Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165380767G>A | CA2661741385 | SCN2A | c.4446+38G>A (n.4446+38G>A) c.*2765+38G>A (n.*2765+38G>A) c.*2433+38G>A (n.*2433+38G>A) c.*4969+38G>A (n.*4969+38G>A) c.*2388+38G>A (n.*2388+38G>A) c.4050+38G>A (n.4050+38G>A) n.7552G>A c.4416+38G>A (n.4416+38G>A) c.3693+38G>A (n.3693+38G>A) c.2244+38G>A (n.2244+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380767G>C | CA2554328993 | SCN2A | c.4446+38G>C (n.4446+38G>C) c.*2765+38G>C (n.*2765+38G>C) c.*2433+38G>C (n.*2433+38G>C) c.*4969+38G>C (n.*4969+38G>C) c.*2388+38G>C (n.*2388+38G>C) c.4050+38G>C (n.4050+38G>C) n.7552G>C c.4416+38G>C (n.4416+38G>C) c.3693+38G>C (n.3693+38G>C) c.2244+38G>C (n.2244+38G>C) | |
2 | g.165380767G>T | CA2661741386 | SCN2A | c.4446+38G>T (n.4446+38G>T) c.*2765+38G>T (n.*2765+38G>T) c.*2433+38G>T (n.*2433+38G>T) c.*4969+38G>T (n.*4969+38G>T) c.*2388+38G>T (n.*2388+38G>T) c.4050+38G>T (n.4050+38G>T) n.7552G>T c.4416+38G>T (n.4416+38G>T) c.3693+38G>T (n.3693+38G>T) c.2244+38G>T (n.2244+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380767_165380770del | CA2661741384 | SCN2A | c.4446+38_4446+41del (n.4446+38_4446+41del) c.*2765+38_*2765+41del (n.*2765+38_*2765+41del) c.*2433+38_*2433+41del (n.*2433+38_*2433+41del) c.*4969+38_*4969+41del (n.*4969+38_*4969+41del) c.*2388+38_*2388+41del (n.*2388+38_*2388+41del) c.4050+38_4050+41del (n.4050+38_4050+41del) n.7552_7555del c.4416+38_4416+41del (n.4416+38_4416+41del) c.3693+38_3693+41del (n.3693+38_3693+41del) c.2244+38_2244+41del (n.2244+38_2244+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380768A>G | CA2661741388 | SCN2A | c.4446+39A>G (n.4446+39A>G) c.*2765+39A>G (n.*2765+39A>G) c.*2433+39A>G (n.*2433+39A>G) c.*4969+39A>G (n.*4969+39A>G) c.*2388+39A>G (n.*2388+39A>G) c.4050+39A>G (n.4050+39A>G) n.7553A>G c.4416+39A>G (n.4416+39A>G) c.3693+39A>G (n.3693+39A>G) c.2244+39A>G (n.2244+39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380769A>G | CA2661741389 | SCN2A | c.4446+40A>G (n.4446+40A>G) c.*2765+40A>G (n.*2765+40A>G) c.*2433+40A>G (n.*2433+40A>G) c.*4969+40A>G (n.*4969+40A>G) c.*2388+40A>G (n.*2388+40A>G) c.4050+40A>G (n.4050+40A>G) n.7554A>G c.4416+40A>G (n.4416+40A>G) c.3693+40A>G (n.3693+40A>G) c.2244+40A>G (n.2244+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380770C>A | CA2661741391 | SCN2A | c.4446+41C>A (n.4446+41C>A) c.*2765+41C>A (n.*2765+41C>A) c.*2433+41C>A (n.*2433+41C>A) c.*4969+41C>A (n.*4969+41C>A) c.*2388+41C>A (n.*2388+41C>A) c.4050+41C>A (n.4050+41C>A) n.7555C>A c.4416+41C>A (n.4416+41C>A) c.3693+41C>A (n.3693+41C>A) c.2244+41C>A (n.2244+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380770C= | CA1304561072 | SCN2A | c.4446+41C= (n.4446+41C=) c.*2765+41C= (n.*2765+41C=) c.*2433+41C= (n.*2433+41C=) c.*4969+41C= (n.*4969+41C=) c.*2388+41C= (n.*2388+41C=) c.4050+41C= (n.4050+41C=) n.7555C= c.4416+41C= (n.4416+41C=) c.3693+41C= (n.3693+41C=) c.2244+41C= (n.2244+41C=) | |
2 | g.165380770C>G | CA2661741393 | SCN2A | c.4446+41C>G (n.4446+41C>G) c.*2765+41C>G (n.*2765+41C>G) c.*2433+41C>G (n.*2433+41C>G) c.*4969+41C>G (n.*4969+41C>G) c.*2388+41C>G (n.*2388+41C>G) c.4050+41C>G (n.4050+41C>G) n.7555C>G c.4416+41C>G (n.4416+41C>G) c.3693+41C>G (n.3693+41C>G) c.2244+41C>G (n.2244+41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380770C>T | CA1038785680 | SCN2A | c.4446+41C>T (n.4446+41C>T) c.*2765+41C>T (n.*2765+41C>T) c.*2433+41C>T (n.*2433+41C>T) c.*4969+41C>T (n.*4969+41C>T) c.*2388+41C>T (n.*2388+41C>T) c.4050+41C>T (n.4050+41C>T) n.7555C>T c.4416+41C>T (n.4416+41C>T) c.3693+41C>T (n.3693+41C>T) c.2244+41C>T (n.2244+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380771T>C | CA2661741396 | SCN2A | c.4446+42T>C (n.4446+42T>C) c.*2765+42T>C (n.*2765+42T>C) c.*2433+42T>C (n.*2433+42T>C) c.*4969+42T>C (n.*4969+42T>C) c.*2388+42T>C (n.*2388+42T>C) c.4050+42T>C (n.4050+42T>C) n.7556T>C c.4416+42T>C (n.4416+42T>C) c.3693+42T>C (n.3693+42T>C) c.2244+42T>C (n.2244+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380772A>G | CA2577142925 | SCN2A | c.4446+43A>G (n.4446+43A>G) c.*2765+43A>G (n.*2765+43A>G) c.*2433+43A>G (n.*2433+43A>G) c.*4969+43A>G (n.*4969+43A>G) c.*2388+43A>G (n.*2388+43A>G) c.4050+43A>G (n.4050+43A>G) n.7557A>G c.4416+43A>G (n.4416+43A>G) c.3693+43A>G (n.3693+43A>G) c.2244+43A>G (n.2244+43A>G) | |
2 | g.165380772A>T | CA2661741401 | SCN2A | c.4446+43A>T (n.4446+43A>T) c.*2765+43A>T (n.*2765+43A>T) c.*2433+43A>T (n.*2433+43A>T) c.*4969+43A>T (n.*4969+43A>T) c.*2388+43A>T (n.*2388+43A>T) c.4050+43A>T (n.4050+43A>T) n.7557A>T c.4416+43A>T (n.4416+43A>T) c.3693+43A>T (n.3693+43A>T) c.2244+43A>T (n.2244+43A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380772_165380774del | CA2661741399 | SCN2A | c.4446+43_4446+45del (n.4446+43_4446+45del) c.*2765+43_*2765+45del (n.*2765+43_*2765+45del) c.*2433+43_*2433+45del (n.*2433+43_*2433+45del) c.*4969+43_*4969+45del (n.*4969+43_*4969+45del) c.*2388+43_*2388+45del (n.*2388+43_*2388+45del) c.4050+43_4050+45del (n.4050+43_4050+45del) n.7557_7559del c.4416+43_4416+45del (n.4416+43_4416+45del) c.3693+43_3693+45del (n.3693+43_3693+45del) c.2244+43_2244+45del (n.2244+43_2244+45del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380774del | CA2577142924 | SCN2A | c.4446+45del (n.4446+45del) c.*2765+45del (n.*2765+45del) c.*2433+45del (n.*2433+45del) c.*4969+45del (n.*4969+45del) c.*2388+45del (n.*2388+45del) c.4050+45del (n.4050+45del) n.7559del c.4416+45del (n.4416+45del) c.3693+45del (n.3693+45del) c.2244+45del (n.2244+45del) | |
2 | g.165380773A= | CA1304561073 | SCN2A | c.4446+44A= (n.4446+44A=) c.*2765+44A= (n.*2765+44A=) c.*2433+44A= (n.*2433+44A=) c.*4969+44A= (n.*4969+44A=) c.*2388+44A= (n.*2388+44A=) c.4050+44A= (n.4050+44A=) n.7558A= c.4416+44A= (n.4416+44A=) c.3693+44A= (n.3693+44A=) c.2244+44A= (n.2244+44A=) | |
2 | g.165380773A>C | CA1304561074 | SCN2A | c.4446+44A>C (n.4446+44A>C) c.*2765+44A>C (n.*2765+44A>C) c.*2433+44A>C (n.*2433+44A>C) c.*4969+44A>C (n.*4969+44A>C) c.*2388+44A>C (n.*2388+44A>C) c.4050+44A>C (n.4050+44A>C) n.7558A>C c.4416+44A>C (n.4416+44A>C) c.3693+44A>C (n.3693+44A>C) c.2244+44A>C (n.2244+44A>C) | dbSNP |
2 | g.165380773A>G | CA2661741403 | SCN2A | c.4446+44A>G (n.4446+44A>G) c.*2765+44A>G (n.*2765+44A>G) c.*2433+44A>G (n.*2433+44A>G) c.*4969+44A>G (n.*4969+44A>G) c.*2388+44A>G (n.*2388+44A>G) c.4050+44A>G (n.4050+44A>G) n.7558A>G c.4416+44A>G (n.4416+44A>G) c.3693+44A>G (n.3693+44A>G) c.2244+44A>G (n.2244+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380773_165380774insGTTC | CA2661741404 | SCN2A | c.4446+44_4446+45insGTTC (n.4446+44_4446+45insGTTC) c.*2765+44_*2765+45insGTTC (n.*2765+44_*2765+45insGTTC) c.*2433+44_*2433+45insGTTC (n.*2433+44_*2433+45insGTTC) c.*4969+44_*4969+45insGTTC (n.*4969+44_*4969+45insGTTC) c.*2388+44_*2388+45insGTTC (n.*2388+44_*2388+45insGTTC) c.4050+44_4050+45insGTTC (n.4050+44_4050+45insGTTC) n.7558_7559insGTTC c.4416+44_4416+45insGTTC (n.4416+44_4416+45insGTTC) c.3693+44_3693+45insGTTC (n.3693+44_3693+45insGTTC) c.2244+44_2244+45insGTTC (n.2244+44_2244+45insGTTC) | gnomAD v4 |
2 | g.165380774A= | CA1304561075 | SCN2A | c.4446+45A= (n.4446+45A=) c.*2765+45A= (n.*2765+45A=) c.*2433+45A= (n.*2433+45A=) c.*4969+45A= (n.*4969+45A=) c.*2388+45A= (n.*2388+45A=) c.4050+45A= (n.4050+45A=) n.7559A= c.4416+45A= (n.4416+45A=) c.3693+45A= (n.3693+45A=) c.2244+45A= (n.2244+45A=) | |
2 | g.165380774A>G | CA760107511 | SCN2A | c.4446+45A>G (n.4446+45A>G) c.*2765+45A>G (n.*2765+45A>G) c.*2433+45A>G (n.*2433+45A>G) c.*4969+45A>G (n.*4969+45A>G) c.*2388+45A>G (n.*2388+45A>G) c.4050+45A>G (n.4050+45A>G) n.7559A>G c.4416+45A>G (n.4416+45A>G) c.3693+45A>G (n.3693+45A>G) c.2244+45A>G (n.2244+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380776A= | CA1304561076 | SCN2A | c.4446+47A= (n.4446+47A=) c.*2765+47A= (n.*2765+47A=) c.*2433+47A= (n.*2433+47A=) c.*4969+47A= (n.*4969+47A=) c.*2388+47A= (n.*2388+47A=) c.4050+47A= (n.4050+47A=) n.7561A= c.4416+47A= (n.4416+47A=) c.3693+47A= (n.3693+47A=) c.2244+47A= (n.2244+47A=) | |
2 | g.165380776A>G | CA59746540 | SCN2A | c.4446+47A>G (n.4446+47A>G) c.*2765+47A>G (n.*2765+47A>G) c.*2433+47A>G (n.*2433+47A>G) c.*4969+47A>G (n.*4969+47A>G) c.*2388+47A>G (n.*2388+47A>G) c.4050+47A>G (n.4050+47A>G) n.7561A>G c.4416+47A>G (n.4416+47A>G) c.3693+47A>G (n.3693+47A>G) c.2244+47A>G (n.2244+47A>G) | dbSNP |
2 | g.165380777T>G | CA2661741410 | SCN2A | c.4446+48T>G (n.4446+48T>G) c.*2765+48T>G (n.*2765+48T>G) c.*2433+48T>G (n.*2433+48T>G) c.*4969+48T>G (n.*4969+48T>G) c.*2388+48T>G (n.*2388+48T>G) c.4050+48T>G (n.4050+48T>G) n.7562T>G c.4416+48T>G (n.4416+48T>G) c.3693+48T>G (n.3693+48T>G) c.2244+48T>G (n.2244+48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380779del | CA2661741408 | SCN2A | c.4446+50del (n.4446+50del) c.*2765+50del (n.*2765+50del) c.*2433+50del (n.*2433+50del) c.*4969+50del (n.*4969+50del) c.*2388+50del (n.*2388+50del) c.4050+50del (n.4050+50del) n.7564del c.4416+50del (n.4416+50del) c.3693+50del (n.3693+50del) c.2244+50del (n.2244+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380779T>A | CA2606280146 | SCN2A | c.4446+50T>A (n.4446+50T>A) c.*2765+50T>A (n.*2765+50T>A) c.*2433+50T>A (n.*2433+50T>A) c.*4969+50T>A (n.*4969+50T>A) c.*2388+50T>A (n.*2388+50T>A) c.4050+50T>A (n.4050+50T>A) n.7564T>A c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) c.3693+50T>A (n.3693+50T>A) c.2244+50T>A (n.2244+50T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380779T>C | CA537122236 | SCN2A | c.4446+50T>C (n.4446+50T>C) c.*2765+50T>C (n.*2765+50T>C) c.*2433+50T>C (n.*2433+50T>C) c.*4969+50T>C (n.*4969+50T>C) c.*2388+50T>C (n.*2388+50T>C) c.4050+50T>C (n.4050+50T>C) n.7564T>C c.4416+50T>C (n.4416+50T>C) c.3693+50T>C (n.3693+50T>C) c.2244+50T>C (n.2244+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380779T= | CA1304561077 | SCN2A | c.4446+50T= (n.4446+50T=) c.*2765+50T= (n.*2765+50T=) c.*2433+50T= (n.*2433+50T=) c.*4969+50T= (n.*4969+50T=) c.*2388+50T= (n.*2388+50T=) c.4050+50T= (n.4050+50T=) n.7564T= c.4416+50T= (n.4416+50T=) c.3693+50T= (n.3693+50T=) c.2244+50T= (n.2244+50T=) | |
2 | g.165380780C>A | CA2661741411 | SCN2A | c.4446+51C>A (n.4446+51C>A) c.*2765+51C>A (n.*2765+51C>A) c.*2433+51C>A (n.*2433+51C>A) c.*4969+51C>A (n.*4969+51C>A) c.*2388+51C>A (n.*2388+51C>A) c.4050+51C>A (n.4050+51C>A) n.7565C>A c.4416+51C>A (n.4416+51C>A) c.3693+51C>A (n.3693+51C>A) c.2244+51C>A (n.2244+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380781A= | CA1304561078 | SCN2A | c.4446+52A= (n.4446+52A=) c.*2765+52A= (n.*2765+52A=) c.*2433+52A= (n.*2433+52A=) c.*4969+52A= (n.*4969+52A=) c.*2388+52A= (n.*2388+52A=) c.4050+52A= (n.4050+52A=) n.7566A= c.4416+52A= (n.4416+52A=) c.3693+52A= (n.3693+52A=) c.2244+52A= (n.2244+52A=) | |
2 | g.165380781A>G | CA537122237 | SCN2A | c.4446+52A>G (n.4446+52A>G) c.*2765+52A>G (n.*2765+52A>G) c.*2433+52A>G (n.*2433+52A>G) c.*4969+52A>G (n.*4969+52A>G) c.*2388+52A>G (n.*2388+52A>G) c.4050+52A>G (n.4050+52A>G) n.7566A>G c.4416+52A>G (n.4416+52A>G) c.3693+52A>G (n.3693+52A>G) c.2244+52A>G (n.2244+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165380782T>G | CA2661741413 | SCN2A | c.4446+53T>G (n.4446+53T>G) c.*2765+53T>G (n.*2765+53T>G) c.*2433+53T>G (n.*2433+53T>G) c.*4969+53T>G (n.*4969+53T>G) c.*2388+53T>G (n.*2388+53T>G) c.4050+53T>G (n.4050+53T>G) n.7567T>G c.4416+53T>G (n.4416+53T>G) c.3693+53T>G (n.3693+53T>G) c.2244+53T>G (n.2244+53T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380783A>T | CA2606280147 | SCN2A | c.4446+54A>T (n.4446+54A>T) c.*2765+54A>T (n.*2765+54A>T) c.*2433+54A>T (n.*2433+54A>T) c.*4969+54A>T (n.*4969+54A>T) c.*2388+54A>T (n.*2388+54A>T) c.4050+54A>T (n.4050+54A>T) n.7568A>T c.4416+54A>T (n.4416+54A>T) c.3693+54A>T (n.3693+54A>T) c.2244+54A>T (n.2244+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380783_165380784insG | CA2830535692 | SCN2A | c.4446+54_4446+55insG (n.4446+54_4446+55insG) c.*2765+54_*2765+55insG (n.*2765+54_*2765+55insG) c.*2433+54_*2433+55insG (n.*2433+54_*2433+55insG) c.*4969+54_*4969+55insG (n.*4969+54_*4969+55insG) c.*2388+54_*2388+55insG (n.*2388+54_*2388+55insG) c.4050+54_4050+55insG (n.4050+54_4050+55insG) n.7568_7569insG c.4416+54_4416+55insG (n.4416+54_4416+55insG) c.3693+54_3693+55insG (n.3693+54_3693+55insG) c.2244+54_2244+55insG (n.2244+54_2244+55insG) | |
2 | g.165380784C>A | CA2661741414 | SCN2A | c.4446+55C>A (n.4446+55C>A) c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A) c.*2433+55C>A (n.*2433+55C>A) c.*4969+55C>A (n.*4969+55C>A) c.*2388+55C>A (n.*2388+55C>A) c.4050+55C>A (n.4050+55C>A) n.7569C>A c.4416+55C>A (n.4416+55C>A) c.3693+55C>A (n.3693+55C>A) c.2244+55C>A (n.2244+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380784C>T | CA2661741415 | SCN2A | c.4446+55C>T (n.4446+55C>T) c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T) c.*2433+55C>T (n.*2433+55C>T) c.*4969+55C>T (n.*4969+55C>T) c.*2388+55C>T (n.*2388+55C>T) c.4050+55C>T (n.4050+55C>T) n.7569C>T c.4416+55C>T (n.4416+55C>T) c.3693+55C>T (n.3693+55C>T) c.2244+55C>T (n.2244+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380785T>G | CA2577142926 | SCN2A | c.4446+56T>G (n.4446+56T>G) c.*2765+56T>G (n.*2765+56T>G) c.*2433+56T>G (n.*2433+56T>G) c.*4969+56T>G (n.*4969+56T>G) c.*2388+56T>G (n.*2388+56T>G) c.4050+56T>G (n.4050+56T>G) n.7570T>G c.4416+56T>G (n.4416+56T>G) c.3693+56T>G (n.3693+56T>G) c.2244+56T>G (n.2244+56T>G) | |
2 | g.165380786C>A | CA2661741417 | SCN2A | c.4446+57C>A (n.4446+57C>A) c.*2765+57C>A (n.*2765+57C>A) c.*2433+57C>A (n.*2433+57C>A) c.*4969+57C>A (n.*4969+57C>A) c.*2388+57C>A (n.*2388+57C>A) c.4050+57C>A (n.4050+57C>A) n.7571C>A c.4416+57C>A (n.4416+57C>A) c.3693+57C>A (n.3693+57C>A) c.2244+57C>A (n.2244+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380786C= | CA1304561079 | SCN2A | c.4446+57C= (n.4446+57C=) c.*2765+57C= (n.*2765+57C=) c.*2433+57C= (n.*2433+57C=) c.*4969+57C= (n.*4969+57C=) c.*2388+57C= (n.*2388+57C=) c.4050+57C= (n.4050+57C=) n.7571C= c.4416+57C= (n.4416+57C=) c.3693+57C= (n.3693+57C=) c.2244+57C= (n.2244+57C=) | |
2 | g.165380786C>G | CA2577142927 | SCN2A | c.4446+57C>G (n.4446+57C>G) c.*2765+57C>G (n.*2765+57C>G) c.*2433+57C>G (n.*2433+57C>G) c.*4969+57C>G (n.*4969+57C>G) c.*2388+57C>G (n.*2388+57C>G) c.4050+57C>G (n.4050+57C>G) n.7571C>G c.4416+57C>G (n.4416+57C>G) c.3693+57C>G (n.3693+57C>G) c.2244+57C>G (n.2244+57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380786C>T | CA59746550 | SCN2A | c.4446+57C>T (n.4446+57C>T) c.*2765+57C>T (n.*2765+57C>T) c.*2433+57C>T (n.*2433+57C>T) c.*4969+57C>T (n.*4969+57C>T) c.*2388+57C>T (n.*2388+57C>T) c.4050+57C>T (n.4050+57C>T) n.7571C>T c.4416+57C>T (n.4416+57C>T) c.3693+57C>T (n.3693+57C>T) c.2244+57C>T (n.2244+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380786_165380787delinsCT | CA1304561080 | SCN2A | c.4446+57_4446+58delinsCT (n.4446+57_4446+58delinsCT) c.*2765+57_*2765+58delinsCT (n.*2765+57_*2765+58delinsCT) c.*2433+57_*2433+58delinsCT (n.*2433+57_*2433+58delinsCT) c.*4969+57_*4969+58delinsCT (n.*4969+57_*4969+58delinsCT) c.*2388+57_*2388+58delinsCT (n.*2388+57_*2388+58delinsCT) c.4050+57_4050+58delinsCT (n.4050+57_4050+58delinsCT) n.7571_7572delinsCT c.4416+57_4416+58delinsCT (n.4416+57_4416+58delinsCT) c.3693+57_3693+58delinsCT (n.3693+57_3693+58delinsCT) c.2244+57_2244+58delinsCT (n.2244+57_2244+58delinsCT) | |
2 | g.165380787T>C | CA59746573 | SCN2A | c.4446+58T>C (n.4446+58T>C) c.*2765+58T>C (n.*2765+58T>C) c.*2433+58T>C (n.*2433+58T>C) c.*4969+58T>C (n.*4969+58T>C) c.*2388+58T>C (n.*2388+58T>C) c.4050+58T>C (n.4050+58T>C) n.7572T>C c.4416+58T>C (n.4416+58T>C) c.3693+58T>C (n.3693+58T>C) c.2244+58T>C (n.2244+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380787T= | CA1304561081 | SCN2A | c.4446+58T= (n.4446+58T=) c.*2765+58T= (n.*2765+58T=) c.*2433+58T= (n.*2433+58T=) c.*4969+58T= (n.*4969+58T=) c.*2388+58T= (n.*2388+58T=) c.4050+58T= (n.4050+58T=) n.7572T= c.4416+58T= (n.4416+58T=) c.3693+58T= (n.3693+58T=) c.2244+58T= (n.2244+58T=) | |
2 | g.165380789del | CA537122238 | SCN2A | c.4446+60del (n.4446+60del) c.*2765+60del (n.*2765+60del) c.*2433+60del (n.*2433+60del) c.*4969+60del (n.*4969+60del) c.*2388+60del (n.*2388+60del) c.4050+60del (n.4050+60del) n.7574del c.4416+60del (n.4416+60del) c.3693+60del (n.3693+60del) c.2244+60del (n.2244+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380788T>G | CA2661741422 | SCN2A | c.4446+59T>G (n.4446+59T>G) c.*2765+59T>G (n.*2765+59T>G) c.*2433+59T>G (n.*2433+59T>G) c.*4969+59T>G (n.*4969+59T>G) c.*2388+59T>G (n.*2388+59T>G) c.4050+59T>G (n.4050+59T>G) n.7573T>G c.4416+59T>G (n.4416+59T>G) c.3693+59T>G (n.3693+59T>G) c.2244+59T>G (n.2244+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380789T>C | CA59746574 | SCN2A | c.4446+60T>C (n.4446+60T>C) c.*2765+60T>C (n.*2765+60T>C) c.*2433+60T>C (n.*2433+60T>C) c.*4969+60T>C (n.*4969+60T>C) c.*2388+60T>C (n.*2388+60T>C) c.4050+60T>C (n.4050+60T>C) n.7574T>C c.4416+60T>C (n.4416+60T>C) c.3693+60T>C (n.3693+60T>C) c.2244+60T>C (n.2244+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380789T= | CA1304561082 | SCN2A | c.4446+60T= (n.4446+60T=) c.*2765+60T= (n.*2765+60T=) c.*2433+60T= (n.*2433+60T=) c.*4969+60T= (n.*4969+60T=) c.*2388+60T= (n.*2388+60T=) c.4050+60T= (n.4050+60T=) n.7574T= c.4416+60T= (n.4416+60T=) c.3693+60T= (n.3693+60T=) c.2244+60T= (n.2244+60T=) | |
2 | g.165380790C>A | CA2577142928 | SCN2A | c.4446+61C>A (n.4446+61C>A) c.*2765+61C>A (n.*2765+61C>A) c.*2433+61C>A (n.*2433+61C>A) c.*4969+61C>A (n.*4969+61C>A) c.*2388+61C>A (n.*2388+61C>A) c.4050+61C>A (n.4050+61C>A) n.7575C>A c.4416+61C>A (n.4416+61C>A) c.3693+61C>A (n.3693+61C>A) c.2244+61C>A (n.2244+61C>A) | |
2 | g.165380790C>T | CA2661741423 | SCN2A | c.4446+61C>T (n.4446+61C>T) c.*2765+61C>T (n.*2765+61C>T) c.*2433+61C>T (n.*2433+61C>T) c.*4969+61C>T (n.*4969+61C>T) c.*2388+61C>T (n.*2388+61C>T) c.4050+61C>T (n.4050+61C>T) n.7575C>T c.4416+61C>T (n.4416+61C>T) c.3693+61C>T (n.3693+61C>T) c.2244+61C>T (n.2244+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380791C>A | CA2661741424 | SCN2A | c.4446+62C>A (n.4446+62C>A) c.*2765+62C>A (n.*2765+62C>A) c.*2433+62C>A (n.*2433+62C>A) c.*4969+62C>A (n.*4969+62C>A) c.*2388+62C>A (n.*2388+62C>A) c.4050+62C>A (n.4050+62C>A) n.7576C>A c.4416+62C>A (n.4416+62C>A) c.3693+62C>A (n.3693+62C>A) c.2244+62C>A (n.2244+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380791C>T | CA2661741425 | SCN2A | c.4446+62C>T (n.4446+62C>T) c.*2765+62C>T (n.*2765+62C>T) c.*2433+62C>T (n.*2433+62C>T) c.*4969+62C>T (n.*4969+62C>T) c.*2388+62C>T (n.*2388+62C>T) c.4050+62C>T (n.4050+62C>T) n.7576C>T c.4416+62C>T (n.4416+62C>T) c.3693+62C>T (n.3693+62C>T) c.2244+62C>T (n.2244+62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380794del | CA2577142929 | SCN2A | c.4446+65del (n.4446+65del) c.*2765+65del (n.*2765+65del) c.*2433+65del (n.*2433+65del) c.*4969+65del (n.*4969+65del) c.*2388+65del (n.*2388+65del) c.4050+65del (n.4050+65del) n.7579del c.4416+65del (n.4416+65del) c.3693+65del (n.3693+65del) c.2244+65del (n.2244+65del) | |
2 | g.165380795A>T | CA2661741427 | SCN2A | c.4446+66A>T (n.4446+66A>T) c.*2765+66A>T (n.*2765+66A>T) c.*2433+66A>T (n.*2433+66A>T) c.*4969+66A>T (n.*4969+66A>T) c.*2388+66A>T (n.*2388+66A>T) c.4050+66A>T (n.4050+66A>T) n.7580A>T c.4416+66A>T (n.4416+66A>T) c.3693+66A>T (n.3693+66A>T) c.2244+66A>T (n.2244+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380796G>A | CA2577142930 | SCN2A | c.4446+67G>A (n.4446+67G>A) c.*2765+67G>A (n.*2765+67G>A) c.*2433+67G>A (n.*2433+67G>A) c.*4969+67G>A (n.*4969+67G>A) c.*2388+67G>A (n.*2388+67G>A) c.4050+67G>A (n.4050+67G>A) n.7581G>A c.4416+67G>A (n.4416+67G>A) c.3693+67G>A (n.3693+67G>A) c.2244+67G>A (n.2244+67G>A) | |
2 | g.165380796G>T | CA2661741428 | SCN2A | c.4446+67G>T (n.4446+67G>T) c.*2765+67G>T (n.*2765+67G>T) c.*2433+67G>T (n.*2433+67G>T) c.*4969+67G>T (n.*4969+67G>T) c.*2388+67G>T (n.*2388+67G>T) c.4050+67G>T (n.4050+67G>T) n.7581G>T c.4416+67G>T (n.4416+67G>T) c.3693+67G>T (n.3693+67G>T) c.2244+67G>T (n.2244+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380797C>A | CA760107538 | SCN2A | c.4446+68C>A (n.4446+68C>A) c.*2765+68C>A (n.*2765+68C>A) c.*2433+68C>A (n.*2433+68C>A) c.*4969+68C>A (n.*4969+68C>A) c.*2388+68C>A (n.*2388+68C>A) c.4050+68C>A (n.4050+68C>A) n.7582C>A c.4416+68C>A (n.4416+68C>A) c.3693+68C>A (n.3693+68C>A) c.2244+68C>A (n.2244+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380797C= | CA1304561083 | SCN2A | c.4446+68C= (n.4446+68C=) c.*2765+68C= (n.*2765+68C=) c.*2433+68C= (n.*2433+68C=) c.*4969+68C= (n.*4969+68C=) c.*2388+68C= (n.*2388+68C=) c.4050+68C= (n.4050+68C=) n.7582C= c.4416+68C= (n.4416+68C=) c.3693+68C= (n.3693+68C=) c.2244+68C= (n.2244+68C=) | |
2 | g.165380797C>T | CA537122239 | SCN2A | c.4446+68C>T (n.4446+68C>T) c.*2765+68C>T (n.*2765+68C>T) c.*2433+68C>T (n.*2433+68C>T) c.*4969+68C>T (n.*4969+68C>T) c.*2388+68C>T (n.*2388+68C>T) c.4050+68C>T (n.4050+68C>T) n.7582C>T c.4416+68C>T (n.4416+68C>T) c.3693+68C>T (n.3693+68C>T) c.2244+68C>T (n.2244+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380798C>A | CA2577142931 | SCN2A | c.4446+69C>A (n.4446+69C>A) c.*2765+69C>A (n.*2765+69C>A) c.*2433+69C>A (n.*2433+69C>A) c.*4969+69C>A (n.*4969+69C>A) c.*2388+69C>A (n.*2388+69C>A) c.4050+69C>A (n.4050+69C>A) n.7583C>A c.4416+69C>A (n.4416+69C>A) c.3693+69C>A (n.3693+69C>A) c.2244+69C>A (n.2244+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380798C>G | CA2524252471 | SCN2A | c.4446+69C>G (n.4446+69C>G) c.*2765+69C>G (n.*2765+69C>G) c.*2433+69C>G (n.*2433+69C>G) c.*4969+69C>G (n.*4969+69C>G) c.*2388+69C>G (n.*2388+69C>G) c.4050+69C>G (n.4050+69C>G) n.7583C>G c.4416+69C>G (n.4416+69C>G) c.3693+69C>G (n.3693+69C>G) c.2244+69C>G (n.2244+69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380799T>C | CA2661741432 | SCN2A | c.4446+70T>C (n.4446+70T>C) c.*2765+70T>C (n.*2765+70T>C) c.*2433+70T>C (n.*2433+70T>C) c.*4969+70T>C (n.*4969+70T>C) c.*2388+70T>C (n.*2388+70T>C) c.4050+70T>C (n.4050+70T>C) n.7584T>C c.4416+70T>C (n.4416+70T>C) c.3693+70T>C (n.3693+70T>C) c.2244+70T>C (n.2244+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380800C>A | CA2661741433 | SCN2A | c.4446+71C>A (n.4446+71C>A) c.*2765+71C>A (n.*2765+71C>A) c.*2433+71C>A (n.*2433+71C>A) c.*4969+71C>A (n.*4969+71C>A) c.*2388+71C>A (n.*2388+71C>A) c.4050+71C>A (n.4050+71C>A) n.7585C>A c.4416+71C>A (n.4416+71C>A) c.3693+71C>A (n.3693+71C>A) c.2244+71C>A (n.2244+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380800C= | CA1304561085 | SCN2A | c.4446+71C= (n.4446+71C=) c.*2765+71C= (n.*2765+71C=) c.*2433+71C= (n.*2433+71C=) c.*4969+71C= (n.*4969+71C=) c.*2388+71C= (n.*2388+71C=) c.4050+71C= (n.4050+71C=) n.7585C= c.4416+71C= (n.4416+71C=) c.3693+71C= (n.3693+71C=) c.2244+71C= (n.2244+71C=) | |
2 | g.165380800C>T | CA1304561084 | SCN2A | c.4446+71C>T (n.4446+71C>T) c.*2765+71C>T (n.*2765+71C>T) c.*2433+71C>T (n.*2433+71C>T) c.*4969+71C>T (n.*4969+71C>T) c.*2388+71C>T (n.*2388+71C>T) c.4050+71C>T (n.4050+71C>T) n.7585C>T c.4416+71C>T (n.4416+71C>T) c.3693+71C>T (n.3693+71C>T) c.2244+71C>T (n.2244+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380801C>A | CA2577142932 | SCN2A | c.4446+72C>A (n.4446+72C>A) c.*2765+72C>A (n.*2765+72C>A) c.*2433+72C>A (n.*2433+72C>A) c.*4969+72C>A (n.*4969+72C>A) c.*2388+72C>A (n.*2388+72C>A) c.4050+72C>A (n.4050+72C>A) n.7586C>A c.4416+72C>A (n.4416+72C>A) c.3693+72C>A (n.3693+72C>A) c.2244+72C>A (n.2244+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380801C>T | CA2577142933 | SCN2A | c.4446+72C>T (n.4446+72C>T) c.*2765+72C>T (n.*2765+72C>T) c.*2433+72C>T (n.*2433+72C>T) c.*4969+72C>T (n.*4969+72C>T) c.*2388+72C>T (n.*2388+72C>T) c.4050+72C>T (n.4050+72C>T) n.7586C>T c.4416+72C>T (n.4416+72C>T) c.3693+72C>T (n.3693+72C>T) c.2244+72C>T (n.2244+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380805del | CA2661741436 | SCN2A | c.4446+76del (n.4446+76del) c.*2765+76del (n.*2765+76del) c.*2433+76del (n.*2433+76del) c.*4969+76del (n.*4969+76del) c.*2388+76del (n.*2388+76del) c.4050+76del (n.4050+76del) n.7590del c.4416+76del (n.4416+76del) c.3693+76del (n.3693+76del) c.2244+76del (n.2244+76del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380803A>G | CA2577142934 | SCN2A | c.4446+74A>G (n.4446+74A>G) c.*2765+74A>G (n.*2765+74A>G) c.*2433+74A>G (n.*2433+74A>G) c.*4969+74A>G (n.*4969+74A>G) c.*2388+74A>G (n.*2388+74A>G) c.4050+74A>G (n.4050+74A>G) n.7588A>G c.4416+74A>G (n.4416+74A>G) c.3693+74A>G (n.3693+74A>G) c.2244+74A>G (n.2244+74A>G) | |
2 | g.165380805A>G | CA2661741437 | SCN2A | c.4446+76A>G (n.4446+76A>G) c.*2765+76A>G (n.*2765+76A>G) c.*2433+76A>G (n.*2433+76A>G) c.*4969+76A>G (n.*4969+76A>G) c.*2388+76A>G (n.*2388+76A>G) c.4050+76A>G (n.4050+76A>G) n.7590A>G c.4416+76A>G (n.4416+76A>G) c.3693+76A>G (n.3693+76A>G) c.2244+76A>G (n.2244+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380806T>A | CA2661741439 | SCN2A | c.4446+77T>A (n.4446+77T>A) c.*2765+77T>A (n.*2765+77T>A) c.*2433+77T>A (n.*2433+77T>A) c.*4969+77T>A (n.*4969+77T>A) c.*2388+77T>A (n.*2388+77T>A) c.4050+77T>A (n.4050+77T>A) n.7591T>A c.4416+77T>A (n.4416+77T>A) c.3693+77T>A (n.3693+77T>A) c.2244+77T>A (n.2244+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380806T>C | CA2577142935 | SCN2A | c.4446+77T>C (n.4446+77T>C) c.*2765+77T>C (n.*2765+77T>C) c.*2433+77T>C (n.*2433+77T>C) c.*4969+77T>C (n.*4969+77T>C) c.*2388+77T>C (n.*2388+77T>C) c.4050+77T>C (n.4050+77T>C) n.7591T>C c.4416+77T>C (n.4416+77T>C) c.3693+77T>C (n.3693+77T>C) c.2244+77T>C (n.2244+77T>C) | |
2 | g.165380806_165380807del | CA2753008266 | SCN2A | c.4446+77_4446+78del (n.4446+77_4446+78del) c.*2765+77_*2765+78del (n.*2765+77_*2765+78del) c.*2433+77_*2433+78del (n.*2433+77_*2433+78del) c.*4969+77_*4969+78del (n.*4969+77_*4969+78del) c.*2388+77_*2388+78del (n.*2388+77_*2388+78del) c.4050+77_4050+78del (n.4050+77_4050+78del) n.7591_7592del c.4416+77_4416+78del (n.4416+77_4416+78del) c.3693+77_3693+78del (n.3693+77_3693+78del) c.2244+77_2244+78del (n.2244+77_2244+78del) | |
2 | g.165380807G>A | CA2661741441 | SCN2A | c.4446+78G>A (n.4446+78G>A) c.*2765+78G>A (n.*2765+78G>A) c.*2433+78G>A (n.*2433+78G>A) c.*4969+78G>A (n.*4969+78G>A) c.*2388+78G>A (n.*2388+78G>A) c.4050+78G>A (n.4050+78G>A) n.7592G>A c.4416+78G>A (n.4416+78G>A) c.3693+78G>A (n.3693+78G>A) c.2244+78G>A (n.2244+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380807G= | CA1304561086 | SCN2A | c.4446+78G= (n.4446+78G=) c.*2765+78G= (n.*2765+78G=) c.*2433+78G= (n.*2433+78G=) c.*4969+78G= (n.*4969+78G=) c.*2388+78G= (n.*2388+78G=) c.4050+78G= (n.4050+78G=) n.7592G= c.4416+78G= (n.4416+78G=) c.3693+78G= (n.3693+78G=) c.2244+78G= (n.2244+78G=) | |
2 | g.165380807G>T | CA760107542 | SCN2A | c.4446+78G>T (n.4446+78G>T) c.*2765+78G>T (n.*2765+78G>T) c.*2433+78G>T (n.*2433+78G>T) c.*4969+78G>T (n.*4969+78G>T) c.*2388+78G>T (n.*2388+78G>T) c.4050+78G>T (n.4050+78G>T) n.7592G>T c.4416+78G>T (n.4416+78G>T) c.3693+78G>T (n.3693+78G>T) c.2244+78G>T (n.2244+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380808C>A | CA2577142936 | SCN2A | c.4446+79C>A (n.4446+79C>A) c.*2765+79C>A (n.*2765+79C>A) c.*2433+79C>A (n.*2433+79C>A) c.*4969+79C>A (n.*4969+79C>A) c.*2388+79C>A (n.*2388+79C>A) c.4050+79C>A (n.4050+79C>A) n.7593C>A c.4416+79C>A (n.4416+79C>A) c.3693+79C>A (n.3693+79C>A) c.2244+79C>A (n.2244+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380810A= | CA1304561087 | SCN2A | c.4446+81A= (n.4446+81A=) c.*2765+81A= (n.*2765+81A=) c.*2433+81A= (n.*2433+81A=) c.*4969+81A= (n.*4969+81A=) c.*2388+81A= (n.*2388+81A=) c.4050+81A= (n.4050+81A=) n.7595A= c.4416+81A= (n.4416+81A=) c.3693+81A= (n.3693+81A=) c.2244+81A= (n.2244+81A=) | |
2 | g.165380810A>G | CA1038785694 | SCN2A | c.4446+81A>G (n.4446+81A>G) c.*2765+81A>G (n.*2765+81A>G) c.*2433+81A>G (n.*2433+81A>G) c.*4969+81A>G (n.*4969+81A>G) c.*2388+81A>G (n.*2388+81A>G) c.4050+81A>G (n.4050+81A>G) n.7595A>G c.4416+81A>G (n.4416+81A>G) c.3693+81A>G (n.3693+81A>G) c.2244+81A>G (n.2244+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380810_165380811del | CA2753008268 | SCN2A | c.4446+81_4446+82del (n.4446+81_4446+82del) c.*2765+81_*2765+82del (n.*2765+81_*2765+82del) c.*2433+81_*2433+82del (n.*2433+81_*2433+82del) c.*4969+81_*4969+82del (n.*4969+81_*4969+82del) c.*2388+81_*2388+82del (n.*2388+81_*2388+82del) c.4050+81_4050+82del (n.4050+81_4050+82del) n.7595_7596del c.4416+81_4416+82del (n.4416+81_4416+82del) c.3693+81_3693+82del (n.3693+81_3693+82del) c.2244+81_2244+82del (n.2244+81_2244+82del) | |
2 | g.165380811T>A | CA2661741445 | SCN2A | c.4446+82T>A (n.4446+82T>A) c.*2765+82T>A (n.*2765+82T>A) c.*2433+82T>A (n.*2433+82T>A) c.*4969+82T>A (n.*4969+82T>A) c.*2388+82T>A (n.*2388+82T>A) c.4050+82T>A (n.4050+82T>A) n.7596T>A c.4416+82T>A (n.4416+82T>A) c.3693+82T>A (n.3693+82T>A) c.2244+82T>A (n.2244+82T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380812C>A | CA2577142937 | SCN2A | c.4446+83C>A (n.4446+83C>A) c.*2765+83C>A (n.*2765+83C>A) c.*2433+83C>A (n.*2433+83C>A) c.*4969+83C>A (n.*4969+83C>A) c.*2388+83C>A (n.*2388+83C>A) c.4050+83C>A (n.4050+83C>A) n.7597C>A c.4416+83C>A (n.4416+83C>A) c.3693+83C>A (n.3693+83C>A) c.2244+83C>A (n.2244+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380812C>G | CA2661741448 | SCN2A | c.4446+83C>G (n.4446+83C>G) c.*2765+83C>G (n.*2765+83C>G) c.*2433+83C>G (n.*2433+83C>G) c.*4969+83C>G (n.*4969+83C>G) c.*2388+83C>G (n.*2388+83C>G) c.4050+83C>G (n.4050+83C>G) n.7597C>G c.4416+83C>G (n.4416+83C>G) c.3693+83C>G (n.3693+83C>G) c.2244+83C>G (n.2244+83C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380813_165380814del | CA2753008270 | SCN2A | c.4446+84_4446+85del (n.4446+84_4446+85del) c.*2765+84_*2765+85del (n.*2765+84_*2765+85del) c.*2433+84_*2433+85del (n.*2433+84_*2433+85del) c.*4969+84_*4969+85del (n.*4969+84_*4969+85del) c.*2388+84_*2388+85del (n.*2388+84_*2388+85del) c.4050+84_4050+85del (n.4050+84_4050+85del) n.7598_7599del c.4416+84_4416+85del (n.4416+84_4416+85del) c.3693+84_3693+85del (n.3693+84_3693+85del) c.2244+84_2244+85del (n.2244+84_2244+85del) | |
2 | g.165380813A>G | CA2661741449 | SCN2A | c.4446+84A>G (n.4446+84A>G) c.*2765+84A>G (n.*2765+84A>G) c.*2433+84A>G (n.*2433+84A>G) c.*4969+84A>G (n.*4969+84A>G) c.*2388+84A>G (n.*2388+84A>G) c.4050+84A>G (n.4050+84A>G) n.7598A>G c.4416+84A>G (n.4416+84A>G) c.3693+84A>G (n.3693+84A>G) c.2244+84A>G (n.2244+84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380813A>T | CA2661741450 | SCN2A | c.4446+84A>T (n.4446+84A>T) c.*2765+84A>T (n.*2765+84A>T) c.*2433+84A>T (n.*2433+84A>T) c.*4969+84A>T (n.*4969+84A>T) c.*2388+84A>T (n.*2388+84A>T) c.4050+84A>T (n.4050+84A>T) n.7598A>T c.4416+84A>T (n.4416+84A>T) c.3693+84A>T (n.3693+84A>T) c.2244+84A>T (n.2244+84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380814C>A | CA1038785700 | SCN2A | c.4446+85C>A (n.4446+85C>A) c.*2765+85C>A (n.*2765+85C>A) c.*2433+85C>A (n.*2433+85C>A) c.*4969+85C>A (n.*4969+85C>A) c.*2388+85C>A (n.*2388+85C>A) c.4050+85C>A (n.4050+85C>A) n.7599C>A c.4416+85C>A (n.4416+85C>A) c.3693+85C>A (n.3693+85C>A) c.2244+85C>A (n.2244+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380814C= | CA1304561088 | SCN2A | c.4446+85C= (n.4446+85C=) c.*2765+85C= (n.*2765+85C=) c.*2433+85C= (n.*2433+85C=) c.*4969+85C= (n.*4969+85C=) c.*2388+85C= (n.*2388+85C=) c.4050+85C= (n.4050+85C=) n.7599C= c.4416+85C= (n.4416+85C=) c.3693+85C= (n.3693+85C=) c.2244+85C= (n.2244+85C=) | |
2 | g.165380814C>T | CA59746576 | SCN2A | c.4446+85C>T (n.4446+85C>T) c.*2765+85C>T (n.*2765+85C>T) c.*2433+85C>T (n.*2433+85C>T) c.*4969+85C>T (n.*4969+85C>T) c.*2388+85C>T (n.*2388+85C>T) c.4050+85C>T (n.4050+85C>T) n.7599C>T c.4416+85C>T (n.4416+85C>T) c.3693+85C>T (n.3693+85C>T) c.2244+85C>T (n.2244+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380815C>A | CA2577142938 | SCN2A | c.4446+86C>A (n.4446+86C>A) c.*2765+86C>A (n.*2765+86C>A) c.*2433+86C>A (n.*2433+86C>A) c.*4969+86C>A (n.*4969+86C>A) c.*2388+86C>A (n.*2388+86C>A) c.4050+86C>A (n.4050+86C>A) n.7600C>A c.4416+86C>A (n.4416+86C>A) c.3693+86C>A (n.3693+86C>A) c.2244+86C>A (n.2244+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380815C= | CA1304561089 | SCN2A | c.4446+86C= (n.4446+86C=) c.*2765+86C= (n.*2765+86C=) c.*2433+86C= (n.*2433+86C=) c.*4969+86C= (n.*4969+86C=) c.*2388+86C= (n.*2388+86C=) c.4050+86C= (n.4050+86C=) n.7600C= c.4416+86C= (n.4416+86C=) c.3693+86C= (n.3693+86C=) c.2244+86C= (n.2244+86C=) | |
2 | g.165380815C>T | CA1038785701 | SCN2A | c.4446+86C>T (n.4446+86C>T) c.*2765+86C>T (n.*2765+86C>T) c.*2433+86C>T (n.*2433+86C>T) c.*4969+86C>T (n.*4969+86C>T) c.*2388+86C>T (n.*2388+86C>T) c.4050+86C>T (n.4050+86C>T) n.7600C>T c.4416+86C>T (n.4416+86C>T) c.3693+86C>T (n.3693+86C>T) c.2244+86C>T (n.2244+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380815_165380816delinsCA | CA1304561090 | SCN2A | c.4446+86_4446+87delinsCA (n.4446+86_4446+87delinsCA) c.*2765+86_*2765+87delinsCA (n.*2765+86_*2765+87delinsCA) c.*2433+86_*2433+87delinsCA (n.*2433+86_*2433+87delinsCA) c.*4969+86_*4969+87delinsCA (n.*4969+86_*4969+87delinsCA) c.*2388+86_*2388+87delinsCA (n.*2388+86_*2388+87delinsCA) c.4050+86_4050+87delinsCA (n.4050+86_4050+87delinsCA) n.7600_7601delinsCA c.4416+86_4416+87delinsCA (n.4416+86_4416+87delinsCA) c.3693+86_3693+87delinsCA (n.3693+86_3693+87delinsCA) c.2244+86_2244+87delinsCA (n.2244+86_2244+87delinsCA) | |
2 | g.165380822dup | CA2661741465 | SCN2A | c.4446+93dup (n.4446+93dup) c.*2765+93dup (n.*2765+93dup) c.*2433+93dup (n.*2433+93dup) c.*4969+93dup (n.*4969+93dup) c.*2388+93dup (n.*2388+93dup) c.4050+93dup (n.4050+93dup) n.7607dup c.4416+93dup (n.4416+93dup) c.3693+93dup (n.3693+93dup) c.2244+93dup (n.2244+93dup) | gnomAD v4 |
2 | g.165380822del | CA916699473 | SCN2A | c.4446+93del (n.4446+93del) c.*2765+93del (n.*2765+93del) c.*2433+93del (n.*2433+93del) c.*4969+93del (n.*4969+93del) c.*2388+93del (n.*2388+93del) c.4050+93del (n.4050+93del) n.7607del c.4416+93del (n.4416+93del) c.3693+93del (n.3693+93del) c.2244+93del (n.2244+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380819A>G | CA2661741467 | SCN2A | c.4446+90A>G (n.4446+90A>G) c.*2765+90A>G (n.*2765+90A>G) c.*2433+90A>G (n.*2433+90A>G) c.*4969+90A>G (n.*4969+90A>G) c.*2388+90A>G (n.*2388+90A>G) c.4050+90A>G (n.4050+90A>G) n.7604A>G c.4416+90A>G (n.4416+90A>G) c.3693+90A>G (n.3693+90A>G) c.2244+90A>G (n.2244+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380819_165380820insCACCAAACACACCCAACAC | CA2753008273 | SCN2A | c.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC) n.7604_7605insCACCAAACACACCCAACAC c.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.165380821A>T | CA2661741469 | SCN2A | c.4446+92A>T (n.4446+92A>T) c.*2765+92A>T (n.*2765+92A>T) c.*2433+92A>T (n.*2433+92A>T) c.*4969+92A>T (n.*4969+92A>T) c.*2388+92A>T (n.*2388+92A>T) c.4050+92A>T (n.4050+92A>T) n.7606A>T c.4416+92A>T (n.4416+92A>T) c.3693+92A>T (n.3693+92A>T) c.2244+92A>T (n.2244+92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380822A>G | CA2559318330 | SCN2A | c.4446+93A>G (n.4446+93A>G) c.*2765+93A>G (n.*2765+93A>G) c.*2433+93A>G (n.*2433+93A>G) c.*4969+93A>G (n.*4969+93A>G) c.*2388+93A>G (n.*2388+93A>G) c.4050+93A>G (n.4050+93A>G) n.7607A>G c.4416+93A>G (n.4416+93A>G) c.3693+93A>G (n.3693+93A>G) c.2244+93A>G (n.2244+93A>G) | |
2 | g.165380822_165380823delinsAG | CA1304561091 | SCN2A | c.4446+93_4446+94delinsAG (n.4446+93_4446+94delinsAG) c.*2765+93_*2765+94delinsAG (n.*2765+93_*2765+94delinsAG) c.*2433+93_*2433+94delinsAG (n.*2433+93_*2433+94delinsAG) c.*4969+93_*4969+94delinsAG (n.*4969+93_*4969+94delinsAG) c.*2388+93_*2388+94delinsAG (n.*2388+93_*2388+94delinsAG) c.4050+93_4050+94delinsAG (n.4050+93_4050+94delinsAG) n.7607_7608delinsAG c.4416+93_4416+94delinsAG (n.4416+93_4416+94delinsAG) c.3693+93_3693+94delinsAG (n.3693+93_3693+94delinsAG) c.2244+93_2244+94delinsAG (n.2244+93_2244+94delinsAG) | |
2 | g.165380823_165380824del | CA2661741470 | SCN2A | c.4446+94_4446+95del (n.4446+94_4446+95del) c.*2765+94_*2765+95del (n.*2765+94_*2765+95del) c.*2433+94_*2433+95del (n.*2433+94_*2433+95del) c.*4969+94_*4969+95del (n.*4969+94_*4969+95del) c.*2388+94_*2388+95del (n.*2388+94_*2388+95del) c.4050+94_4050+95del (n.4050+94_4050+95del) n.7608_7609del c.4416+94_4416+95del (n.4416+94_4416+95del) c.3693+94_3693+95del (n.3693+94_3693+95del) c.2244+94_2244+95del (n.2244+94_2244+95del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380823del | CA760107550 | SCN2A | c.4446+94del (n.4446+94del) c.*2765+94del (n.*2765+94del) c.*2433+94del (n.*2433+94del) c.*4969+94del (n.*4969+94del) c.*2388+94del (n.*2388+94del) c.4050+94del (n.4050+94del) n.7608del c.4416+94del (n.4416+94del) c.3693+94del (n.3693+94del) c.2244+94del (n.2244+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380823G>A | CA1304561093 | SCN2A | c.4446+94G>A (n.4446+94G>A) c.*2765+94G>A (n.*2765+94G>A) c.*2433+94G>A (n.*2433+94G>A) c.*4969+94G>A (n.*4969+94G>A) c.*2388+94G>A (n.*2388+94G>A) c.4050+94G>A (n.4050+94G>A) n.7608G>A c.4416+94G>A (n.4416+94G>A) c.3693+94G>A (n.3693+94G>A) c.2244+94G>A (n.2244+94G>A) | dbSNP |
2 | g.165380823G>C | CA2753008276 | SCN2A | c.4446+94G>C (n.4446+94G>C) c.*2765+94G>C (n.*2765+94G>C) c.*2433+94G>C (n.*2433+94G>C) c.*4969+94G>C (n.*4969+94G>C) c.*2388+94G>C (n.*2388+94G>C) c.4050+94G>C (n.4050+94G>C) n.7608G>C c.4416+94G>C (n.4416+94G>C) c.3693+94G>C (n.3693+94G>C) c.2244+94G>C (n.2244+94G>C) | |
2 | g.165380823G= | CA1304561092 | SCN2A | c.4446+94G= (n.4446+94G=) c.*2765+94G= (n.*2765+94G=) c.*2433+94G= (n.*2433+94G=) c.*4969+94G= (n.*4969+94G=) c.*2388+94G= (n.*2388+94G=) c.4050+94G= (n.4050+94G=) n.7608G= c.4416+94G= (n.4416+94G=) c.3693+94G= (n.3693+94G=) c.2244+94G= (n.2244+94G=) | |
2 | g.165380823G>T | CA59746579 | SCN2A | c.4446+94G>T (n.4446+94G>T) c.*2765+94G>T (n.*2765+94G>T) c.*2433+94G>T (n.*2433+94G>T) c.*4969+94G>T (n.*4969+94G>T) c.*2388+94G>T (n.*2388+94G>T) c.4050+94G>T (n.4050+94G>T) n.7608G>T c.4416+94G>T (n.4416+94G>T) c.3693+94G>T (n.3693+94G>T) c.2244+94G>T (n.2244+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380824A>G | CA2661741478 | SCN2A | c.4446+95A>G (n.4446+95A>G) c.*2765+95A>G (n.*2765+95A>G) c.*2433+95A>G (n.*2433+95A>G) c.*4969+95A>G (n.*4969+95A>G) c.*2388+95A>G (n.*2388+95A>G) c.4050+95A>G (n.4050+95A>G) n.7609A>G c.4416+95A>G (n.4416+95A>G) c.3693+95A>G (n.3693+95A>G) c.2244+95A>G (n.2244+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380824_165380825del | CA2533726860 | SCN2A | c.4446+95_4446+96del (n.4446+95_4446+96del) c.*2765+95_*2765+96del (n.*2765+95_*2765+96del) c.*2433+95_*2433+96del (n.*2433+95_*2433+96del) c.*4969+95_*4969+96del (n.*4969+95_*4969+96del) c.*2388+95_*2388+96del (n.*2388+95_*2388+96del) c.4050+95_4050+96del (n.4050+95_4050+96del) n.7609_7610del c.4416+95_4416+96del (n.4416+95_4416+96del) c.3693+95_3693+96del (n.3693+95_3693+96del) c.2244+95_2244+96del (n.2244+95_2244+96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380825A>G | CA2661741479 | SCN2A | c.4446+96A>G (n.4446+96A>G) c.*2765+96A>G (n.*2765+96A>G) c.*2433+96A>G (n.*2433+96A>G) c.*4969+96A>G (n.*4969+96A>G) c.*2388+96A>G (n.*2388+96A>G) c.4050+96A>G (n.4050+96A>G) n.7610A>G c.4416+96A>G (n.4416+96A>G) c.3693+96A>G (n.3693+96A>G) c.2244+96A>G (n.2244+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380827A>G | CA2661741481 | SCN2A | c.4446+98A>G (n.4446+98A>G) c.*2765+98A>G (n.*2765+98A>G) c.*2433+98A>G (n.*2433+98A>G) c.*4969+98A>G (n.*4969+98A>G) c.*2388+98A>G (n.*2388+98A>G) c.4050+98A>G (n.4050+98A>G) n.7612A>G c.4416+98A>G (n.4416+98A>G) c.3693+98A>G (n.3693+98A>G) c.2244+98A>G (n.2244+98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380827A>T | CA2700919959 | SCN2A | c.4446+98A>T (n.4446+98A>T) c.*2765+98A>T (n.*2765+98A>T) c.*2433+98A>T (n.*2433+98A>T) c.*4969+98A>T (n.*4969+98A>T) c.*2388+98A>T (n.*2388+98A>T) c.4050+98A>T (n.4050+98A>T) n.7612A>T c.4416+98A>T (n.4416+98A>T) c.3693+98A>T (n.3693+98A>T) c.2244+98A>T (n.2244+98A>T) | dbSNP |
2 | g.165380828T>A | CA2700744727 | SCN2A | c.4446+99T>A (n.4446+99T>A) c.*2765+99T>A (n.*2765+99T>A) c.*2433+99T>A (n.*2433+99T>A) c.*4969+99T>A (n.*4969+99T>A) c.*2388+99T>A (n.*2388+99T>A) c.4050+99T>A (n.4050+99T>A) n.7613T>A c.4416+99T>A (n.4416+99T>A) c.3693+99T>A (n.3693+99T>A) c.2244+99T>A (n.2244+99T>A) | dbSNP |
2 | g.165380828T>C | CA760107558 | SCN2A | c.4446+99T>C (n.4446+99T>C) c.*2765+99T>C (n.*2765+99T>C) c.*2433+99T>C (n.*2433+99T>C) c.*4969+99T>C (n.*4969+99T>C) c.*2388+99T>C (n.*2388+99T>C) c.4050+99T>C (n.4050+99T>C) n.7613T>C c.4416+99T>C (n.4416+99T>C) c.3693+99T>C (n.3693+99T>C) c.2244+99T>C (n.2244+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380828T= | CA1304561094 | SCN2A | c.4446+99T= (n.4446+99T=) c.*2765+99T= (n.*2765+99T=) c.*2433+99T= (n.*2433+99T=) c.*4969+99T= (n.*4969+99T=) c.*2388+99T= (n.*2388+99T=) c.4050+99T= (n.4050+99T=) n.7613T= c.4416+99T= (n.4416+99T=) c.3693+99T= (n.3693+99T=) c.2244+99T= (n.2244+99T=) | |
2 | g.165380830A= | CA1304561095 | SCN2A | c.4446+101A= (n.4446+101A=) c.*2765+101A= (n.*2765+101A=) c.*2433+101A= (n.*2433+101A=) c.*4969+101A= (n.*4969+101A=) c.*2388+101A= (n.*2388+101A=) c.4050+101A= (n.4050+101A=) n.7615A= c.4416+101A= (n.4416+101A=) c.3693+101A= (n.3693+101A=) c.2244+101A= (n.2244+101A=) | |
2 | g.165380830A>G | CA1038785706 | SCN2A | c.4446+101A>G (n.4446+101A>G) c.*2765+101A>G (n.*2765+101A>G) c.*2433+101A>G (n.*2433+101A>G) c.*4969+101A>G (n.*4969+101A>G) c.*2388+101A>G (n.*2388+101A>G) c.4050+101A>G (n.4050+101A>G) n.7615A>G c.4416+101A>G (n.4416+101A>G) c.3693+101A>G (n.3693+101A>G) c.2244+101A>G (n.2244+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380832A>G | CA2661741483 | SCN2A | c.4446+103A>G (n.4446+103A>G) c.*2765+103A>G (n.*2765+103A>G) c.*2433+103A>G (n.*2433+103A>G) c.*4969+103A>G (n.*4969+103A>G) c.*2388+103A>G (n.*2388+103A>G) c.4050+103A>G (n.4050+103A>G) n.7617A>G c.4416+103A>G (n.4416+103A>G) c.3693+103A>G (n.3693+103A>G) c.2244+103A>G (n.2244+103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380833T>C | CA2531439545 | SCN2A | c.4446+104T>C (n.4446+104T>C) c.*2765+104T>C (n.*2765+104T>C) c.*2433+104T>C (n.*2433+104T>C) c.*4969+104T>C (n.*4969+104T>C) c.*2388+104T>C (n.*2388+104T>C) c.4050+104T>C (n.4050+104T>C) n.7618T>C c.4416+104T>C (n.4416+104T>C) c.3693+104T>C (n.3693+104T>C) c.2244+104T>C (n.2244+104T>C) | |
2 | g.165380834T>G | CA1304561097 | SCN2A | c.4446+105T>G (n.4446+105T>G) c.*2765+105T>G (n.*2765+105T>G) c.*2433+105T>G (n.*2433+105T>G) c.*4969+105T>G (n.*4969+105T>G) c.*2388+105T>G (n.*2388+105T>G) c.4050+105T>G (n.4050+105T>G) n.7619T>G c.4416+105T>G (n.4416+105T>G) c.3693+105T>G (n.3693+105T>G) c.2244+105T>G (n.2244+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380834T= | CA1304561096 | SCN2A | c.4446+105T= (n.4446+105T=) c.*2765+105T= (n.*2765+105T=) c.*2433+105T= (n.*2433+105T=) c.*4969+105T= (n.*4969+105T=) c.*2388+105T= (n.*2388+105T=) c.4050+105T= (n.4050+105T=) n.7619T= c.4416+105T= (n.4416+105T=) c.3693+105T= (n.3693+105T=) c.2244+105T= (n.2244+105T=) | |
2 | g.165380835C>A | CA2661741486 | SCN2A | c.4446+106C>A (n.4446+106C>A) c.*2765+106C>A (n.*2765+106C>A) c.*2433+106C>A (n.*2433+106C>A) c.*4969+106C>A (n.*4969+106C>A) c.*2388+106C>A (n.*2388+106C>A) c.4050+106C>A (n.4050+106C>A) n.7620C>A c.4416+106C>A (n.4416+106C>A) c.3693+106C>A (n.3693+106C>A) c.2244+106C>A (n.2244+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380835C= | CA1304561098 | SCN2A | c.4446+106C= (n.4446+106C=) c.*2765+106C= (n.*2765+106C=) c.*2433+106C= (n.*2433+106C=) c.*4969+106C= (n.*4969+106C=) c.*2388+106C= (n.*2388+106C=) c.4050+106C= (n.4050+106C=) n.7620C= c.4416+106C= (n.4416+106C=) c.3693+106C= (n.3693+106C=) c.2244+106C= (n.2244+106C=) | |
2 | g.165380835C>T | CA760107559 | SCN2A | c.4446+106C>T (n.4446+106C>T) c.*2765+106C>T (n.*2765+106C>T) c.*2433+106C>T (n.*2433+106C>T) c.*4969+106C>T (n.*4969+106C>T) c.*2388+106C>T (n.*2388+106C>T) c.4050+106C>T (n.4050+106C>T) n.7620C>T c.4416+106C>T (n.4416+106C>T) c.3693+106C>T (n.3693+106C>T) c.2244+106C>T (n.2244+106C>T) | dbSNP |
2 | g.165380836A>G | CA2661741490 | SCN2A | c.4446+107A>G (n.4446+107A>G) c.*2765+107A>G (n.*2765+107A>G) c.*2433+107A>G (n.*2433+107A>G) c.*4969+107A>G (n.*4969+107A>G) c.*2388+107A>G (n.*2388+107A>G) c.4050+107A>G (n.4050+107A>G) n.7621A>G c.4416+107A>G (n.4416+107A>G) c.3693+107A>G (n.3693+107A>G) c.2244+107A>G (n.2244+107A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380837G>T | CA2661741492 | SCN2A | c.4446+108G>T (n.4446+108G>T) c.*2765+108G>T (n.*2765+108G>T) c.*2433+108G>T (n.*2433+108G>T) c.*4969+108G>T (n.*4969+108G>T) c.*2388+108G>T (n.*2388+108G>T) c.4050+108G>T (n.4050+108G>T) n.7622G>T c.4416+108G>T (n.4416+108G>T) c.3693+108G>T (n.3693+108G>T) c.2244+108G>T (n.2244+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380842T>C | CA2661741494 | SCN2A | c.4446+113T>C (n.4446+113T>C) c.*2765+113T>C (n.*2765+113T>C) c.*2433+113T>C (n.*2433+113T>C) c.*4969+113T>C (n.*4969+113T>C) c.*2388+113T>C (n.*2388+113T>C) c.4050+113T>C (n.4050+113T>C) n.7627T>C c.4416+113T>C (n.4416+113T>C) c.3693+113T>C (n.3693+113T>C) c.2244+113T>C (n.2244+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380842T>G | CA2661741496 | SCN2A | c.4446+113T>G (n.4446+113T>G) c.*2765+113T>G (n.*2765+113T>G) c.*2433+113T>G (n.*2433+113T>G) c.*4969+113T>G (n.*4969+113T>G) c.*2388+113T>G (n.*2388+113T>G) c.4050+113T>G (n.4050+113T>G) n.7627T>G c.4416+113T>G (n.4416+113T>G) c.3693+113T>G (n.3693+113T>G) c.2244+113T>G (n.2244+113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380843A>G | CA2661741497 | SCN2A | c.4446+114A>G (n.4446+114A>G) c.*2765+114A>G (n.*2765+114A>G) c.*2433+114A>G (n.*2433+114A>G) c.*4969+114A>G (n.*4969+114A>G) c.*2388+114A>G (n.*2388+114A>G) c.4050+114A>G (n.4050+114A>G) n.7628A>G c.4416+114A>G (n.4416+114A>G) c.3693+114A>G (n.3693+114A>G) c.2244+114A>G (n.2244+114A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165380844T>C | CA2661741498 | SCN2A | c.4446+115T>C (n.4446+115T>C) c.*2765+115T>C (n.*2765+115T>C) c.*2433+115T>C (n.*2433+115T>C) c.*4969+115T>C (n.*4969+115T>C) c.*2388+115T>C (n.*2388+115T>C) c.4050+115T>C (n.4050+115T>C) n.7629T>C c.4416+115T>C (n.4416+115T>C) c.3693+115T>C (n.3693+115T>C) c.2244+115T>C (n.2244+115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380846T>C | CA59746587 | SCN2A | c.4446+117T>C (n.4446+117T>C) c.*2765+117T>C (n.*2765+117T>C) c.*2433+117T>C (n.*2433+117T>C) c.*4969+117T>C (n.*4969+117T>C) c.*2388+117T>C (n.*2388+117T>C) c.4050+117T>C (n.4050+117T>C) n.7631T>C c.4416+117T>C (n.4416+117T>C) c.3693+117T>C (n.3693+117T>C) c.2244+117T>C (n.2244+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380846T>G | CA1038785707 | SCN2A | c.4446+117T>G (n.4446+117T>G) c.*2765+117T>G (n.*2765+117T>G) c.*2433+117T>G (n.*2433+117T>G) c.*4969+117T>G (n.*4969+117T>G) c.*2388+117T>G (n.*2388+117T>G) c.4050+117T>G (n.4050+117T>G) n.7631T>G c.4416+117T>G (n.4416+117T>G) c.3693+117T>G (n.3693+117T>G) c.2244+117T>G (n.2244+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380846T= | CA1304561099 | SCN2A | c.4446+117T= (n.4446+117T=) c.*2765+117T= (n.*2765+117T=) c.*2433+117T= (n.*2433+117T=) c.*4969+117T= (n.*4969+117T=) c.*2388+117T= (n.*2388+117T=) c.4050+117T= (n.4050+117T=) n.7631T= c.4416+117T= (n.4416+117T=) c.3693+117T= (n.3693+117T=) c.2244+117T= (n.2244+117T=) | |
2 | g.165380848G>A | CA2661741499 | SCN2A | c.4446+119G>A (n.4446+119G>A) c.*2765+119G>A (n.*2765+119G>A) c.*2433+119G>A (n.*2433+119G>A) c.*4969+119G>A (n.*4969+119G>A) c.*2388+119G>A (n.*2388+119G>A) c.4050+119G>A (n.4050+119G>A) n.7633G>A c.4416+119G>A (n.4416+119G>A) c.3693+119G>A (n.3693+119G>A) c.2244+119G>A (n.2244+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380849A= | CA1304561100 | SCN2A | c.4446+120A= (n.4446+120A=) c.*2765+120A= (n.*2765+120A=) c.*2433+120A= (n.*2433+120A=) c.*4969+120A= (n.*4969+120A=) c.*2388+120A= (n.*2388+120A=) c.4050+120A= (n.4050+120A=) n.7634A= c.4416+120A= (n.4416+120A=) c.3693+120A= (n.3693+120A=) c.2244+120A= (n.2244+120A=) | |
2 | g.165380849A>C | CA59746589 | SCN2A | c.4446+120A>C (n.4446+120A>C) c.*2765+120A>C (n.*2765+120A>C) c.*2433+120A>C (n.*2433+120A>C) c.*4969+120A>C (n.*4969+120A>C) c.*2388+120A>C (n.*2388+120A>C) c.4050+120A>C (n.4050+120A>C) n.7634A>C c.4416+120A>C (n.4416+120A>C) c.3693+120A>C (n.3693+120A>C) c.2244+120A>C (n.2244+120A>C) | dbSNP |
2 | g.165380851A= | CA1304561101 | SCN2A | c.4446+122A= (n.4446+122A=) c.*2765+122A= (n.*2765+122A=) c.*2433+122A= (n.*2433+122A=) c.*4969+122A= (n.*4969+122A=) c.*2388+122A= (n.*2388+122A=) c.4050+122A= (n.4050+122A=) n.7636A= c.4416+122A= (n.4416+122A=) c.3693+122A= (n.3693+122A=) c.2244+122A= (n.2244+122A=) | |
2 | g.165380851A>G | CA1304561102 | SCN2A | c.4446+122A>G (n.4446+122A>G) c.*2765+122A>G (n.*2765+122A>G) c.*2433+122A>G (n.*2433+122A>G) c.*4969+122A>G (n.*4969+122A>G) c.*2388+122A>G (n.*2388+122A>G) c.4050+122A>G (n.4050+122A>G) n.7636A>G c.4416+122A>G (n.4416+122A>G) c.3693+122A>G (n.3693+122A>G) c.2244+122A>G (n.2244+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380851A>T | CA2661741502 | SCN2A | c.4446+122A>T (n.4446+122A>T) c.*2765+122A>T (n.*2765+122A>T) c.*2433+122A>T (n.*2433+122A>T) c.*4969+122A>T (n.*4969+122A>T) c.*2388+122A>T (n.*2388+122A>T) c.4050+122A>T (n.4050+122A>T) n.7636A>T c.4416+122A>T (n.4416+122A>T) c.3693+122A>T (n.3693+122A>T) c.2244+122A>T (n.2244+122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852del | CA2661741503 | SCN2A | c.4446+123del (n.4446+123del) c.*2765+123del (n.*2765+123del) c.*2433+123del (n.*2433+123del) c.*4969+123del (n.*4969+123del) c.*2388+123del (n.*2388+123del) c.4050+123del (n.4050+123del) n.7637del c.4416+123del (n.4416+123del) c.3693+123del (n.3693+123del) c.2244+123del (n.2244+123del) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852C>A | CA2661741504 | SCN2A | c.4446+123C>A (n.4446+123C>A) c.*2765+123C>A (n.*2765+123C>A) c.*2433+123C>A (n.*2433+123C>A) c.*4969+123C>A (n.*4969+123C>A) c.*2388+123C>A (n.*2388+123C>A) c.4050+123C>A (n.4050+123C>A) n.7637C>A c.4416+123C>A (n.4416+123C>A) c.3693+123C>A (n.3693+123C>A) c.2244+123C>A (n.2244+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380852C>T | CA2661741508 | SCN2A | c.4446+123C>T (n.4446+123C>T) c.*2765+123C>T (n.*2765+123C>T) c.*2433+123C>T (n.*2433+123C>T) c.*4969+123C>T (n.*4969+123C>T) c.*2388+123C>T (n.*2388+123C>T) c.4050+123C>T (n.4050+123C>T) n.7637C>T c.4416+123C>T (n.4416+123C>T) c.3693+123C>T (n.3693+123C>T) c.2244+123C>T (n.2244+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380853A= | CA1304561103 | SCN2A | c.4446+124A= (n.4446+124A=) c.*2765+124A= (n.*2765+124A=) c.*2433+124A= (n.*2433+124A=) c.*4969+124A= (n.*4969+124A=) c.*2388+124A= (n.*2388+124A=) c.4050+124A= (n.4050+124A=) n.7638A= c.4416+124A= (n.4416+124A=) c.3693+124A= (n.3693+124A=) c.2244+124A= (n.2244+124A=) | |
2 | g.165380853A>G | CA59746594 | SCN2A | c.4446+124A>G (n.4446+124A>G) c.*2765+124A>G (n.*2765+124A>G) c.*2433+124A>G (n.*2433+124A>G) c.*4969+124A>G (n.*4969+124A>G) c.*2388+124A>G (n.*2388+124A>G) c.4050+124A>G (n.4050+124A>G) n.7638A>G c.4416+124A>G (n.4416+124A>G) c.3693+124A>G (n.3693+124A>G) c.2244+124A>G (n.2244+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380854T>C | CA2661741513 | SCN2A | c.4446+125T>C (n.4446+125T>C) c.*2765+125T>C (n.*2765+125T>C) c.*2433+125T>C (n.*2433+125T>C) c.*4969+125T>C (n.*4969+125T>C) c.*2388+125T>C (n.*2388+125T>C) c.4050+125T>C (n.4050+125T>C) n.7639T>C c.4416+125T>C (n.4416+125T>C) c.3693+125T>C (n.3693+125T>C) c.2244+125T>C (n.2244+125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380855T>C | CA2661741516 | SCN2A | c.4446+126T>C (n.4446+126T>C) c.*2765+126T>C (n.*2765+126T>C) c.*2433+126T>C (n.*2433+126T>C) c.*4969+126T>C (n.*4969+126T>C) c.*2388+126T>C (n.*2388+126T>C) c.4050+126T>C (n.4050+126T>C) n.7640T>C c.4416+126T>C (n.4416+126T>C) c.3693+126T>C (n.3693+126T>C) c.2244+126T>C (n.2244+126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165380855T>G | CA760107561 | SCN2A | c.4446+126T>G (n.4446+126T>G) c.*2765+126T>G (n.*2765+126T>G) c.*2433+126T>G (n.*2433+126T>G) c.*4969+126T>G (n.*4969+126T>G) c.*2388+126T>G (n.*2388+126T>G) c.4050+126T>G (n.4050+126T>G) n.7640T>G c.4416+126T>G (n.4416+126T>G) c.3693+126T>G (n.3693+126T>G) c.2244+126T>G (n.2244+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380855T= | CA1304561104 | SCN2A | c.4446+126T= (n.4446+126T=) c.*2765+126T= (n.*2765+126T=) c.*2433+126T= (n.*2433+126T=) c.*4969+126T= (n.*4969+126T=) c.*2388+126T= (n.*2388+126T=) c.4050+126T= (n.4050+126T=) n.7640T= c.4416+126T= (n.4416+126T=) c.3693+126T= (n.3693+126T=) c.2244+126T= (n.2244+126T=) | |
2 | g.165380857G>T | CA2661741518 | SCN2A | c.4446+128G>T (n.4446+128G>T) c.*2765+128G>T (n.*2765+128G>T) c.*2433+128G>T (n.*2433+128G>T) c.*4969+128G>T (n.*4969+128G>T) c.*2388+128G>T (n.*2388+128G>T) c.4050+128G>T (n.4050+128G>T) n.7642G>T c.4416+128G>T (n.4416+128G>T) c.3693+128G>T (n.3693+128G>T) c.2244+128G>T (n.2244+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165380858A= | CA1304561105 | SCN2A | c.4446+129A= (n.4446+129A=) c.*2765+129A= (n.*2765+129A=) c.*2433+129A= (n.*2433+129A=) c.*4969+129A= (n.*4969+129A=) c.*2388+129A= (n.*2388+129A=) c.4050+129A= (n.4050+129A=) n.7643A= c.4416+129A= (n.4416+129A=) c.3693+129A= (n.3693+129A=) c.2244+129A= (n.2244+129A=) | |
2 | g.165380858A>G | CA760107562 | SCN2A | c.4446+129A>G (n.4446+129A>G) c.*2765+129A>G (n.*2765+129A>G) c.*2433+129A>G (n.*2433+129A>G) c.*4969+129A>G (n.*4969+129A>G) c.*2388+129A>G (n.*2388+129A>G) c.4050+129A>G (n.4050+129A>G) n.7643A>G c.4416+129A>G (n.4416+129A>G) c.3693+129A>G (n.3693+129A>G) c.2244+129A>G (n.2244+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380859T>A | CA2661741519 | SCN2A | c.4446+130T>A (n.4446+130T>A) c.*2765+130T>A (n.*2765+130T>A) c.*2433+130T>A (n.*2433+130T>A) c.*4969+130T>A (n.*4969+130T>A) c.*2388+130T>A (n.*2388+130T>A) c.4050+130T>A (n.4050+130T>A) n.7644T>A c.4416+130T>A (n.4416+130T>A) c.3693+130T>A (n.3693+130T>A) c.2244+130T>A (n.2244+130T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165380862_165380863delinsTC | CA1304561106 | SCN2A | c.4446+133_4446+134delinsTC (n.4446+133_4446+134delinsTC) c.*2765+133_*2765+134delinsTC (n.*2765+133_*2765+134delinsTC) c.*2433+133_*2433+134delinsTC (n.*2433+133_*2433+134delinsTC) c.*4969+133_*4969+134delinsTC (n.*4969+133_*4969+134delinsTC) c.*2388+133_*2388+134delinsTC (n.*2388+133_*2388+134delinsTC) c.4050+133_4050+134delinsTC (n.4050+133_4050+134delinsTC) n.7647_7648delinsTC c.4416+133_4416+134delinsTC (n.4416+133_4416+134delinsTC) c.3693+133_3693+134delinsTC (n.3693+133_3693+134delinsTC) c.2244+133_2244+134delinsTC (n.2244+133_2244+134delinsTC) | |
2 | g.165380863del | CA760107563 | SCN2A | c.4446+134del (n.4446+134del) c.*2765+134del (n.*2765+134del) c.*2433+134del (n.*2433+134del) c.*4969+134del (n.*4969+134del) c.*2388+134del (n.*2388+134del) c.4050+134del (n.4050+134del) n.7648del c.4416+134del (n.4416+134del) c.3693+134del (n.3693+134del) c.2244+134del (n.2244+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380863C>A | CA59746608 | SCN2A | c.4446+134C>A (n.4446+134C>A) c.*2765+134C>A (n.*2765+134C>A) c.*2433+134C>A (n.*2433+134C>A) c.*4969+134C>A (n.*4969+134C>A) c.*2388+134C>A (n.*2388+134C>A) c.4050+134C>A (n.4050+134C>A) n.7648C>A c.4416+134C>A (n.4416+134C>A) c.3693+134C>A (n.3693+134C>A) c.2244+134C>A (n.2244+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380863C= | CA1304561107 | SCN2A | c.4446+134C= (n.4446+134C=) c.*2765+134C= (n.*2765+134C=) c.*2433+134C= (n.*2433+134C=) c.*4969+134C= (n.*4969+134C=) c.*2388+134C= (n.*2388+134C=) c.4050+134C= (n.4050+134C=) n.7648C= c.4416+134C= (n.4416+134C=) c.3693+134C= (n.3693+134C=) c.2244+134C= (n.2244+134C=) | |
2 | g.165380863C>T | CA760107567 | SCN2A | c.4446+134C>T (n.4446+134C>T) c.*2765+134C>T (n.*2765+134C>T) c.*2433+134C>T (n.*2433+134C>T) c.*4969+134C>T (n.*4969+134C>T) c.*2388+134C>T (n.*2388+134C>T) c.4050+134C>T (n.4050+134C>T) n.7648C>T c.4416+134C>T (n.4416+134C>T) c.3693+134C>T (n.3693+134C>T) c.2244+134C>T (n.2244+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165380864G>A | CA760107574 | SCN2A | c.4446+135G>A (n.4446+135G>A) c.*2765+135G>A (n.*2765+135G>A) c.*2433+135G>A (n.*2433+135G>A) c.*4969+135G>A (n.*4969+135G>A) c.*2388+135G>A (n.*2388+135G>A) c.4050+135G>A (n.4050+135G>A) n.7649G>A c.4416+135G>A (n.4416+135G>A) c.3693+135G>A (n.3693+135G>A) c.2244+135G>A (n.2244+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380864G>C | CA1304561110 | SCN2A | c.4446+135G>C (n.4446+135G>C) c.*2765+135G>C (n.*2765+135G>C) c.*2433+135G>C (n.*2433+135G>C) c.*4969+135G>C (n.*4969+135G>C) c.*2388+135G>C (n.*2388+135G>C) c.4050+135G>C (n.4050+135G>C) n.7649G>C c.4416+135G>C (n.4416+135G>C) c.3693+135G>C (n.3693+135G>C) c.2244+135G>C (n.2244+135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165380864G= | CA1304561108 | SCN2A | c.4446+135G= (n.4446+135G=) c.*2765+135G= (n.*2765+135G=) c.*2433+135G= (n.*2433+135G=) c.*4969+135G= (n.*4969+135G=) c.*2388+135G= (n.*2388+135G=) c.4050+135G= (n.4050+135G=) n.7649G= c.4416+135G= (n.4416+135G=) c.3693+135G= (n.3693+135G=) c.2244+135G= (n.2244+135G=) | |
2 | g.165380864G>T | CA1304561109 | SCN2A | c.4446+135G>T (n.4446+135G>T) c.*2765+135G>T (n.*2765+135G>T) c.*2433+135G>T (n.*2433+135G>T) c.*4969+135G>T (n.*4969+135G>T) c.*2388+135G>T (n.*2388+135G>T) c.4050+135G>T (n.4050+135G>T) n.7649G>T c.4416+135G>T (n.4416+135G>T) c.3693+135G>T (n.3693+135G>T) c.2244+135G>T (n.2244+135G>T) | dbSNP |
2 | g.165380865A= | CA1304561111 | SCN2A | c.4446+136A= (n.4446+136A=) c.*2765+136A= (n.*2765+136A=) c.*2433+136A= (n.*2433+136A=) c.*4969+136A= (n.*4969+136A=) c.*2388+136A= (n.*2388+136A=) c.4050+136A= (n.4050+136A=) n.7650A= c.4416+136A= (n.4416+136A=) c.3693+136A= (n.3693+136A=) c.2244+136A= (n.2244+136A=) | |
2 | g.165380865A>G | CA1304561112 | SCN2A | c.4446+136A>G (n.4446+136A>G) c.*2765+136A>G (n.*2765+136A>G) c.*2433+136A>G (n.*2433+136A>G) c.*4969+136A>G (n.*4969+136A>G) c.*2388+136A>G (n.*2388+136A>G) c.4050+136A>G (n.4050+136A>G) n.7650A>G c.4416+136A>G (n.4416+136A>G) c.3693+136A>G (n.3693+136A>G) c.2244+136A>G (n.2244+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |