Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165377552del	CA2661741102	SCN2A	c.4255-45del (n.4255-45del) c.2574-45del (n.2574-45del) c.2242-45del (n.2242-45del) c.4778-45del (n.4778-45del) c.2197-45del (n.2197-45del) c.3859-45del (n.3859-45del) n.7323-45del c.4225-45del (n.4225-45del) c.3502-45del (n.3502-45del) c.2053-45del (n.2053-45del)	gnomAD v4
2	g.165377551_165377552del	CA2661741103	SCN2A	c.4255-46_4255-45del (n.4255-46_4255-45del) c.2574-46_2574-45del (n.2574-46_2574-45del) c.2242-46_2242-45del (n.2242-46_2242-45del) c.4778-46_4778-45del (n.4778-46_4778-45del) c.2197-46_2197-45del (n.2197-46_2197-45del) c.3859-46_3859-45del (n.3859-46_3859-45del) n.7323-46_7323-45del c.4225-46_4225-45del (n.4225-46_4225-45del) c.3502-46_3502-45del (n.3502-46_3502-45del) c.2053-46_2053-45del (n.2053-46_2053-45del)	gnomAD v4
2	g.165377552A=	CA1304559506	SCN2A	c.4255-45A= (n.4255-45A=) c.2574-45A= (n.2574-45A=) c.2242-45A= (n.2242-45A=) c.4778-45A= (n.4778-45A=) c.2197-45A= (n.2197-45A=) c.3859-45A= (n.3859-45A=) n.7323-45A= c.4225-45A= (n.4225-45A=) c.3502-45A= (n.3502-45A=) c.2053-45A= (n.2053-45A=)
2	g.165377552A>G	CA537121845	SCN2A	c.4255-45A>G (n.4255-45A>G) c.2574-45A>G (n.2574-45A>G) c.2242-45A>G (n.2242-45A>G) c.4778-45A>G (n.4778-45A>G) c.2197-45A>G (n.2197-45A>G) c.3859-45A>G (n.3859-45A>G) n.7323-45A>G c.4225-45A>G (n.4225-45A>G) c.3502-45A>G (n.3502-45A>G) c.2053-45A>G (n.2053-45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377555A=	CA1304559508	SCN2A	c.4255-42A= (n.4255-42A=) c.2574-42A= (n.2574-42A=) c.2242-42A= (n.2242-42A=) c.4778-42A= (n.4778-42A=) c.2197-42A= (n.2197-42A=) c.3859-42A= (n.3859-42A=) n.7323-42A= c.4225-42A= (n.4225-42A=) c.3502-42A= (n.3502-42A=) c.2053-42A= (n.2053-42A=)
2	g.165377555A>G	CA59743882	SCN2A	c.4255-42A>G (n.4255-42A>G) c.2574-42A>G (n.2574-42A>G) c.2242-42A>G (n.2242-42A>G) c.4778-42A>G (n.4778-42A>G) c.2197-42A>G (n.2197-42A>G) c.3859-42A>G (n.3859-42A>G) n.7323-42A>G c.4225-42A>G (n.4225-42A>G) c.3502-42A>G (n.3502-42A>G) c.2053-42A>G (n.2053-42A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377555A>T	CA2577142896	SCN2A	c.4255-42A>T (n.4255-42A>T) c.2574-42A>T (n.2574-42A>T) c.2242-42A>T (n.2242-42A>T) c.4778-42A>T (n.4778-42A>T) c.2197-42A>T (n.2197-42A>T) c.3859-42A>T (n.3859-42A>T) n.7323-42A>T c.4225-42A>T (n.4225-42A>T) c.3502-42A>T (n.3502-42A>T) c.2053-42A>T (n.2053-42A>T)
2	g.165377556T>C	CA2661741104	SCN2A	c.4255-41T>C (n.4255-41T>C) c.2574-41T>C (n.2574-41T>C) c.2242-41T>C (n.2242-41T>C) c.4778-41T>C (n.4778-41T>C) c.2197-41T>C (n.2197-41T>C) c.3859-41T>C (n.3859-41T>C) n.7323-41T>C c.4225-41T>C (n.4225-41T>C) c.3502-41T>C (n.3502-41T>C) c.2053-41T>C (n.2053-41T>C)	gnomAD v4
2	g.165377557A=	CA1304559512	SCN2A	c.4255-40A= (n.4255-40A=) c.2574-40A= (n.2574-40A=) c.2242-40A= (n.2242-40A=) c.4778-40A= (n.4778-40A=) c.2197-40A= (n.2197-40A=) c.3859-40A= (n.3859-40A=) n.7323-40A= c.4225-40A= (n.4225-40A=) c.3502-40A= (n.3502-40A=) c.2053-40A= (n.2053-40A=)
2	g.165377557A>C	CA537121846	SCN2A	c.4255-40A>C (n.4255-40A>C) c.2574-40A>C (n.2574-40A>C) c.2242-40A>C (n.2242-40A>C) c.4778-40A>C (n.4778-40A>C) c.2197-40A>C (n.2197-40A>C) c.3859-40A>C (n.3859-40A>C) n.7323-40A>C c.4225-40A>C (n.4225-40A>C) c.3502-40A>C (n.3502-40A>C) c.2053-40A>C (n.2053-40A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377557A>G	CA760105760	SCN2A	c.4255-40A>G (n.4255-40A>G) c.2574-40A>G (n.2574-40A>G) c.2242-40A>G (n.2242-40A>G) c.4778-40A>G (n.4778-40A>G) c.2197-40A>G (n.2197-40A>G) c.3859-40A>G (n.3859-40A>G) n.7323-40A>G c.4225-40A>G (n.4225-40A>G) c.3502-40A>G (n.3502-40A>G) c.2053-40A>G (n.2053-40A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377557A>T	CA2661741105	SCN2A	c.4255-40A>T (n.4255-40A>T) c.2574-40A>T (n.2574-40A>T) c.2242-40A>T (n.2242-40A>T) c.4778-40A>T (n.4778-40A>T) c.2197-40A>T (n.2197-40A>T) c.3859-40A>T (n.3859-40A>T) n.7323-40A>T c.4225-40A>T (n.4225-40A>T) c.3502-40A>T (n.3502-40A>T) c.2053-40A>T (n.2053-40A>T)	gnomAD v4
2	g.165377558A>G	CA2661741106	SCN2A	c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.2574-39A>G (n.2574-39A>G) c.2242-39A>G (n.2242-39A>G) c.4778-39A>G (n.4778-39A>G) c.2197-39A>G (n.2197-39A>G) c.3859-39A>G (n.3859-39A>G) n.7323-39A>G c.4225-39A>G (n.4225-39A>G) c.3502-39A>G (n.3502-39A>G) c.2053-39A>G (n.2053-39A>G)	gnomAD v4
2	g.165377558_165377559delinsAT	CA1304559514	SCN2A	c.4255-39_4255-38delinsAT (n.4255-39_4255-38delinsAT) c.2574-39_2574-38delinsAT (n.2574-39_2574-38delinsAT) c.2242-39_2242-38delinsAT (n.2242-39_2242-38delinsAT) c.4778-39_4778-38delinsAT (n.4778-39_4778-38delinsAT) c.2197-39_2197-38delinsAT (n.2197-39_2197-38delinsAT) c.3859-39_3859-38delinsAT (n.3859-39_3859-38delinsAT) n.7323-39_7323-38delinsAT c.4225-39_4225-38delinsAT (n.4225-39_4225-38delinsAT) c.3502-39_3502-38delinsAT (n.3502-39_3502-38delinsAT) c.2053-39_2053-38delinsAT (n.2053-39_2053-38delinsAT)
2	g.165377559T>A	CA2661741107	SCN2A	c.4255-38T>A (n.4255-38T>A) c.2574-38T>A (n.2574-38T>A) c.2242-38T>A (n.2242-38T>A) c.4778-38T>A (n.4778-38T>A) c.2197-38T>A (n.2197-38T>A) c.3859-38T>A (n.3859-38T>A) n.7323-38T>A c.4225-38T>A (n.4225-38T>A) c.3502-38T>A (n.3502-38T>A) c.2053-38T>A (n.2053-38T>A)	gnomAD v4
2	g.165377559T>C	CA2661741108	SCN2A	c.4255-38T>C (n.4255-38T>C) c.2574-38T>C (n.2574-38T>C) c.2242-38T>C (n.2242-38T>C) c.4778-38T>C (n.4778-38T>C) c.2197-38T>C (n.2197-38T>C) c.3859-38T>C (n.3859-38T>C) n.7323-38T>C c.4225-38T>C (n.4225-38T>C) c.3502-38T>C (n.3502-38T>C) c.2053-38T>C (n.2053-38T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377559T>G	CA1940246	SCN2A	c.4255-38T>G (n.4255-38T>G) c.2574-38T>G (n.2574-38T>G) c.2242-38T>G (n.2242-38T>G) c.4778-38T>G (n.4778-38T>G) c.2197-38T>G (n.2197-38T>G) c.3859-38T>G (n.3859-38T>G) n.7323-38T>G c.4225-38T>G (n.4225-38T>G) c.3502-38T>G (n.3502-38T>G) c.2053-38T>G (n.2053-38T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377559T=	CA1304559519	SCN2A	c.4255-38T= (n.4255-38T=) c.2574-38T= (n.2574-38T=) c.2242-38T= (n.2242-38T=) c.4778-38T= (n.4778-38T=) c.2197-38T= (n.2197-38T=) c.3859-38T= (n.3859-38T=) n.7323-38T= c.4225-38T= (n.4225-38T=) c.3502-38T= (n.3502-38T=) c.2053-38T= (n.2053-38T=)
2	g.165377562del	CA1940245	SCN2A	c.4255-35del (n.4255-35del) c.2574-35del (n.2574-35del) c.2242-35del (n.2242-35del) c.4778-35del (n.4778-35del) c.2197-35del (n.2197-35del) c.3859-35del (n.3859-35del) n.7323-35del c.4225-35del (n.4225-35del) c.3502-35del (n.3502-35del) c.2053-35del (n.2053-35del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377560T>G	CA2577142897	SCN2A	c.4255-37T>G (n.4255-37T>G) c.2574-37T>G (n.2574-37T>G) c.2242-37T>G (n.2242-37T>G) c.4778-37T>G (n.4778-37T>G) c.2197-37T>G (n.2197-37T>G) c.3859-37T>G (n.3859-37T>G) n.7323-37T>G c.4225-37T>G (n.4225-37T>G) c.3502-37T>G (n.3502-37T>G) c.2053-37T>G (n.2053-37T>G)	gnomAD v4
2	g.165377562T>G	CA59743891	SCN2A	c.4255-35T>G (n.4255-35T>G) c.2574-35T>G (n.2574-35T>G) c.2242-35T>G (n.2242-35T>G) c.4778-35T>G (n.4778-35T>G) c.2197-35T>G (n.2197-35T>G) c.3859-35T>G (n.3859-35T>G) n.7323-35T>G c.4225-35T>G (n.4225-35T>G) c.3502-35T>G (n.3502-35T>G) c.2053-35T>G (n.2053-35T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377562T=	CA1304559521	SCN2A	c.4255-35T= (n.4255-35T=) c.2574-35T= (n.2574-35T=) c.2242-35T= (n.2242-35T=) c.4778-35T= (n.4778-35T=) c.2197-35T= (n.2197-35T=) c.3859-35T= (n.3859-35T=) n.7323-35T= c.4225-35T= (n.4225-35T=) c.3502-35T= (n.3502-35T=) c.2053-35T= (n.2053-35T=)
2	g.165377563G>A	CA59743893	SCN2A	c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.2574-34G>A (n.2574-34G>A) c.2242-34G>A (n.2242-34G>A) c.4778-34G>A (n.4778-34G>A) c.2197-34G>A (n.2197-34G>A) c.3859-34G>A (n.3859-34G>A) n.7323-34G>A c.4225-34G>A (n.4225-34G>A) c.3502-34G>A (n.3502-34G>A) c.2053-34G>A (n.2053-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377563G=	CA1304559524	SCN2A	c.4255-34G= (n.4255-34G=) c.2574-34G= (n.2574-34G=) c.2242-34G= (n.2242-34G=) c.4778-34G= (n.4778-34G=) c.2197-34G= (n.2197-34G=) c.3859-34G= (n.3859-34G=) n.7323-34G= c.4225-34G= (n.4225-34G=) c.3502-34G= (n.3502-34G=) c.2053-34G= (n.2053-34G=)
2	g.165377563G>T	CA2577142898	SCN2A	c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.2574-34G>T (n.2574-34G>T) c.2242-34G>T (n.2242-34G>T) c.4778-34G>T (n.4778-34G>T) c.2197-34G>T (n.2197-34G>T) c.3859-34G>T (n.3859-34G>T) n.7323-34G>T c.4225-34G>T (n.4225-34G>T) c.3502-34G>T (n.3502-34G>T) c.2053-34G>T (n.2053-34G>T)	gnomAD v4
2	g.165377564G>A	CA2661741109	SCN2A	c.4255-33G>A (n.4255-33G>A) c.2574-33G>A (n.2574-33G>A) c.2242-33G>A (n.2242-33G>A) c.4778-33G>A (n.4778-33G>A) c.2197-33G>A (n.2197-33G>A) c.3859-33G>A (n.3859-33G>A) n.7323-33G>A c.4225-33G>A (n.4225-33G>A) c.3502-33G>A (n.3502-33G>A) c.2053-33G>A (n.2053-33G>A)	gnomAD v4
2	g.165377564G=	CA1304559526	SCN2A	c.4255-33G= (n.4255-33G=) c.2574-33G= (n.2574-33G=) c.2242-33G= (n.2242-33G=) c.4778-33G= (n.4778-33G=) c.2197-33G= (n.2197-33G=) c.3859-33G= (n.3859-33G=) n.7323-33G= c.4225-33G= (n.4225-33G=) c.3502-33G= (n.3502-33G=) c.2053-33G= (n.2053-33G=)
2	g.165377564G>T	CA760105766	SCN2A	c.4255-33G>T (n.4255-33G>T) c.2574-33G>T (n.2574-33G>T) c.2242-33G>T (n.2242-33G>T) c.4778-33G>T (n.4778-33G>T) c.2197-33G>T (n.2197-33G>T) c.3859-33G>T (n.3859-33G>T) n.7323-33G>T c.4225-33G>T (n.4225-33G>T) c.3502-33G>T (n.3502-33G>T) c.2053-33G>T (n.2053-33G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377565G>A	CA2661741110	SCN2A	c.4255-32G>A (n.4255-32G>A) c.2574-32G>A (n.2574-32G>A) c.2242-32G>A (n.2242-32G>A) c.4778-32G>A (n.4778-32G>A) c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) c.3859-32G>A (n.3859-32G>A) n.7323-32G>A c.4225-32G>A (n.4225-32G>A) c.3502-32G>A (n.3502-32G>A) c.2053-32G>A (n.2053-32G>A)	gnomAD v4
2	g.165377566A=	CA1304559530	SCN2A	c.4255-31A= (n.4255-31A=) c.2574-31A= (n.2574-31A=) c.2242-31A= (n.2242-31A=) c.4778-31A= (n.4778-31A=) c.2197-31A= (n.2197-31A=) c.3859-31A= (n.3859-31A=) n.7323-31A= c.4225-31A= (n.4225-31A=) c.3502-31A= (n.3502-31A=) c.2053-31A= (n.2053-31A=)
2	g.165377566A>C	CA2581786037	SCN2A	c.4255-31A>C (n.4255-31A>C) c.2574-31A>C (n.2574-31A>C) c.2242-31A>C (n.2242-31A>C) c.4778-31A>C (n.4778-31A>C) c.2197-31A>C (n.2197-31A>C) c.3859-31A>C (n.3859-31A>C) n.7323-31A>C c.4225-31A>C (n.4225-31A>C) c.3502-31A>C (n.3502-31A>C) c.2053-31A>C (n.2053-31A>C)
2	g.165377566A>G	CA1940247	SCN2A	c.4255-31A>G (n.4255-31A>G) c.2574-31A>G (n.2574-31A>G) c.2242-31A>G (n.2242-31A>G) c.4778-31A>G (n.4778-31A>G) c.2197-31A>G (n.2197-31A>G) c.3859-31A>G (n.3859-31A>G) n.7323-31A>G c.4225-31A>G (n.4225-31A>G) c.3502-31A>G (n.3502-31A>G) c.2053-31A>G (n.2053-31A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377566A>T	CA1038784040	SCN2A	c.4255-31A>T (n.4255-31A>T) c.2574-31A>T (n.2574-31A>T) c.2242-31A>T (n.2242-31A>T) c.4778-31A>T (n.4778-31A>T) c.2197-31A>T (n.2197-31A>T) c.3859-31A>T (n.3859-31A>T) n.7323-31A>T c.4225-31A>T (n.4225-31A>T) c.3502-31A>T (n.3502-31A>T) c.2053-31A>T (n.2053-31A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377571dup	CA2661741111	SCN2A	c.4255-26dup (n.4255-26dup) c.2574-26dup (n.2574-26dup) c.2242-26dup (n.2242-26dup) c.4778-26dup (n.4778-26dup) c.2197-26dup (n.2197-26dup) c.3859-26dup (n.3859-26dup) n.7323-26dup c.4225-26dup (n.4225-26dup) c.3502-26dup (n.3502-26dup) c.2053-26dup (n.2053-26dup)	gnomAD v4
2	g.165377571del	CA2661741112	SCN2A	c.4255-26del (n.4255-26del) c.2574-26del (n.2574-26del) c.2242-26del (n.2242-26del) c.4778-26del (n.4778-26del) c.2197-26del (n.2197-26del) c.3859-26del (n.3859-26del) n.7323-26del c.4225-26del (n.4225-26del) c.3502-26del (n.3502-26del) c.2053-26del (n.2053-26del)	gnomAD v4
2	g.165377567A=	CA1304559534	SCN2A	c.4255-30A= (n.4255-30A=) c.2574-30A= (n.2574-30A=) c.2242-30A= (n.2242-30A=) c.4778-30A= (n.4778-30A=) c.2197-30A= (n.2197-30A=) c.3859-30A= (n.3859-30A=) n.7323-30A= c.4225-30A= (n.4225-30A=) c.3502-30A= (n.3502-30A=) c.2053-30A= (n.2053-30A=)
2	g.165377567A>G	CA59743924	SCN2A	c.4255-30A>G (n.4255-30A>G) c.2574-30A>G (n.2574-30A>G) c.2242-30A>G (n.2242-30A>G) c.4778-30A>G (n.4778-30A>G) c.2197-30A>G (n.2197-30A>G) c.3859-30A>G (n.3859-30A>G) n.7323-30A>G c.4225-30A>G (n.4225-30A>G) c.3502-30A>G (n.3502-30A>G) c.2053-30A>G (n.2053-30A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377568A=	CA1304559540	SCN2A	c.4255-29A= (n.4255-29A=) c.2574-29A= (n.2574-29A=) c.2242-29A= (n.2242-29A=) c.4778-29A= (n.4778-29A=) c.2197-29A= (n.2197-29A=) c.3859-29A= (n.3859-29A=) n.7323-29A= c.4225-29A= (n.4225-29A=) c.3502-29A= (n.3502-29A=) c.2053-29A= (n.2053-29A=)
2	g.165377568A>G	CA537121847	SCN2A	c.4255-29A>G (n.4255-29A>G) c.2574-29A>G (n.2574-29A>G) c.2242-29A>G (n.2242-29A>G) c.4778-29A>G (n.4778-29A>G) c.2197-29A>G (n.2197-29A>G) c.3859-29A>G (n.3859-29A>G) n.7323-29A>G c.4225-29A>G (n.4225-29A>G) c.3502-29A>G (n.3502-29A>G) c.2053-29A>G (n.2053-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377570A=	CA1304559542	SCN2A	c.4255-27A= (n.4255-27A=) c.2574-27A= (n.2574-27A=) c.2242-27A= (n.2242-27A=) c.4778-27A= (n.4778-27A=) c.2197-27A= (n.2197-27A=) c.3859-27A= (n.3859-27A=) n.7323-27A= c.4225-27A= (n.4225-27A=) c.3502-27A= (n.3502-27A=) c.2053-27A= (n.2053-27A=)
2	g.165377570A>G	CA537121848	SCN2A	c.4255-27A>G (n.4255-27A>G) c.2574-27A>G (n.2574-27A>G) c.2242-27A>G (n.2242-27A>G) c.4778-27A>G (n.4778-27A>G) c.2197-27A>G (n.2197-27A>G) c.3859-27A>G (n.3859-27A>G) n.7323-27A>G c.4225-27A>G (n.4225-27A>G) c.3502-27A>G (n.3502-27A>G) c.2053-27A>G (n.2053-27A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377572_165377573del	CA2661741113	SCN2A	c.4255-25_4255-24del (n.4255-25_4255-24del) c.2574-25_2574-24del (n.2574-25_2574-24del) c.2242-25_2242-24del (n.2242-25_2242-24del) c.4778-25_4778-24del (n.4778-25_4778-24del) c.2197-25_2197-24del (n.2197-25_2197-24del) c.3859-25_3859-24del (n.3859-25_3859-24del) n.7323-25_7323-24del c.4225-25_4225-24del (n.4225-25_4225-24del) c.3502-25_3502-24del (n.3502-25_3502-24del) c.2053-25_2053-24del (n.2053-25_2053-24del)	gnomAD v4
2	g.165377572G>T	CA2545315572	SCN2A	c.4255-25G>T (n.4255-25G>T) c.2574-25G>T (n.2574-25G>T) c.2242-25G>T (n.2242-25G>T) c.4778-25G>T (n.4778-25G>T) c.2197-25G>T (n.2197-25G>T) c.3859-25G>T (n.3859-25G>T) n.7323-25G>T c.4225-25G>T (n.4225-25G>T) c.3502-25G>T (n.3502-25G>T) c.2053-25G>T (n.2053-25G>T)	gnomAD v4
2	g.165377573A>G	CA2661741114	SCN2A	c.4255-24A>G (n.4255-24A>G) c.2574-24A>G (n.2574-24A>G) c.2242-24A>G (n.2242-24A>G) c.4778-24A>G (n.4778-24A>G) c.2197-24A>G (n.2197-24A>G) c.3859-24A>G (n.3859-24A>G) n.7323-24A>G c.4225-24A>G (n.4225-24A>G) c.3502-24A>G (n.3502-24A>G) c.2053-24A>G (n.2053-24A>G)	gnomAD v4
2	g.165377576A=	CA1304559546	SCN2A	c.4255-21A= (n.4255-21A=) c.2574-21A= (n.2574-21A=) c.2242-21A= (n.2242-21A=) c.4778-21A= (n.4778-21A=) c.2197-21A= (n.2197-21A=) c.3859-21A= (n.3859-21A=) n.7323-21A= c.4225-21A= (n.4225-21A=) c.3502-21A= (n.3502-21A=) c.2053-21A= (n.2053-21A=)
2	g.165377576A>G	CA2661741115	SCN2A	c.4255-21A>G (n.4255-21A>G) c.2574-21A>G (n.2574-21A>G) c.2242-21A>G (n.2242-21A>G) c.4778-21A>G (n.4778-21A>G) c.2197-21A>G (n.2197-21A>G) c.3859-21A>G (n.3859-21A>G) n.7323-21A>G c.4225-21A>G (n.4225-21A>G) c.3502-21A>G (n.3502-21A>G) c.2053-21A>G (n.2053-21A>G)	gnomAD v4
2	g.165377576A>T	CA429888073	SCN2A	c.4255-21A>T (n.4255-21A>T) c.2574-21A>T (n.2574-21A>T) c.2242-21A>T (n.2242-21A>T) c.4778-21A>T (n.4778-21A>T) c.2197-21A>T (n.2197-21A>T) c.3859-21A>T (n.3859-21A>T) n.7323-21A>T c.4225-21A>T (n.4225-21A>T) c.3502-21A>T (n.3502-21A>T) c.2053-21A>T (n.2053-21A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377578G>C	CA2661741116	SCN2A	c.4255-19G>C (n.4255-19G>C) c.2574-19G>C (n.2574-19G>C) c.2242-19G>C (n.2242-19G>C) c.4778-19G>C (n.4778-19G>C) c.2197-19G>C (n.2197-19G>C) c.3859-19G>C (n.3859-19G>C) n.7323-19G>C c.4225-19G>C (n.4225-19G>C) c.3502-19G>C (n.3502-19G>C) c.2053-19G>C (n.2053-19G>C)	gnomAD v4
2	g.165377578G=	CA1304559549	SCN2A	c.4255-19G= (n.4255-19G=) c.2574-19G= (n.2574-19G=) c.2242-19G= (n.2242-19G=) c.4778-19G= (n.4778-19G=) c.2197-19G= (n.2197-19G=) c.3859-19G= (n.3859-19G=) n.7323-19G= c.4225-19G= (n.4225-19G=) c.3502-19G= (n.3502-19G=) c.2053-19G= (n.2053-19G=)
2	g.165377578G>T	CA537121849	SCN2A	c.4255-19G>T (n.4255-19G>T) c.2574-19G>T (n.2574-19G>T) c.2242-19G>T (n.2242-19G>T) c.4778-19G>T (n.4778-19G>T) c.2197-19G>T (n.2197-19G>T) c.3859-19G>T (n.3859-19G>T) n.7323-19G>T c.4225-19G>T (n.4225-19G>T) c.3502-19G>T (n.3502-19G>T) c.2053-19G>T (n.2053-19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377579A=	CA1304559552	SCN2A	c.4255-18A= (n.4255-18A=) c.2574-18A= (n.2574-18A=) c.2242-18A= (n.2242-18A=) c.4778-18A= (n.4778-18A=) c.2197-18A= (n.2197-18A=) c.3859-18A= (n.3859-18A=) n.7323-18A= c.4225-18A= (n.4225-18A=) c.3502-18A= (n.3502-18A=) c.2053-18A= (n.2053-18A=)
2	g.165377579A>G	CA2661741117	SCN2A	c.4255-18A>G (n.4255-18A>G) c.2574-18A>G (n.2574-18A>G) c.2242-18A>G (n.2242-18A>G) c.4778-18A>G (n.4778-18A>G) c.2197-18A>G (n.2197-18A>G) c.3859-18A>G (n.3859-18A>G) n.7323-18A>G c.4225-18A>G (n.4225-18A>G) c.3502-18A>G (n.3502-18A>G) c.2053-18A>G (n.2053-18A>G)	gnomAD v4
2	g.165377579A>T	CA537121850	SCN2A	c.4255-18A>T (n.4255-18A>T) c.2574-18A>T (n.2574-18A>T) c.2242-18A>T (n.2242-18A>T) c.4778-18A>T (n.4778-18A>T) c.2197-18A>T (n.2197-18A>T) c.3859-18A>T (n.3859-18A>T) n.7323-18A>T c.4225-18A>T (n.4225-18A>T) c.3502-18A>T (n.3502-18A>T) c.2053-18A>T (n.2053-18A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377580T>A	CA537121851	SCN2A	c.4255-17T>A (n.4255-17T>A) c.2574-17T>A (n.2574-17T>A) c.2242-17T>A (n.2242-17T>A) c.4778-17T>A (n.4778-17T>A) c.2197-17T>A (n.2197-17T>A) c.3859-17T>A (n.3859-17T>A) n.7323-17T>A c.4225-17T>A (n.4225-17T>A) c.3502-17T>A (n.3502-17T>A) c.2053-17T>A (n.2053-17T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377580T=	CA1304559553	SCN2A	c.4255-17T= (n.4255-17T=) c.2574-17T= (n.2574-17T=) c.2242-17T= (n.2242-17T=) c.4778-17T= (n.4778-17T=) c.2197-17T= (n.2197-17T=) c.3859-17T= (n.3859-17T=) n.7323-17T= c.4225-17T= (n.4225-17T=) c.3502-17T= (n.3502-17T=) c.2053-17T= (n.2053-17T=)
2	g.165377581A=	CA1304559555	SCN2A	c.4255-16A= (n.4255-16A=) c.2574-16A= (n.2574-16A=) c.2242-16A= (n.2242-16A=) c.4778-16A= (n.4778-16A=) c.2197-16A= (n.2197-16A=) c.3859-16A= (n.3859-16A=) n.7323-16A= c.4225-16A= (n.4225-16A=) c.3502-16A= (n.3502-16A=) c.2053-16A= (n.2053-16A=)
2	g.165377581A>G	CA1304559556	SCN2A	c.4255-16A>G (n.4255-16A>G) c.2574-16A>G (n.2574-16A>G) c.2242-16A>G (n.2242-16A>G) c.4778-16A>G (n.4778-16A>G) c.2197-16A>G (n.2197-16A>G) c.3859-16A>G (n.3859-16A>G) n.7323-16A>G c.4225-16A>G (n.4225-16A>G) c.3502-16A>G (n.3502-16A>G) c.2053-16A>G (n.2053-16A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377581A>T	CA2661741118	SCN2A	c.4255-16A>T (n.4255-16A>T) c.2574-16A>T (n.2574-16A>T) c.2242-16A>T (n.2242-16A>T) c.4778-16A>T (n.4778-16A>T) c.2197-16A>T (n.2197-16A>T) c.3859-16A>T (n.3859-16A>T) n.7323-16A>T c.4225-16A>T (n.4225-16A>T) c.3502-16A>T (n.3502-16A>T) c.2053-16A>T (n.2053-16A>T)	gnomAD v4
2	g.165377582T>C	CA1940248	SCN2A	c.4255-15T>C (n.4255-15T>C) c.2574-15T>C (n.2574-15T>C) c.2242-15T>C (n.2242-15T>C) c.4778-15T>C (n.4778-15T>C) c.2197-15T>C (n.2197-15T>C) c.3859-15T>C (n.3859-15T>C) n.7323-15T>C c.4225-15T>C (n.4225-15T>C) c.3502-15T>C (n.3502-15T>C) c.2053-15T>C (n.2053-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377582T=	CA1304559558	SCN2A	c.4255-15T= (n.4255-15T=) c.2574-15T= (n.2574-15T=) c.2242-15T= (n.2242-15T=) c.4778-15T= (n.4778-15T=) c.2197-15T= (n.2197-15T=) c.3859-15T= (n.3859-15T=) n.7323-15T= c.4225-15T= (n.4225-15T=) c.3502-15T= (n.3502-15T=) c.2053-15T= (n.2053-15T=)
2	g.165377583G>A	CA2661741119	SCN2A	c.4255-14G>A (n.4255-14G>A) c.2574-14G>A (n.2574-14G>A) c.2242-14G>A (n.2242-14G>A) c.4778-14G>A (n.4778-14G>A) c.2197-14G>A (n.2197-14G>A) c.3859-14G>A (n.3859-14G>A) n.7323-14G>A c.4225-14G>A (n.4225-14G>A) c.3502-14G>A (n.3502-14G>A) c.2053-14G>A (n.2053-14G>A)	gnomAD v4
2	g.165377583G>T	CA2661741120	SCN2A	c.4255-14G>T (n.4255-14G>T) c.2574-14G>T (n.2574-14G>T) c.2242-14G>T (n.2242-14G>T) c.4778-14G>T (n.4778-14G>T) c.2197-14G>T (n.2197-14G>T) c.3859-14G>T (n.3859-14G>T) n.7323-14G>T c.4225-14G>T (n.4225-14G>T) c.3502-14G>T (n.3502-14G>T) c.2053-14G>T (n.2053-14G>T)	gnomAD v4
2	g.165377585C>G	CA2577142899	SCN2A	c.4255-12C>G (n.4255-12C>G) c.2574-12C>G (n.2574-12C>G) c.2242-12C>G (n.2242-12C>G) c.4778-12C>G (n.4778-12C>G) c.2197-12C>G (n.2197-12C>G) c.3859-12C>G (n.3859-12C>G) n.7323-12C>G c.4225-12C>G (n.4225-12C>G) c.3502-12C>G (n.3502-12C>G) c.2053-12C>G (n.2053-12C>G)	gnomAD v4
2	g.165377586T>C	CA2661741121	SCN2A	c.4255-11T>C (n.4255-11T>C) c.2574-11T>C (n.2574-11T>C) c.2242-11T>C (n.2242-11T>C) c.4778-11T>C (n.4778-11T>C) c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) c.3859-11T>C (n.3859-11T>C) n.7323-11T>C c.4225-11T>C (n.4225-11T>C) c.3502-11T>C (n.3502-11T>C) c.2053-11T>C (n.2053-11T>C)	gnomAD v4
2	g.165377586_165377589del	CA658766574	SCN2A	c.4255-11_4255-8del (n.4255-11_4255-8del) c.2574-11_2574-8del (n.2574-11_2574-8del) c.2242-11_2242-8del (n.2242-11_2242-8del) c.4778-11_4778-8del (n.4778-11_4778-8del) c.2197-11_2197-8del (n.2197-11_2197-8del) c.3859-11_3859-8del (n.3859-11_3859-8del) n.7323-11_7323-8del c.4225-11_4225-8del (n.4225-11_4225-8del) c.3502-11_3502-8del (n.3502-11_3502-8del) c.2053-11_2053-8del (n.2053-11_2053-8del)
2	g.165377587T>C	CA537121852	SCN2A	c.4255-10T>C (n.4255-10T>C) c.2574-10T>C (n.2574-10T>C) c.2242-10T>C (n.2242-10T>C) c.4778-10T>C (n.4778-10T>C) c.2197-10T>C (n.2197-10T>C) c.3859-10T>C (n.3859-10T>C) n.7323-10T>C c.4225-10T>C (n.4225-10T>C) c.3502-10T>C (n.3502-10T>C) c.2053-10T>C (n.2053-10T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377587T=	CA1304559560	SCN2A	c.4255-10T= (n.4255-10T=) c.2574-10T= (n.2574-10T=) c.2242-10T= (n.2242-10T=) c.4778-10T= (n.4778-10T=) c.2197-10T= (n.2197-10T=) c.3859-10T= (n.3859-10T=) n.7323-10T= c.4225-10T= (n.4225-10T=) c.3502-10T= (n.3502-10T=) c.2053-10T= (n.2053-10T=)
2	g.165377590C>A	CA2553773063	SCN2A	c.4255-7C>A (n.4255-7C>A) c.2574-7C>A (n.2574-7C>A) c.2242-7C>A (n.2242-7C>A) c.4778-7C>A (n.4778-7C>A) c.2197-7C>A (n.2197-7C>A) c.3859-7C>A (n.3859-7C>A) n.7323-7C>A c.4225-7C>A (n.4225-7C>A) c.3502-7C>A (n.3502-7C>A) c.2053-7C>A (n.2053-7C>A)	gnomAD v4
2	g.165377590C>T	CA2661741122	SCN2A	c.4255-7C>T (n.4255-7C>T) c.2574-7C>T (n.2574-7C>T) c.2242-7C>T (n.2242-7C>T) c.4778-7C>T (n.4778-7C>T) c.2197-7C>T (n.2197-7C>T) c.3859-7C>T (n.3859-7C>T) n.7323-7C>T c.4225-7C>T (n.4225-7C>T) c.3502-7C>T (n.3502-7C>T) c.2053-7C>T (n.2053-7C>T)	gnomAD v4
2	g.165377591T>A	CA916082221	SCN2A	c.4255-6T>A (n.4255-6T>A) c.2574-6T>A (n.2574-6T>A) c.2242-6T>A (n.2242-6T>A) c.4778-6T>A (n.4778-6T>A) c.2197-6T>A (n.2197-6T>A) c.3859-6T>A (n.3859-6T>A) n.7323-6T>A c.4225-6T>A (n.4225-6T>A) c.3502-6T>A (n.3502-6T>A) c.2053-6T>A (n.2053-6T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165377591T=	CA1304559563	SCN2A	c.4255-6T= (n.4255-6T=) c.2574-6T= (n.2574-6T=) c.2242-6T= (n.2242-6T=) c.4778-6T= (n.4778-6T=) c.2197-6T= (n.2197-6T=) c.3859-6T= (n.3859-6T=) n.7323-6T= c.4225-6T= (n.4225-6T=) c.3502-6T= (n.3502-6T=) c.2053-6T= (n.2053-6T=)
2	g.165377592del	CA2661741123	SCN2A	c.4255-5del (n.4255-5del) c.2574-5del (n.2574-5del) c.2242-5del (n.2242-5del) c.4778-5del (n.4778-5del) c.2197-5del (n.2197-5del) c.3859-5del (n.3859-5del) n.7323-5del c.4225-5del (n.4225-5del) c.3502-5del (n.3502-5del) c.2053-5del (n.2053-5del)	gnomAD v4
2	g.165377593A>G	CA2580064253	SCN2A	c.4255-4A>G (n.4255-4A>G) c.2574-4A>G (n.2574-4A>G) c.2242-4A>G (n.2242-4A>G) c.4778-4A>G (n.4778-4A>G) c.2197-4A>G (n.2197-4A>G) c.3859-4A>G (n.3859-4A>G) n.7323-4A>G c.4225-4A>G (n.4225-4A>G) c.3502-4A>G (n.3502-4A>G) c.2053-4A>G (n.2053-4A>G)	ClinVar
2	g.165377594C=	CA1304559566	SCN2A	c.4255-3C= (n.4255-3C=) c.2574-3C= (n.2574-3C=) c.2242-3C= (n.2242-3C=) c.4778-3C= (n.4778-3C=) c.2197-3C= (n.2197-3C=) c.3859-3C= (n.3859-3C=) n.7323-3C= c.4225-3C= (n.4225-3C=) c.3502-3C= (n.3502-3C=) c.2053-3C= (n.2053-3C=)
2	g.165377594C>T	CA658795907	SCN2A	c.4255-3C>T (n.4255-3C>T) c.2574-3C>T (n.2574-3C>T) c.2242-3C>T (n.2242-3C>T) c.4778-3C>T (n.4778-3C>T) c.2197-3C>T (n.2197-3C>T) c.3859-3C>T (n.3859-3C>T) n.7323-3C>T c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) c.3502-3C>T (n.3502-3C>T) c.2053-3C>T (n.2053-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165377595A>C	CA349032857	SCN2A	c.4255-2A>C (n.4255-2A>C) c.2574-2A>C (n.2574-2A>C) c.2242-2A>C (n.2242-2A>C) c.4778-2A>C (n.4778-2A>C) c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) c.3859-2A>C (n.3859-2A>C) n.7323-2A>C c.4225-2A>C (n.4225-2A>C) c.3502-2A>C (n.3502-2A>C) c.2053-2A>C (n.2053-2A>C)
2	g.165377595A>G	CA349032861	SCN2A	c.4255-2A>G (n.4255-2A>G) c.2574-2A>G (n.2574-2A>G) c.2242-2A>G (n.2242-2A>G) c.4778-2A>G (n.4778-2A>G) c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) c.3859-2A>G (n.3859-2A>G) n.7323-2A>G c.4225-2A>G (n.4225-2A>G) c.3502-2A>G (n.3502-2A>G) c.2053-2A>G (n.2053-2A>G)
2	g.165377595A>T	CA349032863	SCN2A	c.4255-2A>T (n.4255-2A>T) c.2574-2A>T (n.2574-2A>T) c.2242-2A>T (n.2242-2A>T) c.4778-2A>T (n.4778-2A>T) c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) c.3859-2A>T (n.3859-2A>T) n.7323-2A>T c.4225-2A>T (n.4225-2A>T) c.3502-2A>T (n.3502-2A>T) c.2053-2A>T (n.2053-2A>T)
2	g.165377596G>A	CA349032867	SCN2A	c.4255-1G>A (n.4255-1G>A) c.2574-1G>A (n.2574-1G>A) c.2242-1G>A (n.2242-1G>A) c.4778-1G>A (n.4778-1G>A) c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) c.3859-1G>A (n.3859-1G>A) n.7323-1G>A c.4225-1G>A (n.4225-1G>A) c.3502-1G>A (n.3502-1G>A) c.2053-1G>A (n.2053-1G>A)
2	g.165377596G>C	CA349032871	SCN2A	c.4255-1G>C (n.4255-1G>C) c.2574-1G>C (n.2574-1G>C) c.2242-1G>C (n.2242-1G>C) c.4778-1G>C (n.4778-1G>C) c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) c.3859-1G>C (n.3859-1G>C) n.7323-1G>C c.4225-1G>C (n.4225-1G>C) c.3502-1G>C (n.3502-1G>C) c.2053-1G>C (n.2053-1G>C)
2	g.165377596G>T	CA349032874	SCN2A	c.4255-1G>T (n.4255-1G>T) c.2574-1G>T (n.2574-1G>T) c.2242-1G>T (n.2242-1G>T) c.4778-1G>T (n.4778-1G>T) c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) c.3859-1G>T (n.3859-1G>T) n.7323-1G>T c.4225-1G>T (n.4225-1G>T) c.3502-1G>T (n.3502-1G>T) c.2053-1G>T (n.2053-1G>T)
2	g.165377597G>A	CA349032878	SCN2A	c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.2574G>A (n.2574G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.4778G>A (n.4778G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) n.7323G>A c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr)
2	g.165377597G>C	CA349032877	SCN2A	c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.2574G>C (n.2574G>C) c.2242G>C (n.2242G>C) c.4778G>C (n.4778G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) n.7323G>C c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro)
2	g.165377597G>T	CA349032876	SCN2A	c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.2574G>T (n.2574G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.4778G>T (n.4778G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) n.7323G>T c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser)	ClinVar
2	g.165377598C>A	CA349032880	SCN2A	c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.2575C>A (n.2575C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.4779C>A (n.4779C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) n.7324C>A c.4226C>A (p.Ala1409Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.2054C>A (p.Ala685Asp)	gnomAD v4
2	g.165377598C>G	CA349032881	SCN2A	c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.2575C>G (n.2575C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) c.4779C>G (n.4779C>G) c.2198C>G (n.2198C>G) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) n.7324C>G c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly)	ClinVar
2	g.165377598C>T	CA349032883	SCN2A	c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.2575C>T (n.2575C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) c.4779C>T (n.4779C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.3860C>T (p.Ala1287Val) n.7324C>T c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2054C>T (p.Ala685Val)
2	g.165377599C>A	CA429888074	SCN2A	c.4257C>A (p.Ala1419=) c.2576C>A (n.2576C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.4780C>A (n.4780C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) c.3861C>A (p.Ala1287=) n.7325C>A c.4227C>A (p.Ala1409=) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.2055C>A (p.Ala685=)
2	g.165377599C=	CA1304559577	SCN2A	c.4257C= (p.Ala1419=) c.2576C= (n.2576C=) c.2244C= (n.2244C=) c.4780C= (n.4780C=) c.2199C= (n.2199C=) c.3861C= (p.Ala1287=) n.7325C= c.4227C= (p.Ala1409=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.2055C= (p.Ala685=)
2	g.165377599C>G	CA429888075	SCN2A	c.4257C>G (p.Ala1419=) c.2576C>G (n.2576C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.4780C>G (n.4780C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) c.3861C>G (p.Ala1287=) n.7325C>G c.4227C>G (p.Ala1409=) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.2055C>G (p.Ala685=)
2	g.165377599C>T	CA293254	SCN2A	c.4257C>T (p.Ala1419=) c.2576C>T (n.2576C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.4780C>T (n.4780C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.3861C>T (p.Ala1287=) n.7325C>T c.4227C>T (p.Ala1409=) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.2055C>T (p.Ala685=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377600A>C	CA349032890	SCN2A	c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.2577A>C (n.2577A>C) c.2245A>C (n.2245A>C) c.4781A>C (n.4781A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) n.7326A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro)
2	g.165377600A>G	CA349032895	SCN2A	c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.2577A>G (n.2577A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) c.4781A>G (n.4781A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) n.7326A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2056A>G (p.Thr686Ala)	ClinVar
2	g.165377600A>T	CA349032897	SCN2A	c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.2577A>T (n.2577A>T) c.2245A>T (n.2245A>T) c.4781A>T (n.4781A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) n.7326A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser)
2	g.165377601C>A	CA349032902	SCN2A	c.4259C>A (p.Thr1420Lys) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) c.4782C>A (n.4782C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.3863C>A (p.Thr1288Lys) n.7327C>A c.4229C>A (p.Thr1410Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys)
2	g.165377601C=	CA1304559581	SCN2A	c.4259C= (p.Thr1420=) c.2578C= (n.2578C=) c.2246C= (n.2246C=) c.4782C= (n.4782C=) c.2201C= (n.2201C=) c.3863C= (p.Thr1288=) n.7327C= c.4229C= (p.Thr1410=) c.3506C= (p.Thr1169=) c.2057C= (p.Thr686=)
2	g.165377601C>G	CA349032904	SCN2A	c.4259C>G (p.Thr1420Arg) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2246C>G (n.2246C>G) c.4782C>G (n.4782C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.3863C>G (p.Thr1288Arg) n.7327C>G c.4229C>G (p.Thr1410Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg)
2	g.165377601C>T	CA349032906	SCN2A	c.4259C>T (p.Thr1420Met) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.4782C>T (n.4782C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.3863C>T (p.Thr1288Met) n.7327C>T c.4229C>T (p.Thr1410Met) c.3506C>T (p.Thr1169Met) c.2057C>T (p.Thr686Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377602G>A	CA1940249	SCN2A	c.4260G>A (p.Thr1420=) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.4783G>A (n.4783G>A) c.2202G>A (n.2202G>A) c.3864G>A (p.Thr1288=) n.7328G>A c.4230G>A (p.Thr1410=) c.3507G>A (p.Thr1169=) c.2058G>A (p.Thr686=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377602G>C	CA429888076	SCN2A	c.4260G>C (p.Thr1420=) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) c.4783G>C (n.4783G>C) c.2202G>C (n.2202G>C) c.3864G>C (p.Thr1288=) n.7328G>C c.4230G>C (p.Thr1410=) c.3507G>C (p.Thr1169=) c.2058G>C (p.Thr686=)	gnomAD v4
2	g.165377602G=	CA1304559589	SCN2A	c.4260G= (p.Thr1420=) c.2579G= (n.2579G=) c.2247G= (n.2247G=) c.4783G= (n.4783G=) c.2202G= (n.2202G=) c.3864G= (p.Thr1288=) n.7328G= c.4230G= (p.Thr1410=) c.3507G= (p.Thr1169=) c.2058G= (p.Thr686=)
2	g.165377602G>T	CA1940250	SCN2A	c.4260G>T (p.Thr1420=) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.4783G>T (n.4783G>T) c.2202G>T (n.2202G>T) c.3864G>T (p.Thr1288=) n.7328G>T c.4230G>T (p.Thr1410=) c.3507G>T (p.Thr1169=) c.2058G>T (p.Thr686=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377603T>A	CA349032921	SCN2A	c.4261T>A (p.Phe1421Ile) c.2580T>A (n.2580T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.4784T>A (n.4784T>A) c.2203T>A (n.2203T>A) c.3865T>A (p.Phe1289Ile) n.7329T>A c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile)
2	g.165377603T>C	CA349032918	SCN2A	c.4261T>C (p.Phe1421Leu) c.2580T>C (n.2580T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.4784T>C (n.4784T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.3865T>C (p.Phe1289Leu) n.7329T>C c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu)
2	g.165377603T>G	CA349032913	SCN2A	c.4261T>G (p.Phe1421Val) c.2580T>G (n.2580T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.4784T>G (n.4784T>G) c.2203T>G (n.2203T>G) c.3865T>G (p.Phe1289Val) n.7329T>G c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.2059T>G (p.Phe687Val)
2	g.165377604T>A	CA349032930	SCN2A	c.4262T>A (p.Phe1421Tyr) c.2581T>A (n.2581T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.4785T>A (n.4785T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.3866T>A (p.Phe1289Tyr) n.7330T>A c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
2	g.165377604T>C	CA349032931	SCN2A	c.4262T>C (p.Phe1421Ser) c.2581T>C (n.2581T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.4785T>C (n.4785T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.3866T>C (p.Phe1289Ser) n.7330T>C c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser)
2	g.165377604T>G	CA349032934	SCN2A	c.4262T>G (p.Phe1421Cys) c.2581T>G (n.2581T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.4785T>G (n.4785T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.3866T>G (p.Phe1289Cys) n.7330T>G c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys)
2	g.165377605T>A	CA349032937	SCN2A	c.4263T>A (p.Phe1421Leu) c.2582T>A (n.2582T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.4786T>A (n.4786T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.3867T>A (p.Phe1289Leu) n.7331T>A c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.3510T>A (p.Phe1170Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu)
2	g.165377605T>C	CA429888077	SCN2A	c.4263T>C (p.Phe1421=) c.2582T>C (n.2582T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) c.4786T>C (n.4786T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.3867T>C (p.Phe1289=) n.7331T>C c.4233T>C (p.Phe1411=) c.3510T>C (p.Phe1170=) c.2061T>C (p.Phe687=)
2	g.165377605T>G	CA349032940	SCN2A	c.4263T>G (p.Phe1421Leu) c.2582T>G (n.2582T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) c.4786T>G (n.4786T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.3867T>G (p.Phe1289Leu) n.7331T>G c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.3510T>G (p.Phe1170Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu)
2	g.165377606A=	CA1304559598	SCN2A	c.4264A= (p.Lys1422=) c.2583A= (n.2583A=) c.2251A= (n.2251A=) c.4787A= (n.4787A=) c.2206A= (n.2206A=) c.3868A= (p.Lys1290=) n.7332A= c.4234A= (p.Lys1412=) c.3511A= (p.Lys1171=) c.2062A= (p.Lys688=)
2	g.165377606A>C	CA349032943	SCN2A	c.4264A>C (p.Lys1422Gln) c.2583A>C (n.2583A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.4787A>C (n.4787A>C) c.2206A>C (n.2206A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.7332A>C c.4234A>C (p.Lys1412Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln)
2	g.165377606A>G	CA317963	SCN2A	c.4264A>G (p.Lys1422Glu) c.2583A>G (n.2583A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.4787A>G (n.4787A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.7332A>G c.4234A>G (p.Lys1412Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165377606A>T	CA349032947	SCN2A	c.4264A>T (p.Lys1422Ter) c.2583A>T (n.2583A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.4787A>T (n.4787A>T) c.2206A>T (n.2206A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.7332A>T c.4234A>T (p.Lys1412Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter)	dbSNP
2	g.165377607A>C	CA349032950	SCN2A	c.4265A>C (p.Lys1422Thr) c.2584A>C (n.2584A>C) c.2252A>C (n.2252A>C) c.4788A>C (n.4788A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.7333A>C c.4235A>C (p.Lys1412Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr)
2	g.165377607A>G	CA349032954	SCN2A	c.4265A>G (p.Lys1422Arg) c.2584A>G (n.2584A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) c.4788A>G (n.4788A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.7333A>G c.4235A>G (p.Lys1412Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg)
2	g.165377607A>T	CA349032958	SCN2A	c.4265A>T (p.Lys1422Met) c.2584A>T (n.2584A>T) c.2252A>T (n.2252A>T) c.4788A>T (n.4788A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) n.7333A>T c.4235A>T (p.Lys1412Met) c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.2063A>T (p.Lys688Met)
2	g.165377608G>A	CA429888078	SCN2A	c.4266G>A (p.Lys1422=) c.2585G>A (n.2585G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.4789G>A (n.4789G>A) c.2208G>A (n.2208G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) n.7334G>A c.4236G>A (p.Lys1412=) c.3513G>A (p.Lys1171=) c.2064G>A (p.Lys688=)
2	g.165377608G>C	CA349032961	SCN2A	c.4266G>C (p.Lys1422Asn) c.2585G>C (n.2585G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.4789G>C (n.4789G>C) c.2208G>C (n.2208G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) n.7334G>C c.4236G>C (p.Lys1412Asn) c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn)
2	g.165377608G>T	CA349032963	SCN2A	c.4266G>T (p.Lys1422Asn) c.2585G>T (n.2585G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.4789G>T (n.4789G>T) c.2208G>T (n.2208G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) n.7334G>T c.4236G>T (p.Lys1412Asn) c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn)
2	g.165377609G>A	CA349032969	SCN2A	c.4267G>A (p.Gly1423Arg) c.2586G>A (n.2586G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.4790G>A (n.4790G>A) c.2209G>A (n.2209G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) n.7335G>A c.4237G>A (p.Gly1413Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg)
2	g.165377609G>C	CA349032965	SCN2A	c.4267G>C (p.Gly1423Arg) c.2586G>C (n.2586G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.4790G>C (n.4790G>C) c.2209G>C (n.2209G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) n.7335G>C c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg)
2	g.165377609G=	CA1304559611	SCN2A	c.4267G= (p.Gly1423=) c.2586G= (n.2586G=) c.2254G= (n.2254G=) c.4790G= (n.4790G=) c.2209G= (n.2209G=) c.3871G= (p.Gly1291=) n.7335G= c.4237G= (p.Gly1413=) c.3514G= (p.Gly1172=) c.2065G= (p.Gly689=)
2	g.165377609G>T	CA349032968	SCN2A	c.4267G>T (p.Gly1423Ter) c.2586G>T (n.2586G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.4790G>T (n.4790G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Ter) n.7335G>T c.4237G>T (p.Gly1413Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165377617_165377620del	CA2577142900	SCN2A	c.4275_4278del (p.Met1425IlefsTer12) c.2594_2597del (n.2594_2597del) c.2262_2265del (n.2262_2265del) c.4798_4801del (n.4798_4801del) c.2217_2220del (n.2217_2220del) c.3879_3882del (p.Met1293IlefsTer12) n.7343_7346del c.4245_4248del (p.Met1415IlefsTer12) c.3522_3525del (p.Met1174IlefsTer12) c.2073_2076del (p.Met691IlefsTer12)	gnomAD v4
2	g.165377610G>A	CA349032973	SCN2A	c.4268G>A (p.Gly1423Glu) c.2587G>A (n.2587G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.4791G>A (n.4791G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) c.3872G>A (p.Gly1291Glu) n.7336G>A c.4238G>A (p.Gly1413Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu)	ClinVar
2	g.165377610G>C	CA349032975	SCN2A	c.4268G>C (p.Gly1423Ala) c.2587G>C (n.2587G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) c.4791G>C (n.4791G>C) c.2210G>C (n.2210G>C) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) n.7336G>C c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala)
2	g.165377610G>T	CA349032979	SCN2A	c.4268G>T (p.Gly1423Val) c.2587G>T (n.2587G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.4791G>T (n.4791G>T) c.2210G>T (n.2210G>T) c.3872G>T (p.Gly1291Val) n.7336G>T c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.2066G>T (p.Gly689Val)
2	g.165377611A=	CA1304559613	SCN2A	c.4269A= (p.Gly1423=) c.2588A= (n.2588A=) c.2256A= (n.2256A=) c.4792A= (n.4792A=) c.2211A= (n.2211A=) c.3873A= (p.Gly1291=) n.7337A= c.4239A= (p.Gly1413=) c.3516A= (p.Gly1172=) c.2067A= (p.Gly689=)
2	g.165377611A>C	CA429888079	SCN2A	c.4269A>C (p.Gly1423=) c.2588A>C (n.2588A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) c.4792A>C (n.4792A>C) c.2211A>C (n.2211A>C) c.3873A>C (p.Gly1291=) n.7337A>C c.4239A>C (p.Gly1413=) c.3516A>C (p.Gly1172=) c.2067A>C (p.Gly689=)
2	g.165377611A>G	CA429888080	SCN2A	c.4269A>G (p.Gly1423=) c.2588A>G (n.2588A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) c.4792A>G (n.4792A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) c.3873A>G (p.Gly1291=) n.7337A>G c.4239A>G (p.Gly1413=) c.3516A>G (p.Gly1172=) c.2067A>G (p.Gly689=)
2	g.165377611A>T	CA429888081	SCN2A	c.4269A>T (p.Gly1423=) c.2588A>T (n.2588A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.4792A>T (n.4792A>T) c.2211A>T (n.2211A>T) c.3873A>T (p.Gly1291=) n.7337A>T c.4239A>T (p.Gly1413=) c.3516A>T (p.Gly1172=) c.2067A>T (p.Gly689=)
2	g.165377612T>A	CA349032982	SCN2A	c.4270T>A (p.Trp1424Arg) c.2589T>A (n.2589T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.4793T>A (n.4793T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) c.3874T>A (p.Trp1292Arg) n.7338T>A c.4240T>A (p.Trp1414Arg) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg)
2	g.165377612T>C	CA349032986	SCN2A	c.4270T>C (p.Trp1424Arg) c.2589T>C (n.2589T>C) c.2257T>C (n.2257T>C) c.4793T>C (n.4793T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.3874T>C (p.Trp1292Arg) n.7338T>C c.4240T>C (p.Trp1414Arg) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg)
2	g.165377612T>G	CA349032989	SCN2A	c.4270T>G (p.Trp1424Gly) c.2589T>G (n.2589T>G) c.2257T>G (n.2257T>G) c.4793T>G (n.4793T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.3874T>G (p.Trp1292Gly) n.7338T>G c.4240T>G (p.Trp1414Gly) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly)
2	g.165377612dup	CA658795908	SCN2A	c.4270dup (p.Trp1424LeufsTer10) c.2589dup (n.2589dup) c.2257dup (n.2257dup) c.4793dup (n.4793dup) c.2212dup (n.2212dup) c.3874dup (p.Trp1292LeufsTer10) n.7338dup c.4240dup (p.Trp1414LeufsTer10) c.3517dup (p.Trp1173LeufsTer10) c.2068dup (p.Trp690LeufsTer10)	ClinVar dbSNP
2	g.165377613G>A	CA349032992	SCN2A	c.4271G>A (p.Trp1424Ter) c.2590G>A (n.2590G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.4794G>A (n.4794G>A) c.2213G>A (n.2213G>A) c.3875G>A (p.Trp1292Ter) n.7339G>A c.4241G>A (p.Trp1414Ter) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter)	dbSNP
2	g.165377613G>C	CA349032995	SCN2A	c.4271G>C (p.Trp1424Ser) c.2590G>C (n.2590G>C) c.2258G>C (n.2258G>C) c.4794G>C (n.4794G>C) c.2213G>C (n.2213G>C) c.3875G>C (p.Trp1292Ser) n.7339G>C c.4241G>C (p.Trp1414Ser) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser)
2	g.165377613G=	CA1304559619	SCN2A	c.4271G= (p.Trp1424=) c.2590G= (n.2590G=) c.2258G= (n.2258G=) c.4794G= (n.4794G=) c.2213G= (n.2213G=) c.3875G= (p.Trp1292=) n.7339G= c.4241G= (p.Trp1414=) c.3518G= (p.Trp1173=) c.2069G= (p.Trp690=)
2	g.165377613G>T	CA349032997	SCN2A	c.4271G>T (p.Trp1424Leu) c.2590G>T (n.2590G>T) c.2258G>T (n.2258G>T) c.4794G>T (n.4794G>T) c.2213G>T (n.2213G>T) c.3875G>T (p.Trp1292Leu) n.7339G>T c.4241G>T (p.Trp1414Leu) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu)
2	g.165377614G>A	CA349032999	SCN2A	c.4272G>A (p.Trp1424Ter) c.2591G>A (n.2591G>A) c.2259G>A (n.2259G>A) c.4795G>A (n.4795G>A) c.2214G>A (n.2214G>A) c.3876G>A (p.Trp1292Ter) n.7340G>A c.4242G>A (p.Trp1414Ter) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165377614G>C	CA349033001	SCN2A	c.4272G>C (p.Trp1424Cys) c.2591G>C (n.2591G>C) c.2259G>C (n.2259G>C) c.4795G>C (n.4795G>C) c.2214G>C (n.2214G>C) c.3876G>C (p.Trp1292Cys) n.7340G>C c.4242G>C (p.Trp1414Cys) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys)
2	g.165377614G=	CA1304559622	SCN2A	c.4272G= (p.Trp1424=) c.2591G= (n.2591G=) c.2259G= (n.2259G=) c.4795G= (n.4795G=) c.2214G= (n.2214G=) c.3876G= (p.Trp1292=) n.7340G= c.4242G= (p.Trp1414=) c.3519G= (p.Trp1173=) c.2070G= (p.Trp690=)
2	g.165377614G>T	CA349033002	SCN2A	c.4272G>T (p.Trp1424Cys) c.2591G>T (n.2591G>T) c.2259G>T (n.2259G>T) c.4795G>T (n.4795G>T) c.2214G>T (n.2214G>T) c.3876G>T (p.Trp1292Cys) n.7340G>T c.4242G>T (p.Trp1414Cys) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys)
2	g.165377615A=	CA1304559627	SCN2A	c.4273A= (p.Met1425=) c.2592A= (n.2592A=) c.2260A= (n.2260A=) c.4796A= (n.4796A=) c.2215A= (n.2215A=) c.3877A= (p.Met1293=) n.7341A= c.4243A= (p.Met1415=) c.3520A= (p.Met1174=) c.2071A= (p.Met691=)
2	g.165377615A>C	CA349033005	SCN2A	c.4273A>C (p.Met1425Leu) c.2592A>C (n.2592A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.4796A>C (n.4796A>C) c.2215A>C (n.2215A>C) c.3877A>C (p.Met1293Leu) n.7341A>C c.4243A>C (p.Met1415Leu) c.3520A>C (p.Met1174Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377615A>G	CA349033008	SCN2A	c.4273A>G (p.Met1425Val) c.2592A>G (n.2592A>G) c.2260A>G (n.2260A>G) c.4796A>G (n.4796A>G) c.2215A>G (n.2215A>G) c.3877A>G (p.Met1293Val) n.7341A>G c.4243A>G (p.Met1415Val) c.3520A>G (p.Met1174Val) c.2071A>G (p.Met691Val)
2	g.165377615A>T	CA349033004	SCN2A	c.4273A>T (p.Met1425Leu) c.2592A>T (n.2592A>T) c.2260A>T (n.2260A>T) c.4796A>T (n.4796A>T) c.2215A>T (n.2215A>T) c.3877A>T (p.Met1293Leu) n.7341A>T c.4243A>T (p.Met1415Leu) c.3520A>T (p.Met1174Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu)
2	g.165377616T>A	CA349033015	SCN2A	c.4274T>A (p.Met1425Lys) c.2593T>A (n.2593T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.4797T>A (n.4797T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.3878T>A (p.Met1293Lys) n.7342T>A c.4244T>A (p.Met1415Lys) c.3521T>A (p.Met1174Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys)
2	g.165377616T>C	CA349033010	SCN2A	c.4274T>C (p.Met1425Thr) c.2593T>C (n.2593T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.4797T>C (n.4797T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.3878T>C (p.Met1293Thr) n.7342T>C c.4244T>C (p.Met1415Thr) c.3521T>C (p.Met1174Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr)
2	g.165377616T>G	CA349033012	SCN2A	c.4274T>G (p.Met1425Arg) c.2593T>G (n.2593T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.4797T>G (n.4797T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.3878T>G (p.Met1293Arg) n.7342T>G c.4244T>G (p.Met1415Arg) c.3521T>G (p.Met1174Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg)
2	g.165377617G>A	CA349033016	SCN2A	c.4275G>A (p.Met1425Ile) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.4798G>A (n.4798G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.3879G>A (p.Met1293Ile) n.7343G>A c.4245G>A (p.Met1415Ile) c.3522G>A (p.Met1174Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile)
2	g.165377617G>C	CA349033018	SCN2A	c.4275G>C (p.Met1425Ile) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2262G>C (n.2262G>C) c.4798G>C (n.4798G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.3879G>C (p.Met1293Ile) n.7343G>C c.4245G>C (p.Met1415Ile) c.3522G>C (p.Met1174Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile)
2	g.165377617G>T	CA349033021	SCN2A	c.4275G>T (p.Met1425Ile) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) c.4798G>T (n.4798G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.3879G>T (p.Met1293Ile) n.7343G>T c.4245G>T (p.Met1415Ile) c.3522G>T (p.Met1174Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile)
2	g.165377618G>A	CA349033024	SCN2A	c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.2595G>A (n.2595G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.4799G>A (n.4799G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) n.7344G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.3523G>A (p.Asp1175Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn)
2	g.165377618G>C	CA349033025	SCN2A	c.4276G>C (p.Asp1426His) c.2595G>C (n.2595G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) c.4799G>C (n.4799G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.3880G>C (p.Asp1294His) n.7344G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) c.3523G>C (p.Asp1175His) c.2074G>C (p.Asp692His)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165377618G>T	CA349033030	SCN2A	c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.2595G>T (n.2595G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.4799G>T (n.4799G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) n.7344G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.3523G>T (p.Asp1175Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr)	gnomAD v4
2	g.165377619A>C	CA349033033	SCN2A	c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2264A>C (n.2264A>C) c.4800A>C (n.4800A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) n.7345A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.3524A>C (p.Asp1175Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala)
2	g.165377619A>G	CA349033035	SCN2A	c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2264A>G (n.2264A>G) c.4800A>G (n.4800A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) n.7345A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.3524A>G (p.Asp1175Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly)
2	g.165377619A>T	CA349033038	SCN2A	c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.2596A>T (n.2596A>T) c.2264A>T (n.2264A>T) c.4800A>T (n.4800A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.3881A>T (p.Asp1294Val) n.7345A>T c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.3524A>T (p.Asp1175Val) c.2075A>T (p.Asp692Val)
2	g.165377620T>A	CA349033039	SCN2A	c.4278T>A (p.Asp1426Glu) c.2597T>A (n.2597T>A) c.2265T>A (n.2265T>A) c.4801T>A (n.4801T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.3882T>A (p.Asp1294Glu) n.7346T>A c.4248T>A (p.Asp1416Glu) c.3525T>A (p.Asp1175Glu) c.2076T>A (p.Asp692Glu)
2	g.165377620T>C	CA429888082	SCN2A	c.4278T>C (p.Asp1426=) c.2597T>C (n.2597T>C) c.2265T>C (n.2265T>C) c.4801T>C (n.4801T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.3882T>C (p.Asp1294=) n.7346T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) c.3525T>C (p.Asp1175=) c.2076T>C (p.Asp692=)
2	g.165377620T>G	CA349033043	SCN2A	c.4278T>G (p.Asp1426Glu) c.2597T>G (n.2597T>G) c.2265T>G (n.2265T>G) c.4801T>G (n.4801T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.3882T>G (p.Asp1294Glu) n.7346T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.3525T>G (p.Asp1175Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu)
2	g.165377621A>C	CA349033049	SCN2A	c.4279A>C (p.Ile1427Leu) c.2598A>C (n.2598A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.4802A>C (n.4802A>C) c.2221A>C (n.2221A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) n.7347A>C c.4249A>C (p.Ile1417Leu) c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu)
2	g.165377621A>G	CA349033048	SCN2A	c.4279A>G (p.Ile1427Val) c.2598A>G (n.2598A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.4802A>G (n.4802A>G) c.2221A>G (n.2221A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) n.7347A>G c.4249A>G (p.Ile1417Val) c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.2077A>G (p.Ile693Val)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165377621A>T	CA349033047	SCN2A	c.4279A>T (p.Ile1427Phe) c.2598A>T (n.2598A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.4802A>T (n.4802A>T) c.2221A>T (n.2221A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) n.7347A>T c.4249A>T (p.Ile1417Phe) c.3526A>T (p.Ile1176Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe)
2	g.165377622T>A	CA349033051	SCN2A	c.4280T>A (p.Ile1427Asn) c.2599T>A (n.2599T>A) c.2267T>A (n.2267T>A) c.4803T>A (n.4803T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) n.7348T>A c.4250T>A (p.Ile1417Asn) c.3527T>A (p.Ile1176Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn)
2	g.165377622T>C	CA349033052	SCN2A	c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.2599T>C (n.2599T>C) c.2267T>C (n.2267T>C) c.4803T>C (n.4803T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) n.7348T>C c.4250T>C (p.Ile1417Thr) c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr)
2	g.165377622T>G	CA349033055	SCN2A	c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.2599T>G (n.2599T>G) c.2267T>G (n.2267T>G) c.4803T>G (n.4803T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) n.7348T>G c.4250T>G (p.Ile1417Ser) c.3527T>G (p.Ile1176Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser)
2	g.165377623T>A	CA429888083	SCN2A	c.4281T>A (p.Ile1427=) c.2600T>A (n.2600T>A) c.2268T>A (n.2268T>A) c.4804T>A (n.4804T>A) c.2223T>A (n.2223T>A) c.3885T>A (p.Ile1295=) n.7349T>A c.4251T>A (p.Ile1417=) c.3528T>A (p.Ile1176=) c.2079T>A (p.Ile693=)
2	g.165377623T>C	CA429888084	SCN2A	c.4281T>C (p.Ile1427=) c.2600T>C (n.2600T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) c.4804T>C (n.4804T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.3885T>C (p.Ile1295=) n.7349T>C c.4251T>C (p.Ile1417=) c.3528T>C (p.Ile1176=) c.2079T>C (p.Ile693=)	gnomAD v4
2	g.165377623T>G	CA349033056	SCN2A	c.4281T>G (p.Ile1427Met) c.2600T>G (n.2600T>G) c.2268T>G (n.2268T>G) c.4804T>G (n.4804T>G) c.2223T>G (n.2223T>G) c.3885T>G (p.Ile1295Met) n.7349T>G c.4251T>G (p.Ile1417Met) c.3528T>G (p.Ile1176Met) c.2079T>G (p.Ile693Met)
2	g.165377624del	CA2531733557	SCN2A	c.4282del (p.Met1428CysfsTer10) c.2601del (n.2601del) c.2269del (n.2269del) c.4805del (n.4805del) c.2224del (n.2224del) c.3886del (p.Met1296CysfsTer10) n.7350del c.4252del (p.Met1418CysfsTer10) c.3529del (p.Met1177CysfsTer10) c.2080del (p.Met694CysfsTer10)
2	g.165377624A=	CA1304559630	SCN2A	c.4282A= (p.Met1428=) c.2601A= (n.2601A=) c.2269A= (n.2269A=) c.4805A= (n.4805A=) c.2224A= (n.2224A=) c.3886A= (p.Met1296=) n.7350A= c.4252A= (p.Met1418=) c.3529A= (p.Met1177=) c.2080A= (p.Met694=)
2	g.165377624A>C	CA349033059	SCN2A	c.4282A>C (p.Met1428Leu) c.2601A>C (n.2601A>C) c.2269A>C (n.2269A>C) c.4805A>C (n.4805A>C) c.2224A>C (n.2224A>C) c.3886A>C (p.Met1296Leu) n.7350A>C c.4252A>C (p.Met1418Leu) c.3529A>C (p.Met1177Leu) c.2080A>C (p.Met694Leu)
2	g.165377624A>G	CA59743969	SCN2A	c.4282A>G (p.Met1428Val) c.2601A>G (n.2601A>G) c.2269A>G (n.2269A>G) c.4805A>G (n.4805A>G) c.2224A>G (n.2224A>G) c.3886A>G (p.Met1296Val) n.7350A>G c.4252A>G (p.Met1418Val) c.3529A>G (p.Met1177Val) c.2080A>G (p.Met694Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377624A>T	CA349033061	SCN2A	c.4282A>T (p.Met1428Leu) c.2601A>T (n.2601A>T) c.2269A>T (n.2269A>T) c.4805A>T (n.4805A>T) c.2224A>T (n.2224A>T) c.3886A>T (p.Met1296Leu) n.7350A>T c.4252A>T (p.Met1418Leu) c.3529A>T (p.Met1177Leu) c.2080A>T (p.Met694Leu)
2	g.165377625T>A	CA349033062	SCN2A	c.4283T>A (p.Met1428Lys) c.2602T>A (n.2602T>A) c.2270T>A (n.2270T>A) c.4806T>A (n.4806T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.3887T>A (p.Met1296Lys) n.7351T>A c.4253T>A (p.Met1418Lys) c.3530T>A (p.Met1177Lys) c.2081T>A (p.Met694Lys)
2	g.165377625T>C	CA349033063	SCN2A	c.4283T>C (p.Met1428Thr) c.2602T>C (n.2602T>C) c.2270T>C (n.2270T>C) c.4806T>C (n.4806T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.3887T>C (p.Met1296Thr) n.7351T>C c.4253T>C (p.Met1418Thr) c.3530T>C (p.Met1177Thr) c.2081T>C (p.Met694Thr)
2	g.165377625T>G	CA349033065	SCN2A	c.4283T>G (p.Met1428Arg) c.2602T>G (n.2602T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) c.4806T>G (n.4806T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.3887T>G (p.Met1296Arg) n.7351T>G c.4253T>G (p.Met1418Arg) c.3530T>G (p.Met1177Arg) c.2081T>G (p.Met694Arg)
2	g.165377626G>A	CA1940251	SCN2A	c.4284G>A (p.Met1428Ile) c.2603G>A (n.2603G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.4807G>A (n.4807G>A) c.2226G>A (n.2226G>A) c.3888G>A (p.Met1296Ile) n.7352G>A c.4254G>A (p.Met1418Ile) c.3531G>A (p.Met1177Ile) c.2082G>A (p.Met694Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377626G>C	CA349033069	SCN2A	c.4284G>C (p.Met1428Ile) c.2603G>C (n.2603G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) c.4807G>C (n.4807G>C) c.2226G>C (n.2226G>C) c.3888G>C (p.Met1296Ile) n.7352G>C c.4254G>C (p.Met1418Ile) c.3531G>C (p.Met1177Ile) c.2082G>C (p.Met694Ile)
2	g.165377626G=	CA1304559633	SCN2A	c.4284G= (p.Met1428=) c.2603G= (n.2603G=) c.2271G= (n.2271G=) c.4807G= (n.4807G=) c.2226G= (n.2226G=) c.3888G= (p.Met1296=) n.7352G= c.4254G= (p.Met1418=) c.3531G= (p.Met1177=) c.2082G= (p.Met694=)
2	g.165377626G>T	CA349033074	SCN2A	c.4284G>T (p.Met1428Ile) c.2603G>T (n.2603G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.4807G>T (n.4807G>T) c.2226G>T (n.2226G>T) c.3888G>T (p.Met1296Ile) n.7352G>T c.4254G>T (p.Met1418Ile) c.3531G>T (p.Met1177Ile) c.2082G>T (p.Met694Ile)
2	g.165377627T>A	CA349033081	SCN2A	c.4285T>A (p.Tyr1429Asn) c.2604T>A (n.2604T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) c.4808T>A (n.4808T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) c.3889T>A (p.Tyr1297Asn) n.7353T>A c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) c.3532T>A (p.Tyr1178Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
2	g.165377627T>C	CA349033082	SCN2A	c.4285T>C (p.Tyr1429His) c.2604T>C (n.2604T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.4808T>C (n.4808T>C) c.2227T>C (n.2227T>C) c.3889T>C (p.Tyr1297His) n.7353T>C c.4255T>C (p.Tyr1419His) c.3532T>C (p.Tyr1178His) c.2083T>C (p.Tyr695His)
2	g.165377627T>G	CA349033078	SCN2A	c.4285T>G (p.Tyr1429Asp) c.2604T>G (n.2604T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) c.4808T>G (n.4808T>G) c.2227T>G (n.2227T>G) c.3889T>G (p.Tyr1297Asp) n.7353T>G c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) c.3532T>G (p.Tyr1178Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
2	g.165377628A>C	CA349033083	SCN2A	c.4286A>C (p.Tyr1429Ser) c.2605A>C (n.2605A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.4809A>C (n.4809A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.3890A>C (p.Tyr1297Ser) n.7354A>C c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) c.3533A>C (p.Tyr1178Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
2	g.165377628A>G	CA349033084	SCN2A	c.4286A>G (p.Tyr1429Cys) c.2605A>G (n.2605A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.4809A>G (n.4809A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) c.3890A>G (p.Tyr1297Cys) n.7354A>G c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) c.3533A>G (p.Tyr1178Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
2	g.165377628A>T	CA349033085	SCN2A	c.4286A>T (p.Tyr1429Phe) c.2605A>T (n.2605A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.4809A>T (n.4809A>T) c.2228A>T (n.2228A>T) c.3890A>T (p.Tyr1297Phe) n.7354A>T c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) c.3533A>T (p.Tyr1178Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
2	g.165377629T>A	CA349033086	SCN2A	c.4287T>A (p.Tyr1429Ter) c.2606T>A (n.2606T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.4810T>A (n.4810T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) c.3891T>A (p.Tyr1297Ter) n.7355T>A c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) c.3534T>A (p.Tyr1178Ter) c.2085T>A (p.Tyr695Ter)
2	g.165377629T>C	CA293257	SCN2A	c.4287T>C (p.Tyr1429=) c.2606T>C (n.2606T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.4810T>C (n.4810T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) c.3891T>C (p.Tyr1297=) n.7355T>C c.4257T>C (p.Tyr1419=) c.3534T>C (p.Tyr1178=) c.2085T>C (p.Tyr695=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377629T>G	CA349033088	SCN2A	c.4287T>G (p.Tyr1429Ter) c.2606T>G (n.2606T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.4810T>G (n.4810T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) c.3891T>G (p.Tyr1297Ter) n.7355T>G c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) c.3534T>G (p.Tyr1178Ter) c.2085T>G (p.Tyr695Ter)
2	g.165377629T=	CA1304559636	SCN2A	c.4287T= (p.Tyr1429=) c.2606T= (n.2606T=) c.2274T= (n.2274T=) c.4810T= (n.4810T=) c.2229T= (n.2229T=) c.3891T= (p.Tyr1297=) n.7355T= c.4257T= (p.Tyr1419=) c.3534T= (p.Tyr1178=) c.2085T= (p.Tyr695=)
2	g.165377630G>A	CA349033098	SCN2A	c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.2607G>A (n.2607G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.4811G>A (n.4811G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.7356G>A c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr)
2	g.165377630G>C	CA349033100	SCN2A	c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.2607G>C (n.2607G>C) c.2275G>C (n.2275G>C) c.4811G>C (n.4811G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.7356G>C c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro)
2	g.165377630G>T	CA349033104	SCN2A	c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.2607G>T (n.2607G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.4811G>T (n.4811G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.7356G>T c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser)
2	g.165377631C>A	CA349033118	SCN2A	c.4289C>A (p.Ala1430Glu) c.2608C>A (n.2608C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.4812C>A (n.4812C>A) c.2231C>A (n.2231C>A) c.3893C>A (p.Ala1298Glu) n.7357C>A c.4259C>A (p.Ala1420Glu) c.3536C>A (p.Ala1179Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu)
2	g.165377631C=	CA1304559638	SCN2A	c.4289C= (p.Ala1430=) c.2608C= (n.2608C=) c.2276C= (n.2276C=) c.4812C= (n.4812C=) c.2231C= (n.2231C=) c.3893C= (p.Ala1298=) n.7357C= c.4259C= (p.Ala1420=) c.3536C= (p.Ala1179=) c.2087C= (p.Ala696=)
2	g.165377631C>G	CA349033121	SCN2A	c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.2608C>G (n.2608C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.4812C>G (n.4812C>G) c.2231C>G (n.2231C>G) c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.7357C>G c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly)
2	g.165377631C>T	CA1940252	SCN2A	c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.2608C>T (n.2608C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.4812C>T (n.4812C>T) c.2231C>T (n.2231C>T) c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.7357C>T c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.2087C>T (p.Ala696Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377632A=	CA1304559639	SCN2A	c.4290A= (p.Ala1430=) c.2609A= (n.2609A=) c.2277A= (n.2277A=) c.4813A= (n.4813A=) c.2232A= (n.2232A=) c.3894A= (p.Ala1298=) n.7358A= c.4260A= (p.Ala1420=) c.3537A= (p.Ala1179=) c.2088A= (p.Ala696=)
2	g.165377632A>C	CA429888085	SCN2A	c.4290A>C (p.Ala1430=) c.2609A>C (n.2609A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.4813A>C (n.4813A>C) c.2232A>C (n.2232A>C) c.3894A>C (p.Ala1298=) n.7358A>C c.4260A>C (p.Ala1420=) c.3537A>C (p.Ala1179=) c.2088A>C (p.Ala696=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377632A>G	CA429888086	SCN2A	c.4290A>G (p.Ala1430=) c.2609A>G (n.2609A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.4813A>G (n.4813A>G) c.2232A>G (n.2232A>G) c.3894A>G (p.Ala1298=) n.7358A>G c.4260A>G (p.Ala1420=) c.3537A>G (p.Ala1179=) c.2088A>G (p.Ala696=)
2	g.165377632A>T	CA429888087	SCN2A	c.4290A>T (p.Ala1430=) c.2609A>T (n.2609A>T) c.2277A>T (n.2277A>T) c.4813A>T (n.4813A>T) c.2232A>T (n.2232A>T) c.3894A>T (p.Ala1298=) n.7358A>T c.4260A>T (p.Ala1420=) c.3537A>T (p.Ala1179=) c.2088A>T (p.Ala696=)
2	g.165377633G>A	CA349033130	SCN2A	c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.2610G>A (n.2610G>A) c.2278G>A (n.2278G>A) c.4814G>A (n.4814G>A) c.2233G>A (n.2233G>A) c.3895G>A (p.Ala1299Thr) n.7359G>A c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr)	gnomAD v4
2	g.165377633G>C	CA349033126	SCN2A	c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.2610G>C (n.2610G>C) c.2278G>C (n.2278G>C) c.4814G>C (n.4814G>C) c.2233G>C (n.2233G>C) c.3895G>C (p.Ala1299Pro) n.7359G>C c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro)
2	g.165377633G>T	CA349033128	SCN2A	c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.2610G>T (n.2610G>T) c.2278G>T (n.2278G>T) c.4814G>T (n.4814G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.3895G>T (p.Ala1299Ser) n.7359G>T c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser)
2	g.165377634C>A	CA349033137	SCN2A	c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.2611C>A (n.2611C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.4815C>A (n.4815C>A) c.2234C>A (n.2234C>A) c.3896C>A (p.Ala1299Asp) n.7360C>A c.4262C>A (p.Ala1421Asp) c.3539C>A (p.Ala1180Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp)	gnomAD v4
2	g.165377634C>G	CA349033139	SCN2A	c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.2611C>G (n.2611C>G) c.2279C>G (n.2279C>G) c.4815C>G (n.4815C>G) c.2234C>G (n.2234C>G) c.3896C>G (p.Ala1299Gly) n.7360C>G c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.3539C>G (p.Ala1180Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly)
2	g.165377634C>T	CA349033141	SCN2A	c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.2611C>T (n.2611C>T) c.2279C>T (n.2279C>T) c.4815C>T (n.4815C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) c.3896C>T (p.Ala1299Val) n.7360C>T c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.2090C>T (p.Ala697Val)
2	g.165377635T>A	CA429888088	SCN2A	c.4293T>A (p.Ala1431=) c.2612T>A (n.2612T>A) c.2280T>A (n.2280T>A) c.4816T>A (n.4816T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) c.3897T>A (p.Ala1299=) n.7361T>A c.4263T>A (p.Ala1421=) c.3540T>A (p.Ala1180=) c.2091T>A (p.Ala697=)
2	g.165377635T>C	CA429888089	SCN2A	c.4293T>C (p.Ala1431=) c.2612T>C (n.2612T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.4816T>C (n.4816T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.3897T>C (p.Ala1299=) n.7361T>C c.4263T>C (p.Ala1421=) c.3540T>C (p.Ala1180=) c.2091T>C (p.Ala697=)
2	g.165377635T>G	CA429888090	SCN2A	c.4293T>G (p.Ala1431=) c.2612T>G (n.2612T>G) c.2280T>G (n.2280T>G) c.4816T>G (n.4816T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) c.3897T>G (p.Ala1299=) n.7361T>G c.4263T>G (p.Ala1421=) c.3540T>G (p.Ala1180=) c.2091T>G (p.Ala697=)
2	g.165377637_165377639del	CA2740097952	SCN2A	c.4295_4297del (p.Val1432del) c.2614_2616del (n.2614_2616del) c.2282_2284del (n.2282_2284del) c.4818_4820del (n.4818_4820del) c.2237_2239del (n.2237_2239del) c.3899_3901del (p.Val1300del) n.7363_7365del c.4265_4267del (p.Val1422del) c.3542_3544del (p.Val1181del) c.2093_2095del (p.Val698del)	ClinVar
2	g.165377636G>A	CA349033143	SCN2A	c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.2613G>A (n.2613G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.4817G>A (n.4817G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.3898G>A (p.Val1300Ile) n.7362G>A c.4264G>A (p.Val1422Ile) c.3541G>A (p.Val1181Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile)	gnomAD v4
2	g.165377636G>C	CA349033145	SCN2A	c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.2613G>C (n.2613G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) c.4817G>C (n.4817G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.3898G>C (p.Val1300Leu) n.7362G>C c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu)
2	g.165377636G>T	CA349033147	SCN2A	c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.2613G>T (n.2613G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.4817G>T (n.4817G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.3898G>T (p.Val1300Phe) n.7362G>T c.4264G>T (p.Val1422Phe) c.3541G>T (p.Val1181Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe)
2	g.165377637T>A	CA349033152	SCN2A	c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.2614T>A (n.2614T>A) c.2282T>A (n.2282T>A) c.4818T>A (n.4818T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.3899T>A (p.Val1300Asp) n.7363T>A c.4265T>A (p.Val1422Asp) c.3542T>A (p.Val1181Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp)	gnomAD v4
2	g.165377637T>C	CA349033154	SCN2A	c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.2614T>C (n.2614T>C) c.2282T>C (n.2282T>C) c.4818T>C (n.4818T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.3899T>C (p.Val1300Ala) n.7363T>C c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala)	gnomAD v4
2	g.165377637T>G	CA349033156	SCN2A	c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.2614T>G (n.2614T>G) c.2282T>G (n.2282T>G) c.4818T>G (n.4818T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.3899T>G (p.Val1300Gly) n.7363T>G c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly)
2	g.165377638T>A	CA429888093	SCN2A	c.4296T>A (p.Val1432=) c.2615T>A (n.2615T>A) c.2283T>A (n.2283T>A) c.4819T>A (n.4819T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.3900T>A (p.Val1300=) n.7364T>A c.4266T>A (p.Val1422=) c.3543T>A (p.Val1181=) c.2094T>A (p.Val698=)
2	g.165377638T>C	CA429888092	SCN2A	c.4296T>C (p.Val1432=) c.2615T>C (n.2615T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) c.4819T>C (n.4819T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.3900T>C (p.Val1300=) n.7364T>C c.4266T>C (p.Val1422=) c.3543T>C (p.Val1181=) c.2094T>C (p.Val698=)	gnomAD v4
2	g.165377638T>G	CA429888091	SCN2A	c.4296T>G (p.Val1432=) c.2615T>G (n.2615T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) c.4819T>G (n.4819T>G) c.2238T>G (n.2238T>G) c.3900T>G (p.Val1300=) n.7364T>G c.4266T>G (p.Val1422=) c.3543T>G (p.Val1181=) c.2094T>G (p.Val698=)
2	g.165377639G>A	CA349033157	SCN2A	c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.2616G>A (n.2616G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.4820G>A (n.4820G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.3901G>A (p.Asp1301Asn) n.7365G>A c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn)
2	g.165377639G>C	CA349033163	SCN2A	c.4297G>C (p.Asp1433His) c.2616G>C (n.2616G>C) c.2284G>C (n.2284G>C) c.4820G>C (n.4820G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.3901G>C (p.Asp1301His) n.7365G>C c.4267G>C (p.Asp1423His) c.3544G>C (p.Asp1182His) c.2095G>C (p.Asp699His)
2	g.165377639G>T	CA349033165	SCN2A	c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.2616G>T (n.2616G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.4820G>T (n.4820G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) n.7365G>T c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165377640A>C	CA349033174	SCN2A	c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.2617A>C (n.2617A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.4821A>C (n.4821A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.3902A>C (p.Asp1301Ala) n.7366A>C c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala)
2	g.165377640A>G	CA349033175	SCN2A	c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.2617A>G (n.2617A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.4821A>G (n.4821A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.3902A>G (p.Asp1301Gly) n.7366A>G c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly)
2	g.165377640A>T	CA349033167	SCN2A	c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.2617A>T (n.2617A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.4821A>T (n.4821A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.3902A>T (p.Asp1301Val) n.7366A>T c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.2096A>T (p.Asp699Val)
2	g.165377641T>A	CA349033179	SCN2A	c.4299T>A (p.Asp1433Glu) c.2618T>A (n.2618T>A) c.2286T>A (n.2286T>A) c.4822T>A (n.4822T>A) c.2241T>A (n.2241T>A) c.3903T>A (p.Asp1301Glu) n.7367T>A c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.2097T>A (p.Asp699Glu)
2	g.165377641T>C	CA429888094	SCN2A	c.4299T>C (p.Asp1433=) c.2618T>C (n.2618T>C) c.2286T>C (n.2286T>C) c.4822T>C (n.4822T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) c.3903T>C (p.Asp1301=) n.7367T>C c.4269T>C (p.Asp1423=) c.3546T>C (p.Asp1182=) c.2097T>C (p.Asp699=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377641T>G	CA349033177	SCN2A	c.4299T>G (p.Asp1433Glu) c.2618T>G (n.2618T>G) c.2286T>G (n.2286T>G) c.4822T>G (n.4822T>G) c.2241T>G (n.2241T>G) c.3903T>G (p.Asp1301Glu) n.7367T>G c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.2097T>G (p.Asp699Glu)
2	g.165377641T=	CA1304559640	SCN2A	c.4299T= (p.Asp1433=) c.2618T= (n.2618T=) c.2286T= (n.2286T=) c.4822T= (n.4822T=) c.2241T= (n.2241T=) c.3903T= (p.Asp1301=) n.7367T= c.4269T= (p.Asp1423=) c.3546T= (p.Asp1182=) c.2097T= (p.Asp699=)
2	g.165377642T>A	CA349033180	SCN2A	c.4300T>A (p.Ser1434Thr) c.2619T>A (n.2619T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.4823T>A (n.4823T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.7368T>A c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr)
2	g.165377642T>C	CA349033181	SCN2A	c.4300T>C (p.Ser1434Pro) c.2619T>C (n.2619T>C) c.2287T>C (n.2287T>C) c.4823T>C (n.4823T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.7368T>C c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro)
2	g.165377642T>G	CA349033184	SCN2A	c.4300T>G (p.Ser1434Ala) c.2619T>G (n.2619T>G) c.2287T>G (n.2287T>G) c.4823T>G (n.4823T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.7368T>G c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala)
2	g.165377643C>A	CA349033185	SCN2A	c.4301C>A (p.Ser1434Ter) c.2620C>A (n.2620C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) c.4824C>A (n.4824C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.3905C>A (p.Ser1302Ter) n.7369C>A c.4271C>A (p.Ser1424Ter) c.3548C>A (p.Ser1183Ter) c.2099C>A (p.Ser700Ter)
2	g.165377643C>G	CA349033186	SCN2A	c.4301C>G (p.Ser1434Ter) c.2620C>G (n.2620C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) c.4824C>G (n.4824C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) c.3905C>G (p.Ser1302Ter) n.7369C>G c.4271C>G (p.Ser1424Ter) c.3548C>G (p.Ser1183Ter) c.2099C>G (p.Ser700Ter)
2	g.165377643C>T	CA349033187	SCN2A	c.4301C>T (p.Ser1434Leu) c.2620C>T (n.2620C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.4824C>T (n.4824C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) c.3905C>T (p.Ser1302Leu) n.7369C>T c.4271C>T (p.Ser1424Leu) c.3548C>T (p.Ser1183Leu) c.2099C>T (p.Ser700Leu)
2	g.165377644A=	CA1304559642	SCN2A	c.4302A= (p.Ser1434=) c.2621A= (n.2621A=) c.2289A= (n.2289A=) c.4825A= (n.4825A=) c.2244A= (n.2244A=) c.3906A= (p.Ser1302=) n.7370A= c.4272A= (p.Ser1424=) c.3549A= (p.Ser1183=) c.2100A= (p.Ser700=)
2	g.165377644A>C	CA429888095	SCN2A	c.4302A>C (p.Ser1434=) c.2621A>C (n.2621A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.4825A>C (n.4825A>C) c.2244A>C (n.2244A>C) c.3906A>C (p.Ser1302=) n.7370A>C c.4272A>C (p.Ser1424=) c.3549A>C (p.Ser1183=) c.2100A>C (p.Ser700=)
2	g.165377644A>G	CA429888096	SCN2A	c.4302A>G (p.Ser1434=) c.2621A>G (n.2621A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.4825A>G (n.4825A>G) c.2244A>G (n.2244A>G) c.3906A>G (p.Ser1302=) n.7370A>G c.4272A>G (p.Ser1424=) c.3549A>G (p.Ser1183=) c.2100A>G (p.Ser700=)	ClinVar dbSNP
2	g.165377644A>T	CA429888097	SCN2A	c.4302A>T (p.Ser1434=) c.2621A>T (n.2621A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.4825A>T (n.4825A>T) c.2244A>T (n.2244A>T) c.3906A>T (p.Ser1302=) n.7370A>T c.4272A>T (p.Ser1424=) c.3549A>T (p.Ser1183=) c.2100A>T (p.Ser700=)
2	g.165377645C>A	CA429888098	SCN2A	c.4303C>A (p.Arg1435=) c.2622C>A (n.2622C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.4826C>A (n.4826C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) c.3907C>A (p.Arg1303=) n.7371C>A c.4273C>A (p.Arg1425=) c.3550C>A (p.Arg1184=) c.2101C>A (p.Arg701=)
2	g.165377645C=	CA1304559645	SCN2A	c.4303C= (p.Arg1435=) c.2622C= (n.2622C=) c.2290C= (n.2290C=) c.4826C= (n.4826C=) c.2245C= (n.2245C=) c.3907C= (p.Arg1303=) n.7371C= c.4273C= (p.Arg1425=) c.3550C= (p.Arg1184=) c.2101C= (p.Arg701=)
2	g.165377645C>G	CA317965	SCN2A	c.4303C>G (p.Arg1435Gly) c.2622C>G (n.2622C>G) c.2290C>G (n.2290C>G) c.4826C>G (n.4826C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) c.3907C>G (p.Arg1303Gly) n.7371C>G c.4273C>G (p.Arg1425Gly) c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165377645C>T	CA16617269	SCN2A	c.4303C>T (p.Arg1435Ter) c.2622C>T (n.2622C>T) c.2290C>T (n.2290C>T) c.4826C>T (n.4826C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) c.3907C>T (p.Arg1303Ter) n.7371C>T c.4273C>T (p.Arg1425Ter) c.3550C>T (p.Arg1184Ter) c.2101C>T (p.Arg701Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165377646G>A	CA349033189	SCN2A	c.4304G>A (p.Arg1435Gln) c.2623G>A (n.2623G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) c.4827G>A (n.4827G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.3908G>A (p.Arg1303Gln) n.7372G>A c.4274G>A (p.Arg1425Gln) c.3551G>A (p.Arg1184Gln) c.2102G>A (p.Arg701Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165377646G>C	CA349033190	SCN2A	c.4304G>C (p.Arg1435Pro) c.2623G>C (n.2623G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) c.4827G>C (n.4827G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.3908G>C (p.Arg1303Pro) n.7372G>C c.4274G>C (p.Arg1425Pro) c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro)
2	g.165377646G=	CA1304559647	SCN2A	c.4304G= (p.Arg1435=) c.2623G= (n.2623G=) c.2291G= (n.2291G=) c.4827G= (n.4827G=) c.2246G= (n.2246G=) c.3908G= (p.Arg1303=) n.7372G= c.4274G= (p.Arg1425=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.2102G= (p.Arg701=)
2	g.165377646G>T	CA349033193	SCN2A	c.4304G>T (p.Arg1435Leu) c.2623G>T (n.2623G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.4827G>T (n.4827G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.3908G>T (p.Arg1303Leu) n.7372G>T c.4274G>T (p.Arg1425Leu) c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu)	gnomAD v4
2	g.165377647A>C	CA429888099	SCN2A	c.4305A>C (p.Arg1435=) c.2624A>C (n.2624A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.4828A>C (n.4828A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) c.3909A>C (p.Arg1303=) n.7373A>C c.4275A>C (p.Arg1425=) c.3552A>C (p.Arg1184=) c.2103A>C (p.Arg701=)
2	g.165377647A>G	CA429888100	SCN2A	c.4305A>G (p.Arg1435=) c.2624A>G (n.2624A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.4828A>G (n.4828A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) c.3909A>G (p.Arg1303=) n.7373A>G c.4275A>G (p.Arg1425=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.2103A>G (p.Arg701=)
2	g.165377647A>T	CA429888101	SCN2A	c.4305A>T (p.Arg1435=) c.2624A>T (n.2624A>T) c.2292A>T (n.2292A>T) c.4828A>T (n.4828A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) c.3909A>T (p.Arg1303=) n.7373A>T c.4275A>T (p.Arg1425=) c.3552A>T (p.Arg1184=) c.2103A>T (p.Arg701=)
2	g.165377648A>C	CA349033196	SCN2A	c.4306A>C (p.Asn1436His) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2293A>C (n.2293A>C) c.4829A>C (n.4829A>C) c.2248A>C (n.2248A>C) c.3910A>C (p.Asn1304His) n.7374A>C c.4276A>C (p.Asn1426His) c.3553A>C (p.Asn1185His) c.2104A>C (p.Asn702His)
2	g.165377648A>G	CA349033197	SCN2A	c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.4829A>G (n.4829A>G) c.2248A>G (n.2248A>G) c.3910A>G (p.Asn1304Asp) n.7374A>G c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.3553A>G (p.Asn1185Asp) c.2104A>G (p.Asn702Asp)	gnomAD v4
2	g.165377648A>T	CA349033199	SCN2A	c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.4829A>T (n.4829A>T) c.2248A>T (n.2248A>T) c.3910A>T (p.Asn1304Tyr) n.7374A>T c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) c.2104A>T (p.Asn702Tyr)	gnomAD v4
2	g.165377649A>C	CA349033201	SCN2A	c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.2626A>C (n.2626A>C) c.2294A>C (n.2294A>C) c.4830A>C (n.4830A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.3911A>C (p.Asn1304Thr) n.7375A>C c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.3554A>C (p.Asn1185Thr) c.2105A>C (p.Asn702Thr)
2	g.165377649A>G	CA349033205	SCN2A	c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.2626A>G (n.2626A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.4830A>G (n.4830A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.3911A>G (p.Asn1304Ser) n.7375A>G c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.3554A>G (p.Asn1185Ser) c.2105A>G (p.Asn702Ser)
2	g.165377649A>T	CA349033202	SCN2A	c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.2626A>T (n.2626A>T) c.2294A>T (n.2294A>T) c.4830A>T (n.4830A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.3911A>T (p.Asn1304Ile) n.7375A>T c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.3554A>T (p.Asn1185Ile) c.2105A>T (p.Asn702Ile)
2	g.165377650T>A	CA349033208	SCN2A	c.4308T>A (p.Asn1436Lys) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2295T>A (n.2295T>A) c.4831T>A (n.4831T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.3912T>A (p.Asn1304Lys) n.7376T>A c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.3555T>A (p.Asn1185Lys) c.2106T>A (p.Asn702Lys)	gnomAD v4
2	g.165377650T>C	CA429888102	SCN2A	c.4308T>C (p.Asn1436=) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) c.4831T>C (n.4831T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) c.3912T>C (p.Asn1304=) n.7376T>C c.4278T>C (p.Asn1426=) c.3555T>C (p.Asn1185=) c.2106T>C (p.Asn702=)	gnomAD v4
2	g.165377650T>G	CA349033209	SCN2A	c.4308T>G (p.Asn1436Lys) c.2627T>G (n.2627T>G) c.2295T>G (n.2295T>G) c.4831T>G (n.4831T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) c.3912T>G (p.Asn1304Lys) n.7376T>G c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.3555T>G (p.Asn1185Lys) c.2106T>G (p.Asn702Lys)
2	g.165377651G>A	CA10588316	SCN2A	c.4308+1G>A (n.4308+1G>A) c.2627+1G>A (n.2627+1G>A) c.2295+1G>A (n.2295+1G>A) c.4831+1G>A (n.4831+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.3912+1G>A (n.3912+1G>A) n.7376+1G>A c.4278+1G>A (n.4278+1G>A) c.3555+1G>A (n.3555+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165377651G>C	CA349033229	SCN2A	c.4308+1G>C (n.4308+1G>C) c.2627+1G>C (n.2627+1G>C) c.2295+1G>C (n.2295+1G>C) c.4831+1G>C (n.4831+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.3912+1G>C (n.3912+1G>C) n.7376+1G>C c.4278+1G>C (n.4278+1G>C) c.3555+1G>C (n.3555+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C)
2	g.165377651G=	CA1304559650	SCN2A	c.4308+1G= (n.4308+1G=) c.2627+1G= (n.2627+1G=) c.2295+1G= (n.2295+1G=) c.4831+1G= (n.4831+1G=) c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.3912+1G= (n.3912+1G=) n.7376+1G= c.4278+1G= (n.4278+1G=) c.3555+1G= (n.3555+1G=) c.2106+1G= (n.2106+1G=)
2	g.165377651G>T	CA349033235	SCN2A	c.4308+1G>T (n.4308+1G>T) c.2627+1G>T (n.2627+1G>T) c.2295+1G>T (n.2295+1G>T) c.4831+1G>T (n.4831+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.3912+1G>T (n.3912+1G>T) n.7376+1G>T c.4278+1G>T (n.4278+1G>T) c.3555+1G>T (n.3555+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T)	COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched