| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165380726G>A | CA429888227 | SCN2A | c.4443G>A (p.Lys1481=) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) c.*4966G>A (n.*4966G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.4047G>A (p.Lys1349=) n.7511G>A c.4413G>A (p.Lys1471=) c.3690G>A (p.Lys1230=) c.2241G>A (p.Lys747=) | |
| 2 | g.165380726G>C | CA349034395 | SCN2A | c.4443G>C (p.Lys1481Asn) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) c.*4966G>C (n.*4966G>C) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) n.7511G>C c.4413G>C (p.Lys1471Asn) c.3690G>C (p.Lys1230Asn) c.2241G>C (p.Lys747Asn) | |
| 2 | g.165380726G>T | CA349034397 | SCN2A | c.4443G>T (p.Lys1481Asn) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) c.*4966G>T (n.*4966G>T) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) n.7511G>T c.4413G>T (p.Lys1471Asn) c.3690G>T (p.Lys1230Asn) c.2241G>T (p.Lys747Asn) | |
| 2 | g.165380727A>C | CA349034409 | SCN2A | c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*4967A>C (n.*4967A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.4048A>C (p.Lys1350Gln) n.7512A>C c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) | |
| 2 | g.165380727A>G | CA349034412 | SCN2A | c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*4967A>G (n.*4967A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.4048A>G (p.Lys1350Glu) n.7512A>G c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) | |
| 2 | g.165380727A>T | CA349034413 | SCN2A | c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*4967A>T (n.*4967A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.4048A>T (p.Lys1350Ter) n.7512A>T c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) | |
| 2 | g.165380728A>C | CA349034414 | SCN2A | c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*4968A>C (n.*4968A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.4049A>C (p.Lys1350Thr) n.7513A>C c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) | |
| 2 | g.165380728A>G | CA349034415 | SCN2A | c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*4968A>G (n.*4968A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.4049A>G (p.Lys1350Arg) n.7513A>G c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) | |
| 2 | g.165380728A>T | CA349034417 | SCN2A | c.4445A>T (p.Lys1482Met) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*4968A>T (n.*4968A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.4049A>T (p.Lys1350Met) n.7513A>T c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.3692A>T (p.Lys1231Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) | |
| 2 | g.165380729G>A | CA429888228 | SCN2A | c.4446G>A (p.Lys1482=) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.4050G>A (p.Lys1350=) n.7514G>A c.4416G>A (p.Lys1472=) c.3693G>A (p.Lys1231=) c.2244G>A (p.Lys748=) | |
| 2 | g.165380729G>C | CA349034419 | SCN2A | c.4446G>C (p.Lys1482Asn) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*4969G>C (n.*4969G>C) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.4050G>C (p.Lys1350Asn) n.7514G>C c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.3693G>C (p.Lys1231Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) | |
| 2 | g.165380729G>T | CA349034421 | SCN2A | c.4446G>T (p.Lys1482Asn) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.*4969G>T (n.*4969G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.4050G>T (p.Lys1350Asn) n.7514G>T c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) | |
| 2 | g.165380730A>C | CA349034425 | SCN2A | c.4446+1A>C (n.4446+1A>C) c.*2765+1A>C (n.*2765+1A>C) c.*2433+1A>C (n.*2433+1A>C) c.*4969+1A>C (n.*4969+1A>C) c.*2388+1A>C (n.*2388+1A>C) c.4050+1A>C (n.4050+1A>C) n.7515A>C c.4416+1A>C (n.4416+1A>C) c.3693+1A>C (n.3693+1A>C) c.2244+1A>C (n.2244+1A>C) | |
| 2 | g.165380730A>G | CA349034428 | SCN2A | c.4446+1A>G (n.4446+1A>G) c.*2765+1A>G (n.*2765+1A>G) c.*2433+1A>G (n.*2433+1A>G) c.*4969+1A>G (n.*4969+1A>G) c.*2388+1A>G (n.*2388+1A>G) c.4050+1A>G (n.4050+1A>G) n.7515A>G c.4416+1A>G (n.4416+1A>G) c.3693+1A>G (n.3693+1A>G) c.2244+1A>G (n.2244+1A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380730A>T | CA349034423 | SCN2A | c.4446+1A>T (n.4446+1A>T) c.*2765+1A>T (n.*2765+1A>T) c.*2433+1A>T (n.*2433+1A>T) c.*4969+1A>T (n.*4969+1A>T) c.*2388+1A>T (n.*2388+1A>T) c.4050+1A>T (n.4050+1A>T) n.7515A>T c.4416+1A>T (n.4416+1A>T) c.3693+1A>T (n.3693+1A>T) c.2244+1A>T (n.2244+1A>T) | |
| 2 | g.165380731T>A | CA349034430 | SCN2A | c.4446+2T>A (n.4446+2T>A) c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A) c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A) c.*4969+2T>A (n.*4969+2T>A) c.*2388+2T>A (n.*2388+2T>A) c.4050+2T>A (n.4050+2T>A) n.7516T>A c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) c.3693+2T>A (n.3693+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) | |
| 2 | g.165380731T>C | CA349034435 | SCN2A | c.4446+2T>C (n.4446+2T>C) c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C) c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C) c.*4969+2T>C (n.*4969+2T>C) c.*2388+2T>C (n.*2388+2T>C) c.4050+2T>C (n.4050+2T>C) n.7516T>C c.4416+2T>C (n.4416+2T>C) c.3693+2T>C (n.3693+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380731T>G | CA349034433 | SCN2A | c.4446+2T>G (n.4446+2T>G) c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G) c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G) c.*4969+2T>G (n.*4969+2T>G) c.*2388+2T>G (n.*2388+2T>G) c.4050+2T>G (n.4050+2T>G) n.7516T>G c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) c.3693+2T>G (n.3693+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) | |
| 2 | g.165380732A>G | CA2661741351 | SCN2A | c.4446+3A>G (n.4446+3A>G) c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G) c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G) c.*4969+3A>G (n.*4969+3A>G) c.*2388+3A>G (n.*2388+3A>G) c.4050+3A>G (n.4050+3A>G) n.7517A>G c.4416+3A>G (n.4416+3A>G) c.3693+3A>G (n.3693+3A>G) c.2244+3A>G (n.2244+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380734G>A | CA2580614382 | SCN2A | c.4446+5G>A (n.4446+5G>A) c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A) c.*2433+5G>A (n.*2433+5G>A) c.*4969+5G>A (n.*4969+5G>A) c.*2388+5G>A (n.*2388+5G>A) c.4050+5G>A (n.4050+5G>A) n.7519G>A c.4416+5G>A (n.4416+5G>A) c.3693+5G>A (n.3693+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) | ClinVar |
| 2 | g.165380734G>C | CA2740095816 | SCN2A | c.4446+5G>C (n.4446+5G>C) c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C) c.*2433+5G>C (n.*2433+5G>C) c.*4969+5G>C (n.*4969+5G>C) c.*2388+5G>C (n.*2388+5G>C) c.4050+5G>C (n.4050+5G>C) n.7519G>C c.4416+5G>C (n.4416+5G>C) c.3693+5G>C (n.3693+5G>C) c.2244+5G>C (n.2244+5G>C) | ClinVar |
| 2 | g.165380738A= | CA1304561059 | SCN2A | c.4446+9A= (n.4446+9A=) c.*2765+9A= (n.*2765+9A=) c.*2433+9A= (n.*2433+9A=) c.*4969+9A= (n.*4969+9A=) c.*2388+9A= (n.*2388+9A=) c.4050+9A= (n.4050+9A=) n.7523A= c.4416+9A= (n.4416+9A=) c.3693+9A= (n.3693+9A=) c.2244+9A= (n.2244+9A=) | |
| 2 | g.165380738A>G | CA317969 | SCN2A | c.4446+9A>G (n.4446+9A>G) c.*2765+9A>G (n.*2765+9A>G) c.*2433+9A>G (n.*2433+9A>G) c.*4969+9A>G (n.*4969+9A>G) c.*2388+9A>G (n.*2388+9A>G) c.4050+9A>G (n.4050+9A>G) n.7523A>G c.4416+9A>G (n.4416+9A>G) c.3693+9A>G (n.3693+9A>G) c.2244+9A>G (n.2244+9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380740T>C | CA2577142922 | SCN2A | c.4446+11T>C (n.4446+11T>C) c.*2765+11T>C (n.*2765+11T>C) c.*2433+11T>C (n.*2433+11T>C) c.*4969+11T>C (n.*4969+11T>C) c.*2388+11T>C (n.*2388+11T>C) c.4050+11T>C (n.4050+11T>C) n.7525T>C c.4416+11T>C (n.4416+11T>C) c.3693+11T>C (n.3693+11T>C) c.2244+11T>C (n.2244+11T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165380742A>C | CA1038785674 | SCN2A | c.4446+13A>C (n.4446+13A>C) c.*2765+13A>C (n.*2765+13A>C) c.*2433+13A>C (n.*2433+13A>C) c.*4969+13A>C (n.*4969+13A>C) c.*2388+13A>C (n.*2388+13A>C) c.4050+13A>C (n.4050+13A>C) n.7527A>C c.4416+13A>C (n.4416+13A>C) c.3693+13A>C (n.3693+13A>C) c.2244+13A>C (n.2244+13A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380742A>T | CA2661741353 | SCN2A | c.4446+13A>T (n.4446+13A>T) c.*2765+13A>T (n.*2765+13A>T) c.*2433+13A>T (n.*2433+13A>T) c.*4969+13A>T (n.*4969+13A>T) c.*2388+13A>T (n.*2388+13A>T) c.4050+13A>T (n.4050+13A>T) n.7527A>T c.4416+13A>T (n.4416+13A>T) c.3693+13A>T (n.3693+13A>T) c.2244+13A>T (n.2244+13A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380744A= | CA1304561060 | SCN2A | c.4446+15A= (n.4446+15A=) c.*2765+15A= (n.*2765+15A=) c.*2433+15A= (n.*2433+15A=) c.*4969+15A= (n.*4969+15A=) c.*2388+15A= (n.*2388+15A=) c.4050+15A= (n.4050+15A=) n.7529A= c.4416+15A= (n.4416+15A=) c.3693+15A= (n.3693+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) | |
| 2 | g.165380744A>G | CA1940274 | SCN2A | c.4446+15A>G (n.4446+15A>G) c.*2765+15A>G (n.*2765+15A>G) c.*2433+15A>G (n.*2433+15A>G) c.*4969+15A>G (n.*4969+15A>G) c.*2388+15A>G (n.*2388+15A>G) c.4050+15A>G (n.4050+15A>G) n.7529A>G c.4416+15A>G (n.4416+15A>G) c.3693+15A>G (n.3693+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380745C>A | CA2661741355 | SCN2A | c.4446+16C>A (n.4446+16C>A) c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A) c.*2433+16C>A (n.*2433+16C>A) c.*4969+16C>A (n.*4969+16C>A) c.*2388+16C>A (n.*2388+16C>A) c.4050+16C>A (n.4050+16C>A) n.7530C>A c.4416+16C>A (n.4416+16C>A) c.3693+16C>A (n.3693+16C>A) c.2244+16C>A (n.2244+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380745C= | CA1304561061 | SCN2A | c.4446+16C= (n.4446+16C=) c.*2765+16C= (n.*2765+16C=) c.*2433+16C= (n.*2433+16C=) c.*4969+16C= (n.*4969+16C=) c.*2388+16C= (n.*2388+16C=) c.4050+16C= (n.4050+16C=) n.7530C= c.4416+16C= (n.4416+16C=) c.3693+16C= (n.3693+16C=) c.2244+16C= (n.2244+16C=) | |
| 2 | g.165380745C>T | CA760107491 | SCN2A | c.4446+16C>T (n.4446+16C>T) c.*2765+16C>T (n.*2765+16C>T) c.*2433+16C>T (n.*2433+16C>T) c.*4969+16C>T (n.*4969+16C>T) c.*2388+16C>T (n.*2388+16C>T) c.4050+16C>T (n.4050+16C>T) n.7530C>T c.4416+16C>T (n.4416+16C>T) c.3693+16C>T (n.3693+16C>T) c.2244+16C>T (n.2244+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380746T>C | CA1304561063 | SCN2A | c.4446+17T>C (n.4446+17T>C) c.*2765+17T>C (n.*2765+17T>C) c.*2433+17T>C (n.*2433+17T>C) c.*4969+17T>C (n.*4969+17T>C) c.*2388+17T>C (n.*2388+17T>C) c.4050+17T>C (n.4050+17T>C) n.7531T>C c.4416+17T>C (n.4416+17T>C) c.3693+17T>C (n.3693+17T>C) c.2244+17T>C (n.2244+17T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380746T= | CA1304561062 | SCN2A | c.4446+17T= (n.4446+17T=) c.*2765+17T= (n.*2765+17T=) c.*2433+17T= (n.*2433+17T=) c.*4969+17T= (n.*4969+17T=) c.*2388+17T= (n.*2388+17T=) c.4050+17T= (n.4050+17T=) n.7531T= c.4416+17T= (n.4416+17T=) c.3693+17T= (n.3693+17T=) c.2244+17T= (n.2244+17T=) | |
| 2 | g.165380747T>A | CA537122232 | SCN2A | c.4446+18T>A (n.4446+18T>A) c.*2765+18T>A (n.*2765+18T>A) c.*2433+18T>A (n.*2433+18T>A) c.*4969+18T>A (n.*4969+18T>A) c.*2388+18T>A (n.*2388+18T>A) c.4050+18T>A (n.4050+18T>A) n.7532T>A c.4416+18T>A (n.4416+18T>A) c.3693+18T>A (n.3693+18T>A) c.2244+18T>A (n.2244+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380747T= | CA1304561064 | SCN2A | c.4446+18T= (n.4446+18T=) c.*2765+18T= (n.*2765+18T=) c.*2433+18T= (n.*2433+18T=) c.*4969+18T= (n.*4969+18T=) c.*2388+18T= (n.*2388+18T=) c.4050+18T= (n.4050+18T=) n.7532T= c.4416+18T= (n.4416+18T=) c.3693+18T= (n.3693+18T=) c.2244+18T= (n.2244+18T=) | |
| 2 | g.165380748C>A | CA2661741358 | SCN2A | c.4446+19C>A (n.4446+19C>A) c.*2765+19C>A (n.*2765+19C>A) c.*2433+19C>A (n.*2433+19C>A) c.*4969+19C>A (n.*4969+19C>A) c.*2388+19C>A (n.*2388+19C>A) c.4050+19C>A (n.4050+19C>A) n.7533C>A c.4416+19C>A (n.4416+19C>A) c.3693+19C>A (n.3693+19C>A) c.2244+19C>A (n.2244+19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380750T>A | CA2661741360 | SCN2A | c.4446+21T>A (n.4446+21T>A) c.*2765+21T>A (n.*2765+21T>A) c.*2433+21T>A (n.*2433+21T>A) c.*4969+21T>A (n.*4969+21T>A) c.*2388+21T>A (n.*2388+21T>A) c.4050+21T>A (n.4050+21T>A) n.7535T>A c.4416+21T>A (n.4416+21T>A) c.3693+21T>A (n.3693+21T>A) c.2244+21T>A (n.2244+21T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380750T>C | CA2661741359 | SCN2A | c.4446+21T>C (n.4446+21T>C) c.*2765+21T>C (n.*2765+21T>C) c.*2433+21T>C (n.*2433+21T>C) c.*4969+21T>C (n.*4969+21T>C) c.*2388+21T>C (n.*2388+21T>C) c.4050+21T>C (n.4050+21T>C) n.7535T>C c.4416+21T>C (n.4416+21T>C) c.3693+21T>C (n.3693+21T>C) c.2244+21T>C (n.2244+21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380751C>A | CA2661741362 | SCN2A | c.4446+22C>A (n.4446+22C>A) c.*2765+22C>A (n.*2765+22C>A) c.*2433+22C>A (n.*2433+22C>A) c.*4969+22C>A (n.*4969+22C>A) c.*2388+22C>A (n.*2388+22C>A) c.4050+22C>A (n.4050+22C>A) n.7536C>A c.4416+22C>A (n.4416+22C>A) c.3693+22C>A (n.3693+22C>A) c.2244+22C>A (n.2244+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380751C= | CA1304561065 | SCN2A | c.4446+22C= (n.4446+22C=) c.*2765+22C= (n.*2765+22C=) c.*2433+22C= (n.*2433+22C=) c.*4969+22C= (n.*4969+22C=) c.*2388+22C= (n.*2388+22C=) c.4050+22C= (n.4050+22C=) n.7536C= c.4416+22C= (n.4416+22C=) c.3693+22C= (n.3693+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) | |
| 2 | g.165380751C>T | CA537122233 | SCN2A | c.4446+22C>T (n.4446+22C>T) c.*2765+22C>T (n.*2765+22C>T) c.*2433+22C>T (n.*2433+22C>T) c.*4969+22C>T (n.*4969+22C>T) c.*2388+22C>T (n.*2388+22C>T) c.4050+22C>T (n.4050+22C>T) n.7536C>T c.4416+22C>T (n.4416+22C>T) c.3693+22C>T (n.3693+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380752C>A | CA2661741364 | SCN2A | c.4446+23C>A (n.4446+23C>A) c.*2765+23C>A (n.*2765+23C>A) c.*2433+23C>A (n.*2433+23C>A) c.*4969+23C>A (n.*4969+23C>A) c.*2388+23C>A (n.*2388+23C>A) c.4050+23C>A (n.4050+23C>A) n.7537C>A c.4416+23C>A (n.4416+23C>A) c.3693+23C>A (n.3693+23C>A) c.2244+23C>A (n.2244+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380752C>T | CA2606280144 | SCN2A | c.4446+23C>T (n.4446+23C>T) c.*2765+23C>T (n.*2765+23C>T) c.*2433+23C>T (n.*2433+23C>T) c.*4969+23C>T (n.*4969+23C>T) c.*2388+23C>T (n.*2388+23C>T) c.4050+23C>T (n.4050+23C>T) n.7537C>T c.4416+23C>T (n.4416+23C>T) c.3693+23C>T (n.3693+23C>T) c.2244+23C>T (n.2244+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380753T>A | CA2661741366 | SCN2A | c.4446+24T>A (n.4446+24T>A) c.*2765+24T>A (n.*2765+24T>A) c.*2433+24T>A (n.*2433+24T>A) c.*4969+24T>A (n.*4969+24T>A) c.*2388+24T>A (n.*2388+24T>A) c.4050+24T>A (n.4050+24T>A) n.7538T>A c.4416+24T>A (n.4416+24T>A) c.3693+24T>A (n.3693+24T>A) c.2244+24T>A (n.2244+24T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380753T>C | CA760107503 | SCN2A | c.4446+24T>C (n.4446+24T>C) c.*2765+24T>C (n.*2765+24T>C) c.*2433+24T>C (n.*2433+24T>C) c.*4969+24T>C (n.*4969+24T>C) c.*2388+24T>C (n.*2388+24T>C) c.4050+24T>C (n.4050+24T>C) n.7538T>C c.4416+24T>C (n.4416+24T>C) c.3693+24T>C (n.3693+24T>C) c.2244+24T>C (n.2244+24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380753T>G | CA2577142923 | SCN2A | c.4446+24T>G (n.4446+24T>G) c.*2765+24T>G (n.*2765+24T>G) c.*2433+24T>G (n.*2433+24T>G) c.*4969+24T>G (n.*4969+24T>G) c.*2388+24T>G (n.*2388+24T>G) c.4050+24T>G (n.4050+24T>G) n.7538T>G c.4416+24T>G (n.4416+24T>G) c.3693+24T>G (n.3693+24T>G) c.2244+24T>G (n.2244+24T>G) | |
| 2 | g.165380753T= | CA1304561066 | SCN2A | c.4446+24T= (n.4446+24T=) c.*2765+24T= (n.*2765+24T=) c.*2433+24T= (n.*2433+24T=) c.*4969+24T= (n.*4969+24T=) c.*2388+24T= (n.*2388+24T=) c.4050+24T= (n.4050+24T=) n.7538T= c.4416+24T= (n.4416+24T=) c.3693+24T= (n.3693+24T=) c.2244+24T= (n.2244+24T=) | |
| 2 | g.165380755G>C | CA2661741368 | SCN2A | c.4446+26G>C (n.4446+26G>C) c.*2765+26G>C (n.*2765+26G>C) c.*2433+26G>C (n.*2433+26G>C) c.*4969+26G>C (n.*4969+26G>C) c.*2388+26G>C (n.*2388+26G>C) c.4050+26G>C (n.4050+26G>C) n.7540G>C c.4416+26G>C (n.4416+26G>C) c.3693+26G>C (n.3693+26G>C) c.2244+26G>C (n.2244+26G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380755G= | CA1304561067 | SCN2A | c.4446+26G= (n.4446+26G=) c.*2765+26G= (n.*2765+26G=) c.*2433+26G= (n.*2433+26G=) c.*4969+26G= (n.*4969+26G=) c.*2388+26G= (n.*2388+26G=) c.4050+26G= (n.4050+26G=) n.7540G= c.4416+26G= (n.4416+26G=) c.3693+26G= (n.3693+26G=) c.2244+26G= (n.2244+26G=) | |
