Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165313901G>A	CA349021402	SCN2A	c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) n.1540-1G>A c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) n.1261-1G>A n.1320-1G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A)
2	g.165313901G>C	CA349021403	SCN2A	c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) n.1540-1G>C c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) n.1261-1G>C n.1320-1G>C c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C)
2	g.165313901G>T	CA349021404	SCN2A	c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) n.1540-1G>T c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) n.1261-1G>T n.1320-1G>T c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T)
2	g.165313902A>C	CA349021406	SCN2A	c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1540A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1700A>C (n.1700A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1110A>C (n.1110A>C) n.1261A>C n.1320A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro)
2	g.165313902A>G	CA349021407	SCN2A	c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1540A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1700A>G (n.1700A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1110A>G (n.1110A>G) n.1261A>G n.1320A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165313902A>T	CA349021409	SCN2A	c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1540A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1700A>T (n.1700A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1110A>T (n.1110A>T) n.1261A>T n.1320A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser)
2	g.165313903C>A	CA239346	SCN2A	c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.1541C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1701C>A (n.1701C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.1111C>A (n.1111C>A) n.1262C>A n.1321C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165313903C=	CA1304532488	SCN2A	c.1178C= (p.Thr393=) n.1541C= c.1049C= (p.Thr350=) c.1701C= (n.1701C=) c.782C= (p.Thr261=) c.1111C= (n.1111C=) n.1262C= n.1321C= c.1148C= (p.Thr383=) c.425C= (p.Thr142=)
2	g.165313903C>G	CA349021412	SCN2A	c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.1541C>G c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1701C>G (n.1701C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.1111C>G (n.1111C>G) n.1262C>G n.1321C>G c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg)
2	g.165313903C>T	CA349021414	SCN2A	c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1541C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1701C>T (n.1701C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1111C>T (n.1111C>T) n.1262C>T n.1321C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile)
2	g.165313904A>C	CA429884816	SCN2A	c.1179A>C (p.Thr393=) n.1542A>C c.1050A>C (p.Thr350=) c.1702A>C (n.1702A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.1112A>C (n.1112A>C) n.1263A>C n.1322A>C c.1149A>C (p.Thr383=) c.426A>C (p.Thr142=)
2	g.165313904A>G	CA429884817	SCN2A	c.1179A>G (p.Thr393=) n.1542A>G c.1050A>G (p.Thr350=) c.1702A>G (n.1702A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.1112A>G (n.1112A>G) n.1263A>G n.1322A>G c.1149A>G (p.Thr383=) c.426A>G (p.Thr142=)
2	g.165313904A>T	CA429884818	SCN2A	c.1179A>T (p.Thr393=) n.1542A>T c.1050A>T (p.Thr350=) c.1702A>T (n.1702A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.1112A>T (n.1112A>T) n.1263A>T n.1322A>T c.1149A>T (p.Thr383=) c.426A>T (p.Thr142=)
2	g.165313905C>A	CA349021420	SCN2A	c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1543C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1703C>A (n.1703C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1113C>A (n.1113C>A) n.1264C>A n.1323C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile)	gnomAD v4
2	g.165313905C>G	CA349021417	SCN2A	c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1543C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1703C>G (n.1703C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1113C>G (n.1113C>G) n.1264C>G n.1323C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.427C>G (p.Leu143Val)
2	g.165313905C>T	CA429884819	SCN2A	c.1180C>T (p.Leu394=) n.1543C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.1703C>T (n.1703C>T) c.784C>T (p.Leu262=) c.1113C>T (n.1113C>T) n.1264C>T n.1323C>T c.1150C>T (p.Leu384=) c.427C>T (p.Leu143=)	ClinVar
2	g.165313906T>A	CA349021423	SCN2A	c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1544T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1704T>A (n.1704T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1114T>A (n.1114T>A) n.1265T>A n.1324T>A c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln)
2	g.165313906T>C	CA349021425	SCN2A	c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1544T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1704T>C (n.1704T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1114T>C (n.1114T>C) n.1265T>C n.1324T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro)
2	g.165313906T>G	CA349021428	SCN2A	c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1544T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1704T>G (n.1704T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1114T>G (n.1114T>G) n.1265T>G n.1324T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg)
2	g.165313907A=	CA1304532493	SCN2A	c.1182A= (p.Leu394=) n.1545A= c.1053A= (p.Leu351=) c.1705A= (n.1705A=) c.786A= (p.Leu262=) c.1115A= (n.1115A=) n.1266A= n.1325A= c.1152A= (p.Leu384=) c.429A= (p.Leu143=)
2	g.165313907A>C	CA429884820	SCN2A	c.1182A>C (p.Leu394=) n.1545A>C c.1053A>C (p.Leu351=) c.1705A>C (n.1705A>C) c.786A>C (p.Leu262=) c.1115A>C (n.1115A>C) n.1266A>C n.1325A>C c.1152A>C (p.Leu384=) c.429A>C (p.Leu143=)
2	g.165313907A>G	CA429884821	SCN2A	c.1182A>G (p.Leu394=) n.1545A>G c.1053A>G (p.Leu351=) c.1705A>G (n.1705A>G) c.786A>G (p.Leu262=) c.1115A>G (n.1115A>G) n.1266A>G n.1325A>G c.1152A>G (p.Leu384=) c.429A>G (p.Leu143=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313907A>T	CA429884822	SCN2A	c.1182A>T (p.Leu394=) n.1545A>T c.1053A>T (p.Leu351=) c.1705A>T (n.1705A>T) c.786A>T (p.Leu262=) c.1115A>T (n.1115A>T) n.1266A>T n.1325A>T c.1152A>T (p.Leu384=) c.429A>T (p.Leu143=)
2	g.165313908C>A	CA349021432	SCN2A	c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1546C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1706C>A (n.1706C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.1116C>A (n.1116C>A) n.1267C>A n.1326C>A c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser)
2	g.165313908C=	CA1304532496	SCN2A	c.1183C= (p.Arg395=) n.1546C= c.1054C= (p.Arg352=) c.1706C= (n.1706C=) c.787C= (p.Arg263=) c.1116C= (n.1116C=) n.1267C= n.1326C= c.1153C= (p.Arg385=) c.430C= (p.Arg144=)
2	g.165313908C>G	CA349021435	SCN2A	c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1546C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1706C>G (n.1706C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.1116C>G (n.1116C>G) n.1267C>G n.1326C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly)
2	g.165313908C>T	CA318108	SCN2A	c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1546C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1706C>T (n.1706C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.1116C>T (n.1116C>T) n.1267C>T n.1326C>T c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313909G>A	CA349021440	SCN2A	c.1184G>A (p.Arg395His) n.1547G>A c.1055G>A (p.Arg352His) c.1707G>A (n.1707G>A) c.788G>A (p.Arg263His) c.1117G>A (n.1117G>A) n.1268G>A n.1327G>A c.1154G>A (p.Arg385His) c.431G>A (p.Arg144His)	ClinVar
2	g.165313909G>C	CA349021451	SCN2A	c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1547G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1707G>C (n.1707G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.1117G>C (n.1117G>C) n.1268G>C n.1327G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro)
2	g.165313909G>T	CA349021453	SCN2A	c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1547G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1707G>T (n.1707G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.1117G>T (n.1117G>T) n.1268G>T n.1327G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu)
2	g.165313910T>A	CA429884823	SCN2A	c.1185T>A (p.Arg395=) n.1548T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1708T>A (n.1708T>A) c.789T>A (p.Arg263=) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1269T>A n.1328T>A c.1155T>A (p.Arg385=) c.432T>A (p.Arg144=)
2	g.165313910T>C	CA429884824	SCN2A	c.1185T>C (p.Arg395=) n.1548T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1708T>C (n.1708T>C) c.789T>C (p.Arg263=) c.1118T>C (n.1118T>C) n.1269T>C n.1328T>C c.1155T>C (p.Arg385=) c.432T>C (p.Arg144=)
2	g.165313910T>G	CA429884825	SCN2A	c.1185T>G (p.Arg395=) n.1548T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1708T>G (n.1708T>G) c.789T>G (p.Arg263=) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1269T>G n.1328T>G c.1155T>G (p.Arg385=) c.432T>G (p.Arg144=)
2	g.165313911G>A	CA349021461	SCN2A	c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1549G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1709G>A (n.1709G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1119G>A (n.1119G>A) n.1270G>A n.1329G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr)	ClinVar
2	g.165313911G>C	CA349021463	SCN2A	c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1549G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1709G>C (n.1709G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1119G>C (n.1119G>C) n.1270G>C n.1329G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro)
2	g.165313911G=	CA1304532500	SCN2A	c.1186G= (p.Ala396=) n.1549G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1709G= (n.1709G=) c.790G= (p.Ala264=) c.1119G= (n.1119G=) n.1270G= n.1329G= c.1156G= (p.Ala386=) c.433G= (p.Ala145=)
2	g.165313911G>T	CA1939778	SCN2A	c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1549G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1709G>T (n.1709G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1119G>T (n.1119G>T) n.1270G>T n.1329G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313912C>A	CA349021474	SCN2A	c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1550C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1710C>A (n.1710C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1120C>A (n.1120C>A) n.1271C>A n.1330C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp)
2	g.165313912C>G	CA349021476	SCN2A	c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1550C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1710C>G (n.1710C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1120C>G (n.1120C>G) n.1271C>G n.1330C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly)
2	g.165313912C>T	CA349021472	SCN2A	c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1550C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1710C>T (n.1710C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1120C>T (n.1120C>T) n.1271C>T n.1330C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.434C>T (p.Ala145Val)
2	g.165313913T>A	CA429884826	SCN2A	c.1188T>A (p.Ala396=) n.1551T>A c.1059T>A (p.Ala353=) c.1711T>A (n.1711T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.1121T>A (n.1121T>A) n.1272T>A n.1331T>A c.1158T>A (p.Ala386=) c.435T>A (p.Ala145=)
2	g.165313913T>C	CA429884827	SCN2A	c.1188T>C (p.Ala396=) n.1551T>C c.1059T>C (p.Ala353=) c.1711T>C (n.1711T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.1121T>C (n.1121T>C) n.1272T>C n.1331T>C c.1158T>C (p.Ala386=) c.435T>C (p.Ala145=)	gnomAD v4
2	g.165313913T>G	CA429884828	SCN2A	c.1188T>G (p.Ala396=) n.1551T>G c.1059T>G (p.Ala353=) c.1711T>G (n.1711T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.1121T>G (n.1121T>G) n.1272T>G n.1331T>G c.1158T>G (p.Ala386=) c.435T>G (p.Ala145=)
2	g.165313914G>A	CA349021484	SCN2A	c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1552G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1712G>A (n.1712G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1122G>A (n.1122G>A) n.1273G>A n.1332G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr)	dbSNP
2	g.165313914G>C	CA349021480	SCN2A	c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1552G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1712G>C (n.1712G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1122G>C (n.1122G>C) n.1273G>C n.1332G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro)
2	g.165313914G=	CA1304532502	SCN2A	c.1189G= (p.Ala397=) n.1552G= c.1060G= (p.Ala354=) c.1712G= (n.1712G=) c.793G= (p.Ala265=) c.1122G= (n.1122G=) n.1273G= n.1332G= c.1159G= (p.Ala387=) c.436G= (p.Ala146=)
2	g.165313914G>T	CA59730685	SCN2A	c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1552G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1712G>T (n.1712G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1122G>T (n.1122G>T) n.1273G>T n.1332G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313915C>A	CA349021489	SCN2A	c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1553C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.1713C>A (n.1713C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1123C>A (n.1123C>A) n.1274C>A n.1333C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp)
2	g.165313915C>G	CA349021491	SCN2A	c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1553C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1713C>G (n.1713C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1123C>G (n.1123C>G) n.1274C>G n.1333C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly)
2	g.165313915C>T	CA349021494	SCN2A	c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1553C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1713C>T (n.1713C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1123C>T (n.1123C>T) n.1274C>T n.1333C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.437C>T (p.Ala146Val)	gnomAD v4
2	g.165313916T>A	CA429884831	SCN2A	c.1191T>A (p.Ala397=) n.1554T>A c.1062T>A (p.Ala354=) c.1714T>A (n.1714T>A) c.795T>A (p.Ala265=) c.1124T>A (n.1124T>A) n.1275T>A n.1334T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.438T>A (p.Ala146=)	dbSNP
2	g.165313916T>C	CA429884830	SCN2A	c.1191T>C (p.Ala397=) n.1554T>C c.1062T>C (p.Ala354=) c.1714T>C (n.1714T>C) c.795T>C (p.Ala265=) c.1124T>C (n.1124T>C) n.1275T>C n.1334T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.438T>C (p.Ala146=)
2	g.165313916T>G	CA429884829	SCN2A	c.1191T>G (p.Ala397=) n.1554T>G c.1062T>G (p.Ala354=) c.1714T>G (n.1714T>G) c.795T>G (p.Ala265=) c.1124T>G (n.1124T>G) n.1275T>G n.1334T>G c.1161T>G (p.Ala387=) c.438T>G (p.Ala146=)
2	g.165313916T=	CA1304532508	SCN2A	c.1191T= (p.Ala397=) n.1554T= c.1062T= (p.Ala354=) c.1714T= (n.1714T=) c.795T= (p.Ala265=) c.1124T= (n.1124T=) n.1275T= n.1334T= c.1161T= (p.Ala387=) c.438T= (p.Ala146=)
2	g.165313917G>A	CA349021497	SCN2A	c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1555G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1715G>A (n.1715G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1125G>A (n.1125G>A) n.1276G>A n.1335G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg)
2	g.165313917G>C	CA349021500	SCN2A	c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1555G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1715G>C (n.1715G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1125G>C (n.1125G>C) n.1276G>C n.1335G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg)
2	g.165313917G>T	CA349021502	SCN2A	c.1192G>T (p.Gly398Trp) n.1555G>T c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.1715G>T (n.1715G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1125G>T (n.1125G>T) n.1276G>T n.1335G>T c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp)
2	g.165313918G>A	CA349021506	SCN2A	c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1556G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1716G>A (n.1716G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1126G>A (n.1126G>A) n.1277G>A n.1336G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu)
2	g.165313918G>C	CA349021510	SCN2A	c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1556G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1716G>C (n.1716G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1126G>C (n.1126G>C) n.1277G>C n.1336G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala)
2	g.165313918G>T	CA349021513	SCN2A	c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1556G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1716G>T (n.1716G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1126G>T (n.1126G>T) n.1277G>T n.1336G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.440G>T (p.Gly147Val)
2	g.165313919G>A	CA429884834	SCN2A	c.1194G>A (p.Gly398=) n.1557G>A c.1065G>A (p.Gly355=) c.1717G>A (n.1717G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.1127G>A (n.1127G>A) n.1278G>A n.1337G>A c.1164G>A (p.Gly388=) c.441G>A (p.Gly147=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313919G>C	CA429884833	SCN2A	c.1194G>C (p.Gly398=) n.1557G>C c.1065G>C (p.Gly355=) c.1717G>C (n.1717G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.1127G>C (n.1127G>C) n.1278G>C n.1337G>C c.1164G>C (p.Gly388=) c.441G>C (p.Gly147=)
2	g.165313919G=	CA1304532512	SCN2A	c.1194G= (p.Gly398=) n.1557G= c.1065G= (p.Gly355=) c.1717G= (n.1717G=) c.798G= (p.Gly266=) c.1127G= (n.1127G=) n.1278G= n.1337G= c.1164G= (p.Gly388=) c.441G= (p.Gly147=)
2	g.165313919G>T	CA429884832	SCN2A	c.1194G>T (p.Gly398=) n.1557G>T c.1065G>T (p.Gly355=) c.1717G>T (n.1717G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.1127G>T (n.1127G>T) n.1278G>T n.1337G>T c.1164G>T (p.Gly388=) c.441G>T (p.Gly147=)
2	g.165313920A=	CA1304532521	SCN2A	c.1195A= (p.Lys399=) n.1558A= c.1066A= (p.Lys356=) c.1718A= (n.1718A=) c.799A= (p.Lys267=) c.1128A= (n.1128A=) n.1279A= n.1338A= c.1165A= (p.Lys389=) c.442A= (p.Lys148=)
2	g.165313920A>C	CA349021523	SCN2A	c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1558A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1718A>C (n.1718A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.1128A>C (n.1128A>C) n.1279A>C n.1338A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln)
2	g.165313920A>G	CA349021521	SCN2A	c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1558A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1718A>G (n.1718A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.1128A>G (n.1128A>G) n.1279A>G n.1338A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu)
2	g.165313920A>T	CA349021518	SCN2A	c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1558A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1718A>T (n.1718A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.1128A>T (n.1128A>T) n.1279A>T n.1338A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter)	dbSNP
2	g.165313923dup	CA16610228	SCN2A	c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer30) n.1561dup c.1069dup (p.Thr357AsnfsTer30) c.1721dup (n.1721dup) c.802dup (p.Thr268AsnfsTer30) c.1131dup (n.1131dup) n.1282dup n.1341dup c.1168dup (p.Thr390AsnfsTer30) c.445dup (p.Thr149AsnfsTer30)	ClinVar dbSNP
2	g.165313921A>C	CA349021525	SCN2A	c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1559A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1719A>C (n.1719A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.1129A>C (n.1129A>C) n.1280A>C n.1339A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr)
2	g.165313921A>G	CA349021529	SCN2A	c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1559A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1719A>G (n.1719A>G) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.1129A>G (n.1129A>G) n.1280A>G n.1339A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg)
2	g.165313921A>T	CA349021532	SCN2A	c.1196A>T (p.Lys399Ile) n.1559A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1719A>T (n.1719A>T) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.1129A>T (n.1129A>T) n.1280A>T n.1339A>T c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile)
2	g.165313922A>C	CA349021535	SCN2A	c.1197A>C (p.Lys399Asn) n.1560A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1720A>C (n.1720A>C) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.1130A>C (n.1130A>C) n.1281A>C n.1340A>C c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn)
2	g.165313922A>G	CA429884835	SCN2A	c.1197A>G (p.Lys399=) n.1560A>G c.1068A>G (p.Lys356=) c.1720A>G (n.1720A>G) c.801A>G (p.Lys267=) c.1130A>G (n.1130A>G) n.1281A>G n.1340A>G c.1167A>G (p.Lys389=) c.444A>G (p.Lys148=)
2	g.165313922A>T	CA349021538	SCN2A	c.1197A>T (p.Lys399Asn) n.1560A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1720A>T (n.1720A>T) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.1130A>T (n.1130A>T) n.1281A>T n.1340A>T c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn)
2	g.165313923A>C	CA349022090	SCN2A	c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1561A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1721A>C (n.1721A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1282A>C n.1341A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro)
2	g.165313923A>G	CA349022091	SCN2A	c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1561A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1721A>G (n.1721A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1282A>G n.1341A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165313923A>T	CA349022092	SCN2A	c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1561A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1721A>T (n.1721A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1282A>T n.1341A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser)
2	g.165313924C>A	CA349022093	SCN2A	c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.1562C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1722C>A (n.1722C>A) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.1132C>A (n.1132C>A) n.1283C>A n.1342C>A c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys)
2	g.165313924C=	CA1304532525	SCN2A	c.1199C= (p.Thr400=) n.1562C= c.1070C= (p.Thr357=) c.1722C= (n.1722C=) c.803C= (p.Thr268=) c.1132C= (n.1132C=) n.1283C= n.1342C= c.1169C= (p.Thr390=) c.446C= (p.Thr149=)
2	g.165313924C>G	CA16042344	SCN2A	c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.1562C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1722C>G (n.1722C>G) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.1132C>G (n.1132C>G) n.1283C>G n.1342C>G c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165313924C>T	CA1939779	SCN2A	c.1199C>T (p.Thr400Met) n.1562C>T c.1070C>T (p.Thr357Met) c.1722C>T (n.1722C>T) c.803C>T (p.Thr268Met) c.1132C>T (n.1132C>T) n.1283C>T n.1342C>T c.1169C>T (p.Thr390Met) c.446C>T (p.Thr149Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313925G>A	CA1939780	SCN2A	c.1200G>A (p.Thr400=) n.1563G>A c.1071G>A (p.Thr357=) c.1723G>A (n.1723G>A) c.804G>A (p.Thr268=) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1284G>A n.1343G>A c.1170G>A (p.Thr390=) c.447G>A (p.Thr149=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313925G>C	CA429884841	SCN2A	c.1200G>C (p.Thr400=) n.1563G>C c.1071G>C (p.Thr357=) c.1723G>C (n.1723G>C) c.804G>C (p.Thr268=) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1284G>C n.1343G>C c.1170G>C (p.Thr390=) c.447G>C (p.Thr149=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313925G=	CA1304532539	SCN2A	c.1200G= (p.Thr400=) n.1563G= c.1071G= (p.Thr357=) c.1723G= (n.1723G=) c.804G= (p.Thr268=) c.1133G= (n.1133G=) n.1284G= n.1343G= c.1170G= (p.Thr390=) c.447G= (p.Thr149=)
2	g.165313925G>T	CA1939781	SCN2A	c.1200G>T (p.Thr400=) n.1563G>T c.1071G>T (p.Thr357=) c.1723G>T (n.1723G>T) c.804G>T (p.Thr268=) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1284G>T n.1343G>T c.1170G>T (p.Thr390=) c.447G>T (p.Thr149=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313926T>A	CA349022095	SCN2A	c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.1564T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1724T>A (n.1724T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1134T>A (n.1134T>A) n.1285T>A n.1344T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn)
2	g.165313926T>C	CA349022096	SCN2A	c.1201T>C (p.Tyr401His) n.1564T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1724T>C (n.1724T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1134T>C (n.1134T>C) n.1285T>C n.1344T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.448T>C (p.Tyr150His)
2	g.165313926T>G	CA349022094	SCN2A	c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.1564T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1724T>G (n.1724T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1134T>G (n.1134T>G) n.1285T>G n.1344T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp)
2	g.165313927A>C	CA349022097	SCN2A	c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1565A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1725A>C (n.1725A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1135A>C (n.1135A>C) n.1286A>C n.1345A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser)
2	g.165313927A>G	CA349022098	SCN2A	c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1565A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1725A>G (n.1725A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1135A>G (n.1135A>G) n.1286A>G n.1345A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys)	COSMIC COSMIC
2	g.165313927A>T	CA349022099	SCN2A	c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1565A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1725A>T (n.1725A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1135A>T (n.1135A>T) n.1286A>T n.1345A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe)
2	g.165313928C>A	CA349022100	SCN2A	c.1203C>A (p.Tyr401Ter) n.1566C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.1726C>A (n.1726C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.1136C>A (n.1136C>A) n.1287C>A n.1346C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter)
2	g.165313928C>G	CA349022101	SCN2A	c.1203C>G (p.Tyr401Ter) n.1566C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.1726C>G (n.1726C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.1136C>G (n.1136C>G) n.1287C>G n.1346C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter)
2	g.165313928C>T	CA429884842	SCN2A	c.1203C>T (p.Tyr401=) n.1566C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) c.1726C>T (n.1726C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) c.1136C>T (n.1136C>T) n.1287C>T n.1346C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.450C>T (p.Tyr150=)
2	g.165313929A=	CA1304532548	SCN2A	c.1204A= (p.Met402=) n.1567A= c.1075A= (p.Met359=) c.1727A= (n.1727A=) c.808A= (p.Met270=) c.1137A= (n.1137A=) n.1288A= n.1347A= c.1174A= (p.Met392=) c.451A= (p.Met151=)
2	g.165313929A>C	CA349022104	SCN2A	c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1567A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1727A>C (n.1727A>C) c.808A>C (p.Met270Leu) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1288A>C n.1347A>C c.1174A>C (p.Met392Leu) c.451A>C (p.Met151Leu)
2	g.165313929A>G	CA349022103	SCN2A	c.1204A>G (p.Met402Val) n.1567A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.1727A>G (n.1727A>G) c.808A>G (p.Met270Val) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1288A>G n.1347A>G c.1174A>G (p.Met392Val) c.451A>G (p.Met151Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313929A>T	CA349022102	SCN2A	c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1567A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1727A>T (n.1727A>T) c.808A>T (p.Met270Leu) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1288A>T n.1347A>T c.1174A>T (p.Met392Leu) c.451A>T (p.Met151Leu)	gnomAD v4
2	g.165313931_165313933del	CA2740095808	SCN2A	c.1206_1208del (p.Met402del) n.1569_1571del c.1077_1079del (p.Met359del) c.1729_1731del (n.1729_1731del) c.810_812del (p.Met270del) c.1139_1141del (n.1139_1141del) n.1290_1292del n.1349_1351del c.1176_1178del (p.Met392del) c.453_455del (p.Met151del)	ClinVar
2	g.165313930T>A	CA349022105	SCN2A	c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1568T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1728T>A (n.1728T>A) c.809T>A (p.Met270Lys) c.1138T>A (n.1138T>A) n.1289T>A n.1348T>A c.1175T>A (p.Met392Lys) c.452T>A (p.Met151Lys)
2	g.165313930T>C	CA349022106	SCN2A	c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1568T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1728T>C (n.1728T>C) c.809T>C (p.Met270Thr) c.1138T>C (n.1138T>C) n.1289T>C n.1348T>C c.1175T>C (p.Met392Thr) c.452T>C (p.Met151Thr)
2	g.165313930T>G	CA349022107	SCN2A	c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1568T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1728T>G (n.1728T>G) c.809T>G (p.Met270Arg) c.1138T>G (n.1138T>G) n.1289T>G n.1348T>G c.1175T>G (p.Met392Arg) c.452T>G (p.Met151Arg)
2	g.165313931G>A	CA349022108	SCN2A	c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1569G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1729G>A (n.1729G>A) c.810G>A (p.Met270Ile) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1290G>A n.1349G>A c.1176G>A (p.Met392Ile) c.453G>A (p.Met151Ile)	dbSNP
2	g.165313931G>C	CA349022109	SCN2A	c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1569G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1729G>C (n.1729G>C) c.810G>C (p.Met270Ile) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1290G>C n.1349G>C c.1176G>C (p.Met392Ile) c.453G>C (p.Met151Ile)
2	g.165313931G=	CA1304532552	SCN2A	c.1206G= (p.Met402=) n.1569G= c.1077G= (p.Met359=) c.1729G= (n.1729G=) c.810G= (p.Met270=) c.1139G= (n.1139G=) n.1290G= n.1349G= c.1176G= (p.Met392=) c.453G= (p.Met151=)
2	g.165313931G>T	CA349022110	SCN2A	c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1569G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1729G>T (n.1729G>T) c.810G>T (p.Met270Ile) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1290G>T n.1349G>T c.1176G>T (p.Met392Ile) c.453G>T (p.Met151Ile)
2	g.165313932A=	CA1304532558	SCN2A	c.1207A= (p.Ile403=) n.1570A= c.1078A= (p.Ile360=) c.1730A= (n.1730A=) c.811A= (p.Ile271=) c.1140A= (n.1140A=) n.1291A= n.1350A= c.1177A= (p.Ile393=) c.454A= (p.Ile152=)
2	g.165313932A>C	CA349022111	SCN2A	c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.1570A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1730A>C (n.1730A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.1140A>C (n.1140A>C) n.1291A>C n.1350A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165313932A>G	CA349022113	SCN2A	c.1207A>G (p.Ile403Val) n.1570A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1730A>G (n.1730A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) c.1140A>G (n.1140A>G) n.1291A>G n.1350A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.454A>G (p.Ile152Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313932A>T	CA349022112	SCN2A	c.1207A>T (p.Ile403Leu) n.1570A>T c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.1730A>T (n.1730A>T) c.811A>T (p.Ile271Leu) c.1140A>T (n.1140A>T) n.1291A>T n.1350A>T c.1177A>T (p.Ile393Leu) c.454A>T (p.Ile152Leu)
2	g.165313933T>A	CA349022114	SCN2A	c.1208T>A (p.Ile403Lys) n.1571T>A c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.1731T>A (n.1731T>A) c.812T>A (p.Ile271Lys) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1292T>A n.1351T>A c.1178T>A (p.Ile393Lys) c.455T>A (p.Ile152Lys)
2	g.165313933T>C	CA1939782	SCN2A	c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.1571T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1731T>C (n.1731T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1292T>C n.1351T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313933T>G	CA349022115	SCN2A	c.1208T>G (p.Ile403Arg) n.1571T>G c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.1731T>G (n.1731T>G) c.812T>G (p.Ile271Arg) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1292T>G n.1351T>G c.1178T>G (p.Ile393Arg) c.455T>G (p.Ile152Arg)
2	g.165313933T=	CA1304532560	SCN2A	c.1208T= (p.Ile403=) n.1571T= c.1079T= (p.Ile360=) c.1731T= (n.1731T=) c.812T= (p.Ile271=) c.1141T= (n.1141T=) n.1292T= n.1351T= c.1178T= (p.Ile393=) c.455T= (p.Ile152=)
2	g.165313934A>C	CA429884843	SCN2A	c.1209A>C (p.Ile403=) n.1572A>C c.1080A>C (p.Ile360=) c.1732A>C (n.1732A>C) c.813A>C (p.Ile271=) c.1142A>C (n.1142A>C) n.1293A>C n.1352A>C c.1179A>C (p.Ile393=) c.456A>C (p.Ile152=)
2	g.165313934A>G	CA349022116	SCN2A	c.1209A>G (p.Ile403Met) n.1572A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.1732A>G (n.1732A>G) c.813A>G (p.Ile271Met) c.1142A>G (n.1142A>G) n.1293A>G n.1352A>G c.1179A>G (p.Ile393Met) c.456A>G (p.Ile152Met)	ClinVar
2	g.165313934A>T	CA429884844	SCN2A	c.1209A>T (p.Ile403=) n.1572A>T c.1080A>T (p.Ile360=) c.1732A>T (n.1732A>T) c.813A>T (p.Ile271=) c.1142A>T (n.1142A>T) n.1293A>T n.1352A>T c.1179A>T (p.Ile393=) c.456A>T (p.Ile152=)
2	g.165313935T>A	CA349022117	SCN2A	c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.1573T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1733T>A (n.1733T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.1143T>A (n.1143T>A) n.1294T>A n.1353T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile)
2	g.165313935T>C	CA349022118	SCN2A	c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.1573T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1733T>C (n.1733T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.1143T>C (n.1143T>C) n.1294T>C n.1353T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu)
2	g.165313935T>G	CA349022119	SCN2A	c.1210T>G (p.Phe404Val) n.1573T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1733T>G (n.1733T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) c.1143T>G (n.1143T>G) n.1294T>G n.1353T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.457T>G (p.Phe153Val)
2	g.165313940dup	CA429884845	SCN2A	c.1215dup (p.Val406CysfsTer24) n.1578dup c.1086dup (p.Val363CysfsTer24) c.1738dup (n.1738dup) c.819dup (p.Val274CysfsTer24) c.1148dup (n.1148dup) n.1299dup n.1358dup c.1185dup (p.Val396CysfsTer24) c.462dup (p.Val155CysfsTer24)	COSMIC COSMIC
2	g.165313936T>A	CA349022120	SCN2A	c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.1574T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1734T>A (n.1734T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.1144T>A (n.1144T>A) n.1295T>A n.1354T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr)
2	g.165313936T>C	CA349022121	SCN2A	c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.1574T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1734T>C (n.1734T>C) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.1144T>C (n.1144T>C) n.1295T>C n.1354T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser)
2	g.165313936T>G	CA349022122	SCN2A	c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.1574T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1734T>G (n.1734T>G) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.1144T>G (n.1144T>G) n.1295T>G n.1354T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys)
2	g.165313937T>A	CA349022123	SCN2A	c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.1575T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1735T>A (n.1735T>A) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.1145T>A (n.1145T>A) n.1296T>A n.1355T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu)
2	g.165313937T>C	CA429884846	SCN2A	c.1212T>C (p.Phe404=) n.1575T>C c.1083T>C (p.Phe361=) c.1735T>C (n.1735T>C) c.816T>C (p.Phe272=) c.1145T>C (n.1145T>C) n.1296T>C n.1355T>C c.1182T>C (p.Phe394=) c.459T>C (p.Phe153=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313937T>G	CA349022124	SCN2A	c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.1575T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1735T>G (n.1735T>G) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.1145T>G (n.1145T>G) n.1296T>G n.1355T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu)
2	g.165313937T=	CA1304532564	SCN2A	c.1212T= (p.Phe404=) n.1575T= c.1083T= (p.Phe361=) c.1735T= (n.1735T=) c.816T= (p.Phe272=) c.1145T= (n.1145T=) n.1296T= n.1355T= c.1182T= (p.Phe394=) c.459T= (p.Phe153=)
2	g.165313938T>A	CA349022127	SCN2A	c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1576T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1736T>A (n.1736T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.1146T>A (n.1146T>A) n.1297T>A n.1356T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile)	ClinVar
2	g.165313938T>C	CA349022126	SCN2A	c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1576T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1736T>C (n.1736T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.1146T>C (n.1146T>C) n.1297T>C n.1356T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu)
2	g.165313938T>G	CA349022125	SCN2A	c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1576T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1736T>G (n.1736T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.1146T>G (n.1146T>G) n.1297T>G n.1356T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.460T>G (p.Phe154Val)
2	g.165313939T>A	CA349022128	SCN2A	c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1577T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1737T>A (n.1737T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.1147T>A (n.1147T>A) n.1298T>A n.1357T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr)
2	g.165313939T>C	CA349022130	SCN2A	c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1577T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1737T>C (n.1737T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.1147T>C (n.1147T>C) n.1298T>C n.1357T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser)
2	g.165313939T>G	CA349022129	SCN2A	c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1577T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1737T>G (n.1737T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.1147T>G (n.1147T>G) n.1298T>G n.1357T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys)
2	g.165313940T>A	CA349022131	SCN2A	c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.1578T>A c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.1738T>A (n.1738T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1299T>A n.1358T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu)
2	g.165313940T>C	CA429884847	SCN2A	c.1215T>C (p.Phe405=) n.1578T>C c.1086T>C (p.Phe362=) c.1738T>C (n.1738T>C) c.819T>C (p.Phe273=) c.1148T>C (n.1148T>C) n.1299T>C n.1358T>C c.1185T>C (p.Phe395=) c.462T>C (p.Phe154=)
2	g.165313940T>G	CA349022132	SCN2A	c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.1578T>G c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.1738T>G (n.1738T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1299T>G n.1358T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu)
2	g.165313941G>A	CA349022133	SCN2A	c.1216G>A (p.Val406Met) n.1579G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.1739G>A (n.1739G>A) c.820G>A (p.Val274Met) c.1149G>A (n.1149G>A) n.1300G>A n.1359G>A c.1186G>A (p.Val396Met) c.463G>A (p.Val155Met)	gnomAD v4
2	g.165313941G>C	CA349022135	SCN2A	c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1579G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1739G>C (n.1739G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) c.1149G>C (n.1149G>C) n.1300G>C n.1359G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.463G>C (p.Val155Leu)
2	g.165313941G>T	CA349022134	SCN2A	c.1216G>T (p.Val406Leu) n.1579G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1739G>T (n.1739G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) c.1149G>T (n.1149G>T) n.1300G>T n.1359G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) c.463G>T (p.Val155Leu)
2	g.165313942T>A	CA349022136	SCN2A	c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1580T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1740T>A (n.1740T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) c.1150T>A (n.1150T>A) n.1301T>A n.1360T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) c.464T>A (p.Val155Glu)
2	g.165313942T>C	CA349022137	SCN2A	c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1580T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1740T>C (n.1740T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1301T>C n.1360T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.464T>C (p.Val155Ala)
2	g.165313942T>G	CA349022138	SCN2A	c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1580T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1740T>G (n.1740T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) c.1150T>G (n.1150T>G) n.1301T>G n.1360T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.464T>G (p.Val155Gly)
2	g.165313943G>A	CA429884848	SCN2A	c.1218G>A (p.Val406=) n.1581G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.1741G>A (n.1741G>A) c.822G>A (p.Val274=) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1302G>A n.1361G>A c.1188G>A (p.Val396=) c.465G>A (p.Val155=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165313943G>C	CA429884849	SCN2A	c.1218G>C (p.Val406=) n.1581G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.1741G>C (n.1741G>C) c.822G>C (p.Val274=) c.1151G>C (n.1151G>C) n.1302G>C n.1361G>C c.1188G>C (p.Val396=) c.465G>C (p.Val155=)
2	g.165313943G>T	CA429884850	SCN2A	c.1218G>T (p.Val406=) n.1581G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.1741G>T (n.1741G>T) c.822G>T (p.Val274=) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1302G>T n.1361G>T c.1188G>T (p.Val396=) c.465G>T (p.Val155=)
2	g.165313944C>A	CA349022139	SCN2A	c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1582C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1742C>A (n.1742C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) c.1152C>A (n.1152C>A) n.1303C>A n.1362C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.466C>A (p.Leu156Met)	ClinVar
2	g.165313944C=	CA1304532571	SCN2A	c.1219C= (p.Leu407=) n.1582C= c.1090C= (p.Leu364=) c.1742C= (n.1742C=) c.823C= (p.Leu275=) c.1152C= (n.1152C=) n.1303C= n.1362C= c.1189C= (p.Leu397=) c.466C= (p.Leu156=)
2	g.165313944C>G	CA349022140	SCN2A	c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1582C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1742C>G (n.1742C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1152C>G (n.1152C>G) n.1303C>G n.1362C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.466C>G (p.Leu156Val)
2	g.165313944C>T	CA293279	SCN2A	c.1219C>T (p.Leu407=) n.1582C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.1742C>T (n.1742C>T) c.823C>T (p.Leu275=) c.1152C>T (n.1152C>T) n.1303C>T n.1362C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.466C>T (p.Leu156=)	ClinVar dbSNP
2	g.165313945T>A	CA349022141	SCN2A	c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1583T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1743T>A (n.1743T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1153T>A (n.1153T>A) n.1304T>A n.1363T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln)
2	g.165313945T>C	CA349022142	SCN2A	c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1583T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1743T>C (n.1743T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1153T>C (n.1153T>C) n.1304T>C n.1363T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro)
2	g.165313945T>G	CA349022143	SCN2A	c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1583T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1743T>G (n.1743T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1153T>G (n.1153T>G) n.1304T>G n.1363T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg)
2	g.165313946G>A	CA429884851	SCN2A	c.1221G>A (p.Leu407=) n.1584G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.1744G>A (n.1744G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.1154G>A (n.1154G>A) n.1305G>A n.1364G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.468G>A (p.Leu156=)
2	g.165313946G>C	CA429884852	SCN2A	c.1221G>C (p.Leu407=) n.1584G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.1744G>C (n.1744G>C) c.825G>C (p.Leu275=) c.1154G>C (n.1154G>C) n.1305G>C n.1364G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.468G>C (p.Leu156=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313946G=	CA1304532576	SCN2A	c.1221G= (p.Leu407=) n.1584G= c.1092G= (p.Leu364=) c.1744G= (n.1744G=) c.825G= (p.Leu275=) c.1154G= (n.1154G=) n.1305G= n.1364G= c.1191G= (p.Leu397=) c.468G= (p.Leu156=)
2	g.165313946G>T	CA429884853	SCN2A	c.1221G>T (p.Leu407=) n.1584G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.1744G>T (n.1744G>T) c.825G>T (p.Leu275=) c.1154G>T (n.1154G>T) n.1305G>T n.1364G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.468G>T (p.Leu156=)
2	g.165313947G>A	CA349022146	SCN2A	c.1222G>A (p.Val408Ile) n.1585G>A c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1745G>A (n.1745G>A) c.826G>A (p.Val276Ile) c.1155G>A (n.1155G>A) n.1306G>A n.1365G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) c.469G>A (p.Val157Ile)
2	g.165313947G>C	CA349022145	SCN2A	c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1585G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1745G>C (n.1745G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) c.1155G>C (n.1155G>C) n.1306G>C n.1365G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.469G>C (p.Val157Leu)
2	g.165313947G>T	CA349022144	SCN2A	c.1222G>T (p.Val408Phe) n.1585G>T c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1745G>T (n.1745G>T) c.826G>T (p.Val276Phe) c.1155G>T (n.1155G>T) n.1306G>T n.1365G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) c.469G>T (p.Val157Phe)
2	g.165313948T>A	CA349022147	SCN2A	c.1223T>A (p.Val408Asp) n.1586T>A c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1746T>A (n.1746T>A) c.827T>A (p.Val276Asp) c.1156T>A (n.1156T>A) n.1307T>A n.1366T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) c.470T>A (p.Val157Asp)
2	g.165313948T>C	CA349022148	SCN2A	c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1586T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1746T>C (n.1746T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.1156T>C (n.1156T>C) n.1307T>C n.1366T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.470T>C (p.Val157Ala)
2	g.165313948T>G	CA349022149	SCN2A	c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1586T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1746T>G (n.1746T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.1156T>G (n.1156T>G) n.1307T>G n.1366T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.470T>G (p.Val157Gly)	gnomAD v4
2	g.165313949C>A	CA429884854	SCN2A	c.1224C>A (p.Val408=) n.1587C>A c.1095C>A (p.Val365=) c.1747C>A (n.1747C>A) c.828C>A (p.Val276=) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1308C>A n.1367C>A c.1194C>A (p.Val398=) c.471C>A (p.Val157=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313949C=	CA1304532581	SCN2A	c.1224C= (p.Val408=) n.1587C= c.1095C= (p.Val365=) c.1747C= (n.1747C=) c.828C= (p.Val276=) c.1157C= (n.1157C=) n.1308C= n.1367C= c.1194C= (p.Val398=) c.471C= (p.Val157=)
2	g.165313949C>G	CA429884855	SCN2A	c.1224C>G (p.Val408=) n.1587C>G c.1095C>G (p.Val365=) c.1747C>G (n.1747C>G) c.828C>G (p.Val276=) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1308C>G n.1367C>G c.1194C>G (p.Val398=) c.471C>G (p.Val157=)
2	g.165313949C>T	CA1939783	SCN2A	c.1224C>T (p.Val408=) n.1587C>T c.1095C>T (p.Val365=) c.1747C>T (n.1747C>T) c.828C>T (p.Val276=) c.1157C>T (n.1157C>T) n.1308C>T n.1367C>T c.1194C>T (p.Val398=) c.471C>T (p.Val157=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313950A>C	CA349022150	SCN2A	c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1588A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1748A>C (n.1748A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1158A>C (n.1158A>C) n.1309A>C n.1368A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu)
2	g.165313950A>G	CA349022151	SCN2A	c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1588A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1748A>G (n.1748A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.1158A>G (n.1158A>G) n.1309A>G n.1368A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.472A>G (p.Ile158Val)
2	g.165313950A>T	CA349022152	SCN2A	c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1588A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1748A>T (n.1748A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1158A>T (n.1158A>T) n.1309A>T n.1368A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe)
2	g.165313951T>A	CA349022153	SCN2A	c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1589T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1749T>A (n.1749T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1159T>A (n.1159T>A) n.1310T>A n.1369T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn)
2	g.165313951T>C	CA349022154	SCN2A	c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1589T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1749T>C (n.1749T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1310T>C n.1369T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr)	ClinVar
2	g.165313951T>G	CA349022155	SCN2A	c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1589T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1749T>G (n.1749T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1159T>G (n.1159T>G) n.1310T>G n.1369T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser)
2	g.165313952T>A	CA429884856	SCN2A	c.1227T>A (p.Ile409=) n.1590T>A c.1098T>A (p.Ile366=) c.1750T>A (n.1750T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.1160T>A (n.1160T>A) n.1311T>A n.1370T>A c.1197T>A (p.Ile399=) c.474T>A (p.Ile158=)
2	g.165313952T>C	CA429884857	SCN2A	c.1227T>C (p.Ile409=) n.1590T>C c.1098T>C (p.Ile366=) c.1750T>C (n.1750T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.1160T>C (n.1160T>C) n.1311T>C n.1370T>C c.1197T>C (p.Ile399=) c.474T>C (p.Ile158=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165313952T>G	CA349022156	SCN2A	c.1227T>G (p.Ile409Met) n.1590T>G c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1750T>G (n.1750T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.1160T>G (n.1160T>G) n.1311T>G n.1370T>G c.1197T>G (p.Ile399Met) c.474T>G (p.Ile158Met)
2	g.165313952T=	CA1304532585	SCN2A	c.1227T= (p.Ile409=) n.1590T= c.1098T= (p.Ile366=) c.1750T= (n.1750T=) c.831T= (p.Ile277=) c.1160T= (n.1160T=) n.1311T= n.1370T= c.1197T= (p.Ile399=) c.474T= (p.Ile158=)
2	g.165313953T>A	CA349022158	SCN2A	c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1591T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1751T>A (n.1751T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1161T>A (n.1161T>A) n.1312T>A n.1371T>A c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile)
2	g.165313953T>C	CA349022159	SCN2A	c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1591T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1751T>C (n.1751T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1161T>C (n.1161T>C) n.1312T>C n.1371T>C c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu)
2	g.165313953T>G	CA349022157	SCN2A	c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1591T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1751T>G (n.1751T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1161T>G (n.1161T>G) n.1312T>G n.1371T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.475T>G (p.Phe159Val)
2	g.165313954T>A	CA349022160	SCN2A	c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1592T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1752T>A (n.1752T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1162T>A (n.1162T>A) n.1313T>A n.1372T>A c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr)
2	g.165313954T>C	CA349022161	SCN2A	c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1592T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1752T>C (n.1752T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1162T>C (n.1162T>C) n.1313T>C n.1372T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser)
2	g.165313954T>G	CA349022162	SCN2A	c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1592T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1752T>G (n.1752T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1162T>G (n.1162T>G) n.1313T>G n.1372T>G c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys)
2	g.165313955C>A	CA349022163	SCN2A	c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.1593C>A c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1753C>A (n.1753C>A) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1163C>A (n.1163C>A) n.1314C>A n.1373C>A c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165313955C>G	CA349022164	SCN2A	c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.1593C>G c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1753C>G (n.1753C>G) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1163C>G (n.1163C>G) n.1314C>G n.1373C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu)
2	g.165313955C>T	CA429884858	SCN2A	c.1230C>T (p.Phe410=) n.1593C>T c.1101C>T (p.Phe367=) c.1753C>T (n.1753C>T) c.834C>T (p.Phe278=) c.1163C>T (n.1163C>T) n.1314C>T n.1373C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.477C>T (p.Phe159=)
2	g.165313956T>A	CA349022165	SCN2A	c.1231T>A (p.Leu411Met) n.1594T>A c.1102T>A (p.Leu368Met) c.1754T>A (n.1754T>A) c.835T>A (p.Leu279Met) c.1164T>A (n.1164T>A) n.1315T>A n.1374T>A c.1201T>A (p.Leu401Met) c.478T>A (p.Leu160Met)
2	g.165313956T>C	CA429884859	SCN2A	c.1231T>C (p.Leu411=) n.1594T>C c.1102T>C (p.Leu368=) c.1754T>C (n.1754T>C) c.835T>C (p.Leu279=) c.1164T>C (n.1164T>C) n.1315T>C n.1374T>C c.1201T>C (p.Leu401=) c.478T>C (p.Leu160=)	ClinVar
2	g.165313956T>G	CA349022166	SCN2A	c.1231T>G (p.Leu411Val) n.1594T>G c.1102T>G (p.Leu368Val) c.1754T>G (n.1754T>G) c.835T>G (p.Leu279Val) c.1164T>G (n.1164T>G) n.1315T>G n.1374T>G c.1201T>G (p.Leu401Val) c.478T>G (p.Leu160Val)
2	g.165313957T>A	CA349022167	SCN2A	c.1232T>A (p.Leu411Ter) n.1595T>A c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.1755T>A (n.1755T>A) c.836T>A (p.Leu279Ter) c.1165T>A (n.1165T>A) n.1316T>A n.1375T>A c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.479T>A (p.Leu160Ter)	dbSNP
2	g.165313957T>C	CA349022168	SCN2A	c.1232T>C (p.Leu411Ser) n.1595T>C c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.1755T>C (n.1755T>C) c.836T>C (p.Leu279Ser) c.1165T>C (n.1165T>C) n.1316T>C n.1375T>C c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.479T>C (p.Leu160Ser)	gnomAD v4
2	g.165313957T>G	CA349022169	SCN2A	c.1232T>G (p.Leu411Trp) n.1595T>G c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.1755T>G (n.1755T>G) c.836T>G (p.Leu279Trp) c.1165T>G (n.1165T>G) n.1316T>G n.1375T>G c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.479T>G (p.Leu160Trp)	gnomAD v4
2	g.165313957T=	CA1304532593	SCN2A	c.1232T= (p.Leu411=) n.1595T= c.1103T= (p.Leu368=) c.1755T= (n.1755T=) c.836T= (p.Leu279=) c.1165T= (n.1165T=) n.1316T= n.1375T= c.1202T= (p.Leu401=) c.479T= (p.Leu160=)
2	g.165313958G>A	CA429884860	SCN2A	c.1233G>A (p.Leu411=) n.1596G>A c.1104G>A (p.Leu368=) c.1756G>A (n.1756G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.1166G>A (n.1166G>A) n.1317G>A n.1376G>A c.1203G>A (p.Leu401=) c.480G>A (p.Leu160=)
2	g.165313958G>C	CA349022170	SCN2A	c.1233G>C (p.Leu411Phe) n.1596G>C c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.1756G>C (n.1756G>C) c.837G>C (p.Leu279Phe) c.1166G>C (n.1166G>C) n.1317G>C n.1376G>C c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.480G>C (p.Leu160Phe)
2	g.165313958G>T	CA349022171	SCN2A	c.1233G>T (p.Leu411Phe) n.1596G>T c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.1756G>T (n.1756G>T) c.837G>T (p.Leu279Phe) c.1166G>T (n.1166G>T) n.1317G>T n.1376G>T c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.480G>T (p.Leu160Phe)
2	g.165313959G>A	CA349022174	SCN2A	c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.1597G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1167G>A (n.1167G>A) n.1318G>A n.1377G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser)
2	g.165313959G>C	CA349022172	SCN2A	c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1597G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1167G>C (n.1167G>C) n.1318G>C n.1377G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg)
2	g.165313959G>T	CA349022173	SCN2A	c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.1597G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1167G>T (n.1167G>T) n.1318G>T n.1377G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys)	COSMIC COSMIC
2	g.165313960G>A	CA349022175	SCN2A	c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.1598G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1168G>A (n.1168G>A) n.1319G>A n.1378G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp)
2	g.165313960G>C	CA349022176	SCN2A	c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1598G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1168G>C (n.1168G>C) n.1319G>C n.1378G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala)
2	g.165313960G>T	CA349022177	SCN2A	c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1598G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1168G>T (n.1168G>T) n.1319G>T n.1378G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.482G>T (p.Gly161Val)
2	g.165313961C>A	CA429884862	SCN2A	c.1236C>A (p.Gly412=) n.1599C>A c.1107C>A (p.Gly369=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1320C>A n.1379C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.483C>A (p.Gly161=)
2	g.165313961C=	CA1304532595	SCN2A	c.1236C= (p.Gly412=) n.1599C= c.1107C= (p.Gly369=) c.1759C= (n.1759C=) c.840C= (p.Gly280=) c.1169C= (n.1169C=) n.1320C= n.1379C= c.1206C= (p.Gly402=) c.483C= (p.Gly161=)
2	g.165313961C>G	CA1939784	SCN2A	c.1236C>G (p.Gly412=) n.1599C>G c.1107C>G (p.Gly369=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.1169C>G (n.1169C>G) n.1320C>G n.1379C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.483C>G (p.Gly161=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313961C>T	CA429884861	SCN2A	c.1236C>T (p.Gly412=) n.1599C>T c.1107C>T (p.Gly369=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.1169C>T (n.1169C>T) n.1320C>T n.1379C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.483C>T (p.Gly161=)
2	g.165313962T>A	CA349022178	SCN2A	c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.1600T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1760T>A (n.1760T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1170T>A (n.1170T>A) n.1321T>A n.1380T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr)
2	g.165313962T>C	CA349022179	SCN2A	c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.1600T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1760T>C (n.1760T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1170T>C (n.1170T>C) n.1321T>C n.1380T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro)
2	g.165313962T>G	CA349022180	SCN2A	c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.1600T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1760T>G (n.1760T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1170T>G (n.1170T>G) n.1321T>G n.1380T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala)
2	g.165313963C>A	CA349022181	SCN2A	c.1238C>A (p.Ser413Ter) n.1601C>A c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.1761C>A (n.1761C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.1171C>A (n.1171C>A) n.1322C>A n.1381C>A c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter)
2	g.165313963C>G	CA349022182	SCN2A	c.1238C>G (p.Ser413Ter) n.1601C>G c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.1761C>G (n.1761C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.1171C>G (n.1171C>G) n.1322C>G n.1381C>G c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter)
2	g.165313963C>T	CA349022183	SCN2A	c.1238C>T (p.Ser413Leu) n.1601C>T c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.1761C>T (n.1761C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.1171C>T (n.1171C>T) n.1322C>T n.1381C>T c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165313964A>C	CA429884863	SCN2A	c.1239A>C (p.Ser413=) n.1602A>C c.1110A>C (p.Ser370=) c.1762A>C (n.1762A>C) c.843A>C (p.Ser281=) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1323A>C n.1382A>C c.1209A>C (p.Ser403=) c.486A>C (p.Ser162=)
2	g.165313964A>G	CA429884865	SCN2A	c.1239A>G (p.Ser413=) n.1602A>G c.1110A>G (p.Ser370=) c.1762A>G (n.1762A>G) c.843A>G (p.Ser281=) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1323A>G n.1382A>G c.1209A>G (p.Ser403=) c.486A>G (p.Ser162=)
2	g.165313964A>T	CA429884864	SCN2A	c.1239A>T (p.Ser413=) n.1602A>T c.1110A>T (p.Ser370=) c.1762A>T (n.1762A>T) c.843A>T (p.Ser281=) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1323A>T n.1382A>T c.1209A>T (p.Ser403=) c.486A>T (p.Ser162=)
2	g.165313965T>A	CA349022184	SCN2A	c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.1603T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1763T>A (n.1763T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.1173T>A (n.1173T>A) n.1324T>A n.1383T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile)
2	g.165313965T>C	CA349022185	SCN2A	c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.1603T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1763T>C (n.1763T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.1173T>C (n.1173T>C) n.1324T>C n.1383T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu)
2	g.165313965T>G	CA349022186	SCN2A	c.1240T>G (p.Phe414Val) n.1603T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1763T>G (n.1763T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.1173T>G (n.1173T>G) n.1324T>G n.1383T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.487T>G (p.Phe163Val)
2	g.165313966T>A	CA349022188	SCN2A	c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1604T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1764T>A (n.1764T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.1174T>A (n.1174T>A) n.1325T>A n.1384T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr)
2	g.165313966T>C	CA349022189	SCN2A	c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1604T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1764T>C (n.1764T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.1174T>C (n.1174T>C) n.1325T>C n.1384T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser)
2	g.165313966T>G	CA349022187	SCN2A	c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1604T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1764T>G (n.1764T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.1174T>G (n.1174T>G) n.1325T>G n.1384T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys)
2	g.165313967C>A	CA349022191	SCN2A	c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.1605C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1765C>A (n.1765C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.1175C>A (n.1175C>A) n.1326C>A n.1385C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu)
2	g.165313967C>G	CA349022190	SCN2A	c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.1605C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1765C>G (n.1765C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.1175C>G (n.1175C>G) n.1326C>G n.1385C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313967C>T	CA429884866	SCN2A	c.1242C>T (p.Phe414=) n.1605C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1326C>T n.1385C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.489C>T (p.Phe163=)
2	g.165313968T>A	CA349022192	SCN2A	c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.1606T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1766T>A (n.1766T>A) c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.1176T>A (n.1176T>A) n.1327T>A n.1386T>A c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn)
2	g.165313968T>C	CA349022193	SCN2A	c.1243T>C (p.Tyr415His) n.1606T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1766T>C (n.1766T>C) c.847T>C (p.Tyr283His) c.1176T>C (n.1176T>C) n.1327T>C n.1386T>C c.1213T>C (p.Tyr405His) c.490T>C (p.Tyr164His)
2	g.165313968T>G	CA349022194	SCN2A	c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.1606T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1766T>G (n.1766T>G) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.1176T>G (n.1176T>G) n.1327T>G n.1386T>G c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp)
2	g.165313969A>C	CA349022195	SCN2A	c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.1607A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1767A>C (n.1767A>C) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.1177A>C (n.1177A>C) n.1328A>C n.1387A>C c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser)
2	g.165313969A>G	CA349022196	SCN2A	c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.1607A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1767A>G (n.1767A>G) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.1177A>G (n.1177A>G) n.1328A>G n.1387A>G c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys)	gnomAD v4
2	g.165313969A>T	CA349022197	SCN2A	c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.1607A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1767A>T (n.1767A>T) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.1177A>T (n.1177A>T) n.1328A>T n.1387A>T c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe)
2	g.165313970T>A	CA349022198	SCN2A	c.1245T>A (p.Tyr415Ter) n.1608T>A c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1768T>A (n.1768T>A) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.1178T>A (n.1178T>A) n.1329T>A n.1388T>A c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.492T>A (p.Tyr164Ter)
2	g.165313970T>C	CA429884867	SCN2A	c.1245T>C (p.Tyr415=) n.1608T>C c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1768T>C (n.1768T>C) c.849T>C (p.Tyr283=) c.1178T>C (n.1178T>C) n.1329T>C n.1388T>C c.1215T>C (p.Tyr405=) c.492T>C (p.Tyr164=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313970T>G	CA349022199	SCN2A	c.1245T>G (p.Tyr415Ter) n.1608T>G c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.1768T>G (n.1768T>G) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.1178T>G (n.1178T>G) n.1329T>G n.1388T>G c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.492T>G (p.Tyr164Ter)
2	g.165313970T=	CA1304532600	SCN2A	c.1245T= (p.Tyr415=) n.1608T= c.1116T= (p.Tyr372=) c.1768T= (n.1768T=) c.849T= (p.Tyr283=) c.1178T= (n.1178T=) n.1329T= n.1388T= c.1215T= (p.Tyr405=) c.492T= (p.Tyr164=)
2	g.165313971C>A	CA349022200	SCN2A	c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1609C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1769C>A (n.1769C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1330C>A n.1389C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile)
2	g.165313971C=	CA1304532603	SCN2A	c.1246C= (p.Leu416=) n.1609C= c.1117C= (p.Leu373=) c.1769C= (n.1769C=) c.850C= (p.Leu284=) c.1179C= (n.1179C=) n.1330C= n.1389C= c.1216C= (p.Leu406=) c.493C= (p.Leu165=)
2	g.165313971C>G	CA349022201	SCN2A	c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1609C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1769C>G (n.1769C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1330C>G n.1389C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.493C>G (p.Leu165Val)
2	g.165313971C>T	CA59730703	SCN2A	c.1246C>T (p.Leu416=) n.1609C>T c.1117C>T (p.Leu373=) c.1769C>T (n.1769C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1330C>T n.1389C>T c.1216C>T (p.Leu406=) c.493C>T (p.Leu165=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313972T>A	CA349022202	SCN2A	c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1610T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1770T>A (n.1770T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1180T>A (n.1180T>A) n.1331T>A n.1390T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln)
2	g.165313972T>C	CA349022203	SCN2A	c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1610T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1770T>C (n.1770T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1180T>C (n.1180T>C) n.1331T>C n.1390T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro)
2	g.165313972T>G	CA349022204	SCN2A	c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1610T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1770T>G (n.1770T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1180T>G (n.1180T>G) n.1331T>G n.1390T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg)
2	g.165313973A=	CA1304532609	SCN2A	c.1248A= (p.Leu416=) n.1611A= c.1119A= (p.Leu373=) c.1771A= (n.1771A=) c.852A= (p.Leu284=) c.1181A= (n.1181A=) n.1332A= n.1391A= c.1218A= (p.Leu406=) c.495A= (p.Leu165=)
2	g.165313973A>C	CA429884868	SCN2A	c.1248A>C (p.Leu416=) n.1611A>C c.1119A>C (p.Leu373=) c.1771A>C (n.1771A>C) c.852A>C (p.Leu284=) c.1181A>C (n.1181A>C) n.1332A>C n.1391A>C c.1218A>C (p.Leu406=) c.495A>C (p.Leu165=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313973A>G	CA59730711	SCN2A	c.1248A>G (p.Leu416=) n.1611A>G c.1119A>G (p.Leu373=) c.1771A>G (n.1771A>G) c.852A>G (p.Leu284=) c.1181A>G (n.1181A>G) n.1332A>G n.1391A>G c.1218A>G (p.Leu406=) c.495A>G (p.Leu165=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165313973A>T	CA429884869	SCN2A	c.1248A>T (p.Leu416=) n.1611A>T c.1119A>T (p.Leu373=) c.1771A>T (n.1771A>T) c.852A>T (p.Leu284=) c.1181A>T (n.1181A>T) n.1332A>T n.1391A>T c.1218A>T (p.Leu406=) c.495A>T (p.Leu165=)
2	g.165313974A>C	CA349022205	SCN2A	c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.1612A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1772A>C (n.1772A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1182A>C (n.1182A>C) n.1333A>C n.1392A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu)
2	g.165313974A>G	CA349022207	SCN2A	c.1249A>G (p.Ile417Val) n.1612A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1772A>G (n.1772A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1182A>G (n.1182A>G) n.1333A>G n.1392A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.496A>G (p.Ile166Val)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165313974A>T	CA349022206	SCN2A	c.1249A>T (p.Ile417Leu) n.1612A>T c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1772A>T (n.1772A>T) c.853A>T (p.Ile285Leu) c.1182A>T (n.1182A>T) n.1333A>T n.1392A>T c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.496A>T (p.Ile166Leu)
2	g.165313975T>A	CA349022208	SCN2A	c.1250T>A (p.Ile417Lys) n.1613T>A c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1773T>A (n.1773T>A) c.854T>A (p.Ile285Lys) c.1183T>A (n.1183T>A) n.1334T>A n.1393T>A c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.497T>A (p.Ile166Lys)
2	g.165313975T>C	CA349022209	SCN2A	c.1250T>C (p.Ile417Thr) n.1613T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1773T>C (n.1773T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1183T>C (n.1183T>C) n.1334T>C n.1393T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr)
2	g.165313975T>G	CA349022210	SCN2A	c.1250T>G (p.Ile417Arg) n.1613T>G c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1773T>G (n.1773T>G) c.854T>G (p.Ile285Arg) c.1183T>G (n.1183T>G) n.1334T>G n.1393T>G c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.497T>G (p.Ile166Arg)
2	g.165313976A=	CA1304532614	SCN2A	c.1251A= (p.Ile417=) n.1614A= c.1122A= (p.Ile374=) c.1774A= (n.1774A=) c.855A= (p.Ile285=) c.1184A= (n.1184A=) n.1335A= n.1394A= c.1221A= (p.Ile407=) c.498A= (p.Ile166=)
2	g.165313976A>C	CA429884870	SCN2A	c.1251A>C (p.Ile417=) n.1614A>C c.1122A>C (p.Ile374=) c.1774A>C (n.1774A>C) c.855A>C (p.Ile285=) c.1184A>C (n.1184A>C) n.1335A>C n.1394A>C c.1221A>C (p.Ile407=) c.498A>C (p.Ile166=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313976A>G	CA349022211	SCN2A	c.1251A>G (p.Ile417Met) n.1614A>G c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1774A>G (n.1774A>G) c.855A>G (p.Ile285Met) c.1184A>G (n.1184A>G) n.1335A>G n.1394A>G c.1221A>G (p.Ile407Met) c.498A>G (p.Ile166Met)
2	g.165313976A>T	CA429884871	SCN2A	c.1251A>T (p.Ile417=) n.1614A>T c.1122A>T (p.Ile374=) c.1774A>T (n.1774A>T) c.855A>T (p.Ile285=) c.1184A>T (n.1184A>T) n.1335A>T n.1394A>T c.1221A>T (p.Ile407=) c.498A>T (p.Ile166=)
2	g.165313977A>C	CA349022212	SCN2A	c.1252A>C (p.Asn418His) n.1615A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.1775A>C (n.1775A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.1185A>C (n.1185A>C) n.1336A>C n.1395A>C c.1222A>C (p.Asn408His) c.499A>C (p.Asn167His)
2	g.165313977A>G	CA349022213	SCN2A	c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1615A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1775A>G (n.1775A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1185A>G (n.1185A>G) n.1336A>G n.1395A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp)
2	g.165313977A>T	CA349022214	SCN2A	c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1615A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1775A>T (n.1775A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1185A>T (n.1185A>T) n.1336A>T n.1395A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr)
2	g.165313978A=	CA1304532617	SCN2A	c.1253A= (p.Asn418=) n.1616A= c.1124A= (p.Asn375=) c.1776A= (n.1776A=) c.857A= (p.Asn286=) c.1186A= (n.1186A=) n.1337A= n.1396A= c.1223A= (p.Asn408=) c.500A= (p.Asn167=)
2	g.165313978A>C	CA349022215	SCN2A	c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1616A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1776A>C (n.1776A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1186A>C (n.1186A>C) n.1337A>C n.1396A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr)
2	g.165313978A>G	CA349022216	SCN2A	c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1616A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1776A>G (n.1776A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1186A>G (n.1186A>G) n.1337A>G n.1396A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165313978A>T	CA349022217	SCN2A	c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1616A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1776A>T (n.1776A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1186A>T (n.1186A>T) n.1337A>T n.1396A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165313979T>A	CA349022218	SCN2A	c.1254T>A (p.Asn418Lys) n.1617T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1777T>A (n.1777T>A) c.858T>A (p.Asn286Lys) c.1187T>A (n.1187T>A) n.1338T>A n.1397T>A c.1224T>A (p.Asn408Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys)
2	g.165313979T>C	CA429884872	SCN2A	c.1254T>C (p.Asn418=) n.1617T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.1777T>C (n.1777T>C) c.858T>C (p.Asn286=) c.1187T>C (n.1187T>C) n.1338T>C n.1397T>C c.1224T>C (p.Asn408=) c.501T>C (p.Asn167=)
2	g.165313979T>G	CA349022219	SCN2A	c.1254T>G (p.Asn418Lys) n.1617T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1777T>G (n.1777T>G) c.858T>G (p.Asn286Lys) c.1187T>G (n.1187T>G) n.1338T>G n.1397T>G c.1224T>G (p.Asn408Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys)
2	g.165313981dup	CA645539164	SCN2A	c.1256dup (p.Leu419PhefsTer11) n.1619dup c.1127dup (p.Leu376PhefsTer11) c.1779dup (n.1779dup) c.860dup (p.Leu287PhefsTer11) c.1189dup (n.1189dup) n.1340dup n.1399dup c.1226dup (p.Leu409PhefsTer11) c.503dup (p.Leu168PhefsTer11)	COSMIC COSMIC
2	g.165313980T>A	CA349022220	SCN2A	c.1255T>A (p.Leu419Met) n.1618T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.1778T>A (n.1778T>A) c.859T>A (p.Leu287Met) c.1188T>A (n.1188T>A) n.1339T>A n.1398T>A c.1225T>A (p.Leu409Met) c.502T>A (p.Leu168Met)	ClinVar dbSNP
2	g.165313980T>C	CA429884873	SCN2A	c.1255T>C (p.Leu419=) n.1618T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.1778T>C (n.1778T>C) c.859T>C (p.Leu287=) c.1188T>C (n.1188T>C) n.1339T>C n.1398T>C c.1225T>C (p.Leu409=) c.502T>C (p.Leu168=)
2	g.165313980T>G	CA349022221	SCN2A	c.1255T>G (p.Leu419Val) n.1618T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.1778T>G (n.1778T>G) c.859T>G (p.Leu287Val) c.1188T>G (n.1188T>G) n.1339T>G n.1398T>G c.1225T>G (p.Leu409Val) c.502T>G (p.Leu168Val)
2	g.165313980T=	CA1304532622	SCN2A	c.1255T= (p.Leu419=) n.1618T= c.1126T= (p.Leu376=) c.1778T= (n.1778T=) c.859T= (p.Leu287=) c.1188T= (n.1188T=) n.1339T= n.1398T= c.1225T= (p.Leu409=) c.502T= (p.Leu168=)
2	g.165313981T>A	CA349022222	SCN2A	c.1256T>A (p.Leu419Ter) n.1619T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.1779T>A (n.1779T>A) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.1189T>A (n.1189T>A) n.1340T>A n.1399T>A c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter)
2	g.165313981T>C	CA349022223	SCN2A	c.1256T>C (p.Leu419Ser) n.1619T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.1779T>C (n.1779T>C) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.1189T>C (n.1189T>C) n.1340T>C n.1399T>C c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser)
2	g.165313981T>G	CA349022224	SCN2A	c.1256T>G (p.Leu419Trp) n.1619T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.1779T>G (n.1779T>G) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.1189T>G (n.1189T>G) n.1340T>G n.1399T>G c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp)
2	g.165313982G>A	CA429884874	SCN2A	c.1257G>A (p.Leu419=) n.1620G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.1780G>A (n.1780G>A) c.861G>A (p.Leu287=) c.1190G>A (n.1190G>A) n.1341G>A n.1400G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.504G>A (p.Leu168=)
2	g.165313982G>C	CA349022225	SCN2A	c.1257G>C (p.Leu419Phe) n.1620G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.1780G>C (n.1780G>C) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.1190G>C (n.1190G>C) n.1341G>C n.1400G>C c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313982G>T	CA349022226	SCN2A	c.1257G>T (p.Leu419Phe) n.1620G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.1780G>T (n.1780G>T) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.1190G>T (n.1190G>T) n.1341G>T n.1400G>T c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe)
2	g.165313983A>C	CA349022229	SCN2A	c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1621A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1781A>C (n.1781A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.1191A>C (n.1191A>C) n.1342A>C n.1401A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu)
2	g.165313983A>G	CA349022228	SCN2A	c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1621A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1781A>G (n.1781A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.1191A>G (n.1191A>G) n.1342A>G n.1401A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.505A>G (p.Ile169Val)
2	g.165313983A>T	CA349022227	SCN2A	c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1621A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1781A>T (n.1781A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.1191A>T (n.1191A>T) n.1342A>T n.1401A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe)
2	g.165313984T>A	CA349022230	SCN2A	c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1622T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1782T>A (n.1782T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.1192T>A (n.1192T>A) n.1343T>A n.1402T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165313984T>C	CA349022231	SCN2A	c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1622T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1782T>C (n.1782T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.1192T>C (n.1192T>C) n.1343T>C n.1402T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr)
2	g.165313984T>G	CA349022232	SCN2A	c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1622T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1782T>G (n.1782T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.1192T>G (n.1192T>G) n.1343T>G n.1402T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser)
2	g.165313984T=	CA1304532627	SCN2A	c.1259T= (p.Ile420=) n.1622T= c.1130T= (p.Ile377=) c.1782T= (n.1782T=) c.863T= (p.Ile288=) c.1192T= (n.1192T=) n.1343T= n.1402T= c.1229T= (p.Ile410=) c.506T= (p.Ile169=)
2	g.165313985C>A	CA429884875	SCN2A	c.1260C>A (p.Ile420=) n.1623C>A c.1131C>A (p.Ile377=) c.1783C>A (n.1783C>A) c.864C>A (p.Ile288=) c.1193C>A (n.1193C>A) n.1344C>A n.1403C>A c.1230C>A (p.Ile410=) c.507C>A (p.Ile169=)	COSMIC COSMIC
2	g.165313985C>G	CA349022233	SCN2A	c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1623C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1783C>G (n.1783C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) c.1193C>G (n.1193C>G) n.1344C>G n.1403C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) c.507C>G (p.Ile169Met)
2	g.165313985C>T	CA429884876	SCN2A	c.1260C>T (p.Ile420=) n.1623C>T c.1131C>T (p.Ile377=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.864C>T (p.Ile288=) c.1193C>T (n.1193C>T) n.1344C>T n.1403C>T c.1230C>T (p.Ile410=) c.507C>T (p.Ile169=)
2	g.165313986T>A	CA349022234	SCN2A	c.1261T>A (p.Leu421Met) n.1624T>A c.1132T>A (p.Leu378Met) c.1784T>A (n.1784T>A) c.865T>A (p.Leu289Met) c.1194T>A (n.1194T>A) n.1345T>A n.1404T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) c.508T>A (p.Leu170Met)
2	g.165313986T>C	CA429884877	SCN2A	c.1261T>C (p.Leu421=) n.1624T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.1784T>C (n.1784T>C) c.865T>C (p.Leu289=) c.1194T>C (n.1194T>C) n.1345T>C n.1404T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.508T>C (p.Leu170=)	COSMIC COSMIC
2	g.165313986T>G	CA349022235	SCN2A	c.1261T>G (p.Leu421Val) n.1624T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1784T>G (n.1784T>G) c.865T>G (p.Leu289Val) c.1194T>G (n.1194T>G) n.1345T>G n.1404T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.508T>G (p.Leu170Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313987T>A	CA349022236	SCN2A	c.1262T>A (p.Leu421Ter) n.1625T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1785T>A (n.1785T>A) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.1195T>A (n.1195T>A) n.1346T>A n.1405T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter)	dbSNP
2	g.165313987T>C	CA349022238	SCN2A	c.1262T>C (p.Leu421Ser) n.1625T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1785T>C (n.1785T>C) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.1195T>C (n.1195T>C) n.1346T>C n.1405T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser)
2	g.165313987T>G	CA349022237	SCN2A	c.1262T>G (p.Leu421Trp) n.1625T>G c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1785T>G (n.1785T>G) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.1195T>G (n.1195T>G) n.1346T>G n.1405T>G c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.509T>G (p.Leu170Trp)
2	g.165313987T=	CA1304532633	SCN2A	c.1262T= (p.Leu421=) n.1625T= c.1133T= (p.Leu378=) c.1785T= (n.1785T=) c.866T= (p.Leu289=) c.1195T= (n.1195T=) n.1346T= n.1405T= c.1232T= (p.Leu411=) c.509T= (p.Leu170=)
2	g.165313988G>A	CA429884878	SCN2A	c.1263G>A (p.Leu421=) n.1626G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.1786G>A (n.1786G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.1196G>A (n.1196G>A) n.1347G>A n.1406G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.510G>A (p.Leu170=)	ClinVar
2	g.165313988G>C	CA349022239	SCN2A	c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.1626G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1786G>C (n.1786G>C) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.1196G>C (n.1196G>C) n.1347G>C n.1406G>C c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe)
2	g.165313988G>T	CA349022240	SCN2A	c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.1626G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.1786G>T (n.1786G>T) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.1196G>T (n.1196G>T) n.1347G>T n.1406G>T c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe)
2	g.165313989G>A	CA349022241	SCN2A	c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1627G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1787G>A (n.1787G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1197G>A (n.1197G>A) n.1348G>A n.1407G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr)
2	g.165313989G>C	CA349022242	SCN2A	c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1627G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1787G>C (n.1787G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1197G>C (n.1197G>C) n.1348G>C n.1407G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro)
2	g.165313989G>T	CA349022243	SCN2A	c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1627G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1787G>T (n.1787G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1197G>T (n.1197G>T) n.1348G>T n.1407G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser)
2	g.165313990C>A	CA349022244	SCN2A	c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.1628C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1788C>A (n.1788C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1349C>A n.1408C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp)	COSMIC COSMIC
2	g.165313990C>G	CA349022245	SCN2A	c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1628C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1788C>G (n.1788C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1349C>G n.1408C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly)
2	g.165313990C>T	CA349022246	SCN2A	c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1628C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1788C>T (n.1788C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1349C>T n.1408C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.512C>T (p.Ala171Val)
2	g.165313991T>A	CA429884879	SCN2A	c.1266T>A (p.Ala422=) n.1629T>A c.1137T>A (p.Ala379=) c.1789T>A (n.1789T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1350T>A n.1409T>A c.1236T>A (p.Ala412=) c.513T>A (p.Ala171=)
2	g.165313991T>C	CA429884881	SCN2A	c.1266T>C (p.Ala422=) n.1629T>C c.1137T>C (p.Ala379=) c.1789T>C (n.1789T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1350T>C n.1409T>C c.1236T>C (p.Ala412=) c.513T>C (p.Ala171=)
2	g.165313991T>G	CA429884880	SCN2A	c.1266T>G (p.Ala422=) n.1629T>G c.1137T>G (p.Ala379=) c.1789T>G (n.1789T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1350T>G n.1409T>G c.1236T>G (p.Ala412=) c.513T>G (p.Ala171=)
2	g.165313992G>A	CA349022247	SCN2A	c.1267G>A (p.Val423Met) n.1630G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.1790G>A (n.1790G>A) c.871G>A (p.Val291Met) c.1200G>A (n.1200G>A) n.1351G>A n.1410G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.514G>A (p.Val172Met)
2	g.165313992G>C	CA204478	SCN2A	c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1630G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1790G>C (n.1790G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.1200G>C (n.1200G>C) n.1351G>C n.1410G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.514G>C (p.Val172Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313992G=	CA1304532641	SCN2A	c.1267G= (p.Val423=) n.1630G= c.1138G= (p.Val380=) c.1790G= (n.1790G=) c.871G= (p.Val291=) c.1200G= (n.1200G=) n.1351G= n.1410G= c.1237G= (p.Val413=) c.514G= (p.Val172=)
2	g.165313992G>T	CA349022248	SCN2A	c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1630G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1790G>T (n.1790G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) c.1200G>T (n.1200G>T) n.1351G>T n.1410G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.514G>T (p.Val172Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313993T>A	CA349022251	SCN2A	c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1631T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1791T>A (n.1791T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) c.1201T>A (n.1201T>A) n.1352T>A n.1411T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.515T>A (p.Val172Glu)
2	g.165313993T>C	CA349022250	SCN2A	c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1631T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1791T>C (n.1791T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.1201T>C (n.1201T>C) n.1352T>C n.1411T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.515T>C (p.Val172Ala)
2	g.165313993T>G	CA349022249	SCN2A	c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1631T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1791T>G (n.1791T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.1201T>G (n.1201T>G) n.1352T>G n.1411T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.515T>G (p.Val172Gly)
2	g.165313994G>A	CA289013	SCN2A	c.1269G>A (p.Val423=) n.1632G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1792G>A (n.1792G>A) c.873G>A (p.Val291=) c.1202G>A (n.1202G>A) n.1353G>A n.1412G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.516G>A (p.Val172=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313994G>C	CA429884882	SCN2A	c.1269G>C (p.Val423=) n.1632G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1792G>C (n.1792G>C) c.873G>C (p.Val291=) c.1202G>C (n.1202G>C) n.1353G>C n.1412G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.516G>C (p.Val172=)
2	g.165313994G=	CA1304532647	SCN2A	c.1269G= (p.Val423=) n.1632G= c.1140G= (p.Val380=) c.1792G= (n.1792G=) c.873G= (p.Val291=) c.1202G= (n.1202G=) n.1353G= n.1412G= c.1239G= (p.Val413=) c.516G= (p.Val172=)
2	g.165313994G>T	CA429884883	SCN2A	c.1269G>T (p.Val423=) n.1632G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1792G>T (n.1792G>T) c.873G>T (p.Val291=) c.1202G>T (n.1202G>T) n.1353G>T n.1412G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.516G>T (p.Val172=)
2	g.165313995G>A	CA349022253	SCN2A	c.1270G>A (p.Val424Met) n.1633G>A c.1141G>A (p.Val381Met) c.1793G>A (n.1793G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.1203G>A (n.1203G>A) n.1354G>A n.1413G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.517G>A (p.Val173Met)	ClinVar dbSNP
2	g.165313995G>C	CA349022252	SCN2A	c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1633G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1793G>C (n.1793G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1203G>C (n.1203G>C) n.1354G>C n.1413G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.517G>C (p.Val173Leu)
2	g.165313995G=	CA1304532658	SCN2A	c.1270G= (p.Val424=) n.1633G= c.1141G= (p.Val381=) c.1793G= (n.1793G=) c.874G= (p.Val292=) c.1203G= (n.1203G=) n.1354G= n.1413G= c.1240G= (p.Val414=) c.517G= (p.Val173=)
2	g.165313995G>T	CA349022254	SCN2A	c.1270G>T (p.Val424Leu) n.1633G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1793G>T (n.1793G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.1203G>T (n.1203G>T) n.1354G>T n.1413G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.517G>T (p.Val173Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313996T>A	CA349022255	SCN2A	c.1271T>A (p.Val424Glu) n.1634T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1794T>A (n.1794T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.1204T>A (n.1204T>A) n.1355T>A n.1414T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.518T>A (p.Val173Glu)
2	g.165313996T>C	CA318111	SCN2A	c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1634T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1794T>C (n.1794T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1204T>C (n.1204T>C) n.1355T>C n.1414T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.518T>C (p.Val173Ala)	ClinVar dbSNP
2	g.165313996T>G	CA349022256	SCN2A	c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1634T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1794T>G (n.1794T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1204T>G (n.1204T>G) n.1355T>G n.1414T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.518T>G (p.Val173Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165313996T=	CA1304532663	SCN2A	c.1271T= (p.Val424=) n.1634T= c.1142T= (p.Val381=) c.1794T= (n.1794T=) c.875T= (p.Val292=) c.1204T= (n.1204T=) n.1355T= n.1414T= c.1241T= (p.Val414=) c.518T= (p.Val173=)
2	g.165313997G>A	CA1939785	SCN2A	c.1272G>A (p.Val424=) n.1635G>A c.1143G>A (p.Val381=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.1205G>A (n.1205G>A) n.1356G>A n.1415G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.519G>A (p.Val173=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313997G>C	CA429884884	SCN2A	c.1272G>C (p.Val424=) n.1635G>C c.1143G>C (p.Val381=) c.1795G>C (n.1795G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.1205G>C (n.1205G>C) n.1356G>C n.1415G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.519G>C (p.Val173=)
2	g.165313997G=	CA1304532669	SCN2A	c.1272G= (p.Val424=) n.1635G= c.1143G= (p.Val381=) c.1795G= (n.1795G=) c.876G= (p.Val292=) c.1205G= (n.1205G=) n.1356G= n.1415G= c.1242G= (p.Val414=) c.519G= (p.Val173=)
2	g.165313997G>T	CA429884885	SCN2A	c.1272G>T (p.Val424=) n.1635G>T c.1143G>T (p.Val381=) c.1795G>T (n.1795G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.1205G>T (n.1205G>T) n.1356G>T n.1415G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.519G>T (p.Val173=)
2	g.165313998G>A	CA349022257	SCN2A	c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1636G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1796G>A (n.1796G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1206G>A (n.1206G>A) n.1357G>A n.1416G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr)
2	g.165313998G>C	CA349022258	SCN2A	c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1636G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1796G>C (n.1796G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1206G>C (n.1206G>C) n.1357G>C n.1416G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro)
2	g.165313998G>T	CA349022259	SCN2A	c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1636G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1796G>T (n.1796G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1206G>T (n.1206G>T) n.1357G>T n.1416G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser)
2	g.165313999C>A	CA349022260	SCN2A	c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1637C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1797C>A (n.1797C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1207C>A (n.1207C>A) n.1358C>A n.1417C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp)
2	g.165313999C>G	CA349022261	SCN2A	c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1637C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1797C>G (n.1797C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1207C>G (n.1207C>G) n.1358C>G n.1417C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly)
2	g.165313999C>T	CA349022262	SCN2A	c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1637C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1797C>T (n.1797C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1207C>T (n.1207C>T) n.1358C>T n.1417C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.521C>T (p.Ala174Val)	gnomAD v4
2	g.165314000C>A	CA429884886	SCN2A	c.1275C>A (p.Ala425=) n.1638C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.1798C>A (n.1798C>A) c.879C>A (p.Ala293=) c.1208C>A (n.1208C>A) n.1359C>A n.1418C>A c.1245C>A (p.Ala415=) c.522C>A (p.Ala174=)
2	g.165314000C>G	CA429884887	SCN2A	c.1275C>G (p.Ala425=) n.1638C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.1798C>G (n.1798C>G) c.879C>G (p.Ala293=) c.1208C>G (n.1208C>G) n.1359C>G n.1418C>G c.1245C>G (p.Ala415=) c.522C>G (p.Ala174=)
2	g.165314000C>T	CA429884888	SCN2A	c.1275C>T (p.Ala425=) n.1638C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.1798C>T (n.1798C>T) c.879C>T (p.Ala293=) c.1208C>T (n.1208C>T) n.1359C>T n.1418C>T c.1245C>T (p.Ala415=) c.522C>T (p.Ala174=)
2	g.165314000_165314020del	CA2586970681	SCN2A	c.1275_1295del (p.Met426_Asn432del) n.1638_1658del c.1146_1166del (p.Met383_Asn389del) c.1798_1818del (n.1798_1818del) c.879_899del (p.Met294_Asn300del) c.1208_1228del (n.1208_1228del) n.1359_1379del n.1418_1438del c.1245_1265del (p.Met416_Asn422del) c.522_542del (p.Met175_Asn181del)
2	g.165314001A>C	CA349022265	SCN2A	c.1276A>C (p.Met426Leu) n.1639A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.1799A>C (n.1799A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1209A>C (n.1209A>C) n.1360A>C n.1419A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) c.523A>C (p.Met175Leu)
2	g.165314001A>G	CA349022264	SCN2A	c.1276A>G (p.Met426Val) n.1639A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.1799A>G (n.1799A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.1209A>G (n.1209A>G) n.1360A>G n.1419A>G c.1246A>G (p.Met416Val) c.523A>G (p.Met175Val)	gnomAD v4
2	g.165314001A>T	CA349022263	SCN2A	c.1276A>T (p.Met426Leu) n.1639A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.1799A>T (n.1799A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1209A>T (n.1209A>T) n.1360A>T n.1419A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) c.523A>T (p.Met175Leu)	gnomAD v4

Number of alleles fetched