Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165344462_165344466dupCA59719900SCN2Ac.2563-93_2563-89dup (n.2563-93_2563-89dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165344460_165344461delCA2661739047SCN2Ac.2563-95_2563-94del (n.2563-95_2563-94del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.165344473_165344493delCA59719907SCN2Ac.2563-82_2563-62del (n.2563-82_2563-62del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.165344462_165344469delinsTAAAAATACA1304545393SCN2Ac.2563-93_2563-86delinsTAAAAATA (n.2563-93_2563-86delinsTAAAAATA)
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2g.165344462_165344477delinsTAAAAATAAAAAATAACA1304545394SCN2Ac.2563-93_2563-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.2563-93_2563-78delinsTAAAAATAAAAAATAA)
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2g.165344463A>TCA2661739048SCN2Ac.2563-92A>T (n.2563-92A>T)
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n.2706-92A>T
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gnomAD v4
2g.165344467delCA2577142729SCN2Ac.2563-88del (n.2563-88del)
c.*882-88del (n.*882-88del)
c.*550-88del (n.*550-88del)
c.*3086-88del (n.*3086-88del)
c.*505-88del (n.*505-88del)
c.2167-88del (n.2167-88del)
c.414-88del
n.2706-88del
c.2533-88del (n.2533-88del)
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gnomAD v4
2g.165344475_165344481delCA1038779908SCN2Ac.2563-80_2563-74del (n.2563-80_2563-74del)
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c.*550-80_*550-74del (n.*550-80_*550-74del)
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c.2167-80_2167-74del (n.2167-80_2167-74del)
c.414-80_414-74del
n.2706-80_2706-74del
c.2533-80_2533-74del (n.2533-80_2533-74del)
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c.361-80_361-74del (n.361-80_361-74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344474_165344488delCA1038779913SCN2Ac.2563-81_2563-67del (n.2563-81_2563-67del)
c.*882-81_*882-67del (n.*882-81_*882-67del)
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c.*505-81_*505-67del (n.*505-81_*505-67del)
c.2167-81_2167-67del (n.2167-81_2167-67del)
c.414-81_414-67del
n.2706-81_2706-67del
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c.361-81_361-67del (n.361-81_361-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344473_165344498delCA2537398021SCN2Ac.2563-82_2563-57del (n.2563-82_2563-57del)
c.*882-82_*882-57del (n.*882-82_*882-57del)
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c.*3086-82_*3086-57del (n.*3086-82_*3086-57del)
c.*505-82_*505-57del (n.*505-82_*505-57del)
c.2167-82_2167-57del (n.2167-82_2167-57del)
c.414-82_414-57del
n.2706-82_2706-57del
c.2533-82_2533-57del (n.2533-82_2533-57del)
c.1810-82_1810-57del (n.1810-82_1810-57del)
c.361-82_361-57del (n.361-82_361-57del)
gnomAD v4
2g.165344465A>GCA2661739049SCN2Ac.2563-90A>G (n.2563-90A>G)
c.*882-90A>G (n.*882-90A>G)
c.*550-90A>G (n.*550-90A>G)
c.*3086-90A>G (n.*3086-90A>G)
c.*505-90A>G (n.*505-90A>G)
c.2167-90A>G (n.2167-90A>G)
c.414-90A>G
n.2706-90A>G
c.2533-90A>G (n.2533-90A>G)
c.1810-90A>G (n.1810-90A>G)
c.361-90A>G (n.361-90A>G)
gnomAD v4
2g.165344468T>ACA1304545397SCN2Ac.2563-87T>A (n.2563-87T>A)
c.*882-87T>A (n.*882-87T>A)
c.*550-87T>A (n.*550-87T>A)
c.*3086-87T>A (n.*3086-87T>A)
c.*505-87T>A (n.*505-87T>A)
c.2167-87T>A (n.2167-87T>A)
c.414-87T>A
n.2706-87T>A
c.2533-87T>A (n.2533-87T>A)
c.1810-87T>A (n.1810-87T>A)
c.361-87T>A (n.361-87T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344468T=CA1304545396SCN2Ac.2563-87T= (n.2563-87T=)
c.*882-87T= (n.*882-87T=)
c.*550-87T= (n.*550-87T=)
c.*3086-87T= (n.*3086-87T=)
c.*505-87T= (n.*505-87T=)
c.2167-87T= (n.2167-87T=)
c.414-87T=
n.2706-87T=
c.2533-87T= (n.2533-87T=)
c.1810-87T= (n.1810-87T=)
c.361-87T= (n.361-87T=)
2g.165344468_165344469delinsTACA1304545395SCN2Ac.2563-87_2563-86delinsTA (n.2563-87_2563-86delinsTA)
c.*882-87_*882-86delinsTA (n.*882-87_*882-86delinsTA)
c.*550-87_*550-86delinsTA (n.*550-87_*550-86delinsTA)
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c.*505-87_*505-86delinsTA (n.*505-87_*505-86delinsTA)
c.2167-87_2167-86delinsTA (n.2167-87_2167-86delinsTA)
c.414-87_414-86delinsTA
n.2706-87_2706-86delinsTA
c.2533-87_2533-86delinsTA (n.2533-87_2533-86delinsTA)
c.1810-87_1810-86delinsTA (n.1810-87_1810-86delinsTA)
c.361-87_361-86delinsTA (n.361-87_361-86delinsTA)
2g.165344469A=CA1304545398SCN2Ac.2563-86A= (n.2563-86A=)
c.*882-86A= (n.*882-86A=)
c.*550-86A= (n.*550-86A=)
c.*3086-86A= (n.*3086-86A=)
c.*505-86A= (n.*505-86A=)
c.2167-86A= (n.2167-86A=)
c.414-86A=
n.2706-86A=
c.2533-86A= (n.2533-86A=)
c.1810-86A= (n.1810-86A=)
c.361-86A= (n.361-86A=)
2g.165344469A>GCA2753007920SCN2Ac.2563-86A>G (n.2563-86A>G)
c.*882-86A>G (n.*882-86A>G)
c.*550-86A>G (n.*550-86A>G)
c.*3086-86A>G (n.*3086-86A>G)
c.*505-86A>G (n.*505-86A>G)
c.2167-86A>G (n.2167-86A>G)
c.414-86A>G
n.2706-86A>G
c.2533-86A>G (n.2533-86A>G)
c.1810-86A>G (n.1810-86A>G)
c.361-86A>G (n.361-86A>G)
2g.165344469A>TCA760109181SCN2Ac.2563-86A>T (n.2563-86A>T)
c.*882-86A>T (n.*882-86A>T)
c.*550-86A>T (n.*550-86A>T)
c.*3086-86A>T (n.*3086-86A>T)
c.*505-86A>T (n.*505-86A>T)
c.2167-86A>T (n.2167-86A>T)
c.414-86A>T
n.2706-86A>T
c.2533-86A>T (n.2533-86A>T)
c.1810-86A>T (n.1810-86A>T)
c.361-86A>T (n.361-86A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344474delCA59719910SCN2Ac.2563-81del (n.2563-81del)
c.*882-81del (n.*882-81del)
c.*550-81del (n.*550-81del)
c.*3086-81del (n.*3086-81del)
c.*505-81del (n.*505-81del)
c.2167-81del (n.2167-81del)
c.414-81del
n.2706-81del
c.2533-81del (n.2533-81del)
c.1810-81del (n.1810-81del)
c.361-81del (n.361-81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344481_165344488delCA2661739050SCN2Ac.2563-74_2563-67del (n.2563-74_2563-67del)
c.*882-74_*882-67del (n.*882-74_*882-67del)
c.*550-74_*550-67del (n.*550-74_*550-67del)
c.*3086-74_*3086-67del (n.*3086-74_*3086-67del)
c.*505-74_*505-67del (n.*505-74_*505-67del)
c.2167-74_2167-67del (n.2167-74_2167-67del)
c.414-74_414-67del
n.2706-74_2706-67del
c.2533-74_2533-67del (n.2533-74_2533-67del)
c.1810-74_1810-67del (n.1810-74_1810-67del)
c.361-74_361-67del (n.361-74_361-67del)
gnomAD v4
2g.165344480_165344493delCA2661739051SCN2Ac.2563-75_2563-62del (n.2563-75_2563-62del)
c.*882-75_*882-62del (n.*882-75_*882-62del)
c.*550-75_*550-62del (n.*550-75_*550-62del)
c.*3086-75_*3086-62del (n.*3086-75_*3086-62del)
c.*505-75_*505-62del (n.*505-75_*505-62del)
c.2167-75_2167-62del (n.2167-75_2167-62del)
c.414-75_414-62del
n.2706-75_2706-62del
c.2533-75_2533-62del (n.2533-75_2533-62del)
c.1810-75_1810-62del (n.1810-75_1810-62del)
c.361-75_361-62del (n.361-75_361-62del)
gnomAD v4
2g.165344475_165344478delCA2661739052SCN2Ac.2563-80_2563-77del (n.2563-80_2563-77del)
c.*882-80_*882-77del (n.*882-80_*882-77del)
c.*550-80_*550-77del (n.*550-80_*550-77del)
c.*3086-80_*3086-77del (n.*3086-80_*3086-77del)
c.*505-80_*505-77del (n.*505-80_*505-77del)
c.2167-80_2167-77del (n.2167-80_2167-77del)
c.414-80_414-77del
n.2706-80_2706-77del
c.2533-80_2533-77del (n.2533-80_2533-77del)
c.1810-80_1810-77del (n.1810-80_1810-77del)
c.361-80_361-77del (n.361-80_361-77del)
gnomAD v4
2g.165344473A>CCA2753007921SCN2Ac.2563-82A>C (n.2563-82A>C)
c.*882-82A>C (n.*882-82A>C)
c.*550-82A>C (n.*550-82A>C)
c.*3086-82A>C (n.*3086-82A>C)
c.*505-82A>C (n.*505-82A>C)
c.2167-82A>C (n.2167-82A>C)
c.414-82A>C
n.2706-82A>C
c.2533-82A>C (n.2533-82A>C)
c.1810-82A>C (n.1810-82A>C)
c.361-82A>C (n.361-82A>C)
2g.165344473A>GCA2661739054SCN2Ac.2563-82A>G (n.2563-82A>G)
c.*882-82A>G (n.*882-82A>G)
c.*550-82A>G (n.*550-82A>G)
c.*3086-82A>G (n.*3086-82A>G)
c.*505-82A>G (n.*505-82A>G)
c.2167-82A>G (n.2167-82A>G)
c.414-82A>G
n.2706-82A>G
c.2533-82A>G (n.2533-82A>G)
c.1810-82A>G (n.1810-82A>G)
c.361-82A>G (n.361-82A>G)
gnomAD v4
