| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165314116G>A | CA537507985 | SCN2A | c.1383+8G>A (n.1383+8G>A) n.1746+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) c.*1906+8G>A (n.*1906+8G>A) c.987+8G>A (n.987+8G>A) c.*1316+8G>A (n.*1316+8G>A) n.1467+8G>A n.1526+8G>A c.1353+8G>A (n.1353+8G>A) c.630+8G>A (n.630+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314116G= | CA1304532952 | SCN2A | c.1383+8G= (n.1383+8G=) n.1746+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) c.*1906+8G= (n.*1906+8G=) c.987+8G= (n.987+8G=) c.*1316+8G= (n.*1316+8G=) n.1467+8G= n.1526+8G= c.1353+8G= (n.1353+8G=) c.630+8G= (n.630+8G=) | |
| 2 | g.165314120A= | CA1304532957 | SCN2A | c.1383+12A= (n.1383+12A=) n.1746+12A= c.1254+12A= (n.1254+12A=) c.*1906+12A= (n.*1906+12A=) c.987+12A= (n.987+12A=) c.*1316+12A= (n.*1316+12A=) n.1467+12A= n.1526+12A= c.1353+12A= (n.1353+12A=) c.630+12A= (n.630+12A=) | |
| 2 | g.165314120A>G | CA1939795 | SCN2A | c.1383+12A>G (n.1383+12A>G) n.1746+12A>G c.1254+12A>G (n.1254+12A>G) c.*1906+12A>G (n.*1906+12A>G) c.987+12A>G (n.987+12A>G) c.*1316+12A>G (n.*1316+12A>G) n.1467+12A>G n.1526+12A>G c.1353+12A>G (n.1353+12A>G) c.630+12A>G (n.630+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314122G>A | CA1304532960 | SCN2A | c.1383+14G>A (n.1383+14G>A) n.1746+14G>A c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.*1906+14G>A (n.*1906+14G>A) c.987+14G>A (n.987+14G>A) c.*1316+14G>A (n.*1316+14G>A) n.1467+14G>A n.1526+14G>A c.1353+14G>A (n.1353+14G>A) c.630+14G>A (n.630+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314122G= | CA1304532959 | SCN2A | c.1383+14G= (n.1383+14G=) n.1746+14G= c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.*1906+14G= (n.*1906+14G=) c.987+14G= (n.987+14G=) c.*1316+14G= (n.*1316+14G=) n.1467+14G= n.1526+14G= c.1353+14G= (n.1353+14G=) c.630+14G= (n.630+14G=) | |
| 2 | g.165314123C= | CA1304532963 | SCN2A | c.1383+15C= (n.1383+15C=) n.1746+15C= c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.*1906+15C= (n.*1906+15C=) c.987+15C= (n.987+15C=) c.*1316+15C= (n.*1316+15C=) n.1467+15C= n.1526+15C= c.1353+15C= (n.1353+15C=) c.630+15C= (n.630+15C=) | |
| 2 | g.165314123C>G | CA1939796 | SCN2A | c.1383+15C>G (n.1383+15C>G) n.1746+15C>G c.1254+15C>G (n.1254+15C>G) c.*1906+15C>G (n.*1906+15C>G) c.987+15C>G (n.987+15C>G) c.*1316+15C>G (n.*1316+15C>G) n.1467+15C>G n.1526+15C>G c.1353+15C>G (n.1353+15C>G) c.630+15C>G (n.630+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314124_165314125insG | CA537507987 | SCN2A | c.1383+16_1383+17insG (n.1383+16_1383+17insG) n.1746+16_1746+17insG c.1254+16_1254+17insG (n.1254+16_1254+17insG) c.*1906+16_*1906+17insG (n.*1906+16_*1906+17insG) c.987+16_987+17insG (n.987+16_987+17insG) c.*1316+16_*1316+17insG (n.*1316+16_*1316+17insG) n.1467+16_1467+17insG n.1526+16_1526+17insG c.1353+16_1353+17insG (n.1353+16_1353+17insG) c.630+16_630+17insG (n.630+16_630+17insG) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314124_165314125insCAAAAAATATCATG | CA537507986 | SCN2A | c.1383+16_1383+17insCAAAAAATATCATG (n.1383+16_1383+17insCAAAAAATATCATG) n.1746+16_1746+17insCAAAAAATATCATG c.1254+16_1254+17insCAAAAAATATCATG (n.1254+16_1254+17insCAAAAAATATCATG) c.*1906+16_*1906+17insCAAAAAATATCATG (n.*1906+16_*1906+17insCAAAAAATATCATG) c.987+16_987+17insCAAAAAATATCATG (n.987+16_987+17insCAAAAAATATCATG) c.*1316+16_*1316+17insCAAAAAATATCATG (n.*1316+16_*1316+17insCAAAAAATATCATG) n.1467+16_1467+17insCAAAAAATATCATG n.1526+16_1526+17insCAAAAAATATCATG c.1353+16_1353+17insCAAAAAATATCATG (n.1353+16_1353+17insCAAAAAATATCATG) c.630+16_630+17insCAAAAAATATCATG (n.630+16_630+17insCAAAAAATATCATG) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314125T>C | CA537507988 | SCN2A | c.1383+17T>C (n.1383+17T>C) n.1746+17T>C c.1254+17T>C (n.1254+17T>C) c.*1906+17T>C (n.*1906+17T>C) c.987+17T>C (n.987+17T>C) c.*1316+17T>C (n.*1316+17T>C) n.1467+17T>C n.1526+17T>C c.1353+17T>C (n.1353+17T>C) c.630+17T>C (n.630+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314125T= | CA1304532967 | SCN2A | c.1383+17T= (n.1383+17T=) n.1746+17T= c.1254+17T= (n.1254+17T=) c.*1906+17T= (n.*1906+17T=) c.987+17T= (n.987+17T=) c.*1316+17T= (n.*1316+17T=) n.1467+17T= n.1526+17T= c.1353+17T= (n.1353+17T=) c.630+17T= (n.630+17T=) | |
| 2 | g.165314127C>A | CA2661737246 | SCN2A | c.1383+19C>A (n.1383+19C>A) n.1746+19C>A c.1254+19C>A (n.1254+19C>A) c.*1906+19C>A (n.*1906+19C>A) c.987+19C>A (n.987+19C>A) c.*1316+19C>A (n.*1316+19C>A) n.1467+19C>A n.1526+19C>A c.1353+19C>A (n.1353+19C>A) c.630+19C>A (n.630+19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314127C= | CA1304532973 | SCN2A | c.1383+19C= (n.1383+19C=) n.1746+19C= c.1254+19C= (n.1254+19C=) c.*1906+19C= (n.*1906+19C=) c.987+19C= (n.987+19C=) c.*1316+19C= (n.*1316+19C=) n.1467+19C= n.1526+19C= c.1353+19C= (n.1353+19C=) c.630+19C= (n.630+19C=) | |
| 2 | g.165314127C>T | CA1939797 | SCN2A | c.1383+19C>T (n.1383+19C>T) n.1746+19C>T c.1254+19C>T (n.1254+19C>T) c.*1906+19C>T (n.*1906+19C>T) c.987+19C>T (n.987+19C>T) c.*1316+19C>T (n.*1316+19C>T) n.1467+19C>T n.1526+19C>T c.1353+19C>T (n.1353+19C>T) c.630+19C>T (n.630+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314127_165314128del | CA2577142483 | SCN2A | c.1383+19_1383+20del (n.1383+19_1383+20del) n.1746+19_1746+20del c.1254+19_1254+20del (n.1254+19_1254+20del) c.*1906+19_*1906+20del (n.*1906+19_*1906+20del) c.987+19_987+20del (n.987+19_987+20del) c.*1316+19_*1316+20del (n.*1316+19_*1316+20del) n.1467+19_1467+20del n.1526+19_1526+20del c.1353+19_1353+20del (n.1353+19_1353+20del) c.630+19_630+20del (n.630+19_630+20del) | |
| 2 | g.165314128G>A | CA1939798 | SCN2A | c.1383+20G>A (n.1383+20G>A) n.1746+20G>A c.1254+20G>A (n.1254+20G>A) c.*1906+20G>A (n.*1906+20G>A) c.987+20G>A (n.987+20G>A) c.*1316+20G>A (n.*1316+20G>A) n.1467+20G>A n.1526+20G>A c.1353+20G>A (n.1353+20G>A) c.630+20G>A (n.630+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314128G= | CA1304532977 | SCN2A | c.1383+20G= (n.1383+20G=) n.1746+20G= c.1254+20G= (n.1254+20G=) c.*1906+20G= (n.*1906+20G=) c.987+20G= (n.987+20G=) c.*1316+20G= (n.*1316+20G=) n.1467+20G= n.1526+20G= c.1353+20G= (n.1353+20G=) c.630+20G= (n.630+20G=) | |
| 2 | g.165314128_165314129insTAGT | CA537507989 | SCN2A | c.1383+20_1383+21insTAGT (n.1383+20_1383+21insTAGT) n.1746+20_1746+21insTAGT c.1254+20_1254+21insTAGT (n.1254+20_1254+21insTAGT) c.*1906+20_*1906+21insTAGT (n.*1906+20_*1906+21insTAGT) c.987+20_987+21insTAGT (n.987+20_987+21insTAGT) c.*1316+20_*1316+21insTAGT (n.*1316+20_*1316+21insTAGT) n.1467+20_1467+21insTAGT n.1526+20_1526+21insTAGT c.1353+20_1353+21insTAGT (n.1353+20_1353+21insTAGT) c.630+20_630+21insTAGT (n.630+20_630+21insTAGT) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314129G>A | CA2661737247 | SCN2A | c.1383+21G>A (n.1383+21G>A) n.1746+21G>A c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) c.*1906+21G>A (n.*1906+21G>A) c.987+21G>A (n.987+21G>A) c.*1316+21G>A (n.*1316+21G>A) n.1467+21G>A n.1526+21G>A c.1353+21G>A (n.1353+21G>A) c.630+21G>A (n.630+21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314129G>T | CA2661737248 | SCN2A | c.1383+21G>T (n.1383+21G>T) n.1746+21G>T c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) c.*1906+21G>T (n.*1906+21G>T) c.987+21G>T (n.987+21G>T) c.*1316+21G>T (n.*1316+21G>T) n.1467+21G>T n.1526+21G>T c.1353+21G>T (n.1353+21G>T) c.630+21G>T (n.630+21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314130T>C | CA1038789936 | SCN2A | c.1383+22T>C (n.1383+22T>C) n.1746+22T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.*1906+22T>C (n.*1906+22T>C) c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.*1316+22T>C (n.*1316+22T>C) n.1467+22T>C n.1526+22T>C c.1353+22T>C (n.1353+22T>C) c.630+22T>C (n.630+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314130T= | CA1304532984 | SCN2A | c.1383+22T= (n.1383+22T=) n.1746+22T= c.1254+22T= (n.1254+22T=) c.*1906+22T= (n.*1906+22T=) c.987+22T= (n.987+22T=) c.*1316+22T= (n.*1316+22T=) n.1467+22T= n.1526+22T= c.1353+22T= (n.1353+22T=) c.630+22T= (n.630+22T=) | |
| 2 | g.165314131C>T | CA2661737249 | SCN2A | c.1383+23C>T (n.1383+23C>T) n.1746+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) c.*1906+23C>T (n.*1906+23C>T) c.987+23C>T (n.987+23C>T) c.*1316+23C>T (n.*1316+23C>T) n.1467+23C>T n.1526+23C>T c.1353+23C>T (n.1353+23C>T) c.630+23C>T (n.630+23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314132C>T | CA2661737250 | SCN2A | c.1383+24C>T (n.1383+24C>T) n.1746+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.*1906+24C>T (n.*1906+24C>T) c.987+24C>T (n.987+24C>T) c.*1316+24C>T (n.*1316+24C>T) n.1467+24C>T n.1526+24C>T c.1353+24C>T (n.1353+24C>T) c.630+24C>T (n.630+24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314133T>C | CA1939799 | SCN2A | c.1383+25T>C (n.1383+25T>C) n.1746+25T>C c.1254+25T>C (n.1254+25T>C) c.*1906+25T>C (n.*1906+25T>C) c.987+25T>C (n.987+25T>C) c.*1316+25T>C (n.*1316+25T>C) n.1467+25T>C n.1526+25T>C c.1353+25T>C (n.1353+25T>C) c.630+25T>C (n.630+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314133T= | CA1304532987 | SCN2A | c.1383+25T= (n.1383+25T=) n.1746+25T= c.1254+25T= (n.1254+25T=) c.*1906+25T= (n.*1906+25T=) c.987+25T= (n.987+25T=) c.*1316+25T= (n.*1316+25T=) n.1467+25T= n.1526+25T= c.1353+25T= (n.1353+25T=) c.630+25T= (n.630+25T=) | |
| 2 | g.165314134T>C | CA1939800 | SCN2A | c.1383+26T>C (n.1383+26T>C) n.1746+26T>C c.1254+26T>C (n.1254+26T>C) c.*1906+26T>C (n.*1906+26T>C) c.987+26T>C (n.987+26T>C) c.*1316+26T>C (n.*1316+26T>C) n.1467+26T>C n.1526+26T>C c.1353+26T>C (n.1353+26T>C) c.630+26T>C (n.630+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165314134T>G | CA2753007254 | SCN2A | c.1383+26T>G (n.1383+26T>G) n.1746+26T>G c.1254+26T>G (n.1254+26T>G) c.*1906+26T>G (n.*1906+26T>G) c.987+26T>G (n.987+26T>G) c.*1316+26T>G (n.*1316+26T>G) n.1467+26T>G n.1526+26T>G c.1353+26T>G (n.1353+26T>G) c.630+26T>G (n.630+26T>G) | |
| 2 | g.165314134T= | CA1304532990 | SCN2A | c.1383+26T= (n.1383+26T=) n.1746+26T= c.1254+26T= (n.1254+26T=) c.*1906+26T= (n.*1906+26T=) c.987+26T= (n.987+26T=) c.*1316+26T= (n.*1316+26T=) n.1467+26T= n.1526+26T= c.1353+26T= (n.1353+26T=) c.630+26T= (n.630+26T=) | |
| 2 | g.165314136G>C | CA59730805 | SCN2A | c.1383+28G>C (n.1383+28G>C) n.1746+28G>C c.1254+28G>C (n.1254+28G>C) c.*1906+28G>C (n.*1906+28G>C) c.987+28G>C (n.987+28G>C) c.*1316+28G>C (n.*1316+28G>C) n.1467+28G>C n.1526+28G>C c.1353+28G>C (n.1353+28G>C) c.630+28G>C (n.630+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314136G= | CA1304532993 | SCN2A | c.1383+28G= (n.1383+28G=) n.1746+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.*1906+28G= (n.*1906+28G=) c.987+28G= (n.987+28G=) c.*1316+28G= (n.*1316+28G=) n.1467+28G= n.1526+28G= c.1353+28G= (n.1353+28G=) c.630+28G= (n.630+28G=) | |
| 2 | g.165314136_165314137delinsGT | CA1304532996 | SCN2A | c.1383+28_1383+29delinsGT (n.1383+28_1383+29delinsGT) n.1746+28_1746+29delinsGT c.1254+28_1254+29delinsGT (n.1254+28_1254+29delinsGT) c.*1906+28_*1906+29delinsGT (n.*1906+28_*1906+29delinsGT) c.987+28_987+29delinsGT (n.987+28_987+29delinsGT) c.*1316+28_*1316+29delinsGT (n.*1316+28_*1316+29delinsGT) n.1467+28_1467+29delinsGT n.1526+28_1526+29delinsGT c.1353+28_1353+29delinsGT (n.1353+28_1353+29delinsGT) c.630+28_630+29delinsGT (n.630+28_630+29delinsGT) | |
| 2 | g.165314137T>C | CA537507991 | SCN2A | c.1383+29T>C (n.1383+29T>C) n.1746+29T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.*1906+29T>C (n.*1906+29T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.*1316+29T>C (n.*1316+29T>C) n.1467+29T>C n.1526+29T>C c.1353+29T>C (n.1353+29T>C) c.630+29T>C (n.630+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314137T= | CA1304533001 | SCN2A | c.1383+29T= (n.1383+29T=) n.1746+29T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.*1906+29T= (n.*1906+29T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.*1316+29T= (n.*1316+29T=) n.1467+29T= n.1526+29T= c.1353+29T= (n.1353+29T=) c.630+29T= (n.630+29T=) | |
| 2 | g.165314141del | CA537507990 | SCN2A | c.1383+33del (n.1383+33del) n.1746+33del c.1254+33del (n.1254+33del) c.*1906+33del (n.*1906+33del) c.987+33del (n.987+33del) c.*1316+33del (n.*1316+33del) n.1467+33del n.1526+33del c.1353+33del (n.1353+33del) c.630+33del (n.630+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314139T>C | CA59730807 | SCN2A | c.1383+31T>C (n.1383+31T>C) n.1746+31T>C c.1254+31T>C (n.1254+31T>C) c.*1906+31T>C (n.*1906+31T>C) c.987+31T>C (n.987+31T>C) c.*1316+31T>C (n.*1316+31T>C) n.1467+31T>C n.1526+31T>C c.1353+31T>C (n.1353+31T>C) c.630+31T>C (n.630+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314139T= | CA1304533005 | SCN2A | c.1383+31T= (n.1383+31T=) n.1746+31T= c.1254+31T= (n.1254+31T=) c.*1906+31T= (n.*1906+31T=) c.987+31T= (n.987+31T=) c.*1316+31T= (n.*1316+31T=) n.1467+31T= n.1526+31T= c.1353+31T= (n.1353+31T=) c.630+31T= (n.630+31T=) | |
| 2 | g.165314140T>C | CA537507992 | SCN2A | c.1383+32T>C (n.1383+32T>C) n.1746+32T>C c.1254+32T>C (n.1254+32T>C) c.*1906+32T>C (n.*1906+32T>C) c.987+32T>C (n.987+32T>C) c.*1316+32T>C (n.*1316+32T>C) n.1467+32T>C n.1526+32T>C c.1353+32T>C (n.1353+32T>C) c.630+32T>C (n.630+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314140T= | CA1304533012 | SCN2A | c.1383+32T= (n.1383+32T=) n.1746+32T= c.1254+32T= (n.1254+32T=) c.*1906+32T= (n.*1906+32T=) c.987+32T= (n.987+32T=) c.*1316+32T= (n.*1316+32T=) n.1467+32T= n.1526+32T= c.1353+32T= (n.1353+32T=) c.630+32T= (n.630+32T=) | |
| 2 | g.165314141T>C | CA1304533017 | SCN2A | c.1383+33T>C (n.1383+33T>C) n.1746+33T>C c.1254+33T>C (n.1254+33T>C) c.*1906+33T>C (n.*1906+33T>C) c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.*1316+33T>C (n.*1316+33T>C) n.1467+33T>C n.1526+33T>C c.1353+33T>C (n.1353+33T>C) c.630+33T>C (n.630+33T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165314141T= | CA1304533014 | SCN2A | c.1383+33T= (n.1383+33T=) n.1746+33T= c.1254+33T= (n.1254+33T=) c.*1906+33T= (n.*1906+33T=) c.987+33T= (n.987+33T=) c.*1316+33T= (n.*1316+33T=) n.1467+33T= n.1526+33T= c.1353+33T= (n.1353+33T=) c.630+33T= (n.630+33T=) | |
| 2 | g.165314142C>A | CA1939801 | SCN2A | c.1383+34C>A (n.1383+34C>A) n.1746+34C>A c.1254+34C>A (n.1254+34C>A) c.*1906+34C>A (n.*1906+34C>A) c.987+34C>A (n.987+34C>A) c.*1316+34C>A (n.*1316+34C>A) n.1467+34C>A n.1526+34C>A c.1353+34C>A (n.1353+34C>A) c.630+34C>A (n.630+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314142C= | CA1304533020 | SCN2A | c.1383+34C= (n.1383+34C=) n.1746+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) c.*1906+34C= (n.*1906+34C=) c.987+34C= (n.987+34C=) c.*1316+34C= (n.*1316+34C=) n.1467+34C= n.1526+34C= c.1353+34C= (n.1353+34C=) c.630+34C= (n.630+34C=) | |
| 2 | g.165314142C>G | CA2753007255 | SCN2A | c.1383+34C>G (n.1383+34C>G) n.1746+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) c.*1906+34C>G (n.*1906+34C>G) c.987+34C>G (n.987+34C>G) c.*1316+34C>G (n.*1316+34C>G) n.1467+34C>G n.1526+34C>G c.1353+34C>G (n.1353+34C>G) c.630+34C>G (n.630+34C>G) | |
| 2 | g.165314143T>C | CA537507993 | SCN2A | c.1383+35T>C (n.1383+35T>C) n.1746+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) c.*1906+35T>C (n.*1906+35T>C) c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.*1316+35T>C (n.*1316+35T>C) n.1467+35T>C n.1526+35T>C c.1353+35T>C (n.1353+35T>C) c.630+35T>C (n.630+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314143T= | CA1304533023 | SCN2A | c.1383+35T= (n.1383+35T=) n.1746+35T= c.1254+35T= (n.1254+35T=) c.*1906+35T= (n.*1906+35T=) c.987+35T= (n.987+35T=) c.*1316+35T= (n.*1316+35T=) n.1467+35T= n.1526+35T= c.1353+35T= (n.1353+35T=) c.630+35T= (n.630+35T=) | |
| 2 | g.165314144T>G | CA1939802 | SCN2A | c.1383+36T>G (n.1383+36T>G) n.1746+36T>G c.1254+36T>G (n.1254+36T>G) c.*1906+36T>G (n.*1906+36T>G) c.987+36T>G (n.987+36T>G) c.*1316+36T>G (n.*1316+36T>G) n.1467+36T>G n.1526+36T>G c.1353+36T>G (n.1353+36T>G) c.630+36T>G (n.630+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314144T= | CA1304533025 | SCN2A | c.1383+36T= (n.1383+36T=) n.1746+36T= c.1254+36T= (n.1254+36T=) c.*1906+36T= (n.*1906+36T=) c.987+36T= (n.987+36T=) c.*1316+36T= (n.*1316+36T=) n.1467+36T= n.1526+36T= c.1353+36T= (n.1353+36T=) c.630+36T= (n.630+36T=) | |
| 2 | g.165314145T>A | CA537507994 | SCN2A | c.1383+37T>A (n.1383+37T>A) n.1746+37T>A c.1254+37T>A (n.1254+37T>A) c.*1906+37T>A (n.*1906+37T>A) c.987+37T>A (n.987+37T>A) c.*1316+37T>A (n.*1316+37T>A) n.1467+37T>A n.1526+37T>A c.1353+37T>A (n.1353+37T>A) c.630+37T>A (n.630+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314145T= | CA1304533028 | SCN2A | c.1383+37T= (n.1383+37T=) n.1746+37T= c.1254+37T= (n.1254+37T=) c.*1906+37T= (n.*1906+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) c.*1316+37T= (n.*1316+37T=) n.1467+37T= n.1526+37T= c.1353+37T= (n.1353+37T=) c.630+37T= (n.630+37T=) | |
| 2 | g.165314146A>T | CA2753007256 | SCN2A | c.1383+38A>T (n.1383+38A>T) n.1746+38A>T c.1254+38A>T (n.1254+38A>T) c.*1906+38A>T (n.*1906+38A>T) c.987+38A>T (n.987+38A>T) c.*1316+38A>T (n.*1316+38A>T) n.1467+38A>T n.1526+38A>T c.1353+38A>T (n.1353+38A>T) c.630+38A>T (n.630+38A>T) | |
| 2 | g.165314147T>C | CA1939804 | SCN2A | c.1383+39T>C (n.1383+39T>C) n.1746+39T>C c.1254+39T>C (n.1254+39T>C) c.*1906+39T>C (n.*1906+39T>C) c.987+39T>C (n.987+39T>C) c.*1316+39T>C (n.*1316+39T>C) n.1467+39T>C n.1526+39T>C c.1353+39T>C (n.1353+39T>C) c.630+39T>C (n.630+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314147T>G | CA1939803 | SCN2A | c.1383+39T>G (n.1383+39T>G) n.1746+39T>G c.1254+39T>G (n.1254+39T>G) c.*1906+39T>G (n.*1906+39T>G) c.987+39T>G (n.987+39T>G) c.*1316+39T>G (n.*1316+39T>G) n.1467+39T>G n.1526+39T>G c.1353+39T>G (n.1353+39T>G) c.630+39T>G (n.630+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314147T= | CA1304533032 | SCN2A | c.1383+39T= (n.1383+39T=) n.1746+39T= c.1254+39T= (n.1254+39T=) c.*1906+39T= (n.*1906+39T=) c.987+39T= (n.987+39T=) c.*1316+39T= (n.*1316+39T=) n.1467+39T= n.1526+39T= c.1353+39T= (n.1353+39T=) c.630+39T= (n.630+39T=) | |
| 2 | g.165314149T>A | CA2661737251 | SCN2A | c.1383+41T>A (n.1383+41T>A) n.1746+41T>A c.1254+41T>A (n.1254+41T>A) c.*1906+41T>A (n.*1906+41T>A) c.987+41T>A (n.987+41T>A) c.*1316+41T>A (n.*1316+41T>A) n.1467+41T>A n.1526+41T>A c.1353+41T>A (n.1353+41T>A) c.630+41T>A (n.630+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314152A>C | CA2577142494 | SCN2A | c.1383+44A>C (n.1383+44A>C) n.1746+44A>C c.1254+44A>C (n.1254+44A>C) c.*1906+44A>C (n.*1906+44A>C) c.987+44A>C (n.987+44A>C) c.*1316+44A>C (n.*1316+44A>C) n.1467+44A>C n.1526+44A>C c.1353+44A>C (n.1353+44A>C) c.630+44A>C (n.630+44A>C) | |
| 2 | g.165314154T>A | CA2661737252 | SCN2A | c.1383+46T>A (n.1383+46T>A) n.1746+46T>A c.1254+46T>A (n.1254+46T>A) c.*1906+46T>A (n.*1906+46T>A) c.987+46T>A (n.987+46T>A) c.*1316+46T>A (n.*1316+46T>A) n.1467+46T>A n.1526+46T>A c.1353+46T>A (n.1353+46T>A) c.630+46T>A (n.630+46T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314155C>A | CA1939805 | SCN2A | c.1383+47C>A (n.1383+47C>A) n.1746+47C>A c.1254+47C>A (n.1254+47C>A) c.*1906+47C>A (n.*1906+47C>A) c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.*1316+47C>A (n.*1316+47C>A) n.1467+47C>A n.1526+47C>A c.1353+47C>A (n.1353+47C>A) c.630+47C>A (n.630+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314155C= | CA1304533049 | SCN2A | c.1383+47C= (n.1383+47C=) n.1746+47C= c.1254+47C= (n.1254+47C=) c.*1906+47C= (n.*1906+47C=) c.987+47C= (n.987+47C=) c.*1316+47C= (n.*1316+47C=) n.1467+47C= n.1526+47C= c.1353+47C= (n.1353+47C=) c.630+47C= (n.630+47C=) | |
| 2 | g.165314158T>A | CA2577142498 | SCN2A | c.1383+50T>A (n.1383+50T>A) n.1746+50T>A c.1254+50T>A (n.1254+50T>A) c.*1906+50T>A (n.*1906+50T>A) c.987+50T>A (n.987+50T>A) c.*1316+50T>A (n.*1316+50T>A) n.1467+50T>A n.1526+50T>A c.1353+50T>A (n.1353+50T>A) c.630+50T>A (n.630+50T>A) | |
| 2 | g.165314158T>C | CA1939806 | SCN2A | c.1383+50T>C (n.1383+50T>C) n.1746+50T>C c.1254+50T>C (n.1254+50T>C) c.*1906+50T>C (n.*1906+50T>C) c.987+50T>C (n.987+50T>C) c.*1316+50T>C (n.*1316+50T>C) n.1467+50T>C n.1526+50T>C c.1353+50T>C (n.1353+50T>C) c.630+50T>C (n.630+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314158T= | CA1304533056 | SCN2A | c.1383+50T= (n.1383+50T=) n.1746+50T= c.1254+50T= (n.1254+50T=) c.*1906+50T= (n.*1906+50T=) c.987+50T= (n.987+50T=) c.*1316+50T= (n.*1316+50T=) n.1467+50T= n.1526+50T= c.1353+50T= (n.1353+50T=) c.630+50T= (n.630+50T=) | |
| 2 | g.165314160A= | CA1304533060 | SCN2A | c.1383+52A= (n.1383+52A=) n.1746+52A= c.1254+52A= (n.1254+52A=) c.*1906+52A= (n.*1906+52A=) c.987+52A= (n.987+52A=) c.*1316+52A= (n.*1316+52A=) n.1467+52A= n.1526+52A= c.1353+52A= (n.1353+52A=) c.630+52A= (n.630+52A=) | |
| 2 | g.165314160A>T | CA1304533058 | SCN2A | c.1383+52A>T (n.1383+52A>T) n.1746+52A>T c.1254+52A>T (n.1254+52A>T) c.*1906+52A>T (n.*1906+52A>T) c.987+52A>T (n.987+52A>T) c.*1316+52A>T (n.*1316+52A>T) n.1467+52A>T n.1526+52A>T c.1353+52A>T (n.1353+52A>T) c.630+52A>T (n.630+52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314161C>T | CA2661737253 | SCN2A | c.1383+53C>T (n.1383+53C>T) n.1746+53C>T c.1254+53C>T (n.1254+53C>T) c.*1906+53C>T (n.*1906+53C>T) c.987+53C>T (n.987+53C>T) c.*1316+53C>T (n.*1316+53C>T) n.1467+53C>T n.1526+53C>T c.1353+53C>T (n.1353+53C>T) c.630+53C>T (n.630+53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314162C>A | CA2661737254 | SCN2A | c.1383+54C>A (n.1383+54C>A) n.1746+54C>A c.1254+54C>A (n.1254+54C>A) c.*1906+54C>A (n.*1906+54C>A) c.987+54C>A (n.987+54C>A) c.*1316+54C>A (n.*1316+54C>A) n.1467+54C>A n.1526+54C>A c.1353+54C>A (n.1353+54C>A) c.630+54C>A (n.630+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314162_165314163delinsCT | CA1304533061 | SCN2A | c.1383+54_1383+55delinsCT (n.1383+54_1383+55delinsCT) n.1746+54_1746+55delinsCT c.1254+54_1254+55delinsCT (n.1254+54_1254+55delinsCT) c.*1906+54_*1906+55delinsCT (n.*1906+54_*1906+55delinsCT) c.987+54_987+55delinsCT (n.987+54_987+55delinsCT) c.*1316+54_*1316+55delinsCT (n.*1316+54_*1316+55delinsCT) n.1467+54_1467+55delinsCT n.1526+54_1526+55delinsCT c.1353+54_1353+55delinsCT (n.1353+54_1353+55delinsCT) c.630+54_630+55delinsCT (n.630+54_630+55delinsCT) | |
| 2 | g.165314163del | CA760092014 | SCN2A | c.1383+55del (n.1383+55del) n.1746+55del c.1254+55del (n.1254+55del) c.*1906+55del (n.*1906+55del) c.987+55del (n.987+55del) c.*1316+55del (n.*1316+55del) n.1467+55del n.1526+55del c.1353+55del (n.1353+55del) c.630+55del (n.630+55del) | dbSNP |
| 2 | g.165314163T>C | CA1038789944 | SCN2A | c.1383+55T>C (n.1383+55T>C) n.1746+55T>C c.1254+55T>C (n.1254+55T>C) c.*1906+55T>C (n.*1906+55T>C) c.987+55T>C (n.987+55T>C) c.*1316+55T>C (n.*1316+55T>C) n.1467+55T>C n.1526+55T>C c.1353+55T>C (n.1353+55T>C) c.630+55T>C (n.630+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314163T= | CA1304533064 | SCN2A | c.1383+55T= (n.1383+55T=) n.1746+55T= c.1254+55T= (n.1254+55T=) c.*1906+55T= (n.*1906+55T=) c.987+55T= (n.987+55T=) c.*1316+55T= (n.*1316+55T=) n.1467+55T= n.1526+55T= c.1353+55T= (n.1353+55T=) c.630+55T= (n.630+55T=) | |
| 2 | g.165314166A= | CA1304533066 | SCN2A | c.1383+58A= (n.1383+58A=) n.1746+58A= c.1254+58A= (n.1254+58A=) c.*1906+58A= (n.*1906+58A=) c.987+58A= (n.987+58A=) c.*1316+58A= (n.*1316+58A=) n.1467+58A= n.1526+58A= c.1353+58A= (n.1353+58A=) c.630+58A= (n.630+58A=) | |
| 2 | g.165314166A>C | CA2661737255 | SCN2A | c.1383+58A>C (n.1383+58A>C) n.1746+58A>C c.1254+58A>C (n.1254+58A>C) c.*1906+58A>C (n.*1906+58A>C) c.987+58A>C (n.987+58A>C) c.*1316+58A>C (n.*1316+58A>C) n.1467+58A>C n.1526+58A>C c.1353+58A>C (n.1353+58A>C) c.630+58A>C (n.630+58A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314166A>T | CA1304533068 | SCN2A | c.1383+58A>T (n.1383+58A>T) n.1746+58A>T c.1254+58A>T (n.1254+58A>T) c.*1906+58A>T (n.*1906+58A>T) c.987+58A>T (n.987+58A>T) c.*1316+58A>T (n.*1316+58A>T) n.1467+58A>T n.1526+58A>T c.1353+58A>T (n.1353+58A>T) c.630+58A>T (n.630+58A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165314167T>A | CA2661737256 | SCN2A | c.1383+59T>A (n.1383+59T>A) n.1746+59T>A c.1254+59T>A (n.1254+59T>A) c.*1906+59T>A (n.*1906+59T>A) c.987+59T>A (n.987+59T>A) c.*1316+59T>A (n.*1316+59T>A) n.1467+59T>A n.1526+59T>A c.1353+59T>A (n.1353+59T>A) c.630+59T>A (n.630+59T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314167T>C | CA2661737257 | SCN2A | c.1383+59T>C (n.1383+59T>C) n.1746+59T>C c.1254+59T>C (n.1254+59T>C) c.*1906+59T>C (n.*1906+59T>C) c.987+59T>C (n.987+59T>C) c.*1316+59T>C (n.*1316+59T>C) n.1467+59T>C n.1526+59T>C c.1353+59T>C (n.1353+59T>C) c.630+59T>C (n.630+59T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314168G>A | CA2661737258 | SCN2A | c.1383+60G>A (n.1383+60G>A) n.1746+60G>A c.1254+60G>A (n.1254+60G>A) c.*1906+60G>A (n.*1906+60G>A) c.987+60G>A (n.987+60G>A) c.*1316+60G>A (n.*1316+60G>A) n.1467+60G>A n.1526+60G>A c.1353+60G>A (n.1353+60G>A) c.630+60G>A (n.630+60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314168G= | CA1304533070 | SCN2A | c.1383+60G= (n.1383+60G=) n.1746+60G= c.1254+60G= (n.1254+60G=) c.*1906+60G= (n.*1906+60G=) c.987+60G= (n.987+60G=) c.*1316+60G= (n.*1316+60G=) n.1467+60G= n.1526+60G= c.1353+60G= (n.1353+60G=) c.630+60G= (n.630+60G=) | |
| 2 | g.165314168G>T | CA59730827 | SCN2A | c.1383+60G>T (n.1383+60G>T) n.1746+60G>T c.1254+60G>T (n.1254+60G>T) c.*1906+60G>T (n.*1906+60G>T) c.987+60G>T (n.987+60G>T) c.*1316+60G>T (n.*1316+60G>T) n.1467+60G>T n.1526+60G>T c.1353+60G>T (n.1353+60G>T) c.630+60G>T (n.630+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314169T>G | CA2700872912 | SCN2A | c.1383+61T>G (n.1383+61T>G) n.1746+61T>G c.1254+61T>G (n.1254+61T>G) c.*1906+61T>G (n.*1906+61T>G) c.987+61T>G (n.987+61T>G) c.*1316+61T>G (n.*1316+61T>G) n.1467+61T>G n.1526+61T>G c.1353+61T>G (n.1353+61T>G) c.630+61T>G (n.630+61T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165314170T>C | CA2577142500 | SCN2A | c.1383+62T>C (n.1383+62T>C) n.1746+62T>C c.1254+62T>C (n.1254+62T>C) c.*1906+62T>C (n.*1906+62T>C) c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.*1316+62T>C (n.*1316+62T>C) n.1467+62T>C n.1526+62T>C c.1353+62T>C (n.1353+62T>C) c.630+62T>C (n.630+62T>C) | |
| 2 | g.165314173G>A | CA1038789948 | SCN2A | c.1383+65G>A (n.1383+65G>A) n.1746+65G>A c.1254+65G>A (n.1254+65G>A) c.*1906+65G>A (n.*1906+65G>A) c.987+65G>A (n.987+65G>A) c.*1316+65G>A (n.*1316+65G>A) n.1467+65G>A n.1526+65G>A c.1353+65G>A (n.1353+65G>A) c.630+65G>A (n.630+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314173G= | CA1304533072 | SCN2A | c.1383+65G= (n.1383+65G=) n.1746+65G= c.1254+65G= (n.1254+65G=) c.*1906+65G= (n.*1906+65G=) c.987+65G= (n.987+65G=) c.*1316+65G= (n.*1316+65G=) n.1467+65G= n.1526+65G= c.1353+65G= (n.1353+65G=) c.630+65G= (n.630+65G=) | |
| 2 | g.165314174G>A | CA2661737259 | SCN2A | c.1383+66G>A (n.1383+66G>A) n.1746+66G>A c.1254+66G>A (n.1254+66G>A) c.*1906+66G>A (n.*1906+66G>A) c.987+66G>A (n.987+66G>A) c.*1316+66G>A (n.*1316+66G>A) n.1467+66G>A n.1526+66G>A c.1353+66G>A (n.1353+66G>A) c.630+66G>A (n.630+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314175T>C | CA2577142502 | SCN2A | c.1383+67T>C (n.1383+67T>C) n.1746+67T>C c.1254+67T>C (n.1254+67T>C) c.*1906+67T>C (n.*1906+67T>C) c.987+67T>C (n.987+67T>C) c.*1316+67T>C (n.*1316+67T>C) n.1467+67T>C n.1526+67T>C c.1353+67T>C (n.1353+67T>C) c.630+67T>C (n.630+67T>C) | |
| 2 | g.165314176C>A | CA2577142504 | SCN2A | c.1383+68C>A (n.1383+68C>A) n.1746+68C>A c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) c.*1906+68C>A (n.*1906+68C>A) c.987+68C>A (n.987+68C>A) c.*1316+68C>A (n.*1316+68C>A) n.1467+68C>A n.1526+68C>A c.1353+68C>A (n.1353+68C>A) c.630+68C>A (n.630+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314176C= | CA1304533075 | SCN2A | c.1383+68C= (n.1383+68C=) n.1746+68C= c.1254+68C= (n.1254+68C=) c.*1906+68C= (n.*1906+68C=) c.987+68C= (n.987+68C=) c.*1316+68C= (n.*1316+68C=) n.1467+68C= n.1526+68C= c.1353+68C= (n.1353+68C=) c.630+68C= (n.630+68C=) | |
| 2 | g.165314176C>T | CA1304533077 | SCN2A | c.1383+68C>T (n.1383+68C>T) n.1746+68C>T c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) c.*1906+68C>T (n.*1906+68C>T) c.987+68C>T (n.987+68C>T) c.*1316+68C>T (n.*1316+68C>T) n.1467+68C>T n.1526+68C>T c.1353+68C>T (n.1353+68C>T) c.630+68C>T (n.630+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314177A= | CA1304533081 | SCN2A | c.1383+69A= (n.1383+69A=) n.1746+69A= c.1254+69A= (n.1254+69A=) c.*1906+69A= (n.*1906+69A=) c.987+69A= (n.987+69A=) c.*1316+69A= (n.*1316+69A=) n.1467+69A= n.1526+69A= c.1353+69A= (n.1353+69A=) c.630+69A= (n.630+69A=) | |
| 2 | g.165314177A>G | CA537507995 | SCN2A | c.1383+69A>G (n.1383+69A>G) n.1746+69A>G c.1254+69A>G (n.1254+69A>G) c.*1906+69A>G (n.*1906+69A>G) c.987+69A>G (n.987+69A>G) c.*1316+69A>G (n.*1316+69A>G) n.1467+69A>G n.1526+69A>G c.1353+69A>G (n.1353+69A>G) c.630+69A>G (n.630+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314178G>A | CA59730830 | SCN2A | c.1383+70G>A (n.1383+70G>A) n.1746+70G>A c.1254+70G>A (n.1254+70G>A) c.*1906+70G>A (n.*1906+70G>A) c.987+70G>A (n.987+70G>A) c.*1316+70G>A (n.*1316+70G>A) n.1467+70G>A n.1526+70G>A c.1353+70G>A (n.1353+70G>A) c.630+70G>A (n.630+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314178G= | CA1304533085 | SCN2A | c.1383+70G= (n.1383+70G=) n.1746+70G= c.1254+70G= (n.1254+70G=) c.*1906+70G= (n.*1906+70G=) c.987+70G= (n.987+70G=) c.*1316+70G= (n.*1316+70G=) n.1467+70G= n.1526+70G= c.1353+70G= (n.1353+70G=) c.630+70G= (n.630+70G=) | |
| 2 | g.165314180G>A | CA2577142506 | SCN2A | c.1383+72G>A (n.1383+72G>A) n.1746+72G>A c.1254+72G>A (n.1254+72G>A) c.*1906+72G>A (n.*1906+72G>A) c.987+72G>A (n.987+72G>A) c.*1316+72G>A (n.*1316+72G>A) n.1467+72G>A n.1526+72G>A c.1353+72G>A (n.1353+72G>A) c.630+72G>A (n.630+72G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314181G>T | CA2661737260 | SCN2A | c.1383+73G>T (n.1383+73G>T) n.1746+73G>T c.1254+73G>T (n.1254+73G>T) c.*1906+73G>T (n.*1906+73G>T) c.987+73G>T (n.987+73G>T) c.*1316+73G>T (n.*1316+73G>T) n.1467+73G>T n.1526+73G>T c.1353+73G>T (n.1353+73G>T) c.630+73G>T (n.630+73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314182C>A | CA2577142508 | SCN2A | c.1383+74C>A (n.1383+74C>A) n.1746+74C>A c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.*1906+74C>A (n.*1906+74C>A) c.987+74C>A (n.987+74C>A) c.*1316+74C>A (n.*1316+74C>A) n.1467+74C>A n.1526+74C>A c.1353+74C>A (n.1353+74C>A) c.630+74C>A (n.630+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314182C= | CA1304533087 | SCN2A | c.1383+74C= (n.1383+74C=) n.1746+74C= c.1254+74C= (n.1254+74C=) c.*1906+74C= (n.*1906+74C=) c.987+74C= (n.987+74C=) c.*1316+74C= (n.*1316+74C=) n.1467+74C= n.1526+74C= c.1353+74C= (n.1353+74C=) c.630+74C= (n.630+74C=) | |
| 2 | g.165314182C>T | CA760092036 | SCN2A | c.1383+74C>T (n.1383+74C>T) n.1746+74C>T c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) c.*1906+74C>T (n.*1906+74C>T) c.987+74C>T (n.987+74C>T) c.*1316+74C>T (n.*1316+74C>T) n.1467+74C>T n.1526+74C>T c.1353+74C>T (n.1353+74C>T) c.630+74C>T (n.630+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314185G>T | CA2661737261 | SCN2A | c.1383+77G>T (n.1383+77G>T) n.1746+77G>T c.1254+77G>T (n.1254+77G>T) c.*1906+77G>T (n.*1906+77G>T) c.987+77G>T (n.987+77G>T) c.*1316+77G>T (n.*1316+77G>T) n.1467+77G>T n.1526+77G>T c.1353+77G>T (n.1353+77G>T) c.630+77G>T (n.630+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314186G>A | CA2661737262 | SCN2A | c.1383+78G>A (n.1383+78G>A) n.1746+78G>A c.1254+78G>A (n.1254+78G>A) c.*1906+78G>A (n.*1906+78G>A) c.987+78G>A (n.987+78G>A) c.*1316+78G>A (n.*1316+78G>A) n.1467+78G>A n.1526+78G>A c.1353+78G>A (n.1353+78G>A) c.630+78G>A (n.630+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314186G= | CA1304533090 | SCN2A | c.1383+78G= (n.1383+78G=) n.1746+78G= c.1254+78G= (n.1254+78G=) c.*1906+78G= (n.*1906+78G=) c.987+78G= (n.987+78G=) c.*1316+78G= (n.*1316+78G=) n.1467+78G= n.1526+78G= c.1353+78G= (n.1353+78G=) c.630+78G= (n.630+78G=) | |
| 2 | g.165314186G>T | CA59730832 | SCN2A | c.1383+78G>T (n.1383+78G>T) n.1746+78G>T c.1254+78G>T (n.1254+78G>T) c.*1906+78G>T (n.*1906+78G>T) c.987+78G>T (n.987+78G>T) c.*1316+78G>T (n.*1316+78G>T) n.1467+78G>T n.1526+78G>T c.1353+78G>T (n.1353+78G>T) c.630+78G>T (n.630+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314188A= | CA1304533094 | SCN2A | c.1383+80A= (n.1383+80A=) n.1746+80A= c.1254+80A= (n.1254+80A=) c.*1906+80A= (n.*1906+80A=) c.987+80A= (n.987+80A=) c.*1316+80A= (n.*1316+80A=) n.1467+80A= n.1526+80A= c.1353+80A= (n.1353+80A=) c.630+80A= (n.630+80A=) | |
| 2 | g.165314188A>G | CA760092041 | SCN2A | c.1383+80A>G (n.1383+80A>G) n.1746+80A>G c.1254+80A>G (n.1254+80A>G) c.*1906+80A>G (n.*1906+80A>G) c.987+80A>G (n.987+80A>G) c.*1316+80A>G (n.*1316+80A>G) n.1467+80A>G n.1526+80A>G c.1353+80A>G (n.1353+80A>G) c.630+80A>G (n.630+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314189G>T | CA2661737264 | SCN2A | c.1383+81G>T (n.1383+81G>T) n.1746+81G>T c.1254+81G>T (n.1254+81G>T) c.*1906+81G>T (n.*1906+81G>T) c.987+81G>T (n.987+81G>T) c.*1316+81G>T (n.*1316+81G>T) n.1467+81G>T n.1526+81G>T c.1353+81G>T (n.1353+81G>T) c.630+81G>T (n.630+81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190_165314192del | CA2661737263 | SCN2A | c.1383+82_1383+84del (n.1383+82_1383+84del) n.1746+82_1746+84del c.1254+82_1254+84del (n.1254+82_1254+84del) c.*1906+82_*1906+84del (n.*1906+82_*1906+84del) c.987+82_987+84del (n.987+82_987+84del) c.*1316+82_*1316+84del (n.*1316+82_*1316+84del) n.1467+82_1467+84del n.1526+82_1526+84del c.1353+82_1353+84del (n.1353+82_1353+84del) c.630+82_630+84del (n.630+82_630+84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>A | CA2661737266 | SCN2A | c.1383+82T>A (n.1383+82T>A) n.1746+82T>A c.1254+82T>A (n.1254+82T>A) c.*1906+82T>A (n.*1906+82T>A) c.987+82T>A (n.987+82T>A) c.*1316+82T>A (n.*1316+82T>A) n.1467+82T>A n.1526+82T>A c.1353+82T>A (n.1353+82T>A) c.630+82T>A (n.630+82T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>C | CA537507975 | SCN2A | c.1383+82T>C (n.1383+82T>C) n.1746+82T>C c.1254+82T>C (n.1254+82T>C) c.*1906+82T>C (n.*1906+82T>C) c.987+82T>C (n.987+82T>C) c.*1316+82T>C (n.*1316+82T>C) n.1467+82T>C n.1526+82T>C c.1353+82T>C (n.1353+82T>C) c.630+82T>C (n.630+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>G | CA1304533103 | SCN2A | c.1383+82T>G (n.1383+82T>G) n.1746+82T>G c.1254+82T>G (n.1254+82T>G) c.*1906+82T>G (n.*1906+82T>G) c.987+82T>G (n.987+82T>G) c.*1316+82T>G (n.*1316+82T>G) n.1467+82T>G n.1526+82T>G c.1353+82T>G (n.1353+82T>G) c.630+82T>G (n.630+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T= | CA1304533101 | SCN2A | c.1383+82T= (n.1383+82T=) n.1746+82T= c.1254+82T= (n.1254+82T=) c.*1906+82T= (n.*1906+82T=) c.987+82T= (n.987+82T=) c.*1316+82T= (n.*1316+82T=) n.1467+82T= n.1526+82T= c.1353+82T= (n.1353+82T=) c.630+82T= (n.630+82T=) | |
| 2 | g.165314191del | CA2661737265 | SCN2A | c.1383+83del (n.1383+83del) n.1746+83del c.1254+83del (n.1254+83del) c.*1906+83del (n.*1906+83del) c.987+83del (n.987+83del) c.*1316+83del (n.*1316+83del) n.1467+83del n.1526+83del c.1353+83del (n.1353+83del) c.630+83del (n.630+83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314191T>A | CA2661737267 | SCN2A | c.1383+83T>A (n.1383+83T>A) n.1746+83T>A c.1254+83T>A (n.1254+83T>A) c.*1906+83T>A (n.*1906+83T>A) c.987+83T>A (n.987+83T>A) c.*1316+83T>A (n.*1316+83T>A) n.1467+83T>A n.1526+83T>A c.1353+83T>A (n.1353+83T>A) c.630+83T>A (n.630+83T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314194C>A | CA2661737268 | SCN2A | c.1383+86C>A (n.1383+86C>A) n.1746+86C>A c.1254+86C>A (n.1254+86C>A) c.*1906+86C>A (n.*1906+86C>A) c.987+86C>A (n.987+86C>A) c.*1316+86C>A (n.*1316+86C>A) n.1467+86C>A n.1526+86C>A c.1353+86C>A (n.1353+86C>A) c.630+86C>A (n.630+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314194C>T | CA2661737269 | SCN2A | c.1383+86C>T (n.1383+86C>T) n.1746+86C>T c.1254+86C>T (n.1254+86C>T) c.*1906+86C>T (n.*1906+86C>T) c.987+86C>T (n.987+86C>T) c.*1316+86C>T (n.*1316+86C>T) n.1467+86C>T n.1526+86C>T c.1353+86C>T (n.1353+86C>T) c.630+86C>T (n.630+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314195A= | CA1304533105 | SCN2A | c.1383+87A= (n.1383+87A=) n.1746+87A= c.1254+87A= (n.1254+87A=) c.*1906+87A= (n.*1906+87A=) c.987+87A= (n.987+87A=) c.*1316+87A= (n.*1316+87A=) n.1467+87A= n.1526+87A= c.1353+87A= (n.1353+87A=) c.630+87A= (n.630+87A=) | |
| 2 | g.165314195A>C | CA2661737270 | SCN2A | c.1383+87A>C (n.1383+87A>C) n.1746+87A>C c.1254+87A>C (n.1254+87A>C) c.*1906+87A>C (n.*1906+87A>C) c.987+87A>C (n.987+87A>C) c.*1316+87A>C (n.*1316+87A>C) n.1467+87A>C n.1526+87A>C c.1353+87A>C (n.1353+87A>C) c.630+87A>C (n.630+87A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314195A>G | CA59730845 | SCN2A | c.1383+87A>G (n.1383+87A>G) n.1746+87A>G c.1254+87A>G (n.1254+87A>G) c.*1906+87A>G (n.*1906+87A>G) c.987+87A>G (n.987+87A>G) c.*1316+87A>G (n.*1316+87A>G) n.1467+87A>G n.1526+87A>G c.1353+87A>G (n.1353+87A>G) c.630+87A>G (n.630+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314197T>C | CA2661737271 | SCN2A | c.1383+89T>C (n.1383+89T>C) n.1746+89T>C c.1254+89T>C (n.1254+89T>C) c.*1906+89T>C (n.*1906+89T>C) c.987+89T>C (n.987+89T>C) c.*1316+89T>C (n.*1316+89T>C) n.1467+89T>C n.1526+89T>C c.1353+89T>C (n.1353+89T>C) c.630+89T>C (n.630+89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314198A>G | CA2661737272 | SCN2A | c.1383+90A>G (n.1383+90A>G) n.1746+90A>G c.1254+90A>G (n.1254+90A>G) c.*1906+90A>G (n.*1906+90A>G) c.987+90A>G (n.987+90A>G) c.*1316+90A>G (n.*1316+90A>G) n.1467+90A>G n.1526+90A>G c.1353+90A>G (n.1353+90A>G) c.630+90A>G (n.630+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314200A>T | CA2661737273 | SCN2A | c.1383+92A>T (n.1383+92A>T) n.1746+92A>T c.1254+92A>T (n.1254+92A>T) c.*1906+92A>T (n.*1906+92A>T) c.987+92A>T (n.987+92A>T) c.*1316+92A>T (n.*1316+92A>T) n.1467+92A>T n.1526+92A>T c.1353+92A>T (n.1353+92A>T) c.630+92A>T (n.630+92A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314201A= | CA1304533112 | SCN2A | c.1383+93A= (n.1383+93A=) n.1746+93A= c.1254+93A= (n.1254+93A=) c.*1906+93A= (n.*1906+93A=) c.987+93A= (n.987+93A=) c.*1316+93A= (n.*1316+93A=) n.1467+93A= n.1526+93A= c.1353+93A= (n.1353+93A=) c.630+93A= (n.630+93A=) | |
| 2 | g.165314201A>C | CA760092048 | SCN2A | c.1383+93A>C (n.1383+93A>C) n.1746+93A>C c.1254+93A>C (n.1254+93A>C) c.*1906+93A>C (n.*1906+93A>C) c.987+93A>C (n.987+93A>C) c.*1316+93A>C (n.*1316+93A>C) n.1467+93A>C n.1526+93A>C c.1353+93A>C (n.1353+93A>C) c.630+93A>C (n.630+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314202A= | CA1304533114 | SCN2A | c.1383+94A= (n.1383+94A=) n.1746+94A= c.1254+94A= (n.1254+94A=) c.*1906+94A= (n.*1906+94A=) c.987+94A= (n.987+94A=) c.*1316+94A= (n.*1316+94A=) n.1467+94A= n.1526+94A= c.1353+94A= (n.1353+94A=) c.630+94A= (n.630+94A=) | |
| 2 | g.165314202A>G | CA59730850 | SCN2A | c.1383+94A>G (n.1383+94A>G) n.1746+94A>G c.1254+94A>G (n.1254+94A>G) c.*1906+94A>G (n.*1906+94A>G) c.987+94A>G (n.987+94A>G) c.*1316+94A>G (n.*1316+94A>G) n.1467+94A>G n.1526+94A>G c.1353+94A>G (n.1353+94A>G) c.630+94A>G (n.630+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314202_165314206dup | CA760092051 | SCN2A | c.1383+94_1383+98dup (n.1383+94_1383+98dup) n.1746+94_1746+98dup c.1254+94_1254+98dup (n.1254+94_1254+98dup) c.*1906+94_*1906+98dup (n.*1906+94_*1906+98dup) c.987+94_987+98dup (n.987+94_987+98dup) c.*1316+94_*1316+98dup (n.*1316+94_*1316+98dup) n.1467+94_1467+98dup n.1526+94_1526+98dup c.1353+94_1353+98dup (n.1353+94_1353+98dup) c.630+94_630+98dup (n.630+94_630+98dup) | dbSNP |
| 2 | g.165314206G>A | CA760092057 | SCN2A | c.1383+98G>A (n.1383+98G>A) n.1746+98G>A c.1254+98G>A (n.1254+98G>A) c.*1906+98G>A (n.*1906+98G>A) c.987+98G>A (n.987+98G>A) c.*1316+98G>A (n.*1316+98G>A) n.1467+98G>A n.1526+98G>A c.1353+98G>A (n.1353+98G>A) c.630+98G>A (n.630+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314206G= | CA1304533115 | SCN2A | c.1383+98G= (n.1383+98G=) n.1746+98G= c.1254+98G= (n.1254+98G=) c.*1906+98G= (n.*1906+98G=) c.987+98G= (n.987+98G=) c.*1316+98G= (n.*1316+98G=) n.1467+98G= n.1526+98G= c.1353+98G= (n.1353+98G=) c.630+98G= (n.630+98G=) | |
| 2 | g.165314206G>T | CA2661737274 | SCN2A | c.1383+98G>T (n.1383+98G>T) n.1746+98G>T c.1254+98G>T (n.1254+98G>T) c.*1906+98G>T (n.*1906+98G>T) c.987+98G>T (n.987+98G>T) c.*1316+98G>T (n.*1316+98G>T) n.1467+98G>T n.1526+98G>T c.1353+98G>T (n.1353+98G>T) c.630+98G>T (n.630+98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314208C>A | CA2577142511 | SCN2A | c.1383+100C>A (n.1383+100C>A) n.1746+100C>A c.1254+100C>A (n.1254+100C>A) c.*1906+100C>A (n.*1906+100C>A) c.987+100C>A (n.987+100C>A) c.*1316+100C>A (n.*1316+100C>A) n.1467+100C>A n.1526+100C>A c.1353+100C>A (n.1353+100C>A) c.630+100C>A (n.630+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314208C= | CA1304533117 | SCN2A | c.1383+100C= (n.1383+100C=) n.1746+100C= c.1254+100C= (n.1254+100C=) c.*1906+100C= (n.*1906+100C=) c.987+100C= (n.987+100C=) c.*1316+100C= (n.*1316+100C=) n.1467+100C= n.1526+100C= c.1353+100C= (n.1353+100C=) c.630+100C= (n.630+100C=) | |
| 2 | g.165314208C>T | CA59730853 | SCN2A | c.1383+100C>T (n.1383+100C>T) n.1746+100C>T c.1254+100C>T (n.1254+100C>T) c.*1906+100C>T (n.*1906+100C>T) c.987+100C>T (n.987+100C>T) c.*1316+100C>T (n.*1316+100C>T) n.1467+100C>T n.1526+100C>T c.1353+100C>T (n.1353+100C>T) c.630+100C>T (n.630+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314209A>G | CA2661737275 | SCN2A | c.1383+101A>G (n.1383+101A>G) n.1746+101A>G c.1254+101A>G (n.1254+101A>G) c.*1906+101A>G (n.*1906+101A>G) c.987+101A>G (n.987+101A>G) c.*1316+101A>G (n.*1316+101A>G) n.1467+101A>G n.1526+101A>G c.1353+101A>G (n.1353+101A>G) c.630+101A>G (n.630+101A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314210T>C | CA2661737276 | SCN2A | c.1383+102T>C (n.1383+102T>C) n.1746+102T>C c.1254+102T>C (n.1254+102T>C) c.*1906+102T>C (n.*1906+102T>C) c.987+102T>C (n.987+102T>C) c.*1316+102T>C (n.*1316+102T>C) n.1467+102T>C n.1526+102T>C c.1353+102T>C (n.1353+102T>C) c.630+102T>C (n.630+102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314211A= | CA1304533118 | SCN2A | c.1383+103A= (n.1383+103A=) n.1746+103A= c.1254+103A= (n.1254+103A=) c.*1906+103A= (n.*1906+103A=) c.987+103A= (n.987+103A=) c.*1316+103A= (n.*1316+103A=) n.1467+103A= n.1526+103A= c.1353+103A= (n.1353+103A=) c.630+103A= (n.630+103A=) | |
| 2 | g.165314211A>G | CA2606278287 | SCN2A | c.1383+103A>G (n.1383+103A>G) n.1746+103A>G c.1254+103A>G (n.1254+103A>G) c.*1906+103A>G (n.*1906+103A>G) c.987+103A>G (n.987+103A>G) c.*1316+103A>G (n.*1316+103A>G) n.1467+103A>G n.1526+103A>G c.1353+103A>G (n.1353+103A>G) c.630+103A>G (n.630+103A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314211A>T | CA1304533119 | SCN2A | c.1383+103A>T (n.1383+103A>T) n.1746+103A>T c.1254+103A>T (n.1254+103A>T) c.*1906+103A>T (n.*1906+103A>T) c.987+103A>T (n.987+103A>T) c.*1316+103A>T (n.*1316+103A>T) n.1467+103A>T n.1526+103A>T c.1353+103A>T (n.1353+103A>T) c.630+103A>T (n.630+103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314213G>T | CA2661737277 | SCN2A | c.1383+105G>T (n.1383+105G>T) n.1746+105G>T c.1254+105G>T (n.1254+105G>T) c.*1906+105G>T (n.*1906+105G>T) c.987+105G>T (n.987+105G>T) c.*1316+105G>T (n.*1316+105G>T) n.1467+105G>T n.1526+105G>T c.1353+105G>T (n.1353+105G>T) c.630+105G>T (n.630+105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314215G>A | CA2661737278 | SCN2A | c.1383+107G>A (n.1383+107G>A) n.1746+107G>A c.1254+107G>A (n.1254+107G>A) c.*1906+107G>A (n.*1906+107G>A) c.987+107G>A (n.987+107G>A) c.*1316+107G>A (n.*1316+107G>A) n.1467+107G>A n.1526+107G>A c.1353+107G>A (n.1353+107G>A) c.630+107G>A (n.630+107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314215G>T | CA2661737279 | SCN2A | c.1383+107G>T (n.1383+107G>T) n.1746+107G>T c.1254+107G>T (n.1254+107G>T) c.*1906+107G>T (n.*1906+107G>T) c.987+107G>T (n.987+107G>T) c.*1316+107G>T (n.*1316+107G>T) n.1467+107G>T n.1526+107G>T c.1353+107G>T (n.1353+107G>T) c.630+107G>T (n.630+107G>T) | gnomAD v4 |