Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165374580A= | CA1304559593 | SCN2A | c.3973-105A= (n.3973-105A=) c.*2292-105A= (n.*2292-105A=) c.*1960-105A= (n.*1960-105A=) c.*4496-105A= (n.*4496-105A=) c.*1915-105A= (n.*1915-105A=) c.3577-105A= (n.3577-105A=) n.7041-105A= c.3943-105A= (n.3943-105A=) c.3220-105A= (n.3220-105A=) c.1771-105A= (n.1771-105A=) | |
2 | g.165374580A>C | CA2753008554 | SCN2A | c.3973-105A>C (n.3973-105A>C) c.*2292-105A>C (n.*2292-105A>C) c.*1960-105A>C (n.*1960-105A>C) c.*4496-105A>C (n.*4496-105A>C) c.*1915-105A>C (n.*1915-105A>C) c.3577-105A>C (n.3577-105A>C) n.7041-105A>C c.3943-105A>C (n.3943-105A>C) c.3220-105A>C (n.3220-105A>C) c.1771-105A>C (n.1771-105A>C) | |
2 | g.165374580A>G | CA537121447 | SCN2A | c.3973-105A>G (n.3973-105A>G) c.*2292-105A>G (n.*2292-105A>G) c.*1960-105A>G (n.*1960-105A>G) c.*4496-105A>G (n.*4496-105A>G) c.*1915-105A>G (n.*1915-105A>G) c.3577-105A>G (n.3577-105A>G) n.7041-105A>G c.3943-105A>G (n.3943-105A>G) c.3220-105A>G (n.3220-105A>G) c.1771-105A>G (n.1771-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165374580A>T | CA2661740905 | SCN2A | c.3973-105A>T (n.3973-105A>T) c.*2292-105A>T (n.*2292-105A>T) c.*1960-105A>T (n.*1960-105A>T) c.*4496-105A>T (n.*4496-105A>T) c.*1915-105A>T (n.*1915-105A>T) c.3577-105A>T (n.3577-105A>T) n.7041-105A>T c.3943-105A>T (n.3943-105A>T) c.3220-105A>T (n.3220-105A>T) c.1771-105A>T (n.1771-105A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374582A>G | CA2661740906 | SCN2A | c.3973-103A>G (n.3973-103A>G) c.*2292-103A>G (n.*2292-103A>G) c.*1960-103A>G (n.*1960-103A>G) c.*4496-103A>G (n.*4496-103A>G) c.*1915-103A>G (n.*1915-103A>G) c.3577-103A>G (n.3577-103A>G) n.7041-103A>G c.3943-103A>G (n.3943-103A>G) c.3220-103A>G (n.3220-103A>G) c.1771-103A>G (n.1771-103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374583C>A | CA2661740907 | SCN2A | c.3973-102C>A (n.3973-102C>A) c.*2292-102C>A (n.*2292-102C>A) c.*1960-102C>A (n.*1960-102C>A) c.*4496-102C>A (n.*4496-102C>A) c.*1915-102C>A (n.*1915-102C>A) c.3577-102C>A (n.3577-102C>A) n.7041-102C>A c.3943-102C>A (n.3943-102C>A) c.3220-102C>A (n.3220-102C>A) c.1771-102C>A (n.1771-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374583C= | CA1304559594 | SCN2A | c.3973-102C= (n.3973-102C=) c.*2292-102C= (n.*2292-102C=) c.*1960-102C= (n.*1960-102C=) c.*4496-102C= (n.*4496-102C=) c.*1915-102C= (n.*1915-102C=) c.3577-102C= (n.3577-102C=) n.7041-102C= c.3943-102C= (n.3943-102C=) c.3220-102C= (n.3220-102C=) c.1771-102C= (n.1771-102C=) | |
2 | g.165374583C>G | CA2661740908 | SCN2A | c.3973-102C>G (n.3973-102C>G) c.*2292-102C>G (n.*2292-102C>G) c.*1960-102C>G (n.*1960-102C>G) c.*4496-102C>G (n.*4496-102C>G) c.*1915-102C>G (n.*1915-102C>G) c.3577-102C>G (n.3577-102C>G) n.7041-102C>G c.3943-102C>G (n.3943-102C>G) c.3220-102C>G (n.3220-102C>G) c.1771-102C>G (n.1771-102C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374584dup | CA59741800 | SCN2A | c.3973-101dup (n.3973-101dup) c.*2292-101dup (n.*2292-101dup) c.*1960-101dup (n.*1960-101dup) c.*4496-101dup (n.*4496-101dup) c.*1915-101dup (n.*1915-101dup) c.3577-101dup (n.3577-101dup) n.7041-101dup c.3943-101dup (n.3943-101dup) c.3220-101dup (n.3220-101dup) c.1771-101dup (n.1771-101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374585G>A | CA2661740909 | SCN2A | c.3973-100G>A (n.3973-100G>A) c.*2292-100G>A (n.*2292-100G>A) c.*1960-100G>A (n.*1960-100G>A) c.*4496-100G>A (n.*4496-100G>A) c.*1915-100G>A (n.*1915-100G>A) c.3577-100G>A (n.3577-100G>A) n.7041-100G>A c.3943-100G>A (n.3943-100G>A) c.3220-100G>A (n.3220-100G>A) c.1771-100G>A (n.1771-100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374585G>T | CA2577142871 | SCN2A | c.3973-100G>T (n.3973-100G>T) c.*2292-100G>T (n.*2292-100G>T) c.*1960-100G>T (n.*1960-100G>T) c.*4496-100G>T (n.*4496-100G>T) c.*1915-100G>T (n.*1915-100G>T) c.3577-100G>T (n.3577-100G>T) n.7041-100G>T c.3943-100G>T (n.3943-100G>T) c.3220-100G>T (n.3220-100G>T) c.1771-100G>T (n.1771-100G>T) | |
2 | g.165374587T>C | CA2831249380 | SCN2A | c.3973-98T>C (n.3973-98T>C) c.*2292-98T>C (n.*2292-98T>C) c.*1960-98T>C (n.*1960-98T>C) c.*4496-98T>C (n.*4496-98T>C) c.*1915-98T>C (n.*1915-98T>C) c.3577-98T>C (n.3577-98T>C) n.7041-98T>C c.3943-98T>C (n.3943-98T>C) c.3220-98T>C (n.3220-98T>C) c.1771-98T>C (n.1771-98T>C) | |
2 | g.165374593dup | CA2577142872 | SCN2A | c.3973-92dup (n.3973-92dup) c.*2292-92dup (n.*2292-92dup) c.*1960-92dup (n.*1960-92dup) c.*4496-92dup (n.*4496-92dup) c.*1915-92dup (n.*1915-92dup) c.3577-92dup (n.3577-92dup) n.7041-92dup c.3943-92dup (n.3943-92dup) c.3220-92dup (n.3220-92dup) c.1771-92dup (n.1771-92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374593del | CA2661740910 | SCN2A | c.3973-92del (n.3973-92del) c.*2292-92del (n.*2292-92del) c.*1960-92del (n.*1960-92del) c.*4496-92del (n.*4496-92del) c.*1915-92del (n.*1915-92del) c.3577-92del (n.3577-92del) n.7041-92del c.3943-92del (n.3943-92del) c.3220-92del (n.3220-92del) c.1771-92del (n.1771-92del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374588T>G | CA2661740911 | SCN2A | c.3973-97T>G (n.3973-97T>G) c.*2292-97T>G (n.*2292-97T>G) c.*1960-97T>G (n.*1960-97T>G) c.*4496-97T>G (n.*4496-97T>G) c.*1915-97T>G (n.*1915-97T>G) c.3577-97T>G (n.3577-97T>G) n.7041-97T>G c.3943-97T>G (n.3943-97T>G) c.3220-97T>G (n.3220-97T>G) c.1771-97T>G (n.1771-97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374590T>A | CA2753008555 | SCN2A | c.3973-95T>A (n.3973-95T>A) c.*2292-95T>A (n.*2292-95T>A) c.*1960-95T>A (n.*1960-95T>A) c.*4496-95T>A (n.*4496-95T>A) c.*1915-95T>A (n.*1915-95T>A) c.3577-95T>A (n.3577-95T>A) n.7041-95T>A c.3943-95T>A (n.3943-95T>A) c.3220-95T>A (n.3220-95T>A) c.1771-95T>A (n.1771-95T>A) | |
