Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165380689T>ACA349034149SCN2Ac.4406T>A (p.Ile1469Asn)
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
c.*4929T>A (n.*4929T>A)
c.*2348T>A (n.*2348T>A)
c.4010T>A (p.Ile1337Asn)
n.7474T>A
c.4376T>A (p.Ile1459Asn)
c.3653T>A (p.Ile1218Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
2g.165380689T>CCA349034152SCN2Ac.4406T>C (p.Ile1469Thr)
c.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.*4929T>C (n.*4929T>C)
c.*2348T>C (n.*2348T>C)
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
n.7474T>C
c.4376T>C (p.Ile1459Thr)
c.3653T>C (p.Ile1218Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
ClinVar
2g.165380689T>GCA349034155SCN2Ac.4406T>G (p.Ile1469Ser)
c.*2725T>G (n.*2725T>G)
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c.*4929T>G (n.*4929T>G)
c.*2348T>G (n.*2348T>G)
c.4010T>G (p.Ile1337Ser)
n.7474T>G
c.4376T>G (p.Ile1459Ser)
c.3653T>G (p.Ile1218Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
2g.165380690delCA2580064453SCN2Ac.4407del (p.Ile1469MetfsTer5)
c.*2726del (n.*2726del)
c.*2394del (n.*2394del)
c.*4930del (n.*4930del)
c.*2349del (n.*2349del)
c.4011del (p.Ile1337MetfsTer5)
n.7475del
c.4377del (p.Ile1459MetfsTer5)
c.3654del (p.Ile1218MetfsTer5)
c.2205del (p.Ile735MetfsTer5)
ClinVar
2g.165380689_165380692delinsATGTCA1139657283SCN2Ac.4406_4409delinsATGT (p.Ile1469_Gly1470delinsAsnVal)
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c.*4929_*4932delinsATGT (n.*4929_*4932delinsATGT)
c.*2348_*2351delinsATGT (n.*2348_*2351delinsATGT)
c.4010_4013delinsATGT (p.Ile1337_Gly1338delinsAsnVal)
n.7474_7477delinsATGT
c.4376_4379delinsATGT (p.Ile1459_Gly1460delinsAsnVal)
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c.2204_2207delinsATGT (p.Ile735_Gly736delinsAsnVal)
ClinVar dbSNP
2g.165380689_165380692delinsTTGGCA1304561047SCN2Ac.4406_4409delinsTTGG (p.Ile1469=)
c.*2725_*2728delinsTTGG (n.*2725_*2728delinsTTGG)
c.*2393_*2396delinsTTGG (n.*2393_*2396delinsTTGG)
c.*4929_*4932delinsTTGG (n.*4929_*4932delinsTTGG)
c.*2348_*2351delinsTTGG (n.*2348_*2351delinsTTGG)
c.4010_4013delinsTTGG (p.Ile1337=)
n.7474_7477delinsTTGG
c.4376_4379delinsTTGG (p.Ile1459=)
c.3653_3656delinsTTGG (p.Ile1218=)
c.2204_2207delinsTTGG (p.Ile735=)
2g.165380690T>ACA429888208SCN2Ac.4407T>A (p.Ile1469=)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
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c.*4930T>A (n.*4930T>A)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.4011T>A (p.Ile1337=)
n.7475T>A
c.4377T>A (p.Ile1459=)
c.3654T>A (p.Ile1218=)
c.2205T>A (p.Ile735=)
2g.165380690T>CCA429888209SCN2Ac.4407T>C (p.Ile1469=)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.*4930T>C (n.*4930T>C)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.4011T>C (p.Ile1337=)
n.7475T>C
c.4377T>C (p.Ile1459=)
c.3654T>C (p.Ile1218=)
c.2205T>C (p.Ile735=)
2g.165380690T>GCA349034159SCN2Ac.4407T>G (p.Ile1469Met)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.*4930T>G (n.*4930T>G)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.4011T>G (p.Ile1337Met)
n.7475T>G
c.4377T>G (p.Ile1459Met)
c.3654T>G (p.Ile1218Met)
c.2205T>G (p.Ile735Met)
2g.165380691G>ACA349034162SCN2Ac.4408G>A (p.Gly1470Ser)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.*4931G>A (n.*4931G>A)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.4012G>A (p.Gly1338Ser)
n.7476G>A
c.4378G>A (p.Gly1460Ser)
c.3655G>A (p.Gly1219Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
2g.165380691G>CCA349034164SCN2Ac.4408G>C (p.Gly1470Arg)
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.*4931G>C (n.*4931G>C)
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.4012G>C (p.Gly1338Arg)
n.7476G>C
c.4378G>C (p.Gly1460Arg)
c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
2g.165380691G>TCA349034166SCN2Ac.4408G>T (p.Gly1470Cys)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.*4931G>T (n.*4931G>T)
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.4012G>T (p.Gly1338Cys)
n.7476G>T
c.4378G>T (p.Gly1460Cys)
c.3655G>T (p.Gly1219Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
2g.165380692G>ACA1940272SCN2Ac.4409G>A (p.Gly1470Asp)
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.*4932G>A (n.*4932G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.4013G>A (p.Gly1338Asp)
n.7477G>A
c.4379G>A (p.Gly1460Asp)
c.3656G>A (p.Gly1219Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165380692G>CCA349034174SCN2Ac.4409G>C (p.Gly1470Ala)
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
c.*4932G>C (n.*4932G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.4013G>C (p.Gly1338Ala)
n.7477G>C
c.4379G>C (p.Gly1460Ala)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
2g.165380692G=CA1304561048SCN2Ac.4409G= (p.Gly1470=)
c.*2728G= (n.*2728G=)
c.*2396G= (n.*2396G=)
c.*4932G= (n.*4932G=)
c.*2351G= (n.*2351G=)
c.4013G= (p.Gly1338=)
n.7477G=
c.4379G= (p.Gly1460=)
c.3656G= (p.Gly1219=)
c.2207G= (p.Gly736=)
2g.165380692G>TCA59746463SCN2Ac.4409G>T (p.Gly1470Val)
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
c.*4932G>T (n.*4932G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.4013G>T (p.Gly1338Val)
n.7477G>T
c.4379G>T (p.Gly1460Val)
c.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380693T>ACA429888210SCN2Ac.4410T>A (p.Gly1470=)
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.*4933T>A (n.*4933T>A)
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.4014T>A (p.Gly1338=)
n.7478T>A
c.4380T>A (p.Gly1460=)
c.3657T>A (p.Gly1219=)
c.2208T>A (p.Gly736=)
2g.165380693T>CCA429888211SCN2Ac.4410T>C (p.Gly1470=)
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.*4933T>C (n.*4933T>C)
c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.4014T>C (p.Gly1338=)
n.7478T>C
c.4380T>C (p.Gly1460=)
c.3657T>C (p.Gly1219=)
c.2208T>C (p.Gly736=)
2g.165380693T>GCA429888212SCN2Ac.4410T>G (p.Gly1470=)
c.*2729T>G (n.*2729T>G)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.*4933T>G (n.*4933T>G)
c.*2352T>G (n.*2352T>G)
c.4014T>G (p.Gly1338=)
n.7478T>G
c.4380T>G (p.Gly1460=)
c.3657T>G (p.Gly1219=)
c.2208T>G (p.Gly736=)
2g.165380694G>ACA349034176SCN2Ac.4411G>A (p.Val1471Ile)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.*4934G>A (n.*4934G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.4015G>A (p.Val1339Ile)
n.7479G>A
c.4381G>A (p.Val1461Ile)
c.3658G>A (p.Val1220Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
gnomAD v4
2g.165380694G>CCA349034179SCN2Ac.4411G>C (p.Val1471Leu)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.*4934G>C (n.*4934G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.4015G>C (p.Val1339Leu)
n.7479G>C
c.4381G>C (p.Val1461Leu)
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
2g.165380694G>TCA349034182SCN2Ac.4411G>T (p.Val1471Phe)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.*4934G>T (n.*4934G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.4015G>T (p.Val1339Phe)
n.7479G>T
c.4381G>T (p.Val1461Phe)
c.3658G>T (p.Val1220Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
2g.165380695T>ACA349034186SCN2Ac.4412T>A (p.Val1471Asp)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.*4935T>A (n.*4935T>A)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
c.4016T>A (p.Val1339Asp)
n.7480T>A
c.4382T>A (p.Val1461Asp)
c.3659T>A (p.Val1220Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
2g.165380695T>CCA349034188SCN2Ac.4412T>C (p.Val1471Ala)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.*4935T>C (n.*4935T>C)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.4016T>C (p.Val1339Ala)
n.7480T>C
c.4382T>C (p.Val1461Ala)
c.3659T>C (p.Val1220Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
2g.165380695T>GCA349034191SCN2Ac.4412T>G (p.Val1471Gly)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.*4935T>G (n.*4935T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.4016T>G (p.Val1339Gly)
n.7480T>G
c.4382T>G (p.Val1461Gly)
c.3659T>G (p.Val1220Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
2g.165380696C>ACA429888213SCN2Ac.4413C>A (p.Val1471=)
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.*4936C>A (n.*4936C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.4017C>A (p.Val1339=)
n.7481C>A
c.4383C>A (p.Val1461=)
c.3660C>A (p.Val1220=)
c.2211C>A (p.Val737=)
gnomAD v4
2g.165380696C>GCA429888214SCN2Ac.4413C>G (p.Val1471=)
c.*2732C>G (n.*2732C>G)
c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.*4936C>G (n.*4936C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.4017C>G (p.Val1339=)
n.7481C>G
c.4383C>G (p.Val1461=)
c.3660C>G (p.Val1220=)
c.2211C>G (p.Val737=)
2g.165380696C>TCA429888215SCN2Ac.4413C>T (p.Val1471=)
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
c.*2400C>T (n.*2400C>T)
c.*4936C>T (n.*4936C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.4017C>T (p.Val1339=)
n.7481C>T
c.4383C>T (p.Val1461=)
c.3660C>T (p.Val1220=)
c.2211C>T (p.Val737=)
2g.165380697A=CA1304561049SCN2Ac.4414A= (p.Ile1472=)
c.*2733A= (n.*2733A=)
c.*2401A= (n.*2401A=)
c.*4937A= (n.*4937A=)
c.*2356A= (n.*2356A=)
c.4018A= (p.Ile1340=)
n.7482A=
c.4384A= (p.Ile1462=)
c.3661A= (p.Ile1221=)
c.2212A= (p.Ile738=)
2g.165380697A>CCA349034195SCN2Ac.4414A>C (p.Ile1472Leu)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.*4937A>C (n.*4937A>C)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.4018A>C (p.Ile1340Leu)
n.7482A>C
c.4384A>C (p.Ile1462Leu)
c.3661A>C (p.Ile1221Leu)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
2g.165380697A>GCA1940273SCN2Ac.4414A>G (p.Ile1472Val)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.*4937A>G (n.*4937A>G)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.4018A>G (p.Ile1340Val)
n.7482A>G
c.4384A>G (p.Ile1462Val)
c.3661A>G (p.Ile1221Val)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380697A>TCA349034197SCN2Ac.4414A>T (p.Ile1472Phe)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.*4937A>T (n.*4937A>T)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.4018A>T (p.Ile1340Phe)
n.7482A>T
c.4384A>T (p.Ile1462Phe)
c.3661A>T (p.Ile1221Phe)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
2g.165380698T>ACA349034202SCN2Ac.4415T>A (p.Ile1472Asn)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.*2402T>A (n.*2402T>A)
c.*4938T>A (n.*4938T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.4019T>A (p.Ile1340Asn)
n.7483T>A
c.4385T>A (p.Ile1462Asn)
c.3662T>A (p.Ile1221Asn)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
2g.165380698T>CCA349034205SCN2Ac.4415T>C (p.Ile1472Thr)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.*2402T>C (n.*2402T>C)
c.*4938T>C (n.*4938T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.4019T>C (p.Ile1340Thr)
n.7483T>C
c.4385T>C (p.Ile1462Thr)
c.3662T>C (p.Ile1221Thr)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
2g.165380698T>GCA349034208SCN2Ac.4415T>G (p.Ile1472Ser)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.*2402T>G (n.*2402T>G)
c.*4938T>G (n.*4938T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.4019T>G (p.Ile1340Ser)
n.7483T>G
c.4385T>G (p.Ile1462Ser)
c.3662T>G (p.Ile1221Ser)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
2g.165380699C>ACA429888217SCN2Ac.4416C>A (p.Ile1472=)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.*4939C>A (n.*4939C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.4020C>A (p.Ile1340=)
n.7484C>A
c.4386C>A (p.Ile1462=)
c.3663C>A (p.Ile1221=)
c.2214C>A (p.Ile738=)
gnomAD v4
2g.165380699C>GCA349034210SCN2Ac.4416C>G (p.Ile1472Met)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.*4939C>G (n.*4939C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.4020C>G (p.Ile1340Met)
n.7484C>G
c.4386C>G (p.Ile1462Met)
c.3663C>G (p.Ile1221Met)
c.2214C>G (p.Ile738Met)
2g.165380699C>TCA429888216SCN2Ac.4416C>T (p.Ile1472=)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.*4939C>T (n.*4939C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.4020C>T (p.Ile1340=)
n.7484C>T
c.4386C>T (p.Ile1462=)
c.3663C>T (p.Ile1221=)
c.2214C>T (p.Ile738=)
2g.165380700A>CCA349034213SCN2Ac.4417A>C (p.Ile1473Leu)
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
c.*4940A>C (n.*4940A>C)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.4021A>C (p.Ile1341Leu)
n.7485A>C
c.4387A>C (p.Ile1463Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
2g.165380700A>GCA349034219SCN2Ac.4417A>G (p.Ile1473Val)
c.*2736A>G (n.*2736A>G)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
c.*4940A>G (n.*4940A>G)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.4021A>G (p.Ile1341Val)
n.7485A>G
c.4387A>G (p.Ile1463Val)
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
2g.165380700A>TCA349034216SCN2Ac.4417A>T (p.Ile1473Leu)
c.*2736A>T (n.*2736A>T)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
c.*4940A>T (n.*4940A>T)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.4021A>T (p.Ile1341Leu)
n.7485A>T
c.4387A>T (p.Ile1463Leu)
c.3664A>T (p.Ile1222Leu)
c.2215A>T (p.Ile739Leu)
2g.165380701T>ACA349034222SCN2Ac.4418T>A (p.Ile1473Lys)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
c.*4941T>A (n.*4941T>A)
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.4022T>A (p.Ile1341Lys)
n.7486T>A
c.4388T>A (p.Ile1463Lys)
c.3665T>A (p.Ile1222Lys)
c.2216T>A (p.Ile739Lys)
2g.165380701T>CCA349034225SCN2Ac.4418T>C (p.Ile1473Thr)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
c.*4941T>C (n.*4941T>C)
c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.4022T>C (p.Ile1341Thr)
n.7486T>C
c.4388T>C (p.Ile1463Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380701T>GCA349034228SCN2Ac.4418T>G (p.Ile1473Arg)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
c.*4941T>G (n.*4941T>G)
c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.4022T>G (p.Ile1341Arg)
n.7486T>G
c.4388T>G (p.Ile1463Arg)
c.3665T>G (p.Ile1222Arg)
c.2216T>G (p.Ile739Arg)
2g.165380701T=CA1304561050SCN2Ac.4418T= (p.Ile1473=)
c.*2737T= (n.*2737T=)
c.*2405T= (n.*2405T=)
c.*4941T= (n.*4941T=)
c.*2360T= (n.*2360T=)
c.4022T= (p.Ile1341=)
n.7486T=
c.4388T= (p.Ile1463=)
c.3665T= (p.Ile1222=)
c.2216T= (p.Ile739=)
2g.165380702A=CA1304561051SCN2Ac.4419A= (p.Ile1473=)
c.*2738A= (n.*2738A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.*4942A= (n.*4942A=)
c.*2361A= (n.*2361A=)
c.4023A= (p.Ile1341=)
n.7487A=
c.4389A= (p.Ile1463=)
c.3666A= (p.Ile1222=)
c.2217A= (p.Ile739=)
2g.165380702A>CCA429888218SCN2Ac.4419A>C (p.Ile1473=)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.*4942A>C (n.*4942A>C)
c.*2361A>C (n.*2361A>C)
c.4023A>C (p.Ile1341=)
n.7487A>C
c.4389A>C (p.Ile1463=)
c.3666A>C (p.Ile1222=)
c.2217A>C (p.Ile739=)
dbSNP
2g.165380702A>GCA128710SCN2Ac.4419A>G (p.Ile1473Met)
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.*4942A>G (n.*4942A>G)
c.*2361A>G (n.*2361A>G)
c.4023A>G (p.Ile1341Met)
n.7487A>G
c.4389A>G (p.Ile1463Met)
c.3666A>G (p.Ile1222Met)
c.2217A>G (p.Ile739Met)
ClinVar dbSNP
2g.165380702A>TCA429888219SCN2Ac.4419A>T (p.Ile1473=)
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.*4942A>T (n.*4942A>T)
c.*2361A>T (n.*2361A>T)
c.4023A>T (p.Ile1341=)
n.7487A>T
c.4389A>T (p.Ile1463=)
c.3666A>T (p.Ile1222=)
c.2217A>T (p.Ile739=)
2g.165380703G>ACA349034232SCN2Ac.4420G>A (p.Asp1474Asn)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.*4943G>A (n.*4943G>A)
c.*2362G>A (n.*2362G>A)
c.4024G>A (p.Asp1342Asn)
n.7488G>A
c.4390G>A (p.Asp1464Asn)
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
2g.165380703G>CCA349034235SCN2Ac.4420G>C (p.Asp1474His)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.*4943G>C (n.*4943G>C)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
c.4024G>C (p.Asp1342His)
n.7488G>C
c.4390G>C (p.Asp1464His)
c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.2218G>C (p.Asp740His)
2g.165380703G>TCA349034237SCN2Ac.4420G>T (p.Asp1474Tyr)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.*4943G>T (n.*4943G>T)
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
c.4024G>T (p.Asp1342Tyr)
n.7488G>T
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
2g.165380704A>CCA349034240SCN2Ac.4421A>C (p.Asp1474Ala)
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.*4944A>C (n.*4944A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.4025A>C (p.Asp1342Ala)
n.7489A>C
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
2g.165380704A>GCA349034248SCN2Ac.4421A>G (p.Asp1474Gly)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
c.*4944A>G (n.*4944A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.4025A>G (p.Asp1342Gly)
n.7489A>G
c.4391A>G (p.Asp1464Gly)
c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
2g.165380704A>TCA349034250SCN2Ac.4421A>T (p.Asp1474Val)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
c.*4944A>T (n.*4944A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.4025A>T (p.Asp1342Val)
n.7489A>T
c.4391A>T (p.Asp1464Val)
c.3668A>T (p.Asp1223Val)
c.2219A>T (p.Asp740Val)
2g.165380705T>ACA349034252SCN2Ac.4422T>A (p.Asp1474Glu)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.*4945T>A (n.*4945T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
c.4026T>A (p.Asp1342Glu)
n.7490T>A
c.4392T>A (p.Asp1464Glu)
c.3669T>A (p.Asp1223Glu)
c.2220T>A (p.Asp740Glu)
2g.165380705T>CCA429888220SCN2Ac.4422T>C (p.Asp1474=)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.*4945T>C (n.*4945T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.4026T>C (p.Asp1342=)
n.7490T>C
c.4392T>C (p.Asp1464=)
c.3669T>C (p.Asp1223=)
c.2220T>C (p.Asp740=)
gnomAD v4
2g.165380705T>GCA349034253SCN2Ac.4422T>G (p.Asp1474Glu)
c.*2741T>G (n.*2741T>G)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.*4945T>G (n.*4945T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
c.4026T>G (p.Asp1342Glu)
n.7490T>G
c.4392T>G (p.Asp1464Glu)
c.3669T>G (p.Asp1223Glu)
c.2220T>G (p.Asp740Glu)
2g.165380706A>CCA349034258SCN2Ac.4423A>C (p.Asn1475His)
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
c.*4946A>C (n.*4946A>C)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.7491A>C
c.4393A>C (p.Asn1465His)
c.3670A>C (p.Asn1224His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
2g.165380706A>GCA349034259SCN2Ac.4423A>G (p.Asn1475Asp)
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
c.*4946A>G (n.*4946A>G)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.7491A>G
c.4393A>G (p.Asn1465Asp)
c.3670A>G (p.Asn1224Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
2g.165380706A>TCA349034255SCN2Ac.4423A>T (p.Asn1475Tyr)
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
c.*4946A>T (n.*4946A>T)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.7491A>T
c.4393A>T (p.Asn1465Tyr)
c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
2g.165380707A>CCA349034262SCN2Ac.4424A>C (p.Asn1475Thr)
c.*2743A>C (n.*2743A>C)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
c.*4947A>C (n.*4947A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.7492A>C
c.4394A>C (p.Asn1465Thr)
c.3671A>C (p.Asn1224Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
2g.165380707A>GCA349034265SCN2Ac.4424A>G (p.Asn1475Ser)
c.*2743A>G (n.*2743A>G)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
c.*4947A>G (n.*4947A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.7492A>G
c.4394A>G (p.Asn1465Ser)
c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
COSMIC COSMIC
2g.165380707A>TCA349034268SCN2Ac.4424A>T (p.Asn1475Ile)
c.*2743A>T (n.*2743A>T)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
c.*4947A>T (n.*4947A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.7492A>T
c.4394A>T (p.Asn1465Ile)
c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
2g.165380708C>ACA349034269SCN2Ac.4425C>A (p.Asn1475Lys)
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.*4948C>A (n.*4948C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.4029C>A (p.Asn1343Lys)
n.7493C>A
c.4395C>A (p.Asn1465Lys)
c.3672C>A (p.Asn1224Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
gnomAD v4
2g.165380708C>GCA349034271SCN2Ac.4425C>G (p.Asn1475Lys)
c.*2744C>G (n.*2744C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.*4948C>G (n.*4948C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.4029C>G (p.Asn1343Lys)
n.7493C>G
c.4395C>G (p.Asn1465Lys)
c.3672C>G (p.Asn1224Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
ClinVar
2g.165380708C>TCA429888221SCN2Ac.4425C>T (p.Asn1475=)
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.*4948C>T (n.*4948C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.4029C>T (p.Asn1343=)
n.7493C>T
c.4395C>T (p.Asn1465=)
c.3672C>T (p.Asn1224=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
2g.165380709T>ACA349034281SCN2Ac.4426T>A (p.Phe1476Ile)
c.*2745T>A (n.*2745T>A)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.*4949T>A (n.*4949T>A)
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
c.4030T>A (p.Phe1344Ile)
n.7494T>A
c.4396T>A (p.Phe1466Ile)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
ClinVar
2g.165380709T>CCA349034275SCN2Ac.4426T>C (p.Phe1476Leu)
c.*2745T>C (n.*2745T>C)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.*4949T>C (n.*4949T>C)
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.4030T>C (p.Phe1344Leu)
n.7494T>C
c.4396T>C (p.Phe1466Leu)
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
ClinVar
2g.165380709T>GCA349034276SCN2Ac.4426T>G (p.Phe1476Val)
c.*2745T>G (n.*2745T>G)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.*4949T>G (n.*4949T>G)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
c.4030T>G (p.Phe1344Val)
n.7494T>G
c.4396T>G (p.Phe1466Val)
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
c.2224T>G (p.Phe742Val)
2g.165380710T>ACA349034294SCN2Ac.4427T>A (p.Phe1476Tyr)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*4950T>A (n.*4950T>A)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.4031T>A (p.Phe1344Tyr)
n.7495T>A
c.4397T>A (p.Phe1466Tyr)
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
2g.165380710T>CCA349034296SCN2Ac.4427T>C (p.Phe1476Ser)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*4950T>C (n.*4950T>C)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.4031T>C (p.Phe1344Ser)
n.7495T>C
c.4397T>C (p.Phe1466Ser)
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
2g.165380710T>GCA349034299SCN2Ac.4427T>G (p.Phe1476Cys)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.*4950T>G (n.*4950T>G)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.4031T>G (p.Phe1344Cys)
n.7495T>G
c.4397T>G (p.Phe1466Cys)
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
2g.165380711C>ACA349034303SCN2Ac.4428C>A (p.Phe1476Leu)
c.*2747C>A (n.*2747C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.*4951C>A (n.*4951C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.4032C>A (p.Phe1344Leu)
n.7496C>A
c.4398C>A (p.Phe1466Leu)
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
gnomAD v4
2g.165380711C>GCA349034305SCN2Ac.4428C>G (p.Phe1476Leu)
c.*2747C>G (n.*2747C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.*4951C>G (n.*4951C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.4032C>G (p.Phe1344Leu)
n.7496C>G
c.4398C>G (p.Phe1466Leu)
c.3675C>G (p.Phe1225Leu)
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
2g.165380711C>TCA429888222SCN2Ac.4428C>T (p.Phe1476=)
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.*4951C>T (n.*4951C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.4032C>T (p.Phe1344=)
n.7496C>T
c.4398C>T (p.Phe1466=)
c.3675C>T (p.Phe1225=)
c.2226C>T (p.Phe742=)
ClinVar
2g.165380712A>CCA349034313SCN2Ac.4429A>C (p.Asn1477His)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.4033A>C (p.Asn1345His)
n.7497A>C
c.4399A>C (p.Asn1467His)
c.3676A>C (p.Asn1226His)
c.2227A>C (p.Asn743His)
2g.165380712A>GCA349034308SCN2Ac.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.4033A>G (p.Asn1345Asp)
n.7497A>G
c.4399A>G (p.Asn1467Asp)
c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
gnomAD v4
2g.165380712A>TCA349034311SCN2Ac.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.4033A>T (p.Asn1345Tyr)
n.7497A>T
c.4399A>T (p.Asn1467Tyr)
c.3676A>T (p.Asn1226Tyr)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
2g.165380713A=CA1304561052SCN2Ac.4430A= (p.Asn1477=)
c.*2749A= (n.*2749A=)
c.*2417A= (n.*2417A=)
c.*4953A= (n.*4953A=)
c.*2372A= (n.*2372A=)
c.4034A= (p.Asn1345=)
n.7498A=
c.4400A= (p.Asn1467=)
c.3677A= (p.Asn1226=)
c.2228A= (p.Asn743=)
2g.165380713A>CCA349034316SCN2Ac.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
c.*4953A>C (n.*4953A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.4034A>C (p.Asn1345Thr)
n.7498A>C
c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
2g.165380713A>GCA349034318SCN2Ac.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
c.*4953A>G (n.*4953A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.4034A>G (p.Asn1345Ser)
n.7498A>G
c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380713A>TCA349034320SCN2Ac.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
c.*4953A>T (n.*4953A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.4034A>T (p.Asn1345Ile)
n.7498A>T
c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
2g.165380714C>ACA349034322SCN2Ac.4431C>A (p.Asn1477Lys)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.*4954C>A (n.*4954C>A)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.4035C>A (p.Asn1345Lys)
n.7499C>A
c.4401C>A (p.Asn1467Lys)
c.3678C>A (p.Asn1226Lys)
c.2229C>A (p.Asn743Lys)
gnomAD v4
2g.165380714C>GCA349034323SCN2Ac.4431C>G (p.Asn1477Lys)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.*4954C>G (n.*4954C>G)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
c.4035C>G (p.Asn1345Lys)
n.7499C>G
c.4401C>G (p.Asn1467Lys)
c.3678C>G (p.Asn1226Lys)
c.2229C>G (p.Asn743Lys)
2g.165380714C>TCA429888223SCN2Ac.4431C>T (p.Asn1477=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.*4954C>T (n.*4954C>T)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.4035C>T (p.Asn1345=)
n.7499C>T
c.4401C>T (p.Asn1467=)
c.3678C>T (p.Asn1226=)
c.2229C>T (p.Asn743=)
2g.165380715delCA2577142920SCN2Ac.4432del (p.Gln1478AsnfsTer13)
c.*2751del (n.*2751del)
c.*2419del (n.*2419del)
c.*4955del (n.*4955del)
c.*2374del (n.*2374del)
c.4036del (p.Gln1346AsnfsTer13)
n.7500del
c.4402del (p.Gln1468AsnfsTer13)
c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer13)
c.2230del (p.Gln744AsnfsTer13)
2g.165380715C>ACA349034326SCN2Ac.4432C>A (p.Gln1478Lys)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.*4955C>A (n.*4955C>A)
c.*2374C>A (n.*2374C>A)
c.4036C>A (p.Gln1346Lys)
n.7500C>A
c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380715C=CA1304561053SCN2Ac.4432C= (p.Gln1478=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.*2419C= (n.*2419C=)
c.*4955C= (n.*4955C=)
c.*2374C= (n.*2374C=)
c.4036C= (p.Gln1346=)
n.7500C=
c.4402C= (p.Gln1468=)
c.3679C= (p.Gln1227=)
c.2230C= (p.Gln744=)
2g.165380715C>GCA349034330SCN2Ac.4432C>G (p.Gln1478Glu)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
c.*4955C>G (n.*4955C>G)
c.*2374C>G (n.*2374C>G)
c.4036C>G (p.Gln1346Glu)
n.7500C>G
c.4402C>G (p.Gln1468Glu)
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
ClinVar dbSNP
2g.165380715C>TCA349034332SCN2Ac.4432C>T (p.Gln1478Ter)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.*4955C>T (n.*4955C>T)
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.4036C>T (p.Gln1346Ter)
n.7500C>T
c.4402C>T (p.Gln1468Ter)
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380716A>CCA349034334SCN2Ac.4433A>C (p.Gln1478Pro)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.*4956A>C (n.*4956A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.4037A>C (p.Gln1346Pro)
n.7501A>C
c.4403A>C (p.Gln1468Pro)
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
2g.165380716A>GCA349034335SCN2Ac.4433A>G (p.Gln1478Arg)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.*4956A>G (n.*4956A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.4037A>G (p.Gln1346Arg)
n.7501A>G
c.4403A>G (p.Gln1468Arg)
c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
2g.165380716A>TCA349034337SCN2Ac.4433A>T (p.Gln1478Leu)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.*4956A>T (n.*4956A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.4037A>T (p.Gln1346Leu)
n.7501A>T
c.4403A>T (p.Gln1468Leu)
c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
2g.165380717A>CCA349034341SCN2Ac.4434A>C (p.Gln1478His)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*4957A>C (n.*4957A>C)
c.*2376A>C (n.*2376A>C)
c.4038A>C (p.Gln1346His)
n.7502A>C
c.4404A>C (p.Gln1468His)
c.3681A>C (p.Gln1227His)
c.2232A>C (p.Gln744His)
ClinVar
2g.165380717A>GCA429888224SCN2Ac.4434A>G (p.Gln1478=)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*4957A>G (n.*4957A>G)
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.4038A>G (p.Gln1346=)
n.7502A>G
c.4404A>G (p.Gln1468=)
c.3681A>G (p.Gln1227=)
c.2232A>G (p.Gln744=)
gnomAD v4
2g.165380717A>TCA349034344SCN2Ac.4434A>T (p.Gln1478His)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*4957A>T (n.*4957A>T)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.4038A>T (p.Gln1346His)
n.7502A>T
c.4404A>T (p.Gln1468His)
c.3681A>T (p.Gln1227His)
c.2232A>T (p.Gln744His)
2g.165380718C>ACA349034351SCN2Ac.4435C>A (p.Gln1479Lys)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.*4958C>A (n.*4958C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
n.7503C>A
c.4405C>A (p.Gln1469Lys)
c.3682C>A (p.Gln1228Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
ClinVar dbSNP
2g.165380718C=CA1304561054SCN2Ac.4435C= (p.Gln1479=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.*4958C= (n.*4958C=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
c.4039C= (p.Gln1347=)
n.7503C=
c.4405C= (p.Gln1469=)
c.3682C= (p.Gln1228=)
c.2233C= (p.Gln745=)
2g.165380718C>GCA349034347SCN2Ac.4435C>G (p.Gln1479Glu)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.*4958C>G (n.*4958C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
n.7503C>G
c.4405C>G (p.Gln1469Glu)
c.3682C>G (p.Gln1228Glu)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
ClinVar dbSNP
2g.165380718C>TCA349034349SCN2Ac.4435C>T (p.Gln1479Ter)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.*4958C>T (n.*4958C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
n.7503C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
c.3682C>T (p.Gln1228Ter)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380719A>CCA349034354SCN2Ac.4436A>C (p.Gln1479Pro)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
n.7504A>C
c.4406A>C (p.Gln1469Pro)
c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
ClinVar
2g.165380719A>GCA349034356SCN2Ac.4436A>G (p.Gln1479Arg)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.4040A>G (p.Gln1347Arg)
n.7504A>G
c.4406A>G (p.Gln1469Arg)
c.3683A>G (p.Gln1228Arg)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
2g.165380719A>TCA349034359SCN2Ac.4436A>T (p.Gln1479Leu)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
n.7504A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
2g.165380720delCA2740095815SCN2Ac.4437del (p.Lys1481ArgfsTer10)
c.*2756del (n.*2756del)
c.*2424del (n.*2424del)
c.*4960del (n.*4960del)
c.*2379del (n.*2379del)
c.4041del (p.Lys1349ArgfsTer10)
n.7505del
c.4407del (p.Lys1471ArgfsTer10)
c.3684del (p.Lys1230ArgfsTer10)
c.2235del (p.Lys747ArgfsTer10)
ClinVar
2g.165380720G>ACA429888225SCN2Ac.4437G>A (p.Gln1479=)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.*4960G>A (n.*4960G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.4041G>A (p.Gln1347=)
n.7505G>A
c.4407G>A (p.Gln1469=)
c.3684G>A (p.Gln1228=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
2g.165380720G>CCA349034361SCN2Ac.4437G>C (p.Gln1479His)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.*4960G>C (n.*4960G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.4041G>C (p.Gln1347His)
n.7505G>C
c.4407G>C (p.Gln1469His)
c.3684G>C (p.Gln1228His)
c.2235G>C (p.Gln745His)
ClinVar dbSNP
2g.165380720G>TCA349034362SCN2Ac.4437G>T (p.Gln1479His)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.*4960G>T (n.*4960G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
n.7505G>T
c.4407G>T (p.Gln1469His)
c.3684G>T (p.Gln1228His)
c.2235G>T (p.Gln745His)
ClinVar dbSNP
2g.165380721A=CA1304561055SCN2Ac.4438A= (p.Lys1480=)
c.*2757A= (n.*2757A=)
c.*2425A= (n.*2425A=)
c.*4961A= (n.*4961A=)
c.*2380A= (n.*2380A=)
c.4042A= (p.Lys1348=)
n.7506A=
c.4408A= (p.Lys1470=)
c.3685A= (p.Lys1229=)
c.2236A= (p.Lys746=)
2g.165380721A>CCA349034364SCN2Ac.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.*4961A>C (n.*4961A>C)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
n.7506A>C
c.4408A>C (p.Lys1470Gln)
c.3685A>C (p.Lys1229Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
2g.165380721A>GCA349034365SCN2Ac.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.*4961A>G (n.*4961A>G)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
n.7506A>G
c.4408A>G (p.Lys1470Glu)
c.3685A>G (p.Lys1229Glu)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
COSMIC COSMIC
2g.165380721A>TCA349034366SCN2Ac.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.*4961A>T (n.*4961A>T)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
n.7506A>T
c.4408A>T (p.Lys1470Ter)
c.3685A>T (p.Lys1229Ter)
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
dbSNP
2g.165380725delCA2577142921SCN2Ac.4442del (p.Lys1481ArgfsTer10)
c.*2761del (n.*2761del)
c.*2429del (n.*2429del)
c.*4965del (n.*4965del)
c.*2384del (n.*2384del)
c.4046del (p.Lys1349ArgfsTer10)
n.7510del
c.4412del (p.Lys1471ArgfsTer10)
c.3689del (p.Lys1230ArgfsTer10)
c.2240del (p.Lys747ArgfsTer10)
gnomAD v4
2g.165380722A=CA1304561056SCN2Ac.4439A= (p.Lys1480=)
c.*2758A= (n.*2758A=)
c.*2426A= (n.*2426A=)
c.*4962A= (n.*4962A=)
c.*2381A= (n.*2381A=)
c.4043A= (p.Lys1348=)
n.7507A=
c.4409A= (p.Lys1470=)
c.3686A= (p.Lys1229=)
c.2237A= (p.Lys746=)
2g.165380722A>CCA349034368SCN2Ac.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
n.7507A>C
c.4409A>C (p.Lys1470Thr)
c.3686A>C (p.Lys1229Thr)
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
2g.165380722A>GCA349034370SCN2Ac.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
n.7507A>G
c.4409A>G (p.Lys1470Arg)
c.3686A>G (p.Lys1229Arg)
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380722A>TCA349034372SCN2Ac.4439A>T (p.Lys1480Ile)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
n.7507A>T
c.4409A>T (p.Lys1470Ile)
c.3686A>T (p.Lys1229Ile)
c.2237A>T (p.Lys746Ile)
2g.165380723A>CCA349034373SCN2Ac.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
c.*4963A>C (n.*4963A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
n.7508A>C
c.4410A>C (p.Lys1470Asn)
c.3687A>C (p.Lys1229Asn)
c.2238A>C (p.Lys746Asn)
2g.165380723A>GCA429888226SCN2Ac.4440A>G (p.Lys1480=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
c.*4963A>G (n.*4963A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
n.7508A>G
c.4410A>G (p.Lys1470=)
c.3687A>G (p.Lys1229=)
c.2238A>G (p.Lys746=)
2g.165380723A>TCA349034376SCN2Ac.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
c.*4963A>T (n.*4963A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
n.7508A>T
c.4410A>T (p.Lys1470Asn)
c.3687A>T (p.Lys1229Asn)
c.2238A>T (p.Lys746Asn)
2g.165380724A=CA1304561057SCN2Ac.4441A= (p.Lys1481=)
c.*2760A= (n.*2760A=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.*4964A= (n.*4964A=)
c.*2383A= (n.*2383A=)
c.4045A= (p.Lys1349=)
n.7509A=
c.4411A= (p.Lys1471=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.2239A= (p.Lys747=)
2g.165380724A>CCA349034385SCN2Ac.4441A>C (p.Lys1481Gln)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.*4964A>C (n.*4964A>C)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
n.7509A>C
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380724A>GCA349034381SCN2Ac.4441A>G (p.Lys1481Glu)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.*4964A>G (n.*4964A>G)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
n.7509A>G
c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
2g.165380724A>TCA349034378SCN2Ac.4441A>T (p.Lys1481Ter)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.*4964A>T (n.*4964A>T)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
n.7509A>T
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
dbSNP
2g.165380725A=CA1304561058SCN2Ac.4442A= (p.Lys1481=)
c.*2761A= (n.*2761A=)
c.*2429A= (n.*2429A=)
c.*4965A= (n.*4965A=)
c.*2384A= (n.*2384A=)
c.4046A= (p.Lys1349=)
n.7510A=
c.4412A= (p.Lys1471=)
c.3689A= (p.Lys1230=)
c.2240A= (p.Lys747=)
2g.165380725A>CCA349034389SCN2Ac.4442A>C (p.Lys1481Thr)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.*4965A>C (n.*4965A>C)
c.*2384A>C (n.*2384A>C)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
n.7510A>C
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
2g.165380725A>GCA349034392SCN2Ac.4442A>G (p.Lys1481Arg)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.*4965A>G (n.*4965A>G)
c.*2384A>G (n.*2384A>G)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
n.7510A>G
c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380725A>TCA349034394SCN2Ac.4442A>T (p.Lys1481Met)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
c.*4965A>T (n.*4965A>T)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
c.4046A>T (p.Lys1349Met)
n.7510A>T
c.4412A>T (p.Lys1471Met)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
c.2240A>T (p.Lys747Met)
2g.165380726G>ACA429888227SCN2Ac.4443G>A (p.Lys1481=)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
c.*4966G>A (n.*4966G>A)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.4047G>A (p.Lys1349=)
n.7511G>A
c.4413G>A (p.Lys1471=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
c.2241G>A (p.Lys747=)
2g.165380726G>CCA349034395SCN2Ac.4443G>C (p.Lys1481Asn)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
c.*4966G>C (n.*4966G>C)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
c.4047G>C (p.Lys1349Asn)
n.7511G>C
c.4413G>C (p.Lys1471Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
c.2241G>C (p.Lys747Asn)
2g.165380726G>TCA349034397SCN2Ac.4443G>T (p.Lys1481Asn)
c.*2762G>T (n.*2762G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
c.*4966G>T (n.*4966G>T)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
c.4047G>T (p.Lys1349Asn)
n.7511G>T
c.4413G>T (p.Lys1471Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
c.2241G>T (p.Lys747Asn)
2g.165380727A>CCA349034409SCN2Ac.4444A>C (p.Lys1482Gln)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.4048A>C (p.Lys1350Gln)
n.7512A>C
c.4414A>C (p.Lys1472Gln)
c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
2g.165380727A>GCA349034412SCN2Ac.4444A>G (p.Lys1482Glu)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.4048A>G (p.Lys1350Glu)
n.7512A>G
c.4414A>G (p.Lys1472Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
2g.165380727A>TCA349034413SCN2Ac.4444A>T (p.Lys1482Ter)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.4048A>T (p.Lys1350Ter)
n.7512A>T
c.4414A>T (p.Lys1472Ter)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
2g.165380728A>CCA349034414SCN2Ac.4445A>C (p.Lys1482Thr)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.*4968A>C (n.*4968A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.4049A>C (p.Lys1350Thr)
n.7513A>C
c.4415A>C (p.Lys1472Thr)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
2g.165380728A>GCA349034415SCN2Ac.4445A>G (p.Lys1482Arg)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.*4968A>G (n.*4968A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.4049A>G (p.Lys1350Arg)
n.7513A>G
c.4415A>G (p.Lys1472Arg)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
2g.165380728A>TCA349034417SCN2Ac.4445A>T (p.Lys1482Met)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.*4968A>T (n.*4968A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.4049A>T (p.Lys1350Met)
n.7513A>T
c.4415A>T (p.Lys1472Met)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
2g.165380729G>ACA429888228SCN2Ac.4446G>A (p.Lys1482=)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
c.*4969G>A (n.*4969G>A)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.4050G>A (p.Lys1350=)
n.7514G>A
c.4416G>A (p.Lys1472=)
c.3693G>A (p.Lys1231=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
2g.165380729G>CCA349034419SCN2Ac.4446G>C (p.Lys1482Asn)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
c.*4969G>C (n.*4969G>C)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.4050G>C (p.Lys1350Asn)
n.7514G>C
c.4416G>C (p.Lys1472Asn)
c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
2g.165380729G>TCA349034421SCN2Ac.4446G>T (p.Lys1482Asn)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
c.*4969G>T (n.*4969G>T)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.4050G>T (p.Lys1350Asn)
n.7514G>T
c.4416G>T (p.Lys1472Asn)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
2g.165380730A>CCA349034425SCN2Ac.4446+1A>C (n.4446+1A>C)
c.*2765+1A>C (n.*2765+1A>C)
c.*2433+1A>C (n.*2433+1A>C)
c.*4969+1A>C (n.*4969+1A>C)
c.*2388+1A>C (n.*2388+1A>C)
c.4050+1A>C (n.4050+1A>C)
n.7515A>C
c.4416+1A>C (n.4416+1A>C)
c.3693+1A>C (n.3693+1A>C)
c.2244+1A>C (n.2244+1A>C)
2g.165380730A>GCA349034428SCN2Ac.4446+1A>G (n.4446+1A>G)
c.*2765+1A>G (n.*2765+1A>G)
c.*2433+1A>G (n.*2433+1A>G)
c.*4969+1A>G (n.*4969+1A>G)
c.*2388+1A>G (n.*2388+1A>G)
c.4050+1A>G (n.4050+1A>G)
n.7515A>G
c.4416+1A>G (n.4416+1A>G)
c.3693+1A>G (n.3693+1A>G)
c.2244+1A>G (n.2244+1A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165380730A>TCA349034423SCN2Ac.4446+1A>T (n.4446+1A>T)
c.*2765+1A>T (n.*2765+1A>T)
c.*2433+1A>T (n.*2433+1A>T)
c.*4969+1A>T (n.*4969+1A>T)
c.*2388+1A>T (n.*2388+1A>T)
c.4050+1A>T (n.4050+1A>T)
n.7515A>T
c.4416+1A>T (n.4416+1A>T)
c.3693+1A>T (n.3693+1A>T)
c.2244+1A>T (n.2244+1A>T)
2g.165380731T>ACA349034430SCN2Ac.4446+2T>A (n.4446+2T>A)
c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A)
c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A)
c.*4969+2T>A (n.*4969+2T>A)
c.*2388+2T>A (n.*2388+2T>A)
c.4050+2T>A (n.4050+2T>A)
n.7516T>A
c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
c.3693+2T>A (n.3693+2T>A)
c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
2g.165380731T>CCA349034435SCN2Ac.4446+2T>C (n.4446+2T>C)
c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C)
c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C)
c.*4969+2T>C (n.*4969+2T>C)
c.*2388+2T>C (n.*2388+2T>C)
c.4050+2T>C (n.4050+2T>C)
n.7516T>C
c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
c.3693+2T>C (n.3693+2T>C)
c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
ClinVar dbSNP
2g.165380731T>GCA349034433SCN2Ac.4446+2T>G (n.4446+2T>G)
c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G)
c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G)
c.*4969+2T>G (n.*4969+2T>G)
c.*2388+2T>G (n.*2388+2T>G)
c.4050+2T>G (n.4050+2T>G)
n.7516T>G
c.4416+2T>G (n.4416+2T>G)
c.3693+2T>G (n.3693+2T>G)
c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
2g.165380732A>GCA2661741351SCN2Ac.4446+3A>G (n.4446+3A>G)
c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G)
c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G)
c.*4969+3A>G (n.*4969+3A>G)
c.*2388+3A>G (n.*2388+3A>G)
c.4050+3A>G (n.4050+3A>G)
n.7517A>G
c.4416+3A>G (n.4416+3A>G)
c.3693+3A>G (n.3693+3A>G)
c.2244+3A>G (n.2244+3A>G)
gnomAD v4
2g.165380734G>ACA2580614382SCN2Ac.4446+5G>A (n.4446+5G>A)
c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A)
c.*2433+5G>A (n.*2433+5G>A)
c.*4969+5G>A (n.*4969+5G>A)
c.*2388+5G>A (n.*2388+5G>A)
c.4050+5G>A (n.4050+5G>A)
n.7519G>A
c.4416+5G>A (n.4416+5G>A)
c.3693+5G>A (n.3693+5G>A)
c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
ClinVar
2g.165380734G>CCA2740095816SCN2Ac.4446+5G>C (n.4446+5G>C)
c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C)
c.*2433+5G>C (n.*2433+5G>C)
c.*4969+5G>C (n.*4969+5G>C)
c.*2388+5G>C (n.*2388+5G>C)
c.4050+5G>C (n.4050+5G>C)
n.7519G>C
c.4416+5G>C (n.4416+5G>C)
c.3693+5G>C (n.3693+5G>C)
c.2244+5G>C (n.2244+5G>C)
ClinVar
2g.165380738A=CA1304561059SCN2Ac.4446+9A= (n.4446+9A=)
c.*2765+9A= (n.*2765+9A=)
c.*2433+9A= (n.*2433+9A=)
c.*4969+9A= (n.*4969+9A=)
c.*2388+9A= (n.*2388+9A=)
c.4050+9A= (n.4050+9A=)
n.7523A=
c.4416+9A= (n.4416+9A=)
c.3693+9A= (n.3693+9A=)
c.2244+9A= (n.2244+9A=)
2g.165380738A>GCA317969SCN2Ac.4446+9A>G (n.4446+9A>G)
c.*2765+9A>G (n.*2765+9A>G)
c.*2433+9A>G (n.*2433+9A>G)
c.*4969+9A>G (n.*4969+9A>G)
c.*2388+9A>G (n.*2388+9A>G)
c.4050+9A>G (n.4050+9A>G)
n.7523A>G
c.4416+9A>G (n.4416+9A>G)
c.3693+9A>G (n.3693+9A>G)
c.2244+9A>G (n.2244+9A>G)
ClinVar dbSNP
2g.165380740T>CCA2577142922SCN2Ac.4446+11T>C (n.4446+11T>C)
c.*2765+11T>C (n.*2765+11T>C)
c.*2433+11T>C (n.*2433+11T>C)
c.*4969+11T>C (n.*4969+11T>C)
c.*2388+11T>C (n.*2388+11T>C)
c.4050+11T>C (n.4050+11T>C)
n.7525T>C
c.4416+11T>C (n.4416+11T>C)
c.3693+11T>C (n.3693+11T>C)
c.2244+11T>C (n.2244+11T>C)
ClinVar
2g.165380742A>CCA1038785674SCN2Ac.4446+13A>C (n.4446+13A>C)
c.*2765+13A>C (n.*2765+13A>C)
c.*2433+13A>C (n.*2433+13A>C)
c.*4969+13A>C (n.*4969+13A>C)
c.*2388+13A>C (n.*2388+13A>C)
c.4050+13A>C (n.4050+13A>C)
n.7527A>C
c.4416+13A>C (n.4416+13A>C)
c.3693+13A>C (n.3693+13A>C)
c.2244+13A>C (n.2244+13A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380742A>TCA2661741353SCN2Ac.4446+13A>T (n.4446+13A>T)
c.*2765+13A>T (n.*2765+13A>T)
c.*2433+13A>T (n.*2433+13A>T)
c.*4969+13A>T (n.*4969+13A>T)
c.*2388+13A>T (n.*2388+13A>T)
c.4050+13A>T (n.4050+13A>T)
n.7527A>T
c.4416+13A>T (n.4416+13A>T)
c.3693+13A>T (n.3693+13A>T)
c.2244+13A>T (n.2244+13A>T)
gnomAD v4
2g.165380744A=CA1304561060SCN2Ac.4446+15A= (n.4446+15A=)
c.*2765+15A= (n.*2765+15A=)
c.*2433+15A= (n.*2433+15A=)
c.*4969+15A= (n.*4969+15A=)
c.*2388+15A= (n.*2388+15A=)
c.4050+15A= (n.4050+15A=)
n.7529A=
c.4416+15A= (n.4416+15A=)
c.3693+15A= (n.3693+15A=)
c.2244+15A= (n.2244+15A=)
2g.165380744A>GCA1940274SCN2Ac.4446+15A>G (n.4446+15A>G)
c.*2765+15A>G (n.*2765+15A>G)
c.*2433+15A>G (n.*2433+15A>G)
c.*4969+15A>G (n.*4969+15A>G)
c.*2388+15A>G (n.*2388+15A>G)
c.4050+15A>G (n.4050+15A>G)
n.7529A>G
c.4416+15A>G (n.4416+15A>G)
c.3693+15A>G (n.3693+15A>G)
c.2244+15A>G (n.2244+15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380745C>ACA2661741355SCN2Ac.4446+16C>A (n.4446+16C>A)
c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A)
c.*2433+16C>A (n.*2433+16C>A)
c.*4969+16C>A (n.*4969+16C>A)
c.*2388+16C>A (n.*2388+16C>A)
c.4050+16C>A (n.4050+16C>A)
n.7530C>A
c.4416+16C>A (n.4416+16C>A)
c.3693+16C>A (n.3693+16C>A)
c.2244+16C>A (n.2244+16C>A)
gnomAD v4
2g.165380745C=CA1304561061SCN2Ac.4446+16C= (n.4446+16C=)
c.*2765+16C= (n.*2765+16C=)
c.*2433+16C= (n.*2433+16C=)
c.*4969+16C= (n.*4969+16C=)
c.*2388+16C= (n.*2388+16C=)
c.4050+16C= (n.4050+16C=)
n.7530C=
c.4416+16C= (n.4416+16C=)
c.3693+16C= (n.3693+16C=)
c.2244+16C= (n.2244+16C=)
2g.165380745C>TCA760107491SCN2Ac.4446+16C>T (n.4446+16C>T)
c.*2765+16C>T (n.*2765+16C>T)
c.*2433+16C>T (n.*2433+16C>T)
c.*4969+16C>T (n.*4969+16C>T)
c.*2388+16C>T (n.*2388+16C>T)
c.4050+16C>T (n.4050+16C>T)
n.7530C>T
c.4416+16C>T (n.4416+16C>T)
c.3693+16C>T (n.3693+16C>T)
c.2244+16C>T (n.2244+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380746T>CCA1304561063SCN2Ac.4446+17T>C (n.4446+17T>C)
c.*2765+17T>C (n.*2765+17T>C)
c.*2433+17T>C (n.*2433+17T>C)
c.*4969+17T>C (n.*4969+17T>C)
c.*2388+17T>C (n.*2388+17T>C)
c.4050+17T>C (n.4050+17T>C)
n.7531T>C
c.4416+17T>C (n.4416+17T>C)
c.3693+17T>C (n.3693+17T>C)
c.2244+17T>C (n.2244+17T>C)
dbSNP
2g.165380746T=CA1304561062SCN2Ac.4446+17T= (n.4446+17T=)
c.*2765+17T= (n.*2765+17T=)
c.*2433+17T= (n.*2433+17T=)
c.*4969+17T= (n.*4969+17T=)
c.*2388+17T= (n.*2388+17T=)
c.4050+17T= (n.4050+17T=)
n.7531T=
c.4416+17T= (n.4416+17T=)
c.3693+17T= (n.3693+17T=)
c.2244+17T= (n.2244+17T=)
2g.165380747T>ACA537122232SCN2Ac.4446+18T>A (n.4446+18T>A)
c.*2765+18T>A (n.*2765+18T>A)
c.*2433+18T>A (n.*2433+18T>A)
c.*4969+18T>A (n.*4969+18T>A)
c.*2388+18T>A (n.*2388+18T>A)
c.4050+18T>A (n.4050+18T>A)
n.7532T>A
c.4416+18T>A (n.4416+18T>A)
c.3693+18T>A (n.3693+18T>A)
c.2244+18T>A (n.2244+18T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380747T=CA1304561064SCN2Ac.4446+18T= (n.4446+18T=)
c.*2765+18T= (n.*2765+18T=)
c.*2433+18T= (n.*2433+18T=)
c.*4969+18T= (n.*4969+18T=)
c.*2388+18T= (n.*2388+18T=)
c.4050+18T= (n.4050+18T=)
n.7532T=
c.4416+18T= (n.4416+18T=)
c.3693+18T= (n.3693+18T=)
c.2244+18T= (n.2244+18T=)
2g.165380748C>ACA2661741358SCN2Ac.4446+19C>A (n.4446+19C>A)
c.*2765+19C>A (n.*2765+19C>A)
c.*2433+19C>A (n.*2433+19C>A)
c.*4969+19C>A (n.*4969+19C>A)
c.*2388+19C>A (n.*2388+19C>A)
c.4050+19C>A (n.4050+19C>A)
n.7533C>A
c.4416+19C>A (n.4416+19C>A)
c.3693+19C>A (n.3693+19C>A)
c.2244+19C>A (n.2244+19C>A)
gnomAD v4
2g.165380750T>ACA2661741360SCN2Ac.4446+21T>A (n.4446+21T>A)
c.*2765+21T>A (n.*2765+21T>A)
c.*2433+21T>A (n.*2433+21T>A)
c.*4969+21T>A (n.*4969+21T>A)
c.*2388+21T>A (n.*2388+21T>A)
c.4050+21T>A (n.4050+21T>A)
n.7535T>A
c.4416+21T>A (n.4416+21T>A)
c.3693+21T>A (n.3693+21T>A)
c.2244+21T>A (n.2244+21T>A)
gnomAD v4
2g.165380750T>CCA2661741359SCN2Ac.4446+21T>C (n.4446+21T>C)
c.*2765+21T>C (n.*2765+21T>C)
c.*2433+21T>C (n.*2433+21T>C)
c.*4969+21T>C (n.*4969+21T>C)
c.*2388+21T>C (n.*2388+21T>C)
c.4050+21T>C (n.4050+21T>C)
n.7535T>C
c.4416+21T>C (n.4416+21T>C)
c.3693+21T>C (n.3693+21T>C)
c.2244+21T>C (n.2244+21T>C)
gnomAD v4
2g.165380751C>ACA2661741362SCN2Ac.4446+22C>A (n.4446+22C>A)
c.*2765+22C>A (n.*2765+22C>A)
c.*2433+22C>A (n.*2433+22C>A)
c.*4969+22C>A (n.*4969+22C>A)
c.*2388+22C>A (n.*2388+22C>A)
c.4050+22C>A (n.4050+22C>A)
n.7536C>A
c.4416+22C>A (n.4416+22C>A)
c.3693+22C>A (n.3693+22C>A)
c.2244+22C>A (n.2244+22C>A)
gnomAD v4
2g.165380751C=CA1304561065SCN2Ac.4446+22C= (n.4446+22C=)
c.*2765+22C= (n.*2765+22C=)
c.*2433+22C= (n.*2433+22C=)
c.*4969+22C= (n.*4969+22C=)
c.*2388+22C= (n.*2388+22C=)
c.4050+22C= (n.4050+22C=)
n.7536C=
c.4416+22C= (n.4416+22C=)
c.3693+22C= (n.3693+22C=)
c.2244+22C= (n.2244+22C=)
2g.165380751C>TCA537122233SCN2Ac.4446+22C>T (n.4446+22C>T)
c.*2765+22C>T (n.*2765+22C>T)
c.*2433+22C>T (n.*2433+22C>T)
c.*4969+22C>T (n.*4969+22C>T)
c.*2388+22C>T (n.*2388+22C>T)
c.4050+22C>T (n.4050+22C>T)
n.7536C>T
c.4416+22C>T (n.4416+22C>T)
c.3693+22C>T (n.3693+22C>T)
c.2244+22C>T (n.2244+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380752C>ACA2661741364SCN2Ac.4446+23C>A (n.4446+23C>A)
c.*2765+23C>A (n.*2765+23C>A)
c.*2433+23C>A (n.*2433+23C>A)
c.*4969+23C>A (n.*4969+23C>A)
c.*2388+23C>A (n.*2388+23C>A)
c.4050+23C>A (n.4050+23C>A)
n.7537C>A
c.4416+23C>A (n.4416+23C>A)
c.3693+23C>A (n.3693+23C>A)
c.2244+23C>A (n.2244+23C>A)
gnomAD v4
2g.165380752C>TCA2606280144SCN2Ac.4446+23C>T (n.4446+23C>T)
c.*2765+23C>T (n.*2765+23C>T)
c.*2433+23C>T (n.*2433+23C>T)
c.*4969+23C>T (n.*4969+23C>T)
c.*2388+23C>T (n.*2388+23C>T)
c.4050+23C>T (n.4050+23C>T)
n.7537C>T
c.4416+23C>T (n.4416+23C>T)
c.3693+23C>T (n.3693+23C>T)
c.2244+23C>T (n.2244+23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380753T>ACA2661741366SCN2Ac.4446+24T>A (n.4446+24T>A)
c.*2765+24T>A (n.*2765+24T>A)
c.*2433+24T>A (n.*2433+24T>A)
c.*4969+24T>A (n.*4969+24T>A)
c.*2388+24T>A (n.*2388+24T>A)
c.4050+24T>A (n.4050+24T>A)
n.7538T>A
c.4416+24T>A (n.4416+24T>A)
c.3693+24T>A (n.3693+24T>A)
c.2244+24T>A (n.2244+24T>A)
gnomAD v4
2g.165380753T>CCA760107503SCN2Ac.4446+24T>C (n.4446+24T>C)
c.*2765+24T>C (n.*2765+24T>C)
c.*2433+24T>C (n.*2433+24T>C)
c.*4969+24T>C (n.*4969+24T>C)
c.*2388+24T>C (n.*2388+24T>C)
c.4050+24T>C (n.4050+24T>C)
n.7538T>C
c.4416+24T>C (n.4416+24T>C)
c.3693+24T>C (n.3693+24T>C)
c.2244+24T>C (n.2244+24T>C)
dbSNP
2g.165380753T>GCA2577142923SCN2Ac.4446+24T>G (n.4446+24T>G)
c.*2765+24T>G (n.*2765+24T>G)
c.*2433+24T>G (n.*2433+24T>G)
c.*4969+24T>G (n.*4969+24T>G)
c.*2388+24T>G (n.*2388+24T>G)
c.4050+24T>G (n.4050+24T>G)
n.7538T>G
c.4416+24T>G (n.4416+24T>G)
c.3693+24T>G (n.3693+24T>G)
c.2244+24T>G (n.2244+24T>G)
2g.165380753T=CA1304561066SCN2Ac.4446+24T= (n.4446+24T=)
c.*2765+24T= (n.*2765+24T=)
c.*2433+24T= (n.*2433+24T=)
c.*4969+24T= (n.*4969+24T=)
c.*2388+24T= (n.*2388+24T=)
c.4050+24T= (n.4050+24T=)
n.7538T=
c.4416+24T= (n.4416+24T=)
c.3693+24T= (n.3693+24T=)
c.2244+24T= (n.2244+24T=)
2g.165380755G>CCA2661741368SCN2Ac.4446+26G>C (n.4446+26G>C)
c.*2765+26G>C (n.*2765+26G>C)
c.*2433+26G>C (n.*2433+26G>C)
c.*4969+26G>C (n.*4969+26G>C)
c.*2388+26G>C (n.*2388+26G>C)
c.4050+26G>C (n.4050+26G>C)
n.7540G>C
c.4416+26G>C (n.4416+26G>C)
c.3693+26G>C (n.3693+26G>C)
c.2244+26G>C (n.2244+26G>C)
gnomAD v4
2g.165380755G=CA1304561067SCN2Ac.4446+26G= (n.4446+26G=)
c.*2765+26G= (n.*2765+26G=)
c.*2433+26G= (n.*2433+26G=)
c.*4969+26G= (n.*4969+26G=)
c.*2388+26G= (n.*2388+26G=)
c.4050+26G= (n.4050+26G=)
n.7540G=
c.4416+26G= (n.4416+26G=)
c.3693+26G= (n.3693+26G=)
c.2244+26G= (n.2244+26G=)
2g.165380755G>TCA1940275SCN2Ac.4446+26G>T (n.4446+26G>T)
c.*2765+26G>T (n.*2765+26G>T)
c.*2433+26G>T (n.*2433+26G>T)
c.*4969+26G>T (n.*4969+26G>T)
c.*2388+26G>T (n.*2388+26G>T)
c.4050+26G>T (n.4050+26G>T)
n.7540G>T
c.4416+26G>T (n.4416+26G>T)
c.3693+26G>T (n.3693+26G>T)
c.2244+26G>T (n.2244+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380756C>ACA2661741372SCN2Ac.4446+27C>A (n.4446+27C>A)
c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A)
c.*2433+27C>A (n.*2433+27C>A)
c.*4969+27C>A (n.*4969+27C>A)
c.*2388+27C>A (n.*2388+27C>A)
c.4050+27C>A (n.4050+27C>A)
n.7541C>A
c.4416+27C>A (n.4416+27C>A)
c.3693+27C>A (n.3693+27C>A)
c.2244+27C>A (n.2244+27C>A)
gnomAD v4
2g.165380756C>GCA2661741373SCN2Ac.4446+27C>G (n.4446+27C>G)
c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G)
c.*2433+27C>G (n.*2433+27C>G)
c.*4969+27C>G (n.*4969+27C>G)
c.*2388+27C>G (n.*2388+27C>G)
c.4050+27C>G (n.4050+27C>G)
n.7541C>G
c.4416+27C>G (n.4416+27C>G)
c.3693+27C>G (n.3693+27C>G)
c.2244+27C>G (n.2244+27C>G)
gnomAD v4
2g.165380756C>TCA2661741374SCN2Ac.4446+27C>T (n.4446+27C>T)
c.*2765+27C>T (n.*2765+27C>T)
c.*2433+27C>T (n.*2433+27C>T)
c.*4969+27C>T (n.*4969+27C>T)
c.*2388+27C>T (n.*2388+27C>T)
c.4050+27C>T (n.4050+27C>T)
n.7541C>T
c.4416+27C>T (n.4416+27C>T)
c.3693+27C>T (n.3693+27C>T)
c.2244+27C>T (n.2244+27C>T)
gnomAD v4
2g.165380757T>CCA537122234SCN2Ac.4446+28T>C (n.4446+28T>C)
c.*2765+28T>C (n.*2765+28T>C)
c.*2433+28T>C (n.*2433+28T>C)
c.*4969+28T>C (n.*4969+28T>C)
c.*2388+28T>C (n.*2388+28T>C)
c.4050+28T>C (n.4050+28T>C)
n.7542T>C
c.4416+28T>C (n.4416+28T>C)
c.3693+28T>C (n.3693+28T>C)
c.2244+28T>C (n.2244+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380757T=CA1304561068SCN2Ac.4446+28T= (n.4446+28T=)
c.*2765+28T= (n.*2765+28T=)
c.*2433+28T= (n.*2433+28T=)
c.*4969+28T= (n.*4969+28T=)
c.*2388+28T= (n.*2388+28T=)
c.4050+28T= (n.4050+28T=)
n.7542T=
c.4416+28T= (n.4416+28T=)
c.3693+28T= (n.3693+28T=)
c.2244+28T= (n.2244+28T=)
2g.165380758C>ACA2661741375SCN2Ac.4446+29C>A (n.4446+29C>A)
c.*2765+29C>A (n.*2765+29C>A)
c.*2433+29C>A (n.*2433+29C>A)
c.*4969+29C>A (n.*4969+29C>A)
c.*2388+29C>A (n.*2388+29C>A)
c.4050+29C>A (n.4050+29C>A)
n.7543C>A
c.4416+29C>A (n.4416+29C>A)
c.3693+29C>A (n.3693+29C>A)
c.2244+29C>A (n.2244+29C>A)
gnomAD v4
2g.165380759T>ACA2661741376SCN2Ac.4446+30T>A (n.4446+30T>A)
c.*2765+30T>A (n.*2765+30T>A)
c.*2433+30T>A (n.*2433+30T>A)
c.*4969+30T>A (n.*4969+30T>A)
c.*2388+30T>A (n.*2388+30T>A)
c.4050+30T>A (n.4050+30T>A)
n.7544T>A
c.4416+30T>A (n.4416+30T>A)
c.3693+30T>A (n.3693+30T>A)
c.2244+30T>A (n.2244+30T>A)
gnomAD v4
2g.165380759T>CCA2661741377SCN2Ac.4446+30T>C (n.4446+30T>C)
c.*2765+30T>C (n.*2765+30T>C)
c.*2433+30T>C (n.*2433+30T>C)
c.*4969+30T>C (n.*4969+30T>C)
c.*2388+30T>C (n.*2388+30T>C)
c.4050+30T>C (n.4050+30T>C)
n.7544T>C
c.4416+30T>C (n.4416+30T>C)
c.3693+30T>C (n.3693+30T>C)
c.2244+30T>C (n.2244+30T>C)
gnomAD v4
2g.165380760G>ACA537122235SCN2Ac.4446+31G>A (n.4446+31G>A)
c.*2765+31G>A (n.*2765+31G>A)
c.*2433+31G>A (n.*2433+31G>A)
c.*4969+31G>A (n.*4969+31G>A)
c.*2388+31G>A (n.*2388+31G>A)
c.4050+31G>A (n.4050+31G>A)
n.7545G>A
c.4416+31G>A (n.4416+31G>A)
c.3693+31G>A (n.3693+31G>A)
c.2244+31G>A (n.2244+31G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.165380760G=CA1304561069SCN2Ac.4446+31G= (n.4446+31G=)
c.*2765+31G= (n.*2765+31G=)
c.*2433+31G= (n.*2433+31G=)
c.*4969+31G= (n.*4969+31G=)
c.*2388+31G= (n.*2388+31G=)
c.4050+31G= (n.4050+31G=)
n.7545G=
c.4416+31G= (n.4416+31G=)
c.3693+31G= (n.3693+31G=)
c.2244+31G= (n.2244+31G=)
2g.165380760G>TCA2661741378SCN2Ac.4446+31G>T (n.4446+31G>T)
c.*2765+31G>T (n.*2765+31G>T)
c.*2433+31G>T (n.*2433+31G>T)
c.*4969+31G>T (n.*4969+31G>T)
c.*2388+31G>T (n.*2388+31G>T)
c.4050+31G>T (n.4050+31G>T)
n.7545G>T
c.4416+31G>T (n.4416+31G>T)
c.3693+31G>T (n.3693+31G>T)
c.2244+31G>T (n.2244+31G>T)
gnomAD v4
2g.165380761A>GCA2661741379SCN2Ac.4446+32A>G (n.4446+32A>G)
c.*2765+32A>G (n.*2765+32A>G)
c.*2433+32A>G (n.*2433+32A>G)
c.*4969+32A>G (n.*4969+32A>G)
c.*2388+32A>G (n.*2388+32A>G)
c.4050+32A>G (n.4050+32A>G)
n.7546A>G
c.4416+32A>G (n.4416+32A>G)
c.3693+32A>G (n.3693+32A>G)
c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
gnomAD v4
2g.165380762A>GCA2661741381SCN2Ac.4446+33A>G (n.4446+33A>G)
c.*2765+33A>G (n.*2765+33A>G)
c.*2433+33A>G (n.*2433+33A>G)
c.*4969+33A>G (n.*4969+33A>G)
c.*2388+33A>G (n.*2388+33A>G)
c.4050+33A>G (n.4050+33A>G)
n.7547A>G
c.4416+33A>G (n.4416+33A>G)
c.3693+33A>G (n.3693+33A>G)
c.2244+33A>G (n.2244+33A>G)
gnomAD v4
2g.165380762A>TCA2661741380SCN2Ac.4446+33A>T (n.4446+33A>T)
c.*2765+33A>T (n.*2765+33A>T)
c.*2433+33A>T (n.*2433+33A>T)
c.*4969+33A>T (n.*4969+33A>T)
c.*2388+33A>T (n.*2388+33A>T)
c.4050+33A>T (n.4050+33A>T)
n.7547A>T
c.4416+33A>T (n.4416+33A>T)
c.3693+33A>T (n.3693+33A>T)
c.2244+33A>T (n.2244+33A>T)
gnomAD v4
2g.165380763A>GCA2661741382SCN2Ac.4446+34A>G (n.4446+34A>G)
c.*2765+34A>G (n.*2765+34A>G)
c.*2433+34A>G (n.*2433+34A>G)
c.*4969+34A>G (n.*4969+34A>G)
c.*2388+34A>G (n.*2388+34A>G)
c.4050+34A>G (n.4050+34A>G)
n.7548A>G
c.4416+34A>G (n.4416+34A>G)
c.3693+34A>G (n.3693+34A>G)
c.2244+34A>G (n.2244+34A>G)
gnomAD v4
2g.165380764T>CCA2661741383SCN2Ac.4446+35T>C (n.4446+35T>C)
c.*2765+35T>C (n.*2765+35T>C)
c.*2433+35T>C (n.*2433+35T>C)
c.*4969+35T>C (n.*4969+35T>C)
c.*2388+35T>C (n.*2388+35T>C)
c.4050+35T>C (n.4050+35T>C)
n.7549T>C
c.4416+35T>C (n.4416+35T>C)
c.3693+35T>C (n.3693+35T>C)
c.2244+35T>C (n.2244+35T>C)
gnomAD v4
2g.165380765A=CA1304561070SCN2Ac.4446+36A= (n.4446+36A=)
c.*2765+36A= (n.*2765+36A=)
c.*2433+36A= (n.*2433+36A=)
c.*4969+36A= (n.*4969+36A=)
c.*2388+36A= (n.*2388+36A=)
c.4050+36A= (n.4050+36A=)
n.7550A=
c.4416+36A= (n.4416+36A=)
c.3693+36A= (n.3693+36A=)
c.2244+36A= (n.2244+36A=)
2g.165380765A>GCA1940276SCN2Ac.4446+36A>G (n.4446+36A>G)
c.*2765+36A>G (n.*2765+36A>G)
c.*2433+36A>G (n.*2433+36A>G)
c.*4969+36A>G (n.*4969+36A>G)
c.*2388+36A>G (n.*2388+36A>G)
c.4050+36A>G (n.4050+36A>G)
n.7550A>G
c.4416+36A>G (n.4416+36A>G)
c.3693+36A>G (n.3693+36A>G)
c.2244+36A>G (n.2244+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380766T>CCA1038785678SCN2Ac.4446+37T>C (n.4446+37T>C)
c.*2765+37T>C (n.*2765+37T>C)
c.*2433+37T>C (n.*2433+37T>C)
c.*4969+37T>C (n.*4969+37T>C)
c.*2388+37T>C (n.*2388+37T>C)
c.4050+37T>C (n.4050+37T>C)
n.7551T>C
c.4416+37T>C (n.4416+37T>C)
c.3693+37T>C (n.3693+37T>C)
c.2244+37T>C (n.2244+37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380766T=CA1304561071SCN2Ac.4446+37T= (n.4446+37T=)
c.*2765+37T= (n.*2765+37T=)
c.*2433+37T= (n.*2433+37T=)
c.*4969+37T= (n.*4969+37T=)
c.*2388+37T= (n.*2388+37T=)
c.4050+37T= (n.4050+37T=)
n.7551T=
c.4416+37T= (n.4416+37T=)
c.3693+37T= (n.3693+37T=)
c.2244+37T= (n.2244+37T=)
2g.165380767G>ACA2661741385SCN2Ac.4446+38G>A (n.4446+38G>A)
c.*2765+38G>A (n.*2765+38G>A)
c.*2433+38G>A (n.*2433+38G>A)
c.*4969+38G>A (n.*4969+38G>A)
c.*2388+38G>A (n.*2388+38G>A)
c.4050+38G>A (n.4050+38G>A)
n.7552G>A
c.4416+38G>A (n.4416+38G>A)
c.3693+38G>A (n.3693+38G>A)
c.2244+38G>A (n.2244+38G>A)
gnomAD v4
2g.165380767G>CCA2554328993SCN2Ac.4446+38G>C (n.4446+38G>C)
c.*2765+38G>C (n.*2765+38G>C)
c.*2433+38G>C (n.*2433+38G>C)
c.*4969+38G>C (n.*4969+38G>C)
c.*2388+38G>C (n.*2388+38G>C)
c.4050+38G>C (n.4050+38G>C)
n.7552G>C
c.4416+38G>C (n.4416+38G>C)
c.3693+38G>C (n.3693+38G>C)
c.2244+38G>C (n.2244+38G>C)
2g.165380767G>TCA2661741386SCN2Ac.4446+38G>T (n.4446+38G>T)
c.*2765+38G>T (n.*2765+38G>T)
c.*2433+38G>T (n.*2433+38G>T)
c.*4969+38G>T (n.*4969+38G>T)
c.*2388+38G>T (n.*2388+38G>T)
c.4050+38G>T (n.4050+38G>T)
n.7552G>T
c.4416+38G>T (n.4416+38G>T)
c.3693+38G>T (n.3693+38G>T)
c.2244+38G>T (n.2244+38G>T)
gnomAD v4
2g.165380767_165380770delCA2661741384SCN2Ac.4446+38_4446+41del (n.4446+38_4446+41del)
c.*2765+38_*2765+41del (n.*2765+38_*2765+41del)
c.*2433+38_*2433+41del (n.*2433+38_*2433+41del)
c.*4969+38_*4969+41del (n.*4969+38_*4969+41del)
c.*2388+38_*2388+41del (n.*2388+38_*2388+41del)
c.4050+38_4050+41del (n.4050+38_4050+41del)
n.7552_7555del
c.4416+38_4416+41del (n.4416+38_4416+41del)
c.3693+38_3693+41del (n.3693+38_3693+41del)
c.2244+38_2244+41del (n.2244+38_2244+41del)
gnomAD v4
2g.165380768A>GCA2661741388SCN2Ac.4446+39A>G (n.4446+39A>G)
c.*2765+39A>G (n.*2765+39A>G)
c.*2433+39A>G (n.*2433+39A>G)
c.*4969+39A>G (n.*4969+39A>G)
c.*2388+39A>G (n.*2388+39A>G)
c.4050+39A>G (n.4050+39A>G)
n.7553A>G
c.4416+39A>G (n.4416+39A>G)
c.3693+39A>G (n.3693+39A>G)
c.2244+39A>G (n.2244+39A>G)
gnomAD v4
2g.165380769A>GCA2661741389SCN2Ac.4446+40A>G (n.4446+40A>G)
c.*2765+40A>G (n.*2765+40A>G)
c.*2433+40A>G (n.*2433+40A>G)
c.*4969+40A>G (n.*4969+40A>G)
c.*2388+40A>G (n.*2388+40A>G)
c.4050+40A>G (n.4050+40A>G)
n.7554A>G
c.4416+40A>G (n.4416+40A>G)
c.3693+40A>G (n.3693+40A>G)
c.2244+40A>G (n.2244+40A>G)
gnomAD v4
2g.165380770C>ACA2661741391SCN2Ac.4446+41C>A (n.4446+41C>A)
c.*2765+41C>A (n.*2765+41C>A)
c.*2433+41C>A (n.*2433+41C>A)
c.*4969+41C>A (n.*4969+41C>A)
c.*2388+41C>A (n.*2388+41C>A)
c.4050+41C>A (n.4050+41C>A)
n.7555C>A
c.4416+41C>A (n.4416+41C>A)
c.3693+41C>A (n.3693+41C>A)
c.2244+41C>A (n.2244+41C>A)
gnomAD v4
2g.165380770C=CA1304561072SCN2Ac.4446+41C= (n.4446+41C=)
c.*2765+41C= (n.*2765+41C=)
c.*2433+41C= (n.*2433+41C=)
c.*4969+41C= (n.*4969+41C=)
c.*2388+41C= (n.*2388+41C=)
c.4050+41C= (n.4050+41C=)
n.7555C=
c.4416+41C= (n.4416+41C=)
c.3693+41C= (n.3693+41C=)
c.2244+41C= (n.2244+41C=)
2g.165380770C>GCA2661741393SCN2Ac.4446+41C>G (n.4446+41C>G)
c.*2765+41C>G (n.*2765+41C>G)
c.*2433+41C>G (n.*2433+41C>G)
c.*4969+41C>G (n.*4969+41C>G)
c.*2388+41C>G (n.*2388+41C>G)
c.4050+41C>G (n.4050+41C>G)
n.7555C>G
c.4416+41C>G (n.4416+41C>G)
c.3693+41C>G (n.3693+41C>G)
c.2244+41C>G (n.2244+41C>G)
gnomAD v4
2g.165380770C>TCA1038785680SCN2Ac.4446+41C>T (n.4446+41C>T)
c.*2765+41C>T (n.*2765+41C>T)
c.*2433+41C>T (n.*2433+41C>T)
c.*4969+41C>T (n.*4969+41C>T)
c.*2388+41C>T (n.*2388+41C>T)
c.4050+41C>T (n.4050+41C>T)
n.7555C>T
c.4416+41C>T (n.4416+41C>T)
c.3693+41C>T (n.3693+41C>T)
c.2244+41C>T (n.2244+41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380771T>CCA2661741396SCN2Ac.4446+42T>C (n.4446+42T>C)
c.*2765+42T>C (n.*2765+42T>C)
c.*2433+42T>C (n.*2433+42T>C)
c.*4969+42T>C (n.*4969+42T>C)
c.*2388+42T>C (n.*2388+42T>C)
c.4050+42T>C (n.4050+42T>C)
n.7556T>C
c.4416+42T>C (n.4416+42T>C)
c.3693+42T>C (n.3693+42T>C)
c.2244+42T>C (n.2244+42T>C)
gnomAD v4
2g.165380772A>GCA2577142925SCN2Ac.4446+43A>G (n.4446+43A>G)
c.*2765+43A>G (n.*2765+43A>G)
c.*2433+43A>G (n.*2433+43A>G)
c.*4969+43A>G (n.*4969+43A>G)
c.*2388+43A>G (n.*2388+43A>G)
c.4050+43A>G (n.4050+43A>G)
n.7557A>G
c.4416+43A>G (n.4416+43A>G)
c.3693+43A>G (n.3693+43A>G)
c.2244+43A>G (n.2244+43A>G)
2g.165380772A>TCA2661741401SCN2Ac.4446+43A>T (n.4446+43A>T)
c.*2765+43A>T (n.*2765+43A>T)
c.*2433+43A>T (n.*2433+43A>T)
c.*4969+43A>T (n.*4969+43A>T)
c.*2388+43A>T (n.*2388+43A>T)
c.4050+43A>T (n.4050+43A>T)
n.7557A>T
c.4416+43A>T (n.4416+43A>T)
c.3693+43A>T (n.3693+43A>T)
c.2244+43A>T (n.2244+43A>T)
gnomAD v4
2g.165380772_165380774delCA2661741399SCN2Ac.4446+43_4446+45del (n.4446+43_4446+45del)
c.*2765+43_*2765+45del (n.*2765+43_*2765+45del)
c.*2433+43_*2433+45del (n.*2433+43_*2433+45del)
c.*4969+43_*4969+45del (n.*4969+43_*4969+45del)
c.*2388+43_*2388+45del (n.*2388+43_*2388+45del)
c.4050+43_4050+45del (n.4050+43_4050+45del)
n.7557_7559del
c.4416+43_4416+45del (n.4416+43_4416+45del)
c.3693+43_3693+45del (n.3693+43_3693+45del)
c.2244+43_2244+45del (n.2244+43_2244+45del)
gnomAD v4
2g.165380774delCA2577142924SCN2Ac.4446+45del (n.4446+45del)
c.*2765+45del (n.*2765+45del)
c.*2433+45del (n.*2433+45del)
c.*4969+45del (n.*4969+45del)
c.*2388+45del (n.*2388+45del)
c.4050+45del (n.4050+45del)
n.7559del
c.4416+45del (n.4416+45del)
c.3693+45del (n.3693+45del)
c.2244+45del (n.2244+45del)
2g.165380773A=CA1304561073SCN2Ac.4446+44A= (n.4446+44A=)
c.*2765+44A= (n.*2765+44A=)
c.*2433+44A= (n.*2433+44A=)
c.*4969+44A= (n.*4969+44A=)
c.*2388+44A= (n.*2388+44A=)
c.4050+44A= (n.4050+44A=)
n.7558A=
c.4416+44A= (n.4416+44A=)
c.3693+44A= (n.3693+44A=)
c.2244+44A= (n.2244+44A=)
2g.165380773A>CCA1304561074SCN2Ac.4446+44A>C (n.4446+44A>C)
c.*2765+44A>C (n.*2765+44A>C)
c.*2433+44A>C (n.*2433+44A>C)
c.*4969+44A>C (n.*4969+44A>C)
c.*2388+44A>C (n.*2388+44A>C)
c.4050+44A>C (n.4050+44A>C)
n.7558A>C
c.4416+44A>C (n.4416+44A>C)
c.3693+44A>C (n.3693+44A>C)
c.2244+44A>C (n.2244+44A>C)
dbSNP
2g.165380773A>GCA2661741403SCN2Ac.4446+44A>G (n.4446+44A>G)
c.*2765+44A>G (n.*2765+44A>G)
c.*2433+44A>G (n.*2433+44A>G)
c.*4969+44A>G (n.*4969+44A>G)
c.*2388+44A>G (n.*2388+44A>G)
c.4050+44A>G (n.4050+44A>G)
n.7558A>G
c.4416+44A>G (n.4416+44A>G)
c.3693+44A>G (n.3693+44A>G)
c.2244+44A>G (n.2244+44A>G)
gnomAD v4
2g.165380773_165380774insGTTCCA2661741404SCN2Ac.4446+44_4446+45insGTTC (n.4446+44_4446+45insGTTC)
c.*2765+44_*2765+45insGTTC (n.*2765+44_*2765+45insGTTC)
c.*2433+44_*2433+45insGTTC (n.*2433+44_*2433+45insGTTC)
c.*4969+44_*4969+45insGTTC (n.*4969+44_*4969+45insGTTC)
c.*2388+44_*2388+45insGTTC (n.*2388+44_*2388+45insGTTC)
c.4050+44_4050+45insGTTC (n.4050+44_4050+45insGTTC)
n.7558_7559insGTTC
c.4416+44_4416+45insGTTC (n.4416+44_4416+45insGTTC)
c.3693+44_3693+45insGTTC (n.3693+44_3693+45insGTTC)
c.2244+44_2244+45insGTTC (n.2244+44_2244+45insGTTC)
gnomAD v4
2g.165380774A=CA1304561075SCN2Ac.4446+45A= (n.4446+45A=)
c.*2765+45A= (n.*2765+45A=)
c.*2433+45A= (n.*2433+45A=)
c.*4969+45A= (n.*4969+45A=)
c.*2388+45A= (n.*2388+45A=)
c.4050+45A= (n.4050+45A=)
n.7559A=
c.4416+45A= (n.4416+45A=)
c.3693+45A= (n.3693+45A=)
c.2244+45A= (n.2244+45A=)
2g.165380774A>GCA760107511SCN2Ac.4446+45A>G (n.4446+45A>G)
c.*2765+45A>G (n.*2765+45A>G)
c.*2433+45A>G (n.*2433+45A>G)
c.*4969+45A>G (n.*4969+45A>G)
c.*2388+45A>G (n.*2388+45A>G)
c.4050+45A>G (n.4050+45A>G)
n.7559A>G
c.4416+45A>G (n.4416+45A>G)
c.3693+45A>G (n.3693+45A>G)
c.2244+45A>G (n.2244+45A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165380776A=CA1304561076SCN2Ac.4446+47A= (n.4446+47A=)
c.*2765+47A= (n.*2765+47A=)
c.*2433+47A= (n.*2433+47A=)
c.*4969+47A= (n.*4969+47A=)
c.*2388+47A= (n.*2388+47A=)
c.4050+47A= (n.4050+47A=)
n.7561A=
c.4416+47A= (n.4416+47A=)
c.3693+47A= (n.3693+47A=)
c.2244+47A= (n.2244+47A=)
2g.165380776A>GCA59746540SCN2Ac.4446+47A>G (n.4446+47A>G)
c.*2765+47A>G (n.*2765+47A>G)
c.*2433+47A>G (n.*2433+47A>G)
c.*4969+47A>G (n.*4969+47A>G)
c.*2388+47A>G (n.*2388+47A>G)
c.4050+47A>G (n.4050+47A>G)
n.7561A>G
c.4416+47A>G (n.4416+47A>G)
c.3693+47A>G (n.3693+47A>G)
c.2244+47A>G (n.2244+47A>G)
dbSNP
2g.165380777T>GCA2661741410SCN2Ac.4446+48T>G (n.4446+48T>G)
c.*2765+48T>G (n.*2765+48T>G)
c.*2433+48T>G (n.*2433+48T>G)
c.*4969+48T>G (n.*4969+48T>G)
c.*2388+48T>G (n.*2388+48T>G)
c.4050+48T>G (n.4050+48T>G)
n.7562T>G
c.4416+48T>G (n.4416+48T>G)
c.3693+48T>G (n.3693+48T>G)
c.2244+48T>G (n.2244+48T>G)
gnomAD v4
2g.165380779delCA2661741408SCN2Ac.4446+50del (n.4446+50del)
c.*2765+50del (n.*2765+50del)
c.*2433+50del (n.*2433+50del)
c.*4969+50del (n.*4969+50del)
c.*2388+50del (n.*2388+50del)
c.4050+50del (n.4050+50del)
n.7564del
c.4416+50del (n.4416+50del)
c.3693+50del (n.3693+50del)
c.2244+50del (n.2244+50del)
gnomAD v4
2g.165380779T>ACA2606280146SCN2Ac.4446+50T>A (n.4446+50T>A)
c.*2765+50T>A (n.*2765+50T>A)
c.*2433+50T>A (n.*2433+50T>A)
c.*4969+50T>A (n.*4969+50T>A)
c.*2388+50T>A (n.*2388+50T>A)
c.4050+50T>A (n.4050+50T>A)
n.7564T>A
c.4416+50T>A (n.4416+50T>A)
c.3693+50T>A (n.3693+50T>A)
c.2244+50T>A (n.2244+50T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380779T>CCA537122236SCN2Ac.4446+50T>C (n.4446+50T>C)
c.*2765+50T>C (n.*2765+50T>C)
c.*2433+50T>C (n.*2433+50T>C)
c.*4969+50T>C (n.*4969+50T>C)
c.*2388+50T>C (n.*2388+50T>C)
c.4050+50T>C (n.4050+50T>C)
n.7564T>C
c.4416+50T>C (n.4416+50T>C)
c.3693+50T>C (n.3693+50T>C)
c.2244+50T>C (n.2244+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380779T=CA1304561077SCN2Ac.4446+50T= (n.4446+50T=)
c.*2765+50T= (n.*2765+50T=)
c.*2433+50T= (n.*2433+50T=)
c.*4969+50T= (n.*4969+50T=)
c.*2388+50T= (n.*2388+50T=)
c.4050+50T= (n.4050+50T=)
n.7564T=
c.4416+50T= (n.4416+50T=)
c.3693+50T= (n.3693+50T=)
c.2244+50T= (n.2244+50T=)
2g.165380780C>ACA2661741411SCN2Ac.4446+51C>A (n.4446+51C>A)
c.*2765+51C>A (n.*2765+51C>A)
c.*2433+51C>A (n.*2433+51C>A)
c.*4969+51C>A (n.*4969+51C>A)
c.*2388+51C>A (n.*2388+51C>A)
c.4050+51C>A (n.4050+51C>A)
n.7565C>A
c.4416+51C>A (n.4416+51C>A)
c.3693+51C>A (n.3693+51C>A)
c.2244+51C>A (n.2244+51C>A)
gnomAD v4
2g.165380781A=CA1304561078SCN2Ac.4446+52A= (n.4446+52A=)
c.*2765+52A= (n.*2765+52A=)
c.*2433+52A= (n.*2433+52A=)
c.*4969+52A= (n.*4969+52A=)
c.*2388+52A= (n.*2388+52A=)
c.4050+52A= (n.4050+52A=)
n.7566A=
c.4416+52A= (n.4416+52A=)
c.3693+52A= (n.3693+52A=)
c.2244+52A= (n.2244+52A=)
2g.165380781A>GCA537122237SCN2Ac.4446+52A>G (n.4446+52A>G)
c.*2765+52A>G (n.*2765+52A>G)
c.*2433+52A>G (n.*2433+52A>G)
c.*4969+52A>G (n.*4969+52A>G)
c.*2388+52A>G (n.*2388+52A>G)
c.4050+52A>G (n.4050+52A>G)
n.7566A>G
c.4416+52A>G (n.4416+52A>G)
c.3693+52A>G (n.3693+52A>G)
c.2244+52A>G (n.2244+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165380782T>GCA2661741413SCN2Ac.4446+53T>G (n.4446+53T>G)
c.*2765+53T>G (n.*2765+53T>G)
c.*2433+53T>G (n.*2433+53T>G)
c.*4969+53T>G (n.*4969+53T>G)
c.*2388+53T>G (n.*2388+53T>G)
c.4050+53T>G (n.4050+53T>G)
n.7567T>G
c.4416+53T>G (n.4416+53T>G)
c.3693+53T>G (n.3693+53T>G)
c.2244+53T>G (n.2244+53T>G)
gnomAD v4
2g.165380783A>TCA2606280147SCN2Ac.4446+54A>T (n.4446+54A>T)
c.*2765+54A>T (n.*2765+54A>T)
c.*2433+54A>T (n.*2433+54A>T)
c.*4969+54A>T (n.*4969+54A>T)
c.*2388+54A>T (n.*2388+54A>T)
c.4050+54A>T (n.4050+54A>T)
n.7568A>T
c.4416+54A>T (n.4416+54A>T)
c.3693+54A>T (n.3693+54A>T)
c.2244+54A>T (n.2244+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380783_165380784insGCA2830535692SCN2Ac.4446+54_4446+55insG (n.4446+54_4446+55insG)
c.*2765+54_*2765+55insG (n.*2765+54_*2765+55insG)
c.*2433+54_*2433+55insG (n.*2433+54_*2433+55insG)
c.*4969+54_*4969+55insG (n.*4969+54_*4969+55insG)
c.*2388+54_*2388+55insG (n.*2388+54_*2388+55insG)
c.4050+54_4050+55insG (n.4050+54_4050+55insG)
n.7568_7569insG
c.4416+54_4416+55insG (n.4416+54_4416+55insG)
c.3693+54_3693+55insG (n.3693+54_3693+55insG)
c.2244+54_2244+55insG (n.2244+54_2244+55insG)
2g.165380784C>ACA2661741414SCN2Ac.4446+55C>A (n.4446+55C>A)
c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A)
c.*2433+55C>A (n.*2433+55C>A)
c.*4969+55C>A (n.*4969+55C>A)
c.*2388+55C>A (n.*2388+55C>A)
c.4050+55C>A (n.4050+55C>A)
n.7569C>A
c.4416+55C>A (n.4416+55C>A)
c.3693+55C>A (n.3693+55C>A)
c.2244+55C>A (n.2244+55C>A)
gnomAD v4
2g.165380784C>TCA2661741415SCN2Ac.4446+55C>T (n.4446+55C>T)
c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T)
c.*2433+55C>T (n.*2433+55C>T)
c.*4969+55C>T (n.*4969+55C>T)
c.*2388+55C>T (n.*2388+55C>T)
c.4050+55C>T (n.4050+55C>T)
n.7569C>T
c.4416+55C>T (n.4416+55C>T)
c.3693+55C>T (n.3693+55C>T)
c.2244+55C>T (n.2244+55C>T)
gnomAD v4
2g.165380785T>GCA2577142926SCN2Ac.4446+56T>G (n.4446+56T>G)
c.*2765+56T>G (n.*2765+56T>G)
c.*2433+56T>G (n.*2433+56T>G)
c.*4969+56T>G (n.*4969+56T>G)
c.*2388+56T>G (n.*2388+56T>G)
c.4050+56T>G (n.4050+56T>G)
n.7570T>G
c.4416+56T>G (n.4416+56T>G)
c.3693+56T>G (n.3693+56T>G)
c.2244+56T>G (n.2244+56T>G)
2g.165380786C>ACA2661741417SCN2Ac.4446+57C>A (n.4446+57C>A)
c.*2765+57C>A (n.*2765+57C>A)
c.*2433+57C>A (n.*2433+57C>A)
c.*4969+57C>A (n.*4969+57C>A)
c.*2388+57C>A (n.*2388+57C>A)
c.4050+57C>A (n.4050+57C>A)
n.7571C>A
c.4416+57C>A (n.4416+57C>A)
c.3693+57C>A (n.3693+57C>A)
c.2244+57C>A (n.2244+57C>A)
gnomAD v4
2g.165380786C=CA1304561079SCN2Ac.4446+57C= (n.4446+57C=)
c.*2765+57C= (n.*2765+57C=)
c.*2433+57C= (n.*2433+57C=)
c.*4969+57C= (n.*4969+57C=)
c.*2388+57C= (n.*2388+57C=)
c.4050+57C= (n.4050+57C=)
n.7571C=
c.4416+57C= (n.4416+57C=)
c.3693+57C= (n.3693+57C=)
c.2244+57C= (n.2244+57C=)
2g.165380786C>GCA2577142927SCN2Ac.4446+57C>G (n.4446+57C>G)
c.*2765+57C>G (n.*2765+57C>G)
c.*2433+57C>G (n.*2433+57C>G)
c.*4969+57C>G (n.*4969+57C>G)
c.*2388+57C>G (n.*2388+57C>G)
c.4050+57C>G (n.4050+57C>G)
n.7571C>G
c.4416+57C>G (n.4416+57C>G)
c.3693+57C>G (n.3693+57C>G)
c.2244+57C>G (n.2244+57C>G)
gnomAD v4
2g.165380786C>TCA59746550SCN2Ac.4446+57C>T (n.4446+57C>T)
c.*2765+57C>T (n.*2765+57C>T)
c.*2433+57C>T (n.*2433+57C>T)
c.*4969+57C>T (n.*4969+57C>T)
c.*2388+57C>T (n.*2388+57C>T)
c.4050+57C>T (n.4050+57C>T)
n.7571C>T
c.4416+57C>T (n.4416+57C>T)
c.3693+57C>T (n.3693+57C>T)
c.2244+57C>T (n.2244+57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380786_165380787delinsCTCA1304561080SCN2Ac.4446+57_4446+58delinsCT (n.4446+57_4446+58delinsCT)
c.*2765+57_*2765+58delinsCT (n.*2765+57_*2765+58delinsCT)
c.*2433+57_*2433+58delinsCT (n.*2433+57_*2433+58delinsCT)
c.*4969+57_*4969+58delinsCT (n.*4969+57_*4969+58delinsCT)
c.*2388+57_*2388+58delinsCT (n.*2388+57_*2388+58delinsCT)
c.4050+57_4050+58delinsCT (n.4050+57_4050+58delinsCT)
n.7571_7572delinsCT
c.4416+57_4416+58delinsCT (n.4416+57_4416+58delinsCT)
c.3693+57_3693+58delinsCT (n.3693+57_3693+58delinsCT)
c.2244+57_2244+58delinsCT (n.2244+57_2244+58delinsCT)
2g.165380787T>CCA59746573SCN2Ac.4446+58T>C (n.4446+58T>C)
c.*2765+58T>C (n.*2765+58T>C)
c.*2433+58T>C (n.*2433+58T>C)
c.*4969+58T>C (n.*4969+58T>C)
c.*2388+58T>C (n.*2388+58T>C)
c.4050+58T>C (n.4050+58T>C)
n.7572T>C
c.4416+58T>C (n.4416+58T>C)
c.3693+58T>C (n.3693+58T>C)
c.2244+58T>C (n.2244+58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380787T=CA1304561081SCN2Ac.4446+58T= (n.4446+58T=)
c.*2765+58T= (n.*2765+58T=)
c.*2433+58T= (n.*2433+58T=)
c.*4969+58T= (n.*4969+58T=)
c.*2388+58T= (n.*2388+58T=)
c.4050+58T= (n.4050+58T=)
n.7572T=
c.4416+58T= (n.4416+58T=)
c.3693+58T= (n.3693+58T=)
c.2244+58T= (n.2244+58T=)
2g.165380789delCA537122238SCN2Ac.4446+60del (n.4446+60del)
c.*2765+60del (n.*2765+60del)
c.*2433+60del (n.*2433+60del)
c.*4969+60del (n.*4969+60del)
c.*2388+60del (n.*2388+60del)
c.4050+60del (n.4050+60del)
n.7574del
c.4416+60del (n.4416+60del)
c.3693+60del (n.3693+60del)
c.2244+60del (n.2244+60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380788T>GCA2661741422SCN2Ac.4446+59T>G (n.4446+59T>G)
c.*2765+59T>G (n.*2765+59T>G)
c.*2433+59T>G (n.*2433+59T>G)
c.*4969+59T>G (n.*4969+59T>G)
c.*2388+59T>G (n.*2388+59T>G)
c.4050+59T>G (n.4050+59T>G)
n.7573T>G
c.4416+59T>G (n.4416+59T>G)
c.3693+59T>G (n.3693+59T>G)
c.2244+59T>G (n.2244+59T>G)
gnomAD v4
2g.165380789T>CCA59746574SCN2Ac.4446+60T>C (n.4446+60T>C)
c.*2765+60T>C (n.*2765+60T>C)
c.*2433+60T>C (n.*2433+60T>C)
c.*4969+60T>C (n.*4969+60T>C)
c.*2388+60T>C (n.*2388+60T>C)
c.4050+60T>C (n.4050+60T>C)
n.7574T>C
c.4416+60T>C (n.4416+60T>C)
c.3693+60T>C (n.3693+60T>C)
c.2244+60T>C (n.2244+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165380789T=CA1304561082SCN2Ac.4446+60T= (n.4446+60T=)
c.*2765+60T= (n.*2765+60T=)
c.*2433+60T= (n.*2433+60T=)
c.*4969+60T= (n.*4969+60T=)
c.*2388+60T= (n.*2388+60T=)
c.4050+60T= (n.4050+60T=)
n.7574T=
c.4416+60T= (n.4416+60T=)
c.3693+60T= (n.3693+60T=)
c.2244+60T= (n.2244+60T=)

Number of alleles fetched