Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165380554T>C	CA2753008818	SCN2A	c.4309-38T>C (n.4309-38T>C) c.2628-38T>C (n.2628-38T>C) c.2296-38T>C (n.2296-38T>C) c.4832-38T>C (n.4832-38T>C) c.2251-38T>C (n.2251-38T>C) c.3913-38T>C (n.3913-38T>C) n.7377-38T>C c.4279-38T>C (n.4279-38T>C) c.3556-38T>C (n.3556-38T>C) c.2107-38T>C (n.2107-38T>C)
2	g.165380555A=	CA1304561006	SCN2A	c.4309-37A= (n.4309-37A=) c.2628-37A= (n.2628-37A=) c.2296-37A= (n.2296-37A=) c.4832-37A= (n.4832-37A=) c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3913-37A= (n.3913-37A=) n.7377-37A= c.4279-37A= (n.4279-37A=) c.3556-37A= (n.3556-37A=) c.2107-37A= (n.2107-37A=)
2	g.165380555A>G	CA1940259	SCN2A	c.4309-37A>G (n.4309-37A>G) c.2628-37A>G (n.2628-37A>G) c.2296-37A>G (n.2296-37A>G) c.4832-37A>G (n.4832-37A>G) c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3913-37A>G (n.3913-37A>G) n.7377-37A>G c.4279-37A>G (n.4279-37A>G) c.3556-37A>G (n.3556-37A>G) c.2107-37A>G (n.2107-37A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380556C>A	CA2661741336	SCN2A	c.4309-36C>A (n.4309-36C>A) c.2628-36C>A (n.2628-36C>A) c.2296-36C>A (n.2296-36C>A) c.4832-36C>A (n.4832-36C>A) c.2251-36C>A (n.2251-36C>A) c.3913-36C>A (n.3913-36C>A) n.7377-36C>A c.4279-36C>A (n.4279-36C>A) c.3556-36C>A (n.3556-36C>A) c.2107-36C>A (n.2107-36C>A)	gnomAD v4
2	g.165380556C=	CA1304561007	SCN2A	c.4309-36C= (n.4309-36C=) c.2628-36C= (n.2628-36C=) c.2296-36C= (n.2296-36C=) c.4832-36C= (n.4832-36C=) c.2251-36C= (n.2251-36C=) c.3913-36C= (n.3913-36C=) n.7377-36C= c.4279-36C= (n.4279-36C=) c.3556-36C= (n.3556-36C=) c.2107-36C= (n.2107-36C=)
2	g.165380556C>G	CA2661741337	SCN2A	c.4309-36C>G (n.4309-36C>G) c.2628-36C>G (n.2628-36C>G) c.2296-36C>G (n.2296-36C>G) c.4832-36C>G (n.4832-36C>G) c.2251-36C>G (n.2251-36C>G) c.3913-36C>G (n.3913-36C>G) n.7377-36C>G c.4279-36C>G (n.4279-36C>G) c.3556-36C>G (n.3556-36C>G) c.2107-36C>G (n.2107-36C>G)	gnomAD v4
2	g.165380556C>T	CA1940260	SCN2A	c.4309-36C>T (n.4309-36C>T) c.2628-36C>T (n.2628-36C>T) c.2296-36C>T (n.2296-36C>T) c.4832-36C>T (n.4832-36C>T) c.2251-36C>T (n.2251-36C>T) c.3913-36C>T (n.3913-36C>T) n.7377-36C>T c.4279-36C>T (n.4279-36C>T) c.3556-36C>T (n.3556-36C>T) c.2107-36C>T (n.2107-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380559G>A	CA1940261	SCN2A	c.4309-33G>A (n.4309-33G>A) c.2628-33G>A (n.2628-33G>A) c.2296-33G>A (n.2296-33G>A) c.4832-33G>A (n.4832-33G>A) c.2251-33G>A (n.2251-33G>A) c.3913-33G>A (n.3913-33G>A) n.7377-33G>A c.4279-33G>A (n.4279-33G>A) c.3556-33G>A (n.3556-33G>A) c.2107-33G>A (n.2107-33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380559G=	CA1304561008	SCN2A	c.4309-33G= (n.4309-33G=) c.2628-33G= (n.2628-33G=) c.2296-33G= (n.2296-33G=) c.4832-33G= (n.4832-33G=) c.2251-33G= (n.2251-33G=) c.3913-33G= (n.3913-33G=) n.7377-33G= c.4279-33G= (n.4279-33G=) c.3556-33G= (n.3556-33G=) c.2107-33G= (n.2107-33G=)
2	g.165380560A=	CA1304561009	SCN2A	c.4309-32A= (n.4309-32A=) c.2628-32A= (n.2628-32A=) c.2296-32A= (n.2296-32A=) c.4832-32A= (n.4832-32A=) c.2251-32A= (n.2251-32A=) c.3913-32A= (n.3913-32A=) n.7377-32A= c.4279-32A= (n.4279-32A=) c.3556-32A= (n.3556-32A=) c.2107-32A= (n.2107-32A=)
2	g.165380560A>G	CA2661741338	SCN2A	c.4309-32A>G (n.4309-32A>G) c.2628-32A>G (n.2628-32A>G) c.2296-32A>G (n.2296-32A>G) c.4832-32A>G (n.4832-32A>G) c.2251-32A>G (n.2251-32A>G) c.3913-32A>G (n.3913-32A>G) n.7377-32A>G c.4279-32A>G (n.4279-32A>G) c.3556-32A>G (n.3556-32A>G) c.2107-32A>G (n.2107-32A>G)	gnomAD v4
2	g.165380560A>T	CA537122230	SCN2A	c.4309-32A>T (n.4309-32A>T) c.2628-32A>T (n.2628-32A>T) c.2296-32A>T (n.2296-32A>T) c.4832-32A>T (n.4832-32A>T) c.2251-32A>T (n.2251-32A>T) c.3913-32A>T (n.3913-32A>T) n.7377-32A>T c.4279-32A>T (n.4279-32A>T) c.3556-32A>T (n.3556-32A>T) c.2107-32A>T (n.2107-32A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380562A=	CA1304561010	SCN2A	c.4309-30A= (n.4309-30A=) c.2628-30A= (n.2628-30A=) c.2296-30A= (n.2296-30A=) c.4832-30A= (n.4832-30A=) c.2251-30A= (n.2251-30A=) c.3913-30A= (n.3913-30A=) n.7377-30A= c.4279-30A= (n.4279-30A=) c.3556-30A= (n.3556-30A=) c.2107-30A= (n.2107-30A=)
2	g.165380562A>G	CA1038785642	SCN2A	c.4309-30A>G (n.4309-30A>G) c.2628-30A>G (n.2628-30A>G) c.2296-30A>G (n.2296-30A>G) c.4832-30A>G (n.4832-30A>G) c.2251-30A>G (n.2251-30A>G) c.3913-30A>G (n.3913-30A>G) n.7377-30A>G c.4279-30A>G (n.4279-30A>G) c.3556-30A>G (n.3556-30A>G) c.2107-30A>G (n.2107-30A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380564A=	CA1304561011	SCN2A	c.4309-28A= (n.4309-28A=) c.2628-28A= (n.2628-28A=) c.2296-28A= (n.2296-28A=) c.4832-28A= (n.4832-28A=) c.2251-28A= (n.2251-28A=) c.3913-28A= (n.3913-28A=) n.7377-28A= c.4279-28A= (n.4279-28A=) c.3556-28A= (n.3556-28A=) c.2107-28A= (n.2107-28A=)
2	g.165380564A>C	CA59746339	SCN2A	c.4309-28A>C (n.4309-28A>C) c.2628-28A>C (n.2628-28A>C) c.2296-28A>C (n.2296-28A>C) c.4832-28A>C (n.4832-28A>C) c.2251-28A>C (n.2251-28A>C) c.3913-28A>C (n.3913-28A>C) n.7377-28A>C c.4279-28A>C (n.4279-28A>C) c.3556-28A>C (n.3556-28A>C) c.2107-28A>C (n.2107-28A>C)	dbSNP
2	g.165380567G>A	CA1940262	SCN2A	c.4309-25G>A (n.4309-25G>A) c.2628-25G>A (n.2628-25G>A) c.2296-25G>A (n.2296-25G>A) c.4832-25G>A (n.4832-25G>A) c.2251-25G>A (n.2251-25G>A) c.3913-25G>A (n.3913-25G>A) n.7377-25G>A c.4279-25G>A (n.4279-25G>A) c.3556-25G>A (n.3556-25G>A) c.2107-25G>A (n.2107-25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380567G>C	CA1940263	SCN2A	c.4309-25G>C (n.4309-25G>C) c.2628-25G>C (n.2628-25G>C) c.2296-25G>C (n.2296-25G>C) c.4832-25G>C (n.4832-25G>C) c.2251-25G>C (n.2251-25G>C) c.3913-25G>C (n.3913-25G>C) n.7377-25G>C c.4279-25G>C (n.4279-25G>C) c.3556-25G>C (n.3556-25G>C) c.2107-25G>C (n.2107-25G>C)	dbSNP ExAC
2	g.165380567G=	CA1304561012	SCN2A	c.4309-25G= (n.4309-25G=) c.2628-25G= (n.2628-25G=) c.2296-25G= (n.2296-25G=) c.4832-25G= (n.4832-25G=) c.2251-25G= (n.2251-25G=) c.3913-25G= (n.3913-25G=) n.7377-25G= c.4279-25G= (n.4279-25G=) c.3556-25G= (n.3556-25G=) c.2107-25G= (n.2107-25G=)
2	g.165380567G>T	CA2511820552	SCN2A	c.4309-25G>T (n.4309-25G>T) c.2628-25G>T (n.2628-25G>T) c.2296-25G>T (n.2296-25G>T) c.4832-25G>T (n.4832-25G>T) c.2251-25G>T (n.2251-25G>T) c.3913-25G>T (n.3913-25G>T) n.7377-25G>T c.4279-25G>T (n.4279-25G>T) c.3556-25G>T (n.3556-25G>T) c.2107-25G>T (n.2107-25G>T)	gnomAD v4
2	g.165380568del	CA2661741339	SCN2A	c.4309-24del (n.4309-24del) c.2628-24del (n.2628-24del) c.2296-24del (n.2296-24del) c.4832-24del (n.4832-24del) c.2251-24del (n.2251-24del) c.3913-24del (n.3913-24del) n.7377-24del c.4279-24del (n.4279-24del) c.3556-24del (n.3556-24del) c.2107-24del (n.2107-24del)	gnomAD v4
2	g.165380568G>A	CA1304561015	SCN2A	c.4309-24G>A (n.4309-24G>A) c.2628-24G>A (n.2628-24G>A) c.2296-24G>A (n.2296-24G>A) c.4832-24G>A (n.4832-24G>A) c.2251-24G>A (n.2251-24G>A) c.3913-24G>A (n.3913-24G>A) n.7377-24G>A c.4279-24G>A (n.4279-24G>A) c.3556-24G>A (n.3556-24G>A) c.2107-24G>A (n.2107-24G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380568G=	CA1304561014	SCN2A	c.4309-24G= (n.4309-24G=) c.2628-24G= (n.2628-24G=) c.2296-24G= (n.2296-24G=) c.4832-24G= (n.4832-24G=) c.2251-24G= (n.2251-24G=) c.3913-24G= (n.3913-24G=) n.7377-24G= c.4279-24G= (n.4279-24G=) c.3556-24G= (n.3556-24G=) c.2107-24G= (n.2107-24G=)
2	g.165380568G>T	CA537122231	SCN2A	c.4309-24G>T (n.4309-24G>T) c.2628-24G>T (n.2628-24G>T) c.2296-24G>T (n.2296-24G>T) c.4832-24G>T (n.4832-24G>T) c.2251-24G>T (n.2251-24G>T) c.3913-24G>T (n.3913-24G>T) n.7377-24G>T c.4279-24G>T (n.4279-24G>T) c.3556-24G>T (n.3556-24G>T) c.2107-24G>T (n.2107-24G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380568_165380569del	CA2661741340	SCN2A	c.4309-24_4309-23del (n.4309-24_4309-23del) c.2628-24_2628-23del (n.2628-24_2628-23del) c.2296-24_2296-23del (n.2296-24_2296-23del) c.4832-24_4832-23del (n.4832-24_4832-23del) c.2251-24_2251-23del (n.2251-24_2251-23del) c.3913-24_3913-23del (n.3913-24_3913-23del) n.7377-24_7377-23del c.4279-24_4279-23del (n.4279-24_4279-23del) c.3556-24_3556-23del (n.3556-24_3556-23del) c.2107-24_2107-23del (n.2107-24_2107-23del)	gnomAD v4
2	g.165380568_165380569delinsGT	CA1304561013	SCN2A	c.4309-24_4309-23delinsGT (n.4309-24_4309-23delinsGT) c.2628-24_2628-23delinsGT (n.2628-24_2628-23delinsGT) c.2296-24_2296-23delinsGT (n.2296-24_2296-23delinsGT) c.4832-24_4832-23delinsGT (n.4832-24_4832-23delinsGT) c.2251-24_2251-23delinsGT (n.2251-24_2251-23delinsGT) c.3913-24_3913-23delinsGT (n.3913-24_3913-23delinsGT) n.7377-24_7377-23delinsGT c.4279-24_4279-23delinsGT (n.4279-24_4279-23delinsGT) c.3556-24_3556-23delinsGT (n.3556-24_3556-23delinsGT) c.2107-24_2107-23delinsGT (n.2107-24_2107-23delinsGT)
2	g.165380570del	CA1940264	SCN2A	c.4309-22del (n.4309-22del) c.2628-22del (n.2628-22del) c.2296-22del (n.2296-22del) c.4832-22del (n.4832-22del) c.2251-22del (n.2251-22del) c.3913-22del (n.3913-22del) n.7377-22del c.4279-22del (n.4279-22del) c.3556-22del (n.3556-22del) c.2107-22del (n.2107-22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380570T>C	CA1940265	SCN2A	c.4309-22T>C (n.4309-22T>C) c.2628-22T>C (n.2628-22T>C) c.2296-22T>C (n.2296-22T>C) c.4832-22T>C (n.4832-22T>C) c.2251-22T>C (n.2251-22T>C) c.3913-22T>C (n.3913-22T>C) n.7377-22T>C c.4279-22T>C (n.4279-22T>C) c.3556-22T>C (n.3556-22T>C) c.2107-22T>C (n.2107-22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380570T=	CA1304561016	SCN2A	c.4309-22T= (n.4309-22T=) c.2628-22T= (n.2628-22T=) c.2296-22T= (n.2296-22T=) c.4832-22T= (n.4832-22T=) c.2251-22T= (n.2251-22T=) c.3913-22T= (n.3913-22T=) n.7377-22T= c.4279-22T= (n.4279-22T=) c.3556-22T= (n.3556-22T=) c.2107-22T= (n.2107-22T=)
2	g.165380571A=	CA1304561017	SCN2A	c.4309-21A= (n.4309-21A=) c.2628-21A= (n.2628-21A=) c.2296-21A= (n.2296-21A=) c.4832-21A= (n.4832-21A=) c.2251-21A= (n.2251-21A=) c.3913-21A= (n.3913-21A=) n.7377-21A= c.4279-21A= (n.4279-21A=) c.3556-21A= (n.3556-21A=) c.2107-21A= (n.2107-21A=)
2	g.165380571A>G	CA1940266	SCN2A	c.4309-21A>G (n.4309-21A>G) c.2628-21A>G (n.2628-21A>G) c.2296-21A>G (n.2296-21A>G) c.4832-21A>G (n.4832-21A>G) c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.3913-21A>G (n.3913-21A>G) n.7377-21A>G c.4279-21A>G (n.4279-21A>G) c.3556-21A>G (n.3556-21A>G) c.2107-21A>G (n.2107-21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380572C=	CA1304561018	SCN2A	c.4309-20C= (n.4309-20C=) c.2628-20C= (n.2628-20C=) c.2296-20C= (n.2296-20C=) c.4832-20C= (n.4832-20C=) c.2251-20C= (n.2251-20C=) c.3913-20C= (n.3913-20C=) n.7377-20C= c.4279-20C= (n.4279-20C=) c.3556-20C= (n.3556-20C=) c.2107-20C= (n.2107-20C=)
2	g.165380572C>T	CA1304561019	SCN2A	c.4309-20C>T (n.4309-20C>T) c.2628-20C>T (n.2628-20C>T) c.2296-20C>T (n.2296-20C>T) c.4832-20C>T (n.4832-20C>T) c.2251-20C>T (n.2251-20C>T) c.3913-20C>T (n.3913-20C>T) n.7377-20C>T c.4279-20C>T (n.4279-20C>T) c.3556-20C>T (n.3556-20C>T) c.2107-20C>T (n.2107-20C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380573_165380574del	CA2661741341	SCN2A	c.4309-19_4309-18del (n.4309-19_4309-18del) c.2628-19_2628-18del (n.2628-19_2628-18del) c.2296-19_2296-18del (n.2296-19_2296-18del) c.4832-19_4832-18del (n.4832-19_4832-18del) c.2251-19_2251-18del (n.2251-19_2251-18del) c.3913-19_3913-18del (n.3913-19_3913-18del) n.7377-19_7377-18del c.4279-19_4279-18del (n.4279-19_4279-18del) c.3556-19_3556-18del (n.3556-19_3556-18del) c.2107-19_2107-18del (n.2107-19_2107-18del)	gnomAD v4
2	g.165380575T>C	CA2661741342	SCN2A	c.4309-17T>C (n.4309-17T>C) c.2628-17T>C (n.2628-17T>C) c.2296-17T>C (n.2296-17T>C) c.4832-17T>C (n.4832-17T>C) c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) c.3913-17T>C (n.3913-17T>C) n.7377-17T>C c.4279-17T>C (n.4279-17T>C) c.3556-17T>C (n.3556-17T>C) c.2107-17T>C (n.2107-17T>C)	gnomAD v4
2	g.165380577C>A	CA2661741343	SCN2A	c.4309-15C>A (n.4309-15C>A) c.2628-15C>A (n.2628-15C>A) c.2296-15C>A (n.2296-15C>A) c.4832-15C>A (n.4832-15C>A) c.2251-15C>A (n.2251-15C>A) c.3913-15C>A (n.3913-15C>A) n.7377-15C>A c.4279-15C>A (n.4279-15C>A) c.3556-15C>A (n.3556-15C>A) c.2107-15C>A (n.2107-15C>A)	gnomAD v4
2	g.165380578T>A	CA2661741344	SCN2A	c.4309-14T>A (n.4309-14T>A) c.2628-14T>A (n.2628-14T>A) c.2296-14T>A (n.2296-14T>A) c.4832-14T>A (n.4832-14T>A) c.2251-14T>A (n.2251-14T>A) c.3913-14T>A (n.3913-14T>A) n.7377-14T>A c.4279-14T>A (n.4279-14T>A) c.3556-14T>A (n.3556-14T>A) c.2107-14T>A (n.2107-14T>A)	gnomAD v4
2	g.165380578T>C	CA2661741345	SCN2A	c.4309-14T>C (n.4309-14T>C) c.2628-14T>C (n.2628-14T>C) c.2296-14T>C (n.2296-14T>C) c.4832-14T>C (n.4832-14T>C) c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3913-14T>C (n.3913-14T>C) n.7377-14T>C c.4279-14T>C (n.4279-14T>C) c.3556-14T>C (n.3556-14T>C) c.2107-14T>C (n.2107-14T>C)	gnomAD v4
2	g.165380579T>C	CA2661741346	SCN2A	c.4309-13T>C (n.4309-13T>C) c.2628-13T>C (n.2628-13T>C) c.2296-13T>C (n.2296-13T>C) c.4832-13T>C (n.4832-13T>C) c.2251-13T>C (n.2251-13T>C) c.3913-13T>C (n.3913-13T>C) n.7377-13T>C c.4279-13T>C (n.4279-13T>C) c.3556-13T>C (n.3556-13T>C) c.2107-13T>C (n.2107-13T>C)	gnomAD v4
2	g.165380580C>A	CA2661741347	SCN2A	c.4309-12C>A (n.4309-12C>A) c.2628-12C>A (n.2628-12C>A) c.2296-12C>A (n.2296-12C>A) c.4832-12C>A (n.4832-12C>A) c.2251-12C>A (n.2251-12C>A) c.3913-12C>A (n.3913-12C>A) n.7377-12C>A c.4279-12C>A (n.4279-12C>A) c.3556-12C>A (n.3556-12C>A) c.2107-12C>A (n.2107-12C>A)	gnomAD v4
2	g.165380580C>T	CA2700918478	SCN2A	c.4309-12C>T (n.4309-12C>T) c.2628-12C>T (n.2628-12C>T) c.2296-12C>T (n.2296-12C>T) c.4832-12C>T (n.4832-12C>T) c.2251-12C>T (n.2251-12C>T) c.3913-12C>T (n.3913-12C>T) n.7377-12C>T c.4279-12C>T (n.4279-12C>T) c.3556-12C>T (n.3556-12C>T) c.2107-12C>T (n.2107-12C>T)	dbSNP
2	g.165380581A=	CA1304561020	SCN2A	c.4309-11A= (n.4309-11A=) c.2628-11A= (n.2628-11A=) c.2296-11A= (n.2296-11A=) c.4832-11A= (n.4832-11A=) c.2251-11A= (n.2251-11A=) c.3913-11A= (n.3913-11A=) n.7377-11A= c.4279-11A= (n.4279-11A=) c.3556-11A= (n.3556-11A=) c.2107-11A= (n.2107-11A=)
2	g.165380581A>C	CA2577142919	SCN2A	c.4309-11A>C (n.4309-11A>C) c.2628-11A>C (n.2628-11A>C) c.2296-11A>C (n.2296-11A>C) c.4832-11A>C (n.4832-11A>C) c.2251-11A>C (n.2251-11A>C) c.3913-11A>C (n.3913-11A>C) n.7377-11A>C c.4279-11A>C (n.4279-11A>C) c.3556-11A>C (n.3556-11A>C) c.2107-11A>C (n.2107-11A>C)
2	g.165380581A>G	CA2580064443	SCN2A	c.4309-11A>G (n.4309-11A>G) c.2628-11A>G (n.2628-11A>G) c.2296-11A>G (n.2296-11A>G) c.4832-11A>G (n.4832-11A>G) c.2251-11A>G (n.2251-11A>G) c.3913-11A>G (n.3913-11A>G) n.7377-11A>G c.4279-11A>G (n.4279-11A>G) c.3556-11A>G (n.3556-11A>G) c.2107-11A>G (n.2107-11A>G)	ClinVar
2	g.165380581A>T	CA1038785649	SCN2A	c.4309-11A>T (n.4309-11A>T) c.2628-11A>T (n.2628-11A>T) c.2296-11A>T (n.2296-11A>T) c.4832-11A>T (n.4832-11A>T) c.2251-11A>T (n.2251-11A>T) c.3913-11A>T (n.3913-11A>T) n.7377-11A>T c.4279-11A>T (n.4279-11A>T) c.3556-11A>T (n.3556-11A>T) c.2107-11A>T (n.2107-11A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380582T>C	CA16604024	SCN2A	c.4309-10T>C (n.4309-10T>C) c.2628-10T>C (n.2628-10T>C) c.2296-10T>C (n.2296-10T>C) c.4832-10T>C (n.4832-10T>C) c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) c.3913-10T>C (n.3913-10T>C) n.7377-10T>C c.4279-10T>C (n.4279-10T>C) c.3556-10T>C (n.3556-10T>C) c.2107-10T>C (n.2107-10T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380582T=	CA1304561021	SCN2A	c.4309-10T= (n.4309-10T=) c.2628-10T= (n.2628-10T=) c.2296-10T= (n.2296-10T=) c.4832-10T= (n.4832-10T=) c.2251-10T= (n.2251-10T=) c.3913-10T= (n.3913-10T=) n.7377-10T= c.4279-10T= (n.4279-10T=) c.3556-10T= (n.3556-10T=) c.2107-10T= (n.2107-10T=)
2	g.165380586C>A	CA2661741348	SCN2A	c.4309-6C>A (n.4309-6C>A) c.2628-6C>A (n.2628-6C>A) c.2296-6C>A (n.2296-6C>A) c.4832-6C>A (n.4832-6C>A) c.2251-6C>A (n.2251-6C>A) c.3913-6C>A (n.3913-6C>A) n.7377-6C>A c.4279-6C>A (n.4279-6C>A) c.3556-6C>A (n.3556-6C>A) c.2107-6C>A (n.2107-6C>A)	gnomAD v4
2	g.165380586C>T	CA2700918499	SCN2A	c.4309-6C>T (n.4309-6C>T) c.2628-6C>T (n.2628-6C>T) c.2296-6C>T (n.2296-6C>T) c.4832-6C>T (n.4832-6C>T) c.2251-6C>T (n.2251-6C>T) c.3913-6C>T (n.3913-6C>T) n.7377-6C>T c.4279-6C>T (n.4279-6C>T) c.3556-6C>T (n.3556-6C>T) c.2107-6C>T (n.2107-6C>T)	dbSNP
2	g.165380587T>C	CA2661741349	SCN2A	c.4309-5T>C (n.4309-5T>C) c.2628-5T>C (n.2628-5T>C) c.2296-5T>C (n.2296-5T>C) c.4832-5T>C (n.4832-5T>C) c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.3913-5T>C (n.3913-5T>C) n.7377-5T>C c.4279-5T>C (n.4279-5T>C) c.3556-5T>C (n.3556-5T>C) c.2107-5T>C (n.2107-5T>C)	gnomAD v4
2	g.165380590A>C	CA349033549	SCN2A	c.4309-2A>C (n.4309-2A>C) c.2628-2A>C (n.2628-2A>C) c.2296-2A>C (n.2296-2A>C) c.4832-2A>C (n.4832-2A>C) c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3913-2A>C (n.3913-2A>C) n.7377-2A>C c.4279-2A>C (n.4279-2A>C) c.3556-2A>C (n.3556-2A>C) c.2107-2A>C (n.2107-2A>C)
2	g.165380590A>G	CA349033552	SCN2A	c.4309-2A>G (n.4309-2A>G) c.2628-2A>G (n.2628-2A>G) c.2296-2A>G (n.2296-2A>G) c.4832-2A>G (n.4832-2A>G) c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3913-2A>G (n.3913-2A>G) n.7377-2A>G c.4279-2A>G (n.4279-2A>G) c.3556-2A>G (n.3556-2A>G) c.2107-2A>G (n.2107-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165380590A>T	CA349033551	SCN2A	c.4309-2A>T (n.4309-2A>T) c.2628-2A>T (n.2628-2A>T) c.2296-2A>T (n.2296-2A>T) c.4832-2A>T (n.4832-2A>T) c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3913-2A>T (n.3913-2A>T) n.7377-2A>T c.4279-2A>T (n.4279-2A>T) c.3556-2A>T (n.3556-2A>T) c.2107-2A>T (n.2107-2A>T)
2	g.165380591G>A	CA349033554	SCN2A	c.4309-1G>A (n.4309-1G>A) c.2628-1G>A (n.2628-1G>A) c.2296-1G>A (n.2296-1G>A) c.4832-1G>A (n.4832-1G>A) c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3913-1G>A (n.3913-1G>A) n.7377-1G>A c.4279-1G>A (n.4279-1G>A) c.3556-1G>A (n.3556-1G>A) c.2107-1G>A (n.2107-1G>A)
2	g.165380591G>C	CA349033555	SCN2A	c.4309-1G>C (n.4309-1G>C) c.2628-1G>C (n.2628-1G>C) c.2296-1G>C (n.2296-1G>C) c.4832-1G>C (n.4832-1G>C) c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3913-1G>C (n.3913-1G>C) n.7377-1G>C c.4279-1G>C (n.4279-1G>C) c.3556-1G>C (n.3556-1G>C) c.2107-1G>C (n.2107-1G>C)
2	g.165380591G>T	CA349033560	SCN2A	c.4309-1G>T (n.4309-1G>T) c.2628-1G>T (n.2628-1G>T) c.2296-1G>T (n.2296-1G>T) c.4832-1G>T (n.4832-1G>T) c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3913-1G>T (n.3913-1G>T) n.7377-1G>T c.4279-1G>T (n.4279-1G>T) c.3556-1G>T (n.3556-1G>T) c.2107-1G>T (n.2107-1G>T)
2	g.165380592G>A	CA349033561	SCN2A	c.4309G>A (p.Val1437Ile) c.2628G>A (n.2628G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.4832G>A (n.4832G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.3913G>A (p.Val1305Ile) n.7377G>A c.4279G>A (p.Val1427Ile) c.3556G>A (p.Val1186Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile)	gnomAD v4
2	g.165380592G>C	CA349033562	SCN2A	c.4309G>C (p.Val1437Leu) c.2628G>C (n.2628G>C) c.2296G>C (n.2296G>C) c.4832G>C (n.4832G>C) c.2251G>C (n.2251G>C) c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.7377G>C c.4279G>C (p.Val1427Leu) c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu)
2	g.165380592G>T	CA349033563	SCN2A	c.4309G>T (p.Val1437Leu) c.2628G>T (n.2628G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) c.4832G>T (n.4832G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.3913G>T (p.Val1305Leu) n.7377G>T c.4279G>T (p.Val1427Leu) c.3556G>T (p.Val1186Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu)
2	g.165380593T>A	CA349033565	SCN2A	c.4310T>A (p.Val1437Glu) c.2629T>A (n.2629T>A) c.2297T>A (n.2297T>A) c.4833T>A (n.4833T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.3914T>A (p.Val1305Glu) n.7378T>A c.4280T>A (p.Val1427Glu) c.3557T>A (p.Val1186Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu)
2	g.165380593T>C	CA349033567	SCN2A	c.4310T>C (p.Val1437Ala) c.2629T>C (n.2629T>C) c.2297T>C (n.2297T>C) c.4833T>C (n.4833T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.7378T>C c.4280T>C (p.Val1427Ala) c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala)
2	g.165380593T>G	CA349033570	SCN2A	c.4310T>G (p.Val1437Gly) c.2629T>G (n.2629T>G) c.2297T>G (n.2297T>G) c.4833T>G (n.4833T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.7378T>G c.4280T>G (p.Val1427Gly) c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly)	gnomAD v4
2	g.165380594A>C	CA429888122	SCN2A	c.4311A>C (p.Val1437=) c.2630A>C (n.2630A>C) c.2298A>C (n.2298A>C) c.4834A>C (n.4834A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.3915A>C (p.Val1305=) n.7379A>C c.4281A>C (p.Val1427=) c.3558A>C (p.Val1186=) c.2109A>C (p.Val703=)
2	g.165380594A>G	CA429888123	SCN2A	c.4311A>G (p.Val1437=) c.2630A>G (n.2630A>G) c.2298A>G (n.2298A>G) c.4834A>G (n.4834A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) c.3915A>G (p.Val1305=) n.7379A>G c.4281A>G (p.Val1427=) c.3558A>G (p.Val1186=) c.2109A>G (p.Val703=)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165380594A>T	CA429888124	SCN2A	c.4311A>T (p.Val1437=) c.2630A>T (n.2630A>T) c.2298A>T (n.2298A>T) c.4834A>T (n.4834A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.3915A>T (p.Val1305=) n.7379A>T c.4281A>T (p.Val1427=) c.3558A>T (p.Val1186=) c.2109A>T (p.Val703=)
2	g.165380595G>A	CA349033572	SCN2A	c.4312G>A (p.Glu1438Lys) c.2631G>A (n.2631G>A) c.2299G>A (n.2299G>A) c.4835G>A (n.4835G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) n.7380G>A c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165380595G>C	CA349033574	SCN2A	c.4312G>C (p.Glu1438Gln) c.2631G>C (n.2631G>C) c.2299G>C (n.2299G>C) c.4835G>C (n.4835G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) n.7380G>C c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln)
2	g.165380595G=	CA1304561022	SCN2A	c.4312G= (p.Glu1438=) c.2631G= (n.2631G=) c.2299G= (n.2299G=) c.4835G= (n.4835G=) c.2254G= (n.2254G=) c.3916G= (p.Glu1306=) n.7380G= c.4282G= (p.Glu1428=) c.3559G= (p.Glu1187=) c.2110G= (p.Glu704=)
2	g.165380595G>T	CA349033575	SCN2A	c.4312G>T (p.Glu1438Ter) c.2631G>T (n.2631G>T) c.2299G>T (n.2299G>T) c.4835G>T (n.4835G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) n.7380G>T c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter)	dbSNP
2	g.165380596A>C	CA349033581	SCN2A	c.4313A>C (p.Glu1438Ala) c.2632A>C (n.2632A>C) c.2300A>C (n.2300A>C) c.4836A>C (n.4836A>C) c.2255A>C (n.2255A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) n.7381A>C c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala)
2	g.165380596A>G	CA349033578	SCN2A	c.4313A>G (p.Glu1438Gly) c.2632A>G (n.2632A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) c.4836A>G (n.4836A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) n.7381A>G c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly)
2	g.165380596A>T	CA349033580	SCN2A	c.4313A>T (p.Glu1438Val) c.2632A>T (n.2632A>T) c.2300A>T (n.2300A>T) c.4836A>T (n.4836A>T) c.2255A>T (n.2255A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) n.7381A>T c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.2111A>T (p.Glu704Val)
2	g.165380597A>C	CA349033585	SCN2A	c.4314A>C (p.Glu1438Asp) c.2633A>C (n.2633A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.4837A>C (n.4837A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) n.7382A>C c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp)
2	g.165380597A>G	CA429888125	SCN2A	c.4314A>G (p.Glu1438=) c.2633A>G (n.2633A>G) c.2301A>G (n.2301A>G) c.4837A>G (n.4837A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) c.3918A>G (p.Glu1306=) n.7382A>G c.4284A>G (p.Glu1428=) c.3561A>G (p.Glu1187=) c.2112A>G (p.Glu704=)
2	g.165380597A>T	CA349033589	SCN2A	c.4314A>T (p.Glu1438Asp) c.2633A>T (n.2633A>T) c.2301A>T (n.2301A>T) c.4837A>T (n.4837A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) n.7382A>T c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp)
2	g.165380598T>A	CA349033591	SCN2A	c.4315T>A (p.Leu1439Ile) c.2634T>A (n.2634T>A) c.2302T>A (n.2302T>A) c.4838T>A (n.4838T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.3919T>A (p.Leu1307Ile) n.7383T>A c.4285T>A (p.Leu1429Ile) c.3562T>A (p.Leu1188Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile)
2	g.165380598T>C	CA429888126	SCN2A	c.4315T>C (p.Leu1439=) c.2634T>C (n.2634T>C) c.2302T>C (n.2302T>C) c.4838T>C (n.4838T>C) c.2257T>C (n.2257T>C) c.3919T>C (p.Leu1307=) n.7383T>C c.4285T>C (p.Leu1429=) c.3562T>C (p.Leu1188=) c.2113T>C (p.Leu705=)
2	g.165380598T>G	CA349033594	SCN2A	c.4315T>G (p.Leu1439Val) c.2634T>G (n.2634T>G) c.2302T>G (n.2302T>G) c.4838T>G (n.4838T>G) c.2257T>G (n.2257T>G) c.3919T>G (p.Leu1307Val) n.7383T>G c.4285T>G (p.Leu1429Val) c.3562T>G (p.Leu1188Val) c.2113T>G (p.Leu705Val)
2	g.165380599T>A	CA349033598	SCN2A	c.4316T>A (p.Leu1439Ter) c.2635T>A (n.2635T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) c.4839T>A (n.4839T>A) c.2258T>A (n.2258T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Ter) n.7384T>A c.4286T>A (p.Leu1429Ter) c.3563T>A (p.Leu1188Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter)
2	g.165380599T>C	CA349033599	SCN2A	c.4316T>C (p.Leu1439Ser) c.2635T>C (n.2635T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) c.4839T>C (n.4839T>C) c.2258T>C (n.2258T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Ser) n.7384T>C c.4286T>C (p.Leu1429Ser) c.3563T>C (p.Leu1188Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser)
2	g.165380599T>G	CA349033601	SCN2A	c.4316T>G (p.Leu1439Ter) c.2635T>G (n.2635T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) c.4839T>G (n.4839T>G) c.2258T>G (n.2258T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Ter) n.7384T>G c.4286T>G (p.Leu1429Ter) c.3563T>G (p.Leu1188Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165380600A=	CA1304561023	SCN2A	c.4317A= (p.Leu1439=) c.2636A= (n.2636A=) c.2304A= (n.2304A=) c.4840A= (n.4840A=) c.2259A= (n.2259A=) c.3921A= (p.Leu1307=) n.7385A= c.4287A= (p.Leu1429=) c.3564A= (p.Leu1188=) c.2115A= (p.Leu705=)
2	g.165380600A>C	CA349033602	SCN2A	c.4317A>C (p.Leu1439Phe) c.2636A>C (n.2636A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) c.4840A>C (n.4840A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.3921A>C (p.Leu1307Phe) n.7385A>C c.4287A>C (p.Leu1429Phe) c.3564A>C (p.Leu1188Phe) c.2115A>C (p.Leu705Phe)
2	g.165380600A>G	CA429888127	SCN2A	c.4317A>G (p.Leu1439=) c.2636A>G (n.2636A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.4840A>G (n.4840A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.3921A>G (p.Leu1307=) n.7385A>G c.4287A>G (p.Leu1429=) c.3564A>G (p.Leu1188=) c.2115A>G (p.Leu705=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380600A>T	CA349033604	SCN2A	c.4317A>T (p.Leu1439Phe) c.2636A>T (n.2636A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) c.4840A>T (n.4840A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.3921A>T (p.Leu1307Phe) n.7385A>T c.4287A>T (p.Leu1429Phe) c.3564A>T (p.Leu1188Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe)
2	g.165380601C>A	CA349033606	SCN2A	c.4318C>A (p.Gln1440Lys) c.2637C>A (n.2637C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.4841C>A (n.4841C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.3922C>A (p.Gln1308Lys) n.7386C>A c.4288C>A (p.Gln1430Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys)	gnomAD v4
2	g.165380601C=	CA1304561024	SCN2A	c.4318C= (p.Gln1440=) c.2637C= (n.2637C=) c.2305C= (n.2305C=) c.4841C= (n.4841C=) c.2260C= (n.2260C=) c.3922C= (p.Gln1308=) n.7386C= c.4288C= (p.Gln1430=) c.3565C= (p.Gln1189=) c.2116C= (p.Gln706=)
2	g.165380601C>G	CA349033608	SCN2A	c.4318C>G (p.Gln1440Glu) c.2637C>G (n.2637C>G) c.2305C>G (n.2305C>G) c.4841C>G (n.4841C>G) c.2260C>G (n.2260C>G) c.3922C>G (p.Gln1308Glu) n.7386C>G c.4288C>G (p.Gln1430Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu)
2	g.165380601C>T	CA349033610	SCN2A	c.4318C>T (p.Gln1440Ter) c.2637C>T (n.2637C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) c.4841C>T (n.4841C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.3922C>T (p.Gln1308Ter) n.7386C>T c.4288C>T (p.Gln1430Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter)	dbSNP
2	g.165380602A>C	CA349033621	SCN2A	c.4319A>C (p.Gln1440Pro) c.2638A>C (n.2638A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.4842A>C (n.4842A>C) c.2261A>C (n.2261A>C) c.3923A>C (p.Gln1308Pro) n.7387A>C c.4289A>C (p.Gln1430Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro)
2	g.165380602A>G	CA349033615	SCN2A	c.4319A>G (p.Gln1440Arg) c.2638A>G (n.2638A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) c.4842A>G (n.4842A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) n.7387A>G c.4289A>G (p.Gln1430Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg)	gnomAD v4
2	g.165380602A>T	CA349033612	SCN2A	c.4319A>T (p.Gln1440Leu) c.2638A>T (n.2638A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.4842A>T (n.4842A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) n.7387A>T c.4289A>T (p.Gln1430Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu)
2	g.165380603A>C	CA349033625	SCN2A	c.4320A>C (p.Gln1440His) c.2639A>C (n.2639A>C) c.2307A>C (n.2307A>C) c.4843A>C (n.4843A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) c.3924A>C (p.Gln1308His) n.7388A>C c.4290A>C (p.Gln1430His) c.3567A>C (p.Gln1189His) c.2118A>C (p.Gln706His)
2	g.165380603A>G	CA429888128	SCN2A	c.4320A>G (p.Gln1440=) c.2639A>G (n.2639A>G) c.2307A>G (n.2307A>G) c.4843A>G (n.4843A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) c.3924A>G (p.Gln1308=) n.7388A>G c.4290A>G (p.Gln1430=) c.3567A>G (p.Gln1189=) c.2118A>G (p.Gln706=)	ClinVar
2	g.165380603A>T	CA349033623	SCN2A	c.4320A>T (p.Gln1440His) c.2639A>T (n.2639A>T) c.2307A>T (n.2307A>T) c.4843A>T (n.4843A>T) c.2262A>T (n.2262A>T) c.3924A>T (p.Gln1308His) n.7388A>T c.4290A>T (p.Gln1430His) c.3567A>T (p.Gln1189His) c.2118A>T (p.Gln706His)
2	g.165380604C>A	CA349033630	SCN2A	c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.2640C>A (n.2640C>A) c.2308C>A (n.2308C>A) c.4844C>A (n.4844C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) n.7389C>A c.4291C>A (p.Pro1431Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr)	gnomAD v4
2	g.165380604C=	CA1304561025	SCN2A	c.4321C= (p.Pro1441=) c.2640C= (n.2640C=) c.2308C= (n.2308C=) c.4844C= (n.4844C=) c.2263C= (n.2263C=) c.3925C= (p.Pro1309=) n.7389C= c.4291C= (p.Pro1431=) c.3568C= (p.Pro1190=) c.2119C= (p.Pro707=)
2	g.165380604C>G	CA349033627	SCN2A	c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.2640C>G (n.2640C>G) c.2308C>G (n.2308C>G) c.4844C>G (n.4844C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) n.7389C>G c.4291C>G (p.Pro1431Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala)
2	g.165380604C>T	CA317970	SCN2A	c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.2640C>T (n.2640C>T) c.2308C>T (n.2308C>T) c.4844C>T (n.4844C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) n.7389C>T c.4291C>T (p.Pro1431Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165380605C>A	CA349033633	SCN2A	c.4322C>A (p.Pro1441His) c.2641C>A (n.2641C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.4845C>A (n.4845C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.3926C>A (p.Pro1309His) n.7390C>A c.4292C>A (p.Pro1431His) c.3569C>A (p.Pro1190His) c.2120C>A (p.Pro707His)	gnomAD v4
2	g.165380605C>G	CA349033634	SCN2A	c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.2641C>G (n.2641C>G) c.2309C>G (n.2309C>G) c.4845C>G (n.4845C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) n.7390C>G c.4292C>G (p.Pro1431Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg)	ClinVar
2	g.165380605C>T	CA349033635	SCN2A	c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.2641C>T (n.2641C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.4845C>T (n.4845C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) n.7390C>T c.4292C>T (p.Pro1431Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165380606C>A	CA429888129	SCN2A	c.4323C>A (p.Pro1441=) c.2642C>A (n.2642C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.4846C>A (n.4846C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.3927C>A (p.Pro1309=) n.7391C>A c.4293C>A (p.Pro1431=) c.3570C>A (p.Pro1190=) c.2121C>A (p.Pro707=)
2	g.165380606C=	CA1304561026	SCN2A	c.4323C= (p.Pro1441=) c.2642C= (n.2642C=) c.2310C= (n.2310C=) c.4846C= (n.4846C=) c.2265C= (n.2265C=) c.3927C= (p.Pro1309=) n.7391C= c.4293C= (p.Pro1431=) c.3570C= (p.Pro1190=) c.2121C= (p.Pro707=)
2	g.165380606C>G	CA429888130	SCN2A	c.4323C>G (p.Pro1441=) c.2642C>G (n.2642C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.4846C>G (n.4846C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.3927C>G (p.Pro1309=) n.7391C>G c.4293C>G (p.Pro1431=) c.3570C>G (p.Pro1190=) c.2121C>G (p.Pro707=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380606C>T	CA429888131	SCN2A	c.4323C>T (p.Pro1441=) c.2642C>T (n.2642C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) c.4846C>T (n.4846C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.3927C>T (p.Pro1309=) n.7391C>T c.4293C>T (p.Pro1431=) c.3570C>T (p.Pro1190=) c.2121C>T (p.Pro707=)
2	g.165380607A=	CA1304561027	SCN2A	c.4324A= (p.Lys1442=) c.2643A= (n.2643A=) c.2311A= (n.2311A=) c.4847A= (n.4847A=) c.2266A= (n.2266A=) c.3928A= (p.Lys1310=) n.7392A= c.4294A= (p.Lys1432=) c.3571A= (p.Lys1191=) c.2122A= (p.Lys708=)
2	g.165380607A>C	CA349033637	SCN2A	c.4324A>C (p.Lys1442Gln) c.2643A>C (n.2643A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) c.4847A>C (n.4847A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.3928A>C (p.Lys1310Gln) n.7392A>C c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln)	gnomAD v4
2	g.165380607A>G	CA349033639	SCN2A	c.4324A>G (p.Lys1442Glu) c.2643A>G (n.2643A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) c.4847A>G (n.4847A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.3928A>G (p.Lys1310Glu) n.7392A>G c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu)	gnomAD v4
2	g.165380607A>T	CA349033641	SCN2A	c.4324A>T (p.Lys1442Ter) c.2643A>T (n.2643A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) c.4847A>T (n.4847A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.3928A>T (p.Lys1310Ter) n.7392A>T c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380608A>C	CA349033644	SCN2A	c.4325A>C (p.Lys1442Thr) c.2644A>C (n.2644A>C) c.2312A>C (n.2312A>C) c.4848A>C (n.4848A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) c.3929A>C (p.Lys1310Thr) n.7393A>C c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr)
2	g.165380608A>G	CA349033646	SCN2A	c.4325A>G (p.Lys1442Arg) c.2644A>G (n.2644A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.4848A>G (n.4848A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.3929A>G (p.Lys1310Arg) n.7393A>G c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg)
2	g.165380608A>T	CA349033648	SCN2A	c.4325A>T (p.Lys1442Met) c.2644A>T (n.2644A>T) c.2312A>T (n.2312A>T) c.4848A>T (n.4848A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) c.3929A>T (p.Lys1310Met) n.7393A>T c.4295A>T (p.Lys1432Met) c.3572A>T (p.Lys1191Met) c.2123A>T (p.Lys708Met)
2	g.165380609G>A	CA429888132	SCN2A	c.4326G>A (p.Lys1442=) c.2645G>A (n.2645G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.4849G>A (n.4849G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.3930G>A (p.Lys1310=) n.7394G>A c.4296G>A (p.Lys1432=) c.3573G>A (p.Lys1191=) c.2124G>A (p.Lys708=)
2	g.165380609G>C	CA349033653	SCN2A	c.4326G>C (p.Lys1442Asn) c.2645G>C (n.2645G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) c.4849G>C (n.4849G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.3930G>C (p.Lys1310Asn) n.7394G>C c.4296G>C (p.Lys1432Asn) c.3573G>C (p.Lys1191Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn)
2	g.165380609G>T	CA349033651	SCN2A	c.4326G>T (p.Lys1442Asn) c.2645G>T (n.2645G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.4849G>T (n.4849G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.3930G>T (p.Lys1310Asn) n.7394G>T c.4296G>T (p.Lys1432Asn) c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn)
2	g.165380610T>A	CA349033658	SCN2A	c.4327T>A (p.Tyr1443Asn) c.2646T>A (n.2646T>A) c.2314T>A (n.2314T>A) c.4850T>A (n.4850T>A) c.2269T>A (n.2269T>A) c.3931T>A (p.Tyr1311Asn) n.7395T>A c.4297T>A (p.Tyr1433Asn) c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
2	g.165380610T>C	CA349033659	SCN2A	c.4327T>C (p.Tyr1443His) c.2646T>C (n.2646T>C) c.2314T>C (n.2314T>C) c.4850T>C (n.4850T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) c.3931T>C (p.Tyr1311His) n.7395T>C c.4297T>C (p.Tyr1433His) c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2125T>C (p.Tyr709His)	ClinVar
2	g.165380610T>G	CA349033661	SCN2A	c.4327T>G (p.Tyr1443Asp) c.2646T>G (n.2646T>G) c.2314T>G (n.2314T>G) c.4850T>G (n.4850T>G) c.2269T>G (n.2269T>G) c.3931T>G (p.Tyr1311Asp) n.7395T>G c.4297T>G (p.Tyr1433Asp) c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
2	g.165380611A>C	CA349033664	SCN2A	c.4328A>C (p.Tyr1443Ser) c.2647A>C (n.2647A>C) c.2315A>C (n.2315A>C) c.4851A>C (n.4851A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.3932A>C (p.Tyr1311Ser) n.7396A>C c.4298A>C (p.Tyr1433Ser) c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
2	g.165380611A>G	CA349033666	SCN2A	c.4328A>G (p.Tyr1443Cys) c.2647A>G (n.2647A>G) c.2315A>G (n.2315A>G) c.4851A>G (n.4851A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.3932A>G (p.Tyr1311Cys) n.7396A>G c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys)	gnomAD v4
2	g.165380611A>T	CA349033668	SCN2A	c.4328A>T (p.Tyr1443Phe) c.2647A>T (n.2647A>T) c.2315A>T (n.2315A>T) c.4851A>T (n.4851A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.3932A>T (p.Tyr1311Phe) n.7396A>T c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
2	g.165380612T>A	CA349033669	SCN2A	c.4329T>A (p.Tyr1443Ter) c.2648T>A (n.2648T>A) c.2316T>A (n.2316T>A) c.4852T>A (n.4852T>A) c.2271T>A (n.2271T>A) c.3933T>A (p.Tyr1311Ter) n.7397T>A c.4299T>A (p.Tyr1433Ter) c.3576T>A (p.Tyr1192Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
2	g.165380612T>C	CA429888133	SCN2A	c.4329T>C (p.Tyr1443=) c.2648T>C (n.2648T>C) c.2316T>C (n.2316T>C) c.4852T>C (n.4852T>C) c.2271T>C (n.2271T>C) c.3933T>C (p.Tyr1311=) n.7397T>C c.4299T>C (p.Tyr1433=) c.3576T>C (p.Tyr1192=) c.2127T>C (p.Tyr709=)	ClinVar dbSNP
2	g.165380612T>G	CA349033678	SCN2A	c.4329T>G (p.Tyr1443Ter) c.2648T>G (n.2648T>G) c.2316T>G (n.2316T>G) c.4852T>G (n.4852T>G) c.2271T>G (n.2271T>G) c.3933T>G (p.Tyr1311Ter) n.7397T>G c.4299T>G (p.Tyr1433Ter) c.3576T>G (p.Tyr1192Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
2	g.165380613G>A	CA349033682	SCN2A	c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.2649G>A (n.2649G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) c.4853G>A (n.4853G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) n.7398G>A c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys)
2	g.165380613G>C	CA349033683	SCN2A	c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.2649G>C (n.2649G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) c.4853G>C (n.4853G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) n.7398G>C c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln)
2	g.165380613G=	CA1304561028	SCN2A	c.4330G= (p.Glu1444=) c.2649G= (n.2649G=) c.2317G= (n.2317G=) c.4853G= (n.4853G=) c.2272G= (n.2272G=) c.3934G= (p.Glu1312=) n.7398G= c.4300G= (p.Glu1434=) c.3577G= (p.Glu1193=) c.2128G= (p.Glu710=)
2	g.165380613G>T	CA349033685	SCN2A	c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.2649G>T (n.2649G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) c.4853G>T (n.4853G>T) c.2272G>T (n.2272G>T) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) n.7398G>T c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter)	dbSNP
2	g.165380614A>C	CA349033693	SCN2A	c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.2650A>C (n.2650A>C) c.2318A>C (n.2318A>C) c.4854A>C (n.4854A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) n.7399A>C c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala)
2	g.165380614A>G	CA349033689	SCN2A	c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.2650A>G (n.2650A>G) c.2318A>G (n.2318A>G) c.4854A>G (n.4854A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) n.7399A>G c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly)
2	g.165380614A>T	CA349033688	SCN2A	c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.2650A>T (n.2650A>T) c.2318A>T (n.2318A>T) c.4854A>T (n.4854A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.3935A>T (p.Glu1312Val) n.7399A>T c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.2129A>T (p.Glu710Val)
2	g.165380615A>C	CA349033696	SCN2A	c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.2651A>C (n.2651A>C) c.2319A>C (n.2319A>C) c.4855A>C (n.4855A>C) c.2274A>C (n.2274A>C) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) n.7400A>C c.4302A>C (p.Glu1434Asp) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp)
2	g.165380615A>G	CA429888134	SCN2A	c.4332A>G (p.Glu1444=) c.2651A>G (n.2651A>G) c.2319A>G (n.2319A>G) c.4855A>G (n.4855A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.3936A>G (p.Glu1312=) n.7400A>G c.4302A>G (p.Glu1434=) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.2130A>G (p.Glu710=)
2	g.165380615A>T	CA349033698	SCN2A	c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.2651A>T (n.2651A>T) c.2319A>T (n.2319A>T) c.4855A>T (n.4855A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) n.7400A>T c.4302A>T (p.Glu1434Asp) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp)
2	g.165380616G>A	CA349033704	SCN2A	c.4333G>A (p.Asp1445Asn) c.2652G>A (n.2652G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) c.4856G>A (n.4856G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) n.7401G>A c.4303G>A (p.Asp1435Asn) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn)
2	g.165380616G>C	CA349033708	SCN2A	c.4333G>C (p.Asp1445His) c.2652G>C (n.2652G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) c.4856G>C (n.4856G>C) c.2275G>C (n.2275G>C) c.3937G>C (p.Asp1313His) n.7401G>C c.4303G>C (p.Asp1435His) c.3580G>C (p.Asp1194His) c.2131G>C (p.Asp711His)
2	g.165380616G>T	CA349033709	SCN2A	c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) c.2652G>T (n.2652G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) c.4856G>T (n.4856G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) n.7401G>T c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
2	g.165380617A=	CA1304561029	SCN2A	c.4334A= (p.Asp1445=) c.2653A= (n.2653A=) c.2321A= (n.2321A=) c.4857A= (n.4857A=) c.2276A= (n.2276A=) c.3938A= (p.Asp1313=) n.7402A= c.4304A= (p.Asp1435=) c.3581A= (p.Asp1194=) c.2132A= (p.Asp711=)
2	g.165380617A>C	CA349033713	SCN2A	c.4334A>C (p.Asp1445Ala) c.2653A>C (n.2653A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.4857A>C (n.4857A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) n.7402A>C c.4304A>C (p.Asp1435Ala) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala)
2	g.165380617A>G	CA1940267	SCN2A	c.4334A>G (p.Asp1445Gly) c.2653A>G (n.2653A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.4857A>G (n.4857A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) n.7402A>G c.4304A>G (p.Asp1435Gly) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165380617A>T	CA349033717	SCN2A	c.4334A>T (p.Asp1445Val) c.2653A>T (n.2653A>T) c.2321A>T (n.2321A>T) c.4857A>T (n.4857A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) c.3938A>T (p.Asp1313Val) n.7402A>T c.4304A>T (p.Asp1435Val) c.3581A>T (p.Asp1194Val) c.2132A>T (p.Asp711Val)
2	g.165380618C>A	CA349033720	SCN2A	c.4335C>A (p.Asp1445Glu) c.2654C>A (n.2654C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.4858C>A (n.4858C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.3939C>A (p.Asp1313Glu) n.7403C>A c.4305C>A (p.Asp1435Glu) c.3582C>A (p.Asp1194Glu) c.2133C>A (p.Asp711Glu)	gnomAD v4
2	g.165380618C>G	CA349033721	SCN2A	c.4335C>G (p.Asp1445Glu) c.2654C>G (n.2654C>G) c.2322C>G (n.2322C>G) c.4858C>G (n.4858C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.3939C>G (p.Asp1313Glu) n.7403C>G c.4305C>G (p.Asp1435Glu) c.3582C>G (p.Asp1194Glu) c.2133C>G (p.Asp711Glu)
2	g.165380618C>T	CA429888135	SCN2A	c.4335C>T (p.Asp1445=) c.2654C>T (n.2654C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.4858C>T (n.4858C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.3939C>T (p.Asp1313=) n.7403C>T c.4305C>T (p.Asp1435=) c.3582C>T (p.Asp1194=) c.2133C>T (p.Asp711=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380619A>C	CA349033724	SCN2A	c.4336A>C (p.Asn1446His) c.2655A>C (n.2655A>C) c.2323A>C (n.2323A>C) c.4859A>C (n.4859A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.3940A>C (p.Asn1314His) n.7404A>C c.4306A>C (p.Asn1436His) c.3583A>C (p.Asn1195His) c.2134A>C (p.Asn712His)
2	g.165380619A>G	CA349033725	SCN2A	c.4336A>G (p.Asn1446Asp) c.2655A>G (n.2655A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.4859A>G (n.4859A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) n.7404A>G c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.3583A>G (p.Asn1195Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp)
2	g.165380619A>T	CA349033726	SCN2A	c.4336A>T (p.Asn1446Tyr) c.2655A>T (n.2655A>T) c.2323A>T (n.2323A>T) c.4859A>T (n.4859A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) n.7404A>T c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.3583A>T (p.Asn1195Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
2	g.165380620A=	CA1304561030	SCN2A	c.4337A= (p.Asn1446=) c.2656A= (n.2656A=) c.2324A= (n.2324A=) c.4860A= (n.4860A=) c.2279A= (n.2279A=) c.3941A= (p.Asn1314=) n.7405A= c.4307A= (p.Asn1436=) c.3584A= (p.Asn1195=) c.2135A= (p.Asn712=)
2	g.165380620A>C	CA349033728	SCN2A	c.4337A>C (p.Asn1446Thr) c.2656A>C (n.2656A>C) c.2324A>C (n.2324A>C) c.4860A>C (n.4860A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.3941A>C (p.Asn1314Thr) n.7405A>C c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.3584A>C (p.Asn1195Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr)
2	g.165380620A>G	CA1940268	SCN2A	c.4337A>G (p.Asn1446Ser) c.2656A>G (n.2656A>G) c.2324A>G (n.2324A>G) c.4860A>G (n.4860A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.3941A>G (p.Asn1314Ser) n.7405A>G c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.3584A>G (p.Asn1195Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380620A>T	CA349033729	SCN2A	c.4337A>T (p.Asn1446Ile) c.2656A>T (n.2656A>T) c.2324A>T (n.2324A>T) c.4860A>T (n.4860A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.3941A>T (p.Asn1314Ile) n.7405A>T c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.3584A>T (p.Asn1195Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile)
2	g.165380621C>A	CA349033730	SCN2A	c.4338C>A (p.Asn1446Lys) c.2657C>A (n.2657C>A) c.2325C>A (n.2325C>A) c.4861C>A (n.4861C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.3942C>A (p.Asn1314Lys) n.7406C>A c.4308C>A (p.Asn1436Lys) c.3585C>A (p.Asn1195Lys) c.2136C>A (p.Asn712Lys)	gnomAD v4
2	g.165380621C>G	CA349033731	SCN2A	c.4338C>G (p.Asn1446Lys) c.2657C>G (n.2657C>G) c.2325C>G (n.2325C>G) c.4861C>G (n.4861C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.3942C>G (p.Asn1314Lys) n.7406C>G c.4308C>G (p.Asn1436Lys) c.3585C>G (p.Asn1195Lys) c.2136C>G (p.Asn712Lys)
2	g.165380621C>T	CA429888136	SCN2A	c.4338C>T (p.Asn1446=) c.2657C>T (n.2657C>T) c.2325C>T (n.2325C>T) c.4861C>T (n.4861C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.3942C>T (p.Asn1314=) n.7406C>T c.4308C>T (p.Asn1436=) c.3585C>T (p.Asn1195=) c.2136C>T (p.Asn712=)
2	g.165380622C>A	CA349033733	SCN2A	c.4339C>A (p.Leu1447Met) c.2658C>A (n.2658C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) c.4862C>A (n.4862C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.3943C>A (p.Leu1315Met) n.7407C>A c.4309C>A (p.Leu1437Met) c.3586C>A (p.Leu1196Met) c.2137C>A (p.Leu713Met)
2	g.165380622C>G	CA349033734	SCN2A	c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.2658C>G (n.2658C>G) c.2326C>G (n.2326C>G) c.4862C>G (n.4862C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.3943C>G (p.Leu1315Val) n.7407C>G c.4309C>G (p.Leu1437Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.2137C>G (p.Leu713Val)
2	g.165380622C>T	CA429888137	SCN2A	c.4339C>T (p.Leu1447=) c.2658C>T (n.2658C>T) c.2326C>T (n.2326C>T) c.4862C>T (n.4862C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.3943C>T (p.Leu1315=) n.7407C>T c.4309C>T (p.Leu1437=) c.3586C>T (p.Leu1196=) c.2137C>T (p.Leu713=)
2	g.165380623T>A	CA349033735	SCN2A	c.4340T>A (p.Leu1447Gln) c.2659T>A (n.2659T>A) c.2327T>A (n.2327T>A) c.4863T>A (n.4863T>A) c.2282T>A (n.2282T>A) c.3944T>A (p.Leu1315Gln) n.7408T>A c.4310T>A (p.Leu1437Gln) c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln)
2	g.165380623T>C	CA349033736	SCN2A	c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.2659T>C (n.2659T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.4863T>C (n.4863T>C) c.2282T>C (n.2282T>C) c.3944T>C (p.Leu1315Pro) n.7408T>C c.4310T>C (p.Leu1437Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro)
2	g.165380623T>G	CA349033739	SCN2A	c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.2659T>G (n.2659T>G) c.2327T>G (n.2327T>G) c.4863T>G (n.4863T>G) c.2282T>G (n.2282T>G) c.3944T>G (p.Leu1315Arg) n.7408T>G c.4310T>G (p.Leu1437Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg)
2	g.165380624G>A	CA429888139	SCN2A	c.4341G>A (p.Leu1447=) c.2660G>A (n.2660G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) c.4864G>A (n.4864G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.3945G>A (p.Leu1315=) n.7409G>A c.4311G>A (p.Leu1437=) c.3588G>A (p.Leu1196=) c.2139G>A (p.Leu713=)
2	g.165380624G>C	CA429888142	SCN2A	c.4341G>C (p.Leu1447=) c.2660G>C (n.2660G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) c.4864G>C (n.4864G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.3945G>C (p.Leu1315=) n.7409G>C c.4311G>C (p.Leu1437=) c.3588G>C (p.Leu1196=) c.2139G>C (p.Leu713=)
2	g.165380624G>T	CA429888141	SCN2A	c.4341G>T (p.Leu1447=) c.2660G>T (n.2660G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) c.4864G>T (n.4864G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.3945G>T (p.Leu1315=) n.7409G>T c.4311G>T (p.Leu1437=) c.3588G>T (p.Leu1196=) c.2139G>T (p.Leu713=)	ClinVar dbSNP
2	g.165380625T>A	CA349033741	SCN2A	c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.2661T>A (n.2661T>A) c.2329T>A (n.2329T>A) c.4865T>A (n.4865T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) n.7410T>A c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
2	g.165380625T>C	CA349033743	SCN2A	c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.2661T>C (n.2661T>C) c.2329T>C (n.2329T>C) c.4865T>C (n.4865T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.3946T>C (p.Tyr1316His) n.7410T>C c.4312T>C (p.Tyr1438His) c.3589T>C (p.Tyr1197His) c.2140T>C (p.Tyr714His)
2	g.165380625T>G	CA349033744	SCN2A	c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.2661T>G (n.2661T>G) c.2329T>G (n.2329T>G) c.4865T>G (n.4865T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) n.7410T>G c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
2	g.165380626_165380629dup	CA915942929	SCN2A	c.4343_4346dup (p.Met1449IlefsTer28) c.2662_2665dup (n.2662_2665dup) c.2330_2333dup (n.2330_2333dup) c.4866_4869dup (n.4866_4869dup) c.2285_2288dup (n.2285_2288dup) c.3947_3950dup (p.Met1317IlefsTer28) n.7411_7414dup c.4313_4316dup (p.Met1439IlefsTer28) c.3590_3593dup (p.Met1198IlefsTer28) c.2141_2144dup (p.Met715IlefsTer28)	ClinVar
2	g.165380626A=	CA1304561031	SCN2A	c.4343A= (p.Tyr1448=) c.2662A= (n.2662A=) c.2330A= (n.2330A=) c.4866A= (n.4866A=) c.2285A= (n.2285A=) c.3947A= (p.Tyr1316=) n.7411A= c.4313A= (p.Tyr1438=) c.3590A= (p.Tyr1197=) c.2141A= (p.Tyr714=)
2	g.165380626A>C	CA349033750	SCN2A	c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.2662A>C (n.2662A>C) c.2330A>C (n.2330A>C) c.4866A>C (n.4866A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) n.7411A>C c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
2	g.165380626A>G	CA349033749	SCN2A	c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.2662A>G (n.2662A>G) c.2330A>G (n.2330A>G) c.4866A>G (n.4866A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) n.7411A>G c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) c.2141A>G (p.Tyr714Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380626A>T	CA349033746	SCN2A	c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.2662A>T (n.2662A>T) c.2330A>T (n.2330A>T) c.4866A>T (n.4866A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) n.7411A>T c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
2	g.165380627C>A	CA349033756	SCN2A	c.4344C>A (p.Tyr1448Ter) c.2663C>A (n.2663C>A) c.2331C>A (n.2331C>A) c.4867C>A (n.4867C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) n.7412C>A c.4314C>A (p.Tyr1438Ter) c.3591C>A (p.Tyr1197Ter) c.2142C>A (p.Tyr714Ter)	gnomAD v4
2	g.165380627C=	CA1304561032	SCN2A	c.4344C= (p.Tyr1448=) c.2663C= (n.2663C=) c.2331C= (n.2331C=) c.4867C= (n.4867C=) c.2286C= (n.2286C=) c.3948C= (p.Tyr1316=) n.7412C= c.4314C= (p.Tyr1438=) c.3591C= (p.Tyr1197=) c.2142C= (p.Tyr714=)
2	g.165380627C>G	CA349033753	SCN2A	c.4344C>G (p.Tyr1448Ter) c.2663C>G (n.2663C>G) c.2331C>G (n.2331C>G) c.4867C>G (n.4867C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) n.7412C>G c.4314C>G (p.Tyr1438Ter) c.3591C>G (p.Tyr1197Ter) c.2142C>G (p.Tyr714Ter)
2	g.165380627C>T	CA429888146	SCN2A	c.4344C>T (p.Tyr1448=) c.2663C>T (n.2663C>T) c.2331C>T (n.2331C>T) c.4867C>T (n.4867C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.3948C>T (p.Tyr1316=) n.7412C>T c.4314C>T (p.Tyr1438=) c.3591C>T (p.Tyr1197=) c.2142C>T (p.Tyr714=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380628A=	CA1304561033	SCN2A	c.4345A= (p.Met1449=) c.2664A= (n.2664A=) c.2332A= (n.2332A=) c.4868A= (n.4868A=) c.2287A= (n.2287A=) c.3949A= (p.Met1317=) n.7413A= c.4315A= (p.Met1439=) c.3592A= (p.Met1198=) c.2143A= (p.Met715=)
2	g.165380628A>C	CA349033762	SCN2A	c.4345A>C (p.Met1449Leu) c.2664A>C (n.2664A>C) c.2332A>C (n.2332A>C) c.4868A>C (n.4868A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.3949A>C (p.Met1317Leu) n.7413A>C c.4315A>C (p.Met1439Leu) c.3592A>C (p.Met1198Leu) c.2143A>C (p.Met715Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380628A>G	CA349033759	SCN2A	c.4345A>G (p.Met1449Val) c.2664A>G (n.2664A>G) c.2332A>G (n.2332A>G) c.4868A>G (n.4868A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.3949A>G (p.Met1317Val) n.7413A>G c.4315A>G (p.Met1439Val) c.3592A>G (p.Met1198Val) c.2143A>G (p.Met715Val)	gnomAD v4
2	g.165380628A>T	CA349033760	SCN2A	c.4345A>T (p.Met1449Leu) c.2664A>T (n.2664A>T) c.2332A>T (n.2332A>T) c.4868A>T (n.4868A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.3949A>T (p.Met1317Leu) n.7413A>T c.4315A>T (p.Met1439Leu) c.3592A>T (p.Met1198Leu) c.2143A>T (p.Met715Leu)
2	g.165380629T>A	CA349033764	SCN2A	c.4346T>A (p.Met1449Lys) c.2665T>A (n.2665T>A) c.2333T>A (n.2333T>A) c.4869T>A (n.4869T>A) c.2288T>A (n.2288T>A) c.3950T>A (p.Met1317Lys) n.7414T>A c.4316T>A (p.Met1439Lys) c.3593T>A (p.Met1198Lys) c.2144T>A (p.Met715Lys)
2	g.165380629T>C	CA349033766	SCN2A	c.4346T>C (p.Met1449Thr) c.2665T>C (n.2665T>C) c.2333T>C (n.2333T>C) c.4869T>C (n.4869T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.3950T>C (p.Met1317Thr) n.7414T>C c.4316T>C (p.Met1439Thr) c.3593T>C (p.Met1198Thr) c.2144T>C (p.Met715Thr)
2	g.165380629T>G	CA349033769	SCN2A	c.4346T>G (p.Met1449Arg) c.2665T>G (n.2665T>G) c.2333T>G (n.2333T>G) c.4869T>G (n.4869T>G) c.2288T>G (n.2288T>G) c.3950T>G (p.Met1317Arg) n.7414T>G c.4316T>G (p.Met1439Arg) c.3593T>G (p.Met1198Arg) c.2144T>G (p.Met715Arg)
2	g.165380630G>A	CA349033771	SCN2A	c.4347G>A (p.Met1449Ile) c.2666G>A (n.2666G>A) c.2334G>A (n.2334G>A) c.4870G>A (n.4870G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.3951G>A (p.Met1317Ile) n.7415G>A c.4317G>A (p.Met1439Ile) c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.2145G>A (p.Met715Ile)
2	g.165380630G>C	CA349033773	SCN2A	c.4347G>C (p.Met1449Ile) c.2666G>C (n.2666G>C) c.2334G>C (n.2334G>C) c.4870G>C (n.4870G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.3951G>C (p.Met1317Ile) n.7415G>C c.4317G>C (p.Met1439Ile) c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.2145G>C (p.Met715Ile)
2	g.165380630G>T	CA349033775	SCN2A	c.4347G>T (p.Met1449Ile) c.2666G>T (n.2666G>T) c.2334G>T (n.2334G>T) c.4870G>T (n.4870G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.3951G>T (p.Met1317Ile) n.7415G>T c.4317G>T (p.Met1439Ile) c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.2145G>T (p.Met715Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165380631T>A	CA349033778	SCN2A	c.4348T>A (p.Tyr1450Asn) c.2667T>A (n.2667T>A) c.2335T>A (n.2335T>A) c.4871T>A (n.4871T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.3952T>A (p.Tyr1318Asn) n.7416T>A c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) c.3595T>A (p.Tyr1199Asn) c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
2	g.165380631T>C	CA349033781	SCN2A	c.4348T>C (p.Tyr1450His) c.2667T>C (n.2667T>C) c.2335T>C (n.2335T>C) c.4871T>C (n.4871T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.3952T>C (p.Tyr1318His) n.7416T>C c.4318T>C (p.Tyr1440His) c.3595T>C (p.Tyr1199His) c.2146T>C (p.Tyr716His)
2	g.165380631T>G	CA349033784	SCN2A	c.4348T>G (p.Tyr1450Asp) c.2667T>G (n.2667T>G) c.2335T>G (n.2335T>G) c.4871T>G (n.4871T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.3952T>G (p.Tyr1318Asp) n.7416T>G c.4318T>G (p.Tyr1440Asp) c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
2	g.165380632A=	CA1304561034	SCN2A	c.4349A= (p.Tyr1450=) c.2668A= (n.2668A=) c.2336A= (n.2336A=) c.4872A= (n.4872A=) c.2291A= (n.2291A=) c.3953A= (p.Tyr1318=) n.7417A= c.4319A= (p.Tyr1440=) c.3596A= (p.Tyr1199=) c.2147A= (p.Tyr716=)
2	g.165380632A>C	CA349033790	SCN2A	c.4349A>C (p.Tyr1450Ser) c.2668A>C (n.2668A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.4872A>C (n.4872A>C) c.2291A>C (n.2291A>C) c.3953A>C (p.Tyr1318Ser) n.7417A>C c.4319A>C (p.Tyr1440Ser) c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
2	g.165380632A>G	CA349033788	SCN2A	c.4349A>G (p.Tyr1450Cys) c.2668A>G (n.2668A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.4872A>G (n.4872A>G) c.2291A>G (n.2291A>G) c.3953A>G (p.Tyr1318Cys) n.7417A>G c.4319A>G (p.Tyr1440Cys) c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) c.2147A>G (p.Tyr716Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.165380632A>T	CA349033786	SCN2A	c.4349A>T (p.Tyr1450Phe) c.2668A>T (n.2668A>T) c.2336A>T (n.2336A>T) c.4872A>T (n.4872A>T) c.2291A>T (n.2291A>T) c.3953A>T (p.Tyr1318Phe) n.7417A>T c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
2	g.165380633T>A	CA349033792	SCN2A	c.4350T>A (p.Tyr1450Ter) c.2669T>A (n.2669T>A) c.2337T>A (n.2337T>A) c.4873T>A (n.4873T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) c.3954T>A (p.Tyr1318Ter) n.7418T>A c.4320T>A (p.Tyr1440Ter) c.3597T>A (p.Tyr1199Ter) c.2148T>A (p.Tyr716Ter)
2	g.165380633T>C	CA429888147	SCN2A	c.4350T>C (p.Tyr1450=) c.2669T>C (n.2669T>C) c.2337T>C (n.2337T>C) c.4873T>C (n.4873T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) c.3954T>C (p.Tyr1318=) n.7418T>C c.4320T>C (p.Tyr1440=) c.3597T>C (p.Tyr1199=) c.2148T>C (p.Tyr716=)
2	g.165380633T>G	CA349033794	SCN2A	c.4350T>G (p.Tyr1450Ter) c.2669T>G (n.2669T>G) c.2337T>G (n.2337T>G) c.4873T>G (n.4873T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) c.3954T>G (p.Tyr1318Ter) n.7418T>G c.4320T>G (p.Tyr1440Ter) c.3597T>G (p.Tyr1199Ter) c.2148T>G (p.Tyr716Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165380633T=	CA1304561035	SCN2A	c.4350T= (p.Tyr1450=) c.2669T= (n.2669T=) c.2337T= (n.2337T=) c.4873T= (n.4873T=) c.2292T= (n.2292T=) c.3954T= (p.Tyr1318=) n.7418T= c.4320T= (p.Tyr1440=) c.3597T= (p.Tyr1199=) c.2148T= (p.Tyr716=)
2	g.165380634C>A	CA349033796	SCN2A	c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.2670C>A (n.2670C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.4874C>A (n.4874C>A) c.2293C>A (n.2293C>A) c.3955C>A (p.Leu1319Ile) n.7419C>A c.4321C>A (p.Leu1441Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile)
2	g.165380634C>G	CA349033799	SCN2A	c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.2670C>G (n.2670C>G) c.2338C>G (n.2338C>G) c.4874C>G (n.4874C>G) c.2293C>G (n.2293C>G) c.3955C>G (p.Leu1319Val) n.7419C>G c.4321C>G (p.Leu1441Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.2149C>G (p.Leu717Val)
2	g.165380634C>T	CA349033800	SCN2A	c.4351C>T (p.Leu1451Phe) c.2670C>T (n.2670C>T) c.2338C>T (n.2338C>T) c.4874C>T (n.4874C>T) c.2293C>T (n.2293C>T) c.3955C>T (p.Leu1319Phe) n.7419C>T c.4321C>T (p.Leu1441Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe)
2	g.165380635T>A	CA349033803	SCN2A	c.4352T>A (p.Leu1451His) c.2671T>A (n.2671T>A) c.2339T>A (n.2339T>A) c.4875T>A (n.4875T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.3956T>A (p.Leu1319His) n.7420T>A c.4322T>A (p.Leu1441His) c.3599T>A (p.Leu1200His) c.2150T>A (p.Leu717His)
2	g.165380635T>C	CA349033804	SCN2A	c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.2671T>C (n.2671T>C) c.2339T>C (n.2339T>C) c.4875T>C (n.4875T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.3956T>C (p.Leu1319Pro) n.7420T>C c.4322T>C (p.Leu1441Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro)
2	g.165380635T>G	CA349033806	SCN2A	c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.2671T>G (n.2671T>G) c.2339T>G (n.2339T>G) c.4875T>G (n.4875T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.3956T>G (p.Leu1319Arg) n.7420T>G c.4322T>G (p.Leu1441Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg)
2	g.165380636T>A	CA429888149	SCN2A	c.4353T>A (p.Leu1451=) c.2672T>A (n.2672T>A) c.2340T>A (n.2340T>A) c.4876T>A (n.4876T>A) c.2295T>A (n.2295T>A) c.3957T>A (p.Leu1319=) n.7421T>A c.4323T>A (p.Leu1441=) c.3600T>A (p.Leu1200=) c.2151T>A (p.Leu717=)
2	g.165380636T>C	CA429888150	SCN2A	c.4353T>C (p.Leu1451=) c.2672T>C (n.2672T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) c.4876T>C (n.4876T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) c.3957T>C (p.Leu1319=) n.7421T>C c.4323T>C (p.Leu1441=) c.3600T>C (p.Leu1200=) c.2151T>C (p.Leu717=)
2	g.165380636T>G	CA429888151	SCN2A	c.4353T>G (p.Leu1451=) c.2672T>G (n.2672T>G) c.2340T>G (n.2340T>G) c.4876T>G (n.4876T>G) c.2295T>G (n.2295T>G) c.3957T>G (p.Leu1319=) n.7421T>G c.4323T>G (p.Leu1441=) c.3600T>G (p.Leu1200=) c.2151T>G (p.Leu717=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380637T>A	CA349033808	SCN2A	c.4354T>A (p.Tyr1452Asn) c.2673T>A (n.2673T>A) c.2341T>A (n.2341T>A) c.4877T>A (n.4877T>A) c.2296T>A (n.2296T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) n.7422T>A c.4324T>A (p.Tyr1442Asn) c.3601T>A (p.Tyr1201Asn) c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
2	g.165380637T>C	CA349033809	SCN2A	c.4354T>C (p.Tyr1452His) c.2673T>C (n.2673T>C) c.2341T>C (n.2341T>C) c.4877T>C (n.4877T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) n.7422T>C c.4324T>C (p.Tyr1442His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.2152T>C (p.Tyr718His)
2	g.165380637T>G	CA349033810	SCN2A	c.4354T>G (p.Tyr1452Asp) c.2673T>G (n.2673T>G) c.2341T>G (n.2341T>G) c.4877T>G (n.4877T>G) c.2296T>G (n.2296T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) n.7422T>G c.4324T>G (p.Tyr1442Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
2	g.165380638A>C	CA349033817	SCN2A	c.4355A>C (p.Tyr1452Ser) c.2674A>C (n.2674A>C) c.2342A>C (n.2342A>C) c.4878A>C (n.4878A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) n.7423A>C c.4325A>C (p.Tyr1442Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
2	g.165380638A>G	CA349033814	SCN2A	c.4355A>G (p.Tyr1452Cys) c.2674A>G (n.2674A>G) c.2342A>G (n.2342A>G) c.4878A>G (n.4878A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) n.7423A>G c.4325A>G (p.Tyr1442Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
2	g.165380638A>T	CA349033811	SCN2A	c.4355A>T (p.Tyr1452Phe) c.2674A>T (n.2674A>T) c.2342A>T (n.2342A>T) c.4878A>T (n.4878A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) n.7423A>T c.4325A>T (p.Tyr1442Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
2	g.165380639T>A	CA349033818	SCN2A	c.4356T>A (p.Tyr1452Ter) c.2675T>A (n.2675T>A) c.2343T>A (n.2343T>A) c.4879T>A (n.4879T>A) c.2298T>A (n.2298T>A) c.3960T>A (p.Tyr1320Ter) n.7424T>A c.4326T>A (p.Tyr1442Ter) c.3603T>A (p.Tyr1201Ter) c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
2	g.165380639T>C	CA429888153	SCN2A	c.4356T>C (p.Tyr1452=) c.2675T>C (n.2675T>C) c.2343T>C (n.2343T>C) c.4879T>C (n.4879T>C) c.2298T>C (n.2298T>C) c.3960T>C (p.Tyr1320=) n.7424T>C c.4326T>C (p.Tyr1442=) c.3603T>C (p.Tyr1201=) c.2154T>C (p.Tyr718=)
2	g.165380639T>G	CA349033820	SCN2A	c.4356T>G (p.Tyr1452Ter) c.2675T>G (n.2675T>G) c.2343T>G (n.2343T>G) c.4879T>G (n.4879T>G) c.2298T>G (n.2298T>G) c.3960T>G (p.Tyr1320Ter) n.7424T>G c.4326T>G (p.Tyr1442Ter) c.3603T>G (p.Tyr1201Ter) c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
2	g.165380640T>A	CA349033823	SCN2A	c.4357T>A (p.Phe1453Ile) c.2676T>A (n.2676T>A) c.2344T>A (n.2344T>A) c.4880T>A (n.4880T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.3961T>A (p.Phe1321Ile) n.7425T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.2155T>A (p.Phe719Ile)
2	g.165380640T>C	CA349033829	SCN2A	c.4357T>C (p.Phe1453Leu) c.2676T>C (n.2676T>C) c.2344T>C (n.2344T>C) c.4880T>C (n.4880T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.3961T>C (p.Phe1321Leu) n.7425T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.2155T>C (p.Phe719Leu)
2	g.165380640T>G	CA349033831	SCN2A	c.4357T>G (p.Phe1453Val) c.2676T>G (n.2676T>G) c.2344T>G (n.2344T>G) c.4880T>G (n.4880T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.3961T>G (p.Phe1321Val) n.7425T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.2155T>G (p.Phe719Val)
2	g.165380641T>A	CA349033835	SCN2A	c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) c.2677T>A (n.2677T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) c.4881T>A (n.4881T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.3962T>A (p.Phe1321Tyr) n.7426T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.2156T>A (p.Phe719Tyr)
2	g.165380641T>C	CA349033837	SCN2A	c.4358T>C (p.Phe1453Ser) c.2677T>C (n.2677T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) c.4881T>C (n.4881T>C) c.2300T>C (n.2300T>C) c.3962T>C (p.Phe1321Ser) n.7426T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.2156T>C (p.Phe719Ser)
2	g.165380641T>G	CA349033840	SCN2A	c.4358T>G (p.Phe1453Cys) c.2677T>G (n.2677T>G) c.2345T>G (n.2345T>G) c.4881T>G (n.4881T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.3962T>G (p.Phe1321Cys) n.7426T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.2156T>G (p.Phe719Cys)
2	g.165380642T>A	CA349033842	SCN2A	c.4359T>A (p.Phe1453Leu) c.2678T>A (n.2678T>A) c.2346T>A (n.2346T>A) c.4882T>A (n.4882T>A) c.2301T>A (n.2301T>A) c.3963T>A (p.Phe1321Leu) n.7427T>A c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.3606T>A (p.Phe1202Leu) c.2157T>A (p.Phe719Leu)
2	g.165380642T>C	CA429888155	SCN2A	c.4359T>C (p.Phe1453=) c.2678T>C (n.2678T>C) c.2346T>C (n.2346T>C) c.4882T>C (n.4882T>C) c.2301T>C (n.2301T>C) c.3963T>C (p.Phe1321=) n.7427T>C c.4329T>C (p.Phe1443=) c.3606T>C (p.Phe1202=) c.2157T>C (p.Phe719=)
2	g.165380642T>G	CA349033843	SCN2A	c.4359T>G (p.Phe1453Leu) c.2678T>G (n.2678T>G) c.2346T>G (n.2346T>G) c.4882T>G (n.4882T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) c.3963T>G (p.Phe1321Leu) n.7427T>G c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.3606T>G (p.Phe1202Leu) c.2157T>G (p.Phe719Leu)
2	g.165380643G>A	CA349033845	SCN2A	c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.2679G>A (n.2679G>A) c.2347G>A (n.2347G>A) c.4883G>A (n.4883G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.3964G>A (p.Val1322Ile) n.7428G>A c.4330G>A (p.Val1444Ile) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile)
2	g.165380643G>C	CA349033847	SCN2A	c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.2679G>C (n.2679G>C) c.2347G>C (n.2347G>C) c.4883G>C (n.4883G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) c.3964G>C (p.Val1322Leu) n.7428G>C c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu)
2	g.165380643G>T	CA349033853	SCN2A	c.4360G>T (p.Val1454Phe) c.2679G>T (n.2679G>T) c.2347G>T (n.2347G>T) c.4883G>T (n.4883G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.3964G>T (p.Val1322Phe) n.7428G>T c.4330G>T (p.Val1444Phe) c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe)
2	g.165380644T>A	CA349033855	SCN2A	c.4361T>A (p.Val1454Asp) c.2680T>A (n.2680T>A) c.2348T>A (n.2348T>A) c.4884T>A (n.4884T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) c.3965T>A (p.Val1322Asp) n.7429T>A c.4331T>A (p.Val1444Asp) c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp)
2	g.165380644T>C	CA349033857	SCN2A	c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.2680T>C (n.2680T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.4884T>C (n.4884T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) c.3965T>C (p.Val1322Ala) n.7429T>C c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala)	gnomAD v4
2	g.165380644T>G	CA349033856	SCN2A	c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.2680T>G (n.2680T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) c.4884T>G (n.4884T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) c.3965T>G (p.Val1322Gly) n.7429T>G c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly)
2	g.165380645C>A	CA429888156	SCN2A	c.4362C>A (p.Val1454=) c.2681C>A (n.2681C>A) c.2349C>A (n.2349C>A) c.4885C>A (n.4885C>A) c.2304C>A (n.2304C>A) c.3966C>A (p.Val1322=) n.7430C>A c.4332C>A (p.Val1444=) c.3609C>A (p.Val1203=) c.2160C>A (p.Val720=)	gnomAD v4
2	g.165380645C>G	CA429888158	SCN2A	c.4362C>G (p.Val1454=) c.2681C>G (n.2681C>G) c.2349C>G (n.2349C>G) c.4885C>G (n.4885C>G) c.2304C>G (n.2304C>G) c.3966C>G (p.Val1322=) n.7430C>G c.4332C>G (p.Val1444=) c.3609C>G (p.Val1203=) c.2160C>G (p.Val720=)
2	g.165380645C>T	CA429888157	SCN2A	c.4362C>T (p.Val1454=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.2349C>T (n.2349C>T) c.4885C>T (n.4885C>T) c.2304C>T (n.2304C>T) c.3966C>T (p.Val1322=) n.7430C>T c.4332C>T (p.Val1444=) c.3609C>T (p.Val1203=) c.2160C>T (p.Val720=)	COSMIC COSMIC
2	g.165380646A>C	CA349033858	SCN2A	c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.2682A>C (n.2682A>C) c.2350A>C (n.2350A>C) c.4886A>C (n.4886A>C) c.2305A>C (n.2305A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) n.7431A>C c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu)	gnomAD v4
2	g.165380646A>G	CA349033859	SCN2A	c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.2682A>G (n.2682A>G) c.2350A>G (n.2350A>G) c.4886A>G (n.4886A>G) c.2305A>G (n.2305A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) n.7431A>G c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.2161A>G (p.Ile721Val)	ClinVar
2	g.165380646A>T	CA349033860	SCN2A	c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.2682A>T (n.2682A>T) c.2350A>T (n.2350A>T) c.4886A>T (n.4886A>T) c.2305A>T (n.2305A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) n.7431A>T c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.165380647T>A	CA349033861	SCN2A	c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.2683T>A (n.2683T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.4887T>A (n.4887T>A) c.2306T>A (n.2306T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) n.7432T>A c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165380647T>C	CA349033862	SCN2A	c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.2683T>C (n.2683T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.4887T>C (n.4887T>C) c.2306T>C (n.2306T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) n.7432T>C c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr)
2	g.165380647T>G	CA349033864	SCN2A	c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.2683T>G (n.2683T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.4887T>G (n.4887T>G) c.2306T>G (n.2306T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) n.7432T>G c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser)
2	g.165380648C>A	CA429888159	SCN2A	c.4365C>A (p.Ile1455=) c.2684C>A (n.2684C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) c.4888C>A (n.4888C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.3969C>A (p.Ile1323=) n.7433C>A c.4335C>A (p.Ile1445=) c.3612C>A (p.Ile1204=) c.2163C>A (p.Ile721=)
2	g.165380648C=	CA1304561036	SCN2A	c.4365C= (p.Ile1455=) c.2684C= (n.2684C=) c.2352C= (n.2352C=) c.4888C= (n.4888C=) c.2307C= (n.2307C=) c.3969C= (p.Ile1323=) n.7433C= c.4335C= (p.Ile1445=) c.3612C= (p.Ile1204=) c.2163C= (p.Ile721=)
2	g.165380648C>G	CA349033865	SCN2A	c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.2684C>G (n.2684C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) c.4888C>G (n.4888C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) c.3969C>G (p.Ile1323Met) n.7433C>G c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.3612C>G (p.Ile1204Met) c.2163C>G (p.Ile721Met)
2	g.165380648C>T	CA1940269	SCN2A	c.4365C>T (p.Ile1455=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.4888C>T (n.4888C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) c.3969C>T (p.Ile1323=) n.7433C>T c.4335C>T (p.Ile1445=) c.3612C>T (p.Ile1204=) c.2163C>T (p.Ile721=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380649T>A	CA349033868	SCN2A	c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.4889T>A (n.4889T>A) c.2308T>A (n.2308T>A) c.3970T>A (p.Phe1324Ile) n.7434T>A c.4336T>A (p.Phe1446Ile) c.3613T>A (p.Phe1205Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile)
2	g.165380649T>C	CA349033874	SCN2A	c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.4889T>C (n.4889T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) c.3970T>C (p.Phe1324Leu) n.7434T>C c.4336T>C (p.Phe1446Leu) c.3613T>C (p.Phe1205Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu)
2	g.165380649T>G	CA349033877	SCN2A	c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.4889T>G (n.4889T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) c.3970T>G (p.Phe1324Val) n.7434T>G c.4336T>G (p.Phe1446Val) c.3613T>G (p.Phe1205Val) c.2164T>G (p.Phe722Val)	ClinVar
2	g.165380649_165380652delinsTTTA	CA1304561037	SCN2A	c.4366_4369delinsTTTA (p.Phe1456=) c.2685_2688delinsTTTA (n.2685_2688delinsTTTA) c.2353_2356delinsTTTA (n.2353_2356delinsTTTA) c.4889_4892delinsTTTA (n.4889_4892delinsTTTA) c.2308_2311delinsTTTA (n.2308_2311delinsTTTA) c.3970_3973delinsTTTA (p.Phe1324=) n.7434_7437delinsTTTA c.4336_4339delinsTTTA (p.Phe1446=) c.3613_3616delinsTTTA (p.Phe1205=) c.2164_2167delinsTTTA (p.Phe722=)
2	g.165380650T>A	CA349033886	SCN2A	c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.2354T>A (n.2354T>A) c.4890T>A (n.4890T>A) c.2309T>A (n.2309T>A) c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) n.7435T>A c.4337T>A (p.Phe1446Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
2	g.165380650T>C	CA349033882	SCN2A	c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.2354T>C (n.2354T>C) c.4890T>C (n.4890T>C) c.2309T>C (n.2309T>C) c.3971T>C (p.Phe1324Ser) n.7435T>C c.4337T>C (p.Phe1446Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser)
2	g.165380650T>G	CA349033879	SCN2A	c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) c.4890T>G (n.4890T>G) c.2309T>G (n.2309T>G) c.3971T>G (p.Phe1324Cys) n.7435T>G c.4337T>G (p.Phe1446Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys)
2	g.165380655_165380657del	CA318176	SCN2A	c.4372_4374del (p.Ile1458del) c.2691_2693del (n.2691_2693del) c.2359_2361del (n.2359_2361del) c.4895_4897del (n.4895_4897del) c.2314_2316del (n.2314_2316del) c.3976_3978del (p.Ile1326del) n.7440_7442del c.4342_4344del (p.Ile1448del) c.3619_3621del (p.Ile1207del) c.2170_2172del (p.Ile724del)	ClinVar dbSNP
2	g.165380651T>A	CA349033889	SCN2A	c.4368T>A (p.Phe1456Leu) c.2687T>A (n.2687T>A) c.2355T>A (n.2355T>A) c.4891T>A (n.4891T>A) c.2310T>A (n.2310T>A) c.3972T>A (p.Phe1324Leu) n.7436T>A c.4338T>A (p.Phe1446Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu)
2	g.165380651T>C	CA429888161	SCN2A	c.4368T>C (p.Phe1456=) c.2687T>C (n.2687T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.4891T>C (n.4891T>C) c.2310T>C (n.2310T>C) c.3972T>C (p.Phe1324=) n.7436T>C c.4338T>C (p.Phe1446=) c.3615T>C (p.Phe1205=) c.2166T>C (p.Phe722=)
2	g.165380651T>G	CA349033891	SCN2A	c.4368T>G (p.Phe1456Leu) c.2687T>G (n.2687T>G) c.2355T>G (n.2355T>G) c.4891T>G (n.4891T>G) c.2310T>G (n.2310T>G) c.3972T>G (p.Phe1324Leu) n.7436T>G c.4338T>G (p.Phe1446Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu)
2	g.165380652A=	CA1304561038	SCN2A	c.4369A= (p.Ile1457=) c.2688A= (n.2688A=) c.2356A= (n.2356A=) c.4892A= (n.4892A=) c.2311A= (n.2311A=) c.3973A= (p.Ile1325=) n.7437A= c.4339A= (p.Ile1447=) c.3616A= (p.Ile1206=) c.2167A= (p.Ile723=)
2	g.165380652A>C	CA349033894	SCN2A	c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.2688A>C (n.2688A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) c.4892A>C (n.4892A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) n.7437A>C c.4339A>C (p.Ile1447Leu) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu)
2	g.165380652A>G	CA317973	SCN2A	c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.2688A>G (n.2688A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.4892A>G (n.4892A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) c.3973A>G (p.Ile1325Val) n.7437A>G c.4339A>G (p.Ile1447Val) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2167A>G (p.Ile723Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165380652A>T	CA349033896	SCN2A	c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.2688A>T (n.2688A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.4892A>T (n.4892A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) n.7437A>T c.4339A>T (p.Ile1447Phe) c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe)
2	g.165380653T>A	CA349033899	SCN2A	c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.2689T>A (n.2689T>A) c.2357T>A (n.2357T>A) c.4893T>A (n.4893T>A) c.2312T>A (n.2312T>A) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) n.7438T>A c.4340T>A (p.Ile1447Asn) c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn)	ClinVar
2	g.165380653T>C	CA349033903	SCN2A	c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.2689T>C (n.2689T>C) c.2357T>C (n.2357T>C) c.4893T>C (n.4893T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) n.7438T>C c.4340T>C (p.Ile1447Thr) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr)
2	g.165380653T>G	CA349033900	SCN2A	c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.2689T>G (n.2689T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.4893T>G (n.4893T>G) c.2312T>G (n.2312T>G) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) n.7438T>G c.4340T>G (p.Ile1447Ser) c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser)
2	g.165380654dup	CA645369162	SCN2A	c.4371dup (p.Ile1458TyrfsTer18) c.2690dup (n.2690dup) c.2358dup (n.2358dup) c.4894dup (n.4894dup) c.2313dup (n.2313dup) c.3975dup (p.Ile1326TyrfsTer18) n.7439dup c.4341dup (p.Ile1448TyrfsTer18) c.3618dup (p.Ile1207TyrfsTer18) c.2169dup (p.Ile724TyrfsTer18)	ClinVar dbSNP
2	g.165380654T>A	CA429888164	SCN2A	c.4371T>A (p.Ile1457=) c.2690T>A (n.2690T>A) c.2358T>A (n.2358T>A) c.4894T>A (n.4894T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.3975T>A (p.Ile1325=) n.7439T>A c.4341T>A (p.Ile1447=) c.3618T>A (p.Ile1206=) c.2169T>A (p.Ile723=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380654T>C	CA429888165	SCN2A	c.4371T>C (p.Ile1457=) c.2690T>C (n.2690T>C) c.2358T>C (n.2358T>C) c.4894T>C (n.4894T>C) c.2313T>C (n.2313T>C) c.3975T>C (p.Ile1325=) n.7439T>C c.4341T>C (p.Ile1447=) c.3618T>C (p.Ile1206=) c.2169T>C (p.Ile723=)
2	g.165380654T>G	CA349033905	SCN2A	c.4371T>G (p.Ile1457Met) c.2690T>G (n.2690T>G) c.2358T>G (n.2358T>G) c.4894T>G (n.4894T>G) c.2313T>G (n.2313T>G) c.3975T>G (p.Ile1325Met) n.7439T>G c.4341T>G (p.Ile1447Met) c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.2169T>G (p.Ile723Met)
2	g.165380654T=	CA1304561039	SCN2A	c.4371T= (p.Ile1457=) c.2690T= (n.2690T=) c.2358T= (n.2358T=) c.4894T= (n.4894T=) c.2313T= (n.2313T=) c.3975T= (p.Ile1325=) n.7439T= c.4341T= (p.Ile1447=) c.3618T= (p.Ile1206=) c.2169T= (p.Ile723=)

Number of alleles fetched