| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165380655_165380657del | CA318176 | SCN2A | c.4372_4374del (p.Ile1458del) c.*2691_*2693del (n.*2691_*2693del) c.*2359_*2361del (n.*2359_*2361del) c.*4895_*4897del (n.*4895_*4897del) c.*2314_*2316del (n.*2314_*2316del) c.3976_3978del (p.Ile1326del) n.7440_7442del c.4342_4344del (p.Ile1448del) c.3619_3621del (p.Ile1207del) c.2170_2172del (p.Ile724del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380657T>A | CA429888167 | SCN2A | c.4374T>A (p.Ile1458=) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*4897T>A (n.*4897T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.3978T>A (p.Ile1326=) n.7442T>A c.4344T>A (p.Ile1448=) c.3621T>A (p.Ile1207=) c.2172T>A (p.Ile724=) | |
| 2 | g.165380657T>C | CA429888168 | SCN2A | c.4374T>C (p.Ile1458=) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*4897T>C (n.*4897T>C) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.3978T>C (p.Ile1326=) n.7442T>C c.4344T>C (p.Ile1448=) c.3621T>C (p.Ile1207=) c.2172T>C (p.Ile724=) | |
| 2 | g.165380657T>G | CA349033929 | SCN2A | c.4374T>G (p.Ile1458Met) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.*4897T>G (n.*4897T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.3978T>G (p.Ile1326Met) n.7442T>G c.4344T>G (p.Ile1448Met) c.3621T>G (p.Ile1207Met) c.2172T>G (p.Ile724Met) | |
| 2 | g.165380658T>A | CA349033932 | SCN2A | c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*4898T>A (n.*4898T>A) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.3979T>A (p.Phe1327Ile) n.7443T>A c.4345T>A (p.Phe1449Ile) c.3622T>A (p.Phe1208Ile) c.2173T>A (p.Phe725Ile) | |
| 2 | g.165380658T>C | CA349033934 | SCN2A | c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*4898T>C (n.*4898T>C) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.3979T>C (p.Phe1327Leu) n.7443T>C c.4345T>C (p.Phe1449Leu) c.3622T>C (p.Phe1208Leu) c.2173T>C (p.Phe725Leu) | |
| 2 | g.165380658T>G | CA349033935 | SCN2A | c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*4898T>G (n.*4898T>G) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.3979T>G (p.Phe1327Val) n.7443T>G c.4345T>G (p.Phe1449Val) c.3622T>G (p.Phe1208Val) c.2173T>G (p.Phe725Val) | |
| 2 | g.165380659T>A | CA349033940 | SCN2A | c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*4899T>A (n.*4899T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.3980T>A (p.Phe1327Tyr) n.7444T>A c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) c.3623T>A (p.Phe1208Tyr) c.2174T>A (p.Phe725Tyr) | |
| 2 | g.165380659T>C | CA349033941 | SCN2A | c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*4899T>C (n.*4899T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.3980T>C (p.Phe1327Ser) n.7444T>C c.4346T>C (p.Phe1449Ser) c.3623T>C (p.Phe1208Ser) c.2174T>C (p.Phe725Ser) | |
| 2 | g.165380659T>G | CA349033943 | SCN2A | c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.*4899T>G (n.*4899T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.3980T>G (p.Phe1327Cys) n.7444T>G c.4346T>G (p.Phe1449Cys) c.3623T>G (p.Phe1208Cys) c.2174T>G (p.Phe725Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.165380660T>A | CA349033946 | SCN2A | c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.*4900T>A (n.*4900T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.3981T>A (p.Phe1327Leu) n.7445T>A c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.3624T>A (p.Phe1208Leu) c.2175T>A (p.Phe725Leu) | |
| 2 | g.165380660T>C | CA429888171 | SCN2A | c.4377T>C (p.Phe1459=) c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.*4900T>C (n.*4900T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.3981T>C (p.Phe1327=) n.7445T>C c.4347T>C (p.Phe1449=) c.3624T>C (p.Phe1208=) c.2175T>C (p.Phe725=) | |
| 2 | g.165380660T>G | CA349033949 | SCN2A | c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*4900T>G (n.*4900T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.3981T>G (p.Phe1327Leu) n.7445T>G c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.3624T>G (p.Phe1208Leu) c.2175T>G (p.Phe725Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165380661G>A | CA349033952 | SCN2A | c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*4901G>A (n.*4901G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.3982G>A (p.Gly1328Ser) n.7446G>A c.4348G>A (p.Gly1450Ser) c.3625G>A (p.Gly1209Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | |
| 2 | g.165380661G>C | CA349033958 | SCN2A | c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*4901G>C (n.*4901G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) n.7446G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
| 2 | g.165380661G>T | CA349033959 | SCN2A | c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*4901G>T (n.*4901G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.3982G>T (p.Gly1328Cys) n.7446G>T c.4348G>T (p.Gly1450Cys) c.3625G>T (p.Gly1209Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380662G>A | CA349033968 | SCN2A | c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*4902G>A (n.*4902G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.3983G>A (p.Gly1328Asp) n.7447G>A c.4349G>A (p.Gly1450Asp) c.3626G>A (p.Gly1209Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380662G>C | CA349033964 | SCN2A | c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*4902G>C (n.*4902G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) n.7447G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | |
| 2 | g.165380662G>T | CA349033966 | SCN2A | c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*4902G>T (n.*4902G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.3983G>T (p.Gly1328Val) n.7447G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | |
| 2 | g.165380663T>A | CA429888176 | SCN2A | c.4380T>A (p.Gly1460=) c.*2699T>A (n.*2699T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.*4903T>A (n.*4903T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.3984T>A (p.Gly1328=) n.7448T>A c.4350T>A (p.Gly1450=) c.3627T>A (p.Gly1209=) c.2178T>A (p.Gly726=) | |
| 2 | g.165380663T>C | CA429888174 | SCN2A | c.4380T>C (p.Gly1460=) c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*4903T>C (n.*4903T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.3984T>C (p.Gly1328=) n.7448T>C c.4350T>C (p.Gly1450=) c.3627T>C (p.Gly1209=) c.2178T>C (p.Gly726=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380663T>G | CA429888173 | SCN2A | c.4380T>G (p.Gly1460=) c.*2699T>G (n.*2699T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.*4903T>G (n.*4903T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.3984T>G (p.Gly1328=) n.7448T>G c.4350T>G (p.Gly1450=) c.3627T>G (p.Gly1209=) c.2178T>G (p.Gly726=) | dbSNP |
| 2 | g.165380664T>A | CA349033970 | SCN2A | c.4381T>A (p.Ser1461Thr) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.*4904T>A (n.*4904T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) n.7449T>A c.4351T>A (p.Ser1451Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) | |
| 2 | g.165380664T>C | CA349033973 | SCN2A | c.4381T>C (p.Ser1461Pro) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*4904T>C (n.*4904T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) n.7449T>C c.4351T>C (p.Ser1451Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) | |
| 2 | g.165380664T>G | CA349033978 | SCN2A | c.4381T>G (p.Ser1461Ala) c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.*4904T>G (n.*4904T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) n.7449T>G c.4351T>G (p.Ser1451Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) | |
| 2 | g.165380665C>A | CA349033980 | SCN2A | c.4382C>A (p.Ser1461Ter) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*4905C>A (n.*4905C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.3986C>A (p.Ser1329Ter) n.7450C>A c.4352C>A (p.Ser1451Ter) c.3629C>A (p.Ser1210Ter) c.2180C>A (p.Ser727Ter) | |
| 2 | g.165380665C>G | CA349033987 | SCN2A | c.4382C>G (p.Ser1461Ter) c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*4905C>G (n.*4905C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.3986C>G (p.Ser1329Ter) n.7450C>G c.4352C>G (p.Ser1451Ter) c.3629C>G (p.Ser1210Ter) c.2180C>G (p.Ser727Ter) | |
| 2 | g.165380665C>T | CA349033990 | SCN2A | c.4382C>T (p.Ser1461Leu) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*4905C>T (n.*4905C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.3986C>T (p.Ser1329Leu) n.7450C>T c.4352C>T (p.Ser1451Leu) c.3629C>T (p.Ser1210Leu) c.2180C>T (p.Ser727Leu) | |
| 2 | g.165380666A= | CA1304561040 | SCN2A | c.4383A= (p.Ser1461=) c.*2702A= (n.*2702A=) c.*2370A= (n.*2370A=) c.*4906A= (n.*4906A=) c.*2325A= (n.*2325A=) c.3987A= (p.Ser1329=) n.7451A= c.4353A= (p.Ser1451=) c.3630A= (p.Ser1210=) c.2181A= (p.Ser727=) | |
| 2 | g.165380666A>C | CA429888178 | SCN2A | c.4383A>C (p.Ser1461=) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*4906A>C (n.*4906A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.3987A>C (p.Ser1329=) n.7451A>C c.4353A>C (p.Ser1451=) c.3630A>C (p.Ser1210=) c.2181A>C (p.Ser727=) | |
| 2 | g.165380666A>G | CA429888179 | SCN2A | c.4383A>G (p.Ser1461=) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*4906A>G (n.*4906A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.3987A>G (p.Ser1329=) n.7451A>G c.4353A>G (p.Ser1451=) c.3630A>G (p.Ser1210=) c.2181A>G (p.Ser727=) | |
| 2 | g.165380666A>T | CA1940270 | SCN2A | c.4383A>T (p.Ser1461=) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*4906A>T (n.*4906A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.3987A>T (p.Ser1329=) n.7451A>T c.4353A>T (p.Ser1451=) c.3630A>T (p.Ser1210=) c.2181A>T (p.Ser727=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380667T>A | CA349033996 | SCN2A | c.4384T>A (p.Phe1462Ile) c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.*4907T>A (n.*4907T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) n.7452T>A c.4354T>A (p.Phe1452Ile) c.3631T>A (p.Phe1211Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) | |
| 2 | g.165380667T>C | CA349033997 | SCN2A | c.4384T>C (p.Phe1462Leu) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*4907T>C (n.*4907T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) n.7452T>C c.4354T>C (p.Phe1452Leu) c.3631T>C (p.Phe1211Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) | |
| 2 | g.165380667T>G | CA349033999 | SCN2A | c.4384T>G (p.Phe1462Val) c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.*4907T>G (n.*4907T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.3988T>G (p.Phe1330Val) n.7452T>G c.4354T>G (p.Phe1452Val) c.3631T>G (p.Phe1211Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) | |
| 2 | g.165380668del | CA2586970446 | SCN2A | c.4385del (p.Phe1462SerfsTer4) c.*2704del (n.*2704del) c.*2372del (n.*2372del) c.*4908del (n.*4908del) c.*2327del (n.*2327del) c.3989del (p.Phe1330SerfsTer4) n.7453del c.4355del (p.Phe1452SerfsTer4) c.3632del (p.Phe1211SerfsTer4) c.2183del (p.Phe728SerfsTer4) | |
| 2 | g.165380668T>A | CA349034004 | SCN2A | c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.*4908T>A (n.*4908T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) n.7453T>A c.4355T>A (p.Phe1452Tyr) c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) | |
| 2 | g.165380668T>C | CA349034003 | SCN2A | c.4385T>C (p.Phe1462Ser) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.3989T>C (p.Phe1330Ser) n.7453T>C c.4355T>C (p.Phe1452Ser) c.3632T>C (p.Phe1211Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) | |
| 2 | g.165380668T>G | CA349034002 | SCN2A | c.4385T>G (p.Phe1462Cys) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.*4908T>G (n.*4908T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.3989T>G (p.Phe1330Cys) n.7453T>G c.4355T>G (p.Phe1452Cys) c.3632T>G (p.Phe1211Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) | |
| 2 | g.165380669C>A | CA349034005 | SCN2A | c.4386C>A (p.Phe1462Leu) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*4909C>A (n.*4909C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.3990C>A (p.Phe1330Leu) n.7454C>A c.4356C>A (p.Phe1452Leu) c.3633C>A (p.Phe1211Leu) c.2184C>A (p.Phe728Leu) | |
| 2 | g.165380669C= | CA1304561041 | SCN2A | c.4386C= (p.Phe1462=) c.*2705C= (n.*2705C=) c.*2373C= (n.*2373C=) c.*4909C= (n.*4909C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.3990C= (p.Phe1330=) n.7454C= c.4356C= (p.Phe1452=) c.3633C= (p.Phe1211=) c.2184C= (p.Phe728=) | |
| 2 | g.165380669C>G | CA349034006 | SCN2A | c.4386C>G (p.Phe1462Leu) c.*2705C>G (n.*2705C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.*4909C>G (n.*4909C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.3990C>G (p.Phe1330Leu) n.7454C>G c.4356C>G (p.Phe1452Leu) c.3633C>G (p.Phe1211Leu) c.2184C>G (p.Phe728Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380669C>T | CA429888182 | SCN2A | c.4386C>T (p.Phe1462=) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*4909C>T (n.*4909C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.3990C>T (p.Phe1330=) n.7454C>T c.4356C>T (p.Phe1452=) c.3633C>T (p.Phe1211=) c.2184C>T (p.Phe728=) | dbSNP |
| 2 | g.165380670T>A | CA349034009 | SCN2A | c.4387T>A (p.Phe1463Ile) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*4910T>A (n.*4910T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) n.7455T>A c.4357T>A (p.Phe1453Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.2185T>A (p.Phe729Ile) | |
| 2 | g.165380670T>C | CA349034011 | SCN2A | c.4387T>C (p.Phe1463Leu) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*4910T>C (n.*4910T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) n.7455T>C c.4357T>C (p.Phe1453Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.2185T>C (p.Phe729Leu) | |
| 2 | g.165380670T>G | CA349034014 | SCN2A | c.4387T>G (p.Phe1463Val) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*4910T>G (n.*4910T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) n.7455T>G c.4357T>G (p.Phe1453Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.2185T>G (p.Phe729Val) | |
| 2 | g.165380672dup | CA916082218 | SCN2A | c.4389dup (p.Thr1464TyrfsTer12) c.*2708dup (n.*2708dup) c.*2376dup (n.*2376dup) c.*4912dup (n.*4912dup) c.*2331dup (n.*2331dup) c.3993dup (p.Thr1332TyrfsTer12) n.7457dup c.4359dup (p.Thr1454TyrfsTer12) c.3636dup (p.Thr1213TyrfsTer12) c.2187dup (p.Thr730TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380671T>A | CA349034015 | SCN2A | c.4388T>A (p.Phe1463Tyr) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.*4911T>A (n.*4911T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) n.7456T>A c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.2186T>A (p.Phe729Tyr) | |
| 2 | g.165380671T>C | CA349034017 | SCN2A | c.4388T>C (p.Phe1463Ser) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.*4911T>C (n.*4911T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) n.7456T>C c.4358T>C (p.Phe1453Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.2186T>C (p.Phe729Ser) | |
| 2 | g.165380671T>G | CA349034019 | SCN2A | c.4388T>G (p.Phe1463Cys) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.*4911T>G (n.*4911T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) n.7456T>G c.4358T>G (p.Phe1453Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.2186T>G (p.Phe729Cys) | |
| 2 | g.165380672T>A | CA349034022 | SCN2A | c.4389T>A (p.Phe1463Leu) c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.*4912T>A (n.*4912T>A) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) n.7457T>A c.4359T>A (p.Phe1453Leu) c.3636T>A (p.Phe1212Leu) c.2187T>A (p.Phe729Leu) | |
| 2 | g.165380672T>C | CA429888186 | SCN2A | c.4389T>C (p.Phe1463=) c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*4912T>C (n.*4912T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) n.7457T>C c.4359T>C (p.Phe1453=) c.3636T>C (p.Phe1212=) c.2187T>C (p.Phe729=) | |
| 2 | g.165380672T>G | CA349034032 | SCN2A | c.4389T>G (p.Phe1463Leu) c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.*4912T>G (n.*4912T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) n.7457T>G c.4359T>G (p.Phe1453Leu) c.3636T>G (p.Phe1212Leu) c.2187T>G (p.Phe729Leu) | |
| 2 | g.165380673A>C | CA349034035 | SCN2A | c.4390A>C (p.Thr1464Pro) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.*4913A>C (n.*4913A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.3994A>C (p.Thr1332Pro) n.7458A>C c.4360A>C (p.Thr1454Pro) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) | |
| 2 | g.165380673A>G | CA349034038 | SCN2A | c.4390A>G (p.Thr1464Ala) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.*4913A>G (n.*4913A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.3994A>G (p.Thr1332Ala) n.7458A>G c.4360A>G (p.Thr1454Ala) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) | |
| 2 | g.165380673A>T | CA349034040 | SCN2A | c.4390A>T (p.Thr1464Ser) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.*4913A>T (n.*4913A>T) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.3994A>T (p.Thr1332Ser) n.7458A>T c.4360A>T (p.Thr1454Ser) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) | |
| 2 | g.165380674C>A | CA349034045 | SCN2A | c.4391C>A (p.Thr1464Asn) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*4914C>A (n.*4914C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.3995C>A (p.Thr1332Asn) n.7459C>A c.4361C>A (p.Thr1454Asn) c.3638C>A (p.Thr1213Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) | |
| 2 | g.165380674C= | CA1304561042 | SCN2A | c.4391C= (p.Thr1464=) c.*2710C= (n.*2710C=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.*4914C= (n.*4914C=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.3995C= (p.Thr1332=) n.7459C= c.4361C= (p.Thr1454=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.2189C= (p.Thr730=) | |
| 2 | g.165380674C>G | CA349034049 | SCN2A | c.4391C>G (p.Thr1464Ser) c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*4914C>G (n.*4914C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.3995C>G (p.Thr1332Ser) n.7459C>G c.4361C>G (p.Thr1454Ser) c.3638C>G (p.Thr1213Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) | |
| 2 | g.165380674C>T | CA349034047 | SCN2A | c.4391C>T (p.Thr1464Ile) c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*4914C>T (n.*4914C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.3995C>T (p.Thr1332Ile) n.7459C>T c.4361C>T (p.Thr1454Ile) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380675C>A | CA429888189 | SCN2A | c.4392C>A (p.Thr1464=) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*4915C>A (n.*4915C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.3996C>A (p.Thr1332=) n.7460C>A c.4362C>A (p.Thr1454=) c.3639C>A (p.Thr1213=) c.2190C>A (p.Thr730=) | |
| 2 | g.165380675C>G | CA429888190 | SCN2A | c.4392C>G (p.Thr1464=) c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*4915C>G (n.*4915C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.3996C>G (p.Thr1332=) n.7460C>G c.4362C>G (p.Thr1454=) c.3639C>G (p.Thr1213=) c.2190C>G (p.Thr730=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380675C>T | CA429888192 | SCN2A | c.4392C>T (p.Thr1464=) c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*4915C>T (n.*4915C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.3996C>T (p.Thr1332=) n.7460C>T c.4362C>T (p.Thr1454=) c.3639C>T (p.Thr1213=) c.2190C>T (p.Thr730=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380676T>A | CA349034052 | SCN2A | c.4393T>A (p.Leu1465Met) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.*4916T>A (n.*4916T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.3997T>A (p.Leu1333Met) n.7461T>A c.4363T>A (p.Leu1455Met) c.3640T>A (p.Leu1214Met) c.2191T>A (p.Leu731Met) | |
| 2 | g.165380676T>C | CA429888194 | SCN2A | c.4393T>C (p.Leu1465=) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.*4916T>C (n.*4916T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.3997T>C (p.Leu1333=) n.7461T>C c.4363T>C (p.Leu1455=) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.2191T>C (p.Leu731=) | |
| 2 | g.165380676T>G | CA349034054 | SCN2A | c.4393T>G (p.Leu1465Val) c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.*4916T>G (n.*4916T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.3997T>G (p.Leu1333Val) n.7461T>G c.4363T>G (p.Leu1455Val) c.3640T>G (p.Leu1214Val) c.2191T>G (p.Leu731Val) | |
| 2 | g.165380677T>A | CA349034057 | SCN2A | c.4394T>A (p.Leu1465Ter) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*4917T>A (n.*4917T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Ter) n.7462T>A c.4364T>A (p.Leu1455Ter) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) c.2192T>A (p.Leu731Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380677T>C | CA349034060 | SCN2A | c.4394T>C (p.Leu1465Ser) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*4917T>C (n.*4917T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Ser) n.7462T>C c.4364T>C (p.Leu1455Ser) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) c.2192T>C (p.Leu731Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380677T>G | CA317976 | SCN2A | c.4394T>G (p.Leu1465Trp) c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*4917T>G (n.*4917T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Trp) n.7462T>G c.4364T>G (p.Leu1455Trp) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) c.2192T>G (p.Leu731Trp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380677T= | CA1304561043 | SCN2A | c.4394T= (p.Leu1465=) c.*2713T= (n.*2713T=) c.*2381T= (n.*2381T=) c.*4917T= (n.*4917T=) c.*2336T= (n.*2336T=) c.3998T= (p.Leu1333=) n.7462T= c.4364T= (p.Leu1455=) c.3641T= (p.Leu1214=) c.2192T= (p.Leu731=) | |
| 2 | g.165380678G>A | CA429888196 | SCN2A | c.4395G>A (p.Leu1465=) c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*4918G>A (n.*4918G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.3999G>A (p.Leu1333=) n.7463G>A c.4365G>A (p.Leu1455=) c.3642G>A (p.Leu1214=) c.2193G>A (p.Leu731=) | |
| 2 | g.165380678G>C | CA349034064 | SCN2A | c.4395G>C (p.Leu1465Phe) c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*4918G>C (n.*4918G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.3999G>C (p.Leu1333Phe) n.7463G>C c.4365G>C (p.Leu1455Phe) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) c.2193G>C (p.Leu731Phe) | |
| 2 | g.165380678G>T | CA349034066 | SCN2A | c.4395G>T (p.Leu1465Phe) c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*4918G>T (n.*4918G>T) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.3999G>T (p.Leu1333Phe) n.7463G>T c.4365G>T (p.Leu1455Phe) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) c.2193G>T (p.Leu731Phe) | |
| 2 | g.165380679A= | CA1304561044 | SCN2A | c.4396A= (p.Asn1466=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.*4919A= (n.*4919A=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.4000A= (p.Asn1334=) n.7464A= c.4366A= (p.Asn1456=) c.3643A= (p.Asn1215=) c.2194A= (p.Asn732=) | |
| 2 | g.165380679A>C | CA349034070 | SCN2A | c.4396A>C (p.Asn1466His) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.*4919A>C (n.*4919A>C) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.4000A>C (p.Asn1334His) n.7464A>C c.4366A>C (p.Asn1456His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.2194A>C (p.Asn732His) | |
| 2 | g.165380679A>G | CA59746445 | SCN2A | c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*4919A>G (n.*4919A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.4000A>G (p.Asn1334Asp) n.7464A>G c.4366A>G (p.Asn1456Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp) | dbSNP |
| 2 | g.165380679A>T | CA349034079 | SCN2A | c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.*4919A>T (n.*4919A>T) c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.4000A>T (p.Asn1334Tyr) n.7464A>T c.4366A>T (p.Asn1456Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) | |
| 2 | g.165380680A>C | CA349034090 | SCN2A | c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.*4920A>C (n.*4920A>C) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.4001A>C (p.Asn1334Thr) n.7465A>C c.4367A>C (p.Asn1456Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr) | |
| 2 | g.165380680A>G | CA349034084 | SCN2A | c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.*4920A>G (n.*4920A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.4001A>G (p.Asn1334Ser) n.7465A>G c.4367A>G (p.Asn1456Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380680A>T | CA349034083 | SCN2A | c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.*4920A>T (n.*4920A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.4001A>T (p.Asn1334Ile) n.7465A>T c.4367A>T (p.Asn1456Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile) | |
| 2 | g.165380681T>A | CA349034093 | SCN2A | c.4398T>A (p.Asn1466Lys) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.*4921T>A (n.*4921T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.4002T>A (p.Asn1334Lys) n.7466T>A c.4368T>A (p.Asn1456Lys) c.3645T>A (p.Asn1215Lys) c.2196T>A (p.Asn732Lys) | |
| 2 | g.165380681T>C | CA429888200 | SCN2A | c.4398T>C (p.Asn1466=) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*4921T>C (n.*4921T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.4002T>C (p.Asn1334=) n.7466T>C c.4368T>C (p.Asn1456=) c.3645T>C (p.Asn1215=) c.2196T>C (p.Asn732=) | |
| 2 | g.165380681T>G | CA349034097 | SCN2A | c.4398T>G (p.Asn1466Lys) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.*4921T>G (n.*4921T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.4002T>G (p.Asn1334Lys) n.7466T>G c.4368T>G (p.Asn1456Lys) c.3645T>G (p.Asn1215Lys) c.2196T>G (p.Asn732Lys) | |
| 2 | g.165380682del | CA2700919468 | SCN2A | c.4399del (p.Leu1467PhefsTer7) c.*2718del (n.*2718del) c.*2386del (n.*2386del) c.*4922del (n.*4922del) c.*2341del (n.*2341del) c.4003del (p.Leu1335PhefsTer7) n.7467del c.4369del (p.Leu1457PhefsTer7) c.3646del (p.Leu1216PhefsTer7) c.2197del (p.Leu733PhefsTer7) | dbSNP |
| 2 | g.165380682C>A | CA349034099 | SCN2A | c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*4922C>A (n.*4922C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) n.7467C>A c.4369C>A (p.Leu1457Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380682C>G | CA349034102 | SCN2A | c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*4922C>G (n.*4922C>G) c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) n.7467C>G c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380682C>T | CA349034106 | SCN2A | c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.*4922C>T (n.*4922C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) n.7467C>T c.4369C>T (p.Leu1457Phe) c.3646C>T (p.Leu1216Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) | |
| 2 | g.165380683T>A | CA349034108 | SCN2A | c.4400T>A (p.Leu1467His) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.*2387T>A (n.*2387T>A) c.*4923T>A (n.*4923T>A) c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) n.7468T>A c.4370T>A (p.Leu1457His) c.3647T>A (p.Leu1216His) c.2198T>A (p.Leu733His) | |
| 2 | g.165380683T>C | CA349034109 | SCN2A | c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.*4923T>C (n.*4923T>C) c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) n.7468T>C c.4370T>C (p.Leu1457Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) | |
| 2 | g.165380683T>G | CA349034111 | SCN2A | c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.*4923T>G (n.*4923T>G) c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) n.7468T>G c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) | |
| 2 | g.165380684T>A | CA429888203 | SCN2A | c.4401T>A (p.Leu1467=) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*4924T>A (n.*4924T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) n.7469T>A c.4371T>A (p.Leu1457=) c.3648T>A (p.Leu1216=) c.2199T>A (p.Leu733=) | |
| 2 | g.165380684T>C | CA429888204 | SCN2A | c.4401T>C (p.Leu1467=) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*4924T>C (n.*4924T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) n.7469T>C c.4371T>C (p.Leu1457=) c.3648T>C (p.Leu1216=) c.2199T>C (p.Leu733=) | |
| 2 | g.165380684T>G | CA1940271 | SCN2A | c.4401T>G (p.Leu1467=) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*4924T>G (n.*4924T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) n.7469T>G c.4371T>G (p.Leu1457=) c.3648T>G (p.Leu1216=) c.2199T>G (p.Leu733=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380684T= | CA1304561045 | SCN2A | c.4401T= (p.Leu1467=) c.*2720T= (n.*2720T=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*4924T= (n.*4924T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.4005T= (p.Leu1335=) n.7469T= c.4371T= (p.Leu1457=) c.3648T= (p.Leu1216=) c.2199T= (p.Leu733=) | |
| 2 | g.165380685T>A | CA349034115 | SCN2A | c.4402T>A (p.Phe1468Ile) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*4925T>A (n.*4925T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.4006T>A (p.Phe1336Ile) n.7470T>A c.4372T>A (p.Phe1458Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) | |
| 2 | g.165380685T>C | CA349034117 | SCN2A | c.4402T>C (p.Phe1468Leu) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*4925T>C (n.*4925T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.4006T>C (p.Phe1336Leu) n.7470T>C c.4372T>C (p.Phe1458Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) | |
| 2 | g.165380685T>G | CA349034119 | SCN2A | c.4402T>G (p.Phe1468Val) c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*4925T>G (n.*4925T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.4006T>G (p.Phe1336Val) n.7470T>G c.4372T>G (p.Phe1458Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) | |
| 2 | g.165380686T>A | CA349034130 | SCN2A | c.4403T>A (p.Phe1468Tyr) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*4926T>A (n.*4926T>A) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.4007T>A (p.Phe1336Tyr) n.7471T>A c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) | |
| 2 | g.165380686T>C | CA349034127 | SCN2A | c.4403T>C (p.Phe1468Ser) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*4926T>C (n.*4926T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.4007T>C (p.Phe1336Ser) n.7471T>C c.4373T>C (p.Phe1458Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380686T>G | CA349034123 | SCN2A | c.4403T>G (p.Phe1468Cys) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*4926T>G (n.*4926T>G) c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.4007T>G (p.Phe1336Cys) n.7471T>G c.4373T>G (p.Phe1458Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) | |
| 2 | g.165380686T= | CA1304561046 | SCN2A | c.4403T= (p.Phe1468=) c.*2722T= (n.*2722T=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.*4926T= (n.*4926T=) c.*2345T= (n.*2345T=) c.4007T= (p.Phe1336=) n.7471T= c.4373T= (p.Phe1458=) c.3650T= (p.Phe1217=) c.2201T= (p.Phe734=) | |
| 2 | g.165380687C>A | CA349034132 | SCN2A | c.4404C>A (p.Phe1468Leu) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*4927C>A (n.*4927C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.4008C>A (p.Phe1336Leu) n.7472C>A c.4374C>A (p.Phe1458Leu) c.3651C>A (p.Phe1217Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) | |
| 2 | g.165380687C>G | CA349034136 | SCN2A | c.4404C>G (p.Phe1468Leu) c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.*4927C>G (n.*4927C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) c.4008C>G (p.Phe1336Leu) n.7472C>G c.4374C>G (p.Phe1458Leu) c.3651C>G (p.Phe1217Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) | |
| 2 | g.165380687C>T | CA429888207 | SCN2A | c.4404C>T (p.Phe1468=) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*4927C>T (n.*4927C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.4008C>T (p.Phe1336=) n.7472C>T c.4374C>T (p.Phe1458=) c.3651C>T (p.Phe1217=) c.2202C>T (p.Phe734=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380688A>C | CA349034143 | SCN2A | c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*4928A>C (n.*4928A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) n.7473A>C c.4375A>C (p.Ile1459Leu) c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) | |
| 2 | g.165380688A>G | CA349034144 | SCN2A | c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*4928A>G (n.*4928A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.4009A>G (p.Ile1337Val) n.7473A>G c.4375A>G (p.Ile1459Val) c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) | |
| 2 | g.165380688A>T | CA349034146 | SCN2A | c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*4928A>T (n.*4928A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) n.7473A>T c.4375A>T (p.Ile1459Phe) c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) | |
| 2 | g.165380689T>A | CA349034149 | SCN2A | c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*4929T>A (n.*4929T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) n.7474T>A c.4376T>A (p.Ile1459Asn) c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) | |
| 2 | g.165380689T>C | CA349034152 | SCN2A | c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*4929T>C (n.*4929T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) n.7474T>C c.4376T>C (p.Ile1459Thr) c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) | ClinVar |
| 2 | g.165380689T>G | CA349034155 | SCN2A | c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*4929T>G (n.*4929T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) n.7474T>G c.4376T>G (p.Ile1459Ser) c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) | |
| 2 | g.165380690del | CA2580064453 | SCN2A | c.4407del (p.Ile1469MetfsTer5) c.*2726del (n.*2726del) c.*2394del (n.*2394del) c.*4930del (n.*4930del) c.*2349del (n.*2349del) c.4011del (p.Ile1337MetfsTer5) n.7475del c.4377del (p.Ile1459MetfsTer5) c.3654del (p.Ile1218MetfsTer5) c.2205del (p.Ile735MetfsTer5) | ClinVar |
| 2 | g.165380689_165380692delinsATGT | CA1139657283 | SCN2A | c.4406_4409delinsATGT (p.Ile1469_Gly1470delinsAsnVal) c.*2725_*2728delinsATGT (n.*2725_*2728delinsATGT) c.*2393_*2396delinsATGT (n.*2393_*2396delinsATGT) c.*4929_*4932delinsATGT (n.*4929_*4932delinsATGT) c.*2348_*2351delinsATGT (n.*2348_*2351delinsATGT) c.4010_4013delinsATGT (p.Ile1337_Gly1338delinsAsnVal) n.7474_7477delinsATGT c.4376_4379delinsATGT (p.Ile1459_Gly1460delinsAsnVal) c.3653_3656delinsATGT (p.Ile1218_Gly1219delinsAsnVal) c.2204_2207delinsATGT (p.Ile735_Gly736delinsAsnVal) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380689_165380692delinsTTGG | CA1304561047 | SCN2A | c.4406_4409delinsTTGG (p.Ile1469=) c.*2725_*2728delinsTTGG (n.*2725_*2728delinsTTGG) c.*2393_*2396delinsTTGG (n.*2393_*2396delinsTTGG) c.*4929_*4932delinsTTGG (n.*4929_*4932delinsTTGG) c.*2348_*2351delinsTTGG (n.*2348_*2351delinsTTGG) c.4010_4013delinsTTGG (p.Ile1337=) n.7474_7477delinsTTGG c.4376_4379delinsTTGG (p.Ile1459=) c.3653_3656delinsTTGG (p.Ile1218=) c.2204_2207delinsTTGG (p.Ile735=) | |
| 2 | g.165380690T>A | CA429888208 | SCN2A | c.4407T>A (p.Ile1469=) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*4930T>A (n.*4930T>A) c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.4011T>A (p.Ile1337=) n.7475T>A c.4377T>A (p.Ile1459=) c.3654T>A (p.Ile1218=) c.2205T>A (p.Ile735=) | |
| 2 | g.165380690T>C | CA429888209 | SCN2A | c.4407T>C (p.Ile1469=) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*4930T>C (n.*4930T>C) c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.4011T>C (p.Ile1337=) n.7475T>C c.4377T>C (p.Ile1459=) c.3654T>C (p.Ile1218=) c.2205T>C (p.Ile735=) | |
| 2 | g.165380690T>G | CA349034159 | SCN2A | c.4407T>G (p.Ile1469Met) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*4930T>G (n.*4930T>G) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.4011T>G (p.Ile1337Met) n.7475T>G c.4377T>G (p.Ile1459Met) c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.2205T>G (p.Ile735Met) | |
| 2 | g.165380691G>A | CA349034162 | SCN2A | c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*4931G>A (n.*4931G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.4012G>A (p.Gly1338Ser) n.7476G>A c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.3655G>A (p.Gly1219Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) | |
| 2 | g.165380691G>C | CA349034164 | SCN2A | c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*4931G>C (n.*4931G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) n.7476G>C c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) | |
| 2 | g.165380691G>T | CA349034166 | SCN2A | c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*4931G>T (n.*4931G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.4012G>T (p.Gly1338Cys) n.7476G>T c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.3655G>T (p.Gly1219Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) | |
| 2 | g.165380692G>A | CA1940272 | SCN2A | c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.*2728G>A (n.*2728G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*4932G>A (n.*4932G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.4013G>A (p.Gly1338Asp) n.7477G>A c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.3656G>A (p.Gly1219Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165380692G>C | CA349034174 | SCN2A | c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.*2728G>C (n.*2728G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*4932G>C (n.*4932G>C) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) n.7477G>C c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) | |
| 2 | g.165380692G= | CA1304561048 | SCN2A | c.4409G= (p.Gly1470=) c.*2728G= (n.*2728G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.*4932G= (n.*4932G=) c.*2351G= (n.*2351G=) c.4013G= (p.Gly1338=) n.7477G= c.4379G= (p.Gly1460=) c.3656G= (p.Gly1219=) c.2207G= (p.Gly736=) | |
| 2 | g.165380692G>T | CA59746463 | SCN2A | c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.*2728G>T (n.*2728G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*4932G>T (n.*4932G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.4013G>T (p.Gly1338Val) n.7477G>T c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380693T>A | CA429888210 | SCN2A | c.4410T>A (p.Gly1470=) c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.4014T>A (p.Gly1338=) n.7478T>A c.4380T>A (p.Gly1460=) c.3657T>A (p.Gly1219=) c.2208T>A (p.Gly736=) | |
| 2 | g.165380693T>C | CA429888211 | SCN2A | c.4410T>C (p.Gly1470=) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.4014T>C (p.Gly1338=) n.7478T>C c.4380T>C (p.Gly1460=) c.3657T>C (p.Gly1219=) c.2208T>C (p.Gly736=) | |
| 2 | g.165380693T>G | CA429888212 | SCN2A | c.4410T>G (p.Gly1470=) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.4014T>G (p.Gly1338=) n.7478T>G c.4380T>G (p.Gly1460=) c.3657T>G (p.Gly1219=) c.2208T>G (p.Gly736=) | |
| 2 | g.165380694G>A | CA349034176 | SCN2A | c.4411G>A (p.Val1471Ile) c.*2730G>A (n.*2730G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*4934G>A (n.*4934G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.4015G>A (p.Val1339Ile) n.7479G>A c.4381G>A (p.Val1461Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380694G>C | CA349034179 | SCN2A | c.4411G>C (p.Val1471Leu) c.*2730G>C (n.*2730G>C) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*4934G>C (n.*4934G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.7479G>C c.4381G>C (p.Val1461Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) | |
| 2 | g.165380694G>T | CA349034182 | SCN2A | c.4411G>T (p.Val1471Phe) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*4934G>T (n.*4934G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.4015G>T (p.Val1339Phe) n.7479G>T c.4381G>T (p.Val1461Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) | |
| 2 | g.165380695T>A | CA349034186 | SCN2A | c.4412T>A (p.Val1471Asp) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*4935T>A (n.*4935T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.4016T>A (p.Val1339Asp) n.7480T>A c.4382T>A (p.Val1461Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) | |
| 2 | g.165380695T>C | CA349034188 | SCN2A | c.4412T>C (p.Val1471Ala) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*4935T>C (n.*4935T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.7480T>C c.4382T>C (p.Val1461Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) | |
| 2 | g.165380695T>G | CA349034191 | SCN2A | c.4412T>G (p.Val1471Gly) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*4935T>G (n.*4935T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.7480T>G c.4382T>G (p.Val1461Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) | |
| 2 | g.165380696C>A | CA429888213 | SCN2A | c.4413C>A (p.Val1471=) c.*2732C>A (n.*2732C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*4936C>A (n.*4936C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.4017C>A (p.Val1339=) n.7481C>A c.4383C>A (p.Val1461=) c.3660C>A (p.Val1220=) c.2211C>A (p.Val737=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380696C>G | CA429888214 | SCN2A | c.4413C>G (p.Val1471=) c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*4936C>G (n.*4936C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.4017C>G (p.Val1339=) n.7481C>G c.4383C>G (p.Val1461=) c.3660C>G (p.Val1220=) c.2211C>G (p.Val737=) | |
| 2 | g.165380696C>T | CA429888215 | SCN2A | c.4413C>T (p.Val1471=) c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*4936C>T (n.*4936C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.4017C>T (p.Val1339=) n.7481C>T c.4383C>T (p.Val1461=) c.3660C>T (p.Val1220=) c.2211C>T (p.Val737=) | |
| 2 | g.165380697A= | CA1304561049 | SCN2A | c.4414A= (p.Ile1472=) c.*2733A= (n.*2733A=) c.*2401A= (n.*2401A=) c.*4937A= (n.*4937A=) c.*2356A= (n.*2356A=) c.4018A= (p.Ile1340=) n.7482A= c.4384A= (p.Ile1462=) c.3661A= (p.Ile1221=) c.2212A= (p.Ile738=) | |
| 2 | g.165380697A>C | CA349034195 | SCN2A | c.4414A>C (p.Ile1472Leu) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*4937A>C (n.*4937A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.4018A>C (p.Ile1340Leu) n.7482A>C c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.3661A>C (p.Ile1221Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu) | |
| 2 | g.165380697A>G | CA1940273 | SCN2A | c.4414A>G (p.Ile1472Val) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*4937A>G (n.*4937A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.4018A>G (p.Ile1340Val) n.7482A>G c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.3661A>G (p.Ile1221Val) c.2212A>G (p.Ile738Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380697A>T | CA349034197 | SCN2A | c.4414A>T (p.Ile1472Phe) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*4937A>T (n.*4937A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.4018A>T (p.Ile1340Phe) n.7482A>T c.4384A>T (p.Ile1462Phe) c.3661A>T (p.Ile1221Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe) | |
| 2 | g.165380698T>A | CA349034202 | SCN2A | c.4415T>A (p.Ile1472Asn) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.*4938T>A (n.*4938T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.4019T>A (p.Ile1340Asn) n.7483T>A c.4385T>A (p.Ile1462Asn) c.3662T>A (p.Ile1221Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn) | |
| 2 | g.165380698T>C | CA349034205 | SCN2A | c.4415T>C (p.Ile1472Thr) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.*4938T>C (n.*4938T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.4019T>C (p.Ile1340Thr) n.7483T>C c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.3662T>C (p.Ile1221Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr) | |
| 2 | g.165380698T>G | CA349034208 | SCN2A | c.4415T>G (p.Ile1472Ser) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.*4938T>G (n.*4938T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.4019T>G (p.Ile1340Ser) n.7483T>G c.4385T>G (p.Ile1462Ser) c.3662T>G (p.Ile1221Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser) | |
| 2 | g.165380699C>A | CA429888217 | SCN2A | c.4416C>A (p.Ile1472=) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.4020C>A (p.Ile1340=) n.7484C>A c.4386C>A (p.Ile1462=) c.3663C>A (p.Ile1221=) c.2214C>A (p.Ile738=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380699C>G | CA349034210 | SCN2A | c.4416C>G (p.Ile1472Met) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*4939C>G (n.*4939C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.4020C>G (p.Ile1340Met) n.7484C>G c.4386C>G (p.Ile1462Met) c.3663C>G (p.Ile1221Met) c.2214C>G (p.Ile738Met) | |
| 2 | g.165380699C>T | CA429888216 | SCN2A | c.4416C>T (p.Ile1472=) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*4939C>T (n.*4939C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.4020C>T (p.Ile1340=) n.7484C>T c.4386C>T (p.Ile1462=) c.3663C>T (p.Ile1221=) c.2214C>T (p.Ile738=) | |
| 2 | g.165380700A>C | CA349034213 | SCN2A | c.4417A>C (p.Ile1473Leu) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*4940A>C (n.*4940A>C) c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.4021A>C (p.Ile1341Leu) n.7485A>C c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
| 2 | g.165380700A>G | CA349034219 | SCN2A | c.4417A>G (p.Ile1473Val) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*4940A>G (n.*4940A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.4021A>G (p.Ile1341Val) n.7485A>G c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) | |
| 2 | g.165380700A>T | CA349034216 | SCN2A | c.4417A>T (p.Ile1473Leu) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.*4940A>T (n.*4940A>T) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.4021A>T (p.Ile1341Leu) n.7485A>T c.4387A>T (p.Ile1463Leu) c.3664A>T (p.Ile1222Leu) c.2215A>T (p.Ile739Leu) | |
| 2 | g.165380701T>A | CA349034222 | SCN2A | c.4418T>A (p.Ile1473Lys) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.*4941T>A (n.*4941T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.4022T>A (p.Ile1341Lys) n.7486T>A c.4388T>A (p.Ile1463Lys) c.3665T>A (p.Ile1222Lys) c.2216T>A (p.Ile739Lys) | |
| 2 | g.165380701T>C | CA349034225 | SCN2A | c.4418T>C (p.Ile1473Thr) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.4022T>C (p.Ile1341Thr) n.7486T>C c.4388T>C (p.Ile1463Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380701T>G | CA349034228 | SCN2A | c.4418T>G (p.Ile1473Arg) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.*4941T>G (n.*4941T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.4022T>G (p.Ile1341Arg) n.7486T>G c.4388T>G (p.Ile1463Arg) c.3665T>G (p.Ile1222Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg) | |
| 2 | g.165380701T= | CA1304561050 | SCN2A | c.4418T= (p.Ile1473=) c.*2737T= (n.*2737T=) c.*2405T= (n.*2405T=) c.*4941T= (n.*4941T=) c.*2360T= (n.*2360T=) c.4022T= (p.Ile1341=) n.7486T= c.4388T= (p.Ile1463=) c.3665T= (p.Ile1222=) c.2216T= (p.Ile739=) | |
| 2 | g.165380702A= | CA1304561051 | SCN2A | c.4419A= (p.Ile1473=) c.*2738A= (n.*2738A=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.*4942A= (n.*4942A=) c.*2361A= (n.*2361A=) c.4023A= (p.Ile1341=) n.7487A= c.4389A= (p.Ile1463=) c.3666A= (p.Ile1222=) c.2217A= (p.Ile739=) | |
| 2 | g.165380702A>C | CA429888218 | SCN2A | c.4419A>C (p.Ile1473=) c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.*4942A>C (n.*4942A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.4023A>C (p.Ile1341=) n.7487A>C c.4389A>C (p.Ile1463=) c.3666A>C (p.Ile1222=) c.2217A>C (p.Ile739=) | dbSNP |
| 2 | g.165380702A>G | CA128710 | SCN2A | c.4419A>G (p.Ile1473Met) c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*4942A>G (n.*4942A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.4023A>G (p.Ile1341Met) n.7487A>G c.4389A>G (p.Ile1463Met) c.3666A>G (p.Ile1222Met) c.2217A>G (p.Ile739Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380702A>T | CA429888219 | SCN2A | c.4419A>T (p.Ile1473=) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.*4942A>T (n.*4942A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.4023A>T (p.Ile1341=) n.7487A>T c.4389A>T (p.Ile1463=) c.3666A>T (p.Ile1222=) c.2217A>T (p.Ile739=) | |
| 2 | g.165380703G>A | CA349034232 | SCN2A | c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*4943G>A (n.*4943G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.4024G>A (p.Asp1342Asn) n.7488G>A c.4390G>A (p.Asp1464Asn) c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.2218G>A (p.Asp740Asn) | |
| 2 | g.165380703G>C | CA349034235 | SCN2A | c.4420G>C (p.Asp1474His) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*4943G>C (n.*4943G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.4024G>C (p.Asp1342His) n.7488G>C c.4390G>C (p.Asp1464His) c.3667G>C (p.Asp1223His) c.2218G>C (p.Asp740His) | |
| 2 | g.165380703G>T | CA349034237 | SCN2A | c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*4943G>T (n.*4943G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) n.7488G>T c.4390G>T (p.Asp1464Tyr) c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.2218G>T (p.Asp740Tyr) | |
| 2 | g.165380704A>C | CA349034240 | SCN2A | c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.*4944A>C (n.*4944A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.4025A>C (p.Asp1342Ala) n.7489A>C c.4391A>C (p.Asp1464Ala) c.3668A>C (p.Asp1223Ala) c.2219A>C (p.Asp740Ala) | |
| 2 | g.165380704A>G | CA349034248 | SCN2A | c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*4944A>G (n.*4944A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.4025A>G (p.Asp1342Gly) n.7489A>G c.4391A>G (p.Asp1464Gly) c.3668A>G (p.Asp1223Gly) c.2219A>G (p.Asp740Gly) | |
| 2 | g.165380704A>T | CA349034250 | SCN2A | c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*4944A>T (n.*4944A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.4025A>T (p.Asp1342Val) n.7489A>T c.4391A>T (p.Asp1464Val) c.3668A>T (p.Asp1223Val) c.2219A>T (p.Asp740Val) | |
| 2 | g.165380705T>A | CA349034252 | SCN2A | c.4422T>A (p.Asp1474Glu) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*4945T>A (n.*4945T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.4026T>A (p.Asp1342Glu) n.7490T>A c.4392T>A (p.Asp1464Glu) c.3669T>A (p.Asp1223Glu) c.2220T>A (p.Asp740Glu) | |
| 2 | g.165380705T>C | CA429888220 | SCN2A | c.4422T>C (p.Asp1474=) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*4945T>C (n.*4945T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.4026T>C (p.Asp1342=) n.7490T>C c.4392T>C (p.Asp1464=) c.3669T>C (p.Asp1223=) c.2220T>C (p.Asp740=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380705T>G | CA349034253 | SCN2A | c.4422T>G (p.Asp1474Glu) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*4945T>G (n.*4945T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.4026T>G (p.Asp1342Glu) n.7490T>G c.4392T>G (p.Asp1464Glu) c.3669T>G (p.Asp1223Glu) c.2220T>G (p.Asp740Glu) | |
| 2 | g.165380706A>C | CA349034258 | SCN2A | c.4423A>C (p.Asn1475His) c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*4946A>C (n.*4946A>C) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.4027A>C (p.Asn1343His) n.7491A>C c.4393A>C (p.Asn1465His) c.3670A>C (p.Asn1224His) c.2221A>C (p.Asn741His) | |
| 2 | g.165380706A>G | CA349034259 | SCN2A | c.4423A>G (p.Asn1475Asp) c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*4946A>G (n.*4946A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.4027A>G (p.Asn1343Asp) n.7491A>G c.4393A>G (p.Asn1465Asp) c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) | |
| 2 | g.165380706A>T | CA349034255 | SCN2A | c.4423A>T (p.Asn1475Tyr) c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*4946A>T (n.*4946A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.4027A>T (p.Asn1343Tyr) n.7491A>T c.4393A>T (p.Asn1465Tyr) c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) | |
| 2 | g.165380707A>C | CA349034262 | SCN2A | c.4424A>C (p.Asn1475Thr) c.*2743A>C (n.*2743A>C) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*4947A>C (n.*4947A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.4028A>C (p.Asn1343Thr) n.7492A>C c.4394A>C (p.Asn1465Thr) c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) | |
| 2 | g.165380707A>G | CA349034265 | SCN2A | c.4424A>G (p.Asn1475Ser) c.*2743A>G (n.*2743A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*4947A>G (n.*4947A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.4028A>G (p.Asn1343Ser) n.7492A>G c.4394A>G (p.Asn1465Ser) c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380707A>T | CA349034268 | SCN2A | c.4424A>T (p.Asn1475Ile) c.*2743A>T (n.*2743A>T) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.*4947A>T (n.*4947A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.4028A>T (p.Asn1343Ile) n.7492A>T c.4394A>T (p.Asn1465Ile) c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) | |
| 2 | g.165380708C>A | CA349034269 | SCN2A | c.4425C>A (p.Asn1475Lys) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*4948C>A (n.*4948C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.4029C>A (p.Asn1343Lys) n.7493C>A c.4395C>A (p.Asn1465Lys) c.3672C>A (p.Asn1224Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380708C>G | CA349034271 | SCN2A | c.4425C>G (p.Asn1475Lys) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*4948C>G (n.*4948C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.4029C>G (p.Asn1343Lys) n.7493C>G c.4395C>G (p.Asn1465Lys) c.3672C>G (p.Asn1224Lys) c.2223C>G (p.Asn741Lys) | ClinVar |
| 2 | g.165380708C>T | CA429888221 | SCN2A | c.4425C>T (p.Asn1475=) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*4948C>T (n.*4948C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.4029C>T (p.Asn1343=) n.7493C>T c.4395C>T (p.Asn1465=) c.3672C>T (p.Asn1224=) c.2223C>T (p.Asn741=) | |
| 2 | g.165380709T>A | CA349034281 | SCN2A | c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*4949T>A (n.*4949T>A) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.4030T>A (p.Phe1344Ile) n.7494T>A c.4396T>A (p.Phe1466Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2224T>A (p.Phe742Ile) | ClinVar |
| 2 | g.165380709T>C | CA349034275 | SCN2A | c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*4949T>C (n.*4949T>C) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.4030T>C (p.Phe1344Leu) n.7494T>C c.4396T>C (p.Phe1466Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2224T>C (p.Phe742Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165380709T>G | CA349034276 | SCN2A | c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.*4949T>G (n.*4949T>G) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.4030T>G (p.Phe1344Val) n.7494T>G c.4396T>G (p.Phe1466Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2224T>G (p.Phe742Val) | |
| 2 | g.165380710T>A | CA349034294 | SCN2A | c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*4950T>A (n.*4950T>A) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) n.7495T>A c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) | |
| 2 | g.165380710T>C | CA349034296 | SCN2A | c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*4950T>C (n.*4950T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.4031T>C (p.Phe1344Ser) n.7495T>C c.4397T>C (p.Phe1466Ser) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.2225T>C (p.Phe742Ser) | |
| 2 | g.165380710T>G | CA349034299 | SCN2A | c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*4950T>G (n.*4950T>G) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.4031T>G (p.Phe1344Cys) n.7495T>G c.4397T>G (p.Phe1466Cys) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.2225T>G (p.Phe742Cys) | |
| 2 | g.165380711C>A | CA349034303 | SCN2A | c.4428C>A (p.Phe1476Leu) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*4951C>A (n.*4951C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.4032C>A (p.Phe1344Leu) n.7496C>A c.4398C>A (p.Phe1466Leu) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.2226C>A (p.Phe742Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380711C>G | CA349034305 | SCN2A | c.4428C>G (p.Phe1476Leu) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.*4951C>G (n.*4951C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.4032C>G (p.Phe1344Leu) n.7496C>G c.4398C>G (p.Phe1466Leu) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.2226C>G (p.Phe742Leu) | |
| 2 | g.165380711C>T | CA429888222 | SCN2A | c.4428C>T (p.Phe1476=) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.*4951C>T (n.*4951C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.4032C>T (p.Phe1344=) n.7496C>T c.4398C>T (p.Phe1466=) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.2226C>T (p.Phe742=) | ClinVar |
| 2 | g.165380712A>C | CA349034313 | SCN2A | c.4429A>C (p.Asn1477His) c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*4952A>C (n.*4952A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.4033A>C (p.Asn1345His) n.7497A>C c.4399A>C (p.Asn1467His) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.2227A>C (p.Asn743His) | |
| 2 | g.165380712A>G | CA349034308 | SCN2A | c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*4952A>G (n.*4952A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.4033A>G (p.Asn1345Asp) n.7497A>G c.4399A>G (p.Asn1467Asp) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.2227A>G (p.Asn743Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380712A>T | CA349034311 | SCN2A | c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*4952A>T (n.*4952A>T) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.4033A>T (p.Asn1345Tyr) n.7497A>T c.4399A>T (p.Asn1467Tyr) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.2227A>T (p.Asn743Tyr) | |
| 2 | g.165380713A= | CA1304561052 | SCN2A | c.4430A= (p.Asn1477=) c.*2749A= (n.*2749A=) c.*2417A= (n.*2417A=) c.*4953A= (n.*4953A=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.4034A= (p.Asn1345=) n.7498A= c.4400A= (p.Asn1467=) c.3677A= (p.Asn1226=) c.2228A= (p.Asn743=) | |
| 2 | g.165380713A>C | CA349034316 | SCN2A | c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.*4953A>C (n.*4953A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.4034A>C (p.Asn1345Thr) n.7498A>C c.4400A>C (p.Asn1467Thr) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.2228A>C (p.Asn743Thr) | |
| 2 | g.165380713A>G | CA349034318 | SCN2A | c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*4953A>G (n.*4953A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.4034A>G (p.Asn1345Ser) n.7498A>G c.4400A>G (p.Asn1467Ser) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.2228A>G (p.Asn743Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380713A>T | CA349034320 | SCN2A | c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) c.*4953A>T (n.*4953A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.4034A>T (p.Asn1345Ile) n.7498A>T c.4400A>T (p.Asn1467Ile) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.2228A>T (p.Asn743Ile) | |
| 2 | g.165380714C>A | CA349034322 | SCN2A | c.4431C>A (p.Asn1477Lys) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.4035C>A (p.Asn1345Lys) n.7499C>A c.4401C>A (p.Asn1467Lys) c.3678C>A (p.Asn1226Lys) c.2229C>A (p.Asn743Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380714C>G | CA349034323 | SCN2A | c.4431C>G (p.Asn1477Lys) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*4954C>G (n.*4954C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.4035C>G (p.Asn1345Lys) n.7499C>G c.4401C>G (p.Asn1467Lys) c.3678C>G (p.Asn1226Lys) c.2229C>G (p.Asn743Lys) | |
| 2 | g.165380714C>T | CA429888223 | SCN2A | c.4431C>T (p.Asn1477=) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*4954C>T (n.*4954C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.4035C>T (p.Asn1345=) n.7499C>T c.4401C>T (p.Asn1467=) c.3678C>T (p.Asn1226=) c.2229C>T (p.Asn743=) | |
| 2 | g.165380715del | CA2577142920 | SCN2A | c.4432del (p.Gln1478AsnfsTer13) c.*2751del (n.*2751del) c.*2419del (n.*2419del) c.*4955del (n.*4955del) c.*2374del (n.*2374del) c.4036del (p.Gln1346AsnfsTer13) n.7500del c.4402del (p.Gln1468AsnfsTer13) c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer13) c.2230del (p.Gln744AsnfsTer13) | |
| 2 | g.165380715C>A | CA349034326 | SCN2A | c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*4955C>A (n.*4955C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.7500C>A c.4402C>A (p.Gln1468Lys) c.3679C>A (p.Gln1227Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380715C= | CA1304561053 | SCN2A | c.4432C= (p.Gln1478=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.*2419C= (n.*2419C=) c.*4955C= (n.*4955C=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.4036C= (p.Gln1346=) n.7500C= c.4402C= (p.Gln1468=) c.3679C= (p.Gln1227=) c.2230C= (p.Gln744=) | |
| 2 | g.165380715C>G | CA349034330 | SCN2A | c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*4955C>G (n.*4955C>G) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.7500C>G c.4402C>G (p.Gln1468Glu) c.3679C>G (p.Gln1227Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380715C>T | CA349034332 | SCN2A | c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*4955C>T (n.*4955C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.7500C>T c.4402C>T (p.Gln1468Ter) c.3679C>T (p.Gln1227Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380716A>C | CA349034334 | SCN2A | c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*4956A>C (n.*4956A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.7501A>C c.4403A>C (p.Gln1468Pro) c.3680A>C (p.Gln1227Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) | |
| 2 | g.165380716A>G | CA349034335 | SCN2A | c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*4956A>G (n.*4956A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.7501A>G c.4403A>G (p.Gln1468Arg) c.3680A>G (p.Gln1227Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) | |
| 2 | g.165380716A>T | CA349034337 | SCN2A | c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.*4956A>T (n.*4956A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.7501A>T c.4403A>T (p.Gln1468Leu) c.3680A>T (p.Gln1227Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) | |
| 2 | g.165380717A>C | CA349034341 | SCN2A | c.4434A>C (p.Gln1478His) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*4957A>C (n.*4957A>C) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.4038A>C (p.Gln1346His) n.7502A>C c.4404A>C (p.Gln1468His) c.3681A>C (p.Gln1227His) c.2232A>C (p.Gln744His) | ClinVar |
| 2 | g.165380717A>G | CA429888224 | SCN2A | c.4434A>G (p.Gln1478=) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*4957A>G (n.*4957A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.4038A>G (p.Gln1346=) n.7502A>G c.4404A>G (p.Gln1468=) c.3681A>G (p.Gln1227=) c.2232A>G (p.Gln744=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380717A>T | CA349034344 | SCN2A | c.4434A>T (p.Gln1478His) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*4957A>T (n.*4957A>T) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.4038A>T (p.Gln1346His) n.7502A>T c.4404A>T (p.Gln1468His) c.3681A>T (p.Gln1227His) c.2232A>T (p.Gln744His) | |
| 2 | g.165380718C>A | CA349034351 | SCN2A | c.4435C>A (p.Gln1479Lys) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*4958C>A (n.*4958C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) n.7503C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.3682C>A (p.Gln1228Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380718C= | CA1304561054 | SCN2A | c.4435C= (p.Gln1479=) c.*2754C= (n.*2754C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.*4958C= (n.*4958C=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.4039C= (p.Gln1347=) n.7503C= c.4405C= (p.Gln1469=) c.3682C= (p.Gln1228=) c.2233C= (p.Gln745=) | |
| 2 | g.165380718C>G | CA349034347 | SCN2A | c.4435C>G (p.Gln1479Glu) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.*4958C>G (n.*4958C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) n.7503C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.3682C>G (p.Gln1228Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380718C>T | CA349034349 | SCN2A | c.4435C>T (p.Gln1479Ter) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*4958C>T (n.*4958C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) n.7503C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.3682C>T (p.Gln1228Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380719A>C | CA349034354 | SCN2A | c.4436A>C (p.Gln1479Pro) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.*4959A>C (n.*4959A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) n.7504A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.3683A>C (p.Gln1228Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) | ClinVar |
| 2 | g.165380719A>G | CA349034356 | SCN2A | c.4436A>G (p.Gln1479Arg) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*4959A>G (n.*4959A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) n.7504A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.3683A>G (p.Gln1228Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) | |
| 2 | g.165380719A>T | CA349034359 | SCN2A | c.4436A>T (p.Gln1479Leu) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.*4959A>T (n.*4959A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) n.7504A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.3683A>T (p.Gln1228Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) | |
| 2 | g.165380720del | CA2740095815 | SCN2A | c.4437del (p.Lys1481ArgfsTer10) c.*2756del (n.*2756del) c.*2424del (n.*2424del) c.*4960del (n.*4960del) c.*2379del (n.*2379del) c.4041del (p.Lys1349ArgfsTer10) n.7505del c.4407del (p.Lys1471ArgfsTer10) c.3684del (p.Lys1230ArgfsTer10) c.2235del (p.Lys747ArgfsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.165380720G>A | CA429888225 | SCN2A | c.4437G>A (p.Gln1479=) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.*4960G>A (n.*4960G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) n.7505G>A c.4407G>A (p.Gln1469=) c.3684G>A (p.Gln1228=) c.2235G>A (p.Gln745=) | |
| 2 | g.165380720G>C | CA349034361 | SCN2A | c.4437G>C (p.Gln1479His) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*4960G>C (n.*4960G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) n.7505G>C c.4407G>C (p.Gln1469His) c.3684G>C (p.Gln1228His) c.2235G>C (p.Gln745His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380720G>T | CA349034362 | SCN2A | c.4437G>T (p.Gln1479His) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*4960G>T (n.*4960G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) n.7505G>T c.4407G>T (p.Gln1469His) c.3684G>T (p.Gln1228His) c.2235G>T (p.Gln745His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380721A= | CA1304561055 | SCN2A | c.4438A= (p.Lys1480=) c.*2757A= (n.*2757A=) c.*2425A= (n.*2425A=) c.*4961A= (n.*4961A=) c.*2380A= (n.*2380A=) c.4042A= (p.Lys1348=) n.7506A= c.4408A= (p.Lys1470=) c.3685A= (p.Lys1229=) c.2236A= (p.Lys746=) | |
| 2 | g.165380721A>C | CA349034364 | SCN2A | c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.*4961A>C (n.*4961A>C) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) n.7506A>C c.4408A>C (p.Lys1470Gln) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) | |
| 2 | g.165380721A>G | CA349034365 | SCN2A | c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*4961A>G (n.*4961A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) n.7506A>G c.4408A>G (p.Lys1470Glu) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380721A>T | CA349034366 | SCN2A | c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*4961A>T (n.*4961A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) n.7506A>T c.4408A>T (p.Lys1470Ter) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380725del | CA2577142921 | SCN2A | c.4442del (p.Lys1481ArgfsTer10) c.*2761del (n.*2761del) c.*2429del (n.*2429del) c.*4965del (n.*4965del) c.*2384del (n.*2384del) c.4046del (p.Lys1349ArgfsTer10) n.7510del c.4412del (p.Lys1471ArgfsTer10) c.3689del (p.Lys1230ArgfsTer10) c.2240del (p.Lys747ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380722A= | CA1304561056 | SCN2A | c.4439A= (p.Lys1480=) c.*2758A= (n.*2758A=) c.*2426A= (n.*2426A=) c.*4962A= (n.*4962A=) c.*2381A= (n.*2381A=) c.4043A= (p.Lys1348=) n.7507A= c.4409A= (p.Lys1470=) c.3686A= (p.Lys1229=) c.2237A= (p.Lys746=) | |
| 2 | g.165380722A>C | CA349034368 | SCN2A | c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.*4962A>C (n.*4962A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) n.7507A>C c.4409A>C (p.Lys1470Thr) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) | |
| 2 | g.165380722A>G | CA349034370 | SCN2A | c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*4962A>G (n.*4962A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) n.7507A>G c.4409A>G (p.Lys1470Arg) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380722A>T | CA349034372 | SCN2A | c.4439A>T (p.Lys1480Ile) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.*4962A>T (n.*4962A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) n.7507A>T c.4409A>T (p.Lys1470Ile) c.3686A>T (p.Lys1229Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile) | |
| 2 | g.165380723A>C | CA349034373 | SCN2A | c.4440A>C (p.Lys1480Asn) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.*4963A>C (n.*4963A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) n.7508A>C c.4410A>C (p.Lys1470Asn) c.3687A>C (p.Lys1229Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn) | |
| 2 | g.165380723A>G | CA429888226 | SCN2A | c.4440A>G (p.Lys1480=) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*4963A>G (n.*4963A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.4044A>G (p.Lys1348=) n.7508A>G c.4410A>G (p.Lys1470=) c.3687A>G (p.Lys1229=) c.2238A>G (p.Lys746=) | |
| 2 | g.165380723A>T | CA349034376 | SCN2A | c.4440A>T (p.Lys1480Asn) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.*4963A>T (n.*4963A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) n.7508A>T c.4410A>T (p.Lys1470Asn) c.3687A>T (p.Lys1229Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn) | |
| 2 | g.165380724A= | CA1304561057 | SCN2A | c.4441A= (p.Lys1481=) c.*2760A= (n.*2760A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*4964A= (n.*4964A=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.4045A= (p.Lys1349=) n.7509A= c.4411A= (p.Lys1471=) c.3688A= (p.Lys1230=) c.2239A= (p.Lys747=) | |
| 2 | g.165380724A>C | CA349034385 | SCN2A | c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*4964A>C (n.*4964A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) n.7509A>C c.4411A>C (p.Lys1471Gln) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380724A>G | CA349034381 | SCN2A | c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*4964A>G (n.*4964A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) n.7509A>G c.4411A>G (p.Lys1471Glu) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.2239A>G (p.Lys747Glu) | |
| 2 | g.165380724A>T | CA349034378 | SCN2A | c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*4964A>T (n.*4964A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.7509A>T c.4411A>T (p.Lys1471Ter) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380725A= | CA1304561058 | SCN2A | c.4442A= (p.Lys1481=) c.*2761A= (n.*2761A=) c.*2429A= (n.*2429A=) c.*4965A= (n.*4965A=) c.*2384A= (n.*2384A=) c.4046A= (p.Lys1349=) n.7510A= c.4412A= (p.Lys1471=) c.3689A= (p.Lys1230=) c.2240A= (p.Lys747=) | |
| 2 | g.165380725A>C | CA349034389 | SCN2A | c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.*4965A>C (n.*4965A>C) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) n.7510A>C c.4412A>C (p.Lys1471Thr) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr) | |
| 2 | g.165380725A>G | CA349034392 | SCN2A | c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*4965A>G (n.*4965A>G) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) n.7510A>G c.4412A>G (p.Lys1471Arg) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380725A>T | CA349034394 | SCN2A | c.4442A>T (p.Lys1481Met) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.*4965A>T (n.*4965A>T) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.4046A>T (p.Lys1349Met) n.7510A>T c.4412A>T (p.Lys1471Met) c.3689A>T (p.Lys1230Met) c.2240A>T (p.Lys747Met) | |
| 2 | g.165380726G>A | CA429888227 | SCN2A | c.4443G>A (p.Lys1481=) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) c.*4966G>A (n.*4966G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.4047G>A (p.Lys1349=) n.7511G>A c.4413G>A (p.Lys1471=) c.3690G>A (p.Lys1230=) c.2241G>A (p.Lys747=) | |
| 2 | g.165380726G>C | CA349034395 | SCN2A | c.4443G>C (p.Lys1481Asn) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) c.*4966G>C (n.*4966G>C) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) n.7511G>C c.4413G>C (p.Lys1471Asn) c.3690G>C (p.Lys1230Asn) c.2241G>C (p.Lys747Asn) | |
| 2 | g.165380726G>T | CA349034397 | SCN2A | c.4443G>T (p.Lys1481Asn) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) c.*4966G>T (n.*4966G>T) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) n.7511G>T c.4413G>T (p.Lys1471Asn) c.3690G>T (p.Lys1230Asn) c.2241G>T (p.Lys747Asn) | |
| 2 | g.165380727A>C | CA349034409 | SCN2A | c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*4967A>C (n.*4967A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.4048A>C (p.Lys1350Gln) n.7512A>C c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) | |
| 2 | g.165380727A>G | CA349034412 | SCN2A | c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*4967A>G (n.*4967A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.4048A>G (p.Lys1350Glu) n.7512A>G c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) | |
| 2 | g.165380727A>T | CA349034413 | SCN2A | c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*4967A>T (n.*4967A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.4048A>T (p.Lys1350Ter) n.7512A>T c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) | |
| 2 | g.165380728A>C | CA349034414 | SCN2A | c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*4968A>C (n.*4968A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.4049A>C (p.Lys1350Thr) n.7513A>C c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) | |
| 2 | g.165380728A>G | CA349034415 | SCN2A | c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*4968A>G (n.*4968A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.4049A>G (p.Lys1350Arg) n.7513A>G c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) | |
| 2 | g.165380728A>T | CA349034417 | SCN2A | c.4445A>T (p.Lys1482Met) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*4968A>T (n.*4968A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.4049A>T (p.Lys1350Met) n.7513A>T c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.3692A>T (p.Lys1231Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) | |
| 2 | g.165380729G>A | CA429888228 | SCN2A | c.4446G>A (p.Lys1482=) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.4050G>A (p.Lys1350=) n.7514G>A c.4416G>A (p.Lys1472=) c.3693G>A (p.Lys1231=) c.2244G>A (p.Lys748=) | |
| 2 | g.165380729G>C | CA349034419 | SCN2A | c.4446G>C (p.Lys1482Asn) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*4969G>C (n.*4969G>C) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.4050G>C (p.Lys1350Asn) n.7514G>C c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.3693G>C (p.Lys1231Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) | |
| 2 | g.165380729G>T | CA349034421 | SCN2A | c.4446G>T (p.Lys1482Asn) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.*4969G>T (n.*4969G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.4050G>T (p.Lys1350Asn) n.7514G>T c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) | |
| 2 | g.165380730A>C | CA349034425 | SCN2A | c.4446+1A>C (n.4446+1A>C) c.*2765+1A>C (n.*2765+1A>C) c.*2433+1A>C (n.*2433+1A>C) c.*4969+1A>C (n.*4969+1A>C) c.*2388+1A>C (n.*2388+1A>C) c.4050+1A>C (n.4050+1A>C) n.7515A>C c.4416+1A>C (n.4416+1A>C) c.3693+1A>C (n.3693+1A>C) c.2244+1A>C (n.2244+1A>C) | |
| 2 | g.165380730A>G | CA349034428 | SCN2A | c.4446+1A>G (n.4446+1A>G) c.*2765+1A>G (n.*2765+1A>G) c.*2433+1A>G (n.*2433+1A>G) c.*4969+1A>G (n.*4969+1A>G) c.*2388+1A>G (n.*2388+1A>G) c.4050+1A>G (n.4050+1A>G) n.7515A>G c.4416+1A>G (n.4416+1A>G) c.3693+1A>G (n.3693+1A>G) c.2244+1A>G (n.2244+1A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380730A>T | CA349034423 | SCN2A | c.4446+1A>T (n.4446+1A>T) c.*2765+1A>T (n.*2765+1A>T) c.*2433+1A>T (n.*2433+1A>T) c.*4969+1A>T (n.*4969+1A>T) c.*2388+1A>T (n.*2388+1A>T) c.4050+1A>T (n.4050+1A>T) n.7515A>T c.4416+1A>T (n.4416+1A>T) c.3693+1A>T (n.3693+1A>T) c.2244+1A>T (n.2244+1A>T) | |
| 2 | g.165380731T>A | CA349034430 | SCN2A | c.4446+2T>A (n.4446+2T>A) c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A) c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A) c.*4969+2T>A (n.*4969+2T>A) c.*2388+2T>A (n.*2388+2T>A) c.4050+2T>A (n.4050+2T>A) n.7516T>A c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) c.3693+2T>A (n.3693+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) | |
| 2 | g.165380731T>C | CA349034435 | SCN2A | c.4446+2T>C (n.4446+2T>C) c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C) c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C) c.*4969+2T>C (n.*4969+2T>C) c.*2388+2T>C (n.*2388+2T>C) c.4050+2T>C (n.4050+2T>C) n.7516T>C c.4416+2T>C (n.4416+2T>C) c.3693+2T>C (n.3693+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380731T>G | CA349034433 | SCN2A | c.4446+2T>G (n.4446+2T>G) c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G) c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G) c.*4969+2T>G (n.*4969+2T>G) c.*2388+2T>G (n.*2388+2T>G) c.4050+2T>G (n.4050+2T>G) n.7516T>G c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) c.3693+2T>G (n.3693+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) | |
| 2 | g.165380732A>G | CA2661741351 | SCN2A | c.4446+3A>G (n.4446+3A>G) c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G) c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G) c.*4969+3A>G (n.*4969+3A>G) c.*2388+3A>G (n.*2388+3A>G) c.4050+3A>G (n.4050+3A>G) n.7517A>G c.4416+3A>G (n.4416+3A>G) c.3693+3A>G (n.3693+3A>G) c.2244+3A>G (n.2244+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380734G>A | CA2580614382 | SCN2A | c.4446+5G>A (n.4446+5G>A) c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A) c.*2433+5G>A (n.*2433+5G>A) c.*4969+5G>A (n.*4969+5G>A) c.*2388+5G>A (n.*2388+5G>A) c.4050+5G>A (n.4050+5G>A) n.7519G>A c.4416+5G>A (n.4416+5G>A) c.3693+5G>A (n.3693+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) | ClinVar |
| 2 | g.165380734G>C | CA2740095816 | SCN2A | c.4446+5G>C (n.4446+5G>C) c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C) c.*2433+5G>C (n.*2433+5G>C) c.*4969+5G>C (n.*4969+5G>C) c.*2388+5G>C (n.*2388+5G>C) c.4050+5G>C (n.4050+5G>C) n.7519G>C c.4416+5G>C (n.4416+5G>C) c.3693+5G>C (n.3693+5G>C) c.2244+5G>C (n.2244+5G>C) | ClinVar |
| 2 | g.165380738A= | CA1304561059 | SCN2A | c.4446+9A= (n.4446+9A=) c.*2765+9A= (n.*2765+9A=) c.*2433+9A= (n.*2433+9A=) c.*4969+9A= (n.*4969+9A=) c.*2388+9A= (n.*2388+9A=) c.4050+9A= (n.4050+9A=) n.7523A= c.4416+9A= (n.4416+9A=) c.3693+9A= (n.3693+9A=) c.2244+9A= (n.2244+9A=) | |
| 2 | g.165380738A>G | CA317969 | SCN2A | c.4446+9A>G (n.4446+9A>G) c.*2765+9A>G (n.*2765+9A>G) c.*2433+9A>G (n.*2433+9A>G) c.*4969+9A>G (n.*4969+9A>G) c.*2388+9A>G (n.*2388+9A>G) c.4050+9A>G (n.4050+9A>G) n.7523A>G c.4416+9A>G (n.4416+9A>G) c.3693+9A>G (n.3693+9A>G) c.2244+9A>G (n.2244+9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380740T>C | CA2577142922 | SCN2A | c.4446+11T>C (n.4446+11T>C) c.*2765+11T>C (n.*2765+11T>C) c.*2433+11T>C (n.*2433+11T>C) c.*4969+11T>C (n.*4969+11T>C) c.*2388+11T>C (n.*2388+11T>C) c.4050+11T>C (n.4050+11T>C) n.7525T>C c.4416+11T>C (n.4416+11T>C) c.3693+11T>C (n.3693+11T>C) c.2244+11T>C (n.2244+11T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165380742A>C | CA1038785674 | SCN2A | c.4446+13A>C (n.4446+13A>C) c.*2765+13A>C (n.*2765+13A>C) c.*2433+13A>C (n.*2433+13A>C) c.*4969+13A>C (n.*4969+13A>C) c.*2388+13A>C (n.*2388+13A>C) c.4050+13A>C (n.4050+13A>C) n.7527A>C c.4416+13A>C (n.4416+13A>C) c.3693+13A>C (n.3693+13A>C) c.2244+13A>C (n.2244+13A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380742A>T | CA2661741353 | SCN2A | c.4446+13A>T (n.4446+13A>T) c.*2765+13A>T (n.*2765+13A>T) c.*2433+13A>T (n.*2433+13A>T) c.*4969+13A>T (n.*4969+13A>T) c.*2388+13A>T (n.*2388+13A>T) c.4050+13A>T (n.4050+13A>T) n.7527A>T c.4416+13A>T (n.4416+13A>T) c.3693+13A>T (n.3693+13A>T) c.2244+13A>T (n.2244+13A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380744A= | CA1304561060 | SCN2A | c.4446+15A= (n.4446+15A=) c.*2765+15A= (n.*2765+15A=) c.*2433+15A= (n.*2433+15A=) c.*4969+15A= (n.*4969+15A=) c.*2388+15A= (n.*2388+15A=) c.4050+15A= (n.4050+15A=) n.7529A= c.4416+15A= (n.4416+15A=) c.3693+15A= (n.3693+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) | |
| 2 | g.165380744A>G | CA1940274 | SCN2A | c.4446+15A>G (n.4446+15A>G) c.*2765+15A>G (n.*2765+15A>G) c.*2433+15A>G (n.*2433+15A>G) c.*4969+15A>G (n.*4969+15A>G) c.*2388+15A>G (n.*2388+15A>G) c.4050+15A>G (n.4050+15A>G) n.7529A>G c.4416+15A>G (n.4416+15A>G) c.3693+15A>G (n.3693+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380745C>A | CA2661741355 | SCN2A | c.4446+16C>A (n.4446+16C>A) c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A) c.*2433+16C>A (n.*2433+16C>A) c.*4969+16C>A (n.*4969+16C>A) c.*2388+16C>A (n.*2388+16C>A) c.4050+16C>A (n.4050+16C>A) n.7530C>A c.4416+16C>A (n.4416+16C>A) c.3693+16C>A (n.3693+16C>A) c.2244+16C>A (n.2244+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380745C= | CA1304561061 | SCN2A | c.4446+16C= (n.4446+16C=) c.*2765+16C= (n.*2765+16C=) c.*2433+16C= (n.*2433+16C=) c.*4969+16C= (n.*4969+16C=) c.*2388+16C= (n.*2388+16C=) c.4050+16C= (n.4050+16C=) n.7530C= c.4416+16C= (n.4416+16C=) c.3693+16C= (n.3693+16C=) c.2244+16C= (n.2244+16C=) | |
| 2 | g.165380745C>T | CA760107491 | SCN2A | c.4446+16C>T (n.4446+16C>T) c.*2765+16C>T (n.*2765+16C>T) c.*2433+16C>T (n.*2433+16C>T) c.*4969+16C>T (n.*4969+16C>T) c.*2388+16C>T (n.*2388+16C>T) c.4050+16C>T (n.4050+16C>T) n.7530C>T c.4416+16C>T (n.4416+16C>T) c.3693+16C>T (n.3693+16C>T) c.2244+16C>T (n.2244+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380746T>C | CA1304561063 | SCN2A | c.4446+17T>C (n.4446+17T>C) c.*2765+17T>C (n.*2765+17T>C) c.*2433+17T>C (n.*2433+17T>C) c.*4969+17T>C (n.*4969+17T>C) c.*2388+17T>C (n.*2388+17T>C) c.4050+17T>C (n.4050+17T>C) n.7531T>C c.4416+17T>C (n.4416+17T>C) c.3693+17T>C (n.3693+17T>C) c.2244+17T>C (n.2244+17T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380746T= | CA1304561062 | SCN2A | c.4446+17T= (n.4446+17T=) c.*2765+17T= (n.*2765+17T=) c.*2433+17T= (n.*2433+17T=) c.*4969+17T= (n.*4969+17T=) c.*2388+17T= (n.*2388+17T=) c.4050+17T= (n.4050+17T=) n.7531T= c.4416+17T= (n.4416+17T=) c.3693+17T= (n.3693+17T=) c.2244+17T= (n.2244+17T=) | |
| 2 | g.165380747T>A | CA537122232 | SCN2A | c.4446+18T>A (n.4446+18T>A) c.*2765+18T>A (n.*2765+18T>A) c.*2433+18T>A (n.*2433+18T>A) c.*4969+18T>A (n.*4969+18T>A) c.*2388+18T>A (n.*2388+18T>A) c.4050+18T>A (n.4050+18T>A) n.7532T>A c.4416+18T>A (n.4416+18T>A) c.3693+18T>A (n.3693+18T>A) c.2244+18T>A (n.2244+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380747T= | CA1304561064 | SCN2A | c.4446+18T= (n.4446+18T=) c.*2765+18T= (n.*2765+18T=) c.*2433+18T= (n.*2433+18T=) c.*4969+18T= (n.*4969+18T=) c.*2388+18T= (n.*2388+18T=) c.4050+18T= (n.4050+18T=) n.7532T= c.4416+18T= (n.4416+18T=) c.3693+18T= (n.3693+18T=) c.2244+18T= (n.2244+18T=) | |
| 2 | g.165380748C>A | CA2661741358 | SCN2A | c.4446+19C>A (n.4446+19C>A) c.*2765+19C>A (n.*2765+19C>A) c.*2433+19C>A (n.*2433+19C>A) c.*4969+19C>A (n.*4969+19C>A) c.*2388+19C>A (n.*2388+19C>A) c.4050+19C>A (n.4050+19C>A) n.7533C>A c.4416+19C>A (n.4416+19C>A) c.3693+19C>A (n.3693+19C>A) c.2244+19C>A (n.2244+19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380750T>A | CA2661741360 | SCN2A | c.4446+21T>A (n.4446+21T>A) c.*2765+21T>A (n.*2765+21T>A) c.*2433+21T>A (n.*2433+21T>A) c.*4969+21T>A (n.*4969+21T>A) c.*2388+21T>A (n.*2388+21T>A) c.4050+21T>A (n.4050+21T>A) n.7535T>A c.4416+21T>A (n.4416+21T>A) c.3693+21T>A (n.3693+21T>A) c.2244+21T>A (n.2244+21T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380750T>C | CA2661741359 | SCN2A | c.4446+21T>C (n.4446+21T>C) c.*2765+21T>C (n.*2765+21T>C) c.*2433+21T>C (n.*2433+21T>C) c.*4969+21T>C (n.*4969+21T>C) c.*2388+21T>C (n.*2388+21T>C) c.4050+21T>C (n.4050+21T>C) n.7535T>C c.4416+21T>C (n.4416+21T>C) c.3693+21T>C (n.3693+21T>C) c.2244+21T>C (n.2244+21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380751C>A | CA2661741362 | SCN2A | c.4446+22C>A (n.4446+22C>A) c.*2765+22C>A (n.*2765+22C>A) c.*2433+22C>A (n.*2433+22C>A) c.*4969+22C>A (n.*4969+22C>A) c.*2388+22C>A (n.*2388+22C>A) c.4050+22C>A (n.4050+22C>A) n.7536C>A c.4416+22C>A (n.4416+22C>A) c.3693+22C>A (n.3693+22C>A) c.2244+22C>A (n.2244+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380751C= | CA1304561065 | SCN2A | c.4446+22C= (n.4446+22C=) c.*2765+22C= (n.*2765+22C=) c.*2433+22C= (n.*2433+22C=) c.*4969+22C= (n.*4969+22C=) c.*2388+22C= (n.*2388+22C=) c.4050+22C= (n.4050+22C=) n.7536C= c.4416+22C= (n.4416+22C=) c.3693+22C= (n.3693+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) | |
| 2 | g.165380751C>T | CA537122233 | SCN2A | c.4446+22C>T (n.4446+22C>T) c.*2765+22C>T (n.*2765+22C>T) c.*2433+22C>T (n.*2433+22C>T) c.*4969+22C>T (n.*4969+22C>T) c.*2388+22C>T (n.*2388+22C>T) c.4050+22C>T (n.4050+22C>T) n.7536C>T c.4416+22C>T (n.4416+22C>T) c.3693+22C>T (n.3693+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380752C>A | CA2661741364 | SCN2A | c.4446+23C>A (n.4446+23C>A) c.*2765+23C>A (n.*2765+23C>A) c.*2433+23C>A (n.*2433+23C>A) c.*4969+23C>A (n.*4969+23C>A) c.*2388+23C>A (n.*2388+23C>A) c.4050+23C>A (n.4050+23C>A) n.7537C>A c.4416+23C>A (n.4416+23C>A) c.3693+23C>A (n.3693+23C>A) c.2244+23C>A (n.2244+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380752C>T | CA2606280144 | SCN2A | c.4446+23C>T (n.4446+23C>T) c.*2765+23C>T (n.*2765+23C>T) c.*2433+23C>T (n.*2433+23C>T) c.*4969+23C>T (n.*4969+23C>T) c.*2388+23C>T (n.*2388+23C>T) c.4050+23C>T (n.4050+23C>T) n.7537C>T c.4416+23C>T (n.4416+23C>T) c.3693+23C>T (n.3693+23C>T) c.2244+23C>T (n.2244+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380753T>A | CA2661741366 | SCN2A | c.4446+24T>A (n.4446+24T>A) c.*2765+24T>A (n.*2765+24T>A) c.*2433+24T>A (n.*2433+24T>A) c.*4969+24T>A (n.*4969+24T>A) c.*2388+24T>A (n.*2388+24T>A) c.4050+24T>A (n.4050+24T>A) n.7538T>A c.4416+24T>A (n.4416+24T>A) c.3693+24T>A (n.3693+24T>A) c.2244+24T>A (n.2244+24T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380753T>C | CA760107503 | SCN2A | c.4446+24T>C (n.4446+24T>C) c.*2765+24T>C (n.*2765+24T>C) c.*2433+24T>C (n.*2433+24T>C) c.*4969+24T>C (n.*4969+24T>C) c.*2388+24T>C (n.*2388+24T>C) c.4050+24T>C (n.4050+24T>C) n.7538T>C c.4416+24T>C (n.4416+24T>C) c.3693+24T>C (n.3693+24T>C) c.2244+24T>C (n.2244+24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380753T>G | CA2577142923 | SCN2A | c.4446+24T>G (n.4446+24T>G) c.*2765+24T>G (n.*2765+24T>G) c.*2433+24T>G (n.*2433+24T>G) c.*4969+24T>G (n.*4969+24T>G) c.*2388+24T>G (n.*2388+24T>G) c.4050+24T>G (n.4050+24T>G) n.7538T>G c.4416+24T>G (n.4416+24T>G) c.3693+24T>G (n.3693+24T>G) c.2244+24T>G (n.2244+24T>G) | |
| 2 | g.165380753T= | CA1304561066 | SCN2A | c.4446+24T= (n.4446+24T=) c.*2765+24T= (n.*2765+24T=) c.*2433+24T= (n.*2433+24T=) c.*4969+24T= (n.*4969+24T=) c.*2388+24T= (n.*2388+24T=) c.4050+24T= (n.4050+24T=) n.7538T= c.4416+24T= (n.4416+24T=) c.3693+24T= (n.3693+24T=) c.2244+24T= (n.2244+24T=) | |
| 2 | g.165380755G>C | CA2661741368 | SCN2A | c.4446+26G>C (n.4446+26G>C) c.*2765+26G>C (n.*2765+26G>C) c.*2433+26G>C (n.*2433+26G>C) c.*4969+26G>C (n.*4969+26G>C) c.*2388+26G>C (n.*2388+26G>C) c.4050+26G>C (n.4050+26G>C) n.7540G>C c.4416+26G>C (n.4416+26G>C) c.3693+26G>C (n.3693+26G>C) c.2244+26G>C (n.2244+26G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380755G= | CA1304561067 | SCN2A | c.4446+26G= (n.4446+26G=) c.*2765+26G= (n.*2765+26G=) c.*2433+26G= (n.*2433+26G=) c.*4969+26G= (n.*4969+26G=) c.*2388+26G= (n.*2388+26G=) c.4050+26G= (n.4050+26G=) n.7540G= c.4416+26G= (n.4416+26G=) c.3693+26G= (n.3693+26G=) c.2244+26G= (n.2244+26G=) | |
| 2 | g.165380755G>T | CA1940275 | SCN2A | c.4446+26G>T (n.4446+26G>T) c.*2765+26G>T (n.*2765+26G>T) c.*2433+26G>T (n.*2433+26G>T) c.*4969+26G>T (n.*4969+26G>T) c.*2388+26G>T (n.*2388+26G>T) c.4050+26G>T (n.4050+26G>T) n.7540G>T c.4416+26G>T (n.4416+26G>T) c.3693+26G>T (n.3693+26G>T) c.2244+26G>T (n.2244+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>A | CA2661741372 | SCN2A | c.4446+27C>A (n.4446+27C>A) c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A) c.*2433+27C>A (n.*2433+27C>A) c.*4969+27C>A (n.*4969+27C>A) c.*2388+27C>A (n.*2388+27C>A) c.4050+27C>A (n.4050+27C>A) n.7541C>A c.4416+27C>A (n.4416+27C>A) c.3693+27C>A (n.3693+27C>A) c.2244+27C>A (n.2244+27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>G | CA2661741373 | SCN2A | c.4446+27C>G (n.4446+27C>G) c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G) c.*2433+27C>G (n.*2433+27C>G) c.*4969+27C>G (n.*4969+27C>G) c.*2388+27C>G (n.*2388+27C>G) c.4050+27C>G (n.4050+27C>G) n.7541C>G c.4416+27C>G (n.4416+27C>G) c.3693+27C>G (n.3693+27C>G) c.2244+27C>G (n.2244+27C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380756C>T | CA2661741374 | SCN2A | c.4446+27C>T (n.4446+27C>T) c.*2765+27C>T (n.*2765+27C>T) c.*2433+27C>T (n.*2433+27C>T) c.*4969+27C>T (n.*4969+27C>T) c.*2388+27C>T (n.*2388+27C>T) c.4050+27C>T (n.4050+27C>T) n.7541C>T c.4416+27C>T (n.4416+27C>T) c.3693+27C>T (n.3693+27C>T) c.2244+27C>T (n.2244+27C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380757T>C | CA537122234 | SCN2A | c.4446+28T>C (n.4446+28T>C) c.*2765+28T>C (n.*2765+28T>C) c.*2433+28T>C (n.*2433+28T>C) c.*4969+28T>C (n.*4969+28T>C) c.*2388+28T>C (n.*2388+28T>C) c.4050+28T>C (n.4050+28T>C) n.7542T>C c.4416+28T>C (n.4416+28T>C) c.3693+28T>C (n.3693+28T>C) c.2244+28T>C (n.2244+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380757T= | CA1304561068 | SCN2A | c.4446+28T= (n.4446+28T=) c.*2765+28T= (n.*2765+28T=) c.*2433+28T= (n.*2433+28T=) c.*4969+28T= (n.*4969+28T=) c.*2388+28T= (n.*2388+28T=) c.4050+28T= (n.4050+28T=) n.7542T= c.4416+28T= (n.4416+28T=) c.3693+28T= (n.3693+28T=) c.2244+28T= (n.2244+28T=) |