Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165380712A>CCA349034313SCN2Ac.4429A>C (p.Asn1477His)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.4033A>C (p.Asn1345His)
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c.4399A>C (p.Asn1467His)
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2g.165380712A>GCA349034308SCN2Ac.4429A>G (p.Asn1477Asp)
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c.*2371A>G (n.*2371A>G)
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c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
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 gnomAD v4
2g.165380712A>TCA349034311SCN2Ac.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
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c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.4033A>T (p.Asn1345Tyr)
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c.4399A>T (p.Asn1467Tyr)
c.3676A>T (p.Asn1226Tyr)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
2g.165380713A=CA1304561052SCN2Ac.4430A= (p.Asn1477=)
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c.*4953A= (n.*4953A=)
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c.4034A= (p.Asn1345=)
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c.2228A= (p.Asn743=)
2g.165380713A>CCA349034316SCN2Ac.4430A>C (p.Asn1477Thr)
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c.*2417A>C (n.*2417A>C)
c.*4953A>C (n.*4953A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.4034A>C (p.Asn1345Thr)
n.7498A>C
c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
2g.165380713A>GCA349034318SCN2Ac.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
c.*4953A>G (n.*4953A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.4034A>G (p.Asn1345Ser)
n.7498A>G
c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380713A>TCA349034320SCN2Ac.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
c.*4953A>T (n.*4953A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.4034A>T (p.Asn1345Ile)
n.7498A>T
c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
2g.165380714C>ACA349034322SCN2Ac.4431C>A (p.Asn1477Lys)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.*4954C>A (n.*4954C>A)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.4035C>A (p.Asn1345Lys)
n.7499C>A
c.4401C>A (p.Asn1467Lys)
c.3678C>A (p.Asn1226Lys)
c.2229C>A (p.Asn743Lys)
 gnomAD v4
2g.165380714C>GCA349034323SCN2Ac.4431C>G (p.Asn1477Lys)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.*4954C>G (n.*4954C>G)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
c.4035C>G (p.Asn1345Lys)
n.7499C>G
c.4401C>G (p.Asn1467Lys)
c.3678C>G (p.Asn1226Lys)
c.2229C>G (p.Asn743Lys)
2g.165380714C>TCA429888223SCN2Ac.4431C>T (p.Asn1477=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.*4954C>T (n.*4954C>T)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.4035C>T (p.Asn1345=)
n.7499C>T
c.4401C>T (p.Asn1467=)
c.3678C>T (p.Asn1226=)
c.2229C>T (p.Asn743=)
2g.165380715delCA2577142920SCN2Ac.4432del (p.Gln1478AsnfsTer13)
c.*2751del (n.*2751del)
c.*2419del (n.*2419del)
c.*4955del (n.*4955del)
c.*2374del (n.*2374del)
c.4036del (p.Gln1346AsnfsTer13)
n.7500del
c.4402del (p.Gln1468AsnfsTer13)
c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer13)
c.2230del (p.Gln744AsnfsTer13)
2g.165380715C>ACA349034326SCN2Ac.4432C>A (p.Gln1478Lys)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.*4955C>A (n.*4955C>A)
c.*2374C>A (n.*2374C>A)
c.4036C>A (p.Gln1346Lys)
n.7500C>A
c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380715C=CA1304561053SCN2Ac.4432C= (p.Gln1478=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.*2419C= (n.*2419C=)
c.*4955C= (n.*4955C=)
c.*2374C= (n.*2374C=)
c.4036C= (p.Gln1346=)
n.7500C=
c.4402C= (p.Gln1468=)
c.3679C= (p.Gln1227=)
c.2230C= (p.Gln744=)
2g.165380715C>GCA349034330SCN2Ac.4432C>G (p.Gln1478Glu)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
c.*4955C>G (n.*4955C>G)
c.*2374C>G (n.*2374C>G)
c.4036C>G (p.Gln1346Glu)
n.7500C>G
c.4402C>G (p.Gln1468Glu)
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165380715C>TCA349034332SCN2Ac.4432C>T (p.Gln1478Ter)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.*4955C>T (n.*4955C>T)
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.4036C>T (p.Gln1346Ter)
n.7500C>T
c.4402C>T (p.Gln1468Ter)
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165380716A>CCA349034334SCN2Ac.4433A>C (p.Gln1478Pro)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.*4956A>C (n.*4956A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.4037A>C (p.Gln1346Pro)
n.7501A>C
c.4403A>C (p.Gln1468Pro)
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
2g.165380716A>GCA349034335SCN2Ac.4433A>G (p.Gln1478Arg)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.*4956A>G (n.*4956A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.4037A>G (p.Gln1346Arg)
n.7501A>G
c.4403A>G (p.Gln1468Arg)
c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
2g.165380716A>TCA349034337SCN2Ac.4433A>T (p.Gln1478Leu)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.*4956A>T (n.*4956A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.4037A>T (p.Gln1346Leu)
n.7501A>T
c.4403A>T (p.Gln1468Leu)
c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
2g.165380717A>CCA349034341SCN2Ac.4434A>C (p.Gln1478His)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*4957A>C (n.*4957A>C)
c.*2376A>C (n.*2376A>C)
c.4038A>C (p.Gln1346His)
n.7502A>C
c.4404A>C (p.Gln1468His)
c.3681A>C (p.Gln1227His)
c.2232A>C (p.Gln744His)
 ClinVar
2g.165380717A>GCA429888224SCN2Ac.4434A>G (p.Gln1478=)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*4957A>G (n.*4957A>G)
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.4038A>G (p.Gln1346=)
n.7502A>G
c.4404A>G (p.Gln1468=)
c.3681A>G (p.Gln1227=)
c.2232A>G (p.Gln744=)
 gnomAD v4
2g.165380717A>TCA349034344SCN2Ac.4434A>T (p.Gln1478His)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*4957A>T (n.*4957A>T)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.4038A>T (p.Gln1346His)
n.7502A>T
c.4404A>T (p.Gln1468His)
c.3681A>T (p.Gln1227His)
c.2232A>T (p.Gln744His)
2g.165380718C>ACA349034351SCN2Ac.4435C>A (p.Gln1479Lys)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.*4958C>A (n.*4958C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
n.7503C>A
c.4405C>A (p.Gln1469Lys)
c.3682C>A (p.Gln1228Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.165380718C=CA1304561054SCN2Ac.4435C= (p.Gln1479=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.*4958C= (n.*4958C=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
c.4039C= (p.Gln1347=)
n.7503C=
c.4405C= (p.Gln1469=)
c.3682C= (p.Gln1228=)
c.2233C= (p.Gln745=)
2g.165380718C>GCA349034347SCN2Ac.4435C>G (p.Gln1479Glu)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.*4958C>G (n.*4958C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
n.7503C>G
c.4405C>G (p.Gln1469Glu)
c.3682C>G (p.Gln1228Glu)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165380718C>TCA349034349SCN2Ac.4435C>T (p.Gln1479Ter)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.*4958C>T (n.*4958C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
n.7503C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
c.3682C>T (p.Gln1228Ter)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165380719A>CCA349034354SCN2Ac.4436A>C (p.Gln1479Pro)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
n.7504A>C
c.4406A>C (p.Gln1469Pro)
c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
 ClinVar
2g.165380719A>GCA349034356SCN2Ac.4436A>G (p.Gln1479Arg)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.4040A>G (p.Gln1347Arg)
n.7504A>G
c.4406A>G (p.Gln1469Arg)
c.3683A>G (p.Gln1228Arg)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
2g.165380719A>TCA349034359SCN2Ac.4436A>T (p.Gln1479Leu)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
n.7504A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
2g.165380720delCA2740095815SCN2Ac.4437del (p.Lys1481ArgfsTer10)
c.*2756del (n.*2756del)
c.*2424del (n.*2424del)
c.*4960del (n.*4960del)
c.*2379del (n.*2379del)
c.4041del (p.Lys1349ArgfsTer10)
n.7505del
c.4407del (p.Lys1471ArgfsTer10)
c.3684del (p.Lys1230ArgfsTer10)
c.2235del (p.Lys747ArgfsTer10)
 ClinVar
2g.165380720G>ACA429888225SCN2Ac.4437G>A (p.Gln1479=)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.*4960G>A (n.*4960G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.4041G>A (p.Gln1347=)
n.7505G>A
c.4407G>A (p.Gln1469=)
c.3684G>A (p.Gln1228=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
2g.165380720G>CCA349034361SCN2Ac.4437G>C (p.Gln1479His)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.*4960G>C (n.*4960G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.4041G>C (p.Gln1347His)
n.7505G>C
c.4407G>C (p.Gln1469His)
c.3684G>C (p.Gln1228His)
c.2235G>C (p.Gln745His)
 ClinVar dbSNP
2g.165380720G>TCA349034362SCN2Ac.4437G>T (p.Gln1479His)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.*4960G>T (n.*4960G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
n.7505G>T
c.4407G>T (p.Gln1469His)
c.3684G>T (p.Gln1228His)
c.2235G>T (p.Gln745His)
 ClinVar dbSNP
2g.165380721A=CA1304561055SCN2Ac.4438A= (p.Lys1480=)
c.*2757A= (n.*2757A=)
c.*2425A= (n.*2425A=)
c.*4961A= (n.*4961A=)
c.*2380A= (n.*2380A=)
c.4042A= (p.Lys1348=)
n.7506A=
c.4408A= (p.Lys1470=)
c.3685A= (p.Lys1229=)
c.2236A= (p.Lys746=)
2g.165380721A>CCA349034364SCN2Ac.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.*4961A>C (n.*4961A>C)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
n.7506A>C
c.4408A>C (p.Lys1470Gln)
c.3685A>C (p.Lys1229Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
2g.165380721A>GCA349034365SCN2Ac.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.*4961A>G (n.*4961A>G)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
n.7506A>G
c.4408A>G (p.Lys1470Glu)
c.3685A>G (p.Lys1229Glu)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.165380721A>TCA349034366SCN2Ac.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.*4961A>T (n.*4961A>T)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
n.7506A>T
c.4408A>T (p.Lys1470Ter)
c.3685A>T (p.Lys1229Ter)
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
 dbSNP
2g.165380725delCA2577142921SCN2Ac.4442del (p.Lys1481ArgfsTer10)
c.*2761del (n.*2761del)
c.*2429del (n.*2429del)
c.*4965del (n.*4965del)
c.*2384del (n.*2384del)
c.4046del (p.Lys1349ArgfsTer10)
n.7510del
c.4412del (p.Lys1471ArgfsTer10)
c.3689del (p.Lys1230ArgfsTer10)
c.2240del (p.Lys747ArgfsTer10)
 gnomAD v4
2g.165380722A=CA1304561056SCN2Ac.4439A= (p.Lys1480=)
c.*2758A= (n.*2758A=)
c.*2426A= (n.*2426A=)
c.*4962A= (n.*4962A=)
c.*2381A= (n.*2381A=)
c.4043A= (p.Lys1348=)
n.7507A=
c.4409A= (p.Lys1470=)
c.3686A= (p.Lys1229=)
c.2237A= (p.Lys746=)
2g.165380722A>CCA349034368SCN2Ac.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
n.7507A>C
c.4409A>C (p.Lys1470Thr)
c.3686A>C (p.Lys1229Thr)
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
2g.165380722A>GCA349034370SCN2Ac.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
n.7507A>G
c.4409A>G (p.Lys1470Arg)
c.3686A>G (p.Lys1229Arg)
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380722A>TCA349034372SCN2Ac.4439A>T (p.Lys1480Ile)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
n.7507A>T
c.4409A>T (p.Lys1470Ile)
c.3686A>T (p.Lys1229Ile)
c.2237A>T (p.Lys746Ile)
2g.165380723A>CCA349034373SCN2Ac.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
c.*4963A>C (n.*4963A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
n.7508A>C
c.4410A>C (p.Lys1470Asn)
c.3687A>C (p.Lys1229Asn)
c.2238A>C (p.Lys746Asn)
2g.165380723A>GCA429888226SCN2Ac.4440A>G (p.Lys1480=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
c.*4963A>G (n.*4963A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
n.7508A>G
c.4410A>G (p.Lys1470=)
c.3687A>G (p.Lys1229=)
c.2238A>G (p.Lys746=)
2g.165380723A>TCA349034376SCN2Ac.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
c.*4963A>T (n.*4963A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
n.7508A>T
c.4410A>T (p.Lys1470Asn)
c.3687A>T (p.Lys1229Asn)
c.2238A>T (p.Lys746Asn)
2g.165380724A=CA1304561057SCN2Ac.4441A= (p.Lys1481=)
c.*2760A= (n.*2760A=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.*4964A= (n.*4964A=)
c.*2383A= (n.*2383A=)
c.4045A= (p.Lys1349=)
n.7509A=
c.4411A= (p.Lys1471=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.2239A= (p.Lys747=)
2g.165380724A>CCA349034385SCN2Ac.4441A>C (p.Lys1481Gln)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.*4964A>C (n.*4964A>C)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
n.7509A>C
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380724A>GCA349034381SCN2Ac.4441A>G (p.Lys1481Glu)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.*4964A>G (n.*4964A>G)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
n.7509A>G
c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
2g.165380724A>TCA349034378SCN2Ac.4441A>T (p.Lys1481Ter)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.*4964A>T (n.*4964A>T)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
n.7509A>T
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
 dbSNP
2g.165380725A=CA1304561058SCN2Ac.4442A= (p.Lys1481=)
c.*2761A= (n.*2761A=)
c.*2429A= (n.*2429A=)
c.*4965A= (n.*4965A=)
c.*2384A= (n.*2384A=)
c.4046A= (p.Lys1349=)
n.7510A=
c.4412A= (p.Lys1471=)
c.3689A= (p.Lys1230=)
c.2240A= (p.Lys747=)
2g.165380725A>CCA349034389SCN2Ac.4442A>C (p.Lys1481Thr)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.*4965A>C (n.*4965A>C)
c.*2384A>C (n.*2384A>C)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
n.7510A>C
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
2g.165380725A>GCA349034392SCN2Ac.4442A>G (p.Lys1481Arg)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.*4965A>G (n.*4965A>G)
c.*2384A>G (n.*2384A>G)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
n.7510A>G
c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380725A>TCA349034394SCN2Ac.4442A>T (p.Lys1481Met)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
c.*4965A>T (n.*4965A>T)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
c.4046A>T (p.Lys1349Met)
n.7510A>T
c.4412A>T (p.Lys1471Met)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
c.2240A>T (p.Lys747Met)
2g.165380726G>ACA429888227SCN2Ac.4443G>A (p.Lys1481=)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
c.*4966G>A (n.*4966G>A)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.4047G>A (p.Lys1349=)
n.7511G>A
c.4413G>A (p.Lys1471=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
c.2241G>A (p.Lys747=)
2g.165380726G>CCA349034395SCN2Ac.4443G>C (p.Lys1481Asn)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
c.*4966G>C (n.*4966G>C)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
c.4047G>C (p.Lys1349Asn)
n.7511G>C
c.4413G>C (p.Lys1471Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
c.2241G>C (p.Lys747Asn)
2g.165380726G>TCA349034397SCN2Ac.4443G>T (p.Lys1481Asn)
c.*2762G>T (n.*2762G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
c.*4966G>T (n.*4966G>T)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
c.4047G>T (p.Lys1349Asn)
n.7511G>T
c.4413G>T (p.Lys1471Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
c.2241G>T (p.Lys747Asn)
2g.165380727A>CCA349034409SCN2Ac.4444A>C (p.Lys1482Gln)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.4048A>C (p.Lys1350Gln)
n.7512A>C
c.4414A>C (p.Lys1472Gln)
c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
2g.165380727A>GCA349034412SCN2Ac.4444A>G (p.Lys1482Glu)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.4048A>G (p.Lys1350Glu)
n.7512A>G
c.4414A>G (p.Lys1472Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
2g.165380727A>TCA349034413SCN2Ac.4444A>T (p.Lys1482Ter)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.4048A>T (p.Lys1350Ter)
n.7512A>T
c.4414A>T (p.Lys1472Ter)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
2g.165380728A>CCA349034414SCN2Ac.4445A>C (p.Lys1482Thr)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.*4968A>C (n.*4968A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.4049A>C (p.Lys1350Thr)
n.7513A>C
c.4415A>C (p.Lys1472Thr)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
2g.165380728A>GCA349034415SCN2Ac.4445A>G (p.Lys1482Arg)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.*4968A>G (n.*4968A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.4049A>G (p.Lys1350Arg)
n.7513A>G
c.4415A>G (p.Lys1472Arg)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
2g.165380728A>TCA349034417SCN2Ac.4445A>T (p.Lys1482Met)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.*4968A>T (n.*4968A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.4049A>T (p.Lys1350Met)
n.7513A>T
c.4415A>T (p.Lys1472Met)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
2g.165380729G>ACA429888228SCN2Ac.4446G>A (p.Lys1482=)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
c.*4969G>A (n.*4969G>A)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.4050G>A (p.Lys1350=)
n.7514G>A
c.4416G>A (p.Lys1472=)
c.3693G>A (p.Lys1231=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
2g.165380729G>CCA349034419SCN2Ac.4446G>C (p.Lys1482Asn)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
c.*4969G>C (n.*4969G>C)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.4050G>C (p.Lys1350Asn)
n.7514G>C
c.4416G>C (p.Lys1472Asn)
c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
2g.165380729G>TCA349034421SCN2Ac.4446G>T (p.Lys1482Asn)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
c.*4969G>T (n.*4969G>T)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.4050G>T (p.Lys1350Asn)
n.7514G>T
c.4416G>T (p.Lys1472Asn)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
2g.165380730A>CCA349034425SCN2Ac.4446+1A>C (n.4446+1A>C)
c.*2765+1A>C (n.*2765+1A>C)
c.*2433+1A>C (n.*2433+1A>C)
c.*4969+1A>C (n.*4969+1A>C)
c.*2388+1A>C (n.*2388+1A>C)
c.4050+1A>C (n.4050+1A>C)
n.7515A>C
c.4416+1A>C (n.4416+1A>C)
c.3693+1A>C (n.3693+1A>C)
c.2244+1A>C (n.2244+1A>C)
2g.165380730A>GCA349034428SCN2Ac.4446+1A>G (n.4446+1A>G)
c.*2765+1A>G (n.*2765+1A>G)
c.*2433+1A>G (n.*2433+1A>G)
c.*4969+1A>G (n.*4969+1A>G)
c.*2388+1A>G (n.*2388+1A>G)
c.4050+1A>G (n.4050+1A>G)
n.7515A>G
c.4416+1A>G (n.4416+1A>G)
c.3693+1A>G (n.3693+1A>G)
c.2244+1A>G (n.2244+1A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380730A>TCA349034423SCN2Ac.4446+1A>T (n.4446+1A>T)
c.*2765+1A>T (n.*2765+1A>T)
c.*2433+1A>T (n.*2433+1A>T)
c.*4969+1A>T (n.*4969+1A>T)
c.*2388+1A>T (n.*2388+1A>T)
c.4050+1A>T (n.4050+1A>T)
n.7515A>T
c.4416+1A>T (n.4416+1A>T)
c.3693+1A>T (n.3693+1A>T)
c.2244+1A>T (n.2244+1A>T)
2g.165380731T>ACA349034430SCN2Ac.4446+2T>A (n.4446+2T>A)
c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A)
c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A)
c.*4969+2T>A (n.*4969+2T>A)
c.*2388+2T>A (n.*2388+2T>A)
c.4050+2T>A (n.4050+2T>A)
n.7516T>A
c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
c.3693+2T>A (n.3693+2T>A)
c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
2g.165380731T>CCA349034435SCN2Ac.4446+2T>C (n.4446+2T>C)
c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C)
c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C)
c.*4969+2T>C (n.*4969+2T>C)
c.*2388+2T>C (n.*2388+2T>C)
c.4050+2T>C (n.4050+2T>C)
n.7516T>C
c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
c.3693+2T>C (n.3693+2T>C)
c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165380731T>GCA349034433SCN2Ac.4446+2T>G (n.4446+2T>G)
c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G)
c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G)
c.*4969+2T>G (n.*4969+2T>G)
c.*2388+2T>G (n.*2388+2T>G)
c.4050+2T>G (n.4050+2T>G)
n.7516T>G
c.4416+2T>G (n.4416+2T>G)
c.3693+2T>G (n.3693+2T>G)
c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
2g.165380732A>GCA2661741351SCN2Ac.4446+3A>G (n.4446+3A>G)
c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G)
c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G)
c.*4969+3A>G (n.*4969+3A>G)
c.*2388+3A>G (n.*2388+3A>G)
c.4050+3A>G (n.4050+3A>G)
n.7517A>G
c.4416+3A>G (n.4416+3A>G)
c.3693+3A>G (n.3693+3A>G)
c.2244+3A>G (n.2244+3A>G)
 gnomAD v4
2g.165380734G>ACA2580614382SCN2Ac.4446+5G>A (n.4446+5G>A)
c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A)
c.*2433+5G>A (n.*2433+5G>A)
c.*4969+5G>A (n.*4969+5G>A)
c.*2388+5G>A (n.*2388+5G>A)
c.4050+5G>A (n.4050+5G>A)
n.7519G>A
c.4416+5G>A (n.4416+5G>A)
c.3693+5G>A (n.3693+5G>A)
c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
 ClinVar
2g.165380734G>CCA2740095816SCN2Ac.4446+5G>C (n.4446+5G>C)
c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C)
c.*2433+5G>C (n.*2433+5G>C)
c.*4969+5G>C (n.*4969+5G>C)
c.*2388+5G>C (n.*2388+5G>C)
c.4050+5G>C (n.4050+5G>C)
n.7519G>C
c.4416+5G>C (n.4416+5G>C)
c.3693+5G>C (n.3693+5G>C)
c.2244+5G>C (n.2244+5G>C)
 ClinVar
2g.165380738A=CA1304561059SCN2Ac.4446+9A= (n.4446+9A=)
c.*2765+9A= (n.*2765+9A=)
c.*2433+9A= (n.*2433+9A=)
c.*4969+9A= (n.*4969+9A=)
c.*2388+9A= (n.*2388+9A=)
c.4050+9A= (n.4050+9A=)
n.7523A=
c.4416+9A= (n.4416+9A=)
c.3693+9A= (n.3693+9A=)
c.2244+9A= (n.2244+9A=)
2g.165380738A>GCA317969SCN2Ac.4446+9A>G (n.4446+9A>G)
c.*2765+9A>G (n.*2765+9A>G)
c.*2433+9A>G (n.*2433+9A>G)
c.*4969+9A>G (n.*4969+9A>G)
c.*2388+9A>G (n.*2388+9A>G)
c.4050+9A>G (n.4050+9A>G)
n.7523A>G
c.4416+9A>G (n.4416+9A>G)
c.3693+9A>G (n.3693+9A>G)
c.2244+9A>G (n.2244+9A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165380740T>CCA2577142922SCN2Ac.4446+11T>C (n.4446+11T>C)
c.*2765+11T>C (n.*2765+11T>C)
c.*2433+11T>C (n.*2433+11T>C)
c.*4969+11T>C (n.*4969+11T>C)
c.*2388+11T>C (n.*2388+11T>C)
c.4050+11T>C (n.4050+11T>C)
n.7525T>C
c.4416+11T>C (n.4416+11T>C)
c.3693+11T>C (n.3693+11T>C)
c.2244+11T>C (n.2244+11T>C)
 ClinVar
2g.165380742A>CCA1038785674SCN2Ac.4446+13A>C (n.4446+13A>C)
c.*2765+13A>C (n.*2765+13A>C)
c.*2433+13A>C (n.*2433+13A>C)
c.*4969+13A>C (n.*4969+13A>C)
c.*2388+13A>C (n.*2388+13A>C)
c.4050+13A>C (n.4050+13A>C)
n.7527A>C
c.4416+13A>C (n.4416+13A>C)
c.3693+13A>C (n.3693+13A>C)
c.2244+13A>C (n.2244+13A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380742A>TCA2661741353SCN2Ac.4446+13A>T (n.4446+13A>T)
c.*2765+13A>T (n.*2765+13A>T)
c.*2433+13A>T (n.*2433+13A>T)
c.*4969+13A>T (n.*4969+13A>T)
c.*2388+13A>T (n.*2388+13A>T)
c.4050+13A>T (n.4050+13A>T)
n.7527A>T
c.4416+13A>T (n.4416+13A>T)
c.3693+13A>T (n.3693+13A>T)
c.2244+13A>T (n.2244+13A>T)
 gnomAD v4
2g.165380744A=CA1304561060SCN2Ac.4446+15A= (n.4446+15A=)
c.*2765+15A= (n.*2765+15A=)
c.*2433+15A= (n.*2433+15A=)
c.*4969+15A= (n.*4969+15A=)
c.*2388+15A= (n.*2388+15A=)
c.4050+15A= (n.4050+15A=)
n.7529A=
c.4416+15A= (n.4416+15A=)
c.3693+15A= (n.3693+15A=)
c.2244+15A= (n.2244+15A=)
2g.165380744A>GCA1940274SCN2Ac.4446+15A>G (n.4446+15A>G)
c.*2765+15A>G (n.*2765+15A>G)
c.*2433+15A>G (n.*2433+15A>G)
c.*4969+15A>G (n.*4969+15A>G)
c.*2388+15A>G (n.*2388+15A>G)
c.4050+15A>G (n.4050+15A>G)
n.7529A>G
c.4416+15A>G (n.4416+15A>G)
c.3693+15A>G (n.3693+15A>G)
c.2244+15A>G (n.2244+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380745C>ACA2661741355SCN2Ac.4446+16C>A (n.4446+16C>A)
c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A)
c.*2433+16C>A (n.*2433+16C>A)
c.*4969+16C>A (n.*4969+16C>A)
c.*2388+16C>A (n.*2388+16C>A)
c.4050+16C>A (n.4050+16C>A)
n.7530C>A
c.4416+16C>A (n.4416+16C>A)
c.3693+16C>A (n.3693+16C>A)
c.2244+16C>A (n.2244+16C>A)
 gnomAD v4
2g.165380745C=CA1304561061SCN2Ac.4446+16C= (n.4446+16C=)
c.*2765+16C= (n.*2765+16C=)
c.*2433+16C= (n.*2433+16C=)
c.*4969+16C= (n.*4969+16C=)
c.*2388+16C= (n.*2388+16C=)
c.4050+16C= (n.4050+16C=)
n.7530C=
c.4416+16C= (n.4416+16C=)
c.3693+16C= (n.3693+16C=)
c.2244+16C= (n.2244+16C=)
2g.165380745C>TCA760107491SCN2Ac.4446+16C>T (n.4446+16C>T)
c.*2765+16C>T (n.*2765+16C>T)
c.*2433+16C>T (n.*2433+16C>T)
c.*4969+16C>T (n.*4969+16C>T)
c.*2388+16C>T (n.*2388+16C>T)
c.4050+16C>T (n.4050+16C>T)
n.7530C>T
c.4416+16C>T (n.4416+16C>T)
c.3693+16C>T (n.3693+16C>T)
c.2244+16C>T (n.2244+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380746T>CCA1304561063SCN2Ac.4446+17T>C (n.4446+17T>C)
c.*2765+17T>C (n.*2765+17T>C)
c.*2433+17T>C (n.*2433+17T>C)
c.*4969+17T>C (n.*4969+17T>C)
c.*2388+17T>C (n.*2388+17T>C)
c.4050+17T>C (n.4050+17T>C)
n.7531T>C
c.4416+17T>C (n.4416+17T>C)
c.3693+17T>C (n.3693+17T>C)
c.2244+17T>C (n.2244+17T>C)
 dbSNP
2g.165380746T=CA1304561062SCN2Ac.4446+17T= (n.4446+17T=)
c.*2765+17T= (n.*2765+17T=)
c.*2433+17T= (n.*2433+17T=)
c.*4969+17T= (n.*4969+17T=)
c.*2388+17T= (n.*2388+17T=)
c.4050+17T= (n.4050+17T=)
n.7531T=
c.4416+17T= (n.4416+17T=)
c.3693+17T= (n.3693+17T=)
c.2244+17T= (n.2244+17T=)
2g.165380747T>ACA537122232SCN2Ac.4446+18T>A (n.4446+18T>A)
c.*2765+18T>A (n.*2765+18T>A)
c.*2433+18T>A (n.*2433+18T>A)
c.*4969+18T>A (n.*4969+18T>A)
c.*2388+18T>A (n.*2388+18T>A)
c.4050+18T>A (n.4050+18T>A)
n.7532T>A
c.4416+18T>A (n.4416+18T>A)
c.3693+18T>A (n.3693+18T>A)
c.2244+18T>A (n.2244+18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380747T=CA1304561064SCN2Ac.4446+18T= (n.4446+18T=)
c.*2765+18T= (n.*2765+18T=)
c.*2433+18T= (n.*2433+18T=)
c.*4969+18T= (n.*4969+18T=)
c.*2388+18T= (n.*2388+18T=)
c.4050+18T= (n.4050+18T=)
n.7532T=
c.4416+18T= (n.4416+18T=)
c.3693+18T= (n.3693+18T=)
c.2244+18T= (n.2244+18T=)
2g.165380748C>ACA2661741358SCN2Ac.4446+19C>A (n.4446+19C>A)
c.*2765+19C>A (n.*2765+19C>A)
c.*2433+19C>A (n.*2433+19C>A)
c.*4969+19C>A (n.*4969+19C>A)
c.*2388+19C>A (n.*2388+19C>A)
c.4050+19C>A (n.4050+19C>A)
n.7533C>A
c.4416+19C>A (n.4416+19C>A)
c.3693+19C>A (n.3693+19C>A)
c.2244+19C>A (n.2244+19C>A)
 gnomAD v4
2g.165380750T>ACA2661741360SCN2Ac.4446+21T>A (n.4446+21T>A)
c.*2765+21T>A (n.*2765+21T>A)
c.*2433+21T>A (n.*2433+21T>A)
c.*4969+21T>A (n.*4969+21T>A)
c.*2388+21T>A (n.*2388+21T>A)
c.4050+21T>A (n.4050+21T>A)
n.7535T>A
c.4416+21T>A (n.4416+21T>A)
c.3693+21T>A (n.3693+21T>A)
c.2244+21T>A (n.2244+21T>A)
 gnomAD v4
2g.165380750T>CCA2661741359SCN2Ac.4446+21T>C (n.4446+21T>C)
c.*2765+21T>C (n.*2765+21T>C)
c.*2433+21T>C (n.*2433+21T>C)
c.*4969+21T>C (n.*4969+21T>C)
c.*2388+21T>C (n.*2388+21T>C)
c.4050+21T>C (n.4050+21T>C)
n.7535T>C
c.4416+21T>C (n.4416+21T>C)
c.3693+21T>C (n.3693+21T>C)
c.2244+21T>C (n.2244+21T>C)
 gnomAD v4
2g.165380751C>ACA2661741362SCN2Ac.4446+22C>A (n.4446+22C>A)
c.*2765+22C>A (n.*2765+22C>A)
c.*2433+22C>A (n.*2433+22C>A)
c.*4969+22C>A (n.*4969+22C>A)
c.*2388+22C>A (n.*2388+22C>A)
c.4050+22C>A (n.4050+22C>A)
n.7536C>A
c.4416+22C>A (n.4416+22C>A)
c.3693+22C>A (n.3693+22C>A)
c.2244+22C>A (n.2244+22C>A)
 gnomAD v4
2g.165380751C=CA1304561065SCN2Ac.4446+22C= (n.4446+22C=)
c.*2765+22C= (n.*2765+22C=)
c.*2433+22C= (n.*2433+22C=)
c.*4969+22C= (n.*4969+22C=)
c.*2388+22C= (n.*2388+22C=)
c.4050+22C= (n.4050+22C=)
n.7536C=
c.4416+22C= (n.4416+22C=)
c.3693+22C= (n.3693+22C=)
c.2244+22C= (n.2244+22C=)
2g.165380751C>TCA537122233SCN2Ac.4446+22C>T (n.4446+22C>T)
c.*2765+22C>T (n.*2765+22C>T)
c.*2433+22C>T (n.*2433+22C>T)
c.*4969+22C>T (n.*4969+22C>T)
c.*2388+22C>T (n.*2388+22C>T)
c.4050+22C>T (n.4050+22C>T)
n.7536C>T
c.4416+22C>T (n.4416+22C>T)
c.3693+22C>T (n.3693+22C>T)
c.2244+22C>T (n.2244+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380752C>ACA2661741364SCN2Ac.4446+23C>A (n.4446+23C>A)
c.*2765+23C>A (n.*2765+23C>A)
c.*2433+23C>A (n.*2433+23C>A)
c.*4969+23C>A (n.*4969+23C>A)
c.*2388+23C>A (n.*2388+23C>A)
c.4050+23C>A (n.4050+23C>A)
n.7537C>A
c.4416+23C>A (n.4416+23C>A)
c.3693+23C>A (n.3693+23C>A)
c.2244+23C>A (n.2244+23C>A)
 gnomAD v4
2g.165380752C>TCA2606280144SCN2Ac.4446+23C>T (n.4446+23C>T)
c.*2765+23C>T (n.*2765+23C>T)
c.*2433+23C>T (n.*2433+23C>T)
c.*4969+23C>T (n.*4969+23C>T)
c.*2388+23C>T (n.*2388+23C>T)
c.4050+23C>T (n.4050+23C>T)
n.7537C>T
c.4416+23C>T (n.4416+23C>T)
c.3693+23C>T (n.3693+23C>T)
c.2244+23C>T (n.2244+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380753T>ACA2661741366SCN2Ac.4446+24T>A (n.4446+24T>A)
c.*2765+24T>A (n.*2765+24T>A)
c.*2433+24T>A (n.*2433+24T>A)
c.*4969+24T>A (n.*4969+24T>A)
c.*2388+24T>A (n.*2388+24T>A)
c.4050+24T>A (n.4050+24T>A)
n.7538T>A
c.4416+24T>A (n.4416+24T>A)
c.3693+24T>A (n.3693+24T>A)
c.2244+24T>A (n.2244+24T>A)
 gnomAD v4
2g.165380753T>CCA760107503SCN2Ac.4446+24T>C (n.4446+24T>C)
c.*2765+24T>C (n.*2765+24T>C)
c.*2433+24T>C (n.*2433+24T>C)
c.*4969+24T>C (n.*4969+24T>C)
c.*2388+24T>C (n.*2388+24T>C)
c.4050+24T>C (n.4050+24T>C)
n.7538T>C
c.4416+24T>C (n.4416+24T>C)
c.3693+24T>C (n.3693+24T>C)
c.2244+24T>C (n.2244+24T>C)
 dbSNP
2g.165380753T>GCA2577142923SCN2Ac.4446+24T>G (n.4446+24T>G)
c.*2765+24T>G (n.*2765+24T>G)
c.*2433+24T>G (n.*2433+24T>G)
c.*4969+24T>G (n.*4969+24T>G)
c.*2388+24T>G (n.*2388+24T>G)
c.4050+24T>G (n.4050+24T>G)
n.7538T>G
c.4416+24T>G (n.4416+24T>G)
c.3693+24T>G (n.3693+24T>G)
c.2244+24T>G (n.2244+24T>G)
2g.165380753T=CA1304561066SCN2Ac.4446+24T= (n.4446+24T=)
c.*2765+24T= (n.*2765+24T=)
c.*2433+24T= (n.*2433+24T=)
c.*4969+24T= (n.*4969+24T=)
c.*2388+24T= (n.*2388+24T=)
c.4050+24T= (n.4050+24T=)
n.7538T=
c.4416+24T= (n.4416+24T=)
c.3693+24T= (n.3693+24T=)
c.2244+24T= (n.2244+24T=)
2g.165380755G>CCA2661741368SCN2Ac.4446+26G>C (n.4446+26G>C)
c.*2765+26G>C (n.*2765+26G>C)
c.*2433+26G>C (n.*2433+26G>C)
c.*4969+26G>C (n.*4969+26G>C)
c.*2388+26G>C (n.*2388+26G>C)
c.4050+26G>C (n.4050+26G>C)
n.7540G>C
c.4416+26G>C (n.4416+26G>C)
c.3693+26G>C (n.3693+26G>C)
c.2244+26G>C (n.2244+26G>C)
 gnomAD v4
2g.165380755G=CA1304561067SCN2Ac.4446+26G= (n.4446+26G=)
c.*2765+26G= (n.*2765+26G=)
c.*2433+26G= (n.*2433+26G=)
c.*4969+26G= (n.*4969+26G=)
c.*2388+26G= (n.*2388+26G=)
c.4050+26G= (n.4050+26G=)
n.7540G=
c.4416+26G= (n.4416+26G=)
c.3693+26G= (n.3693+26G=)
c.2244+26G= (n.2244+26G=)
2g.165380755G>TCA1940275SCN2Ac.4446+26G>T (n.4446+26G>T)
c.*2765+26G>T (n.*2765+26G>T)
c.*2433+26G>T (n.*2433+26G>T)
c.*4969+26G>T (n.*4969+26G>T)
c.*2388+26G>T (n.*2388+26G>T)
c.4050+26G>T (n.4050+26G>T)
n.7540G>T
c.4416+26G>T (n.4416+26G>T)
c.3693+26G>T (n.3693+26G>T)
c.2244+26G>T (n.2244+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380756C>ACA2661741372SCN2Ac.4446+27C>A (n.4446+27C>A)
c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A)
c.*2433+27C>A (n.*2433+27C>A)
c.*4969+27C>A (n.*4969+27C>A)
c.*2388+27C>A (n.*2388+27C>A)
c.4050+27C>A (n.4050+27C>A)
n.7541C>A
c.4416+27C>A (n.4416+27C>A)
c.3693+27C>A (n.3693+27C>A)
c.2244+27C>A (n.2244+27C>A)
 gnomAD v4
2g.165380756C>GCA2661741373SCN2Ac.4446+27C>G (n.4446+27C>G)
c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G)
c.*2433+27C>G (n.*2433+27C>G)
c.*4969+27C>G (n.*4969+27C>G)
c.*2388+27C>G (n.*2388+27C>G)
c.4050+27C>G (n.4050+27C>G)
n.7541C>G
c.4416+27C>G (n.4416+27C>G)
c.3693+27C>G (n.3693+27C>G)
c.2244+27C>G (n.2244+27C>G)
 gnomAD v4
2g.165380756C>TCA2661741374SCN2Ac.4446+27C>T (n.4446+27C>T)
c.*2765+27C>T (n.*2765+27C>T)
c.*2433+27C>T (n.*2433+27C>T)
c.*4969+27C>T (n.*4969+27C>T)
c.*2388+27C>T (n.*2388+27C>T)
c.4050+27C>T (n.4050+27C>T)
n.7541C>T
c.4416+27C>T (n.4416+27C>T)
c.3693+27C>T (n.3693+27C>T)
c.2244+27C>T (n.2244+27C>T)
 gnomAD v4
2g.165380757T>CCA537122234SCN2Ac.4446+28T>C (n.4446+28T>C)
c.*2765+28T>C (n.*2765+28T>C)
c.*2433+28T>C (n.*2433+28T>C)
c.*4969+28T>C (n.*4969+28T>C)
c.*2388+28T>C (n.*2388+28T>C)
c.4050+28T>C (n.4050+28T>C)
n.7542T>C
c.4416+28T>C (n.4416+28T>C)
c.3693+28T>C (n.3693+28T>C)
c.2244+28T>C (n.2244+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380757T=CA1304561068SCN2Ac.4446+28T= (n.4446+28T=)
c.*2765+28T= (n.*2765+28T=)
c.*2433+28T= (n.*2433+28T=)
c.*4969+28T= (n.*4969+28T=)
c.*2388+28T= (n.*2388+28T=)
c.4050+28T= (n.4050+28T=)
n.7542T=
c.4416+28T= (n.4416+28T=)
c.3693+28T= (n.3693+28T=)
c.2244+28T= (n.2244+28T=)
2g.165380758C>ACA2661741375SCN2Ac.4446+29C>A (n.4446+29C>A)
c.*2765+29C>A (n.*2765+29C>A)
c.*2433+29C>A (n.*2433+29C>A)
c.*4969+29C>A (n.*4969+29C>A)
c.*2388+29C>A (n.*2388+29C>A)
c.4050+29C>A (n.4050+29C>A)
n.7543C>A
c.4416+29C>A (n.4416+29C>A)
c.3693+29C>A (n.3693+29C>A)
c.2244+29C>A (n.2244+29C>A)
 gnomAD v4
2g.165380759T>ACA2661741376SCN2Ac.4446+30T>A (n.4446+30T>A)
c.*2765+30T>A (n.*2765+30T>A)
c.*2433+30T>A (n.*2433+30T>A)
c.*4969+30T>A (n.*4969+30T>A)
c.*2388+30T>A (n.*2388+30T>A)
c.4050+30T>A (n.4050+30T>A)
n.7544T>A
c.4416+30T>A (n.4416+30T>A)
c.3693+30T>A (n.3693+30T>A)
c.2244+30T>A (n.2244+30T>A)
 gnomAD v4
2g.165380759T>CCA2661741377SCN2Ac.4446+30T>C (n.4446+30T>C)
c.*2765+30T>C (n.*2765+30T>C)
c.*2433+30T>C (n.*2433+30T>C)
c.*4969+30T>C (n.*4969+30T>C)
c.*2388+30T>C (n.*2388+30T>C)
c.4050+30T>C (n.4050+30T>C)
n.7544T>C
c.4416+30T>C (n.4416+30T>C)
c.3693+30T>C (n.3693+30T>C)
c.2244+30T>C (n.2244+30T>C)
 gnomAD v4
2g.165380760G>ACA537122235SCN2Ac.4446+31G>A (n.4446+31G>A)
c.*2765+31G>A (n.*2765+31G>A)
c.*2433+31G>A (n.*2433+31G>A)
c.*4969+31G>A (n.*4969+31G>A)
c.*2388+31G>A (n.*2388+31G>A)
c.4050+31G>A (n.4050+31G>A)
n.7545G>A
c.4416+31G>A (n.4416+31G>A)
c.3693+31G>A (n.3693+31G>A)
c.2244+31G>A (n.2244+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165380760G=CA1304561069SCN2Ac.4446+31G= (n.4446+31G=)
c.*2765+31G= (n.*2765+31G=)
c.*2433+31G= (n.*2433+31G=)
c.*4969+31G= (n.*4969+31G=)
c.*2388+31G= (n.*2388+31G=)
c.4050+31G= (n.4050+31G=)
n.7545G=
c.4416+31G= (n.4416+31G=)
c.3693+31G= (n.3693+31G=)
c.2244+31G= (n.2244+31G=)
2g.165380760G>TCA2661741378SCN2Ac.4446+31G>T (n.4446+31G>T)
c.*2765+31G>T (n.*2765+31G>T)
c.*2433+31G>T (n.*2433+31G>T)
c.*4969+31G>T (n.*4969+31G>T)
c.*2388+31G>T (n.*2388+31G>T)
c.4050+31G>T (n.4050+31G>T)
n.7545G>T
c.4416+31G>T (n.4416+31G>T)
c.3693+31G>T (n.3693+31G>T)
c.2244+31G>T (n.2244+31G>T)
 gnomAD v4
2g.165380761A>GCA2661741379SCN2Ac.4446+32A>G (n.4446+32A>G)
c.*2765+32A>G (n.*2765+32A>G)
c.*2433+32A>G (n.*2433+32A>G)
c.*4969+32A>G (n.*4969+32A>G)
c.*2388+32A>G (n.*2388+32A>G)
c.4050+32A>G (n.4050+32A>G)
n.7546A>G
c.4416+32A>G (n.4416+32A>G)
c.3693+32A>G (n.3693+32A>G)
c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
 gnomAD v4
2g.165380762A>GCA2661741381SCN2Ac.4446+33A>G (n.4446+33A>G)
c.*2765+33A>G (n.*2765+33A>G)
c.*2433+33A>G (n.*2433+33A>G)
c.*4969+33A>G (n.*4969+33A>G)
c.*2388+33A>G (n.*2388+33A>G)
c.4050+33A>G (n.4050+33A>G)
n.7547A>G
c.4416+33A>G (n.4416+33A>G)
c.3693+33A>G (n.3693+33A>G)
c.2244+33A>G (n.2244+33A>G)
 gnomAD v4
2g.165380762A>TCA2661741380SCN2Ac.4446+33A>T (n.4446+33A>T)
c.*2765+33A>T (n.*2765+33A>T)
c.*2433+33A>T (n.*2433+33A>T)
c.*4969+33A>T (n.*4969+33A>T)
c.*2388+33A>T (n.*2388+33A>T)
c.4050+33A>T (n.4050+33A>T)
n.7547A>T
c.4416+33A>T (n.4416+33A>T)
c.3693+33A>T (n.3693+33A>T)
c.2244+33A>T (n.2244+33A>T)
 gnomAD v4
2g.165380763A>GCA2661741382SCN2Ac.4446+34A>G (n.4446+34A>G)
c.*2765+34A>G (n.*2765+34A>G)
c.*2433+34A>G (n.*2433+34A>G)
c.*4969+34A>G (n.*4969+34A>G)
c.*2388+34A>G (n.*2388+34A>G)
c.4050+34A>G (n.4050+34A>G)
n.7548A>G
c.4416+34A>G (n.4416+34A>G)
c.3693+34A>G (n.3693+34A>G)
c.2244+34A>G (n.2244+34A>G)
 gnomAD v4
2g.165380764T>CCA2661741383SCN2Ac.4446+35T>C (n.4446+35T>C)
c.*2765+35T>C (n.*2765+35T>C)
c.*2433+35T>C (n.*2433+35T>C)
c.*4969+35T>C (n.*4969+35T>C)
c.*2388+35T>C (n.*2388+35T>C)
c.4050+35T>C (n.4050+35T>C)
n.7549T>C
c.4416+35T>C (n.4416+35T>C)
c.3693+35T>C (n.3693+35T>C)
c.2244+35T>C (n.2244+35T>C)
 gnomAD v4
2g.165380765A=CA1304561070SCN2Ac.4446+36A= (n.4446+36A=)
c.*2765+36A= (n.*2765+36A=)
c.*2433+36A= (n.*2433+36A=)
c.*4969+36A= (n.*4969+36A=)
c.*2388+36A= (n.*2388+36A=)
c.4050+36A= (n.4050+36A=)
n.7550A=
c.4416+36A= (n.4416+36A=)
c.3693+36A= (n.3693+36A=)
c.2244+36A= (n.2244+36A=)
2g.165380765A>GCA1940276SCN2Ac.4446+36A>G (n.4446+36A>G)
c.*2765+36A>G (n.*2765+36A>G)
c.*2433+36A>G (n.*2433+36A>G)
c.*4969+36A>G (n.*4969+36A>G)
c.*2388+36A>G (n.*2388+36A>G)
c.4050+36A>G (n.4050+36A>G)
n.7550A>G
c.4416+36A>G (n.4416+36A>G)
c.3693+36A>G (n.3693+36A>G)
c.2244+36A>G (n.2244+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380766T>CCA1038785678SCN2Ac.4446+37T>C (n.4446+37T>C)
c.*2765+37T>C (n.*2765+37T>C)
c.*2433+37T>C (n.*2433+37T>C)
c.*4969+37T>C (n.*4969+37T>C)
c.*2388+37T>C (n.*2388+37T>C)
c.4050+37T>C (n.4050+37T>C)
n.7551T>C
c.4416+37T>C (n.4416+37T>C)
c.3693+37T>C (n.3693+37T>C)
c.2244+37T>C (n.2244+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380766T=CA1304561071SCN2Ac.4446+37T= (n.4446+37T=)
c.*2765+37T= (n.*2765+37T=)
c.*2433+37T= (n.*2433+37T=)
c.*4969+37T= (n.*4969+37T=)
c.*2388+37T= (n.*2388+37T=)
c.4050+37T= (n.4050+37T=)
n.7551T=
c.4416+37T= (n.4416+37T=)
c.3693+37T= (n.3693+37T=)
c.2244+37T= (n.2244+37T=)
2g.165380767G>ACA2661741385SCN2Ac.4446+38G>A (n.4446+38G>A)
c.*2765+38G>A (n.*2765+38G>A)
c.*2433+38G>A (n.*2433+38G>A)
c.*4969+38G>A (n.*4969+38G>A)
c.*2388+38G>A (n.*2388+38G>A)
c.4050+38G>A (n.4050+38G>A)
n.7552G>A
c.4416+38G>A (n.4416+38G>A)
c.3693+38G>A (n.3693+38G>A)
c.2244+38G>A (n.2244+38G>A)
 gnomAD v4
2g.165380767G>CCA2554328993SCN2Ac.4446+38G>C (n.4446+38G>C)
c.*2765+38G>C (n.*2765+38G>C)
c.*2433+38G>C (n.*2433+38G>C)
c.*4969+38G>C (n.*4969+38G>C)
c.*2388+38G>C (n.*2388+38G>C)
c.4050+38G>C (n.4050+38G>C)
n.7552G>C
c.4416+38G>C (n.4416+38G>C)
c.3693+38G>C (n.3693+38G>C)
c.2244+38G>C (n.2244+38G>C)
2g.165380767G>TCA2661741386SCN2Ac.4446+38G>T (n.4446+38G>T)
c.*2765+38G>T (n.*2765+38G>T)
c.*2433+38G>T (n.*2433+38G>T)
c.*4969+38G>T (n.*4969+38G>T)
c.*2388+38G>T (n.*2388+38G>T)
c.4050+38G>T (n.4050+38G>T)
n.7552G>T
c.4416+38G>T (n.4416+38G>T)
c.3693+38G>T (n.3693+38G>T)
c.2244+38G>T (n.2244+38G>T)
 gnomAD v4
2g.165380767_165380770delCA2661741384SCN2Ac.4446+38_4446+41del (n.4446+38_4446+41del)
c.*2765+38_*2765+41del (n.*2765+38_*2765+41del)
c.*2433+38_*2433+41del (n.*2433+38_*2433+41del)
c.*4969+38_*4969+41del (n.*4969+38_*4969+41del)
c.*2388+38_*2388+41del (n.*2388+38_*2388+41del)
c.4050+38_4050+41del (n.4050+38_4050+41del)
n.7552_7555del
c.4416+38_4416+41del (n.4416+38_4416+41del)
c.3693+38_3693+41del (n.3693+38_3693+41del)
c.2244+38_2244+41del (n.2244+38_2244+41del)
 gnomAD v4
2g.165380768A>GCA2661741388SCN2Ac.4446+39A>G (n.4446+39A>G)
c.*2765+39A>G (n.*2765+39A>G)
c.*2433+39A>G (n.*2433+39A>G)
c.*4969+39A>G (n.*4969+39A>G)
c.*2388+39A>G (n.*2388+39A>G)
c.4050+39A>G (n.4050+39A>G)
n.7553A>G
c.4416+39A>G (n.4416+39A>G)
c.3693+39A>G (n.3693+39A>G)
c.2244+39A>G (n.2244+39A>G)
 gnomAD v4
2g.165380769A>GCA2661741389SCN2Ac.4446+40A>G (n.4446+40A>G)
c.*2765+40A>G (n.*2765+40A>G)
c.*2433+40A>G (n.*2433+40A>G)
c.*4969+40A>G (n.*4969+40A>G)
c.*2388+40A>G (n.*2388+40A>G)
c.4050+40A>G (n.4050+40A>G)
n.7554A>G
c.4416+40A>G (n.4416+40A>G)
c.3693+40A>G (n.3693+40A>G)
c.2244+40A>G (n.2244+40A>G)
 gnomAD v4
2g.165380770C>ACA2661741391SCN2Ac.4446+41C>A (n.4446+41C>A)
c.*2765+41C>A (n.*2765+41C>A)
c.*2433+41C>A (n.*2433+41C>A)
c.*4969+41C>A (n.*4969+41C>A)
c.*2388+41C>A (n.*2388+41C>A)
c.4050+41C>A (n.4050+41C>A)
n.7555C>A
c.4416+41C>A (n.4416+41C>A)
c.3693+41C>A (n.3693+41C>A)
c.2244+41C>A (n.2244+41C>A)
 gnomAD v4
2g.165380770C=CA1304561072SCN2Ac.4446+41C= (n.4446+41C=)
c.*2765+41C= (n.*2765+41C=)
c.*2433+41C= (n.*2433+41C=)
c.*4969+41C= (n.*4969+41C=)
c.*2388+41C= (n.*2388+41C=)
c.4050+41C= (n.4050+41C=)
n.7555C=
c.4416+41C= (n.4416+41C=)
c.3693+41C= (n.3693+41C=)
c.2244+41C= (n.2244+41C=)
2g.165380770C>GCA2661741393SCN2Ac.4446+41C>G (n.4446+41C>G)
c.*2765+41C>G (n.*2765+41C>G)
c.*2433+41C>G (n.*2433+41C>G)
c.*4969+41C>G (n.*4969+41C>G)
c.*2388+41C>G (n.*2388+41C>G)
c.4050+41C>G (n.4050+41C>G)
n.7555C>G
c.4416+41C>G (n.4416+41C>G)
c.3693+41C>G (n.3693+41C>G)
c.2244+41C>G (n.2244+41C>G)
 gnomAD v4
2g.165380770C>TCA1038785680SCN2Ac.4446+41C>T (n.4446+41C>T)
c.*2765+41C>T (n.*2765+41C>T)
c.*2433+41C>T (n.*2433+41C>T)
c.*4969+41C>T (n.*4969+41C>T)
c.*2388+41C>T (n.*2388+41C>T)
c.4050+41C>T (n.4050+41C>T)
n.7555C>T
c.4416+41C>T (n.4416+41C>T)
c.3693+41C>T (n.3693+41C>T)
c.2244+41C>T (n.2244+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380771T>CCA2661741396SCN2Ac.4446+42T>C (n.4446+42T>C)
c.*2765+42T>C (n.*2765+42T>C)
c.*2433+42T>C (n.*2433+42T>C)
c.*4969+42T>C (n.*4969+42T>C)
c.*2388+42T>C (n.*2388+42T>C)
c.4050+42T>C (n.4050+42T>C)
n.7556T>C
c.4416+42T>C (n.4416+42T>C)
c.3693+42T>C (n.3693+42T>C)
c.2244+42T>C (n.2244+42T>C)
 gnomAD v4
2g.165380772A>GCA2577142925SCN2Ac.4446+43A>G (n.4446+43A>G)
c.*2765+43A>G (n.*2765+43A>G)
c.*2433+43A>G (n.*2433+43A>G)
c.*4969+43A>G (n.*4969+43A>G)
c.*2388+43A>G (n.*2388+43A>G)
c.4050+43A>G (n.4050+43A>G)
n.7557A>G
c.4416+43A>G (n.4416+43A>G)
c.3693+43A>G (n.3693+43A>G)
c.2244+43A>G (n.2244+43A>G)
2g.165380772A>TCA2661741401SCN2Ac.4446+43A>T (n.4446+43A>T)
c.*2765+43A>T (n.*2765+43A>T)
c.*2433+43A>T (n.*2433+43A>T)
c.*4969+43A>T (n.*4969+43A>T)
c.*2388+43A>T (n.*2388+43A>T)
c.4050+43A>T (n.4050+43A>T)
n.7557A>T
c.4416+43A>T (n.4416+43A>T)
c.3693+43A>T (n.3693+43A>T)
c.2244+43A>T (n.2244+43A>T)
 gnomAD v4
2g.165380772_165380774delCA2661741399SCN2Ac.4446+43_4446+45del (n.4446+43_4446+45del)
c.*2765+43_*2765+45del (n.*2765+43_*2765+45del)
c.*2433+43_*2433+45del (n.*2433+43_*2433+45del)
c.*4969+43_*4969+45del (n.*4969+43_*4969+45del)
c.*2388+43_*2388+45del (n.*2388+43_*2388+45del)
c.4050+43_4050+45del (n.4050+43_4050+45del)
n.7557_7559del
c.4416+43_4416+45del (n.4416+43_4416+45del)
c.3693+43_3693+45del (n.3693+43_3693+45del)
c.2244+43_2244+45del (n.2244+43_2244+45del)
 gnomAD v4
2g.165380774delCA2577142924SCN2Ac.4446+45del (n.4446+45del)
c.*2765+45del (n.*2765+45del)
c.*2433+45del (n.*2433+45del)
c.*4969+45del (n.*4969+45del)
c.*2388+45del (n.*2388+45del)
c.4050+45del (n.4050+45del)
n.7559del
c.4416+45del (n.4416+45del)
c.3693+45del (n.3693+45del)
c.2244+45del (n.2244+45del)
2g.165380773A=CA1304561073SCN2Ac.4446+44A= (n.4446+44A=)
c.*2765+44A= (n.*2765+44A=)
c.*2433+44A= (n.*2433+44A=)
c.*4969+44A= (n.*4969+44A=)
c.*2388+44A= (n.*2388+44A=)
c.4050+44A= (n.4050+44A=)
n.7558A=
c.4416+44A= (n.4416+44A=)
c.3693+44A= (n.3693+44A=)
c.2244+44A= (n.2244+44A=)
2g.165380773A>CCA1304561074SCN2Ac.4446+44A>C (n.4446+44A>C)
c.*2765+44A>C (n.*2765+44A>C)
c.*2433+44A>C (n.*2433+44A>C)
c.*4969+44A>C (n.*4969+44A>C)
c.*2388+44A>C (n.*2388+44A>C)
c.4050+44A>C (n.4050+44A>C)
n.7558A>C
c.4416+44A>C (n.4416+44A>C)
c.3693+44A>C (n.3693+44A>C)
c.2244+44A>C (n.2244+44A>C)
 dbSNP
2g.165380773A>GCA2661741403SCN2Ac.4446+44A>G (n.4446+44A>G)
c.*2765+44A>G (n.*2765+44A>G)
c.*2433+44A>G (n.*2433+44A>G)
c.*4969+44A>G (n.*4969+44A>G)
c.*2388+44A>G (n.*2388+44A>G)
c.4050+44A>G (n.4050+44A>G)
n.7558A>G
c.4416+44A>G (n.4416+44A>G)
c.3693+44A>G (n.3693+44A>G)
c.2244+44A>G (n.2244+44A>G)
 gnomAD v4
2g.165380773_165380774insGTTCCA2661741404SCN2Ac.4446+44_4446+45insGTTC (n.4446+44_4446+45insGTTC)
c.*2765+44_*2765+45insGTTC (n.*2765+44_*2765+45insGTTC)
c.*2433+44_*2433+45insGTTC (n.*2433+44_*2433+45insGTTC)
c.*4969+44_*4969+45insGTTC (n.*4969+44_*4969+45insGTTC)
c.*2388+44_*2388+45insGTTC (n.*2388+44_*2388+45insGTTC)
c.4050+44_4050+45insGTTC (n.4050+44_4050+45insGTTC)
n.7558_7559insGTTC
c.4416+44_4416+45insGTTC (n.4416+44_4416+45insGTTC)
c.3693+44_3693+45insGTTC (n.3693+44_3693+45insGTTC)
c.2244+44_2244+45insGTTC (n.2244+44_2244+45insGTTC)
 gnomAD v4
2g.165380774A=CA1304561075SCN2Ac.4446+45A= (n.4446+45A=)
c.*2765+45A= (n.*2765+45A=)
c.*2433+45A= (n.*2433+45A=)
c.*4969+45A= (n.*4969+45A=)
c.*2388+45A= (n.*2388+45A=)
c.4050+45A= (n.4050+45A=)
n.7559A=
c.4416+45A= (n.4416+45A=)
c.3693+45A= (n.3693+45A=)
c.2244+45A= (n.2244+45A=)
2g.165380774A>GCA760107511SCN2Ac.4446+45A>G (n.4446+45A>G)
c.*2765+45A>G (n.*2765+45A>G)
c.*2433+45A>G (n.*2433+45A>G)
c.*4969+45A>G (n.*4969+45A>G)
c.*2388+45A>G (n.*2388+45A>G)
c.4050+45A>G (n.4050+45A>G)
n.7559A>G
c.4416+45A>G (n.4416+45A>G)
c.3693+45A>G (n.3693+45A>G)
c.2244+45A>G (n.2244+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165380776A=CA1304561076SCN2Ac.4446+47A= (n.4446+47A=)
c.*2765+47A= (n.*2765+47A=)
c.*2433+47A= (n.*2433+47A=)
c.*4969+47A= (n.*4969+47A=)
c.*2388+47A= (n.*2388+47A=)
c.4050+47A= (n.4050+47A=)
n.7561A=
c.4416+47A= (n.4416+47A=)
c.3693+47A= (n.3693+47A=)
c.2244+47A= (n.2244+47A=)
2g.165380776A>GCA59746540SCN2Ac.4446+47A>G (n.4446+47A>G)
c.*2765+47A>G (n.*2765+47A>G)
c.*2433+47A>G (n.*2433+47A>G)
c.*4969+47A>G (n.*4969+47A>G)
c.*2388+47A>G (n.*2388+47A>G)
c.4050+47A>G (n.4050+47A>G)
n.7561A>G
c.4416+47A>G (n.4416+47A>G)
c.3693+47A>G (n.3693+47A>G)
c.2244+47A>G (n.2244+47A>G)
 dbSNP
2g.165380777T>GCA2661741410SCN2Ac.4446+48T>G (n.4446+48T>G)
c.*2765+48T>G (n.*2765+48T>G)
c.*2433+48T>G (n.*2433+48T>G)
c.*4969+48T>G (n.*4969+48T>G)
c.*2388+48T>G (n.*2388+48T>G)
c.4050+48T>G (n.4050+48T>G)
n.7562T>G
c.4416+48T>G (n.4416+48T>G)
c.3693+48T>G (n.3693+48T>G)
c.2244+48T>G (n.2244+48T>G)
 gnomAD v4
2g.165380779delCA2661741408SCN2Ac.4446+50del (n.4446+50del)
c.*2765+50del (n.*2765+50del)
c.*2433+50del (n.*2433+50del)
c.*4969+50del (n.*4969+50del)
c.*2388+50del (n.*2388+50del)
c.4050+50del (n.4050+50del)
n.7564del
c.4416+50del (n.4416+50del)
c.3693+50del (n.3693+50del)
c.2244+50del (n.2244+50del)
 gnomAD v4
2g.165380779T>ACA2606280146SCN2Ac.4446+50T>A (n.4446+50T>A)
c.*2765+50T>A (n.*2765+50T>A)
c.*2433+50T>A (n.*2433+50T>A)
c.*4969+50T>A (n.*4969+50T>A)
c.*2388+50T>A (n.*2388+50T>A)
c.4050+50T>A (n.4050+50T>A)
n.7564T>A
c.4416+50T>A (n.4416+50T>A)
c.3693+50T>A (n.3693+50T>A)
c.2244+50T>A (n.2244+50T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380779T>CCA537122236SCN2Ac.4446+50T>C (n.4446+50T>C)
c.*2765+50T>C (n.*2765+50T>C)
c.*2433+50T>C (n.*2433+50T>C)
c.*4969+50T>C (n.*4969+50T>C)
c.*2388+50T>C (n.*2388+50T>C)
c.4050+50T>C (n.4050+50T>C)
n.7564T>C
c.4416+50T>C (n.4416+50T>C)
c.3693+50T>C (n.3693+50T>C)
c.2244+50T>C (n.2244+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380779T=CA1304561077SCN2Ac.4446+50T= (n.4446+50T=)
c.*2765+50T= (n.*2765+50T=)
c.*2433+50T= (n.*2433+50T=)
c.*4969+50T= (n.*4969+50T=)
c.*2388+50T= (n.*2388+50T=)
c.4050+50T= (n.4050+50T=)
n.7564T=
c.4416+50T= (n.4416+50T=)
c.3693+50T= (n.3693+50T=)
c.2244+50T= (n.2244+50T=)
2g.165380780C>ACA2661741411SCN2Ac.4446+51C>A (n.4446+51C>A)
c.*2765+51C>A (n.*2765+51C>A)
c.*2433+51C>A (n.*2433+51C>A)
c.*4969+51C>A (n.*4969+51C>A)
c.*2388+51C>A (n.*2388+51C>A)
c.4050+51C>A (n.4050+51C>A)
n.7565C>A
c.4416+51C>A (n.4416+51C>A)
c.3693+51C>A (n.3693+51C>A)
c.2244+51C>A (n.2244+51C>A)
 gnomAD v4
2g.165380781A=CA1304561078SCN2Ac.4446+52A= (n.4446+52A=)
c.*2765+52A= (n.*2765+52A=)
c.*2433+52A= (n.*2433+52A=)
c.*4969+52A= (n.*4969+52A=)
c.*2388+52A= (n.*2388+52A=)
c.4050+52A= (n.4050+52A=)
n.7566A=
c.4416+52A= (n.4416+52A=)
c.3693+52A= (n.3693+52A=)
c.2244+52A= (n.2244+52A=)
2g.165380781A>GCA537122237SCN2Ac.4446+52A>G (n.4446+52A>G)
c.*2765+52A>G (n.*2765+52A>G)
c.*2433+52A>G (n.*2433+52A>G)
c.*4969+52A>G (n.*4969+52A>G)
c.*2388+52A>G (n.*2388+52A>G)
c.4050+52A>G (n.4050+52A>G)
n.7566A>G
c.4416+52A>G (n.4416+52A>G)
c.3693+52A>G (n.3693+52A>G)
c.2244+52A>G (n.2244+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380782T>GCA2661741413SCN2Ac.4446+53T>G (n.4446+53T>G)
c.*2765+53T>G (n.*2765+53T>G)
c.*2433+53T>G (n.*2433+53T>G)
c.*4969+53T>G (n.*4969+53T>G)
c.*2388+53T>G (n.*2388+53T>G)
c.4050+53T>G (n.4050+53T>G)
n.7567T>G
c.4416+53T>G (n.4416+53T>G)
c.3693+53T>G (n.3693+53T>G)
c.2244+53T>G (n.2244+53T>G)
 gnomAD v4
2g.165380783A>TCA2606280147SCN2Ac.4446+54A>T (n.4446+54A>T)
c.*2765+54A>T (n.*2765+54A>T)
c.*2433+54A>T (n.*2433+54A>T)
c.*4969+54A>T (n.*4969+54A>T)
c.*2388+54A>T (n.*2388+54A>T)
c.4050+54A>T (n.4050+54A>T)
n.7568A>T
c.4416+54A>T (n.4416+54A>T)
c.3693+54A>T (n.3693+54A>T)
c.2244+54A>T (n.2244+54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380783_165380784insGCA2830535692SCN2Ac.4446+54_4446+55insG (n.4446+54_4446+55insG)
c.*2765+54_*2765+55insG (n.*2765+54_*2765+55insG)
c.*2433+54_*2433+55insG (n.*2433+54_*2433+55insG)
c.*4969+54_*4969+55insG (n.*4969+54_*4969+55insG)
c.*2388+54_*2388+55insG (n.*2388+54_*2388+55insG)
c.4050+54_4050+55insG (n.4050+54_4050+55insG)
n.7568_7569insG
c.4416+54_4416+55insG (n.4416+54_4416+55insG)
c.3693+54_3693+55insG (n.3693+54_3693+55insG)
c.2244+54_2244+55insG (n.2244+54_2244+55insG)
2g.165380784C>ACA2661741414SCN2Ac.4446+55C>A (n.4446+55C>A)
c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A)
c.*2433+55C>A (n.*2433+55C>A)
c.*4969+55C>A (n.*4969+55C>A)
c.*2388+55C>A (n.*2388+55C>A)
c.4050+55C>A (n.4050+55C>A)
n.7569C>A
c.4416+55C>A (n.4416+55C>A)
c.3693+55C>A (n.3693+55C>A)
c.2244+55C>A (n.2244+55C>A)
 gnomAD v4
2g.165380784C>TCA2661741415SCN2Ac.4446+55C>T (n.4446+55C>T)
c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T)
c.*2433+55C>T (n.*2433+55C>T)
c.*4969+55C>T (n.*4969+55C>T)
c.*2388+55C>T (n.*2388+55C>T)
c.4050+55C>T (n.4050+55C>T)
n.7569C>T
c.4416+55C>T (n.4416+55C>T)
c.3693+55C>T (n.3693+55C>T)
c.2244+55C>T (n.2244+55C>T)
 gnomAD v4
2g.165380785T>GCA2577142926SCN2Ac.4446+56T>G (n.4446+56T>G)
c.*2765+56T>G (n.*2765+56T>G)
c.*2433+56T>G (n.*2433+56T>G)
c.*4969+56T>G (n.*4969+56T>G)
c.*2388+56T>G (n.*2388+56T>G)
c.4050+56T>G (n.4050+56T>G)
n.7570T>G
c.4416+56T>G (n.4416+56T>G)
c.3693+56T>G (n.3693+56T>G)
c.2244+56T>G (n.2244+56T>G)
2g.165380786C>ACA2661741417SCN2Ac.4446+57C>A (n.4446+57C>A)
c.*2765+57C>A (n.*2765+57C>A)
c.*2433+57C>A (n.*2433+57C>A)
c.*4969+57C>A (n.*4969+57C>A)
c.*2388+57C>A (n.*2388+57C>A)
c.4050+57C>A (n.4050+57C>A)
n.7571C>A
c.4416+57C>A (n.4416+57C>A)
c.3693+57C>A (n.3693+57C>A)
c.2244+57C>A (n.2244+57C>A)
 gnomAD v4
2g.165380786C=CA1304561079SCN2Ac.4446+57C= (n.4446+57C=)
c.*2765+57C= (n.*2765+57C=)
c.*2433+57C= (n.*2433+57C=)
c.*4969+57C= (n.*4969+57C=)
c.*2388+57C= (n.*2388+57C=)
c.4050+57C= (n.4050+57C=)
n.7571C=
c.4416+57C= (n.4416+57C=)
c.3693+57C= (n.3693+57C=)
c.2244+57C= (n.2244+57C=)
2g.165380786C>GCA2577142927SCN2Ac.4446+57C>G (n.4446+57C>G)
c.*2765+57C>G (n.*2765+57C>G)
c.*2433+57C>G (n.*2433+57C>G)
c.*4969+57C>G (n.*4969+57C>G)
c.*2388+57C>G (n.*2388+57C>G)
c.4050+57C>G (n.4050+57C>G)
n.7571C>G
c.4416+57C>G (n.4416+57C>G)
c.3693+57C>G (n.3693+57C>G)
c.2244+57C>G (n.2244+57C>G)
 gnomAD v4
2g.165380786C>TCA59746550SCN2Ac.4446+57C>T (n.4446+57C>T)
c.*2765+57C>T (n.*2765+57C>T)
c.*2433+57C>T (n.*2433+57C>T)
c.*4969+57C>T (n.*4969+57C>T)
c.*2388+57C>T (n.*2388+57C>T)
c.4050+57C>T (n.4050+57C>T)
n.7571C>T
c.4416+57C>T (n.4416+57C>T)
c.3693+57C>T (n.3693+57C>T)
c.2244+57C>T (n.2244+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380786_165380787delinsCTCA1304561080SCN2Ac.4446+57_4446+58delinsCT (n.4446+57_4446+58delinsCT)
c.*2765+57_*2765+58delinsCT (n.*2765+57_*2765+58delinsCT)
c.*2433+57_*2433+58delinsCT (n.*2433+57_*2433+58delinsCT)
c.*4969+57_*4969+58delinsCT (n.*4969+57_*4969+58delinsCT)
c.*2388+57_*2388+58delinsCT (n.*2388+57_*2388+58delinsCT)
c.4050+57_4050+58delinsCT (n.4050+57_4050+58delinsCT)
n.7571_7572delinsCT
c.4416+57_4416+58delinsCT (n.4416+57_4416+58delinsCT)
c.3693+57_3693+58delinsCT (n.3693+57_3693+58delinsCT)
c.2244+57_2244+58delinsCT (n.2244+57_2244+58delinsCT)
2g.165380787T>CCA59746573SCN2Ac.4446+58T>C (n.4446+58T>C)
c.*2765+58T>C (n.*2765+58T>C)
c.*2433+58T>C (n.*2433+58T>C)
c.*4969+58T>C (n.*4969+58T>C)
c.*2388+58T>C (n.*2388+58T>C)
c.4050+58T>C (n.4050+58T>C)
n.7572T>C
c.4416+58T>C (n.4416+58T>C)
c.3693+58T>C (n.3693+58T>C)
c.2244+58T>C (n.2244+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380787T=CA1304561081SCN2Ac.4446+58T= (n.4446+58T=)
c.*2765+58T= (n.*2765+58T=)
c.*2433+58T= (n.*2433+58T=)
c.*4969+58T= (n.*4969+58T=)
c.*2388+58T= (n.*2388+58T=)
c.4050+58T= (n.4050+58T=)
n.7572T=
c.4416+58T= (n.4416+58T=)
c.3693+58T= (n.3693+58T=)
c.2244+58T= (n.2244+58T=)
2g.165380789delCA537122238SCN2Ac.4446+60del (n.4446+60del)
c.*2765+60del (n.*2765+60del)
c.*2433+60del (n.*2433+60del)
c.*4969+60del (n.*4969+60del)
c.*2388+60del (n.*2388+60del)
c.4050+60del (n.4050+60del)
n.7574del
c.4416+60del (n.4416+60del)
c.3693+60del (n.3693+60del)
c.2244+60del (n.2244+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380788T>GCA2661741422SCN2Ac.4446+59T>G (n.4446+59T>G)
c.*2765+59T>G (n.*2765+59T>G)
c.*2433+59T>G (n.*2433+59T>G)
c.*4969+59T>G (n.*4969+59T>G)
c.*2388+59T>G (n.*2388+59T>G)
c.4050+59T>G (n.4050+59T>G)
n.7573T>G
c.4416+59T>G (n.4416+59T>G)
c.3693+59T>G (n.3693+59T>G)
c.2244+59T>G (n.2244+59T>G)
 gnomAD v4
2g.165380789T>CCA59746574SCN2Ac.4446+60T>C (n.4446+60T>C)
c.*2765+60T>C (n.*2765+60T>C)
c.*2433+60T>C (n.*2433+60T>C)
c.*4969+60T>C (n.*4969+60T>C)
c.*2388+60T>C (n.*2388+60T>C)
c.4050+60T>C (n.4050+60T>C)
n.7574T>C
c.4416+60T>C (n.4416+60T>C)
c.3693+60T>C (n.3693+60T>C)
c.2244+60T>C (n.2244+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380789T=CA1304561082SCN2Ac.4446+60T= (n.4446+60T=)
c.*2765+60T= (n.*2765+60T=)
c.*2433+60T= (n.*2433+60T=)
c.*4969+60T= (n.*4969+60T=)
c.*2388+60T= (n.*2388+60T=)
c.4050+60T= (n.4050+60T=)
n.7574T=
c.4416+60T= (n.4416+60T=)
c.3693+60T= (n.3693+60T=)
c.2244+60T= (n.2244+60T=)
2g.165380790C>ACA2577142928SCN2Ac.4446+61C>A (n.4446+61C>A)
c.*2765+61C>A (n.*2765+61C>A)
c.*2433+61C>A (n.*2433+61C>A)
c.*4969+61C>A (n.*4969+61C>A)
c.*2388+61C>A (n.*2388+61C>A)
c.4050+61C>A (n.4050+61C>A)
n.7575C>A
c.4416+61C>A (n.4416+61C>A)
c.3693+61C>A (n.3693+61C>A)
c.2244+61C>A (n.2244+61C>A)
2g.165380790C>TCA2661741423SCN2Ac.4446+61C>T (n.4446+61C>T)
c.*2765+61C>T (n.*2765+61C>T)
c.*2433+61C>T (n.*2433+61C>T)
c.*4969+61C>T (n.*4969+61C>T)
c.*2388+61C>T (n.*2388+61C>T)
c.4050+61C>T (n.4050+61C>T)
n.7575C>T
c.4416+61C>T (n.4416+61C>T)
c.3693+61C>T (n.3693+61C>T)
c.2244+61C>T (n.2244+61C>T)
 gnomAD v4
2g.165380791C>ACA2661741424SCN2Ac.4446+62C>A (n.4446+62C>A)
c.*2765+62C>A (n.*2765+62C>A)
c.*2433+62C>A (n.*2433+62C>A)
c.*4969+62C>A (n.*4969+62C>A)
c.*2388+62C>A (n.*2388+62C>A)
c.4050+62C>A (n.4050+62C>A)
n.7576C>A
c.4416+62C>A (n.4416+62C>A)
c.3693+62C>A (n.3693+62C>A)
c.2244+62C>A (n.2244+62C>A)
 gnomAD v4
2g.165380791C>TCA2661741425SCN2Ac.4446+62C>T (n.4446+62C>T)
c.*2765+62C>T (n.*2765+62C>T)
c.*2433+62C>T (n.*2433+62C>T)
c.*4969+62C>T (n.*4969+62C>T)
c.*2388+62C>T (n.*2388+62C>T)
c.4050+62C>T (n.4050+62C>T)
n.7576C>T
c.4416+62C>T (n.4416+62C>T)
c.3693+62C>T (n.3693+62C>T)
c.2244+62C>T (n.2244+62C>T)
 gnomAD v4
2g.165380794delCA2577142929SCN2Ac.4446+65del (n.4446+65del)
c.*2765+65del (n.*2765+65del)
c.*2433+65del (n.*2433+65del)
c.*4969+65del (n.*4969+65del)
c.*2388+65del (n.*2388+65del)
c.4050+65del (n.4050+65del)
n.7579del
c.4416+65del (n.4416+65del)
c.3693+65del (n.3693+65del)
c.2244+65del (n.2244+65del)
2g.165380795A>TCA2661741427SCN2Ac.4446+66A>T (n.4446+66A>T)
c.*2765+66A>T (n.*2765+66A>T)
c.*2433+66A>T (n.*2433+66A>T)
c.*4969+66A>T (n.*4969+66A>T)
c.*2388+66A>T (n.*2388+66A>T)
c.4050+66A>T (n.4050+66A>T)
n.7580A>T
c.4416+66A>T (n.4416+66A>T)
c.3693+66A>T (n.3693+66A>T)
c.2244+66A>T (n.2244+66A>T)
 gnomAD v4
2g.165380796G>ACA2577142930SCN2Ac.4446+67G>A (n.4446+67G>A)
c.*2765+67G>A (n.*2765+67G>A)
c.*2433+67G>A (n.*2433+67G>A)
c.*4969+67G>A (n.*4969+67G>A)
c.*2388+67G>A (n.*2388+67G>A)
c.4050+67G>A (n.4050+67G>A)
n.7581G>A
c.4416+67G>A (n.4416+67G>A)
c.3693+67G>A (n.3693+67G>A)
c.2244+67G>A (n.2244+67G>A)
2g.165380796G>TCA2661741428SCN2Ac.4446+67G>T (n.4446+67G>T)
c.*2765+67G>T (n.*2765+67G>T)
c.*2433+67G>T (n.*2433+67G>T)
c.*4969+67G>T (n.*4969+67G>T)
c.*2388+67G>T (n.*2388+67G>T)
c.4050+67G>T (n.4050+67G>T)
n.7581G>T
c.4416+67G>T (n.4416+67G>T)
c.3693+67G>T (n.3693+67G>T)
c.2244+67G>T (n.2244+67G>T)
 gnomAD v4
2g.165380797C>ACA760107538SCN2Ac.4446+68C>A (n.4446+68C>A)
c.*2765+68C>A (n.*2765+68C>A)
c.*2433+68C>A (n.*2433+68C>A)
c.*4969+68C>A (n.*4969+68C>A)
c.*2388+68C>A (n.*2388+68C>A)
c.4050+68C>A (n.4050+68C>A)
n.7582C>A
c.4416+68C>A (n.4416+68C>A)
c.3693+68C>A (n.3693+68C>A)
c.2244+68C>A (n.2244+68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380797C=CA1304561083SCN2Ac.4446+68C= (n.4446+68C=)
c.*2765+68C= (n.*2765+68C=)
c.*2433+68C= (n.*2433+68C=)
c.*4969+68C= (n.*4969+68C=)
c.*2388+68C= (n.*2388+68C=)
c.4050+68C= (n.4050+68C=)
n.7582C=
c.4416+68C= (n.4416+68C=)
c.3693+68C= (n.3693+68C=)
c.2244+68C= (n.2244+68C=)
2g.165380797C>TCA537122239SCN2Ac.4446+68C>T (n.4446+68C>T)
c.*2765+68C>T (n.*2765+68C>T)
c.*2433+68C>T (n.*2433+68C>T)
c.*4969+68C>T (n.*4969+68C>T)
c.*2388+68C>T (n.*2388+68C>T)
c.4050+68C>T (n.4050+68C>T)
n.7582C>T
c.4416+68C>T (n.4416+68C>T)
c.3693+68C>T (n.3693+68C>T)
c.2244+68C>T (n.2244+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380798C>ACA2577142931SCN2Ac.4446+69C>A (n.4446+69C>A)
c.*2765+69C>A (n.*2765+69C>A)
c.*2433+69C>A (n.*2433+69C>A)
c.*4969+69C>A (n.*4969+69C>A)
c.*2388+69C>A (n.*2388+69C>A)
c.4050+69C>A (n.4050+69C>A)
n.7583C>A
c.4416+69C>A (n.4416+69C>A)
c.3693+69C>A (n.3693+69C>A)
c.2244+69C>A (n.2244+69C>A)
 gnomAD v4
2g.165380798C>GCA2524252471SCN2Ac.4446+69C>G (n.4446+69C>G)
c.*2765+69C>G (n.*2765+69C>G)
c.*2433+69C>G (n.*2433+69C>G)
c.*4969+69C>G (n.*4969+69C>G)
c.*2388+69C>G (n.*2388+69C>G)
c.4050+69C>G (n.4050+69C>G)
n.7583C>G
c.4416+69C>G (n.4416+69C>G)
c.3693+69C>G (n.3693+69C>G)
c.2244+69C>G (n.2244+69C>G)
 gnomAD v4
2g.165380799T>CCA2661741432SCN2Ac.4446+70T>C (n.4446+70T>C)
c.*2765+70T>C (n.*2765+70T>C)
c.*2433+70T>C (n.*2433+70T>C)
c.*4969+70T>C (n.*4969+70T>C)
c.*2388+70T>C (n.*2388+70T>C)
c.4050+70T>C (n.4050+70T>C)
n.7584T>C
c.4416+70T>C (n.4416+70T>C)
c.3693+70T>C (n.3693+70T>C)
c.2244+70T>C (n.2244+70T>C)
 gnomAD v4
2g.165380800C>ACA2661741433SCN2Ac.4446+71C>A (n.4446+71C>A)
c.*2765+71C>A (n.*2765+71C>A)
c.*2433+71C>A (n.*2433+71C>A)
c.*4969+71C>A (n.*4969+71C>A)
c.*2388+71C>A (n.*2388+71C>A)
c.4050+71C>A (n.4050+71C>A)
n.7585C>A
c.4416+71C>A (n.4416+71C>A)
c.3693+71C>A (n.3693+71C>A)
c.2244+71C>A (n.2244+71C>A)
 gnomAD v4
2g.165380800C=CA1304561085SCN2Ac.4446+71C= (n.4446+71C=)
c.*2765+71C= (n.*2765+71C=)
c.*2433+71C= (n.*2433+71C=)
c.*4969+71C= (n.*4969+71C=)
c.*2388+71C= (n.*2388+71C=)
c.4050+71C= (n.4050+71C=)
n.7585C=
c.4416+71C= (n.4416+71C=)
c.3693+71C= (n.3693+71C=)
c.2244+71C= (n.2244+71C=)
2g.165380800C>TCA1304561084SCN2Ac.4446+71C>T (n.4446+71C>T)
c.*2765+71C>T (n.*2765+71C>T)
c.*2433+71C>T (n.*2433+71C>T)
c.*4969+71C>T (n.*4969+71C>T)
c.*2388+71C>T (n.*2388+71C>T)
c.4050+71C>T (n.4050+71C>T)
n.7585C>T
c.4416+71C>T (n.4416+71C>T)
c.3693+71C>T (n.3693+71C>T)
c.2244+71C>T (n.2244+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165380801C>ACA2577142932SCN2Ac.4446+72C>A (n.4446+72C>A)
c.*2765+72C>A (n.*2765+72C>A)
c.*2433+72C>A (n.*2433+72C>A)
c.*4969+72C>A (n.*4969+72C>A)
c.*2388+72C>A (n.*2388+72C>A)
c.4050+72C>A (n.4050+72C>A)
n.7586C>A
c.4416+72C>A (n.4416+72C>A)
c.3693+72C>A (n.3693+72C>A)
c.2244+72C>A (n.2244+72C>A)
 gnomAD v4
2g.165380801C>TCA2577142933SCN2Ac.4446+72C>T (n.4446+72C>T)
c.*2765+72C>T (n.*2765+72C>T)
c.*2433+72C>T (n.*2433+72C>T)
c.*4969+72C>T (n.*4969+72C>T)
c.*2388+72C>T (n.*2388+72C>T)
c.4050+72C>T (n.4050+72C>T)
n.7586C>T
c.4416+72C>T (n.4416+72C>T)
c.3693+72C>T (n.3693+72C>T)
c.2244+72C>T (n.2244+72C>T)
 gnomAD v4
2g.165380805delCA2661741436SCN2Ac.4446+76del (n.4446+76del)
c.*2765+76del (n.*2765+76del)
c.*2433+76del (n.*2433+76del)
c.*4969+76del (n.*4969+76del)
c.*2388+76del (n.*2388+76del)
c.4050+76del (n.4050+76del)
n.7590del
c.4416+76del (n.4416+76del)
c.3693+76del (n.3693+76del)
c.2244+76del (n.2244+76del)
 gnomAD v4
2g.165380803A>GCA2577142934SCN2Ac.4446+74A>G (n.4446+74A>G)
c.*2765+74A>G (n.*2765+74A>G)
c.*2433+74A>G (n.*2433+74A>G)
c.*4969+74A>G (n.*4969+74A>G)
c.*2388+74A>G (n.*2388+74A>G)
c.4050+74A>G (n.4050+74A>G)
n.7588A>G
c.4416+74A>G (n.4416+74A>G)
c.3693+74A>G (n.3693+74A>G)
c.2244+74A>G (n.2244+74A>G)
2g.165380805A>GCA2661741437SCN2Ac.4446+76A>G (n.4446+76A>G)
c.*2765+76A>G (n.*2765+76A>G)
c.*2433+76A>G (n.*2433+76A>G)
c.*4969+76A>G (n.*4969+76A>G)
c.*2388+76A>G (n.*2388+76A>G)
c.4050+76A>G (n.4050+76A>G)
n.7590A>G
c.4416+76A>G (n.4416+76A>G)
c.3693+76A>G (n.3693+76A>G)
c.2244+76A>G (n.2244+76A>G)
 gnomAD v4
2g.165380806T>ACA2661741439SCN2Ac.4446+77T>A (n.4446+77T>A)
c.*2765+77T>A (n.*2765+77T>A)
c.*2433+77T>A (n.*2433+77T>A)
c.*4969+77T>A (n.*4969+77T>A)
c.*2388+77T>A (n.*2388+77T>A)
c.4050+77T>A (n.4050+77T>A)
n.7591T>A
c.4416+77T>A (n.4416+77T>A)
c.3693+77T>A (n.3693+77T>A)
c.2244+77T>A (n.2244+77T>A)
 gnomAD v4
2g.165380806T>CCA2577142935SCN2Ac.4446+77T>C (n.4446+77T>C)
c.*2765+77T>C (n.*2765+77T>C)
c.*2433+77T>C (n.*2433+77T>C)
c.*4969+77T>C (n.*4969+77T>C)
c.*2388+77T>C (n.*2388+77T>C)
c.4050+77T>C (n.4050+77T>C)
n.7591T>C
c.4416+77T>C (n.4416+77T>C)
c.3693+77T>C (n.3693+77T>C)
c.2244+77T>C (n.2244+77T>C)
2g.165380806_165380807delCA2753008266SCN2Ac.4446+77_4446+78del (n.4446+77_4446+78del)
c.*2765+77_*2765+78del (n.*2765+77_*2765+78del)
c.*2433+77_*2433+78del (n.*2433+77_*2433+78del)
c.*4969+77_*4969+78del (n.*4969+77_*4969+78del)
c.*2388+77_*2388+78del (n.*2388+77_*2388+78del)
c.4050+77_4050+78del (n.4050+77_4050+78del)
n.7591_7592del
c.4416+77_4416+78del (n.4416+77_4416+78del)
c.3693+77_3693+78del (n.3693+77_3693+78del)
c.2244+77_2244+78del (n.2244+77_2244+78del)
2g.165380807G>ACA2661741441SCN2Ac.4446+78G>A (n.4446+78G>A)
c.*2765+78G>A (n.*2765+78G>A)
c.*2433+78G>A (n.*2433+78G>A)
c.*4969+78G>A (n.*4969+78G>A)
c.*2388+78G>A (n.*2388+78G>A)
c.4050+78G>A (n.4050+78G>A)
n.7592G>A
c.4416+78G>A (n.4416+78G>A)
c.3693+78G>A (n.3693+78G>A)
c.2244+78G>A (n.2244+78G>A)
 gnomAD v4
2g.165380807G=CA1304561086SCN2Ac.4446+78G= (n.4446+78G=)
c.*2765+78G= (n.*2765+78G=)
c.*2433+78G= (n.*2433+78G=)
c.*4969+78G= (n.*4969+78G=)
c.*2388+78G= (n.*2388+78G=)
c.4050+78G= (n.4050+78G=)
n.7592G=
c.4416+78G= (n.4416+78G=)
c.3693+78G= (n.3693+78G=)
c.2244+78G= (n.2244+78G=)
2g.165380807G>TCA760107542SCN2Ac.4446+78G>T (n.4446+78G>T)
c.*2765+78G>T (n.*2765+78G>T)
c.*2433+78G>T (n.*2433+78G>T)
c.*4969+78G>T (n.*4969+78G>T)
c.*2388+78G>T (n.*2388+78G>T)
c.4050+78G>T (n.4050+78G>T)
n.7592G>T
c.4416+78G>T (n.4416+78G>T)
c.3693+78G>T (n.3693+78G>T)
c.2244+78G>T (n.2244+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380808C>ACA2577142936SCN2Ac.4446+79C>A (n.4446+79C>A)
c.*2765+79C>A (n.*2765+79C>A)
c.*2433+79C>A (n.*2433+79C>A)
c.*4969+79C>A (n.*4969+79C>A)
c.*2388+79C>A (n.*2388+79C>A)
c.4050+79C>A (n.4050+79C>A)
n.7593C>A
c.4416+79C>A (n.4416+79C>A)
c.3693+79C>A (n.3693+79C>A)
c.2244+79C>A (n.2244+79C>A)
 gnomAD v4
2g.165380810A=CA1304561087SCN2Ac.4446+81A= (n.4446+81A=)
c.*2765+81A= (n.*2765+81A=)
c.*2433+81A= (n.*2433+81A=)
c.*4969+81A= (n.*4969+81A=)
c.*2388+81A= (n.*2388+81A=)
c.4050+81A= (n.4050+81A=)
n.7595A=
c.4416+81A= (n.4416+81A=)
c.3693+81A= (n.3693+81A=)
c.2244+81A= (n.2244+81A=)
2g.165380810A>GCA1038785694SCN2Ac.4446+81A>G (n.4446+81A>G)
c.*2765+81A>G (n.*2765+81A>G)
c.*2433+81A>G (n.*2433+81A>G)
c.*4969+81A>G (n.*4969+81A>G)
c.*2388+81A>G (n.*2388+81A>G)
c.4050+81A>G (n.4050+81A>G)
n.7595A>G
c.4416+81A>G (n.4416+81A>G)
c.3693+81A>G (n.3693+81A>G)
c.2244+81A>G (n.2244+81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380810_165380811delCA2753008268SCN2Ac.4446+81_4446+82del (n.4446+81_4446+82del)
c.*2765+81_*2765+82del (n.*2765+81_*2765+82del)
c.*2433+81_*2433+82del (n.*2433+81_*2433+82del)
c.*4969+81_*4969+82del (n.*4969+81_*4969+82del)
c.*2388+81_*2388+82del (n.*2388+81_*2388+82del)
c.4050+81_4050+82del (n.4050+81_4050+82del)
n.7595_7596del
c.4416+81_4416+82del (n.4416+81_4416+82del)
c.3693+81_3693+82del (n.3693+81_3693+82del)
c.2244+81_2244+82del (n.2244+81_2244+82del)
2g.165380811T>ACA2661741445SCN2Ac.4446+82T>A (n.4446+82T>A)
c.*2765+82T>A (n.*2765+82T>A)
c.*2433+82T>A (n.*2433+82T>A)
c.*4969+82T>A (n.*4969+82T>A)
c.*2388+82T>A (n.*2388+82T>A)
c.4050+82T>A (n.4050+82T>A)
n.7596T>A
c.4416+82T>A (n.4416+82T>A)
c.3693+82T>A (n.3693+82T>A)
c.2244+82T>A (n.2244+82T>A)
 gnomAD v4
2g.165380812C>ACA2577142937SCN2Ac.4446+83C>A (n.4446+83C>A)
c.*2765+83C>A (n.*2765+83C>A)
c.*2433+83C>A (n.*2433+83C>A)
c.*4969+83C>A (n.*4969+83C>A)
c.*2388+83C>A (n.*2388+83C>A)
c.4050+83C>A (n.4050+83C>A)
n.7597C>A
c.4416+83C>A (n.4416+83C>A)
c.3693+83C>A (n.3693+83C>A)
c.2244+83C>A (n.2244+83C>A)
 gnomAD v4
2g.165380812C>GCA2661741448SCN2Ac.4446+83C>G (n.4446+83C>G)
c.*2765+83C>G (n.*2765+83C>G)
c.*2433+83C>G (n.*2433+83C>G)
c.*4969+83C>G (n.*4969+83C>G)
c.*2388+83C>G (n.*2388+83C>G)
c.4050+83C>G (n.4050+83C>G)
n.7597C>G
c.4416+83C>G (n.4416+83C>G)
c.3693+83C>G (n.3693+83C>G)
c.2244+83C>G (n.2244+83C>G)
 gnomAD v4
2g.165380813_165380814delCA2753008270SCN2Ac.4446+84_4446+85del (n.4446+84_4446+85del)
c.*2765+84_*2765+85del (n.*2765+84_*2765+85del)
c.*2433+84_*2433+85del (n.*2433+84_*2433+85del)
c.*4969+84_*4969+85del (n.*4969+84_*4969+85del)
c.*2388+84_*2388+85del (n.*2388+84_*2388+85del)
c.4050+84_4050+85del (n.4050+84_4050+85del)
n.7598_7599del
c.4416+84_4416+85del (n.4416+84_4416+85del)
c.3693+84_3693+85del (n.3693+84_3693+85del)
c.2244+84_2244+85del (n.2244+84_2244+85del)

Number of alleles fetched