2 | g.165374590T>G | CA1038782940 | SCN2A | c.3973-95T>G (n.3973-95T>G) c.*2292-95T>G (n.*2292-95T>G) c.*1960-95T>G (n.*1960-95T>G) c.*4496-95T>G (n.*4496-95T>G) c.*1915-95T>G (n.*1915-95T>G) c.3577-95T>G (n.3577-95T>G) n.7041-95T>G c.3943-95T>G (n.3943-95T>G) c.3220-95T>G (n.3220-95T>G) c.1771-95T>G (n.1771-95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374590T= | CA1304559595 | SCN2A | c.3973-95T= (n.3973-95T=) c.*2292-95T= (n.*2292-95T=) c.*1960-95T= (n.*1960-95T=) c.*4496-95T= (n.*4496-95T=) c.*1915-95T= (n.*1915-95T=) c.3577-95T= (n.3577-95T=) n.7041-95T= c.3943-95T= (n.3943-95T=) c.3220-95T= (n.3220-95T=) c.1771-95T= (n.1771-95T=) | |
2 | g.165374593T>A | CA59741805 | SCN2A | c.3973-92T>A (n.3973-92T>A) c.*2292-92T>A (n.*2292-92T>A) c.*1960-92T>A (n.*1960-92T>A) c.*4496-92T>A (n.*4496-92T>A) c.*1915-92T>A (n.*1915-92T>A) c.3577-92T>A (n.3577-92T>A) n.7041-92T>A c.3943-92T>A (n.3943-92T>A) c.3220-92T>A (n.3220-92T>A) c.1771-92T>A (n.1771-92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374593T>C | CA2661740912 | SCN2A | c.3973-92T>C (n.3973-92T>C) c.*2292-92T>C (n.*2292-92T>C) c.*1960-92T>C (n.*1960-92T>C) c.*4496-92T>C (n.*4496-92T>C) c.*1915-92T>C (n.*1915-92T>C) c.3577-92T>C (n.3577-92T>C) n.7041-92T>C c.3943-92T>C (n.3943-92T>C) c.3220-92T>C (n.3220-92T>C) c.1771-92T>C (n.1771-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374593T= | CA1304559596 | SCN2A | c.3973-92T= (n.3973-92T=) c.*2292-92T= (n.*2292-92T=) c.*1960-92T= (n.*1960-92T=) c.*4496-92T= (n.*4496-92T=) c.*1915-92T= (n.*1915-92T=) c.3577-92T= (n.3577-92T=) n.7041-92T= c.3943-92T= (n.3943-92T=) c.3220-92T= (n.3220-92T=) c.1771-92T= (n.1771-92T=) | |
2 | g.165374594A>T | CA2577142873 | SCN2A | c.3973-91A>T (n.3973-91A>T) c.*2292-91A>T (n.*2292-91A>T) c.*1960-91A>T (n.*1960-91A>T) c.*4496-91A>T (n.*4496-91A>T) c.*1915-91A>T (n.*1915-91A>T) c.3577-91A>T (n.3577-91A>T) n.7041-91A>T c.3943-91A>T (n.3943-91A>T) c.3220-91A>T (n.3220-91A>T) c.1771-91A>T (n.1771-91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374595A>T | CA2661740913 | SCN2A | c.3973-90A>T (n.3973-90A>T) c.*2292-90A>T (n.*2292-90A>T) c.*1960-90A>T (n.*1960-90A>T) c.*4496-90A>T (n.*4496-90A>T) c.*1915-90A>T (n.*1915-90A>T) c.3577-90A>T (n.3577-90A>T) n.7041-90A>T c.3943-90A>T (n.3943-90A>T) c.3220-90A>T (n.3220-90A>T) c.1771-90A>T (n.1771-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374597C>A | CA2661740915 | SCN2A | c.3973-88C>A (n.3973-88C>A) c.*2292-88C>A (n.*2292-88C>A) c.*1960-88C>A (n.*1960-88C>A) c.*4496-88C>A (n.*4496-88C>A) c.*1915-88C>A (n.*1915-88C>A) c.3577-88C>A (n.3577-88C>A) n.7041-88C>A c.3943-88C>A (n.3943-88C>A) c.3220-88C>A (n.3220-88C>A) c.1771-88C>A (n.1771-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374597C>T | CA2661740914 | SCN2A | c.3973-88C>T (n.3973-88C>T) c.*2292-88C>T (n.*2292-88C>T) c.*1960-88C>T (n.*1960-88C>T) c.*4496-88C>T (n.*4496-88C>T) c.*1915-88C>T (n.*1915-88C>T) c.3577-88C>T (n.3577-88C>T) n.7041-88C>T c.3943-88C>T (n.3943-88C>T) c.3220-88C>T (n.3220-88C>T) c.1771-88C>T (n.1771-88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374598A>T | CA2661740916 | SCN2A | c.3973-87A>T (n.3973-87A>T) c.*2292-87A>T (n.*2292-87A>T) c.*1960-87A>T (n.*1960-87A>T) c.*4496-87A>T (n.*4496-87A>T) c.*1915-87A>T (n.*1915-87A>T) c.3577-87A>T (n.3577-87A>T) n.7041-87A>T c.3943-87A>T (n.3943-87A>T) c.3220-87A>T (n.3220-87A>T) c.1771-87A>T (n.1771-87A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374598_165374600delinsATT | CA1304559597 | SCN2A | c.3973-87_3973-85delinsATT (n.3973-87_3973-85delinsATT) c.*2292-87_*2292-85delinsATT (n.*2292-87_*2292-85delinsATT) c.*1960-87_*1960-85delinsATT (n.*1960-87_*1960-85delinsATT) c.*4496-87_*4496-85delinsATT (n.*4496-87_*4496-85delinsATT) c.*1915-87_*1915-85delinsATT (n.*1915-87_*1915-85delinsATT) c.3577-87_3577-85delinsATT (n.3577-87_3577-85delinsATT) n.7041-87_7041-85delinsATT c.3943-87_3943-85delinsATT (n.3943-87_3943-85delinsATT) c.3220-87_3220-85delinsATT (n.3220-87_3220-85delinsATT) c.1771-87_1771-85delinsATT (n.1771-87_1771-85delinsATT) | |
2 | g.165374600_165374601del | CA760103807 | SCN2A | c.3973-85_3973-84del (n.3973-85_3973-84del) c.*2292-85_*2292-84del (n.*2292-85_*2292-84del) c.*1960-85_*1960-84del (n.*1960-85_*1960-84del) c.*4496-85_*4496-84del (n.*4496-85_*4496-84del) c.*1915-85_*1915-84del (n.*1915-85_*1915-84del) c.3577-85_3577-84del (n.3577-85_3577-84del) n.7041-85_7041-84del c.3943-85_3943-84del (n.3943-85_3943-84del) c.3220-85_3220-84del (n.3220-85_3220-84del) c.1771-85_1771-84del (n.1771-85_1771-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374601T>C | CA2661740917 | SCN2A | c.3973-84T>C (n.3973-84T>C) c.*2292-84T>C (n.*2292-84T>C) c.*1960-84T>C (n.*1960-84T>C) c.*4496-84T>C (n.*4496-84T>C) c.*1915-84T>C (n.*1915-84T>C) c.3577-84T>C (n.3577-84T>C) n.7041-84T>C c.3943-84T>C (n.3943-84T>C) c.3220-84T>C (n.3220-84T>C) c.1771-84T>C (n.1771-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374602G>A | CA2661740918 | SCN2A | c.3973-83G>A (n.3973-83G>A) c.*2292-83G>A (n.*2292-83G>A) c.*1960-83G>A (n.*1960-83G>A) c.*4496-83G>A (n.*4496-83G>A) c.*1915-83G>A (n.*1915-83G>A) c.3577-83G>A (n.3577-83G>A) n.7041-83G>A c.3943-83G>A (n.3943-83G>A) c.3220-83G>A (n.3220-83G>A) c.1771-83G>A (n.1771-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374602G>C | CA1304559600 | SCN2A | c.3973-83G>C (n.3973-83G>C) c.*2292-83G>C (n.*2292-83G>C) c.*1960-83G>C (n.*1960-83G>C) c.*4496-83G>C (n.*4496-83G>C) c.*1915-83G>C (n.*1915-83G>C) c.3577-83G>C (n.3577-83G>C) n.7041-83G>C c.3943-83G>C (n.3943-83G>C) c.3220-83G>C (n.3220-83G>C) c.1771-83G>C (n.1771-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374602G= | CA1304559599 | SCN2A | c.3973-83G= (n.3973-83G=) c.*2292-83G= (n.*2292-83G=) c.*1960-83G= (n.*1960-83G=) c.*4496-83G= (n.*4496-83G=) c.*1915-83G= (n.*1915-83G=) c.3577-83G= (n.3577-83G=) n.7041-83G= c.3943-83G= (n.3943-83G=) c.3220-83G= (n.3220-83G=) c.1771-83G= (n.1771-83G=) | |
2 | g.165374602G>T | CA2661740919 | SCN2A | c.3973-83G>T (n.3973-83G>T) c.*2292-83G>T (n.*2292-83G>T) c.*1960-83G>T (n.*1960-83G>T) c.*4496-83G>T (n.*4496-83G>T) c.*1915-83G>T (n.*1915-83G>T) c.3577-83G>T (n.3577-83G>T) n.7041-83G>T c.3943-83G>T (n.3943-83G>T) c.3220-83G>T (n.3220-83G>T) c.1771-83G>T (n.1771-83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374603A= | CA1304559601 | SCN2A | c.3973-82A= (n.3973-82A=) c.*2292-82A= (n.*2292-82A=) c.*1960-82A= (n.*1960-82A=) c.*4496-82A= (n.*4496-82A=) c.*1915-82A= (n.*1915-82A=) c.3577-82A= (n.3577-82A=) n.7041-82A= c.3943-82A= (n.3943-82A=) c.3220-82A= (n.3220-82A=) c.1771-82A= (n.1771-82A=) | |
2 | g.165374603A>G | CA1304559602 | SCN2A | c.3973-82A>G (n.3973-82A>G) c.*2292-82A>G (n.*2292-82A>G) c.*1960-82A>G (n.*1960-82A>G) c.*4496-82A>G (n.*4496-82A>G) c.*1915-82A>G (n.*1915-82A>G) c.3577-82A>G (n.3577-82A>G) n.7041-82A>G c.3943-82A>G (n.3943-82A>G) c.3220-82A>G (n.3220-82A>G) c.1771-82A>G (n.1771-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374603A>T | CA2661740920 | SCN2A | c.3973-82A>T (n.3973-82A>T) c.*2292-82A>T (n.*2292-82A>T) c.*1960-82A>T (n.*1960-82A>T) c.*4496-82A>T (n.*4496-82A>T) c.*1915-82A>T (n.*1915-82A>T) c.3577-82A>T (n.3577-82A>T) n.7041-82A>T c.3943-82A>T (n.3943-82A>T) c.3220-82A>T (n.3220-82A>T) c.1771-82A>T (n.1771-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374604C>G | CA2661740921 | SCN2A | c.3973-81C>G (n.3973-81C>G) c.*2292-81C>G (n.*2292-81C>G) c.*1960-81C>G (n.*1960-81C>G) c.*4496-81C>G (n.*4496-81C>G) c.*1915-81C>G (n.*1915-81C>G) c.3577-81C>G (n.3577-81C>G) n.7041-81C>G c.3943-81C>G (n.3943-81C>G) c.3220-81C>G (n.3220-81C>G) c.1771-81C>G (n.1771-81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374604C>T | CA2661740922 | SCN2A | c.3973-81C>T (n.3973-81C>T) c.*2292-81C>T (n.*2292-81C>T) c.*1960-81C>T (n.*1960-81C>T) c.*4496-81C>T (n.*4496-81C>T) c.*1915-81C>T (n.*1915-81C>T) c.3577-81C>T (n.3577-81C>T) n.7041-81C>T c.3943-81C>T (n.3943-81C>T) c.3220-81C>T (n.3220-81C>T) c.1771-81C>T (n.1771-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374606G>C | CA1304559603 | SCN2A | c.3973-79G>C (n.3973-79G>C) c.*2292-79G>C (n.*2292-79G>C) c.*1960-79G>C (n.*1960-79G>C) c.*4496-79G>C (n.*4496-79G>C) c.*1915-79G>C (n.*1915-79G>C) c.3577-79G>C (n.3577-79G>C) n.7041-79G>C c.3943-79G>C (n.3943-79G>C) c.3220-79G>C (n.3220-79G>C) c.1771-79G>C (n.1771-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374606G= | CA1304559604 | SCN2A | c.3973-79G= (n.3973-79G=) c.*2292-79G= (n.*2292-79G=) c.*1960-79G= (n.*1960-79G=) c.*4496-79G= (n.*4496-79G=) c.*1915-79G= (n.*1915-79G=) c.3577-79G= (n.3577-79G=) n.7041-79G= c.3943-79G= (n.3943-79G=) c.3220-79G= (n.3220-79G=) c.1771-79G= (n.1771-79G=) | |
2 | g.165374609C>A | CA2661740923 | SCN2A | c.3973-76C>A (n.3973-76C>A) c.*2292-76C>A (n.*2292-76C>A) c.*1960-76C>A (n.*1960-76C>A) c.*4496-76C>A (n.*4496-76C>A) c.*1915-76C>A (n.*1915-76C>A) c.3577-76C>A (n.3577-76C>A) n.7041-76C>A c.3943-76C>A (n.3943-76C>A) c.3220-76C>A (n.3220-76C>A) c.1771-76C>A (n.1771-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374610T>A | CA2661740924 | SCN2A | c.3973-75T>A (n.3973-75T>A) c.*2292-75T>A (n.*2292-75T>A) c.*1960-75T>A (n.*1960-75T>A) c.*4496-75T>A (n.*4496-75T>A) c.*1915-75T>A (n.*1915-75T>A) c.3577-75T>A (n.3577-75T>A) n.7041-75T>A c.3943-75T>A (n.3943-75T>A) c.3220-75T>A (n.3220-75T>A) c.1771-75T>A (n.1771-75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374613dup | CA2843284751 | SCN2A | c.3973-72dup (n.3973-72dup) c.*2292-72dup (n.*2292-72dup) c.*1960-72dup (n.*1960-72dup) c.*4496-72dup (n.*4496-72dup) c.*1915-72dup (n.*1915-72dup) c.3577-72dup (n.3577-72dup) n.7041-72dup c.3943-72dup (n.3943-72dup) c.3220-72dup (n.3220-72dup) c.1771-72dup (n.1771-72dup) | |
2 | g.165374612T>C | CA2661740925 | SCN2A | c.3973-73T>C (n.3973-73T>C) c.*2292-73T>C (n.*2292-73T>C) c.*1960-73T>C (n.*1960-73T>C) c.*4496-73T>C (n.*4496-73T>C) c.*1915-73T>C (n.*1915-73T>C) c.3577-73T>C (n.3577-73T>C) n.7041-73T>C c.3943-73T>C (n.3943-73T>C) c.3220-73T>C (n.3220-73T>C) c.1771-73T>C (n.1771-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374614A>T | CA2661740926 | SCN2A | c.3973-71A>T (n.3973-71A>T) c.*2292-71A>T (n.*2292-71A>T) c.*1960-71A>T (n.*1960-71A>T) c.*4496-71A>T (n.*4496-71A>T) c.*1915-71A>T (n.*1915-71A>T) c.3577-71A>T (n.3577-71A>T) n.7041-71A>T c.3943-71A>T (n.3943-71A>T) c.3220-71A>T (n.3220-71A>T) c.1771-71A>T (n.1771-71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374615A>G | CA2661740927 | SCN2A | c.3973-70A>G (n.3973-70A>G) c.*2292-70A>G (n.*2292-70A>G) c.*1960-70A>G (n.*1960-70A>G) c.*4496-70A>G (n.*4496-70A>G) c.*1915-70A>G (n.*1915-70A>G) c.3577-70A>G (n.3577-70A>G) n.7041-70A>G c.3943-70A>G (n.3943-70A>G) c.3220-70A>G (n.3220-70A>G) c.1771-70A>G (n.1771-70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374616del | CA2661740928 | SCN2A | c.3973-69del (n.3973-69del) c.*2292-69del (n.*2292-69del) c.*1960-69del (n.*1960-69del) c.*4496-69del (n.*4496-69del) c.*1915-69del (n.*1915-69del) c.3577-69del (n.3577-69del) n.7041-69del c.3943-69del (n.3943-69del) c.3220-69del (n.3220-69del) c.1771-69del (n.1771-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374618A= | CA1304559605 | SCN2A | c.3973-67A= (n.3973-67A=) c.*2292-67A= (n.*2292-67A=) c.*1960-67A= (n.*1960-67A=) c.*4496-67A= (n.*4496-67A=) c.*1915-67A= (n.*1915-67A=) c.3577-67A= (n.3577-67A=) n.7041-67A= c.3943-67A= (n.3943-67A=) c.3220-67A= (n.3220-67A=) c.1771-67A= (n.1771-67A=) | |
2 | g.165374618A>G | CA59741811 | SCN2A | c.3973-67A>G (n.3973-67A>G) c.*2292-67A>G (n.*2292-67A>G) c.*1960-67A>G (n.*1960-67A>G) c.*4496-67A>G (n.*4496-67A>G) c.*1915-67A>G (n.*1915-67A>G) c.3577-67A>G (n.3577-67A>G) n.7041-67A>G c.3943-67A>G (n.3943-67A>G) c.3220-67A>G (n.3220-67A>G) c.1771-67A>G (n.1771-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374619T>A | CA2661740929 | SCN2A | c.3973-66T>A (n.3973-66T>A) c.*2292-66T>A (n.*2292-66T>A) c.*1960-66T>A (n.*1960-66T>A) c.*4496-66T>A (n.*4496-66T>A) c.*1915-66T>A (n.*1915-66T>A) c.3577-66T>A (n.3577-66T>A) n.7041-66T>A c.3943-66T>A (n.3943-66T>A) c.3220-66T>A (n.3220-66T>A) c.1771-66T>A (n.1771-66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374619T>C | CA1038782947 | SCN2A | c.3973-66T>C (n.3973-66T>C) c.*2292-66T>C (n.*2292-66T>C) c.*1960-66T>C (n.*1960-66T>C) c.*4496-66T>C (n.*4496-66T>C) c.*1915-66T>C (n.*1915-66T>C) c.3577-66T>C (n.3577-66T>C) n.7041-66T>C c.3943-66T>C (n.3943-66T>C) c.3220-66T>C (n.3220-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374619T= | CA1304559606 | SCN2A | c.3973-66T= (n.3973-66T=) c.*2292-66T= (n.*2292-66T=) c.*1960-66T= (n.*1960-66T=) c.*4496-66T= (n.*4496-66T=) c.*1915-66T= (n.*1915-66T=) c.3577-66T= (n.3577-66T=) n.7041-66T= c.3943-66T= (n.3943-66T=) c.3220-66T= (n.3220-66T=) c.1771-66T= (n.1771-66T=) | |
2 | g.165374620G>T | CA2661740930 | SCN2A | c.3973-65G>T (n.3973-65G>T) c.*2292-65G>T (n.*2292-65G>T) c.*1960-65G>T (n.*1960-65G>T) c.*4496-65G>T (n.*4496-65G>T) c.*1915-65G>T (n.*1915-65G>T) c.3577-65G>T (n.3577-65G>T) n.7041-65G>T c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.3220-65G>T (n.3220-65G>T) c.1771-65G>T (n.1771-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374621T>A | CA2661740931 | SCN2A | c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.*2292-64T>A (n.*2292-64T>A) c.*1960-64T>A (n.*1960-64T>A) c.*4496-64T>A (n.*4496-64T>A) c.*1915-64T>A (n.*1915-64T>A) c.3577-64T>A (n.3577-64T>A) n.7041-64T>A c.3943-64T>A (n.3943-64T>A) c.3220-64T>A (n.3220-64T>A) c.1771-64T>A (n.1771-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374621T>C | CA59741813 | SCN2A | c.3973-64T>C (n.3973-64T>C) c.*2292-64T>C (n.*2292-64T>C) c.*1960-64T>C (n.*1960-64T>C) c.*4496-64T>C (n.*4496-64T>C) c.*1915-64T>C (n.*1915-64T>C) c.3577-64T>C (n.3577-64T>C) n.7041-64T>C c.3943-64T>C (n.3943-64T>C) c.3220-64T>C (n.3220-64T>C) c.1771-64T>C (n.1771-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374621T= | CA1304559607 | SCN2A | c.3973-64T= (n.3973-64T=) c.*2292-64T= (n.*2292-64T=) c.*1960-64T= (n.*1960-64T=) c.*4496-64T= (n.*4496-64T=) c.*1915-64T= (n.*1915-64T=) c.3577-64T= (n.3577-64T=) n.7041-64T= c.3943-64T= (n.3943-64T=) c.3220-64T= (n.3220-64T=) c.1771-64T= (n.1771-64T=) | |
2 | g.165374623T>G | CA2661740932 | SCN2A | c.3973-62T>G (n.3973-62T>G) c.*2292-62T>G (n.*2292-62T>G) c.*1960-62T>G (n.*1960-62T>G) c.*4496-62T>G (n.*4496-62T>G) c.*1915-62T>G (n.*1915-62T>G) c.3577-62T>G (n.3577-62T>G) n.7041-62T>G c.3943-62T>G (n.3943-62T>G) c.3220-62T>G (n.3220-62T>G) c.1771-62T>G (n.1771-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374623_165374624delinsTA | CA1304559608 | SCN2A | c.3973-62_3973-61delinsTA (n.3973-62_3973-61delinsTA) c.*2292-62_*2292-61delinsTA (n.*2292-62_*2292-61delinsTA) c.*1960-62_*1960-61delinsTA (n.*1960-62_*1960-61delinsTA) c.*4496-62_*4496-61delinsTA (n.*4496-62_*4496-61delinsTA) c.*1915-62_*1915-61delinsTA (n.*1915-62_*1915-61delinsTA) c.3577-62_3577-61delinsTA (n.3577-62_3577-61delinsTA) n.7041-62_7041-61delinsTA c.3943-62_3943-61delinsTA (n.3943-62_3943-61delinsTA) c.3220-62_3220-61delinsTA (n.3220-62_3220-61delinsTA) c.1771-62_1771-61delinsTA (n.1771-62_1771-61delinsTA) | |
2 | g.165374628dup | CA2843284752 | SCN2A | c.3973-57dup (n.3973-57dup) c.*2292-57dup (n.*2292-57dup) c.*1960-57dup (n.*1960-57dup) c.*4496-57dup (n.*4496-57dup) c.*1915-57dup (n.*1915-57dup) c.3577-57dup (n.3577-57dup) n.7041-57dup c.3943-57dup (n.3943-57dup) c.3220-57dup (n.3220-57dup) c.1771-57dup (n.1771-57dup) | |
2 | g.165374628del | CA1304559609 | SCN2A | c.3973-57del (n.3973-57del) c.*2292-57del (n.*2292-57del) c.*1960-57del (n.*1960-57del) c.*4496-57del (n.*4496-57del) c.*1915-57del (n.*1915-57del) c.3577-57del (n.3577-57del) n.7041-57del c.3943-57del (n.3943-57del) c.3220-57del (n.3220-57del) c.1771-57del (n.1771-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374626A>G | CA2661740933 | SCN2A | c.3973-59A>G (n.3973-59A>G) c.*2292-59A>G (n.*2292-59A>G) c.*1960-59A>G (n.*1960-59A>G) c.*4496-59A>G (n.*4496-59A>G) c.*1915-59A>G (n.*1915-59A>G) c.3577-59A>G (n.3577-59A>G) n.7041-59A>G c.3943-59A>G (n.3943-59A>G) c.3220-59A>G (n.3220-59A>G) c.1771-59A>G (n.1771-59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374627A>G | CA2661740934 | SCN2A | c.3973-58A>G (n.3973-58A>G) c.*2292-58A>G (n.*2292-58A>G) c.*1960-58A>G (n.*1960-58A>G) c.*4496-58A>G (n.*4496-58A>G) c.*1915-58A>G (n.*1915-58A>G) c.3577-58A>G (n.3577-58A>G) n.7041-58A>G c.3943-58A>G (n.3943-58A>G) c.3220-58A>G (n.3220-58A>G) c.1771-58A>G (n.1771-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374632_165374635del | CA2753008556 | SCN2A | c.3973-53_3973-50del (n.3973-53_3973-50del) c.*2292-53_*2292-50del (n.*2292-53_*2292-50del) c.*1960-53_*1960-50del (n.*1960-53_*1960-50del) c.*4496-53_*4496-50del (n.*4496-53_*4496-50del) c.*1915-53_*1915-50del (n.*1915-53_*1915-50del) c.3577-53_3577-50del (n.3577-53_3577-50del) n.7041-53_7041-50del c.3943-53_3943-50del (n.3943-53_3943-50del) c.3220-53_3220-50del (n.3220-53_3220-50del) c.1771-53_1771-50del (n.1771-53_1771-50del) | |
2 | g.165374631A>C | CA2661740935 | SCN2A | c.3973-54A>C (n.3973-54A>C) c.*2292-54A>C (n.*2292-54A>C) c.*1960-54A>C (n.*1960-54A>C) c.*4496-54A>C (n.*4496-54A>C) c.*1915-54A>C (n.*1915-54A>C) c.3577-54A>C (n.3577-54A>C) n.7041-54A>C c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.3220-54A>C (n.3220-54A>C) c.1771-54A>C (n.1771-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374633T>C | CA2661740936 | SCN2A | c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.*2292-52T>C (n.*2292-52T>C) c.*1960-52T>C (n.*1960-52T>C) c.*4496-52T>C (n.*4496-52T>C) c.*1915-52T>C (n.*1915-52T>C) c.3577-52T>C (n.3577-52T>C) n.7041-52T>C c.3943-52T>C (n.3943-52T>C) c.3220-52T>C (n.3220-52T>C) c.1771-52T>C (n.1771-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374633_165374634insGAAAAGCCAACAAC | CA2661740938 | SCN2A | c.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC) n.7041-52_7041-51insGAAAAGCCAACAAC c.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC) c.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC) | gnomAD v4 |
2 | g.165374634A= | CA1304559610 | SCN2A | c.3973-51A= (n.3973-51A=) c.*2292-51A= (n.*2292-51A=) c.*1960-51A= (n.*1960-51A=) c.*4496-51A= (n.*4496-51A=) c.*1915-51A= (n.*1915-51A=) c.3577-51A= (n.3577-51A=) n.7041-51A= c.3943-51A= (n.3943-51A=) c.3220-51A= (n.3220-51A=) c.1771-51A= (n.1771-51A=) | |
2 | g.165374634A>C | CA1940206 | SCN2A | c.3973-51A>C (n.3973-51A>C) c.*2292-51A>C (n.*2292-51A>C) c.*1960-51A>C (n.*1960-51A>C) c.*4496-51A>C (n.*4496-51A>C) c.*1915-51A>C (n.*1915-51A>C) c.3577-51A>C (n.3577-51A>C) n.7041-51A>C c.3943-51A>C (n.3943-51A>C) c.3220-51A>C (n.3220-51A>C) c.1771-51A>C (n.1771-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374636del | CA2661740937 | SCN2A | c.3973-49del (n.3973-49del) c.*2292-49del (n.*2292-49del) c.*1960-49del (n.*1960-49del) c.*4496-49del (n.*4496-49del) c.*1915-49del (n.*1915-49del) c.3577-49del (n.3577-49del) n.7041-49del c.3943-49del (n.3943-49del) c.3220-49del (n.3220-49del) c.1771-49del (n.1771-49del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374637T>A | CA1940207 | SCN2A | c.3973-48T>A (n.3973-48T>A) c.*2292-48T>A (n.*2292-48T>A) c.*1960-48T>A (n.*1960-48T>A) c.*4496-48T>A (n.*4496-48T>A) c.*1915-48T>A (n.*1915-48T>A) c.3577-48T>A (n.3577-48T>A) n.7041-48T>A c.3943-48T>A (n.3943-48T>A) c.3220-48T>A (n.3220-48T>A) c.1771-48T>A (n.1771-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374637T= | CA1304559612 | SCN2A | c.3973-48T= (n.3973-48T=) c.*2292-48T= (n.*2292-48T=) c.*1960-48T= (n.*1960-48T=) c.*4496-48T= (n.*4496-48T=) c.*1915-48T= (n.*1915-48T=) c.3577-48T= (n.3577-48T=) n.7041-48T= c.3943-48T= (n.3943-48T=) c.3220-48T= (n.3220-48T=) c.1771-48T= (n.1771-48T=) | |
2 | g.165374639T>A | CA1940208 | SCN2A | c.3973-46T>A (n.3973-46T>A) c.*2292-46T>A (n.*2292-46T>A) c.*1960-46T>A (n.*1960-46T>A) c.*4496-46T>A (n.*4496-46T>A) c.*1915-46T>A (n.*1915-46T>A) c.3577-46T>A (n.3577-46T>A) n.7041-46T>A c.3943-46T>A (n.3943-46T>A) c.3220-46T>A (n.3220-46T>A) c.1771-46T>A (n.1771-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374639T= | CA1304559614 | SCN2A | c.3973-46T= (n.3973-46T=) c.*2292-46T= (n.*2292-46T=) c.*1960-46T= (n.*1960-46T=) c.*4496-46T= (n.*4496-46T=) c.*1915-46T= (n.*1915-46T=) c.3577-46T= (n.3577-46T=) n.7041-46T= c.3943-46T= (n.3943-46T=) c.3220-46T= (n.3220-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=) | |
2 | g.165374640T>C | CA2661740939 | SCN2A | c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.*2292-45T>C (n.*2292-45T>C) c.*1960-45T>C (n.*1960-45T>C) c.*4496-45T>C (n.*4496-45T>C) c.*1915-45T>C (n.*1915-45T>C) c.3577-45T>C (n.3577-45T>C) n.7041-45T>C c.3943-45T>C (n.3943-45T>C) c.3220-45T>C (n.3220-45T>C) c.1771-45T>C (n.1771-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374642G>A | CA59741823 | SCN2A | c.3973-43G>A (n.3973-43G>A) c.*2292-43G>A (n.*2292-43G>A) c.*1960-43G>A (n.*1960-43G>A) c.*4496-43G>A (n.*4496-43G>A) c.*1915-43G>A (n.*1915-43G>A) c.3577-43G>A (n.3577-43G>A) n.7041-43G>A c.3943-43G>A (n.3943-43G>A) c.3220-43G>A (n.3220-43G>A) c.1771-43G>A (n.1771-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374642G= | CA1304559615 | SCN2A | c.3973-43G= (n.3973-43G=) c.*2292-43G= (n.*2292-43G=) c.*1960-43G= (n.*1960-43G=) c.*4496-43G= (n.*4496-43G=) c.*1915-43G= (n.*1915-43G=) c.3577-43G= (n.3577-43G=) n.7041-43G= c.3943-43G= (n.3943-43G=) c.3220-43G= (n.3220-43G=) c.1771-43G= (n.1771-43G=) | |
2 | g.165374642G>T | CA2661740941 | SCN2A | c.3973-43G>T (n.3973-43G>T) c.*2292-43G>T (n.*2292-43G>T) c.*1960-43G>T (n.*1960-43G>T) c.*4496-43G>T (n.*4496-43G>T) c.*1915-43G>T (n.*1915-43G>T) c.3577-43G>T (n.3577-43G>T) n.7041-43G>T c.3943-43G>T (n.3943-43G>T) c.3220-43G>T (n.3220-43G>T) c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374642_165374655del | CA2661740940 | SCN2A | c.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del) c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del) c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del) c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del) c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del) c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del) n.7041-43_7041-30del c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del) c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del) c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374644T>C | CA2661740942 | SCN2A | c.3973-41T>C (n.3973-41T>C) c.*2292-41T>C (n.*2292-41T>C) c.*1960-41T>C (n.*1960-41T>C) c.*4496-41T>C (n.*4496-41T>C) c.*1915-41T>C (n.*1915-41T>C) c.3577-41T>C (n.3577-41T>C) n.7041-41T>C c.3943-41T>C (n.3943-41T>C) c.3220-41T>C (n.3220-41T>C) c.1771-41T>C (n.1771-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374645G>A | CA760103815 | SCN2A | c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.*2292-40G>A (n.*2292-40G>A) c.*1960-40G>A (n.*1960-40G>A) c.*4496-40G>A (n.*4496-40G>A) c.*1915-40G>A (n.*1915-40G>A) c.3577-40G>A (n.3577-40G>A) n.7041-40G>A c.3943-40G>A (n.3943-40G>A) c.3220-40G>A (n.3220-40G>A) c.1771-40G>A (n.1771-40G>A) | dbSNP |
2 | g.165374645G= | CA1304559616 | SCN2A | c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.*2292-40G= (n.*2292-40G=) c.*1960-40G= (n.*1960-40G=) c.*4496-40G= (n.*4496-40G=) c.*1915-40G= (n.*1915-40G=) c.3577-40G= (n.3577-40G=) n.7041-40G= c.3943-40G= (n.3943-40G=) c.3220-40G= (n.3220-40G=) c.1771-40G= (n.1771-40G=) | |
2 | g.165374645G>T | CA2661740943 | SCN2A | c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.*2292-40G>T (n.*2292-40G>T) c.*1960-40G>T (n.*1960-40G>T) c.*4496-40G>T (n.*4496-40G>T) c.*1915-40G>T (n.*1915-40G>T) c.3577-40G>T (n.3577-40G>T) n.7041-40G>T c.3943-40G>T (n.3943-40G>T) c.3220-40G>T (n.3220-40G>T) c.1771-40G>T (n.1771-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374646T>C | CA2753008557 | SCN2A | c.3973-39T>C (n.3973-39T>C) c.*2292-39T>C (n.*2292-39T>C) c.*1960-39T>C (n.*1960-39T>C) c.*4496-39T>C (n.*4496-39T>C) c.*1915-39T>C (n.*1915-39T>C) c.3577-39T>C (n.3577-39T>C) n.7041-39T>C c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.3220-39T>C (n.3220-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C) | |
2 | g.165374648G>T | CA2661740944 | SCN2A | c.3973-37G>T (n.3973-37G>T) c.*2292-37G>T (n.*2292-37G>T) c.*1960-37G>T (n.*1960-37G>T) c.*4496-37G>T (n.*4496-37G>T) c.*1915-37G>T (n.*1915-37G>T) c.3577-37G>T (n.3577-37G>T) n.7041-37G>T c.3943-37G>T (n.3943-37G>T) c.3220-37G>T (n.3220-37G>T) c.1771-37G>T (n.1771-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374649G>A | CA1940209 | SCN2A | c.3973-36G>A (n.3973-36G>A) c.*2292-36G>A (n.*2292-36G>A) c.*1960-36G>A (n.*1960-36G>A) c.*4496-36G>A (n.*4496-36G>A) c.*1915-36G>A (n.*1915-36G>A) c.3577-36G>A (n.3577-36G>A) n.7041-36G>A c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) c.3220-36G>A (n.3220-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374649G>C | CA2753008558 | SCN2A | c.3973-36G>C (n.3973-36G>C) c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C) c.*1960-36G>C (n.*1960-36G>C) c.*4496-36G>C (n.*4496-36G>C) c.*1915-36G>C (n.*1915-36G>C) c.3577-36G>C (n.3577-36G>C) n.7041-36G>C c.3943-36G>C (n.3943-36G>C) c.3220-36G>C (n.3220-36G>C) c.1771-36G>C (n.1771-36G>C) | |
2 | g.165374649G= | CA1304559617 | SCN2A | c.3973-36G= (n.3973-36G=) c.*2292-36G= (n.*2292-36G=) c.*1960-36G= (n.*1960-36G=) c.*4496-36G= (n.*4496-36G=) c.*1915-36G= (n.*1915-36G=) c.3577-36G= (n.3577-36G=) n.7041-36G= c.3943-36G= (n.3943-36G=) c.3220-36G= (n.3220-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) | |
2 | g.165374650C= | CA1304559618 | SCN2A | c.3973-35C= (n.3973-35C=) c.*2292-35C= (n.*2292-35C=) c.*1960-35C= (n.*1960-35C=) c.*4496-35C= (n.*4496-35C=) c.*1915-35C= (n.*1915-35C=) c.3577-35C= (n.3577-35C=) n.7041-35C= c.3943-35C= (n.3943-35C=) c.3220-35C= (n.3220-35C=) c.1771-35C= (n.1771-35C=) | |
2 | g.165374650C>T | CA537121448 | SCN2A | c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.*2292-35C>T (n.*2292-35C>T) c.*1960-35C>T (n.*1960-35C>T) c.*4496-35C>T (n.*4496-35C>T) c.*1915-35C>T (n.*1915-35C>T) c.3577-35C>T (n.3577-35C>T) n.7041-35C>T c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.3220-35C>T (n.3220-35C>T) c.1771-35C>T (n.1771-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374654del | CA2577142874 | SCN2A | c.3973-31del (n.3973-31del) c.*2292-31del (n.*2292-31del) c.*1960-31del (n.*1960-31del) c.*4496-31del (n.*4496-31del) c.*1915-31del (n.*1915-31del) c.3577-31del (n.3577-31del) n.7041-31del c.3943-31del (n.3943-31del) c.3220-31del (n.3220-31del) c.1771-31del (n.1771-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374652T>A | CA1940210 | SCN2A | c.3973-33T>A (n.3973-33T>A) c.*2292-33T>A (n.*2292-33T>A) c.*1960-33T>A (n.*1960-33T>A) c.*4496-33T>A (n.*4496-33T>A) c.*1915-33T>A (n.*1915-33T>A) c.3577-33T>A (n.3577-33T>A) n.7041-33T>A c.3943-33T>A (n.3943-33T>A) c.3220-33T>A (n.3220-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374652T= | CA1304559620 | SCN2A | c.3973-33T= (n.3973-33T=) c.*2292-33T= (n.*2292-33T=) c.*1960-33T= (n.*1960-33T=) c.*4496-33T= (n.*4496-33T=) c.*1915-33T= (n.*1915-33T=) c.3577-33T= (n.3577-33T=) n.7041-33T= c.3943-33T= (n.3943-33T=) c.3220-33T= (n.3220-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=) | |
2 | g.165374653T>A | CA2661740945 | SCN2A | c.3973-32T>A (n.3973-32T>A) c.*2292-32T>A (n.*2292-32T>A) c.*1960-32T>A (n.*1960-32T>A) c.*4496-32T>A (n.*4496-32T>A) c.*1915-32T>A (n.*1915-32T>A) c.3577-32T>A (n.3577-32T>A) n.7041-32T>A c.3943-32T>A (n.3943-32T>A) c.3220-32T>A (n.3220-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374654T= | CA1304559621 | SCN2A | c.3973-31T= (n.3973-31T=) c.*2292-31T= (n.*2292-31T=) c.*1960-31T= (n.*1960-31T=) c.*4496-31T= (n.*4496-31T=) c.*1915-31T= (n.*1915-31T=) c.3577-31T= (n.3577-31T=) n.7041-31T= c.3943-31T= (n.3943-31T=) c.3220-31T= (n.3220-31T=) c.1771-31T= (n.1771-31T=) | |
2 | g.165374656_165374657dup | CA1304559623 | SCN2A | c.3973-29_3973-28dup (n.3973-29_3973-28dup) c.*2292-29_*2292-28dup (n.*2292-29_*2292-28dup) c.*1960-29_*1960-28dup (n.*1960-29_*1960-28dup) c.*4496-29_*4496-28dup (n.*4496-29_*4496-28dup) c.*1915-29_*1915-28dup (n.*1915-29_*1915-28dup) c.3577-29_3577-28dup (n.3577-29_3577-28dup) n.7041-29_7041-28dup c.3943-29_3943-28dup (n.3943-29_3943-28dup) c.3220-29_3220-28dup (n.3220-29_3220-28dup) c.1771-29_1771-28dup (n.1771-29_1771-28dup) | dbSNP |
2 | g.165374656A= | CA1304559624 | SCN2A | c.3973-29A= (n.3973-29A=) c.*2292-29A= (n.*2292-29A=) c.*1960-29A= (n.*1960-29A=) c.*4496-29A= (n.*4496-29A=) c.*1915-29A= (n.*1915-29A=) c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.7041-29A= c.3943-29A= (n.3943-29A=) c.3220-29A= (n.3220-29A=) c.1771-29A= (n.1771-29A=) | |
2 | g.165374656A>C | CA2661740946 | SCN2A | c.3973-29A>C (n.3973-29A>C) c.*2292-29A>C (n.*2292-29A>C) c.*1960-29A>C (n.*1960-29A>C) c.*4496-29A>C (n.*4496-29A>C) c.*1915-29A>C (n.*1915-29A>C) c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.7041-29A>C c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.3220-29A>C (n.3220-29A>C) c.1771-29A>C (n.1771-29A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374656A>G | CA1304559625 | SCN2A | c.3973-29A>G (n.3973-29A>G) c.*2292-29A>G (n.*2292-29A>G) c.*1960-29A>G (n.*1960-29A>G) c.*4496-29A>G (n.*4496-29A>G) c.*1915-29A>G (n.*1915-29A>G) c.3577-29A>G (n.3577-29A>G) n.7041-29A>G c.3943-29A>G (n.3943-29A>G) c.3220-29A>G (n.3220-29A>G) c.1771-29A>G (n.1771-29A>G) | dbSNP |
2 | g.165374657C>A | CA2661740947 | SCN2A | c.3973-28C>A (n.3973-28C>A) c.*2292-28C>A (n.*2292-28C>A) c.*1960-28C>A (n.*1960-28C>A) c.*4496-28C>A (n.*4496-28C>A) c.*1915-28C>A (n.*1915-28C>A) c.3577-28C>A (n.3577-28C>A) n.7041-28C>A c.3943-28C>A (n.3943-28C>A) c.3220-28C>A (n.3220-28C>A) c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374658T>G | CA2661740948 | SCN2A | c.3973-27T>G (n.3973-27T>G) c.*2292-27T>G (n.*2292-27T>G) c.*1960-27T>G (n.*1960-27T>G) c.*4496-27T>G (n.*4496-27T>G) c.*1915-27T>G (n.*1915-27T>G) c.3577-27T>G (n.3577-27T>G) n.7041-27T>G c.3943-27T>G (n.3943-27T>G) c.3220-27T>G (n.3220-27T>G) c.1771-27T>G (n.1771-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374659T>C | CA2661740949 | SCN2A | c.3973-26T>C (n.3973-26T>C) c.*2292-26T>C (n.*2292-26T>C) c.*1960-26T>C (n.*1960-26T>C) c.*4496-26T>C (n.*4496-26T>C) c.*1915-26T>C (n.*1915-26T>C) c.3577-26T>C (n.3577-26T>C) n.7041-26T>C c.3943-26T>C (n.3943-26T>C) c.3220-26T>C (n.3220-26T>C) c.1771-26T>C (n.1771-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374660A= | CA1304559626 | SCN2A | c.3973-25A= (n.3973-25A=) c.*2292-25A= (n.*2292-25A=) c.*1960-25A= (n.*1960-25A=) c.*4496-25A= (n.*4496-25A=) c.*1915-25A= (n.*1915-25A=) c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.7041-25A= c.3943-25A= (n.3943-25A=) c.3220-25A= (n.3220-25A=) c.1771-25A= (n.1771-25A=) | |
2 | g.165374660A>C | CA2838353691 | SCN2A | c.3973-25A>C (n.3973-25A>C) c.*2292-25A>C (n.*2292-25A>C) c.*1960-25A>C (n.*1960-25A>C) c.*4496-25A>C (n.*4496-25A>C) c.*1915-25A>C (n.*1915-25A>C) c.3577-25A>C (n.3577-25A>C) n.7041-25A>C c.3943-25A>C (n.3943-25A>C) c.3220-25A>C (n.3220-25A>C) c.1771-25A>C (n.1771-25A>C) | |
2 | g.165374660A>G | CA2534750316 | SCN2A | c.3973-25A>G (n.3973-25A>G) c.*2292-25A>G (n.*2292-25A>G) c.*1960-25A>G (n.*1960-25A>G) c.*4496-25A>G (n.*4496-25A>G) c.*1915-25A>G (n.*1915-25A>G) c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.7041-25A>G c.3943-25A>G (n.3943-25A>G) c.3220-25A>G (n.3220-25A>G) c.1771-25A>G (n.1771-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374661T>C | CA1304559629 | SCN2A | c.3973-24T>C (n.3973-24T>C) c.*2292-24T>C (n.*2292-24T>C) c.*1960-24T>C (n.*1960-24T>C) c.*4496-24T>C (n.*4496-24T>C) c.*1915-24T>C (n.*1915-24T>C) c.3577-24T>C (n.3577-24T>C) n.7041-24T>C c.3943-24T>C (n.3943-24T>C) c.3220-24T>C (n.3220-24T>C) c.1771-24T>C (n.1771-24T>C) | dbSNP |
2 | g.165374661T= | CA1304559628 | SCN2A | c.3973-24T= (n.3973-24T=) c.*2292-24T= (n.*2292-24T=) c.*1960-24T= (n.*1960-24T=) c.*4496-24T= (n.*4496-24T=) c.*1915-24T= (n.*1915-24T=) c.3577-24T= (n.3577-24T=) n.7041-24T= c.3943-24T= (n.3943-24T=) c.3220-24T= (n.3220-24T=) c.1771-24T= (n.1771-24T=) | |
2 | g.165374665dup | CA1940211 | SCN2A | c.3973-20dup (n.3973-20dup) c.*2292-20dup (n.*2292-20dup) c.*1960-20dup (n.*1960-20dup) c.*4496-20dup (n.*4496-20dup) c.*1915-20dup (n.*1915-20dup) c.3577-20dup (n.3577-20dup) n.7041-20dup c.3943-20dup (n.3943-20dup) c.3220-20dup (n.3220-20dup) c.1771-20dup (n.1771-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374662T>G | CA2661740950 | SCN2A | c.3973-23T>G (n.3973-23T>G) c.*2292-23T>G (n.*2292-23T>G) c.*1960-23T>G (n.*1960-23T>G) c.*4496-23T>G (n.*4496-23T>G) c.*1915-23T>G (n.*1915-23T>G) c.3577-23T>G (n.3577-23T>G) n.7041-23T>G c.3943-23T>G (n.3943-23T>G) c.3220-23T>G (n.3220-23T>G) c.1771-23T>G (n.1771-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374664T>C | CA2661740951 | SCN2A | c.3973-21T>C (n.3973-21T>C) c.*2292-21T>C (n.*2292-21T>C) c.*1960-21T>C (n.*1960-21T>C) c.*4496-21T>C (n.*4496-21T>C) c.*1915-21T>C (n.*1915-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) n.7041-21T>C c.3943-21T>C (n.3943-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.1771-21T>C (n.1771-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374665T>G | CA2661740952 | SCN2A | c.3973-20T>G (n.3973-20T>G) c.*2292-20T>G (n.*2292-20T>G) c.*1960-20T>G (n.*1960-20T>G) c.*4496-20T>G (n.*4496-20T>G) c.*1915-20T>G (n.*1915-20T>G) c.3577-20T>G (n.3577-20T>G) n.7041-20T>G c.3943-20T>G (n.3943-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.1771-20T>G (n.1771-20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374666C>A | CA2661740953 | SCN2A | c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.*2292-19C>A (n.*2292-19C>A) c.*1960-19C>A (n.*1960-19C>A) c.*4496-19C>A (n.*4496-19C>A) c.*1915-19C>A (n.*1915-19C>A) c.3577-19C>A (n.3577-19C>A) n.7041-19C>A c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) c.1771-19C>A (n.1771-19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374668T>G | CA760103824 | SCN2A | c.3973-17T>G (n.3973-17T>G) c.*2292-17T>G (n.*2292-17T>G) c.*1960-17T>G (n.*1960-17T>G) c.*4496-17T>G (n.*4496-17T>G) c.*1915-17T>G (n.*1915-17T>G) c.3577-17T>G (n.3577-17T>G) n.7041-17T>G c.3943-17T>G (n.3943-17T>G) c.3220-17T>G (n.3220-17T>G) c.1771-17T>G (n.1771-17T>G) | dbSNP |
2 | g.165374668T= | CA1304559631 | SCN2A | c.3973-17T= (n.3973-17T=) c.*2292-17T= (n.*2292-17T=) c.*1960-17T= (n.*1960-17T=) c.*4496-17T= (n.*4496-17T=) c.*1915-17T= (n.*1915-17T=) c.3577-17T= (n.3577-17T=) n.7041-17T= c.3943-17T= (n.3943-17T=) c.3220-17T= (n.3220-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=) | |
2 | g.165374671T>A | CA2661740954 | SCN2A | c.3973-14T>A (n.3973-14T>A) c.*2292-14T>A (n.*2292-14T>A) c.*1960-14T>A (n.*1960-14T>A) c.*4496-14T>A (n.*4496-14T>A) c.*1915-14T>A (n.*1915-14T>A) c.3577-14T>A (n.3577-14T>A) n.7041-14T>A c.3943-14T>A (n.3943-14T>A) c.3220-14T>A (n.3220-14T>A) c.1771-14T>A (n.1771-14T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165374675C>A | CA2661740955 | SCN2A | c.3973-10C>A (n.3973-10C>A) c.*2292-10C>A (n.*2292-10C>A) c.*1960-10C>A (n.*1960-10C>A) c.*4496-10C>A (n.*4496-10C>A) c.*1915-10C>A (n.*1915-10C>A) c.3577-10C>A (n.3577-10C>A) n.7041-10C>A c.3943-10C>A (n.3943-10C>A) c.3220-10C>A (n.3220-10C>A) c.1771-10C>A (n.1771-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374675C= | CA1304559632 | SCN2A | c.3973-10C= (n.3973-10C=) c.*2292-10C= (n.*2292-10C=) c.*1960-10C= (n.*1960-10C=) c.*4496-10C= (n.*4496-10C=) c.*1915-10C= (n.*1915-10C=) c.3577-10C= (n.3577-10C=) n.7041-10C= c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3220-10C= (n.3220-10C=) c.1771-10C= (n.1771-10C=) | |
2 | g.165374675C>T | CA1940212 | SCN2A | c.3973-10C>T (n.3973-10C>T) c.*2292-10C>T (n.*2292-10C>T) c.*1960-10C>T (n.*1960-10C>T) c.*4496-10C>T (n.*4496-10C>T) c.*1915-10C>T (n.*1915-10C>T) c.3577-10C>T (n.3577-10C>T) n.7041-10C>T c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3220-10C>T (n.3220-10C>T) c.1771-10C>T (n.1771-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374676C>A | CA1940213 | SCN2A | c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.*2292-9C>A (n.*2292-9C>A) c.*1960-9C>A (n.*1960-9C>A) c.*4496-9C>A (n.*4496-9C>A) c.*1915-9C>A (n.*1915-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) n.7041-9C>A c.3943-9C>A (n.3943-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374676C= | CA1304559634 | SCN2A | c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.*2292-9C= (n.*2292-9C=) c.*1960-9C= (n.*1960-9C=) c.*4496-9C= (n.*4496-9C=) c.*1915-9C= (n.*1915-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) n.7041-9C= c.3943-9C= (n.3943-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.1771-9C= (n.1771-9C=) | |
2 | g.165374677T>G | CA2577142875 | SCN2A | c.3973-8T>G (n.3973-8T>G) c.*2292-8T>G (n.*2292-8T>G) c.*1960-8T>G (n.*1960-8T>G) c.*4496-8T>G (n.*4496-8T>G) c.*1915-8T>G (n.*1915-8T>G) c.3577-8T>G (n.3577-8T>G) n.7041-8T>G c.3943-8T>G (n.3943-8T>G) c.3220-8T>G (n.3220-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374678G>A | CA1940214 | SCN2A | c.3973-7G>A (n.3973-7G>A) c.*2292-7G>A (n.*2292-7G>A) c.*1960-7G>A (n.*1960-7G>A) c.*4496-7G>A (n.*4496-7G>A) c.*1915-7G>A (n.*1915-7G>A) c.3577-7G>A (n.3577-7G>A) n.7041-7G>A c.3943-7G>A (n.3943-7G>A) c.3220-7G>A (n.3220-7G>A) c.1771-7G>A (n.1771-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374678G= | CA1304559635 | SCN2A | c.3973-7G= (n.3973-7G=) c.*2292-7G= (n.*2292-7G=) c.*1960-7G= (n.*1960-7G=) c.*4496-7G= (n.*4496-7G=) c.*1915-7G= (n.*1915-7G=) c.3577-7G= (n.3577-7G=) n.7041-7G= c.3943-7G= (n.3943-7G=) c.3220-7G= (n.3220-7G=) c.1771-7G= (n.1771-7G=) | |
2 | g.165374678G>T | CA537121449 | SCN2A | c.3973-7G>T (n.3973-7G>T) c.*2292-7G>T (n.*2292-7G>T) c.*1960-7G>T (n.*1960-7G>T) c.*4496-7G>T (n.*4496-7G>T) c.*1915-7G>T (n.*1915-7G>T) c.3577-7G>T (n.3577-7G>T) n.7041-7G>T c.3943-7G>T (n.3943-7G>T) c.3220-7G>T (n.3220-7G>T) c.1771-7G>T (n.1771-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374680G>T | CA2661740956 | SCN2A | c.3973-5G>T (n.3973-5G>T) c.*2292-5G>T (n.*2292-5G>T) c.*1960-5G>T (n.*1960-5G>T) c.*4496-5G>T (n.*4496-5G>T) c.*1915-5G>T (n.*1915-5G>T) c.3577-5G>T (n.3577-5G>T) n.7041-5G>T c.3943-5G>T (n.3943-5G>T) c.3220-5G>T (n.3220-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T) | gnomAD v4 |