Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165313680G>A	CA59730502	SCN2A	c.1095G>A (p.Thr365=) n.1458G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.1618G>A (n.1618G>A) c.699G>A (p.Thr233=) c.1028G>A (n.1028G>A) n.1179G>A n.1238G>A c.1065G>A (p.Thr355=) c.342G>A (p.Thr114=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313680G>C	CA429884736	SCN2A	c.1095G>C (p.Thr365=) n.1458G>C c.966G>C (p.Thr322=) c.1618G>C (n.1618G>C) c.699G>C (p.Thr233=) c.1028G>C (n.1028G>C) n.1179G>C n.1238G>C c.1065G>C (p.Thr355=) c.342G>C (p.Thr114=)
2	g.165313680G=	CA1304532234	SCN2A	c.1095G= (p.Thr365=) n.1458G= c.966G= (p.Thr322=) c.1618G= (n.1618G=) c.699G= (p.Thr233=) c.1028G= (n.1028G=) n.1179G= n.1238G= c.1065G= (p.Thr355=) c.342G= (p.Thr114=)
2	g.165313680G>T	CA429884737	SCN2A	c.1095G>T (p.Thr365=) n.1458G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.1618G>T (n.1618G>T) c.699G>T (p.Thr233=) c.1028G>T (n.1028G>T) n.1179G>T n.1238G>T c.1065G>T (p.Thr355=) c.342G>T (p.Thr114=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313681A>C	CA349020658	SCN2A	c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1459A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1619A>C (n.1619A>C) c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1029A>C (n.1029A>C) n.1180A>C n.1239A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg)
2	g.165313681A>G	CA349020651	SCN2A	c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1459A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1619A>G (n.1619A>G) c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1180A>G n.1239A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly)
2	g.165313681A>T	CA349020660	SCN2A	c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1459A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1619A>T (n.1619A>T) c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1029A>T (n.1029A>T) n.1180A>T n.1239A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys)
2	g.165313682G>A	CA349020665	SCN2A	c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1460G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1620G>A (n.1620G>A) c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1030G>A (n.1030G>A) n.1181G>A n.1240G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313682G>C	CA349020668	SCN2A	c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1460G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1620G>C (n.1620G>C) c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1030G>C (n.1030G>C) n.1181G>C n.1240G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr)
2	g.165313682G>T	CA349020670	SCN2A	c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1460G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1620G>T (n.1620G>T) c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1030G>T (n.1030G>T) n.1181G>T n.1240G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile)
2	g.165313683C>A	CA349020672	SCN2A	c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1461C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1621C>A (n.1621C>A) c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1031C>A (n.1031C>A) n.1182C>A n.1241C>A c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg)
2	g.165313683C>G	CA349020674	SCN2A	c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1461C>G c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1621C>G (n.1621C>G) c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1031C>G (n.1031C>G) n.1182C>G n.1241C>G c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg)
2	g.165313683C>T	CA429884738	SCN2A	c.1098C>T (p.Ser366=) n.1461C>T c.969C>T (p.Ser323=) c.1621C>T (n.1621C>T) c.702C>T (p.Ser234=) c.1031C>T (n.1031C>T) n.1182C>T n.1241C>T c.1068C>T (p.Ser356=) c.345C>T (p.Ser115=)
2	g.165313684T>A	CA349020675	SCN2A	c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1462T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1622T>A (n.1622T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1032T>A (n.1032T>A) n.1183T>A n.1242T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile)
2	g.165313684T>C	CA349020678	SCN2A	c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1462T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1622T>C (n.1622T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1032T>C (n.1032T>C) n.1183T>C n.1242T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu)
2	g.165313684T>G	CA349020680	SCN2A	c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1462T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.1622T>G (n.1622T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1032T>G (n.1032T>G) n.1183T>G n.1242T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.346T>G (p.Phe116Val)
2	g.165313685T>A	CA349020685	SCN2A	c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1463T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1623T>A (n.1623T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1033T>A (n.1033T>A) n.1184T>A n.1243T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr)
2	g.165313685T>C	CA349020688	SCN2A	c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1463T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1623T>C (n.1623T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1033T>C (n.1033T>C) n.1184T>C n.1243T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser)
2	g.165313685T>G	CA349020692	SCN2A	c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1463T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1623T>G (n.1623T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1033T>G (n.1033T>G) n.1184T>G n.1243T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys)
2	g.165313686T>A	CA349020696	SCN2A	c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1464T>A c.972T>A (p.Phe324Leu) c.1624T>A (n.1624T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1034T>A (n.1034T>A) n.1185T>A n.1244T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu)
2	g.165313686T>C	CA429884741	SCN2A	c.1101T>C (p.Phe367=) n.1464T>C c.972T>C (p.Phe324=) c.1624T>C (n.1624T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1034T>C (n.1034T>C) n.1185T>C n.1244T>C c.1071T>C (p.Phe357=) c.348T>C (p.Phe116=)
2	g.165313686T>G	CA349020698	SCN2A	c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1464T>G c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1624T>G (n.1624T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1034T>G (n.1034T>G) n.1185T>G n.1244T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu)
2	g.165313687G>A	CA349020705	SCN2A	c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1465G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1625G>A (n.1625G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1186G>A n.1245G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn)
2	g.165313687G>C	CA349020700	SCN2A	c.1102G>C (p.Asp368His) n.1465G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1625G>C (n.1625G>C) c.706G>C (p.Asp236His) c.1035G>C (n.1035G>C) n.1186G>C n.1245G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.349G>C (p.Asp117His)
2	g.165313687G>T	CA349020702	SCN2A	c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1465G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1625G>T (n.1625G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1186G>T n.1245G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr)
2	g.165313688A=	CA1304532239	SCN2A	c.1103A= (p.Asp368=) n.1466A= c.974A= (p.Asp325=) c.1626A= (n.1626A=) c.707A= (p.Asp236=) c.1036A= (n.1036A=) n.1187A= n.1246A= c.1073A= (p.Asp358=) c.350A= (p.Asp117=)
2	g.165313688A>C	CA349020709	SCN2A	c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1466A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1626A>C (n.1626A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1187A>C n.1246A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala)
2	g.165313688A>G	CA349020713	SCN2A	c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1466A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1626A>G (n.1626A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1187A>G n.1246A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly)
2	g.165313688A>T	CA349020719	SCN2A	c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1466A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1626A>T (n.1626A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) c.1036A>T (n.1036A>T) n.1187A>T n.1246A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.350A>T (p.Asp117Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313689C>A	CA349020723	SCN2A	c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.1467C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1627C>A (n.1627C>A) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.1037C>A (n.1037C>A) n.1188C>A n.1247C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu)
2	g.165313689C>G	CA349020726	SCN2A	c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.1467C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1627C>G (n.1627C>G) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.1037C>G (n.1037C>G) n.1188C>G n.1247C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu)
2	g.165313689C>T	CA429884743	SCN2A	c.1104C>T (p.Asp368=) n.1467C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.1627C>T (n.1627C>T) c.708C>T (p.Asp236=) c.1037C>T (n.1037C>T) n.1188C>T n.1247C>T c.1074C>T (p.Asp358=) c.351C>T (p.Asp117=)
2	g.165313690A>C	CA349020730	SCN2A	c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1468A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1628A>C (n.1628A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.1038A>C (n.1038A>C) n.1189A>C n.1248A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro)
2	g.165313690A>G	CA349020733	SCN2A	c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1468A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1628A>G (n.1628A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.1038A>G (n.1038A>G) n.1189A>G n.1248A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala)
2	g.165313690A>T	CA349020737	SCN2A	c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1468A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1628A>T (n.1628A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.1038A>T (n.1038A>T) n.1189A>T n.1248A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser)	gnomAD v4
2	g.165313691C>A	CA349020750	SCN2A	c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1469C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1629C>A (n.1629C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.1039C>A (n.1039C>A) n.1190C>A n.1249C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165313691C=	CA1304532245	SCN2A	c.1106C= (p.Thr369=) n.1469C= c.977C= (p.Thr326=) c.1629C= (n.1629C=) c.710C= (p.Thr237=) c.1039C= (n.1039C=) n.1190C= n.1249C= c.1076C= (p.Thr359=) c.353C= (p.Thr118=)
2	g.165313691C>G	CA349020752	SCN2A	c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1469C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1629C>G (n.1629C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.1039C>G (n.1039C>G) n.1190C>G n.1249C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser)
2	g.165313691C>T	CA349020754	SCN2A	c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1469C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1629C>T (n.1629C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.1039C>T (n.1039C>T) n.1190C>T n.1249C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile)
2	g.165313692C>A	CA429884747	SCN2A	c.1107C>A (p.Thr369=) n.1470C>A c.978C>A (p.Thr326=) c.1630C>A (n.1630C>A) c.711C>A (p.Thr237=) c.1040C>A (n.1040C>A) n.1191C>A n.1250C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.354C>A (p.Thr118=)	gnomAD v4
2	g.165313692C=	CA1304532250	SCN2A	c.1107C= (p.Thr369=) n.1470C= c.978C= (p.Thr326=) c.1630C= (n.1630C=) c.711C= (p.Thr237=) c.1040C= (n.1040C=) n.1191C= n.1250C= c.1077C= (p.Thr359=) c.354C= (p.Thr118=)
2	g.165313692C>G	CA429884749	SCN2A	c.1107C>G (p.Thr369=) n.1470C>G c.978C>G (p.Thr326=) c.1630C>G (n.1630C>G) c.711C>G (p.Thr237=) c.1040C>G (n.1040C>G) n.1191C>G n.1250C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.354C>G (p.Thr118=)
2	g.165313692C>T	CA429884748	SCN2A	c.1107C>T (p.Thr369=) n.1470C>T c.978C>T (p.Thr326=) c.1630C>T (n.1630C>T) c.711C>T (p.Thr237=) c.1040C>T (n.1040C>T) n.1191C>T n.1250C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.354C>T (p.Thr118=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313693T>A	CA349020767	SCN2A	c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1471T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1631T>A (n.1631T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.1041T>A (n.1041T>A) n.1192T>A n.1251T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile)
2	g.165313693T>C	CA349020765	SCN2A	c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1471T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1631T>C (n.1631T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.1041T>C (n.1041T>C) n.1192T>C n.1251T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313693T>G	CA318102	SCN2A	c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1471T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.1631T>G (n.1631T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.1041T>G (n.1041T>G) n.1192T>G n.1251T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.355T>G (p.Phe119Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313693T=	CA1304532255	SCN2A	c.1108T= (p.Phe370=) n.1471T= c.979T= (p.Phe327=) c.1631T= (n.1631T=) c.712T= (p.Phe238=) c.1041T= (n.1041T=) n.1192T= n.1251T= c.1078T= (p.Phe360=) c.355T= (p.Phe119=)
2	g.165313694T>A	CA349020769	SCN2A	c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1472T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1632T>A (n.1632T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.1042T>A (n.1042T>A) n.1193T>A n.1252T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr)
2	g.165313694T>C	CA349020772	SCN2A	c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1472T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1632T>C (n.1632T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.1042T>C (n.1042T>C) n.1193T>C n.1252T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser)
2	g.165313694T>G	CA349020773	SCN2A	c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1472T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1632T>G (n.1632T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.1042T>G (n.1042T>G) n.1193T>G n.1252T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.165313694T=	CA1304532260	SCN2A	c.1109T= (p.Phe370=) n.1472T= c.980T= (p.Phe327=) c.1632T= (n.1632T=) c.713T= (p.Phe238=) c.1042T= (n.1042T=) n.1193T= n.1252T= c.1079T= (p.Phe360=) c.356T= (p.Phe119=)
2	g.165313695T>A	CA349020775	SCN2A	c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1473T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) c.1633T>A (n.1633T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.1043T>A (n.1043T>A) n.1194T>A n.1253T>A c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu)
2	g.165313695T>C	CA429884751	SCN2A	c.1110T>C (p.Phe370=) n.1473T>C c.981T>C (p.Phe327=) c.1633T>C (n.1633T>C) c.714T>C (p.Phe238=) c.1043T>C (n.1043T>C) n.1194T>C n.1253T>C c.1080T>C (p.Phe360=) c.357T>C (p.Phe119=)
2	g.165313695T>G	CA349020777	SCN2A	c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1473T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) c.1633T>G (n.1633T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.1043T>G (n.1043T>G) n.1194T>G n.1253T>G c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu)
2	g.165313696A>C	CA349020779	SCN2A	c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1474A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1634A>C (n.1634A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.1044A>C (n.1044A>C) n.1195A>C n.1254A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg)
2	g.165313696A>G	CA349020782	SCN2A	c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1474A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1634A>G (n.1634A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1195A>G n.1254A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly)
2	g.165313696A>T	CA349020787	SCN2A	c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1474A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1634A>T (n.1634A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.1044A>T (n.1044A>T) n.1195A>T n.1254A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys)
2	g.165313696delinsTG	CA2825000998	SCN2A	c.1111delinsTG (p.Ser371TrpfsTer?) n.1474delinsTG c.982delinsTG (p.Ser328TrpfsTer?) c.1634delinsTG (n.1634delinsTG) c.715delinsTG (p.Ser239TrpfsTer?) c.1044delinsTG (n.1044delinsTG) n.1195delinsTG n.1254delinsTG c.1081delinsTG (p.Ser361TrpfsTer?) c.358delinsTG (p.Ser120TrpfsTer?)	ClinVar
2	g.165313697G>A	CA349020792	SCN2A	c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1475G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1635G>A (n.1635G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.1045G>A (n.1045G>A) n.1196G>A n.1255G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn)
2	g.165313697G>C	CA349020795	SCN2A	c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1475G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.1045G>C (n.1045G>C) n.1196G>C n.1255G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr)
2	g.165313697G>T	CA349020797	SCN2A	c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1475G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1635G>T (n.1635G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.1045G>T (n.1045G>T) n.1196G>T n.1255G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile)	gnomAD v4
2	g.165313698T>A	CA349020803	SCN2A	c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1476T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) c.1636T>A (n.1636T>A) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.1046T>A (n.1046T>A) n.1197T>A n.1256T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg)	COSMIC COSMIC
2	g.165313698T>C	CA429884753	SCN2A	c.1113T>C (p.Ser371=) n.1476T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.1636T>C (n.1636T>C) c.717T>C (p.Ser239=) c.1046T>C (n.1046T>C) n.1197T>C n.1256T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.360T>C (p.Ser120=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313698T>G	CA349020808	SCN2A	c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1476T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1636T>G (n.1636T>G) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.1046T>G (n.1046T>G) n.1197T>G n.1256T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg)
2	g.165313698T=	CA1304532264	SCN2A	c.1113T= (p.Ser371=) n.1476T= c.984T= (p.Ser328=) c.1636T= (n.1636T=) c.717T= (p.Ser239=) c.1046T= (n.1046T=) n.1197T= n.1256T= c.1083T= (p.Ser361=) c.360T= (p.Ser120=)
2	g.165313699T>A	CA349020815	SCN2A	c.1114T>A (p.Trp372Arg) n.1477T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) c.1637T>A (n.1637T>A) c.718T>A (p.Trp240Arg) c.1047T>A (n.1047T>A) n.1198T>A n.1257T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg)
2	g.165313699T>C	CA349020810	SCN2A	c.1114T>C (p.Trp372Arg) n.1477T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) c.1637T>C (n.1637T>C) c.718T>C (p.Trp240Arg) c.1047T>C (n.1047T>C) n.1198T>C n.1257T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg)
2	g.165313699T>G	CA349020812	SCN2A	c.1114T>G (p.Trp372Gly) n.1477T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) c.1637T>G (n.1637T>G) c.718T>G (p.Trp240Gly) c.1047T>G (n.1047T>G) n.1198T>G n.1257T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly)
2	g.165313700G>A	CA349020818	SCN2A	c.1115G>A (p.Trp372Ter) n.1478G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) c.1638G>A (n.1638G>A) c.719G>A (p.Trp240Ter) c.1048G>A (n.1048G>A) n.1199G>A n.1258G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter)	dbSNP
2	g.165313700G>C	CA349020823	SCN2A	c.1115G>C (p.Trp372Ser) n.1478G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) c.1638G>C (n.1638G>C) c.719G>C (p.Trp240Ser) c.1048G>C (n.1048G>C) n.1199G>C n.1258G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser)
2	g.165313700G=	CA1304532268	SCN2A	c.1115G= (p.Trp372=) n.1478G= c.986G= (p.Trp329=) c.1638G= (n.1638G=) c.719G= (p.Trp240=) c.1048G= (n.1048G=) n.1199G= n.1258G= c.1085G= (p.Trp362=) c.362G= (p.Trp121=)
2	g.165313700G>T	CA349020826	SCN2A	c.1115G>T (p.Trp372Leu) n.1478G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) c.1638G>T (n.1638G>T) c.719G>T (p.Trp240Leu) c.1048G>T (n.1048G>T) n.1199G>T n.1258G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu)
2	g.165313702del	CA2586970679	SCN2A	c.1117del (p.Ala373ProfsTer9) n.1480del c.988del (p.Ala330ProfsTer9) c.1640del (n.1640del) c.721del (p.Ala241ProfsTer9) c.1050del (n.1050del) n.1201del n.1260del c.1087del (p.Ala363ProfsTer9) c.364del (p.Ala122ProfsTer9)
2	g.165313701G>A	CA349020830	SCN2A	c.1116G>A (p.Trp372Ter) n.1479G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.1639G>A (n.1639G>A) c.720G>A (p.Trp240Ter) c.1049G>A (n.1049G>A) n.1200G>A n.1259G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter)	dbSNP
2	g.165313701G>C	CA349020832	SCN2A	c.1116G>C (p.Trp372Cys) n.1479G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) c.1639G>C (n.1639G>C) c.720G>C (p.Trp240Cys) c.1049G>C (n.1049G>C) n.1200G>C n.1259G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys)
2	g.165313701G=	CA1304532270	SCN2A	c.1116G= (p.Trp372=) n.1479G= c.987G= (p.Trp329=) c.1639G= (n.1639G=) c.720G= (p.Trp240=) c.1049G= (n.1049G=) n.1200G= n.1259G= c.1086G= (p.Trp362=) c.363G= (p.Trp121=)
2	g.165313701G>T	CA349020836	SCN2A	c.1116G>T (p.Trp372Cys) n.1479G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.1639G>T (n.1639G>T) c.720G>T (p.Trp240Cys) c.1049G>T (n.1049G>T) n.1200G>T n.1259G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313702G>A	CA349020841	SCN2A	c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1480G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1050G>A (n.1050G>A) n.1201G>A n.1260G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr)
2	g.165313702G>C	CA349020846	SCN2A	c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1480G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1050G>C (n.1050G>C) n.1201G>C n.1260G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro)
2	g.165313702G>T	CA349020849	SCN2A	c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1480G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1050G>T (n.1050G>T) n.1201G>T n.1260G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser)
2	g.165313702_165313703delinsGC	CA1304532276	SCN2A	c.1117_1118delinsGC (p.Ala373=) n.1480_1481delinsGC c.988_989delinsGC (p.Ala330=) c.1640_1641delinsGC (n.1640_1641delinsGC) c.721_722delinsGC (p.Ala241=) c.1050_1051delinsGC (n.1050_1051delinsGC) n.1201_1202delinsGC n.1260_1261delinsGC c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=) c.364_365delinsGC (p.Ala122=)
2	g.165313703C>A	CA349020850	SCN2A	c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1481C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1641C>A (n.1641C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.1051C>A (n.1051C>A) n.1202C>A n.1261C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp)
2	g.165313703C>G	CA349020853	SCN2A	c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1481C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1641C>G (n.1641C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1051C>G (n.1051C>G) n.1202C>G n.1261C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly)
2	g.165313703C>T	CA349020857	SCN2A	c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1481C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1641C>T (n.1641C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1051C>T (n.1051C>T) n.1202C>T n.1261C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.365C>T (p.Ala122Val)
2	g.165313704del	CA1139657282	SCN2A	c.1119del (p.Leu375CysfsTer7) n.1482del c.990del (p.Leu332CysfsTer7) c.1642del (n.1642del) c.723del (p.Leu243CysfsTer7) c.1052del (n.1052del) n.1203del n.1262del c.1089del (p.Leu365CysfsTer7) c.366del (p.Leu124CysfsTer7)	ClinVar dbSNP
2	g.165313704C>A	CA429884757	SCN2A	c.1119C>A (p.Ala373=) n.1482C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.1052C>A (n.1052C>A) n.1203C>A n.1262C>A c.1089C>A (p.Ala363=) c.366C>A (p.Ala122=)
2	g.165313704C>G	CA429884758	SCN2A	c.1119C>G (p.Ala373=) n.1482C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.1052C>G (n.1052C>G) n.1203C>G n.1262C>G c.1089C>G (p.Ala363=) c.366C>G (p.Ala122=)
2	g.165313704C>T	CA429884759	SCN2A	c.1119C>T (p.Ala373=) n.1482C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.1052C>T (n.1052C>T) n.1203C>T n.1262C>T c.1089C>T (p.Ala363=) c.366C>T (p.Ala122=)
2	g.165313705T>A	CA349020868	SCN2A	c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1483T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1643T>A (n.1643T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.1053T>A (n.1053T>A) n.1204T>A n.1263T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile)
2	g.165313705T>C	CA349020863	SCN2A	c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1483T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1643T>C (n.1643T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.1053T>C (n.1053T>C) n.1204T>C n.1263T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313705T>G	CA349020860	SCN2A	c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1483T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.1643T>G (n.1643T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.1053T>G (n.1053T>G) n.1204T>G n.1263T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.367T>G (p.Phe123Val)
2	g.165313705T=	CA1304532285	SCN2A	c.1120T= (p.Phe374=) n.1483T= c.991T= (p.Phe331=) c.1643T= (n.1643T=) c.724T= (p.Phe242=) c.1053T= (n.1053T=) n.1204T= n.1263T= c.1090T= (p.Phe364=) c.367T= (p.Phe123=)
2	g.165313706T>A	CA349020871	SCN2A	c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1484T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1644T>A (n.1644T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.1054T>A (n.1054T>A) n.1205T>A n.1264T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr)
2	g.165313706T>C	CA349020878	SCN2A	c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1484T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1644T>C (n.1644T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.1054T>C (n.1054T>C) n.1205T>C n.1264T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser)
2	g.165313706T>G	CA349020873	SCN2A	c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1484T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1644T>G (n.1644T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.1054T>G (n.1054T>G) n.1205T>G n.1264T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys)
2	g.165313707T>A	CA349020883	SCN2A	c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1485T>A c.993T>A (p.Phe331Leu) c.1645T>A (n.1645T>A) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.1055T>A (n.1055T>A) n.1206T>A n.1265T>A c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu)
2	g.165313707T>C	CA429884761	SCN2A	c.1122T>C (p.Phe374=) n.1485T>C c.993T>C (p.Phe331=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.726T>C (p.Phe242=) c.1055T>C (n.1055T>C) n.1206T>C n.1265T>C c.1092T>C (p.Phe364=) c.369T>C (p.Phe123=)
2	g.165313707T>G	CA349020885	SCN2A	c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1485T>G c.993T>G (p.Phe331Leu) c.1645T>G (n.1645T>G) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.1055T>G (n.1055T>G) n.1206T>G n.1265T>G c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu)
2	g.165313708T>A	CA349020890	SCN2A	c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1486T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.1646T>A (n.1646T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.1056T>A (n.1056T>A) n.1207T>A n.1266T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.370T>A (p.Leu124Met)
2	g.165313708T>C	CA1939759	SCN2A	c.1123T>C (p.Leu375=) n.1486T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.1646T>C (n.1646T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.1056T>C (n.1056T>C) n.1207T>C n.1266T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.370T>C (p.Leu124=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313708T>G	CA349020895	SCN2A	c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1486T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.1646T>G (n.1646T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.1056T>G (n.1056T>G) n.1207T>G n.1266T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.370T>G (p.Leu124Val)
2	g.165313708T=	CA1304532290	SCN2A	c.1123T= (p.Leu375=) n.1486T= c.994T= (p.Leu332=) c.1646T= (n.1646T=) c.727T= (p.Leu243=) c.1056T= (n.1056T=) n.1207T= n.1266T= c.1093T= (p.Leu365=) c.370T= (p.Leu124=)
2	g.165313709T>A	CA349020898	SCN2A	c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1487T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1647T>A (n.1647T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1208T>A n.1267T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter)	dbSNP
2	g.165313709T>C	CA349020902	SCN2A	c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1487T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1647T>C (n.1647T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1208T>C n.1267T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser)
2	g.165313709T>G	CA349020906	SCN2A	c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1487T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1647T>G (n.1647T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.1057T>G (n.1057T>G) n.1208T>G n.1267T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp)
2	g.165313709T=	CA1304532292	SCN2A	c.1124T= (p.Leu375=) n.1487T= c.995T= (p.Leu332=) c.1647T= (n.1647T=) c.728T= (p.Leu243=) c.1057T= (n.1057T=) n.1208T= n.1267T= c.1094T= (p.Leu365=) c.371T= (p.Leu124=)
2	g.165313710G>A	CA429884766	SCN2A	c.1125G>A (p.Leu375=) n.1488G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1648G>A (n.1648G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.1058G>A (n.1058G>A) n.1209G>A n.1268G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.372G>A (p.Leu124=)
2	g.165313710G>C	CA349020909	SCN2A	c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1488G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1648G>C (n.1648G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.1058G>C (n.1058G>C) n.1209G>C n.1268G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe)	gnomAD v4
2	g.165313710G>T	CA349020914	SCN2A	c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1488G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1648G>T (n.1648G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1209G>T n.1268G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe)
2	g.165313711T>A	CA349020917	SCN2A	c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1489T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1649T>A (n.1649T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1210T>A n.1269T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr)
2	g.165313711T>C	CA349020923	SCN2A	c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1489T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1649T>C (n.1649T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1210T>C n.1269T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro)
2	g.165313711T>G	CA349020926	SCN2A	c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1489T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1649T>G (n.1649T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1210T>G n.1269T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala)
2	g.165313712C>A	CA349020928	SCN2A	c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1490C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1650C>A (n.1650C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1060C>A (n.1060C>A) n.1211C>A n.1270C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr)
2	g.165313712C>G	CA349020939	SCN2A	c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1490C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1650C>G (n.1650C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1060C>G (n.1060C>G) n.1211C>G n.1270C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys)
2	g.165313712C>T	CA349020943	SCN2A	c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1490C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1650C>T (n.1650C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1060C>T (n.1060C>T) n.1211C>T n.1270C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313713C>A	CA429884771	SCN2A	c.1128C>A (p.Ser376=) n.1491C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.1651C>A (n.1651C>A) c.732C>A (p.Ser244=) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1212C>A n.1271C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.375C>A (p.Ser125=)
2	g.165313713C=	CA1304532295	SCN2A	c.1128C= (p.Ser376=) n.1491C= c.999C= (p.Ser333=) c.1651C= (n.1651C=) c.732C= (p.Ser244=) c.1061C= (n.1061C=) n.1212C= n.1271C= c.1098C= (p.Ser366=) c.375C= (p.Ser125=)
2	g.165313713C>G	CA1939760	SCN2A	c.1128C>G (p.Ser376=) n.1491C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.1651C>G (n.1651C>G) c.732C>G (p.Ser244=) c.1061C>G (n.1061C>G) n.1212C>G n.1271C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.375C>G (p.Ser125=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313713C>T	CA429884770	SCN2A	c.1128C>T (p.Ser376=) n.1491C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.1651C>T (n.1651C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1212C>T n.1271C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.375C>T (p.Ser125=)	gnomAD v4
2	g.165313713_165313715del	CA2573051692	SCN2A	c.1128_1130del (p.Leu377del) n.1491_1493del c.999_1001del (p.Leu334del) c.1651_1653del (n.1651_1653del) c.732_734del (p.Leu245del) c.1061_1063del (n.1061_1063del) n.1212_1214del n.1271_1273del c.1098_1100del (p.Leu367del) c.375_377del (p.Leu126del)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>A	CA349020956	SCN2A	c.1129T>A (p.Leu377Ile) n.1492T>A c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.1652T>A (n.1652T>A) c.733T>A (p.Leu245Ile) c.1062T>A (n.1062T>A) n.1213T>A n.1272T>A c.1099T>A (p.Leu367Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>C	CA429884772	SCN2A	c.1129T>C (p.Leu377=) n.1492T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1652T>C (n.1652T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.1062T>C (n.1062T>C) n.1213T>C n.1272T>C c.1099T>C (p.Leu367=) c.376T>C (p.Leu126=)
2	g.165313714T>G	CA349020951	SCN2A	c.1129T>G (p.Leu377Val) n.1492T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1652T>G (n.1652T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1213T>G n.1272T>G c.1099T>G (p.Leu367Val) c.376T>G (p.Leu126Val)
2	g.165313714T=	CA1304532297	SCN2A	c.1129T= (p.Leu377=) n.1492T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1652T= (n.1652T=) c.733T= (p.Leu245=) c.1062T= (n.1062T=) n.1213T= n.1272T= c.1099T= (p.Leu367=) c.376T= (p.Leu126=)
2	g.165313715T>A	CA349020960	SCN2A	c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.1493T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1653T>A (n.1653T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.1063T>A (n.1063T>A) n.1214T>A n.1273T>A c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter)
2	g.165313715T>C	CA349020974	SCN2A	c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.1493T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1653T>C (n.1653T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.1063T>C (n.1063T>C) n.1214T>C n.1273T>C c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser)
2	g.165313715T>G	CA349020977	SCN2A	c.1130T>G (p.Leu377Ter) n.1493T>G c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.1653T>G (n.1653T>G) c.734T>G (p.Leu245Ter) c.1063T>G (n.1063T>G) n.1214T>G n.1273T>G c.1100T>G (p.Leu367Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter)
2	g.165313716A=	CA1304532301	SCN2A	c.1131A= (p.Leu377=) n.1494A= c.1002A= (p.Leu334=) c.1654A= (n.1654A=) c.735A= (p.Leu245=) c.1064A= (n.1064A=) n.1215A= n.1274A= c.1101A= (p.Leu367=) c.378A= (p.Leu126=)
2	g.165313716A>C	CA349020980	SCN2A	c.1131A>C (p.Leu377Phe) n.1494A>C c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.1654A>C (n.1654A>C) c.735A>C (p.Leu245Phe) c.1064A>C (n.1064A>C) n.1215A>C n.1274A>C c.1101A>C (p.Leu367Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe)
2	g.165313716A>G	CA59730509	SCN2A	c.1131A>G (p.Leu377=) n.1494A>G c.1002A>G (p.Leu334=) c.1654A>G (n.1654A>G) c.735A>G (p.Leu245=) c.1064A>G (n.1064A>G) n.1215A>G n.1274A>G c.1101A>G (p.Leu367=) c.378A>G (p.Leu126=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313716A>T	CA349020985	SCN2A	c.1131A>T (p.Leu377Phe) n.1494A>T c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.1654A>T (n.1654A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) c.1064A>T (n.1064A>T) n.1215A>T n.1274A>T c.1101A>T (p.Leu367Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe)
2	g.165313717T>A	CA349021009	SCN2A	c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1495T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1655T>A (n.1655T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.1065T>A (n.1065T>A) n.1216T>A n.1275T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile)
2	g.165313717T>C	CA349020989	SCN2A	c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1495T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1655T>C (n.1655T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.1065T>C (n.1065T>C) n.1216T>C n.1275T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu)
2	g.165313717T>G	CA349021001	SCN2A	c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1495T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1655T>G (n.1655T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.1065T>G (n.1065T>G) n.1216T>G n.1275T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.379T>G (p.Phe127Val)
2	g.165313718T>A	CA349021012	SCN2A	c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1496T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1656T>A (n.1656T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.1066T>A (n.1066T>A) n.1217T>A n.1276T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2	g.165313718T>C	CA349021017	SCN2A	c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1496T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1656T>C (n.1656T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.1066T>C (n.1066T>C) n.1217T>C n.1276T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser)
2	g.165313718T>G	CA349021028	SCN2A	c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1496T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1656T>G (n.1656T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.1066T>G (n.1066T>G) n.1217T>G n.1276T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313718T=	CA1304532305	SCN2A	c.1133T= (p.Phe378=) n.1496T= c.1004T= (p.Phe335=) c.1656T= (n.1656T=) c.737T= (p.Phe246=) c.1066T= (n.1066T=) n.1217T= n.1276T= c.1103T= (p.Phe368=) c.380T= (p.Phe127=)
2	g.165313719T>A	CA349021033	SCN2A	c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.1497T>A c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.1657T>A (n.1657T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.1067T>A (n.1067T>A) n.1218T>A n.1277T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu)
2	g.165313719T>C	CA429884777	SCN2A	c.1134T>C (p.Phe378=) n.1497T>C c.1005T>C (p.Phe335=) c.1657T>C (n.1657T>C) c.738T>C (p.Phe246=) c.1067T>C (n.1067T>C) n.1218T>C n.1277T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.381T>C (p.Phe127=)
2	g.165313719T>G	CA349021035	SCN2A	c.1134T>G (p.Phe378Leu) n.1497T>G c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.1657T>G (n.1657T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.1067T>G (n.1067T>G) n.1218T>G n.1277T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu)
2	g.165313720C>A	CA349021041	SCN2A	c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1498C>A c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1658C>A (n.1658C>A) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1219C>A n.1278C>A c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.382C>A (p.Arg128Ser)
2	g.165313720C=	CA1304532307	SCN2A	c.1135C= (p.Arg379=) n.1498C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1658C= (n.1658C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1068C= (n.1068C=) n.1219C= n.1278C= c.1105C= (p.Arg369=) c.382C= (p.Arg128=)
2	g.165313720C>G	CA349021046	SCN2A	c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1498C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1658C>G (n.1658C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1219C>G n.1278C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly)
2	g.165313720C>T	CA1939761	SCN2A	c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1498C>T c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1658C>T (n.1658C>T) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1219C>T n.1278C>T c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.382C>T (p.Arg128Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313721G>A	CA349021050	SCN2A	c.1136G>A (p.Arg379His) n.1499G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.1659G>A (n.1659G>A) c.740G>A (p.Arg247His) c.1069G>A (n.1069G>A) n.1220G>A n.1279G>A c.1106G>A (p.Arg369His) c.383G>A (p.Arg128His)	ClinVar dbSNP
2	g.165313721G>C	CA349021053	SCN2A	c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1499G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1659G>C (n.1659G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1069G>C (n.1069G>C) n.1220G>C n.1279G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro)
2	g.165313721G>T	CA349021055	SCN2A	c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1499G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1659G>T (n.1659G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1069G>T (n.1069G>T) n.1220G>T n.1279G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu)
2	g.165313722T>A	CA429884781	SCN2A	c.1137T>A (p.Arg379=) n.1500T>A c.1008T>A (p.Arg336=) c.1660T>A (n.1660T>A) c.741T>A (p.Arg247=) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1221T>A n.1280T>A c.1107T>A (p.Arg369=) c.384T>A (p.Arg128=)
2	g.165313722T>C	CA293276	SCN2A	c.1137T>C (p.Arg379=) n.1500T>C c.1008T>C (p.Arg336=) c.1660T>C (n.1660T>C) c.741T>C (p.Arg247=) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1221T>C n.1280T>C c.1107T>C (p.Arg369=) c.384T>C (p.Arg128=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313722T>G	CA429884782	SCN2A	c.1137T>G (p.Arg379=) n.1500T>G c.1008T>G (p.Arg336=) c.1660T>G (n.1660T>G) c.741T>G (p.Arg247=) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1221T>G n.1280T>G c.1107T>G (p.Arg369=) c.384T>G (p.Arg128=)
2	g.165313722T=	CA1304532313	SCN2A	c.1137T= (p.Arg379=) n.1500T= c.1008T= (p.Arg336=) c.1660T= (n.1660T=) c.741T= (p.Arg247=) c.1070T= (n.1070T=) n.1221T= n.1280T= c.1107T= (p.Arg369=) c.384T= (p.Arg128=)
2	g.165313723C>A	CA349021061	SCN2A	c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1501C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1661C>A (n.1661C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1071C>A (n.1071C>A) n.1222C>A n.1281C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile)
2	g.165313723C>G	CA349021063	SCN2A	c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1501C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1661C>G (n.1661C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1071C>G (n.1071C>G) n.1222C>G n.1281C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.385C>G (p.Leu129Val)
2	g.165313723C>T	CA349021066	SCN2A	c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1501C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1661C>T (n.1661C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1071C>T (n.1071C>T) n.1222C>T n.1281C>T c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe)
2	g.165313724T>A	CA349021070	SCN2A	c.1139T>A (p.Leu380His) n.1502T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.1662T>A (n.1662T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.1072T>A (n.1072T>A) n.1223T>A n.1282T>A c.1109T>A (p.Leu370His) c.386T>A (p.Leu129His)
2	g.165313724T>C	CA349021073	SCN2A	c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1502T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1662T>C (n.1662T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1072T>C (n.1072T>C) n.1223T>C n.1282T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro)
2	g.165313724T>G	CA349021076	SCN2A	c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1502T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1662T>G (n.1662T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1072T>G (n.1072T>G) n.1223T>G n.1282T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg)
2	g.165313725C>A	CA429884785	SCN2A	c.1140C>A (p.Leu380=) n.1503C>A c.1011C>A (p.Leu337=) c.1663C>A (n.1663C>A) c.744C>A (p.Leu248=) c.1073C>A (n.1073C>A) n.1224C>A n.1283C>A c.1110C>A (p.Leu370=) c.387C>A (p.Leu129=)
2	g.165313725C=	CA1304532318	SCN2A	c.1140C= (p.Leu380=) n.1503C= c.1011C= (p.Leu337=) c.1663C= (n.1663C=) c.744C= (p.Leu248=) c.1073C= (n.1073C=) n.1224C= n.1283C= c.1110C= (p.Leu370=) c.387C= (p.Leu129=)
2	g.165313725C>G	CA429884787	SCN2A	c.1140C>G (p.Leu380=) n.1503C>G c.1011C>G (p.Leu337=) c.1663C>G (n.1663C>G) c.744C>G (p.Leu248=) c.1073C>G (n.1073C>G) n.1224C>G n.1283C>G c.1110C>G (p.Leu370=) c.387C>G (p.Leu129=)
2	g.165313725C>T	CA429884786	SCN2A	c.1140C>T (p.Leu380=) n.1503C>T c.1011C>T (p.Leu337=) c.1663C>T (n.1663C>T) c.744C>T (p.Leu248=) c.1073C>T (n.1073C>T) n.1224C>T n.1283C>T c.1110C>T (p.Leu370=) c.387C>T (p.Leu129=)	dbSNP
2	g.165313726A>C	CA349021080	SCN2A	c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1504A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1664A>C (n.1664A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.1074A>C (n.1074A>C) n.1225A>C n.1284A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.388A>C (p.Met130Leu)
2	g.165313726A>G	CA349021081	SCN2A	c.1141A>G (p.Met381Val) n.1504A>G c.1012A>G (p.Met338Val) c.1664A>G (n.1664A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1225A>G n.1284A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.388A>G (p.Met130Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313726A>T	CA349021085	SCN2A	c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1504A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1664A>T (n.1664A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) n.1225A>T n.1284A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.388A>T (p.Met130Leu)
2	g.165313727T>A	CA349021098	SCN2A	c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1505T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1665T>A (n.1665T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.1075T>A (n.1075T>A) n.1226T>A n.1285T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.389T>A (p.Met130Lys)
2	g.165313727T>C	CA349021092	SCN2A	c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1505T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1665T>C (n.1665T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.1075T>C (n.1075T>C) n.1226T>C n.1285T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.389T>C (p.Met130Thr)
2	g.165313727T>G	CA349021095	SCN2A	c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1505T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1665T>G (n.1665T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.1075T>G (n.1075T>G) n.1226T>G n.1285T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.389T>G (p.Met130Arg)
2	g.165313728G>A	CA349021111	SCN2A	c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1506G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1666G>A (n.1666G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.1076G>A (n.1076G>A) n.1227G>A n.1286G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.390G>A (p.Met130Ile)
2	g.165313728G>C	CA349021115	SCN2A	c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1506G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1666G>C (n.1666G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.1076G>C (n.1076G>C) n.1227G>C n.1286G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.390G>C (p.Met130Ile)
2	g.165313728G>T	CA349021117	SCN2A	c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1506G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1666G>T (n.1666G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.1076G>T (n.1076G>T) n.1227G>T n.1286G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.390G>T (p.Met130Ile)	COSMIC
2	g.165313729A>C	CA349021119	SCN2A	c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1507A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1667A>C (n.1667A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1228A>C n.1287A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro)
2	g.165313729A>G	CA349021122	SCN2A	c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1507A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1667A>G (n.1667A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1228A>G n.1287A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala)
2	g.165313729A>T	CA349021124	SCN2A	c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1507A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1228A>T n.1287A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser)
2	g.165313730C>A	CA349021129	SCN2A	c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.1508C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1668C>A (n.1668C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.1078C>A (n.1078C>A) n.1229C>A n.1288C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn)
2	g.165313730C>G	CA349021131	SCN2A	c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.1508C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1668C>G (n.1668C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.1078C>G (n.1078C>G) n.1229C>G n.1288C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser)
2	g.165313730C>T	CA349021134	SCN2A	c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1508C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1668C>T (n.1668C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1078C>T (n.1078C>T) n.1229C>T n.1288C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile)
2	g.165313731T>A	CA429884792	SCN2A	c.1146T>A (p.Thr382=) n.1509T>A c.1017T>A (p.Thr339=) c.1669T>A (n.1669T>A) c.750T>A (p.Thr250=) c.1079T>A (n.1079T>A) n.1230T>A n.1289T>A c.1116T>A (p.Thr372=) c.393T>A (p.Thr131=)
2	g.165313731T>C	CA429884793	SCN2A	c.1146T>C (p.Thr382=) n.1509T>C c.1017T>C (p.Thr339=) c.1669T>C (n.1669T>C) c.750T>C (p.Thr250=) c.1079T>C (n.1079T>C) n.1230T>C n.1289T>C c.1116T>C (p.Thr372=) c.393T>C (p.Thr131=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313731T>G	CA429884794	SCN2A	c.1146T>G (p.Thr382=) n.1509T>G c.1017T>G (p.Thr339=) c.1669T>G (n.1669T>G) c.750T>G (p.Thr250=) c.1079T>G (n.1079T>G) n.1230T>G n.1289T>G c.1116T>G (p.Thr372=) c.393T>G (p.Thr131=)
2	g.165313731T=	CA1304532321	SCN2A	c.1146T= (p.Thr382=) n.1509T= c.1017T= (p.Thr339=) c.1669T= (n.1669T=) c.750T= (p.Thr250=) c.1079T= (n.1079T=) n.1230T= n.1289T= c.1116T= (p.Thr372=) c.393T= (p.Thr131=)
2	g.165313732C>A	CA349021137	SCN2A	c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1510C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1670C>A (n.1670C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1080C>A (n.1080C>A) n.1231C>A n.1290C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys)
2	g.165313732C=	CA1304532325	SCN2A	c.1147C= (p.Gln383=) n.1510C= c.1018C= (p.Gln340=) c.1670C= (n.1670C=) c.751C= (p.Gln251=) c.1080C= (n.1080C=) n.1231C= n.1290C= c.1117C= (p.Gln373=) c.394C= (p.Gln132=)
2	g.165313732C>G	CA318105	SCN2A	c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1510C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1670C>G (n.1670C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1080C>G (n.1080C>G) n.1231C>G n.1290C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313732C>T	CA349021142	SCN2A	c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1510C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1670C>T (n.1670C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1080C>T (n.1080C>T) n.1231C>T n.1290C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165313733A>C	CA349021146	SCN2A	c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1511A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1671A>C (n.1671A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1081A>C (n.1081A>C) n.1232A>C n.1291A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro)
2	g.165313733A>G	CA349021150	SCN2A	c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1511A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1081A>G (n.1081A>G) n.1232A>G n.1291A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg)
2	g.165313733A>T	CA349021149	SCN2A	c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1511A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1671A>T (n.1671A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1081A>T (n.1081A>T) n.1232A>T n.1291A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313734A>C	CA349021153	SCN2A	c.1149A>C (p.Gln383His) n.1512A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.1672A>C (n.1672A>C) c.753A>C (p.Gln251His) c.1082A>C (n.1082A>C) n.1233A>C n.1292A>C c.1119A>C (p.Gln373His) c.396A>C (p.Gln132His)
2	g.165313734A>G	CA429884796	SCN2A	c.1149A>G (p.Gln383=) n.1512A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.1672A>G (n.1672A>G) c.753A>G (p.Gln251=) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1233A>G n.1292A>G c.1119A>G (p.Gln373=) c.396A>G (p.Gln132=)
2	g.165313734A>T	CA349021156	SCN2A	c.1149A>T (p.Gln383His) n.1512A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.1672A>T (n.1672A>T) c.753A>T (p.Gln251His) c.1082A>T (n.1082A>T) n.1233A>T n.1292A>T c.1119A>T (p.Gln373His) c.396A>T (p.Gln132His)
2	g.165313735G>A	CA349021159	SCN2A	c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1513G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1673G>A (n.1673G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1083G>A (n.1083G>A) n.1234G>A n.1293G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn)
2	g.165313735G>C	CA349021161	SCN2A	c.1150G>C (p.Asp384His) n.1513G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.1673G>C (n.1673G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.1083G>C (n.1083G>C) n.1234G>C n.1293G>C c.1120G>C (p.Asp374His) c.397G>C (p.Asp133His)	COSMIC COSMIC
2	g.165313735G>T	CA349021163	SCN2A	c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1513G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1673G>T (n.1673G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1234G>T n.1293G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr)
2	g.165313736A=	CA1304532331	SCN2A	c.1151A= (p.Asp384=) n.1514A= c.1022A= (p.Asp341=) c.1674A= (n.1674A=) c.755A= (p.Asp252=) c.1084A= (n.1084A=) n.1235A= n.1294A= c.1121A= (p.Asp374=) c.398A= (p.Asp133=)
2	g.165313736A>C	CA349021165	SCN2A	c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1514A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1674A>C (n.1674A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.1084A>C (n.1084A>C) n.1235A>C n.1294A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala)
2	g.165313736A>G	CA349021166	SCN2A	c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1514A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1674A>G (n.1674A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.1084A>G (n.1084A>G) n.1235A>G n.1294A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313736A>T	CA349021168	SCN2A	c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1514A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1674A>T (n.1674A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.1084A>T (n.1084A>T) n.1235A>T n.1294A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) c.398A>T (p.Asp133Val)
2	g.165313737C>A	CA349021170	SCN2A	c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1515C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1675C>A (n.1675C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.1085C>A (n.1085C>A) n.1236C>A n.1295C>A c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu)
2	g.165313737C=	CA1304532334	SCN2A	c.1152C= (p.Asp384=) n.1515C= c.1023C= (p.Asp341=) c.1675C= (n.1675C=) c.756C= (p.Asp252=) c.1085C= (n.1085C=) n.1236C= n.1295C= c.1122C= (p.Asp374=) c.399C= (p.Asp133=)
2	g.165313737C>G	CA349021171	SCN2A	c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1515C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1675C>G (n.1675C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.1085C>G (n.1085C>G) n.1236C>G n.1295C>G c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu)
2	g.165313737C>T	CA59730566	SCN2A	c.1152C>T (p.Asp384=) n.1515C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.1675C>T (n.1675C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.1085C>T (n.1085C>T) n.1236C>T n.1295C>T c.1122C>T (p.Asp374=) c.399C>T (p.Asp133=)	dbSNP
2	g.165313737_165313738delinsCT	CA1304532333	SCN2A	c.1152_1153delinsCT (p.Asp384=) n.1515_1516delinsCT c.1023_1024delinsCT (p.Asp341=) c.1675_1676delinsCT (n.1675_1676delinsCT) c.756_757delinsCT (p.Asp252=) c.1085_1086delinsCT (n.1085_1086delinsCT) n.1236_1237delinsCT n.1295_1296delinsCT c.1122_1123delinsCT (p.Asp374=) c.399_400delinsCT (p.Asp133=)
2	g.165313738T>A	CA349021178	SCN2A	c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1516T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1676T>A (n.1676T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1086T>A (n.1086T>A) n.1237T>A n.1296T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile)
2	g.165313738T>C	CA349021182	SCN2A	c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1516T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1676T>C (n.1676T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1086T>C (n.1086T>C) n.1237T>C n.1296T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu)
2	g.165313738T>G	CA349021184	SCN2A	c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1516T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1676T>G (n.1676T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.1086T>G (n.1086T>G) n.1237T>G n.1296T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.400T>G (p.Phe134Val)
2	g.165313739del	CA10584039	SCN2A	c.1154del (p.Phe385SerfsTer8) n.1517del c.1025del (p.Phe342SerfsTer8) c.1677del (n.1677del) c.758del (p.Phe253SerfsTer8) c.1087del (n.1087del) n.1238del n.1297del c.1124del (p.Phe375SerfsTer8) c.401del (p.Phe134SerfsTer8)	ClinVar dbSNP
2	g.165313739T>A	CA59730574	SCN2A	c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1517T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1677T>A (n.1677T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1087T>A (n.1087T>A) n.1238T>A n.1297T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr)
2	g.165313739T>C	CA349021196	SCN2A	c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1517T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1677T>C (n.1677T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1238T>C n.1297T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser)
2	g.165313739T>G	CA349021190	SCN2A	c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1517T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1677T>G (n.1677T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1087T>G (n.1087T>G) n.1238T>G n.1297T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys)
2	g.165313740C>A	CA349021199	SCN2A	c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1518C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1678C>A (n.1678C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.1088C>A (n.1088C>A) n.1239C>A n.1298C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu)
2	g.165313740C>G	CA349021200	SCN2A	c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1518C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1678C>G (n.1678C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.1088C>G (n.1088C>G) n.1239C>G n.1298C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu)
2	g.165313740C>T	CA429884802	SCN2A	c.1155C>T (p.Phe385=) n.1518C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.1678C>T (n.1678C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.1088C>T (n.1088C>T) n.1239C>T n.1298C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.402C>T (p.Phe134=)
2	g.165313741T>A	CA349021205	SCN2A	c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1519T>A c.1027T>A (p.Trp343Arg) c.1679T>A (n.1679T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.1089T>A (n.1089T>A) n.1240T>A n.1299T>A c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg)
2	g.165313741T>C	CA349021207	SCN2A	c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1519T>C c.1027T>C (p.Trp343Arg) c.1679T>C (n.1679T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.1089T>C (n.1089T>C) n.1240T>C n.1299T>C c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg)	ClinVar
2	g.165313741T>G	CA349021210	SCN2A	c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1519T>G c.1027T>G (p.Trp343Gly) c.1679T>G (n.1679T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.1089T>G (n.1089T>G) n.1240T>G n.1299T>G c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly)
2	g.165313742G>A	CA349021214	SCN2A	c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1520G>A c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.1680G>A (n.1680G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.1090G>A (n.1090G>A) n.1241G>A n.1300G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165313742G>C	CA349021217	SCN2A	c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1520G>C c.1028G>C (p.Trp343Ser) c.1680G>C (n.1680G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.1090G>C (n.1090G>C) n.1241G>C n.1300G>C c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser)
2	g.165313742G=	CA1304532342	SCN2A	c.1157G= (p.Trp386=) n.1520G= c.1028G= (p.Trp343=) c.1680G= (n.1680G=) c.761G= (p.Trp254=) c.1090G= (n.1090G=) n.1241G= n.1300G= c.1127G= (p.Trp376=) c.404G= (p.Trp135=)
2	g.165313742G>T	CA349021219	SCN2A	c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1520G>T c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.1680G>T (n.1680G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.1090G>T (n.1090G>T) n.1241G>T n.1300G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu)
2	g.165313743G>A	CA349021222	SCN2A	c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1521G>A c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.1681G>A (n.1681G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.1091G>A (n.1091G>A) n.1242G>A n.1301G>A c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313743G>C	CA349021225	SCN2A	c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1521G>C c.1029G>C (p.Trp343Cys) c.1681G>C (n.1681G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.1091G>C (n.1091G>C) n.1242G>C n.1301G>C c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys)
2	g.165313743G=	CA1304532344	SCN2A	c.1158G= (p.Trp386=) n.1521G= c.1029G= (p.Trp343=) c.1681G= (n.1681G=) c.762G= (p.Trp254=) c.1091G= (n.1091G=) n.1242G= n.1301G= c.1128G= (p.Trp376=) c.405G= (p.Trp135=)
2	g.165313743G>T	CA349021227	SCN2A	c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1521G>T c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.1681G>T (n.1681G>T) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.1091G>T (n.1091G>T) n.1242G>T n.1301G>T c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys)
2	g.165313744G>A	CA349021234	SCN2A	c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1522G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1682G>A (n.1682G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.1092G>A (n.1092G>A) n.1243G>A n.1302G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys)
2	g.165313744G>C	CA349021238	SCN2A	c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1522G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1682G>C (n.1682G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.1092G>C (n.1092G>C) n.1243G>C n.1302G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln)
2	g.165313744G=	CA1304532347	SCN2A	c.1159G= (p.Glu387=) n.1522G= c.1030G= (p.Glu344=) c.1682G= (n.1682G=) c.763G= (p.Glu255=) c.1092G= (n.1092G=) n.1243G= n.1302G= c.1129G= (p.Glu377=) c.406G= (p.Glu136=)
2	g.165313744G>T	CA349021231	SCN2A	c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1522G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1682G>T (n.1682G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.1092G>T (n.1092G>T) n.1243G>T n.1302G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter)	dbSNP
2	g.165313745A>C	CA349021241	SCN2A	c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1523A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1683A>C (n.1683A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.1093A>C (n.1093A>C) n.1244A>C n.1303A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala)
2	g.165313745A>G	CA349021243	SCN2A	c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1523A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1683A>G (n.1683A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.1093A>G (n.1093A>G) n.1244A>G n.1303A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly)
2	g.165313745A>T	CA349021247	SCN2A	c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1523A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1683A>T (n.1683A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.1093A>T (n.1093A>T) n.1244A>T n.1303A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.407A>T (p.Glu136Val)
2	g.165313746A=	CA1304532352	SCN2A	c.1161A= (p.Glu387=) n.1524A= c.1032A= (p.Glu344=) c.1684A= (n.1684A=) c.765A= (p.Glu255=) c.1094A= (n.1094A=) n.1245A= n.1304A= c.1131A= (p.Glu377=) c.408A= (p.Glu136=)
2	g.165313746A>C	CA349021250	SCN2A	c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.1524A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1684A>C (n.1684A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1245A>C n.1304A>C c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp)
2	g.165313746A>G	CA59730579	SCN2A	c.1161A>G (p.Glu387=) n.1524A>G c.1032A>G (p.Glu344=) c.1684A>G (n.1684A>G) c.765A>G (p.Glu255=) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1245A>G n.1304A>G c.1131A>G (p.Glu377=) c.408A>G (p.Glu136=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313746A>T	CA349021254	SCN2A	c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.1524A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1684A>T (n.1684A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1245A>T n.1304A>T c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp)
2	g.165313747A>C	CA349021262	SCN2A	c.1162A>C (p.Asn388His) n.1525A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.1685A>C (n.1685A>C) c.766A>C (p.Asn256His) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1246A>C n.1305A>C c.1132A>C (p.Asn378His) c.409A>C (p.Asn137His)
2	g.165313747A>G	CA349021256	SCN2A	c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1525A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1685A>G (n.1685A>G) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1246A>G n.1305A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp)
2	g.165313747A>T	CA349021259	SCN2A	c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1525A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1685A>T (n.1685A>T) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1246A>T n.1305A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr)
2	g.165313747_165313748insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC	CA2753007246	SCN2A	c.1162_1163insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn388delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) n.1525_1526insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC c.1033_1034insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn345delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.1685_1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1685_1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC) c.766_767insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn256delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.1095_1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1095_1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC) n.1246_1247insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC n.1305_1306insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC c.1132_1133insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn378delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.409_410insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn137delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
2	g.165313748A>C	CA349021264	SCN2A	c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1526A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1686A>C (n.1686A>C) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.1096A>C (n.1096A>C) n.1247A>C n.1306A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr)
2	g.165313748A>G	CA349021268	SCN2A	c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1526A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1686A>G (n.1686A>G) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.1096A>G (n.1096A>G) n.1247A>G n.1306A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser)
2	g.165313748A>T	CA349021277	SCN2A	c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1526A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1686A>T (n.1686A>T) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.1096A>T (n.1096A>T) n.1247A>T n.1306A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile)
2	g.165313749C>A	CA349021282	SCN2A	c.1164C>A (p.Asn388Lys) n.1527C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.1687C>A (n.1687C>A) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.1097C>A (n.1097C>A) n.1248C>A n.1307C>A c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys)
2	g.165313749C>G	CA349021286	SCN2A	c.1164C>G (p.Asn388Lys) n.1527C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.1687C>G (n.1687C>G) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.1097C>G (n.1097C>G) n.1248C>G n.1307C>G c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys)
2	g.165313749C>T	CA429884806	SCN2A	c.1164C>T (p.Asn388=) n.1527C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.1687C>T (n.1687C>T) c.768C>T (p.Asn256=) c.1097C>T (n.1097C>T) n.1248C>T n.1307C>T c.1134C>T (p.Asn378=) c.411C>T (p.Asn137=)
2	g.165313750C>A	CA349021290	SCN2A	c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1528C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1688C>A (n.1688C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.1098C>A (n.1098C>A) n.1249C>A n.1308C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165313750C=	CA1304532355	SCN2A	c.1165C= (p.Leu389=) n.1528C= c.1036C= (p.Leu346=) c.1688C= (n.1688C=) c.769C= (p.Leu257=) c.1098C= (n.1098C=) n.1249C= n.1308C= c.1135C= (p.Leu379=) c.412C= (p.Leu138=)
2	g.165313750C>G	CA1939762	SCN2A	c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1528C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1688C>G (n.1688C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1098C>G (n.1098C>G) n.1249C>G n.1308C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.412C>G (p.Leu138Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313750C>T	CA349021292	SCN2A	c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1528C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1688C>T (n.1688C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.1098C>T (n.1098C>T) n.1249C>T n.1308C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe)
2	g.165313751T>A	CA349021293	SCN2A	c.1166T>A (p.Leu389His) n.1529T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.1689T>A (n.1689T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.1099T>A (n.1099T>A) n.1250T>A n.1309T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.413T>A (p.Leu138His)	ClinVar
2	g.165313751T>C	CA349021294	SCN2A	c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1529T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1689T>C (n.1689T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) n.1250T>C n.1309T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro)
2	g.165313751T>G	CA349021296	SCN2A	c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1529T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1689T>G (n.1689T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1099T>G (n.1099T>G) n.1250T>G n.1309T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg)
2	g.165313752T>A	CA429884807	SCN2A	c.1167T>A (p.Leu389=) n.1530T>A c.1038T>A (p.Leu346=) c.1690T>A (n.1690T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.1100T>A (n.1100T>A) n.1251T>A n.1310T>A c.1137T>A (p.Leu379=) c.414T>A (p.Leu138=)
2	g.165313752T>C	CA429884808	SCN2A	c.1167T>C (p.Leu389=) n.1530T>C c.1038T>C (p.Leu346=) c.1690T>C (n.1690T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.1100T>C (n.1100T>C) n.1251T>C n.1310T>C c.1137T>C (p.Leu379=) c.414T>C (p.Leu138=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313752T>G	CA429884809	SCN2A	c.1167T>G (p.Leu389=) n.1530T>G c.1038T>G (p.Leu346=) c.1690T>G (n.1690T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.1100T>G (n.1100T>G) n.1251T>G n.1310T>G c.1137T>G (p.Leu379=) c.414T>G (p.Leu138=)	COSMIC COSMIC
2	g.165313752T=	CA1304532361	SCN2A	c.1167T= (p.Leu389=) n.1530T= c.1038T= (p.Leu346=) c.1690T= (n.1690T=) c.771T= (p.Leu257=) c.1100T= (n.1100T=) n.1251T= n.1310T= c.1137T= (p.Leu379=) c.414T= (p.Leu138=)
2	g.165313753T>A	CA349021298	SCN2A	c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1531T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1691T>A (n.1691T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1101T>A (n.1101T>A) n.1252T>A n.1311T>A c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn)
2	g.165313753T>C	CA349021300	SCN2A	c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1531T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1691T>C (n.1691T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.1101T>C (n.1101T>C) n.1252T>C n.1311T>C c.1138T>C (p.Tyr380His) c.415T>C (p.Tyr139His)
2	g.165313753T>G	CA349021302	SCN2A	c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1531T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1691T>G (n.1691T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1101T>G (n.1101T>G) n.1252T>G n.1311T>G c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp)
2	g.165313754A>C	CA349021306	SCN2A	c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1532A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1692A>C (n.1692A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1253A>C n.1312A>C c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser)
2	g.165313754A>G	CA349021307	SCN2A	c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1532A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1692A>G (n.1692A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1253A>G n.1312A>G c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys)
2	g.165313754A>T	CA349021310	SCN2A	c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1532A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1692A>T (n.1692A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1102A>T (n.1102A>T) n.1253A>T n.1312A>T c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe)
2	g.165313755T>A	CA349021312	SCN2A	c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1533T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1693T>A (n.1693T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.1103T>A (n.1103T>A) n.1254T>A n.1313T>A c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter)
2	g.165313755T>C	CA429884810	SCN2A	c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1533T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1693T>C (n.1693T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) c.1103T>C (n.1103T>C) n.1254T>C n.1313T>C c.1140T>C (p.Tyr380=) c.417T>C (p.Tyr139=)
2	g.165313755T>G	CA349021314	SCN2A	c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1533T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1693T>G (n.1693T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.1103T>G (n.1103T>G) n.1254T>G n.1313T>G c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter)
2	g.165313756C>A	CA349021317	SCN2A	c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1534C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1694C>A (n.1694C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1104C>A (n.1104C>A) n.1255C>A n.1314C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys)
2	g.165313756C=	CA1304532363	SCN2A	c.1171C= (p.Gln391=) n.1534C= c.1042C= (p.Gln348=) c.1694C= (n.1694C=) c.775C= (p.Gln259=) c.1104C= (n.1104C=) n.1255C= n.1314C= c.1141C= (p.Gln381=) c.418C= (p.Gln140=)
2	g.165313756C>G	CA349021321	SCN2A	c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1534C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1694C>G (n.1694C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1104C>G (n.1104C>G) n.1255C>G n.1314C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu)
2	g.165313756C>T	CA349021319	SCN2A	c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1534C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1694C>T (n.1694C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1255C>T n.1314C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter)	dbSNP
2	g.165313757A>C	CA349021325	SCN2A	c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1535A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1695A>C (n.1695A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1105A>C (n.1105A>C) n.1256A>C n.1315A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro)
2	g.165313757A>G	CA349021330	SCN2A	c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1535A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1695A>G (n.1695A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1256A>G n.1315A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg)
2	g.165313757A>T	CA349021327	SCN2A	c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1535A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1695A>T (n.1695A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1105A>T (n.1105A>T) n.1256A>T n.1315A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu)
2	g.165313758A>C	CA349021333	SCN2A	c.1173A>C (p.Gln391His) n.1536A>C c.1044A>C (p.Gln348His) c.1696A>C (n.1696A>C) c.777A>C (p.Gln259His) c.1106A>C (n.1106A>C) n.1257A>C n.1316A>C c.1143A>C (p.Gln381His) c.420A>C (p.Gln140His)
2	g.165313758A>G	CA429884811	SCN2A	c.1173A>G (p.Gln391=) n.1536A>G c.1044A>G (p.Gln348=) c.1696A>G (n.1696A>G) c.777A>G (p.Gln259=) c.1106A>G (n.1106A>G) n.1257A>G n.1316A>G c.1143A>G (p.Gln381=) c.420A>G (p.Gln140=)	gnomAD v4
2	g.165313758A>T	CA349021336	SCN2A	c.1173A>T (p.Gln391His) n.1536A>T c.1044A>T (p.Gln348His) c.1696A>T (n.1696A>T) c.777A>T (p.Gln259His) c.1106A>T (n.1106A>T) n.1257A>T n.1316A>T c.1143A>T (p.Gln381His) c.420A>T (p.Gln140His)
2	g.165313759C>A	CA349021338	SCN2A	c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1537C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1697C>A (n.1697C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.1107C>A (n.1107C>A) n.1258C>A n.1317C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) c.421C>A (p.Leu141Met)
2	g.165313759C>G	CA349021341	SCN2A	c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1537C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1697C>G (n.1697C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1107C>G (n.1107C>G) n.1258C>G n.1317C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.421C>G (p.Leu141Val)
2	g.165313759C>T	CA429884812	SCN2A	c.1174C>T (p.Leu392=) n.1537C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.1697C>T (n.1697C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.1107C>T (n.1107C>T) n.1258C>T n.1317C>T c.1144C>T (p.Leu382=) c.421C>T (p.Leu141=)	ClinVar
2	g.165313760T>A	CA349021343	SCN2A	c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1538T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1698T>A (n.1698T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.1108T>A (n.1108T>A) n.1259T>A n.1318T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln)
2	g.165313760T>C	CA349021346	SCN2A	c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1538T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1698T>C (n.1698T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1108T>C (n.1108T>C) n.1259T>C n.1318T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro)
2	g.165313760T>G	CA349021347	SCN2A	c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1538T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1698T>G (n.1698T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1108T>G (n.1108T>G) n.1259T>G n.1318T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg)
2	g.165313761G>A	CA429884813	SCN2A	c.1176G>A (p.Leu392=) n.1539G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.1699G>A (n.1699G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.1109G>A (n.1109G>A) n.1260G>A n.1319G>A c.1146G>A (p.Leu382=) c.423G>A (p.Leu141=)
2	g.165313761G>C	CA429884815	SCN2A	c.1176G>C (p.Leu392=) n.1539G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.1699G>C (n.1699G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.1109G>C (n.1109G>C) n.1260G>C n.1319G>C c.1146G>C (p.Leu382=) c.423G>C (p.Leu141=)
2	g.165313761G>T	CA429884814	SCN2A	c.1176G>T (p.Leu392=) n.1539G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.1699G>T (n.1699G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.1109G>T (n.1109G>T) n.1260G>T n.1319G>T c.1146G>T (p.Leu382=) c.423G>T (p.Leu141=)
2	g.165313762G>A	CA349021350	SCN2A	c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1539+1G>A c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.1699+1G>A (n.1699+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) n.1260+1G>A n.1319+1G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A)
2	g.165313762G>C	CA349021353	SCN2A	c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1539+1G>C c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.1699+1G>C (n.1699+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) n.1260+1G>C n.1319+1G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C)
2	g.165313762G>T	CA349021355	SCN2A	c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1539+1G>T c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.1699+1G>T (n.1699+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) n.1260+1G>T n.1319+1G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T)
2	g.165313763T>A	CA349021359	SCN2A	c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1539+2T>A c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.1699+2T>A (n.1699+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) n.1260+2T>A n.1319+2T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A)
2	g.165313763T>C	CA349021362	SCN2A	c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1539+2T>C c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.1699+2T>C (n.1699+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) n.1260+2T>C n.1319+2T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C)
2	g.165313763T>G	CA349021366	SCN2A	c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1539+2T>G c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.1699+2T>G (n.1699+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) n.1260+2T>G n.1319+2T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G)
2	g.165313764G>A	CA1038789825	SCN2A	c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) n.1539+3G>A c.1047+3G>A (n.1047+3G>A) c.1699+3G>A (n.1699+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.1109+3G>A (n.1109+3G>A) n.1260+3G>A n.1319+3G>A c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) c.423+3G>A (n.423+3G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313764G=	CA1304532365	SCN2A	c.1176+3G= (n.1176+3G=) n.1539+3G= c.1047+3G= (n.1047+3G=) c.1699+3G= (n.1699+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.1109+3G= (n.1109+3G=) n.1260+3G= n.1319+3G= c.1146+3G= (n.1146+3G=) c.423+3G= (n.423+3G=)
2	g.165313766G>A	CA2586970680	SCN2A	c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) n.1539+5G>A c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.1699+5G>A (n.1699+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.1109+5G>A (n.1109+5G>A) n.1260+5G>A n.1319+5G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A)
2	g.165313769C>T	CA2661737202	SCN2A	c.1176+8C>T (n.1176+8C>T) n.1539+8C>T c.1047+8C>T (n.1047+8C>T) c.1699+8C>T (n.1699+8C>T) c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.1109+8C>T (n.1109+8C>T) n.1260+8C>T n.1319+8C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T)	gnomAD v4
2	g.165313772A=	CA1304532368	SCN2A	c.1176+11A= (n.1176+11A=) n.1539+11A= c.1047+11A= (n.1047+11A=) c.1699+11A= (n.1699+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.1109+11A= (n.1109+11A=) n.1260+11A= n.1319+11A= c.1146+11A= (n.1146+11A=) c.423+11A= (n.423+11A=)
2	g.165313772A>T	CA537507996	SCN2A	c.1176+11A>T (n.1176+11A>T) n.1539+11A>T c.1047+11A>T (n.1047+11A>T) c.1699+11A>T (n.1699+11A>T) c.780+11A>T (n.780+11A>T) c.1109+11A>T (n.1109+11A>T) n.1260+11A>T n.1319+11A>T c.1146+11A>T (n.1146+11A>T) c.423+11A>T (n.423+11A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313773T>A	CA2577142438	SCN2A	c.1176+12T>A (n.1176+12T>A) n.1539+12T>A c.1047+12T>A (n.1047+12T>A) c.1699+12T>A (n.1699+12T>A) c.780+12T>A (n.780+12T>A) c.1109+12T>A (n.1109+12T>A) n.1260+12T>A n.1319+12T>A c.1146+12T>A (n.1146+12T>A) c.423+12T>A (n.423+12T>A)
2	g.165313773T>C	CA1939763	SCN2A	c.1176+12T>C (n.1176+12T>C) n.1539+12T>C c.1047+12T>C (n.1047+12T>C) c.1699+12T>C (n.1699+12T>C) c.780+12T>C (n.780+12T>C) c.1109+12T>C (n.1109+12T>C) n.1260+12T>C n.1319+12T>C c.1146+12T>C (n.1146+12T>C) c.423+12T>C (n.423+12T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313773T=	CA1304532371	SCN2A	c.1176+12T= (n.1176+12T=) n.1539+12T= c.1047+12T= (n.1047+12T=) c.1699+12T= (n.1699+12T=) c.780+12T= (n.780+12T=) c.1109+12T= (n.1109+12T=) n.1260+12T= n.1319+12T= c.1146+12T= (n.1146+12T=) c.423+12T= (n.423+12T=)
2	g.165313774A=	CA1304532374	SCN2A	c.1176+13A= (n.1176+13A=) n.1539+13A= c.1047+13A= (n.1047+13A=) c.1699+13A= (n.1699+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.1109+13A= (n.1109+13A=) n.1260+13A= n.1319+13A= c.1146+13A= (n.1146+13A=) c.423+13A= (n.423+13A=)
2	g.165313774A>G	CA1038789832	SCN2A	c.1176+13A>G (n.1176+13A>G) n.1539+13A>G c.1047+13A>G (n.1047+13A>G) c.1699+13A>G (n.1699+13A>G) c.780+13A>G (n.780+13A>G) c.1109+13A>G (n.1109+13A>G) n.1260+13A>G n.1319+13A>G c.1146+13A>G (n.1146+13A>G) c.423+13A>G (n.423+13A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313774A>T	CA2580064234	SCN2A	c.1176+13A>T (n.1176+13A>T) n.1539+13A>T c.1047+13A>T (n.1047+13A>T) c.1699+13A>T (n.1699+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.1109+13A>T (n.1109+13A>T) n.1260+13A>T n.1319+13A>T c.1146+13A>T (n.1146+13A>T) c.423+13A>T (n.423+13A>T)	ClinVar
2	g.165313776A=	CA1304532376	SCN2A	c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1539+15A= c.1047+15A= (n.1047+15A=) c.1699+15A= (n.1699+15A=) c.780+15A= (n.780+15A=) c.1109+15A= (n.1109+15A=) n.1260+15A= n.1319+15A= c.1146+15A= (n.1146+15A=) c.423+15A= (n.423+15A=)
2	g.165313776A>T	CA59730604	SCN2A	c.1176+15A>T (n.1176+15A>T) n.1539+15A>T c.1047+15A>T (n.1047+15A>T) c.1699+15A>T (n.1699+15A>T) c.780+15A>T (n.780+15A>T) c.1109+15A>T (n.1109+15A>T) n.1260+15A>T n.1319+15A>T c.1146+15A>T (n.1146+15A>T) c.423+15A>T (n.423+15A>T)	dbSNP
2	g.165313778T>C	CA1939765	SCN2A	c.1176+17T>C (n.1176+17T>C) n.1539+17T>C c.1047+17T>C (n.1047+17T>C) c.1699+17T>C (n.1699+17T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.1109+17T>C (n.1109+17T>C) n.1260+17T>C n.1319+17T>C c.1146+17T>C (n.1146+17T>C) c.423+17T>C (n.423+17T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313778T>G	CA1939764	SCN2A	c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1539+17T>G c.1047+17T>G (n.1047+17T>G) c.1699+17T>G (n.1699+17T>G) c.780+17T>G (n.780+17T>G) c.1109+17T>G (n.1109+17T>G) n.1260+17T>G n.1319+17T>G c.1146+17T>G (n.1146+17T>G) c.423+17T>G (n.423+17T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165313778T=	CA1304532379	SCN2A	c.1176+17T= (n.1176+17T=) n.1539+17T= c.1047+17T= (n.1047+17T=) c.1699+17T= (n.1699+17T=) c.780+17T= (n.780+17T=) c.1109+17T= (n.1109+17T=) n.1260+17T= n.1319+17T= c.1146+17T= (n.1146+17T=) c.423+17T= (n.423+17T=)
2	g.165313779del	CA2548208125	SCN2A	c.1176+18del (n.1176+18del) n.1539+18del c.1047+18del (n.1047+18del) c.1699+18del (n.1699+18del) c.780+18del (n.780+18del) c.1109+18del (n.1109+18del) n.1260+18del n.1319+18del c.1146+18del (n.1146+18del) c.423+18del (n.423+18del)
2	g.165313780A>G	CA2530841080	SCN2A	c.1176+19A>G (n.1176+19A>G) n.1539+19A>G c.1047+19A>G (n.1047+19A>G) c.1699+19A>G (n.1699+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.1109+19A>G (n.1109+19A>G) n.1260+19A>G n.1319+19A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.423+19A>G (n.423+19A>G)

Number of alleles fetched