Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165377512_165377532del	CA2661741081	SCN2A	c.4255-85_4255-65del (n.4255-85_4255-65del) c.2574-85_2574-65del (n.2574-85_2574-65del) c.2242-85_2242-65del (n.2242-85_2242-65del) c.4778-85_4778-65del (n.4778-85_4778-65del) c.2197-85_2197-65del (n.2197-85_2197-65del) c.3859-85_3859-65del (n.3859-85_3859-65del) n.7323-85_7323-65del c.4225-85_4225-65del (n.4225-85_4225-65del) c.3502-85_3502-65del (n.3502-85_3502-65del) c.2053-85_2053-65del (n.2053-85_2053-65del)	gnomAD v4
2	g.165377539_165377540insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT	CA2661741082	SCN2A	c.4255-58_4255-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.4255-58_4255-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.2574-58_2574-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.2574-58_2574-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.2242-58_2242-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.2242-58_2242-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.4778-58_4778-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.4778-58_4778-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.2197-58_2197-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.2197-58_2197-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.3859-58_3859-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.3859-58_3859-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) n.7323-58_7323-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT c.4225-58_4225-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.4225-58_4225-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.3502-58_3502-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.3502-58_3502-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT) c.2053-58_2053-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.2053-58_2053-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)	gnomAD v4
2	g.165377520A>G	CA2661741086	SCN2A	c.4255-77A>G (n.4255-77A>G) c.2574-77A>G (n.2574-77A>G) c.2242-77A>G (n.2242-77A>G) c.4778-77A>G (n.4778-77A>G) c.2197-77A>G (n.2197-77A>G) c.3859-77A>G (n.3859-77A>G) n.7323-77A>G c.4225-77A>G (n.4225-77A>G) c.3502-77A>G (n.3502-77A>G) c.2053-77A>G (n.2053-77A>G)	gnomAD v4
2	g.165377520_165377521delinsAT	CA1304559476	SCN2A	c.4255-77_4255-76delinsAT (n.4255-77_4255-76delinsAT) c.2574-77_2574-76delinsAT (n.2574-77_2574-76delinsAT) c.2242-77_2242-76delinsAT (n.2242-77_2242-76delinsAT) c.4778-77_4778-76delinsAT (n.4778-77_4778-76delinsAT) c.2197-77_2197-76delinsAT (n.2197-77_2197-76delinsAT) c.3859-77_3859-76delinsAT (n.3859-77_3859-76delinsAT) n.7323-77_7323-76delinsAT c.4225-77_4225-76delinsAT (n.4225-77_4225-76delinsAT) c.3502-77_3502-76delinsAT (n.3502-77_3502-76delinsAT) c.2053-77_2053-76delinsAT (n.2053-77_2053-76delinsAT)
2	g.165377521T>G	CA2661741087	SCN2A	c.4255-76T>G (n.4255-76T>G) c.2574-76T>G (n.2574-76T>G) c.2242-76T>G (n.2242-76T>G) c.4778-76T>G (n.4778-76T>G) c.2197-76T>G (n.2197-76T>G) c.3859-76T>G (n.3859-76T>G) n.7323-76T>G c.4225-76T>G (n.4225-76T>G) c.3502-76T>G (n.3502-76T>G) c.2053-76T>G (n.2053-76T>G)	gnomAD v4
2	g.165377524del	CA1304559477	SCN2A	c.4255-73del (n.4255-73del) c.2574-73del (n.2574-73del) c.2242-73del (n.2242-73del) c.4778-73del (n.4778-73del) c.2197-73del (n.2197-73del) c.3859-73del (n.3859-73del) n.7323-73del c.4225-73del (n.4225-73del) c.3502-73del (n.3502-73del) c.2053-73del (n.2053-73del)	dbSNP
2	g.165377523T>C	CA2661741088	SCN2A	c.4255-74T>C (n.4255-74T>C) c.2574-74T>C (n.2574-74T>C) c.2242-74T>C (n.2242-74T>C) c.4778-74T>C (n.4778-74T>C) c.2197-74T>C (n.2197-74T>C) c.3859-74T>C (n.3859-74T>C) n.7323-74T>C c.4225-74T>C (n.4225-74T>C) c.3502-74T>C (n.3502-74T>C) c.2053-74T>C (n.2053-74T>C)	gnomAD v4
2	g.165377524T>C	CA2661741089	SCN2A	c.4255-73T>C (n.4255-73T>C) c.2574-73T>C (n.2574-73T>C) c.2242-73T>C (n.2242-73T>C) c.4778-73T>C (n.4778-73T>C) c.2197-73T>C (n.2197-73T>C) c.3859-73T>C (n.3859-73T>C) n.7323-73T>C c.4225-73T>C (n.4225-73T>C) c.3502-73T>C (n.3502-73T>C) c.2053-73T>C (n.2053-73T>C)	gnomAD v4
2	g.165377525G>A	CA2577142892	SCN2A	c.4255-72G>A (n.4255-72G>A) c.2574-72G>A (n.2574-72G>A) c.2242-72G>A (n.2242-72G>A) c.4778-72G>A (n.4778-72G>A) c.2197-72G>A (n.2197-72G>A) c.3859-72G>A (n.3859-72G>A) n.7323-72G>A c.4225-72G>A (n.4225-72G>A) c.3502-72G>A (n.3502-72G>A) c.2053-72G>A (n.2053-72G>A)	gnomAD v4
2	g.165377525G>C	CA760105744	SCN2A	c.4255-72G>C (n.4255-72G>C) c.2574-72G>C (n.2574-72G>C) c.2242-72G>C (n.2242-72G>C) c.4778-72G>C (n.4778-72G>C) c.2197-72G>C (n.2197-72G>C) c.3859-72G>C (n.3859-72G>C) n.7323-72G>C c.4225-72G>C (n.4225-72G>C) c.3502-72G>C (n.3502-72G>C) c.2053-72G>C (n.2053-72G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377525G=	CA1304559479	SCN2A	c.4255-72G= (n.4255-72G=) c.2574-72G= (n.2574-72G=) c.2242-72G= (n.2242-72G=) c.4778-72G= (n.4778-72G=) c.2197-72G= (n.2197-72G=) c.3859-72G= (n.3859-72G=) n.7323-72G= c.4225-72G= (n.4225-72G=) c.3502-72G= (n.3502-72G=) c.2053-72G= (n.2053-72G=)
2	g.165377525G>T	CA2661741090	SCN2A	c.4255-72G>T (n.4255-72G>T) c.2574-72G>T (n.2574-72G>T) c.2242-72G>T (n.2242-72G>T) c.4778-72G>T (n.4778-72G>T) c.2197-72G>T (n.2197-72G>T) c.3859-72G>T (n.3859-72G>T) n.7323-72G>T c.4225-72G>T (n.4225-72G>T) c.3502-72G>T (n.3502-72G>T) c.2053-72G>T (n.2053-72G>T)	gnomAD v4
2	g.165377526A>G	CA2753008727	SCN2A	c.4255-71A>G (n.4255-71A>G) c.2574-71A>G (n.2574-71A>G) c.2242-71A>G (n.2242-71A>G) c.4778-71A>G (n.4778-71A>G) c.2197-71A>G (n.2197-71A>G) c.3859-71A>G (n.3859-71A>G) n.7323-71A>G c.4225-71A>G (n.4225-71A>G) c.3502-71A>G (n.3502-71A>G) c.2053-71A>G (n.2053-71A>G)
2	g.165377527T>C	CA2661741091	SCN2A	c.4255-70T>C (n.4255-70T>C) c.2574-70T>C (n.2574-70T>C) c.2242-70T>C (n.2242-70T>C) c.4778-70T>C (n.4778-70T>C) c.2197-70T>C (n.2197-70T>C) c.3859-70T>C (n.3859-70T>C) n.7323-70T>C c.4225-70T>C (n.4225-70T>C) c.3502-70T>C (n.3502-70T>C) c.2053-70T>C (n.2053-70T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377528C>A	CA2661741092	SCN2A	c.4255-69C>A (n.4255-69C>A) c.2574-69C>A (n.2574-69C>A) c.2242-69C>A (n.2242-69C>A) c.4778-69C>A (n.4778-69C>A) c.2197-69C>A (n.2197-69C>A) c.3859-69C>A (n.3859-69C>A) n.7323-69C>A c.4225-69C>A (n.4225-69C>A) c.3502-69C>A (n.3502-69C>A) c.2053-69C>A (n.2053-69C>A)	gnomAD v4
2	g.165377528C=	CA1304559483	SCN2A	c.4255-69C= (n.4255-69C=) c.2574-69C= (n.2574-69C=) c.2242-69C= (n.2242-69C=) c.4778-69C= (n.4778-69C=) c.2197-69C= (n.2197-69C=) c.3859-69C= (n.3859-69C=) n.7323-69C= c.4225-69C= (n.4225-69C=) c.3502-69C= (n.3502-69C=) c.2053-69C= (n.2053-69C=)
2	g.165377528C>T	CA1304559484	SCN2A	c.4255-69C>T (n.4255-69C>T) c.2574-69C>T (n.2574-69C>T) c.2242-69C>T (n.2242-69C>T) c.4778-69C>T (n.4778-69C>T) c.2197-69C>T (n.2197-69C>T) c.3859-69C>T (n.3859-69C>T) n.7323-69C>T c.4225-69C>T (n.4225-69C>T) c.3502-69C>T (n.3502-69C>T) c.2053-69C>T (n.2053-69C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377528_165377529delinsCA	CA1304559481	SCN2A	c.4255-69_4255-68delinsCA (n.4255-69_4255-68delinsCA) c.2574-69_2574-68delinsCA (n.2574-69_2574-68delinsCA) c.2242-69_2242-68delinsCA (n.2242-69_2242-68delinsCA) c.4778-69_4778-68delinsCA (n.4778-69_4778-68delinsCA) c.2197-69_2197-68delinsCA (n.2197-69_2197-68delinsCA) c.3859-69_3859-68delinsCA (n.3859-69_3859-68delinsCA) n.7323-69_7323-68delinsCA c.4225-69_4225-68delinsCA (n.4225-69_4225-68delinsCA) c.3502-69_3502-68delinsCA (n.3502-69_3502-68delinsCA) c.2053-69_2053-68delinsCA (n.2053-69_2053-68delinsCA)
2	g.165377529A=	CA1304559488	SCN2A	c.4255-68A= (n.4255-68A=) c.2574-68A= (n.2574-68A=) c.2242-68A= (n.2242-68A=) c.4778-68A= (n.4778-68A=) c.2197-68A= (n.2197-68A=) c.3859-68A= (n.3859-68A=) n.7323-68A= c.4225-68A= (n.4225-68A=) c.3502-68A= (n.3502-68A=) c.2053-68A= (n.2053-68A=)
2	g.165377529A>G	CA537121842	SCN2A	c.4255-68A>G (n.4255-68A>G) c.2574-68A>G (n.2574-68A>G) c.2242-68A>G (n.2242-68A>G) c.4778-68A>G (n.4778-68A>G) c.2197-68A>G (n.2197-68A>G) c.3859-68A>G (n.3859-68A>G) n.7323-68A>G c.4225-68A>G (n.4225-68A>G) c.3502-68A>G (n.3502-68A>G) c.2053-68A>G (n.2053-68A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377530del	CA59743873	SCN2A	c.4255-67del (n.4255-67del) c.2574-67del (n.2574-67del) c.2242-67del (n.2242-67del) c.4778-67del (n.4778-67del) c.2197-67del (n.2197-67del) c.3859-67del (n.3859-67del) n.7323-67del c.4225-67del (n.4225-67del) c.3502-67del (n.3502-67del) c.2053-67del (n.2053-67del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377530A=	CA1304559493	SCN2A	c.4255-67A= (n.4255-67A=) c.2574-67A= (n.2574-67A=) c.2242-67A= (n.2242-67A=) c.4778-67A= (n.4778-67A=) c.2197-67A= (n.2197-67A=) c.3859-67A= (n.3859-67A=) n.7323-67A= c.4225-67A= (n.4225-67A=) c.3502-67A= (n.3502-67A=) c.2053-67A= (n.2053-67A=)
2	g.165377530A>G	CA537121843	SCN2A	c.4255-67A>G (n.4255-67A>G) c.2574-67A>G (n.2574-67A>G) c.2242-67A>G (n.2242-67A>G) c.4778-67A>G (n.4778-67A>G) c.2197-67A>G (n.2197-67A>G) c.3859-67A>G (n.3859-67A>G) n.7323-67A>G c.4225-67A>G (n.4225-67A>G) c.3502-67A>G (n.3502-67A>G) c.2053-67A>G (n.2053-67A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377533A>G	CA2577142893	SCN2A	c.4255-64A>G (n.4255-64A>G) c.2574-64A>G (n.2574-64A>G) c.2242-64A>G (n.2242-64A>G) c.4778-64A>G (n.4778-64A>G) c.2197-64A>G (n.2197-64A>G) c.3859-64A>G (n.3859-64A>G) n.7323-64A>G c.4225-64A>G (n.4225-64A>G) c.3502-64A>G (n.3502-64A>G) c.2053-64A>G (n.2053-64A>G)	gnomAD v4
2	g.165377536C>A	CA2661741093	SCN2A	c.4255-61C>A (n.4255-61C>A) c.2574-61C>A (n.2574-61C>A) c.2242-61C>A (n.2242-61C>A) c.4778-61C>A (n.4778-61C>A) c.2197-61C>A (n.2197-61C>A) c.3859-61C>A (n.3859-61C>A) n.7323-61C>A c.4225-61C>A (n.4225-61C>A) c.3502-61C>A (n.3502-61C>A) c.2053-61C>A (n.2053-61C>A)	gnomAD v4
2	g.165377536C>T	CA2661741094	SCN2A	c.4255-61C>T (n.4255-61C>T) c.2574-61C>T (n.2574-61C>T) c.2242-61C>T (n.2242-61C>T) c.4778-61C>T (n.4778-61C>T) c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) c.3859-61C>T (n.3859-61C>T) n.7323-61C>T c.4225-61C>T (n.4225-61C>T) c.3502-61C>T (n.3502-61C>T) c.2053-61C>T (n.2053-61C>T)	gnomAD v4
2	g.165377537A>C	CA2577142894	SCN2A	c.4255-60A>C (n.4255-60A>C) c.2574-60A>C (n.2574-60A>C) c.2242-60A>C (n.2242-60A>C) c.4778-60A>C (n.4778-60A>C) c.2197-60A>C (n.2197-60A>C) c.3859-60A>C (n.3859-60A>C) n.7323-60A>C c.4225-60A>C (n.4225-60A>C) c.3502-60A>C (n.3502-60A>C) c.2053-60A>C (n.2053-60A>C)
2	g.165377537A>G	CA2661741095	SCN2A	c.4255-60A>G (n.4255-60A>G) c.2574-60A>G (n.2574-60A>G) c.2242-60A>G (n.2242-60A>G) c.4778-60A>G (n.4778-60A>G) c.2197-60A>G (n.2197-60A>G) c.3859-60A>G (n.3859-60A>G) n.7323-60A>G c.4225-60A>G (n.4225-60A>G) c.3502-60A>G (n.3502-60A>G) c.2053-60A>G (n.2053-60A>G)	gnomAD v4
2	g.165377537A>T	CA2661741096	SCN2A	c.4255-60A>T (n.4255-60A>T) c.2574-60A>T (n.2574-60A>T) c.2242-60A>T (n.2242-60A>T) c.4778-60A>T (n.4778-60A>T) c.2197-60A>T (n.2197-60A>T) c.3859-60A>T (n.3859-60A>T) n.7323-60A>T c.4225-60A>T (n.4225-60A>T) c.3502-60A>T (n.3502-60A>T) c.2053-60A>T (n.2053-60A>T)	gnomAD v4
2	g.165377538A>G	CA2661741097	SCN2A	c.4255-59A>G (n.4255-59A>G) c.2574-59A>G (n.2574-59A>G) c.2242-59A>G (n.2242-59A>G) c.4778-59A>G (n.4778-59A>G) c.2197-59A>G (n.2197-59A>G) c.3859-59A>G (n.3859-59A>G) n.7323-59A>G c.4225-59A>G (n.4225-59A>G) c.3502-59A>G (n.3502-59A>G) c.2053-59A>G (n.2053-59A>G)	gnomAD v4
2	g.165377539T>A	CA2661741098	SCN2A	c.4255-58T>A (n.4255-58T>A) c.2574-58T>A (n.2574-58T>A) c.2242-58T>A (n.2242-58T>A) c.4778-58T>A (n.4778-58T>A) c.2197-58T>A (n.2197-58T>A) c.3859-58T>A (n.3859-58T>A) n.7323-58T>A c.4225-58T>A (n.4225-58T>A) c.3502-58T>A (n.3502-58T>A) c.2053-58T>A (n.2053-58T>A)	gnomAD v4
2	g.165377539T>C	CA537121844	SCN2A	c.4255-58T>C (n.4255-58T>C) c.2574-58T>C (n.2574-58T>C) c.2242-58T>C (n.2242-58T>C) c.4778-58T>C (n.4778-58T>C) c.2197-58T>C (n.2197-58T>C) c.3859-58T>C (n.3859-58T>C) n.7323-58T>C c.4225-58T>C (n.4225-58T>C) c.3502-58T>C (n.3502-58T>C) c.2053-58T>C (n.2053-58T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377539T=	CA1304559496	SCN2A	c.4255-58T= (n.4255-58T=) c.2574-58T= (n.2574-58T=) c.2242-58T= (n.2242-58T=) c.4778-58T= (n.4778-58T=) c.2197-58T= (n.2197-58T=) c.3859-58T= (n.3859-58T=) n.7323-58T= c.4225-58T= (n.4225-58T=) c.3502-58T= (n.3502-58T=) c.2053-58T= (n.2053-58T=)
2	g.165377541T>C	CA2661741099	SCN2A	c.4255-56T>C (n.4255-56T>C) c.2574-56T>C (n.2574-56T>C) c.2242-56T>C (n.2242-56T>C) c.4778-56T>C (n.4778-56T>C) c.2197-56T>C (n.2197-56T>C) c.3859-56T>C (n.3859-56T>C) n.7323-56T>C c.4225-56T>C (n.4225-56T>C) c.3502-56T>C (n.3502-56T>C) c.2053-56T>C (n.2053-56T>C)	gnomAD v4
2	g.165377542A>C	CA2577142895	SCN2A	c.4255-55A>C (n.4255-55A>C) c.2574-55A>C (n.2574-55A>C) c.2242-55A>C (n.2242-55A>C) c.4778-55A>C (n.4778-55A>C) c.2197-55A>C (n.2197-55A>C) c.3859-55A>C (n.3859-55A>C) n.7323-55A>C c.4225-55A>C (n.4225-55A>C) c.3502-55A>C (n.3502-55A>C) c.2053-55A>C (n.2053-55A>C)
2	g.165377542A>T	CA2661741100	SCN2A	c.4255-55A>T (n.4255-55A>T) c.2574-55A>T (n.2574-55A>T) c.2242-55A>T (n.2242-55A>T) c.4778-55A>T (n.4778-55A>T) c.2197-55A>T (n.2197-55A>T) c.3859-55A>T (n.3859-55A>T) n.7323-55A>T c.4225-55A>T (n.4225-55A>T) c.3502-55A>T (n.3502-55A>T) c.2053-55A>T (n.2053-55A>T)	gnomAD v4
2	g.165377543T>C	CA1304559498	SCN2A	c.4255-54T>C (n.4255-54T>C) c.2574-54T>C (n.2574-54T>C) c.2242-54T>C (n.2242-54T>C) c.4778-54T>C (n.4778-54T>C) c.2197-54T>C (n.2197-54T>C) c.3859-54T>C (n.3859-54T>C) n.7323-54T>C c.4225-54T>C (n.4225-54T>C) c.3502-54T>C (n.3502-54T>C) c.2053-54T>C (n.2053-54T>C)	dbSNP
2	g.165377543T=	CA1304559497	SCN2A	c.4255-54T= (n.4255-54T=) c.2574-54T= (n.2574-54T=) c.2242-54T= (n.2242-54T=) c.4778-54T= (n.4778-54T=) c.2197-54T= (n.2197-54T=) c.3859-54T= (n.3859-54T=) n.7323-54T= c.4225-54T= (n.4225-54T=) c.3502-54T= (n.3502-54T=) c.2053-54T= (n.2053-54T=)
2	g.165377547C>A	CA2661741101	SCN2A	c.4255-50C>A (n.4255-50C>A) c.2574-50C>A (n.2574-50C>A) c.2242-50C>A (n.2242-50C>A) c.4778-50C>A (n.4778-50C>A) c.2197-50C>A (n.2197-50C>A) c.3859-50C>A (n.3859-50C>A) n.7323-50C>A c.4225-50C>A (n.4225-50C>A) c.3502-50C>A (n.3502-50C>A) c.2053-50C>A (n.2053-50C>A)	gnomAD v4
2	g.165377547C=	CA1304559500	SCN2A	c.4255-50C= (n.4255-50C=) c.2574-50C= (n.2574-50C=) c.2242-50C= (n.2242-50C=) c.4778-50C= (n.4778-50C=) c.2197-50C= (n.2197-50C=) c.3859-50C= (n.3859-50C=) n.7323-50C= c.4225-50C= (n.4225-50C=) c.3502-50C= (n.3502-50C=) c.2053-50C= (n.2053-50C=)
2	g.165377547C>T	CA1940243	SCN2A	c.4255-50C>T (n.4255-50C>T) c.2574-50C>T (n.2574-50C>T) c.2242-50C>T (n.2242-50C>T) c.4778-50C>T (n.4778-50C>T) c.2197-50C>T (n.2197-50C>T) c.3859-50C>T (n.3859-50C>T) n.7323-50C>T c.4225-50C>T (n.4225-50C>T) c.3502-50C>T (n.3502-50C>T) c.2053-50C>T (n.2053-50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377549A=	CA1304559502	SCN2A	c.4255-48A= (n.4255-48A=) c.2574-48A= (n.2574-48A=) c.2242-48A= (n.2242-48A=) c.4778-48A= (n.4778-48A=) c.2197-48A= (n.2197-48A=) c.3859-48A= (n.3859-48A=) n.7323-48A= c.4225-48A= (n.4225-48A=) c.3502-48A= (n.3502-48A=) c.2053-48A= (n.2053-48A=)
2	g.165377549A>G	CA1940244	SCN2A	c.4255-48A>G (n.4255-48A>G) c.2574-48A>G (n.2574-48A>G) c.2242-48A>G (n.2242-48A>G) c.4778-48A>G (n.4778-48A>G) c.2197-48A>G (n.2197-48A>G) c.3859-48A>G (n.3859-48A>G) n.7323-48A>G c.4225-48A>G (n.4225-48A>G) c.3502-48A>G (n.3502-48A>G) c.2053-48A>G (n.2053-48A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377552del	CA2661741102	SCN2A	c.4255-45del (n.4255-45del) c.2574-45del (n.2574-45del) c.2242-45del (n.2242-45del) c.4778-45del (n.4778-45del) c.2197-45del (n.2197-45del) c.3859-45del (n.3859-45del) n.7323-45del c.4225-45del (n.4225-45del) c.3502-45del (n.3502-45del) c.2053-45del (n.2053-45del)	gnomAD v4
2	g.165377551_165377552del	CA2661741103	SCN2A	c.4255-46_4255-45del (n.4255-46_4255-45del) c.2574-46_2574-45del (n.2574-46_2574-45del) c.2242-46_2242-45del (n.2242-46_2242-45del) c.4778-46_4778-45del (n.4778-46_4778-45del) c.2197-46_2197-45del (n.2197-46_2197-45del) c.3859-46_3859-45del (n.3859-46_3859-45del) n.7323-46_7323-45del c.4225-46_4225-45del (n.4225-46_4225-45del) c.3502-46_3502-45del (n.3502-46_3502-45del) c.2053-46_2053-45del (n.2053-46_2053-45del)	gnomAD v4
2	g.165377550A=	CA1304559503	SCN2A	c.4255-47A= (n.4255-47A=) c.2574-47A= (n.2574-47A=) c.2242-47A= (n.2242-47A=) c.4778-47A= (n.4778-47A=) c.2197-47A= (n.2197-47A=) c.3859-47A= (n.3859-47A=) n.7323-47A= c.4225-47A= (n.4225-47A=) c.3502-47A= (n.3502-47A=) c.2053-47A= (n.2053-47A=)
2	g.165377550A>C	CA1304559504	SCN2A	c.4255-47A>C (n.4255-47A>C) c.2574-47A>C (n.2574-47A>C) c.2242-47A>C (n.2242-47A>C) c.4778-47A>C (n.4778-47A>C) c.2197-47A>C (n.2197-47A>C) c.3859-47A>C (n.3859-47A>C) n.7323-47A>C c.4225-47A>C (n.4225-47A>C) c.3502-47A>C (n.3502-47A>C) c.2053-47A>C (n.2053-47A>C)	dbSNP
2	g.165377552A=	CA1304559506	SCN2A	c.4255-45A= (n.4255-45A=) c.2574-45A= (n.2574-45A=) c.2242-45A= (n.2242-45A=) c.4778-45A= (n.4778-45A=) c.2197-45A= (n.2197-45A=) c.3859-45A= (n.3859-45A=) n.7323-45A= c.4225-45A= (n.4225-45A=) c.3502-45A= (n.3502-45A=) c.2053-45A= (n.2053-45A=)
2	g.165377552A>G	CA537121845	SCN2A	c.4255-45A>G (n.4255-45A>G) c.2574-45A>G (n.2574-45A>G) c.2242-45A>G (n.2242-45A>G) c.4778-45A>G (n.4778-45A>G) c.2197-45A>G (n.2197-45A>G) c.3859-45A>G (n.3859-45A>G) n.7323-45A>G c.4225-45A>G (n.4225-45A>G) c.3502-45A>G (n.3502-45A>G) c.2053-45A>G (n.2053-45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377555A=	CA1304559508	SCN2A	c.4255-42A= (n.4255-42A=) c.2574-42A= (n.2574-42A=) c.2242-42A= (n.2242-42A=) c.4778-42A= (n.4778-42A=) c.2197-42A= (n.2197-42A=) c.3859-42A= (n.3859-42A=) n.7323-42A= c.4225-42A= (n.4225-42A=) c.3502-42A= (n.3502-42A=) c.2053-42A= (n.2053-42A=)
2	g.165377555A>G	CA59743882	SCN2A	c.4255-42A>G (n.4255-42A>G) c.2574-42A>G (n.2574-42A>G) c.2242-42A>G (n.2242-42A>G) c.4778-42A>G (n.4778-42A>G) c.2197-42A>G (n.2197-42A>G) c.3859-42A>G (n.3859-42A>G) n.7323-42A>G c.4225-42A>G (n.4225-42A>G) c.3502-42A>G (n.3502-42A>G) c.2053-42A>G (n.2053-42A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377555A>T	CA2577142896	SCN2A	c.4255-42A>T (n.4255-42A>T) c.2574-42A>T (n.2574-42A>T) c.2242-42A>T (n.2242-42A>T) c.4778-42A>T (n.4778-42A>T) c.2197-42A>T (n.2197-42A>T) c.3859-42A>T (n.3859-42A>T) n.7323-42A>T c.4225-42A>T (n.4225-42A>T) c.3502-42A>T (n.3502-42A>T) c.2053-42A>T (n.2053-42A>T)
2	g.165377556T>C	CA2661741104	SCN2A	c.4255-41T>C (n.4255-41T>C) c.2574-41T>C (n.2574-41T>C) c.2242-41T>C (n.2242-41T>C) c.4778-41T>C (n.4778-41T>C) c.2197-41T>C (n.2197-41T>C) c.3859-41T>C (n.3859-41T>C) n.7323-41T>C c.4225-41T>C (n.4225-41T>C) c.3502-41T>C (n.3502-41T>C) c.2053-41T>C (n.2053-41T>C)	gnomAD v4
2	g.165377557A=	CA1304559512	SCN2A	c.4255-40A= (n.4255-40A=) c.2574-40A= (n.2574-40A=) c.2242-40A= (n.2242-40A=) c.4778-40A= (n.4778-40A=) c.2197-40A= (n.2197-40A=) c.3859-40A= (n.3859-40A=) n.7323-40A= c.4225-40A= (n.4225-40A=) c.3502-40A= (n.3502-40A=) c.2053-40A= (n.2053-40A=)
2	g.165377557A>C	CA537121846	SCN2A	c.4255-40A>C (n.4255-40A>C) c.2574-40A>C (n.2574-40A>C) c.2242-40A>C (n.2242-40A>C) c.4778-40A>C (n.4778-40A>C) c.2197-40A>C (n.2197-40A>C) c.3859-40A>C (n.3859-40A>C) n.7323-40A>C c.4225-40A>C (n.4225-40A>C) c.3502-40A>C (n.3502-40A>C) c.2053-40A>C (n.2053-40A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377557A>G	CA760105760	SCN2A	c.4255-40A>G (n.4255-40A>G) c.2574-40A>G (n.2574-40A>G) c.2242-40A>G (n.2242-40A>G) c.4778-40A>G (n.4778-40A>G) c.2197-40A>G (n.2197-40A>G) c.3859-40A>G (n.3859-40A>G) n.7323-40A>G c.4225-40A>G (n.4225-40A>G) c.3502-40A>G (n.3502-40A>G) c.2053-40A>G (n.2053-40A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377557A>T	CA2661741105	SCN2A	c.4255-40A>T (n.4255-40A>T) c.2574-40A>T (n.2574-40A>T) c.2242-40A>T (n.2242-40A>T) c.4778-40A>T (n.4778-40A>T) c.2197-40A>T (n.2197-40A>T) c.3859-40A>T (n.3859-40A>T) n.7323-40A>T c.4225-40A>T (n.4225-40A>T) c.3502-40A>T (n.3502-40A>T) c.2053-40A>T (n.2053-40A>T)	gnomAD v4
2	g.165377558A>G	CA2661741106	SCN2A	c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.2574-39A>G (n.2574-39A>G) c.2242-39A>G (n.2242-39A>G) c.4778-39A>G (n.4778-39A>G) c.2197-39A>G (n.2197-39A>G) c.3859-39A>G (n.3859-39A>G) n.7323-39A>G c.4225-39A>G (n.4225-39A>G) c.3502-39A>G (n.3502-39A>G) c.2053-39A>G (n.2053-39A>G)	gnomAD v4
2	g.165377558_165377559delinsAT	CA1304559514	SCN2A	c.4255-39_4255-38delinsAT (n.4255-39_4255-38delinsAT) c.2574-39_2574-38delinsAT (n.2574-39_2574-38delinsAT) c.2242-39_2242-38delinsAT (n.2242-39_2242-38delinsAT) c.4778-39_4778-38delinsAT (n.4778-39_4778-38delinsAT) c.2197-39_2197-38delinsAT (n.2197-39_2197-38delinsAT) c.3859-39_3859-38delinsAT (n.3859-39_3859-38delinsAT) n.7323-39_7323-38delinsAT c.4225-39_4225-38delinsAT (n.4225-39_4225-38delinsAT) c.3502-39_3502-38delinsAT (n.3502-39_3502-38delinsAT) c.2053-39_2053-38delinsAT (n.2053-39_2053-38delinsAT)
2	g.165377559T>A	CA2661741107	SCN2A	c.4255-38T>A (n.4255-38T>A) c.2574-38T>A (n.2574-38T>A) c.2242-38T>A (n.2242-38T>A) c.4778-38T>A (n.4778-38T>A) c.2197-38T>A (n.2197-38T>A) c.3859-38T>A (n.3859-38T>A) n.7323-38T>A c.4225-38T>A (n.4225-38T>A) c.3502-38T>A (n.3502-38T>A) c.2053-38T>A (n.2053-38T>A)	gnomAD v4
2	g.165377559T>C	CA2661741108	SCN2A	c.4255-38T>C (n.4255-38T>C) c.2574-38T>C (n.2574-38T>C) c.2242-38T>C (n.2242-38T>C) c.4778-38T>C (n.4778-38T>C) c.2197-38T>C (n.2197-38T>C) c.3859-38T>C (n.3859-38T>C) n.7323-38T>C c.4225-38T>C (n.4225-38T>C) c.3502-38T>C (n.3502-38T>C) c.2053-38T>C (n.2053-38T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377559T>G	CA1940246	SCN2A	c.4255-38T>G (n.4255-38T>G) c.2574-38T>G (n.2574-38T>G) c.2242-38T>G (n.2242-38T>G) c.4778-38T>G (n.4778-38T>G) c.2197-38T>G (n.2197-38T>G) c.3859-38T>G (n.3859-38T>G) n.7323-38T>G c.4225-38T>G (n.4225-38T>G) c.3502-38T>G (n.3502-38T>G) c.2053-38T>G (n.2053-38T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377559T=	CA1304559519	SCN2A	c.4255-38T= (n.4255-38T=) c.2574-38T= (n.2574-38T=) c.2242-38T= (n.2242-38T=) c.4778-38T= (n.4778-38T=) c.2197-38T= (n.2197-38T=) c.3859-38T= (n.3859-38T=) n.7323-38T= c.4225-38T= (n.4225-38T=) c.3502-38T= (n.3502-38T=) c.2053-38T= (n.2053-38T=)
2	g.165377562del	CA1940245	SCN2A	c.4255-35del (n.4255-35del) c.2574-35del (n.2574-35del) c.2242-35del (n.2242-35del) c.4778-35del (n.4778-35del) c.2197-35del (n.2197-35del) c.3859-35del (n.3859-35del) n.7323-35del c.4225-35del (n.4225-35del) c.3502-35del (n.3502-35del) c.2053-35del (n.2053-35del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377560T>G	CA2577142897	SCN2A	c.4255-37T>G (n.4255-37T>G) c.2574-37T>G (n.2574-37T>G) c.2242-37T>G (n.2242-37T>G) c.4778-37T>G (n.4778-37T>G) c.2197-37T>G (n.2197-37T>G) c.3859-37T>G (n.3859-37T>G) n.7323-37T>G c.4225-37T>G (n.4225-37T>G) c.3502-37T>G (n.3502-37T>G) c.2053-37T>G (n.2053-37T>G)	gnomAD v4
2	g.165377562T>G	CA59743891	SCN2A	c.4255-35T>G (n.4255-35T>G) c.2574-35T>G (n.2574-35T>G) c.2242-35T>G (n.2242-35T>G) c.4778-35T>G (n.4778-35T>G) c.2197-35T>G (n.2197-35T>G) c.3859-35T>G (n.3859-35T>G) n.7323-35T>G c.4225-35T>G (n.4225-35T>G) c.3502-35T>G (n.3502-35T>G) c.2053-35T>G (n.2053-35T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377562T=	CA1304559521	SCN2A	c.4255-35T= (n.4255-35T=) c.2574-35T= (n.2574-35T=) c.2242-35T= (n.2242-35T=) c.4778-35T= (n.4778-35T=) c.2197-35T= (n.2197-35T=) c.3859-35T= (n.3859-35T=) n.7323-35T= c.4225-35T= (n.4225-35T=) c.3502-35T= (n.3502-35T=) c.2053-35T= (n.2053-35T=)
2	g.165377563G>A	CA59743893	SCN2A	c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.2574-34G>A (n.2574-34G>A) c.2242-34G>A (n.2242-34G>A) c.4778-34G>A (n.4778-34G>A) c.2197-34G>A (n.2197-34G>A) c.3859-34G>A (n.3859-34G>A) n.7323-34G>A c.4225-34G>A (n.4225-34G>A) c.3502-34G>A (n.3502-34G>A) c.2053-34G>A (n.2053-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377563G=	CA1304559524	SCN2A	c.4255-34G= (n.4255-34G=) c.2574-34G= (n.2574-34G=) c.2242-34G= (n.2242-34G=) c.4778-34G= (n.4778-34G=) c.2197-34G= (n.2197-34G=) c.3859-34G= (n.3859-34G=) n.7323-34G= c.4225-34G= (n.4225-34G=) c.3502-34G= (n.3502-34G=) c.2053-34G= (n.2053-34G=)
2	g.165377563G>T	CA2577142898	SCN2A	c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.2574-34G>T (n.2574-34G>T) c.2242-34G>T (n.2242-34G>T) c.4778-34G>T (n.4778-34G>T) c.2197-34G>T (n.2197-34G>T) c.3859-34G>T (n.3859-34G>T) n.7323-34G>T c.4225-34G>T (n.4225-34G>T) c.3502-34G>T (n.3502-34G>T) c.2053-34G>T (n.2053-34G>T)	gnomAD v4
2	g.165377564G>A	CA2661741109	SCN2A	c.4255-33G>A (n.4255-33G>A) c.2574-33G>A (n.2574-33G>A) c.2242-33G>A (n.2242-33G>A) c.4778-33G>A (n.4778-33G>A) c.2197-33G>A (n.2197-33G>A) c.3859-33G>A (n.3859-33G>A) n.7323-33G>A c.4225-33G>A (n.4225-33G>A) c.3502-33G>A (n.3502-33G>A) c.2053-33G>A (n.2053-33G>A)	gnomAD v4
2	g.165377564G=	CA1304559526	SCN2A	c.4255-33G= (n.4255-33G=) c.2574-33G= (n.2574-33G=) c.2242-33G= (n.2242-33G=) c.4778-33G= (n.4778-33G=) c.2197-33G= (n.2197-33G=) c.3859-33G= (n.3859-33G=) n.7323-33G= c.4225-33G= (n.4225-33G=) c.3502-33G= (n.3502-33G=) c.2053-33G= (n.2053-33G=)
2	g.165377564G>T	CA760105766	SCN2A	c.4255-33G>T (n.4255-33G>T) c.2574-33G>T (n.2574-33G>T) c.2242-33G>T (n.2242-33G>T) c.4778-33G>T (n.4778-33G>T) c.2197-33G>T (n.2197-33G>T) c.3859-33G>T (n.3859-33G>T) n.7323-33G>T c.4225-33G>T (n.4225-33G>T) c.3502-33G>T (n.3502-33G>T) c.2053-33G>T (n.2053-33G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377565G>A	CA2661741110	SCN2A	c.4255-32G>A (n.4255-32G>A) c.2574-32G>A (n.2574-32G>A) c.2242-32G>A (n.2242-32G>A) c.4778-32G>A (n.4778-32G>A) c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) c.3859-32G>A (n.3859-32G>A) n.7323-32G>A c.4225-32G>A (n.4225-32G>A) c.3502-32G>A (n.3502-32G>A) c.2053-32G>A (n.2053-32G>A)	gnomAD v4
2	g.165377566A=	CA1304559530	SCN2A	c.4255-31A= (n.4255-31A=) c.2574-31A= (n.2574-31A=) c.2242-31A= (n.2242-31A=) c.4778-31A= (n.4778-31A=) c.2197-31A= (n.2197-31A=) c.3859-31A= (n.3859-31A=) n.7323-31A= c.4225-31A= (n.4225-31A=) c.3502-31A= (n.3502-31A=) c.2053-31A= (n.2053-31A=)
2	g.165377566A>C	CA2581786037	SCN2A	c.4255-31A>C (n.4255-31A>C) c.2574-31A>C (n.2574-31A>C) c.2242-31A>C (n.2242-31A>C) c.4778-31A>C (n.4778-31A>C) c.2197-31A>C (n.2197-31A>C) c.3859-31A>C (n.3859-31A>C) n.7323-31A>C c.4225-31A>C (n.4225-31A>C) c.3502-31A>C (n.3502-31A>C) c.2053-31A>C (n.2053-31A>C)
2	g.165377566A>G	CA1940247	SCN2A	c.4255-31A>G (n.4255-31A>G) c.2574-31A>G (n.2574-31A>G) c.2242-31A>G (n.2242-31A>G) c.4778-31A>G (n.4778-31A>G) c.2197-31A>G (n.2197-31A>G) c.3859-31A>G (n.3859-31A>G) n.7323-31A>G c.4225-31A>G (n.4225-31A>G) c.3502-31A>G (n.3502-31A>G) c.2053-31A>G (n.2053-31A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377566A>T	CA1038784040	SCN2A	c.4255-31A>T (n.4255-31A>T) c.2574-31A>T (n.2574-31A>T) c.2242-31A>T (n.2242-31A>T) c.4778-31A>T (n.4778-31A>T) c.2197-31A>T (n.2197-31A>T) c.3859-31A>T (n.3859-31A>T) n.7323-31A>T c.4225-31A>T (n.4225-31A>T) c.3502-31A>T (n.3502-31A>T) c.2053-31A>T (n.2053-31A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377571dup	CA2661741111	SCN2A	c.4255-26dup (n.4255-26dup) c.2574-26dup (n.2574-26dup) c.2242-26dup (n.2242-26dup) c.4778-26dup (n.4778-26dup) c.2197-26dup (n.2197-26dup) c.3859-26dup (n.3859-26dup) n.7323-26dup c.4225-26dup (n.4225-26dup) c.3502-26dup (n.3502-26dup) c.2053-26dup (n.2053-26dup)	gnomAD v4
2	g.165377571del	CA2661741112	SCN2A	c.4255-26del (n.4255-26del) c.2574-26del (n.2574-26del) c.2242-26del (n.2242-26del) c.4778-26del (n.4778-26del) c.2197-26del (n.2197-26del) c.3859-26del (n.3859-26del) n.7323-26del c.4225-26del (n.4225-26del) c.3502-26del (n.3502-26del) c.2053-26del (n.2053-26del)	gnomAD v4
2	g.165377567A=	CA1304559534	SCN2A	c.4255-30A= (n.4255-30A=) c.2574-30A= (n.2574-30A=) c.2242-30A= (n.2242-30A=) c.4778-30A= (n.4778-30A=) c.2197-30A= (n.2197-30A=) c.3859-30A= (n.3859-30A=) n.7323-30A= c.4225-30A= (n.4225-30A=) c.3502-30A= (n.3502-30A=) c.2053-30A= (n.2053-30A=)
2	g.165377567A>G	CA59743924	SCN2A	c.4255-30A>G (n.4255-30A>G) c.2574-30A>G (n.2574-30A>G) c.2242-30A>G (n.2242-30A>G) c.4778-30A>G (n.4778-30A>G) c.2197-30A>G (n.2197-30A>G) c.3859-30A>G (n.3859-30A>G) n.7323-30A>G c.4225-30A>G (n.4225-30A>G) c.3502-30A>G (n.3502-30A>G) c.2053-30A>G (n.2053-30A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377568A=	CA1304559540	SCN2A	c.4255-29A= (n.4255-29A=) c.2574-29A= (n.2574-29A=) c.2242-29A= (n.2242-29A=) c.4778-29A= (n.4778-29A=) c.2197-29A= (n.2197-29A=) c.3859-29A= (n.3859-29A=) n.7323-29A= c.4225-29A= (n.4225-29A=) c.3502-29A= (n.3502-29A=) c.2053-29A= (n.2053-29A=)
2	g.165377568A>G	CA537121847	SCN2A	c.4255-29A>G (n.4255-29A>G) c.2574-29A>G (n.2574-29A>G) c.2242-29A>G (n.2242-29A>G) c.4778-29A>G (n.4778-29A>G) c.2197-29A>G (n.2197-29A>G) c.3859-29A>G (n.3859-29A>G) n.7323-29A>G c.4225-29A>G (n.4225-29A>G) c.3502-29A>G (n.3502-29A>G) c.2053-29A>G (n.2053-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377570A=	CA1304559542	SCN2A	c.4255-27A= (n.4255-27A=) c.2574-27A= (n.2574-27A=) c.2242-27A= (n.2242-27A=) c.4778-27A= (n.4778-27A=) c.2197-27A= (n.2197-27A=) c.3859-27A= (n.3859-27A=) n.7323-27A= c.4225-27A= (n.4225-27A=) c.3502-27A= (n.3502-27A=) c.2053-27A= (n.2053-27A=)
2	g.165377570A>G	CA537121848	SCN2A	c.4255-27A>G (n.4255-27A>G) c.2574-27A>G (n.2574-27A>G) c.2242-27A>G (n.2242-27A>G) c.4778-27A>G (n.4778-27A>G) c.2197-27A>G (n.2197-27A>G) c.3859-27A>G (n.3859-27A>G) n.7323-27A>G c.4225-27A>G (n.4225-27A>G) c.3502-27A>G (n.3502-27A>G) c.2053-27A>G (n.2053-27A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377572_165377573del	CA2661741113	SCN2A	c.4255-25_4255-24del (n.4255-25_4255-24del) c.2574-25_2574-24del (n.2574-25_2574-24del) c.2242-25_2242-24del (n.2242-25_2242-24del) c.4778-25_4778-24del (n.4778-25_4778-24del) c.2197-25_2197-24del (n.2197-25_2197-24del) c.3859-25_3859-24del (n.3859-25_3859-24del) n.7323-25_7323-24del c.4225-25_4225-24del (n.4225-25_4225-24del) c.3502-25_3502-24del (n.3502-25_3502-24del) c.2053-25_2053-24del (n.2053-25_2053-24del)	gnomAD v4
2	g.165377572G>T	CA2545315572	SCN2A	c.4255-25G>T (n.4255-25G>T) c.2574-25G>T (n.2574-25G>T) c.2242-25G>T (n.2242-25G>T) c.4778-25G>T (n.4778-25G>T) c.2197-25G>T (n.2197-25G>T) c.3859-25G>T (n.3859-25G>T) n.7323-25G>T c.4225-25G>T (n.4225-25G>T) c.3502-25G>T (n.3502-25G>T) c.2053-25G>T (n.2053-25G>T)	gnomAD v4
2	g.165377573A>G	CA2661741114	SCN2A	c.4255-24A>G (n.4255-24A>G) c.2574-24A>G (n.2574-24A>G) c.2242-24A>G (n.2242-24A>G) c.4778-24A>G (n.4778-24A>G) c.2197-24A>G (n.2197-24A>G) c.3859-24A>G (n.3859-24A>G) n.7323-24A>G c.4225-24A>G (n.4225-24A>G) c.3502-24A>G (n.3502-24A>G) c.2053-24A>G (n.2053-24A>G)	gnomAD v4
2	g.165377576A=	CA1304559546	SCN2A	c.4255-21A= (n.4255-21A=) c.2574-21A= (n.2574-21A=) c.2242-21A= (n.2242-21A=) c.4778-21A= (n.4778-21A=) c.2197-21A= (n.2197-21A=) c.3859-21A= (n.3859-21A=) n.7323-21A= c.4225-21A= (n.4225-21A=) c.3502-21A= (n.3502-21A=) c.2053-21A= (n.2053-21A=)
2	g.165377576A>G	CA2661741115	SCN2A	c.4255-21A>G (n.4255-21A>G) c.2574-21A>G (n.2574-21A>G) c.2242-21A>G (n.2242-21A>G) c.4778-21A>G (n.4778-21A>G) c.2197-21A>G (n.2197-21A>G) c.3859-21A>G (n.3859-21A>G) n.7323-21A>G c.4225-21A>G (n.4225-21A>G) c.3502-21A>G (n.3502-21A>G) c.2053-21A>G (n.2053-21A>G)	gnomAD v4
2	g.165377576A>T	CA429888073	SCN2A	c.4255-21A>T (n.4255-21A>T) c.2574-21A>T (n.2574-21A>T) c.2242-21A>T (n.2242-21A>T) c.4778-21A>T (n.4778-21A>T) c.2197-21A>T (n.2197-21A>T) c.3859-21A>T (n.3859-21A>T) n.7323-21A>T c.4225-21A>T (n.4225-21A>T) c.3502-21A>T (n.3502-21A>T) c.2053-21A>T (n.2053-21A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377578G>C	CA2661741116	SCN2A	c.4255-19G>C (n.4255-19G>C) c.2574-19G>C (n.2574-19G>C) c.2242-19G>C (n.2242-19G>C) c.4778-19G>C (n.4778-19G>C) c.2197-19G>C (n.2197-19G>C) c.3859-19G>C (n.3859-19G>C) n.7323-19G>C c.4225-19G>C (n.4225-19G>C) c.3502-19G>C (n.3502-19G>C) c.2053-19G>C (n.2053-19G>C)	gnomAD v4
2	g.165377578G=	CA1304559549	SCN2A	c.4255-19G= (n.4255-19G=) c.2574-19G= (n.2574-19G=) c.2242-19G= (n.2242-19G=) c.4778-19G= (n.4778-19G=) c.2197-19G= (n.2197-19G=) c.3859-19G= (n.3859-19G=) n.7323-19G= c.4225-19G= (n.4225-19G=) c.3502-19G= (n.3502-19G=) c.2053-19G= (n.2053-19G=)
2	g.165377578G>T	CA537121849	SCN2A	c.4255-19G>T (n.4255-19G>T) c.2574-19G>T (n.2574-19G>T) c.2242-19G>T (n.2242-19G>T) c.4778-19G>T (n.4778-19G>T) c.2197-19G>T (n.2197-19G>T) c.3859-19G>T (n.3859-19G>T) n.7323-19G>T c.4225-19G>T (n.4225-19G>T) c.3502-19G>T (n.3502-19G>T) c.2053-19G>T (n.2053-19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377579A=	CA1304559552	SCN2A	c.4255-18A= (n.4255-18A=) c.2574-18A= (n.2574-18A=) c.2242-18A= (n.2242-18A=) c.4778-18A= (n.4778-18A=) c.2197-18A= (n.2197-18A=) c.3859-18A= (n.3859-18A=) n.7323-18A= c.4225-18A= (n.4225-18A=) c.3502-18A= (n.3502-18A=) c.2053-18A= (n.2053-18A=)
2	g.165377579A>G	CA2661741117	SCN2A	c.4255-18A>G (n.4255-18A>G) c.2574-18A>G (n.2574-18A>G) c.2242-18A>G (n.2242-18A>G) c.4778-18A>G (n.4778-18A>G) c.2197-18A>G (n.2197-18A>G) c.3859-18A>G (n.3859-18A>G) n.7323-18A>G c.4225-18A>G (n.4225-18A>G) c.3502-18A>G (n.3502-18A>G) c.2053-18A>G (n.2053-18A>G)	gnomAD v4
2	g.165377579A>T	CA537121850	SCN2A	c.4255-18A>T (n.4255-18A>T) c.2574-18A>T (n.2574-18A>T) c.2242-18A>T (n.2242-18A>T) c.4778-18A>T (n.4778-18A>T) c.2197-18A>T (n.2197-18A>T) c.3859-18A>T (n.3859-18A>T) n.7323-18A>T c.4225-18A>T (n.4225-18A>T) c.3502-18A>T (n.3502-18A>T) c.2053-18A>T (n.2053-18A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377580T>A	CA537121851	SCN2A	c.4255-17T>A (n.4255-17T>A) c.2574-17T>A (n.2574-17T>A) c.2242-17T>A (n.2242-17T>A) c.4778-17T>A (n.4778-17T>A) c.2197-17T>A (n.2197-17T>A) c.3859-17T>A (n.3859-17T>A) n.7323-17T>A c.4225-17T>A (n.4225-17T>A) c.3502-17T>A (n.3502-17T>A) c.2053-17T>A (n.2053-17T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377580T=	CA1304559553	SCN2A	c.4255-17T= (n.4255-17T=) c.2574-17T= (n.2574-17T=) c.2242-17T= (n.2242-17T=) c.4778-17T= (n.4778-17T=) c.2197-17T= (n.2197-17T=) c.3859-17T= (n.3859-17T=) n.7323-17T= c.4225-17T= (n.4225-17T=) c.3502-17T= (n.3502-17T=) c.2053-17T= (n.2053-17T=)
2	g.165377581A=	CA1304559555	SCN2A	c.4255-16A= (n.4255-16A=) c.2574-16A= (n.2574-16A=) c.2242-16A= (n.2242-16A=) c.4778-16A= (n.4778-16A=) c.2197-16A= (n.2197-16A=) c.3859-16A= (n.3859-16A=) n.7323-16A= c.4225-16A= (n.4225-16A=) c.3502-16A= (n.3502-16A=) c.2053-16A= (n.2053-16A=)
2	g.165377581A>G	CA1304559556	SCN2A	c.4255-16A>G (n.4255-16A>G) c.2574-16A>G (n.2574-16A>G) c.2242-16A>G (n.2242-16A>G) c.4778-16A>G (n.4778-16A>G) c.2197-16A>G (n.2197-16A>G) c.3859-16A>G (n.3859-16A>G) n.7323-16A>G c.4225-16A>G (n.4225-16A>G) c.3502-16A>G (n.3502-16A>G) c.2053-16A>G (n.2053-16A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165377581A>T	CA2661741118	SCN2A	c.4255-16A>T (n.4255-16A>T) c.2574-16A>T (n.2574-16A>T) c.2242-16A>T (n.2242-16A>T) c.4778-16A>T (n.4778-16A>T) c.2197-16A>T (n.2197-16A>T) c.3859-16A>T (n.3859-16A>T) n.7323-16A>T c.4225-16A>T (n.4225-16A>T) c.3502-16A>T (n.3502-16A>T) c.2053-16A>T (n.2053-16A>T)	gnomAD v4
2	g.165377582T>C	CA1940248	SCN2A	c.4255-15T>C (n.4255-15T>C) c.2574-15T>C (n.2574-15T>C) c.2242-15T>C (n.2242-15T>C) c.4778-15T>C (n.4778-15T>C) c.2197-15T>C (n.2197-15T>C) c.3859-15T>C (n.3859-15T>C) n.7323-15T>C c.4225-15T>C (n.4225-15T>C) c.3502-15T>C (n.3502-15T>C) c.2053-15T>C (n.2053-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377582T=	CA1304559558	SCN2A	c.4255-15T= (n.4255-15T=) c.2574-15T= (n.2574-15T=) c.2242-15T= (n.2242-15T=) c.4778-15T= (n.4778-15T=) c.2197-15T= (n.2197-15T=) c.3859-15T= (n.3859-15T=) n.7323-15T= c.4225-15T= (n.4225-15T=) c.3502-15T= (n.3502-15T=) c.2053-15T= (n.2053-15T=)
2	g.165377583G>A	CA2661741119	SCN2A	c.4255-14G>A (n.4255-14G>A) c.2574-14G>A (n.2574-14G>A) c.2242-14G>A (n.2242-14G>A) c.4778-14G>A (n.4778-14G>A) c.2197-14G>A (n.2197-14G>A) c.3859-14G>A (n.3859-14G>A) n.7323-14G>A c.4225-14G>A (n.4225-14G>A) c.3502-14G>A (n.3502-14G>A) c.2053-14G>A (n.2053-14G>A)	gnomAD v4
2	g.165377583G>T	CA2661741120	SCN2A	c.4255-14G>T (n.4255-14G>T) c.2574-14G>T (n.2574-14G>T) c.2242-14G>T (n.2242-14G>T) c.4778-14G>T (n.4778-14G>T) c.2197-14G>T (n.2197-14G>T) c.3859-14G>T (n.3859-14G>T) n.7323-14G>T c.4225-14G>T (n.4225-14G>T) c.3502-14G>T (n.3502-14G>T) c.2053-14G>T (n.2053-14G>T)	gnomAD v4
2	g.165377585C>G	CA2577142899	SCN2A	c.4255-12C>G (n.4255-12C>G) c.2574-12C>G (n.2574-12C>G) c.2242-12C>G (n.2242-12C>G) c.4778-12C>G (n.4778-12C>G) c.2197-12C>G (n.2197-12C>G) c.3859-12C>G (n.3859-12C>G) n.7323-12C>G c.4225-12C>G (n.4225-12C>G) c.3502-12C>G (n.3502-12C>G) c.2053-12C>G (n.2053-12C>G)	gnomAD v4
2	g.165377586T>C	CA2661741121	SCN2A	c.4255-11T>C (n.4255-11T>C) c.2574-11T>C (n.2574-11T>C) c.2242-11T>C (n.2242-11T>C) c.4778-11T>C (n.4778-11T>C) c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) c.3859-11T>C (n.3859-11T>C) n.7323-11T>C c.4225-11T>C (n.4225-11T>C) c.3502-11T>C (n.3502-11T>C) c.2053-11T>C (n.2053-11T>C)	gnomAD v4
2	g.165377586_165377589del	CA658766574	SCN2A	c.4255-11_4255-8del (n.4255-11_4255-8del) c.2574-11_2574-8del (n.2574-11_2574-8del) c.2242-11_2242-8del (n.2242-11_2242-8del) c.4778-11_4778-8del (n.4778-11_4778-8del) c.2197-11_2197-8del (n.2197-11_2197-8del) c.3859-11_3859-8del (n.3859-11_3859-8del) n.7323-11_7323-8del c.4225-11_4225-8del (n.4225-11_4225-8del) c.3502-11_3502-8del (n.3502-11_3502-8del) c.2053-11_2053-8del (n.2053-11_2053-8del)
2	g.165377587T>C	CA537121852	SCN2A	c.4255-10T>C (n.4255-10T>C) c.2574-10T>C (n.2574-10T>C) c.2242-10T>C (n.2242-10T>C) c.4778-10T>C (n.4778-10T>C) c.2197-10T>C (n.2197-10T>C) c.3859-10T>C (n.3859-10T>C) n.7323-10T>C c.4225-10T>C (n.4225-10T>C) c.3502-10T>C (n.3502-10T>C) c.2053-10T>C (n.2053-10T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377587T=	CA1304559560	SCN2A	c.4255-10T= (n.4255-10T=) c.2574-10T= (n.2574-10T=) c.2242-10T= (n.2242-10T=) c.4778-10T= (n.4778-10T=) c.2197-10T= (n.2197-10T=) c.3859-10T= (n.3859-10T=) n.7323-10T= c.4225-10T= (n.4225-10T=) c.3502-10T= (n.3502-10T=) c.2053-10T= (n.2053-10T=)
2	g.165377590C>A	CA2553773063	SCN2A	c.4255-7C>A (n.4255-7C>A) c.2574-7C>A (n.2574-7C>A) c.2242-7C>A (n.2242-7C>A) c.4778-7C>A (n.4778-7C>A) c.2197-7C>A (n.2197-7C>A) c.3859-7C>A (n.3859-7C>A) n.7323-7C>A c.4225-7C>A (n.4225-7C>A) c.3502-7C>A (n.3502-7C>A) c.2053-7C>A (n.2053-7C>A)	gnomAD v4
2	g.165377590C>T	CA2661741122	SCN2A	c.4255-7C>T (n.4255-7C>T) c.2574-7C>T (n.2574-7C>T) c.2242-7C>T (n.2242-7C>T) c.4778-7C>T (n.4778-7C>T) c.2197-7C>T (n.2197-7C>T) c.3859-7C>T (n.3859-7C>T) n.7323-7C>T c.4225-7C>T (n.4225-7C>T) c.3502-7C>T (n.3502-7C>T) c.2053-7C>T (n.2053-7C>T)	gnomAD v4
2	g.165377591T>A	CA916082221	SCN2A	c.4255-6T>A (n.4255-6T>A) c.2574-6T>A (n.2574-6T>A) c.2242-6T>A (n.2242-6T>A) c.4778-6T>A (n.4778-6T>A) c.2197-6T>A (n.2197-6T>A) c.3859-6T>A (n.3859-6T>A) n.7323-6T>A c.4225-6T>A (n.4225-6T>A) c.3502-6T>A (n.3502-6T>A) c.2053-6T>A (n.2053-6T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165377591T=	CA1304559563	SCN2A	c.4255-6T= (n.4255-6T=) c.2574-6T= (n.2574-6T=) c.2242-6T= (n.2242-6T=) c.4778-6T= (n.4778-6T=) c.2197-6T= (n.2197-6T=) c.3859-6T= (n.3859-6T=) n.7323-6T= c.4225-6T= (n.4225-6T=) c.3502-6T= (n.3502-6T=) c.2053-6T= (n.2053-6T=)
2	g.165377592del	CA2661741123	SCN2A	c.4255-5del (n.4255-5del) c.2574-5del (n.2574-5del) c.2242-5del (n.2242-5del) c.4778-5del (n.4778-5del) c.2197-5del (n.2197-5del) c.3859-5del (n.3859-5del) n.7323-5del c.4225-5del (n.4225-5del) c.3502-5del (n.3502-5del) c.2053-5del (n.2053-5del)	gnomAD v4
2	g.165377593A>G	CA2580064253	SCN2A	c.4255-4A>G (n.4255-4A>G) c.2574-4A>G (n.2574-4A>G) c.2242-4A>G (n.2242-4A>G) c.4778-4A>G (n.4778-4A>G) c.2197-4A>G (n.2197-4A>G) c.3859-4A>G (n.3859-4A>G) n.7323-4A>G c.4225-4A>G (n.4225-4A>G) c.3502-4A>G (n.3502-4A>G) c.2053-4A>G (n.2053-4A>G)	ClinVar
2	g.165377594C=	CA1304559566	SCN2A	c.4255-3C= (n.4255-3C=) c.2574-3C= (n.2574-3C=) c.2242-3C= (n.2242-3C=) c.4778-3C= (n.4778-3C=) c.2197-3C= (n.2197-3C=) c.3859-3C= (n.3859-3C=) n.7323-3C= c.4225-3C= (n.4225-3C=) c.3502-3C= (n.3502-3C=) c.2053-3C= (n.2053-3C=)
2	g.165377594C>T	CA658795907	SCN2A	c.4255-3C>T (n.4255-3C>T) c.2574-3C>T (n.2574-3C>T) c.2242-3C>T (n.2242-3C>T) c.4778-3C>T (n.4778-3C>T) c.2197-3C>T (n.2197-3C>T) c.3859-3C>T (n.3859-3C>T) n.7323-3C>T c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) c.3502-3C>T (n.3502-3C>T) c.2053-3C>T (n.2053-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165377595A>C	CA349032857	SCN2A	c.4255-2A>C (n.4255-2A>C) c.2574-2A>C (n.2574-2A>C) c.2242-2A>C (n.2242-2A>C) c.4778-2A>C (n.4778-2A>C) c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) c.3859-2A>C (n.3859-2A>C) n.7323-2A>C c.4225-2A>C (n.4225-2A>C) c.3502-2A>C (n.3502-2A>C) c.2053-2A>C (n.2053-2A>C)
2	g.165377595A>G	CA349032861	SCN2A	c.4255-2A>G (n.4255-2A>G) c.2574-2A>G (n.2574-2A>G) c.2242-2A>G (n.2242-2A>G) c.4778-2A>G (n.4778-2A>G) c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) c.3859-2A>G (n.3859-2A>G) n.7323-2A>G c.4225-2A>G (n.4225-2A>G) c.3502-2A>G (n.3502-2A>G) c.2053-2A>G (n.2053-2A>G)
2	g.165377595A>T	CA349032863	SCN2A	c.4255-2A>T (n.4255-2A>T) c.2574-2A>T (n.2574-2A>T) c.2242-2A>T (n.2242-2A>T) c.4778-2A>T (n.4778-2A>T) c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) c.3859-2A>T (n.3859-2A>T) n.7323-2A>T c.4225-2A>T (n.4225-2A>T) c.3502-2A>T (n.3502-2A>T) c.2053-2A>T (n.2053-2A>T)
2	g.165377596G>A	CA349032867	SCN2A	c.4255-1G>A (n.4255-1G>A) c.2574-1G>A (n.2574-1G>A) c.2242-1G>A (n.2242-1G>A) c.4778-1G>A (n.4778-1G>A) c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) c.3859-1G>A (n.3859-1G>A) n.7323-1G>A c.4225-1G>A (n.4225-1G>A) c.3502-1G>A (n.3502-1G>A) c.2053-1G>A (n.2053-1G>A)
2	g.165377596G>C	CA349032871	SCN2A	c.4255-1G>C (n.4255-1G>C) c.2574-1G>C (n.2574-1G>C) c.2242-1G>C (n.2242-1G>C) c.4778-1G>C (n.4778-1G>C) c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) c.3859-1G>C (n.3859-1G>C) n.7323-1G>C c.4225-1G>C (n.4225-1G>C) c.3502-1G>C (n.3502-1G>C) c.2053-1G>C (n.2053-1G>C)
2	g.165377596G>T	CA349032874	SCN2A	c.4255-1G>T (n.4255-1G>T) c.2574-1G>T (n.2574-1G>T) c.2242-1G>T (n.2242-1G>T) c.4778-1G>T (n.4778-1G>T) c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) c.3859-1G>T (n.3859-1G>T) n.7323-1G>T c.4225-1G>T (n.4225-1G>T) c.3502-1G>T (n.3502-1G>T) c.2053-1G>T (n.2053-1G>T)
2	g.165377597G>A	CA349032878	SCN2A	c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.2574G>A (n.2574G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.4778G>A (n.4778G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) n.7323G>A c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr)
2	g.165377597G>C	CA349032877	SCN2A	c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.2574G>C (n.2574G>C) c.2242G>C (n.2242G>C) c.4778G>C (n.4778G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) n.7323G>C c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro)
2	g.165377597G>T	CA349032876	SCN2A	c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.2574G>T (n.2574G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.4778G>T (n.4778G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) n.7323G>T c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser)	ClinVar
2	g.165377598C>A	CA349032880	SCN2A	c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.2575C>A (n.2575C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.4779C>A (n.4779C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) n.7324C>A c.4226C>A (p.Ala1409Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.2054C>A (p.Ala685Asp)	gnomAD v4
2	g.165377598C>G	CA349032881	SCN2A	c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.2575C>G (n.2575C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) c.4779C>G (n.4779C>G) c.2198C>G (n.2198C>G) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) n.7324C>G c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly)	ClinVar
2	g.165377598C>T	CA349032883	SCN2A	c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.2575C>T (n.2575C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) c.4779C>T (n.4779C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.3860C>T (p.Ala1287Val) n.7324C>T c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2054C>T (p.Ala685Val)
2	g.165377599C>A	CA429888074	SCN2A	c.4257C>A (p.Ala1419=) c.2576C>A (n.2576C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.4780C>A (n.4780C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) c.3861C>A (p.Ala1287=) n.7325C>A c.4227C>A (p.Ala1409=) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.2055C>A (p.Ala685=)
2	g.165377599C=	CA1304559577	SCN2A	c.4257C= (p.Ala1419=) c.2576C= (n.2576C=) c.2244C= (n.2244C=) c.4780C= (n.4780C=) c.2199C= (n.2199C=) c.3861C= (p.Ala1287=) n.7325C= c.4227C= (p.Ala1409=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.2055C= (p.Ala685=)
2	g.165377599C>G	CA429888075	SCN2A	c.4257C>G (p.Ala1419=) c.2576C>G (n.2576C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.4780C>G (n.4780C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) c.3861C>G (p.Ala1287=) n.7325C>G c.4227C>G (p.Ala1409=) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.2055C>G (p.Ala685=)
2	g.165377599C>T	CA293254	SCN2A	c.4257C>T (p.Ala1419=) c.2576C>T (n.2576C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.4780C>T (n.4780C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.3861C>T (p.Ala1287=) n.7325C>T c.4227C>T (p.Ala1409=) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.2055C>T (p.Ala685=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377600A>C	CA349032890	SCN2A	c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.2577A>C (n.2577A>C) c.2245A>C (n.2245A>C) c.4781A>C (n.4781A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) n.7326A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro)
2	g.165377600A>G	CA349032895	SCN2A	c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.2577A>G (n.2577A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) c.4781A>G (n.4781A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) n.7326A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2056A>G (p.Thr686Ala)	ClinVar
2	g.165377600A>T	CA349032897	SCN2A	c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.2577A>T (n.2577A>T) c.2245A>T (n.2245A>T) c.4781A>T (n.4781A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) n.7326A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser)
2	g.165377601C>A	CA349032902	SCN2A	c.4259C>A (p.Thr1420Lys) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) c.4782C>A (n.4782C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.3863C>A (p.Thr1288Lys) n.7327C>A c.4229C>A (p.Thr1410Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys)
2	g.165377601C=	CA1304559581	SCN2A	c.4259C= (p.Thr1420=) c.2578C= (n.2578C=) c.2246C= (n.2246C=) c.4782C= (n.4782C=) c.2201C= (n.2201C=) c.3863C= (p.Thr1288=) n.7327C= c.4229C= (p.Thr1410=) c.3506C= (p.Thr1169=) c.2057C= (p.Thr686=)
2	g.165377601C>G	CA349032904	SCN2A	c.4259C>G (p.Thr1420Arg) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2246C>G (n.2246C>G) c.4782C>G (n.4782C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.3863C>G (p.Thr1288Arg) n.7327C>G c.4229C>G (p.Thr1410Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg)
2	g.165377601C>T	CA349032906	SCN2A	c.4259C>T (p.Thr1420Met) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.4782C>T (n.4782C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.3863C>T (p.Thr1288Met) n.7327C>T c.4229C>T (p.Thr1410Met) c.3506C>T (p.Thr1169Met) c.2057C>T (p.Thr686Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165377602G>A	CA1940249	SCN2A	c.4260G>A (p.Thr1420=) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.4783G>A (n.4783G>A) c.2202G>A (n.2202G>A) c.3864G>A (p.Thr1288=) n.7328G>A c.4230G>A (p.Thr1410=) c.3507G>A (p.Thr1169=) c.2058G>A (p.Thr686=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377602G>C	CA429888076	SCN2A	c.4260G>C (p.Thr1420=) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) c.4783G>C (n.4783G>C) c.2202G>C (n.2202G>C) c.3864G>C (p.Thr1288=) n.7328G>C c.4230G>C (p.Thr1410=) c.3507G>C (p.Thr1169=) c.2058G>C (p.Thr686=)	gnomAD v4
2	g.165377602G=	CA1304559589	SCN2A	c.4260G= (p.Thr1420=) c.2579G= (n.2579G=) c.2247G= (n.2247G=) c.4783G= (n.4783G=) c.2202G= (n.2202G=) c.3864G= (p.Thr1288=) n.7328G= c.4230G= (p.Thr1410=) c.3507G= (p.Thr1169=) c.2058G= (p.Thr686=)
2	g.165377602G>T	CA1940250	SCN2A	c.4260G>T (p.Thr1420=) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.4783G>T (n.4783G>T) c.2202G>T (n.2202G>T) c.3864G>T (p.Thr1288=) n.7328G>T c.4230G>T (p.Thr1410=) c.3507G>T (p.Thr1169=) c.2058G>T (p.Thr686=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377603T>A	CA349032921	SCN2A	c.4261T>A (p.Phe1421Ile) c.2580T>A (n.2580T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.4784T>A (n.4784T>A) c.2203T>A (n.2203T>A) c.3865T>A (p.Phe1289Ile) n.7329T>A c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile)
2	g.165377603T>C	CA349032918	SCN2A	c.4261T>C (p.Phe1421Leu) c.2580T>C (n.2580T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.4784T>C (n.4784T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.3865T>C (p.Phe1289Leu) n.7329T>C c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu)
2	g.165377603T>G	CA349032913	SCN2A	c.4261T>G (p.Phe1421Val) c.2580T>G (n.2580T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.4784T>G (n.4784T>G) c.2203T>G (n.2203T>G) c.3865T>G (p.Phe1289Val) n.7329T>G c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.2059T>G (p.Phe687Val)
2	g.165377604T>A	CA349032930	SCN2A	c.4262T>A (p.Phe1421Tyr) c.2581T>A (n.2581T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.4785T>A (n.4785T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.3866T>A (p.Phe1289Tyr) n.7330T>A c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
2	g.165377604T>C	CA349032931	SCN2A	c.4262T>C (p.Phe1421Ser) c.2581T>C (n.2581T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.4785T>C (n.4785T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.3866T>C (p.Phe1289Ser) n.7330T>C c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser)
2	g.165377604T>G	CA349032934	SCN2A	c.4262T>G (p.Phe1421Cys) c.2581T>G (n.2581T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.4785T>G (n.4785T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.3866T>G (p.Phe1289Cys) n.7330T>G c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys)
2	g.165377605T>A	CA349032937	SCN2A	c.4263T>A (p.Phe1421Leu) c.2582T>A (n.2582T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.4786T>A (n.4786T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.3867T>A (p.Phe1289Leu) n.7331T>A c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.3510T>A (p.Phe1170Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu)
2	g.165377605T>C	CA429888077	SCN2A	c.4263T>C (p.Phe1421=) c.2582T>C (n.2582T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) c.4786T>C (n.4786T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.3867T>C (p.Phe1289=) n.7331T>C c.4233T>C (p.Phe1411=) c.3510T>C (p.Phe1170=) c.2061T>C (p.Phe687=)
2	g.165377605T>G	CA349032940	SCN2A	c.4263T>G (p.Phe1421Leu) c.2582T>G (n.2582T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) c.4786T>G (n.4786T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.3867T>G (p.Phe1289Leu) n.7331T>G c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.3510T>G (p.Phe1170Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu)
2	g.165377606A=	CA1304559598	SCN2A	c.4264A= (p.Lys1422=) c.2583A= (n.2583A=) c.2251A= (n.2251A=) c.4787A= (n.4787A=) c.2206A= (n.2206A=) c.3868A= (p.Lys1290=) n.7332A= c.4234A= (p.Lys1412=) c.3511A= (p.Lys1171=) c.2062A= (p.Lys688=)
2	g.165377606A>C	CA349032943	SCN2A	c.4264A>C (p.Lys1422Gln) c.2583A>C (n.2583A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.4787A>C (n.4787A>C) c.2206A>C (n.2206A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.7332A>C c.4234A>C (p.Lys1412Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln)
2	g.165377606A>G	CA317963	SCN2A	c.4264A>G (p.Lys1422Glu) c.2583A>G (n.2583A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.4787A>G (n.4787A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.7332A>G c.4234A>G (p.Lys1412Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165377606A>T	CA349032947	SCN2A	c.4264A>T (p.Lys1422Ter) c.2583A>T (n.2583A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.4787A>T (n.4787A>T) c.2206A>T (n.2206A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.7332A>T c.4234A>T (p.Lys1412Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter)	dbSNP
2	g.165377607A>C	CA349032950	SCN2A	c.4265A>C (p.Lys1422Thr) c.2584A>C (n.2584A>C) c.2252A>C (n.2252A>C) c.4788A>C (n.4788A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.7333A>C c.4235A>C (p.Lys1412Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr)
2	g.165377607A>G	CA349032954	SCN2A	c.4265A>G (p.Lys1422Arg) c.2584A>G (n.2584A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) c.4788A>G (n.4788A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.7333A>G c.4235A>G (p.Lys1412Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg)
2	g.165377607A>T	CA349032958	SCN2A	c.4265A>T (p.Lys1422Met) c.2584A>T (n.2584A>T) c.2252A>T (n.2252A>T) c.4788A>T (n.4788A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) n.7333A>T c.4235A>T (p.Lys1412Met) c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.2063A>T (p.Lys688Met)
2	g.165377608G>A	CA429888078	SCN2A	c.4266G>A (p.Lys1422=) c.2585G>A (n.2585G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.4789G>A (n.4789G>A) c.2208G>A (n.2208G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) n.7334G>A c.4236G>A (p.Lys1412=) c.3513G>A (p.Lys1171=) c.2064G>A (p.Lys688=)
2	g.165377608G>C	CA349032961	SCN2A	c.4266G>C (p.Lys1422Asn) c.2585G>C (n.2585G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.4789G>C (n.4789G>C) c.2208G>C (n.2208G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) n.7334G>C c.4236G>C (p.Lys1412Asn) c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn)
2	g.165377608G>T	CA349032963	SCN2A	c.4266G>T (p.Lys1422Asn) c.2585G>T (n.2585G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.4789G>T (n.4789G>T) c.2208G>T (n.2208G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) n.7334G>T c.4236G>T (p.Lys1412Asn) c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn)
2	g.165377609G>A	CA349032969	SCN2A	c.4267G>A (p.Gly1423Arg) c.2586G>A (n.2586G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.4790G>A (n.4790G>A) c.2209G>A (n.2209G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) n.7335G>A c.4237G>A (p.Gly1413Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg)
2	g.165377609G>C	CA349032965	SCN2A	c.4267G>C (p.Gly1423Arg) c.2586G>C (n.2586G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.4790G>C (n.4790G>C) c.2209G>C (n.2209G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) n.7335G>C c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg)
2	g.165377609G=	CA1304559611	SCN2A	c.4267G= (p.Gly1423=) c.2586G= (n.2586G=) c.2254G= (n.2254G=) c.4790G= (n.4790G=) c.2209G= (n.2209G=) c.3871G= (p.Gly1291=) n.7335G= c.4237G= (p.Gly1413=) c.3514G= (p.Gly1172=) c.2065G= (p.Gly689=)
2	g.165377609G>T	CA349032968	SCN2A	c.4267G>T (p.Gly1423Ter) c.2586G>T (n.2586G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.4790G>T (n.4790G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Ter) n.7335G>T c.4237G>T (p.Gly1413Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165377617_165377620del	CA2577142900	SCN2A	c.4275_4278del (p.Met1425IlefsTer12) c.2594_2597del (n.2594_2597del) c.2262_2265del (n.2262_2265del) c.4798_4801del (n.4798_4801del) c.2217_2220del (n.2217_2220del) c.3879_3882del (p.Met1293IlefsTer12) n.7343_7346del c.4245_4248del (p.Met1415IlefsTer12) c.3522_3525del (p.Met1174IlefsTer12) c.2073_2076del (p.Met691IlefsTer12)	gnomAD v4
2	g.165377610G>A	CA349032973	SCN2A	c.4268G>A (p.Gly1423Glu) c.2587G>A (n.2587G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.4791G>A (n.4791G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) c.3872G>A (p.Gly1291Glu) n.7336G>A c.4238G>A (p.Gly1413Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu)	ClinVar
2	g.165377610G>C	CA349032975	SCN2A	c.4268G>C (p.Gly1423Ala) c.2587G>C (n.2587G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) c.4791G>C (n.4791G>C) c.2210G>C (n.2210G>C) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) n.7336G>C c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala)
2	g.165377610G>T	CA349032979	SCN2A	c.4268G>T (p.Gly1423Val) c.2587G>T (n.2587G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.4791G>T (n.4791G>T) c.2210G>T (n.2210G>T) c.3872G>T (p.Gly1291Val) n.7336G>T c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.2066G>T (p.Gly689Val)
2	g.165377611A=	CA1304559613	SCN2A	c.4269A= (p.Gly1423=) c.2588A= (n.2588A=) c.2256A= (n.2256A=) c.4792A= (n.4792A=) c.2211A= (n.2211A=) c.3873A= (p.Gly1291=) n.7337A= c.4239A= (p.Gly1413=) c.3516A= (p.Gly1172=) c.2067A= (p.Gly689=)
2	g.165377611A>C	CA429888079	SCN2A	c.4269A>C (p.Gly1423=) c.2588A>C (n.2588A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) c.4792A>C (n.4792A>C) c.2211A>C (n.2211A>C) c.3873A>C (p.Gly1291=) n.7337A>C c.4239A>C (p.Gly1413=) c.3516A>C (p.Gly1172=) c.2067A>C (p.Gly689=)
2	g.165377611A>G	CA429888080	SCN2A	c.4269A>G (p.Gly1423=) c.2588A>G (n.2588A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) c.4792A>G (n.4792A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) c.3873A>G (p.Gly1291=) n.7337A>G c.4239A>G (p.Gly1413=) c.3516A>G (p.Gly1172=) c.2067A>G (p.Gly689=)
2	g.165377611A>T	CA429888081	SCN2A	c.4269A>T (p.Gly1423=) c.2588A>T (n.2588A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.4792A>T (n.4792A>T) c.2211A>T (n.2211A>T) c.3873A>T (p.Gly1291=) n.7337A>T c.4239A>T (p.Gly1413=) c.3516A>T (p.Gly1172=) c.2067A>T (p.Gly689=)
2	g.165377612T>A	CA349032982	SCN2A	c.4270T>A (p.Trp1424Arg) c.2589T>A (n.2589T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.4793T>A (n.4793T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) c.3874T>A (p.Trp1292Arg) n.7338T>A c.4240T>A (p.Trp1414Arg) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg)
2	g.165377612T>C	CA349032986	SCN2A	c.4270T>C (p.Trp1424Arg) c.2589T>C (n.2589T>C) c.2257T>C (n.2257T>C) c.4793T>C (n.4793T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.3874T>C (p.Trp1292Arg) n.7338T>C c.4240T>C (p.Trp1414Arg) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg)
2	g.165377612T>G	CA349032989	SCN2A	c.4270T>G (p.Trp1424Gly) c.2589T>G (n.2589T>G) c.2257T>G (n.2257T>G) c.4793T>G (n.4793T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.3874T>G (p.Trp1292Gly) n.7338T>G c.4240T>G (p.Trp1414Gly) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly)
2	g.165377612dup	CA658795908	SCN2A	c.4270dup (p.Trp1424LeufsTer10) c.2589dup (n.2589dup) c.2257dup (n.2257dup) c.4793dup (n.4793dup) c.2212dup (n.2212dup) c.3874dup (p.Trp1292LeufsTer10) n.7338dup c.4240dup (p.Trp1414LeufsTer10) c.3517dup (p.Trp1173LeufsTer10) c.2068dup (p.Trp690LeufsTer10)	ClinVar dbSNP
2	g.165377613G>A	CA349032992	SCN2A	c.4271G>A (p.Trp1424Ter) c.2590G>A (n.2590G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.4794G>A (n.4794G>A) c.2213G>A (n.2213G>A) c.3875G>A (p.Trp1292Ter) n.7339G>A c.4241G>A (p.Trp1414Ter) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter)	dbSNP
2	g.165377613G>C	CA349032995	SCN2A	c.4271G>C (p.Trp1424Ser) c.2590G>C (n.2590G>C) c.2258G>C (n.2258G>C) c.4794G>C (n.4794G>C) c.2213G>C (n.2213G>C) c.3875G>C (p.Trp1292Ser) n.7339G>C c.4241G>C (p.Trp1414Ser) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser)
2	g.165377613G=	CA1304559619	SCN2A	c.4271G= (p.Trp1424=) c.2590G= (n.2590G=) c.2258G= (n.2258G=) c.4794G= (n.4794G=) c.2213G= (n.2213G=) c.3875G= (p.Trp1292=) n.7339G= c.4241G= (p.Trp1414=) c.3518G= (p.Trp1173=) c.2069G= (p.Trp690=)
2	g.165377613G>T	CA349032997	SCN2A	c.4271G>T (p.Trp1424Leu) c.2590G>T (n.2590G>T) c.2258G>T (n.2258G>T) c.4794G>T (n.4794G>T) c.2213G>T (n.2213G>T) c.3875G>T (p.Trp1292Leu) n.7339G>T c.4241G>T (p.Trp1414Leu) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu)
2	g.165377614G>A	CA349032999	SCN2A	c.4272G>A (p.Trp1424Ter) c.2591G>A (n.2591G>A) c.2259G>A (n.2259G>A) c.4795G>A (n.4795G>A) c.2214G>A (n.2214G>A) c.3876G>A (p.Trp1292Ter) n.7340G>A c.4242G>A (p.Trp1414Ter) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165377614G>C	CA349033001	SCN2A	c.4272G>C (p.Trp1424Cys) c.2591G>C (n.2591G>C) c.2259G>C (n.2259G>C) c.4795G>C (n.4795G>C) c.2214G>C (n.2214G>C) c.3876G>C (p.Trp1292Cys) n.7340G>C c.4242G>C (p.Trp1414Cys) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys)
2	g.165377614G=	CA1304559622	SCN2A	c.4272G= (p.Trp1424=) c.2591G= (n.2591G=) c.2259G= (n.2259G=) c.4795G= (n.4795G=) c.2214G= (n.2214G=) c.3876G= (p.Trp1292=) n.7340G= c.4242G= (p.Trp1414=) c.3519G= (p.Trp1173=) c.2070G= (p.Trp690=)
2	g.165377614G>T	CA349033002	SCN2A	c.4272G>T (p.Trp1424Cys) c.2591G>T (n.2591G>T) c.2259G>T (n.2259G>T) c.4795G>T (n.4795G>T) c.2214G>T (n.2214G>T) c.3876G>T (p.Trp1292Cys) n.7340G>T c.4242G>T (p.Trp1414Cys) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys)
2	g.165377615A=	CA1304559627	SCN2A	c.4273A= (p.Met1425=) c.2592A= (n.2592A=) c.2260A= (n.2260A=) c.4796A= (n.4796A=) c.2215A= (n.2215A=) c.3877A= (p.Met1293=) n.7341A= c.4243A= (p.Met1415=) c.3520A= (p.Met1174=) c.2071A= (p.Met691=)
2	g.165377615A>C	CA349033005	SCN2A	c.4273A>C (p.Met1425Leu) c.2592A>C (n.2592A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.4796A>C (n.4796A>C) c.2215A>C (n.2215A>C) c.3877A>C (p.Met1293Leu) n.7341A>C c.4243A>C (p.Met1415Leu) c.3520A>C (p.Met1174Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165377615A>G	CA349033008	SCN2A	c.4273A>G (p.Met1425Val) c.2592A>G (n.2592A>G) c.2260A>G (n.2260A>G) c.4796A>G (n.4796A>G) c.2215A>G (n.2215A>G) c.3877A>G (p.Met1293Val) n.7341A>G c.4243A>G (p.Met1415Val) c.3520A>G (p.Met1174Val) c.2071A>G (p.Met691Val)
2	g.165377615A>T	CA349033004	SCN2A	c.4273A>T (p.Met1425Leu) c.2592A>T (n.2592A>T) c.2260A>T (n.2260A>T) c.4796A>T (n.4796A>T) c.2215A>T (n.2215A>T) c.3877A>T (p.Met1293Leu) n.7341A>T c.4243A>T (p.Met1415Leu) c.3520A>T (p.Met1174Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu)
2	g.165377616T>A	CA349033015	SCN2A	c.4274T>A (p.Met1425Lys) c.2593T>A (n.2593T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.4797T>A (n.4797T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.3878T>A (p.Met1293Lys) n.7342T>A c.4244T>A (p.Met1415Lys) c.3521T>A (p.Met1174Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys)
2	g.165377616T>C	CA349033010	SCN2A	c.4274T>C (p.Met1425Thr) c.2593T>C (n.2593T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.4797T>C (n.4797T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.3878T>C (p.Met1293Thr) n.7342T>C c.4244T>C (p.Met1415Thr) c.3521T>C (p.Met1174Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr)
2	g.165377616T>G	CA349033012	SCN2A	c.4274T>G (p.Met1425Arg) c.2593T>G (n.2593T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.4797T>G (n.4797T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.3878T>G (p.Met1293Arg) n.7342T>G c.4244T>G (p.Met1415Arg) c.3521T>G (p.Met1174Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg)
2	g.165377617G>A	CA349033016	SCN2A	c.4275G>A (p.Met1425Ile) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) c.4798G>A (n.4798G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.3879G>A (p.Met1293Ile) n.7343G>A c.4245G>A (p.Met1415Ile) c.3522G>A (p.Met1174Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile)
2	g.165377617G>C	CA349033018	SCN2A	c.4275G>C (p.Met1425Ile) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2262G>C (n.2262G>C) c.4798G>C (n.4798G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.3879G>C (p.Met1293Ile) n.7343G>C c.4245G>C (p.Met1415Ile) c.3522G>C (p.Met1174Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile)
2	g.165377617G>T	CA349033021	SCN2A	c.4275G>T (p.Met1425Ile) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) c.4798G>T (n.4798G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.3879G>T (p.Met1293Ile) n.7343G>T c.4245G>T (p.Met1415Ile) c.3522G>T (p.Met1174Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile)
2	g.165377618G>A	CA349033024	SCN2A	c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.2595G>A (n.2595G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.4799G>A (n.4799G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) n.7344G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.3523G>A (p.Asp1175Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn)
2	g.165377618G>C	CA349033025	SCN2A	c.4276G>C (p.Asp1426His) c.2595G>C (n.2595G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) c.4799G>C (n.4799G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.3880G>C (p.Asp1294His) n.7344G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) c.3523G>C (p.Asp1175His) c.2074G>C (p.Asp692His)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165377618G>T	CA349033030	SCN2A	c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.2595G>T (n.2595G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.4799G>T (n.4799G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) n.7344G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.3523G>T (p.Asp1175Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr)	gnomAD v4
2	g.165377619A>C	CA349033033	SCN2A	c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2264A>C (n.2264A>C) c.4800A>C (n.4800A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) n.7345A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.3524A>C (p.Asp1175Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala)
2	g.165377619A>G	CA349033035	SCN2A	c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2264A>G (n.2264A>G) c.4800A>G (n.4800A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) n.7345A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.3524A>G (p.Asp1175Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly)
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2	g.165377620T>C	CA429888082	SCN2A	c.4278T>C (p.Asp1426=) c.2597T>C (n.2597T>C) c.2265T>C (n.2265T>C) c.4801T>C (n.4801T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.3882T>C (p.Asp1294=) n.7346T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) c.3525T>C (p.Asp1175=) c.2076T>C (p.Asp692=)
2	g.165377620T>G	CA349033043	SCN2A	c.4278T>G (p.Asp1426Glu) c.2597T>G (n.2597T>G) c.2265T>G (n.2265T>G) c.4801T>G (n.4801T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.3882T>G (p.Asp1294Glu) n.7346T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.3525T>G (p.Asp1175Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu)

Number of alleles fetched