| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313795A>G | CA2661737209 | SCN2A | c.1176+34A>G (n.1176+34A>G) n.1539+34A>G c.1047+34A>G (n.1047+34A>G) c.*1699+34A>G (n.*1699+34A>G) c.780+34A>G (n.780+34A>G) c.*1109+34A>G (n.*1109+34A>G) n.1260+34A>G n.1319+34A>G c.1146+34A>G (n.1146+34A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313796T>A | CA1939769 | SCN2A | c.1176+35T>A (n.1176+35T>A) n.1539+35T>A c.1047+35T>A (n.1047+35T>A) c.*1699+35T>A (n.*1699+35T>A) c.780+35T>A (n.780+35T>A) c.*1109+35T>A (n.*1109+35T>A) n.1260+35T>A n.1319+35T>A c.1146+35T>A (n.1146+35T>A) c.423+35T>A (n.423+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313796T= | CA1304532394 | SCN2A | c.1176+35T= (n.1176+35T=) n.1539+35T= c.1047+35T= (n.1047+35T=) c.*1699+35T= (n.*1699+35T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.*1109+35T= (n.*1109+35T=) n.1260+35T= n.1319+35T= c.1146+35T= (n.1146+35T=) c.423+35T= (n.423+35T=) | |
| 2 | g.165313796_165313797delinsTA | CA1304532391 | SCN2A | c.1176+35_1176+36delinsTA (n.1176+35_1176+36delinsTA) n.1539+35_1539+36delinsTA c.1047+35_1047+36delinsTA (n.1047+35_1047+36delinsTA) c.*1699+35_*1699+36delinsTA (n.*1699+35_*1699+36delinsTA) c.780+35_780+36delinsTA (n.780+35_780+36delinsTA) c.*1109+35_*1109+36delinsTA (n.*1109+35_*1109+36delinsTA) n.1260+35_1260+36delinsTA n.1319+35_1319+36delinsTA c.1146+35_1146+36delinsTA (n.1146+35_1146+36delinsTA) c.423+35_423+36delinsTA (n.423+35_423+36delinsTA) | |
| 2 | g.165313797A>G | CA2541548156 | SCN2A | c.1176+36A>G (n.1176+36A>G) n.1539+36A>G c.1047+36A>G (n.1047+36A>G) c.*1699+36A>G (n.*1699+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) c.*1109+36A>G (n.*1109+36A>G) n.1260+36A>G n.1319+36A>G c.1146+36A>G (n.1146+36A>G) c.423+36A>G (n.423+36A>G) | |
| 2 | g.165313800del | CA1939768 | SCN2A | c.1176+39del (n.1176+39del) n.1539+39del c.1047+39del (n.1047+39del) c.*1699+39del (n.*1699+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.*1109+39del (n.*1109+39del) n.1260+39del n.1319+39del c.1146+39del (n.1146+39del) c.423+39del (n.423+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313798A= | CA1304532401 | SCN2A | c.1176+37A= (n.1176+37A=) n.1539+37A= c.1047+37A= (n.1047+37A=) c.*1699+37A= (n.*1699+37A=) c.780+37A= (n.780+37A=) c.*1109+37A= (n.*1109+37A=) n.1260+37A= n.1319+37A= c.1146+37A= (n.1146+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) | |
| 2 | g.165313798A>G | CA1939770 | SCN2A | c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) n.1539+37A>G c.1047+37A>G (n.1047+37A>G) c.*1699+37A>G (n.*1699+37A>G) c.780+37A>G (n.780+37A>G) c.*1109+37A>G (n.*1109+37A>G) n.1260+37A>G n.1319+37A>G c.1146+37A>G (n.1146+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313800A= | CA1304532403 | SCN2A | c.1176+39A= (n.1176+39A=) n.1539+39A= c.1047+39A= (n.1047+39A=) c.*1699+39A= (n.*1699+39A=) c.780+39A= (n.780+39A=) c.*1109+39A= (n.*1109+39A=) n.1260+39A= n.1319+39A= c.1146+39A= (n.1146+39A=) c.423+39A= (n.423+39A=) | |
| 2 | g.165313800A>G | CA1939771 | SCN2A | c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) n.1539+39A>G c.1047+39A>G (n.1047+39A>G) c.*1699+39A>G (n.*1699+39A>G) c.780+39A>G (n.780+39A>G) c.*1109+39A>G (n.*1109+39A>G) n.1260+39A>G n.1319+39A>G c.1146+39A>G (n.1146+39A>G) c.423+39A>G (n.423+39A>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165313801C>T | CA2508358546 | SCN2A | c.1176+40C>T (n.1176+40C>T) n.1539+40C>T c.1047+40C>T (n.1047+40C>T) c.*1699+40C>T (n.*1699+40C>T) c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.*1109+40C>T (n.*1109+40C>T) n.1260+40C>T n.1319+40C>T c.1146+40C>T (n.1146+40C>T) c.423+40C>T (n.423+40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313802A= | CA1304532404 | SCN2A | c.1176+41A= (n.1176+41A=) n.1539+41A= c.1047+41A= (n.1047+41A=) c.*1699+41A= (n.*1699+41A=) c.780+41A= (n.780+41A=) c.*1109+41A= (n.*1109+41A=) n.1260+41A= n.1319+41A= c.1146+41A= (n.1146+41A=) c.423+41A= (n.423+41A=) | |
| 2 | g.165313802A>C | CA1939772 | SCN2A | c.1176+41A>C (n.1176+41A>C) n.1539+41A>C c.1047+41A>C (n.1047+41A>C) c.*1699+41A>C (n.*1699+41A>C) c.780+41A>C (n.780+41A>C) c.*1109+41A>C (n.*1109+41A>C) n.1260+41A>C n.1319+41A>C c.1146+41A>C (n.1146+41A>C) c.423+41A>C (n.423+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313804C>A | CA537507997 | SCN2A | c.1176+43C>A (n.1176+43C>A) n.1539+43C>A c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) c.*1699+43C>A (n.*1699+43C>A) c.780+43C>A (n.780+43C>A) c.*1109+43C>A (n.*1109+43C>A) n.1260+43C>A n.1319+43C>A c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) c.423+43C>A (n.423+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165313804C= | CA1304532407 | SCN2A | c.1176+43C= (n.1176+43C=) n.1539+43C= c.1047+43C= (n.1047+43C=) c.*1699+43C= (n.*1699+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.*1109+43C= (n.*1109+43C=) n.1260+43C= n.1319+43C= c.1146+43C= (n.1146+43C=) c.423+43C= (n.423+43C=) | |
| 2 | g.165313804C>T | CA1939773 | SCN2A | c.1176+43C>T (n.1176+43C>T) n.1539+43C>T c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) c.*1699+43C>T (n.*1699+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.*1109+43C>T (n.*1109+43C>T) n.1260+43C>T n.1319+43C>T c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) c.423+43C>T (n.423+43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>A | CA1939774 | SCN2A | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) n.1539+44G>A c.1047+44G>A (n.1047+44G>A) c.*1699+44G>A (n.*1699+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.*1109+44G>A (n.*1109+44G>A) n.1260+44G>A n.1319+44G>A c.1146+44G>A (n.1146+44G>A) c.423+44G>A (n.423+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>C | CA2661737210 | SCN2A | c.1176+44G>C (n.1176+44G>C) n.1539+44G>C c.1047+44G>C (n.1047+44G>C) c.*1699+44G>C (n.*1699+44G>C) c.780+44G>C (n.780+44G>C) c.*1109+44G>C (n.*1109+44G>C) n.1260+44G>C n.1319+44G>C c.1146+44G>C (n.1146+44G>C) c.423+44G>C (n.423+44G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G= | CA1304532409 | SCN2A | c.1176+44G= (n.1176+44G=) n.1539+44G= c.1047+44G= (n.1047+44G=) c.*1699+44G= (n.*1699+44G=) c.780+44G= (n.780+44G=) c.*1109+44G= (n.*1109+44G=) n.1260+44G= n.1319+44G= c.1146+44G= (n.1146+44G=) c.423+44G= (n.423+44G=) | |
| 2 | g.165313805G>T | CA2544448156 | SCN2A | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) n.1539+44G>T c.1047+44G>T (n.1047+44G>T) c.*1699+44G>T (n.*1699+44G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.*1109+44G>T (n.*1109+44G>T) n.1260+44G>T n.1319+44G>T c.1146+44G>T (n.1146+44G>T) c.423+44G>T (n.423+44G>T) | |
| 2 | g.165313807A= | CA1304532412 | SCN2A | c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1539+46A= c.1047+46A= (n.1047+46A=) c.*1699+46A= (n.*1699+46A=) c.780+46A= (n.780+46A=) c.*1109+46A= (n.*1109+46A=) n.1260+46A= n.1319+46A= c.1146+46A= (n.1146+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) | |
| 2 | g.165313807A>G | CA760090914 | SCN2A | c.1176+46A>G (n.1176+46A>G) n.1539+46A>G c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) c.*1699+46A>G (n.*1699+46A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.*1109+46A>G (n.*1109+46A>G) n.1260+46A>G n.1319+46A>G c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) c.423+46A>G (n.423+46A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313807A>T | CA1939775 | SCN2A | c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1539+46A>T c.1047+46A>T (n.1047+46A>T) c.*1699+46A>T (n.*1699+46A>T) c.780+46A>T (n.780+46A>T) c.*1109+46A>T (n.*1109+46A>T) n.1260+46A>T n.1319+46A>T c.1146+46A>T (n.1146+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313808C>A | CA2546254959 | SCN2A | c.1176+47C>A (n.1176+47C>A) n.1539+47C>A c.1047+47C>A (n.1047+47C>A) c.*1699+47C>A (n.*1699+47C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.*1109+47C>A (n.*1109+47C>A) n.1260+47C>A n.1319+47C>A c.1146+47C>A (n.1146+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) | |
| 2 | g.165313808C= | CA1304532414 | SCN2A | c.1176+47C= (n.1176+47C=) n.1539+47C= c.1047+47C= (n.1047+47C=) c.*1699+47C= (n.*1699+47C=) c.780+47C= (n.780+47C=) c.*1109+47C= (n.*1109+47C=) n.1260+47C= n.1319+47C= c.1146+47C= (n.1146+47C=) c.423+47C= (n.423+47C=) | |
| 2 | g.165313808C>T | CA1304532416 | SCN2A | c.1176+47C>T (n.1176+47C>T) n.1539+47C>T c.1047+47C>T (n.1047+47C>T) c.*1699+47C>T (n.*1699+47C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.*1109+47C>T (n.*1109+47C>T) n.1260+47C>T n.1319+47C>T c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) c.423+47C>T (n.423+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313809T>A | CA2753007247 | SCN2A | c.1176+48T>A (n.1176+48T>A) n.1539+48T>A c.1047+48T>A (n.1047+48T>A) c.*1699+48T>A (n.*1699+48T>A) c.780+48T>A (n.780+48T>A) c.*1109+48T>A (n.*1109+48T>A) n.1260+48T>A n.1319+48T>A c.1146+48T>A (n.1146+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) | |
| 2 | g.165313811A>C | CA2533010800 | SCN2A | c.1176+50A>C (n.1176+50A>C) n.1539+50A>C c.1047+50A>C (n.1047+50A>C) c.*1699+50A>C (n.*1699+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.*1109+50A>C (n.*1109+50A>C) n.1260+50A>C n.1319+50A>C c.1146+50A>C (n.1146+50A>C) c.423+50A>C (n.423+50A>C) | |
| 2 | g.165313811A>T | CA2753007248 | SCN2A | c.1176+50A>T (n.1176+50A>T) n.1539+50A>T c.1047+50A>T (n.1047+50A>T) c.*1699+50A>T (n.*1699+50A>T) c.780+50A>T (n.780+50A>T) c.*1109+50A>T (n.*1109+50A>T) n.1260+50A>T n.1319+50A>T c.1146+50A>T (n.1146+50A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) | |
| 2 | g.165313811_165313812del | CA2661737211 | SCN2A | c.1176+50_1176+51del (n.1176+50_1176+51del) n.1539+50_1539+51del c.1047+50_1047+51del (n.1047+50_1047+51del) c.*1699+50_*1699+51del (n.*1699+50_*1699+51del) c.780+50_780+51del (n.780+50_780+51del) c.*1109+50_*1109+51del (n.*1109+50_*1109+51del) n.1260+50_1260+51del n.1319+50_1319+51del c.1146+50_1146+51del (n.1146+50_1146+51del) c.423+50_423+51del (n.423+50_423+51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313811_165313812insCCCAACAC | CA2753007249 | SCN2A | c.1176+50_1176+51insCCCAACAC (n.1176+50_1176+51insCCCAACAC) n.1539+50_1539+51insCCCAACAC c.1047+50_1047+51insCCCAACAC (n.1047+50_1047+51insCCCAACAC) c.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC (n.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC) c.780+50_780+51insCCCAACAC (n.780+50_780+51insCCCAACAC) c.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC (n.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC) n.1260+50_1260+51insCCCAACAC n.1319+50_1319+51insCCCAACAC c.1146+50_1146+51insCCCAACAC (n.1146+50_1146+51insCCCAACAC) c.423+50_423+51insCCCAACAC (n.423+50_423+51insCCCAACAC) | |
| 2 | g.165313814A>G | CA2661737212 | SCN2A | c.1176+53A>G (n.1176+53A>G) n.1539+53A>G c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) c.*1699+53A>G (n.*1699+53A>G) c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.*1109+53A>G (n.*1109+53A>G) n.1260+53A>G n.1319+53A>G c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.423+53A>G (n.423+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T>C | CA59730651 | SCN2A | c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) n.1539+57T>C c.1047+57T>C (n.1047+57T>C) c.*1699+57T>C (n.*1699+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.*1109+57T>C (n.*1109+57T>C) n.1260+57T>C n.1319+57T>C c.1146+57T>C (n.1146+57T>C) c.423+57T>C (n.423+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T= | CA1304532418 | SCN2A | c.1176+57T= (n.1176+57T=) n.1539+57T= c.1047+57T= (n.1047+57T=) c.*1699+57T= (n.*1699+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) c.*1109+57T= (n.*1109+57T=) n.1260+57T= n.1319+57T= c.1146+57T= (n.1146+57T=) c.423+57T= (n.423+57T=) | |
| 2 | g.165313820G>A | CA2661737213 | SCN2A | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1539+59G>A c.1047+59G>A (n.1047+59G>A) c.*1699+59G>A (n.*1699+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.*1109+59G>A (n.*1109+59G>A) n.1260+59G>A n.1319+59G>A c.1146+59G>A (n.1146+59G>A) c.423+59G>A (n.423+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313822del | CA2753007250 | SCN2A | c.1176+61del (n.1176+61del) n.1539+61del c.1047+61del (n.1047+61del) c.*1699+61del (n.*1699+61del) c.780+61del (n.780+61del) c.*1109+61del (n.*1109+61del) n.1260+61del n.1319+61del c.1146+61del (n.1146+61del) c.423+61del (n.423+61del) | |
| 2 | g.165313823G>A | CA59730653 | SCN2A | c.1176+62G>A (n.1176+62G>A) n.1539+62G>A c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.*1699+62G>A (n.*1699+62G>A) c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.*1109+62G>A (n.*1109+62G>A) n.1260+62G>A n.1319+62G>A c.1146+62G>A (n.1146+62G>A) c.423+62G>A (n.423+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G>C | CA2661737214 | SCN2A | c.1176+62G>C (n.1176+62G>C) n.1539+62G>C c.1047+62G>C (n.1047+62G>C) c.*1699+62G>C (n.*1699+62G>C) c.780+62G>C (n.780+62G>C) c.*1109+62G>C (n.*1109+62G>C) n.1260+62G>C n.1319+62G>C c.1146+62G>C (n.1146+62G>C) c.423+62G>C (n.423+62G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G= | CA1304532419 | SCN2A | c.1176+62G= (n.1176+62G=) n.1539+62G= c.1047+62G= (n.1047+62G=) c.*1699+62G= (n.*1699+62G=) c.780+62G= (n.780+62G=) c.*1109+62G= (n.*1109+62G=) n.1260+62G= n.1319+62G= c.1146+62G= (n.1146+62G=) c.423+62G= (n.423+62G=) | |
| 2 | g.165313824T>C | CA647810922 | SCN2A | c.1176+63T>C (n.1176+63T>C) n.1539+63T>C c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.*1699+63T>C (n.*1699+63T>C) c.780+63T>C (n.780+63T>C) c.*1109+63T>C (n.*1109+63T>C) n.1260+63T>C n.1319+63T>C c.1146+63T>C (n.1146+63T>C) c.423+63T>C (n.423+63T>C) | COSMIC |
| 2 | g.165313825A>G | CA2661737215 | SCN2A | c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1539+64A>G c.1047+64A>G (n.1047+64A>G) c.*1699+64A>G (n.*1699+64A>G) c.780+64A>G (n.780+64A>G) c.*1109+64A>G (n.*1109+64A>G) n.1260+64A>G n.1319+64A>G c.1146+64A>G (n.1146+64A>G) c.423+64A>G (n.423+64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313826G>A | CA1304532421 | SCN2A | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) n.1539+65G>A c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) c.*1699+65G>A (n.*1699+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.*1109+65G>A (n.*1109+65G>A) n.1260+65G>A n.1319+65G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.423+65G>A (n.423+65G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313826G= | CA1304532420 | SCN2A | c.1176+65G= (n.1176+65G=) n.1539+65G= c.1047+65G= (n.1047+65G=) c.*1699+65G= (n.*1699+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.*1109+65G= (n.*1109+65G=) n.1260+65G= n.1319+65G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.423+65G= (n.423+65G=) | |
| 2 | g.165313826G>T | CA2661737216 | SCN2A | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) n.1539+65G>T c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) c.*1699+65G>T (n.*1699+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.*1109+65G>T (n.*1109+65G>T) n.1260+65G>T n.1319+65G>T c.1146+65G>T (n.1146+65G>T) c.423+65G>T (n.423+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313827A>T | CA2661737217 | SCN2A | c.1176+66A>T (n.1176+66A>T) n.1539+66A>T c.1047+66A>T (n.1047+66A>T) c.*1699+66A>T (n.*1699+66A>T) c.780+66A>T (n.780+66A>T) c.*1109+66A>T (n.*1109+66A>T) n.1260+66A>T n.1319+66A>T c.1146+66A>T (n.1146+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313828A>G | CA2661737218 | SCN2A | c.1176+67A>G (n.1176+67A>G) n.1539+67A>G c.1047+67A>G (n.1047+67A>G) c.*1699+67A>G (n.*1699+67A>G) c.780+67A>G (n.780+67A>G) c.*1109+67A>G (n.*1109+67A>G) n.1260+67A>G n.1319+67A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.423+67A>G (n.423+67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313830A>G | CA2577142442 | SCN2A | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1539+69A>G c.1047+69A>G (n.1047+69A>G) c.*1699+69A>G (n.*1699+69A>G) c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*1109+69A>G (n.*1109+69A>G) n.1260+69A>G n.1319+69A>G c.1146+69A>G (n.1146+69A>G) c.423+69A>G (n.423+69A>G) | |
| 2 | g.165313834T>C | CA2661737219 | SCN2A | c.1177-68T>C (n.1177-68T>C) n.1540-68T>C c.1048-68T>C (n.1048-68T>C) c.*1700-68T>C (n.*1700-68T>C) c.781-68T>C (n.781-68T>C) c.*1110-68T>C (n.*1110-68T>C) n.1261-68T>C n.1320-68T>C c.1147-68T>C (n.1147-68T>C) c.424-68T>C (n.424-68T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313835A= | CA1304532423 | SCN2A | c.1177-67A= (n.1177-67A=) n.1540-67A= c.1048-67A= (n.1048-67A=) c.*1700-67A= (n.*1700-67A=) c.781-67A= (n.781-67A=) c.*1110-67A= (n.*1110-67A=) n.1261-67A= n.1320-67A= c.1147-67A= (n.1147-67A=) c.424-67A= (n.424-67A=) | |
| 2 | g.165313835A>G | CA59730656 | SCN2A | c.1177-67A>G (n.1177-67A>G) n.1540-67A>G c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.*1700-67A>G (n.*1700-67A>G) c.781-67A>G (n.781-67A>G) c.*1110-67A>G (n.*1110-67A>G) n.1261-67A>G n.1320-67A>G c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) c.424-67A>G (n.424-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313839_165313842del | CA2661737220 | SCN2A | c.1177-63_1177-60del (n.1177-63_1177-60del) n.1540-63_1540-60del c.1048-63_1048-60del (n.1048-63_1048-60del) c.*1700-63_*1700-60del (n.*1700-63_*1700-60del) c.781-63_781-60del (n.781-63_781-60del) c.*1110-63_*1110-60del (n.*1110-63_*1110-60del) n.1261-63_1261-60del n.1320-63_1320-60del c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) c.424-63_424-60del (n.424-63_424-60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313838A>G | CA2577142443 | SCN2A | c.1177-64A>G (n.1177-64A>G) n.1540-64A>G c.1048-64A>G (n.1048-64A>G) c.*1700-64A>G (n.*1700-64A>G) c.781-64A>G (n.781-64A>G) c.*1110-64A>G (n.*1110-64A>G) n.1261-64A>G n.1320-64A>G c.1147-64A>G (n.1147-64A>G) c.424-64A>G (n.424-64A>G) | |
| 2 | g.165313839C>A | CA1304532427 | SCN2A | c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) n.1540-63C>A c.1048-63C>A (n.1048-63C>A) c.*1700-63C>A (n.*1700-63C>A) c.781-63C>A (n.781-63C>A) c.*1110-63C>A (n.*1110-63C>A) n.1261-63C>A n.1320-63C>A c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) c.424-63C>A (n.424-63C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313839C= | CA1304532425 | SCN2A | c.1177-63C= (n.1177-63C=) n.1540-63C= c.1048-63C= (n.1048-63C=) c.*1700-63C= (n.*1700-63C=) c.781-63C= (n.781-63C=) c.*1110-63C= (n.*1110-63C=) n.1261-63C= n.1320-63C= c.1147-63C= (n.1147-63C=) c.424-63C= (n.424-63C=) | |
| 2 | g.165313839C>T | CA2661737221 | SCN2A | c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) n.1540-63C>T c.1048-63C>T (n.1048-63C>T) c.*1700-63C>T (n.*1700-63C>T) c.781-63C>T (n.781-63C>T) c.*1110-63C>T (n.*1110-63C>T) n.1261-63C>T n.1320-63C>T c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) c.424-63C>T (n.424-63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313841T= | CA1304532429 | SCN2A | c.1177-61T= (n.1177-61T=) n.1540-61T= c.1048-61T= (n.1048-61T=) c.*1700-61T= (n.*1700-61T=) c.781-61T= (n.781-61T=) c.*1110-61T= (n.*1110-61T=) n.1261-61T= n.1320-61T= c.1147-61T= (n.1147-61T=) c.424-61T= (n.424-61T=) | |
| 2 | g.165313842A= | CA1304532431 | SCN2A | c.1177-60A= (n.1177-60A=) n.1540-60A= c.1048-60A= (n.1048-60A=) c.*1700-60A= (n.*1700-60A=) c.781-60A= (n.781-60A=) c.*1110-60A= (n.*1110-60A=) n.1261-60A= n.1320-60A= c.1147-60A= (n.1147-60A=) c.424-60A= (n.424-60A=) | |
| 2 | g.165313842A>G | CA1038789851 | SCN2A | c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) n.1540-60A>G c.1048-60A>G (n.1048-60A>G) c.*1700-60A>G (n.*1700-60A>G) c.781-60A>G (n.781-60A>G) c.*1110-60A>G (n.*1110-60A>G) n.1261-60A>G n.1320-60A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.424-60A>G (n.424-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842A>T | CA1038789853 | SCN2A | c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) n.1540-60A>T c.1048-60A>T (n.1048-60A>T) c.*1700-60A>T (n.*1700-60A>T) c.781-60A>T (n.781-60A>T) c.*1110-60A>T (n.*1110-60A>T) n.1261-60A>T n.1320-60A>T c.1147-60A>T (n.1147-60A>T) c.424-60A>T (n.424-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842dup | CA1304532430 | SCN2A | c.1177-60dup (n.1177-60dup) n.1540-60dup c.1048-60dup (n.1048-60dup) c.*1700-60dup (n.*1700-60dup) c.781-60dup (n.781-60dup) c.*1110-60dup (n.*1110-60dup) n.1261-60dup n.1320-60dup c.1147-60dup (n.1147-60dup) c.424-60dup (n.424-60dup) | dbSNP |
| 2 | g.165313843G>A | CA2661737222 | SCN2A | c.1177-59G>A (n.1177-59G>A) n.1540-59G>A c.1048-59G>A (n.1048-59G>A) c.*1700-59G>A (n.*1700-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) n.1261-59G>A n.1320-59G>A c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.424-59G>A (n.424-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313846T>C | CA2577142444 | SCN2A | c.1177-56T>C (n.1177-56T>C) n.1540-56T>C c.1048-56T>C (n.1048-56T>C) c.*1700-56T>C (n.*1700-56T>C) c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*1110-56T>C (n.*1110-56T>C) n.1261-56T>C n.1320-56T>C c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) c.424-56T>C (n.424-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G>A | CA59730661 | SCN2A | c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) n.1540-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.*1700-55G>A (n.*1700-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.*1110-55G>A (n.*1110-55G>A) n.1261-55G>A n.1320-55G>A c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.424-55G>A (n.424-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G= | CA1304532432 | SCN2A | c.1177-55G= (n.1177-55G=) n.1540-55G= c.1048-55G= (n.1048-55G=) c.*1700-55G= (n.*1700-55G=) c.781-55G= (n.781-55G=) c.*1110-55G= (n.*1110-55G=) n.1261-55G= n.1320-55G= c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.424-55G= (n.424-55G=) | |
| 2 | g.165313849A>T | CA2661737223 | SCN2A | c.1177-53A>T (n.1177-53A>T) n.1540-53A>T c.1048-53A>T (n.1048-53A>T) c.*1700-53A>T (n.*1700-53A>T) c.781-53A>T (n.781-53A>T) c.*1110-53A>T (n.*1110-53A>T) n.1261-53A>T n.1320-53A>T c.1147-53A>T (n.1147-53A>T) c.424-53A>T (n.424-53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313850A= | CA1304532437 | SCN2A | c.1177-52A= (n.1177-52A=) n.1540-52A= c.1048-52A= (n.1048-52A=) c.*1700-52A= (n.*1700-52A=) c.781-52A= (n.781-52A=) c.*1110-52A= (n.*1110-52A=) n.1261-52A= n.1320-52A= c.1147-52A= (n.1147-52A=) c.424-52A= (n.424-52A=) | |
| 2 | g.165313850A>G | CA59730667 | SCN2A | c.1177-52A>G (n.1177-52A>G) n.1540-52A>G c.1048-52A>G (n.1048-52A>G) c.*1700-52A>G (n.*1700-52A>G) c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*1110-52A>G (n.*1110-52A>G) n.1261-52A>G n.1320-52A>G c.1147-52A>G (n.1147-52A>G) c.424-52A>G (n.424-52A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313850A>T | CA1304532438 | SCN2A | c.1177-52A>T (n.1177-52A>T) n.1540-52A>T c.1048-52A>T (n.1048-52A>T) c.*1700-52A>T (n.*1700-52A>T) c.781-52A>T (n.781-52A>T) c.*1110-52A>T (n.*1110-52A>T) n.1261-52A>T n.1320-52A>T c.1147-52A>T (n.1147-52A>T) c.424-52A>T (n.424-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851del | CA2661737224 | SCN2A | c.1177-51del (n.1177-51del) n.1540-51del c.1048-51del (n.1048-51del) c.*1700-51del (n.*1700-51del) c.781-51del (n.781-51del) c.*1110-51del (n.*1110-51del) n.1261-51del n.1320-51del c.1147-51del (n.1147-51del) c.424-51del (n.424-51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851G>A | CA537507998 | SCN2A | c.1177-51G>A (n.1177-51G>A) n.1540-51G>A c.1048-51G>A (n.1048-51G>A) c.*1700-51G>A (n.*1700-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.*1110-51G>A (n.*1110-51G>A) n.1261-51G>A n.1320-51G>A c.1147-51G>A (n.1147-51G>A) c.424-51G>A (n.424-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851G= | CA1304532440 | SCN2A | c.1177-51G= (n.1177-51G=) n.1540-51G= c.1048-51G= (n.1048-51G=) c.*1700-51G= (n.*1700-51G=) c.781-51G= (n.781-51G=) c.*1110-51G= (n.*1110-51G=) n.1261-51G= n.1320-51G= c.1147-51G= (n.1147-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) | |
| 2 | g.165313854T>C | CA537507999 | SCN2A | c.1177-48T>C (n.1177-48T>C) n.1540-48T>C c.1048-48T>C (n.1048-48T>C) c.*1700-48T>C (n.*1700-48T>C) c.781-48T>C (n.781-48T>C) c.*1110-48T>C (n.*1110-48T>C) n.1261-48T>C n.1320-48T>C c.1147-48T>C (n.1147-48T>C) c.424-48T>C (n.424-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313854T= | CA1304532442 | SCN2A | c.1177-48T= (n.1177-48T=) n.1540-48T= c.1048-48T= (n.1048-48T=) c.*1700-48T= (n.*1700-48T=) c.781-48T= (n.781-48T=) c.*1110-48T= (n.*1110-48T=) n.1261-48T= n.1320-48T= c.1147-48T= (n.1147-48T=) c.424-48T= (n.424-48T=) | |
| 2 | g.165313855G>T | CA2577142445 | SCN2A | c.1177-47G>T (n.1177-47G>T) n.1540-47G>T c.1048-47G>T (n.1048-47G>T) c.*1700-47G>T (n.*1700-47G>T) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.*1110-47G>T (n.*1110-47G>T) n.1261-47G>T n.1320-47G>T c.1147-47G>T (n.1147-47G>T) c.424-47G>T (n.424-47G>T) | |
| 2 | g.165313858A>G | CA2661737225 | SCN2A | c.1177-44A>G (n.1177-44A>G) n.1540-44A>G c.1048-44A>G (n.1048-44A>G) c.*1700-44A>G (n.*1700-44A>G) c.781-44A>G (n.781-44A>G) c.*1110-44A>G (n.*1110-44A>G) n.1261-44A>G n.1320-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.424-44A>G (n.424-44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313859C>A | CA2661737226 | SCN2A | c.1177-43C>A (n.1177-43C>A) n.1540-43C>A c.1048-43C>A (n.1048-43C>A) c.*1700-43C>A (n.*1700-43C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.*1110-43C>A (n.*1110-43C>A) n.1261-43C>A n.1320-43C>A c.1147-43C>A (n.1147-43C>A) c.424-43C>A (n.424-43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313861T>A | CA2661737227 | SCN2A | c.1177-41T>A (n.1177-41T>A) n.1540-41T>A c.1048-41T>A (n.1048-41T>A) c.*1700-41T>A (n.*1700-41T>A) c.781-41T>A (n.781-41T>A) c.*1110-41T>A (n.*1110-41T>A) n.1261-41T>A n.1320-41T>A c.1147-41T>A (n.1147-41T>A) c.424-41T>A (n.424-41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313861T>C | CA2661737228 | SCN2A | c.1177-41T>C (n.1177-41T>C) n.1540-41T>C c.1048-41T>C (n.1048-41T>C) c.*1700-41T>C (n.*1700-41T>C) c.781-41T>C (n.781-41T>C) c.*1110-41T>C (n.*1110-41T>C) n.1261-41T>C n.1320-41T>C c.1147-41T>C (n.1147-41T>C) c.424-41T>C (n.424-41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313862C>A | CA1304532447 | SCN2A | c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) n.1540-40C>A c.1048-40C>A (n.1048-40C>A) c.*1700-40C>A (n.*1700-40C>A) c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.*1110-40C>A (n.*1110-40C>A) n.1261-40C>A n.1320-40C>A c.1147-40C>A (n.1147-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313862C= | CA1304532445 | SCN2A | c.1177-40C= (n.1177-40C=) n.1540-40C= c.1048-40C= (n.1048-40C=) c.*1700-40C= (n.*1700-40C=) c.781-40C= (n.781-40C=) c.*1110-40C= (n.*1110-40C=) n.1261-40C= n.1320-40C= c.1147-40C= (n.1147-40C=) c.424-40C= (n.424-40C=) | |
| 2 | g.165313863C= | CA1304532450 | SCN2A | c.1177-39C= (n.1177-39C=) n.1540-39C= c.1048-39C= (n.1048-39C=) c.*1700-39C= (n.*1700-39C=) c.781-39C= (n.781-39C=) c.*1110-39C= (n.*1110-39C=) n.1261-39C= n.1320-39C= c.1147-39C= (n.1147-39C=) c.424-39C= (n.424-39C=) | |
| 2 | g.165313863C>T | CA760090932 | SCN2A | c.1177-39C>T (n.1177-39C>T) n.1540-39C>T c.1048-39C>T (n.1048-39C>T) c.*1700-39C>T (n.*1700-39C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T) n.1261-39C>T n.1320-39C>T c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) c.424-39C>T (n.424-39C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313864T>C | CA2661737229 | SCN2A | c.1177-38T>C (n.1177-38T>C) n.1540-38T>C c.1048-38T>C (n.1048-38T>C) c.*1700-38T>C (n.*1700-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*1110-38T>C (n.*1110-38T>C) n.1261-38T>C n.1320-38T>C c.1147-38T>C (n.1147-38T>C) c.424-38T>C (n.424-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313865A= | CA1304532453 | SCN2A | c.1177-37A= (n.1177-37A=) n.1540-37A= c.1048-37A= (n.1048-37A=) c.*1700-37A= (n.*1700-37A=) c.781-37A= (n.781-37A=) c.*1110-37A= (n.*1110-37A=) n.1261-37A= n.1320-37A= c.1147-37A= (n.1147-37A=) c.424-37A= (n.424-37A=) | |
| 2 | g.165313865A>C | CA1304532454 | SCN2A | c.1177-37A>C (n.1177-37A>C) n.1540-37A>C c.1048-37A>C (n.1048-37A>C) c.*1700-37A>C (n.*1700-37A>C) c.781-37A>C (n.781-37A>C) c.*1110-37A>C (n.*1110-37A>C) n.1261-37A>C n.1320-37A>C c.1147-37A>C (n.1147-37A>C) c.424-37A>C (n.424-37A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165313866T>C | CA2661737230 | SCN2A | c.1177-36T>C (n.1177-36T>C) n.1540-36T>C c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.*1700-36T>C (n.*1700-36T>C) c.781-36T>C (n.781-36T>C) c.*1110-36T>C (n.*1110-36T>C) n.1261-36T>C n.1320-36T>C c.1147-36T>C (n.1147-36T>C) c.424-36T>C (n.424-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313868T>C | CA537508000 | SCN2A | c.1177-34T>C (n.1177-34T>C) n.1540-34T>C c.1048-34T>C (n.1048-34T>C) c.*1700-34T>C (n.*1700-34T>C) c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.*1110-34T>C (n.*1110-34T>C) n.1261-34T>C n.1320-34T>C c.1147-34T>C (n.1147-34T>C) c.424-34T>C (n.424-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313868T= | CA1304532456 | SCN2A | c.1177-34T= (n.1177-34T=) n.1540-34T= c.1048-34T= (n.1048-34T=) c.*1700-34T= (n.*1700-34T=) c.781-34T= (n.781-34T=) c.*1110-34T= (n.*1110-34T=) n.1261-34T= n.1320-34T= c.1147-34T= (n.1147-34T=) c.424-34T= (n.424-34T=) | |
| 2 | g.165313872A>G | CA2661737231 | SCN2A | c.1177-30A>G (n.1177-30A>G) n.1540-30A>G c.1048-30A>G (n.1048-30A>G) c.*1700-30A>G (n.*1700-30A>G) c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.*1110-30A>G (n.*1110-30A>G) n.1261-30A>G n.1320-30A>G c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.424-30A>G (n.424-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313874T>G | CA1304532459 | SCN2A | c.1177-28T>G (n.1177-28T>G) n.1540-28T>G c.1048-28T>G (n.1048-28T>G) c.*1700-28T>G (n.*1700-28T>G) c.781-28T>G (n.781-28T>G) c.*1110-28T>G (n.*1110-28T>G) n.1261-28T>G n.1320-28T>G c.1147-28T>G (n.1147-28T>G) c.424-28T>G (n.424-28T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313874T= | CA1304532458 | SCN2A | c.1177-28T= (n.1177-28T=) n.1540-28T= c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.*1700-28T= (n.*1700-28T=) c.781-28T= (n.781-28T=) c.*1110-28T= (n.*1110-28T=) n.1261-28T= n.1320-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.424-28T= (n.424-28T=) | |
| 2 | g.165313876A= | CA1304532460 | SCN2A | c.1177-26A= (n.1177-26A=) n.1540-26A= c.1048-26A= (n.1048-26A=) c.*1700-26A= (n.*1700-26A=) c.781-26A= (n.781-26A=) c.*1110-26A= (n.*1110-26A=) n.1261-26A= n.1320-26A= c.1147-26A= (n.1147-26A=) c.424-26A= (n.424-26A=) | |
| 2 | g.165313876A>G | CA537508001 | SCN2A | c.1177-26A>G (n.1177-26A>G) n.1540-26A>G c.1048-26A>G (n.1048-26A>G) c.*1700-26A>G (n.*1700-26A>G) c.781-26A>G (n.781-26A>G) c.*1110-26A>G (n.*1110-26A>G) n.1261-26A>G n.1320-26A>G c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) c.424-26A>G (n.424-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313877T>A | CA2577142446 | SCN2A | c.1177-25T>A (n.1177-25T>A) n.1540-25T>A c.1048-25T>A (n.1048-25T>A) c.*1700-25T>A (n.*1700-25T>A) c.781-25T>A (n.781-25T>A) c.*1110-25T>A (n.*1110-25T>A) n.1261-25T>A n.1320-25T>A c.1147-25T>A (n.1147-25T>A) c.424-25T>A (n.424-25T>A) | |
| 2 | g.165313879A= | CA1304532461 | SCN2A | c.1177-23A= (n.1177-23A=) n.1540-23A= c.1048-23A= (n.1048-23A=) c.*1700-23A= (n.*1700-23A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.*1110-23A= (n.*1110-23A=) n.1261-23A= n.1320-23A= c.1147-23A= (n.1147-23A=) c.424-23A= (n.424-23A=) | |
| 2 | g.165313879A>G | CA1304532462 | SCN2A | c.1177-23A>G (n.1177-23A>G) n.1540-23A>G c.1048-23A>G (n.1048-23A>G) c.*1700-23A>G (n.*1700-23A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.*1110-23A>G (n.*1110-23A>G) n.1261-23A>G n.1320-23A>G c.1147-23A>G (n.1147-23A>G) c.424-23A>G (n.424-23A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313880A>T | CA2661737232 | SCN2A | c.1177-22A>T (n.1177-22A>T) n.1540-22A>T c.1048-22A>T (n.1048-22A>T) c.*1700-22A>T (n.*1700-22A>T) c.781-22A>T (n.781-22A>T) c.*1110-22A>T (n.*1110-22A>T) n.1261-22A>T n.1320-22A>T c.1147-22A>T (n.1147-22A>T) c.424-22A>T (n.424-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313881A>C | CA2661737233 | SCN2A | c.1177-21A>C (n.1177-21A>C) n.1540-21A>C c.1048-21A>C (n.1048-21A>C) c.*1700-21A>C (n.*1700-21A>C) c.781-21A>C (n.781-21A>C) c.*1110-21A>C (n.*1110-21A>C) n.1261-21A>C n.1320-21A>C c.1147-21A>C (n.1147-21A>C) c.424-21A>C (n.424-21A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313881A>T | CA2661737234 | SCN2A | c.1177-21A>T (n.1177-21A>T) n.1540-21A>T c.1048-21A>T (n.1048-21A>T) c.*1700-21A>T (n.*1700-21A>T) c.781-21A>T (n.781-21A>T) c.*1110-21A>T (n.*1110-21A>T) n.1261-21A>T n.1320-21A>T c.1147-21A>T (n.1147-21A>T) c.424-21A>T (n.424-21A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313882A= | CA1304532463 | SCN2A | c.1177-20A= (n.1177-20A=) n.1540-20A= c.1048-20A= (n.1048-20A=) c.*1700-20A= (n.*1700-20A=) c.781-20A= (n.781-20A=) c.*1110-20A= (n.*1110-20A=) n.1261-20A= n.1320-20A= c.1147-20A= (n.1147-20A=) c.424-20A= (n.424-20A=) | |
| 2 | g.165313882A>C | CA1939776 | SCN2A | c.1177-20A>C (n.1177-20A>C) n.1540-20A>C c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.*1700-20A>C (n.*1700-20A>C) c.781-20A>C (n.781-20A>C) c.*1110-20A>C (n.*1110-20A>C) n.1261-20A>C n.1320-20A>C c.1147-20A>C (n.1147-20A>C) c.424-20A>C (n.424-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313883del | CA2661737235 | SCN2A | c.1177-19del (n.1177-19del) n.1540-19del c.1048-19del (n.1048-19del) c.*1700-19del (n.*1700-19del) c.781-19del (n.781-19del) c.*1110-19del (n.*1110-19del) n.1261-19del n.1320-19del c.1147-19del (n.1147-19del) c.424-19del (n.424-19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313888_165313889del | CA2661737236 | SCN2A | c.1177-14_1177-13del (n.1177-14_1177-13del) n.1540-14_1540-13del c.1048-14_1048-13del (n.1048-14_1048-13del) c.*1700-14_*1700-13del (n.*1700-14_*1700-13del) c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.*1110-14_*1110-13del (n.*1110-14_*1110-13del) n.1261-14_1261-13del n.1320-14_1320-13del c.1147-14_1147-13del (n.1147-14_1147-13del) c.424-14_424-13del (n.424-14_424-13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313884C>A | CA760090947 | SCN2A | c.1177-18C>A (n.1177-18C>A) n.1540-18C>A c.1048-18C>A (n.1048-18C>A) c.*1700-18C>A (n.*1700-18C>A) c.781-18C>A (n.781-18C>A) c.*1110-18C>A (n.*1110-18C>A) n.1261-18C>A n.1320-18C>A c.1147-18C>A (n.1147-18C>A) c.424-18C>A (n.424-18C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313884C= | CA1304532464 | SCN2A | c.1177-18C= (n.1177-18C=) n.1540-18C= c.1048-18C= (n.1048-18C=) c.*1700-18C= (n.*1700-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) c.*1110-18C= (n.*1110-18C=) n.1261-18C= n.1320-18C= c.1147-18C= (n.1147-18C=) c.424-18C= (n.424-18C=) | |
| 2 | g.165313884C>G | CA2661737237 | SCN2A | c.1177-18C>G (n.1177-18C>G) n.1540-18C>G c.1048-18C>G (n.1048-18C>G) c.*1700-18C>G (n.*1700-18C>G) c.781-18C>G (n.781-18C>G) c.*1110-18C>G (n.*1110-18C>G) n.1261-18C>G n.1320-18C>G c.1147-18C>G (n.1147-18C>G) c.424-18C>G (n.424-18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313884C>T | CA2661737238 | SCN2A | c.1177-18C>T (n.1177-18C>T) n.1540-18C>T c.1048-18C>T (n.1048-18C>T) c.*1700-18C>T (n.*1700-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.*1110-18C>T (n.*1110-18C>T) n.1261-18C>T n.1320-18C>T c.1147-18C>T (n.1147-18C>T) c.424-18C>T (n.424-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313885T>A | CA2661737239 | SCN2A | c.1177-17T>A (n.1177-17T>A) n.1540-17T>A c.1048-17T>A (n.1048-17T>A) c.*1700-17T>A (n.*1700-17T>A) c.781-17T>A (n.781-17T>A) c.*1110-17T>A (n.*1110-17T>A) n.1261-17T>A n.1320-17T>A c.1147-17T>A (n.1147-17T>A) c.424-17T>A (n.424-17T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313886C= | CA1304532465 | SCN2A | c.1177-16C= (n.1177-16C=) n.1540-16C= c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.*1700-16C= (n.*1700-16C=) c.781-16C= (n.781-16C=) c.*1110-16C= (n.*1110-16C=) n.1261-16C= n.1320-16C= c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.424-16C= (n.424-16C=) | |
| 2 | g.165313886C>G | CA1939777 | SCN2A | c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) n.1540-16C>G c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.*1700-16C>G (n.*1700-16C>G) c.781-16C>G (n.781-16C>G) c.*1110-16C>G (n.*1110-16C>G) n.1261-16C>G n.1320-16C>G c.1147-16C>G (n.1147-16C>G) c.424-16C>G (n.424-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313886C>T | CA59730675 | SCN2A | c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) n.1540-16C>T c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.*1700-16C>T (n.*1700-16C>T) c.781-16C>T (n.781-16C>T) c.*1110-16C>T (n.*1110-16C>T) n.1261-16C>T n.1320-16C>T c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.424-16C>T (n.424-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313887T>G | CA537508002 | SCN2A | c.1177-15T>G (n.1177-15T>G) n.1540-15T>G c.1048-15T>G (n.1048-15T>G) c.*1700-15T>G (n.*1700-15T>G) c.781-15T>G (n.781-15T>G) c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G) n.1261-15T>G n.1320-15T>G c.1147-15T>G (n.1147-15T>G) c.424-15T>G (n.424-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313887T= | CA1304532467 | SCN2A | c.1177-15T= (n.1177-15T=) n.1540-15T= c.1048-15T= (n.1048-15T=) c.*1700-15T= (n.*1700-15T=) c.781-15T= (n.781-15T=) c.*1110-15T= (n.*1110-15T=) n.1261-15T= n.1320-15T= c.1147-15T= (n.1147-15T=) c.424-15T= (n.424-15T=) | |
| 2 | g.165313888C>T | CA2753007251 | SCN2A | c.1177-14C>T (n.1177-14C>T) n.1540-14C>T c.1048-14C>T (n.1048-14C>T) c.*1700-14C>T (n.*1700-14C>T) c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T) n.1261-14C>T n.1320-14C>T c.1147-14C>T (n.1147-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) | |
| 2 | g.165313891C= | CA1304532473 | SCN2A | c.1177-11C= (n.1177-11C=) n.1540-11C= c.1048-11C= (n.1048-11C=) c.*1700-11C= (n.*1700-11C=) c.781-11C= (n.781-11C=) c.*1110-11C= (n.*1110-11C=) n.1261-11C= n.1320-11C= c.1147-11C= (n.1147-11C=) c.424-11C= (n.424-11C=) | |
| 2 | g.165313891C>G | CA2661737240 | SCN2A | c.1177-11C>G (n.1177-11C>G) n.1540-11C>G c.1048-11C>G (n.1048-11C>G) c.*1700-11C>G (n.*1700-11C>G) c.781-11C>G (n.781-11C>G) c.*1110-11C>G (n.*1110-11C>G) n.1261-11C>G n.1320-11C>G c.1147-11C>G (n.1147-11C>G) c.424-11C>G (n.424-11C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313891C>T | CA537508003 | SCN2A | c.1177-11C>T (n.1177-11C>T) n.1540-11C>T c.1048-11C>T (n.1048-11C>T) c.*1700-11C>T (n.*1700-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T) n.1261-11C>T n.1320-11C>T c.1147-11C>T (n.1147-11C>T) c.424-11C>T (n.424-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313893A>G | CA645539163 | SCN2A | c.1177-9A>G (n.1177-9A>G) n.1540-9A>G c.1048-9A>G (n.1048-9A>G) c.*1700-9A>G (n.*1700-9A>G) c.781-9A>G (n.781-9A>G) c.*1110-9A>G (n.*1110-9A>G) n.1261-9A>G n.1320-9A>G c.1147-9A>G (n.1147-9A>G) c.424-9A>G (n.424-9A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165313894T>C | CA16610181 | SCN2A | c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) n.1540-8T>C c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.*1700-8T>C (n.*1700-8T>C) c.781-8T>C (n.781-8T>C) c.*1110-8T>C (n.*1110-8T>C) n.1261-8T>C n.1320-8T>C c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.424-8T>C (n.424-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313894T= | CA1304532477 | SCN2A | c.1177-8T= (n.1177-8T=) n.1540-8T= c.1048-8T= (n.1048-8T=) c.*1700-8T= (n.*1700-8T=) c.781-8T= (n.781-8T=) c.*1110-8T= (n.*1110-8T=) n.1261-8T= n.1320-8T= c.1147-8T= (n.1147-8T=) c.424-8T= (n.424-8T=) | |
| 2 | g.165313897dup | CA2577142447 | SCN2A | c.1177-5dup (n.1177-5dup) n.1540-5dup c.1048-5dup (n.1048-5dup) c.*1700-5dup (n.*1700-5dup) c.781-5dup (n.781-5dup) c.*1110-5dup (n.*1110-5dup) n.1261-5dup n.1320-5dup c.1147-5dup (n.1147-5dup) c.424-5dup (n.424-5dup) | |
| 2 | g.165313895T>C | CA537508004 | SCN2A | c.1177-7T>C (n.1177-7T>C) n.1540-7T>C c.1048-7T>C (n.1048-7T>C) c.*1700-7T>C (n.*1700-7T>C) c.781-7T>C (n.781-7T>C) c.*1110-7T>C (n.*1110-7T>C) n.1261-7T>C n.1320-7T>C c.1147-7T>C (n.1147-7T>C) c.424-7T>C (n.424-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313895T>G | CA2661737241 | SCN2A | c.1177-7T>G (n.1177-7T>G) n.1540-7T>G c.1048-7T>G (n.1048-7T>G) c.*1700-7T>G (n.*1700-7T>G) c.781-7T>G (n.781-7T>G) c.*1110-7T>G (n.*1110-7T>G) n.1261-7T>G n.1320-7T>G c.1147-7T>G (n.1147-7T>G) c.424-7T>G (n.424-7T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313895T= | CA1304532483 | SCN2A | c.1177-7T= (n.1177-7T=) n.1540-7T= c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.*1700-7T= (n.*1700-7T=) c.781-7T= (n.781-7T=) c.*1110-7T= (n.*1110-7T=) n.1261-7T= n.1320-7T= c.1147-7T= (n.1147-7T=) c.424-7T= (n.424-7T=) |