (n.2244+147A>G)
gnomAD v4
2g.165380877G>ACA760107582SCN2Ac.4446+148G>A (n.4446+148G>A)
c.*2765+148G>A (n.*2765+148G>A)
c.*2433+148G>A (n.*2433+148G>A)
c.*4969+148G>A (n.*4969+148G>A)
c.*2388+148G>A (n.*2388+148G>A)
c.4050+148G>A (n.4050+148G>A)
n.7662G>A
c.4416+148G>A (n.4416+148G>A)
c.3693+148G>A (n.3693+148G>A)
c.2244+148G>A (n.2244+148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380877G=CA1304561120SCN2Ac.4446+148G= (n.4446+148G=)
c.*2765+148G= (n.*2765+148G=)
c.*2433+148G= (n.*2433+148G=)
c.*4969+148G= (n.*4969+148G=)
c.*2388+148G= (n.*2388+148G=)
c.4050+148G= (n.4050+148G=)
n.7662G=
c.4416+148G= (n.4416+148G=)
c.3693+148G= (n.3693+148G=)
c.2244+148G= (n.2244+148G=)
2g.165380877G>TCA2661741543SCN2Ac.4446+148G>T (n.4446+148G>T)
c.*2765+148G>T (n.*2765+148G>T)
c.*2433+148G>T (n.*2433+148G>T)
c.*4969+148G>T (n.*4969+148G>T)
c.*2388+148G>T (n.*2388+148G>T)
c.4050+148G>T (n.4050+148G>T)
n.7662G>T
c.4416+148G>T (n.4416+148G>T)
c.3693+148G>T (n.3693+148G>T)
c.2244+148G>T (n.2244+148G>T)
gnomAD v4
2g.165380878C>ACA2661741545SCN2Ac.4446+149C>A (n.4446+149C>A)
c.*2765+149C>A (n.*2765+149C>A)
c.*2433+149C>A (n.*2433+149C>A)
c.*4969+149C>A (n.*4969+149C>A)
c.*2388+149C>A (n.*2388+149C>A)
c.4050+149C>A (n.4050+149C>A)
n.7663C>A
c.4416+149C>A (n.4416+149C>A)
c.3693+149C>A (n.3693+149C>A)
c.2244+149C>A (n.2244+149C>A)
gnomAD v4
2g.165380880A=CA1304561121SCN2Ac.4446+151A= (n.4446+151A=)
c.*2765+151A= (n.*2765+151A=)
c.*2433+151A= (n.*2433+151A=)
c.*4969+151A= (n.*4969+151A=)
c.*2388+151A= (n.*2388+151A=)
c.4050+151A= (n.4050+151A=)
n.7665A=
c.4416+151A= (n.4416+151A=)
c.3693+151A= (n.3693+151A=)
c.2244+151A= (n.2244+151A=)
2g.165380880A>GCA1304561122SCN2Ac.4446+151A>G (n.4446+151A>G)
c.*2765+151A>G (n.*2765+151A>G)
c.*2433+151A>G (n.*2433+151A>G)
c.*4969+151A>G (n.*4969+151A>G)
c.*2388+151A>G (n.*2388+151A>G)
c.4050+151A>G (n.4050+151A>G)
n.7665A>G
c.4416+151A>G (n.4416+151A>G)
c.3693+151A>G (n.3693+151A>G)
c.2244+151A>G (n.2244+151A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380881T>CCA2661741546SCN2Ac.4446+152T>C (n.4446+152T>C)
c.*2765+152T>C (n.*2765+152T>C)
c.*2433+152T>C (n.*2433+152T>C)
c.*4969+152T>C (n.*4969+152T>C)
c.*2388+152T>C (n.*2388+152T>C)
c.4050+152T>C (n.4050+152T>C)
n.7666T>C
c.4416+152T>C (n.4416+152T>C)
c.3693+152T>C (n.3693+152T>C)
c.2244+152T>C (n.2244+152T>C)
gnomAD v4
2g.165380881_165380884delinsTTAACA1304561123SCN2Ac.4446+152_4446+155delinsTTAA (n.4446+152_4446+155delinsTTAA)
c.*2765+152_*2765+155delinsTTAA (n.*2765+152_*2765+155delinsTTAA)
c.*2433+152_*2433+155delinsTTAA (n.*2433+152_*2433+155delinsTTAA)
c.*4969+152_*4969+155delinsTTAA (n.*4969+152_*4969+155delinsTTAA)
c.*2388+152_*2388+155delinsTTAA (n.*2388+152_*2388+155delinsTTAA)
c.4050+152_4050+155delinsTTAA (n.4050+152_4050+155delinsTTAA)
n.7666_7669delinsTTAA
c.4416+152_4416+155delinsTTAA (n.4416+152_4416+155delinsTTAA)
c.3693+152_3693+155delinsTTAA (n.3693+152_3693+155delinsTTAA)
c.2244+152_2244+155delinsTTAA (n.2244+152_2244+155delinsTTAA)
2g.165380882T>ACA2661741547SCN2Ac.4446+153T>A (n.4446+153T>A)
c.*2765+153T>A (n.*2765+153T>A)
c.*2433+153T>A (n.*2433+153T>A)
c.*4969+153T>A (n.*4969+153T>A)
c.*2388+153T>A (n.*2388+153T>A)
c.4050+153T>A (n.4050+153T>A)
n.7667T>A
c.4416+153T>A (n.4416+153T>A)
c.3693+153T>A (n.3693+153T>A)
c.2244+153T>A (n.2244+153T>A)
gnomAD v4
2g.165380886_165380888delCA1304561124SCN2Ac.4446+157_4446+159del (n.4446+157_4446+159del)
c.*2765+157_*2765+159del (n.*2765+157_*2765+159del)
c.*2433+157_*2433+159del (n.*2433+157_*2433+159del)
c.*4969+157_*4969+159del (n.*4969+157_*4969+159del)
c.*2388+157_*2388+159del (n.*2388+157_*2388+159del)
c.4050+157_4050+159del (n.4050+157_4050+159del)
n.7671_7673del
c.4416+157_4416+159del (n.4416+157_4416+159del)
c.3693+157_3693+159del (n.3693+157_3693+159del)
c.2244+157_2244+159del (n.2244+157_2244+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380883A>TCA2661741549SCN2Ac.4446+154A>T (n.4446+154A>T)
c.*2765+154A>T (n.*2765+154A>T)
c.*2433+154A>T (n.*2433+154A>T)
c.*4969+154A>T (n.*4969+154A>T)
c.*2388+154A>T (n.*2388+154A>T)
c.4050+154A>T (n.4050+154A>T)
n.7668A>T
c.4416+154A>T (n.4416+154A>T)
c.3693+154A>T (n.3693+154A>T)
c.2244+154A>T (n.2244+154A>T)
gnomAD v4
2g.165380884A>GCA2661741551SCN2Ac.4446+155A>G (n.4446+155A>G)
c.*2765+155A>G (n.*2765+155A>G)
c.*2433+155A>G (n.*2433+155A>G)
c.*4969+155A>G (n.*4969+155A>G)
c.*2388+155A>G (n.*2388+155A>G)
c.4050+155A>G (n.4050+155A>G)
n.7669A>G
c.4416+155A>G (n.4416+155A>G)
c.3693+155A>G (n.3693+155A>G)
c.2244+155A>G (n.2244+155A>G)
gnomAD v4
2g.165380886A>TCA2661741553SCN2Ac.4446+157A>T (n.4446+157A>T)
c.*2765+157A>T (n.*2765+157A>T)
c.*2433+157A>T (n.*2433+157A>T)
c.*4969+157A>T (n.*4969+157A>T)
c.*2388+157A>T (n.*2388+157A>T)
c.4050+157A>T (n.4050+157A>T)
n.7671A>T
c.4416+157A>T (n.4416+157A>T)
c.3693+157A>T (n.3693+157A>T)
c.2244+157A>T (n.2244+157A>T)
gnomAD v4
2g.165380889T>ACA2661741554SCN2Ac.4446+160T>A (n.4446+160T>A)
c.*2765+160T>A (n.*2765+160T>A)
c.*2433+160T>A (n.*2433+160T>A)
c.*4969+160T>A (n.*4969+160T>A)
c.*2388+160T>A (n.*2388+160T>A)
c.4050+160T>A (n.4050+160T>A)
n.7674T>A
c.4416+160T>A (n.4416+160T>A)
c.3693+160T>A (n.3693+160T>A)
c.2244+160T>A (n.2244+160T>A)
gnomAD v4
2g.165380890C>ACA2661741555SCN2Ac.4446+161C>A (n.4446+161C>A)
c.*2765+161C>A (n.*2765+161C>A)
c.*2433+161C>A (n.*2433+161C>A)
c.*4969+161C>A (n.*4969+161C>A)
c.*2388+161C>A (n.*2388+161C>A)
c.4050+161C>A (n.4050+161C>A)
n.7675C>A
c.4416+161C>A (n.4416+161C>A)
c.3693+161C>A (n.3693+161C>A)
c.2244+161C>A (n.2244+161C>A)
gnomAD v4
2g.165380890C>GCA2661741556SCN2Ac.4446+161C>G (n.4446+161C>G)
c.*2765+161C>G (n.*2765+161C>G)
c.*2433+161C>G (n.*2433+161C>G)
c.*4969+161C>G (n.*4969+161C>G)
c.*2388+161C>G (n.*2388+161C>G)
c.4050+161C>G (n.4050+161C>G)
n.7675C>G
c.4416+161C>G (n.4416+161C>G)
c.3693+161C>G (n.3693+161C>G)
c.2244+161C>G (n.2244+161C>G)
gnomAD v4
2g.165380891A=CA1304561125SCN2Ac.4446+162A= (n.4446+162A=)
c.*2765+162A= (n.*2765+162A=)
c.*2433+162A= (n.*2433+162A=)
c.*4969+162A= (n.*4969+162A=)
c.*2388+162A= (n.*2388+162A=)
c.4050+162A= (n.4050+162A=)
n.7676A=
c.4416+162A= (n.4416+162A=)
c.3693+162A= (n.3693+162A=)
c.2244+162A= (n.2244+162A=)
2g.165380891A>CCA1304561126SCN2Ac.4446+162A>C (n.4446+162A>C)
c.*2765+162A>C (n.*2765+162A>C)
c.*2433+162A>C (n.*2433+162A>C)
c.*4969+162A>C (n.*4969+162A>C)
c.*2388+162A>C (n.*2388+162A>C)
c.4050+162A>C (n.4050+162A>C)
n.7676A>C
c.4416+162A>C (n.4416+162A>C)
c.3693+162A>C (n.3693+162A>C)
c.2244+162A>C (n.2244+162A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380892G>TCA2661741561SCN2Ac.4446+163G>T (n.4446+163G>T)
c.*2765+163G>T (n.*2765+163G>T)
c.*2433+163G>T (n.*2433+163G>T)
c.*4969+163G>T (n.*4969+163G>T)
c.*2388+163G>T (n.*2388+163G>T)
c.4050+163G>T (n.4050+163G>T)
n.7677G>T
c.4416+163G>T (n.4416+163G>T)
c.3693+163G>T (n.3693+163G>T)
c.2244+163G>T (n.2244+163G>T)
gnomAD v4
2g.165380893delCA2661741563SCN2Ac.4446+164del (n.4446+164del)
c.*2765+164del (n.*2765+164del)
c.*2433+164del (n.*2433+164del)
c.*4969+164del (n.*4969+164del)
c.*2388+164del (n.*2388+164del)
c.4050+164del (n.4050+164del)
n.7678del
c.4416+164del (n.4416+164del)
c.3693+164del (n.3693+164del)
c.2244+164del (n.2244+164del)
gnomAD v4
2g.165380893A>GCA2661741565SCN2Ac.4446+164A>G (n.4446+164A>G)
c.*2765+164A>G (n.*2765+164A>G)
c.*2433+164A>G (n.*2433+164A>G)
c.*4969+164A>G (n.*4969+164A>G)
c.*2388+164A>G (n.*2388+164A>G)
c.4050+164A>G (n.4050+164A>G)
n.7678A>G
c.4416+164A>G (n.4416+164A>G)
c.3693+164A>G (n.3693+164A>G)
c.2244+164A>G (n.2244+164A>G)
gnomAD v4
2g.165380893A>TCA2661741564SCN2Ac.4446+164A>T (n.4446+164A>T)
c.*2765+164A>T (n.*2765+164A>T)
c.*2433+164A>T (n.*2433+164A>T)
c.*4969+164A>T (n.*4969+164A>T)
c.*2388+164A>T (n.*2388+164A>T)
c.4050+164A>T (n.4050+164A>T)
n.7678A>T
c.4416+164A>T (n.4416+164A>T)
c.3693+164A>T (n.3693+164A>T)
c.2244+164A>T (n.2244+164A>T)
gnomAD v4
2g.165380894T>ACA1304561128SCN2Ac.4446+165T>A (n.4446+165T>A)
c.*2765+165T>A (n.*2765+165T>A)
c.*2433+165T>A (n.*2433+165T>A)
c.*4969+165T>A (n.*4969+165T>A)
c.*2388+165T>A (n.*2388+165T>A)
c.4050+165T>A (n.4050+165T>A)
n.7679T>A
c.4416+165T>A (n.4416+165T>A)
c.3693+165T>A (n.3693+165T>A)
c.2244+165T>A (n.2244+165T>A)
dbSNP
2g.165380894T>CCA2661741568SCN2Ac.4446+165T>C (n.4446+165T>C)
c.*2765+165T>C (n.*2765+165T>C)
c.*2433+165T>C (n.*2433+165T>C)
c.*4969+165T>C (n.*4969+165T>C)
c.*2388+165T>C (n.*2388+165T>C)
c.4050+165T>C (n.4050+165T>C)
n.7679T>C
c.4416+165T>C (n.4416+165T>C)
c.3693+165T>C (n.3693+165T>C)
c.2244+165T>C (n.2244+165T>C)
gnomAD v4
2g.165380894T>GCA2661741569SCN2Ac.4446+165T>G (n.4446+165T>G)
c.*2765+165T>G (n.*2765+165T>G)
c.*2433+165T>G (n.*2433+165T>G)
c.*4969+165T>G (n.*4969+165T>G)
c.*2388+165T>G (n.*2388+165T>G)
c.4050+165T>G (n.4050+165T>G)
n.7679T>G
c.4416+165T>G (n.4416+165T>G)
c.3693+165T>G (n.3693+165T>G)
c.2244+165T>G (n.2244+165T>G)
gnomAD v4
2g.165380894T=CA1304561127SCN2Ac.4446+165T= (n.4446+165T=)
c.*2765+165T= (n.*2765+165T=)
c.*2433+165T= (n.*2433+165T=)
c.*4969+165T= (n.*4969+165T=)
c.*2388+165T= (n.*2388+165T=)
c.4050+165T= (n.4050+165T=)
n.7679T=
c.4416+165T= (n.4416+165T=)
c.3693+165T= (n.3693+165T=)
c.2244+165T= (n.2244+165T=)
2g.165380896G>ACA537122240SCN2Ac.4446+167G>A (n.4446+167G>A)
c.*2765+167G>A (n.*2765+167G>A)
c.*2433+167G>A (n.*2433+167G>A)
c.*4969+167G>A (n.*4969+167G>A)
c.*2388+167G>A (n.*2388+167G>A)
c.4050+167G>A (n.4050+167G>A)
n.7681G>A
c.4416+167G>A (n.4416+167G>A)
c.3693+167G>A (n.3693+167G>A)
c.2244+167G>A (n.2244+167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380896G>CCA1304561130SCN2Ac.4446+167G>C (n.4446+167G>C)
c.*2765+167G>C (n.*2765+167G>C)
c.*2433+167G>C (n.*2433+167G>C)
c.*4969+167G>C (n.*4969+167G>C)
c.*2388+167G>C (n.*2388+167G>C)
c.4050+167G>C (n.4050+167G>C)
n.7681G>C
c.4416+167G>C (n.4416+167G>C)
c.3693+167G>C (n.3693+167G>C)
c.2244+167G>C (n.2244+167G>C)
dbSNP
2g.165380896G=CA1304561129SCN2Ac.4446+167G= (n.4446+167G=)
c.*2765+167G= (n.*2765+167G=)
c.*2433+167G= (n.*2433+167G=)
c.*4969+167G= (n.*4969+167G=)
c.*2388+167G= (n.*2388+167G=)
c.4050+167G= (n.4050+167G=)
n.7681G=
c.4416+167G= (n.4416+167G=)
c.3693+167G= (n.3693+167G=)
c.2244+167G= (n.2244+167G=)
2g.165380896G>TCA1304561131SCN2Ac.4446+167G>T (n.4446+167G>T)
c.*2765+167G>T (n.*2765+167G>T)
c.*2433+167G>T (n.*2433+167G>T)
c.*4969+167G>T (n.*4969+167G>T)
c.*2388+167G>T (n.*2388+167G>T)
c.4050+167G>T (n.4050+167G>T)
n.7681G>T
c.4416+167G>T (n.4416+167G>T)
c.3693+167G>T (n.3693+167G>T)
c.2244+167G>T (n.2244+167G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380897C>ACA2661741571SCN2Ac.4446+168C>A (n.4446+168C>A)
c.*2765+168C>A (n.*2765+168C>A)
c.*2433+168C>A (n.*2433+168C>A)
c.*4969+168C>A (n.*4969+168C>A)
c.*2388+168C>A (n.*2388+168C>A)
c.4050+168C>A (n.4050+168C>A)
n.7682C>A
c.4416+168C>A (n.4416+168C>A)
c.3693+168C>A (n.3693+168C>A)
c.2244+168C>A (n.2244+168C>A)
gnomAD v4
2g.165380897C=CA1304561132SCN2Ac.4446+168C= (n.4446+168C=)
c.*2765+168C= (n.*2765+168C=)
c.*2433+168C= (n.*2433+168C=)
c.*4969+168C= (n.*4969+168C=)
c.*2388+168C= (n.*2388+168C=)
c.4050+168C= (n.4050+168C=)
n.7682C=
c.4416+168C= (n.4416+168C=)
c.3693+168C= (n.3693+168C=)
c.2244+168C= (n.2244+168C=)
2g.165380897C>TCA59746640SCN2Ac.4446+168C>T (n.4446+168C>T)
c.*2765+168C>T (n.*2765+168C>T)
c.*2433+168C>T (n.*2433+168C>T)
c.*4969+168C>T (n.*4969+168C>T)