2g.165344475_165344477delCA2661739053SCN2Ac.2563-80_2563-78del (n.2563-80_2563-78del)
c.*882-80_*882-78del (n.*882-80_*882-78del)
c.*550-80_*550-78del (n.*550-80_*550-78del)
c.*3086-80_*3086-78del (n.*3086-80_*3086-78del)
c.*505-80_*505-78del (n.*505-80_*505-78del)
c.2167-80_2167-78del (n.2167-80_2167-78del)
c.414-80_414-78del
n.2706-80_2706-78del
c.2533-80_2533-78del (n.2533-80_2533-78del)
c.1810-80_1810-78del (n.1810-80_1810-78del)
c.361-80_361-78del (n.361-80_361-78del)
gnomAD v4
2g.165344474A=CA1304545399SCN2Ac.2563-81A= (n.2563-81A=)
c.*882-81A= (n.*882-81A=)
c.*550-81A= (n.*550-81A=)
c.*3086-81A= (n.*3086-81A=)
c.*505-81A= (n.*505-81A=)
c.2167-81A= (n.2167-81A=)
c.414-81A=
n.2706-81A=
c.2533-81A= (n.2533-81A=)
c.1810-81A= (n.1810-81A=)
c.361-81A= (n.361-81A=)
2g.165344474A>GCA59719912SCN2Ac.2563-81A>G (n.2563-81A>G)
c.*882-81A>G (n.*882-81A>G)
c.*550-81A>G (n.*550-81A>G)
c.*3086-81A>G (n.*3086-81A>G)
c.*505-81A>G (n.*505-81A>G)
c.2167-81A>G (n.2167-81A>G)
c.414-81A>G
n.2706-81A>G
c.2533-81A>G (n.2533-81A>G)
c.1810-81A>G (n.1810-81A>G)
c.361-81A>G (n.361-81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344474A>TCA2661739055SCN2Ac.2563-81A>T (n.2563-81A>T)
c.*882-81A>T (n.*882-81A>T)
c.*550-81A>T (n.*550-81A>T)
c.*3086-81A>T (n.*3086-81A>T)
c.*505-81A>T (n.*505-81A>T)
c.2167-81A>T (n.2167-81A>T)
c.414-81A>T
n.2706-81A>T
c.2533-81A>T (n.2533-81A>T)
c.1810-81A>T (n.1810-81A>T)
c.361-81A>T (n.361-81A>T)
gnomAD v4
2g.165344474_165344475delinsATCA1304545400SCN2Ac.2563-81_2563-80delinsAT (n.2563-81_2563-80delinsAT)
c.*882-81_*882-80delinsAT (n.*882-81_*882-80delinsAT)
c.*550-81_*550-80delinsAT (n.*550-81_*550-80delinsAT)
c.*3086-81_*3086-80delinsAT (n.*3086-81_*3086-80delinsAT)
c.*505-81_*505-80delinsAT (n.*505-81_*505-80delinsAT)
c.2167-81_2167-80delinsAT (n.2167-81_2167-80delinsAT)
c.414-81_414-80delinsAT
n.2706-81_2706-80delinsAT
c.2533-81_2533-80delinsAT (n.2533-81_2533-80delinsAT)
c.1810-81_1810-80delinsAT (n.1810-81_1810-80delinsAT)
c.361-81_361-80delinsAT (n.361-81_361-80delinsAT)
2g.165344475delCA537117850SCN2Ac.2563-80del (n.2563-80del)
c.*882-80del (n.*882-80del)
c.*550-80del (n.*550-80del)
c.*3086-80del (n.*3086-80del)
c.*505-80del (n.*505-80del)
c.2167-80del (n.2167-80del)
c.414-80del
n.2706-80del
c.2533-80del (n.2533-80del)
c.1810-80del (n.1810-80del)
c.361-80del (n.361-80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344475T>ACA1304545403SCN2Ac.2563-80T>A (n.2563-80T>A)
c.*882-80T>A (n.*882-80T>A)
c.*550-80T>A (n.*550-80T>A)
c.*3086-80T>A (n.*3086-80T>A)
c.*505-80T>A (n.*505-80T>A)
c.2167-80T>A (n.2167-80T>A)
c.414-80T>A
n.2706-80T>A
c.2533-80T>A (n.2533-80T>A)
c.1810-80T>A (n.1810-80T>A)
c.361-80T>A (n.361-80T>A)
dbSNP
2g.165344475T>CCA537117851SCN2Ac.2563-80T>C (n.2563-80T>C)
c.*882-80T>C (n.*882-80T>C)
c.*550-80T>C (n.*550-80T>C)
c.*3086-80T>C (n.*3086-80T>C)
c.*505-80T>C (n.*505-80T>C)
c.2167-80T>C (n.2167-80T>C)
c.414-80T>C
n.2706-80T>C
c.2533-80T>C (n.2533-80T>C)
c.1810-80T>C (n.1810-80T>C)
c.361-80T>C (n.361-80T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344475T=CA1304545402SCN2Ac.2563-80T= (n.2563-80T=)
c.*882-80T= (n.*882-80T=)
c.*550-80T= (n.*550-80T=)
c.*3086-80T= (n.*3086-80T=)
c.*505-80T= (n.*505-80T=)
c.2167-80T= (n.2167-80T=)
c.414-80T=
n.2706-80T=
c.2533-80T= (n.2533-80T=)
c.1810-80T= (n.1810-80T=)
c.361-80T= (n.361-80T=)
2g.165344475_165344477delinsTAACA1304545401SCN2Ac.2563-80_2563-78delinsTAA (n.2563-80_2563-78delinsTAA)
c.*882-80_*882-78delinsTAA (n.*882-80_*882-78delinsTAA)
c.*550-80_*550-78delinsTAA (n.*550-80_*550-78delinsTAA)
c.*3086-80_*3086-78delinsTAA (n.*3086-80_*3086-78delinsTAA)
c.*505-80_*505-78delinsTAA (n.*505-80_*505-78delinsTAA)
c.2167-80_2167-78delinsTAA (n.2167-80_2167-78delinsTAA)
c.414-80_414-78delinsTAA
n.2706-80_2706-78delinsTAA
c.2533-80_2533-78delinsTAA (n.2533-80_2533-78delinsTAA)
c.1810-80_1810-78delinsTAA (n.1810-80_1810-78delinsTAA)
c.361-80_361-78delinsTAA (n.361-80_361-78delinsTAA)
2g.165344476A=CA1304545405SCN2Ac.2563-79A= (n.2563-79A=)
c.*882-79A= (n.*882-79A=)
c.*550-79A= (n.*550-79A=)
c.*3086-79A= (n.*3086-79A=)
c.*505-79A= (n.*505-79A=)
c.2167-79A= (n.2167-79A=)
c.414-79A=
n.2706-79A=
c.2533-79A= (n.2533-79A=)
c.1810-79A= (n.1810-79A=)
c.361-79A= (n.361-79A=)
2g.165344476A>GCA537117853SCN2Ac.2563-79A>G (n.2563-79A>G)
c.*882-79A>G (n.*882-79A>G)
c.*550-79A>G (n.*550-79A>G)
c.*3086-79A>G (n.*3086-79A>G)
c.*505-79A>G (n.*505-79A>G)
c.2167-79A>G (n.2167-79A>G)
c.414-79A>G
n.2706-79A>G
c.2533-79A>G (n.2533-79A>G)
c.1810-79A>G (n.1810-79A>G)
c.361-79A>G (n.361-79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344476A>TCA1304545404SCN2Ac.2563-79A>T (n.2563-79A>T)
c.*882-79A>T (n.*882-79A>T)
c.*550-79A>T (n.*550-79A>T)
c.*3086-79A>T (n.*3086-79A>T)
c.*505-79A>T (n.*505-79A>T)
c.2167-79A>T (n.2167-79A>T)
c.414-79A>T
n.2706-79A>T
c.2533-79A>T (n.2533-79A>T)
c.1810-79A>T (n.1810-79A>T)
c.361-79A>T (n.361-79A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344482dupCA537117852SCN2Ac.2563-73dup (n.2563-73dup)
c.*882-73dup (n.*882-73dup)
c.*550-73dup (n.*550-73dup)
c.*3086-73dup (n.*3086-73dup)
c.*505-73dup (n.*505-73dup)
c.2167-73dup (n.2167-73dup)
c.414-73dup
n.2706-73dup
c.2533-73dup (n.2533-73dup)
c.1810-73dup (n.1810-73dup)
c.361-73dup (n.361-73dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344482delCA760109193SCN2Ac.2563-73del (n.2563-73del)
c.*882-73del (n.*882-73del)
c.*550-73del (n.*550-73del)
c.*3086-73del (n.*3086-73del)
c.*505-73del (n.*505-73del)
c.2167-73del (n.2167-73del)
c.414-73del
n.2706-73del
c.2533-73del (n.2533-73del)
c.1810-73del (n.1810-73del)
c.361-73del (n.361-73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344481_165344482delCA1038779926SCN2Ac.2563-74_2563-73del (n.2563-74_2563-73del)
c.*882-74_*882-73del (n.*882-74_*882-73del)
c.*550-74_*550-73del (n.*550-74_*550-73del)
c.*3086-74_*3086-73del (n.*3086-74_*3086-73del)
c.*505-74_*505-73del (n.*505-74_*505-73del)
c.2167-74_2167-73del (n.2167-74_2167-73del)
c.414-74_414-73del
n.2706-74_2706-73del
c.2533-74_2533-73del (n.2533-74_2533-73del)
c.1810-74_1810-73del (n.1810-74_1810-73del)
c.361-74_361-73del (n.361-74_361-73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344479_165344482delCA2661739056SCN2Ac.2563-76_2563-73del (n.2563-76_2563-73del)
c.*882-76_*882-73del (n.*882-76_*882-73del)
c.*550-76_*550-73del (n.*550-76_*550-73del)
c.*3086-76_*3086-73del (n.*3086-76_*3086-73del)
c.*505-76_*505-73del (n.*505-76_*505-73del)
c.2167-76_2167-73del (n.2167-76_2167-73del)
c.414-76_414-73del
n.2706-76_2706-73del
c.2533-76_2533-73del (n.2533-76_2533-73del)
c.1810-76_1810-73del (n.1810-76_1810-73del)
c.361-76_361-73del (n.361-76_361-73del)
gnomAD v4
2g.165344478_165344482delCA2661739057SCN2Ac.2563-77_2563-73del (n.2563-77_2563-73del)
c.*882-77_*882-73del (n.*882-77_*882-73del)
c.*550-77_*550-73del (n.*550-77_*550-73del)
c.*3086-77_*3086-73del (n.*3086-77_*3086-73del)
c.*505-77_*505-73del (n.*505-77_*505-73del)
c.2167-77_2167-73del (n.2167-77_2167-73del)
c.414-77_414-73del
n.2706-77_2706-73del
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c.361-77_361-73del (n.361-77_361-73del)
gnomAD v4
2g.165344478_165344489delinsAAAAATAAAAATCA1304545406SCN2Ac.2563-77_2563-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2563-77_2563-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.*882-77_*882-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*882-77_*882-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.*550-77_*550-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*550-77_*550-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.*3086-77_*3086-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*3086-77_*3086-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.*505-77_*505-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*505-77_*505-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.2167-77_2167-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2167-77_2167-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.414-77_414-66delinsAAAAATAAAAAT
n.2706-77_2706-66delinsAAAAATAAAAAT
c.2533-77_2533-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2533-77_2533-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.1810-77_1810-66delinsAAAAATAAAAAT (n.1810-77_1810-66delinsAAAAATAAAAAT)
c.361-77_361-66delinsAAAAATAAAAAT (n.361-77_361-66delinsAAAAATAAAAAT)
2g.165344488_165344493dupCA2577142730SCN2Ac.2563-67_2563-62dup (n.2563-67_2563-62dup)
c.*882-67_*882-62dup (n.*882-67_*882-62dup)
c.*550-67_*550-62dup (n.*550-67_*550-62dup)
c.*3086-67_*3086-62dup (n.*3086-67_*3086-62dup)
c.*505-67_*505-62dup (n.*505-67_*505-62dup)
c.2167-67_2167-62dup (n.2167-67_2167-62dup)
c.414-67_414-62dup
n.2706-67_2706-62dup
c.2533-67_2533-62dup (n.2533-67_2533-62dup)
c.1810-67_1810-62dup (n.1810-67_1810-62dup)
c.361-67_361-62dup (n.361-67_361-62dup)
gnomAD v4
2g.165344479A=CA1304545407SCN2Ac.2563-76A= (n.2563-76A=)
c.*882-76A= (n.*882-76A=)
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n.2706-76A=
c.2533-76A= (n.2533-76A=)
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c.361-76A= (n.361-76A=)
2g.165344479A>TCA59719915SCN2Ac.2563-76A>T (n.2563-76A>T)
c.*882-76A>T (n.*882-76A>T)
c.*550-76A>T (n.*550-76A>T)
c.*3086-76A>T (n.*3086-76A>T)
c.*505-76A>T (n.*505-76A>T)
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c.414-76A>T
n.2706-76A>T
c.2533-76A>T (n.2533-76A>T)
c.1810-76A>T (n.1810-76A>T)
c.361-76A>T (n.361-76A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344488_165344498delCA760109200SCN2Ac.2563-67_2563-57del (n.2563-67_2563-57del)
c.*882-67_*882-57del (n.*882-67_*882-57del)
c.*550-67_*550-57del (n.*550-67_*550-57del)
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c.*505-67_*505-57del (n.*505-67_*505-57del)
c.2167-67_2167-57del (n.2167-67_2167-57del)
c.414-67_414-57del
n.2706-67_2706-57del
c.2533-67_2533-57del (n.2533-67_2533-57del)
c.1810-67_1810-57del (n.1810-67_1810-57del)
c.361-67_361-57del (n.361-67_361-57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344480A>GCA2661739058SCN2Ac.2563-75A>G (n.2563-75A>G)
c.*882-75A>G (n.*882-75A>G)
c.*550-75A>G (n.*550-75A>G)
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c.*505-75A>G (n.*505-75A>G)
c.2167-75A>G (n.2167-75A>G)
c.414-75A>G
n.2706-75A>G
c.2533-75A>G (n.2533-75A>G)
c.1810-75A>G (n.1810-75A>G)
c.361-75A>G (n.361-75A>G)
gnomAD v4
2g.165344480A>TCA2661739059SCN2Ac.2563-75A>T (n.2563-75A>T)
c.*882-75A>T (n.*882-75A>T)
c.*550-75A>T (n.*550-75A>T)
c.*3086-75A>T (n.*3086-75A>T)
c.*505-75A>T (n.*505-75A>T)
c.2167-75A>T (n.2167-75A>T)
c.414-75A>T
n.2706-75A>T
c.2533-75A>T (n.2533-75A>T)
c.1810-75A>T (n.1810-75A>T)
c.361-75A>T (n.361-75A>T)
gnomAD v4
2g.165344482_165344483delinsATCA1304545408SCN2Ac.2563-73_2563-72delinsAT (n.2563-73_2563-72delinsAT)
c.*882-73_*882-72delinsAT (n.*882-73_*882-72delinsAT)
c.*550-73_*550-72delinsAT (n.*550-73_*550-72delinsAT)
c.*3086-73_*3086-72delinsAT (n.*3086-73_*3086-72delinsAT)
c.*505-73_*505-72delinsAT (n.*505-73_*505-72delinsAT)
c.2167-73_2167-72delinsAT (n.2167-73_2167-72delinsAT)
c.414-73_414-72delinsAT
n.2706-73_2706-72delinsAT
c.2533-73_2533-72delinsAT (n.2533-73_2533-72delinsAT)
c.1810-73_1810-72delinsAT (n.1810-73_1810-72delinsAT)
c.361-73_361-72delinsAT (n.361-73_361-72delinsAT)
2g.165344483_165344484delCA2661739060SCN2Ac.2563-72_2563-71del (n.2563-72_2563-71del)
c.*882-72_*882-71del (n.*882-72_*882-71del)
c.*550-72_*550-71del (n.*550-72_*550-71del)
c.*3086-72_*3086-71del (n.*3086-72_*3086-71del)
c.*505-72_*505-71del (n.*505-72_*505-71del)
c.2167-72_2167-71del (n.2167-72_2167-71del)
c.414-72_414-71del
n.2706-72_2706-71del
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c.361-72_361-71del (n.361-72_361-71del)
gnomAD v4
2g.165344483delCA59719918SCN2Ac.2563-72del (n.2563-72del)
c.*882-72del (n.*882-72del)
c.*550-72del (n.*550-72del)
c.*3086-72del (n.*3086-72del)
c.*505-72del (n.*505-72del)
c.2167-72del (n.2167-72del)
c.414-72del
n.2706-72del
c.2533-72del (n.2533-72del)
c.1810-72del (n.1810-72del)
c.361-72del (n.361-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344483T>ACA1304545410SCN2Ac.2563-72T>A (n.2563-72T>A)
c.*882-72T>A (n.*882-72T>A)
c.*550-72T>A (n.*550-72T>A)
c.*3086-72T>A (n.*3086-72T>A)
c.*505-72T>A (n.*505-72T>A)
c.2167-72T>A (n.2167-72T>A)
c.414-72T>A
n.2706-72T>A
c.2533-72T>A (n.2533-72T>A)
c.1810-72T>A (n.1810-72T>A)
c.361-72T>A (n.361-72T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344483T>CCA2577142731SCN2Ac.2563-72T>C (n.2563-72T>C)
c.*882-72T>C (n.*882-72T>C)
c.*550-72T>C (n.*550-72T>C)
c.*3086-72T>C (n.*3086-72T>C)
c.*505-72T>C (n.*505-72T>C)
c.2167-72T>C (n.2167-72T>C)
c.414-72T>C
n.2706-72T>C
c.2533-72T>C (n.2533-72T>C)
c.1810-72T>C (n.1810-72T>C)
c.361-72T>C (n.361-72T>C)
2g.165344483T=CA1304545409SCN2Ac.2563-72T= (n.2563-72T=)
c.*882-72T= (n.*882-72T=)
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2g.165344483_165344488delinsTAAAAACA1304545411SCN2Ac.2563-72_2563-67delinsTAAAAA (n.2563-72_2563-67delinsTAAAAA)
c.*882-72_*882-67delinsTAAAAA (n.*882-72_*882-67delinsTAAAAA)
c.*550-72_*550-67delinsTAAAAA (n.*550-72_*550-67delinsTAAAAA)
c.*3086-72_*3086-67delinsTAAAAA (n.*3086-72_*3086-67delinsTAAAAA)
c.*505-72_*505-67delinsTAAAAA (n.*505-72_*505-67delinsTAAAAA)
c.2167-72_2167-67delinsTAAAAA (n.2167-72_2167-67delinsTAAAAA)
c.414-72_414-67delinsTAAAAA
n.2706-72_2706-67delinsTAAAAA
c.2533-72_2533-67delinsTAAAAA (n.2533-72_2533-67delinsTAAAAA)
c.1810-72_1810-67delinsTAAAAA (n.1810-72_1810-67delinsTAAAAA)
c.361-72_361-67delinsTAAAAA (n.361-72_361-67delinsTAAAAA)
2g.165344484A=CA1304545412SCN2Ac.2563-71A= (n.2563-71A=)
c.*882-71A= (n.*882-71A=)
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c.2533-71A= (n.2533-71A=)
c.1810-71A= (n.1810-71A=)
c.361-71A= (n.361-71A=)
2g.165344484A>GCA2661739062SCN2Ac.2563-71A>G (n.2563-71A>G)
c.*882-71A>G (n.*882-71A>G)
c.*550-71A>G (n.*550-71A>G)
c.*3086-71A>G (n.*3086-71A>G)
c.*505-71A>G (n.*505-71A>G)
c.2167-71A>G (n.2167-71A>G)
c.414-71A>G
n.2706-71A>G
c.2533-71A>G (n.2533-71A>G)
c.1810-71A>G (n.1810-71A>G)
c.361-71A>G (n.361-71A>G)
gnomAD v4
2g.165344484A>TCA1038779934SCN2Ac.2563-71A>T (n.2563-71A>T)
c.*882-71A>T (n.*882-71A>T)
c.*550-71A>T (n.*550-71A>T)
c.*3086-71A>T (n.*3086-71A>T)
c.*505-71A>T (n.*505-71A>T)
c.2167-71A>T (n.2167-71A>T)
c.414-71A>T
n.2706-71A>T
c.2533-71A>T (n.2533-71A>T)
c.1810-71A>T (n.1810-71A>T)
c.361-71A>T (n.361-71A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344484_165344488delCA1038779932SCN2Ac.2563-71_2563-67del (n.2563-71_2563-67del)
c.*882-71_*882-67del (n.*882-71_*882-67del)
c.*550-71_*550-67del (n.*550-71_*550-67del)
c.*3086-71_*3086-67del (n.*3086-71_*3086-67del)
c.*505-71_*505-67del (n.*505-71_*505-67del)
c.2167-71_2167-67del (n.2167-71_2167-67del)
c.414-71_414-67del
n.2706-71_2706-67del
c.2533-71_2533-67del (n.2533-71_2533-67del)
c.1810-71_1810-67del (n.1810-71_1810-67del)
c.361-71_361-67del (n.361-71_361-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344488delCA2661739061SCN2Ac.2563-67del (n.2563-67del)
c.*882-67del (n.*882-67del)
c.*550-67del (n.*550-67del)
c.*3086-67del (n.*3086-67del)
c.*505-67del (n.*505-67del)
c.2167-67del (n.2167-67del)
c.414-67del
n.2706-67del
c.2533-67del (n.2533-67del)
c.1810-67del (n.1810-67del)
c.361-67del (n.361-67del)
gnomAD v4
2g.165344485A>TCA2661739064SCN2Ac.2563-70A>T (n.2563-70A>T)
c.*882-70A>T (n.*882-70A>T)
c.*550-70A>T (n.*550-70A>T)
c.*3086-70A>T (n.*3086-70A>T)
c.*505-70A>T (n.*505-70A>T)
c.2167-70A>T (n.2167-70A>T)
c.414-70A>T
n.2706-70A>T
c.2533-70A>T (n.2533-70A>T)
c.1810-70A>T (n.1810-70A>T)
c.361-70A>T (n.361-70A>T)
gnomAD v4
2g.165344495_165344499delCA2661739063SCN2Ac.2563-60_2563-56del (n.2563-60_2563-56del)
c.*882-60_*882-56del (n.*882-60_*882-56del)
c.*550-60_*550-56del (n.*550-60_*550-56del)
c.*3086-60_*3086-56del (n.*3086-60_*3086-56del)
c.*505-60_*505-56del (n.*505-60_*505-56del)
c.2167-60_2167-56del (n.2167-60_2167-56del)
c.414-60_414-56del
n.2706-60_2706-56del
c.2533-60_2533-56del (n.2533-60_2533-56del)
c.1810-60_1810-56del (n.1810-60_1810-56del)
c.361-60_361-56del (n.361-60_361-56del)
gnomAD v4
2g.165344489_165344491delCA2577142732SCN2Ac.2563-66_2563-64del (n.2563-66_2563-64del)
c.*882-66_*882-64del (n.*882-66_*882-64del)
c.*550-66_*550-64del (n.*550-66_*550-64del)
c.*3086-66_*3086-64del (n.*3086-66_*3086-64del)
c.*505-66_*505-64del (n.*505-66_*505-64del)
c.2167-66_2167-64del (n.2167-66_2167-64del)
c.414-66_414-64del
n.2706-66_2706-64del
c.2533-66_2533-64del (n.2533-66_2533-64del)
c.1810-66_1810-64del (n.1810-66_1810-64del)
c.361-66_361-64del (n.361-66_361-64del)
2g.165344488A>GCA2661739065SCN2Ac.2563-67A>G (n.2563-67A>G)
c.*882-67A>G (n.*882-67A>G)
c.*550-67A>G (n.*550-67A>G)
c.*3086-67A>G (n.*3086-67A>G)
c.*505-67A>G (n.*505-67A>G)
c.2167-67A>G (n.2167-67A>G)
c.414-67A>G
n.2706-67A>G
c.2533-67A>G (n.2533-67A>G)
c.1810-67A>G (n.1810-67A>G)
c.361-67A>G (n.361-67A>G)
gnomAD v4
2g.165344489T>ACA760109206SCN2Ac.2563-66T>A (n.2563-66T>A)
c.*882-66T>A (n.*882-66T>A)
c.*550-66T>A (n.*550-66T>A)
c.*3086-66T>A (n.*3086-66T>A)
c.*505-66T>A (n.*505-66T>A)
c.2167-66T>A (n.2167-66T>A)
c.414-66T>A
n.2706-66T>A
c.2533-66T>A (n.2533-66T>A)
c.1810-66T>A (n.1810-66T>A)
c.361-66T>A (n.361-66T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344489T=CA1304545413SCN2Ac.2563-66T= (n.2563-66T=)
c.*882-66T= (n.*882-66T=)
c.*550-66T= (n.*550-66T=)
c.*3086-66T= (n.*3086-66T=)
c.*505-66T= (n.*505-66T=)
c.2167-66T= (n.2167-66T=)
c.414-66T=
n.2706-66T=
c.2533-66T= (n.2533-66T=)
c.1810-66T= (n.1810-66T=)
c.361-66T= (n.361-66T=)
2g.165344490A>GCA2661739066SCN2Ac.2563-65A>G (n.2563-65A>G)
c.*882-65A>G (n.*882-65A>G)
c.*550-65A>G (n.*550-65A>G)
c.*3086-65A>G (n.*3086-65A>G)
c.*505-65A>G (n.*505-65A>G)
c.2167-65A>G (n.2167-65A>G)
c.414-65A>G
n.2706-65A>G
c.2533-65A>G (n.2533-65A>G)
c.1810-65A>G (n.1810-65A>G)
c.361-65A>G (n.361-65A>G)
gnomAD v4
2g.165344492A>GCA2661739067SCN2Ac.2563-63A>G (n.2563-63A>G)
c.*882-63A>G (n.*882-63A>G)
c.*550-63A>G (n.*550-63A>G)
c.*3086-63A>G (n.*3086-63A>G)
c.*505-63A>G (n.*505-63A>G)
c.2167-63A>G (n.2167-63A>G)
c.414-63A>G
n.2706-63A>G
c.2533-63A>G (n.2533-63A>G)
c.1810-63A>G (n.1810-63A>G)
c.361-63A>G (n.361-63A>G)
gnomAD v4
2g.165344493A=CA1304545414SCN2Ac.2563-62A= (n.2563-62A=)
c.*882-62A= (n.*882-62A=)
c.*550-62A= (n.*550-62A=)
c.*3086-62A= (n.*3086-62A=)
c.*505-62A= (n.*505-62A=)
c.2167-62A= (n.2167-62A=)
c.414-62A=
n.2706-62A=
c.2533-62A= (n.2533-62A=)
c.1810-62A= (n.1810-62A=)
c.361-62A= (n.361-62A=)
2g.165344493A>CCA1304545415SCN2Ac.2563-62A>C (n.2563-62A>C)
c.*882-62A>C (n.*882-62A>C)
c.*550-62A>C (n.*550-62A>C)
c.*3086-62A>C (n.*3086-62A>C)
c.*505-62A>C (n.*505-62A>C)
c.2167-62A>C (n.2167-62A>C)
c.414-62A>C
n.2706-62A>C
c.2533-62A>C (n.2533-62A>C)
c.1810-62A>C (n.1810-62A>C)
c.361-62A>C (n.361-62A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344494T>ACA2661739068SCN2Ac.2563-61T>A (n.2563-61T>A)
c.*882-61T>A (n.*882-61T>A)
c.*550-61T>A (n.*550-61T>A)
c.*3086-61T>A (n.*3086-61T>A)
c.*505-61T>A (n.*505-61T>A)
c.2167-61T>A (n.2167-61T>A)
c.414-61T>A
n.2706-61T>A
c.2533-61T>A (n.2533-61T>A)
c.1810-61T>A (n.1810-61T>A)
c.361-61T>A (n.361-61T>A)
gnomAD v4
2g.165344494T>CCA2661739069SCN2Ac.2563-61T>C (n.2563-61T>C)
c.*882-61T>C (n.*882-61T>C)
c.*550-61T>C (n.*550-61T>C)
c.*3086-61T>C (n.*3086-61T>C)
c.*505-61T>C (n.*505-61T>C)
c.2167-61T>C (n.2167-61T>C)
c.414-61T>C
n.2706-61T>C
c.2533-61T>C (n.2533-61T>C)
c.1810-61T>C (n.1810-61T>C)
c.361-61T>C (n.361-61T>C)
gnomAD v4
2g.165344495A>GCA2661739070SCN2Ac.2563-60A>G (n.2563-60A>G)
c.*882-60A>G (n.*882-60A>G)
c.*550-60A>G (n.*550-60A>G)
c.*3086-60A>G (n.*3086-60A>G)
c.*505-60A>G (n.*505-60A>G)
c.2167-60A>G (n.2167-60A>G)
c.414-60A>G
n.2706-60A>G
c.2533-60A>G (n.2533-60A>G)
c.1810-60A>G (n.1810-60A>G)
c.361-60A>G (n.361-60A>G)
gnomAD v4
2g.165344498dupCA2577142733SCN2Ac.2563-57dup (n.2563-57dup)
c.*882-57dup (n.*882-57dup)
c.*550-57dup (n.*550-57dup)
c.*3086-57dup (n.*3086-57dup)
c.*505-57dup (n.*505-57dup)
c.2167-57dup (n.2167-57dup)
c.414-57dup
n.2706-57dup
c.2533-57dup (n.2533-57dup)
c.1810-57dup (n.1810-57dup)
c.361-57dup (n.361-57dup)
gnomAD v4
2g.165344498delCA2661739071SCN2Ac.2563-57del (n.2563-57del)
c.*882-57del (n.*882-57del)
c.*550-57del (n.*550-57del)
c.*3086-57del (n.*3086-57del)
c.*505-57del (n.*505-57del)
c.2167-57del (n.2167-57del)
c.414-57del
n.2706-57del
c.2533-57del (n.2533-57del)
c.1810-57del (n.1810-57del)
c.361-57del (n.361-57del)
gnomAD v4
2g.165344498A>GCA2661739072SCN2Ac.2563-57A>G (n.2563-57A>G)
c.*882-57A>G (n.*882-57A>G)
c.*550-57A>G (n.*550-57A>G)
c.*3086-57A>G (n.*3086-57A>G)
c.*505-57A>G (n.*505-57A>G)
c.2167-57A>G (n.2167-57A>G)
c.414-57A>G
n.2706-57A>G
c.2533-57A>G (n.2533-57A>G)
c.1810-57A>G (n.1810-57A>G)
c.361-57A>G (n.361-57A>G)
gnomAD v4
2g.165344499T>CCA2661739073SCN2Ac.2563-56T>C (n.2563-56T>C)
c.*882-56T>C (n.*882-56T>C)
c.*550-56T>C (n.*550-56T>C)
c.*3086-56T>C (n.*3086-56T>C)
c.*505-56T>C (n.*505-56T>C)
c.2167-56T>C (n.2167-56T>C)
c.414-56T>C
n.2706-56T>C
c.2533-56T>C (n.2533-56T>C)
c.1810-56T>C (n.1810-56T>C)
c.361-56T>C (n.361-56T>C)
gnomAD v4
2g.165344500T>ACA1304545417SCN2Ac.2563-55T>A (n.2563-55T>A)
c.*882-55T>A (n.*882-55T>A)
c.*550-55T>A (n.*550-55T>A)
c.*3086-55T>A (n.*3086-55T>A)
c.*505-55T>A (n.*505-55T>A)
c.2167-55T>A (n.2167-55T>A)
c.414-55T>A
n.2706-55T>A
c.2533-55T>A (n.2533-55T>A)
c.1810-55T>A (n.1810-55T>A)
c.361-55T>A (n.361-55T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344500T=CA1304545416SCN2Ac.2563-55T= (n.2563-55T=)
c.*882-55T= (n.*882-55T=)
c.*550-55T= (n.*550-55T=)
c.*3086-55T= (n.*3086-55T=)
c.*505-55T= (n.*505-55T=)
c.2167-55T= (n.2167-55T=)
c.414-55T=
n.2706-55T=
c.2533-55T= (n.2533-55T=)
c.1810-55T= (n.1810-55T=)
c.361-55T= (n.361-55T=)
2g.165344501G>ACA2577142734SCN2Ac.2563-54G>A (n.2563-54G>A)
c.*882-54G>A (n.*882-54G>A)
c.*550-54G>A (n.*550-54G>A)
c.*3086-54G>A (n.*3086-54G>A)
c.*505-54G>A (n.*505-54G>A)
c.2167-54G>A (n.2167-54G>A)
c.414-54G>A
n.2706-54G>A
c.2533-54G>A (n.2533-54G>A)
c.1810-54G>A (n.1810-54G>A)
c.361-54G>A (n.361-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344501G>TCA2661739074SCN2Ac.2563-54G>T (n.2563-54G>T)
c.*882-54G>T (n.*882-54G>T)
c.*550-54G>T (n.*550-54G>T)
c.*3086-54G>T (n.*3086-54G>T)
c.*505-54G>T (n.*505-54G>T)
c.2167-54G>T (n.2167-54G>T)
c.414-54G>T
n.2706-54G>T
c.2533-54G>T (n.2533-54G>T)
c.1810-54G>T (n.1810-54G>T)
c.361-54G>T (n.361-54G>T)
gnomAD v4
2g.165344502C>GCA2661739075SCN2Ac.2563-53C>G (n.2563-53C>G)
c.*882-53C>G (n.*882-53C>G)
c.*550-53C>G (n.*550-53C>G)
c.*3086-53C>G (n.*3086-53C>G)
c.*505-53C>G (n.*505-53C>G)
c.2167-53C>G (n.2167-53C>G)
c.414-53C>G
n.2706-53C>G
c.2533-53C>G (n.2533-53C>G)
c.1810-53C>G (n.1810-53C>G)
c.361-53C>G (n.361-53C>G)
gnomAD v4
2g.165344502C>TCA2661739076SCN2Ac.2563-53C>T (n.2563-53C>T)
c.*882-53C>T (n.*882-53C>T)
c.*550-53C>T (n.*550-53C>T)
c.*3086-53C>T (n.*3086-53C>T)
c.*505-53C>T (n.*505-53C>T)
c.2167-53C>T (n.2167-53C>T)
c.414-53C>T
n.2706-53C>T
c.2533-53C>T (n.2533-53C>T)
c.1810-53C>T (n.1810-53C>T)
c.361-53C>T (n.361-53C>T)
gnomAD v4
2g.165344503A=CA1304545418SCN2Ac.2563-52A= (n.2563-52A=)
c.*882-52A= (n.*882-52A=)
c.*550-52A= (n.*550-52A=)
c.*3086-52A= (n.*3086-52A=)
c.*505-52A= (n.*505-52A=)
c.2167-52A= (n.2167-52A=)
c.414-52A=
n.2706-52A=
c.2533-52A= (n.2533-52A=)
c.1810-52A= (n.1810-52A=)
c.361-52A= (n.361-52A=)
2g.165344503A>GCA1304545419SCN2Ac.2563-52A>G (n.2563-52A>G)
c.*882-52A>G (n.*882-52A>G)
c.*550-52A>G (n.*550-52A>G)
c.*3086-52A>G (n.*3086-52A>G)
c.*505-52A>G (n.*505-52A>G)
c.2167-52A>G (n.2167-52A>G)
c.414-52A>G
n.2706-52A>G
c.2533-52A>G (n.2533-52A>G)
c.1810-52A>G (n.1810-52A>G)
c.361-52A>G (n.361-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344503A>TCA2577142735SCN2Ac.2563-52A>T (n.2563-52A>T)
c.*882-52A>T (n.*882-52A>T)
c.*550-52A>T (n.*550-52A>T)
c.*3086-52A>T (n.*3086-52A>T)
c.*505-52A>T (n.*505-52A>T)
c.2167-52A>T (n.2167-52A>T)
c.414-52A>T
n.2706-52A>T
c.2533-52A>T (n.2533-52A>T)
c.1810-52A>T (n.1810-52A>T)
c.361-52A>T (n.361-52A>T)
2g.165344504G>ACA2519739676SCN2Ac.2563-51G>A (n.2563-51G>A)
c.*882-51G>A (n.*882-51G>A)
c.*550-51G>A (n.*550-51G>A)
c.*3086-51G>A (n.*3086-51G>A)
c.*505-51G>A (n.*505-51G>A)
c.2167-51G>A (n.2167-51G>A)
c.414-51G>A
n.2706-51G>A
c.2533-51G>A (n.2533-51G>A)
c.1810-51G>A (n.1810-51G>A)
c.361-51G>A (n.361-51G>A)
gnomAD v4
2g.165344505A=CA1304545420SCN2Ac.2563-50A= (n.2563-50A=)
c.*882-50A= (n.*882-50A=)
c.*550-50A= (n.*550-50A=)
c.*3086-50A= (n.*3086-50A=)
c.*505-50A= (n.*505-50A=)
c.2167-50A= (n.2167-50A=)
c.414-50A=
n.2706-50A=
c.2533-50A= (n.2533-50A=)
c.1810-50A= (n.1810-50A=)
c.361-50A= (n.361-50A=)
2g.165344505A>GCA760109207SCN2Ac.2563-50A>G (n.2563-50A>G)
c.*882-50A>G (n.*882-50A>G)
c.*550-50A>G (n.*550-50A>G)
c.*3086-50A>G (n.*3086-50A>G)
c.*505-50A>G (n.*505-50A>G)
c.2167-50A>G (n.2167-50A>G)
c.414-50A>G
n.2706-50A>G
c.2533-50A>G (n.2533-50A>G)
c.1810-50A>G (n.1810-50A>G)
c.361-50A>G (n.361-50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344506T>CCA537117854SCN2Ac.2563-49T>C (n.2563-49T>C)
c.*882-49T>C (n.*882-49T>C)
c.*550-49T>C (n.*550-49T>C)
c.*3086-49T>C (n.*3086-49T>C)
c.*505-49T>C (n.*505-49T>C)
c.2167-49T>C (n.2167-49T>C)
c.414-49T>C
n.2706-49T>C
c.2533-49T>C (n.2533-49T>C)
c.1810-49T>C (n.1810-49T>C)
c.361-49T>C (n.361-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344506T=CA1304545421SCN2Ac.2563-49T= (n.2563-49T=)
c.*882-49T= (n.*882-49T=)
c.*550-49T= (n.*550-49T=)
c.*3086-49T= (n.*3086-49T=)
c.*505-49T= (n.*505-49T=)
c.2167-49T= (n.2167-49T=)
c.414-49T=
n.2706-49T=
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c.1810-49T= (n.1810-49T=)
c.361-49T= (n.361-49T=)
2g.165344512dupCA1939996SCN2Ac.2563-43dup (n.2563-43dup)
c.*882-43dup (n.*882-43dup)
c.*550-43dup (n.*550-43dup)
c.*3086-43dup (n.*3086-43dup)
c.*505-43dup (n.*505-43dup)
c.2167-43dup (n.2167-43dup)
c.414-43dup
n.2706-43dup
c.2533-43dup (n.2533-43dup)
c.1810-43dup (n.1810-43dup)
c.361-43dup (n.361-43dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344512delCA2661739077SCN2Ac.2563-43del (n.2563-43del)
c.*882-43del (n.*882-43del)
c.*550-43del (n.*550-43del)
c.*3086-43del (n.*3086-43del)
c.*505-43del (n.*505-43del)
c.2167-43del (n.2167-43del)
c.414-43del
n.2706-43del
c.2533-43del (n.2533-43del)
c.1810-43del (n.1810-43del)
c.361-43del (n.361-43del)
gnomAD v4
2g.165344507T>ACA2577142736SCN2Ac.2563-48T>A (n.2563-48T>A)
c.*882-48T>A (n.*882-48T>A)
c.*550-48T>A (n.*550-48T>A)
c.*3086-48T>A (n.*3086-48T>A)
c.*505-48T>A (n.*505-48T>A)
c.2167-48T>A (n.2167-48T>A)
c.414-48T>A
n.2706-48T>A
c.2533-48T>A (n.2533-48T>A)
c.1810-48T>A (n.1810-48T>A)
c.361-48T>A (n.361-48T>A)
gnomAD v4
2g.165344508T>CCA2661739078SCN2Ac.2563-47T>C (n.2563-47T>C)
c.*882-47T>C (n.*882-47T>C)
c.*550-47T>C (n.*550-47T>C)
c.*3086-47T>C (n.*3086-47T>C)
c.*505-47T>C (n.*505-47T>C)
c.2167-47T>C (n.2167-47T>C)
c.414-47T>C
n.2706-47T>C
c.2533-47T>C (n.2533-47T>C)
c.1810-47T>C (n.1810-47T>C)
c.361-47T>C (n.361-47T>C)
gnomAD v4
2g.165344510T>CCA2661739079SCN2Ac.2563-45T>C (n.2563-45T>C)
c.*882-45T>C (n.*882-45T>C)
c.*550-45T>C (n.*550-45T>C)
c.*3086-45T>C (n.*3086-45T>C)
c.*505-45T>C (n.*505-45T>C)
c.2167-45T>C (n.2167-45T>C)
c.414-45T>C
n.2706-45T>C
c.2533-45T>C (n.2533-45T>C)
c.1810-45T>C (n.1810-45T>C)
c.361-45T>C (n.361-45T>C)
gnomAD v4
2g.165344511T>GCA2661739080SCN2Ac.2563-44T>G (n.2563-44T>G)
c.*882-44T>G (n.*882-44T>G)
c.*550-44T>G (n.*550-44T>G)
c.*3086-44T>G (n.*3086-44T>G)
c.*505-44T>G (n.*505-44T>G)
c.2167-44T>G (n.2167-44T>G)
c.414-44T>G
n.2706-44T>G
c.2533-44T>G (n.2533-44T>G)
c.1810-44T>G (n.1810-44T>G)
c.361-44T>G (n.361-44T>G)
gnomAD v4
2g.165344512T>ACA1939997SCN2Ac.2563-43T>A (n.2563-43T>A)
c.*882-43T>A (n.*882-43T>A)
c.*550-43T>A (n.*550-43T>A)
c.*3086-43T>A (n.*3086-43T>A)
c.*505-43T>A (n.*505-43T>A)
c.2167-43T>A (n.2167-43T>A)
c.414-43T>A
n.2706-43T>A
c.2533-43T>A (n.2533-43T>A)
c.1810-43T>A (n.1810-43T>A)
c.361-43T>A (n.361-43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344512T=CA1304545422SCN2Ac.2563-43T= (n.2563-43T=)
c.*882-43T= (n.*882-43T=)
c.*550-43T= (n.*550-43T=)
c.*3086-43T= (n.*3086-43T=)
c.*505-43T= (n.*505-43T=)
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c.414-43T=
n.2706-43T=
c.2533-43T= (n.2533-43T=)
c.1810-43T= (n.1810-43T=)
c.361-43T= (n.361-43T=)
2g.165344513A>GCA2661739081SCN2Ac.2563-42A>G (n.2563-42A>G)
c.*882-42A>G (n.*882-42A>G)
c.*550-42A>G (n.*550-42A>G)
c.*3086-42A>G (n.*3086-42A>G)
c.*505-42A>G (n.*505-42A>G)
c.2167-42A>G (n.2167-42A>G)
c.414-42A>G
n.2706-42A>G
c.2533-42A>G (n.2533-42A>G)
c.1810-42A>G (n.1810-42A>G)
c.361-42A>G (n.361-42A>G)
gnomAD v4
2g.165344514_165344526delCA2503148031SCN2Ac.2563-41_2563-29del (n.2563-41_2563-29del)
c.*882-41_*882-29del (n.*882-41_*882-29del)
c.*550-41_*550-29del (n.*550-41_*550-29del)
c.*3086-41_*3086-29del (n.*3086-41_*3086-29del)
c.*505-41_*505-29del (n.*505-41_*505-29del)
c.2167-41_2167-29del (n.2167-41_2167-29del)
c.414-41_414-29del
n.2706-41_2706-29del
c.2533-41_2533-29del (n.2533-41_2533-29del)
c.1810-41_1810-29del (n.1810-41_1810-29del)
c.361-41_361-29del (n.361-41_361-29del)
2g.165344514G>ACA2661739082SCN2Ac.2563-41G>A (n.2563-41G>A)
c.*882-41G>A (n.*882-41G>A)
c.*550-41G>A (n.*550-41G>A)
c.*3086-41G>A (n.*3086-41G>A)
c.*505-41G>A (n.*505-41G>A)
c.2167-41G>A (n.2167-41G>A)
c.414-41G>A
n.2706-41G>A
c.2533-41G>A (n.2533-41G>A)
c.1810-41G>A (n.1810-41G>A)
c.361-41G>A (n.361-41G>A)
gnomAD v4
2g.165344514G>TCA2661739083SCN2Ac.2563-41G>T (n.2563-41G>T)
c.*882-41G>T (n.*882-41G>T)
c.*550-41G>T (n.*550-41G>T)
c.*3086-41G>T (n.*3086-41G>T)
c.*505-41G>T (n.*505-41G>T)
c.2167-41G>T (n.2167-41G>T)
c.414-41G>T
n.2706-41G>T
c.2533-41G>T (n.2533-41G>T)
c.1810-41G>T (n.1810-41G>T)
c.361-41G>T (n.361-41G>T)
gnomAD v4
2g.165344516A>CCA2661739084SCN2Ac.2563-39A>C (n.2563-39A>C)
c.*882-39A>C (n.*882-39A>C)
c.*550-39A>C (n.*550-39A>C)
c.*3086-39A>C (n.*3086-39A>C)
c.*505-39A>C (n.*505-39A>C)
c.2167-39A>C (n.2167-39A>C)
c.414-39A>C
n.2706-39A>C
c.2533-39A>C (n.2533-39A>C)
c.1810-39A>C (n.1810-39A>C)
c.361-39A>C (n.361-39A>C)
gnomAD v4
2g.165344516A>GCA2661739085SCN2Ac.2563-39A>G (n.2563-39A>G)
c.*882-39A>G (n.*882-39A>G)
c.*550-39A>G (n.*550-39A>G)
c.*3086-39A>G (n.*3086-39A>G)
c.*505-39A>G (n.*505-39A>G)
c.2167-39A>G (n.2167-39A>G)
c.414-39A>G
n.2706-39A>G
c.2533-39A>G (n.2533-39A>G)
c.1810-39A>G (n.1810-39A>G)
c.361-39A>G (n.361-39A>G)
gnomAD v4
2g.165344518T>ACA2577142737SCN2Ac.2563-37T>A (n.2563-37T>A)
c.*882-37T>A (n.*882-37T>A)
c.*550-37T>A (n.*550-37T>A)
c.*3086-37T>A (n.*3086-37T>A)
c.*505-37T>A (n.*505-37T>A)
c.2167-37T>A (n.2167-37T>A)
c.414-37T>A
n.2706-37T>A
c.2533-37T>A (n.2533-37T>A)
c.1810-37T>A (n.1810-37T>A)
c.361-37T>A (n.361-37T>A)
2g.165344519G>ACA1939998SCN2Ac.2563-36G>A (n.2563-36G>A)
c.*882-36G>A (n.*882-36G>A)
c.*550-36G>A (n.*550-36G>A)
c.*3086-36G>A (n.*3086-36G>A)
c.*505-36G>A (n.*505-36G>A)
c.2167-36G>A (n.2167-36G>A)
c.414-36G>A
n.2706-36G>A
c.2533-36G>A (n.2533-36G>A)
c.1810-36G>A (n.1810-36G>A)
c.361-36G>A (n.361-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344519G=CA1304545423SCN2Ac.2563-36G= (n.2563-36G=)
c.*882-36G= (n.*882-36G=)
c.*550-36G= (n.*550-36G=)
c.*3086-36G= (n.*3086-36G=)
c.*505-36G= (n.*505-36G=)
c.2167-36G= (n.2167-36G=)
c.414-36G=
n.2706-36G=
c.2533-36G= (n.2533-36G=)
c.1810-36G= (n.1810-36G=)
c.361-36G= (n.361-36G=)
2g.165344519G>TCA2661739086SCN2Ac.2563-36G>T (n.2563-36G>T)
c.*882-36G>T (n.*882-36G>T)
c.*550-36G>T (n.*550-36G>T)
c.*3086-36G>T (n.*3086-36G>T)
c.*505-36G>T (n.*505-36G>T)
c.2167-36G>T (n.2167-36G>T)
c.414-36G>T
n.2706-36G>T
c.2533-36G>T (n.2533-36G>T)
c.1810-36G>T (n.1810-36G>T)
c.361-36G>T (n.361-36G>T)
gnomAD v4
2g.165344520C>ACA2661739087SCN2Ac.2563-35C>A (n.2563-35C>A)
c.*882-35C>A (n.*882-35C>A)
c.*550-35C>A (n.*550-35C>A)
c.*3086-35C>A (n.*3086-35C>A)
c.*505-35C>A (n.*505-35C>A)
c.2167-35C>A (n.2167-35C>A)
c.414-35C>A
n.2706-35C>A
c.2533-35C>A (n.2533-35C>A)
c.1810-35C>A (n.1810-35C>A)
c.361-35C>A (n.361-35C>A)
gnomAD v4
2g.165344520C=CA1304545424SCN2Ac.2563-35C= (n.2563-35C=)
c.*882-35C= (n.*882-35C=)
c.*550-35C= (n.*550-35C=)
c.*3086-35C= (n.*3086-35C=)
c.*505-35C= (n.*505-35C=)
c.2167-35C= (n.2167-35C=)
c.414-35C=
n.2706-35C=
c.2533-35C= (n.2533-35C=)
c.1810-35C= (n.1810-35C=)
c.361-35C= (n.361-35C=)
2g.165344520C>GCA1940000SCN2Ac.2563-35C>G (n.2563-35C>G)
c.*882-35C>G (n.*882-35C>G)
c.*550-35C>G (n.*550-35C>G)
c.*3086-35C>G (n.*3086-35C>G)
c.*505-35C>G (n.*505-35C>G)
c.2167-35C>G (n.2167-35C>G)
c.414-35C>G
n.2706-35C>G
c.2533-35C>G (n.2533-35C>G)
c.1810-35C>G (n.1810-35C>G)
c.361-35C>G (n.361-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344520C>TCA1940001SCN2Ac.2563-35C>T (n.2563-35C>T)
c.*882-35C>T (n.*882-35C>T)
c.*550-35C>T (n.*550-35C>T)
c.*3086-35C>T (n.*3086-35C>T)
c.*505-35C>T (n.*505-35C>T)
c.2167-35C>T (n.2167-35C>T)
c.414-35C>T
n.2706-35C>T
c.2533-35C>T (n.2533-35C>T)
c.1810-35C>T (n.1810-35C>T)
c.361-35C>T (n.361-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344521A=CA1304545425SCN2Ac.2563-34A= (n.2563-34A=)
c.*882-34A= (n.*882-34A=)
c.*550-34A= (n.*550-34A=)
c.*3086-34A= (n.*3086-34A=)
c.*505-34A= (n.*505-34A=)
c.2167-34A= (n.2167-34A=)
c.414-34A=
n.2706-34A=
c.2533-34A= (n.2533-34A=)
c.1810-34A= (n.1810-34A=)
c.361-34A= (n.361-34A=)
2g.165344521A>CCA2577142738SCN2Ac.2563-34A>C (n.2563-34A>C)
c.*882-34A>C (n.*882-34A>C)
c.*550-34A>C (n.*550-34A>C)
c.*3086-34A>C (n.*3086-34A>C)
c.*505-34A>C (n.*505-34A>C)
c.2167-34A>C (n.2167-34A>C)
c.414-34A>C
n.2706-34A>C
c.2533-34A>C (n.2533-34A>C)
c.1810-34A>C (n.1810-34A>C)
c.361-34A>C (n.361-34A>C)
2g.165344521A>GCA1940002SCN2Ac.2563-34A>G (n.2563-34A>G)
c.*882-34A>G (n.*882-34A>G)
c.*550-34A>G (n.*550-34A>G)
c.*3086-34A>G (n.*3086-34A>G)
c.*505-34A>G (n.*505-34A>G)
c.2167-34A>G (n.2167-34A>G)
c.414-34A>G
n.2706-34A>G
c.2533-34A>G (n.2533-34A>G)
c.1810-34A>G (n.1810-34A>G)
c.361-34A>G (n.361-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344523_165344524dupCA1939999SCN2Ac.2563-32_2563-31dup (n.2563-32_2563-31dup)
c.*882-32_*882-31dup (n.*882-32_*882-31dup)
c.*550-32_*550-31dup (n.*550-32_*550-31dup)
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c.*505-32_*505-31dup (n.*505-32_*505-31dup)
c.2167-32_2167-31dup (n.2167-32_2167-31dup)
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n.2706-32_2706-31dup
c.2533-32_2533-31dup (n.2533-32_2533-31dup)
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c.361-32_361-31dup (n.361-32_361-31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344523_165344524delCA2661739088SCN2Ac.2563-32_2563-31del (n.2563-32_2563-31del)
c.*882-32_*882-31del (n.*882-32_*882-31del)
c.*550-32_*550-31del (n.*550-32_*550-31del)
c.*3086-32_*3086-31del (n.*3086-32_*3086-31del)
c.*505-32_*505-31del (n.*505-32_*505-31del)
c.2167-32_2167-31del (n.2167-32_2167-31del)
c.414-32_414-31del
n.2706-32_2706-31del
c.2533-32_2533-31del (n.2533-32_2533-31del)
c.1810-32_1810-31del (n.1810-32_1810-31del)
c.361-32_361-31del (n.361-32_361-31del)
gnomAD v4
2g.165344522G>ACA1940003SCN2Ac.2563-33G>A (n.2563-33G>A)
c.*882-33G>A (n.*882-33G>A)
c.*550-33G>A (n.*550-33G>A)
c.*3086-33G>A (n.*3086-33G>A)
c.*505-33G>A (n.*505-33G>A)
c.2167-33G>A (n.2167-33G>A)
c.414-33G>A
n.2706-33G>A
c.2533-33G>A (n.2533-33G>A)
c.1810-33G>A (n.1810-33G>A)
c.361-33G>A (n.361-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344522G=CA1304545426SCN2Ac.2563-33G= (n.2563-33G=)
c.*882-33G= (n.*882-33G=)
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c.2533-33G= (n.2533-33G=)
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c.361-33G= (n.361-33G=)
2g.165344522G>TCA2661739089SCN2Ac.2563-33G>T (n.2563-33G>T)
c.*882-33G>T (n.*882-33G>T)
c.*550-33G>T (n.*550-33G>T)
c.*3086-33G>T (n.*3086-33G>T)
c.*505-33G>T (n.*505-33G>T)
c.2167-33G>T (n.2167-33G>T)
c.414-33G>T
n.2706-33G>T
c.2533-33G>T (n.2533-33G>T)
c.1810-33G>T (n.1810-33G>T)
c.361-33G>T (n.361-33G>T)
gnomAD v4
2g.165344523A=CA1304545427SCN2Ac.2563-32A= (n.2563-32A=)
c.*882-32A= (n.*882-32A=)
c.*550-32A= (n.*550-32A=)
c.*3086-32A= (n.*3086-32A=)
c.*505-32A= (n.*505-32A=)
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c.414-32A=
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c.2533-32A= (n.2533-32A=)
c.1810-32A= (n.1810-32A=)
c.361-32A= (n.361-32A=)
2g.165344523A>GCA537117855SCN2Ac.2563-32A>G (n.2563-32A>G)
c.*882-32A>G (n.*882-32A>G)
c.*550-32A>G (n.*550-32A>G)
c.*3086-32A>G (n.*3086-32A>G)
c.*505-32A>G (n.*505-32A>G)
c.2167-32A>G (n.2167-32A>G)
c.414-32A>G
n.2706-32A>G
c.2533-32A>G (n.2533-32A>G)
c.1810-32A>G (n.1810-32A>G)
c.361-32A>G (n.361-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344524G>ACA1940004SCN2Ac.2563-31G>A (n.2563-31G>A)
c.*882-31G>A (n.*882-31G>A)
c.*550-31G>A (n.*550-31G>A)
c.*3086-31G>A (n.*3086-31G>A)
c.*505-31G>A (n.*505-31G>A)
c.2167-31G>A (n.2167-31G>A)
c.414-31G>A
n.2706-31G>A
c.2533-31G>A (n.2533-31G>A)
c.1810-31G>A (n.1810-31G>A)
c.361-31G>A (n.361-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344524G=CA1304545428SCN2Ac.2563-31G= (n.2563-31G=)
c.*882-31G= (n.*882-31G=)
c.*550-31G= (n.*550-31G=)
c.*3086-31G= (n.*3086-31G=)
c.*505-31G= (n.*505-31G=)
c.2167-31G= (n.2167-31G=)
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n.2706-31G=
c.2533-31G= (n.2533-31G=)
c.1810-31G= (n.1810-31G=)
c.361-31G= (n.361-31G=)
2g.165344526A=CA1304545430SCN2Ac.2563-29A= (n.2563-29A=)
c.*882-29A= (n.*882-29A=)
c.*550-29A= (n.*550-29A=)
c.*3086-29A= (n.*3086-29A=)
c.*505-29A= (n.*505-29A=)
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c.414-29A=
n.2706-29A=
c.2533-29A= (n.2533-29A=)
c.1810-29A= (n.1810-29A=)
c.361-29A= (n.361-29A=)
2g.165344526A>CCA2661739090SCN2Ac.2563-29A>C (n.2563-29A>C)
c.*882-29A>C (n.*882-29A>C)
c.*550-29A>C (n.*550-29A>C)
c.*3086-29A>C (n.*3086-29A>C)
c.*505-29A>C (n.*505-29A>C)
c.2167-29A>C (n.2167-29A>C)
c.414-29A>C
n.2706-29A>C
c.2533-29A>C (n.2533-29A>C)
c.1810-29A>C (n.1810-29A>C)
c.361-29A>C (n.361-29A>C)
gnomAD v4
2g.165344526A>GCA1940005SCN2Ac.2563-29A>G (n.2563-29A>G)
c.*882-29A>G (n.*882-29A>G)
c.*550-29A>G (n.*550-29A>G)
c.*3086-29A>G (n.*3086-29A>G)
c.*505-29A>G (n.*505-29A>G)
c.2167-29A>G (n.2167-29A>G)
c.414-29A>G
n.2706-29A>G
c.2533-29A>G (n.2533-29A>G)
c.1810-29A>G (n.1810-29A>G)
c.361-29A>G (n.361-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344526A>TCA1304545429SCN2Ac.2563-29A>T (n.2563-29A>T)
c.*882-29A>T (n.*882-29A>T)
c.*550-29A>T (n.*550-29A>T)
c.*3086-29A>T (n.*3086-29A>T)
c.*505-29A>T (n.*505-29A>T)
c.2167-29A>T (n.2167-29A>T)
c.414-29A>T
n.2706-29A>T
c.2533-29A>T (n.2533-29A>T)
c.1810-29A>T (n.1810-29A>T)
c.361-29A>T (n.361-29A>T)
dbSNP
2g.165344527T>CCA2577142739SCN2Ac.2563-28T>C (n.2563-28T>C)
c.*882-28T>C (n.*882-28T>C)
c.*550-28T>C (n.*550-28T>C)
c.*3086-28T>C (n.*3086-28T>C)
c.*505-28T>C (n.*505-28T>C)
c.2167-28T>C (n.2167-28T>C)
c.414-28T>C
n.2706-28T>C
c.2533-28T>C (n.2533-28T>C)
c.1810-28T>C (n.1810-28T>C)
c.361-28T>C (n.361-28T>C)
gnomAD v4
2g.165344529A=CA1304545431SCN2Ac.2563-26A= (n.2563-26A=)
c.*882-26A= (n.*882-26A=)
c.*550-26A= (n.*550-26A=)
c.*3086-26A= (n.*3086-26A=)
c.*505-26A= (n.*505-26A=)
c.2167-26A= (n.2167-26A=)
c.414-26A=
n.2706-26A=
c.2533-26A= (n.2533-26A=)
c.1810-26A= (n.1810-26A=)
c.361-26A= (n.361-26A=)
2g.165344529A>GCA2661739091SCN2Ac.2563-26A>G (n.2563-26A>G)
c.*882-26A>G (n.*882-26A>G)
c.*550-26A>G (n.*550-26A>G)
c.*3086-26A>G (n.*3086-26A>G)
c.*505-26A>G (n.*505-26A>G)
c.2167-26A>G (n.2167-26A>G)
c.414-26A>G
n.2706-26A>G
c.2533-26A>G (n.2533-26A>G)
c.1810-26A>G (n.1810-26A>G)
c.361-26A>G (n.361-26A>G)
gnomAD v4
2g.165344529A>TCA1940006SCN2Ac.2563-26A>T (n.2563-26A>T)
c.*882-26A>T (n.*882-26A>T)
c.*550-26A>T (n.*550-26A>T)
c.*3086-26A>T (n.*3086-26A>T)
c.*505-26A>T (n.*505-26A>T)
c.2167-26A>T (n.2167-26A>T)
c.414-26A>T
n.2706-26A>T
c.2533-26A>T (n.2533-26A>T)
c.1810-26A>T (n.1810-26A>T)
c.361-26A>T (n.361-26A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344529_165344535delCA2541279560SCN2Ac.2563-26_2563-20del (n.2563-26_2563-20del)
c.*882-26_*882-20del (n.*882-26_*882-20del)
c.*550-26_*550-20del (n.*550-26_*550-20del)
c.*3086-26_*3086-20del (n.*3086-26_*3086-20del)
c.*505-26_*505-20del (n.*505-26_*505-20del)
c.2167-26_2167-20del (n.2167-26_2167-20del)
c.414-26_414-20del
n.2706-26_2706-20del
c.2533-26_2533-20del (n.2533-26_2533-20del)
c.1810-26_1810-20del (n.1810-26_1810-20del)
c.361-26_361-20del (n.361-26_361-20del)
2g.165344532A>GCA2753007922SCN2Ac.2563-23A>G (n.2563-23A>G)
c.*882-23A>G (n.*882-23A>G)
c.*550-23A>G (n.*550-23A>G)
c.*3086-23A>G (n.*3086-23A>G)
c.*505-23A>G (n.*505-23A>G)
c.2167-23A>G (n.2167-23A>G)
c.414-23A>G
n.2706-23A>G
c.2533-23A>G (n.2533-23A>G)
c.1810-23A>G (n.1810-23A>G)
c.361-23A>G (n.361-23A>G)
2g.165344533C>ACA2661739092SCN2Ac.2563-22C>A (n.2563-22C>A)
c.*882-22C>A (n.*882-22C>A)
c.*550-22C>A (n.*550-22C>A)
c.*3086-22C>A (n.*3086-22C>A)
c.*505-22C>A (n.*505-22C>A)
c.2167-22C>A (n.2167-22C>A)
c.414-22C>A
n.2706-22C>A
c.2533-22C>A (n.2533-22C>A)
c.1810-22C>A (n.1810-22C>A)
c.361-22C>A (n.361-22C>A)
gnomAD v4
2g.165344534T>CCA1940007SCN2Ac.2563-21T>C (n.2563-21T>C)
c.*882-21T>C (n.*882-21T>C)
c.*550-21T>C (n.*550-21T>C)
c.*3086-21T>C (n.*3086-21T>C)
c.*505-21T>C (n.*505-21T>C)
c.2167-21T>C (n.2167-21T>C)
c.414-21T>C
n.2706-21T>C
c.2533-21T>C (n.2533-21T>C)
c.1810-21T>C (n.1810-21T>C)
c.361-21T>C (n.361-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344534T=CA1304545432SCN2Ac.2563-21T= (n.2563-21T=)
c.*882-21T= (n.*882-21T=)
c.*550-21T= (n.*550-21T=)
c.*3086-21T= (n.*3086-21T=)
c.*505-21T= (n.*505-21T=)
c.2167-21T= (n.2167-21T=)
c.414-21T=
n.2706-21T=
c.2533-21T= (n.2533-21T=)
c.1810-21T= (n.1810-21T=)
c.361-21T= (n.361-21T=)
2g.165344535_165344536delinsGTCA1304545433SCN2Ac.2563-20_2563-19delinsGT (n.2563-20_2563-19delinsGT)
c.*882-20_*882-19delinsGT (n.*882-20_*882-19delinsGT)
c.*550-20_*550-19delinsGT (n.*550-20_*550-19delinsGT)
c.*3086-20_*3086-19delinsGT (n.*3086-20_*3086-19delinsGT)
c.*505-20_*505-19delinsGT (n.*505-20_*505-19delinsGT)
c.2167-20_2167-19delinsGT (n.2167-20_2167-19delinsGT)
c.414-20_414-19delinsGT
n.2706-20_2706-19delinsGT
c.2533-20_2533-19delinsGT (n.2533-20_2533-19delinsGT)
c.1810-20_1810-19delinsGT (n.1810-20_1810-19delinsGT)
c.361-20_361-19delinsGT (n.361-20_361-19delinsGT)
2g.165344537delCA760109228SCN2Ac.2563-18del (n.2563-18del)
c.*882-18del (n.*882-18del)
c.*550-18del (n.*550-18del)
c.*3086-18del (n.*3086-18del)
c.*505-18del (n.*505-18del)
c.2167-18del (n.2167-18del)
c.414-18del
n.2706-18del
c.2533-18del (n.2533-18del)
c.1810-18del (n.1810-18del)
c.361-18del (n.361-18del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344537T>CCA2661739093SCN2Ac.2563-18T>C (n.2563-18T>C)
c.*882-18T>C (n.*882-18T>C)
c.*550-18T>C (n.*550-18T>C)
c.*3086-18T>C (n.*3086-18T>C)
c.*505-18T>C (n.*505-18T>C)
c.2167-18T>C (n.2167-18T>C)
c.414-18T>C
n.2706-18T>C
c.2533-18T>C (n.2533-18T>C)
c.1810-18T>C (n.1810-18T>C)
c.361-18T>C (n.361-18T>C)
gnomAD v4
2g.165344541_165344543dupCA2577142740SCN2Ac.2563-14_2563-12dup (n.2563-14_2563-12dup)
c.*882-14_*882-12dup (n.*882-14_*882-12dup)
c.*550-14_*550-12dup (n.*550-14_*550-12dup)
c.*3086-14_*3086-12dup (n.*3086-14_*3086-12dup)
c.*505-14_*505-12dup (n.*505-14_*505-12dup)
c.2167-14_2167-12dup (n.2167-14_2167-12dup)
c.414-14_414-12dup
n.2706-14_2706-12dup
c.2533-14_2533-12dup (n.2533-14_2533-12dup)
c.1810-14_1810-12dup (n.1810-14_1810-12dup)
c.361-14_361-12dup (n.361-14_361-12dup)
2g.165344542C=CA1304545434SCN2Ac.2563-13C= (n.2563-13C=)
c.*882-13C= (n.*882-13C=)
c.*550-13C= (n.*550-13C=)
c.*3086-13C= (n.*3086-13C=)
c.*505-13C= (n.*505-13C=)
c.2167-13C= (n.2167-13C=)
c.414-13C=
n.2706-13C=
c.2533-13C= (n.2533-13C=)
c.1810-13C= (n.1810-13C=)
c.361-13C= (n.361-13C=)
2g.165344542C>GCA1304545435SCN2Ac.2563-13C>G (n.2563-13C>G)
c.*882-13C>G (n.*882-13C>G)
c.*550-13C>G (n.*550-13C>G)
c.*3086-13C>G (n.*3086-13C>G)
c.*505-13C>G (n.*505-13C>G)
c.2167-13C>G (n.2167-13C>G)
c.414-13C>G
n.2706-13C>G
c.2533-13C>G (n.2533-13C>G)
c.1810-13C>G (n.1810-13C>G)
c.361-13C>G (n.361-13C>G)
dbSNP
2g.165344542C>TCA2573133609SCN2Ac.2563-13C>T (n.2563-13C>T)
c.*882-13C>T (n.*882-13C>T)
c.*550-13C>T (n.*550-13C>T)
c.*3086-13C>T (n.*3086-13C>T)
c.*505-13C>T (n.*505-13C>T)
c.2167-13C>T (n.2167-13C>T)
c.414-13C>T
n.2706-13C>T
c.2533-13C>T (n.2533-13C>T)
c.1810-13C>T (n.1810-13C>T)
c.361-13C>T (n.361-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165344546T>CCA2562283021SCN2Ac.2563-9T>C (n.2563-9T>C)
c.*882-9T>C (n.*882-9T>C)
c.*550-9T>C (n.*550-9T>C)
c.*3086-9T>C (n.*3086-9T>C)
c.*505-9T>C (n.*505-9T>C)
c.2167-9T>C (n.2167-9T>C)
c.414-9T>C
n.2706-9T>C
c.2533-9T>C (n.2533-9T>C)
c.1810-9T>C (n.1810-9T>C)
c.361-9T>C (n.361-9T>C)
2g.165344547A=CA1304545437SCN2Ac.2563-8A= (n.2563-8A=)
c.*882-8A= (n.*882-8A=)
c.*550-8A= (n.*550-8A=)
c.*3086-8A= (n.*3086-8A=)
c.*505-8A= (n.*505-8A=)
c.2167-8A= (n.2167-8A=)
c.414-8A=
n.2706-8A=
c.2533-8A= (n.2533-8A=)
c.1810-8A= (n.1810-8A=)
c.361-8A= (n.361-8A=)
2g.165344547A>GCA1304545436SCN2Ac.2563-8A>G (n.2563-8A>G)
c.*882-8A>G (n.*882-8A>G)
c.*550-8A>G (n.*550-8A>G)
c.*3086-8A>G (n.*3086-8A>G)
c.*505-8A>G (n.*505-8A>G)
c.2167-8A>G (n.2167-8A>G)
c.414-8A>G
n.2706-8A>G
c.2533-8A>G (n.2533-8A>G)
c.1810-8A>G (n.1810-8A>G)
c.361-8A>G (n.361-8A>G)
dbSNP
2g.165344549T>ACA2514154152SCN2Ac.2563-6T>A (n.2563-6T>A)
c.*882-6T>A (n.*882-6T>A)
c.*550-6T>A (n.*550-6T>A)
c.*3086-6T>A (n.*3086-6T>A)
c.*505-6T>A (n.*505-6T>A)
c.2167-6T>A (n.2167-6T>A)
c.414-6T>A
n.2706-6T>A
c.2533-6T>A (n.2533-6T>A)
c.1810-6T>A (n.1810-6T>A)
c.361-6T>A (n.361-6T>A)
2g.165344551C>ACA206126SCN2Ac.2563-4C>A (n.2563-4C>A)
c.*882-4C>A (n.*882-4C>A)
c.*550-4C>A (n.*550-4C>A)
c.*3086-4C>A (n.*3086-4C>A)
c.*505-4C>A (n.*505-4C>A)
c.2167-4C>A (n.2167-4C>A)
c.414-4C>A
n.2706-4C>A
c.2533-4C>A (n.2533-4C>A)
c.1810-4C>A (n.1810-4C>A)
c.361-4C>A (n.361-4C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344551C=CA1304545438SCN2Ac.2563-4C= (n.2563-4C=)
c.*882-4C= (n.*882-4C=)
c.*550-4C= (n.*550-4C=)
c.*3086-4C= (n.*3086-4C=)
c.*505-4C= (n.*505-4C=)
c.2167-4C= (n.2167-4C=)
c.414-4C=
n.2706-4C=
c.2533-4C= (n.2533-4C=)
c.1810-4C= (n.1810-4C=)
c.361-4C= (n.361-4C=)
2g.165344551C>TCA537117856SCN2Ac.2563-4C>T (n.2563-4C>T)
c.*882-4C>T (n.*882-4C>T)
c.*550-4C>T (n.*550-4C>T)
c.*3086-4C>T (n.*3086-4C>T)
c.*505-4C>T (n.*505-4C>T)
c.2167-4C>T (n.2167-4C>T)
c.414-4C>T
n.2706-4C>T
c.2533-4C>T (n.2533-4C>T)
c.1810-4C>T (n.1810-4C>T)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165344552C=CA1304545439SCN2Ac.2563-3C= (n.2563-3C=)
c.*882-3C= (n.*882-3C=)
c.*550-3C= (n.*550-3C=)
c.*3086-3C= (n.*3086-3C=)
c.*505-3C= (n.*505-3C=)
c.2167-3C= (n.2167-3C=)
c.414-3C=
n.2706-3C=
c.2533-3C= (n.2533-3C=)
c.1810-3C= (n.1810-3C=)
c.361-3C= (n.361-3C=)
2g.165344552C>TCA1940008SCN2Ac.2563-3C>T (n.2563-3C>T)
c.*882-3C>T (n.*882-3C>T)
c.*550-3C>T (n.*550-3C>T)
c.*3086-3C>T (n.*3086-3C>T)
c.*505-3C>T (n.*505-3C>T)
c.2167-3C>T (n.2167-3C>T)
c.414-3C>T
n.2706-3C>T
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.1810-3C>T (n.1810-3C>T)
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165344553A>CCA349013068SCN2Ac.2563-2A>C (n.2563-2A>C)
c.*882-2A>C (n.*882-2A>C)
c.*550-2A>C (n.*550-2A>C)
c.*3086-2A>C (n.*3086-2A>C)
c.*505-2A>C (n.*505-2A>C)
c.2167-2A>C (n.2167-2A>C)
c.414-2A>C
n.2706-2A>C
c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.1810-2A>C (n.1810-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
2g.165344553A>GCA349013070SCN2Ac.2563-2A>G (n.2563-2A>G)
c.*882-2A>G (n.*882-2A>G)
c.*550-2A>G (n.*550-2A>G)
c.*3086-2A>G (n.*3086-2A>G)
c.*505-2A>G (n.*505-2A>G)
c.2167-2A>G (n.2167-2A>G)
c.414-2A>G
n.2706-2A>G
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.1810-2A>G (n.1810-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
2g.165344553A>TCA349013071SCN2Ac.2563-2A>T (n.2563-2A>T)
c.*882-2A>T (n.*882-2A>T)
c.*550-2A>T (n.*550-2A>T)
c.*3086-2A>T (n.*3086-2A>T)
c.*505-2A>T (n.*505-2A>T)
c.2167-2A>T (n.2167-2A>T)
c.414-2A>T
n.2706-2A>T
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
c.1810-2A>T (n.1810-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
2g.165344554G>ACA349013074SCN2Ac.2563-1G>A (n.2563-1G>A)
c.*882-1G>A (n.*882-1G>A)
c.*550-1G>A (n.*550-1G>A)
c.*3086-1G>A (n.*3086-1G>A)
c.*505-1G>A (n.*505-1G>A)
c.2167-1G>A (n.2167-1G>A)
c.414-1G>A
n.2706-1G>A
c.2533-1G>A (n.2533-1G>A)
c.1810-1G>A (n.1810-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
2g.165344554G>CCA349013077SCN2Ac.2563-1G>C (n.2563-1G>C)
c.*882-1G>C (n.*882-1G>C)
c.*550-1G>C (n.*550-1G>C)
c.*3086-1G>C (n.*3086-1G>C)
c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
c.2167-1G>C (n.2167-1G>C)
c.414-1G>C
n.2706-1G>C
c.2533-1G>C (n.2533-1G>C)
c.1810-1G>C (n.1810-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
2g.165344554G>TCA349013076SCN2Ac.2563-1G>T (n.2563-1G>T)
c.*882-1G>T (n.*882-1G>T)
c.*550-1G>T (n.*550-1G>T)
c.*3086-1G>T (n.*3086-1G>T)
c.*505-1G>T (n.*505-1G>T)
c.2167-1G>T (n.2167-1G>T)
c.414-1G>T
n.2706-1G>T
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.1810-1G>T (n.1810-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
2g.165344555C>ACA349013078SCN2Ac.2563C>A (p.Leu855Ile)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.2167C>A (p.Leu723Ile)
c.1C>A (p.Leu1Ile)
c.414C>A
n.2706C>A
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.165344555C>GCA349013079SCN2Ac.2563C>G (p.Leu855Val)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.414C>G
n.2706C>G
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
2g.165344555C>TCA349013080SCN2Ac.2563C>T (p.Leu855Phe)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.2167C>T (p.Leu723Phe)
c.1C>T (p.Leu1Phe)
c.414C>T
n.2706C>T
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
2g.165344556T>ACA349013081SCN2Ac.2564T>A (p.Leu855His)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.2168T>A (p.Leu723His)
c.2T>A (p.Leu1His)
c.415T>A
n.2707T>A
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.165344556T>CCA349013083SCN2Ac.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.415T>C
n.2707T>C
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
2g.165344556T>GCA349013084SCN2Ac.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.415T>G
n.2707T>G
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.165344557C>ACA429885313SCN2Ac.2565C>A (p.Leu855=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.2169C>A (p.Leu723=)
c.3C>A (p.Leu1=)
c.416C>A
n.2708C>A
c.2535C>A (p.Leu845=)
c.1812C>A (p.Leu604=)
c.363C>A (p.Leu121=)
2g.165344557C>GCA429885312SCN2Ac.2565C>G (p.Leu855=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.2169C>G (p.Leu723=)
c.3C>G (p.Leu1=)
c.416C>G
n.2708C>G
c.2535C>G (p.Leu845=)
c.1812C>G (p.Leu604=)
c.363C>G (p.Leu121=)
2g.165344557C>TCA429885311SCN2Ac.2565C>T (p.Leu855=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.2169C>T (p.Leu723=)
c.3C>T (p.Leu1=)
c.416C>T
n.2708C>T
c.2535C>T (p.Leu845=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
c.363C>T (p.Leu121=)
COSMIC COSMIC
2g.165344558C>ACA429885314SCN2Ac.2566C>A (p.Arg856=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.2170C>A (p.Arg724=)
c.4C>A (p.Arg2=)
c.417C>A
n.2709C>A
c.2536C>A (p.Arg846=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.364C>A (p.Arg122=)
2g.165344558C=CA1304545440SCN2Ac.2566C= (p.Arg856=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*3089C= (n.*3089C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.2170C= (p.Arg724=)
c.4C= (p.Arg2=)
c.417C=
n.2709C=
c.2536C= (p.Arg846=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.364C= (p.Arg122=)
2g.165344558C>GCA349013088SCN2Ac.2566C>G (p.Arg856Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*3089C>G (n.*3089C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.2170C>G (p.Arg724Gly)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.417C>G
n.2709C>G
c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
2g.165344558C>TCA349013087SCN2Ac.2566C>T (p.Arg856Ter)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.2170C>T (p.Arg724Ter)
c.4C>T (p.Arg2Ter)
c.417C>T
n.2709C>T
c.2536C>T (p.Arg846Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.364C>T (p.Arg122Ter)
ClinVar dbSNP
2g.165344559G>ACA207842SCN2Ac.2567G>A (p.Arg856Gln)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.2171G>A (p.Arg724Gln)
c.5G>A (p.Arg2Gln)
c.418G>A
n.2710G>A
c.2537G>A (p.Arg846Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165344559G>CCA349013092SCN2Ac.2567G>C (p.Arg856Pro)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.2171G>C (p.Arg724Pro)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.418G>C
n.2710G>C
c.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
dbSNP gnomAD v2
2g.165344559G=CA1304545441SCN2Ac.2567G= (p.Arg856=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*3090G= (n.*3090G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.2171G= (p.Arg724=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.418G=
n.2710G=
c.2537G= (p.Arg846=)
c.1814G= (p.Arg605=)
c.365G= (p.Arg122=)
2g.165344559G>TCA349013094SCN2Ac.2567G>T (p.Arg856Leu)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.2171G>T (p.Arg724Leu)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.418G>T
n.2710G>T
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
2g.165344560A=CA1304545442SCN2Ac.2568A= (p.Arg856=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.*3091A= (n.*3091A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.2172A= (p.Arg724=)
c.6A= (p.Arg2=)
c.419A=
n.2711A=
c.2538A= (p.Arg846=)
c.1815A= (p.Arg605=)
c.366A= (p.Arg122=)
2g.165344560A>CCA429885315SCN2Ac.2568A>C (p.Arg856=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.2172A>C (p.Arg724=)
c.6A>C (p.Arg2=)
c.419A>C
n.2711A>C
c.2538A>C (p.Arg846=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
c.366A>C (p.Arg122=)
dbSNP gnomAD v4
2g.165344560A>GCA429885316SCN2Ac.2568A>G (p.Arg856=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*3091A>G (n.*3091A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.2172A>G (p.Arg724=)
c.6A>G (p.Arg2=)
c.419A>G
n.2711A>G
c.2538A>G (p.Arg846=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
c.366A>G (p.Arg122=)
ClinVar
2g.165344560A>TCA429885317SCN2Ac.2568A>T (p.Arg856=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*3091A>T (n.*3091A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.2172A>T (p.Arg724=)
c.6A>T (p.Arg2=)
c.419A>T
n.2711A>T
c.2538A>T (p.Arg846=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
c.366A>T (p.Arg122=)

Number of alleles fetched