| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165354089T>C | CA59724776 | SCN2A | c.2920-103T>C (n.2920-103T>C) c.*1239-103T>C (n.*1239-103T>C) c.*907-103T>C (n.*907-103T>C) c.*3443-103T>C (n.*3443-103T>C) c.*862-103T>C (n.*862-103T>C) c.2524-103T>C (n.2524-103T>C) c.666-103T>C (n.666-103T>C) c.485-103T>C (n.485-103T>C) c.771-103T>C n.3063-103T>C c.2890-103T>C (n.2890-103T>C) c.2167-103T>C (n.2167-103T>C) c.718-103T>C (n.718-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354089T= | CA1304549922 | SCN2A | c.2920-103T= (n.2920-103T=) c.*1239-103T= (n.*1239-103T=) c.*907-103T= (n.*907-103T=) c.*3443-103T= (n.*3443-103T=) c.*862-103T= (n.*862-103T=) c.2524-103T= (n.2524-103T=) c.666-103T= (n.666-103T=) c.485-103T= (n.485-103T=) c.771-103T= n.3063-103T= c.2890-103T= (n.2890-103T=) c.2167-103T= (n.2167-103T=) c.718-103T= (n.718-103T=) | |
| 2 | g.165354090A>T | CA2661739189 | SCN2A | c.2920-102A>T (n.2920-102A>T) c.*1239-102A>T (n.*1239-102A>T) c.*907-102A>T (n.*907-102A>T) c.*3443-102A>T (n.*3443-102A>T) c.*862-102A>T (n.*862-102A>T) c.2524-102A>T (n.2524-102A>T) c.666-102A>T (n.666-102A>T) c.485-102A>T (n.485-102A>T) c.771-102A>T n.3063-102A>T c.2890-102A>T (n.2890-102A>T) c.2167-102A>T (n.2167-102A>T) c.718-102A>T (n.718-102A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354092A>G | CA2577142746 | SCN2A | c.2920-100A>G (n.2920-100A>G) c.*1239-100A>G (n.*1239-100A>G) c.*907-100A>G (n.*907-100A>G) c.*3443-100A>G (n.*3443-100A>G) c.*862-100A>G (n.*862-100A>G) c.2524-100A>G (n.2524-100A>G) c.666-100A>G (n.666-100A>G) c.485-100A>G (n.485-100A>G) c.771-100A>G n.3063-100A>G c.2890-100A>G (n.2890-100A>G) c.2167-100A>G (n.2167-100A>G) c.718-100A>G (n.718-100A>G) | |
| 2 | g.165354093A>G | CA2577142747 | SCN2A | c.2920-99A>G (n.2920-99A>G) c.*1239-99A>G (n.*1239-99A>G) c.*907-99A>G (n.*907-99A>G) c.*3443-99A>G (n.*3443-99A>G) c.*862-99A>G (n.*862-99A>G) c.2524-99A>G (n.2524-99A>G) c.666-99A>G (n.666-99A>G) c.485-99A>G (n.485-99A>G) c.771-99A>G n.3063-99A>G c.2890-99A>G (n.2890-99A>G) c.2167-99A>G (n.2167-99A>G) c.718-99A>G (n.718-99A>G) | |
| 2 | g.165354095A>G | CA2577142748 | SCN2A | c.2920-97A>G (n.2920-97A>G) c.*1239-97A>G (n.*1239-97A>G) c.*907-97A>G (n.*907-97A>G) c.*3443-97A>G (n.*3443-97A>G) c.*862-97A>G (n.*862-97A>G) c.2524-97A>G (n.2524-97A>G) c.666-97A>G (n.666-97A>G) c.485-97A>G (n.485-97A>G) c.771-97A>G n.3063-97A>G c.2890-97A>G (n.2890-97A>G) c.2167-97A>G (n.2167-97A>G) c.718-97A>G (n.718-97A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165354098del | CA2661739190 | SCN2A | c.2920-94del (n.2920-94del) c.*1239-94del (n.*1239-94del) c.*907-94del (n.*907-94del) c.*3443-94del (n.*3443-94del) c.*862-94del (n.*862-94del) c.2524-94del (n.2524-94del) c.666-94del (n.666-94del) c.485-94del (n.485-94del) c.771-94del n.3063-94del c.2890-94del (n.2890-94del) c.2167-94del (n.2167-94del) c.718-94del (n.718-94del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354099T>C | CA1038786382 | SCN2A | c.2920-93T>C (n.2920-93T>C) c.*1239-93T>C (n.*1239-93T>C) c.*907-93T>C (n.*907-93T>C) c.*3443-93T>C (n.*3443-93T>C) c.*862-93T>C (n.*862-93T>C) c.2524-93T>C (n.2524-93T>C) c.666-93T>C (n.666-93T>C) c.485-93T>C (n.485-93T>C) c.771-93T>C n.3063-93T>C c.2890-93T>C (n.2890-93T>C) c.2167-93T>C (n.2167-93T>C) c.718-93T>C (n.718-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354099T= | CA1304549924 | SCN2A | c.2920-93T= (n.2920-93T=) c.*1239-93T= (n.*1239-93T=) c.*907-93T= (n.*907-93T=) c.*3443-93T= (n.*3443-93T=) c.*862-93T= (n.*862-93T=) c.2524-93T= (n.2524-93T=) c.666-93T= (n.666-93T=) c.485-93T= (n.485-93T=) c.771-93T= n.3063-93T= c.2890-93T= (n.2890-93T=) c.2167-93T= (n.2167-93T=) c.718-93T= (n.718-93T=) | |
| 2 | g.165354099_165354102delinsTAAG | CA1304549923 | SCN2A | c.2920-93_2920-90delinsTAAG (n.2920-93_2920-90delinsTAAG) c.*1239-93_*1239-90delinsTAAG (n.*1239-93_*1239-90delinsTAAG) c.*907-93_*907-90delinsTAAG (n.*907-93_*907-90delinsTAAG) c.*3443-93_*3443-90delinsTAAG (n.*3443-93_*3443-90delinsTAAG) c.*862-93_*862-90delinsTAAG (n.*862-93_*862-90delinsTAAG) c.2524-93_2524-90delinsTAAG (n.2524-93_2524-90delinsTAAG) c.666-93_666-90delinsTAAG (n.666-93_666-90delinsTAAG) c.485-93_485-90delinsTAAG (n.485-93_485-90delinsTAAG) c.771-93_771-90delinsTAAG n.3063-93_3063-90delinsTAAG c.2890-93_2890-90delinsTAAG (n.2890-93_2890-90delinsTAAG) c.2167-93_2167-90delinsTAAG (n.2167-93_2167-90delinsTAAG) c.718-93_718-90delinsTAAG (n.718-93_718-90delinsTAAG) | |
| 2 | g.165354100_165354102del | CA760092838 | SCN2A | c.2920-92_2920-90del (n.2920-92_2920-90del) c.*1239-92_*1239-90del (n.*1239-92_*1239-90del) c.*907-92_*907-90del (n.*907-92_*907-90del) c.*3443-92_*3443-90del (n.*3443-92_*3443-90del) c.*862-92_*862-90del (n.*862-92_*862-90del) c.2524-92_2524-90del (n.2524-92_2524-90del) c.666-92_666-90del (n.666-92_666-90del) c.485-92_485-90del (n.485-92_485-90del) c.771-92_771-90del n.3063-92_3063-90del c.2890-92_2890-90del (n.2890-92_2890-90del) c.2167-92_2167-90del (n.2167-92_2167-90del) c.718-92_718-90del (n.718-92_718-90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354101A>G | CA2577142749 | SCN2A | c.2920-91A>G (n.2920-91A>G) c.*1239-91A>G (n.*1239-91A>G) c.*907-91A>G (n.*907-91A>G) c.*3443-91A>G (n.*3443-91A>G) c.*862-91A>G (n.*862-91A>G) c.2524-91A>G (n.2524-91A>G) c.666-91A>G (n.666-91A>G) c.485-91A>G (n.485-91A>G) c.771-91A>G n.3063-91A>G c.2890-91A>G (n.2890-91A>G) c.2167-91A>G (n.2167-91A>G) c.718-91A>G (n.718-91A>G) | |
| 2 | g.165354102G>A | CA2661739191 | SCN2A | c.2920-90G>A (n.2920-90G>A) c.*1239-90G>A (n.*1239-90G>A) c.*907-90G>A (n.*907-90G>A) c.*3443-90G>A (n.*3443-90G>A) c.*862-90G>A (n.*862-90G>A) c.2524-90G>A (n.2524-90G>A) c.666-90G>A (n.666-90G>A) c.485-90G>A (n.485-90G>A) c.771-90G>A n.3063-90G>A c.2890-90G>A (n.2890-90G>A) c.2167-90G>A (n.2167-90G>A) c.718-90G>A (n.718-90G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354102G>C | CA2661739192 | SCN2A | c.2920-90G>C (n.2920-90G>C) c.*1239-90G>C (n.*1239-90G>C) c.*907-90G>C (n.*907-90G>C) c.*3443-90G>C (n.*3443-90G>C) c.*862-90G>C (n.*862-90G>C) c.2524-90G>C (n.2524-90G>C) c.666-90G>C (n.666-90G>C) c.485-90G>C (n.485-90G>C) c.771-90G>C n.3063-90G>C c.2890-90G>C (n.2890-90G>C) c.2167-90G>C (n.2167-90G>C) c.718-90G>C (n.718-90G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354102G>T | CA2661739193 | SCN2A | c.2920-90G>T (n.2920-90G>T) c.*1239-90G>T (n.*1239-90G>T) c.*907-90G>T (n.*907-90G>T) c.*3443-90G>T (n.*3443-90G>T) c.*862-90G>T (n.*862-90G>T) c.2524-90G>T (n.2524-90G>T) c.666-90G>T (n.666-90G>T) c.485-90G>T (n.485-90G>T) c.771-90G>T n.3063-90G>T c.2890-90G>T (n.2890-90G>T) c.2167-90G>T (n.2167-90G>T) c.718-90G>T (n.718-90G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354106T>A | CA2661739194 | SCN2A | c.2920-86T>A (n.2920-86T>A) c.*1239-86T>A (n.*1239-86T>A) c.*907-86T>A (n.*907-86T>A) c.*3443-86T>A (n.*3443-86T>A) c.*862-86T>A (n.*862-86T>A) c.2524-86T>A (n.2524-86T>A) c.666-86T>A (n.666-86T>A) c.485-86T>A (n.485-86T>A) c.771-86T>A n.3063-86T>A c.2890-86T>A (n.2890-86T>A) c.2167-86T>A (n.2167-86T>A) c.718-86T>A (n.718-86T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354109A>T | CA2577142750 | SCN2A | c.2920-83A>T (n.2920-83A>T) c.*1239-83A>T (n.*1239-83A>T) c.*907-83A>T (n.*907-83A>T) c.*3443-83A>T (n.*3443-83A>T) c.*862-83A>T (n.*862-83A>T) c.2524-83A>T (n.2524-83A>T) c.666-83A>T (n.666-83A>T) c.485-83A>T (n.485-83A>T) c.771-83A>T n.3063-83A>T c.2890-83A>T (n.2890-83A>T) c.2167-83A>T (n.2167-83A>T) c.718-83A>T (n.718-83A>T) | |
| 2 | g.165354110G>C | CA2661739195 | SCN2A | c.2920-82G>C (n.2920-82G>C) c.*1239-82G>C (n.*1239-82G>C) c.*907-82G>C (n.*907-82G>C) c.*3443-82G>C (n.*3443-82G>C) c.*862-82G>C (n.*862-82G>C) c.2524-82G>C (n.2524-82G>C) c.666-82G>C (n.666-82G>C) c.485-82G>C (n.485-82G>C) c.771-82G>C n.3063-82G>C c.2890-82G>C (n.2890-82G>C) c.2167-82G>C (n.2167-82G>C) c.718-82G>C (n.718-82G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354113C>T | CA2661739196 | SCN2A | c.2920-79C>T (n.2920-79C>T) c.*1239-79C>T (n.*1239-79C>T) c.*907-79C>T (n.*907-79C>T) c.*3443-79C>T (n.*3443-79C>T) c.*862-79C>T (n.*862-79C>T) c.2524-79C>T (n.2524-79C>T) c.666-79C>T (n.666-79C>T) c.485-79C>T (n.485-79C>T) c.771-79C>T n.3063-79C>T c.2890-79C>T (n.2890-79C>T) c.2167-79C>T (n.2167-79C>T) c.718-79C>T (n.718-79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354114A= | CA1304549925 | SCN2A | c.2920-78A= (n.2920-78A=) c.*1239-78A= (n.*1239-78A=) c.*907-78A= (n.*907-78A=) c.*3443-78A= (n.*3443-78A=) c.*862-78A= (n.*862-78A=) c.2524-78A= (n.2524-78A=) c.666-78A= (n.666-78A=) c.485-78A= (n.485-78A=) c.771-78A= n.3063-78A= c.2890-78A= (n.2890-78A=) c.2167-78A= (n.2167-78A=) c.718-78A= (n.718-78A=) | |
| 2 | g.165354114A>G | CA59724780 | SCN2A | c.2920-78A>G (n.2920-78A>G) c.*1239-78A>G (n.*1239-78A>G) c.*907-78A>G (n.*907-78A>G) c.*3443-78A>G (n.*3443-78A>G) c.*862-78A>G (n.*862-78A>G) c.2524-78A>G (n.2524-78A>G) c.666-78A>G (n.666-78A>G) c.485-78A>G (n.485-78A>G) c.771-78A>G n.3063-78A>G c.2890-78A>G (n.2890-78A>G) c.2167-78A>G (n.2167-78A>G) c.718-78A>G (n.718-78A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165354115A>G | CA2661739197 | SCN2A | c.2920-77A>G (n.2920-77A>G) c.*1239-77A>G (n.*1239-77A>G) c.*907-77A>G (n.*907-77A>G) c.*3443-77A>G (n.*3443-77A>G) c.*862-77A>G (n.*862-77A>G) c.2524-77A>G (n.2524-77A>G) c.666-77A>G (n.666-77A>G) c.485-77A>G (n.485-77A>G) c.771-77A>G n.3063-77A>G c.2890-77A>G (n.2890-77A>G) c.2167-77A>G (n.2167-77A>G) c.718-77A>G (n.718-77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354116T>A | CA1304549927 | SCN2A | c.2920-76T>A (n.2920-76T>A) c.*1239-76T>A (n.*1239-76T>A) c.*907-76T>A (n.*907-76T>A) c.*3443-76T>A (n.*3443-76T>A) c.*862-76T>A (n.*862-76T>A) c.2524-76T>A (n.2524-76T>A) c.666-76T>A (n.666-76T>A) c.485-76T>A (n.485-76T>A) c.771-76T>A n.3063-76T>A c.2890-76T>A (n.2890-76T>A) c.2167-76T>A (n.2167-76T>A) c.718-76T>A (n.718-76T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165354116T= | CA1304549926 | SCN2A | c.2920-76T= (n.2920-76T=) c.*1239-76T= (n.*1239-76T=) c.*907-76T= (n.*907-76T=) c.*3443-76T= (n.*3443-76T=) c.*862-76T= (n.*862-76T=) c.2524-76T= (n.2524-76T=) c.666-76T= (n.666-76T=) c.485-76T= (n.485-76T=) c.771-76T= n.3063-76T= c.2890-76T= (n.2890-76T=) c.2167-76T= (n.2167-76T=) c.718-76T= (n.718-76T=) | |
| 2 | g.165354117C>A | CA2661739198 | SCN2A | c.2920-75C>A (n.2920-75C>A) c.*1239-75C>A (n.*1239-75C>A) c.*907-75C>A (n.*907-75C>A) c.*3443-75C>A (n.*3443-75C>A) c.*862-75C>A (n.*862-75C>A) c.2524-75C>A (n.2524-75C>A) c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.485-75C>A (n.485-75C>A) c.771-75C>A n.3063-75C>A c.2890-75C>A (n.2890-75C>A) c.2167-75C>A (n.2167-75C>A) c.718-75C>A (n.718-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354119T>C | CA760092840 | SCN2A | c.2920-73T>C (n.2920-73T>C) c.*1239-73T>C (n.*1239-73T>C) c.*907-73T>C (n.*907-73T>C) c.*3443-73T>C (n.*3443-73T>C) c.*862-73T>C (n.*862-73T>C) c.2524-73T>C (n.2524-73T>C) c.666-73T>C (n.666-73T>C) c.485-73T>C (n.485-73T>C) c.771-73T>C n.3063-73T>C c.2890-73T>C (n.2890-73T>C) c.2167-73T>C (n.2167-73T>C) c.718-73T>C (n.718-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354119T= | CA1304549928 | SCN2A | c.2920-73T= (n.2920-73T=) c.*1239-73T= (n.*1239-73T=) c.*907-73T= (n.*907-73T=) c.*3443-73T= (n.*3443-73T=) c.*862-73T= (n.*862-73T=) c.2524-73T= (n.2524-73T=) c.666-73T= (n.666-73T=) c.485-73T= (n.485-73T=) c.771-73T= n.3063-73T= c.2890-73T= (n.2890-73T=) c.2167-73T= (n.2167-73T=) c.718-73T= (n.718-73T=) | |
| 2 | g.165354120A= | CA1304549929 | SCN2A | c.2920-72A= (n.2920-72A=) c.*1239-72A= (n.*1239-72A=) c.*907-72A= (n.*907-72A=) c.*3443-72A= (n.*3443-72A=) c.*862-72A= (n.*862-72A=) c.2524-72A= (n.2524-72A=) c.666-72A= (n.666-72A=) c.485-72A= (n.485-72A=) c.771-72A= n.3063-72A= c.2890-72A= (n.2890-72A=) c.2167-72A= (n.2167-72A=) c.718-72A= (n.718-72A=) | |
| 2 | g.165354120A>C | CA2661739199 | SCN2A | c.2920-72A>C (n.2920-72A>C) c.*1239-72A>C (n.*1239-72A>C) c.*907-72A>C (n.*907-72A>C) c.*3443-72A>C (n.*3443-72A>C) c.*862-72A>C (n.*862-72A>C) c.2524-72A>C (n.2524-72A>C) c.666-72A>C (n.666-72A>C) c.485-72A>C (n.485-72A>C) c.771-72A>C n.3063-72A>C c.2890-72A>C (n.2890-72A>C) c.2167-72A>C (n.2167-72A>C) c.718-72A>C (n.718-72A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354120A>G | CA1038786387 | SCN2A | c.2920-72A>G (n.2920-72A>G) c.*1239-72A>G (n.*1239-72A>G) c.*907-72A>G (n.*907-72A>G) c.*3443-72A>G (n.*3443-72A>G) c.*862-72A>G (n.*862-72A>G) c.2524-72A>G (n.2524-72A>G) c.666-72A>G (n.666-72A>G) c.485-72A>G (n.485-72A>G) c.771-72A>G n.3063-72A>G c.2890-72A>G (n.2890-72A>G) c.2167-72A>G (n.2167-72A>G) c.718-72A>G (n.718-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354121G>C | CA647816279 | SCN2A | c.2920-71G>C (n.2920-71G>C) c.*1239-71G>C (n.*1239-71G>C) c.*907-71G>C (n.*907-71G>C) c.*3443-71G>C (n.*3443-71G>C) c.*862-71G>C (n.*862-71G>C) c.2524-71G>C (n.2524-71G>C) c.666-71G>C (n.666-71G>C) c.485-71G>C (n.485-71G>C) c.771-71G>C n.3063-71G>C c.2890-71G>C (n.2890-71G>C) c.2167-71G>C (n.2167-71G>C) c.718-71G>C (n.718-71G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165354121G>T | CA2753008149 | SCN2A | c.2920-71G>T (n.2920-71G>T) c.*1239-71G>T (n.*1239-71G>T) c.*907-71G>T (n.*907-71G>T) c.*3443-71G>T (n.*3443-71G>T) c.*862-71G>T (n.*862-71G>T) c.2524-71G>T (n.2524-71G>T) c.666-71G>T (n.666-71G>T) c.485-71G>T (n.485-71G>T) c.771-71G>T n.3063-71G>T c.2890-71G>T (n.2890-71G>T) c.2167-71G>T (n.2167-71G>T) c.718-71G>T (n.718-71G>T) | |
| 2 | g.165354126C>A | CA2661739200 | SCN2A | c.2920-66C>A (n.2920-66C>A) c.*1239-66C>A (n.*1239-66C>A) c.*907-66C>A (n.*907-66C>A) c.*3443-66C>A (n.*3443-66C>A) c.*862-66C>A (n.*862-66C>A) c.2524-66C>A (n.2524-66C>A) c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.485-66C>A (n.485-66C>A) c.771-66C>A n.3063-66C>A c.2890-66C>A (n.2890-66C>A) c.2167-66C>A (n.2167-66C>A) c.718-66C>A (n.718-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354128A= | CA1304549930 | SCN2A | c.2920-64A= (n.2920-64A=) c.*1239-64A= (n.*1239-64A=) c.*907-64A= (n.*907-64A=) c.*3443-64A= (n.*3443-64A=) c.*862-64A= (n.*862-64A=) c.2524-64A= (n.2524-64A=) c.666-64A= (n.666-64A=) c.485-64A= (n.485-64A=) c.771-64A= n.3063-64A= c.2890-64A= (n.2890-64A=) c.2167-64A= (n.2167-64A=) c.718-64A= (n.718-64A=) | |
| 2 | g.165354128A>C | CA1038786390 | SCN2A | c.2920-64A>C (n.2920-64A>C) c.*1239-64A>C (n.*1239-64A>C) c.*907-64A>C (n.*907-64A>C) c.*3443-64A>C (n.*3443-64A>C) c.*862-64A>C (n.*862-64A>C) c.2524-64A>C (n.2524-64A>C) c.666-64A>C (n.666-64A>C) c.485-64A>C (n.485-64A>C) c.771-64A>C n.3063-64A>C c.2890-64A>C (n.2890-64A>C) c.2167-64A>C (n.2167-64A>C) c.718-64A>C (n.718-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354128A>G | CA59724782 | SCN2A | c.2920-64A>G (n.2920-64A>G) c.*1239-64A>G (n.*1239-64A>G) c.*907-64A>G (n.*907-64A>G) c.*3443-64A>G (n.*3443-64A>G) c.*862-64A>G (n.*862-64A>G) c.2524-64A>G (n.2524-64A>G) c.666-64A>G (n.666-64A>G) c.485-64A>G (n.485-64A>G) c.771-64A>G n.3063-64A>G c.2890-64A>G (n.2890-64A>G) c.2167-64A>G (n.2167-64A>G) c.718-64A>G (n.718-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354131G>A | CA1038786392 | SCN2A | c.2920-61G>A (n.2920-61G>A) c.*1239-61G>A (n.*1239-61G>A) c.*907-61G>A (n.*907-61G>A) c.*3443-61G>A (n.*3443-61G>A) c.*862-61G>A (n.*862-61G>A) c.2524-61G>A (n.2524-61G>A) c.666-61G>A (n.666-61G>A) c.485-61G>A (n.485-61G>A) c.771-61G>A n.3063-61G>A c.2890-61G>A (n.2890-61G>A) c.2167-61G>A (n.2167-61G>A) c.718-61G>A (n.718-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354131G= | CA1304549931 | SCN2A | c.2920-61G= (n.2920-61G=) c.*1239-61G= (n.*1239-61G=) c.*907-61G= (n.*907-61G=) c.*3443-61G= (n.*3443-61G=) c.*862-61G= (n.*862-61G=) c.2524-61G= (n.2524-61G=) c.666-61G= (n.666-61G=) c.485-61G= (n.485-61G=) c.771-61G= n.3063-61G= c.2890-61G= (n.2890-61G=) c.2167-61G= (n.2167-61G=) c.718-61G= (n.718-61G=) | |
| 2 | g.165354132A= | CA1304549933 | SCN2A | c.2920-60A= (n.2920-60A=) c.*1239-60A= (n.*1239-60A=) c.*907-60A= (n.*907-60A=) c.*3443-60A= (n.*3443-60A=) c.*862-60A= (n.*862-60A=) c.2524-60A= (n.2524-60A=) c.666-60A= (n.666-60A=) c.485-60A= (n.485-60A=) c.771-60A= n.3063-60A= c.2890-60A= (n.2890-60A=) c.2167-60A= (n.2167-60A=) c.718-60A= (n.718-60A=) | |
| 2 | g.165354132A>G | CA59724786 | SCN2A | c.2920-60A>G (n.2920-60A>G) c.*1239-60A>G (n.*1239-60A>G) c.*907-60A>G (n.*907-60A>G) c.*3443-60A>G (n.*3443-60A>G) c.*862-60A>G (n.*862-60A>G) c.2524-60A>G (n.2524-60A>G) c.666-60A>G (n.666-60A>G) c.485-60A>G (n.485-60A>G) c.771-60A>G n.3063-60A>G c.2890-60A>G (n.2890-60A>G) c.2167-60A>G (n.2167-60A>G) c.718-60A>G (n.718-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354132A>T | CA1304549932 | SCN2A | c.2920-60A>T (n.2920-60A>T) c.*1239-60A>T (n.*1239-60A>T) c.*907-60A>T (n.*907-60A>T) c.*3443-60A>T (n.*3443-60A>T) c.*862-60A>T (n.*862-60A>T) c.2524-60A>T (n.2524-60A>T) c.666-60A>T (n.666-60A>T) c.485-60A>T (n.485-60A>T) c.771-60A>T n.3063-60A>T c.2890-60A>T (n.2890-60A>T) c.2167-60A>T (n.2167-60A>T) c.718-60A>T (n.718-60A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165354133T>C | CA1304549935 | SCN2A | c.2920-59T>C (n.2920-59T>C) c.*1239-59T>C (n.*1239-59T>C) c.*907-59T>C (n.*907-59T>C) c.*3443-59T>C (n.*3443-59T>C) c.*862-59T>C (n.*862-59T>C) c.2524-59T>C (n.2524-59T>C) c.666-59T>C (n.666-59T>C) c.485-59T>C (n.485-59T>C) c.771-59T>C n.3063-59T>C c.2890-59T>C (n.2890-59T>C) c.2167-59T>C (n.2167-59T>C) c.718-59T>C (n.718-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354133T>G | CA760092843 | SCN2A | c.2920-59T>G (n.2920-59T>G) c.*1239-59T>G (n.*1239-59T>G) c.*907-59T>G (n.*907-59T>G) c.*3443-59T>G (n.*3443-59T>G) c.*862-59T>G (n.*862-59T>G) c.2524-59T>G (n.2524-59T>G) c.666-59T>G (n.666-59T>G) c.485-59T>G (n.485-59T>G) c.771-59T>G n.3063-59T>G c.2890-59T>G (n.2890-59T>G) c.2167-59T>G (n.2167-59T>G) c.718-59T>G (n.718-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354133T= | CA1304549934 | SCN2A | c.2920-59T= (n.2920-59T=) c.*1239-59T= (n.*1239-59T=) c.*907-59T= (n.*907-59T=) c.*3443-59T= (n.*3443-59T=) c.*862-59T= (n.*862-59T=) c.2524-59T= (n.2524-59T=) c.666-59T= (n.666-59T=) c.485-59T= (n.485-59T=) c.771-59T= n.3063-59T= c.2890-59T= (n.2890-59T=) c.2167-59T= (n.2167-59T=) c.718-59T= (n.718-59T=) | |
| 2 | g.165354134G>A | CA2661739201 | SCN2A | c.2920-58G>A (n.2920-58G>A) c.*1239-58G>A (n.*1239-58G>A) c.*907-58G>A (n.*907-58G>A) c.*3443-58G>A (n.*3443-58G>A) c.*862-58G>A (n.*862-58G>A) c.2524-58G>A (n.2524-58G>A) c.666-58G>A (n.666-58G>A) c.485-58G>A (n.485-58G>A) c.771-58G>A n.3063-58G>A c.2890-58G>A (n.2890-58G>A) c.2167-58G>A (n.2167-58G>A) c.718-58G>A (n.718-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354136A>T | CA2661739202 | SCN2A | c.2920-56A>T (n.2920-56A>T) c.*1239-56A>T (n.*1239-56A>T) c.*907-56A>T (n.*907-56A>T) c.*3443-56A>T (n.*3443-56A>T) c.*862-56A>T (n.*862-56A>T) c.2524-56A>T (n.2524-56A>T) c.666-56A>T (n.666-56A>T) c.485-56A>T (n.485-56A>T) c.771-56A>T n.3063-56A>T c.2890-56A>T (n.2890-56A>T) c.2167-56A>T (n.2167-56A>T) c.718-56A>T (n.718-56A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354138A>G | CA2661739203 | SCN2A | c.2920-54A>G (n.2920-54A>G) c.*1239-54A>G (n.*1239-54A>G) c.*907-54A>G (n.*907-54A>G) c.*3443-54A>G (n.*3443-54A>G) c.*862-54A>G (n.*862-54A>G) c.2524-54A>G (n.2524-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.485-54A>G (n.485-54A>G) c.771-54A>G n.3063-54A>G c.2890-54A>G (n.2890-54A>G) c.2167-54A>G (n.2167-54A>G) c.718-54A>G (n.718-54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354139G>A | CA1038786395 | SCN2A | c.2920-53G>A (n.2920-53G>A) c.*1239-53G>A (n.*1239-53G>A) c.*907-53G>A (n.*907-53G>A) c.*3443-53G>A (n.*3443-53G>A) c.*862-53G>A (n.*862-53G>A) c.2524-53G>A (n.2524-53G>A) c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.485-53G>A (n.485-53G>A) c.771-53G>A n.3063-53G>A c.2890-53G>A (n.2890-53G>A) c.2167-53G>A (n.2167-53G>A) c.718-53G>A (n.718-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354139G= | CA1304549936 | SCN2A | c.2920-53G= (n.2920-53G=) c.*1239-53G= (n.*1239-53G=) c.*907-53G= (n.*907-53G=) c.*3443-53G= (n.*3443-53G=) c.*862-53G= (n.*862-53G=) c.2524-53G= (n.2524-53G=) c.666-53G= (n.666-53G=) c.485-53G= (n.485-53G=) c.771-53G= n.3063-53G= c.2890-53G= (n.2890-53G=) c.2167-53G= (n.2167-53G=) c.718-53G= (n.718-53G=) | |
| 2 | g.165354140C>A | CA2753008150 | SCN2A | c.2920-52C>A (n.2920-52C>A) c.*1239-52C>A (n.*1239-52C>A) c.*907-52C>A (n.*907-52C>A) c.*3443-52C>A (n.*3443-52C>A) c.*862-52C>A (n.*862-52C>A) c.2524-52C>A (n.2524-52C>A) c.666-52C>A (n.666-52C>A) c.485-52C>A (n.485-52C>A) c.771-52C>A n.3063-52C>A c.2890-52C>A (n.2890-52C>A) c.2167-52C>A (n.2167-52C>A) c.718-52C>A (n.718-52C>A) | |
| 2 | g.165354140C>G | CA2661739204 | SCN2A | c.2920-52C>G (n.2920-52C>G) c.*1239-52C>G (n.*1239-52C>G) c.*907-52C>G (n.*907-52C>G) c.*3443-52C>G (n.*3443-52C>G) c.*862-52C>G (n.*862-52C>G) c.2524-52C>G (n.2524-52C>G) c.666-52C>G (n.666-52C>G) c.485-52C>G (n.485-52C>G) c.771-52C>G n.3063-52C>G c.2890-52C>G (n.2890-52C>G) c.2167-52C>G (n.2167-52C>G) c.718-52C>G (n.718-52C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354142A= | CA1304549937 | SCN2A | c.2920-50A= (n.2920-50A=) c.*1239-50A= (n.*1239-50A=) c.*907-50A= (n.*907-50A=) c.*3443-50A= (n.*3443-50A=) c.*862-50A= (n.*862-50A=) c.2524-50A= (n.2524-50A=) c.666-50A= (n.666-50A=) c.485-50A= (n.485-50A=) c.771-50A= n.3063-50A= c.2890-50A= (n.2890-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.718-50A= (n.718-50A=) | |
| 2 | g.165354142A>G | CA537508064 | SCN2A | c.2920-50A>G (n.2920-50A>G) c.*1239-50A>G (n.*1239-50A>G) c.*907-50A>G (n.*907-50A>G) c.*3443-50A>G (n.*3443-50A>G) c.*862-50A>G (n.*862-50A>G) c.2524-50A>G (n.2524-50A>G) c.666-50A>G (n.666-50A>G) c.485-50A>G (n.485-50A>G) c.771-50A>G n.3063-50A>G c.2890-50A>G (n.2890-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.718-50A>G (n.718-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354145G>A | CA1304549939 | SCN2A | c.2920-47G>A (n.2920-47G>A) c.*1239-47G>A (n.*1239-47G>A) c.*907-47G>A (n.*907-47G>A) c.*3443-47G>A (n.*3443-47G>A) c.*862-47G>A (n.*862-47G>A) c.2524-47G>A (n.2524-47G>A) c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.485-47G>A (n.485-47G>A) c.771-47G>A n.3063-47G>A c.2890-47G>A (n.2890-47G>A) c.2167-47G>A (n.2167-47G>A) c.718-47G>A (n.718-47G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165354145G= | CA1304549938 | SCN2A | c.2920-47G= (n.2920-47G=) c.*1239-47G= (n.*1239-47G=) c.*907-47G= (n.*907-47G=) c.*3443-47G= (n.*3443-47G=) c.*862-47G= (n.*862-47G=) c.2524-47G= (n.2524-47G=) c.666-47G= (n.666-47G=) c.485-47G= (n.485-47G=) c.771-47G= n.3063-47G= c.2890-47G= (n.2890-47G=) c.2167-47G= (n.2167-47G=) c.718-47G= (n.718-47G=) | |
| 2 | g.165354146A= | CA1304549940 | SCN2A | c.2920-46A= (n.2920-46A=) c.*1239-46A= (n.*1239-46A=) c.*907-46A= (n.*907-46A=) c.*3443-46A= (n.*3443-46A=) c.*862-46A= (n.*862-46A=) c.2524-46A= (n.2524-46A=) c.666-46A= (n.666-46A=) c.485-46A= (n.485-46A=) c.771-46A= n.3063-46A= c.2890-46A= (n.2890-46A=) c.2167-46A= (n.2167-46A=) c.718-46A= (n.718-46A=) | |
| 2 | g.165354146A>G | CA59724793 | SCN2A | c.2920-46A>G (n.2920-46A>G) c.*1239-46A>G (n.*1239-46A>G) c.*907-46A>G (n.*907-46A>G) c.*3443-46A>G (n.*3443-46A>G) c.*862-46A>G (n.*862-46A>G) c.2524-46A>G (n.2524-46A>G) c.666-46A>G (n.666-46A>G) c.485-46A>G (n.485-46A>G) c.771-46A>G n.3063-46A>G c.2890-46A>G (n.2890-46A>G) c.2167-46A>G (n.2167-46A>G) c.718-46A>G (n.718-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354148G>A | CA1940037 | SCN2A | c.2920-44G>A (n.2920-44G>A) c.*1239-44G>A (n.*1239-44G>A) c.*907-44G>A (n.*907-44G>A) c.*3443-44G>A (n.*3443-44G>A) c.*862-44G>A (n.*862-44G>A) c.2524-44G>A (n.2524-44G>A) c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.485-44G>A (n.485-44G>A) c.771-44G>A n.3063-44G>A c.2890-44G>A (n.2890-44G>A) c.2167-44G>A (n.2167-44G>A) c.718-44G>A (n.718-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354148G= | CA1304549941 | SCN2A | c.2920-44G= (n.2920-44G=) c.*1239-44G= (n.*1239-44G=) c.*907-44G= (n.*907-44G=) c.*3443-44G= (n.*3443-44G=) c.*862-44G= (n.*862-44G=) c.2524-44G= (n.2524-44G=) c.666-44G= (n.666-44G=) c.485-44G= (n.485-44G=) c.771-44G= n.3063-44G= c.2890-44G= (n.2890-44G=) c.2167-44G= (n.2167-44G=) c.718-44G= (n.718-44G=) | |
| 2 | g.165354149C>A | CA1940038 | SCN2A | c.2920-43C>A (n.2920-43C>A) c.*1239-43C>A (n.*1239-43C>A) c.*907-43C>A (n.*907-43C>A) c.*3443-43C>A (n.*3443-43C>A) c.*862-43C>A (n.*862-43C>A) c.2524-43C>A (n.2524-43C>A) c.666-43C>A (n.666-43C>A) c.485-43C>A (n.485-43C>A) c.771-43C>A n.3063-43C>A c.2890-43C>A (n.2890-43C>A) c.2167-43C>A (n.2167-43C>A) c.718-43C>A (n.718-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354149C= | CA1304549942 | SCN2A | c.2920-43C= (n.2920-43C=) c.*1239-43C= (n.*1239-43C=) c.*907-43C= (n.*907-43C=) c.*3443-43C= (n.*3443-43C=) c.*862-43C= (n.*862-43C=) c.2524-43C= (n.2524-43C=) c.666-43C= (n.666-43C=) c.485-43C= (n.485-43C=) c.771-43C= n.3063-43C= c.2890-43C= (n.2890-43C=) c.2167-43C= (n.2167-43C=) c.718-43C= (n.718-43C=) | |
| 2 | g.165354150A= | CA1304549943 | SCN2A | c.2920-42A= (n.2920-42A=) c.*1239-42A= (n.*1239-42A=) c.*907-42A= (n.*907-42A=) c.*3443-42A= (n.*3443-42A=) c.*862-42A= (n.*862-42A=) c.2524-42A= (n.2524-42A=) c.666-42A= (n.666-42A=) c.485-42A= (n.485-42A=) c.771-42A= n.3063-42A= c.2890-42A= (n.2890-42A=) c.2167-42A= (n.2167-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) | |
| 2 | g.165354150A>C | CA1940039 | SCN2A | c.2920-42A>C (n.2920-42A>C) c.*1239-42A>C (n.*1239-42A>C) c.*907-42A>C (n.*907-42A>C) c.*3443-42A>C (n.*3443-42A>C) c.*862-42A>C (n.*862-42A>C) c.2524-42A>C (n.2524-42A>C) c.666-42A>C (n.666-42A>C) c.485-42A>C (n.485-42A>C) c.771-42A>C n.3063-42A>C c.2890-42A>C (n.2890-42A>C) c.2167-42A>C (n.2167-42A>C) c.718-42A>C (n.718-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354150A>G | CA2661739205 | SCN2A | c.2920-42A>G (n.2920-42A>G) c.*1239-42A>G (n.*1239-42A>G) c.*907-42A>G (n.*907-42A>G) c.*3443-42A>G (n.*3443-42A>G) c.*862-42A>G (n.*862-42A>G) c.2524-42A>G (n.2524-42A>G) c.666-42A>G (n.666-42A>G) c.485-42A>G (n.485-42A>G) c.771-42A>G n.3063-42A>G c.2890-42A>G (n.2890-42A>G) c.2167-42A>G (n.2167-42A>G) c.718-42A>G (n.718-42A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354151A= | CA1304549945 | SCN2A | c.2920-41A= (n.2920-41A=) c.*1239-41A= (n.*1239-41A=) c.*907-41A= (n.*907-41A=) c.*3443-41A= (n.*3443-41A=) c.*862-41A= (n.*862-41A=) c.2524-41A= (n.2524-41A=) c.666-41A= (n.666-41A=) c.485-41A= (n.485-41A=) c.771-41A= n.3063-41A= c.2890-41A= (n.2890-41A=) c.2167-41A= (n.2167-41A=) c.718-41A= (n.718-41A=) | |
| 2 | g.165354151A>G | CA59724814 | SCN2A | c.2920-41A>G (n.2920-41A>G) c.*1239-41A>G (n.*1239-41A>G) c.*907-41A>G (n.*907-41A>G) c.*3443-41A>G (n.*3443-41A>G) c.*862-41A>G (n.*862-41A>G) c.2524-41A>G (n.2524-41A>G) c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.485-41A>G (n.485-41A>G) c.771-41A>G n.3063-41A>G c.2890-41A>G (n.2890-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.718-41A>G (n.718-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354151A>T | CA1304549944 | SCN2A | c.2920-41A>T (n.2920-41A>T) c.*1239-41A>T (n.*1239-41A>T) c.*907-41A>T (n.*907-41A>T) c.*3443-41A>T (n.*3443-41A>T) c.*862-41A>T (n.*862-41A>T) c.2524-41A>T (n.2524-41A>T) c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.485-41A>T (n.485-41A>T) c.771-41A>T n.3063-41A>T c.2890-41A>T (n.2890-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.718-41A>T (n.718-41A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165354152T>A | CA2661739206 | SCN2A | c.2920-40T>A (n.2920-40T>A) c.*1239-40T>A (n.*1239-40T>A) c.*907-40T>A (n.*907-40T>A) c.*3443-40T>A (n.*3443-40T>A) c.*862-40T>A (n.*862-40T>A) c.2524-40T>A (n.2524-40T>A) c.666-40T>A (n.666-40T>A) c.485-40T>A (n.485-40T>A) c.771-40T>A n.3063-40T>A c.2890-40T>A (n.2890-40T>A) c.2167-40T>A (n.2167-40T>A) c.718-40T>A (n.718-40T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354152T>C | CA1038786414 | SCN2A | c.2920-40T>C (n.2920-40T>C) c.*1239-40T>C (n.*1239-40T>C) c.*907-40T>C (n.*907-40T>C) c.*3443-40T>C (n.*3443-40T>C) c.*862-40T>C (n.*862-40T>C) c.2524-40T>C (n.2524-40T>C) c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.485-40T>C (n.485-40T>C) c.771-40T>C n.3063-40T>C c.2890-40T>C (n.2890-40T>C) c.2167-40T>C (n.2167-40T>C) c.718-40T>C (n.718-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354152T= | CA1304549946 | SCN2A | c.2920-40T= (n.2920-40T=) c.*1239-40T= (n.*1239-40T=) c.*907-40T= (n.*907-40T=) c.*3443-40T= (n.*3443-40T=) c.*862-40T= (n.*862-40T=) c.2524-40T= (n.2524-40T=) c.666-40T= (n.666-40T=) c.485-40T= (n.485-40T=) c.771-40T= n.3063-40T= c.2890-40T= (n.2890-40T=) c.2167-40T= (n.2167-40T=) c.718-40T= (n.718-40T=) | |
| 2 | g.165354154G>A | CA1940040 | SCN2A | c.2920-38G>A (n.2920-38G>A) c.*1239-38G>A (n.*1239-38G>A) c.*907-38G>A (n.*907-38G>A) c.*3443-38G>A (n.*3443-38G>A) c.*862-38G>A (n.*862-38G>A) c.2524-38G>A (n.2524-38G>A) c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.485-38G>A (n.485-38G>A) c.771-38G>A n.3063-38G>A c.2890-38G>A (n.2890-38G>A) c.2167-38G>A (n.2167-38G>A) c.718-38G>A (n.718-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354154G= | CA1304549947 | SCN2A | c.2920-38G= (n.2920-38G=) c.*1239-38G= (n.*1239-38G=) c.*907-38G= (n.*907-38G=) c.*3443-38G= (n.*3443-38G=) c.*862-38G= (n.*862-38G=) c.2524-38G= (n.2524-38G=) c.666-38G= (n.666-38G=) c.485-38G= (n.485-38G=) c.771-38G= n.3063-38G= c.2890-38G= (n.2890-38G=) c.2167-38G= (n.2167-38G=) c.718-38G= (n.718-38G=) | |
| 2 | g.165354156A= | CA1304549948 | SCN2A | c.2920-36A= (n.2920-36A=) c.*1239-36A= (n.*1239-36A=) c.*907-36A= (n.*907-36A=) c.*3443-36A= (n.*3443-36A=) c.*862-36A= (n.*862-36A=) c.2524-36A= (n.2524-36A=) c.666-36A= (n.666-36A=) c.485-36A= (n.485-36A=) c.771-36A= n.3063-36A= c.2890-36A= (n.2890-36A=) c.2167-36A= (n.2167-36A=) c.718-36A= (n.718-36A=) | |
| 2 | g.165354156A>G | CA1940041 | SCN2A | c.2920-36A>G (n.2920-36A>G) c.*1239-36A>G (n.*1239-36A>G) c.*907-36A>G (n.*907-36A>G) c.*3443-36A>G (n.*3443-36A>G) c.*862-36A>G (n.*862-36A>G) c.2524-36A>G (n.2524-36A>G) c.666-36A>G (n.666-36A>G) c.485-36A>G (n.485-36A>G) c.771-36A>G n.3063-36A>G c.2890-36A>G (n.2890-36A>G) c.2167-36A>G (n.2167-36A>G) c.718-36A>G (n.718-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354157T>A | CA2661739207 | SCN2A | c.2920-35T>A (n.2920-35T>A) c.*1239-35T>A (n.*1239-35T>A) c.*907-35T>A (n.*907-35T>A) c.*3443-35T>A (n.*3443-35T>A) c.*862-35T>A (n.*862-35T>A) c.2524-35T>A (n.2524-35T>A) c.666-35T>A (n.666-35T>A) c.485-35T>A (n.485-35T>A) c.771-35T>A n.3063-35T>A c.2890-35T>A (n.2890-35T>A) c.2167-35T>A (n.2167-35T>A) c.718-35T>A (n.718-35T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354158G>A | CA537508065 | SCN2A | c.2920-34G>A (n.2920-34G>A) c.*1239-34G>A (n.*1239-34G>A) c.*907-34G>A (n.*907-34G>A) c.*3443-34G>A (n.*3443-34G>A) c.*862-34G>A (n.*862-34G>A) c.2524-34G>A (n.2524-34G>A) c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.485-34G>A (n.485-34G>A) c.771-34G>A n.3063-34G>A c.2890-34G>A (n.2890-34G>A) c.2167-34G>A (n.2167-34G>A) c.718-34G>A (n.718-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354158G= | CA1304549949 | SCN2A | c.2920-34G= (n.2920-34G=) c.*1239-34G= (n.*1239-34G=) c.*907-34G= (n.*907-34G=) c.*3443-34G= (n.*3443-34G=) c.*862-34G= (n.*862-34G=) c.2524-34G= (n.2524-34G=) c.666-34G= (n.666-34G=) c.485-34G= (n.485-34G=) c.771-34G= n.3063-34G= c.2890-34G= (n.2890-34G=) c.2167-34G= (n.2167-34G=) c.718-34G= (n.718-34G=) | |
| 2 | g.165354158_165354159delinsGT | CA1304549950 | SCN2A | c.2920-34_2920-33delinsGT (n.2920-34_2920-33delinsGT) c.*1239-34_*1239-33delinsGT (n.*1239-34_*1239-33delinsGT) c.*907-34_*907-33delinsGT (n.*907-34_*907-33delinsGT) c.*3443-34_*3443-33delinsGT (n.*3443-34_*3443-33delinsGT) c.*862-34_*862-33delinsGT (n.*862-34_*862-33delinsGT) c.2524-34_2524-33delinsGT (n.2524-34_2524-33delinsGT) c.666-34_666-33delinsGT (n.666-34_666-33delinsGT) c.485-34_485-33delinsGT (n.485-34_485-33delinsGT) c.771-34_771-33delinsGT n.3063-34_3063-33delinsGT c.2890-34_2890-33delinsGT (n.2890-34_2890-33delinsGT) c.2167-34_2167-33delinsGT (n.2167-34_2167-33delinsGT) c.718-34_718-33delinsGT (n.718-34_718-33delinsGT) | |
| 2 | g.165354159T>C | CA1304549951 | SCN2A | c.2920-33T>C (n.2920-33T>C) c.*1239-33T>C (n.*1239-33T>C) c.*907-33T>C (n.*907-33T>C) c.*3443-33T>C (n.*3443-33T>C) c.*862-33T>C (n.*862-33T>C) c.2524-33T>C (n.2524-33T>C) c.666-33T>C (n.666-33T>C) c.485-33T>C (n.485-33T>C) c.771-33T>C n.3063-33T>C c.2890-33T>C (n.2890-33T>C) c.2167-33T>C (n.2167-33T>C) c.718-33T>C (n.718-33T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165354159T= | CA1304549952 | SCN2A | c.2920-33T= (n.2920-33T=) c.*1239-33T= (n.*1239-33T=) c.*907-33T= (n.*907-33T=) c.*3443-33T= (n.*3443-33T=) c.*862-33T= (n.*862-33T=) c.2524-33T= (n.2524-33T=) c.666-33T= (n.666-33T=) c.485-33T= (n.485-33T=) c.771-33T= n.3063-33T= c.2890-33T= (n.2890-33T=) c.2167-33T= (n.2167-33T=) c.718-33T= (n.718-33T=) | |
| 2 | g.165354162del | CA1940042 | SCN2A | c.2920-30del (n.2920-30del) c.*1239-30del (n.*1239-30del) c.*907-30del (n.*907-30del) c.*3443-30del (n.*3443-30del) c.*862-30del (n.*862-30del) c.2524-30del (n.2524-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.485-30del (n.485-30del) c.771-30del n.3063-30del c.2890-30del (n.2890-30del) c.2167-30del (n.2167-30del) c.718-30del (n.718-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354163G>T | CA2661739208 | SCN2A | c.2920-29G>T (n.2920-29G>T) c.*1239-29G>T (n.*1239-29G>T) c.*907-29G>T (n.*907-29G>T) c.*3443-29G>T (n.*3443-29G>T) c.*862-29G>T (n.*862-29G>T) c.2524-29G>T (n.2524-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.485-29G>T (n.485-29G>T) c.771-29G>T n.3063-29G>T c.2890-29G>T (n.2890-29G>T) c.2167-29G>T (n.2167-29G>T) c.718-29G>T (n.718-29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354164A>G | CA2661739209 | SCN2A | c.2920-28A>G (n.2920-28A>G) c.*1239-28A>G (n.*1239-28A>G) c.*907-28A>G (n.*907-28A>G) c.*3443-28A>G (n.*3443-28A>G) c.*862-28A>G (n.*862-28A>G) c.2524-28A>G (n.2524-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.485-28A>G (n.485-28A>G) c.771-28A>G n.3063-28A>G c.2890-28A>G (n.2890-28A>G) c.2167-28A>G (n.2167-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354165T>C | CA2577142751 | SCN2A | c.2920-27T>C (n.2920-27T>C) c.*1239-27T>C (n.*1239-27T>C) c.*907-27T>C (n.*907-27T>C) c.*3443-27T>C (n.*3443-27T>C) c.*862-27T>C (n.*862-27T>C) c.2524-27T>C (n.2524-27T>C) c.666-27T>C (n.666-27T>C) c.485-27T>C (n.485-27T>C) c.771-27T>C n.3063-27T>C c.2890-27T>C (n.2890-27T>C) c.2167-27T>C (n.2167-27T>C) c.718-27T>C (n.718-27T>C) | |
| 2 | g.165354166C>A | CA2661739210 | SCN2A | c.2920-26C>A (n.2920-26C>A) c.*1239-26C>A (n.*1239-26C>A) c.*907-26C>A (n.*907-26C>A) c.*3443-26C>A (n.*3443-26C>A) c.*862-26C>A (n.*862-26C>A) c.2524-26C>A (n.2524-26C>A) c.666-26C>A (n.666-26C>A) c.485-26C>A (n.485-26C>A) c.771-26C>A n.3063-26C>A c.2890-26C>A (n.2890-26C>A) c.2167-26C>A (n.2167-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354167A= | CA1304549953 | SCN2A | c.2920-25A= (n.2920-25A=) c.*1239-25A= (n.*1239-25A=) c.*907-25A= (n.*907-25A=) c.*3443-25A= (n.*3443-25A=) c.*862-25A= (n.*862-25A=) c.2524-25A= (n.2524-25A=) c.666-25A= (n.666-25A=) c.485-25A= (n.485-25A=) c.771-25A= n.3063-25A= c.2890-25A= (n.2890-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.718-25A= (n.718-25A=) | |
| 2 | g.165354167A>C | CA537508066 | SCN2A | c.2920-25A>C (n.2920-25A>C) c.*1239-25A>C (n.*1239-25A>C) c.*907-25A>C (n.*907-25A>C) c.*3443-25A>C (n.*3443-25A>C) c.*862-25A>C (n.*862-25A>C) c.2524-25A>C (n.2524-25A>C) c.666-25A>C (n.666-25A>C) c.485-25A>C (n.485-25A>C) c.771-25A>C n.3063-25A>C c.2890-25A>C (n.2890-25A>C) c.2167-25A>C (n.2167-25A>C) c.718-25A>C (n.718-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354167A>T | CA2700743501 | SCN2A | c.2920-25A>T (n.2920-25A>T) c.*1239-25A>T (n.*1239-25A>T) c.*907-25A>T (n.*907-25A>T) c.*3443-25A>T (n.*3443-25A>T) c.*862-25A>T (n.*862-25A>T) c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) c.666-25A>T (n.666-25A>T) c.485-25A>T (n.485-25A>T) c.771-25A>T n.3063-25A>T c.2890-25A>T (n.2890-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.718-25A>T (n.718-25A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165354169C= | CA1304549954 | SCN2A | c.2920-23C= (n.2920-23C=) c.*1239-23C= (n.*1239-23C=) c.*907-23C= (n.*907-23C=) c.*3443-23C= (n.*3443-23C=) c.*862-23C= (n.*862-23C=) c.2524-23C= (n.2524-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.485-23C= (n.485-23C=) c.771-23C= n.3063-23C= c.2890-23C= (n.2890-23C=) c.2167-23C= (n.2167-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=) | |
| 2 | g.165354169C>T | CA1304549955 | SCN2A | c.2920-23C>T (n.2920-23C>T) c.*1239-23C>T (n.*1239-23C>T) c.*907-23C>T (n.*907-23C>T) c.*3443-23C>T (n.*3443-23C>T) c.*862-23C>T (n.*862-23C>T) c.2524-23C>T (n.2524-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.485-23C>T (n.485-23C>T) c.771-23C>T n.3063-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) c.2167-23C>T (n.2167-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165354171G>A | CA2577142752 | SCN2A | c.2920-21G>A (n.2920-21G>A) c.*1239-21G>A (n.*1239-21G>A) c.*907-21G>A (n.*907-21G>A) c.*3443-21G>A (n.*3443-21G>A) c.*862-21G>A (n.*862-21G>A) c.2524-21G>A (n.2524-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.485-21G>A (n.485-21G>A) c.771-21G>A n.3063-21G>A c.2890-21G>A (n.2890-21G>A) c.2167-21G>A (n.2167-21G>A) c.718-21G>A (n.718-21G>A) | |
| 2 | g.165354172T>C | CA1940043 | SCN2A | c.2920-20T>C (n.2920-20T>C) c.*1239-20T>C (n.*1239-20T>C) c.*907-20T>C (n.*907-20T>C) c.*3443-20T>C (n.*3443-20T>C) c.*862-20T>C (n.*862-20T>C) c.2524-20T>C (n.2524-20T>C) c.666-20T>C (n.666-20T>C) c.485-20T>C (n.485-20T>C) c.771-20T>C n.3063-20T>C c.2890-20T>C (n.2890-20T>C) c.2167-20T>C (n.2167-20T>C) c.718-20T>C (n.718-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354172T= | CA1304549956 | SCN2A | c.2920-20T= (n.2920-20T=) c.*1239-20T= (n.*1239-20T=) c.*907-20T= (n.*907-20T=) c.*3443-20T= (n.*3443-20T=) c.*862-20T= (n.*862-20T=) c.2524-20T= (n.2524-20T=) c.666-20T= (n.666-20T=) c.485-20T= (n.485-20T=) c.771-20T= n.3063-20T= c.2890-20T= (n.2890-20T=) c.2167-20T= (n.2167-20T=) c.718-20T= (n.718-20T=) | |
| 2 | g.165354175T>C | CA2661739211 | SCN2A | c.2920-17T>C (n.2920-17T>C) c.*1239-17T>C (n.*1239-17T>C) c.*907-17T>C (n.*907-17T>C) c.*3443-17T>C (n.*3443-17T>C) c.*862-17T>C (n.*862-17T>C) c.2524-17T>C (n.2524-17T>C) c.666-17T>C (n.666-17T>C) c.485-17T>C (n.485-17T>C) c.771-17T>C n.3063-17T>C c.2890-17T>C (n.2890-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.718-17T>C (n.718-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354176T>A | CA2661739212 | SCN2A | c.2920-16T>A (n.2920-16T>A) c.*1239-16T>A (n.*1239-16T>A) c.*907-16T>A (n.*907-16T>A) c.*3443-16T>A (n.*3443-16T>A) c.*862-16T>A (n.*862-16T>A) c.2524-16T>A (n.2524-16T>A) c.666-16T>A (n.666-16T>A) c.485-16T>A (n.485-16T>A) c.771-16T>A n.3063-16T>A c.2890-16T>A (n.2890-16T>A) c.2167-16T>A (n.2167-16T>A) c.718-16T>A (n.718-16T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354180G>A | CA59724821 | SCN2A | c.2920-12G>A (n.2920-12G>A) c.*1239-12G>A (n.*1239-12G>A) c.*907-12G>A (n.*907-12G>A) c.*3443-12G>A (n.*3443-12G>A) c.*862-12G>A (n.*862-12G>A) c.2524-12G>A (n.2524-12G>A) c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.485-12G>A (n.485-12G>A) c.771-12G>A n.3063-12G>A c.2890-12G>A (n.2890-12G>A) c.2167-12G>A (n.2167-12G>A) c.718-12G>A (n.718-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354180G= | CA1304549957 | SCN2A | c.2920-12G= (n.2920-12G=) c.*1239-12G= (n.*1239-12G=) c.*907-12G= (n.*907-12G=) c.*3443-12G= (n.*3443-12G=) c.*862-12G= (n.*862-12G=) c.2524-12G= (n.2524-12G=) c.666-12G= (n.666-12G=) c.485-12G= (n.485-12G=) c.771-12G= n.3063-12G= c.2890-12G= (n.2890-12G=) c.2167-12G= (n.2167-12G=) c.718-12G= (n.718-12G=) | |
| 2 | g.165354181C>A | CA760092858 | SCN2A | c.2920-11C>A (n.2920-11C>A) c.*1239-11C>A (n.*1239-11C>A) c.*907-11C>A (n.*907-11C>A) c.*3443-11C>A (n.*3443-11C>A) c.*862-11C>A (n.*862-11C>A) c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.666-11C>A (n.666-11C>A) c.485-11C>A (n.485-11C>A) c.771-11C>A n.3063-11C>A c.2890-11C>A (n.2890-11C>A) c.2167-11C>A (n.2167-11C>A) c.718-11C>A (n.718-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354181C= | CA1304549958 | SCN2A | c.2920-11C= (n.2920-11C=) c.*1239-11C= (n.*1239-11C=) c.*907-11C= (n.*907-11C=) c.*3443-11C= (n.*3443-11C=) c.*862-11C= (n.*862-11C=) c.2524-11C= (n.2524-11C=) c.666-11C= (n.666-11C=) c.485-11C= (n.485-11C=) c.771-11C= n.3063-11C= c.2890-11C= (n.2890-11C=) c.2167-11C= (n.2167-11C=) c.718-11C= (n.718-11C=) | |
| 2 | g.165354184T>C | CA1038786445 | SCN2A | c.2920-8T>C (n.2920-8T>C) c.*1239-8T>C (n.*1239-8T>C) c.*907-8T>C (n.*907-8T>C) c.*3443-8T>C (n.*3443-8T>C) c.*862-8T>C (n.*862-8T>C) c.2524-8T>C (n.2524-8T>C) c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.485-8T>C (n.485-8T>C) c.771-8T>C n.3063-8T>C c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2167-8T>C (n.2167-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354184T= | CA1304549959 | SCN2A | c.2920-8T= (n.2920-8T=) c.*1239-8T= (n.*1239-8T=) c.*907-8T= (n.*907-8T=) c.*3443-8T= (n.*3443-8T=) c.*862-8T= (n.*862-8T=) c.2524-8T= (n.2524-8T=) c.666-8T= (n.666-8T=) c.485-8T= (n.485-8T=) c.771-8T= n.3063-8T= c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2167-8T= (n.2167-8T=) c.718-8T= (n.718-8T=) | |
| 2 | g.165354185G>A | CA915942908 | SCN2A | c.2920-7G>A (n.2920-7G>A) c.*1239-7G>A (n.*1239-7G>A) c.*907-7G>A (n.*907-7G>A) c.*3443-7G>A (n.*3443-7G>A) c.*862-7G>A (n.*862-7G>A) c.2524-7G>A (n.2524-7G>A) c.666-7G>A (n.666-7G>A) c.485-7G>A (n.485-7G>A) c.771-7G>A n.3063-7G>A c.2890-7G>A (n.2890-7G>A) c.2167-7G>A (n.2167-7G>A) c.718-7G>A (n.718-7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354185G= | CA1304549960 | SCN2A | c.2920-7G= (n.2920-7G=) c.*1239-7G= (n.*1239-7G=) c.*907-7G= (n.*907-7G=) c.*3443-7G= (n.*3443-7G=) c.*862-7G= (n.*862-7G=) c.2524-7G= (n.2524-7G=) c.666-7G= (n.666-7G=) c.485-7G= (n.485-7G=) c.771-7G= n.3063-7G= c.2890-7G= (n.2890-7G=) c.2167-7G= (n.2167-7G=) c.718-7G= (n.718-7G=) | |
| 2 | g.165354188T>G | CA1304549962 | SCN2A | c.2920-4T>G (n.2920-4T>G) c.*1239-4T>G (n.*1239-4T>G) c.*907-4T>G (n.*907-4T>G) c.*3443-4T>G (n.*3443-4T>G) c.*862-4T>G (n.*862-4T>G) c.2524-4T>G (n.2524-4T>G) c.666-4T>G (n.666-4T>G) c.485-4T>G (n.485-4T>G) c.771-4T>G n.3063-4T>G c.2890-4T>G (n.2890-4T>G) c.2167-4T>G (n.2167-4T>G) c.718-4T>G (n.718-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354188T= | CA1304549961 | SCN2A | c.2920-4T= (n.2920-4T=) c.*1239-4T= (n.*1239-4T=) c.*907-4T= (n.*907-4T=) c.*3443-4T= (n.*3443-4T=) c.*862-4T= (n.*862-4T=) c.2524-4T= (n.2524-4T=) c.666-4T= (n.666-4T=) c.485-4T= (n.485-4T=) c.771-4T= n.3063-4T= c.2890-4T= (n.2890-4T=) c.2167-4T= (n.2167-4T=) c.718-4T= (n.718-4T=) | |
| 2 | g.165354189C>A | CA2661739213 | SCN2A | c.2920-3C>A (n.2920-3C>A) c.*1239-3C>A (n.*1239-3C>A) c.*907-3C>A (n.*907-3C>A) c.*3443-3C>A (n.*3443-3C>A) c.*862-3C>A (n.*862-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.666-3C>A (n.666-3C>A) c.485-3C>A (n.485-3C>A) c.771-3C>A n.3063-3C>A c.2890-3C>A (n.2890-3C>A) c.2167-3C>A (n.2167-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A) | gnomAD v4 |