c.*2388+168C>T (n.*2388+168C>T)
c.4050+168C>T (n.4050+168C>T)
n.7682C>T
c.4416+168C>T (n.4416+168C>T)
c.3693+168C>T (n.3693+168C>T)
c.2244+168C>T (n.2244+168C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380899T>ACA1304561135SCN2Ac.4446+170T>A (n.4446+170T>A)
c.*2765+170T>A (n.*2765+170T>A)
c.*2433+170T>A (n.*2433+170T>A)
c.*4969+170T>A (n.*4969+170T>A)
c.*2388+170T>A (n.*2388+170T>A)
c.4050+170T>A (n.4050+170T>A)
n.7684T>A
c.4416+170T>A (n.4416+170T>A)
c.3693+170T>A (n.3693+170T>A)
c.2244+170T>A (n.2244+170T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380899T>CCA2661741572SCN2Ac.4446+170T>C (n.4446+170T>C)
c.*2765+170T>C (n.*2765+170T>C)
c.*2433+170T>C (n.*2433+170T>C)
c.*4969+170T>C (n.*4969+170T>C)
c.*2388+170T>C (n.*2388+170T>C)
c.4050+170T>C (n.4050+170T>C)
n.7684T>C
c.4416+170T>C (n.4416+170T>C)
c.3693+170T>C (n.3693+170T>C)
c.2244+170T>C (n.2244+170T>C)
gnomAD v4
2g.165380899T>GCA1304561134SCN2Ac.4446+170T>G (n.4446+170T>G)
c.*2765+170T>G (n.*2765+170T>G)
c.*2433+170T>G (n.*2433+170T>G)
c.*4969+170T>G (n.*4969+170T>G)
c.*2388+170T>G (n.*2388+170T>G)
c.4050+170T>G (n.4050+170T>G)
n.7684T>G
c.4416+170T>G (n.4416+170T>G)
c.3693+170T>G (n.3693+170T>G)
c.2244+170T>G (n.2244+170T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380899T=CA1304561136SCN2Ac.4446+170T= (n.4446+170T=)
c.*2765+170T= (n.*2765+170T=)
c.*2433+170T= (n.*2433+170T=)
c.*4969+170T= (n.*4969+170T=)
c.*2388+170T= (n.*2388+170T=)
c.4050+170T= (n.4050+170T=)
n.7684T=
c.4416+170T= (n.4416+170T=)
c.3693+170T= (n.3693+170T=)
c.2244+170T= (n.2244+170T=)
2g.165380899_165380900delinsTGCA1304561133SCN2Ac.4446+170_4446+171delinsTG (n.4446+170_4446+171delinsTG)
c.*2765+170_*2765+171delinsTG (n.*2765+170_*2765+171delinsTG)
c.*2433+170_*2433+171delinsTG (n.*2433+170_*2433+171delinsTG)
c.*4969+170_*4969+171delinsTG (n.*4969+170_*4969+171delinsTG)
c.*2388+170_*2388+171delinsTG (n.*2388+170_*2388+171delinsTG)
c.4050+170_4050+171delinsTG (n.4050+170_4050+171delinsTG)
n.7684_7685delinsTG
c.4416+170_4416+171delinsTG (n.4416+170_4416+171delinsTG)
c.3693+170_3693+171delinsTG (n.3693+170_3693+171delinsTG)
c.2244+170_2244+171delinsTG (n.2244+170_2244+171delinsTG)
2g.165380900delCA760107585SCN2Ac.4446+171del (n.4446+171del)
c.*2765+171del (n.*2765+171del)
c.*2433+171del (n.*2433+171del)
c.*4969+171del (n.*4969+171del)
c.*2388+171del (n.*2388+171del)
c.4050+171del (n.4050+171del)
n.7685del
c.4416+171del (n.4416+171del)
c.3693+171del (n.3693+171del)
c.2244+171del (n.2244+171del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380900G>ACA760107586SCN2Ac.4446+171G>A (n.4446+171G>A)
c.*2765+171G>A (n.*2765+171G>A)
c.*2433+171G>A (n.*2433+171G>A)
c.*4969+171G>A (n.*4969+171G>A)
c.*2388+171G>A (n.*2388+171G>A)
c.4050+171G>A (n.4050+171G>A)
n.7685G>A
c.4416+171G>A (n.4416+171G>A)
c.3693+171G>A (n.3693+171G>A)
c.2244+171G>A (n.2244+171G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380900G=CA1304561137SCN2Ac.4446+171G= (n.4446+171G=)
c.*2765+171G= (n.*2765+171G=)
c.*2433+171G= (n.*2433+171G=)
c.*4969+171G= (n.*4969+171G=)
c.*2388+171G= (n.*2388+171G=)
c.4050+171G= (n.4050+171G=)
n.7685G=
c.4416+171G= (n.4416+171G=)
c.3693+171G= (n.3693+171G=)
c.2244+171G= (n.2244+171G=)
2g.165380901T>CCA2661741576SCN2Ac.4446+172T>C (n.4446+172T>C)
c.*2765+172T>C (n.*2765+172T>C)
c.*2433+172T>C (n.*2433+172T>C)
c.*4969+172T>C (n.*4969+172T>C)
c.*2388+172T>C (n.*2388+172T>C)
c.4050+172T>C (n.4050+172T>C)
n.7686T>C
c.4416+172T>C (n.4416+172T>C)
c.3693+172T>C (n.3693+172T>C)
c.2244+172T>C (n.2244+172T>C)
gnomAD v4
2g.165380902T>CCA1304561139SCN2Ac.4446+173T>C (n.4446+173T>C)
c.*2765+173T>C (n.*2765+173T>C)
c.*2433+173T>C (n.*2433+173T>C)
c.*4969+173T>C (n.*4969+173T>C)
c.*2388+173T>C (n.*2388+173T>C)
c.4050+173T>C (n.4050+173T>C)
n.7687T>C
c.4416+173T>C (n.4416+173T>C)
c.3693+173T>C (n.3693+173T>C)
c.2244+173T>C (n.2244+173T>C)
dbSNP
2g.165380902T=CA1304561138SCN2Ac.4446+173T= (n.4446+173T=)
c.*2765+173T= (n.*2765+173T=)
c.*2433+173T= (n.*2433+173T=)
c.*4969+173T= (n.*4969+173T=)
c.*2388+173T= (n.*2388+173T=)
c.4050+173T= (n.4050+173T=)
n.7687T=
c.4416+173T= (n.4416+173T=)
c.3693+173T= (n.3693+173T=)
c.2244+173T= (n.2244+173T=)
2g.165380904T>CCA647647981SCN2Ac.4446+175T>C (n.4446+175T>C)
c.*2765+175T>C (n.*2765+175T>C)
c.*2433+175T>C (n.*2433+175T>C)
c.*4969+175T>C (n.*4969+175T>C)
c.*2388+175T>C (n.*2388+175T>C)
c.4050+175T>C (n.4050+175T>C)
n.7689T>C
c.4416+175T>C (n.4416+175T>C)
c.3693+175T>C (n.3693+175T>C)
c.2244+175T>C (n.2244+175T>C)
COSMIC
2g.165380906G>TCA2661741577SCN2Ac.4446+177G>T (n.4446+177G>T)
c.*2765+177G>T (n.*2765+177G>T)
c.*2433+177G>T (n.*2433+177G>T)
c.*4969+177G>T (n.*4969+177G>T)
c.*2388+177G>T (n.*2388+177G>T)
c.4050+177G>T (n.4050+177G>T)
n.7691G>T
c.4416+177G>T (n.4416+177G>T)
c.3693+177G>T (n.3693+177G>T)
c.2244+177G>T (n.2244+177G>T)
gnomAD v4
2g.165380907A>GCA2661741578SCN2Ac.4446+178A>G (n.4446+178A>G)
c.*2765+178A>G (n.*2765+178A>G)
c.*2433+178A>G (n.*2433+178A>G)
c.*4969+178A>G (n.*4969+178A>G)
c.*2388+178A>G (n.*2388+178A>G)
c.4050+178A>G (n.4050+178A>G)
n.7692A>G
c.4416+178A>G (n.4416+178A>G)
c.3693+178A>G (n.3693+178A>G)
c.2244+178A>G (n.2244+178A>G)
gnomAD v4
2g.165380910T>ACA760107588SCN2Ac.4446+181T>A (n.4446+181T>A)
c.*2765+181T>A (n.*2765+181T>A)
c.*2433+181T>A (n.*2433+181T>A)
c.*4969+181T>A (n.*4969+181T>A)
c.*2388+181T>A (n.*2388+181T>A)
c.4050+181T>A (n.4050+181T>A)
n.7695T>A
c.4416+181T>A (n.4416+181T>A)
c.3693+181T>A (n.3693+181T>A)
c.2244+181T>A (n.2244+181T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380910T>CCA1304561140SCN2Ac.4446+181T>C (n.4446+181T>C)
c.*2765+181T>C (n.*2765+181T>C)
c.*2433+181T>C (n.*2433+181T>C)
c.*4969+181T>C (n.*4969+181T>C)
c.*2388+181T>C (n.*2388+181T>C)
c.4050+181T>C (n.4050+181T>C)
n.7695T>C
c.4416+181T>C (n.4416+181T>C)
c.3693+181T>C (n.3693+181T>C)
c.2244+181T>C (n.2244+181T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380910T=CA1304561141SCN2Ac.4446+181T= (n.4446+181T=)
c.*2765+181T= (n.*2765+181T=)
c.*2433+181T= (n.*2433+181T=)
c.*4969+181T= (n.*4969+181T=)
c.*2388+181T= (n.*2388+181T=)
c.4050+181T= (n.4050+181T=)
n.7695T=
c.4416+181T= (n.4416+181T=)
c.3693+181T= (n.3693+181T=)
c.2244+181T= (n.2244+181T=)
2g.165380914delCA2661741580SCN2Ac.4447-179del (n.4447-179del)
c.*2766-179del (n.*2766-179del)
c.*2434-179del (n.*2434-179del)
c.*4970-179del (n.*4970-179del)
c.*2389-179del (n.*2389-179del)
c.4051-179del (n.4051-179del)
n.7699del
c.4417-179del (n.4417-179del)
c.3694-179del (n.3694-179del)
c.2245-179del (n.2245-179del)
gnomAD v4
2g.165380913T>CCA2661741581SCN2Ac.4447-180T>C (n.4447-180T>C)
c.*2766-180T>C (n.*2766-180T>C)
c.*2434-180T>C (n.*2434-180T>C)
c.*4970-180T>C (n.*4970-180T>C)
c.*2389-180T>C (n.*2389-180T>C)
c.4051-180T>C (n.4051-180T>C)
n.7698T>C
c.4417-180T>C (n.4417-180T>C)
c.3694-180T>C (n.3694-180T>C)
c.2245-180T>C (n.2245-180T>C)
gnomAD v4
2g.165380914T>CCA2661741582SCN2Ac.4447-179T>C (n.4447-179T>C)
c.*2766-179T>C (n.*2766-179T>C)
c.*2434-179T>C (n.*2434-179T>C)
c.*4970-179T>C (n.*4970-179T>C)
c.*2389-179T>C (n.*2389-179T>C)
c.4051-179T>C (n.4051-179T>C)
n.7699T>C
c.4417-179T>C (n.4417-179T>C)
c.3694-179T>C (n.3694-179T>C)
c.2245-179T>C (n.2245-179T>C)
gnomAD v4
2g.165380916G>ACA2661741583SCN2Ac.4447-177G>A (n.4447-177G>A)
c.*2766-177G>A (n.*2766-177G>A)
c.*2434-177G>A (n.*2434-177G>A)
c.*4970-177G>A (n.*4970-177G>A)
c.*2389-177G>A (n.*2389-177G>A)
c.4051-177G>A (n.4051-177G>A)
n.7701G>A
c.4417-177G>A (n.4417-177G>A)
c.3694-177G>A (n.3694-177G>A)
c.2245-177G>A (n.2245-177G>A)
gnomAD v4
2g.165380917T>ACA2661741584SCN2Ac.4447-176T>A (n.4447-176T>A)
c.*2766-176T>A (n.*2766-176T>A)
c.*2434-176T>A (n.*2434-176T>A)
c.*4970-176T>A (n.*4970-176T>A)
c.*2389-176T>A (n.*2389-176T>A)
c.4051-176T>A (n.4051-176T>A)
n.7702T>A
c.4417-176T>A (n.4417-176T>A)
c.3694-176T>A (n.3694-176T>A)
c.2245-176T>A (n.2245-176T>A)
gnomAD v4
2g.165380917T>CCA1038785718SCN2Ac.4447-176T>C (n.4447-176T>C)
c.*2766-176T>C (n.*2766-176T>C)
c.*2434-176T>C (n.*2434-176T>C)
c.*4970-176T>C (n.*4970-176T>C)
c.*2389-176T>C (n.*2389-176T>C)
c.4051-176T>C (n.4051-176T>C)
n.7702T>C
c.4417-176T>C (n.4417-176T>C)
c.3694-176T>C (n.3694-176T>C)
c.2245-176T>C (n.2245-176T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380917T=CA1304561142SCN2Ac.4447-176T= (n.4447-176T=)
c.*2766-176T= (n.*2766-176T=)
c.*2434-176T= (n.*2434-176T=)
c.*4970-176T= (n.*4970-176T=)
c.*2389-176T= (n.*2389-176T=)
c.4051-176T= (n.4051-176T=)
n.7702T=
c.4417-176T= (n.4417-176T=)
c.3694-176T= (n.3694-176T=)
c.2245-176T= (n.2245-176T=)
2g.165380918C>ACA2661741585SCN2Ac.4447-175C>A (n.4447-175C>A)
c.*2766-175C>A (n.*2766-175C>A)
c.*2434-175C>A (n.*2434-175C>A)
c.*4970-175C>A (n.*4970-175C>A)
c.*2389-175C>A (n.*2389-175C>A)
c.4051-175C>A (n.4051-175C>A)
n.7703C>A
c.4417-175C>A (n.4417-175C>A)
c.3694-175C>A (n.3694-175C>A)
c.2245-175C>A (n.2245-175C>A)
gnomAD v4
2g.165380919T>GCA1304561144SCN2Ac.4447-174T>G (n.4447-174T>G)
c.*2766-174T>G (n.*2766-174T>G)
c.*2434-174T>G (n.*2434-174T>G)
c.*4970-174T>G (n.*4970-174T>G)
c.*2389-174T>G (n.*2389-174T>G)
c.4051-174T>G (n.4051-174T>G)
n.7704T>G
c.4417-174T>G (n.4417-174T>G)
c.3694-174T>G (n.3694-174T>G)
c.2245-174T>G (n.2245-174T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380919T=CA1304561143SCN2Ac.4447-174T= (n.4447-174T=)
c.*2766-174T= (n.*2766-174T=)
c.*2434-174T= (n.*2434-174T=)
c.*4970-174T= (n.*4970-174T=)
c.*2389-174T= (n.*2389-174T=)
c.4051-174T= (n.4051-174T=)
n.7704T=
c.4417-174T= (n.4417-174T=)
c.3694-174T= (n.3694-174T=)
c.2245-174T= (n.2245-174T=)
2g.165380921G>ACA1304561146SCN2Ac.4447-172G>A (n.4447-172G>A)
c.*2766-172G>A (n.*2766-172G>A)
c.*2434-172G>A (n.*2434-172G>A)
c.*4970-172G>A (n.*4970-172G>A)
c.*2389-172G>A (n.*2389-172G>A)
c.4051-172G>A (n.4051-172G>A)
n.7706G>A
c.4417-172G>A (n.4417-172G>A)
c.3694-172G>A (n.3694-172G>A)
c.2245-172G>A (n.2245-172G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380921G=CA1304561145SCN2Ac.4447-172G= (n.4447-172G=)
c.*2766-172G= (n.*2766-172G=)
c.*2434-172G= (n.*2434-172G=)
c.*4970-172G= (n.*4970-172G=)
c.*2389-172G= (n.*2389-172G=)
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c.4417-172G= (n.4417-172G=)
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2g.165380921G>TCA1304561147SCN2Ac.4447-172G>T (n.4447-172G>T)
c.*2766-172G>T (n.*2766-172G>T)
c.*2434-172G>T (n.*2434-172G>T)
c.*4970-172G>T (n.*4970-172G>T)
c.*2389-172G>T (n.*2389-172G>T)
c.4051-172G>T (n.4051-172G>T)
n.7706G>T
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c.3694-172G>T (n.3694-172G>T)
c.2245-172G>T (n.2245-172G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380922A>GCA2661741587SCN2Ac.4447-171A>G (n.4447-171A>G)
c.*2766-171A>G (n.*2766-171A>G)
c.*2434-171A>G (n.*2434-171A>G)
c.*4970-171A>G (n.*4970-171A>G)
c.*2389-171A>G (n.*2389-171A>G)
c.4051-171A>G (n.4051-171A>G)
n.7707A>G
c.4417-171A>G (n.4417-171A>G)
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c.2245-171A>G (n.2245-171A>G)
gnomAD v4
2g.165380922A>TCA2661741588SCN2Ac.4447-171A>T (n.4447-171A>T)
c.*2766-171A>T (n.*2766-171A>T)
c.*2434-171A>T (n.*2434-171A>T)
c.*4970-171A>T (n.*4970-171A>T)
c.*2389-171A>T (n.*2389-171A>T)
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n.7707A>T
c.4417-171A>T (n.4417-171A>T)
c.3694-171A>T (n.3694-171A>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched