Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165313713_165313715delCA2573051692SCN2Ac.1128_1130del (p.Leu377del)
n.1491_1493del
c.999_1001del (p.Leu334del)
c.*1651_*1653del (n.*1651_*1653del)
c.732_734del (p.Leu245del)
c.*1061_*1063del (n.*1061_*1063del)
n.1212_1214del
n.1271_1273del
c.1098_1100del (p.Leu367del)
c.375_377del (p.Leu126del)
 ClinVar dbSNP
2g.165313715T>ACA349020960SCN2Ac.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.1493T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1214T>A
n.1273T>A
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
2g.165313715T>CCA349020974SCN2Ac.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.1493T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.1214T>C
n.1273T>C
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
2g.165313715T>GCA349020977SCN2Ac.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.1493T>G
c.1001T>G (p.Leu334Ter)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.1214T>G
n.1273T>G
c.1100T>G (p.Leu367Ter)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
2g.165313716A=CA1304532301SCN2Ac.1131A= (p.Leu377=)
n.1494A=
c.1002A= (p.Leu334=)
c.*1654A= (n.*1654A=)
c.735A= (p.Leu245=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
n.1215A=
n.1274A=
c.1101A= (p.Leu367=)
c.378A= (p.Leu126=)
2g.165313716A>CCA349020980SCN2Ac.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.1494A>C
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.1215A>C
n.1274A>C
c.1101A>C (p.Leu367Phe)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
2g.165313716A>GCA59730509SCN2Ac.1131A>G (p.Leu377=)
n.1494A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.735A>G (p.Leu245=)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.1215A>G
n.1274A>G
c.1101A>G (p.Leu367=)
c.378A>G (p.Leu126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313716A>TCA349020985SCN2Ac.1131A>T (p.Leu377Phe)
n.1494A>T
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.1215A>T
n.1274A>T
c.1101A>T (p.Leu367Phe)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
2g.165313717T>ACA349021009SCN2Ac.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1495T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1216T>A
n.1275T>A
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
2g.165313717T>CCA349020989SCN2Ac.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1495T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1216T>C
n.1275T>C
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
2g.165313717T>GCA349021001SCN2Ac.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1495T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1216T>G
n.1275T>G
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
2g.165313718T>ACA349021012SCN2Ac.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1496T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1217T>A
n.1276T>A
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2g.165313718T>CCA349021017SCN2Ac.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1496T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1217T>C
n.1276T>C
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
2g.165313718T>GCA349021028SCN2Ac.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1496T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1217T>G
n.1276T>G
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313718T=CA1304532305SCN2Ac.1133T= (p.Phe378=)
n.1496T=
c.1004T= (p.Phe335=)
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.737T= (p.Phe246=)
c.*1066T= (n.*1066T=)
n.1217T=
n.1276T=
c.1103T= (p.Phe368=)
c.380T= (p.Phe127=)
2g.165313719T>ACA349021033SCN2Ac.1134T>A (p.Phe378Leu)
n.1497T>A
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.1218T>A
n.1277T>A
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
2g.165313719T>CCA429884777SCN2Ac.1134T>C (p.Phe378=)
n.1497T>C
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1218T>C
n.1277T>C
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.381T>C (p.Phe127=)
2g.165313719T>GCA349021035SCN2Ac.1134T>G (p.Phe378Leu)
n.1497T>G
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.1218T>G
n.1277T>G
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
2g.165313720C>ACA349021041SCN2Ac.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.1498C>A
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1219C>A
n.1278C>A
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
2g.165313720C=CA1304532307SCN2Ac.1135C= (p.Arg379=)
n.1498C=
c.1006C= (p.Arg336=)
c.*1658C= (n.*1658C=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.1219C=
n.1278C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.382C= (p.Arg128=)
2g.165313720C>GCA349021046SCN2Ac.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1498C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1219C>G
n.1278C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
2g.165313720C>TCA1939761SCN2Ac.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.1498C>T
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1219C>T
n.1278C>T
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313721G>ACA349021050SCN2Ac.1136G>A (p.Arg379His)
n.1499G>A
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.740G>A (p.Arg247His)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1220G>A
n.1279G>A
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.383G>A (p.Arg128His)
 ClinVar dbSNP
2g.165313721G>CCA349021053SCN2Ac.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1499G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1220G>C
n.1279G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
2g.165313721G>TCA349021055SCN2Ac.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1499G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1220G>T
n.1279G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
2g.165313722T>ACA429884781SCN2Ac.1137T>A (p.Arg379=)
n.1500T>A
c.1008T>A (p.Arg336=)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.741T>A (p.Arg247=)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.1221T>A
n.1280T>A
c.1107T>A (p.Arg369=)
c.384T>A (p.Arg128=)
2g.165313722T>CCA293276SCN2Ac.1137T>C (p.Arg379=)
n.1500T>C
c.1008T>C (p.Arg336=)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.741T>C (p.Arg247=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.1221T>C
n.1280T>C
c.1107T>C (p.Arg369=)
c.384T>C (p.Arg128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313722T>GCA429884782SCN2Ac.1137T>G (p.Arg379=)
n.1500T>G
c.1008T>G (p.Arg336=)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.741T>G (p.Arg247=)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.1221T>G
n.1280T>G
c.1107T>G (p.Arg369=)
c.384T>G (p.Arg128=)
2g.165313722T=CA1304532313SCN2Ac.1137T= (p.Arg379=)
n.1500T=
c.1008T= (p.Arg336=)
c.*1660T= (n.*1660T=)
c.741T= (p.Arg247=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
n.1221T=
n.1280T=
c.1107T= (p.Arg369=)
c.384T= (p.Arg128=)
2g.165313723C>ACA349021061SCN2Ac.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1501C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1222C>A
n.1281C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
2g.165313723C>GCA349021063SCN2Ac.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1501C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1222C>G
n.1281C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
2g.165313723C>TCA349021066SCN2Ac.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1501C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.1222C>T
n.1281C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
2g.165313724T>ACA349021070SCN2Ac.1139T>A (p.Leu380His)
n.1502T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1223T>A
n.1282T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.386T>A (p.Leu129His)
2g.165313724T>CCA349021073SCN2Ac.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1502T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1223T>C
n.1282T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
2g.165313724T>GCA349021076SCN2Ac.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1502T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1223T>G
n.1282T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
2g.165313725C>ACA429884785SCN2Ac.1140C>A (p.Leu380=)
n.1503C>A
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1224C>A
n.1283C>A
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.387C>A (p.Leu129=)
2g.165313725C=CA1304532318SCN2Ac.1140C= (p.Leu380=)
n.1503C=
c.1011C= (p.Leu337=)
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.744C= (p.Leu248=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.1224C=
n.1283C=
c.1110C= (p.Leu370=)
c.387C= (p.Leu129=)
2g.165313725C>GCA429884787SCN2Ac.1140C>G (p.Leu380=)
n.1503C>G
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.744C>G (p.Leu248=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1224C>G
n.1283C>G
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.387C>G (p.Leu129=)
2g.165313725C>TCA429884786SCN2Ac.1140C>T (p.Leu380=)
n.1503C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.744C>T (p.Leu248=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1224C>T
n.1283C>T
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.387C>T (p.Leu129=)
 dbSNP
2g.165313726A>CCA349021080SCN2Ac.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1504A>C
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1225A>C
n.1284A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
2g.165313726A>GCA349021081SCN2Ac.1141A>G (p.Met381Val)
n.1504A>G
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1225A>G
n.1284A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
 ClinVar dbSNP
2g.165313726A>TCA349021085SCN2Ac.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1504A>T
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1225A>T
n.1284A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
2g.165313727T>ACA349021098SCN2Ac.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1505T>A
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.1226T>A
n.1285T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
2g.165313727T>CCA349021092SCN2Ac.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1505T>C
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.1226T>C
n.1285T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
2g.165313727T>GCA349021095SCN2Ac.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1505T>G
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.1226T>G
n.1285T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
2g.165313728G>ACA349021111SCN2Ac.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1506G>A
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.1227G>A
n.1286G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
2g.165313728G>CCA349021115SCN2Ac.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1506G>C
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.1227G>C
n.1286G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
2g.165313728G>TCA349021117SCN2Ac.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1506G>T
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.1227G>T
n.1286G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
 COSMIC
2g.165313729A>CCA349021119SCN2Ac.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1507A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.1228A>C
n.1287A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
2g.165313729A>GCA349021122SCN2Ac.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1507A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1228A>G
n.1287A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
2g.165313729A>TCA349021124SCN2Ac.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1507A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1228A>T
n.1287A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
2g.165313730C>ACA349021129SCN2Ac.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.1508C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.1229C>A
n.1288C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
2g.165313730C>GCA349021131SCN2Ac.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.1508C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.1229C>G
n.1288C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
2g.165313730C>TCA349021134SCN2Ac.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1508C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.1229C>T
n.1288C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
2g.165313731T>ACA429884792SCN2Ac.1146T>A (p.Thr382=)
n.1509T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.1230T>A
n.1289T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.393T>A (p.Thr131=)
2g.165313731T>CCA429884793SCN2Ac.1146T>C (p.Thr382=)
n.1509T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.1230T>C
n.1289T>C
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.393T>C (p.Thr131=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313731T>GCA429884794SCN2Ac.1146T>G (p.Thr382=)
n.1509T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1230T>G
n.1289T>G
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.393T>G (p.Thr131=)
2g.165313731T=CA1304532321SCN2Ac.1146T= (p.Thr382=)
n.1509T=
c.1017T= (p.Thr339=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.750T= (p.Thr250=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.1230T=
n.1289T=
c.1116T= (p.Thr372=)
c.393T= (p.Thr131=)
2g.165313732C>ACA349021137SCN2Ac.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1510C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1231C>A
n.1290C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
2g.165313732C=CA1304532325SCN2Ac.1147C= (p.Gln383=)
n.1510C=
c.1018C= (p.Gln340=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.1231C=
n.1290C=
c.1117C= (p.Gln373=)
c.394C= (p.Gln132=)
2g.165313732C>GCA318105SCN2Ac.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.1510C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1231C>G
n.1290C>G
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165313732C>TCA349021142SCN2Ac.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1510C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1231C>T
n.1290C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165313733A>CCA349021146SCN2Ac.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1511A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1232A>C
n.1291A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
2g.165313733A>GCA349021150SCN2Ac.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1511A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1232A>G
n.1291A>G
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
2g.165313733A>TCA349021149SCN2Ac.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1511A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1232A>T
n.1291A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165313734A>CCA349021153SCN2Ac.1149A>C (p.Gln383His)
n.1512A>C
c.1020A>C (p.Gln340His)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.1233A>C
n.1292A>C
c.1119A>C (p.Gln373His)
c.396A>C (p.Gln132His)
2g.165313734A>GCA429884796SCN2Ac.1149A>G (p.Gln383=)
n.1512A>G
c.1020A>G (p.Gln340=)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.1233A>G
n.1292A>G
c.1119A>G (p.Gln373=)
c.396A>G (p.Gln132=)
2g.165313734A>TCA349021156SCN2Ac.1149A>T (p.Gln383His)
n.1512A>T
c.1020A>T (p.Gln340His)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.753A>T (p.Gln251His)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.1233A>T
n.1292A>T
c.1119A>T (p.Gln373His)
c.396A>T (p.Gln132His)
2g.165313735G>ACA349021159SCN2Ac.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.1513G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.1234G>A
n.1293G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
2g.165313735G>CCA349021161SCN2Ac.1150G>C (p.Asp384His)
n.1513G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.1234G>C
n.1293G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.397G>C (p.Asp133His)
 COSMIC COSMIC
2g.165313735G>TCA349021163SCN2Ac.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.1513G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1234G>T
n.1293G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
2g.165313736A=CA1304532331SCN2Ac.1151A= (p.Asp384=)
n.1514A=
c.1022A= (p.Asp341=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
c.755A= (p.Asp252=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1235A=
n.1294A=
c.1121A= (p.Asp374=)
c.398A= (p.Asp133=)
2g.165313736A>CCA349021165SCN2Ac.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.1514A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1235A>C
n.1294A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
2g.165313736A>GCA349021166SCN2Ac.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.1514A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1235A>G
n.1294A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313736A>TCA349021168SCN2Ac.1151A>T (p.Asp384Val)
n.1514A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1235A>T
n.1294A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
2g.165313737C>ACA349021170SCN2Ac.1152C>A (p.Asp384Glu)
n.1515C>A
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1236C>A
n.1295C>A
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
2g.165313737C=CA1304532334SCN2Ac.1152C= (p.Asp384=)
n.1515C=
c.1023C= (p.Asp341=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.1236C=
n.1295C=
c.1122C= (p.Asp374=)
c.399C= (p.Asp133=)
2g.165313737C>GCA349021171SCN2Ac.1152C>G (p.Asp384Glu)
n.1515C>G
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.1236C>G
n.1295C>G
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
2g.165313737C>TCA59730566SCN2Ac.1152C>T (p.Asp384=)
n.1515C>T
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1236C>T
n.1295C>T
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.399C>T (p.Asp133=)
 dbSNP
2g.165313737_165313738delinsCTCA1304532333SCN2Ac.1152_1153delinsCT (p.Asp384=)
n.1515_1516delinsCT
c.1023_1024delinsCT (p.Asp341=)
c.*1675_*1676delinsCT (n.*1675_*1676delinsCT)
c.756_757delinsCT (p.Asp252=)
c.*1085_*1086delinsCT (n.*1085_*1086delinsCT)
n.1236_1237delinsCT
n.1295_1296delinsCT
c.1122_1123delinsCT (p.Asp374=)
c.399_400delinsCT (p.Asp133=)
2g.165313738T>ACA349021178SCN2Ac.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1516T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1237T>A
n.1296T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
2g.165313738T>CCA349021182SCN2Ac.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1516T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1237T>C
n.1296T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
2g.165313738T>GCA349021184SCN2Ac.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1516T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1237T>G
n.1296T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
2g.165313739delCA10584039SCN2Ac.1154del (p.Phe385SerfsTer8)
n.1517del
c.1025del (p.Phe342SerfsTer8)
c.*1677del (n.*1677del)
c.758del (p.Phe253SerfsTer8)
c.*1087del (n.*1087del)
n.1238del
n.1297del
c.1124del (p.Phe375SerfsTer8)
c.401del (p.Phe134SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.165313739T>ACA59730574SCN2Ac.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1517T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1238T>A
n.1297T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
2g.165313739T>CCA349021196SCN2Ac.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1517T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1238T>C
n.1297T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
2g.165313739T>GCA349021190SCN2Ac.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1517T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1238T>G
n.1297T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
2g.165313740C>ACA349021199SCN2Ac.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1518C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1239C>A
n.1298C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
2g.165313740C>GCA349021200SCN2Ac.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1518C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1239C>G
n.1298C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
2g.165313740C>TCA429884802SCN2Ac.1155C>T (p.Phe385=)
n.1518C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1239C>T
n.1298C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.402C>T (p.Phe134=)
2g.165313741T>ACA349021205SCN2Ac.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1519T>A
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1240T>A
n.1299T>A
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
2g.165313741T>CCA349021207SCN2Ac.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.1519T>C
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1240T>C
n.1299T>C
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
 ClinVar
2g.165313741T>GCA349021210SCN2Ac.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.1519T>G
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1240T>G
n.1299T>G
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
2g.165313742G>ACA349021214SCN2Ac.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.1520G>A
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1241G>A
n.1300G>A
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165313742G>CCA349021217SCN2Ac.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1520G>C
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1241G>C
n.1300G>C
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
2g.165313742G=CA1304532342SCN2Ac.1157G= (p.Trp386=)
n.1520G=
c.1028G= (p.Trp343=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.761G= (p.Trp254=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.1241G=
n.1300G=
c.1127G= (p.Trp376=)
c.404G= (p.Trp135=)
2g.165313742G>TCA349021219SCN2Ac.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1520G>T
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1241G>T
n.1300G>T
c.1127G>T (p.Trp376Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
2g.165313743G>ACA349021222SCN2Ac.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.1521G>A
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1242G>A
n.1301G>A
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165313743G>CCA349021225SCN2Ac.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.1521G>C
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1242G>C
n.1301G>C
c.1128G>C (p.Trp376Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
2g.165313743G=CA1304532344SCN2Ac.1158G= (p.Trp386=)
n.1521G=
c.1029G= (p.Trp343=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.762G= (p.Trp254=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.1242G=
n.1301G=
c.1128G= (p.Trp376=)
c.405G= (p.Trp135=)
2g.165313743G>TCA349021227SCN2Ac.1158G>T (p.Trp386Cys)
n.1521G>T
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.1242G>T
n.1301G>T
c.1128G>T (p.Trp376Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
2g.165313744G>ACA349021234SCN2Ac.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.1522G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.1243G>A
n.1302G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
2g.165313744G>CCA349021238SCN2Ac.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.1522G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.1243G>C
n.1302G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
2g.165313744G=CA1304532347SCN2Ac.1159G= (p.Glu387=)
n.1522G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.*1682G= (n.*1682G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.1243G=
n.1302G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.406G= (p.Glu136=)
2g.165313744G>TCA349021231SCN2Ac.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.1522G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.1243G>T
n.1302G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
 dbSNP
2g.165313745A>CCA349021241SCN2Ac.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.1523A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1244A>C
n.1303A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
2g.165313745A>GCA349021243SCN2Ac.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.1523A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1244A>G
n.1303A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
2g.165313745A>TCA349021247SCN2Ac.1160A>T (p.Glu387Val)
n.1523A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1244A>T
n.1303A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
2g.165313746A=CA1304532352SCN2Ac.1161A= (p.Glu387=)
n.1524A=
c.1032A= (p.Glu344=)
c.*1684A= (n.*1684A=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.1245A=
n.1304A=
c.1131A= (p.Glu377=)
c.408A= (p.Glu136=)
2g.165313746A>CCA349021250SCN2Ac.1161A>C (p.Glu387Asp)
n.1524A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.1245A>C
n.1304A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
2g.165313746A>GCA59730579SCN2Ac.1161A>G (p.Glu387=)
n.1524A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.1245A>G
n.1304A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.408A>G (p.Glu136=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313746A>TCA349021254SCN2Ac.1161A>T (p.Glu387Asp)
n.1524A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.1245A>T
n.1304A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
2g.165313747A>CCA349021262SCN2Ac.1162A>C (p.Asn388His)
n.1525A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1246A>C
n.1305A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.409A>C (p.Asn137His)
2g.165313747A>GCA349021256SCN2Ac.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.1525A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1246A>G
n.1305A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
2g.165313747A>TCA349021259SCN2Ac.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.1525A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1246A>T
n.1305A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
2g.165313747_165313748insCCCCCCACCAAACACACCCAACACCA2753007246SCN2Ac.1162_1163insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn388delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
n.1525_1526insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
c.1033_1034insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn345delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC)
c.766_767insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn256delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC)
n.1246_1247insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
n.1305_1306insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
c.1132_1133insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn378delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.409_410insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn137delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
2g.165313748A>CCA349021264SCN2Ac.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.1526A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1247A>C
n.1306A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
2g.165313748A>GCA349021268SCN2Ac.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.1526A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.1247A>G
n.1306A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
2g.165313748A>TCA349021277SCN2Ac.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.1526A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.1247A>T
n.1306A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
2g.165313749C>ACA349021282SCN2Ac.1164C>A (p.Asn388Lys)
n.1527C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1248C>A
n.1307C>A
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
2g.165313749C>GCA349021286SCN2Ac.1164C>G (p.Asn388Lys)
n.1527C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.1248C>G
n.1307C>G
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
2g.165313749C>TCA429884806SCN2Ac.1164C>T (p.Asn388=)
n.1527C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1248C>T
n.1307C>T
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.411C>T (p.Asn137=)
2g.165313750C>ACA349021290SCN2Ac.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1528C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1249C>A
n.1308C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165313750C=CA1304532355SCN2Ac.1165C= (p.Leu389=)
n.1528C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.1249C=
n.1308C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.412C= (p.Leu138=)
2g.165313750C>GCA1939762SCN2Ac.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1528C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1249C>G
n.1308C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313750C>TCA349021292SCN2Ac.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1528C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1249C>T
n.1308C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
2g.165313751T>ACA349021293SCN2Ac.1166T>A (p.Leu389His)
n.1529T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1250T>A
n.1309T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.413T>A (p.Leu138His)
 ClinVar
2g.165313751T>CCA349021294SCN2Ac.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1529T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1250T>C
n.1309T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
2g.165313751T>GCA349021296SCN2Ac.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1529T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1250T>G
n.1309T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
2g.165313752T>ACA429884807SCN2Ac.1167T>A (p.Leu389=)
n.1530T>A
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.771T>A (p.Leu257=)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1251T>A
n.1310T>A
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.414T>A (p.Leu138=)
2g.165313752T>CCA429884808SCN2Ac.1167T>C (p.Leu389=)
n.1530T>C
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.771T>C (p.Leu257=)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1251T>C
n.1310T>C
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.414T>C (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313752T>GCA429884809SCN2Ac.1167T>G (p.Leu389=)
n.1530T>G
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.771T>G (p.Leu257=)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1251T>G
n.1310T>G
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.414T>G (p.Leu138=)
 COSMIC COSMIC
2g.165313752T=CA1304532361SCN2Ac.1167T= (p.Leu389=)
n.1530T=
c.1038T= (p.Leu346=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
c.771T= (p.Leu257=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.1251T=
n.1310T=
c.1137T= (p.Leu379=)
c.414T= (p.Leu138=)
2g.165313753T>ACA349021298SCN2Ac.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.1531T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.1252T>A
n.1311T>A
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
2g.165313753T>CCA349021300SCN2Ac.1168T>C (p.Tyr390His)
n.1531T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
n.1252T>C
n.1311T>C
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
2g.165313753T>GCA349021302SCN2Ac.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.1531T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
n.1252T>G
n.1311T>G
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
2g.165313754A>CCA349021306SCN2Ac.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.1532A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1253A>C
n.1312A>C
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
2g.165313754A>GCA349021307SCN2Ac.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.1532A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1253A>G
n.1312A>G
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
2g.165313754A>TCA349021310SCN2Ac.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.1532A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.1253A>T
n.1312A>T
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
2g.165313755T>ACA349021312SCN2Ac.1170T>A (p.Tyr390Ter)
n.1533T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.1254T>A
n.1313T>A
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
2g.165313755T>CCA429884810SCN2Ac.1170T>C (p.Tyr390=)
n.1533T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.1254T>C
n.1313T>C
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
2g.165313755T>GCA349021314SCN2Ac.1170T>G (p.Tyr390Ter)
n.1533T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.1254T>G
n.1313T>G
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
2g.165313756C>ACA349021317SCN2Ac.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.1534C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.1255C>A
n.1314C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
2g.165313756C=CA1304532363SCN2Ac.1171C= (p.Gln391=)
n.1534C=
c.1042C= (p.Gln348=)
c.*1694C= (n.*1694C=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.1255C=
n.1314C=
c.1141C= (p.Gln381=)
c.418C= (p.Gln140=)
2g.165313756C>GCA349021321SCN2Ac.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.1534C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.1255C>G
n.1314C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
2g.165313756C>TCA349021319SCN2Ac.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.1534C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.1255C>T
n.1314C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
 dbSNP
2g.165313757A>CCA349021325SCN2Ac.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.1535A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.1256A>C
n.1315A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
2g.165313757A>GCA349021330SCN2Ac.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.1535A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.1256A>G
n.1315A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
2g.165313757A>TCA349021327SCN2Ac.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.1535A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.1256A>T
n.1315A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
2g.165313758A>CCA349021333SCN2Ac.1173A>C (p.Gln391His)
n.1536A>C
c.1044A>C (p.Gln348His)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.777A>C (p.Gln259His)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1257A>C
n.1316A>C
c.1143A>C (p.Gln381His)
c.420A>C (p.Gln140His)
2g.165313758A>GCA429884811SCN2Ac.1173A>G (p.Gln391=)
n.1536A>G
c.1044A>G (p.Gln348=)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.777A>G (p.Gln259=)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1257A>G
n.1316A>G
c.1143A>G (p.Gln381=)
c.420A>G (p.Gln140=)
 gnomAD v4
2g.165313758A>TCA349021336SCN2Ac.1173A>T (p.Gln391His)
n.1536A>T
c.1044A>T (p.Gln348His)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.777A>T (p.Gln259His)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1257A>T
n.1316A>T
c.1143A>T (p.Gln381His)
c.420A>T (p.Gln140His)
2g.165313759C>ACA349021338SCN2Ac.1174C>A (p.Leu392Met)
n.1537C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1258C>A
n.1317C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
2g.165313759C>GCA349021341SCN2Ac.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1537C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1258C>G
n.1317C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
2g.165313759C>TCA429884812SCN2Ac.1174C>T (p.Leu392=)
n.1537C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1258C>T
n.1317C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.421C>T (p.Leu141=)
 ClinVar
2g.165313760T>ACA349021343SCN2Ac.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.1538T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1259T>A
n.1318T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
2g.165313760T>CCA349021346SCN2Ac.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1538T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.1259T>C
n.1318T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
2g.165313760T>GCA349021347SCN2Ac.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1538T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.1259T>G
n.1318T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
2g.165313761G>ACA429884813SCN2Ac.1176G>A (p.Leu392=)
n.1539G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1260G>A
n.1319G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.423G>A (p.Leu141=)
2g.165313761G>CCA429884815SCN2Ac.1176G>C (p.Leu392=)
n.1539G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1260G>C
n.1319G>C
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.423G>C (p.Leu141=)
2g.165313761G>TCA429884814SCN2Ac.1176G>T (p.Leu392=)
n.1539G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1260G>T
n.1319G>T
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.423G>T (p.Leu141=)
2g.165313762G>ACA349021350SCN2Ac.1176+1G>A (n.1176+1G>A)
n.1539+1G>A
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.*1699+1G>A (n.*1699+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.*1109+1G>A (n.*1109+1G>A)
n.1260+1G>A
n.1319+1G>A
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
2g.165313762G>CCA349021353SCN2Ac.1176+1G>C (n.1176+1G>C)
n.1539+1G>C
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.*1699+1G>C (n.*1699+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.*1109+1G>C (n.*1109+1G>C)
n.1260+1G>C
n.1319+1G>C
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
2g.165313762G>TCA349021355SCN2Ac.1176+1G>T (n.1176+1G>T)
n.1539+1G>T
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.*1699+1G>T (n.*1699+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.*1109+1G>T (n.*1109+1G>T)
n.1260+1G>T
n.1319+1G>T
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
2g.165313763T>ACA349021359SCN2Ac.1176+2T>A (n.1176+2T>A)
n.1539+2T>A
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.*1699+2T>A (n.*1699+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.*1109+2T>A (n.*1109+2T>A)
n.1260+2T>A
n.1319+2T>A
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
2g.165313763T>CCA349021362SCN2Ac.1176+2T>C (n.1176+2T>C)
n.1539+2T>C
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.*1699+2T>C (n.*1699+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.*1109+2T>C (n.*1109+2T>C)
n.1260+2T>C
n.1319+2T>C
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
2g.165313763T>GCA349021366SCN2Ac.1176+2T>G (n.1176+2T>G)
n.1539+2T>G
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.*1699+2T>G (n.*1699+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.*1109+2T>G (n.*1109+2T>G)
n.1260+2T>G
n.1319+2T>G
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
2g.165313764G>ACA1038789825SCN2Ac.1176+3G>A (n.1176+3G>A)
n.1539+3G>A
c.1047+3G>A (n.1047+3G>A)
c.*1699+3G>A (n.*1699+3G>A)
c.780+3G>A (n.780+3G>A)
c.*1109+3G>A (n.*1109+3G>A)
n.1260+3G>A
n.1319+3G>A
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
c.423+3G>A (n.423+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313764G=CA1304532365SCN2Ac.1176+3G= (n.1176+3G=)
n.1539+3G=
c.1047+3G= (n.1047+3G=)
c.*1699+3G= (n.*1699+3G=)
c.780+3G= (n.780+3G=)
c.*1109+3G= (n.*1109+3G=)
n.1260+3G=
n.1319+3G=
c.1146+3G= (n.1146+3G=)
c.423+3G= (n.423+3G=)
2g.165313766G>ACA2586970680SCN2Ac.1176+5G>A (n.1176+5G>A)
n.1539+5G>A
c.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
c.*1699+5G>A (n.*1699+5G>A)
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.*1109+5G>A (n.*1109+5G>A)
n.1260+5G>A
n.1319+5G>A
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
2g.165313769C>TCA2661737202SCN2Ac.1176+8C>T (n.1176+8C>T)
n.1539+8C>T
c.1047+8C>T (n.1047+8C>T)
c.*1699+8C>T (n.*1699+8C>T)
c.780+8C>T (n.780+8C>T)
c.*1109+8C>T (n.*1109+8C>T)
n.1260+8C>T
n.1319+8C>T
c.1146+8C>T (n.1146+8C>T)
c.423+8C>T (n.423+8C>T)
 gnomAD v4
2g.165313772A=CA1304532368SCN2Ac.1176+11A= (n.1176+11A=)
n.1539+11A=
c.1047+11A= (n.1047+11A=)
c.*1699+11A= (n.*1699+11A=)
c.780+11A= (n.780+11A=)
c.*1109+11A= (n.*1109+11A=)
n.1260+11A=
n.1319+11A=
c.1146+11A= (n.1146+11A=)
c.423+11A= (n.423+11A=)
2g.165313772A>TCA537507996SCN2Ac.1176+11A>T (n.1176+11A>T)
n.1539+11A>T
c.1047+11A>T (n.1047+11A>T)
c.*1699+11A>T (n.*1699+11A>T)
c.780+11A>T (n.780+11A>T)
c.*1109+11A>T (n.*1109+11A>T)
n.1260+11A>T
n.1319+11A>T
c.1146+11A>T (n.1146+11A>T)
c.423+11A>T (n.423+11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313773T>ACA2577142438SCN2Ac.1176+12T>A (n.1176+12T>A)
n.1539+12T>A
c.1047+12T>A (n.1047+12T>A)
c.*1699+12T>A (n.*1699+12T>A)
c.780+12T>A (n.780+12T>A)
c.*1109+12T>A (n.*1109+12T>A)
n.1260+12T>A
n.1319+12T>A
c.1146+12T>A (n.1146+12T>A)
c.423+12T>A (n.423+12T>A)
2g.165313773T>CCA1939763SCN2Ac.1176+12T>C (n.1176+12T>C)
n.1539+12T>C
c.1047+12T>C (n.1047+12T>C)
c.*1699+12T>C (n.*1699+12T>C)
c.780+12T>C (n.780+12T>C)
c.*1109+12T>C (n.*1109+12T>C)
n.1260+12T>C
n.1319+12T>C
c.1146+12T>C (n.1146+12T>C)
c.423+12T>C (n.423+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313773T=CA1304532371SCN2Ac.1176+12T= (n.1176+12T=)
n.1539+12T=
c.1047+12T= (n.1047+12T=)
c.*1699+12T= (n.*1699+12T=)
c.780+12T= (n.780+12T=)
c.*1109+12T= (n.*1109+12T=)
n.1260+12T=
n.1319+12T=
c.1146+12T= (n.1146+12T=)
c.423+12T= (n.423+12T=)
2g.165313774A=CA1304532374SCN2Ac.1176+13A= (n.1176+13A=)
n.1539+13A=
c.1047+13A= (n.1047+13A=)
c.*1699+13A= (n.*1699+13A=)
c.780+13A= (n.780+13A=)
c.*1109+13A= (n.*1109+13A=)
n.1260+13A=
n.1319+13A=
c.1146+13A= (n.1146+13A=)
c.423+13A= (n.423+13A=)
2g.165313774A>GCA1038789832SCN2Ac.1176+13A>G (n.1176+13A>G)
n.1539+13A>G
c.1047+13A>G (n.1047+13A>G)
c.*1699+13A>G (n.*1699+13A>G)
c.780+13A>G (n.780+13A>G)
c.*1109+13A>G (n.*1109+13A>G)
n.1260+13A>G
n.1319+13A>G
c.1146+13A>G (n.1146+13A>G)
c.423+13A>G (n.423+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313774A>TCA2580064234SCN2Ac.1176+13A>T (n.1176+13A>T)
n.1539+13A>T
c.1047+13A>T (n.1047+13A>T)
c.*1699+13A>T (n.*1699+13A>T)
c.780+13A>T (n.780+13A>T)
c.*1109+13A>T (n.*1109+13A>T)
n.1260+13A>T
n.1319+13A>T
c.1146+13A>T (n.1146+13A>T)
c.423+13A>T (n.423+13A>T)
 ClinVar
2g.165313776A=CA1304532376SCN2Ac.1176+15A= (n.1176+15A=)
n.1539+15A=
c.1047+15A= (n.1047+15A=)
c.*1699+15A= (n.*1699+15A=)
c.780+15A= (n.780+15A=)
c.*1109+15A= (n.*1109+15A=)
n.1260+15A=
n.1319+15A=
c.1146+15A= (n.1146+15A=)
c.423+15A= (n.423+15A=)
2g.165313776A>TCA59730604SCN2Ac.1176+15A>T (n.1176+15A>T)
n.1539+15A>T
c.1047+15A>T (n.1047+15A>T)
c.*1699+15A>T (n.*1699+15A>T)
c.780+15A>T (n.780+15A>T)
c.*1109+15A>T (n.*1109+15A>T)
n.1260+15A>T
n.1319+15A>T
c.1146+15A>T (n.1146+15A>T)
c.423+15A>T (n.423+15A>T)
 dbSNP
2g.165313778T>CCA1939765SCN2Ac.1176+17T>C (n.1176+17T>C)
n.1539+17T>C
c.1047+17T>C (n.1047+17T>C)
c.*1699+17T>C (n.*1699+17T>C)
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.*1109+17T>C (n.*1109+17T>C)
n.1260+17T>C
n.1319+17T>C
c.1146+17T>C (n.1146+17T>C)
c.423+17T>C (n.423+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313778T>GCA1939764SCN2Ac.1176+17T>G (n.1176+17T>G)
n.1539+17T>G
c.1047+17T>G (n.1047+17T>G)
c.*1699+17T>G (n.*1699+17T>G)
c.780+17T>G (n.780+17T>G)
c.*1109+17T>G (n.*1109+17T>G)
n.1260+17T>G
n.1319+17T>G
c.1146+17T>G (n.1146+17T>G)
c.423+17T>G (n.423+17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165313778T=CA1304532379SCN2Ac.1176+17T= (n.1176+17T=)
n.1539+17T=
c.1047+17T= (n.1047+17T=)
c.*1699+17T= (n.*1699+17T=)
c.780+17T= (n.780+17T=)
c.*1109+17T= (n.*1109+17T=)
n.1260+17T=
n.1319+17T=
c.1146+17T= (n.1146+17T=)
c.423+17T= (n.423+17T=)
2g.165313779delCA2548208125SCN2Ac.1176+18del (n.1176+18del)
n.1539+18del
c.1047+18del (n.1047+18del)
c.*1699+18del (n.*1699+18del)
c.780+18del (n.780+18del)
c.*1109+18del (n.*1109+18del)
n.1260+18del
n.1319+18del
c.1146+18del (n.1146+18del)
c.423+18del (n.423+18del)
2g.165313780A>GCA2530841080SCN2Ac.1176+19A>G (n.1176+19A>G)
n.1539+19A>G
c.1047+19A>G (n.1047+19A>G)
c.*1699+19A>G (n.*1699+19A>G)
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
c.*1109+19A>G (n.*1109+19A>G)
n.1260+19A>G
n.1319+19A>G
c.1146+19A>G (n.1146+19A>G)
c.423+19A>G (n.423+19A>G)
2g.165313781T>CCA2661737204SCN2Ac.1176+20T>C (n.1176+20T>C)
n.1539+20T>C
c.1047+20T>C (n.1047+20T>C)
c.*1699+20T>C (n.*1699+20T>C)
c.780+20T>C (n.780+20T>C)
c.*1109+20T>C (n.*1109+20T>C)
n.1260+20T>C
n.1319+20T>C
c.1146+20T>C (n.1146+20T>C)
c.423+20T>C (n.423+20T>C)
 gnomAD v4
2g.165313785dupCA2661737203SCN2Ac.1176+24dup (n.1176+24dup)
n.1539+24dup
c.1047+24dup (n.1047+24dup)
c.*1699+24dup (n.*1699+24dup)
c.780+24dup (n.780+24dup)
c.*1109+24dup (n.*1109+24dup)
n.1260+24dup
n.1319+24dup
c.1146+24dup (n.1146+24dup)
c.423+24dup (n.423+24dup)
 gnomAD v4
2g.165313785_165313787delCA2533210990SCN2Ac.1176+24_1176+26del (n.1176+24_1176+26del)
n.1539+24_1539+26del
c.1047+24_1047+26del (n.1047+24_1047+26del)
c.*1699+24_*1699+26del (n.*1699+24_*1699+26del)
c.780+24_780+26del (n.780+24_780+26del)
c.*1109+24_*1109+26del (n.*1109+24_*1109+26del)
n.1260+24_1260+26del
n.1319+24_1319+26del
c.1146+24_1146+26del (n.1146+24_1146+26del)
c.423+24_423+26del (n.423+24_423+26del)
2g.165313785T>CCA2661737205SCN2Ac.1176+24T>C (n.1176+24T>C)
n.1539+24T>C
c.1047+24T>C (n.1047+24T>C)
c.*1699+24T>C (n.*1699+24T>C)
c.780+24T>C (n.780+24T>C)
c.*1109+24T>C (n.*1109+24T>C)
n.1260+24T>C
n.1319+24T>C
c.1146+24T>C (n.1146+24T>C)
c.423+24T>C (n.423+24T>C)
 gnomAD v4
2g.165313786C>ACA2661737206SCN2Ac.1176+25C>A (n.1176+25C>A)
n.1539+25C>A
c.1047+25C>A (n.1047+25C>A)
c.*1699+25C>A (n.*1699+25C>A)
c.780+25C>A (n.780+25C>A)
c.*1109+25C>A (n.*1109+25C>A)
n.1260+25C>A
n.1319+25C>A
c.1146+25C>A (n.1146+25C>A)
c.423+25C>A (n.423+25C>A)
 gnomAD v4
2g.165313787T>CCA1939766SCN2Ac.1176+26T>C (n.1176+26T>C)
n.1539+26T>C
c.1047+26T>C (n.1047+26T>C)
c.*1699+26T>C (n.*1699+26T>C)
c.780+26T>C (n.780+26T>C)
c.*1109+26T>C (n.*1109+26T>C)
n.1260+26T>C
n.1319+26T>C
c.1146+26T>C (n.1146+26T>C)
c.423+26T>C (n.423+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313787T=CA1304532384SCN2Ac.1176+26T= (n.1176+26T=)
n.1539+26T=
c.1047+26T= (n.1047+26T=)
c.*1699+26T= (n.*1699+26T=)
c.780+26T= (n.780+26T=)
c.*1109+26T= (n.*1109+26T=)
n.1260+26T=
n.1319+26T=
c.1146+26T= (n.1146+26T=)
c.423+26T= (n.423+26T=)
2g.165313788G>ACA2661737207SCN2Ac.1176+27G>A (n.1176+27G>A)
n.1539+27G>A
c.1047+27G>A (n.1047+27G>A)
c.*1699+27G>A (n.*1699+27G>A)
c.780+27G>A (n.780+27G>A)
c.*1109+27G>A (n.*1109+27G>A)
n.1260+27G>A
n.1319+27G>A
c.1146+27G>A (n.1146+27G>A)
c.423+27G>A (n.423+27G>A)
 gnomAD v4
2g.165313788G>CCA2577142439SCN2Ac.1176+27G>C (n.1176+27G>C)
n.1539+27G>C
c.1047+27G>C (n.1047+27G>C)
c.*1699+27G>C (n.*1699+27G>C)
c.780+27G>C (n.780+27G>C)
c.*1109+27G>C (n.*1109+27G>C)
n.1260+27G>C
n.1319+27G>C
c.1146+27G>C (n.1146+27G>C)
c.423+27G>C (n.423+27G>C)
 gnomAD v4
2g.165313789A>GCA2503437715SCN2Ac.1176+28A>G (n.1176+28A>G)
n.1539+28A>G
c.1047+28A>G (n.1047+28A>G)
c.*1699+28A>G (n.*1699+28A>G)
c.780+28A>G (n.780+28A>G)
c.*1109+28A>G (n.*1109+28A>G)
n.1260+28A>G
n.1319+28A>G
c.1146+28A>G (n.1146+28A>G)
c.423+28A>G (n.423+28A>G)
2g.165313792A>TCA2661737208SCN2Ac.1176+31A>T (n.1176+31A>T)
n.1539+31A>T
c.1047+31A>T (n.1047+31A>T)
c.*1699+31A>T (n.*1699+31A>T)
c.780+31A>T (n.780+31A>T)
c.*1109+31A>T (n.*1109+31A>T)
n.1260+31A>T
n.1319+31A>T
c.1146+31A>T (n.1146+31A>T)
c.423+31A>T (n.423+31A>T)
 gnomAD v4
2g.165313793T>GCA2569201631SCN2Ac.1176+32T>G (n.1176+32T>G)
n.1539+32T>G
c.1047+32T>G (n.1047+32T>G)
c.*1699+32T>G (n.*1699+32T>G)
c.780+32T>G (n.780+32T>G)
c.*1109+32T>G (n.*1109+32T>G)
n.1260+32T>G
n.1319+32T>G
c.1146+32T>G (n.1146+32T>G)
c.423+32T>G (n.423+32T>G)
2g.165313794C=CA1304532386SCN2Ac.1176+33C= (n.1176+33C=)
n.1539+33C=
c.1047+33C= (n.1047+33C=)
c.*1699+33C= (n.*1699+33C=)
c.780+33C= (n.780+33C=)
c.*1109+33C= (n.*1109+33C=)
n.1260+33C=
n.1319+33C=
c.1146+33C= (n.1146+33C=)
c.423+33C= (n.423+33C=)
2g.165313794C>GCA1939767SCN2Ac.1176+33C>G (n.1176+33C>G)
n.1539+33C>G
c.1047+33C>G (n.1047+33C>G)
c.*1699+33C>G (n.*1699+33C>G)
c.780+33C>G (n.780+33C>G)
c.*1109+33C>G (n.*1109+33C>G)
n.1260+33C>G
n.1319+33C>G
c.1146+33C>G (n.1146+33C>G)
c.423+33C>G (n.423+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313794C>TCA2577142440SCN2Ac.1176+33C>T (n.1176+33C>T)
n.1539+33C>T
c.1047+33C>T (n.1047+33C>T)
c.*1699+33C>T (n.*1699+33C>T)
c.780+33C>T (n.780+33C>T)
c.*1109+33C>T (n.*1109+33C>T)
n.1260+33C>T
n.1319+33C>T
c.1146+33C>T (n.1146+33C>T)
c.423+33C>T (n.423+33C>T)
2g.165313795A>GCA2661737209SCN2Ac.1176+34A>G (n.1176+34A>G)
n.1539+34A>G
c.1047+34A>G (n.1047+34A>G)
c.*1699+34A>G (n.*1699+34A>G)
c.780+34A>G (n.780+34A>G)
c.*1109+34A>G (n.*1109+34A>G)
n.1260+34A>G
n.1319+34A>G
c.1146+34A>G (n.1146+34A>G)
c.423+34A>G (n.423+34A>G)
 gnomAD v4
2g.165313796T>ACA1939769SCN2Ac.1176+35T>A (n.1176+35T>A)
n.1539+35T>A
c.1047+35T>A (n.1047+35T>A)
c.*1699+35T>A (n.*1699+35T>A)
c.780+35T>A (n.780+35T>A)
c.*1109+35T>A (n.*1109+35T>A)
n.1260+35T>A
n.1319+35T>A
c.1146+35T>A (n.1146+35T>A)
c.423+35T>A (n.423+35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313796T=CA1304532394SCN2Ac.1176+35T= (n.1176+35T=)
n.1539+35T=
c.1047+35T= (n.1047+35T=)
c.*1699+35T= (n.*1699+35T=)
c.780+35T= (n.780+35T=)
c.*1109+35T= (n.*1109+35T=)
n.1260+35T=
n.1319+35T=
c.1146+35T= (n.1146+35T=)
c.423+35T= (n.423+35T=)
2g.165313796_165313797delinsTACA1304532391SCN2Ac.1176+35_1176+36delinsTA (n.1176+35_1176+36delinsTA)
n.1539+35_1539+36delinsTA
c.1047+35_1047+36delinsTA (n.1047+35_1047+36delinsTA)
c.*1699+35_*1699+36delinsTA (n.*1699+35_*1699+36delinsTA)
c.780+35_780+36delinsTA (n.780+35_780+36delinsTA)
c.*1109+35_*1109+36delinsTA (n.*1109+35_*1109+36delinsTA)
n.1260+35_1260+36delinsTA
n.1319+35_1319+36delinsTA
c.1146+35_1146+36delinsTA (n.1146+35_1146+36delinsTA)
c.423+35_423+36delinsTA (n.423+35_423+36delinsTA)
2g.165313797A>GCA2541548156SCN2Ac.1176+36A>G (n.1176+36A>G)
n.1539+36A>G
c.1047+36A>G (n.1047+36A>G)
c.*1699+36A>G (n.*1699+36A>G)
c.780+36A>G (n.780+36A>G)
c.*1109+36A>G (n.*1109+36A>G)
n.1260+36A>G
n.1319+36A>G
c.1146+36A>G (n.1146+36A>G)
c.423+36A>G (n.423+36A>G)
2g.165313800delCA1939768SCN2Ac.1176+39del (n.1176+39del)
n.1539+39del
c.1047+39del (n.1047+39del)
c.*1699+39del (n.*1699+39del)
c.780+39del (n.780+39del)
c.*1109+39del (n.*1109+39del)
n.1260+39del
n.1319+39del
c.1146+39del (n.1146+39del)
c.423+39del (n.423+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313798A=CA1304532401SCN2Ac.1176+37A= (n.1176+37A=)
n.1539+37A=
c.1047+37A= (n.1047+37A=)
c.*1699+37A= (n.*1699+37A=)
c.780+37A= (n.780+37A=)
c.*1109+37A= (n.*1109+37A=)
n.1260+37A=
n.1319+37A=
c.1146+37A= (n.1146+37A=)
c.423+37A= (n.423+37A=)
2g.165313798A>GCA1939770SCN2Ac.1176+37A>G (n.1176+37A>G)
n.1539+37A>G
c.1047+37A>G (n.1047+37A>G)
c.*1699+37A>G (n.*1699+37A>G)
c.780+37A>G (n.780+37A>G)
c.*1109+37A>G (n.*1109+37A>G)
n.1260+37A>G
n.1319+37A>G
c.1146+37A>G (n.1146+37A>G)
c.423+37A>G (n.423+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313800A=CA1304532403SCN2Ac.1176+39A= (n.1176+39A=)
n.1539+39A=
c.1047+39A= (n.1047+39A=)
c.*1699+39A= (n.*1699+39A=)
c.780+39A= (n.780+39A=)
c.*1109+39A= (n.*1109+39A=)
n.1260+39A=
n.1319+39A=
c.1146+39A= (n.1146+39A=)
c.423+39A= (n.423+39A=)
2g.165313800A>GCA1939771SCN2Ac.1176+39A>G (n.1176+39A>G)
n.1539+39A>G
c.1047+39A>G (n.1047+39A>G)
c.*1699+39A>G (n.*1699+39A>G)
c.780+39A>G (n.780+39A>G)
c.*1109+39A>G (n.*1109+39A>G)
n.1260+39A>G
n.1319+39A>G
c.1146+39A>G (n.1146+39A>G)
c.423+39A>G (n.423+39A>G)
 dbSNP ExAC
2g.165313801C>TCA2508358546SCN2Ac.1176+40C>T (n.1176+40C>T)
n.1539+40C>T
c.1047+40C>T (n.1047+40C>T)
c.*1699+40C>T (n.*1699+40C>T)
c.780+40C>T (n.780+40C>T)
c.*1109+40C>T (n.*1109+40C>T)
n.1260+40C>T
n.1319+40C>T
c.1146+40C>T (n.1146+40C>T)
c.423+40C>T (n.423+40C>T)
 gnomAD v4
2g.165313802A=CA1304532404SCN2Ac.1176+41A= (n.1176+41A=)
n.1539+41A=
c.1047+41A= (n.1047+41A=)
c.*1699+41A= (n.*1699+41A=)
c.780+41A= (n.780+41A=)
c.*1109+41A= (n.*1109+41A=)
n.1260+41A=
n.1319+41A=
c.1146+41A= (n.1146+41A=)
c.423+41A= (n.423+41A=)
2g.165313802A>CCA1939772SCN2Ac.1176+41A>C (n.1176+41A>C)
n.1539+41A>C
c.1047+41A>C (n.1047+41A>C)
c.*1699+41A>C (n.*1699+41A>C)
c.780+41A>C (n.780+41A>C)
c.*1109+41A>C (n.*1109+41A>C)
n.1260+41A>C
n.1319+41A>C
c.1146+41A>C (n.1146+41A>C)
c.423+41A>C (n.423+41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313804C>ACA537507997SCN2Ac.1176+43C>A (n.1176+43C>A)
n.1539+43C>A
c.1047+43C>A (n.1047+43C>A)
c.*1699+43C>A (n.*1699+43C>A)
c.780+43C>A (n.780+43C>A)
c.*1109+43C>A (n.*1109+43C>A)
n.1260+43C>A
n.1319+43C>A
c.1146+43C>A (n.1146+43C>A)
c.423+43C>A (n.423+43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165313804C=CA1304532407SCN2Ac.1176+43C= (n.1176+43C=)
n.1539+43C=
c.1047+43C= (n.1047+43C=)
c.*1699+43C= (n.*1699+43C=)
c.780+43C= (n.780+43C=)
c.*1109+43C= (n.*1109+43C=)
n.1260+43C=
n.1319+43C=
c.1146+43C= (n.1146+43C=)
c.423+43C= (n.423+43C=)
2g.165313804C>TCA1939773SCN2Ac.1176+43C>T (n.1176+43C>T)
n.1539+43C>T
c.1047+43C>T (n.1047+43C>T)
c.*1699+43C>T (n.*1699+43C>T)
c.780+43C>T (n.780+43C>T)
c.*1109+43C>T (n.*1109+43C>T)
n.1260+43C>T
n.1319+43C>T
c.1146+43C>T (n.1146+43C>T)
c.423+43C>T (n.423+43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313805G>ACA1939774SCN2Ac.1176+44G>A (n.1176+44G>A)
n.1539+44G>A
c.1047+44G>A (n.1047+44G>A)
c.*1699+44G>A (n.*1699+44G>A)
c.780+44G>A (n.780+44G>A)
c.*1109+44G>A (n.*1109+44G>A)
n.1260+44G>A
n.1319+44G>A
c.1146+44G>A (n.1146+44G>A)
c.423+44G>A (n.423+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313805G>CCA2661737210SCN2Ac.1176+44G>C (n.1176+44G>C)
n.1539+44G>C
c.1047+44G>C (n.1047+44G>C)
c.*1699+44G>C (n.*1699+44G>C)
c.780+44G>C (n.780+44G>C)
c.*1109+44G>C (n.*1109+44G>C)
n.1260+44G>C
n.1319+44G>C
c.1146+44G>C (n.1146+44G>C)
c.423+44G>C (n.423+44G>C)
 gnomAD v4
2g.165313805G=CA1304532409SCN2Ac.1176+44G= (n.1176+44G=)
n.1539+44G=
c.1047+44G= (n.1047+44G=)
c.*1699+44G= (n.*1699+44G=)
c.780+44G= (n.780+44G=)
c.*1109+44G= (n.*1109+44G=)
n.1260+44G=
n.1319+44G=
c.1146+44G= (n.1146+44G=)
c.423+44G= (n.423+44G=)
2g.165313805G>TCA2544448156SCN2Ac.1176+44G>T (n.1176+44G>T)
n.1539+44G>T
c.1047+44G>T (n.1047+44G>T)
c.*1699+44G>T (n.*1699+44G>T)
c.780+44G>T (n.780+44G>T)
c.*1109+44G>T (n.*1109+44G>T)
n.1260+44G>T
n.1319+44G>T
c.1146+44G>T (n.1146+44G>T)
c.423+44G>T (n.423+44G>T)
2g.165313807A=CA1304532412SCN2Ac.1176+46A= (n.1176+46A=)
n.1539+46A=
c.1047+46A= (n.1047+46A=)
c.*1699+46A= (n.*1699+46A=)
c.780+46A= (n.780+46A=)
c.*1109+46A= (n.*1109+46A=)
n.1260+46A=
n.1319+46A=
c.1146+46A= (n.1146+46A=)
c.423+46A= (n.423+46A=)
2g.165313807A>GCA760090914SCN2Ac.1176+46A>G (n.1176+46A>G)
n.1539+46A>G
c.1047+46A>G (n.1047+46A>G)
c.*1699+46A>G (n.*1699+46A>G)
c.780+46A>G (n.780+46A>G)
c.*1109+46A>G (n.*1109+46A>G)
n.1260+46A>G
n.1319+46A>G
c.1146+46A>G (n.1146+46A>G)
c.423+46A>G (n.423+46A>G)
 dbSNP
2g.165313807A>TCA1939775SCN2Ac.1176+46A>T (n.1176+46A>T)
n.1539+46A>T
c.1047+46A>T (n.1047+46A>T)
c.*1699+46A>T (n.*1699+46A>T)
c.780+46A>T (n.780+46A>T)
c.*1109+46A>T (n.*1109+46A>T)
n.1260+46A>T
n.1319+46A>T
c.1146+46A>T (n.1146+46A>T)
c.423+46A>T (n.423+46A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313808C>ACA2546254959SCN2Ac.1176+47C>A (n.1176+47C>A)
n.1539+47C>A
c.1047+47C>A (n.1047+47C>A)
c.*1699+47C>A (n.*1699+47C>A)
c.780+47C>A (n.780+47C>A)
c.*1109+47C>A (n.*1109+47C>A)
n.1260+47C>A
n.1319+47C>A
c.1146+47C>A (n.1146+47C>A)
c.423+47C>A (n.423+47C>A)
2g.165313808C=CA1304532414SCN2Ac.1176+47C= (n.1176+47C=)
n.1539+47C=
c.1047+47C= (n.1047+47C=)
c.*1699+47C= (n.*1699+47C=)
c.780+47C= (n.780+47C=)
c.*1109+47C= (n.*1109+47C=)
n.1260+47C=
n.1319+47C=
c.1146+47C= (n.1146+47C=)
c.423+47C= (n.423+47C=)
2g.165313808C>TCA1304532416SCN2Ac.1176+47C>T (n.1176+47C>T)
n.1539+47C>T
c.1047+47C>T (n.1047+47C>T)
c.*1699+47C>T (n.*1699+47C>T)
c.780+47C>T (n.780+47C>T)
c.*1109+47C>T (n.*1109+47C>T)
n.1260+47C>T
n.1319+47C>T
c.1146+47C>T (n.1146+47C>T)
c.423+47C>T (n.423+47C>T)
 dbSNP
2g.165313809T>ACA2753007247SCN2Ac.1176+48T>A (n.1176+48T>A)
n.1539+48T>A
c.1047+48T>A (n.1047+48T>A)
c.*1699+48T>A (n.*1699+48T>A)
c.780+48T>A (n.780+48T>A)
c.*1109+48T>A (n.*1109+48T>A)
n.1260+48T>A
n.1319+48T>A
c.1146+48T>A (n.1146+48T>A)
c.423+48T>A (n.423+48T>A)
2g.165313811A>CCA2533010800SCN2Ac.1176+50A>C (n.1176+50A>C)
n.1539+50A>C
c.1047+50A>C (n.1047+50A>C)
c.*1699+50A>C (n.*1699+50A>C)
c.780+50A>C (n.780+50A>C)
c.*1109+50A>C (n.*1109+50A>C)
n.1260+50A>C
n.1319+50A>C
c.1146+50A>C (n.1146+50A>C)
c.423+50A>C (n.423+50A>C)
2g.165313811A>TCA2753007248SCN2Ac.1176+50A>T (n.1176+50A>T)
n.1539+50A>T
c.1047+50A>T (n.1047+50A>T)
c.*1699+50A>T (n.*1699+50A>T)
c.780+50A>T (n.780+50A>T)
c.*1109+50A>T (n.*1109+50A>T)
n.1260+50A>T
n.1319+50A>T
c.1146+50A>T (n.1146+50A>T)
c.423+50A>T (n.423+50A>T)
2g.165313811_165313812delCA2661737211SCN2Ac.1176+50_1176+51del (n.1176+50_1176+51del)
n.1539+50_1539+51del
c.1047+50_1047+51del (n.1047+50_1047+51del)
c.*1699+50_*1699+51del (n.*1699+50_*1699+51del)
c.780+50_780+51del (n.780+50_780+51del)
c.*1109+50_*1109+51del (n.*1109+50_*1109+51del)
n.1260+50_1260+51del
n.1319+50_1319+51del
c.1146+50_1146+51del (n.1146+50_1146+51del)
c.423+50_423+51del (n.423+50_423+51del)
 gnomAD v4
2g.165313811_165313812insCCCAACACCA2753007249SCN2Ac.1176+50_1176+51insCCCAACAC (n.1176+50_1176+51insCCCAACAC)
n.1539+50_1539+51insCCCAACAC
c.1047+50_1047+51insCCCAACAC (n.1047+50_1047+51insCCCAACAC)
c.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC (n.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC)
c.780+50_780+51insCCCAACAC (n.780+50_780+51insCCCAACAC)
c.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC (n.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC)
n.1260+50_1260+51insCCCAACAC
n.1319+50_1319+51insCCCAACAC
c.1146+50_1146+51insCCCAACAC (n.1146+50_1146+51insCCCAACAC)
c.423+50_423+51insCCCAACAC (n.423+50_423+51insCCCAACAC)
2g.165313814A>GCA2661737212SCN2Ac.1176+53A>G (n.1176+53A>G)
n.1539+53A>G
c.1047+53A>G (n.1047+53A>G)
c.*1699+53A>G (n.*1699+53A>G)
c.780+53A>G (n.780+53A>G)
c.*1109+53A>G (n.*1109+53A>G)
n.1260+53A>G
n.1319+53A>G
c.1146+53A>G (n.1146+53A>G)
c.423+53A>G (n.423+53A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched