Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165313543G>A | CA2661737181 | SCN2A | c.1035-77G>A (n.1035-77G>A) n.1398-77G>A c.906-77G>A (n.906-77G>A) c.*1558-77G>A (n.*1558-77G>A) c.639-77G>A (n.639-77G>A) c.*968-77G>A (n.*968-77G>A) n.1119-77G>A n.1178-77G>A c.1005-77G>A (n.1005-77G>A) c.282-77G>A (n.282-77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313543G>C | CA2577142427 | SCN2A | c.1035-77G>C (n.1035-77G>C) n.1398-77G>C c.906-77G>C (n.906-77G>C) c.*1558-77G>C (n.*1558-77G>C) c.639-77G>C (n.639-77G>C) c.*968-77G>C (n.*968-77G>C) n.1119-77G>C n.1178-77G>C c.1005-77G>C (n.1005-77G>C) c.282-77G>C (n.282-77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313544C>A | CA2661737182 | SCN2A | c.1035-76C>A (n.1035-76C>A) n.1398-76C>A c.906-76C>A (n.906-76C>A) c.*1558-76C>A (n.*1558-76C>A) c.639-76C>A (n.639-76C>A) c.*968-76C>A (n.*968-76C>A) n.1119-76C>A n.1178-76C>A c.1005-76C>A (n.1005-76C>A) c.282-76C>A (n.282-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313545A= | CA1304532013 | SCN2A | c.1035-75A= (n.1035-75A=) n.1398-75A= c.906-75A= (n.906-75A=) c.*1558-75A= (n.*1558-75A=) c.639-75A= (n.639-75A=) c.*968-75A= (n.*968-75A=) n.1119-75A= n.1178-75A= c.1005-75A= (n.1005-75A=) c.282-75A= (n.282-75A=) | |
2 | g.165313545A>G | CA59730423 | SCN2A | c.1035-75A>G (n.1035-75A>G) n.1398-75A>G c.906-75A>G (n.906-75A>G) c.*1558-75A>G (n.*1558-75A>G) c.639-75A>G (n.639-75A>G) c.*968-75A>G (n.*968-75A>G) n.1119-75A>G n.1178-75A>G c.1005-75A>G (n.1005-75A>G) c.282-75A>G (n.282-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313545A>T | CA59730421 | SCN2A | c.1035-75A>T (n.1035-75A>T) n.1398-75A>T c.906-75A>T (n.906-75A>T) c.*1558-75A>T (n.*1558-75A>T) c.639-75A>T (n.639-75A>T) c.*968-75A>T (n.*968-75A>T) n.1119-75A>T n.1178-75A>T c.1005-75A>T (n.1005-75A>T) c.282-75A>T (n.282-75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313547A= | CA1304532017 | SCN2A | c.1035-73A= (n.1035-73A=) n.1398-73A= c.906-73A= (n.906-73A=) c.*1558-73A= (n.*1558-73A=) c.639-73A= (n.639-73A=) c.*968-73A= (n.*968-73A=) n.1119-73A= n.1178-73A= c.1005-73A= (n.1005-73A=) c.282-73A= (n.282-73A=) | |
2 | g.165313547A>G | CA1304532018 | SCN2A | c.1035-73A>G (n.1035-73A>G) n.1398-73A>G c.906-73A>G (n.906-73A>G) c.*1558-73A>G (n.*1558-73A>G) c.639-73A>G (n.639-73A>G) c.*968-73A>G (n.*968-73A>G) n.1119-73A>G n.1178-73A>G c.1005-73A>G (n.1005-73A>G) c.282-73A>G (n.282-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313547A>T | CA2661737183 | SCN2A | c.1035-73A>T (n.1035-73A>T) n.1398-73A>T c.906-73A>T (n.906-73A>T) c.*1558-73A>T (n.*1558-73A>T) c.639-73A>T (n.639-73A>T) c.*968-73A>T (n.*968-73A>T) n.1119-73A>T n.1178-73A>T c.1005-73A>T (n.1005-73A>T) c.282-73A>T (n.282-73A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313548T>C | CA2661737184 | SCN2A | c.1035-72T>C (n.1035-72T>C) n.1398-72T>C c.906-72T>C (n.906-72T>C) c.*1558-72T>C (n.*1558-72T>C) c.639-72T>C (n.639-72T>C) c.*968-72T>C (n.*968-72T>C) n.1119-72T>C n.1178-72T>C c.1005-72T>C (n.1005-72T>C) c.282-72T>C (n.282-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313549A>G | CA2661737185 | SCN2A | c.1035-71A>G (n.1035-71A>G) n.1398-71A>G c.906-71A>G (n.906-71A>G) c.*1558-71A>G (n.*1558-71A>G) c.639-71A>G (n.639-71A>G) c.*968-71A>G (n.*968-71A>G) n.1119-71A>G n.1178-71A>G c.1005-71A>G (n.1005-71A>G) c.282-71A>G (n.282-71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313555A= | CA1304532019 | SCN2A | c.1035-65A= (n.1035-65A=) n.1398-65A= c.906-65A= (n.906-65A=) c.*1558-65A= (n.*1558-65A=) c.639-65A= (n.639-65A=) c.*968-65A= (n.*968-65A=) n.1119-65A= n.1178-65A= c.1005-65A= (n.1005-65A=) c.282-65A= (n.282-65A=) | |
2 | g.165313555A>G | CA1304532021 | SCN2A | c.1035-65A>G (n.1035-65A>G) n.1398-65A>G c.906-65A>G (n.906-65A>G) c.*1558-65A>G (n.*1558-65A>G) c.639-65A>G (n.639-65A>G) c.*968-65A>G (n.*968-65A>G) n.1119-65A>G n.1178-65A>G c.1005-65A>G (n.1005-65A>G) c.282-65A>G (n.282-65A>G) | dbSNP |
2 | g.165313556C>T | CA2518907229 | SCN2A | c.1035-64C>T (n.1035-64C>T) n.1398-64C>T c.906-64C>T (n.906-64C>T) c.*1558-64C>T (n.*1558-64C>T) c.639-64C>T (n.639-64C>T) c.*968-64C>T (n.*968-64C>T) n.1119-64C>T n.1178-64C>T c.1005-64C>T (n.1005-64C>T) c.282-64C>T (n.282-64C>T) | |
2 | g.165313557A>C | CA2661737186 | SCN2A | c.1035-63A>C (n.1035-63A>C) n.1398-63A>C c.906-63A>C (n.906-63A>C) c.*1558-63A>C (n.*1558-63A>C) c.639-63A>C (n.639-63A>C) c.*968-63A>C (n.*968-63A>C) n.1119-63A>C n.1178-63A>C c.1005-63A>C (n.1005-63A>C) c.282-63A>C (n.282-63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313557A>G | CA2661737187 | SCN2A | c.1035-63A>G (n.1035-63A>G) n.1398-63A>G c.906-63A>G (n.906-63A>G) c.*1558-63A>G (n.*1558-63A>G) c.639-63A>G (n.639-63A>G) c.*968-63A>G (n.*968-63A>G) n.1119-63A>G n.1178-63A>G c.1005-63A>G (n.1005-63A>G) c.282-63A>G (n.282-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313559G= | CA1304532023 | SCN2A | c.1035-61G= (n.1035-61G=) n.1398-61G= c.906-61G= (n.906-61G=) c.*1558-61G= (n.*1558-61G=) c.639-61G= (n.639-61G=) c.*968-61G= (n.*968-61G=) n.1119-61G= n.1178-61G= c.1005-61G= (n.1005-61G=) c.282-61G= (n.282-61G=) | |
2 | g.165313559G>T | CA59730424 | SCN2A | c.1035-61G>T (n.1035-61G>T) n.1398-61G>T c.906-61G>T (n.906-61G>T) c.*1558-61G>T (n.*1558-61G>T) c.639-61G>T (n.639-61G>T) c.*968-61G>T (n.*968-61G>T) n.1119-61G>T n.1178-61G>T c.1005-61G>T (n.1005-61G>T) c.282-61G>T (n.282-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313560A= | CA1304532026 | SCN2A | c.1035-60A= (n.1035-60A=) n.1398-60A= c.906-60A= (n.906-60A=) c.*1558-60A= (n.*1558-60A=) c.639-60A= (n.639-60A=) c.*968-60A= (n.*968-60A=) n.1119-60A= n.1178-60A= c.1005-60A= (n.1005-60A=) c.282-60A= (n.282-60A=) | |
2 | g.165313560A>G | CA1304532028 | SCN2A | c.1035-60A>G (n.1035-60A>G) n.1398-60A>G c.906-60A>G (n.906-60A>G) c.*1558-60A>G (n.*1558-60A>G) c.639-60A>G (n.639-60A>G) c.*968-60A>G (n.*968-60A>G) n.1119-60A>G n.1178-60A>G c.1005-60A>G (n.1005-60A>G) c.282-60A>G (n.282-60A>G) | dbSNP |
2 | g.165313561A= | CA1304532030 | SCN2A | c.1035-59A= (n.1035-59A=) n.1398-59A= c.906-59A= (n.906-59A=) c.*1558-59A= (n.*1558-59A=) c.639-59A= (n.639-59A=) c.*968-59A= (n.*968-59A=) n.1119-59A= n.1178-59A= c.1005-59A= (n.1005-59A=) c.282-59A= (n.282-59A=) | |
2 | g.165313561A>G | CA537507969 | SCN2A | c.1035-59A>G (n.1035-59A>G) n.1398-59A>G c.906-59A>G (n.906-59A>G) c.*1558-59A>G (n.*1558-59A>G) c.639-59A>G (n.639-59A>G) c.*968-59A>G (n.*968-59A>G) n.1119-59A>G n.1178-59A>G c.1005-59A>G (n.1005-59A>G) c.282-59A>G (n.282-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313563A= | CA1304532033 | SCN2A | c.1035-57A= (n.1035-57A=) n.1398-57A= c.906-57A= (n.906-57A=) c.*1558-57A= (n.*1558-57A=) c.639-57A= (n.639-57A=) c.*968-57A= (n.*968-57A=) n.1119-57A= n.1178-57A= c.1005-57A= (n.1005-57A=) c.282-57A= (n.282-57A=) | |
2 | g.165313563A>C | CA2581830460 | SCN2A | c.1035-57A>C (n.1035-57A>C) n.1398-57A>C c.906-57A>C (n.906-57A>C) c.*1558-57A>C (n.*1558-57A>C) c.639-57A>C (n.639-57A>C) c.*968-57A>C (n.*968-57A>C) n.1119-57A>C n.1178-57A>C c.1005-57A>C (n.1005-57A>C) c.282-57A>C (n.282-57A>C) | |
2 | g.165313563A>G | CA11165956 | SCN2A | c.1035-57A>G (n.1035-57A>G) n.1398-57A>G c.906-57A>G (n.906-57A>G) c.*1558-57A>G (n.*1558-57A>G) c.639-57A>G (n.639-57A>G) c.*968-57A>G (n.*968-57A>G) n.1119-57A>G n.1178-57A>G c.1005-57A>G (n.1005-57A>G) c.282-57A>G (n.282-57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313563A>T | CA2581830461 | SCN2A | c.1035-57A>T (n.1035-57A>T) n.1398-57A>T c.906-57A>T (n.906-57A>T) c.*1558-57A>T (n.*1558-57A>T) c.639-57A>T (n.639-57A>T) c.*968-57A>T (n.*968-57A>T) n.1119-57A>T n.1178-57A>T c.1005-57A>T (n.1005-57A>T) c.282-57A>T (n.282-57A>T) | |
2 | g.165313564C>T | CA2753007242 | SCN2A | c.1035-56C>T (n.1035-56C>T) n.1398-56C>T c.906-56C>T (n.906-56C>T) c.*1558-56C>T (n.*1558-56C>T) c.639-56C>T (n.639-56C>T) c.*968-56C>T (n.*968-56C>T) n.1119-56C>T n.1178-56C>T c.1005-56C>T (n.1005-56C>T) c.282-56C>T (n.282-56C>T) | |
2 | g.165313565C>A | CA59730426 | SCN2A | c.1035-55C>A (n.1035-55C>A) n.1398-55C>A c.906-55C>A (n.906-55C>A) c.*1558-55C>A (n.*1558-55C>A) c.639-55C>A (n.639-55C>A) c.*968-55C>A (n.*968-55C>A) n.1119-55C>A n.1178-55C>A c.1005-55C>A (n.1005-55C>A) c.282-55C>A (n.282-55C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313565C= | CA1304532038 | SCN2A | c.1035-55C= (n.1035-55C=) n.1398-55C= c.906-55C= (n.906-55C=) c.*1558-55C= (n.*1558-55C=) c.639-55C= (n.639-55C=) c.*968-55C= (n.*968-55C=) n.1119-55C= n.1178-55C= c.1005-55C= (n.1005-55C=) c.282-55C= (n.282-55C=) | |
2 | g.165313565C>G | CA59730427 | SCN2A | c.1035-55C>G (n.1035-55C>G) n.1398-55C>G c.906-55C>G (n.906-55C>G) c.*1558-55C>G (n.*1558-55C>G) c.639-55C>G (n.639-55C>G) c.*968-55C>G (n.*968-55C>G) n.1119-55C>G n.1178-55C>G c.1005-55C>G (n.1005-55C>G) c.282-55C>G (n.282-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313565C>T | CA1304532043 | SCN2A | c.1035-55C>T (n.1035-55C>T) n.1398-55C>T c.906-55C>T (n.906-55C>T) c.*1558-55C>T (n.*1558-55C>T) c.639-55C>T (n.639-55C>T) c.*968-55C>T (n.*968-55C>T) n.1119-55C>T n.1178-55C>T c.1005-55C>T (n.1005-55C>T) c.282-55C>T (n.282-55C>T) | dbSNP |
2 | g.165313566A= | CA1304532046 | SCN2A | c.1035-54A= (n.1035-54A=) n.1398-54A= c.906-54A= (n.906-54A=) c.*1558-54A= (n.*1558-54A=) c.639-54A= (n.639-54A=) c.*968-54A= (n.*968-54A=) n.1119-54A= n.1178-54A= c.1005-54A= (n.1005-54A=) c.282-54A= (n.282-54A=) | |
2 | g.165313566A>C | CA1304532047 | SCN2A | c.1035-54A>C (n.1035-54A>C) n.1398-54A>C c.906-54A>C (n.906-54A>C) c.*1558-54A>C (n.*1558-54A>C) c.639-54A>C (n.639-54A>C) c.*968-54A>C (n.*968-54A>C) n.1119-54A>C n.1178-54A>C c.1005-54A>C (n.1005-54A>C) c.282-54A>C (n.282-54A>C) | dbSNP |
2 | g.165313567A>T | CA2661737188 | SCN2A | c.1035-53A>T (n.1035-53A>T) n.1398-53A>T c.906-53A>T (n.906-53A>T) c.*1558-53A>T (n.*1558-53A>T) c.639-53A>T (n.639-53A>T) c.*968-53A>T (n.*968-53A>T) n.1119-53A>T n.1178-53A>T c.1005-53A>T (n.1005-53A>T) c.282-53A>T (n.282-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313567_165313568delinsAT | CA1304532049 | SCN2A | c.1035-53_1035-52delinsAT (n.1035-53_1035-52delinsAT) n.1398-53_1398-52delinsAT c.906-53_906-52delinsAT (n.906-53_906-52delinsAT) c.*1558-53_*1558-52delinsAT (n.*1558-53_*1558-52delinsAT) c.639-53_639-52delinsAT (n.639-53_639-52delinsAT) c.*968-53_*968-52delinsAT (n.*968-53_*968-52delinsAT) n.1119-53_1119-52delinsAT n.1178-53_1178-52delinsAT c.1005-53_1005-52delinsAT (n.1005-53_1005-52delinsAT) c.282-53_282-52delinsAT (n.282-53_282-52delinsAT) | |
2 | g.165313568T>C | CA537507971 | SCN2A | c.1035-52T>C (n.1035-52T>C) n.1398-52T>C c.906-52T>C (n.906-52T>C) c.*1558-52T>C (n.*1558-52T>C) c.639-52T>C (n.639-52T>C) c.*968-52T>C (n.*968-52T>C) n.1119-52T>C n.1178-52T>C c.1005-52T>C (n.1005-52T>C) c.282-52T>C (n.282-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313568T= | CA1304532051 | SCN2A | c.1035-52T= (n.1035-52T=) n.1398-52T= c.906-52T= (n.906-52T=) c.*1558-52T= (n.*1558-52T=) c.639-52T= (n.639-52T=) c.*968-52T= (n.*968-52T=) n.1119-52T= n.1178-52T= c.1005-52T= (n.1005-52T=) c.282-52T= (n.282-52T=) | |
2 | g.165313569del | CA537507970 | SCN2A | c.1035-51del (n.1035-51del) n.1398-51del c.906-51del (n.906-51del) c.*1558-51del (n.*1558-51del) c.639-51del (n.639-51del) c.*968-51del (n.*968-51del) n.1119-51del n.1178-51del c.1005-51del (n.1005-51del) c.282-51del (n.282-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313569T>C | CA537507972 | SCN2A | c.1035-51T>C (n.1035-51T>C) n.1398-51T>C c.906-51T>C (n.906-51T>C) c.*1558-51T>C (n.*1558-51T>C) c.639-51T>C (n.639-51T>C) c.*968-51T>C (n.*968-51T>C) n.1119-51T>C n.1178-51T>C c.1005-51T>C (n.1005-51T>C) c.282-51T>C (n.282-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313569T>G | CA2577142431 | SCN2A | c.1035-51T>G (n.1035-51T>G) n.1398-51T>G c.906-51T>G (n.906-51T>G) c.*1558-51T>G (n.*1558-51T>G) c.639-51T>G (n.639-51T>G) c.*968-51T>G (n.*968-51T>G) n.1119-51T>G n.1178-51T>G c.1005-51T>G (n.1005-51T>G) c.282-51T>G (n.282-51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313569T= | CA1304532057 | SCN2A | c.1035-51T= (n.1035-51T=) n.1398-51T= c.906-51T= (n.906-51T=) c.*1558-51T= (n.*1558-51T=) c.639-51T= (n.639-51T=) c.*968-51T= (n.*968-51T=) n.1119-51T= n.1178-51T= c.1005-51T= (n.1005-51T=) c.282-51T= (n.282-51T=) | |
2 | g.165313572_165313574del | CA2661737189 | SCN2A | c.1035-48_1035-46del (n.1035-48_1035-46del) n.1398-48_1398-46del c.906-48_906-46del (n.906-48_906-46del) c.*1558-48_*1558-46del (n.*1558-48_*1558-46del) c.639-48_639-46del (n.639-48_639-46del) c.*968-48_*968-46del (n.*968-48_*968-46del) n.1119-48_1119-46del n.1178-48_1178-46del c.1005-48_1005-46del (n.1005-48_1005-46del) c.282-48_282-46del (n.282-48_282-46del) | gnomAD v4 |
2 | g.165313572C>A | CA1304532062 | SCN2A | c.1035-48C>A (n.1035-48C>A) n.1398-48C>A c.906-48C>A (n.906-48C>A) c.*1558-48C>A (n.*1558-48C>A) c.639-48C>A (n.639-48C>A) c.*968-48C>A (n.*968-48C>A) n.1119-48C>A n.1178-48C>A c.1005-48C>A (n.1005-48C>A) c.282-48C>A (n.282-48C>A) | dbSNP |
2 | g.165313572C= | CA1304532060 | SCN2A | c.1035-48C= (n.1035-48C=) n.1398-48C= c.906-48C= (n.906-48C=) c.*1558-48C= (n.*1558-48C=) c.639-48C= (n.639-48C=) c.*968-48C= (n.*968-48C=) n.1119-48C= n.1178-48C= c.1005-48C= (n.1005-48C=) c.282-48C= (n.282-48C=) | |
2 | g.165313572C>T | CA1304532064 | SCN2A | c.1035-48C>T (n.1035-48C>T) n.1398-48C>T c.906-48C>T (n.906-48C>T) c.*1558-48C>T (n.*1558-48C>T) c.639-48C>T (n.639-48C>T) c.*968-48C>T (n.*968-48C>T) n.1119-48C>T n.1178-48C>T c.1005-48C>T (n.1005-48C>T) c.282-48C>T (n.282-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313573A>G | CA2661737190 | SCN2A | c.1035-47A>G (n.1035-47A>G) n.1398-47A>G c.906-47A>G (n.906-47A>G) c.*1558-47A>G (n.*1558-47A>G) c.639-47A>G (n.639-47A>G) c.*968-47A>G (n.*968-47A>G) n.1119-47A>G n.1178-47A>G c.1005-47A>G (n.1005-47A>G) c.282-47A>G (n.282-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313574G>A | CA537507973 | SCN2A | c.1035-46G>A (n.1035-46G>A) n.1398-46G>A c.906-46G>A (n.906-46G>A) c.*1558-46G>A (n.*1558-46G>A) c.639-46G>A (n.639-46G>A) c.*968-46G>A (n.*968-46G>A) n.1119-46G>A n.1178-46G>A c.1005-46G>A (n.1005-46G>A) c.282-46G>A (n.282-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165313574G>C | CA1939745 | SCN2A | c.1035-46G>C (n.1035-46G>C) n.1398-46G>C c.906-46G>C (n.906-46G>C) c.*1558-46G>C (n.*1558-46G>C) c.639-46G>C (n.639-46G>C) c.*968-46G>C (n.*968-46G>C) n.1119-46G>C n.1178-46G>C c.1005-46G>C (n.1005-46G>C) c.282-46G>C (n.282-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313574G= | CA1304532068 | SCN2A | c.1035-46G= (n.1035-46G=) n.1398-46G= c.906-46G= (n.906-46G=) c.*1558-46G= (n.*1558-46G=) c.639-46G= (n.639-46G=) c.*968-46G= (n.*968-46G=) n.1119-46G= n.1178-46G= c.1005-46G= (n.1005-46G=) c.282-46G= (n.282-46G=) | |
2 | g.165313579G>A | CA2753007243 | SCN2A | c.1035-41G>A (n.1035-41G>A) n.1398-41G>A c.906-41G>A (n.906-41G>A) c.*1558-41G>A (n.*1558-41G>A) c.639-41G>A (n.639-41G>A) c.*968-41G>A (n.*968-41G>A) n.1119-41G>A n.1178-41G>A c.1005-41G>A (n.1005-41G>A) c.282-41G>A (n.282-41G>A) | |
2 | g.165313580C>A | CA1939746 | SCN2A | c.1035-40C>A (n.1035-40C>A) n.1398-40C>A c.906-40C>A (n.906-40C>A) c.*1558-40C>A (n.*1558-40C>A) c.639-40C>A (n.639-40C>A) c.*968-40C>A (n.*968-40C>A) n.1119-40C>A n.1178-40C>A c.1005-40C>A (n.1005-40C>A) c.282-40C>A (n.282-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313580C= | CA1304532071 | SCN2A | c.1035-40C= (n.1035-40C=) n.1398-40C= c.906-40C= (n.906-40C=) c.*1558-40C= (n.*1558-40C=) c.639-40C= (n.639-40C=) c.*968-40C= (n.*968-40C=) n.1119-40C= n.1178-40C= c.1005-40C= (n.1005-40C=) c.282-40C= (n.282-40C=) | |
2 | g.165313580C>T | CA2577142432 | SCN2A | c.1035-40C>T (n.1035-40C>T) n.1398-40C>T c.906-40C>T (n.906-40C>T) c.*1558-40C>T (n.*1558-40C>T) c.639-40C>T (n.639-40C>T) c.*968-40C>T (n.*968-40C>T) n.1119-40C>T n.1178-40C>T c.1005-40C>T (n.1005-40C>T) c.282-40C>T (n.282-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313581C>A | CA59730434 | SCN2A | c.1035-39C>A (n.1035-39C>A) n.1398-39C>A c.906-39C>A (n.906-39C>A) c.*1558-39C>A (n.*1558-39C>A) c.639-39C>A (n.639-39C>A) c.*968-39C>A (n.*968-39C>A) n.1119-39C>A n.1178-39C>A c.1005-39C>A (n.1005-39C>A) c.282-39C>A (n.282-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313581C= | CA1304532075 | SCN2A | c.1035-39C= (n.1035-39C=) n.1398-39C= c.906-39C= (n.906-39C=) c.*1558-39C= (n.*1558-39C=) c.639-39C= (n.639-39C=) c.*968-39C= (n.*968-39C=) n.1119-39C= n.1178-39C= c.1005-39C= (n.1005-39C=) c.282-39C= (n.282-39C=) | |
2 | g.165313581C>T | CA1939747 | SCN2A | c.1035-39C>T (n.1035-39C>T) n.1398-39C>T c.906-39C>T (n.906-39C>T) c.*1558-39C>T (n.*1558-39C>T) c.639-39C>T (n.639-39C>T) c.*968-39C>T (n.*968-39C>T) n.1119-39C>T n.1178-39C>T c.1005-39C>T (n.1005-39C>T) c.282-39C>T (n.282-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313582del | CA2577142433 | SCN2A | c.1035-38del (n.1035-38del) n.1398-38del c.906-38del (n.906-38del) c.*1558-38del (n.*1558-38del) c.639-38del (n.639-38del) c.*968-38del (n.*968-38del) n.1119-38del n.1178-38del c.1005-38del (n.1005-38del) c.282-38del (n.282-38del) | |
2 | g.165313582G>A | CA1939748 | SCN2A | c.1035-38G>A (n.1035-38G>A) n.1398-38G>A c.906-38G>A (n.906-38G>A) c.*1558-38G>A (n.*1558-38G>A) c.639-38G>A (n.639-38G>A) c.*968-38G>A (n.*968-38G>A) n.1119-38G>A n.1178-38G>A c.1005-38G>A (n.1005-38G>A) c.282-38G>A (n.282-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313582G= | CA1304532077 | SCN2A | c.1035-38G= (n.1035-38G=) n.1398-38G= c.906-38G= (n.906-38G=) c.*1558-38G= (n.*1558-38G=) c.639-38G= (n.639-38G=) c.*968-38G= (n.*968-38G=) n.1119-38G= n.1178-38G= c.1005-38G= (n.1005-38G=) c.282-38G= (n.282-38G=) | |
2 | g.165313582G>T | CA2661737191 | SCN2A | c.1035-38G>T (n.1035-38G>T) n.1398-38G>T c.906-38G>T (n.906-38G>T) c.*1558-38G>T (n.*1558-38G>T) c.639-38G>T (n.639-38G>T) c.*968-38G>T (n.*968-38G>T) n.1119-38G>T n.1178-38G>T c.1005-38G>T (n.1005-38G>T) c.282-38G>T (n.282-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313585A= | CA1304532082 | SCN2A | c.1035-35A= (n.1035-35A=) n.1398-35A= c.906-35A= (n.906-35A=) c.*1558-35A= (n.*1558-35A=) c.639-35A= (n.639-35A=) c.*968-35A= (n.*968-35A=) n.1119-35A= n.1178-35A= c.1005-35A= (n.1005-35A=) c.282-35A= (n.282-35A=) | |
2 | g.165313585A>G | CA1939749 | SCN2A | c.1035-35A>G (n.1035-35A>G) n.1398-35A>G c.906-35A>G (n.906-35A>G) c.*1558-35A>G (n.*1558-35A>G) c.639-35A>G (n.639-35A>G) c.*968-35A>G (n.*968-35A>G) n.1119-35A>G n.1178-35A>G c.1005-35A>G (n.1005-35A>G) c.282-35A>G (n.282-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313586T>C | CA1939750 | SCN2A | c.1035-34T>C (n.1035-34T>C) n.1398-34T>C c.906-34T>C (n.906-34T>C) c.*1558-34T>C (n.*1558-34T>C) c.639-34T>C (n.639-34T>C) c.*968-34T>C (n.*968-34T>C) n.1119-34T>C n.1178-34T>C c.1005-34T>C (n.1005-34T>C) c.282-34T>C (n.282-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313586T= | CA1304532084 | SCN2A | c.1035-34T= (n.1035-34T=) n.1398-34T= c.906-34T= (n.906-34T=) c.*1558-34T= (n.*1558-34T=) c.639-34T= (n.639-34T=) c.*968-34T= (n.*968-34T=) n.1119-34T= n.1178-34T= c.1005-34T= (n.1005-34T=) c.282-34T= (n.282-34T=) | |
2 | g.165313587T>C | CA1304532088 | SCN2A | c.1035-33T>C (n.1035-33T>C) n.1398-33T>C c.906-33T>C (n.906-33T>C) c.*1558-33T>C (n.*1558-33T>C) c.639-33T>C (n.639-33T>C) c.*968-33T>C (n.*968-33T>C) n.1119-33T>C n.1178-33T>C c.1005-33T>C (n.1005-33T>C) c.282-33T>C (n.282-33T>C) | dbSNP |
2 | g.165313587T>G | CA2661737192 | SCN2A | c.1035-33T>G (n.1035-33T>G) n.1398-33T>G c.906-33T>G (n.906-33T>G) c.*1558-33T>G (n.*1558-33T>G) c.639-33T>G (n.639-33T>G) c.*968-33T>G (n.*968-33T>G) n.1119-33T>G n.1178-33T>G c.1005-33T>G (n.1005-33T>G) c.282-33T>G (n.282-33T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313587T= | CA1304532086 | SCN2A | c.1035-33T= (n.1035-33T=) n.1398-33T= c.906-33T= (n.906-33T=) c.*1558-33T= (n.*1558-33T=) c.639-33T= (n.639-33T=) c.*968-33T= (n.*968-33T=) n.1119-33T= n.1178-33T= c.1005-33T= (n.1005-33T=) c.282-33T= (n.282-33T=) | |
2 | g.165313588G>A | CA1939751 | SCN2A | c.1035-32G>A (n.1035-32G>A) n.1398-32G>A c.906-32G>A (n.906-32G>A) c.*1558-32G>A (n.*1558-32G>A) c.639-32G>A (n.639-32G>A) c.*968-32G>A (n.*968-32G>A) n.1119-32G>A n.1178-32G>A c.1005-32G>A (n.1005-32G>A) c.282-32G>A (n.282-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313588G= | CA1304532090 | SCN2A | c.1035-32G= (n.1035-32G=) n.1398-32G= c.906-32G= (n.906-32G=) c.*1558-32G= (n.*1558-32G=) c.639-32G= (n.639-32G=) c.*968-32G= (n.*968-32G=) n.1119-32G= n.1178-32G= c.1005-32G= (n.1005-32G=) c.282-32G= (n.282-32G=) | |
2 | g.165313588G>T | CA760129284 | SCN2A | c.1035-32G>T (n.1035-32G>T) n.1398-32G>T c.906-32G>T (n.906-32G>T) c.*1558-32G>T (n.*1558-32G>T) c.639-32G>T (n.639-32G>T) c.*968-32G>T (n.*968-32G>T) n.1119-32G>T n.1178-32G>T c.1005-32G>T (n.1005-32G>T) c.282-32G>T (n.282-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313590C>A | CA2661737193 | SCN2A | c.1035-30C>A (n.1035-30C>A) n.1398-30C>A c.906-30C>A (n.906-30C>A) c.*1558-30C>A (n.*1558-30C>A) c.639-30C>A (n.639-30C>A) c.*968-30C>A (n.*968-30C>A) n.1119-30C>A n.1178-30C>A c.1005-30C>A (n.1005-30C>A) c.282-30C>A (n.282-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313590C= | CA1304532094 | SCN2A | c.1035-30C= (n.1035-30C=) n.1398-30C= c.906-30C= (n.906-30C=) c.*1558-30C= (n.*1558-30C=) c.639-30C= (n.639-30C=) c.*968-30C= (n.*968-30C=) n.1119-30C= n.1178-30C= c.1005-30C= (n.1005-30C=) c.282-30C= (n.282-30C=) | |
2 | g.165313590C>G | CA1939752 | SCN2A | c.1035-30C>G (n.1035-30C>G) n.1398-30C>G c.906-30C>G (n.906-30C>G) c.*1558-30C>G (n.*1558-30C>G) c.639-30C>G (n.639-30C>G) c.*968-30C>G (n.*968-30C>G) n.1119-30C>G n.1178-30C>G c.1005-30C>G (n.1005-30C>G) c.282-30C>G (n.282-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313592T>C | CA2577142434 | SCN2A | c.1035-28T>C (n.1035-28T>C) n.1398-28T>C c.906-28T>C (n.906-28T>C) c.*1558-28T>C (n.*1558-28T>C) c.639-28T>C (n.639-28T>C) c.*968-28T>C (n.*968-28T>C) n.1119-28T>C n.1178-28T>C c.1005-28T>C (n.1005-28T>C) c.282-28T>C (n.282-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313593C= | CA1304532095 | SCN2A | c.1035-27C= (n.1035-27C=) n.1398-27C= c.906-27C= (n.906-27C=) c.*1558-27C= (n.*1558-27C=) c.639-27C= (n.639-27C=) c.*968-27C= (n.*968-27C=) n.1119-27C= n.1178-27C= c.1005-27C= (n.1005-27C=) c.282-27C= (n.282-27C=) | |
2 | g.165313593C>G | CA760129290 | SCN2A | c.1035-27C>G (n.1035-27C>G) n.1398-27C>G c.906-27C>G (n.906-27C>G) c.*1558-27C>G (n.*1558-27C>G) c.639-27C>G (n.639-27C>G) c.*968-27C>G (n.*968-27C>G) n.1119-27C>G n.1178-27C>G c.1005-27C>G (n.1005-27C>G) c.282-27C>G (n.282-27C>G) | dbSNP |
2 | g.165313594C>T | CA2661737194 | SCN2A | c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) n.1398-26C>T c.906-26C>T (n.906-26C>T) c.*1558-26C>T (n.*1558-26C>T) c.639-26C>T (n.639-26C>T) c.*968-26C>T (n.*968-26C>T) n.1119-26C>T n.1178-26C>T c.1005-26C>T (n.1005-26C>T) c.282-26C>T (n.282-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313598C= | CA1304532098 | SCN2A | c.1035-22C= (n.1035-22C=) n.1398-22C= c.906-22C= (n.906-22C=) c.*1558-22C= (n.*1558-22C=) c.639-22C= (n.639-22C=) c.*968-22C= (n.*968-22C=) n.1119-22C= n.1178-22C= c.1005-22C= (n.1005-22C=) c.282-22C= (n.282-22C=) | |
2 | g.165313598C>G | CA1304532099 | SCN2A | c.1035-22C>G (n.1035-22C>G) n.1398-22C>G c.906-22C>G (n.906-22C>G) c.*1558-22C>G (n.*1558-22C>G) c.639-22C>G (n.639-22C>G) c.*968-22C>G (n.*968-22C>G) n.1119-22C>G n.1178-22C>G c.1005-22C>G (n.1005-22C>G) c.282-22C>G (n.282-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313598C>T | CA2661737195 | SCN2A | c.1035-22C>T (n.1035-22C>T) n.1398-22C>T c.906-22C>T (n.906-22C>T) c.*1558-22C>T (n.*1558-22C>T) c.639-22C>T (n.639-22C>T) c.*968-22C>T (n.*968-22C>T) n.1119-22C>T n.1178-22C>T c.1005-22C>T (n.1005-22C>T) c.282-22C>T (n.282-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313604T>A | CA2661737196 | SCN2A | c.1035-16T>A (n.1035-16T>A) n.1398-16T>A c.906-16T>A (n.906-16T>A) c.*1558-16T>A (n.*1558-16T>A) c.639-16T>A (n.639-16T>A) c.*968-16T>A (n.*968-16T>A) n.1119-16T>A n.1178-16T>A c.1005-16T>A (n.1005-16T>A) c.282-16T>A (n.282-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313605C= | CA1304532102 | SCN2A | c.1035-15C= (n.1035-15C=) n.1398-15C= c.906-15C= (n.906-15C=) c.*1558-15C= (n.*1558-15C=) c.639-15C= (n.639-15C=) c.*968-15C= (n.*968-15C=) n.1119-15C= n.1178-15C= c.1005-15C= (n.1005-15C=) c.282-15C= (n.282-15C=) | |
2 | g.165313605C>G | CA318098 | SCN2A | c.1035-15C>G (n.1035-15C>G) n.1398-15C>G c.906-15C>G (n.906-15C>G) c.*1558-15C>G (n.*1558-15C>G) c.639-15C>G (n.639-15C>G) c.*968-15C>G (n.*968-15C>G) n.1119-15C>G n.1178-15C>G c.1005-15C>G (n.1005-15C>G) c.282-15C>G (n.282-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313605C>T | CA2661737197 | SCN2A | c.1035-15C>T (n.1035-15C>T) n.1398-15C>T c.906-15C>T (n.906-15C>T) c.*1558-15C>T (n.*1558-15C>T) c.639-15C>T (n.639-15C>T) c.*968-15C>T (n.*968-15C>T) n.1119-15C>T n.1178-15C>T c.1005-15C>T (n.1005-15C>T) c.282-15C>T (n.282-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313606T>C | CA2577142435 | SCN2A | c.1035-14T>C (n.1035-14T>C) n.1398-14T>C c.906-14T>C (n.906-14T>C) c.*1558-14T>C (n.*1558-14T>C) c.639-14T>C (n.639-14T>C) c.*968-14T>C (n.*968-14T>C) n.1119-14T>C n.1178-14T>C c.1005-14T>C (n.1005-14T>C) c.282-14T>C (n.282-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313607A= | CA1304532104 | SCN2A | c.1035-13A= (n.1035-13A=) n.1398-13A= c.906-13A= (n.906-13A=) c.*1558-13A= (n.*1558-13A=) c.639-13A= (n.639-13A=) c.*968-13A= (n.*968-13A=) n.1119-13A= n.1178-13A= c.1005-13A= (n.1005-13A=) c.282-13A= (n.282-13A=) | |
2 | g.165313607A>G | CA1038789781 | SCN2A | c.1035-13A>G (n.1035-13A>G) n.1398-13A>G c.906-13A>G (n.906-13A>G) c.*1558-13A>G (n.*1558-13A>G) c.639-13A>G (n.639-13A>G) c.*968-13A>G (n.*968-13A>G) n.1119-13A>G n.1178-13A>G c.1005-13A>G (n.1005-13A>G) c.282-13A>G (n.282-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313609C= | CA1304532107 | SCN2A | c.1035-11C= (n.1035-11C=) n.1398-11C= c.906-11C= (n.906-11C=) c.*1558-11C= (n.*1558-11C=) c.639-11C= (n.639-11C=) c.*968-11C= (n.*968-11C=) n.1119-11C= n.1178-11C= c.1005-11C= (n.1005-11C=) c.282-11C= (n.282-11C=) | |
2 | g.165313609C>T | CA1939753 | SCN2A | c.1035-11C>T (n.1035-11C>T) n.1398-11C>T c.906-11C>T (n.906-11C>T) c.*1558-11C>T (n.*1558-11C>T) c.639-11C>T (n.639-11C>T) c.*968-11C>T (n.*968-11C>T) n.1119-11C>T n.1178-11C>T c.1005-11C>T (n.1005-11C>T) c.282-11C>T (n.282-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313610C>T | CA2661737198 | SCN2A | c.1035-10C>T (n.1035-10C>T) n.1398-10C>T c.906-10C>T (n.906-10C>T) c.*1558-10C>T (n.*1558-10C>T) c.639-10C>T (n.639-10C>T) c.*968-10C>T (n.*968-10C>T) n.1119-10C>T n.1178-10C>T c.1005-10C>T (n.1005-10C>T) c.282-10C>T (n.282-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313611T>A | CA2661737200 | SCN2A | c.1035-9T>A (n.1035-9T>A) n.1398-9T>A c.906-9T>A (n.906-9T>A) c.*1558-9T>A (n.*1558-9T>A) c.639-9T>A (n.639-9T>A) c.*968-9T>A (n.*968-9T>A) n.1119-9T>A n.1178-9T>A c.1005-9T>A (n.1005-9T>A) c.282-9T>A (n.282-9T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313611T>C | CA2661737199 | SCN2A | c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) n.1398-9T>C c.906-9T>C (n.906-9T>C) c.*1558-9T>C (n.*1558-9T>C) c.639-9T>C (n.639-9T>C) c.*968-9T>C (n.*968-9T>C) n.1119-9T>C n.1178-9T>C c.1005-9T>C (n.1005-9T>C) c.282-9T>C (n.282-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313612A>G | CA2661737201 | SCN2A | c.1035-8A>G (n.1035-8A>G) n.1398-8A>G c.906-8A>G (n.906-8A>G) c.*1558-8A>G (n.*1558-8A>G) c.639-8A>G (n.639-8A>G) c.*968-8A>G (n.*968-8A>G) n.1119-8A>G n.1178-8A>G c.1005-8A>G (n.1005-8A>G) c.282-8A>G (n.282-8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313613A= | CA1304532109 | SCN2A | c.1035-7A= (n.1035-7A=) n.1398-7A= c.906-7A= (n.906-7A=) c.*1558-7A= (n.*1558-7A=) c.639-7A= (n.639-7A=) c.*968-7A= (n.*968-7A=) n.1119-7A= n.1178-7A= c.1005-7A= (n.1005-7A=) c.282-7A= (n.282-7A=) | |
2 | g.165313613A>C | CA1939754 | SCN2A | c.1035-7A>C (n.1035-7A>C) n.1398-7A>C c.906-7A>C (n.906-7A>C) c.*1558-7A>C (n.*1558-7A>C) c.639-7A>C (n.639-7A>C) c.*968-7A>C (n.*968-7A>C) n.1119-7A>C n.1178-7A>C c.1005-7A>C (n.1005-7A>C) c.282-7A>C (n.282-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313613A>G | CA2580064231 | SCN2A | c.1035-7A>G (n.1035-7A>G) n.1398-7A>G c.906-7A>G (n.906-7A>G) c.*1558-7A>G (n.*1558-7A>G) c.639-7A>G (n.639-7A>G) c.*968-7A>G (n.*968-7A>G) n.1119-7A>G n.1178-7A>G c.1005-7A>G (n.1005-7A>G) c.282-7A>G (n.282-7A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313616A= | CA1304532110 | SCN2A | c.1035-4A= (n.1035-4A=) n.1398-4A= c.906-4A= (n.906-4A=) c.*1558-4A= (n.*1558-4A=) c.639-4A= (n.639-4A=) c.*968-4A= (n.*968-4A=) n.1119-4A= n.1178-4A= c.1005-4A= (n.1005-4A=) c.282-4A= (n.282-4A=) | |
2 | g.165313616A>C | CA1304532111 | SCN2A | c.1035-4A>C (n.1035-4A>C) n.1398-4A>C c.906-4A>C (n.906-4A>C) c.*1558-4A>C (n.*1558-4A>C) c.639-4A>C (n.639-4A>C) c.*968-4A>C (n.*968-4A>C) n.1119-4A>C n.1178-4A>C c.1005-4A>C (n.1005-4A>C) c.282-4A>C (n.282-4A>C) | dbSNP |
2 | g.165313617T>A | CA1038789788 | SCN2A | c.1035-3T>A (n.1035-3T>A) n.1398-3T>A c.906-3T>A (n.906-3T>A) c.*1558-3T>A (n.*1558-3T>A) c.639-3T>A (n.639-3T>A) c.*968-3T>A (n.*968-3T>A) n.1119-3T>A n.1178-3T>A c.1005-3T>A (n.1005-3T>A) c.282-3T>A (n.282-3T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313617T>C | CA155057 | SCN2A | c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) n.1398-3T>C c.906-3T>C (n.906-3T>C) c.*1558-3T>C (n.*1558-3T>C) c.639-3T>C (n.639-3T>C) c.*968-3T>C (n.*968-3T>C) n.1119-3T>C n.1178-3T>C c.1005-3T>C (n.1005-3T>C) c.282-3T>C (n.282-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313617T>G | CA2581830462 | SCN2A | c.1035-3T>G (n.1035-3T>G) n.1398-3T>G c.906-3T>G (n.906-3T>G) c.*1558-3T>G (n.*1558-3T>G) c.639-3T>G (n.639-3T>G) c.*968-3T>G (n.*968-3T>G) n.1119-3T>G n.1178-3T>G c.1005-3T>G (n.1005-3T>G) c.282-3T>G (n.282-3T>G) | |
2 | g.165313617T= | CA1304532114 | SCN2A | c.1035-3T= (n.1035-3T=) n.1398-3T= c.906-3T= (n.906-3T=) c.*1558-3T= (n.*1558-3T=) c.639-3T= (n.639-3T=) c.*968-3T= (n.*968-3T=) n.1119-3T= n.1178-3T= c.1005-3T= (n.1005-3T=) c.282-3T= (n.282-3T=) | |
2 | g.165313617_165313618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2606278270 | SCN2A | c.1035-3_1035-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1035-3_1035-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1398-3_1398-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.906-3_906-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.906-3_906-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1558-3_*1558-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1558-3_*1558-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.639-3_639-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.639-3_639-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*968-3_*968-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*968-3_*968-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1119-3_1119-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1178-3_1178-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1005-3_1005-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1005-3_1005-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.282-3_282-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.282-3_282-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313618A>C | CA349020166 | SCN2A | c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) n.1398-2A>C c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.*1558-2A>C (n.*1558-2A>C) c.639-2A>C (n.639-2A>C) c.*968-2A>C (n.*968-2A>C) n.1119-2A>C n.1178-2A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) | |
2 | g.165313618A>G | CA349020170 | SCN2A | c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) n.1398-2A>G c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.*1558-2A>G (n.*1558-2A>G) c.639-2A>G (n.639-2A>G) c.*968-2A>G (n.*968-2A>G) n.1119-2A>G n.1178-2A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) | |
2 | g.165313618A>T | CA349020171 | SCN2A | c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) n.1398-2A>T c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.*1558-2A>T (n.*1558-2A>T) c.639-2A>T (n.639-2A>T) c.*968-2A>T (n.*968-2A>T) n.1119-2A>T n.1178-2A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) | |
2 | g.165313619G>A | CA349020175 | SCN2A | c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) n.1398-1G>A c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.*1558-1G>A (n.*1558-1G>A) c.639-1G>A (n.639-1G>A) c.*968-1G>A (n.*968-1G>A) n.1119-1G>A n.1178-1G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) | |
2 | g.165313619G>C | CA349020177 | SCN2A | c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) n.1398-1G>C c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.*1558-1G>C (n.*1558-1G>C) c.639-1G>C (n.639-1G>C) c.*968-1G>C (n.*968-1G>C) n.1119-1G>C n.1178-1G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) | |
2 | g.165313619G>T | CA349020181 | SCN2A | c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) n.1398-1G>T c.906-1G>T (n.906-1G>T) c.*1558-1G>T (n.*1558-1G>T) c.639-1G>T (n.639-1G>T) c.*968-1G>T (n.*968-1G>T) n.1119-1G>T n.1178-1G>T c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) | |
2 | g.165313620C>A | CA429884670 | SCN2A | c.1035C>A (p.Gly345=) n.1398C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.639C>A (p.Gly213=) c.*968C>A (n.*968C>A) n.1119C>A n.1178C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.282C>A (p.Gly94=) | |
2 | g.165313620C>G | CA429884671 | SCN2A | c.1035C>G (p.Gly345=) n.1398C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.639C>G (p.Gly213=) c.*968C>G (n.*968C>G) n.1119C>G n.1178C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.282C>G (p.Gly94=) | |
2 | g.165313620C>T | CA429884672 | SCN2A | c.1035C>T (p.Gly345=) n.1398C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.639C>T (p.Gly213=) c.*968C>T (n.*968C>T) n.1119C>T n.1178C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.282C>T (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
2 | g.165313621C>A | CA349020184 | SCN2A | c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1399C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1120C>A n.1179C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) | |
2 | g.165313621C= | CA1304532121 | SCN2A | c.1036C= (p.Gln346=) n.1399C= c.907C= (p.Gln303=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.640C= (p.Gln214=) c.*969C= (n.*969C=) n.1120C= n.1179C= c.1006C= (p.Gln336=) c.283C= (p.Gln95=) | |
2 | g.165313621C>G | CA349020188 | SCN2A | c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1399C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1120C>G n.1179C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) | |
2 | g.165313621C>T | CA59730454 | SCN2A | c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1399C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1120C>T n.1179C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313622A>C | CA349020194 | SCN2A | c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1400A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*970A>C (n.*970A>C) n.1121A>C n.1180A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) | |
2 | g.165313622A>G | CA349020201 | SCN2A | c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1400A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*970A>G (n.*970A>G) n.1121A>G n.1180A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) | |
2 | g.165313622A>T | CA349020197 | SCN2A | c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1400A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*970A>T (n.*970A>T) n.1121A>T n.1180A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) | |
2 | g.165313623G>A | CA16603907 | SCN2A | c.1038G>A (p.Gln346=) n.1401G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.642G>A (p.Gln214=) c.*971G>A (n.*971G>A) n.1122G>A n.1181G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.285G>A (p.Gln95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313623G>C | CA349020218 | SCN2A | c.1038G>C (p.Gln346His) n.1401G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.642G>C (p.Gln214His) c.*971G>C (n.*971G>C) n.1122G>C n.1181G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.285G>C (p.Gln95His) | |
2 | g.165313623G= | CA1304532126 | SCN2A | c.1038G= (p.Gln346=) n.1401G= c.909G= (p.Gln303=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.642G= (p.Gln214=) c.*971G= (n.*971G=) n.1122G= n.1181G= c.1008G= (p.Gln336=) c.285G= (p.Gln95=) | |
2 | g.165313623G>T | CA349020222 | SCN2A | c.1038G>T (p.Gln346His) n.1401G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.642G>T (p.Gln214His) c.*971G>T (n.*971G>T) n.1122G>T n.1181G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.285G>T (p.Gln95His) | |
2 | g.165313624T>A | CA349020228 | SCN2A | c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.1402T>A c.910T>A (p.Cys304Ser) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*972T>A (n.*972T>A) n.1123T>A n.1182T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) | |
2 | g.165313624T>C | CA349020229 | SCN2A | c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.1402T>C c.910T>C (p.Cys304Arg) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*972T>C (n.*972T>C) n.1123T>C n.1182T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) | ClinVar |
2 | g.165313624T>G | CA349020232 | SCN2A | c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.1402T>G c.910T>G (p.Cys304Gly) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*972T>G (n.*972T>G) n.1123T>G n.1182T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) | |
2 | g.165313625G>A | CA349020239 | SCN2A | c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.1403G>A c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1124G>A n.1183G>A c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) | |
2 | g.165313625G>C | CA349020241 | SCN2A | c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.1403G>C c.911G>C (p.Cys304Ser) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1124G>C n.1183G>C c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) | |
2 | g.165313625G>T | CA349020244 | SCN2A | c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.1403G>T c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1124G>T n.1183G>T c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) | |
2 | g.165313626T>A | CA349020248 | SCN2A | c.1041T>A (p.Cys347Ter) n.1404T>A c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1125T>A n.1184T>A c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) | dbSNP |
2 | g.165313626T>C | CA59730455 | SCN2A | c.1041T>C (p.Cys347=) n.1404T>C c.912T>C (p.Cys304=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.645T>C (p.Cys215=) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1125T>C n.1184T>C c.1011T>C (p.Cys337=) c.288T>C (p.Cys96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313626T>G | CA349020249 | SCN2A | c.1041T>G (p.Cys347Trp) n.1404T>G c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1125T>G n.1184T>G c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) | |
2 | g.165313626T= | CA1304532130 | SCN2A | c.1041T= (p.Cys347=) n.1404T= c.912T= (p.Cys304=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.645T= (p.Cys215=) c.*974T= (n.*974T=) n.1125T= n.1184T= c.1011T= (p.Cys337=) c.288T= (p.Cys96=) | |
2 | g.165313627C>A | CA349020253 | SCN2A | c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1405C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1126C>A n.1185C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
2 | g.165313627C>G | CA349020257 | SCN2A | c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1405C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1126C>G n.1185C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.165313627C>T | CA349020252 | SCN2A | c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1405C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1126C>T n.1185C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
2 | g.165313628C>A | CA349020260 | SCN2A | c.1043C>A (p.Pro348His) n.1406C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.*976C>A (n.*976C>A) n.1127C>A n.1186C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.290C>A (p.Pro97His) | |
2 | g.165313628C>G | CA349020258 | SCN2A | c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1406C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*976C>G (n.*976C>G) n.1127C>G n.1186C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
2 | g.165313628C>T | CA349020259 | SCN2A | c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1406C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*976C>T (n.*976C>T) n.1127C>T n.1186C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) | |
2 | g.165313629T>A | CA429884675 | SCN2A | c.1044T>A (p.Pro348=) n.1407T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.648T>A (p.Pro216=) c.*977T>A (n.*977T>A) n.1128T>A n.1187T>A c.1014T>A (p.Pro338=) c.291T>A (p.Pro97=) | |
2 | g.165313629T>C | CA429884676 | SCN2A | c.1044T>C (p.Pro348=) n.1407T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.648T>C (p.Pro216=) c.*977T>C (n.*977T>C) n.1128T>C n.1187T>C c.1014T>C (p.Pro338=) c.291T>C (p.Pro97=) | gnomAD v4 |
2 | g.165313629T>G | CA429884677 | SCN2A | c.1044T>G (p.Pro348=) n.1407T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.648T>G (p.Pro216=) c.*977T>G (n.*977T>G) n.1128T>G n.1187T>G c.1014T>G (p.Pro338=) c.291T>G (p.Pro97=) | |
2 | g.165313630G>A | CA349020261 | SCN2A | c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1408G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1129G>A n.1188G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) | |
2 | g.165313630G>C | CA349020263 | SCN2A | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1408G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1129G>C n.1188G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165313630G= | CA1304532134 | SCN2A | c.1045G= (p.Glu349=) n.1408G= c.916G= (p.Glu306=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.649G= (p.Glu217=) c.*978G= (n.*978G=) n.1129G= n.1188G= c.1015G= (p.Glu339=) c.292G= (p.Glu98=) | |
2 | g.165313630G>T | CA349020265 | SCN2A | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1408G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1129G>T n.1188G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) | dbSNP |
2 | g.165313631A= | CA1304532138 | SCN2A | c.1046A= (p.Glu349=) n.1409A= c.917A= (p.Glu306=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.650A= (p.Glu217=) c.*979A= (n.*979A=) n.1130A= n.1189A= c.1016A= (p.Glu339=) c.293A= (p.Glu98=) | |
2 | g.165313631A>C | CA349020271 | SCN2A | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1409A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1130A>C n.1189A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313631A>G | CA349020273 | SCN2A | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1409A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1130A>G n.1189A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) | |
2 | g.165313631A>T | CA349020276 | SCN2A | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1409A>T c.917A>T (p.Glu306Val) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1130A>T n.1189A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) c.293A>T (p.Glu98Val) | |
2 | g.165313632A>C | CA349020278 | SCN2A | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1410A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1131A>C n.1190A>C c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) | |
2 | g.165313632A>G | CA429884679 | SCN2A | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1410A>G c.918A>G (p.Glu306=) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.651A>G (p.Glu217=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1131A>G n.1190A>G c.1017A>G (p.Glu339=) c.294A>G (p.Glu98=) | |
2 | g.165313632A>T | CA349020283 | SCN2A | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1410A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1131A>T n.1190A>T c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) | |
2 | g.165313633G>A | CA349020285 | SCN2A | c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.1411G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1132G>A n.1191G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313633G>C | CA349020288 | SCN2A | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1411G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1132G>C n.1191G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) | |
2 | g.165313633G= | CA1304532142 | SCN2A | c.1048G= (p.Gly350=) n.1411G= c.919G= (p.Gly307=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.652G= (p.Gly218=) c.*981G= (n.*981G=) n.1132G= n.1191G= c.1018G= (p.Gly340=) c.295G= (p.Gly99=) | |
2 | g.165313633G>T | CA349020293 | SCN2A | c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.1411G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1132G>T n.1191G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) | dbSNP |
2 | g.165313634G>A | CA349020296 | SCN2A | c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1412G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1133G>A n.1192G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) | |
2 | g.165313634G>C | CA349020300 | SCN2A | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1412G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1133G>C n.1192G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) | |
2 | g.165313634G>T | CA349020299 | SCN2A | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1412G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1133G>T n.1192G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.296G>T (p.Gly99Val) | |
2 | g.165313635A= | CA1304532145 | SCN2A | c.1050A= (p.Gly350=) n.1413A= c.921A= (p.Gly307=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.654A= (p.Gly218=) c.*983A= (n.*983A=) n.1134A= n.1193A= c.1020A= (p.Gly340=) c.297A= (p.Gly99=) | |
2 | g.165313635A>C | CA429884683 | SCN2A | c.1050A>C (p.Gly350=) n.1413A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.654A>C (p.Gly218=) c.*983A>C (n.*983A>C) n.1134A>C n.1193A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.297A>C (p.Gly99=) | |
2 | g.165313635A>G | CA429884685 | SCN2A | c.1050A>G (p.Gly350=) n.1413A>G c.921A>G (p.Gly307=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.654A>G (p.Gly218=) c.*983A>G (n.*983A>G) n.1134A>G n.1193A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.297A>G (p.Gly99=) | |
2 | g.165313635A>T | CA429884684 | SCN2A | c.1050A>T (p.Gly350=) n.1413A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.654A>T (p.Gly218=) c.*983A>T (n.*983A>T) n.1134A>T n.1193A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.297A>T (p.Gly99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313636T>A | CA349020305 | SCN2A | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1414T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.*984T>A (n.*984T>A) n.1135T>A n.1194T>A c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) | COSMIC |
2 | g.165313636T>C | CA349020307 | SCN2A | c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1414T>C c.922T>C (p.Tyr308His) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) c.*984T>C (n.*984T>C) n.1135T>C n.1194T>C c.1021T>C (p.Tyr341His) c.298T>C (p.Tyr100His) | |
2 | g.165313636T>G | CA349020311 | SCN2A | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1414T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.*984T>G (n.*984T>G) n.1135T>G n.1194T>G c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) | |
2 | g.165313637A>C | CA349020316 | SCN2A | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1415A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.*985A>C (n.*985A>C) n.1136A>C n.1195A>C c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) | |
2 | g.165313637A>G | CA349020323 | SCN2A | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1415A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.*985A>G (n.*985A>G) n.1136A>G n.1195A>G c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) | |
2 | g.165313637A>T | CA349020326 | SCN2A | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1415A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.*985A>T (n.*985A>T) n.1136A>T n.1195A>T c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) | |
2 | g.165313638C>A | CA349020329 | SCN2A | c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.1416C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1137C>A n.1196C>A c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) | |
2 | g.165313638C= | CA1304532154 | SCN2A | c.1053C= (p.Tyr351=) n.1416C= c.924C= (p.Tyr308=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.657C= (p.Tyr219=) c.*986C= (n.*986C=) n.1137C= n.1196C= c.1023C= (p.Tyr341=) c.300C= (p.Tyr100=) | |
2 | g.165313638C>G | CA349020333 | SCN2A | c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.1416C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1137C>G n.1196C>G c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) | |
2 | g.165313638C>T | CA429884686 | SCN2A | c.1053C>T (p.Tyr351=) n.1416C>T c.924C>T (p.Tyr308=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.657C>T (p.Tyr219=) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1137C>T n.1196C>T c.1023C>T (p.Tyr341=) c.300C>T (p.Tyr100=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313639A= | CA1304532158 | SCN2A | c.1054A= (p.Ile352=) n.1417A= c.925A= (p.Ile309=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.658A= (p.Ile220=) c.*987A= (n.*987A=) n.1138A= n.1197A= c.1024A= (p.Ile342=) c.301A= (p.Ile101=) | |
2 | g.165313639A>C | CA349020338 | SCN2A | c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1417A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1138A>C n.1197A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) | |
2 | g.165313639A>G | CA349020341 | SCN2A | c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1417A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1138A>G n.1197A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.301A>G (p.Ile101Val) | dbSNP |
2 | g.165313639A>T | CA349020344 | SCN2A | c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1417A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1138A>T n.1197A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) | |
2 | g.165313640T>A | CA349020354 | SCN2A | c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1418T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.*988T>A (n.*988T>A) n.1139T>A n.1198T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) | |
2 | g.165313640T>C | CA318099 | SCN2A | c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1418T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.*988T>C (n.*988T>C) n.1139T>C n.1198T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313640T>G | CA349020350 | SCN2A | c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1418T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.*988T>G (n.*988T>G) n.1139T>G n.1198T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) | |
2 | g.165313640T= | CA1304532161 | SCN2A | c.1055T= (p.Ile352=) n.1418T= c.926T= (p.Ile309=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.659T= (p.Ile220=) c.*988T= (n.*988T=) n.1139T= n.1198T= c.1025T= (p.Ile342=) c.302T= (p.Ile101=) | |
2 | g.165313641C>A | CA429884688 | SCN2A | c.1056C>A (p.Ile352=) n.1419C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.660C>A (p.Ile220=) c.*989C>A (n.*989C>A) n.1140C>A n.1199C>A c.1026C>A (p.Ile342=) c.303C>A (p.Ile101=) | |
2 | g.165313641C= | CA1304532165 | SCN2A | c.1056C= (p.Ile352=) n.1419C= c.927C= (p.Ile309=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.660C= (p.Ile220=) c.*989C= (n.*989C=) n.1140C= n.1199C= c.1026C= (p.Ile342=) c.303C= (p.Ile101=) | |
2 | g.165313641C>G | CA349020361 | SCN2A | c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1419C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) c.*989C>G (n.*989C>G) n.1140C>G n.1199C>G c.1026C>G (p.Ile342Met) c.303C>G (p.Ile101Met) | |
2 | g.165313641C>T | CA59730460 | SCN2A | c.1056C>T (p.Ile352=) n.1419C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.660C>T (p.Ile220=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.1140C>T n.1199C>T c.1026C>T (p.Ile342=) c.303C>T (p.Ile101=) | dbSNP |
2 | g.165313642T>A | CA349020364 | SCN2A | c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.1420T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.*990T>A (n.*990T>A) n.1141T>A n.1200T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) | |
2 | g.165313642T>C | CA349020366 | SCN2A | c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.1420T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.*990T>C (n.*990T>C) n.1141T>C n.1200T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) | |
2 | g.165313642T>G | CA349020368 | SCN2A | c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.1420T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.*990T>G (n.*990T>G) n.1141T>G n.1200T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) | |
2 | g.165313646_165313647del | CA2753007244 | SCN2A | c.1061_1062del (p.Val354GlufsTer4) n.1424_1425del c.932_933del (p.Val311GlufsTer4) c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del) c.665_666del (p.Val222GlufsTer4) c.*994_*995del (n.*994_*995del) n.1145_1146del n.1204_1205del c.1031_1032del (p.Val344GlufsTer4) c.308_309del (p.Val103GlufsTer4) | |
2 | g.165313643G>A | CA349020372 | SCN2A | c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1421G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.*991G>A (n.*991G>A) n.1142G>A n.1201G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313643G>C | CA349020373 | SCN2A | c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1421G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.*991G>C (n.*991G>C) n.1142G>C n.1201G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165313643G= | CA1304532172 | SCN2A | c.1058G= (p.Cys353=) n.1421G= c.929G= (p.Cys310=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.662G= (p.Cys221=) c.*991G= (n.*991G=) n.1142G= n.1201G= c.1028G= (p.Cys343=) c.305G= (p.Cys102=) | |
2 | g.165313643G>T | CA349020374 | SCN2A | c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1421G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.*991G>T (n.*991G>T) n.1142G>T n.1201G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) | COSMIC COSMIC |