Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165380822_165380823delinsAG | CA1304561091 | SCN2A | c.4446+93_4446+94delinsAG (n.4446+93_4446+94delinsAG) c.*2765+93_*2765+94delinsAG (n.*2765+93_*2765+94delinsAG) c.*2433+93_*2433+94delinsAG (n.*2433+93_*2433+94delinsAG) c.*4969+93_*4969+94delinsAG (n.*4969+93_*4969+94delinsAG) c.*2388+93_*2388+94delinsAG (n.*2388+93_*2388+94delinsAG) c.4050+93_4050+94delinsAG (n.4050+93_4050+94delinsAG) n.7607_7608delinsAG c.4416+93_4416+94delinsAG (n.4416+93_4416+94delinsAG) c.3693+93_3693+94delinsAG (n.3693+93_3693+94delinsAG) c.2244+93_2244+94delinsAG (n.2244+93_2244+94delinsAG) | |
2 | g.165380823_165380824del | CA2661741470 | SCN2A | c.4446+94_4446+95del (n.4446+94_4446+95del) c.*2765+94_*2765+95del (n.*2765+94_*2765+95del) c.*2433+94_*2433+95del (n.*2433+94_*2433+95del) c.*4969+94_*4969+95del (n.*4969+94_*4969+95del) c.*2388+94_*2388+95del (n.*2388+94_*2388+95del) c.4050+94_4050+95del (n.4050+94_4050+95del) n.7608_7609del c.4416+94_4416+95del (n.4416+94_4416+95del) c.3693+94_3693+95del (n.3693+94_3693+95del) c.2244+94_2244+95del (n.2244+94_2244+95del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380823del | CA760107550 | SCN2A | c.4446+94del (n.4446+94del) c.*2765+94del (n.*2765+94del) c.*2433+94del (n.*2433+94del) c.*4969+94del (n.*4969+94del) c.*2388+94del (n.*2388+94del) c.4050+94del (n.4050+94del) n.7608del c.4416+94del (n.4416+94del) c.3693+94del (n.3693+94del) c.2244+94del (n.2244+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380823G>A | CA1304561093 | SCN2A | c.4446+94G>A (n.4446+94G>A) c.*2765+94G>A (n.*2765+94G>A) c.*2433+94G>A (n.*2433+94G>A) c.*4969+94G>A (n.*4969+94G>A) c.*2388+94G>A (n.*2388+94G>A) c.4050+94G>A (n.4050+94G>A) n.7608G>A c.4416+94G>A (n.4416+94G>A) c.3693+94G>A (n.3693+94G>A) c.2244+94G>A (n.2244+94G>A) | dbSNP |
2 | g.165380823G>C | CA2753008276 | SCN2A | c.4446+94G>C (n.4446+94G>C) c.*2765+94G>C (n.*2765+94G>C) c.*2433+94G>C (n.*2433+94G>C) c.*4969+94G>C (n.*4969+94G>C) c.*2388+94G>C (n.*2388+94G>C) c.4050+94G>C (n.4050+94G>C) n.7608G>C c.4416+94G>C (n.4416+94G>C) c.3693+94G>C (n.3693+94G>C) c.2244+94G>C (n.2244+94G>C) | |
2 | g.165380823G= | CA1304561092 | SCN2A | c.4446+94G= (n.4446+94G=) c.*2765+94G= (n.*2765+94G=) c.*2433+94G= (n.*2433+94G=) c.*4969+94G= (n.*4969+94G=) c.*2388+94G= (n.*2388+94G=) c.4050+94G= (n.4050+94G=) n.7608G= c.4416+94G= (n.4416+94G=) c.3693+94G= (n.3693+94G=) c.2244+94G= (n.2244+94G=) | |
2 | g.165380823G>T | CA59746579 | SCN2A | c.4446+94G>T (n.4446+94G>T) c.*2765+94G>T (n.*2765+94G>T) c.*2433+94G>T (n.*2433+94G>T) c.*4969+94G>T (n.*4969+94G>T) c.*2388+94G>T (n.*2388+94G>T) c.4050+94G>T (n.4050+94G>T) n.7608G>T c.4416+94G>T (n.4416+94G>T) c.3693+94G>T (n.3693+94G>T) c.2244+94G>T (n.2244+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380824A>G | CA2661741478 | SCN2A | c.4446+95A>G (n.4446+95A>G) c.*2765+95A>G (n.*2765+95A>G) c.*2433+95A>G (n.*2433+95A>G) c.*4969+95A>G (n.*4969+95A>G) c.*2388+95A>G (n.*2388+95A>G) c.4050+95A>G (n.4050+95A>G) n.7609A>G c.4416+95A>G (n.4416+95A>G) c.3693+95A>G (n.3693+95A>G) c.2244+95A>G (n.2244+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380824_165380825del | CA2533726860 | SCN2A | c.4446+95_4446+96del (n.4446+95_4446+96del) c.*2765+95_*2765+96del (n.*2765+95_*2765+96del) c.*2433+95_*2433+96del (n.*2433+95_*2433+96del) c.*4969+95_*4969+96del (n.*4969+95_*4969+96del) c.*2388+95_*2388+96del (n.*2388+95_*2388+96del) c.4050+95_4050+96del (n.4050+95_4050+96del) n.7609_7610del c.4416+95_4416+96del (n.4416+95_4416+96del) c.3693+95_3693+96del (n.3693+95_3693+96del) c.2244+95_2244+96del (n.2244+95_2244+96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380825A>G | CA2661741479 | SCN2A | c.4446+96A>G (n.4446+96A>G) c.*2765+96A>G (n.*2765+96A>G) c.*2433+96A>G (n.*2433+96A>G) c.*4969+96A>G (n.*4969+96A>G) c.*2388+96A>G (n.*2388+96A>G) c.4050+96A>G (n.4050+96A>G) n.7610A>G c.4416+96A>G (n.4416+96A>G) c.3693+96A>G (n.3693+96A>G) c.2244+96A>G (n.2244+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380827A>G | CA2661741481 | SCN2A | c.4446+98A>G (n.4446+98A>G) c.*2765+98A>G (n.*2765+98A>G) c.*2433+98A>G (n.*2433+98A>G) c.*4969+98A>G (n.*4969+98A>G) c.*2388+98A>G (n.*2388+98A>G) c.4050+98A>G (n.4050+98A>G) n.7612A>G c.4416+98A>G (n.4416+98A>G) c.3693+98A>G (n.3693+98A>G) c.2244+98A>G (n.2244+98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380827A>T | CA2700919959 | SCN2A | c.4446+98A>T (n.4446+98A>T) c.*2765+98A>T (n.*2765+98A>T) c.*2433+98A>T (n.*2433+98A>T) c.*4969+98A>T (n.*4969+98A>T) c.*2388+98A>T (n.*2388+98A>T) c.4050+98A>T (n.4050+98A>T) n.7612A>T c.4416+98A>T (n.4416+98A>T) c.3693+98A>T (n.3693+98A>T) c.2244+98A>T (n.2244+98A>T) | dbSNP |
2 | g.165380828T>A | CA2700744727 | SCN2A | c.4446+99T>A (n.4446+99T>A) c.*2765+99T>A (n.*2765+99T>A) c.*2433+99T>A (n.*2433+99T>A) c.*4969+99T>A (n.*4969+99T>A) c.*2388+99T>A (n.*2388+99T>A) c.4050+99T>A (n.4050+99T>A) n.7613T>A c.4416+99T>A (n.4416+99T>A) c.3693+99T>A (n.3693+99T>A) c.2244+99T>A (n.2244+99T>A) | dbSNP |
2 | g.165380828T>C | CA760107558 | SCN2A | c.4446+99T>C (n.4446+99T>C) c.*2765+99T>C (n.*2765+99T>C) c.*2433+99T>C (n.*2433+99T>C) c.*4969+99T>C (n.*4969+99T>C) c.*2388+99T>C (n.*2388+99T>C) c.4050+99T>C (n.4050+99T>C) n.7613T>C c.4416+99T>C (n.4416+99T>C) c.3693+99T>C (n.3693+99T>C) c.2244+99T>C (n.2244+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380828T= | CA1304561094 | SCN2A | c.4446+99T= (n.4446+99T=) c.*2765+99T= (n.*2765+99T=) c.*2433+99T= (n.*2433+99T=) c.*4969+99T= (n.*4969+99T=) c.*2388+99T= (n.*2388+99T=) c.4050+99T= (n.4050+99T=) n.7613T= c.4416+99T= (n.4416+99T=) c.3693+99T= (n.3693+99T=) c.2244+99T= (n.2244+99T=) | |
2 | g.165380830A= | CA1304561095 | SCN2A | c.4446+101A= (n.4446+101A=) c.*2765+101A= (n.*2765+101A=) c.*2433+101A= (n.*2433+101A=) c.*4969+101A= (n.*4969+101A=) c.*2388+101A= (n.*2388+101A=) c.4050+101A= (n.4050+101A=) n.7615A= c.4416+101A= (n.4416+101A=) c.3693+101A= (n.3693+101A=) c.2244+101A= (n.2244+101A=) | |
2 | g.165380830A>G | CA1038785706 | SCN2A | c.4446+101A>G (n.4446+101A>G) c.*2765+101A>G (n.*2765+101A>G) c.*2433+101A>G (n.*2433+101A>G) c.*4969+101A>G (n.*4969+101A>G) c.*2388+101A>G (n.*2388+101A>G) c.4050+101A>G (n.4050+101A>G) n.7615A>G c.4416+101A>G (n.4416+101A>G) c.3693+101A>G (n.3693+101A>G) c.2244+101A>G (n.2244+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380832A>G | CA2661741483 | SCN2A | c.4446+103A>G (n.4446+103A>G) c.*2765+103A>G (n.*2765+103A>G) c.*2433+103A>G (n.*2433+103A>G) c.*4969+103A>G (n.*4969+103A>G) c.*2388+103A>G (n.*2388+103A>G) c.4050+103A>G (n.4050+103A>G) n.7617A>G c.4416+103A>G (n.4416+103A>G) c.3693+103A>G (n.3693+103A>G) c.2244+103A>G (n.2244+103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380833T>C | CA2531439545 | SCN2A | c.4446+104T>C (n.4446+104T>C) c.*2765+104T>C (n.*2765+104T>C) c.*2433+104T>C (n.*2433+104T>C) c.*4969+104T>C (n.*4969+104T>C) c.*2388+104T>C (n.*2388+104T>C) c.4050+104T>C (n.4050+104T>C) n.7618T>C c.4416+104T>C (n.4416+104T>C) c.3693+104T>C (n.3693+104T>C) c.2244+104T>C (n.2244+104T>C) | |
2 | g.165380834T>G | CA1304561097 | SCN2A | c.4446+105T>G (n.4446+105T>G) c.*2765+105T>G (n.*2765+105T>G) c.*2433+105T>G (n.*2433+105T>G) c.*4969+105T>G (n.*4969+105T>G) c.*2388+105T>G (n.*2388+105T>G) c.4050+105T>G (n.4050+105T>G) n.7619T>G c.4416+105T>G (n.4416+105T>G) c.3693+105T>G (n.3693+105T>G) c.2244+105T>G (n.2244+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380834T= | CA1304561096 | SCN2A | c.4446+105T= (n.4446+105T=) c.*2765+105T= (n.*2765+105T=) c.*2433+105T= (n.*2433+105T=) c.*4969+105T= (n.*4969+105T=) c.*2388+105T= (n.*2388+105T=) c.4050+105T= (n.4050+105T=) n.7619T= c.4416+105T= (n.4416+105T=) c.3693+105T= (n.3693+105T=) c.2244+105T= (n.2244+105T=) | |
2 | g.165380835C>A | CA2661741486 | SCN2A | c.4446+106C>A (n.4446+106C>A) c.*2765+106C>A (n.*2765+106C>A) c.*2433+106C>A (n.*2433+106C>A) c.*4969+106C>A (n.*4969+106C>A) c.*2388+106C>A (n.*2388+106C>A) c.4050+106C>A (n.4050+106C>A) n.7620C>A c.4416+106C>A (n.4416+106C>A) c.3693+106C>A (n.3693+106C>A) c.2244+106C>A (n.2244+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380835C= | CA1304561098 | SCN2A | c.4446+106C= (n.4446+106C=) c.*2765+106C= (n.*2765+106C=) c.*2433+106C= (n.*2433+106C=) c.*4969+106C= (n.*4969+106C=) c.*2388+106C= (n.*2388+106C=) c.4050+106C= (n.4050+106C=) n.7620C= c.4416+106C= (n.4416+106C=) c.3693+106C= (n.3693+106C=) c.2244+106C= (n.2244+106C=) | |
2 | g.165380835C>T | CA760107559 | SCN2A | c.4446+106C>T (n.4446+106C>T) c.*2765+106C>T (n.*2765+106C>T) c.*2433+106C>T (n.*2433+106C>T) c.*4969+106C>T (n.*4969+106C>T) c.*2388+106C>T (n.*2388+106C>T) c.4050+106C>T (n.4050+106C>T) n.7620C>T c.4416+106C>T (n.4416+106C>T) c.3693+106C>T (n.3693+106C>T) c.2244+106C>T (n.2244+106C>T) | dbSNP |
2 | g.165380836A>G | CA2661741490 | SCN2A | c.4446+107A>G (n.4446+107A>G) c.*2765+107A>G (n.*2765+107A>G) c.*2433+107A>G (n.*2433+107A>G) c.*4969+107A>G (n.*4969+107A>G) c.*2388+107A>G (n.*2388+107A>G) c.4050+107A>G (n.4050+107A>G) n.7621A>G c.4416+107A>G (n.4416+107A>G) c.3693+107A>G (n.3693+107A>G) c.2244+107A>G (n.2244+107A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380837G>T | CA2661741492 | SCN2A | c.4446+108G>T (n.4446+108G>T) c.*2765+108G>T (n.*2765+108G>T) c.*2433+108G>T (n.*2433+108G>T) c.*4969+108G>T (n.*4969+108G>T) c.*2388+108G>T (n.*2388+108G>T) c.4050+108G>T (n.4050+108G>T) n.7622G>T c.4416+108G>T (n.4416+108G>T) c.3693+108G>T (n.3693+108G>T) c.2244+108G>T (n.2244+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380842T>C | CA2661741494 | SCN2A | c.4446+113T>C (n.4446+113T>C) c.*2765+113T>C (n.*2765+113T>C) c.*2433+113T>C (n.*2433+113T>C) c.*4969+113T>C (n.*4969+113T>C) c.*2388+113T>C (n.*2388+113T>C) c.4050+113T>C (n.4050+113T>C) n.7627T>C c.4416+113T>C (n.4416+113T>C) c.3693+113T>C (n.3693+113T>C) c.2244+113T>C (n.2244+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380842T>G | CA2661741496 | SCN2A | c.4446+113T>G (n.4446+113T>G) c.*2765+113T>G (n.*2765+113T>G) c.*2433+113T>G (n.*2433+113T>G) c.*4969+113T>G (n.*4969+113T>G) c.*2388+113T>G (n.*2388+113T>G) c.4050+113T>G (n.4050+113T>G) n.7627T>G c.4416+113T>G (n.4416+113T>G) c.3693+113T>G (n.3693+113T>G) c.2244+113T>G (n.2244+113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380843A>G | CA2661741497 | SCN2A | c.4446+114A>G (n.4446+114A>G) c.*2765+114A>G (n.*2765+114A>G) c.*2433+114A>G (n.*2433+114A>G) c.*4969+114A>G (n.*4969+114A>G) c.*2388+114A>G (n.*2388+114A>G) c.4050+114A>G (n.4050+114A>G) n.7628A>G c.4416+114A>G (n.4416+114A>G) c.3693+114A>G (n.3693+114A>G) c.2244+114A>G (n.2244+114A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380844T>C | CA2661741498 | SCN2A | c.4446+115T>C (n.4446+115T>C) c.*2765+115T>C (n.*2765+115T>C) c.*2433+115T>C (n.*2433+115T>C) c.*4969+115T>C (n.*4969+115T>C) c.*2388+115T>C (n.*2388+115T>C) c.4050+115T>C (n.4050+115T>C) n.7629T>C c.4416+115T>C (n.4416+115T>C) c.3693+115T>C (n.3693+115T>C) c.2244+115T>C (n.2244+115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380846T>C | CA59746587 | SCN2A | c.4446+117T>C (n.4446+117T>C) c.*2765+117T>C (n.*2765+117T>C) c.*2433+117T>C (n.*2433+117T>C) c.*4969+117T>C (n.*4969+117T>C) c.*2388+117T>C (n.*2388+117T>C) c.4050+117T>C (n.4050+117T>C) n.7631T>C c.4416+117T>C (n.4416+117T>C) c.3693+117T>C (n.3693+117T>C) c.2244+117T>C (n.2244+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380846T>G | CA1038785707 | SCN2A | c.4446+117T>G (n.4446+117T>G) c.*2765+117T>G (n.*2765+117T>G) c.*2433+117T>G (n.*2433+117T>G) c.*4969+117T>G (n.*4969+117T>G) c.*2388+117T>G (n.*2388+117T>G) c.4050+117T>G (n.4050+117T>G) n.7631T>G c.4416+117T>G (n.4416+117T>G) c.3693+117T>G (n.3693+117T>G) c.2244+117T>G (n.2244+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380846T= | CA1304561099 | SCN2A | c.4446+117T= (n.4446+117T=) c.*2765+117T= (n.*2765+117T=) c.*2433+117T= (n.*2433+117T=) c.*4969+117T= (n.*4969+117T=) c.*2388+117T= (n.*2388+117T=) c.4050+117T= (n.4050+117T=) n.7631T= c.4416+117T= (n.4416+117T=) c.3693+117T= (n.3693+117T=) c.2244+117T= (n.2244+117T=) | |
2 | g.165380848G>A | CA2661741499 | SCN2A | c.4446+119G>A (n.4446+119G>A) c.*2765+119G>A (n.*2765+119G>A) c.*2433+119G>A (n.*2433+119G>A) c.*4969+119G>A (n.*4969+119G>A) c.*2388+119G>A (n.*2388+119G>A) c.4050+119G>A (n.4050+119G>A) n.7633G>A c.4416+119G>A (n.4416+119G>A) c.3693+119G>A (n.3693+119G>A) c.2244+119G>A (n.2244+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380849A= | CA1304561100 | SCN2A | c.4446+120A= (n.4446+120A=) c.*2765+120A= (n.*2765+120A=) c.*2433+120A= (n.*2433+120A=) c.*4969+120A= (n.*4969+120A=) c.*2388+120A= (n.*2388+120A=) c.4050+120A= (n.4050+120A=) n.7634A= c.4416+120A= (n.4416+120A=) c.3693+120A= (n.3693+120A=) c.2244+120A= (n.2244+120A=) | |
2 | g.165380849A>C | CA59746589 | SCN2A | c.4446+120A>C (n.4446+120A>C) c.*2765+120A>C (n.*2765+120A>C) c.*2433+120A>C (n.*2433+120A>C) c.*4969+120A>C (n.*4969+120A>C) c.*2388+120A>C (n.*2388+120A>C) c.4050+120A>C (n.4050+120A>C) n.7634A>C c.4416+120A>C (n.4416+120A>C) c.3693+120A>C (n.3693+120A>C) c.2244+120A>C (n.2244+120A>C) | dbSNP |
2 | g.165380851A= | CA1304561101 | SCN2A | c.4446+122A= (n.4446+122A=) c.*2765+122A= (n.*2765+122A=) c.*2433+122A= (n.*2433+122A=) c.*4969+122A= (n.*4969+122A=) c.*2388+122A= (n.*2388+122A=) c.4050+122A= (n.4050+122A=) n.7636A= c.4416+122A= (n.4416+122A=) c.3693+122A= (n.3693+122A=) c.2244+122A= (n.2244+122A=) | |
2 | g.165380851A>G | CA1304561102 | SCN2A | c.4446+122A>G (n.4446+122A>G) c.*2765+122A>G (n.*2765+122A>G) c.*2433+122A>G (n.*2433+122A>G) c.*4969+122A>G (n.*4969+122A>G) c.*2388+122A>G (n.*2388+122A>G) c.4050+122A>G (n.4050+122A>G) n.7636A>G c.4416+122A>G (n.4416+122A>G) c.3693+122A>G (n.3693+122A>G) c.2244+122A>G (n.2244+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380851A>T | CA2661741502 | SCN2A | c.4446+122A>T (n.4446+122A>T) c.*2765+122A>T (n.*2765+122A>T) c.*2433+122A>T (n.*2433+122A>T) c.*4969+122A>T (n.*4969+122A>T) c.*2388+122A>T (n.*2388+122A>T) c.4050+122A>T (n.4050+122A>T) n.7636A>T c.4416+122A>T (n.4416+122A>T) c.3693+122A>T (n.3693+122A>T) c.2244+122A>T (n.2244+122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852del | CA2661741503 | SCN2A | c.4446+123del (n.4446+123del) c.*2765+123del (n.*2765+123del) c.*2433+123del (n.*2433+123del) c.*4969+123del (n.*4969+123del) c.*2388+123del (n.*2388+123del) c.4050+123del (n.4050+123del) n.7637del c.4416+123del (n.4416+123del) c.3693+123del (n.3693+123del) c.2244+123del (n.2244+123del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852C>A | CA2661741504 | SCN2A | c.4446+123C>A (n.4446+123C>A) c.*2765+123C>A (n.*2765+123C>A) c.*2433+123C>A (n.*2433+123C>A) c.*4969+123C>A (n.*4969+123C>A) c.*2388+123C>A (n.*2388+123C>A) c.4050+123C>A (n.4050+123C>A) n.7637C>A c.4416+123C>A (n.4416+123C>A) c.3693+123C>A (n.3693+123C>A) c.2244+123C>A (n.2244+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852C>T | CA2661741508 | SCN2A | c.4446+123C>T (n.4446+123C>T) c.*2765+123C>T (n.*2765+123C>T) c.*2433+123C>T (n.*2433+123C>T) c.*4969+123C>T (n.*4969+123C>T) c.*2388+123C>T (n.*2388+123C>T) c.4050+123C>T (n.4050+123C>T) n.7637C>T c.4416+123C>T (n.4416+123C>T) c.3693+123C>T (n.3693+123C>T) c.2244+123C>T (n.2244+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380853A= | CA1304561103 | SCN2A | c.4446+124A= (n.4446+124A=) c.*2765+124A= (n.*2765+124A=) c.*2433+124A= (n.*2433+124A=) c.*4969+124A= (n.*4969+124A=) c.*2388+124A= (n.*2388+124A=) c.4050+124A= (n.4050+124A=) n.7638A= c.4416+124A= (n.4416+124A=) c.3693+124A= (n.3693+124A=) c.2244+124A= (n.2244+124A=) | |
2 | g.165380853A>G | CA59746594 | SCN2A | c.4446+124A>G (n.4446+124A>G) c.*2765+124A>G (n.*2765+124A>G) c.*2433+124A>G (n.*2433+124A>G) c.*4969+124A>G (n.*4969+124A>G) c.*2388+124A>G (n.*2388+124A>G) c.4050+124A>G (n.4050+124A>G) n.7638A>G c.4416+124A>G (n.4416+124A>G) c.3693+124A>G (n.3693+124A>G) c.2244+124A>G (n.2244+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380854T>C | CA2661741513 | SCN2A | c.4446+125T>C (n.4446+125T>C) c.*2765+125T>C (n.*2765+125T>C) c.*2433+125T>C (n.*2433+125T>C) c.*4969+125T>C (n.*4969+125T>C) c.*2388+125T>C (n.*2388+125T>C) c.4050+125T>C (n.4050+125T>C) n.7639T>C c.4416+125T>C (n.4416+125T>C) c.3693+125T>C (n.3693+125T>C) c.2244+125T>C (n.2244+125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380855T>C | CA2661741516 | SCN2A | c.4446+126T>C (n.4446+126T>C) c.*2765+126T>C (n.*2765+126T>C) c.*2433+126T>C (n.*2433+126T>C) c.*4969+126T>C (n.*4969+126T>C) c.*2388+126T>C (n.*2388+126T>C) c.4050+126T>C (n.4050+126T>C) n.7640T>C c.4416+126T>C (n.4416+126T>C) c.3693+126T>C (n.3693+126T>C) c.2244+126T>C (n.2244+126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380855T>G | CA760107561 | SCN2A | c.4446+126T>G (n.4446+126T>G) c.*2765+126T>G (n.*2765+126T>G) c.*2433+126T>G (n.*2433+126T>G) c.*4969+126T>G (n.*4969+126T>G) c.*2388+126T>G (n.*2388+126T>G) c.4050+126T>G (n.4050+126T>G) n.7640T>G c.4416+126T>G (n.4416+126T>G) c.3693+126T>G (n.3693+126T>G) c.2244+126T>G (n.2244+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380855T= | CA1304561104 | SCN2A | c.4446+126T= (n.4446+126T=) c.*2765+126T= (n.*2765+126T=) c.*2433+126T= (n.*2433+126T=) c.*4969+126T= (n.*4969+126T=) c.*2388+126T= (n.*2388+126T=) c.4050+126T= (n.4050+126T=) n.7640T= c.4416+126T= (n.4416+126T=) c.3693+126T= (n.3693+126T=) c.2244+126T= (n.2244+126T=) | |
2 | g.165380857G>T | CA2661741518 | SCN2A | c.4446+128G>T (n.4446+128G>T) c.*2765+128G>T (n.*2765+128G>T) c.*2433+128G>T (n.*2433+128G>T) c.*4969+128G>T (n.*4969+128G>T) c.*2388+128G>T (n.*2388+128G>T) c.4050+128G>T (n.4050+128G>T) n.7642G>T c.4416+128G>T (n.4416+128G>T) c.3693+128G>T (n.3693+128G>T) c.2244+128G>T (n.2244+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380858A= | CA1304561105 | SCN2A | c.4446+129A= (n.4446+129A=) c.*2765+129A= (n.*2765+129A=) c.*2433+129A= (n.*2433+129A=) c.*4969+129A= (n.*4969+129A=) c.*2388+129A= (n.*2388+129A=) c.4050+129A= (n.4050+129A=) n.7643A= c.4416+129A= (n.4416+129A=) c.3693+129A= (n.3693+129A=) c.2244+129A= (n.2244+129A=) | |
2 | g.165380858A>G | CA760107562 | SCN2A | c.4446+129A>G (n.4446+129A>G) c.*2765+129A>G (n.*2765+129A>G) c.*2433+129A>G (n.*2433+129A>G) c.*4969+129A>G (n.*4969+129A>G) c.*2388+129A>G (n.*2388+129A>G) c.4050+129A>G (n.4050+129A>G) n.7643A>G c.4416+129A>G (n.4416+129A>G) c.3693+129A>G (n.3693+129A>G) c.2244+129A>G (n.2244+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380859T>A | CA2661741519 | SCN2A | c.4446+130T>A (n.4446+130T>A) c.*2765+130T>A (n.*2765+130T>A) c.*2433+130T>A (n.*2433+130T>A) c.*4969+130T>A (n.*4969+130T>A) c.*2388+130T>A (n.*2388+130T>A) c.4050+130T>A (n.4050+130T>A) n.7644T>A c.4416+130T>A (n.4416+130T>A) c.3693+130T>A (n.3693+130T>A) c.2244+130T>A (n.2244+130T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380862_165380863delinsTC | CA1304561106 | SCN2A | c.4446+133_4446+134delinsTC (n.4446+133_4446+134delinsTC) c.*2765+133_*2765+134delinsTC (n.*2765+133_*2765+134delinsTC) c.*2433+133_*2433+134delinsTC (n.*2433+133_*2433+134delinsTC) c.*4969+133_*4969+134delinsTC (n.*4969+133_*4969+134delinsTC) c.*2388+133_*2388+134delinsTC (n.*2388+133_*2388+134delinsTC) c.4050+133_4050+134delinsTC (n.4050+133_4050+134delinsTC) n.7647_7648delinsTC c.4416+133_4416+134delinsTC (n.4416+133_4416+134delinsTC) c.3693+133_3693+134delinsTC (n.3693+133_3693+134delinsTC) c.2244+133_2244+134delinsTC (n.2244+133_2244+134delinsTC) | |
2 | g.165380863del | CA760107563 | SCN2A | c.4446+134del (n.4446+134del) c.*2765+134del (n.*2765+134del) c.*2433+134del (n.*2433+134del) c.*4969+134del (n.*4969+134del) c.*2388+134del (n.*2388+134del) c.4050+134del (n.4050+134del) n.7648del c.4416+134del (n.4416+134del) c.3693+134del (n.3693+134del) c.2244+134del (n.2244+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380863C>A | CA59746608 | SCN2A | c.4446+134C>A (n.4446+134C>A) c.*2765+134C>A (n.*2765+134C>A) c.*2433+134C>A (n.*2433+134C>A) c.*4969+134C>A (n.*4969+134C>A) c.*2388+134C>A (n.*2388+134C>A) c.4050+134C>A (n.4050+134C>A) n.7648C>A c.4416+134C>A (n.4416+134C>A) c.3693+134C>A (n.3693+134C>A) c.2244+134C>A (n.2244+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380863C= | CA1304561107 | SCN2A | c.4446+134C= (n.4446+134C=) c.*2765+134C= (n.*2765+134C=) c.*2433+134C= (n.*2433+134C=) c.*4969+134C= (n.*4969+134C=) c.*2388+134C= (n.*2388+134C=) c.4050+134C= (n.4050+134C=) n.7648C= c.4416+134C= (n.4416+134C=) c.3693+134C= (n.3693+134C=) c.2244+134C= (n.2244+134C=) | |
2 | g.165380863C>T | CA760107567 | SCN2A | c.4446+134C>T (n.4446+134C>T) c.*2765+134C>T (n.*2765+134C>T) c.*2433+134C>T (n.*2433+134C>T) c.*4969+134C>T (n.*4969+134C>T) c.*2388+134C>T (n.*2388+134C>T) c.4050+134C>T (n.4050+134C>T) n.7648C>T c.4416+134C>T (n.4416+134C>T) c.3693+134C>T (n.3693+134C>T) c.2244+134C>T (n.2244+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380864G>A | CA760107574 | SCN2A | c.4446+135G>A (n.4446+135G>A) c.*2765+135G>A (n.*2765+135G>A) c.*2433+135G>A (n.*2433+135G>A) c.*4969+135G>A (n.*4969+135G>A) c.*2388+135G>A (n.*2388+135G>A) c.4050+135G>A (n.4050+135G>A) n.7649G>A c.4416+135G>A (n.4416+135G>A) c.3693+135G>A (n.3693+135G>A) c.2244+135G>A (n.2244+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380864G>C | CA1304561110 | SCN2A | c.4446+135G>C (n.4446+135G>C) c.*2765+135G>C (n.*2765+135G>C) c.*2433+135G>C (n.*2433+135G>C) c.*4969+135G>C (n.*4969+135G>C) c.*2388+135G>C (n.*2388+135G>C) c.4050+135G>C (n.4050+135G>C) n.7649G>C c.4416+135G>C (n.4416+135G>C) c.3693+135G>C (n.3693+135G>C) c.2244+135G>C (n.2244+135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380864G= | CA1304561108 | SCN2A | c.4446+135G= (n.4446+135G=) c.*2765+135G= (n.*2765+135G=) c.*2433+135G= (n.*2433+135G=) c.*4969+135G= (n.*4969+135G=) c.*2388+135G= (n.*2388+135G=) c.4050+135G= (n.4050+135G=) n.7649G= c.4416+135G= (n.4416+135G=) c.3693+135G= (n.3693+135G=) c.2244+135G= (n.2244+135G=) | |
2 | g.165380864G>T | CA1304561109 | SCN2A | c.4446+135G>T (n.4446+135G>T) c.*2765+135G>T (n.*2765+135G>T) c.*2433+135G>T (n.*2433+135G>T) c.*4969+135G>T (n.*4969+135G>T) c.*2388+135G>T (n.*2388+135G>T) c.4050+135G>T (n.4050+135G>T) n.7649G>T c.4416+135G>T (n.4416+135G>T) c.3693+135G>T (n.3693+135G>T) c.2244+135G>T (n.2244+135G>T) | dbSNP |
2 | g.165380865A= | CA1304561111 | SCN2A | c.4446+136A= (n.4446+136A=) c.*2765+136A= (n.*2765+136A=) c.*2433+136A= (n.*2433+136A=) c.*4969+136A= (n.*4969+136A=) c.*2388+136A= (n.*2388+136A=) c.4050+136A= (n.4050+136A=) n.7650A= c.4416+136A= (n.4416+136A=) c.3693+136A= (n.3693+136A=) c.2244+136A= (n.2244+136A=) | |
2 | g.165380865A>G | CA1304561112 | SCN2A | c.4446+136A>G (n.4446+136A>G) c.*2765+136A>G (n.*2765+136A>G) c.*2433+136A>G (n.*2433+136A>G) c.*4969+136A>G (n.*4969+136A>G) c.*2388+136A>G (n.*2388+136A>G) c.4050+136A>G (n.4050+136A>G) n.7650A>G c.4416+136A>G (n.4416+136A>G) c.3693+136A>G (n.3693+136A>G) c.2244+136A>G (n.2244+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380869G>A | CA2661741534 | SCN2A | c.4446+140G>A (n.4446+140G>A) c.*2765+140G>A (n.*2765+140G>A) c.*2433+140G>A (n.*2433+140G>A) c.*4969+140G>A (n.*4969+140G>A) c.*2388+140G>A (n.*2388+140G>A) c.4050+140G>A (n.4050+140G>A) n.7654G>A c.4416+140G>A (n.4416+140G>A) c.3693+140G>A (n.3693+140G>A) c.2244+140G>A (n.2244+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380869G>C | CA59746624 | SCN2A | c.4446+140G>C (n.4446+140G>C) c.*2765+140G>C (n.*2765+140G>C) c.*2433+140G>C (n.*2433+140G>C) c.*4969+140G>C (n.*4969+140G>C) c.*2388+140G>C (n.*2388+140G>C) c.4050+140G>C (n.4050+140G>C) n.7654G>C c.4416+140G>C (n.4416+140G>C) c.3693+140G>C (n.3693+140G>C) c.2244+140G>C (n.2244+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380869G= | CA1304561113 | SCN2A | c.4446+140G= (n.4446+140G=) c.*2765+140G= (n.*2765+140G=) c.*2433+140G= (n.*2433+140G=) c.*4969+140G= (n.*4969+140G=) c.*2388+140G= (n.*2388+140G=) c.4050+140G= (n.4050+140G=) n.7654G= c.4416+140G= (n.4416+140G=) c.3693+140G= (n.3693+140G=) c.2244+140G= (n.2244+140G=) | |
2 | g.165380870C>A | CA2661741537 | SCN2A | c.4446+141C>A (n.4446+141C>A) c.*2765+141C>A (n.*2765+141C>A) c.*2433+141C>A (n.*2433+141C>A) c.*4969+141C>A (n.*4969+141C>A) c.*2388+141C>A (n.*2388+141C>A) c.4050+141C>A (n.4050+141C>A) n.7655C>A c.4416+141C>A (n.4416+141C>A) c.3693+141C>A (n.3693+141C>A) c.2244+141C>A (n.2244+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380870C= | CA1304561114 | SCN2A | c.4446+141C= (n.4446+141C=) c.*2765+141C= (n.*2765+141C=) c.*2433+141C= (n.*2433+141C=) c.*4969+141C= (n.*4969+141C=) c.*2388+141C= (n.*2388+141C=) c.4050+141C= (n.4050+141C=) n.7655C= c.4416+141C= (n.4416+141C=) c.3693+141C= (n.3693+141C=) c.2244+141C= (n.2244+141C=) | |
2 | g.165380870C>T | CA1304561115 | SCN2A | c.4446+141C>T (n.4446+141C>T) c.*2765+141C>T (n.*2765+141C>T) c.*2433+141C>T (n.*2433+141C>T) c.*4969+141C>T (n.*4969+141C>T) c.*2388+141C>T (n.*2388+141C>T) c.4050+141C>T (n.4050+141C>T) n.7655C>T c.4416+141C>T (n.4416+141C>T) c.3693+141C>T (n.3693+141C>T) c.2244+141C>T (n.2244+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380871T>C | CA1304561117 | SCN2A | c.4446+142T>C (n.4446+142T>C) c.*2765+142T>C (n.*2765+142T>C) c.*2433+142T>C (n.*2433+142T>C) c.*4969+142T>C (n.*4969+142T>C) c.*2388+142T>C (n.*2388+142T>C) c.4050+142T>C (n.4050+142T>C) n.7656T>C c.4416+142T>C (n.4416+142T>C) c.3693+142T>C (n.3693+142T>C) c.2244+142T>C (n.2244+142T>C) | dbSNP |
2 | g.165380871T= | CA1304561116 | SCN2A | c.4446+142T= (n.4446+142T=) c.*2765+142T= (n.*2765+142T=) c.*2433+142T= (n.*2433+142T=) c.*4969+142T= (n.*4969+142T=) c.*2388+142T= (n.*2388+142T=) c.4050+142T= (n.4050+142T=) n.7656T= c.4416+142T= (n.4416+142T=) c.3693+142T= (n.3693+142T=) c.2244+142T= (n.2244+142T=) | |
2 | g.165380873T>G | CA1304561119 | SCN2A | c.4446+144T>G (n.4446+144T>G) c.*2765+144T>G (n.*2765+144T>G) c.*2433+144T>G (n.*2433+144T>G) c.*4969+144T>G (n.*4969+144T>G) c.*2388+144T>G (n.*2388+144T>G) c.4050+144T>G (n.4050+144T>G) n.7658T>G c.4416+144T>G (n.4416+144T>G) c.3693+144T>G (n.3693+144T>G) c.2244+144T>G (n.2244+144T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380873T= | CA1304561118 | SCN2A | c.4446+144T= (n.4446+144T=) c.*2765+144T= (n.*2765+144T=) c.*2433+144T= (n.*2433+144T=) c.*4969+144T= (n.*4969+144T=) c.*2388+144T= (n.*2388+144T=) c.4050+144T= (n.4050+144T=) n.7658T= c.4416+144T= (n.4416+144T=) c.3693+144T= (n.3693+144T=) c.2244+144T= (n.2244+144T=) | |
2 | g.165380876A>G | CA2661741541 | SCN2A | c.4446+147A>G (n.4446+147A>G) c.*2765+147A>G (n.*2765+147A>G) c.*2433+147A>G (n.*2433+147A>G) c.*4969+147A>G (n.*4969+147A>G) c.*2388+147A>G (n.*2388+147A>G) c.4050+147A>G (n.4050+147A>G) n.7661A>G c.4416+147A>G (n.4416+147A>G) c.3693+147A>G (n.3693+147A>G) c.2244+147A>G (n.2244+147A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380877G>A | CA760107582 | SCN2A | c.4446+148G>A (n.4446+148G>A) c.*2765+148G>A (n.*2765+148G>A) c.*2433+148G>A (n.*2433+148G>A) c.*4969+148G>A (n.*4969+148G>A) c.*2388+148G>A (n.*2388+148G>A) c.4050+148G>A (n.4050+148G>A) n.7662G>A c.4416+148G>A (n.4416+148G>A) c.3693+148G>A (n.3693+148G>A) c.2244+148G>A (n.2244+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380877G= | CA1304561120 | SCN2A | c.4446+148G= (n.4446+148G=) c.*2765+148G= (n.*2765+148G=) c.*2433+148G= (n.*2433+148G=) c.*4969+148G= (n.*4969+148G=) c.*2388+148G= (n.*2388+148G=) c.4050+148G= (n.4050+148G=) n.7662G= c.4416+148G= (n.4416+148G=) c.3693+148G= (n.3693+148G=) c.2244+148G= (n.2244+148G=) | |
2 | g.165380877G>T | CA2661741543 | SCN2A | c.4446+148G>T (n.4446+148G>T) c.*2765+148G>T (n.*2765+148G>T) c.*2433+148G>T (n.*2433+148G>T) c.*4969+148G>T (n.*4969+148G>T) c.*2388+148G>T (n.*2388+148G>T) c.4050+148G>T (n.4050+148G>T) n.7662G>T c.4416+148G>T (n.4416+148G>T) c.3693+148G>T (n.3693+148G>T) c.2244+148G>T (n.2244+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380878C>A | CA2661741545 | SCN2A | c.4446+149C>A (n.4446+149C>A) c.*2765+149C>A (n.*2765+149C>A) c.*2433+149C>A (n.*2433+149C>A) c.*4969+149C>A (n.*4969+149C>A) c.*2388+149C>A (n.*2388+149C>A) c.4050+149C>A (n.4050+149C>A) n.7663C>A c.4416+149C>A (n.4416+149C>A) c.3693+149C>A (n.3693+149C>A) c.2244+149C>A (n.2244+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380880A= | CA1304561121 | SCN2A | c.4446+151A= (n.4446+151A=) c.*2765+151A= (n.*2765+151A=) c.*2433+151A= (n.*2433+151A=) c.*4969+151A= (n.*4969+151A=) c.*2388+151A= (n.*2388+151A=) c.4050+151A= (n.4050+151A=) n.7665A= c.4416+151A= (n.4416+151A=) c.3693+151A= (n.3693+151A=) c.2244+151A= (n.2244+151A=) | |
2 | g.165380880A>G | CA1304561122 | SCN2A | c.4446+151A>G (n.4446+151A>G) c.*2765+151A>G (n.*2765+151A>G) c.*2433+151A>G (n.*2433+151A>G) c.*4969+151A>G (n.*4969+151A>G) c.*2388+151A>G (n.*2388+151A>G) c.4050+151A>G (n.4050+151A>G) n.7665A>G c.4416+151A>G (n.4416+151A>G) c.3693+151A>G (n.3693+151A>G) c.2244+151A>G (n.2244+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380881T>C | CA2661741546 | SCN2A | c.4446+152T>C (n.4446+152T>C) c.*2765+152T>C (n.*2765+152T>C) c.*2433+152T>C (n.*2433+152T>C) c.*4969+152T>C (n.*4969+152T>C) c.*2388+152T>C (n.*2388+152T>C) c.4050+152T>C (n.4050+152T>C) n.7666T>C c.4416+152T>C (n.4416+152T>C) c.3693+152T>C (n.3693+152T>C) c.2244+152T>C (n.2244+152T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380881_165380884delinsTTAA | CA1304561123 | SCN2A | c.4446+152_4446+155delinsTTAA (n.4446+152_4446+155delinsTTAA) c.*2765+152_*2765+155delinsTTAA (n.*2765+152_*2765+155delinsTTAA) c.*2433+152_*2433+155delinsTTAA (n.*2433+152_*2433+155delinsTTAA) c.*4969+152_*4969+155delinsTTAA (n.*4969+152_*4969+155delinsTTAA) c.*2388+152_*2388+155delinsTTAA (n.*2388+152_*2388+155delinsTTAA) c.4050+152_4050+155delinsTTAA (n.4050+152_4050+155delinsTTAA) n.7666_7669delinsTTAA c.4416+152_4416+155delinsTTAA (n.4416+152_4416+155delinsTTAA) c.3693+152_3693+155delinsTTAA (n.3693+152_3693+155delinsTTAA) c.2244+152_2244+155delinsTTAA (n.2244+152_2244+155delinsTTAA) | |
2 | g.165380882T>A | CA2661741547 | SCN2A | c.4446+153T>A (n.4446+153T>A) c.*2765+153T>A (n.*2765+153T>A) c.*2433+153T>A (n.*2433+153T>A) c.*4969+153T>A (n.*4969+153T>A) c.*2388+153T>A (n.*2388+153T>A) c.4050+153T>A (n.4050+153T>A) n.7667T>A c.4416+153T>A (n.4416+153T>A) c.3693+153T>A (n.3693+153T>A) c.2244+153T>A (n.2244+153T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380886_165380888del | CA1304561124 | SCN2A | c.4446+157_4446+159del (n.4446+157_4446+159del) c.*2765+157_*2765+159del (n.*2765+157_*2765+159del) c.*2433+157_*2433+159del (n.*2433+157_*2433+159del) c.*4969+157_*4969+159del (n.*4969+157_*4969+159del) c.*2388+157_*2388+159del (n.*2388+157_*2388+159del) c.4050+157_4050+159del (n.4050+157_4050+159del) n.7671_7673del c.4416+157_4416+159del (n.4416+157_4416+159del) c.3693+157_3693+159del (n.3693+157_3693+159del) c.2244+157_2244+159del (n.2244+157_2244+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380883A>T | CA2661741549 | SCN2A | c.4446+154A>T (n.4446+154A>T) c.*2765+154A>T (n.*2765+154A>T) c.*2433+154A>T (n.*2433+154A>T) c.*4969+154A>T (n.*4969+154A>T) c.*2388+154A>T (n.*2388+154A>T) c.4050+154A>T (n.4050+154A>T) n.7668A>T c.4416+154A>T (n.4416+154A>T) c.3693+154A>T (n.3693+154A>T) c.2244+154A>T (n.2244+154A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380884A>G | CA2661741551 | SCN2A | c.4446+155A>G (n.4446+155A>G) c.*2765+155A>G (n.*2765+155A>G) c.*2433+155A>G (n.*2433+155A>G) c.*4969+155A>G (n.*4969+155A>G) c.*2388+155A>G (n.*2388+155A>G) c.4050+155A>G (n.4050+155A>G) n.7669A>G c.4416+155A>G (n.4416+155A>G) c.3693+155A>G (n.3693+155A>G) c.2244+155A>G (n.2244+155A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380886A>T | CA2661741553 | SCN2A | c.4446+157A>T (n.4446+157A>T) c.*2765+157A>T (n.*2765+157A>T) c.*2433+157A>T (n.*2433+157A>T) c.*4969+157A>T (n.*4969+157A>T) c.*2388+157A>T (n.*2388+157A>T) c.4050+157A>T (n.4050+157A>T) n.7671A>T c.4416+157A>T (n.4416+157A>T) c.3693+157A>T (n.3693+157A>T) c.2244+157A>T (n.2244+157A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380889T>A | CA2661741554 | SCN2A | c.4446+160T>A (n.4446+160T>A) c.*2765+160T>A (n.*2765+160T>A) c.*2433+160T>A (n.*2433+160T>A) c.*4969+160T>A (n.*4969+160T>A) c.*2388+160T>A (n.*2388+160T>A) c.4050+160T>A (n.4050+160T>A) n.7674T>A c.4416+160T>A (n.4416+160T>A) c.3693+160T>A (n.3693+160T>A) c.2244+160T>A (n.2244+160T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380890C>A | CA2661741555 | SCN2A | c.4446+161C>A (n.4446+161C>A) c.*2765+161C>A (n.*2765+161C>A) c.*2433+161C>A (n.*2433+161C>A) c.*4969+161C>A (n.*4969+161C>A) c.*2388+161C>A (n.*2388+161C>A) c.4050+161C>A (n.4050+161C>A) n.7675C>A c.4416+161C>A (n.4416+161C>A) c.3693+161C>A (n.3693+161C>A) c.2244+161C>A (n.2244+161C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380890C>G | CA2661741556 | SCN2A | c.4446+161C>G (n.4446+161C>G) c.*2765+161C>G (n.*2765+161C>G) c.*2433+161C>G (n.*2433+161C>G) c.*4969+161C>G (n.*4969+161C>G) c.*2388+161C>G (n.*2388+161C>G) c.4050+161C>G (n.4050+161C>G) n.7675C>G c.4416+161C>G (n.4416+161C>G) c.3693+161C>G (n.3693+161C>G) c.2244+161C>G (n.2244+161C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380891A= | CA1304561125 | SCN2A | c.4446+162A= (n.4446+162A=) c.*2765+162A= (n.*2765+162A=) c.*2433+162A= (n.*2433+162A=) c.*4969+162A= (n.*4969+162A=) c.*2388+162A= (n.*2388+162A=) c.4050+162A= (n.4050+162A=) n.7676A= c.4416+162A= (n.4416+162A=) c.3693+162A= (n.3693+162A=) c.2244+162A= (n.2244+162A=) | |
2 | g.165380891A>C | CA1304561126 | SCN2A | c.4446+162A>C (n.4446+162A>C) c.*2765+162A>C (n.*2765+162A>C) c.*2433+162A>C (n.*2433+162A>C) c.*4969+162A>C (n.*4969+162A>C) c.*2388+162A>C (n.*2388+162A>C) c.4050+162A>C (n.4050+162A>C) n.7676A>C c.4416+162A>C (n.4416+162A>C) c.3693+162A>C (n.3693+162A>C) c.2244+162A>C (n.2244+162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380892G>T | CA2661741561 | SCN2A | c.4446+163G>T (n.4446+163G>T) c.*2765+163G>T (n.*2765+163G>T) c.*2433+163G>T (n.*2433+163G>T) c.*4969+163G>T (n.*4969+163G>T) c.*2388+163G>T (n.*2388+163G>T) c.4050+163G>T (n.4050+163G>T) n.7677G>T c.4416+163G>T (n.4416+163G>T) c.3693+163G>T (n.3693+163G>T) c.2244+163G>T (n.2244+163G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380893del | CA2661741563 | SCN2A | c.4446+164del (n.4446+164del) c.*2765+164del (n.*2765+164del) c.*2433+164del (n.*2433+164del) c.*4969+164del (n.*4969+164del) c.*2388+164del (n.*2388+164del) c.4050+164del (n.4050+164del) n.7678del c.4416+164del (n.4416+164del) c.3693+164del (n.3693+164del) c.2244+164del (n.2244+164del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380893A>G | CA2661741565 | SCN2A | c.4446+164A>G (n.4446+164A>G) c.*2765+164A>G (n.*2765+164A>G) c.*2433+164A>G (n.*2433+164A>G) c.*4969+164A>G (n.*4969+164A>G) c.*2388+164A>G (n.*2388+164A>G) c.4050+164A>G (n.4050+164A>G) n.7678A>G c.4416+164A>G (n.4416+164A>G) c.3693+164A>G (n.3693+164A>G) c.2244+164A>G (n.2244+164A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380893A>T | CA2661741564 | SCN2A | c.4446+164A>T (n.4446+164A>T) c.*2765+164A>T (n.*2765+164A>T) c.*2433+164A>T (n.*2433+164A>T) c.*4969+164A>T (n.*4969+164A>T) c.*2388+164A>T (n.*2388+164A>T) c.4050+164A>T (n.4050+164A>T) n.7678A>T c.4416+164A>T (n.4416+164A>T) c.3693+164A>T (n.3693+164A>T) c.2244+164A>T (n.2244+164A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380894T>A | CA1304561128 | SCN2A | c.4446+165T>A (n.4446+165T>A) c.*2765+165T>A (n.*2765+165T>A) c.*2433+165T>A (n.*2433+165T>A) c.*4969+165T>A (n.*4969+165T>A) c.*2388+165T>A (n.*2388+165T>A) c.4050+165T>A (n.4050+165T>A) n.7679T>A c.4416+165T>A (n.4416+165T>A) c.3693+165T>A (n.3693+165T>A) c.2244+165T>A (n.2244+165T>A) | dbSNP |
2 | g.165380894T>C | CA2661741568 | SCN2A | c.4446+165T>C (n.4446+165T>C) c.*2765+165T>C (n.*2765+165T>C) c.*2433+165T>C (n.*2433+165T>C) c.*4969+165T>C (n.*4969+165T>C) c.*2388+165T>C (n.*2388+165T>C) c.4050+165T>C (n.4050+165T>C) n.7679T>C c.4416+165T>C (n.4416+165T>C) c.3693+165T>C (n.3693+165T>C) c.2244+165T>C (n.2244+165T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380894T>G | CA2661741569 | SCN2A | c.4446+165T>G (n.4446+165T>G) c.*2765+165T>G (n.*2765+165T>G) c.*2433+165T>G (n.*2433+165T>G) c.*4969+165T>G (n.*4969+165T>G) c.*2388+165T>G (n.*2388+165T>G) c.4050+165T>G (n.4050+165T>G) n.7679T>G c.4416+165T>G (n.4416+165T>G) c.3693+165T>G (n.3693+165T>G) c.2244+165T>G (n.2244+165T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380894T= | CA1304561127 | SCN2A | c.4446+165T= (n.4446+165T=) c.*2765+165T= (n.*2765+165T=) c.*2433+165T= (n.*2433+165T=) c.*4969+165T= (n.*4969+165T=) c.*2388+165T= (n.*2388+165T=) c.4050+165T= (n.4050+165T=) n.7679T= c.4416+165T= (n.4416+165T=) c.3693+165T= (n.3693+165T=) c.2244+165T= (n.2244+165T=) | |
2 | g.165380896G>A | CA537122240 | SCN2A | c.4446+167G>A (n.4446+167G>A) c.*2765+167G>A (n.*2765+167G>A) c.*2433+167G>A (n.*2433+167G>A) c.*4969+167G>A (n.*4969+167G>A) c.*2388+167G>A (n.*2388+167G>A) c.4050+167G>A (n.4050+167G>A) n.7681G>A c.4416+167G>A (n.4416+167G>A) c.3693+167G>A (n.3693+167G>A) c.2244+167G>A (n.2244+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380896G>C | CA1304561130 | SCN2A | c.4446+167G>C (n.4446+167G>C) c.*2765+167G>C (n.*2765+167G>C) c.*2433+167G>C (n.*2433+167G>C) c.*4969+167G>C (n.*4969+167G>C) c.*2388+167G>C (n.*2388+167G>C) c.4050+167G>C (n.4050+167G>C) n.7681G>C c.4416+167G>C (n.4416+167G>C) c.3693+167G>C (n.3693+167G>C) c.2244+167G>C (n.2244+167G>C) | dbSNP |
2 | g.165380896G= | CA1304561129 | SCN2A | c.4446+167G= (n.4446+167G=) c.*2765+167G= (n.*2765+167G=) c.*2433+167G= (n.*2433+167G=) c.*4969+167G= (n.*4969+167G=) c.*2388+167G= (n.*2388+167G=) c.4050+167G= (n.4050+167G=) n.7681G= c.4416+167G= (n.4416+167G=) c.3693+167G= (n.3693+167G=) c.2244+167G= (n.2244+167G=) | |
2 | g.165380896G>T | CA1304561131 | SCN2A | c.4446+167G>T (n.4446+167G>T) c.*2765+167G>T (n.*2765+167G>T) c.*2433+167G>T (n.*2433+167G>T) c.*4969+167G>T (n.*4969+167G>T) c.*2388+167G>T (n.*2388+167G>T) c.4050+167G>T (n.4050+167G>T) n.7681G>T c.4416+167G>T (n.4416+167G>T) c.3693+167G>T (n.3693+167G>T) c.2244+167G>T (n.2244+167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380897C>A | CA2661741571 | SCN2A | c.4446+168C>A (n.4446+168C>A) c.*2765+168C>A (n.*2765+168C>A) c.*2433+168C>A (n.*2433+168C>A) c.*4969+168C>A (n.*4969+168C>A) c.*2388+168C>A (n.*2388+168C>A) c.4050+168C>A (n.4050+168C>A) n.7682C>A c.4416+168C>A (n.4416+168C>A) c.3693+168C>A (n.3693+168C>A) c.2244+168C>A (n.2244+168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380897C= | CA1304561132 | SCN2A | c.4446+168C= (n.4446+168C=) c.*2765+168C= (n.*2765+168C=) c.*2433+168C= (n.*2433+168C=) c.*4969+168C= (n.*4969+168C=) c.*2388+168C= (n.*2388+168C=) c.4050+168C= (n.4050+168C=) n.7682C= c.4416+168C= (n.4416+168C=) c.3693+168C= (n.3693+168C=) c.2244+168C= (n.2244+168C=) | |
2 | g.165380897C>T | CA59746640 | SCN2A | c.4446+168C>T (n.4446+168C>T) c.*2765+168C>T (n.*2765+168C>T) c.*2433+168C>T (n.*2433+168C>T) c.*4969+168C>T (n.*4969+168C>T) c.*2388+168C>T (n.*2388+168C>T) c.4050+168C>T (n.4050+168C>T) n.7682C>T c.4416+168C>T (n.4416+168C>T) c.3693+168C>T (n.3693+168C>T) c.2244+168C>T (n.2244+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380899T>A | CA1304561135 | SCN2A | c.4446+170T>A (n.4446+170T>A) c.*2765+170T>A (n.*2765+170T>A) c.*2433+170T>A (n.*2433+170T>A) c.*4969+170T>A (n.*4969+170T>A) c.*2388+170T>A (n.*2388+170T>A) c.4050+170T>A (n.4050+170T>A) n.7684T>A c.4416+170T>A (n.4416+170T>A) c.3693+170T>A (n.3693+170T>A) c.2244+170T>A (n.2244+170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380899T>C | CA2661741572 | SCN2A | c.4446+170T>C (n.4446+170T>C) c.*2765+170T>C (n.*2765+170T>C) c.*2433+170T>C (n.*2433+170T>C) c.*4969+170T>C (n.*4969+170T>C) c.*2388+170T>C (n.*2388+170T>C) c.4050+170T>C (n.4050+170T>C) n.7684T>C c.4416+170T>C (n.4416+170T>C) c.3693+170T>C (n.3693+170T>C) c.2244+170T>C (n.2244+170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380899T>G | CA1304561134 | SCN2A | c.4446+170T>G (n.4446+170T>G) c.*2765+170T>G (n.*2765+170T>G) c.*2433+170T>G (n.*2433+170T>G) c.*4969+170T>G (n.*4969+170T>G) c.*2388+170T>G (n.*2388+170T>G) c.4050+170T>G (n.4050+170T>G) n.7684T>G c.4416+170T>G (n.4416+170T>G) c.3693+170T>G (n.3693+170T>G) c.2244+170T>G (n.2244+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380899T= | CA1304561136 | SCN2A | c.4446+170T= (n.4446+170T=) c.*2765+170T= (n.*2765+170T=) c.*2433+170T= (n.*2433+170T=) c.*4969+170T= (n.*4969+170T=) c.*2388+170T= (n.*2388+170T=) c.4050+170T= (n.4050+170T=) n.7684T= c.4416+170T= (n.4416+170T=) c.3693+170T= (n.3693+170T=) c.2244+170T= (n.2244+170T=) | |
2 | g.165380899_165380900delinsTG | CA1304561133 | SCN2A | c.4446+170_4446+171delinsTG (n.4446+170_4446+171delinsTG) c.*2765+170_*2765+171delinsTG (n.*2765+170_*2765+171delinsTG) c.*2433+170_*2433+171delinsTG (n.*2433+170_*2433+171delinsTG) c.*4969+170_*4969+171delinsTG (n.*4969+170_*4969+171delinsTG) c.*2388+170_*2388+171delinsTG (n.*2388+170_*2388+171delinsTG) c.4050+170_4050+171delinsTG (n.4050+170_4050+171delinsTG) n.7684_7685delinsTG c.4416+170_4416+171delinsTG (n.4416+170_4416+171delinsTG) c.3693+170_3693+171delinsTG (n.3693+170_3693+171delinsTG) c.2244+170_2244+171delinsTG (n.2244+170_2244+171delinsTG) | |
2 | g.165380900del | CA760107585 | SCN2A | c.4446+171del (n.4446+171del) c.*2765+171del (n.*2765+171del) c.*2433+171del (n.*2433+171del) c.*4969+171del (n.*4969+171del) c.*2388+171del (n.*2388+171del) c.4050+171del (n.4050+171del) n.7685del c.4416+171del (n.4416+171del) c.3693+171del (n.3693+171del) c.2244+171del (n.2244+171del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380900G>A | CA760107586 | SCN2A | c.4446+171G>A (n.4446+171G>A) c.*2765+171G>A (n.*2765+171G>A) c.*2433+171G>A (n.*2433+171G>A) c.*4969+171G>A (n.*4969+171G>A) c.*2388+171G>A (n.*2388+171G>A) c.4050+171G>A (n.4050+171G>A) n.7685G>A c.4416+171G>A (n.4416+171G>A) c.3693+171G>A (n.3693+171G>A) c.2244+171G>A (n.2244+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380900G= | CA1304561137 | SCN2A | c.4446+171G= (n.4446+171G=) c.*2765+171G= (n.*2765+171G=) c.*2433+171G= (n.*2433+171G=) c.*4969+171G= (n.*4969+171G=) c.*2388+171G= (n.*2388+171G=) c.4050+171G= (n.4050+171G=) n.7685G= c.4416+171G= (n.4416+171G=) c.3693+171G= (n.3693+171G=) c.2244+171G= (n.2244+171G=) | |
2 | g.165380901T>C | CA2661741576 | SCN2A | c.4446+172T>C (n.4446+172T>C) c.*2765+172T>C (n.*2765+172T>C) c.*2433+172T>C (n.*2433+172T>C) c.*4969+172T>C (n.*4969+172T>C) c.*2388+172T>C (n.*2388+172T>C) c.4050+172T>C (n.4050+172T>C) n.7686T>C c.4416+172T>C (n.4416+172T>C) c.3693+172T>C (n.3693+172T>C) c.2244+172T>C (n.2244+172T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380902T>C | CA1304561139 | SCN2A | c.4446+173T>C (n.4446+173T>C) c.*2765+173T>C (n.*2765+173T>C) c.*2433+173T>C (n.*2433+173T>C) c.*4969+173T>C (n.*4969+173T>C) c.*2388+173T>C (n.*2388+173T>C) c.4050+173T>C (n.4050+173T>C) n.7687T>C c.4416+173T>C (n.4416+173T>C) c.3693+173T>C (n.3693+173T>C) c.2244+173T>C (n.2244+173T>C) | dbSNP |
2 | g.165380902T= | CA1304561138 | SCN2A | c.4446+173T= (n.4446+173T=) c.*2765+173T= (n.*2765+173T=) c.*2433+173T= (n.*2433+173T=) c.*4969+173T= (n.*4969+173T=) c.*2388+173T= (n.*2388+173T=) c.4050+173T= (n.4050+173T=) n.7687T= c.4416+173T= (n.4416+173T=) c.3693+173T= (n.3693+173T=) c.2244+173T= (n.2244+173T=) | |
2 | g.165380904T>C | CA647647981 | SCN2A | c.4446+175T>C (n.4446+175T>C) c.*2765+175T>C (n.*2765+175T>C) c.*2433+175T>C (n.*2433+175T>C) c.*4969+175T>C (n.*4969+175T>C) c.*2388+175T>C (n.*2388+175T>C) c.4050+175T>C (n.4050+175T>C) n.7689T>C c.4416+175T>C (n.4416+175T>C) c.3693+175T>C (n.3693+175T>C) c.2244+175T>C (n.2244+175T>C) | COSMIC |
2 | g.165380906G>T | CA2661741577 | SCN2A | c.4446+177G>T (n.4446+177G>T) c.*2765+177G>T (n.*2765+177G>T) c.*2433+177G>T (n.*2433+177G>T) c.*4969+177G>T (n.*4969+177G>T) c.*2388+177G>T (n.*2388+177G>T) c.4050+177G>T (n.4050+177G>T) n.7691G>T c.4416+177G>T (n.4416+177G>T) c.3693+177G>T (n.3693+177G>T) c.2244+177G>T (n.2244+177G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380907A>G | CA2661741578 | SCN2A | c.4446+178A>G (n.4446+178A>G) c.*2765+178A>G (n.*2765+178A>G) c.*2433+178A>G (n.*2433+178A>G) c.*4969+178A>G (n.*4969+178A>G) c.*2388+178A>G (n.*2388+178A>G) c.4050+178A>G (n.4050+178A>G) n.7692A>G c.4416+178A>G (n.4416+178A>G) c.3693+178A>G (n.3693+178A>G) c.2244+178A>G (n.2244+178A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380910T>A | CA760107588 | SCN2A | c.4446+181T>A (n.4446+181T>A) c.*2765+181T>A (n.*2765+181T>A) c.*2433+181T>A (n.*2433+181T>A) c.*4969+181T>A (n.*4969+181T>A) c.*2388+181T>A (n.*2388+181T>A) c.4050+181T>A (n.4050+181T>A) n.7695T>A c.4416+181T>A (n.4416+181T>A) c.3693+181T>A (n.3693+181T>A) c.2244+181T>A (n.2244+181T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380910T>C | CA1304561140 | SCN2A | c.4446+181T>C (n.4446+181T>C) c.*2765+181T>C (n.*2765+181T>C) c.*2433+181T>C (n.*2433+181T>C) c.*4969+181T>C (n.*4969+181T>C) c.*2388+181T>C (n.*2388+181T>C) c.4050+181T>C (n.4050+181T>C) n.7695T>C c.4416+181T>C (n.4416+181T>C) c.3693+181T>C (n.3693+181T>C) c.2244+181T>C (n.2244+181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380910T= | CA1304561141 | SCN2A | c.4446+181T= (n.4446+181T=) c.*2765+181T= (n.*2765+181T=) c.*2433+181T= (n.*2433+181T=) c.*4969+181T= (n.*4969+181T=) c.*2388+181T= (n.*2388+181T=) c.4050+181T= (n.4050+181T=) n.7695T= c.4416+181T= (n.4416+181T=) c.3693+181T= (n.3693+181T=) c.2244+181T= (n.2244+181T=) | |
2 | g.165380914del | CA2661741580 | SCN2A | c.4447-179del (n.4447-179del) c.*2766-179del (n.*2766-179del) c.*2434-179del (n.*2434-179del) c.*4970-179del (n.*4970-179del) c.*2389-179del (n.*2389-179del) c.4051-179del (n.4051-179del) n.7699del c.4417-179del (n.4417-179del) c.3694-179del (n.3694-179del) c.2245-179del (n.2245-179del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380913T>C | CA2661741581 | SCN2A | c.4447-180T>C (n.4447-180T>C) c.*2766-180T>C (n.*2766-180T>C) c.*2434-180T>C (n.*2434-180T>C) c.*4970-180T>C (n.*4970-180T>C) c.*2389-180T>C (n.*2389-180T>C) c.4051-180T>C (n.4051-180T>C) n.7698T>C c.4417-180T>C (n.4417-180T>C) c.3694-180T>C (n.3694-180T>C) c.2245-180T>C (n.2245-180T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380914T>C | CA2661741582 | SCN2A | c.4447-179T>C (n.4447-179T>C) c.*2766-179T>C (n.*2766-179T>C) c.*2434-179T>C (n.*2434-179T>C) c.*4970-179T>C (n.*4970-179T>C) c.*2389-179T>C (n.*2389-179T>C) c.4051-179T>C (n.4051-179T>C) n.7699T>C c.4417-179T>C (n.4417-179T>C) c.3694-179T>C (n.3694-179T>C) c.2245-179T>C (n.2245-179T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380916G>A | CA2661741583 | SCN2A | c.4447-177G>A (n.4447-177G>A) c.*2766-177G>A (n.*2766-177G>A) c.*2434-177G>A (n.*2434-177G>A) c.*4970-177G>A (n.*4970-177G>A) c.*2389-177G>A (n.*2389-177G>A) c.4051-177G>A (n.4051-177G>A) n.7701G>A c.4417-177G>A (n.4417-177G>A) c.3694-177G>A (n.3694-177G>A) c.2245-177G>A (n.2245-177G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380917T>A | CA2661741584 | SCN2A | c.4447-176T>A (n.4447-176T>A) c.*2766-176T>A (n.*2766-176T>A) c.*2434-176T>A (n.*2434-176T>A) c.*4970-176T>A (n.*4970-176T>A) c.*2389-176T>A (n.*2389-176T>A) c.4051-176T>A (n.4051-176T>A) n.7702T>A c.4417-176T>A (n.4417-176T>A) c.3694-176T>A (n.3694-176T>A) c.2245-176T>A (n.2245-176T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380917T>C | CA1038785718 | SCN2A | c.4447-176T>C (n.4447-176T>C) c.*2766-176T>C (n.*2766-176T>C) c.*2434-176T>C (n.*2434-176T>C) c.*4970-176T>C (n.*4970-176T>C) c.*2389-176T>C (n.*2389-176T>C) c.4051-176T>C (n.4051-176T>C) n.7702T>C c.4417-176T>C (n.4417-176T>C) c.3694-176T>C (n.3694-176T>C) c.2245-176T>C (n.2245-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380917T= | CA1304561142 | SCN2A | c.4447-176T= (n.4447-176T=) c.*2766-176T= (n.*2766-176T=) c.*2434-176T= (n.*2434-176T=) c.*4970-176T= (n.*4970-176T=) c.*2389-176T= (n.*2389-176T=) c.4051-176T= (n.4051-176T=) n.7702T= c.4417-176T= (n.4417-176T=) c.3694-176T= (n.3694-176T=) c.2245-176T= (n.2245-176T=) | |
2 | g.165380918C>A | CA2661741585 | SCN2A | c.4447-175C>A (n.4447-175C>A) c.*2766-175C>A (n.*2766-175C>A) c.*2434-175C>A (n.*2434-175C>A) c.*4970-175C>A (n.*4970-175C>A) c.*2389-175C>A (n.*2389-175C>A) c.4051-175C>A (n.4051-175C>A) n.7703C>A c.4417-175C>A (n.4417-175C>A) c.3694-175C>A (n.3694-175C>A) c.2245-175C>A (n.2245-175C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380919T>G | CA1304561144 | SCN2A | c.4447-174T>G (n.4447-174T>G) c.*2766-174T>G (n.*2766-174T>G) c.*2434-174T>G (n.*2434-174T>G) c.*4970-174T>G (n.*4970-174T>G) c.*2389-174T>G (n.*2389-174T>G) c.4051-174T>G (n.4051-174T>G) n.7704T>G c.4417-174T>G (n.4417-174T>G) c.3694-174T>G (n.3694-174T>G) c.2245-174T>G (n.2245-174T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380919T= | CA1304561143 | SCN2A | c.4447-174T= (n.4447-174T=) c.*2766-174T= (n.*2766-174T=) c.*2434-174T= (n.*2434-174T=) c.*4970-174T= (n.*4970-174T=) c.*2389-174T= (n.*2389-174T=) c.4051-174T= (n.4051-174T=) n.7704T= c.4417-174T= (n.4417-174T=) c.3694-174T= (n.3694-174T=) c.2245-174T= (n.2245-174T=) | |
2 | g.165380921G>A | CA1304561146 | SCN2A | c.4447-172G>A (n.4447-172G>A) c.*2766-172G>A (n.*2766-172G>A) c.*2434-172G>A (n.*2434-172G>A) c.*4970-172G>A (n.*4970-172G>A) c.*2389-172G>A (n.*2389-172G>A) c.4051-172G>A (n.4051-172G>A) n.7706G>A c.4417-172G>A (n.4417-172G>A) c.3694-172G>A (n.3694-172G>A) c.2245-172G>A (n.2245-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380921G= | CA1304561145 | SCN2A | c.4447-172G= (n.4447-172G=) c.*2766-172G= (n.*2766-172G=) c.*2434-172G= (n.*2434-172G=) c.*4970-172G= (n.*4970-172G=) c.*2389-172G= (n.*2389-172G=) c.4051-172G= (n.4051-172G=) n.7706G= c.4417-172G= (n.4417-172G=) c.3694-172G= (n.3694-172G=) c.2245-172G= (n.2245-172G=) | |
2 | g.165380921G>T | CA1304561147 | SCN2A | c.4447-172G>T (n.4447-172G>T) c.*2766-172G>T (n.*2766-172G>T) c.*2434-172G>T (n.*2434-172G>T) c.*4970-172G>T (n.*4970-172G>T) c.*2389-172G>T (n.*2389-172G>T) c.4051-172G>T (n.4051-172G>T) n.7706G>T c.4417-172G>T (n.4417-172G>T) c.3694-172G>T (n.3694-172G>T) c.2245-172G>T (n.2245-172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380922A>G | CA2661741587 | SCN2A | c.4447-171A>G (n.4447-171A>G) c.*2766-171A>G (n.*2766-171A>G) c.*2434-171A>G (n.*2434-171A>G) c.*4970-171A>G (n.*4970-171A>G) c.*2389-171A>G (n.*2389-171A>G) c.4051-171A>G (n.4051-171A>G) n.7707A>G c.4417-171A>G (n.4417-171A>G) c.3694-171A>G (n.3694-171A>G) c.2245-171A>G (n.2245-171A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380922A>T | CA2661741588 | SCN2A | c.4447-171A>T (n.4447-171A>T) c.*2766-171A>T (n.*2766-171A>T) c.*2434-171A>T (n.*2434-171A>T) c.*4970-171A>T (n.*4970-171A>T) c.*2389-171A>T (n.*2389-171A>T) c.4051-171A>T (n.4051-171A>T) n.7707A>T c.4417-171A>T (n.4417-171A>T) c.3694-171A>T (n.3694-171A>T) c.2245-171A>T (n.2245-171A>T) | gnomAD v4 |