Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165344462_165344466dup | CA59719900 | SCN2A | c.2563-93_2563-89dup (n.2563-93_2563-89dup) c.*882-93_*882-89dup (n.*882-93_*882-89dup) c.*550-93_*550-89dup (n.*550-93_*550-89dup) c.*3086-93_*3086-89dup (n.*3086-93_*3086-89dup) c.*505-93_*505-89dup (n.*505-93_*505-89dup) c.2167-93_2167-89dup (n.2167-93_2167-89dup) c.414-93_414-89dup n.2706-93_2706-89dup c.2533-93_2533-89dup (n.2533-93_2533-89dup) c.1810-93_1810-89dup (n.1810-93_1810-89dup) c.361-93_361-89dup (n.361-93_361-89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344462_165344466del | CA760109175 | SCN2A | c.2563-93_2563-89del (n.2563-93_2563-89del) c.*882-93_*882-89del (n.*882-93_*882-89del) c.*550-93_*550-89del (n.*550-93_*550-89del) c.*3086-93_*3086-89del (n.*3086-93_*3086-89del) c.*505-93_*505-89del (n.*505-93_*505-89del) c.2167-93_2167-89del (n.2167-93_2167-89del) c.414-93_414-89del n.2706-93_2706-89del c.2533-93_2533-89del (n.2533-93_2533-89del) c.1810-93_1810-89del (n.1810-93_1810-89del) c.361-93_361-89del (n.361-93_361-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344457_165344478delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA | CA1304545390 | SCN2A | c.2563-98_2563-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.2563-98_2563-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.*882-98_*882-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.*882-98_*882-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.*550-98_*550-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.*550-98_*550-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.*3086-98_*3086-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.*3086-98_*3086-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.*505-98_*505-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.*505-98_*505-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.2167-98_2167-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.2167-98_2167-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.414-98_414-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA n.2706-98_2706-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA c.2533-98_2533-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.2533-98_2533-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.1810-98_1810-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.1810-98_1810-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) c.361-98_361-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA (n.361-98_361-77delinsTAAAATAAAAATAAAAAATAAA) | |
2 | g.165344461del | CA2577142728 | SCN2A | c.2563-94del (n.2563-94del) c.*882-94del (n.*882-94del) c.*550-94del (n.*550-94del) c.*3086-94del (n.*3086-94del) c.*505-94del (n.*505-94del) c.2167-94del (n.2167-94del) c.414-94del n.2706-94del c.2533-94del (n.2533-94del) c.1810-94del (n.1810-94del) c.361-94del (n.361-94del) | |
2 | g.165344460_165344461del | CA2661739047 | SCN2A | c.2563-95_2563-94del (n.2563-95_2563-94del) c.*882-95_*882-94del (n.*882-95_*882-94del) c.*550-95_*550-94del (n.*550-95_*550-94del) c.*3086-95_*3086-94del (n.*3086-95_*3086-94del) c.*505-95_*505-94del (n.*505-95_*505-94del) c.2167-95_2167-94del (n.2167-95_2167-94del) c.414-95_414-94del n.2706-95_2706-94del c.2533-95_2533-94del (n.2533-95_2533-94del) c.1810-95_1810-94del (n.1810-95_1810-94del) c.361-95_361-94del (n.361-95_361-94del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344468_165344473del | CA2577142727 | SCN2A | c.2563-87_2563-82del (n.2563-87_2563-82del) c.*882-87_*882-82del (n.*882-87_*882-82del) c.*550-87_*550-82del (n.*550-87_*550-82del) c.*3086-87_*3086-82del (n.*3086-87_*3086-82del) c.*505-87_*505-82del (n.*505-87_*505-82del) c.2167-87_2167-82del (n.2167-87_2167-82del) c.414-87_414-82del n.2706-87_2706-82del c.2533-87_2533-82del (n.2533-87_2533-82del) c.1810-87_1810-82del (n.1810-87_1810-82del) c.361-87_361-82del (n.361-87_361-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344473_165344493del | CA59719907 | SCN2A | c.2563-82_2563-62del (n.2563-82_2563-62del) c.*882-82_*882-62del (n.*882-82_*882-62del) c.*550-82_*550-62del (n.*550-82_*550-62del) c.*3086-82_*3086-62del (n.*3086-82_*3086-62del) c.*505-82_*505-62del (n.*505-82_*505-62del) c.2167-82_2167-62del (n.2167-82_2167-62del) c.414-82_414-62del n.2706-82_2706-62del c.2533-82_2533-62del (n.2533-82_2533-62del) c.1810-82_1810-62del (n.1810-82_1810-62del) c.361-82_361-62del (n.361-82_361-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344462T>A | CA59719908 | SCN2A | c.2563-93T>A (n.2563-93T>A) c.*882-93T>A (n.*882-93T>A) c.*550-93T>A (n.*550-93T>A) c.*3086-93T>A (n.*3086-93T>A) c.*505-93T>A (n.*505-93T>A) c.2167-93T>A (n.2167-93T>A) c.414-93T>A n.2706-93T>A c.2533-93T>A (n.2533-93T>A) c.1810-93T>A (n.1810-93T>A) c.361-93T>A (n.361-93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344462T>C | CA2700731998 | SCN2A | c.2563-93T>C (n.2563-93T>C) c.*882-93T>C (n.*882-93T>C) c.*550-93T>C (n.*550-93T>C) c.*3086-93T>C (n.*3086-93T>C) c.*505-93T>C (n.*505-93T>C) c.2167-93T>C (n.2167-93T>C) c.414-93T>C n.2706-93T>C c.2533-93T>C (n.2533-93T>C) c.1810-93T>C (n.1810-93T>C) c.361-93T>C (n.361-93T>C) | dbSNP |
2 | g.165344462T= | CA1304545392 | SCN2A | c.2563-93T= (n.2563-93T=) c.*882-93T= (n.*882-93T=) c.*550-93T= (n.*550-93T=) c.*3086-93T= (n.*3086-93T=) c.*505-93T= (n.*505-93T=) c.2167-93T= (n.2167-93T=) c.414-93T= n.2706-93T= c.2533-93T= (n.2533-93T=) c.1810-93T= (n.1810-93T=) c.361-93T= (n.361-93T=) | |
2 | g.165344462_165344469delinsTAAAAATA | CA1304545393 | SCN2A | c.2563-93_2563-86delinsTAAAAATA (n.2563-93_2563-86delinsTAAAAATA) c.*882-93_*882-86delinsTAAAAATA (n.*882-93_*882-86delinsTAAAAATA) c.*550-93_*550-86delinsTAAAAATA (n.*550-93_*550-86delinsTAAAAATA) c.*3086-93_*3086-86delinsTAAAAATA (n.*3086-93_*3086-86delinsTAAAAATA) c.*505-93_*505-86delinsTAAAAATA (n.*505-93_*505-86delinsTAAAAATA) c.2167-93_2167-86delinsTAAAAATA (n.2167-93_2167-86delinsTAAAAATA) c.414-93_414-86delinsTAAAAATA n.2706-93_2706-86delinsTAAAAATA c.2533-93_2533-86delinsTAAAAATA (n.2533-93_2533-86delinsTAAAAATA) c.1810-93_1810-86delinsTAAAAATA (n.1810-93_1810-86delinsTAAAAATA) c.361-93_361-86delinsTAAAAATA (n.361-93_361-86delinsTAAAAATA) | |
2 | g.165344462_165344477delinsTAAAAATAAAAAATAA | CA1304545394 | SCN2A | c.2563-93_2563-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.2563-93_2563-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.*882-93_*882-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.*882-93_*882-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.*550-93_*550-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.*550-93_*550-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.*3086-93_*3086-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.*3086-93_*3086-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.*505-93_*505-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.*505-93_*505-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.2167-93_2167-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.2167-93_2167-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.414-93_414-78delinsTAAAAATAAAAAATAA n.2706-93_2706-78delinsTAAAAATAAAAAATAA c.2533-93_2533-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.2533-93_2533-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.1810-93_1810-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.1810-93_1810-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) c.361-93_361-78delinsTAAAAATAAAAAATAA (n.361-93_361-78delinsTAAAAATAAAAAATAA) | |
2 | g.165344463A>T | CA2661739048 | SCN2A | c.2563-92A>T (n.2563-92A>T) c.*882-92A>T (n.*882-92A>T) c.*550-92A>T (n.*550-92A>T) c.*3086-92A>T (n.*3086-92A>T) c.*505-92A>T (n.*505-92A>T) c.2167-92A>T (n.2167-92A>T) c.414-92A>T n.2706-92A>T c.2533-92A>T (n.2533-92A>T) c.1810-92A>T (n.1810-92A>T) c.361-92A>T (n.361-92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344467del | CA2577142729 | SCN2A | c.2563-88del (n.2563-88del) c.*882-88del (n.*882-88del) c.*550-88del (n.*550-88del) c.*3086-88del (n.*3086-88del) c.*505-88del (n.*505-88del) c.2167-88del (n.2167-88del) c.414-88del n.2706-88del c.2533-88del (n.2533-88del) c.1810-88del (n.1810-88del) c.361-88del (n.361-88del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344475_165344481del | CA1038779908 | SCN2A | c.2563-80_2563-74del (n.2563-80_2563-74del) c.*882-80_*882-74del (n.*882-80_*882-74del) c.*550-80_*550-74del (n.*550-80_*550-74del) c.*3086-80_*3086-74del (n.*3086-80_*3086-74del) c.*505-80_*505-74del (n.*505-80_*505-74del) c.2167-80_2167-74del (n.2167-80_2167-74del) c.414-80_414-74del n.2706-80_2706-74del c.2533-80_2533-74del (n.2533-80_2533-74del) c.1810-80_1810-74del (n.1810-80_1810-74del) c.361-80_361-74del (n.361-80_361-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344474_165344488del | CA1038779913 | SCN2A | c.2563-81_2563-67del (n.2563-81_2563-67del) c.*882-81_*882-67del (n.*882-81_*882-67del) c.*550-81_*550-67del (n.*550-81_*550-67del) c.*3086-81_*3086-67del (n.*3086-81_*3086-67del) c.*505-81_*505-67del (n.*505-81_*505-67del) c.2167-81_2167-67del (n.2167-81_2167-67del) c.414-81_414-67del n.2706-81_2706-67del c.2533-81_2533-67del (n.2533-81_2533-67del) c.1810-81_1810-67del (n.1810-81_1810-67del) c.361-81_361-67del (n.361-81_361-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344473_165344498del | CA2537398021 | SCN2A | c.2563-82_2563-57del (n.2563-82_2563-57del) c.*882-82_*882-57del (n.*882-82_*882-57del) c.*550-82_*550-57del (n.*550-82_*550-57del) c.*3086-82_*3086-57del (n.*3086-82_*3086-57del) c.*505-82_*505-57del (n.*505-82_*505-57del) c.2167-82_2167-57del (n.2167-82_2167-57del) c.414-82_414-57del n.2706-82_2706-57del c.2533-82_2533-57del (n.2533-82_2533-57del) c.1810-82_1810-57del (n.1810-82_1810-57del) c.361-82_361-57del (n.361-82_361-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344465A>G | CA2661739049 | SCN2A | c.2563-90A>G (n.2563-90A>G) c.*882-90A>G (n.*882-90A>G) c.*550-90A>G (n.*550-90A>G) c.*3086-90A>G (n.*3086-90A>G) c.*505-90A>G (n.*505-90A>G) c.2167-90A>G (n.2167-90A>G) c.414-90A>G n.2706-90A>G c.2533-90A>G (n.2533-90A>G) c.1810-90A>G (n.1810-90A>G) c.361-90A>G (n.361-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344468T>A | CA1304545397 | SCN2A | c.2563-87T>A (n.2563-87T>A) c.*882-87T>A (n.*882-87T>A) c.*550-87T>A (n.*550-87T>A) c.*3086-87T>A (n.*3086-87T>A) c.*505-87T>A (n.*505-87T>A) c.2167-87T>A (n.2167-87T>A) c.414-87T>A n.2706-87T>A c.2533-87T>A (n.2533-87T>A) c.1810-87T>A (n.1810-87T>A) c.361-87T>A (n.361-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344468T= | CA1304545396 | SCN2A | c.2563-87T= (n.2563-87T=) c.*882-87T= (n.*882-87T=) c.*550-87T= (n.*550-87T=) c.*3086-87T= (n.*3086-87T=) c.*505-87T= (n.*505-87T=) c.2167-87T= (n.2167-87T=) c.414-87T= n.2706-87T= c.2533-87T= (n.2533-87T=) c.1810-87T= (n.1810-87T=) c.361-87T= (n.361-87T=) | |
2 | g.165344468_165344469delinsTA | CA1304545395 | SCN2A | c.2563-87_2563-86delinsTA (n.2563-87_2563-86delinsTA) c.*882-87_*882-86delinsTA (n.*882-87_*882-86delinsTA) c.*550-87_*550-86delinsTA (n.*550-87_*550-86delinsTA) c.*3086-87_*3086-86delinsTA (n.*3086-87_*3086-86delinsTA) c.*505-87_*505-86delinsTA (n.*505-87_*505-86delinsTA) c.2167-87_2167-86delinsTA (n.2167-87_2167-86delinsTA) c.414-87_414-86delinsTA n.2706-87_2706-86delinsTA c.2533-87_2533-86delinsTA (n.2533-87_2533-86delinsTA) c.1810-87_1810-86delinsTA (n.1810-87_1810-86delinsTA) c.361-87_361-86delinsTA (n.361-87_361-86delinsTA) | |
2 | g.165344469A= | CA1304545398 | SCN2A | c.2563-86A= (n.2563-86A=) c.*882-86A= (n.*882-86A=) c.*550-86A= (n.*550-86A=) c.*3086-86A= (n.*3086-86A=) c.*505-86A= (n.*505-86A=) c.2167-86A= (n.2167-86A=) c.414-86A= n.2706-86A= c.2533-86A= (n.2533-86A=) c.1810-86A= (n.1810-86A=) c.361-86A= (n.361-86A=) | |
2 | g.165344469A>G | CA2753007920 | SCN2A | c.2563-86A>G (n.2563-86A>G) c.*882-86A>G (n.*882-86A>G) c.*550-86A>G (n.*550-86A>G) c.*3086-86A>G (n.*3086-86A>G) c.*505-86A>G (n.*505-86A>G) c.2167-86A>G (n.2167-86A>G) c.414-86A>G n.2706-86A>G c.2533-86A>G (n.2533-86A>G) c.1810-86A>G (n.1810-86A>G) c.361-86A>G (n.361-86A>G) | |
2 | g.165344469A>T | CA760109181 | SCN2A | c.2563-86A>T (n.2563-86A>T) c.*882-86A>T (n.*882-86A>T) c.*550-86A>T (n.*550-86A>T) c.*3086-86A>T (n.*3086-86A>T) c.*505-86A>T (n.*505-86A>T) c.2167-86A>T (n.2167-86A>T) c.414-86A>T n.2706-86A>T c.2533-86A>T (n.2533-86A>T) c.1810-86A>T (n.1810-86A>T) c.361-86A>T (n.361-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344474del | CA59719910 | SCN2A | c.2563-81del (n.2563-81del) c.*882-81del (n.*882-81del) c.*550-81del (n.*550-81del) c.*3086-81del (n.*3086-81del) c.*505-81del (n.*505-81del) c.2167-81del (n.2167-81del) c.414-81del n.2706-81del c.2533-81del (n.2533-81del) c.1810-81del (n.1810-81del) c.361-81del (n.361-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344481_165344488del | CA2661739050 | SCN2A | c.2563-74_2563-67del (n.2563-74_2563-67del) c.*882-74_*882-67del (n.*882-74_*882-67del) c.*550-74_*550-67del (n.*550-74_*550-67del) c.*3086-74_*3086-67del (n.*3086-74_*3086-67del) c.*505-74_*505-67del (n.*505-74_*505-67del) c.2167-74_2167-67del (n.2167-74_2167-67del) c.414-74_414-67del n.2706-74_2706-67del c.2533-74_2533-67del (n.2533-74_2533-67del) c.1810-74_1810-67del (n.1810-74_1810-67del) c.361-74_361-67del (n.361-74_361-67del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344480_165344493del | CA2661739051 | SCN2A | c.2563-75_2563-62del (n.2563-75_2563-62del) c.*882-75_*882-62del (n.*882-75_*882-62del) c.*550-75_*550-62del (n.*550-75_*550-62del) c.*3086-75_*3086-62del (n.*3086-75_*3086-62del) c.*505-75_*505-62del (n.*505-75_*505-62del) c.2167-75_2167-62del (n.2167-75_2167-62del) c.414-75_414-62del n.2706-75_2706-62del c.2533-75_2533-62del (n.2533-75_2533-62del) c.1810-75_1810-62del (n.1810-75_1810-62del) c.361-75_361-62del (n.361-75_361-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344475_165344478del | CA2661739052 | SCN2A | c.2563-80_2563-77del (n.2563-80_2563-77del) c.*882-80_*882-77del (n.*882-80_*882-77del) c.*550-80_*550-77del (n.*550-80_*550-77del) c.*3086-80_*3086-77del (n.*3086-80_*3086-77del) c.*505-80_*505-77del (n.*505-80_*505-77del) c.2167-80_2167-77del (n.2167-80_2167-77del) c.414-80_414-77del n.2706-80_2706-77del c.2533-80_2533-77del (n.2533-80_2533-77del) c.1810-80_1810-77del (n.1810-80_1810-77del) c.361-80_361-77del (n.361-80_361-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344473A>C | CA2753007921 | SCN2A | c.2563-82A>C (n.2563-82A>C) c.*882-82A>C (n.*882-82A>C) c.*550-82A>C (n.*550-82A>C) c.*3086-82A>C (n.*3086-82A>C) c.*505-82A>C (n.*505-82A>C) c.2167-82A>C (n.2167-82A>C) c.414-82A>C n.2706-82A>C c.2533-82A>C (n.2533-82A>C) c.1810-82A>C (n.1810-82A>C) c.361-82A>C (n.361-82A>C) | |
2 | g.165344473A>G | CA2661739054 | SCN2A | c.2563-82A>G (n.2563-82A>G) c.*882-82A>G (n.*882-82A>G) c.*550-82A>G (n.*550-82A>G) c.*3086-82A>G (n.*3086-82A>G) c.*505-82A>G (n.*505-82A>G) c.2167-82A>G (n.2167-82A>G) c.414-82A>G n.2706-82A>G c.2533-82A>G (n.2533-82A>G) c.1810-82A>G (n.1810-82A>G) c.361-82A>G (n.361-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344475_165344477del | CA2661739053 | SCN2A | c.2563-80_2563-78del (n.2563-80_2563-78del) c.*882-80_*882-78del (n.*882-80_*882-78del) c.*550-80_*550-78del (n.*550-80_*550-78del) c.*3086-80_*3086-78del (n.*3086-80_*3086-78del) c.*505-80_*505-78del (n.*505-80_*505-78del) c.2167-80_2167-78del (n.2167-80_2167-78del) c.414-80_414-78del n.2706-80_2706-78del c.2533-80_2533-78del (n.2533-80_2533-78del) c.1810-80_1810-78del (n.1810-80_1810-78del) c.361-80_361-78del (n.361-80_361-78del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344474A= | CA1304545399 | SCN2A | c.2563-81A= (n.2563-81A=) c.*882-81A= (n.*882-81A=) c.*550-81A= (n.*550-81A=) c.*3086-81A= (n.*3086-81A=) c.*505-81A= (n.*505-81A=) c.2167-81A= (n.2167-81A=) c.414-81A= n.2706-81A= c.2533-81A= (n.2533-81A=) c.1810-81A= (n.1810-81A=) c.361-81A= (n.361-81A=) | |
2 | g.165344474A>G | CA59719912 | SCN2A | c.2563-81A>G (n.2563-81A>G) c.*882-81A>G (n.*882-81A>G) c.*550-81A>G (n.*550-81A>G) c.*3086-81A>G (n.*3086-81A>G) c.*505-81A>G (n.*505-81A>G) c.2167-81A>G (n.2167-81A>G) c.414-81A>G n.2706-81A>G c.2533-81A>G (n.2533-81A>G) c.1810-81A>G (n.1810-81A>G) c.361-81A>G (n.361-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344474A>T | CA2661739055 | SCN2A | c.2563-81A>T (n.2563-81A>T) c.*882-81A>T (n.*882-81A>T) c.*550-81A>T (n.*550-81A>T) c.*3086-81A>T (n.*3086-81A>T) c.*505-81A>T (n.*505-81A>T) c.2167-81A>T (n.2167-81A>T) c.414-81A>T n.2706-81A>T c.2533-81A>T (n.2533-81A>T) c.1810-81A>T (n.1810-81A>T) c.361-81A>T (n.361-81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344474_165344475delinsAT | CA1304545400 | SCN2A | c.2563-81_2563-80delinsAT (n.2563-81_2563-80delinsAT) c.*882-81_*882-80delinsAT (n.*882-81_*882-80delinsAT) c.*550-81_*550-80delinsAT (n.*550-81_*550-80delinsAT) c.*3086-81_*3086-80delinsAT (n.*3086-81_*3086-80delinsAT) c.*505-81_*505-80delinsAT (n.*505-81_*505-80delinsAT) c.2167-81_2167-80delinsAT (n.2167-81_2167-80delinsAT) c.414-81_414-80delinsAT n.2706-81_2706-80delinsAT c.2533-81_2533-80delinsAT (n.2533-81_2533-80delinsAT) c.1810-81_1810-80delinsAT (n.1810-81_1810-80delinsAT) c.361-81_361-80delinsAT (n.361-81_361-80delinsAT) | |
2 | g.165344475del | CA537117850 | SCN2A | c.2563-80del (n.2563-80del) c.*882-80del (n.*882-80del) c.*550-80del (n.*550-80del) c.*3086-80del (n.*3086-80del) c.*505-80del (n.*505-80del) c.2167-80del (n.2167-80del) c.414-80del n.2706-80del c.2533-80del (n.2533-80del) c.1810-80del (n.1810-80del) c.361-80del (n.361-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344475T>A | CA1304545403 | SCN2A | c.2563-80T>A (n.2563-80T>A) c.*882-80T>A (n.*882-80T>A) c.*550-80T>A (n.*550-80T>A) c.*3086-80T>A (n.*3086-80T>A) c.*505-80T>A (n.*505-80T>A) c.2167-80T>A (n.2167-80T>A) c.414-80T>A n.2706-80T>A c.2533-80T>A (n.2533-80T>A) c.1810-80T>A (n.1810-80T>A) c.361-80T>A (n.361-80T>A) | dbSNP |
2 | g.165344475T>C | CA537117851 | SCN2A | c.2563-80T>C (n.2563-80T>C) c.*882-80T>C (n.*882-80T>C) c.*550-80T>C (n.*550-80T>C) c.*3086-80T>C (n.*3086-80T>C) c.*505-80T>C (n.*505-80T>C) c.2167-80T>C (n.2167-80T>C) c.414-80T>C n.2706-80T>C c.2533-80T>C (n.2533-80T>C) c.1810-80T>C (n.1810-80T>C) c.361-80T>C (n.361-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344475T= | CA1304545402 | SCN2A | c.2563-80T= (n.2563-80T=) c.*882-80T= (n.*882-80T=) c.*550-80T= (n.*550-80T=) c.*3086-80T= (n.*3086-80T=) c.*505-80T= (n.*505-80T=) c.2167-80T= (n.2167-80T=) c.414-80T= n.2706-80T= c.2533-80T= (n.2533-80T=) c.1810-80T= (n.1810-80T=) c.361-80T= (n.361-80T=) | |
2 | g.165344475_165344477delinsTAA | CA1304545401 | SCN2A | c.2563-80_2563-78delinsTAA (n.2563-80_2563-78delinsTAA) c.*882-80_*882-78delinsTAA (n.*882-80_*882-78delinsTAA) c.*550-80_*550-78delinsTAA (n.*550-80_*550-78delinsTAA) c.*3086-80_*3086-78delinsTAA (n.*3086-80_*3086-78delinsTAA) c.*505-80_*505-78delinsTAA (n.*505-80_*505-78delinsTAA) c.2167-80_2167-78delinsTAA (n.2167-80_2167-78delinsTAA) c.414-80_414-78delinsTAA n.2706-80_2706-78delinsTAA c.2533-80_2533-78delinsTAA (n.2533-80_2533-78delinsTAA) c.1810-80_1810-78delinsTAA (n.1810-80_1810-78delinsTAA) c.361-80_361-78delinsTAA (n.361-80_361-78delinsTAA) | |
2 | g.165344476A= | CA1304545405 | SCN2A | c.2563-79A= (n.2563-79A=) c.*882-79A= (n.*882-79A=) c.*550-79A= (n.*550-79A=) c.*3086-79A= (n.*3086-79A=) c.*505-79A= (n.*505-79A=) c.2167-79A= (n.2167-79A=) c.414-79A= n.2706-79A= c.2533-79A= (n.2533-79A=) c.1810-79A= (n.1810-79A=) c.361-79A= (n.361-79A=) | |
2 | g.165344476A>G | CA537117853 | SCN2A | c.2563-79A>G (n.2563-79A>G) c.*882-79A>G (n.*882-79A>G) c.*550-79A>G (n.*550-79A>G) c.*3086-79A>G (n.*3086-79A>G) c.*505-79A>G (n.*505-79A>G) c.2167-79A>G (n.2167-79A>G) c.414-79A>G n.2706-79A>G c.2533-79A>G (n.2533-79A>G) c.1810-79A>G (n.1810-79A>G) c.361-79A>G (n.361-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344476A>T | CA1304545404 | SCN2A | c.2563-79A>T (n.2563-79A>T) c.*882-79A>T (n.*882-79A>T) c.*550-79A>T (n.*550-79A>T) c.*3086-79A>T (n.*3086-79A>T) c.*505-79A>T (n.*505-79A>T) c.2167-79A>T (n.2167-79A>T) c.414-79A>T n.2706-79A>T c.2533-79A>T (n.2533-79A>T) c.1810-79A>T (n.1810-79A>T) c.361-79A>T (n.361-79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344482dup | CA537117852 | SCN2A | c.2563-73dup (n.2563-73dup) c.*882-73dup (n.*882-73dup) c.*550-73dup (n.*550-73dup) c.*3086-73dup (n.*3086-73dup) c.*505-73dup (n.*505-73dup) c.2167-73dup (n.2167-73dup) c.414-73dup n.2706-73dup c.2533-73dup (n.2533-73dup) c.1810-73dup (n.1810-73dup) c.361-73dup (n.361-73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344482del | CA760109193 | SCN2A | c.2563-73del (n.2563-73del) c.*882-73del (n.*882-73del) c.*550-73del (n.*550-73del) c.*3086-73del (n.*3086-73del) c.*505-73del (n.*505-73del) c.2167-73del (n.2167-73del) c.414-73del n.2706-73del c.2533-73del (n.2533-73del) c.1810-73del (n.1810-73del) c.361-73del (n.361-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344481_165344482del | CA1038779926 | SCN2A | c.2563-74_2563-73del (n.2563-74_2563-73del) c.*882-74_*882-73del (n.*882-74_*882-73del) c.*550-74_*550-73del (n.*550-74_*550-73del) c.*3086-74_*3086-73del (n.*3086-74_*3086-73del) c.*505-74_*505-73del (n.*505-74_*505-73del) c.2167-74_2167-73del (n.2167-74_2167-73del) c.414-74_414-73del n.2706-74_2706-73del c.2533-74_2533-73del (n.2533-74_2533-73del) c.1810-74_1810-73del (n.1810-74_1810-73del) c.361-74_361-73del (n.361-74_361-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344479_165344482del | CA2661739056 | SCN2A | c.2563-76_2563-73del (n.2563-76_2563-73del) c.*882-76_*882-73del (n.*882-76_*882-73del) c.*550-76_*550-73del (n.*550-76_*550-73del) c.*3086-76_*3086-73del (n.*3086-76_*3086-73del) c.*505-76_*505-73del (n.*505-76_*505-73del) c.2167-76_2167-73del (n.2167-76_2167-73del) c.414-76_414-73del n.2706-76_2706-73del c.2533-76_2533-73del (n.2533-76_2533-73del) c.1810-76_1810-73del (n.1810-76_1810-73del) c.361-76_361-73del (n.361-76_361-73del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344478_165344482del | CA2661739057 | SCN2A | c.2563-77_2563-73del (n.2563-77_2563-73del) c.*882-77_*882-73del (n.*882-77_*882-73del) c.*550-77_*550-73del (n.*550-77_*550-73del) c.*3086-77_*3086-73del (n.*3086-77_*3086-73del) c.*505-77_*505-73del (n.*505-77_*505-73del) c.2167-77_2167-73del (n.2167-77_2167-73del) c.414-77_414-73del n.2706-77_2706-73del c.2533-77_2533-73del (n.2533-77_2533-73del) c.1810-77_1810-73del (n.1810-77_1810-73del) c.361-77_361-73del (n.361-77_361-73del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344478_165344489delinsAAAAATAAAAAT | CA1304545406 | SCN2A | c.2563-77_2563-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2563-77_2563-66delinsAAAAATAAAAAT) c.*882-77_*882-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*882-77_*882-66delinsAAAAATAAAAAT) c.*550-77_*550-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*550-77_*550-66delinsAAAAATAAAAAT) c.*3086-77_*3086-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*3086-77_*3086-66delinsAAAAATAAAAAT) c.*505-77_*505-66delinsAAAAATAAAAAT (n.*505-77_*505-66delinsAAAAATAAAAAT) c.2167-77_2167-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2167-77_2167-66delinsAAAAATAAAAAT) c.414-77_414-66delinsAAAAATAAAAAT n.2706-77_2706-66delinsAAAAATAAAAAT c.2533-77_2533-66delinsAAAAATAAAAAT (n.2533-77_2533-66delinsAAAAATAAAAAT) c.1810-77_1810-66delinsAAAAATAAAAAT (n.1810-77_1810-66delinsAAAAATAAAAAT) c.361-77_361-66delinsAAAAATAAAAAT (n.361-77_361-66delinsAAAAATAAAAAT) | |
2 | g.165344488_165344493dup | CA2577142730 | SCN2A | c.2563-67_2563-62dup (n.2563-67_2563-62dup) c.*882-67_*882-62dup (n.*882-67_*882-62dup) c.*550-67_*550-62dup (n.*550-67_*550-62dup) c.*3086-67_*3086-62dup (n.*3086-67_*3086-62dup) c.*505-67_*505-62dup (n.*505-67_*505-62dup) c.2167-67_2167-62dup (n.2167-67_2167-62dup) c.414-67_414-62dup n.2706-67_2706-62dup c.2533-67_2533-62dup (n.2533-67_2533-62dup) c.1810-67_1810-62dup (n.1810-67_1810-62dup) c.361-67_361-62dup (n.361-67_361-62dup) | gnomAD v4 |
2 | g.165344479A= | CA1304545407 | SCN2A | c.2563-76A= (n.2563-76A=) c.*882-76A= (n.*882-76A=) c.*550-76A= (n.*550-76A=) c.*3086-76A= (n.*3086-76A=) c.*505-76A= (n.*505-76A=) c.2167-76A= (n.2167-76A=) c.414-76A= n.2706-76A= c.2533-76A= (n.2533-76A=) c.1810-76A= (n.1810-76A=) c.361-76A= (n.361-76A=) | |
2 | g.165344479A>T | CA59719915 | SCN2A | c.2563-76A>T (n.2563-76A>T) c.*882-76A>T (n.*882-76A>T) c.*550-76A>T (n.*550-76A>T) c.*3086-76A>T (n.*3086-76A>T) c.*505-76A>T (n.*505-76A>T) c.2167-76A>T (n.2167-76A>T) c.414-76A>T n.2706-76A>T c.2533-76A>T (n.2533-76A>T) c.1810-76A>T (n.1810-76A>T) c.361-76A>T (n.361-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344488_165344498del | CA760109200 | SCN2A | c.2563-67_2563-57del (n.2563-67_2563-57del) c.*882-67_*882-57del (n.*882-67_*882-57del) c.*550-67_*550-57del (n.*550-67_*550-57del) c.*3086-67_*3086-57del (n.*3086-67_*3086-57del) c.*505-67_*505-57del (n.*505-67_*505-57del) c.2167-67_2167-57del (n.2167-67_2167-57del) c.414-67_414-57del n.2706-67_2706-57del c.2533-67_2533-57del (n.2533-67_2533-57del) c.1810-67_1810-57del (n.1810-67_1810-57del) c.361-67_361-57del (n.361-67_361-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344480A>G | CA2661739058 | SCN2A | c.2563-75A>G (n.2563-75A>G) c.*882-75A>G (n.*882-75A>G) c.*550-75A>G (n.*550-75A>G) c.*3086-75A>G (n.*3086-75A>G) c.*505-75A>G (n.*505-75A>G) c.2167-75A>G (n.2167-75A>G) c.414-75A>G n.2706-75A>G c.2533-75A>G (n.2533-75A>G) c.1810-75A>G (n.1810-75A>G) c.361-75A>G (n.361-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344480A>T | CA2661739059 | SCN2A | c.2563-75A>T (n.2563-75A>T) c.*882-75A>T (n.*882-75A>T) c.*550-75A>T (n.*550-75A>T) c.*3086-75A>T (n.*3086-75A>T) c.*505-75A>T (n.*505-75A>T) c.2167-75A>T (n.2167-75A>T) c.414-75A>T n.2706-75A>T c.2533-75A>T (n.2533-75A>T) c.1810-75A>T (n.1810-75A>T) c.361-75A>T (n.361-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344482_165344483delinsAT | CA1304545408 | SCN2A | c.2563-73_2563-72delinsAT (n.2563-73_2563-72delinsAT) c.*882-73_*882-72delinsAT (n.*882-73_*882-72delinsAT) c.*550-73_*550-72delinsAT (n.*550-73_*550-72delinsAT) c.*3086-73_*3086-72delinsAT (n.*3086-73_*3086-72delinsAT) c.*505-73_*505-72delinsAT (n.*505-73_*505-72delinsAT) c.2167-73_2167-72delinsAT (n.2167-73_2167-72delinsAT) c.414-73_414-72delinsAT n.2706-73_2706-72delinsAT c.2533-73_2533-72delinsAT (n.2533-73_2533-72delinsAT) c.1810-73_1810-72delinsAT (n.1810-73_1810-72delinsAT) c.361-73_361-72delinsAT (n.361-73_361-72delinsAT) | |
2 | g.165344483_165344484del | CA2661739060 | SCN2A | c.2563-72_2563-71del (n.2563-72_2563-71del) c.*882-72_*882-71del (n.*882-72_*882-71del) c.*550-72_*550-71del (n.*550-72_*550-71del) c.*3086-72_*3086-71del (n.*3086-72_*3086-71del) c.*505-72_*505-71del (n.*505-72_*505-71del) c.2167-72_2167-71del (n.2167-72_2167-71del) c.414-72_414-71del n.2706-72_2706-71del c.2533-72_2533-71del (n.2533-72_2533-71del) c.1810-72_1810-71del (n.1810-72_1810-71del) c.361-72_361-71del (n.361-72_361-71del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344483del | CA59719918 | SCN2A | c.2563-72del (n.2563-72del) c.*882-72del (n.*882-72del) c.*550-72del (n.*550-72del) c.*3086-72del (n.*3086-72del) c.*505-72del (n.*505-72del) c.2167-72del (n.2167-72del) c.414-72del n.2706-72del c.2533-72del (n.2533-72del) c.1810-72del (n.1810-72del) c.361-72del (n.361-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344483T>A | CA1304545410 | SCN2A | c.2563-72T>A (n.2563-72T>A) c.*882-72T>A (n.*882-72T>A) c.*550-72T>A (n.*550-72T>A) c.*3086-72T>A (n.*3086-72T>A) c.*505-72T>A (n.*505-72T>A) c.2167-72T>A (n.2167-72T>A) c.414-72T>A n.2706-72T>A c.2533-72T>A (n.2533-72T>A) c.1810-72T>A (n.1810-72T>A) c.361-72T>A (n.361-72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344483T>C | CA2577142731 | SCN2A | c.2563-72T>C (n.2563-72T>C) c.*882-72T>C (n.*882-72T>C) c.*550-72T>C (n.*550-72T>C) c.*3086-72T>C (n.*3086-72T>C) c.*505-72T>C (n.*505-72T>C) c.2167-72T>C (n.2167-72T>C) c.414-72T>C n.2706-72T>C c.2533-72T>C (n.2533-72T>C) c.1810-72T>C (n.1810-72T>C) c.361-72T>C (n.361-72T>C) | |
2 | g.165344483T= | CA1304545409 | SCN2A | c.2563-72T= (n.2563-72T=) c.*882-72T= (n.*882-72T=) c.*550-72T= (n.*550-72T=) c.*3086-72T= (n.*3086-72T=) c.*505-72T= (n.*505-72T=) c.2167-72T= (n.2167-72T=) c.414-72T= n.2706-72T= c.2533-72T= (n.2533-72T=) c.1810-72T= (n.1810-72T=) c.361-72T= (n.361-72T=) | |
2 | g.165344483_165344488delinsTAAAAA | CA1304545411 | SCN2A | c.2563-72_2563-67delinsTAAAAA (n.2563-72_2563-67delinsTAAAAA) c.*882-72_*882-67delinsTAAAAA (n.*882-72_*882-67delinsTAAAAA) c.*550-72_*550-67delinsTAAAAA (n.*550-72_*550-67delinsTAAAAA) c.*3086-72_*3086-67delinsTAAAAA (n.*3086-72_*3086-67delinsTAAAAA) c.*505-72_*505-67delinsTAAAAA (n.*505-72_*505-67delinsTAAAAA) c.2167-72_2167-67delinsTAAAAA (n.2167-72_2167-67delinsTAAAAA) c.414-72_414-67delinsTAAAAA n.2706-72_2706-67delinsTAAAAA c.2533-72_2533-67delinsTAAAAA (n.2533-72_2533-67delinsTAAAAA) c.1810-72_1810-67delinsTAAAAA (n.1810-72_1810-67delinsTAAAAA) c.361-72_361-67delinsTAAAAA (n.361-72_361-67delinsTAAAAA) | |
2 | g.165344484A= | CA1304545412 | SCN2A | c.2563-71A= (n.2563-71A=) c.*882-71A= (n.*882-71A=) c.*550-71A= (n.*550-71A=) c.*3086-71A= (n.*3086-71A=) c.*505-71A= (n.*505-71A=) c.2167-71A= (n.2167-71A=) c.414-71A= n.2706-71A= c.2533-71A= (n.2533-71A=) c.1810-71A= (n.1810-71A=) c.361-71A= (n.361-71A=) | |
2 | g.165344484A>G | CA2661739062 | SCN2A | c.2563-71A>G (n.2563-71A>G) c.*882-71A>G (n.*882-71A>G) c.*550-71A>G (n.*550-71A>G) c.*3086-71A>G (n.*3086-71A>G) c.*505-71A>G (n.*505-71A>G) c.2167-71A>G (n.2167-71A>G) c.414-71A>G n.2706-71A>G c.2533-71A>G (n.2533-71A>G) c.1810-71A>G (n.1810-71A>G) c.361-71A>G (n.361-71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344484A>T | CA1038779934 | SCN2A | c.2563-71A>T (n.2563-71A>T) c.*882-71A>T (n.*882-71A>T) c.*550-71A>T (n.*550-71A>T) c.*3086-71A>T (n.*3086-71A>T) c.*505-71A>T (n.*505-71A>T) c.2167-71A>T (n.2167-71A>T) c.414-71A>T n.2706-71A>T c.2533-71A>T (n.2533-71A>T) c.1810-71A>T (n.1810-71A>T) c.361-71A>T (n.361-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344484_165344488del | CA1038779932 | SCN2A | c.2563-71_2563-67del (n.2563-71_2563-67del) c.*882-71_*882-67del (n.*882-71_*882-67del) c.*550-71_*550-67del (n.*550-71_*550-67del) c.*3086-71_*3086-67del (n.*3086-71_*3086-67del) c.*505-71_*505-67del (n.*505-71_*505-67del) c.2167-71_2167-67del (n.2167-71_2167-67del) c.414-71_414-67del n.2706-71_2706-67del c.2533-71_2533-67del (n.2533-71_2533-67del) c.1810-71_1810-67del (n.1810-71_1810-67del) c.361-71_361-67del (n.361-71_361-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344488del | CA2661739061 | SCN2A | c.2563-67del (n.2563-67del) c.*882-67del (n.*882-67del) c.*550-67del (n.*550-67del) c.*3086-67del (n.*3086-67del) c.*505-67del (n.*505-67del) c.2167-67del (n.2167-67del) c.414-67del n.2706-67del c.2533-67del (n.2533-67del) c.1810-67del (n.1810-67del) c.361-67del (n.361-67del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344485A>T | CA2661739064 | SCN2A | c.2563-70A>T (n.2563-70A>T) c.*882-70A>T (n.*882-70A>T) c.*550-70A>T (n.*550-70A>T) c.*3086-70A>T (n.*3086-70A>T) c.*505-70A>T (n.*505-70A>T) c.2167-70A>T (n.2167-70A>T) c.414-70A>T n.2706-70A>T c.2533-70A>T (n.2533-70A>T) c.1810-70A>T (n.1810-70A>T) c.361-70A>T (n.361-70A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344495_165344499del | CA2661739063 | SCN2A | c.2563-60_2563-56del (n.2563-60_2563-56del) c.*882-60_*882-56del (n.*882-60_*882-56del) c.*550-60_*550-56del (n.*550-60_*550-56del) c.*3086-60_*3086-56del (n.*3086-60_*3086-56del) c.*505-60_*505-56del (n.*505-60_*505-56del) c.2167-60_2167-56del (n.2167-60_2167-56del) c.414-60_414-56del n.2706-60_2706-56del c.2533-60_2533-56del (n.2533-60_2533-56del) c.1810-60_1810-56del (n.1810-60_1810-56del) c.361-60_361-56del (n.361-60_361-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344489_165344491del | CA2577142732 | SCN2A | c.2563-66_2563-64del (n.2563-66_2563-64del) c.*882-66_*882-64del (n.*882-66_*882-64del) c.*550-66_*550-64del (n.*550-66_*550-64del) c.*3086-66_*3086-64del (n.*3086-66_*3086-64del) c.*505-66_*505-64del (n.*505-66_*505-64del) c.2167-66_2167-64del (n.2167-66_2167-64del) c.414-66_414-64del n.2706-66_2706-64del c.2533-66_2533-64del (n.2533-66_2533-64del) c.1810-66_1810-64del (n.1810-66_1810-64del) c.361-66_361-64del (n.361-66_361-64del) | |
2 | g.165344488A>G | CA2661739065 | SCN2A | c.2563-67A>G (n.2563-67A>G) c.*882-67A>G (n.*882-67A>G) c.*550-67A>G (n.*550-67A>G) c.*3086-67A>G (n.*3086-67A>G) c.*505-67A>G (n.*505-67A>G) c.2167-67A>G (n.2167-67A>G) c.414-67A>G n.2706-67A>G c.2533-67A>G (n.2533-67A>G) c.1810-67A>G (n.1810-67A>G) c.361-67A>G (n.361-67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344489T>A | CA760109206 | SCN2A | c.2563-66T>A (n.2563-66T>A) c.*882-66T>A (n.*882-66T>A) c.*550-66T>A (n.*550-66T>A) c.*3086-66T>A (n.*3086-66T>A) c.*505-66T>A (n.*505-66T>A) c.2167-66T>A (n.2167-66T>A) c.414-66T>A n.2706-66T>A c.2533-66T>A (n.2533-66T>A) c.1810-66T>A (n.1810-66T>A) c.361-66T>A (n.361-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344489T= | CA1304545413 | SCN2A | c.2563-66T= (n.2563-66T=) c.*882-66T= (n.*882-66T=) c.*550-66T= (n.*550-66T=) c.*3086-66T= (n.*3086-66T=) c.*505-66T= (n.*505-66T=) c.2167-66T= (n.2167-66T=) c.414-66T= n.2706-66T= c.2533-66T= (n.2533-66T=) c.1810-66T= (n.1810-66T=) c.361-66T= (n.361-66T=) | |
2 | g.165344490A>G | CA2661739066 | SCN2A | c.2563-65A>G (n.2563-65A>G) c.*882-65A>G (n.*882-65A>G) c.*550-65A>G (n.*550-65A>G) c.*3086-65A>G (n.*3086-65A>G) c.*505-65A>G (n.*505-65A>G) c.2167-65A>G (n.2167-65A>G) c.414-65A>G n.2706-65A>G c.2533-65A>G (n.2533-65A>G) c.1810-65A>G (n.1810-65A>G) c.361-65A>G (n.361-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344492A>G | CA2661739067 | SCN2A | c.2563-63A>G (n.2563-63A>G) c.*882-63A>G (n.*882-63A>G) c.*550-63A>G (n.*550-63A>G) c.*3086-63A>G (n.*3086-63A>G) c.*505-63A>G (n.*505-63A>G) c.2167-63A>G (n.2167-63A>G) c.414-63A>G n.2706-63A>G c.2533-63A>G (n.2533-63A>G) c.1810-63A>G (n.1810-63A>G) c.361-63A>G (n.361-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344493A= | CA1304545414 | SCN2A | c.2563-62A= (n.2563-62A=) c.*882-62A= (n.*882-62A=) c.*550-62A= (n.*550-62A=) c.*3086-62A= (n.*3086-62A=) c.*505-62A= (n.*505-62A=) c.2167-62A= (n.2167-62A=) c.414-62A= n.2706-62A= c.2533-62A= (n.2533-62A=) c.1810-62A= (n.1810-62A=) c.361-62A= (n.361-62A=) | |
2 | g.165344493A>C | CA1304545415 | SCN2A | c.2563-62A>C (n.2563-62A>C) c.*882-62A>C (n.*882-62A>C) c.*550-62A>C (n.*550-62A>C) c.*3086-62A>C (n.*3086-62A>C) c.*505-62A>C (n.*505-62A>C) c.2167-62A>C (n.2167-62A>C) c.414-62A>C n.2706-62A>C c.2533-62A>C (n.2533-62A>C) c.1810-62A>C (n.1810-62A>C) c.361-62A>C (n.361-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344494T>A | CA2661739068 | SCN2A | c.2563-61T>A (n.2563-61T>A) c.*882-61T>A (n.*882-61T>A) c.*550-61T>A (n.*550-61T>A) c.*3086-61T>A (n.*3086-61T>A) c.*505-61T>A (n.*505-61T>A) c.2167-61T>A (n.2167-61T>A) c.414-61T>A n.2706-61T>A c.2533-61T>A (n.2533-61T>A) c.1810-61T>A (n.1810-61T>A) c.361-61T>A (n.361-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344494T>C | CA2661739069 | SCN2A | c.2563-61T>C (n.2563-61T>C) c.*882-61T>C (n.*882-61T>C) c.*550-61T>C (n.*550-61T>C) c.*3086-61T>C (n.*3086-61T>C) c.*505-61T>C (n.*505-61T>C) c.2167-61T>C (n.2167-61T>C) c.414-61T>C n.2706-61T>C c.2533-61T>C (n.2533-61T>C) c.1810-61T>C (n.1810-61T>C) c.361-61T>C (n.361-61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344495A>G | CA2661739070 | SCN2A | c.2563-60A>G (n.2563-60A>G) c.*882-60A>G (n.*882-60A>G) c.*550-60A>G (n.*550-60A>G) c.*3086-60A>G (n.*3086-60A>G) c.*505-60A>G (n.*505-60A>G) c.2167-60A>G (n.2167-60A>G) c.414-60A>G n.2706-60A>G c.2533-60A>G (n.2533-60A>G) c.1810-60A>G (n.1810-60A>G) c.361-60A>G (n.361-60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344498dup | CA2577142733 | SCN2A | c.2563-57dup (n.2563-57dup) c.*882-57dup (n.*882-57dup) c.*550-57dup (n.*550-57dup) c.*3086-57dup (n.*3086-57dup) c.*505-57dup (n.*505-57dup) c.2167-57dup (n.2167-57dup) c.414-57dup n.2706-57dup c.2533-57dup (n.2533-57dup) c.1810-57dup (n.1810-57dup) c.361-57dup (n.361-57dup) | gnomAD v4 |
2 | g.165344498del | CA2661739071 | SCN2A | c.2563-57del (n.2563-57del) c.*882-57del (n.*882-57del) c.*550-57del (n.*550-57del) c.*3086-57del (n.*3086-57del) c.*505-57del (n.*505-57del) c.2167-57del (n.2167-57del) c.414-57del n.2706-57del c.2533-57del (n.2533-57del) c.1810-57del (n.1810-57del) c.361-57del (n.361-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344498A>G | CA2661739072 | SCN2A | c.2563-57A>G (n.2563-57A>G) c.*882-57A>G (n.*882-57A>G) c.*550-57A>G (n.*550-57A>G) c.*3086-57A>G (n.*3086-57A>G) c.*505-57A>G (n.*505-57A>G) c.2167-57A>G (n.2167-57A>G) c.414-57A>G n.2706-57A>G c.2533-57A>G (n.2533-57A>G) c.1810-57A>G (n.1810-57A>G) c.361-57A>G (n.361-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344499T>C | CA2661739073 | SCN2A | c.2563-56T>C (n.2563-56T>C) c.*882-56T>C (n.*882-56T>C) c.*550-56T>C (n.*550-56T>C) c.*3086-56T>C (n.*3086-56T>C) c.*505-56T>C (n.*505-56T>C) c.2167-56T>C (n.2167-56T>C) c.414-56T>C n.2706-56T>C c.2533-56T>C (n.2533-56T>C) c.1810-56T>C (n.1810-56T>C) c.361-56T>C (n.361-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344500T>A | CA1304545417 | SCN2A | c.2563-55T>A (n.2563-55T>A) c.*882-55T>A (n.*882-55T>A) c.*550-55T>A (n.*550-55T>A) c.*3086-55T>A (n.*3086-55T>A) c.*505-55T>A (n.*505-55T>A) c.2167-55T>A (n.2167-55T>A) c.414-55T>A n.2706-55T>A c.2533-55T>A (n.2533-55T>A) c.1810-55T>A (n.1810-55T>A) c.361-55T>A (n.361-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344500T= | CA1304545416 | SCN2A | c.2563-55T= (n.2563-55T=) c.*882-55T= (n.*882-55T=) c.*550-55T= (n.*550-55T=) c.*3086-55T= (n.*3086-55T=) c.*505-55T= (n.*505-55T=) c.2167-55T= (n.2167-55T=) c.414-55T= n.2706-55T= c.2533-55T= (n.2533-55T=) c.1810-55T= (n.1810-55T=) c.361-55T= (n.361-55T=) | |
2 | g.165344501G>A | CA2577142734 | SCN2A | c.2563-54G>A (n.2563-54G>A) c.*882-54G>A (n.*882-54G>A) c.*550-54G>A (n.*550-54G>A) c.*3086-54G>A (n.*3086-54G>A) c.*505-54G>A (n.*505-54G>A) c.2167-54G>A (n.2167-54G>A) c.414-54G>A n.2706-54G>A c.2533-54G>A (n.2533-54G>A) c.1810-54G>A (n.1810-54G>A) c.361-54G>A (n.361-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344501G>T | CA2661739074 | SCN2A | c.2563-54G>T (n.2563-54G>T) c.*882-54G>T (n.*882-54G>T) c.*550-54G>T (n.*550-54G>T) c.*3086-54G>T (n.*3086-54G>T) c.*505-54G>T (n.*505-54G>T) c.2167-54G>T (n.2167-54G>T) c.414-54G>T n.2706-54G>T c.2533-54G>T (n.2533-54G>T) c.1810-54G>T (n.1810-54G>T) c.361-54G>T (n.361-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344502C>G | CA2661739075 | SCN2A | c.2563-53C>G (n.2563-53C>G) c.*882-53C>G (n.*882-53C>G) c.*550-53C>G (n.*550-53C>G) c.*3086-53C>G (n.*3086-53C>G) c.*505-53C>G (n.*505-53C>G) c.2167-53C>G (n.2167-53C>G) c.414-53C>G n.2706-53C>G c.2533-53C>G (n.2533-53C>G) c.1810-53C>G (n.1810-53C>G) c.361-53C>G (n.361-53C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344502C>T | CA2661739076 | SCN2A | c.2563-53C>T (n.2563-53C>T) c.*882-53C>T (n.*882-53C>T) c.*550-53C>T (n.*550-53C>T) c.*3086-53C>T (n.*3086-53C>T) c.*505-53C>T (n.*505-53C>T) c.2167-53C>T (n.2167-53C>T) c.414-53C>T n.2706-53C>T c.2533-53C>T (n.2533-53C>T) c.1810-53C>T (n.1810-53C>T) c.361-53C>T (n.361-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344503A= | CA1304545418 | SCN2A | c.2563-52A= (n.2563-52A=) c.*882-52A= (n.*882-52A=) c.*550-52A= (n.*550-52A=) c.*3086-52A= (n.*3086-52A=) c.*505-52A= (n.*505-52A=) c.2167-52A= (n.2167-52A=) c.414-52A= n.2706-52A= c.2533-52A= (n.2533-52A=) c.1810-52A= (n.1810-52A=) c.361-52A= (n.361-52A=) | |
2 | g.165344503A>G | CA1304545419 | SCN2A | c.2563-52A>G (n.2563-52A>G) c.*882-52A>G (n.*882-52A>G) c.*550-52A>G (n.*550-52A>G) c.*3086-52A>G (n.*3086-52A>G) c.*505-52A>G (n.*505-52A>G) c.2167-52A>G (n.2167-52A>G) c.414-52A>G n.2706-52A>G c.2533-52A>G (n.2533-52A>G) c.1810-52A>G (n.1810-52A>G) c.361-52A>G (n.361-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344503A>T | CA2577142735 | SCN2A | c.2563-52A>T (n.2563-52A>T) c.*882-52A>T (n.*882-52A>T) c.*550-52A>T (n.*550-52A>T) c.*3086-52A>T (n.*3086-52A>T) c.*505-52A>T (n.*505-52A>T) c.2167-52A>T (n.2167-52A>T) c.414-52A>T n.2706-52A>T c.2533-52A>T (n.2533-52A>T) c.1810-52A>T (n.1810-52A>T) c.361-52A>T (n.361-52A>T) | |
2 | g.165344504G>A | CA2519739676 | SCN2A | c.2563-51G>A (n.2563-51G>A) c.*882-51G>A (n.*882-51G>A) c.*550-51G>A (n.*550-51G>A) c.*3086-51G>A (n.*3086-51G>A) c.*505-51G>A (n.*505-51G>A) c.2167-51G>A (n.2167-51G>A) c.414-51G>A n.2706-51G>A c.2533-51G>A (n.2533-51G>A) c.1810-51G>A (n.1810-51G>A) c.361-51G>A (n.361-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344505A= | CA1304545420 | SCN2A | c.2563-50A= (n.2563-50A=) c.*882-50A= (n.*882-50A=) c.*550-50A= (n.*550-50A=) c.*3086-50A= (n.*3086-50A=) c.*505-50A= (n.*505-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.414-50A= n.2706-50A= c.2533-50A= (n.2533-50A=) c.1810-50A= (n.1810-50A=) c.361-50A= (n.361-50A=) | |
2 | g.165344505A>G | CA760109207 | SCN2A | c.2563-50A>G (n.2563-50A>G) c.*882-50A>G (n.*882-50A>G) c.*550-50A>G (n.*550-50A>G) c.*3086-50A>G (n.*3086-50A>G) c.*505-50A>G (n.*505-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.414-50A>G n.2706-50A>G c.2533-50A>G (n.2533-50A>G) c.1810-50A>G (n.1810-50A>G) c.361-50A>G (n.361-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344506T>C | CA537117854 | SCN2A | c.2563-49T>C (n.2563-49T>C) c.*882-49T>C (n.*882-49T>C) c.*550-49T>C (n.*550-49T>C) c.*3086-49T>C (n.*3086-49T>C) c.*505-49T>C (n.*505-49T>C) c.2167-49T>C (n.2167-49T>C) c.414-49T>C n.2706-49T>C c.2533-49T>C (n.2533-49T>C) c.1810-49T>C (n.1810-49T>C) c.361-49T>C (n.361-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344506T= | CA1304545421 | SCN2A | c.2563-49T= (n.2563-49T=) c.*882-49T= (n.*882-49T=) c.*550-49T= (n.*550-49T=) c.*3086-49T= (n.*3086-49T=) c.*505-49T= (n.*505-49T=) c.2167-49T= (n.2167-49T=) c.414-49T= n.2706-49T= c.2533-49T= (n.2533-49T=) c.1810-49T= (n.1810-49T=) c.361-49T= (n.361-49T=) | |
2 | g.165344512dup | CA1939996 | SCN2A | c.2563-43dup (n.2563-43dup) c.*882-43dup (n.*882-43dup) c.*550-43dup (n.*550-43dup) c.*3086-43dup (n.*3086-43dup) c.*505-43dup (n.*505-43dup) c.2167-43dup (n.2167-43dup) c.414-43dup n.2706-43dup c.2533-43dup (n.2533-43dup) c.1810-43dup (n.1810-43dup) c.361-43dup (n.361-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344512del | CA2661739077 | SCN2A | c.2563-43del (n.2563-43del) c.*882-43del (n.*882-43del) c.*550-43del (n.*550-43del) c.*3086-43del (n.*3086-43del) c.*505-43del (n.*505-43del) c.2167-43del (n.2167-43del) c.414-43del n.2706-43del c.2533-43del (n.2533-43del) c.1810-43del (n.1810-43del) c.361-43del (n.361-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344507T>A | CA2577142736 | SCN2A | c.2563-48T>A (n.2563-48T>A) c.*882-48T>A (n.*882-48T>A) c.*550-48T>A (n.*550-48T>A) c.*3086-48T>A (n.*3086-48T>A) c.*505-48T>A (n.*505-48T>A) c.2167-48T>A (n.2167-48T>A) c.414-48T>A n.2706-48T>A c.2533-48T>A (n.2533-48T>A) c.1810-48T>A (n.1810-48T>A) c.361-48T>A (n.361-48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344508T>C | CA2661739078 | SCN2A | c.2563-47T>C (n.2563-47T>C) c.*882-47T>C (n.*882-47T>C) c.*550-47T>C (n.*550-47T>C) c.*3086-47T>C (n.*3086-47T>C) c.*505-47T>C (n.*505-47T>C) c.2167-47T>C (n.2167-47T>C) c.414-47T>C n.2706-47T>C c.2533-47T>C (n.2533-47T>C) c.1810-47T>C (n.1810-47T>C) c.361-47T>C (n.361-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344510T>C | CA2661739079 | SCN2A | c.2563-45T>C (n.2563-45T>C) c.*882-45T>C (n.*882-45T>C) c.*550-45T>C (n.*550-45T>C) c.*3086-45T>C (n.*3086-45T>C) c.*505-45T>C (n.*505-45T>C) c.2167-45T>C (n.2167-45T>C) c.414-45T>C n.2706-45T>C c.2533-45T>C (n.2533-45T>C) c.1810-45T>C (n.1810-45T>C) c.361-45T>C (n.361-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344511T>G | CA2661739080 | SCN2A | c.2563-44T>G (n.2563-44T>G) c.*882-44T>G (n.*882-44T>G) c.*550-44T>G (n.*550-44T>G) c.*3086-44T>G (n.*3086-44T>G) c.*505-44T>G (n.*505-44T>G) c.2167-44T>G (n.2167-44T>G) c.414-44T>G n.2706-44T>G c.2533-44T>G (n.2533-44T>G) c.1810-44T>G (n.1810-44T>G) c.361-44T>G (n.361-44T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344512T>A | CA1939997 | SCN2A | c.2563-43T>A (n.2563-43T>A) c.*882-43T>A (n.*882-43T>A) c.*550-43T>A (n.*550-43T>A) c.*3086-43T>A (n.*3086-43T>A) c.*505-43T>A (n.*505-43T>A) c.2167-43T>A (n.2167-43T>A) c.414-43T>A n.2706-43T>A c.2533-43T>A (n.2533-43T>A) c.1810-43T>A (n.1810-43T>A) c.361-43T>A (n.361-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344512T= | CA1304545422 | SCN2A | c.2563-43T= (n.2563-43T=) c.*882-43T= (n.*882-43T=) c.*550-43T= (n.*550-43T=) c.*3086-43T= (n.*3086-43T=) c.*505-43T= (n.*505-43T=) c.2167-43T= (n.2167-43T=) c.414-43T= n.2706-43T= c.2533-43T= (n.2533-43T=) c.1810-43T= (n.1810-43T=) c.361-43T= (n.361-43T=) | |
2 | g.165344513A>G | CA2661739081 | SCN2A | c.2563-42A>G (n.2563-42A>G) c.*882-42A>G (n.*882-42A>G) c.*550-42A>G (n.*550-42A>G) c.*3086-42A>G (n.*3086-42A>G) c.*505-42A>G (n.*505-42A>G) c.2167-42A>G (n.2167-42A>G) c.414-42A>G n.2706-42A>G c.2533-42A>G (n.2533-42A>G) c.1810-42A>G (n.1810-42A>G) c.361-42A>G (n.361-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344514_165344526del | CA2503148031 | SCN2A | c.2563-41_2563-29del (n.2563-41_2563-29del) c.*882-41_*882-29del (n.*882-41_*882-29del) c.*550-41_*550-29del (n.*550-41_*550-29del) c.*3086-41_*3086-29del (n.*3086-41_*3086-29del) c.*505-41_*505-29del (n.*505-41_*505-29del) c.2167-41_2167-29del (n.2167-41_2167-29del) c.414-41_414-29del n.2706-41_2706-29del c.2533-41_2533-29del (n.2533-41_2533-29del) c.1810-41_1810-29del (n.1810-41_1810-29del) c.361-41_361-29del (n.361-41_361-29del) | |
2 | g.165344514G>A | CA2661739082 | SCN2A | c.2563-41G>A (n.2563-41G>A) c.*882-41G>A (n.*882-41G>A) c.*550-41G>A (n.*550-41G>A) c.*3086-41G>A (n.*3086-41G>A) c.*505-41G>A (n.*505-41G>A) c.2167-41G>A (n.2167-41G>A) c.414-41G>A n.2706-41G>A c.2533-41G>A (n.2533-41G>A) c.1810-41G>A (n.1810-41G>A) c.361-41G>A (n.361-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344514G>T | CA2661739083 | SCN2A | c.2563-41G>T (n.2563-41G>T) c.*882-41G>T (n.*882-41G>T) c.*550-41G>T (n.*550-41G>T) c.*3086-41G>T (n.*3086-41G>T) c.*505-41G>T (n.*505-41G>T) c.2167-41G>T (n.2167-41G>T) c.414-41G>T n.2706-41G>T c.2533-41G>T (n.2533-41G>T) c.1810-41G>T (n.1810-41G>T) c.361-41G>T (n.361-41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344516A>C | CA2661739084 | SCN2A | c.2563-39A>C (n.2563-39A>C) c.*882-39A>C (n.*882-39A>C) c.*550-39A>C (n.*550-39A>C) c.*3086-39A>C (n.*3086-39A>C) c.*505-39A>C (n.*505-39A>C) c.2167-39A>C (n.2167-39A>C) c.414-39A>C n.2706-39A>C c.2533-39A>C (n.2533-39A>C) c.1810-39A>C (n.1810-39A>C) c.361-39A>C (n.361-39A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344516A>G | CA2661739085 | SCN2A | c.2563-39A>G (n.2563-39A>G) c.*882-39A>G (n.*882-39A>G) c.*550-39A>G (n.*550-39A>G) c.*3086-39A>G (n.*3086-39A>G) c.*505-39A>G (n.*505-39A>G) c.2167-39A>G (n.2167-39A>G) c.414-39A>G n.2706-39A>G c.2533-39A>G (n.2533-39A>G) c.1810-39A>G (n.1810-39A>G) c.361-39A>G (n.361-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344518T>A | CA2577142737 | SCN2A | c.2563-37T>A (n.2563-37T>A) c.*882-37T>A (n.*882-37T>A) c.*550-37T>A (n.*550-37T>A) c.*3086-37T>A (n.*3086-37T>A) c.*505-37T>A (n.*505-37T>A) c.2167-37T>A (n.2167-37T>A) c.414-37T>A n.2706-37T>A c.2533-37T>A (n.2533-37T>A) c.1810-37T>A (n.1810-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) | |
2 | g.165344519G>A | CA1939998 | SCN2A | c.2563-36G>A (n.2563-36G>A) c.*882-36G>A (n.*882-36G>A) c.*550-36G>A (n.*550-36G>A) c.*3086-36G>A (n.*3086-36G>A) c.*505-36G>A (n.*505-36G>A) c.2167-36G>A (n.2167-36G>A) c.414-36G>A n.2706-36G>A c.2533-36G>A (n.2533-36G>A) c.1810-36G>A (n.1810-36G>A) c.361-36G>A (n.361-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344519G= | CA1304545423 | SCN2A | c.2563-36G= (n.2563-36G=) c.*882-36G= (n.*882-36G=) c.*550-36G= (n.*550-36G=) c.*3086-36G= (n.*3086-36G=) c.*505-36G= (n.*505-36G=) c.2167-36G= (n.2167-36G=) c.414-36G= n.2706-36G= c.2533-36G= (n.2533-36G=) c.1810-36G= (n.1810-36G=) c.361-36G= (n.361-36G=) | |
2 | g.165344519G>T | CA2661739086 | SCN2A | c.2563-36G>T (n.2563-36G>T) c.*882-36G>T (n.*882-36G>T) c.*550-36G>T (n.*550-36G>T) c.*3086-36G>T (n.*3086-36G>T) c.*505-36G>T (n.*505-36G>T) c.2167-36G>T (n.2167-36G>T) c.414-36G>T n.2706-36G>T c.2533-36G>T (n.2533-36G>T) c.1810-36G>T (n.1810-36G>T) c.361-36G>T (n.361-36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344520C>A | CA2661739087 | SCN2A | c.2563-35C>A (n.2563-35C>A) c.*882-35C>A (n.*882-35C>A) c.*550-35C>A (n.*550-35C>A) c.*3086-35C>A (n.*3086-35C>A) c.*505-35C>A (n.*505-35C>A) c.2167-35C>A (n.2167-35C>A) c.414-35C>A n.2706-35C>A c.2533-35C>A (n.2533-35C>A) c.1810-35C>A (n.1810-35C>A) c.361-35C>A (n.361-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344520C= | CA1304545424 | SCN2A | c.2563-35C= (n.2563-35C=) c.*882-35C= (n.*882-35C=) c.*550-35C= (n.*550-35C=) c.*3086-35C= (n.*3086-35C=) c.*505-35C= (n.*505-35C=) c.2167-35C= (n.2167-35C=) c.414-35C= n.2706-35C= c.2533-35C= (n.2533-35C=) c.1810-35C= (n.1810-35C=) c.361-35C= (n.361-35C=) | |
2 | g.165344520C>G | CA1940000 | SCN2A | c.2563-35C>G (n.2563-35C>G) c.*882-35C>G (n.*882-35C>G) c.*550-35C>G (n.*550-35C>G) c.*3086-35C>G (n.*3086-35C>G) c.*505-35C>G (n.*505-35C>G) c.2167-35C>G (n.2167-35C>G) c.414-35C>G n.2706-35C>G c.2533-35C>G (n.2533-35C>G) c.1810-35C>G (n.1810-35C>G) c.361-35C>G (n.361-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344520C>T | CA1940001 | SCN2A | c.2563-35C>T (n.2563-35C>T) c.*882-35C>T (n.*882-35C>T) c.*550-35C>T (n.*550-35C>T) c.*3086-35C>T (n.*3086-35C>T) c.*505-35C>T (n.*505-35C>T) c.2167-35C>T (n.2167-35C>T) c.414-35C>T n.2706-35C>T c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) c.1810-35C>T (n.1810-35C>T) c.361-35C>T (n.361-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344521A= | CA1304545425 | SCN2A | c.2563-34A= (n.2563-34A=) c.*882-34A= (n.*882-34A=) c.*550-34A= (n.*550-34A=) c.*3086-34A= (n.*3086-34A=) c.*505-34A= (n.*505-34A=) c.2167-34A= (n.2167-34A=) c.414-34A= n.2706-34A= c.2533-34A= (n.2533-34A=) c.1810-34A= (n.1810-34A=) c.361-34A= (n.361-34A=) | |
2 | g.165344521A>C | CA2577142738 | SCN2A | c.2563-34A>C (n.2563-34A>C) c.*882-34A>C (n.*882-34A>C) c.*550-34A>C (n.*550-34A>C) c.*3086-34A>C (n.*3086-34A>C) c.*505-34A>C (n.*505-34A>C) c.2167-34A>C (n.2167-34A>C) c.414-34A>C n.2706-34A>C c.2533-34A>C (n.2533-34A>C) c.1810-34A>C (n.1810-34A>C) c.361-34A>C (n.361-34A>C) | |
2 | g.165344521A>G | CA1940002 | SCN2A | c.2563-34A>G (n.2563-34A>G) c.*882-34A>G (n.*882-34A>G) c.*550-34A>G (n.*550-34A>G) c.*3086-34A>G (n.*3086-34A>G) c.*505-34A>G (n.*505-34A>G) c.2167-34A>G (n.2167-34A>G) c.414-34A>G n.2706-34A>G c.2533-34A>G (n.2533-34A>G) c.1810-34A>G (n.1810-34A>G) c.361-34A>G (n.361-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344523_165344524dup | CA1939999 | SCN2A | c.2563-32_2563-31dup (n.2563-32_2563-31dup) c.*882-32_*882-31dup (n.*882-32_*882-31dup) c.*550-32_*550-31dup (n.*550-32_*550-31dup) c.*3086-32_*3086-31dup (n.*3086-32_*3086-31dup) c.*505-32_*505-31dup (n.*505-32_*505-31dup) c.2167-32_2167-31dup (n.2167-32_2167-31dup) c.414-32_414-31dup n.2706-32_2706-31dup c.2533-32_2533-31dup (n.2533-32_2533-31dup) c.1810-32_1810-31dup (n.1810-32_1810-31dup) c.361-32_361-31dup (n.361-32_361-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344523_165344524del | CA2661739088 | SCN2A | c.2563-32_2563-31del (n.2563-32_2563-31del) c.*882-32_*882-31del (n.*882-32_*882-31del) c.*550-32_*550-31del (n.*550-32_*550-31del) c.*3086-32_*3086-31del (n.*3086-32_*3086-31del) c.*505-32_*505-31del (n.*505-32_*505-31del) c.2167-32_2167-31del (n.2167-32_2167-31del) c.414-32_414-31del n.2706-32_2706-31del c.2533-32_2533-31del (n.2533-32_2533-31del) c.1810-32_1810-31del (n.1810-32_1810-31del) c.361-32_361-31del (n.361-32_361-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344522G>A | CA1940003 | SCN2A | c.2563-33G>A (n.2563-33G>A) c.*882-33G>A (n.*882-33G>A) c.*550-33G>A (n.*550-33G>A) c.*3086-33G>A (n.*3086-33G>A) c.*505-33G>A (n.*505-33G>A) c.2167-33G>A (n.2167-33G>A) c.414-33G>A n.2706-33G>A c.2533-33G>A (n.2533-33G>A) c.1810-33G>A (n.1810-33G>A) c.361-33G>A (n.361-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344522G= | CA1304545426 | SCN2A | c.2563-33G= (n.2563-33G=) c.*882-33G= (n.*882-33G=) c.*550-33G= (n.*550-33G=) c.*3086-33G= (n.*3086-33G=) c.*505-33G= (n.*505-33G=) c.2167-33G= (n.2167-33G=) c.414-33G= n.2706-33G= c.2533-33G= (n.2533-33G=) c.1810-33G= (n.1810-33G=) c.361-33G= (n.361-33G=) | |
2 | g.165344522G>T | CA2661739089 | SCN2A | c.2563-33G>T (n.2563-33G>T) c.*882-33G>T (n.*882-33G>T) c.*550-33G>T (n.*550-33G>T) c.*3086-33G>T (n.*3086-33G>T) c.*505-33G>T (n.*505-33G>T) c.2167-33G>T (n.2167-33G>T) c.414-33G>T n.2706-33G>T c.2533-33G>T (n.2533-33G>T) c.1810-33G>T (n.1810-33G>T) c.361-33G>T (n.361-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344523A= | CA1304545427 | SCN2A | c.2563-32A= (n.2563-32A=) c.*882-32A= (n.*882-32A=) c.*550-32A= (n.*550-32A=) c.*3086-32A= (n.*3086-32A=) c.*505-32A= (n.*505-32A=) c.2167-32A= (n.2167-32A=) c.414-32A= n.2706-32A= c.2533-32A= (n.2533-32A=) c.1810-32A= (n.1810-32A=) c.361-32A= (n.361-32A=) | |
2 | g.165344523A>G | CA537117855 | SCN2A | c.2563-32A>G (n.2563-32A>G) c.*882-32A>G (n.*882-32A>G) c.*550-32A>G (n.*550-32A>G) c.*3086-32A>G (n.*3086-32A>G) c.*505-32A>G (n.*505-32A>G) c.2167-32A>G (n.2167-32A>G) c.414-32A>G n.2706-32A>G c.2533-32A>G (n.2533-32A>G) c.1810-32A>G (n.1810-32A>G) c.361-32A>G (n.361-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344524G>A | CA1940004 | SCN2A | c.2563-31G>A (n.2563-31G>A) c.*882-31G>A (n.*882-31G>A) c.*550-31G>A (n.*550-31G>A) c.*3086-31G>A (n.*3086-31G>A) c.*505-31G>A (n.*505-31G>A) c.2167-31G>A (n.2167-31G>A) c.414-31G>A n.2706-31G>A c.2533-31G>A (n.2533-31G>A) c.1810-31G>A (n.1810-31G>A) c.361-31G>A (n.361-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344524G= | CA1304545428 | SCN2A | c.2563-31G= (n.2563-31G=) c.*882-31G= (n.*882-31G=) c.*550-31G= (n.*550-31G=) c.*3086-31G= (n.*3086-31G=) c.*505-31G= (n.*505-31G=) c.2167-31G= (n.2167-31G=) c.414-31G= n.2706-31G= c.2533-31G= (n.2533-31G=) c.1810-31G= (n.1810-31G=) c.361-31G= (n.361-31G=) | |
2 | g.165344526A= | CA1304545430 | SCN2A | c.2563-29A= (n.2563-29A=) c.*882-29A= (n.*882-29A=) c.*550-29A= (n.*550-29A=) c.*3086-29A= (n.*3086-29A=) c.*505-29A= (n.*505-29A=) c.2167-29A= (n.2167-29A=) c.414-29A= n.2706-29A= c.2533-29A= (n.2533-29A=) c.1810-29A= (n.1810-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) | |
2 | g.165344526A>C | CA2661739090 | SCN2A | c.2563-29A>C (n.2563-29A>C) c.*882-29A>C (n.*882-29A>C) c.*550-29A>C (n.*550-29A>C) c.*3086-29A>C (n.*3086-29A>C) c.*505-29A>C (n.*505-29A>C) c.2167-29A>C (n.2167-29A>C) c.414-29A>C n.2706-29A>C c.2533-29A>C (n.2533-29A>C) c.1810-29A>C (n.1810-29A>C) c.361-29A>C (n.361-29A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344526A>G | CA1940005 | SCN2A | c.2563-29A>G (n.2563-29A>G) c.*882-29A>G (n.*882-29A>G) c.*550-29A>G (n.*550-29A>G) c.*3086-29A>G (n.*3086-29A>G) c.*505-29A>G (n.*505-29A>G) c.2167-29A>G (n.2167-29A>G) c.414-29A>G n.2706-29A>G c.2533-29A>G (n.2533-29A>G) c.1810-29A>G (n.1810-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344526A>T | CA1304545429 | SCN2A | c.2563-29A>T (n.2563-29A>T) c.*882-29A>T (n.*882-29A>T) c.*550-29A>T (n.*550-29A>T) c.*3086-29A>T (n.*3086-29A>T) c.*505-29A>T (n.*505-29A>T) c.2167-29A>T (n.2167-29A>T) c.414-29A>T n.2706-29A>T c.2533-29A>T (n.2533-29A>T) c.1810-29A>T (n.1810-29A>T) c.361-29A>T (n.361-29A>T) | dbSNP |
2 | g.165344527T>C | CA2577142739 | SCN2A | c.2563-28T>C (n.2563-28T>C) c.*882-28T>C (n.*882-28T>C) c.*550-28T>C (n.*550-28T>C) c.*3086-28T>C (n.*3086-28T>C) c.*505-28T>C (n.*505-28T>C) c.2167-28T>C (n.2167-28T>C) c.414-28T>C n.2706-28T>C c.2533-28T>C (n.2533-28T>C) c.1810-28T>C (n.1810-28T>C) c.361-28T>C (n.361-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344529A= | CA1304545431 | SCN2A | c.2563-26A= (n.2563-26A=) c.*882-26A= (n.*882-26A=) c.*550-26A= (n.*550-26A=) c.*3086-26A= (n.*3086-26A=) c.*505-26A= (n.*505-26A=) c.2167-26A= (n.2167-26A=) c.414-26A= n.2706-26A= c.2533-26A= (n.2533-26A=) c.1810-26A= (n.1810-26A=) c.361-26A= (n.361-26A=) | |
2 | g.165344529A>G | CA2661739091 | SCN2A | c.2563-26A>G (n.2563-26A>G) c.*882-26A>G (n.*882-26A>G) c.*550-26A>G (n.*550-26A>G) c.*3086-26A>G (n.*3086-26A>G) c.*505-26A>G (n.*505-26A>G) c.2167-26A>G (n.2167-26A>G) c.414-26A>G n.2706-26A>G c.2533-26A>G (n.2533-26A>G) c.1810-26A>G (n.1810-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344529A>T | CA1940006 | SCN2A | c.2563-26A>T (n.2563-26A>T) c.*882-26A>T (n.*882-26A>T) c.*550-26A>T (n.*550-26A>T) c.*3086-26A>T (n.*3086-26A>T) c.*505-26A>T (n.*505-26A>T) c.2167-26A>T (n.2167-26A>T) c.414-26A>T n.2706-26A>T c.2533-26A>T (n.2533-26A>T) c.1810-26A>T (n.1810-26A>T) c.361-26A>T (n.361-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344529_165344535del | CA2541279560 | SCN2A | c.2563-26_2563-20del (n.2563-26_2563-20del) c.*882-26_*882-20del (n.*882-26_*882-20del) c.*550-26_*550-20del (n.*550-26_*550-20del) c.*3086-26_*3086-20del (n.*3086-26_*3086-20del) c.*505-26_*505-20del (n.*505-26_*505-20del) c.2167-26_2167-20del (n.2167-26_2167-20del) c.414-26_414-20del n.2706-26_2706-20del c.2533-26_2533-20del (n.2533-26_2533-20del) c.1810-26_1810-20del (n.1810-26_1810-20del) c.361-26_361-20del (n.361-26_361-20del) | |
2 | g.165344532A>G | CA2753007922 | SCN2A | c.2563-23A>G (n.2563-23A>G) c.*882-23A>G (n.*882-23A>G) c.*550-23A>G (n.*550-23A>G) c.*3086-23A>G (n.*3086-23A>G) c.*505-23A>G (n.*505-23A>G) c.2167-23A>G (n.2167-23A>G) c.414-23A>G n.2706-23A>G c.2533-23A>G (n.2533-23A>G) c.1810-23A>G (n.1810-23A>G) c.361-23A>G (n.361-23A>G) | |
2 | g.165344533C>A | CA2661739092 | SCN2A | c.2563-22C>A (n.2563-22C>A) c.*882-22C>A (n.*882-22C>A) c.*550-22C>A (n.*550-22C>A) c.*3086-22C>A (n.*3086-22C>A) c.*505-22C>A (n.*505-22C>A) c.2167-22C>A (n.2167-22C>A) c.414-22C>A n.2706-22C>A c.2533-22C>A (n.2533-22C>A) c.1810-22C>A (n.1810-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344534T>C | CA1940007 | SCN2A | c.2563-21T>C (n.2563-21T>C) c.*882-21T>C (n.*882-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*3086-21T>C (n.*3086-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) c.2167-21T>C (n.2167-21T>C) c.414-21T>C n.2706-21T>C c.2533-21T>C (n.2533-21T>C) c.1810-21T>C (n.1810-21T>C) c.361-21T>C (n.361-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344534T= | CA1304545432 | SCN2A | c.2563-21T= (n.2563-21T=) c.*882-21T= (n.*882-21T=) c.*550-21T= (n.*550-21T=) c.*3086-21T= (n.*3086-21T=) c.*505-21T= (n.*505-21T=) c.2167-21T= (n.2167-21T=) c.414-21T= n.2706-21T= c.2533-21T= (n.2533-21T=) c.1810-21T= (n.1810-21T=) c.361-21T= (n.361-21T=) | |
2 | g.165344535_165344536delinsGT | CA1304545433 | SCN2A | c.2563-20_2563-19delinsGT (n.2563-20_2563-19delinsGT) c.*882-20_*882-19delinsGT (n.*882-20_*882-19delinsGT) c.*550-20_*550-19delinsGT (n.*550-20_*550-19delinsGT) c.*3086-20_*3086-19delinsGT (n.*3086-20_*3086-19delinsGT) c.*505-20_*505-19delinsGT (n.*505-20_*505-19delinsGT) c.2167-20_2167-19delinsGT (n.2167-20_2167-19delinsGT) c.414-20_414-19delinsGT n.2706-20_2706-19delinsGT c.2533-20_2533-19delinsGT (n.2533-20_2533-19delinsGT) c.1810-20_1810-19delinsGT (n.1810-20_1810-19delinsGT) c.361-20_361-19delinsGT (n.361-20_361-19delinsGT) | |
2 | g.165344537del | CA760109228 | SCN2A | c.2563-18del (n.2563-18del) c.*882-18del (n.*882-18del) c.*550-18del (n.*550-18del) c.*3086-18del (n.*3086-18del) c.*505-18del (n.*505-18del) c.2167-18del (n.2167-18del) c.414-18del n.2706-18del c.2533-18del (n.2533-18del) c.1810-18del (n.1810-18del) c.361-18del (n.361-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344537T>C | CA2661739093 | SCN2A | c.2563-18T>C (n.2563-18T>C) c.*882-18T>C (n.*882-18T>C) c.*550-18T>C (n.*550-18T>C) c.*3086-18T>C (n.*3086-18T>C) c.*505-18T>C (n.*505-18T>C) c.2167-18T>C (n.2167-18T>C) c.414-18T>C n.2706-18T>C c.2533-18T>C (n.2533-18T>C) c.1810-18T>C (n.1810-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344541_165344543dup | CA2577142740 | SCN2A | c.2563-14_2563-12dup (n.2563-14_2563-12dup) c.*882-14_*882-12dup (n.*882-14_*882-12dup) c.*550-14_*550-12dup (n.*550-14_*550-12dup) c.*3086-14_*3086-12dup (n.*3086-14_*3086-12dup) c.*505-14_*505-12dup (n.*505-14_*505-12dup) c.2167-14_2167-12dup (n.2167-14_2167-12dup) c.414-14_414-12dup n.2706-14_2706-12dup c.2533-14_2533-12dup (n.2533-14_2533-12dup) c.1810-14_1810-12dup (n.1810-14_1810-12dup) c.361-14_361-12dup (n.361-14_361-12dup) | |
2 | g.165344542C= | CA1304545434 | SCN2A | c.2563-13C= (n.2563-13C=) c.*882-13C= (n.*882-13C=) c.*550-13C= (n.*550-13C=) c.*3086-13C= (n.*3086-13C=) c.*505-13C= (n.*505-13C=) c.2167-13C= (n.2167-13C=) c.414-13C= n.2706-13C= c.2533-13C= (n.2533-13C=) c.1810-13C= (n.1810-13C=) c.361-13C= (n.361-13C=) | |
2 | g.165344542C>G | CA1304545435 | SCN2A | c.2563-13C>G (n.2563-13C>G) c.*882-13C>G (n.*882-13C>G) c.*550-13C>G (n.*550-13C>G) c.*3086-13C>G (n.*3086-13C>G) c.*505-13C>G (n.*505-13C>G) c.2167-13C>G (n.2167-13C>G) c.414-13C>G n.2706-13C>G c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.1810-13C>G (n.1810-13C>G) c.361-13C>G (n.361-13C>G) | dbSNP |
2 | g.165344542C>T | CA2573133609 | SCN2A | c.2563-13C>T (n.2563-13C>T) c.*882-13C>T (n.*882-13C>T) c.*550-13C>T (n.*550-13C>T) c.*3086-13C>T (n.*3086-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) c.2167-13C>T (n.2167-13C>T) c.414-13C>T n.2706-13C>T c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.1810-13C>T (n.1810-13C>T) c.361-13C>T (n.361-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344546T>C | CA2562283021 | SCN2A | c.2563-9T>C (n.2563-9T>C) c.*882-9T>C (n.*882-9T>C) c.*550-9T>C (n.*550-9T>C) c.*3086-9T>C (n.*3086-9T>C) c.*505-9T>C (n.*505-9T>C) c.2167-9T>C (n.2167-9T>C) c.414-9T>C n.2706-9T>C c.2533-9T>C (n.2533-9T>C) c.1810-9T>C (n.1810-9T>C) c.361-9T>C (n.361-9T>C) | |
2 | g.165344547A= | CA1304545437 | SCN2A | c.2563-8A= (n.2563-8A=) c.*882-8A= (n.*882-8A=) c.*550-8A= (n.*550-8A=) c.*3086-8A= (n.*3086-8A=) c.*505-8A= (n.*505-8A=) c.2167-8A= (n.2167-8A=) c.414-8A= n.2706-8A= c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.1810-8A= (n.1810-8A=) c.361-8A= (n.361-8A=) | |
2 | g.165344547A>G | CA1304545436 | SCN2A | c.2563-8A>G (n.2563-8A>G) c.*882-8A>G (n.*882-8A>G) c.*550-8A>G (n.*550-8A>G) c.*3086-8A>G (n.*3086-8A>G) c.*505-8A>G (n.*505-8A>G) c.2167-8A>G (n.2167-8A>G) c.414-8A>G n.2706-8A>G c.2533-8A>G (n.2533-8A>G) c.1810-8A>G (n.1810-8A>G) c.361-8A>G (n.361-8A>G) | dbSNP |
2 | g.165344549T>A | CA2514154152 | SCN2A | c.2563-6T>A (n.2563-6T>A) c.*882-6T>A (n.*882-6T>A) c.*550-6T>A (n.*550-6T>A) c.*3086-6T>A (n.*3086-6T>A) c.*505-6T>A (n.*505-6T>A) c.2167-6T>A (n.2167-6T>A) c.414-6T>A n.2706-6T>A c.2533-6T>A (n.2533-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.361-6T>A (n.361-6T>A) | |
2 | g.165344551C>A | CA206126 | SCN2A | c.2563-4C>A (n.2563-4C>A) c.*882-4C>A (n.*882-4C>A) c.*550-4C>A (n.*550-4C>A) c.*3086-4C>A (n.*3086-4C>A) c.*505-4C>A (n.*505-4C>A) c.2167-4C>A (n.2167-4C>A) c.414-4C>A n.2706-4C>A c.2533-4C>A (n.2533-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344551C= | CA1304545438 | SCN2A | c.2563-4C= (n.2563-4C=) c.*882-4C= (n.*882-4C=) c.*550-4C= (n.*550-4C=) c.*3086-4C= (n.*3086-4C=) c.*505-4C= (n.*505-4C=) c.2167-4C= (n.2167-4C=) c.414-4C= n.2706-4C= c.2533-4C= (n.2533-4C=) c.1810-4C= (n.1810-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) | |
2 | g.165344551C>T | CA537117856 | SCN2A | c.2563-4C>T (n.2563-4C>T) c.*882-4C>T (n.*882-4C>T) c.*550-4C>T (n.*550-4C>T) c.*3086-4C>T (n.*3086-4C>T) c.*505-4C>T (n.*505-4C>T) c.2167-4C>T (n.2167-4C>T) c.414-4C>T n.2706-4C>T c.2533-4C>T (n.2533-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344552C= | CA1304545439 | SCN2A | c.2563-3C= (n.2563-3C=) c.*882-3C= (n.*882-3C=) c.*550-3C= (n.*550-3C=) c.*3086-3C= (n.*3086-3C=) c.*505-3C= (n.*505-3C=) c.2167-3C= (n.2167-3C=) c.414-3C= n.2706-3C= c.2533-3C= (n.2533-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) c.361-3C= (n.361-3C=) | |
2 | g.165344552C>T | CA1940008 | SCN2A | c.2563-3C>T (n.2563-3C>T) c.*882-3C>T (n.*882-3C>T) c.*550-3C>T (n.*550-3C>T) c.*3086-3C>T (n.*3086-3C>T) c.*505-3C>T (n.*505-3C>T) c.2167-3C>T (n.2167-3C>T) c.414-3C>T n.2706-3C>T c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) c.361-3C>T (n.361-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344553A>C | CA349013068 | SCN2A | c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.*882-2A>C (n.*882-2A>C) c.*550-2A>C (n.*550-2A>C) c.*3086-2A>C (n.*3086-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.414-2A>C n.2706-2A>C c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) | |
2 | g.165344553A>G | CA349013070 | SCN2A | c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.*882-2A>G (n.*882-2A>G) c.*550-2A>G (n.*550-2A>G) c.*3086-2A>G (n.*3086-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.414-2A>G n.2706-2A>G c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) | |
2 | g.165344553A>T | CA349013071 | SCN2A | c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.*882-2A>T (n.*882-2A>T) c.*550-2A>T (n.*550-2A>T) c.*3086-2A>T (n.*3086-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.414-2A>T n.2706-2A>T c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) | |
2 | g.165344554G>A | CA349013074 | SCN2A | c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.*882-1G>A (n.*882-1G>A) c.*550-1G>A (n.*550-1G>A) c.*3086-1G>A (n.*3086-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.414-1G>A n.2706-1G>A c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) | |
2 | g.165344554G>C | CA349013077 | SCN2A | c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.*882-1G>C (n.*882-1G>C) c.*550-1G>C (n.*550-1G>C) c.*3086-1G>C (n.*3086-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.414-1G>C n.2706-1G>C c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) | |
2 | g.165344554G>T | CA349013076 | SCN2A | c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.*882-1G>T (n.*882-1G>T) c.*550-1G>T (n.*550-1G>T) c.*3086-1G>T (n.*3086-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.414-1G>T n.2706-1G>T c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) | |
2 | g.165344555C>A | CA349013078 | SCN2A | c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.2167C>A (p.Leu723Ile) c.1C>A (p.Leu1Ile) c.414C>A n.2706C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
2 | g.165344555C>G | CA349013079 | SCN2A | c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.414C>G n.2706C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
2 | g.165344555C>T | CA349013080 | SCN2A | c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.2167C>T (p.Leu723Phe) c.1C>T (p.Leu1Phe) c.414C>T n.2706C>T c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) | |
2 | g.165344556T>A | CA349013081 | SCN2A | c.2564T>A (p.Leu855His) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.2168T>A (p.Leu723His) c.2T>A (p.Leu1His) c.415T>A n.2707T>A c.2534T>A (p.Leu845His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.362T>A (p.Leu121His) | |
2 | g.165344556T>C | CA349013083 | SCN2A | c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.415T>C n.2707T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
2 | g.165344556T>G | CA349013084 | SCN2A | c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.415T>G n.2707T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
2 | g.165344557C>A | CA429885313 | SCN2A | c.2565C>A (p.Leu855=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.2169C>A (p.Leu723=) c.3C>A (p.Leu1=) c.416C>A n.2708C>A c.2535C>A (p.Leu845=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.363C>A (p.Leu121=) | |
2 | g.165344557C>G | CA429885312 | SCN2A | c.2565C>G (p.Leu855=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*3088C>G (n.*3088C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.2169C>G (p.Leu723=) c.3C>G (p.Leu1=) c.416C>G n.2708C>G c.2535C>G (p.Leu845=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.363C>G (p.Leu121=) | |
2 | g.165344557C>T | CA429885311 | SCN2A | c.2565C>T (p.Leu855=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) c.3C>T (p.Leu1=) c.416C>T n.2708C>T c.2535C>T (p.Leu845=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.363C>T (p.Leu121=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165344558C>A | CA429885314 | SCN2A | c.2566C>A (p.Arg856=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.2170C>A (p.Arg724=) c.4C>A (p.Arg2=) c.417C>A n.2709C>A c.2536C>A (p.Arg846=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.364C>A (p.Arg122=) | |
2 | g.165344558C= | CA1304545440 | SCN2A | c.2566C= (p.Arg856=) c.*885C= (n.*885C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*3089C= (n.*3089C=) c.*508C= (n.*508C=) c.2170C= (p.Arg724=) c.4C= (p.Arg2=) c.417C= n.2709C= c.2536C= (p.Arg846=) c.1813C= (p.Arg605=) c.364C= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344558C>G | CA349013088 | SCN2A | c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) c.417C>G n.2709C>G c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
2 | g.165344558C>T | CA349013087 | SCN2A | c.2566C>T (p.Arg856Ter) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.4C>T (p.Arg2Ter) c.417C>T n.2709C>T c.2536C>T (p.Arg846Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344559G>A | CA207842 | SCN2A | c.2567G>A (p.Arg856Gln) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.5G>A (p.Arg2Gln) c.418G>A n.2710G>A c.2537G>A (p.Arg846Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165344559G>C | CA349013092 | SCN2A | c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.418G>C n.2710G>C c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165344559G= | CA1304545441 | SCN2A | c.2567G= (p.Arg856=) c.*886G= (n.*886G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*3090G= (n.*3090G=) c.*509G= (n.*509G=) c.2171G= (p.Arg724=) c.5G= (p.Arg2=) c.418G= n.2710G= c.2537G= (p.Arg846=) c.1814G= (p.Arg605=) c.365G= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344559G>T | CA349013094 | SCN2A | c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.5G>T (p.Arg2Leu) c.418G>T n.2710G>T c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) | |
2 | g.165344560A= | CA1304545442 | SCN2A | c.2568A= (p.Arg856=) c.*887A= (n.*887A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*3091A= (n.*3091A=) c.*510A= (n.*510A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.6A= (p.Arg2=) c.419A= n.2711A= c.2538A= (p.Arg846=) c.1815A= (p.Arg605=) c.366A= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344560A>C | CA429885315 | SCN2A | c.2568A>C (p.Arg856=) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.2172A>C (p.Arg724=) c.6A>C (p.Arg2=) c.419A>C n.2711A>C c.2538A>C (p.Arg846=) c.1815A>C (p.Arg605=) c.366A>C (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344560A>G | CA429885316 | SCN2A | c.2568A>G (p.Arg856=) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.6A>G (p.Arg2=) c.419A>G n.2711A>G c.2538A>G (p.Arg846=) c.1815A>G (p.Arg605=) c.366A>G (p.Arg122=) | ClinVar |
2 | g.165344560A>T | CA429885317 | SCN2A | c.2568A>T (p.Arg856=) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.2172A>T (p.Arg724=) c.6A>T (p.Arg2=) c.419A>T n.2711A>T c.2538A>T (p.Arg846=) c.1815A>T (p.Arg605=) c.366A>T (p.Arg122=) |