| 2 | g.165380755G>T | CA1940275 | SCN2A | c.4446+26G>T (n.4446+26G>T) c.*2765+26G>T (n.*2765+26G>T) c.*2433+26G>T (n.*2433+26G>T) c.*4969+26G>T (n.*4969+26G>T) c.*2388+26G>T (n.*2388+26G>T) c.4050+26G>T (n.4050+26G>T) n.7540G>T c.4416+26G>T (n.4416+26G>T) c.3693+26G>T (n.3693+26G>T) c.2244+26G>T (n.2244+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>A | CA2661741372 | SCN2A | c.4446+27C>A (n.4446+27C>A) c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A) c.*2433+27C>A (n.*2433+27C>A) c.*4969+27C>A (n.*4969+27C>A) c.*2388+27C>A (n.*2388+27C>A) c.4050+27C>A (n.4050+27C>A) n.7541C>A c.4416+27C>A (n.4416+27C>A) c.3693+27C>A (n.3693+27C>A) c.2244+27C>A (n.2244+27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>G | CA2661741373 | SCN2A | c.4446+27C>G (n.4446+27C>G) c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G) c.*2433+27C>G (n.*2433+27C>G) c.*4969+27C>G (n.*4969+27C>G) c.*2388+27C>G (n.*2388+27C>G) c.4050+27C>G (n.4050+27C>G) n.7541C>G c.4416+27C>G (n.4416+27C>G) c.3693+27C>G (n.3693+27C>G) c.2244+27C>G (n.2244+27C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>T | CA2661741374 | SCN2A | c.4446+27C>T (n.4446+27C>T) c.*2765+27C>T (n.*2765+27C>T) c.*2433+27C>T (n.*2433+27C>T) c.*4969+27C>T (n.*4969+27C>T) c.*2388+27C>T (n.*2388+27C>T) c.4050+27C>T (n.4050+27C>T) n.7541C>T c.4416+27C>T (n.4416+27C>T) c.3693+27C>T (n.3693+27C>T) c.2244+27C>T (n.2244+27C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380757T>C | CA537122234 | SCN2A | c.4446+28T>C (n.4446+28T>C) c.*2765+28T>C (n.*2765+28T>C) c.*2433+28T>C (n.*2433+28T>C) c.*4969+28T>C (n.*4969+28T>C) c.*2388+28T>C (n.*2388+28T>C) c.4050+28T>C (n.4050+28T>C) n.7542T>C c.4416+28T>C (n.4416+28T>C) c.3693+28T>C (n.3693+28T>C) c.2244+28T>C (n.2244+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380757T= | CA1304561068 | SCN2A | c.4446+28T= (n.4446+28T=) c.*2765+28T= (n.*2765+28T=) c.*2433+28T= (n.*2433+28T=) c.*4969+28T= (n.*4969+28T=) c.*2388+28T= (n.*2388+28T=) c.4050+28T= (n.4050+28T=) n.7542T= c.4416+28T= (n.4416+28T=) c.3693+28T= (n.3693+28T=) c.2244+28T= (n.2244+28T=) | |
| 2 | g.165380758C>A | CA2661741375 | SCN2A | c.4446+29C>A (n.4446+29C>A) c.*2765+29C>A (n.*2765+29C>A) c.*2433+29C>A (n.*2433+29C>A) c.*4969+29C>A (n.*4969+29C>A) c.*2388+29C>A (n.*2388+29C>A) c.4050+29C>A (n.4050+29C>A) n.7543C>A c.4416+29C>A (n.4416+29C>A) c.3693+29C>A (n.3693+29C>A) c.2244+29C>A (n.2244+29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380759T>A | CA2661741376 | SCN2A | c.4446+30T>A (n.4446+30T>A) c.*2765+30T>A (n.*2765+30T>A) c.*2433+30T>A (n.*2433+30T>A) c.*4969+30T>A (n.*4969+30T>A) c.*2388+30T>A (n.*2388+30T>A) c.4050+30T>A (n.4050+30T>A) n.7544T>A c.4416+30T>A (n.4416+30T>A) c.3693+30T>A (n.3693+30T>A) c.2244+30T>A (n.2244+30T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380759T>C | CA2661741377 | SCN2A | c.4446+30T>C (n.4446+30T>C) c.*2765+30T>C (n.*2765+30T>C) c.*2433+30T>C (n.*2433+30T>C) c.*4969+30T>C (n.*4969+30T>C) c.*2388+30T>C (n.*2388+30T>C) c.4050+30T>C (n.4050+30T>C) n.7544T>C c.4416+30T>C (n.4416+30T>C) c.3693+30T>C (n.3693+30T>C) c.2244+30T>C (n.2244+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380760G>A | CA537122235 | SCN2A | c.4446+31G>A (n.4446+31G>A) c.*2765+31G>A (n.*2765+31G>A) c.*2433+31G>A (n.*2433+31G>A) c.*4969+31G>A (n.*4969+31G>A) c.*2388+31G>A (n.*2388+31G>A) c.4050+31G>A (n.4050+31G>A) n.7545G>A c.4416+31G>A (n.4416+31G>A) c.3693+31G>A (n.3693+31G>A) c.2244+31G>A (n.2244+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165380760G= | CA1304561069 | SCN2A | c.4446+31G= (n.4446+31G=) c.*2765+31G= (n.*2765+31G=) c.*2433+31G= (n.*2433+31G=) c.*4969+31G= (n.*4969+31G=) c.*2388+31G= (n.*2388+31G=) c.4050+31G= (n.4050+31G=) n.7545G= c.4416+31G= (n.4416+31G=) c.3693+31G= (n.3693+31G=) c.2244+31G= (n.2244+31G=) | |
| 2 | g.165380760G>T | CA2661741378 | SCN2A | c.4446+31G>T (n.4446+31G>T) c.*2765+31G>T (n.*2765+31G>T) c.*2433+31G>T (n.*2433+31G>T) c.*4969+31G>T (n.*4969+31G>T) c.*2388+31G>T (n.*2388+31G>T) c.4050+31G>T (n.4050+31G>T) n.7545G>T c.4416+31G>T (n.4416+31G>T) c.3693+31G>T (n.3693+31G>T) c.2244+31G>T (n.2244+31G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380761A>G | CA2661741379 | SCN2A | c.4446+32A>G (n.4446+32A>G) c.*2765+32A>G (n.*2765+32A>G) c.*2433+32A>G (n.*2433+32A>G) c.*4969+32A>G (n.*4969+32A>G) c.*2388+32A>G (n.*2388+32A>G) c.4050+32A>G (n.4050+32A>G) n.7546A>G c.4416+32A>G (n.4416+32A>G) c.3693+32A>G (n.3693+32A>G) c.2244+32A>G (n.2244+32A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380762A>G | CA2661741381 | SCN2A | c.4446+33A>G (n.4446+33A>G) c.*2765+33A>G (n.*2765+33A>G) c.*2433+33A>G (n.*2433+33A>G) c.*4969+33A>G (n.*4969+33A>G) c.*2388+33A>G (n.*2388+33A>G) c.4050+33A>G (n.4050+33A>G) n.7547A>G c.4416+33A>G (n.4416+33A>G) c.3693+33A>G (n.3693+33A>G) c.2244+33A>G (n.2244+33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380762A>T | CA2661741380 | SCN2A | c.4446+33A>T (n.4446+33A>T) c.*2765+33A>T (n.*2765+33A>T) c.*2433+33A>T (n.*2433+33A>T) c.*4969+33A>T (n.*4969+33A>T) c.*2388+33A>T (n.*2388+33A>T) c.4050+33A>T (n.4050+33A>T) n.7547A>T c.4416+33A>T (n.4416+33A>T) c.3693+33A>T (n.3693+33A>T) c.2244+33A>T (n.2244+33A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380763A>G | CA2661741382 | SCN2A | c.4446+34A>G (n.4446+34A>G) c.*2765+34A>G (n.*2765+34A>G) c.*2433+34A>G (n.*2433+34A>G) c.*4969+34A>G (n.*4969+34A>G) c.*2388+34A>G (n.*2388+34A>G) c.4050+34A>G (n.4050+34A>G) n.7548A>G c.4416+34A>G (n.4416+34A>G) c.3693+34A>G (n.3693+34A>G) c.2244+34A>G (n.2244+34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380764T>C | CA2661741383 | SCN2A | c.4446+35T>C (n.4446+35T>C) c.*2765+35T>C (n.*2765+35T>C) c.*2433+35T>C (n.*2433+35T>C) c.*4969+35T>C (n.*4969+35T>C) c.*2388+35T>C (n.*2388+35T>C) c.4050+35T>C (n.4050+35T>C) n.7549T>C c.4416+35T>C (n.4416+35T>C) c.3693+35T>C (n.3693+35T>C) c.2244+35T>C (n.2244+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380765A= | CA1304561070 | SCN2A | c.4446+36A= (n.4446+36A=) c.*2765+36A= (n.*2765+36A=) c.*2433+36A= (n.*2433+36A=) c.*4969+36A= (n.*4969+36A=) c.*2388+36A= (n.*2388+36A=) c.4050+36A= (n.4050+36A=) n.7550A= c.4416+36A= (n.4416+36A=) c.3693+36A= (n.3693+36A=) c.2244+36A= (n.2244+36A=) | |
| 2 | g.165380765A>G | CA1940276 | SCN2A | c.4446+36A>G (n.4446+36A>G) c.*2765+36A>G (n.*2765+36A>G) c.*2433+36A>G (n.*2433+36A>G) c.*4969+36A>G (n.*4969+36A>G) c.*2388+36A>G (n.*2388+36A>G) c.4050+36A>G (n.4050+36A>G) n.7550A>G c.4416+36A>G (n.4416+36A>G) c.3693+36A>G (n.3693+36A>G) c.2244+36A>G (n.2244+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380766T>C | CA1038785678 | SCN2A | c.4446+37T>C (n.4446+37T>C) c.*2765+37T>C (n.*2765+37T>C) c.*2433+37T>C (n.*2433+37T>C) c.*4969+37T>C (n.*4969+37T>C) c.*2388+37T>C (n.*2388+37T>C) c.4050+37T>C (n.4050+37T>C) n.7551T>C c.4416+37T>C (n.4416+37T>C) c.3693+37T>C (n.3693+37T>C) c.2244+37T>C (n.2244+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380766T= | CA1304561071 | SCN2A | c.4446+37T= (n.4446+37T=) c.*2765+37T= (n.*2765+37T=) c.*2433+37T= (n.*2433+37T=) c.*4969+37T= (n.*4969+37T=) c.*2388+37T= (n.*2388+37T=) c.4050+37T= (n.4050+37T=) n.7551T= c.4416+37T= (n.4416+37T=) c.3693+37T= (n.3693+37T=) c.2244+37T= (n.2244+37T=) | |
| 2 | g.165380767G>A | CA2661741385 | SCN2A | c.4446+38G>A (n.4446+38G>A) c.*2765+38G>A (n.*2765+38G>A) c.*2433+38G>A (n.*2433+38G>A) c.*4969+38G>A (n.*4969+38G>A) c.*2388+38G>A (n.*2388+38G>A) c.4050+38G>A (n.4050+38G>A) n.7552G>A c.4416+38G>A (n.4416+38G>A) c.3693+38G>A (n.3693+38G>A) c.2244+38G>A (n.2244+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380767G>C | CA2554328993 | SCN2A | c.4446+38G>C (n.4446+38G>C) c.*2765+38G>C (n.*2765+38G>C) c.*2433+38G>C (n.*2433+38G>C) c.*4969+38G>C (n.*4969+38G>C) c.*2388+38G>C (n.*2388+38G>C) c.4050+38G>C (n.4050+38G>C) n.7552G>C c.4416+38G>C (n.4416+38G>C) c.3693+38G>C (n.3693+38G>C) c.2244+38G>C (n.2244+38G>C) | |
| 2 | g.165380767G>T | CA2661741386 | SCN2A | c.4446+38G>T (n.4446+38G>T) c.*2765+38G>T (n.*2765+38G>T) c.*2433+38G>T (n.*2433+38G>T) c.*4969+38G>T (n.*4969+38G>T) c.*2388+38G>T (n.*2388+38G>T) c.4050+38G>T (n.4050+38G>T) n.7552G>T c.4416+38G>T (n.4416+38G>T) c.3693+38G>T (n.3693+38G>T) c.2244+38G>T (n.2244+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380767_165380770del | CA2661741384 | SCN2A | c.4446+38_4446+41del (n.4446+38_4446+41del) c.*2765+38_*2765+41del (n.*2765+38_*2765+41del) c.*2433+38_*2433+41del (n.*2433+38_*2433+41del) c.*4969+38_*4969+41del (n.*4969+38_*4969+41del) c.*2388+38_*2388+41del (n.*2388+38_*2388+41del) c.4050+38_4050+41del (n.4050+38_4050+41del) n.7552_7555del c.4416+38_4416+41del (n.4416+38_4416+41del) c.3693+38_3693+41del (n.3693+38_3693+41del) c.2244+38_2244+41del (n.2244+38_2244+41del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380768A>G | CA2661741388 | SCN2A | c.4446+39A>G (n.4446+39A>G) c.*2765+39A>G (n.*2765+39A>G) c.*2433+39A>G (n.*2433+39A>G) c.*4969+39A>G (n.*4969+39A>G) c.*2388+39A>G (n.*2388+39A>G) c.4050+39A>G (n.4050+39A>G) n.7553A>G c.4416+39A>G (n.4416+39A>G) c.3693+39A>G (n.3693+39A>G) c.2244+39A>G (n.2244+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380769A>G | CA2661741389 | SCN2A | c.4446+40A>G (n.4446+40A>G) c.*2765+40A>G (n.*2765+40A>G) c.*2433+40A>G (n.*2433+40A>G) c.*4969+40A>G (n.*4969+40A>G) c.*2388+40A>G (n.*2388+40A>G) c.4050+40A>G (n.4050+40A>G) n.7554A>G c.4416+40A>G (n.4416+40A>G) c.3693+40A>G (n.3693+40A>G) c.2244+40A>G (n.2244+40A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380770C>A | CA2661741391 | SCN2A | c.4446+41C>A (n.4446+41C>A) c.*2765+41C>A (n.*2765+41C>A) c.*2433+41C>A (n.*2433+41C>A) c.*4969+41C>A (n.*4969+41C>A) c.*2388+41C>A (n.*2388+41C>A) c.4050+41C>A (n.4050+41C>A) n.7555C>A c.4416+41C>A (n.4416+41C>A) c.3693+41C>A (n.3693+41C>A) c.2244+41C>A (n.2244+41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380770C= | CA1304561072 | SCN2A | c.4446+41C= (n.4446+41C=) c.*2765+41C= (n.*2765+41C=) c.*2433+41C= (n.*2433+41C=) c.*4969+41C= (n.*4969+41C=) c.*2388+41C= (n.*2388+41C=) c.4050+41C= (n.4050+41C=) n.7555C= c.4416+41C= (n.4416+41C=) c.3693+41C= (n.3693+41C=) c.2244+41C= (n.2244+41C=) | |
| 2 | g.165380770C>G | CA2661741393 | SCN2A | c.4446+41C>G (n.4446+41C>G) c.*2765+41C>G (n.*2765+41C>G) c.*2433+41C>G (n.*2433+41C>G) c.*4969+41C>G (n.*4969+41C>G) c.*2388+41C>G (n.*2388+41C>G) c.4050+41C>G (n.4050+41C>G) n.7555C>G c.4416+41C>G (n.4416+41C>G) c.3693+41C>G (n.3693+41C>G) c.2244+41C>G (n.2244+41C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380770C>T | CA1038785680 | SCN2A | c.4446+41C>T (n.4446+41C>T) c.*2765+41C>T (n.*2765+41C>T) c.*2433+41C>T (n.*2433+41C>T) c.*4969+41C>T (n.*4969+41C>T) c.*2388+41C>T (n.*2388+41C>T) c.4050+41C>T (n.4050+41C>T) n.7555C>T c.4416+41C>T (n.4416+41C>T) c.3693+41C>T (n.3693+41C>T) c.2244+41C>T (n.2244+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380771T>C | CA2661741396 | SCN2A | c.4446+42T>C (n.4446+42T>C) c.*2765+42T>C (n.*2765+42T>C) c.*2433+42T>C (n.*2433+42T>C) c.*4969+42T>C (n.*4969+42T>C) c.*2388+42T>C (n.*2388+42T>C) c.4050+42T>C (n.4050+42T>C) n.7556T>C c.4416+42T>C (n.4416+42T>C) c.3693+42T>C (n.3693+42T>C) c.2244+42T>C (n.2244+42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380772A>G | CA2577142925 | SCN2A | c.4446+43A>G (n.4446+43A>G) c.*2765+43A>G (n.*2765+43A>G) c.*2433+43A>G (n.*2433+43A>G) c.*4969+43A>G (n.*4969+43A>G) c.*2388+43A>G (n.*2388+43A>G) c.4050+43A>G (n.4050+43A>G) n.7557A>G c.4416+43A>G (n.4416+43A>G) c.3693+43A>G (n.3693+43A>G) c.2244+43A>G (n.2244+43A>G) | |
| 2 | g.165380772A>T | CA2661741401 | SCN2A | c.4446+43A>T (n.4446+43A>T) c.*2765+43A>T (n.*2765+43A>T) c.*2433+43A>T (n.*2433+43A>T) c.*4969+43A>T (n.*4969+43A>T) c.*2388+43A>T (n.*2388+43A>T) c.4050+43A>T (n.4050+43A>T) n.7557A>T c.4416+43A>T (n.4416+43A>T) c.3693+43A>T (n.3693+43A>T) c.2244+43A>T (n.2244+43A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380772_165380774del | CA2661741399 | SCN2A | c.4446+43_4446+45del (n.4446+43_4446+45del) c.*2765+43_*2765+45del (n.*2765+43_*2765+45del) c.*2433+43_*2433+45del (n.*2433+43_*2433+45del) c.*4969+43_*4969+45del (n.*4969+43_*4969+45del) c.*2388+43_*2388+45del (n.*2388+43_*2388+45del) c.4050+43_4050+45del (n.4050+43_4050+45del) n.7557_7559del c.4416+43_4416+45del (n.4416+43_4416+45del) c.3693+43_3693+45del (n.3693+43_3693+45del) c.2244+43_2244+45del (n.2244+43_2244+45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380774del | CA2577142924 | SCN2A | c.4446+45del (n.4446+45del) c.*2765+45del (n.*2765+45del) c.*2433+45del (n.*2433+45del) c.*4969+45del (n.*4969+45del) c.*2388+45del (n.*2388+45del) c.4050+45del (n.4050+45del) n.7559del c.4416+45del (n.4416+45del) c.3693+45del (n.3693+45del) c.2244+45del (n.2244+45del) | |
| 2 | g.165380773A= | CA1304561073 | SCN2A | c.4446+44A= (n.4446+44A=) c.*2765+44A= (n.*2765+44A=) c.*2433+44A= (n.*2433+44A=) c.*4969+44A= (n.*4969+44A=) c.*2388+44A= (n.*2388+44A=) c.4050+44A= (n.4050+44A=) n.7558A= c.4416+44A= (n.4416+44A=) c.3693+44A= (n.3693+44A=) c.2244+44A= (n.2244+44A=) | |
| 2 | g.165380773A>C | CA1304561074 | SCN2A | c.4446+44A>C (n.4446+44A>C) c.*2765+44A>C (n.*2765+44A>C) c.*2433+44A>C (n.*2433+44A>C) c.*4969+44A>C (n.*4969+44A>C) c.*2388+44A>C (n.*2388+44A>C) c.4050+44A>C (n.4050+44A>C) n.7558A>C c.4416+44A>C (n.4416+44A>C) c.3693+44A>C (n.3693+44A>C) c.2244+44A>C (n.2244+44A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380773A>G | CA2661741403 | SCN2A | c.4446+44A>G (n.4446+44A>G) c.*2765+44A>G (n.*2765+44A>G) c.*2433+44A>G (n.*2433+44A>G) c.*4969+44A>G (n.*4969+44A>G) c.*2388+44A>G (n.*2388+44A>G) c.4050+44A>G (n.4050+44A>G) n.7558A>G c.4416+44A>G (n.4416+44A>G) c.3693+44A>G (n.3693+44A>G) c.2244+44A>G (n.2244+44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380773_165380774insGTTC | CA2661741404 | SCN2A | c.4446+44_4446+45insGTTC (n.4446+44_4446+45insGTTC) c.*2765+44_*2765+45insGTTC (n.*2765+44_*2765+45insGTTC) c.*2433+44_*2433+45insGTTC (n.*2433+44_*2433+45insGTTC) c.*4969+44_*4969+45insGTTC (n.*4969+44_*4969+45insGTTC) c.*2388+44_*2388+45insGTTC (n.*2388+44_*2388+45insGTTC) c.4050+44_4050+45insGTTC (n.4050+44_4050+45insGTTC) n.7558_7559insGTTC c.4416+44_4416+45insGTTC (n.4416+44_4416+45insGTTC) c.3693+44_3693+45insGTTC (n.3693+44_3693+45insGTTC) c.2244+44_2244+45insGTTC (n.2244+44_2244+45insGTTC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380774A= | CA1304561075 | SCN2A | c.4446+45A= (n.4446+45A=) c.*2765+45A= (n.*2765+45A=) c.*2433+45A= (n.*2433+45A=) c.*4969+45A= (n.*4969+45A=) c.*2388+45A= (n.*2388+45A=) c.4050+45A= (n.4050+45A=) n.7559A= c.4416+45A= (n.4416+45A=) c.3693+45A= (n.3693+45A=) c.2244+45A= (n.2244+45A=) | |
| 2 | g.165380774A>G | CA760107511 | SCN2A | c.4446+45A>G (n.4446+45A>G) c.*2765+45A>G (n.*2765+45A>G) c.*2433+45A>G (n.*2433+45A>G) c.*4969+45A>G (n.*4969+45A>G) c.*2388+45A>G (n.*2388+45A>G) c.4050+45A>G (n.4050+45A>G) n.7559A>G c.4416+45A>G (n.4416+45A>G) c.3693+45A>G (n.3693+45A>G) c.2244+45A>G (n.2244+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380776A= | CA1304561076 | SCN2A | c.4446+47A= (n.4446+47A=) c.*2765+47A= (n.*2765+47A=) c.*2433+47A= (n.*2433+47A=) c.*4969+47A= (n.*4969+47A=) c.*2388+47A= (n.*2388+47A=) c.4050+47A= (n.4050+47A=) n.7561A= c.4416+47A= (n.4416+47A=) c.3693+47A= (n.3693+47A=) c.2244+47A= (n.2244+47A=) | |
| 2 | g.165380776A>G | CA59746540 | SCN2A | c.4446+47A>G (n.4446+47A>G) c.*2765+47A>G (n.*2765+47A>G) c.*2433+47A>G (n.*2433+47A>G) c.*4969+47A>G (n.*4969+47A>G) c.*2388+47A>G (n.*2388+47A>G) c.4050+47A>G (n.4050+47A>G) n.7561A>G c.4416+47A>G (n.4416+47A>G) c.3693+47A>G (n.3693+47A>G) c.2244+47A>G (n.2244+47A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165380777T>G | CA2661741410 | SCN2A | c.4446+48T>G (n.4446+48T>G) c.*2765+48T>G (n.*2765+48T>G) c.*2433+48T>G (n.*2433+48T>G) c.*4969+48T>G (n.*4969+48T>G) c.*2388+48T>G (n.*2388+48T>G) c.4050+48T>G (n.4050+48T>G) n.7562T>G c.4416+48T>G (n.4416+48T>G) c.3693+48T>G (n.3693+48T>G) c.2244+48T>G (n.2244+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380779del | CA2661741408 | SCN2A | c.4446+50del (n.4446+50del) c.*2765+50del (n.*2765+50del) c.*2433+50del (n.*2433+50del) c.*4969+50del (n.*4969+50del) c.*2388+50del (n.*2388+50del) c.4050+50del (n.4050+50del) n.7564del c.4416+50del (n.4416+50del) c.3693+50del (n.3693+50del) c.2244+50del (n.2244+50del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380779T>A | CA2606280146 | SCN2A | c.4446+50T>A (n.4446+50T>A) c.*2765+50T>A (n.*2765+50T>A) c.*2433+50T>A (n.*2433+50T>A) c.*4969+50T>A (n.*4969+50T>A) c.*2388+50T>A (n.*2388+50T>A) c.4050+50T>A (n.4050+50T>A) n.7564T>A c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) c.3693+50T>A (n.3693+50T>A) c.2244+50T>A (n.2244+50T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380779T>C | CA537122236 | SCN2A | c.4446+50T>C (n.4446+50T>C) c.*2765+50T>C (n.*2765+50T>C) c.*2433+50T>C (n.*2433+50T>C) c.*4969+50T>C (n.*4969+50T>C) c.*2388+50T>C (n.*2388+50T>C) c.4050+50T>C (n.4050+50T>C) n.7564T>C c.4416+50T>C (n.4416+50T>C) c.3693+50T>C (n.3693+50T>C) c.2244+50T>C (n.2244+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380779T= | CA1304561077 | SCN2A | c.4446+50T= (n.4446+50T=) c.*2765+50T= (n.*2765+50T=) c.*2433+50T= (n.*2433+50T=) c.*4969+50T= (n.*4969+50T=) c.*2388+50T= (n.*2388+50T=) c.4050+50T= (n.4050+50T=) n.7564T= c.4416+50T= (n.4416+50T=) c.3693+50T= (n.3693+50T=) c.2244+50T= (n.2244+50T=) | |
| 2 | g.165380780C>A | CA2661741411 | SCN2A | c.4446+51C>A (n.4446+51C>A) c.*2765+51C>A (n.*2765+51C>A) c.*2433+51C>A (n.*2433+51C>A) c.*4969+51C>A (n.*4969+51C>A) c.*2388+51C>A (n.*2388+51C>A) c.4050+51C>A (n.4050+51C>A) n.7565C>A c.4416+51C>A (n.4416+51C>A) c.3693+51C>A (n.3693+51C>A) c.2244+51C>A (n.2244+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380781A= | CA1304561078 | SCN2A | c.4446+52A= (n.4446+52A=) c.*2765+52A= (n.*2765+52A=) c.*2433+52A= (n.*2433+52A=) c.*4969+52A= (n.*4969+52A=) c.*2388+52A= (n.*2388+52A=) c.4050+52A= (n.4050+52A=) n.7566A= c.4416+52A= (n.4416+52A=) c.3693+52A= (n.3693+52A=) c.2244+52A= (n.2244+52A=) | |
| 2 | g.165380781A>G | CA537122237 | SCN2A | c.4446+52A>G (n.4446+52A>G) c.*2765+52A>G (n.*2765+52A>G) c.*2433+52A>G (n.*2433+52A>G) c.*4969+52A>G (n.*4969+52A>G) c.*2388+52A>G (n.*2388+52A>G) c.4050+52A>G (n.4050+52A>G) n.7566A>G c.4416+52A>G (n.4416+52A>G) c.3693+52A>G (n.3693+52A>G) c.2244+52A>G (n.2244+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380782T>G | CA2661741413 | SCN2A | c.4446+53T>G (n.4446+53T>G) c.*2765+53T>G (n.*2765+53T>G) c.*2433+53T>G (n.*2433+53T>G) c.*4969+53T>G (n.*4969+53T>G) c.*2388+53T>G (n.*2388+53T>G) c.4050+53T>G (n.4050+53T>G) n.7567T>G c.4416+53T>G (n.4416+53T>G) c.3693+53T>G (n.3693+53T>G) c.2244+53T>G (n.2244+53T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380783A>T | CA2606280147 | SCN2A | c.4446+54A>T (n.4446+54A>T) c.*2765+54A>T (n.*2765+54A>T) c.*2433+54A>T (n.*2433+54A>T) c.*4969+54A>T (n.*4969+54A>T) c.*2388+54A>T (n.*2388+54A>T) c.4050+54A>T (n.4050+54A>T) n.7568A>T c.4416+54A>T (n.4416+54A>T) c.3693+54A>T (n.3693+54A>T) c.2244+54A>T (n.2244+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380783_165380784insG | CA2830535692 | SCN2A | c.4446+54_4446+55insG (n.4446+54_4446+55insG) c.*2765+54_*2765+55insG (n.*2765+54_*2765+55insG) c.*2433+54_*2433+55insG (n.*2433+54_*2433+55insG) c.*4969+54_*4969+55insG (n.*4969+54_*4969+55insG) c.*2388+54_*2388+55insG (n.*2388+54_*2388+55insG) c.4050+54_4050+55insG (n.4050+54_4050+55insG) n.7568_7569insG c.4416+54_4416+55insG (n.4416+54_4416+55insG) c.3693+54_3693+55insG (n.3693+54_3693+55insG) c.2244+54_2244+55insG (n.2244+54_2244+55insG) | |
| 2 | g.165380784C>A | CA2661741414 | SCN2A | c.4446+55C>A (n.4446+55C>A) c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A) c.*2433+55C>A (n.*2433+55C>A) c.*4969+55C>A (n.*4969+55C>A) c.*2388+55C>A (n.*2388+55C>A) c.4050+55C>A (n.4050+55C>A) n.7569C>A c.4416+55C>A (n.4416+55C>A) c.3693+55C>A (n.3693+55C>A) c.2244+55C>A (n.2244+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380784C>T | CA2661741415 | SCN2A | c.4446+55C>T (n.4446+55C>T) c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T) c.*2433+55C>T (n.*2433+55C>T) c.*4969+55C>T (n.*4969+55C>T) c.*2388+55C>T (n.*2388+55C>T) c.4050+55C>T (n.4050+55C>T) n.7569C>T c.4416+55C>T (n.4416+55C>T) c.3693+55C>T (n.3693+55C>T) c.2244+55C>T (n.2244+55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380785T>G | CA2577142926 | SCN2A | c.4446+56T>G (n.4446+56T>G) c.*2765+56T>G (n.*2765+56T>G) c.*2433+56T>G (n.*2433+56T>G) c.*4969+56T>G (n.*4969+56T>G) c.*2388+56T>G (n.*2388+56T>G) c.4050+56T>G (n.4050+56T>G) n.7570T>G c.4416+56T>G (n.4416+56T>G) c.3693+56T>G (n.3693+56T>G) c.2244+56T>G (n.2244+56T>G) | |
| 2 | g.165380786C>A | CA2661741417 | SCN2A | c.4446+57C>A (n.4446+57C>A) c.*2765+57C>A (n.*2765+57C>A) c.*2433+57C>A (n.*2433+57C>A) c.*4969+57C>A (n.*4969+57C>A) c.*2388+57C>A (n.*2388+57C>A) c.4050+57C>A (n.4050+57C>A) n.7571C>A c.4416+57C>A (n.4416+57C>A) c.3693+57C>A (n.3693+57C>A) c.2244+57C>A (n.2244+57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380786C= | CA1304561079 | SCN2A | c.4446+57C= (n.4446+57C=) c.*2765+57C= (n.*2765+57C=) c.*2433+57C= (n.*2433+57C=) c.*4969+57C= (n.*4969+57C=) c.*2388+57C= (n.*2388+57C=) c.4050+57C= (n.4050+57C=) n.7571C= c.4416+57C= (n.4416+57C=) c.3693+57C= (n.3693+57C=) c.2244+57C= (n.2244+57C=) | |
| 2 | g.165380786C>G | CA2577142927 | SCN2A | c.4446+57C>G (n.4446+57C>G) c.*2765+57C>G (n.*2765+57C>G) c.*2433+57C>G (n.*2433+57C>G) c.*4969+57C>G (n.*4969+57C>G) c.*2388+57C>G (n.*2388+57C>G) c.4050+57C>G (n.4050+57C>G) n.7571C>G c.4416+57C>G (n.4416+57C>G) c.3693+57C>G (n.3693+57C>G) c.2244+57C>G (n.2244+57C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380786C>T | CA59746550 | SCN2A | c.4446+57C>T (n.4446+57C>T) c.*2765+57C>T (n.*2765+57C>T) c.*2433+57C>T (n.*2433+57C>T) c.*4969+57C>T (n.*4969+57C>T) c.*2388+57C>T (n.*2388+57C>T) c.4050+57C>T (n.4050+57C>T) n.7571C>T c.4416+57C>T (n.4416+57C>T) c.3693+57C>T (n.3693+57C>T) c.2244+57C>T (n.2244+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380786_165380787delinsCT | CA1304561080 | SCN2A | c.4446+57_4446+58delinsCT (n.4446+57_4446+58delinsCT) c.*2765+57_*2765+58delinsCT (n.*2765+57_*2765+58delinsCT) c.*2433+57_*2433+58delinsCT (n.*2433+57_*2433+58delinsCT) c.*4969+57_*4969+58delinsCT (n.*4969+57_*4969+58delinsCT) c.*2388+57_*2388+58delinsCT (n.*2388+57_*2388+58delinsCT) c.4050+57_4050+58delinsCT (n.4050+57_4050+58delinsCT) n.7571_7572delinsCT c.4416+57_4416+58delinsCT (n.4416+57_4416+58delinsCT) c.3693+57_3693+58delinsCT (n.3693+57_3693+58delinsCT) c.2244+57_2244+58delinsCT (n.2244+57_2244+58delinsCT) | |
| 2 | g.165380787T>C | CA59746573 | SCN2A | c.4446+58T>C (n.4446+58T>C) c.*2765+58T>C (n.*2765+58T>C) c.*2433+58T>C (n.*2433+58T>C) c.*4969+58T>C (n.*4969+58T>C) c.*2388+58T>C (n.*2388+58T>C) c.4050+58T>C (n.4050+58T>C) n.7572T>C c.4416+58T>C (n.4416+58T>C) c.3693+58T>C (n.3693+58T>C) c.2244+58T>C (n.2244+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380787T= | CA1304561081 | SCN2A | c.4446+58T= (n.4446+58T=) c.*2765+58T= (n.*2765+58T=) c.*2433+58T= (n.*2433+58T=) c.*4969+58T= (n.*4969+58T=) c.*2388+58T= (n.*2388+58T=) c.4050+58T= (n.4050+58T=) n.7572T= c.4416+58T= (n.4416+58T=) c.3693+58T= (n.3693+58T=) c.2244+58T= (n.2244+58T=) | |
| 2 | g.165380789del | CA537122238 | SCN2A | c.4446+60del (n.4446+60del) c.*2765+60del (n.*2765+60del) c.*2433+60del (n.*2433+60del) c.*4969+60del (n.*4969+60del) c.*2388+60del (n.*2388+60del) c.4050+60del (n.4050+60del) n.7574del c.4416+60del (n.4416+60del) c.3693+60del (n.3693+60del) c.2244+60del (n.2244+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380788T>G | CA2661741422 | SCN2A | c.4446+59T>G (n.4446+59T>G) c.*2765+59T>G (n.*2765+59T>G) c.*2433+59T>G (n.*2433+59T>G) c.*4969+59T>G (n.*4969+59T>G) c.*2388+59T>G (n.*2388+59T>G) c.4050+59T>G (n.4050+59T>G) n.7573T>G c.4416+59T>G (n.4416+59T>G) c.3693+59T>G (n.3693+59T>G) c.2244+59T>G (n.2244+59T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380789T>C | CA59746574 | SCN2A | c.4446+60T>C (n.4446+60T>C) c.*2765+60T>C (n.*2765+60T>C) c.*2433+60T>C (n.*2433+60T>C) c.*4969+60T>C (n.*4969+60T>C) c.*2388+60T>C (n.*2388+60T>C) c.4050+60T>C (n.4050+60T>C) n.7574T>C c.4416+60T>C (n.4416+60T>C) c.3693+60T>C (n.3693+60T>C) c.2244+60T>C (n.2244+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380789T= | CA1304561082 | SCN2A | c.4446+60T= (n.4446+60T=) c.*2765+60T= (n.*2765+60T=) c.*2433+60T= (n.*2433+60T=) c.*4969+60T= (n.*4969+60T=) c.*2388+60T= (n.*2388+60T=) c.4050+60T= (n.4050+60T=) n.7574T= c.4416+60T= (n.4416+60T=) c.3693+60T= (n.3693+60T=) c.2244+60T= (n.2244+60T=) | |
| 2 | g.165380790C>A | CA2577142928 | SCN2A | c.4446+61C>A (n.4446+61C>A) c.*2765+61C>A (n.*2765+61C>A) c.*2433+61C>A (n.*2433+61C>A) c.*4969+61C>A (n.*4969+61C>A) c.*2388+61C>A (n.*2388+61C>A) c.4050+61C>A (n.4050+61C>A) n.7575C>A c.4416+61C>A (n.4416+61C>A) c.3693+61C>A (n.3693+61C>A) c.2244+61C>A (n.2244+61C>A) | |
| 2 | g.165380790C>T | CA2661741423 | SCN2A | c.4446+61C>T (n.4446+61C>T) c.*2765+61C>T (n.*2765+61C>T) c.*2433+61C>T (n.*2433+61C>T) c.*4969+61C>T (n.*4969+61C>T) c.*2388+61C>T (n.*2388+61C>T) c.4050+61C>T (n.4050+61C>T) n.7575C>T c.4416+61C>T (n.4416+61C>T) c.3693+61C>T (n.3693+61C>T) c.2244+61C>T (n.2244+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380791C>A | CA2661741424 | SCN2A | c.4446+62C>A (n.4446+62C>A) c.*2765+62C>A (n.*2765+62C>A) c.*2433+62C>A (n.*2433+62C>A) c.*4969+62C>A (n.*4969+62C>A) c.*2388+62C>A (n.*2388+62C>A) c.4050+62C>A (n.4050+62C>A) n.7576C>A c.4416+62C>A (n.4416+62C>A) c.3693+62C>A (n.3693+62C>A) c.2244+62C>A (n.2244+62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380791C>T | CA2661741425 | SCN2A | c.4446+62C>T (n.4446+62C>T) c.*2765+62C>T (n.*2765+62C>T) c.*2433+62C>T (n.*2433+62C>T) c.*4969+62C>T (n.*4969+62C>T) c.*2388+62C>T (n.*2388+62C>T) c.4050+62C>T (n.4050+62C>T) n.7576C>T c.4416+62C>T (n.4416+62C>T) c.3693+62C>T (n.3693+62C>T) c.2244+62C>T (n.2244+62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380794del | CA2577142929 | SCN2A | c.4446+65del (n.4446+65del) c.*2765+65del (n.*2765+65del) c.*2433+65del (n.*2433+65del) c.*4969+65del (n.*4969+65del) c.*2388+65del (n.*2388+65del) c.4050+65del (n.4050+65del) n.7579del c.4416+65del (n.4416+65del) c.3693+65del (n.3693+65del) c.2244+65del (n.2244+65del) | |
| 2 | g.165380795A>T | CA2661741427 | SCN2A | c.4446+66A>T (n.4446+66A>T) c.*2765+66A>T (n.*2765+66A>T) c.*2433+66A>T (n.*2433+66A>T) c.*4969+66A>T (n.*4969+66A>T) c.*2388+66A>T (n.*2388+66A>T) c.4050+66A>T (n.4050+66A>T) n.7580A>T c.4416+66A>T (n.4416+66A>T) c.3693+66A>T (n.3693+66A>T) c.2244+66A>T (n.2244+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380796G>A | CA2577142930 | SCN2A | c.4446+67G>A (n.4446+67G>A) c.*2765+67G>A (n.*2765+67G>A) c.*2433+67G>A (n.*2433+67G>A) c.*4969+67G>A (n.*4969+67G>A) c.*2388+67G>A (n.*2388+67G>A) c.4050+67G>A (n.4050+67G>A) n.7581G>A c.4416+67G>A (n.4416+67G>A) c.3693+67G>A (n.3693+67G>A) c.2244+67G>A (n.2244+67G>A) | |
| 2 | g.165380796G>T | CA2661741428 | SCN2A | c.4446+67G>T (n.4446+67G>T) c.*2765+67G>T (n.*2765+67G>T) c.*2433+67G>T (n.*2433+67G>T) c.*4969+67G>T (n.*4969+67G>T) c.*2388+67G>T (n.*2388+67G>T) c.4050+67G>T (n.4050+67G>T) n.7581G>T c.4416+67G>T (n.4416+67G>T) c.3693+67G>T (n.3693+67G>T) c.2244+67G>T (n.2244+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380797C>A | CA760107538 | SCN2A | c.4446+68C>A (n.4446+68C>A) c.*2765+68C>A (n.*2765+68C>A) c.*2433+68C>A (n.*2433+68C>A) c.*4969+68C>A (n.*4969+68C>A) c.*2388+68C>A (n.*2388+68C>A) c.4050+68C>A (n.4050+68C>A) n.7582C>A c.4416+68C>A (n.4416+68C>A) c.3693+68C>A (n.3693+68C>A) c.2244+68C>A (n.2244+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380797C= | CA1304561083 | SCN2A | c.4446+68C= (n.4446+68C=) c.*2765+68C= (n.*2765+68C=) c.*2433+68C= (n.*2433+68C=) c.*4969+68C= (n.*4969+68C=) c.*2388+68C= (n.*2388+68C=) c.4050+68C= (n.4050+68C=) n.7582C= c.4416+68C= (n.4416+68C=) c.3693+68C= (n.3693+68C=) c.2244+68C= (n.2244+68C=) | |
| 2 | g.165380797C>T | CA537122239 | SCN2A | c.4446+68C>T (n.4446+68C>T) c.*2765+68C>T (n.*2765+68C>T) c.*2433+68C>T (n.*2433+68C>T) c.*4969+68C>T (n.*4969+68C>T) c.*2388+68C>T (n.*2388+68C>T) c.4050+68C>T (n.4050+68C>T) n.7582C>T c.4416+68C>T (n.4416+68C>T) c.3693+68C>T (n.3693+68C>T) c.2244+68C>T (n.2244+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380798C>A | CA2577142931 | SCN2A | c.4446+69C>A (n.4446+69C>A) c.*2765+69C>A (n.*2765+69C>A) c.*2433+69C>A (n.*2433+69C>A) c.*4969+69C>A (n.*4969+69C>A) c.*2388+69C>A (n.*2388+69C>A) c.4050+69C>A (n.4050+69C>A) n.7583C>A c.4416+69C>A (n.4416+69C>A) c.3693+69C>A (n.3693+69C>A) c.2244+69C>A (n.2244+69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380798C>G | CA2524252471 | SCN2A | c.4446+69C>G (n.4446+69C>G) c.*2765+69C>G (n.*2765+69C>G) c.*2433+69C>G (n.*2433+69C>G) c.*4969+69C>G (n.*4969+69C>G) c.*2388+69C>G (n.*2388+69C>G) c.4050+69C>G (n.4050+69C>G) n.7583C>G c.4416+69C>G (n.4416+69C>G) c.3693+69C>G (n.3693+69C>G) c.2244+69C>G (n.2244+69C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380799T>C | CA2661741432 | SCN2A | c.4446+70T>C (n.4446+70T>C) c.*2765+70T>C (n.*2765+70T>C) c.*2433+70T>C (n.*2433+70T>C) c.*4969+70T>C (n.*4969+70T>C) c.*2388+70T>C (n.*2388+70T>C) c.4050+70T>C (n.4050+70T>C) n.7584T>C c.4416+70T>C (n.4416+70T>C) c.3693+70T>C (n.3693+70T>C) c.2244+70T>C (n.2244+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380800C>A | CA2661741433 | SCN2A | c.4446+71C>A (n.4446+71C>A) c.*2765+71C>A (n.*2765+71C>A) c.*2433+71C>A (n.*2433+71C>A) c.*4969+71C>A (n.*4969+71C>A) c.*2388+71C>A (n.*2388+71C>A) c.4050+71C>A (n.4050+71C>A) n.7585C>A c.4416+71C>A (n.4416+71C>A) c.3693+71C>A (n.3693+71C>A) c.2244+71C>A (n.2244+71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380800C= | CA1304561085 | SCN2A | c.4446+71C= (n.4446+71C=) c.*2765+71C= (n.*2765+71C=) c.*2433+71C= (n.*2433+71C=) c.*4969+71C= (n.*4969+71C=) c.*2388+71C= (n.*2388+71C=) c.4050+71C= (n.4050+71C=) n.7585C= c.4416+71C= (n.4416+71C=) c.3693+71C= (n.3693+71C=) c.2244+71C= (n.2244+71C=) | |
| 2 | g.165380800C>T | CA1304561084 | SCN2A | c.4446+71C>T (n.4446+71C>T) c.*2765+71C>T (n.*2765+71C>T) c.*2433+71C>T (n.*2433+71C>T) c.*4969+71C>T (n.*4969+71C>T) c.*2388+71C>T (n.*2388+71C>T) c.4050+71C>T (n.4050+71C>T) n.7585C>T c.4416+71C>T (n.4416+71C>T) c.3693+71C>T (n.3693+71C>T) c.2244+71C>T (n.2244+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380801C>A | CA2577142932 | SCN2A | c.4446+72C>A (n.4446+72C>A) c.*2765+72C>A (n.*2765+72C>A) c.*2433+72C>A (n.*2433+72C>A) c.*4969+72C>A (n.*4969+72C>A) c.*2388+72C>A (n.*2388+72C>A) c.4050+72C>A (n.4050+72C>A) n.7586C>A c.4416+72C>A (n.4416+72C>A) c.3693+72C>A (n.3693+72C>A) c.2244+72C>A (n.2244+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380801C>T | CA2577142933 | SCN2A | c.4446+72C>T (n.4446+72C>T) c.*2765+72C>T (n.*2765+72C>T) c.*2433+72C>T (n.*2433+72C>T) c.*4969+72C>T (n.*4969+72C>T) c.*2388+72C>T (n.*2388+72C>T) c.4050+72C>T (n.4050+72C>T) n.7586C>T c.4416+72C>T (n.4416+72C>T) c.3693+72C>T (n.3693+72C>T) c.2244+72C>T (n.2244+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380805del | CA2661741436 | SCN2A | c.4446+76del (n.4446+76del) c.*2765+76del (n.*2765+76del) c.*2433+76del (n.*2433+76del) c.*4969+76del (n.*4969+76del) c.*2388+76del (n.*2388+76del) c.4050+76del (n.4050+76del) n.7590del c.4416+76del (n.4416+76del) c.3693+76del (n.3693+76del) c.2244+76del (n.2244+76del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380803A>G | CA2577142934 | SCN2A | c.4446+74A>G (n.4446+74A>G) c.*2765+74A>G (n.*2765+74A>G) c.*2433+74A>G (n.*2433+74A>G) c.*4969+74A>G (n.*4969+74A>G) c.*2388+74A>G (n.*2388+74A>G) c.4050+74A>G (n.4050+74A>G) n.7588A>G c.4416+74A>G (n.4416+74A>G) c.3693+74A>G (n.3693+74A>G) c.2244+74A>G (n.2244+74A>G) | |
| 2 | g.165380805A>G | CA2661741437 | SCN2A | c.4446+76A>G (n.4446+76A>G) c.*2765+76A>G (n.*2765+76A>G) c.*2433+76A>G (n.*2433+76A>G) c.*4969+76A>G (n.*4969+76A>G) c.*2388+76A>G (n.*2388+76A>G) c.4050+76A>G (n.4050+76A>G) n.7590A>G c.4416+76A>G (n.4416+76A>G) c.3693+76A>G (n.3693+76A>G) c.2244+76A>G (n.2244+76A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380806T>A | CA2661741439 | SCN2A | c.4446+77T>A (n.4446+77T>A) c.*2765+77T>A (n.*2765+77T>A) c.*2433+77T>A (n.*2433+77T>A) c.*4969+77T>A (n.*4969+77T>A) c.*2388+77T>A (n.*2388+77T>A) c.4050+77T>A (n.4050+77T>A) n.7591T>A c.4416+77T>A (n.4416+77T>A) c.3693+77T>A (n.3693+77T>A) c.2244+77T>A (n.2244+77T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380806T>C | CA2577142935 | SCN2A | c.4446+77T>C (n.4446+77T>C) c.*2765+77T>C (n.*2765+77T>C) c.*2433+77T>C (n.*2433+77T>C) c.*4969+77T>C (n.*4969+77T>C) c.*2388+77T>C (n.*2388+77T>C) c.4050+77T>C (n.4050+77T>C) n.7591T>C c.4416+77T>C (n.4416+77T>C) c.3693+77T>C (n.3693+77T>C) c.2244+77T>C (n.2244+77T>C) | |
| 2 | g.165380806_165380807del | CA2753008266 | SCN2A | c.4446+77_4446+78del (n.4446+77_4446+78del) c.*2765+77_*2765+78del (n.*2765+77_*2765+78del) c.*2433+77_*2433+78del (n.*2433+77_*2433+78del) c.*4969+77_*4969+78del (n.*4969+77_*4969+78del) c.*2388+77_*2388+78del (n.*2388+77_*2388+78del) c.4050+77_4050+78del (n.4050+77_4050+78del) n.7591_7592del c.4416+77_4416+78del (n.4416+77_4416+78del) c.3693+77_3693+78del (n.3693+77_3693+78del) c.2244+77_2244+78del (n.2244+77_2244+78del) | |
| 2 | g.165380807G>A | CA2661741441 | SCN2A | c.4446+78G>A (n.4446+78G>A) c.*2765+78G>A (n.*2765+78G>A) c.*2433+78G>A (n.*2433+78G>A) c.*4969+78G>A (n.*4969+78G>A) c.*2388+78G>A (n.*2388+78G>A) c.4050+78G>A (n.4050+78G>A) n.7592G>A c.4416+78G>A (n.4416+78G>A) c.3693+78G>A (n.3693+78G>A) c.2244+78G>A (n.2244+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380807G= | CA1304561086 | SCN2A | c.4446+78G= (n.4446+78G=) c.*2765+78G= (n.*2765+78G=) c.*2433+78G= (n.*2433+78G=) c.*4969+78G= (n.*4969+78G=) c.*2388+78G= (n.*2388+78G=) c.4050+78G= (n.4050+78G=) n.7592G= c.4416+78G= (n.4416+78G=) c.3693+78G= (n.3693+78G=) c.2244+78G= (n.2244+78G=) | |
| 2 | g.165380807G>T | CA760107542 | SCN2A | c.4446+78G>T (n.4446+78G>T) c.*2765+78G>T (n.*2765+78G>T) c.*2433+78G>T (n.*2433+78G>T) c.*4969+78G>T (n.*4969+78G>T) c.*2388+78G>T (n.*2388+78G>T) c.4050+78G>T (n.4050+78G>T) n.7592G>T c.4416+78G>T (n.4416+78G>T) c.3693+78G>T (n.3693+78G>T) c.2244+78G>T (n.2244+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380808C>A | CA2577142936 | SCN2A | c.4446+79C>A (n.4446+79C>A) c.*2765+79C>A (n.*2765+79C>A) c.*2433+79C>A (n.*2433+79C>A) c.*4969+79C>A (n.*4969+79C>A) c.*2388+79C>A (n.*2388+79C>A) c.4050+79C>A (n.4050+79C>A) n.7593C>A c.4416+79C>A (n.4416+79C>A) c.3693+79C>A (n.3693+79C>A) c.2244+79C>A (n.2244+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380810A= | CA1304561087 | SCN2A | c.4446+81A= (n.4446+81A=) c.*2765+81A= (n.*2765+81A=) c.*2433+81A= (n.*2433+81A=) c.*4969+81A= (n.*4969+81A=) c.*2388+81A= (n.*2388+81A=) c.4050+81A= (n.4050+81A=) n.7595A= c.4416+81A= (n.4416+81A=) c.3693+81A= (n.3693+81A=) c.2244+81A= (n.2244+81A=) | |
| 2 | g.165380810A>G | CA1038785694 | SCN2A | c.4446+81A>G (n.4446+81A>G) c.*2765+81A>G (n.*2765+81A>G) c.*2433+81A>G (n.*2433+81A>G) c.*4969+81A>G (n.*4969+81A>G) c.*2388+81A>G (n.*2388+81A>G) c.4050+81A>G (n.4050+81A>G) n.7595A>G c.4416+81A>G (n.4416+81A>G) c.3693+81A>G (n.3693+81A>G) c.2244+81A>G (n.2244+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380810_165380811del | CA2753008268 | SCN2A | c.4446+81_4446+82del (n.4446+81_4446+82del) c.*2765+81_*2765+82del (n.*2765+81_*2765+82del) c.*2433+81_*2433+82del (n.*2433+81_*2433+82del) c.*4969+81_*4969+82del (n.*4969+81_*4969+82del) c.*2388+81_*2388+82del (n.*2388+81_*2388+82del) c.4050+81_4050+82del (n.4050+81_4050+82del) n.7595_7596del c.4416+81_4416+82del (n.4416+81_4416+82del) c.3693+81_3693+82del (n.3693+81_3693+82del) c.2244+81_2244+82del (n.2244+81_2244+82del) | |
| 2 | g.165380811T>A | CA2661741445 | SCN2A | c.4446+82T>A (n.4446+82T>A) c.*2765+82T>A (n.*2765+82T>A) c.*2433+82T>A (n.*2433+82T>A) c.*4969+82T>A (n.*4969+82T>A) c.*2388+82T>A (n.*2388+82T>A) c.4050+82T>A (n.4050+82T>A) n.7596T>A c.4416+82T>A (n.4416+82T>A) c.3693+82T>A (n.3693+82T>A) c.2244+82T>A (n.2244+82T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380812C>A | CA2577142937 | SCN2A | c.4446+83C>A (n.4446+83C>A) c.*2765+83C>A (n.*2765+83C>A) c.*2433+83C>A (n.*2433+83C>A) c.*4969+83C>A (n.*4969+83C>A) c.*2388+83C>A (n.*2388+83C>A) c.4050+83C>A (n.4050+83C>A) n.7597C>A c.4416+83C>A (n.4416+83C>A) c.3693+83C>A (n.3693+83C>A) c.2244+83C>A (n.2244+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380812C>G | CA2661741448 | SCN2A | c.4446+83C>G (n.4446+83C>G) c.*2765+83C>G (n.*2765+83C>G) c.*2433+83C>G (n.*2433+83C>G) c.*4969+83C>G (n.*4969+83C>G) c.*2388+83C>G (n.*2388+83C>G) c.4050+83C>G (n.4050+83C>G) n.7597C>G c.4416+83C>G (n.4416+83C>G) c.3693+83C>G (n.3693+83C>G) c.2244+83C>G (n.2244+83C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380813_165380814del | CA2753008270 | SCN2A | c.4446+84_4446+85del (n.4446+84_4446+85del) c.*2765+84_*2765+85del (n.*2765+84_*2765+85del) c.*2433+84_*2433+85del (n.*2433+84_*2433+85del) c.*4969+84_*4969+85del (n.*4969+84_*4969+85del) c.*2388+84_*2388+85del (n.*2388+84_*2388+85del) c.4050+84_4050+85del (n.4050+84_4050+85del) n.7598_7599del c.4416+84_4416+85del (n.4416+84_4416+85del) c.3693+84_3693+85del (n.3693+84_3693+85del) c.2244+84_2244+85del (n.2244+84_2244+85del) | |
| 2 | g.165380813A>G | CA2661741449 | SCN2A | c.4446+84A>G (n.4446+84A>G) c.*2765+84A>G (n.*2765+84A>G) c.*2433+84A>G (n.*2433+84A>G) c.*4969+84A>G (n.*4969+84A>G) c.*2388+84A>G (n.*2388+84A>G) c.4050+84A>G (n.4050+84A>G) n.7598A>G c.4416+84A>G (n.4416+84A>G) c.3693+84A>G (n.3693+84A>G) c.2244+84A>G (n.2244+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380813A>T | CA2661741450 | SCN2A | c.4446+84A>T (n.4446+84A>T) c.*2765+84A>T (n.*2765+84A>T) c.*2433+84A>T (n.*2433+84A>T) c.*4969+84A>T (n.*4969+84A>T) c.*2388+84A>T (n.*2388+84A>T) c.4050+84A>T (n.4050+84A>T) n.7598A>T c.4416+84A>T (n.4416+84A>T) c.3693+84A>T (n.3693+84A>T) c.2244+84A>T (n.2244+84A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380814C>A | CA1038785700 | SCN2A | c.4446+85C>A (n.4446+85C>A) c.*2765+85C>A (n.*2765+85C>A) c.*2433+85C>A (n.*2433+85C>A) c.*4969+85C>A (n.*4969+85C>A) c.*2388+85C>A (n.*2388+85C>A) c.4050+85C>A (n.4050+85C>A) n.7599C>A c.4416+85C>A (n.4416+85C>A) c.3693+85C>A (n.3693+85C>A) c.2244+85C>A (n.2244+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380814C= | CA1304561088 | SCN2A | c.4446+85C= (n.4446+85C=) c.*2765+85C= (n.*2765+85C=) c.*2433+85C= (n.*2433+85C=) c.*4969+85C= (n.*4969+85C=) c.*2388+85C= (n.*2388+85C=) c.4050+85C= (n.4050+85C=) n.7599C= c.4416+85C= (n.4416+85C=) c.3693+85C= (n.3693+85C=) c.2244+85C= (n.2244+85C=) | |
| 2 | g.165380814C>T | CA59746576 | SCN2A | c.4446+85C>T (n.4446+85C>T) c.*2765+85C>T (n.*2765+85C>T) c.*2433+85C>T (n.*2433+85C>T) c.*4969+85C>T (n.*4969+85C>T) c.*2388+85C>T (n.*2388+85C>T) c.4050+85C>T (n.4050+85C>T) n.7599C>T c.4416+85C>T (n.4416+85C>T) c.3693+85C>T (n.3693+85C>T) c.2244+85C>T (n.2244+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380815C>A | CA2577142938 | SCN2A | c.4446+86C>A (n.4446+86C>A) c.*2765+86C>A (n.*2765+86C>A) c.*2433+86C>A (n.*2433+86C>A) c.*4969+86C>A (n.*4969+86C>A) c.*2388+86C>A (n.*2388+86C>A) c.4050+86C>A (n.4050+86C>A) n.7600C>A c.4416+86C>A (n.4416+86C>A) c.3693+86C>A (n.3693+86C>A) c.2244+86C>A (n.2244+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380815C= | CA1304561089 | SCN2A | c.4446+86C= (n.4446+86C=) c.*2765+86C= (n.*2765+86C=) c.*2433+86C= (n.*2433+86C=) c.*4969+86C= (n.*4969+86C=) c.*2388+86C= (n.*2388+86C=) c.4050+86C= (n.4050+86C=) n.7600C= c.4416+86C= (n.4416+86C=) c.3693+86C= (n.3693+86C=) c.2244+86C= (n.2244+86C=) | |
| 2 | g.165380815C>T | CA1038785701 | SCN2A | c.4446+86C>T (n.4446+86C>T) c.*2765+86C>T (n.*2765+86C>T) c.*2433+86C>T (n.*2433+86C>T) c.*4969+86C>T (n.*4969+86C>T) c.*2388+86C>T (n.*2388+86C>T) c.4050+86C>T (n.4050+86C>T) n.7600C>T c.4416+86C>T (n.4416+86C>T) c.3693+86C>T (n.3693+86C>T) c.2244+86C>T (n.2244+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380815_165380816delinsCA | CA1304561090 | SCN2A | c.4446+86_4446+87delinsCA (n.4446+86_4446+87delinsCA) c.*2765+86_*2765+87delinsCA (n.*2765+86_*2765+87delinsCA) c.*2433+86_*2433+87delinsCA (n.*2433+86_*2433+87delinsCA) c.*4969+86_*4969+87delinsCA (n.*4969+86_*4969+87delinsCA) c.*2388+86_*2388+87delinsCA (n.*2388+86_*2388+87delinsCA) c.4050+86_4050+87delinsCA (n.4050+86_4050+87delinsCA) n.7600_7601delinsCA c.4416+86_4416+87delinsCA (n.4416+86_4416+87delinsCA) c.3693+86_3693+87delinsCA (n.3693+86_3693+87delinsCA) c.2244+86_2244+87delinsCA (n.2244+86_2244+87delinsCA) | |
| 2 | g.165380822dup | CA2661741465 | SCN2A | c.4446+93dup (n.4446+93dup) c.*2765+93dup (n.*2765+93dup) c.*2433+93dup (n.*2433+93dup) c.*4969+93dup (n.*4969+93dup) c.*2388+93dup (n.*2388+93dup) c.4050+93dup (n.4050+93dup) n.7607dup c.4416+93dup (n.4416+93dup) c.3693+93dup (n.3693+93dup) c.2244+93dup (n.2244+93dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380822del | CA916699473 | SCN2A | c.4446+93del (n.4446+93del) c.*2765+93del (n.*2765+93del) c.*2433+93del (n.*2433+93del) c.*4969+93del (n.*4969+93del) c.*2388+93del (n.*2388+93del) c.4050+93del (n.4050+93del) n.7607del c.4416+93del (n.4416+93del) c.3693+93del (n.3693+93del) c.2244+93del (n.2244+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380819A>G | CA2661741467 | SCN2A | c.4446+90A>G (n.4446+90A>G) c.*2765+90A>G (n.*2765+90A>G) c.*2433+90A>G (n.*2433+90A>G) c.*4969+90A>G (n.*4969+90A>G) c.*2388+90A>G (n.*2388+90A>G) c.4050+90A>G (n.4050+90A>G) n.7604A>G c.4416+90A>G (n.4416+90A>G) c.3693+90A>G (n.3693+90A>G) c.2244+90A>G (n.2244+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380819_165380820insCACCAAACACACCCAACAC | CA2753008273 | SCN2A | c.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4446+90_4446+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2765+90_*2765+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2433+90_*2433+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*4969+90_*4969+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.*2388+90_*2388+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4050+90_4050+91insCACCAAACACACCCAACAC) n.7604_7605insCACCAAACACACCCAACAC c.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.4416+90_4416+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.3693+90_3693+91insCACCAAACACACCCAACAC) c.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC (n.2244+90_2244+91insCACCAAACACACCCAACAC) | |
| 2 | g.165380821A>T | CA2661741469 | SCN2A | c.4446+92A>T (n.4446+92A>T) c.*2765+92A>T (n.*2765+92A>T) c.*2433+92A>T (n.*2433+92A>T) c.*4969+92A>T (n.*4969+92A>T) c.*2388+92A>T (n.*2388+92A>T) c.4050+92A>T (n.4050+92A>T) n.7606A>T c.4416+92A>T (n.4416+92A>T) c.3693+92A>T (n.3693+92A>T) c.2244+92A>T (n.2244+92A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380822A>G | CA2559318330 | SCN2A | c.4446+93A>G (n.4446+93A>G) c.*2765+93A>G (n.*2765+93A>G) c.*2433+93A>G (n.*2433+93A>G) c.*4969+93A>G (n.*4969+93A>G) c.*2388+93A>G (n.*2388+93A>G) c.4050+93A>G (n.4050+93A>G) n.7607A>G c.4416+93A>G (n.4416+93A>G) c.3693+93A>G (n.3693+93A>G) c.2244+93A>G (n.2244+93A>G) | |
| 2 | g.165380822_165380823delinsAG | CA1304561091 | SCN2A | c.4446+93_4446+94delinsAG (n.4446+93_4446+94delinsAG) c.*2765+93_*2765+94delinsAG (n.*2765+93_*2765+94delinsAG) c.*2433+93_*2433+94delinsAG (n.*2433+93_*2433+94delinsAG) c.*4969+93_*4969+94delinsAG (n.*4969+93_*4969+94delinsAG) c.*2388+93_*2388+94delinsAG (n.*2388+93_*2388+94delinsAG) c.4050+93_4050+94delinsAG (n.4050+93_4050+94delinsAG) n.7607_7608delinsAG c.4416+93_4416+94delinsAG (n.4416+93_4416+94delinsAG) c.3693+93_3693+94delinsAG (n.3693+93_3693+94delinsAG) c.2244+93_2244+94delinsAG (n.2244+93_2244+94delinsAG) | |
| 2 | g.165380823_165380824del | CA2661741470 | SCN2A | c.4446+94_4446+95del (n.4446+94_4446+95del) c.*2765+94_*2765+95del (n.*2765+94_*2765+95del) c.*2433+94_*2433+95del (n.*2433+94_*2433+95del) c.*4969+94_*4969+95del (n.*4969+94_*4969+95del) c.*2388+94_*2388+95del (n.*2388+94_*2388+95del) c.4050+94_4050+95del (n.4050+94_4050+95del) n.7608_7609del c.4416+94_4416+95del (n.4416+94_4416+95del) c.3693+94_3693+95del (n.3693+94_3693+95del) c.2244+94_2244+95del (n.2244+94_2244+95del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380823del | CA760107550 | SCN2A | c.4446+94del (n.4446+94del) c.*2765+94del (n.*2765+94del) c.*2433+94del (n.*2433+94del) c.*4969+94del (n.*4969+94del) c.*2388+94del (n.*2388+94del) c.4050+94del (n.4050+94del) n.7608del c.4416+94del (n.4416+94del) c.3693+94del (n.3693+94del) c.2244+94del (n.2244+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380823G>A | CA1304561093 | SCN2A | c.4446+94G>A (n.4446+94G>A) c.*2765+94G>A (n.*2765+94G>A) c.*2433+94G>A (n.*2433+94G>A) c.*4969+94G>A (n.*4969+94G>A) c.*2388+94G>A (n.*2388+94G>A) c.4050+94G>A (n.4050+94G>A) n.7608G>A c.4416+94G>A (n.4416+94G>A) c.3693+94G>A (n.3693+94G>A) c.2244+94G>A (n.2244+94G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165380823G>C | CA2753008276 | SCN2A | c.4446+94G>C (n.4446+94G>C) c.*2765+94G>C (n.*2765+94G>C) c.*2433+94G>C (n.*2433+94G>C) c.*4969+94G>C (n.*4969+94G>C) c.*2388+94G>C (n.*2388+94G>C) c.4050+94G>C (n.4050+94G>C) n.7608G>C c.4416+94G>C (n.4416+94G>C) c.3693+94G>C (n.3693+94G>C) c.2244+94G>C (n.2244+94G>C) | |
| 2 | g.165380823G= | CA1304561092 | SCN2A | c.4446+94G= (n.4446+94G=) c.*2765+94G= (n.*2765+94G=) c.*2433+94G= (n.*2433+94G=) c.*4969+94G= (n.*4969+94G=) c.*2388+94G= (n.*2388+94G=) c.4050+94G= (n.4050+94G=) n.7608G= c.4416+94G= (n.4416+94G=) c.3693+94G= (n.3693+94G=) c.2244+94G= (n.2244+94G=) | |
| 2 | g.165380823G>T | CA59746579 | SCN2A | c.4446+94G>T (n.4446+94G>T) c.*2765+94G>T (n.*2765+94G>T) c.*2433+94G>T (n.*2433+94G>T) c.*4969+94G>T (n.*4969+94G>T) c.*2388+94G>T (n.*2388+94G>T) c.4050+94G>T (n.4050+94G>T) n.7608G>T c.4416+94G>T (n.4416+94G>T) c.3693+94G>T (n.3693+94G>T) c.2244+94G>T (n.2244+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380824A>G | CA2661741478 | SCN2A | c.4446+95A>G (n.4446+95A>G) c.*2765+95A>G (n.*2765+95A>G) c.*2433+95A>G (n.*2433+95A>G) c.*4969+95A>G (n.*4969+95A>G) c.*2388+95A>G (n.*2388+95A>G) c.4050+95A>G (n.4050+95A>G) n.7609A>G c.4416+95A>G (n.4416+95A>G) c.3693+95A>G (n.3693+95A>G) c.2244+95A>G (n.2244+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380824_165380825del | CA2533726860 | SCN2A | c.4446+95_4446+96del (n.4446+95_4446+96del) c.*2765+95_*2765+96del (n.*2765+95_*2765+96del) c.*2433+95_*2433+96del (n.*2433+95_*2433+96del) c.*4969+95_*4969+96del (n.*4969+95_*4969+96del) c.*2388+95_*2388+96del (n.*2388+95_*2388+96del) c.4050+95_4050+96del (n.4050+95_4050+96del) n.7609_7610del c.4416+95_4416+96del (n.4416+95_4416+96del) c.3693+95_3693+96del (n.3693+95_3693+96del) c.2244+95_2244+96del (n.2244+95_2244+96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380825A>G | CA2661741479 | SCN2A | c.4446+96A>G (n.4446+96A>G) c.*2765+96A>G (n.*2765+96A>G) c.*2433+96A>G (n.*2433+96A>G) c.*4969+96A>G (n.*4969+96A>G) c.*2388+96A>G (n.*2388+96A>G) c.4050+96A>G (n.4050+96A>G) n.7610A>G c.4416+96A>G (n.4416+96A>G) c.3693+96A>G (n.3693+96A>G) c.2244+96A>G (n.2244+96A>G) | gnomAD v4 |