Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165380789delCA537122238SCN2Ac.4446+60del (n.4446+60del)
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n.7574del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380789T=CA1304561082SCN2Ac.4446+60T= (n.4446+60T=)
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2g.165380790C>ACA2577142928SCN2Ac.4446+61C>A (n.4446+61C>A)
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2g.165380790C>TCA2661741423SCN2Ac.4446+61C>T (n.4446+61C>T)
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gnomAD v4
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n.7576C>A
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gnomAD v4
2g.165380791C>TCA2661741425SCN2Ac.4446+62C>T (n.4446+62C>T)
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n.7576C>T
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gnomAD v4
2g.165380794delCA2577142929SCN2Ac.4446+65del (n.4446+65del)
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c.4050+65del (n.4050+65del)
n.7579del
c.4416+65del (n.4416+65del)
c.3693+65del (n.3693+65del)
c.2244+65del (n.2244+65del)
2g.165380795A>TCA2661741427SCN2Ac.4446+66A>T (n.4446+66A>T)
c.*2765+66A>T (n.*2765+66A>T)
c.*2433+66A>T (n.*2433+66A>T)
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c.*2388+66A>T (n.*2388+66A>T)
c.4050+66A>T (n.4050+66A>T)
n.7580A>T
c.4416+66A>T (n.4416+66A>T)
c.3693+66A>T (n.3693+66A>T)
c.2244+66A>T (n.2244+66A>T)
gnomAD v4
2g.165380796G>ACA2577142930SCN2Ac.4446+67G>A (n.4446+67G>A)
c.*2765+67G>A (n.*2765+67G>A)
c.*2433+67G>A (n.*2433+67G>A)
c.*4969+67G>A (n.*4969+67G>A)
c.*2388+67G>A (n.*2388+67G>A)
c.4050+67G>A (n.4050+67G>A)
n.7581G>A
c.4416+67G>A (n.4416+67G>A)
c.3693+67G>A (n.3693+67G>A)
c.2244+67G>A (n.2244+67G>A)
2g.165380796G>TCA2661741428SCN2Ac.4446+67G>T (n.4446+67G>T)
c.*2765+67G>T (n.*2765+67G>T)
c.*2433+67G>T (n.*2433+67G>T)
c.*4969+67G>T (n.*4969+67G>T)
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n.7581G>T
c.4416+67G>T (n.4416+67G>T)
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gnomAD v4
2g.165380797C>ACA760107538SCN2Ac.4446+68C>A (n.4446+68C>A)
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n.7582C>A
c.4416+68C>A (n.4416+68C>A)
c.3693+68C>A (n.3693+68C>A)
c.2244+68C>A (n.2244+68C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380797C=CA1304561083SCN2Ac.4446+68C= (n.4446+68C=)
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c.*2433+68C= (n.*2433+68C=)
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c.*2388+68C= (n.*2388+68C=)
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c.4416+68C= (n.4416+68C=)
c.3693+68C= (n.3693+68C=)
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2g.165380797C>TCA537122239SCN2Ac.4446+68C>T (n.4446+68C>T)
c.*2765+68C>T (n.*2765+68C>T)
c.*2433+68C>T (n.*2433+68C>T)
c.*4969+68C>T (n.*4969+68C>T)
c.*2388+68C>T (n.*2388+68C>T)
c.4050+68C>T (n.4050+68C>T)
n.7582C>T
c.4416+68C>T (n.4416+68C>T)
c.3693+68C>T (n.3693+68C>T)
c.2244+68C>T (n.2244+68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2388+69C>A (n.*2388+69C>A)
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n.7583C>A
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c.3693+69C>A (n.3693+69C>A)
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gnomAD v4
2g.165380798C>GCA2524252471SCN2Ac.4446+69C>G (n.4446+69C>G)
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n.7583C>G
c.4416+69C>G (n.4416+69C>G)
c.3693+69C>G (n.3693+69C>G)
c.2244+69C>G (n.2244+69C>G)
gnomAD v4
2g.165380799T>CCA2661741432SCN2Ac.4446+70T>C (n.4446+70T>C)
c.*2765+70T>C (n.*2765+70T>C)
c.*2433+70T>C (n.*2433+70T>C)
c.*4969+70T>C (n.*4969+70T>C)
c.*2388+70T>C (n.*2388+70T>C)
c.4050+70T>C (n.4050+70T>C)
n.7584T>C
c.4416+70T>C (n.4416+70T>C)
c.3693+70T>C (n.3693+70T>C)
c.2244+70T>C (n.2244+70T>C)
gnomAD v4
2g.165380800C>ACA2661741433SCN2Ac.4446+71C>A (n.4446+71C>A)
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c.*2433+71C>A (n.*2433+71C>A)
c.*4969+71C>A (n.*4969+71C>A)
c.*2388+71C>A (n.*2388+71C>A)
c.4050+71C>A (n.4050+71C>A)
n.7585C>A
c.4416+71C>A (n.4416+71C>A)
c.3693+71C>A (n.3693+71C>A)
c.2244+71C>A (n.2244+71C>A)
gnomAD v4
2g.165380800C=CA1304561085SCN2Ac.4446+71C= (n.4446+71C=)
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c.*2433+71C= (n.*2433+71C=)
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c.4416+71C= (n.4416+71C=)
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2g.165380800C>TCA1304561084SCN2Ac.4446+71C>T (n.4446+71C>T)
c.*2765+71C>T (n.*2765+71C>T)
c.*2433+71C>T (n.*2433+71C>T)
c.*4969+71C>T (n.*4969+71C>T)
c.*2388+71C>T (n.*2388+71C>T)
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n.7585C>T
c.4416+71C>T (n.4416+71C>T)
c.3693+71C>T (n.3693+71C>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.165380801C>ACA2577142932SCN2Ac.4446+72C>A (n.4446+72C>A)
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c.4050+72C>A (n.4050+72C>A)
n.7586C>A
c.4416+72C>A (n.4416+72C>A)
c.3693+72C>A (n.3693+72C>A)
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gnomAD v4
2g.165380801C>TCA2577142933SCN2Ac.4446+72C>T (n.4446+72C>T)
c.*2765+72C>T (n.*2765+72C>T)
c.*2433+72C>T (n.*2433+72C>T)
c.*4969+72C>T (n.*4969+72C>T)
c.*2388+72C>T (n.*2388+72C>T)
c.4050+72C>T (n.4050+72C>T)
n.7586C>T
c.4416+72C>T (n.4416+72C>T)
c.3693+72C>T (n.3693+72C>T)
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gnomAD v4
2g.165380805delCA2661741436SCN2Ac.4446+76del (n.4446+76del)
c.*2765+76del (n.*2765+76del)
c.*2433+76del (n.*2433+76del)
c.*4969+76del (n.*4969+76del)
c.*2388+76del (n.*2388+76del)
c.4050+76del (n.4050+76del)
n.7590del
c.4416+76del (n.4416+76del)
c.3693+76del (n.3693+76del)
c.2244+76del (n.2244+76del)
gnomAD v4
2g.165380803A>GCA2577142934SCN2Ac.4446+74A>G (n.4446+74A>G)
c.*2765+74A>G (n.*2765+74A>G)
c.*2433+74A>G (n.*2433+74A>G)
c.*4969+74A>G (n.*4969+74A>G)
c.*2388+74A>G (n.*2388+74A>G)
c.4050+74A>G (n.4050+74A>G)
n.7588A>G
c.4416+74A>G (n.4416+74A>G)
c.3693+74A>G (n.3693+74A>G)
c.2244+74A>G (n.2244+74A>G)
2g.165380805A>GCA2661741437SCN2Ac.4446+76A>G (n.4446+76A>G)
c.*2765+76A>G (n.*2765+76A>G)
c.*2433+76A>G (n.*2433+76A>G)
c.*4969+76A>G (n.*4969+76A>G)
c.*2388+76A>G (n.*2388+76A>G)
c.4050+76A>G (n.4050+76A>G)
n.7590A>G
c.4416+76A>G (n.4416+76A>G)
c.3693+76A>G (n.3693+76A>G)
c.2244+76A>G (n.2244+76A>G)
gnomAD v4
2g.165380806T>ACA2661741439SCN2Ac.4446+77T>A (n.4446+77T>A)
c.*2765+77T>A (n.*2765+77T>A)
c.*2433+77T>A (n.*2433+77T>A)
c.*4969+77T>A (n.*4969+77T>A)
c.*2388+77T>A (n.*2388+77T>A)
c.4050+77T>A (n.4050+77T>A)
n.7591T>A
c.4416+77T>A (n.4416+77T>A)
c.3693+77T>A (n.3693+77T>A)
c.2244+77T>A (n.2244+77T>A)
gnomAD v4
2g.165380806T>CCA2577142935SCN2Ac.4446+77T>C (n.4446+77T>C)
c.*2765+77T>C (n.*2765+77T>C)
c.*2433+77T>C (n.*2433+77T>C)
c.*4969+77T>C (n.*4969+77T>C)
c.*2388+77T>C (n.*2388+77T>C)
c.4050+77T>C (n.4050+77T>C)
n.7591T>C
c.4416+77T>C (n.4416+77T>C)
c.3693+77T>C (n.3693+77T>C)
c.2244+77T>C (n.2244+77T>C)
2g.165380806_165380807delCA2753008266SCN2Ac.4446+77_4446+78del (n.4446+77_4446+78del)
c.*2765+77_*2765+78del (n.*2765+77_*2765+78del)
c.*2433+77_*2433+78del (n.*2433+77_*2433+78del)
c.*4969+77_*4969+78del (n.*4969+77_*4969+78del)
c.*2388+77_*2388+78del (n.*2388+77_*2388+78del)
c.4050+77_4050+78del (n.4050+77_4050+78del)
n.7591_7592del
c.4416+77_4416+78del (n.4416+77_4416+78del)
c.3693+77_3693+78del (n.3693+77_3693+78del)
c.2244+77_2244+78del (n.2244+77_2244+78del)
2g.165380807G>ACA2661741441SCN2Ac.4446+78G>A (n.4446+78G>A)
c.*2765+78G>A (n.*2765+78G>A)
c.*2433+78G>A (n.*2433+78G>A)
c.*4969+78G>A (n.*4969+78G>A)
c.*2388+78G>A (n.*2388+78G>A)
c.4050+78G>A (n.4050+78G>A)
n.7592G>A
c.4416+78G>A (n.4416+78G>A)
c.3693+78G>A (n.3693+78G>A)
c.2244+78G>A (n.2244+78G>A)
gnomAD v4
2g.165380807G=CA1304561086SCN2Ac.4446+78G= (n.4446+78G=)
c.*2765+78G= (n.*2765+78G=)
c.*2433+78G= (n.*2433+78G=)
c.*4969+78G= (n.*4969+78G=)
c.*2388+78G= (n.*2388+78G=)
c.4050+78G= (n.4050+78G=)
n.7592G=
c.4416+78G= (n.4416+78G=)
c.3693+78G= (n.3693+78G=)
c.2244+78G= (n.2244+78G=)
2g.165380807G>TCA760107542SCN2Ac.4446+78G>T (n.4446+78G>T)
c.*2765+78G>T (n.*2765+78G>T)
c.*2433+78G>T (n.*2433+78G>T)
c.*4969+78G>T (n.*4969+78G>T)
c.*2388+78G>T (n.*2388+78G>T)
c.4050+78G>T (n.4050+78G>T)
n.7592G>T
c.4416+78G>T (n.4416+78G>T)
c.3693+78G>T (n.3693+78G>T)
c.2244+78G>T (n.2244+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380808C>ACA2577142936SCN2Ac.4446+79C>A (n.4446+79C>A)
c.*2765+79C>A (n.*2765+79C>A)
c.*2433+79C>A (n.*2433+79C>A)
c.*4969+79C>A (n.*4969+79C>A)
c.*2388+79C>A (n.*2388+79C>A)
c.4050+79C>A (n.4050+79C>A)
n.7593C>A
c.4416+79C>A (n.4416+79C>A)
c.3693+79C>A (n.3693+79C>A)
c.2244+79C>A (n.2244+79C>A)
gnomAD v4
2g.165380810A=CA1304561087SCN2Ac.4446+81A= (n.4446+81A=)
c.*2765+81A= (n.*2765+81A=)
c.*2433+81A= (n.*2433+81A=)
c.*4969+81A= (n.*4969+81A=)
c.*2388+81A= (n.*2388+81A=)
c.4050+81A= (n.4050+81A=)
n.7595A=
c.4416+81A= (n.4416+81A=)
c.3693+81A= (n.3693+81A=)
c.2244+81A= (n.2244+81A=)
2g.165380810A>GCA1038785694SCN2Ac.4446+81A>G (n.4446+81A>G)
c.*2765+81A>G (n.*2765+81A>G)
c.*2433+81A>G (n.*2433+81A>G)
c.*4969+81A>G (n.*4969+81A>G)
c.*2388+81A>G (n.*2388+81A>G)
c.4050+81A>G (n.4050+81A>G)
n.7595A>G
c.4416+81A>G (n.4416+81A>G)
c.3693+81A>G (n.3693+81A>G)
c.2244+81A>G (n.2244+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380810_165380811delCA2753008268SCN2Ac.4446+81_4446+82del (n.4446+81_4446+82del)
c.*2765+81_*2765+82del (n.*2765+81_*2765+82del)
c.*2433+81_*2433+82del (n.*2433+81_*2433+82del)
c.*4969+81_*4969+82del (n.*4969+81_*4969+82del)
c.*2388+81_*2388+82del (n.*2388+81_*2388+82del)
c.4050+81_4050+82del (n.4050+81_4050+82del)
n.7595_7596del
c.4416+81_4416+82del (n.4416+81_4416+82del)
c.3693+81_3693+82del (n.3693+81_3693+82del)
c.2244+81_2244+82del (n.2244+81_2244+82del)
2g.165380811T>ACA2661741445SCN2Ac.4446+82T>A (n.4446+82T>A)
c.*2765+82T>A (n.*2765+82T>A)
c.*2433+82T>A (n.*2433+82T>A)
c.*4969+82T>A (n.*4969+82T>A)
c.*2388+82T>A (n.*2388+82T>A)
c.4050+82T>A (n.4050+82T>A)
n.7596T>A
c.4416+82T>A (n.4416+82T>A)
c.3693+82T>A (n.3693+82T>A)
c.2244+82T>A (n.2244+82T>A)
gnomAD v4
2g.165380812C>ACA2577142937SCN2Ac.4446+83C>A (n.4446+83C>A)
c.*2765+83C>A (n.*2765+83C>A)
c.*2433+83C>A (n.*2433+83C>A)
c.*4969+83C>A (n.*4969+83C>A)
c.*2388+83C>A (n.*2388+83C>A)
c.4050+83C>A (n.4050+83C>A)
n.7597C>A
c.4416+83C>A (n.4416+83C>A)
c.3693+83C>A (n.3693+83C>A)
c.2244+83C>A (n.2244+83C>A)
gnomAD v4
2g.165380812C>GCA2661741448SCN2Ac.4446+83C>G (n.4446+83C>G)
c.*2765+83C>G (n.*2765+83C>G)
c.*2433+83C>G (n.*2433+83C>G)
c.*4969+83C>G (n.*4969+83C>G)
c.*2388+83C>G (n.*2388+83C>G)
c.4050+83C>G (n.4050+83C>G)
n.7597C>G
c.4416+83C>G (n.4416+83C>G)
c.3693+83C>G (n.3693+83C>G)
c.2244+83C>G (n.2244+83C>G)
gnomAD v4
2g.165380813_165380814delCA2753008270SCN2Ac.4446+84_4446+85del (n.4446+84_4446+85del)
c.*2765+84_*2765+85del (n.*2765+84_*2765+85del)
c.*2433+84_*2433+85del (n.*2433+84_*2433+85del)
c.*4969+84_*4969+85del (n.*4969+84_*4969+85del)
c.*2388+84_*2388+85del (n.*2388+84_*2388+85del)
c.4050+84_4050+85del (n.4050+84_4050+85del)
n.7598_7599del
c.4416+84_4416+85del (n.4416+84_4416+85del)
c.3693+84_3693+85del (n.3693+84_3693+85del)
c.2244+84_2244+85del (n.2244+84_2244+85del)
2g.165380813A>GCA2661741449SCN2Ac.4446+84A>G (n.4446+84A>G)
c.*2765+84A>G (n.*2765+84A>G)
c.*2433+84A>G (n.*2433+84A>G)
c.*4969+84A>G (n.*4969+84A>G)
c.*2388+84A>G (n.*2388+84A>G)
c.4050+84A>G (n.4050+84A>G)
n.7598A>G
c.4416+84A>G (n.4416+84A>G)
c.3693+84A>G (n.3693+84A>G)
c.2244+84A>G (n.2244+84A>G)
gnomAD v4
2g.165380813A>TCA2661741450SCN2Ac.4446+84A>T (n.4446+84A>T)
c.*2765+84A>T (n.*2765+84A>T)
c.*2433+84A>T (n.*2433+84A>T)
c.*4969+84A>T (n.*4969+84A>T)
c.*2388+84A>T (n.*2388+84A>T)
c.4050+84A>T (n.4050+84A>T)
n.7598A>T
c.4416+84A>T (n.4416+84A>T)
c.3693+84A>T (n.3693+84A>T)
c.2244+84A>T (n.2244+84A>T)
gnomAD v4
2g.165380814C>ACA1038785700SCN2Ac.4446+85C>A (n.4446+85C>A)
c.*2765+85C>A (n.*2765+85C>A)
c.*2433+85C>A (n.*2433+85C>A)
c.*4969+85C>A (n.*4969+85C>A)
c.*2388+85C>A (n.*2388+85C>A)
c.4050+85C>A (n.4050+85C>A)
n.7599C>A
c.4416+85C>A (n.4416+85C>A)
c.3693+85C>A (n.3693+85C>A)
c.2244+85C>A (n.2244+85C>A)
gnomAD v4
2g.165380814C=CA1304561088SCN2Ac.4446+85C= (n.4446+85C=)
c.*2765+85C= (n.*2765+85C=)
c.*2433+85C= (n.*2433+85C=)
c.*4969+85C= (n.*4969+85C=)
c.*2388+85C= (n.*2388+85C=)
c.4050+85C= (n.4050+85C=)
n.7599C=
c.4416+85C= (n.4416+85C=)
c.3693+85C= (n.3693+85C=)
c.2244+85C= (n.2244+85C=)
2g.165380814C>TCA59746576SCN2Ac.4446+85C>T (n.4446+85C>T)
c.*2765+85C>T (n.*2765+85C>T)
c.*2433+85C>T (n.*2433+85C>T)
c.*4969+85C>T (n.*4969+85C>T)
c.*2388+85C>T (n.*2388+85C>T)
c.4050+85C>T (n.4050+85C>T)
n.7599C>T
c.4416+85C>T (n.4416+85C>T)
c.3693+85C>T (n.3693+85C>T)
c.2244+85C>T (n.2244+85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380815C>ACA2577142938SCN2Ac.4446+86C>A (n.4446+86C>A)
c.*2765+86C>A (n.*2765+86C>A)
c.*2433+86C>A (n.*2433+86C>A)
c.*4969+86C>A (n.*4969+86C>A)
c.*2388+86C>A (n.*2388+86C>A)
c.4050+86C>A (n.4050+86C>A)
n.7600C>A
c.4416+86C>A (n.4416+86C>A)
c.3693+86C>A (n.3693+86C>A)
c.2244+86C>A (n.2244+86C>A)
gnomAD v4
2g.165380815C=CA1304561089SCN2Ac.4446+86C= (n.4446+86C=)
c.*2765+86C= (n.*2765+86C=)
c.*2433+86C= (n.*2433+86C=)
c.*4969+86C= (n.*4969+86C=)
c.*2388+86C= (n.*2388+86C=)
c.4050+86C= (n.4050+86C=)
n.7600C=
c.4416+86C= (n.4416+86C=)
c.3693+86C= (n.3693+86C=)
c.2244+86C= (n.2244+86C=)
2g.165380815C>TCA1038785701SCN2Ac.4446+86C>T (n.4446+86C>T)
c.*2765+86C>T (n.*2765+86C>T)
c.*2433+86C>T (n.*2433+86C>T)
c.*4969+86C>T (n.*4969+86C>T)
c.*2388+86C>T (n.*2388+86C>T)
c.4050+86C>T (n.4050+86C>T)
n.7600C>T
c.4416+86C>T (n.4416+86C>T)
c.3693+86C>T (n.3693+86C>T)
c.2244+86C>T (n.2244+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380815_165380816delinsCACA1304561090SCN2Ac.4446+86_4446+87delinsCA (n.4446+86_4446+87delinsCA)
c.*2765+86_*2765+87delinsCA (n.*2765+86_*2765+87delinsCA)
c.*2433+86_*2433+87delinsCA (n.*2433+86_*2433+87delinsCA)
c.*4969+86_*4969+87delinsCA (n.*4969+86_*4969+87delinsCA)
c.*2388+86_*2388+87delinsCA (n.*2388+86_*2388+87delinsCA)
c.4050+86_4050+87delinsCA (n.4050+86_4050+87delinsCA)
n.7600_7601delinsCA
c.4416+86_4416+87delinsCA (n.4416+86_4416+87delinsCA)
c.3693+86_3693+87delinsCA (n.3693+86_3693+87delinsCA)
c.2244+86_2244+87delinsCA (n.2244+86_2244+87delinsCA)
2g.165380822dupCA2661741465SCN2Ac.4446+93dup (n.4446+93dup)
c.*2765+93dup (n.*2765+93dup)
c.*2433+93dup (n.*2433+93dup)
c.*4969+93dup (n.*4969+93dup)
c.*2388+93dup (n.*2388+93dup)
c.4050+93dup (n.4050+93dup)
n.7607dup
c.4416+93dup (n.4416+93dup)
c.3693+93dup (n.3693+93dup)
c.2244+93dup (n.2244+93dup)
gnomAD v4
2g.165380822delCA916699473SCN2Ac.4446+93del (n.4446+93del)
c.*2765+93del (n.*2765+93del)
c.*2433+93del (n.*2433+93del)
c.*4969+93del (n.*4969+93del)
c.*2388+93del (n.*2388+93del)
c.4050+93del (n.4050+93del)
n.7607del
c.4416+93del (n.4416+93del)
c.3693+93del (n.3693+93del)
c.2244+93del (n.2244+93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380819A>GCA2661741467SCN2Ac.4446+90A>G (n.4446+90A>G)
c.*2765+90A>G (n.*2765+90A>G)
c.*2433+90A>G (n.*2433+90A>G)
c.*4969+90A>G (n.*4969+90A>G)
c.*2388+90A>G (n.*2388+90A>G)
c.4050+90A>G (n.4050+90A>G)
n.7604A>G
c.4416+90A>G (n.4416+90A>G)
c.3693+90A>G (n.3693+90A>G)
c.2244+90A>G (n.2244+90A>G)
gnomAD v4
2g.165380819_165380820insCACCAAACACACCCAACACCA2753008273SCN2Ac.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC)
n.7604_7605insCACCAAACACACCCAACAC
c.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC)
c.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC)
2g.165380821A>TCA2661741469SCN2Ac.4446+92A>T (n.4446+92A>T)
c.*2765+92A>T (n.*2765+92A>T)
c.*2433+92A>T (n.*2433+92A>T)
c.*4969+92A>T (n.*4969+92A>T)
c.*2388+92A>T (n.*2388+92A>T)
c.4050+92A>T (n.4050+92A>T)
n.7606A>T
c.4416+92A>T (n.4416+92A>T)
c.3693+92A>T (n.3693+92A>T)
c.2244+92A>T (n.2244+92A>T)
gnomAD v4
2g.165380822A>GCA2559318330SCN2Ac.4446+93A>G (n.4446+93A>G)
c.*2765+93A>G (n.*2765+93A>G)
c.*2433+93A>G (n.*2433+93A>G)
c.*4969+93A>G (n.*4969+93A>G)
c.*2388+93A>G (n.*2388+93A>G)
c.4050+93A>G (n.4050+93A>G)
n.7607A>G
c.4416+93A>G (n.4416+93A>G)
c.3693+93A>G (n.3693+93A>G)
c.2244+93A>G (n.2244+93A>G)
2g.165380822_165380823delinsAGCA1304561091SCN2Ac.4446+93_4446+94delinsAG (n.4446+93_4446+94delinsAG)
c.*2765+93_*2765+94delinsAG (n.*2765+93_*2765+94delinsAG)
c.*2433+93_*2433+94delinsAG (n.*2433+93_*2433+94delinsAG)
c.*4969+93_*4969+94delinsAG (n.*4969+93_*4969+94delinsAG)
c.*2388+93_*2388+94delinsAG (n.*2388+93_*2388+94delinsAG)
c.4050+93_4050+94delinsAG (n.4050+93_4050+94delinsAG)
n.7607_7608delinsAG
c.4416+93_4416+94delinsAG (n.4416+93_4416+94delinsAG)
c.3693+93_3693+94delinsAG (n.3693+93_3693+94delinsAG)
c.2244+93_2244+94delinsAG (n.2244+93_2244+94delinsAG)
2g.165380823_165380824delCA2661741470SCN2Ac.4446+94_4446+95del (n.4446+94_4446+95del)
c.*2765+94_*2765+95del (n.*2765+94_*2765+95del)
c.*2433+94_*2433+95del (n.*2433+94_*2433+95del)
c.*4969+94_*4969+95del (n.*4969+94_*4969+95del)
c.*2388+94_*2388+95del (n.*2388+94_*2388+95del)
c.4050+94_4050+95del (n.4050+94_4050+95del)
n.7608_7609del
c.4416+94_4416+95del (n.4416+94_4416+95del)
c.3693+94_3693+95del (n.3693+94_3693+95del)
c.2244+94_2244+95del (n.2244+94_2244+95del)
gnomAD v4
2g.165380823delCA760107550SCN2Ac.4446+94del (n.4446+94del)
c.*2765+94del (n.*2765+94del)
c.*2433+94del (n.*2433+94del)
c.*4969+94del (n.*4969+94del)
c.*2388+94del (n.*2388+94del)
c.4050+94del (n.4050+94del)
n.7608del
c.4416+94del (n.4416+94del)
c.3693+94del (n.3693+94del)
c.2244+94del (n.2244+94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380823G>ACA1304561093SCN2Ac.4446+94G>A (n.4446+94G>A)
c.*2765+94G>A (n.*2765+94G>A)
c.*2433+94G>A (n.*2433+94G>A)
c.*4969+94G>A (n.*4969+94G>A)
c.*2388+94G>A (n.*2388+94G>A)
c.4050+94G>A (n.4050+94G>A)
n.7608G>A
c.4416+94G>A (n.4416+94G>A)
c.3693+94G>A (n.3693+94G>A)
c.2244+94G>A (n.2244+94G>A)
dbSNP
2g.165380823G>CCA2753008276SCN2Ac.4446+94G>C (n.4446+94G>C)
c.*2765+94G>C (n.*2765+94G>C)
c.*2433+94G>C (n.*2433+94G>C)
c.*4969+94G>C (n.*4969+94G>C)
c.*2388+94G>C (n.*2388+94G>C)
c.4050+94G>C (n.4050+94G>C)
n.7608G>C
c.4416+94G>C (n.4416+94G>C)
c.3693+94G>C (n.3693+94G>C)
c.2244+94G>C (n.2244+94G>C)
2g.165380823G=CA1304561092SCN2Ac.4446+94G= (n.4446+94G=)
c.*2765+94G= (n.*2765+94G=)
c.*2433+94G= (n.*2433+94G=)
c.*4969+94G= (n.*4969+94G=)
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c.4050+94G= (n.4050+94G=)
n.7608G=
c.4416+94G= (n.4416+94G=)
c.3693+94G= (n.3693+94G=)
c.2244+94G= (n.2244+94G=)
2g.165380823G>TCA59746579SCN2Ac.4446+94G>T (n.4446+94G>T)
c.*2765+94G>T (n.*2765+94G>T)
c.*2433+94G>T (n.*2433+94G>T)
c.*4969+94G>T (n.*4969+94G>T)
c.*2388+94G>T (n.*2388+94G>T)
c.4050+94G>T (n.4050+94G>T)
n.7608G>T
c.4416+94G>T (n.4416+94G>T)
c.3693+94G>T (n.3693+94G>T)
c.2244+94G>T (n.2244+94G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380824A>GCA2661741478SCN2Ac.4446+95A>G (n.4446+95A>G)
c.*2765+95A>G (n.*2765+95A>G)
c.*2433+95A>G (n.*2433+95A>G)
c.*4969+95A>G (n.*4969+95A>G)
c.*2388+95A>G (n.*2388+95A>G)
c.4050+95A>G (n.4050+95A>G)
n.7609A>G
c.4416+95A>G (n.4416+95A>G)
c.3693+95A>G (n.3693+95A>G)
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gnomAD v4
2g.165380824_165380825delCA2533726860SCN2Ac.4446+95_4446+96del (n.4446+95_4446+96del)
c.*2765+95_*2765+96del (n.*2765+95_*2765+96del)
c.*2433+95_*2433+96del (n.*2433+95_*2433+96del)
c.*4969+95_*4969+96del (n.*4969+95_*4969+96del)
c.*2388+95_*2388+96del (n.*2388+95_*2388+96del)
c.4050+95_4050+96del (n.4050+95_4050+96del)
n.7609_7610del
c.4416+95_4416+96del (n.4416+95_4416+96del)
c.3693+95_3693+96del (n.3693+95_3693+96del)
c.2244+95_2244+96del (n.2244+95_2244+96del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380825A>GCA2661741479SCN2Ac.4446+96A>G (n.4446+96A>G)
c.*2765+96A>G (n.*2765+96A>G)
c.*2433+96A>G (n.*2433+96A>G)
c.*4969+96A>G (n.*4969+96A>G)
c.*2388+96A>G (n.*2388+96A>G)
c.4050+96A>G (n.4050+96A>G)
n.7610A>G
c.4416+96A>G (n.4416+96A>G)
c.3693+96A>G (n.3693+96A>G)
c.2244+96A>G (n.2244+96A>G)
gnomAD v4
2g.165380827A>GCA2661741481SCN2Ac.4446+98A>G (n.4446+98A>G)
c.*2765+98A>G (n.*2765+98A>G)
c.*2433+98A>G (n.*2433+98A>G)
c.*4969+98A>G (n.*4969+98A>G)
c.*2388+98A>G (n.*2388+98A>G)
c.4050+98A>G (n.4050+98A>G)
n.7612A>G
c.4416+98A>G (n.4416+98A>G)
c.3693+98A>G (n.3693+98A>G)
c.2244+98A>G (n.2244+98A>G)
gnomAD v4
2g.165380827A>TCA2700919959SCN2Ac.4446+98A>T (n.4446+98A>T)
c.*2765+98A>T (n.*2765+98A>T)
c.*2433+98A>T (n.*2433+98A>T)
c.*4969+98A>T (n.*4969+98A>T)
c.*2388+98A>T (n.*2388+98A>T)
c.4050+98A>T (n.4050+98A>T)
n.7612A>T
c.4416+98A>T (n.4416+98A>T)
c.3693+98A>T (n.3693+98A>T)
c.2244+98A>T (n.2244+98A>T)
dbSNP
2g.165380828T>ACA2700744727SCN2Ac.4446+99T>A (n.4446+99T>A)
c.*2765+99T>A (n.*2765+99T>A)
c.*2433+99T>A (n.*2433+99T>A)
c.*4969+99T>A (n.*4969+99T>A)
c.*2388+99T>A (n.*2388+99T>A)
c.4050+99T>A (n.4050+99T>A)
n.7613T>A
c.4416+99T>A (n.4416+99T>A)
c.3693+99T>A (n.3693+99T>A)
c.2244+99T>A (n.2244+99T>A)
dbSNP
2g.165380828T>CCA760107558SCN2Ac.4446+99T>C (n.4446+99T>C)
c.*2765+99T>C (n.*2765+99T>C)
c.*2433+99T>C (n.*2433+99T>C)
c.*4969+99T>C (n.*4969+99T>C)
c.*2388+99T>C (n.*2388+99T>C)
c.4050+99T>C (n.4050+99T>C)
n.7613T>C
c.4416+99T>C (n.4416+99T>C)
c.3693+99T>C (n.3693+99T>C)
c.2244+99T>C (n.2244+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380828T=CA1304561094SCN2Ac.4446+99T= (n.4446+99T=)
c.*2765+99T= (n.*2765+99T=)
c.*2433+99T= (n.*2433+99T=)
c.*4969+99T= (n.*4969+99T=)
c.*2388+99T= (n.*2388+99T=)
c.4050+99T= (n.4050+99T=)
n.7613T=
c.4416+99T= (n.4416+99T=)
c.3693+99T= (n.3693+99T=)
c.2244+99T= (n.2244+99T=)
2g.165380830A=CA1304561095SCN2Ac.4446+101A= (n.4446+101A=)
c.*2765+101A= (n.*2765+101A=)
c.*2433+101A= (n.*2433+101A=)
c.*4969+101A= (n.*4969+101A=)
c.*2388+101A= (n.*2388+101A=)
c.4050+101A= (n.4050+101A=)
n.7615A=
c.4416+101A= (n.4416+101A=)
c.3693+101A= (n.3693+101A=)
c.2244+101A= (n.2244+101A=)
2g.165380830A>GCA1038785706SCN2Ac.4446+101A>G (n.4446+101A>G)
c.*2765+101A>G (n.*2765+101A>G)
c.*2433+101A>G (n.*2433+101A>G)
c.*4969+101A>G (n.*4969+101A>G)
c.*2388+101A>G (n.*2388+101A>G)
c.4050+101A>G (n.4050+101A>G)
n.7615A>G
c.4416+101A>G (n.4416+101A>G)
c.3693+101A>G (n.3693+101A>G)
c.2244+101A>G (n.2244+101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380832A>GCA2661741483SCN2Ac.4446+103A>G (n.4446+103A>G)
c.*2765+103A>G (n.*2765+103A>G)
c.*2433+103A>G (n.*2433+103A>G)
c.*4969+103A>G (n.*4969+103A>G)
c.*2388+103A>G (n.*2388+103A>G)
c.4050+103A>G (n.4050+103A>G)
n.7617A>G
c.4416+103A>G (n.4416+103A>G)
c.3693+103A>G (n.3693+103A>G)
c.2244+103A>G (n.2244+103A>G)
gnomAD v4
2g.165380833T>CCA2531439545SCN2Ac.4446+104T>C (n.4446+104T>C)
c.*2765+104T>C (n.*2765+104T>C)
c.*2433+104T>C (n.*2433+104T>C)
c.*4969+104T>C (n.*4969+104T>C)
c.*2388+104T>C (n.*2388+104T>C)
c.4050+104T>C (n.4050+104T>C)
n.7618T>C
c.4416+104T>C (n.4416+104T>C)
c.3693+104T>C (n.3693+104T>C)
c.2244+104T>C (n.2244+104T>C)
2g.165380834T>GCA1304561097SCN2Ac.4446+105T>G (n.4446+105T>G)
c.*2765+105T>G (n.*2765+105T>G)
c.*2433+105T>G (n.*2433+105T>G)
c.*4969+105T>G (n.*4969+105T>G)
c.*2388+105T>G (n.*2388+105T>G)
c.4050+105T>G (n.4050+105T>G)
n.7619T>G
c.4416+105T>G (n.4416+105T>G)
c.3693+105T>G (n.3693+105T>G)
c.2244+105T>G (n.2244+105T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380834T=CA1304561096SCN2Ac.4446+105T= (n.4446+105T=)
c.*2765+105T= (n.*2765+105T=)
c.*2433+105T= (n.*2433+105T=)
c.*4969+105T= (n.*4969+105T=)
c.*2388+105T= (n.*2388+105T=)
c.4050+105T= (n.4050+105T=)
n.7619T=
c.4416+105T= (n.4416+105T=)
c.3693+105T= (n.3693+105T=)
c.2244+105T= (n.2244+105T=)
2g.165380835C>ACA2661741486SCN2Ac.4446+106C>A (n.4446+106C>A)
c.*2765+106C>A (n.*2765+106C>A)
c.*2433+106C>A (n.*2433+106C>A)
c.*4969+106C>A (n.*4969+106C>A)
c.*2388+106C>A (n.*2388+106C>A)
c.4050+106C>A (n.4050+106C>A)
n.7620C>A
c.4416+106C>A (n.4416+106C>A)
c.3693+106C>A (n.3693+106C>A)
c.2244+106C>A (n.2244+106C>A)
gnomAD v4
2g.165380835C=CA1304561098SCN2Ac.4446+106C= (n.4446+106C=)
c.*2765+106C= (n.*2765+106C=)
c.*2433+106C= (n.*2433+106C=)
c.*4969+106C= (n.*4969+106C=)
c.*2388+106C= (n.*2388+106C=)
c.4050+106C= (n.4050+106C=)
n.7620C=
c.4416+106C= (n.4416+106C=)
c.3693+106C= (n.3693+106C=)
c.2244+106C= (n.2244+106C=)
2g.165380835C>TCA760107559SCN2Ac.4446+106C>T (n.4446+106C>T)
c.*2765+106C>T (n.*2765+106C>T)
c.*2433+106C>T (n.*2433+106C>T)
c.*4969+106C>T (n.*4969+106C>T)
c.*2388+106C>T (n.*2388+106C>T)
c.4050+106C>T (n.4050+106C>T)
n.7620C>T
c.4416+106C>T (n.4416+106C>T)
c.3693+106C>T (n.3693+106C>T)
c.2244+106C>T (n.2244+106C>T)
dbSNP
2g.165380836A>GCA2661741490SCN2Ac.4446+107A>G (n.4446+107A>G)
c.*2765+107A>G (n.*2765+107A>G)
c.*2433+107A>G (n.*2433+107A>G)
c.*4969+107A>G (n.*4969+107A>G)
c.*2388+107A>G (n.*2388+107A>G)
c.4050+107A>G (n.4050+107A>G)
n.7621A>G
c.4416+107A>G (n.4416+107A>G)
c.3693+107A>G (n.3693+107A>G)
c.2244+107A>G (n.2244+107A>G)
gnomAD v4
2g.165380837G>TCA2661741492SCN2Ac.4446+108G>T (n.4446+108G>T)
c.*2765+108G>T (n.*2765+108G>T)
c.*2433+108G>T (n.*2433+108G>T)
c.*4969+108G>T (n.*4969+108G>T)
c.*2388+108G>T (n.*2388+108G>T)
c.4050+108G>T (n.4050+108G>T)
n.7622G>T
c.4416+108G>T (n.4416+108G>T)
c.3693+108G>T (n.3693+108G>T)
c.2244+108G>T (n.2244+108G>T)
gnomAD v4
2g.165380842T>CCA2661741494SCN2Ac.4446+113T>C (n.4446+113T>C)
c.*2765+113T>C (n.*2765+113T>C)
c.*2433+113T>C (n.*2433+113T>C)
c.*4969+113T>C (n.*4969+113T>C)
c.*2388+113T>C (n.*2388+113T>C)
c.4050+113T>C (n.4050+113T>C)
n.7627T>C
c.4416+113T>C (n.4416+113T>C)
c.3693+113T>C (n.3693+113T>C)
c.2244+113T>C (n.2244+113T>C)
gnomAD v4
2g.165380842T>GCA2661741496SCN2Ac.4446+113T>G (n.4446+113T>G)
c.*2765+113T>G (n.*2765+113T>G)
c.*2433+113T>G (n.*2433+113T>G)
c.*4969+113T>G (n.*4969+113T>G)
c.*2388+113T>G (n.*2388+113T>G)
c.4050+113T>G (n.4050+113T>G)
n.7627T>G
c.4416+113T>G (n.4416+113T>G)
c.3693+113T>G (n.3693+113T>G)
c.2244+113T>G (n.2244+113T>G)
gnomAD v4
2g.165380843A>GCA2661741497SCN2Ac.4446+114A>G (n.4446+114A>G)
c.*2765+114A>G (n.*2765+114A>G)
c.*2433+114A>G (n.*2433+114A>G)
c.*4969+114A>G (n.*4969+114A>G)
c.*2388+114A>G (n.*2388+114A>G)
c.4050+114A>G (n.4050+114A>G)
n.7628A>G
c.4416+114A>G (n.4416+114A>G)
c.3693+114A>G (n.3693+114A>G)
c.2244+114A>G (n.2244+114A>G)
gnomAD v4
2g.165380844T>CCA2661741498SCN2Ac.4446+115T>C (n.4446+115T>C)
c.*2765+115T>C (n.*2765+115T>C)
c.*2433+115T>C (n.*2433+115T>C)
c.*4969+115T>C (n.*4969+115T>C)
c.*2388+115T>C (n.*2388+115T>C)
c.4050+115T>C (n.4050+115T>C)
n.7629T>C
c.4416+115T>C (n.4416+115T>C)
c.3693+115T>C (n.3693+115T>C)
c.2244+115T>C (n.2244+115T>C)
gnomAD v4
2g.165380846T>CCA59746587SCN2Ac.4446+117T>C (n.4446+117T>C)
c.*2765+117T>C (n.*2765+117T>C)
c.*2433+117T>C (n.*2433+117T>C)
c.*4969+117T>C (n.*4969+117T>C)
c.*2388+117T>C (n.*2388+117T>C)
c.4050+117T>C (n.4050+117T>C)
n.7631T>C
c.4416+117T>C (n.4416+117T>C)
c.3693+117T>C (n.3693+117T>C)
c.2244+117T>C (n.2244+117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380846T>GCA1038785707SCN2Ac.4446+117T>G (n.4446+117T>G)
c.*2765+117T>G (n.*2765+117T>G)
c.*2433+117T>G (n.*2433+117T>G)
c.*4969+117T>G (n.*4969+117T>G)
c.*2388+117T>G (n.*2388+117T>G)
c.4050+117T>G (n.4050+117T>G)
n.7631T>G
c.4416+117T>G (n.4416+117T>G)
c.3693+117T>G (n.3693+117T>G)
c.2244+117T>G (n.2244+117T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380846T=CA1304561099SCN2Ac.4446+117T= (n.4446+117T=)
c.*2765+117T= (n.*2765+117T=)
c.*2433+117T= (n.*2433+117T=)
c.*4969+117T= (n.*4969+117T=)
c.*2388+117T= (n.*2388+117T=)
c.4050+117T= (n.4050+117T=)
n.7631T=
c.4416+117T= (n.4416+117T=)
c.3693+117T= (n.3693+117T=)
c.2244+117T= (n.2244+117T=)
2g.165380848G>ACA2661741499SCN2Ac.4446+119G>A (n.4446+119G>A)
c.*2765+119G>A (n.*2765+119G>A)
c.*2433+119G>A (n.*2433+119G>A)
c.*4969+119G>A (n.*4969+119G>A)
c.*2388+119G>A (n.*2388+119G>A)
c.4050+119G>A (n.4050+119G>A)
n.7633G>A
c.4416+119G>A (n.4416+119G>A)
c.3693+119G>A (n.3693+119G>A)
c.2244+119G>A (n.2244+119G>A)
gnomAD v4
2g.165380849A=CA1304561100SCN2Ac.4446+120A= (n.4446+120A=)
c.*2765+120A= (n.*2765+120A=)
c.*2433+120A= (n.*2433+120A=)
c.*4969+120A= (n.*4969+120A=)
c.*2388+120A= (n.*2388+120A=)
c.4050+120A= (n.4050+120A=)
n.7634A=
c.4416+120A= (n.4416+120A=)
c.3693+120A= (n.3693+120A=)
c.2244+120A= (n.2244+120A=)
2g.165380849A>CCA59746589SCN2Ac.4446+120A>C (n.4446+120A>C)
c.*2765+120A>C (n.*2765+120A>C)
c.*2433+120A>C (n.*2433+120A>C)
c.*4969+120A>C (n.*4969+120A>C)
c.*2388+120A>C (n.*2388+120A>C)
c.4050+120A>C (n.4050+120A>C)
n.7634A>C
c.4416+120A>C (n.4416+120A>C)
c.3693+120A>C (n.3693+120A>C)
c.2244+120A>C (n.2244+120A>C)
dbSNP
2g.165380851A=CA1304561101SCN2Ac.4446+122A= (n.4446+122A=)
c.*2765+122A= (n.*2765+122A=)
c.*2433+122A= (n.*2433+122A=)
c.*4969+122A= (n.*4969+122A=)
c.*2388+122A= (n.*2388+122A=)
c.4050+122A= (n.4050+122A=)
n.7636A=
c.4416+122A= (n.4416+122A=)
c.3693+122A= (n.3693+122A=)
c.2244+122A= (n.2244+122A=)
2g.165380851A>GCA1304561102SCN2Ac.4446+122A>G (n.4446+122A>G)
c.*2765+122A>G (n.*2765+122A>G)
c.*2433+122A>G (n.*2433+122A>G)
c.*4969+122A>G (n.*4969+122A>G)
c.*2388+122A>G (n.*2388+122A>G)
c.4050+122A>G (n.4050+122A>G)
n.7636A>G
c.4416+122A>G (n.4416+122A>G)
c.3693+122A>G (n.3693+122A>G)
c.2244+122A>G (n.2244+122A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380851A>TCA2661741502SCN2Ac.4446+122A>T (n.4446+122A>T)
c.*2765+122A>T (n.*2765+122A>T)
c.*2433+122A>T (n.*2433+122A>T)
c.*4969+122A>T (n.*4969+122A>T)
c.*2388+122A>T (n.*2388+122A>T)
c.4050+122A>T (n.4050+122A>T)
n.7636A>T
c.4416+122A>T (n.4416+122A>T)
c.3693+122A>T (n.3693+122A>T)
c.2244+122A>T (n.2244+122A>T)
gnomAD v4
2g.165380852delCA2661741503SCN2Ac.4446+123del (n.4446+123del)
c.*2765+123del (n.*2765+123del)
c.*2433+123del (n.*2433+123del)
c.*4969+123del (n.*4969+123del)
c.*2388+123del (n.*2388+123del)
c.4050+123del (n.4050+123del)
n.7637del
c.4416+123del (n.4416+123del)
c.3693+123del (n.3693+123del)
c.2244+123del (n.2244+123del)
gnomAD v4
2g.165380852C>ACA2661741504SCN2Ac.4446+123C>A (n.4446+123C>A)
c.*2765+123C>A (n.*2765+123C>A)
c.*2433+123C>A (n.*2433+123C>A)
c.*4969+123C>A (n.*4969+123C>A)
c.*2388+123C>A (n.*2388+123C>A)
c.4050+123C>A (n.4050+123C>A)
n.7637C>A
c.4416+123C>A (n.4416+123C>A)
c.3693+123C>A (n.3693+123C>A)
c.2244+123C>A (n.2244+123C>A)
gnomAD v4
2g.165380852C>TCA2661741508SCN2Ac.4446+123C>T (n.4446+123C>T)
c.*2765+123C>T (n.*2765+123C>T)
c.*2433+123C>T (n.*2433+123C>T)
c.*4969+123C>T (n.*4969+123C>T)
c.*2388+123C>T (n.*2388+123C>T)
c.4050+123C>T (n.4050+123C>T)
n.7637C>T
c.4416+123C>T (n.4416+123C>T)
c.3693+123C>T (n.3693+123C>T)
c.2244+123C>T (n.2244+123C>T)
gnomAD v4
2g.165380853A=CA1304561103SCN2Ac.4446+124A= (n.4446+124A=)
c.*2765+124A= (n.*2765+124A=)
c.*2433+124A= (n.*2433+124A=)
c.*4969+124A= (n.*4969+124A=)
c.*2388+124A= (n.*2388+124A=)
c.4050+124A= (n.4050+124A=)
n.7638A=
c.4416+124A= (n.4416+124A=)
c.3693+124A= (n.3693+124A=)
c.2244+124A= (n.2244+124A=)
2g.165380853A>GCA59746594SCN2Ac.4446+124A>G (n.4446+124A>G)
c.*2765+124A>G (n.*2765+124A>G)
c.*2433+124A>G (n.*2433+124A>G)
c.*4969+124A>G (n.*4969+124A>G)
c.*2388+124A>G (n.*2388+124A>G)
c.4050+124A>G (n.4050+124A>G)
n.7638A>G
c.4416+124A>G (n.4416+124A>G)
c.3693+124A>G (n.3693+124A>G)
c.2244+124A>G (n.2244+124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380854T>CCA2661741513SCN2Ac.4446+125T>C (n.4446+125T>C)
c.*2765+125T>C (n.*2765+125T>C)
c.*2433+125T>C (n.*2433+125T>C)
c.*4969+125T>C (n.*4969+125T>C)
c.*2388+125T>C (n.*2388+125T>C)
c.4050+125T>C (n.4050+125T>C)
n.7639T>C
c.4416+125T>C (n.4416+125T>C)
c.3693+125T>C (n.3693+125T>C)
c.2244+125T>C (n.2244+125T>C)
gnomAD v4
2g.165380855T>CCA2661741516SCN2Ac.4446+126T>C (n.4446+126T>C)
c.*2765+126T>C (n.*2765+126T>C)
c.*2433+126T>C (n.*2433+126T>C)
c.*4969+126T>C (n.*4969+126T>C)
c.*2388+126T>C (n.*2388+126T>C)
c.4050+126T>C (n.4050+126T>C)
n.7640T>C
c.4416+126T>C (n.4416+126T>C)
c.3693+126T>C (n.3693+126T>C)
c.2244+126T>C (n.2244+126T>C)
gnomAD v4
2g.165380855T>GCA760107561SCN2Ac.4446+126T>G (n.4446+126T>G)
c.*2765+126T>G (n.*2765+126T>G)
c.*2433+126T>G (n.*2433+126T>G)
c.*4969+126T>G (n.*4969+126T>G)
c.*2388+126T>G (n.*2388+126T>G)
c.4050+126T>G (n.4050+126T>G)
n.7640T>G
c.4416+126T>G (n.4416+126T>G)
c.3693+126T>G (n.3693+126T>G)
c.2244+126T>G (n.2244+126T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380855T=CA1304561104SCN2Ac.4446+126T= (n.4446+126T=)
c.*2765+126T= (n.*2765+126T=)
c.*2433+126T= (n.*2433+126T=)
c.*4969+126T= (n.*4969+126T=)
c.*2388+126T= (n.*2388+126T=)
c.4050+126T= (n.4050+126T=)
n.7640T=
c.4416+126T= (n.4416+126T=)
c.3693+126T= (n.3693+126T=)
c.2244+126T= (n.2244+126T=)
2g.165380857G>TCA2661741518SCN2Ac.4446+128G>T (n.4446+128G>T)
c.*2765+128G>T (n.*2765+128G>T)
c.*2433+128G>T (n.*2433+128G>T)
c.*4969+128G>T (n.*4969+128G>T)
c.*2388+128G>T (n.*2388+128G>T)
c.4050+128G>T (n.4050+128G>T)
n.7642G>T
c.4416+128G>T (n.4416+128G>T)
c.3693+128G>T (n.3693+128G>T)
c.2244+128G>T (n.2244+128G>T)
gnomAD v4
2g.165380858A=CA1304561105SCN2Ac.4446+129A= (n.4446+129A=)
c.*2765+129A= (n.*2765+129A=)
c.*2433+129A= (n.*2433+129A=)
c.*4969+129A= (n.*4969+129A=)
c.*2388+129A= (n.*2388+129A=)
c.4050+129A= (n.4050+129A=)
n.7643A=
c.4416+129A= (n.4416+129A=)
c.3693+129A= (n.3693+129A=)
c.2244+129A= (n.2244+129A=)
2g.165380858A>GCA760107562SCN2Ac.4446+129A>G (n.4446+129A>G)
c.*2765+129A>G (n.*2765+129A>G)
c.*2433+129A>G (n.*2433+129A>G)
c.*4969+129A>G (n.*4969+129A>G)
c.*2388+129A>G (n.*2388+129A>G)
c.4050+129A>G (n.4050+129A>G)
n.7643A>G
c.4416+129A>G (n.4416+129A>G)
c.3693+129A>G (n.3693+129A>G)
c.2244+129A>G (n.2244+129A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380859T>ACA2661741519SCN2Ac.4446+130T>A (n.4446+130T>A)
c.*2765+130T>A (n.*2765+130T>A)
c.*2433+130T>A (n.*2433+130T>A)
c.*4969+130T>A (n.*4969+130T>A)
c.*2388+130T>A (n.*2388+130T>A)
c.4050+130T>A (n.4050+130T>A)
n.7644T>A
c.4416+130T>A (n.4416+130T>A)
c.3693+130T>A (n.3693+130T>A)
c.2244+130T>A (n.2244+130T>A)
gnomAD v4
2g.165380862_165380863delinsTCCA1304561106SCN2Ac.4446+133_4446+134delinsTC (n.4446+133_4446+134delinsTC)
c.*2765+133_*2765+134delinsTC (n.*2765+133_*2765+134delinsTC)
c.*2433+133_*2433+134delinsTC (n.*2433+133_*2433+134delinsTC)
c.*4969+133_*4969+134delinsTC (n.*4969+133_*4969+134delinsTC)
c.*2388+133_*2388+134delinsTC (n.*2388+133_*2388+134delinsTC)
c.4050+133_4050+134delinsTC (n.4050+133_4050+134delinsTC)
n.7647_7648delinsTC
c.4416+133_4416+134delinsTC (n.4416+133_4416+134delinsTC)
c.3693+133_3693+134delinsTC (n.3693+133_3693+134delinsTC)
c.2244+133_2244+134delinsTC (n.2244+133_2244+134delinsTC)
2g.165380863delCA760107563SCN2Ac.4446+134del (n.4446+134del)
c.*2765+134del (n.*2765+134del)
c.*2433+134del (n.*2433+134del)
c.*4969+134del (n.*4969+134del)
c.*2388+134del (n.*2388+134del)
c.4050+134del (n.4050+134del)
n.7648del
c.4416+134del (n.4416+134del)
c.3693+134del (n.3693+134del)
c.2244+134del (n.2244+134del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380863C>ACA59746608SCN2Ac.4446+134C>A (n.4446+134C>A)
c.*2765+134C>A (n.*2765+134C>A)
c.*2433+134C>A (n.*2433+134C>A)
c.*4969+134C>A (n.*4969+134C>A)
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c.4050+134C>A (n.4050+134C>A)
n.7648C>A
c.4416+134C>A (n.4416+134C>A)
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c.2244+134C>A (n.2244+134C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380863C=CA1304561107SCN2Ac.4446+134C= (n.4446+134C=)
c.*2765+134C= (n.*2765+134C=)
c.*2433+134C= (n.*2433+134C=)
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c.*2388+134C= (n.*2388+134C=)
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n.7648C=
c.4416+134C= (n.4416+134C=)
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2g.165380863C>TCA760107567SCN2Ac.4446+134C>T (n.4446+134C>T)
c.*2765+134C>T (n.*2765+134C>T)
c.*2433+134C>T (n.*2433+134C>T)
c.*4969+134C>T (n.*4969+134C>T)
c.*2388+134C>T (n.*2388+134C>T)
c.4050+134C>T (n.4050+134C>T)
n.7648C>T
c.4416+134C>T (n.4416+134C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380864G>ACA760107574SCN2Ac.4446+135G>A (n.4446+135G>A)
c.*2765+135G>A (n.*2765+135G>A)
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n.7649G>A
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dbSNP gnomAD v4
2g.165380864G>CCA1304561110SCN2Ac.4446+135G>C (n.4446+135G>C)
c.*2765+135G>C (n.*2765+135G>C)
c.*2433+135G>C (n.*2433+135G>C)
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n.7649G>C
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dbSNP gnomAD v4
2g.165380864G=CA1304561108SCN2Ac.4446+135G= (n.4446+135G=)
c.*2765+135G= (n.*2765+135G=)
c.*2433+135G= (n.*2433+135G=)
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c.*2388+135G= (n.*2388+135G=)
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n.7649G=
c.4416+135G= (n.4416+135G=)
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2g.165380864G>TCA1304561109SCN2Ac.4446+135G>T (n.4446+135G>T)
c.*2765+135G>T (n.*2765+135G>T)
c.*2433+135G>T (n.*2433+135G>T)
c.*4969+135G>T (n.*4969+135G>T)
c.*2388+135G>T (n.*2388+135G>T)
c.4050+135G>T (n.4050+135G>T)
n.7649G>T
c.4416+135G>T (n.4416+135G>T)
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dbSNP
2g.165380865A=CA1304561111SCN2Ac.4446+136A= (n.4446+136A=)
c.*2765+136A= (n.*2765+136A=)
c.*2433+136A= (n.*2433+136A=)
c.*4969+136A= (n.*4969+136A=)
c.*2388+136A= (n.*2388+136A=)
c.4050+136A= (n.4050+136A=)
n.7650A=
c.4416+136A= (n.4416+136A=)
c.3693+136A= (n.3693+136A=)
c.2244+136A= (n.2244+136A=)
2g.165380865A>GCA1304561112SCN2Ac.4446+136A>G (n.4446+136A>G)
c.*2765+136A>G (n.*2765+136A>G)
c.*2433+136A>G (n.*2433+136A>G)
c.*4969+136A>G (n.*4969+136A>G)
c.*2388+136A>G (n.*2388+136A>G)
c.4050+136A>G (n.4050+136A>G)
n.7650A>G
c.4416+136A>G (n.4416+136A>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.165380869G>ACA2661741534SCN2Ac.4446+140G>A (n.4446+140G>A)
c.*2765+140G>A (n.*2765+140G>A)
c.*2433+140G>A (n.*2433+140G>A)
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c.4050+140G>A (n.4050+140G>A)
n.7654G>A
c.4416+140G>A (n.4416+140G>A)
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gnomAD v4
2g.165380869G>CCA59746624SCN2Ac.4446+140G>C (n.4446+140G>C)
c.*2765+140G>C (n.*2765+140G>C)
c.*2433+140G>C (n.*2433+140G>C)
c.*4969+140G>C (n.*4969+140G>C)
c.*2388+140G>C (n.*2388+140G>C)
c.4050+140G>C (n.4050+140G>C)
n.7654G>C
c.4416+140G>C (n.4416+140G>C)
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c.2244+140G>C (n.2244+140G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380869G=CA1304561113SCN2Ac.4446+140G= (n.4446+140G=)
c.*2765+140G= (n.*2765+140G=)
c.*2433+140G= (n.*2433+140G=)
c.*4969+140G= (n.*4969+140G=)
c.*2388+140G= (n.*2388+140G=)
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n.7654G=
c.4416+140G= (n.4416+140G=)
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2g.165380870C>ACA2661741537SCN2Ac.4446+141C>A (n.4446+141C>A)
c.*2765+141C>A (n.*2765+141C>A)
c.*2433+141C>A (n.*2433+141C>A)
c.*4969+141C>A (n.*4969+141C>A)
c.*2388+141C>A (n.*2388+141C>A)
c.4050+141C>A (n.4050+141C>A)
n.7655C>A
c.4416+141C>A (n.4416+141C>A)
c.3693+141C>A (n.3693+141C>A)
c.2244+141C>A (n.2244+141C>A)
gnomAD v4
2g.165380870C=CA1304561114SCN2Ac.4446+141C= (n.4446+141C=)
c.*2765+141C= (n.*2765+141C=)
c.*2433+141C= (n.*2433+141C=)
c.*4969+141C= (n.*4969+141C=)
c.*2388+141C= (n.*2388+141C=)
c.4050+141C= (n.4050+141C=)
n.7655C=
c.4416+141C= (n.4416+141C=)
c.3693+141C= (n.3693+141C=)
c.2244+141C= (n.2244+141C=)
2g.165380870C>TCA1304561115SCN2Ac.4446+141C>T (n.4446+141C>T)
c.*2765+141C>T (n.*2765+141C>T)
c.*2433+141C>T (n.*2433+141C>T)
c.*4969+141C>T (n.*4969+141C>T)
c.*2388+141C>T (n.*2388+141C>T)
c.4050+141C>T (n.4050+141C>T)
n.7655C>T
c.4416+141C>T (n.4416+141C>T)
c.3693+141C>T (n.3693+141C>T)
c.2244+141C>T (n.2244+141C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380871T>CCA1304561117SCN2Ac.4446+142T>C (n.4446+142T>C)
c.*2765+142T>C (n.*2765+142T>C)
c.*2433+142T>C (n.*2433+142T>C)
c.*4969+142T>C (n.*4969+142T>C)
c.*2388+142T>C (n.*2388+142T>C)
c.4050+142T>C (n.4050+142T>C)
n.7656T>C
c.4416+142T>C (n.4416+142T>C)
c.3693+142T>C (n.3693+142T>C)
c.2244+142T>C (n.2244+142T>C)
dbSNP
2g.165380871T=CA1304561116SCN2Ac.4446+142T= (n.4446+142T=)
c.*2765+142T= (n.*2765+142T=)
c.*2433+142T= (n.*2433+142T=)
c.*4969+142T= (n.*4969+142T=)
c.*2388+142T= (n.*2388+142T=)
c.4050+142T= (n.4050+142T=)
n.7656T=
c.4416+142T= (n.4416+142T=)
c.3693+142T= (n.3693+142T=)
c.2244+142T= (n.2244+142T=)
2g.165380873T>GCA1304561119SCN2Ac.4446+144T>G (n.4446+144T>G)
c.*2765+144T>G (n.*2765+144T>G)
c.*2433+144T>G (n.*2433+144T>G)
c.*4969+144T>G (n.*4969+144T>G)
c.*2388+144T>G (n.*2388+144T>G)
c.4050+144T>G (n.4050+144T>G)
n.7658T>G
c.4416+144T>G (n.4416+144T>G)
c.3693+144T>G (n.3693+144T>G)
c.2244+144T>G (n.2244+144T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380873T=CA1304561118SCN2Ac.4446+144T= (n.4446+144T=)
c.*2765+144T= (n.*2765+144T=)
c.*2433+144T= (n.*2433+144T=)
c.*4969+144T= (n.*4969+144T=)
c.*2388+144T= (n.*2388+144T=)
c.4050+144T= (n.4050+144T=)
n.7658T=
c.4416+144T= (n.4416+144T=)
c.3693+144T= (n.3693+144T=)
c.2244+144T= (n.2244+144T=)
2g.165380876A>GCA2661741541SCN2Ac.4446+147A>G (n.4446+147A>G)
c.*2765+147A>G (n.*2765+147A>G)
c.*2433+147A>G (n.*2433+147A>G)
c.*4969+147A>G (n.*4969+147A>G)
c.*2388+147A>G (n.*2388+147A>G)
c.4050+147A>G (n.4050+147A>G)
n.7661A>G
c.4416+147A>G (n.4416+147A>G)
c.3693+147A>G (n.3693+147A>G)
c.2244+147A>G (n.2244+147A>G)
gnomAD v4
2g.165380877G>ACA760107582SCN2Ac.4446+148G>A (n.4446+148G>A)
c.*2765+148G>A (n.*2765+148G>A)
c.*2433+148G>A (n.*2433+148G>A)
c.*4969+148G>A (n.*4969+148G>A)
c.*2388+148G>A (n.*2388+148G>A)
c.4050+148G>A (n.4050+148G>A)
n.7662G>A
c.4416+148G>A (n.4416+148G>A)
c.3693+148G>A (n.3693+148G>A)
c.2244+148G>A (n.2244+148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380877G=CA1304561120SCN2Ac.4446+148G= (n.4446+148G=)
c.*2765+148G= (n.*2765+148G=)
c.*2433+148G= (n.*2433+148G=)
c.*4969+148G= (n.*4969+148G=)
c.*2388+148G= (n.*2388+148G=)
c.4050+148G= (n.4050+148G=)
n.7662G=
c.4416+148G= (n.4416+148G=)
c.3693+148G= (n.3693+148G=)
c.2244+148G= (n.2244+148G=)
2g.165380877G>TCA2661741543SCN2Ac.4446+148G>T (n.4446+148G>T)
c.*2765+148G>T (n.*2765+148G>T)
c.*2433+148G>T (n.*2433+148G>T)
c.*4969+148G>T (n.*4969+148G>T)
c.*2388+148G>T (n.*2388+148G>T)
c.4050+148G>T (n.4050+148G>T)
n.7662G>T
c.4416+148G>T (n.4416+148G>T)
c.3693+148G>T (n.3693+148G>T)
c.2244+148G>T (n.2244+148G>T)
gnomAD v4
2g.165380878C>ACA2661741545SCN2Ac.4446+149C>A (n.4446+149C>A)
c.*2765+149C>A (n.*2765+149C>A)
c.*2433+149C>A (n.*2433+149C>A)
c.*4969+149C>A (n.*4969+149C>A)
c.*2388+149C>A (n.*2388+149C>A)
c.4050+149C>A (n.4050+149C>A)
n.7663C>A
c.4416+149C>A (n.4416+149C>A)
c.3693+149C>A (n.3693+149C>A)
c.2244+149C>A (n.2244+149C>A)
gnomAD v4
2g.165380880A=CA1304561121SCN2Ac.4446+151A= (n.4446+151A=)
c.*2765+151A= (n.*2765+151A=)
c.*2433+151A= (n.*2433+151A=)
c.*4969+151A= (n.*4969+151A=)
c.*2388+151A= (n.*2388+151A=)
c.4050+151A= (n.4050+151A=)
n.7665A=
c.4416+151A= (n.4416+151A=)
c.3693+151A= (n.3693+151A=)
c.2244+151A= (n.2244+151A=)
2g.165380880A>GCA1304561122SCN2Ac.4446+151A>G (n.4446+151A>G)
c.*2765+151A>G (n.*2765+151A>G)
c.*2433+151A>G (n.*2433+151A>G)
c.*4969+151A>G (n.*4969+151A>G)
c.*2388+151A>G (n.*2388+151A>G)
c.4050+151A>G (n.4050+151A>G)
n.7665A>G
c.4416+151A>G (n.4416+151A>G)
c.3693+151A>G (n.3693+151A>G)
c.2244+151A>G (n.2244+151A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380881T>CCA2661741546SCN2Ac.4446+152T>C (n.4446+152T>C)
c.*2765+152T>C (n.*2765+152T>C)
c.*2433+152T>C (n.*2433+152T>C)
c.*4969+152T>C (n.*4969+152T>C)
c.*2388+152T>C (n.*2388+152T>C)
c.4050+152T>C (n.4050+152T>C)
n.7666T>C
c.4416+152T>C (n.4416+152T>C)
c.3693+152T>C (n.3693+152T>C)
c.2244+152T>C (n.2244+152T>C)
gnomAD v4
2g.165380881_165380884delinsTTAACA1304561123SCN2Ac.4446+152_4446+155delinsTTAA (n.4446+152_4446+155delinsTTAA)
c.*2765+152_*2765+155delinsTTAA (n.*2765+152_*2765+155delinsTTAA)
c.*2433+152_*2433+155delinsTTAA (n.*2433+152_*2433+155delinsTTAA)
c.*4969+152_*4969+155delinsTTAA (n.*4969+152_*4969+155delinsTTAA)
c.*2388+152_*2388+155delinsTTAA (n.*2388+152_*2388+155delinsTTAA)
c.4050+152_4050+155delinsTTAA (n.4050+152_4050+155delinsTTAA)
n.7666_7669delinsTTAA
c.4416+152_4416+155delinsTTAA (n.4416+152_4416+155delinsTTAA)
c.3693+152_3693+155delinsTTAA (n.3693+152_3693+155delinsTTAA)
c.2244+152_2244+155delinsTTAA (n.2244+152_2244+155delinsTTAA)
2g.165380882T>ACA2661741547SCN2Ac.4446+153T>A (n.4446+153T>A)
c.*2765+153T>A (n.*2765+153T>A)
c.*2433+153T>A (n.*2433+153T>A)
c.*4969+153T>A (n.*4969+153T>A)
c.*2388+153T>A (n.*2388+153T>A)
c.4050+153T>A (n.4050+153T>A)
n.7667T>A
c.4416+153T>A (n.4416+153T>A)
c.3693+153T>A (n.3693+153T>A)
c.2244+153T>A (n.2244+153T>A)
gnomAD v4
2g.165380886_165380888delCA1304561124SCN2Ac.4446+157_4446+159del (n.4446+157_4446+159del)
c.*2765+157_*2765+159del (n.*2765+157_*2765+159del)
c.*2433+157_*2433+159del (n.*2433+157_*2433+159del)
c.*4969+157_*4969+159del (n.*4969+157_*4969+159del)
c.*2388+157_*2388+159del (n.*2388+157_*2388+159del)
c.4050+157_4050+159del (n.4050+157_4050+159del)
n.7671_7673del
c.4416+157_4416+159del (n.4416+157_4416+159del)
c.3693+157_3693+159del (n.3693+157_3693+159del)
c.2244+157_2244+159del (n.2244+157_2244+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380883A>TCA2661741549SCN2Ac.4446+154A>T (n.4446+154A>T)
c.*2765+154A>T (n.*2765+154A>T)
c.*2433+154A>T (n.*2433+154A>T)
c.*4969+154A>T (n.*4969+154A>T)
c.*2388+154A>T (n.*2388+154A>T)
c.4050+154A>T (n.4050+154A>T)
n.7668A>T
c.4416+154A>T (n.4416+154A>T)
c.3693+154A>T (n.3693+154A>T)
c.2244+154A>T (n.2244+154A>T)
gnomAD v4
2g.165380884A>GCA2661741551SCN2Ac.4446+155A>G (n.4446+155A>G)
c.*2765+155A>G (n.*2765+155A>G)
c.*2433+155A>G (n.*2433+155A>G)
c.*4969+155A>G (n.*4969+155A>G)
c.*2388+155A>G (n.*2388+155A>G)
c.4050+155A>G (n.4050+155A>G)
n.7669A>G
c.4416+155A>G (n.4416+155A>G)
c.3693+155A>G (n.3693+155A>G)
c.2244+155A>G (n.2244+155A>G)
gnomAD v4
2g.165380886A>TCA2661741553SCN2Ac.4446+157A>T (n.4446+157A>T)
c.*2765+157A>T (n.*2765+157A>T)
c.*2433+157A>T (n.*2433+157A>T)
c.*4969+157A>T (n.*4969+157A>T)
c.*2388+157A>T (n.*2388+157A>T)
c.4050+157A>T (n.4050+157A>T)
n.7671A>T
c.4416+157A>T (n.4416+157A>T)
c.3693+157A>T (n.3693+157A>T)
c.2244+157A>T (n.2244+157A>T)
gnomAD v4
2g.165380889T>ACA2661741554SCN2Ac.4446+160T>A (n.4446+160T>A)
c.*2765+160T>A (n.*2765+160T>A)
c.*2433+160T>A (n.*2433+160T>A)
c.*4969+160T>A (n.*4969+160T>A)
c.*2388+160T>A (n.*2388+160T>A)
c.4050+160T>A (n.4050+160T>A)
n.7674T>A
c.4416+160T>A (n.4416+160T>A)
c.3693+160T>A (n.3693+160T>A)
c.2244+160T>A (n.2244+160T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched