Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165313543G>ACA2661737181SCN2Ac.1035-77G>A (n.1035-77G>A)
n.1398-77G>A
c.906-77G>A (n.906-77G>A)
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c.639-77G>A (n.639-77G>A)
c.*968-77G>A (n.*968-77G>A)
n.1119-77G>A
n.1178-77G>A
c.1005-77G>A (n.1005-77G>A)
c.282-77G>A (n.282-77G>A)
gnomAD v4
2g.165313543G>CCA2577142427SCN2Ac.1035-77G>C (n.1035-77G>C)
n.1398-77G>C
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n.1119-77G>C
n.1178-77G>C
c.1005-77G>C (n.1005-77G>C)
c.282-77G>C (n.282-77G>C)
gnomAD v4
2g.165313544C>ACA2661737182SCN2Ac.1035-76C>A (n.1035-76C>A)
n.1398-76C>A
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c.*968-76C>A (n.*968-76C>A)
n.1119-76C>A
n.1178-76C>A
c.1005-76C>A (n.1005-76C>A)
c.282-76C>A (n.282-76C>A)
gnomAD v4
2g.165313545A=CA1304532013SCN2Ac.1035-75A= (n.1035-75A=)
n.1398-75A=
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2g.165313545A>GCA59730423SCN2Ac.1035-75A>G (n.1035-75A>G)
n.1398-75A>G
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c.282-75A>G (n.282-75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313545A>TCA59730421SCN2Ac.1035-75A>T (n.1035-75A>T)
n.1398-75A>T
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n.1178-75A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313547A=CA1304532017SCN2Ac.1035-73A= (n.1035-73A=)
n.1398-73A=
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2g.165313547A>GCA1304532018SCN2Ac.1035-73A>G (n.1035-73A>G)
n.1398-73A>G
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n.1119-73A>G
n.1178-73A>G
c.1005-73A>G (n.1005-73A>G)
c.282-73A>G (n.282-73A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165313547A>TCA2661737183SCN2Ac.1035-73A>T (n.1035-73A>T)
n.1398-73A>T
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c.*1558-73A>T (n.*1558-73A>T)
c.639-73A>T (n.639-73A>T)
c.*968-73A>T (n.*968-73A>T)
n.1119-73A>T
n.1178-73A>T
c.1005-73A>T (n.1005-73A>T)
c.282-73A>T (n.282-73A>T)
gnomAD v4
2g.165313548T>CCA2661737184SCN2Ac.1035-72T>C (n.1035-72T>C)
n.1398-72T>C
c.906-72T>C (n.906-72T>C)
c.*1558-72T>C (n.*1558-72T>C)
c.639-72T>C (n.639-72T>C)
c.*968-72T>C (n.*968-72T>C)
n.1119-72T>C
n.1178-72T>C
c.1005-72T>C (n.1005-72T>C)
c.282-72T>C (n.282-72T>C)
gnomAD v4
2g.165313549A>GCA2661737185SCN2Ac.1035-71A>G (n.1035-71A>G)
n.1398-71A>G
c.906-71A>G (n.906-71A>G)
c.*1558-71A>G (n.*1558-71A>G)
c.639-71A>G (n.639-71A>G)
c.*968-71A>G (n.*968-71A>G)
n.1119-71A>G
n.1178-71A>G
c.1005-71A>G (n.1005-71A>G)
c.282-71A>G (n.282-71A>G)
gnomAD v4
2g.165313555A=CA1304532019SCN2Ac.1035-65A= (n.1035-65A=)
n.1398-65A=
c.906-65A= (n.906-65A=)
c.*1558-65A= (n.*1558-65A=)
c.639-65A= (n.639-65A=)
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n.1119-65A=
n.1178-65A=
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c.282-65A= (n.282-65A=)
2g.165313555A>GCA1304532021SCN2Ac.1035-65A>G (n.1035-65A>G)
n.1398-65A>G
c.906-65A>G (n.906-65A>G)
c.*1558-65A>G (n.*1558-65A>G)
c.639-65A>G (n.639-65A>G)
c.*968-65A>G (n.*968-65A>G)
n.1119-65A>G
n.1178-65A>G
c.1005-65A>G (n.1005-65A>G)
c.282-65A>G (n.282-65A>G)
dbSNP
2g.165313556C>TCA2518907229SCN2Ac.1035-64C>T (n.1035-64C>T)
n.1398-64C>T
c.906-64C>T (n.906-64C>T)
c.*1558-64C>T (n.*1558-64C>T)
c.639-64C>T (n.639-64C>T)
c.*968-64C>T (n.*968-64C>T)
n.1119-64C>T
n.1178-64C>T
c.1005-64C>T (n.1005-64C>T)
c.282-64C>T (n.282-64C>T)
2g.165313557A>CCA2661737186SCN2Ac.1035-63A>C (n.1035-63A>C)
n.1398-63A>C
c.906-63A>C (n.906-63A>C)
c.*1558-63A>C (n.*1558-63A>C)
c.639-63A>C (n.639-63A>C)
c.*968-63A>C (n.*968-63A>C)
n.1119-63A>C
n.1178-63A>C
c.1005-63A>C (n.1005-63A>C)
c.282-63A>C (n.282-63A>C)
gnomAD v4
2g.165313557A>GCA2661737187SCN2Ac.1035-63A>G (n.1035-63A>G)
n.1398-63A>G
c.906-63A>G (n.906-63A>G)
c.*1558-63A>G (n.*1558-63A>G)
c.639-63A>G (n.639-63A>G)
c.*968-63A>G (n.*968-63A>G)
n.1119-63A>G
n.1178-63A>G
c.1005-63A>G (n.1005-63A>G)
c.282-63A>G (n.282-63A>G)
gnomAD v4
2g.165313559G=CA1304532023SCN2Ac.1035-61G= (n.1035-61G=)
n.1398-61G=
c.906-61G= (n.906-61G=)
c.*1558-61G= (n.*1558-61G=)
c.639-61G= (n.639-61G=)
c.*968-61G= (n.*968-61G=)
n.1119-61G=
n.1178-61G=
c.1005-61G= (n.1005-61G=)
c.282-61G= (n.282-61G=)
2g.165313559G>TCA59730424SCN2Ac.1035-61G>T (n.1035-61G>T)
n.1398-61G>T
c.906-61G>T (n.906-61G>T)
c.*1558-61G>T (n.*1558-61G>T)
c.639-61G>T (n.639-61G>T)
c.*968-61G>T (n.*968-61G>T)
n.1119-61G>T
n.1178-61G>T
c.1005-61G>T (n.1005-61G>T)
c.282-61G>T (n.282-61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313560A=CA1304532026SCN2Ac.1035-60A= (n.1035-60A=)
n.1398-60A=
c.906-60A= (n.906-60A=)
c.*1558-60A= (n.*1558-60A=)
c.639-60A= (n.639-60A=)
c.*968-60A= (n.*968-60A=)
n.1119-60A=
n.1178-60A=
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c.282-60A= (n.282-60A=)
2g.165313560A>GCA1304532028SCN2Ac.1035-60A>G (n.1035-60A>G)
n.1398-60A>G
c.906-60A>G (n.906-60A>G)
c.*1558-60A>G (n.*1558-60A>G)
c.639-60A>G (n.639-60A>G)
c.*968-60A>G (n.*968-60A>G)
n.1119-60A>G
n.1178-60A>G
c.1005-60A>G (n.1005-60A>G)
c.282-60A>G (n.282-60A>G)
dbSNP
2g.165313561A=CA1304532030SCN2Ac.1035-59A= (n.1035-59A=)
n.1398-59A=
c.906-59A= (n.906-59A=)
c.*1558-59A= (n.*1558-59A=)
c.639-59A= (n.639-59A=)
c.*968-59A= (n.*968-59A=)
n.1119-59A=
n.1178-59A=
c.1005-59A= (n.1005-59A=)
c.282-59A= (n.282-59A=)
2g.165313561A>GCA537507969SCN2Ac.1035-59A>G (n.1035-59A>G)
n.1398-59A>G
c.906-59A>G (n.906-59A>G)
c.*1558-59A>G (n.*1558-59A>G)
c.639-59A>G (n.639-59A>G)
c.*968-59A>G (n.*968-59A>G)
n.1119-59A>G
n.1178-59A>G
c.1005-59A>G (n.1005-59A>G)
c.282-59A>G (n.282-59A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313563A=CA1304532033SCN2Ac.1035-57A= (n.1035-57A=)
n.1398-57A=
c.906-57A= (n.906-57A=)
c.*1558-57A= (n.*1558-57A=)
c.639-57A= (n.639-57A=)
c.*968-57A= (n.*968-57A=)
n.1119-57A=
n.1178-57A=
c.1005-57A= (n.1005-57A=)
c.282-57A= (n.282-57A=)
2g.165313563A>CCA2581830460SCN2Ac.1035-57A>C (n.1035-57A>C)
n.1398-57A>C
c.906-57A>C (n.906-57A>C)
c.*1558-57A>C (n.*1558-57A>C)
c.639-57A>C (n.639-57A>C)
c.*968-57A>C (n.*968-57A>C)
n.1119-57A>C
n.1178-57A>C
c.1005-57A>C (n.1005-57A>C)
c.282-57A>C (n.282-57A>C)
2g.165313563A>GCA11165956SCN2Ac.1035-57A>G (n.1035-57A>G)
n.1398-57A>G
c.906-57A>G (n.906-57A>G)
c.*1558-57A>G (n.*1558-57A>G)
c.639-57A>G (n.639-57A>G)
c.*968-57A>G (n.*968-57A>G)
n.1119-57A>G
n.1178-57A>G
c.1005-57A>G (n.1005-57A>G)
c.282-57A>G (n.282-57A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313563A>TCA2581830461SCN2Ac.1035-57A>T (n.1035-57A>T)
n.1398-57A>T
c.906-57A>T (n.906-57A>T)
c.*1558-57A>T (n.*1558-57A>T)
c.639-57A>T (n.639-57A>T)
c.*968-57A>T (n.*968-57A>T)
n.1119-57A>T
n.1178-57A>T
c.1005-57A>T (n.1005-57A>T)
c.282-57A>T (n.282-57A>T)
2g.165313564C>TCA2753007242SCN2Ac.1035-56C>T (n.1035-56C>T)
n.1398-56C>T
c.906-56C>T (n.906-56C>T)
c.*1558-56C>T (n.*1558-56C>T)
c.639-56C>T (n.639-56C>T)
c.*968-56C>T (n.*968-56C>T)
n.1119-56C>T
n.1178-56C>T
c.1005-56C>T (n.1005-56C>T)
c.282-56C>T (n.282-56C>T)
2g.165313565C>ACA59730426SCN2Ac.1035-55C>A (n.1035-55C>A)
n.1398-55C>A
c.906-55C>A (n.906-55C>A)
c.*1558-55C>A (n.*1558-55C>A)
c.639-55C>A (n.639-55C>A)
c.*968-55C>A (n.*968-55C>A)
n.1119-55C>A
n.1178-55C>A
c.1005-55C>A (n.1005-55C>A)
c.282-55C>A (n.282-55C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313565C=CA1304532038SCN2Ac.1035-55C= (n.1035-55C=)
n.1398-55C=
c.906-55C= (n.906-55C=)
c.*1558-55C= (n.*1558-55C=)
c.639-55C= (n.639-55C=)
c.*968-55C= (n.*968-55C=)
n.1119-55C=
n.1178-55C=
c.1005-55C= (n.1005-55C=)
c.282-55C= (n.282-55C=)
2g.165313565C>GCA59730427SCN2Ac.1035-55C>G (n.1035-55C>G)
n.1398-55C>G
c.906-55C>G (n.906-55C>G)
c.*1558-55C>G (n.*1558-55C>G)
c.639-55C>G (n.639-55C>G)
c.*968-55C>G (n.*968-55C>G)
n.1119-55C>G
n.1178-55C>G
c.1005-55C>G (n.1005-55C>G)
c.282-55C>G (n.282-55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313565C>TCA1304532043SCN2Ac.1035-55C>T (n.1035-55C>T)
n.1398-55C>T
c.906-55C>T (n.906-55C>T)
c.*1558-55C>T (n.*1558-55C>T)
c.639-55C>T (n.639-55C>T)
c.*968-55C>T (n.*968-55C>T)
n.1119-55C>T
n.1178-55C>T
c.1005-55C>T (n.1005-55C>T)
c.282-55C>T (n.282-55C>T)
dbSNP
2g.165313566A=CA1304532046SCN2Ac.1035-54A= (n.1035-54A=)
n.1398-54A=
c.906-54A= (n.906-54A=)
c.*1558-54A= (n.*1558-54A=)
c.639-54A= (n.639-54A=)
c.*968-54A= (n.*968-54A=)
n.1119-54A=
n.1178-54A=
c.1005-54A= (n.1005-54A=)
c.282-54A= (n.282-54A=)
2g.165313566A>CCA1304532047SCN2Ac.1035-54A>C (n.1035-54A>C)
n.1398-54A>C
c.906-54A>C (n.906-54A>C)
c.*1558-54A>C (n.*1558-54A>C)
c.639-54A>C (n.639-54A>C)
c.*968-54A>C (n.*968-54A>C)
n.1119-54A>C
n.1178-54A>C
c.1005-54A>C (n.1005-54A>C)
c.282-54A>C (n.282-54A>C)
dbSNP
2g.165313567A>TCA2661737188SCN2Ac.1035-53A>T (n.1035-53A>T)
n.1398-53A>T
c.906-53A>T (n.906-53A>T)
c.*1558-53A>T (n.*1558-53A>T)
c.639-53A>T (n.639-53A>T)
c.*968-53A>T (n.*968-53A>T)
n.1119-53A>T
n.1178-53A>T
c.1005-53A>T (n.1005-53A>T)
c.282-53A>T (n.282-53A>T)
gnomAD v4
2g.165313567_165313568delinsATCA1304532049SCN2Ac.1035-53_1035-52delinsAT (n.1035-53_1035-52delinsAT)
n.1398-53_1398-52delinsAT
c.906-53_906-52delinsAT (n.906-53_906-52delinsAT)
c.*1558-53_*1558-52delinsAT (n.*1558-53_*1558-52delinsAT)
c.639-53_639-52delinsAT (n.639-53_639-52delinsAT)
c.*968-53_*968-52delinsAT (n.*968-53_*968-52delinsAT)
n.1119-53_1119-52delinsAT
n.1178-53_1178-52delinsAT
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c.282-53_282-52delinsAT (n.282-53_282-52delinsAT)
2g.165313568T>CCA537507971SCN2Ac.1035-52T>C (n.1035-52T>C)
n.1398-52T>C
c.906-52T>C (n.906-52T>C)
c.*1558-52T>C (n.*1558-52T>C)
c.639-52T>C (n.639-52T>C)
c.*968-52T>C (n.*968-52T>C)
n.1119-52T>C
n.1178-52T>C
c.1005-52T>C (n.1005-52T>C)
c.282-52T>C (n.282-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313568T=CA1304532051SCN2Ac.1035-52T= (n.1035-52T=)
n.1398-52T=
c.906-52T= (n.906-52T=)
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n.1119-52T=
n.1178-52T=
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2g.165313569delCA537507970SCN2Ac.1035-51del (n.1035-51del)
n.1398-51del
c.906-51del (n.906-51del)
c.*1558-51del (n.*1558-51del)
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n.1119-51del
n.1178-51del
c.1005-51del (n.1005-51del)
c.282-51del (n.282-51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313569T>CCA537507972SCN2Ac.1035-51T>C (n.1035-51T>C)
n.1398-51T>C
c.906-51T>C (n.906-51T>C)
c.*1558-51T>C (n.*1558-51T>C)
c.639-51T>C (n.639-51T>C)
c.*968-51T>C (n.*968-51T>C)
n.1119-51T>C
n.1178-51T>C
c.1005-51T>C (n.1005-51T>C)
c.282-51T>C (n.282-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313569T>GCA2577142431SCN2Ac.1035-51T>G (n.1035-51T>G)
n.1398-51T>G
c.906-51T>G (n.906-51T>G)
c.*1558-51T>G (n.*1558-51T>G)
c.639-51T>G (n.639-51T>G)
c.*968-51T>G (n.*968-51T>G)
n.1119-51T>G
n.1178-51T>G
c.1005-51T>G (n.1005-51T>G)
c.282-51T>G (n.282-51T>G)
gnomAD v4
2g.165313569T=CA1304532057SCN2Ac.1035-51T= (n.1035-51T=)
n.1398-51T=
c.906-51T= (n.906-51T=)
c.*1558-51T= (n.*1558-51T=)
c.639-51T= (n.639-51T=)
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n.1119-51T=
n.1178-51T=
c.1005-51T= (n.1005-51T=)
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2g.165313572_165313574delCA2661737189SCN2Ac.1035-48_1035-46del (n.1035-48_1035-46del)
n.1398-48_1398-46del
c.906-48_906-46del (n.906-48_906-46del)
c.*1558-48_*1558-46del (n.*1558-48_*1558-46del)
c.639-48_639-46del (n.639-48_639-46del)
c.*968-48_*968-46del (n.*968-48_*968-46del)
n.1119-48_1119-46del
n.1178-48_1178-46del
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c.282-48_282-46del (n.282-48_282-46del)
gnomAD v4
2g.165313572C>ACA1304532062SCN2Ac.1035-48C>A (n.1035-48C>A)
n.1398-48C>A
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n.1119-48C>A
n.1178-48C>A
c.1005-48C>A (n.1005-48C>A)
c.282-48C>A (n.282-48C>A)
dbSNP
2g.165313572C=CA1304532060SCN2Ac.1035-48C= (n.1035-48C=)
n.1398-48C=
c.906-48C= (n.906-48C=)
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n.1119-48C=
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c.1005-48C= (n.1005-48C=)
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2g.165313572C>TCA1304532064SCN2Ac.1035-48C>T (n.1035-48C>T)
n.1398-48C>T
c.906-48C>T (n.906-48C>T)
c.*1558-48C>T (n.*1558-48C>T)
c.639-48C>T (n.639-48C>T)
c.*968-48C>T (n.*968-48C>T)
n.1119-48C>T
n.1178-48C>T
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c.282-48C>T (n.282-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165313573A>GCA2661737190SCN2Ac.1035-47A>G (n.1035-47A>G)
n.1398-47A>G
c.906-47A>G (n.906-47A>G)
c.*1558-47A>G (n.*1558-47A>G)
c.639-47A>G (n.639-47A>G)
c.*968-47A>G (n.*968-47A>G)
n.1119-47A>G
n.1178-47A>G
c.1005-47A>G (n.1005-47A>G)
c.282-47A>G (n.282-47A>G)
gnomAD v4
2g.165313574G>ACA537507973SCN2Ac.1035-46G>A (n.1035-46G>A)
n.1398-46G>A
c.906-46G>A (n.906-46G>A)
c.*1558-46G>A (n.*1558-46G>A)
c.639-46G>A (n.639-46G>A)
c.*968-46G>A (n.*968-46G>A)
n.1119-46G>A
n.1178-46G>A
c.1005-46G>A (n.1005-46G>A)
c.282-46G>A (n.282-46G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.165313574G>CCA1939745SCN2Ac.1035-46G>C (n.1035-46G>C)
n.1398-46G>C
c.906-46G>C (n.906-46G>C)
c.*1558-46G>C (n.*1558-46G>C)
c.639-46G>C (n.639-46G>C)
c.*968-46G>C (n.*968-46G>C)
n.1119-46G>C
n.1178-46G>C
c.1005-46G>C (n.1005-46G>C)
c.282-46G>C (n.282-46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313574G=CA1304532068SCN2Ac.1035-46G= (n.1035-46G=)
n.1398-46G=
c.906-46G= (n.906-46G=)
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n.1119-46G=
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c.1005-46G= (n.1005-46G=)
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2g.165313579G>ACA2753007243SCN2Ac.1035-41G>A (n.1035-41G>A)
n.1398-41G>A
c.906-41G>A (n.906-41G>A)
c.*1558-41G>A (n.*1558-41G>A)
c.639-41G>A (n.639-41G>A)
c.*968-41G>A (n.*968-41G>A)
n.1119-41G>A
n.1178-41G>A
c.1005-41G>A (n.1005-41G>A)
c.282-41G>A (n.282-41G>A)
2g.165313580C>ACA1939746SCN2Ac.1035-40C>A (n.1035-40C>A)
n.1398-40C>A
c.906-40C>A (n.906-40C>A)
c.*1558-40C>A (n.*1558-40C>A)
c.639-40C>A (n.639-40C>A)
c.*968-40C>A (n.*968-40C>A)
n.1119-40C>A
n.1178-40C>A
c.1005-40C>A (n.1005-40C>A)
c.282-40C>A (n.282-40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313580C=CA1304532071SCN2Ac.1035-40C= (n.1035-40C=)
n.1398-40C=
c.906-40C= (n.906-40C=)
c.*1558-40C= (n.*1558-40C=)
c.639-40C= (n.639-40C=)
c.*968-40C= (n.*968-40C=)
n.1119-40C=
n.1178-40C=
c.1005-40C= (n.1005-40C=)
c.282-40C= (n.282-40C=)
2g.165313580C>TCA2577142432SCN2Ac.1035-40C>T (n.1035-40C>T)
n.1398-40C>T
c.906-40C>T (n.906-40C>T)
c.*1558-40C>T (n.*1558-40C>T)
c.639-40C>T (n.639-40C>T)
c.*968-40C>T (n.*968-40C>T)
n.1119-40C>T
n.1178-40C>T
c.1005-40C>T (n.1005-40C>T)
c.282-40C>T (n.282-40C>T)
gnomAD v4
2g.165313581C>ACA59730434SCN2Ac.1035-39C>A (n.1035-39C>A)
n.1398-39C>A
c.906-39C>A (n.906-39C>A)
c.*1558-39C>A (n.*1558-39C>A)
c.639-39C>A (n.639-39C>A)
c.*968-39C>A (n.*968-39C>A)
n.1119-39C>A
n.1178-39C>A
c.1005-39C>A (n.1005-39C>A)
c.282-39C>A (n.282-39C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165313581C=CA1304532075SCN2Ac.1035-39C= (n.1035-39C=)
n.1398-39C=
c.906-39C= (n.906-39C=)
c.*1558-39C= (n.*1558-39C=)
c.639-39C= (n.639-39C=)
c.*968-39C= (n.*968-39C=)
n.1119-39C=
n.1178-39C=
c.1005-39C= (n.1005-39C=)
c.282-39C= (n.282-39C=)
2g.165313581C>TCA1939747SCN2Ac.1035-39C>T (n.1035-39C>T)
n.1398-39C>T
c.906-39C>T (n.906-39C>T)
c.*1558-39C>T (n.*1558-39C>T)
c.639-39C>T (n.639-39C>T)
c.*968-39C>T (n.*968-39C>T)
n.1119-39C>T
n.1178-39C>T
c.1005-39C>T (n.1005-39C>T)
c.282-39C>T (n.282-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313582delCA2577142433SCN2Ac.1035-38del (n.1035-38del)
n.1398-38del
c.906-38del (n.906-38del)
c.*1558-38del (n.*1558-38del)
c.639-38del (n.639-38del)
c.*968-38del (n.*968-38del)
n.1119-38del
n.1178-38del
c.1005-38del (n.1005-38del)
c.282-38del (n.282-38del)
2g.165313582G>ACA1939748SCN2Ac.1035-38G>A (n.1035-38G>A)
n.1398-38G>A
c.906-38G>A (n.906-38G>A)
c.*1558-38G>A (n.*1558-38G>A)
c.639-38G>A (n.639-38G>A)
c.*968-38G>A (n.*968-38G>A)
n.1119-38G>A
n.1178-38G>A
c.1005-38G>A (n.1005-38G>A)
c.282-38G>A (n.282-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313582G=CA1304532077SCN2Ac.1035-38G= (n.1035-38G=)
n.1398-38G=
c.906-38G= (n.906-38G=)
c.*1558-38G= (n.*1558-38G=)
c.639-38G= (n.639-38G=)
c.*968-38G= (n.*968-38G=)
n.1119-38G=
n.1178-38G=
c.1005-38G= (n.1005-38G=)
c.282-38G= (n.282-38G=)
2g.165313582G>TCA2661737191SCN2Ac.1035-38G>T (n.1035-38G>T)
n.1398-38G>T
c.906-38G>T (n.906-38G>T)
c.*1558-38G>T (n.*1558-38G>T)
c.639-38G>T (n.639-38G>T)
c.*968-38G>T (n.*968-38G>T)
n.1119-38G>T
n.1178-38G>T
c.1005-38G>T (n.1005-38G>T)
c.282-38G>T (n.282-38G>T)
gnomAD v4
2g.165313585A=CA1304532082SCN2Ac.1035-35A= (n.1035-35A=)
n.1398-35A=
c.906-35A= (n.906-35A=)
c.*1558-35A= (n.*1558-35A=)
c.639-35A= (n.639-35A=)
c.*968-35A= (n.*968-35A=)
n.1119-35A=
n.1178-35A=
c.1005-35A= (n.1005-35A=)
c.282-35A= (n.282-35A=)
2g.165313585A>GCA1939749SCN2Ac.1035-35A>G (n.1035-35A>G)
n.1398-35A>G
c.906-35A>G (n.906-35A>G)
c.*1558-35A>G (n.*1558-35A>G)
c.639-35A>G (n.639-35A>G)
c.*968-35A>G (n.*968-35A>G)
n.1119-35A>G
n.1178-35A>G
c.1005-35A>G (n.1005-35A>G)
c.282-35A>G (n.282-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313586T>CCA1939750SCN2Ac.1035-34T>C (n.1035-34T>C)
n.1398-34T>C
c.906-34T>C (n.906-34T>C)
c.*1558-34T>C (n.*1558-34T>C)
c.639-34T>C (n.639-34T>C)
c.*968-34T>C (n.*968-34T>C)
n.1119-34T>C
n.1178-34T>C
c.1005-34T>C (n.1005-34T>C)
c.282-34T>C (n.282-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313586T=CA1304532084SCN2Ac.1035-34T= (n.1035-34T=)
n.1398-34T=
c.906-34T= (n.906-34T=)
c.*1558-34T= (n.*1558-34T=)
c.639-34T= (n.639-34T=)
c.*968-34T= (n.*968-34T=)
n.1119-34T=
n.1178-34T=
c.1005-34T= (n.1005-34T=)
c.282-34T= (n.282-34T=)
2g.165313587T>CCA1304532088SCN2Ac.1035-33T>C (n.1035-33T>C)
n.1398-33T>C
c.906-33T>C (n.906-33T>C)
c.*1558-33T>C (n.*1558-33T>C)
c.639-33T>C (n.639-33T>C)
c.*968-33T>C (n.*968-33T>C)
n.1119-33T>C
n.1178-33T>C
c.1005-33T>C (n.1005-33T>C)
c.282-33T>C (n.282-33T>C)
dbSNP
2g.165313587T>GCA2661737192SCN2Ac.1035-33T>G (n.1035-33T>G)
n.1398-33T>G
c.906-33T>G (n.906-33T>G)
c.*1558-33T>G (n.*1558-33T>G)
c.639-33T>G (n.639-33T>G)
c.*968-33T>G (n.*968-33T>G)
n.1119-33T>G
n.1178-33T>G
c.1005-33T>G (n.1005-33T>G)
c.282-33T>G (n.282-33T>G)
gnomAD v4
2g.165313587T=CA1304532086SCN2Ac.1035-33T= (n.1035-33T=)
n.1398-33T=
c.906-33T= (n.906-33T=)
c.*1558-33T= (n.*1558-33T=)
c.639-33T= (n.639-33T=)
c.*968-33T= (n.*968-33T=)
n.1119-33T=
n.1178-33T=
c.1005-33T= (n.1005-33T=)
c.282-33T= (n.282-33T=)
2g.165313588G>ACA1939751SCN2Ac.1035-32G>A (n.1035-32G>A)
n.1398-32G>A
c.906-32G>A (n.906-32G>A)
c.*1558-32G>A (n.*1558-32G>A)
c.639-32G>A (n.639-32G>A)
c.*968-32G>A (n.*968-32G>A)
n.1119-32G>A
n.1178-32G>A
c.1005-32G>A (n.1005-32G>A)
c.282-32G>A (n.282-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313588G=CA1304532090SCN2Ac.1035-32G= (n.1035-32G=)
n.1398-32G=
c.906-32G= (n.906-32G=)
c.*1558-32G= (n.*1558-32G=)
c.639-32G= (n.639-32G=)
c.*968-32G= (n.*968-32G=)
n.1119-32G=
n.1178-32G=
c.1005-32G= (n.1005-32G=)
c.282-32G= (n.282-32G=)
2g.165313588G>TCA760129284SCN2Ac.1035-32G>T (n.1035-32G>T)
n.1398-32G>T
c.906-32G>T (n.906-32G>T)
c.*1558-32G>T (n.*1558-32G>T)
c.639-32G>T (n.639-32G>T)
c.*968-32G>T (n.*968-32G>T)
n.1119-32G>T
n.1178-32G>T
c.1005-32G>T (n.1005-32G>T)
c.282-32G>T (n.282-32G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313590C>ACA2661737193SCN2Ac.1035-30C>A (n.1035-30C>A)
n.1398-30C>A
c.906-30C>A (n.906-30C>A)
c.*1558-30C>A (n.*1558-30C>A)
c.639-30C>A (n.639-30C>A)
c.*968-30C>A (n.*968-30C>A)
n.1119-30C>A
n.1178-30C>A
c.1005-30C>A (n.1005-30C>A)
c.282-30C>A (n.282-30C>A)
gnomAD v4
2g.165313590C=CA1304532094SCN2Ac.1035-30C= (n.1035-30C=)
n.1398-30C=
c.906-30C= (n.906-30C=)
c.*1558-30C= (n.*1558-30C=)
c.639-30C= (n.639-30C=)
c.*968-30C= (n.*968-30C=)
n.1119-30C=
n.1178-30C=
c.1005-30C= (n.1005-30C=)
c.282-30C= (n.282-30C=)
2g.165313590C>GCA1939752SCN2Ac.1035-30C>G (n.1035-30C>G)
n.1398-30C>G
c.906-30C>G (n.906-30C>G)
c.*1558-30C>G (n.*1558-30C>G)
c.639-30C>G (n.639-30C>G)
c.*968-30C>G (n.*968-30C>G)
n.1119-30C>G
n.1178-30C>G
c.1005-30C>G (n.1005-30C>G)
c.282-30C>G (n.282-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313592T>CCA2577142434SCN2Ac.1035-28T>C (n.1035-28T>C)
n.1398-28T>C
c.906-28T>C (n.906-28T>C)
c.*1558-28T>C (n.*1558-28T>C)
c.639-28T>C (n.639-28T>C)
c.*968-28T>C (n.*968-28T>C)
n.1119-28T>C
n.1178-28T>C
c.1005-28T>C (n.1005-28T>C)
c.282-28T>C (n.282-28T>C)
gnomAD v4
2g.165313593C=CA1304532095SCN2Ac.1035-27C= (n.1035-27C=)
n.1398-27C=
c.906-27C= (n.906-27C=)
c.*1558-27C= (n.*1558-27C=)
c.639-27C= (n.639-27C=)
c.*968-27C= (n.*968-27C=)
n.1119-27C=
n.1178-27C=
c.1005-27C= (n.1005-27C=)
c.282-27C= (n.282-27C=)
2g.165313593C>GCA760129290SCN2Ac.1035-27C>G (n.1035-27C>G)
n.1398-27C>G
c.906-27C>G (n.906-27C>G)
c.*1558-27C>G (n.*1558-27C>G)
c.639-27C>G (n.639-27C>G)
c.*968-27C>G (n.*968-27C>G)
n.1119-27C>G
n.1178-27C>G
c.1005-27C>G (n.1005-27C>G)
c.282-27C>G (n.282-27C>G)
dbSNP
2g.165313594C>TCA2661737194SCN2Ac.1035-26C>T (n.1035-26C>T)
n.1398-26C>T
c.906-26C>T (n.906-26C>T)
c.*1558-26C>T (n.*1558-26C>T)
c.639-26C>T (n.639-26C>T)
c.*968-26C>T (n.*968-26C>T)
n.1119-26C>T
n.1178-26C>T
c.1005-26C>T (n.1005-26C>T)
c.282-26C>T (n.282-26C>T)
gnomAD v4
2g.165313598C=CA1304532098SCN2Ac.1035-22C= (n.1035-22C=)
n.1398-22C=
c.906-22C= (n.906-22C=)
c.*1558-22C= (n.*1558-22C=)
c.639-22C= (n.639-22C=)
c.*968-22C= (n.*968-22C=)
n.1119-22C=
n.1178-22C=
c.1005-22C= (n.1005-22C=)
c.282-22C= (n.282-22C=)
2g.165313598C>GCA1304532099SCN2Ac.1035-22C>G (n.1035-22C>G)
n.1398-22C>G
c.906-22C>G (n.906-22C>G)
c.*1558-22C>G (n.*1558-22C>G)
c.639-22C>G (n.639-22C>G)
c.*968-22C>G (n.*968-22C>G)
n.1119-22C>G
n.1178-22C>G
c.1005-22C>G (n.1005-22C>G)
c.282-22C>G (n.282-22C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165313598C>TCA2661737195SCN2Ac.1035-22C>T (n.1035-22C>T)
n.1398-22C>T
c.906-22C>T (n.906-22C>T)
c.*1558-22C>T (n.*1558-22C>T)
c.639-22C>T (n.639-22C>T)
c.*968-22C>T (n.*968-22C>T)
n.1119-22C>T
n.1178-22C>T
c.1005-22C>T (n.1005-22C>T)
c.282-22C>T (n.282-22C>T)
gnomAD v4
2g.165313604T>ACA2661737196SCN2Ac.1035-16T>A (n.1035-16T>A)
n.1398-16T>A
c.906-16T>A (n.906-16T>A)
c.*1558-16T>A (n.*1558-16T>A)
c.639-16T>A (n.639-16T>A)
c.*968-16T>A (n.*968-16T>A)
n.1119-16T>A
n.1178-16T>A
c.1005-16T>A (n.1005-16T>A)
c.282-16T>A (n.282-16T>A)
gnomAD v4
2g.165313605C=CA1304532102SCN2Ac.1035-15C= (n.1035-15C=)
n.1398-15C=
c.906-15C= (n.906-15C=)
c.*1558-15C= (n.*1558-15C=)
c.639-15C= (n.639-15C=)
c.*968-15C= (n.*968-15C=)
n.1119-15C=
n.1178-15C=
c.1005-15C= (n.1005-15C=)
c.282-15C= (n.282-15C=)
2g.165313605C>GCA318098SCN2Ac.1035-15C>G (n.1035-15C>G)
n.1398-15C>G
c.906-15C>G (n.906-15C>G)
c.*1558-15C>G (n.*1558-15C>G)
c.639-15C>G (n.639-15C>G)
c.*968-15C>G (n.*968-15C>G)
n.1119-15C>G
n.1178-15C>G
c.1005-15C>G (n.1005-15C>G)
c.282-15C>G (n.282-15C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313605C>TCA2661737197SCN2Ac.1035-15C>T (n.1035-15C>T)
n.1398-15C>T
c.906-15C>T (n.906-15C>T)
c.*1558-15C>T (n.*1558-15C>T)
c.639-15C>T (n.639-15C>T)
c.*968-15C>T (n.*968-15C>T)
n.1119-15C>T
n.1178-15C>T
c.1005-15C>T (n.1005-15C>T)
c.282-15C>T (n.282-15C>T)
gnomAD v4
2g.165313606T>CCA2577142435SCN2Ac.1035-14T>C (n.1035-14T>C)
n.1398-14T>C
c.906-14T>C (n.906-14T>C)
c.*1558-14T>C (n.*1558-14T>C)
c.639-14T>C (n.639-14T>C)
c.*968-14T>C (n.*968-14T>C)
n.1119-14T>C
n.1178-14T>C
c.1005-14T>C (n.1005-14T>C)
c.282-14T>C (n.282-14T>C)
gnomAD v4
2g.165313607A=CA1304532104SCN2Ac.1035-13A= (n.1035-13A=)
n.1398-13A=
c.906-13A= (n.906-13A=)
c.*1558-13A= (n.*1558-13A=)
c.639-13A= (n.639-13A=)
c.*968-13A= (n.*968-13A=)
n.1119-13A=
n.1178-13A=
c.1005-13A= (n.1005-13A=)
c.282-13A= (n.282-13A=)
2g.165313607A>GCA1038789781SCN2Ac.1035-13A>G (n.1035-13A>G)
n.1398-13A>G
c.906-13A>G (n.906-13A>G)
c.*1558-13A>G (n.*1558-13A>G)
c.639-13A>G (n.639-13A>G)
c.*968-13A>G (n.*968-13A>G)
n.1119-13A>G
n.1178-13A>G
c.1005-13A>G (n.1005-13A>G)
c.282-13A>G (n.282-13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313609C=CA1304532107SCN2Ac.1035-11C= (n.1035-11C=)
n.1398-11C=
c.906-11C= (n.906-11C=)
c.*1558-11C= (n.*1558-11C=)
c.639-11C= (n.639-11C=)
c.*968-11C= (n.*968-11C=)
n.1119-11C=
n.1178-11C=
c.1005-11C= (n.1005-11C=)
c.282-11C= (n.282-11C=)
2g.165313609C>TCA1939753SCN2Ac.1035-11C>T (n.1035-11C>T)
n.1398-11C>T
c.906-11C>T (n.906-11C>T)
c.*1558-11C>T (n.*1558-11C>T)
c.639-11C>T (n.639-11C>T)
c.*968-11C>T (n.*968-11C>T)
n.1119-11C>T
n.1178-11C>T
c.1005-11C>T (n.1005-11C>T)
c.282-11C>T (n.282-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313610C>TCA2661737198SCN2Ac.1035-10C>T (n.1035-10C>T)
n.1398-10C>T
c.906-10C>T (n.906-10C>T)
c.*1558-10C>T (n.*1558-10C>T)
c.639-10C>T (n.639-10C>T)
c.*968-10C>T (n.*968-10C>T)
n.1119-10C>T
n.1178-10C>T
c.1005-10C>T (n.1005-10C>T)
c.282-10C>T (n.282-10C>T)
gnomAD v4
2g.165313611T>ACA2661737200SCN2Ac.1035-9T>A (n.1035-9T>A)
n.1398-9T>A
c.906-9T>A (n.906-9T>A)
c.*1558-9T>A (n.*1558-9T>A)
c.639-9T>A (n.639-9T>A)
c.*968-9T>A (n.*968-9T>A)
n.1119-9T>A
n.1178-9T>A
c.1005-9T>A (n.1005-9T>A)
c.282-9T>A (n.282-9T>A)
gnomAD v4
2g.165313611T>CCA2661737199SCN2Ac.1035-9T>C (n.1035-9T>C)
n.1398-9T>C
c.906-9T>C (n.906-9T>C)
c.*1558-9T>C (n.*1558-9T>C)
c.639-9T>C (n.639-9T>C)
c.*968-9T>C (n.*968-9T>C)
n.1119-9T>C
n.1178-9T>C
c.1005-9T>C (n.1005-9T>C)
c.282-9T>C (n.282-9T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165313612A>GCA2661737201SCN2Ac.1035-8A>G (n.1035-8A>G)
n.1398-8A>G
c.906-8A>G (n.906-8A>G)
c.*1558-8A>G (n.*1558-8A>G)
c.639-8A>G (n.639-8A>G)
c.*968-8A>G (n.*968-8A>G)
n.1119-8A>G
n.1178-8A>G
c.1005-8A>G (n.1005-8A>G)
c.282-8A>G (n.282-8A>G)
gnomAD v4
2g.165313613A=CA1304532109SCN2Ac.1035-7A= (n.1035-7A=)
n.1398-7A=
c.906-7A= (n.906-7A=)
c.*1558-7A= (n.*1558-7A=)
c.639-7A= (n.639-7A=)
c.*968-7A= (n.*968-7A=)
n.1119-7A=
n.1178-7A=
c.1005-7A= (n.1005-7A=)
c.282-7A= (n.282-7A=)
2g.165313613A>CCA1939754SCN2Ac.1035-7A>C (n.1035-7A>C)
n.1398-7A>C
c.906-7A>C (n.906-7A>C)
c.*1558-7A>C (n.*1558-7A>C)
c.639-7A>C (n.639-7A>C)
c.*968-7A>C (n.*968-7A>C)
n.1119-7A>C
n.1178-7A>C
c.1005-7A>C (n.1005-7A>C)
c.282-7A>C (n.282-7A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313613A>GCA2580064231SCN2Ac.1035-7A>G (n.1035-7A>G)
n.1398-7A>G
c.906-7A>G (n.906-7A>G)
c.*1558-7A>G (n.*1558-7A>G)
c.639-7A>G (n.639-7A>G)
c.*968-7A>G (n.*968-7A>G)
n.1119-7A>G
n.1178-7A>G
c.1005-7A>G (n.1005-7A>G)
c.282-7A>G (n.282-7A>G)
ClinVar dbSNP
2g.165313616A=CA1304532110SCN2Ac.1035-4A= (n.1035-4A=)
n.1398-4A=
c.906-4A= (n.906-4A=)
c.*1558-4A= (n.*1558-4A=)
c.639-4A= (n.639-4A=)
c.*968-4A= (n.*968-4A=)
n.1119-4A=
n.1178-4A=
c.1005-4A= (n.1005-4A=)
c.282-4A= (n.282-4A=)
2g.165313616A>CCA1304532111SCN2Ac.1035-4A>C (n.1035-4A>C)
n.1398-4A>C
c.906-4A>C (n.906-4A>C)
c.*1558-4A>C (n.*1558-4A>C)
c.639-4A>C (n.639-4A>C)
c.*968-4A>C (n.*968-4A>C)
n.1119-4A>C
n.1178-4A>C
c.1005-4A>C (n.1005-4A>C)
c.282-4A>C (n.282-4A>C)
dbSNP
2g.165313617T>ACA1038789788SCN2Ac.1035-3T>A (n.1035-3T>A)
n.1398-3T>A
c.906-3T>A (n.906-3T>A)
c.*1558-3T>A (n.*1558-3T>A)
c.639-3T>A (n.639-3T>A)
c.*968-3T>A (n.*968-3T>A)
n.1119-3T>A
n.1178-3T>A
c.1005-3T>A (n.1005-3T>A)
c.282-3T>A (n.282-3T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313617T>CCA155057SCN2Ac.1035-3T>C (n.1035-3T>C)
n.1398-3T>C
c.906-3T>C (n.906-3T>C)
c.*1558-3T>C (n.*1558-3T>C)
c.639-3T>C (n.639-3T>C)
c.*968-3T>C (n.*968-3T>C)
n.1119-3T>C
n.1178-3T>C
c.1005-3T>C (n.1005-3T>C)
c.282-3T>C (n.282-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313617T>GCA2581830462SCN2Ac.1035-3T>G (n.1035-3T>G)
n.1398-3T>G
c.906-3T>G (n.906-3T>G)
c.*1558-3T>G (n.*1558-3T>G)
c.639-3T>G (n.639-3T>G)
c.*968-3T>G (n.*968-3T>G)
n.1119-3T>G
n.1178-3T>G
c.1005-3T>G (n.1005-3T>G)
c.282-3T>G (n.282-3T>G)
2g.165313617T=CA1304532114SCN2Ac.1035-3T= (n.1035-3T=)
n.1398-3T=
c.906-3T= (n.906-3T=)
c.*1558-3T= (n.*1558-3T=)
c.639-3T= (n.639-3T=)
c.*968-3T= (n.*968-3T=)
n.1119-3T=
n.1178-3T=
c.1005-3T= (n.1005-3T=)
c.282-3T= (n.282-3T=)
2g.165313617_165313618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2606278270SCN2Ac.1035-3_1035-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1035-3_1035-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1398-3_1398-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.906-3_906-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.906-3_906-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1558-3_*1558-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1558-3_*1558-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.639-3_639-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.639-3_639-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*968-3_*968-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*968-3_*968-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1119-3_1119-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1178-3_1178-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1005-3_1005-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1005-3_1005-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.282-3_282-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.282-3_282-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313618A>CCA349020166SCN2Ac.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
n.1398-2A>C
c.906-2A>C (n.906-2A>C)
c.*1558-2A>C (n.*1558-2A>C)
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
c.*968-2A>C (n.*968-2A>C)
n.1119-2A>C
n.1178-2A>C
c.1005-2A>C (n.1005-2A>C)
c.282-2A>C (n.282-2A>C)
2g.165313618A>GCA349020170SCN2Ac.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
n.1398-2A>G
c.906-2A>G (n.906-2A>G)
c.*1558-2A>G (n.*1558-2A>G)
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
c.*968-2A>G (n.*968-2A>G)
n.1119-2A>G
n.1178-2A>G
c.1005-2A>G (n.1005-2A>G)
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
2g.165313618A>TCA349020171SCN2Ac.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
n.1398-2A>T
c.906-2A>T (n.906-2A>T)
c.*1558-2A>T (n.*1558-2A>T)
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
c.*968-2A>T (n.*968-2A>T)
n.1119-2A>T
n.1178-2A>T
c.1005-2A>T (n.1005-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
2g.165313619G>ACA349020175SCN2Ac.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
n.1398-1G>A
c.906-1G>A (n.906-1G>A)
c.*1558-1G>A (n.*1558-1G>A)
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
c.*968-1G>A (n.*968-1G>A)
n.1119-1G>A
n.1178-1G>A
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
2g.165313619G>CCA349020177SCN2Ac.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
n.1398-1G>C
c.906-1G>C (n.906-1G>C)
c.*1558-1G>C (n.*1558-1G>C)
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
c.*968-1G>C (n.*968-1G>C)
n.1119-1G>C
n.1178-1G>C
c.1005-1G>C (n.1005-1G>C)
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
2g.165313619G>TCA349020181SCN2Ac.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
n.1398-1G>T
c.906-1G>T (n.906-1G>T)
c.*1558-1G>T (n.*1558-1G>T)
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
c.*968-1G>T (n.*968-1G>T)
n.1119-1G>T
n.1178-1G>T
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
c.282-1G>T (n.282-1G>T)
2g.165313620C>ACA429884670SCN2Ac.1035C>A (p.Gly345=)
n.1398C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1119C>A
n.1178C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.282C>A (p.Gly94=)
2g.165313620C>GCA429884671SCN2Ac.1035C>G (p.Gly345=)
n.1398C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1119C>G
n.1178C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.282C>G (p.Gly94=)
2g.165313620C>TCA429884672SCN2Ac.1035C>T (p.Gly345=)
n.1398C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1119C>T
n.1178C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.282C>T (p.Gly94=)
gnomAD v4
2g.165313621C>ACA349020184SCN2Ac.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1399C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1120C>A
n.1179C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
2g.165313621C=CA1304532121SCN2Ac.1036C= (p.Gln346=)
n.1399C=
c.907C= (p.Gln303=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.640C= (p.Gln214=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.1120C=
n.1179C=
c.1006C= (p.Gln336=)
c.283C= (p.Gln95=)
2g.165313621C>GCA349020188SCN2Ac.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1399C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1120C>G
n.1179C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
2g.165313621C>TCA59730454SCN2Ac.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1399C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1120C>T
n.1179C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
ClinVar dbSNP
2g.165313622A>CCA349020194SCN2Ac.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1400A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1121A>C
n.1180A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
2g.165313622A>GCA349020201SCN2Ac.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1400A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1121A>G
n.1180A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
2g.165313622A>TCA349020197SCN2Ac.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1400A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.1121A>T
n.1180A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
2g.165313623G>ACA16603907SCN2Ac.1038G>A (p.Gln346=)
n.1401G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.1122G>A
n.1181G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.285G>A (p.Gln95=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313623G>CCA349020218SCN2Ac.1038G>C (p.Gln346His)
n.1401G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.1122G>C
n.1181G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.285G>C (p.Gln95His)
2g.165313623G=CA1304532126SCN2Ac.1038G= (p.Gln346=)
n.1401G=
c.909G= (p.Gln303=)
c.*1561G= (n.*1561G=)
c.642G= (p.Gln214=)
c.*971G= (n.*971G=)
n.1122G=
n.1181G=
c.1008G= (p.Gln336=)
c.285G= (p.Gln95=)
2g.165313623G>TCA349020222SCN2Ac.1038G>T (p.Gln346His)
n.1401G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.1122G>T
n.1181G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.285G>T (p.Gln95His)
2g.165313624T>ACA349020228SCN2Ac.1039T>A (p.Cys347Ser)
n.1402T>A
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.1123T>A
n.1182T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
2g.165313624T>CCA349020229SCN2Ac.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.1402T>C
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.1123T>C
n.1182T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
ClinVar
2g.165313624T>GCA349020232SCN2Ac.1039T>G (p.Cys347Gly)
n.1402T>G
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.1123T>G
n.1182T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
2g.165313625G>ACA349020239SCN2Ac.1040G>A (p.Cys347Tyr)
n.1403G>A
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1124G>A
n.1183G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
2g.165313625G>CCA349020241SCN2Ac.1040G>C (p.Cys347Ser)
n.1403G>C
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1124G>C
n.1183G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
2g.165313625G>TCA349020244SCN2Ac.1040G>T (p.Cys347Phe)
n.1403G>T
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1124G>T
n.1183G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
2g.165313626T>ACA349020248SCN2Ac.1041T>A (p.Cys347Ter)
n.1404T>A
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1125T>A
n.1184T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.288T>A (p.Cys96Ter)
dbSNP
2g.165313626T>CCA59730455SCN2Ac.1041T>C (p.Cys347=)
n.1404T>C
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.645T>C (p.Cys215=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1125T>C
n.1184T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.288T>C (p.Cys96=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313626T>GCA349020249SCN2Ac.1041T>G (p.Cys347Trp)
n.1404T>G
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1125T>G
n.1184T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
2g.165313626T=CA1304532130SCN2Ac.1041T= (p.Cys347=)
n.1404T=
c.912T= (p.Cys304=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.645T= (p.Cys215=)
c.*974T= (n.*974T=)
n.1125T=
n.1184T=
c.1011T= (p.Cys337=)
c.288T= (p.Cys96=)
2g.165313627C>ACA349020253SCN2Ac.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1405C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1126C>A
n.1185C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
2g.165313627C>GCA349020257SCN2Ac.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1405C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1126C>G
n.1185C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
gnomAD v4
2g.165313627C>TCA349020252SCN2Ac.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1405C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1126C>T
n.1185C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
2g.165313628C>ACA349020260SCN2Ac.1043C>A (p.Pro348His)
n.1406C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.1127C>A
n.1186C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.290C>A (p.Pro97His)
2g.165313628C>GCA349020258SCN2Ac.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1406C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.1127C>G
n.1186C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
2g.165313628C>TCA349020259SCN2Ac.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1406C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.1127C>T
n.1186C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
2g.165313629T>ACA429884675SCN2Ac.1044T>A (p.Pro348=)
n.1407T>A
c.915T>A (p.Pro305=)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1128T>A
n.1187T>A
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.291T>A (p.Pro97=)
2g.165313629T>CCA429884676SCN2Ac.1044T>C (p.Pro348=)
n.1407T>C
c.915T>C (p.Pro305=)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1128T>C
n.1187T>C
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.291T>C (p.Pro97=)
gnomAD v4
2g.165313629T>GCA429884677SCN2Ac.1044T>G (p.Pro348=)
n.1407T>G
c.915T>G (p.Pro305=)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1128T>G
n.1187T>G
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.291T>G (p.Pro97=)
2g.165313630G>ACA349020261SCN2Ac.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1408G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1129G>A
n.1188G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
2g.165313630G>CCA349020263SCN2Ac.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1408G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1129G>C
n.1188G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
COSMIC COSMIC
2g.165313630G=CA1304532134SCN2Ac.1045G= (p.Glu349=)
n.1408G=
c.916G= (p.Glu306=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.*978G= (n.*978G=)
n.1129G=
n.1188G=
c.1015G= (p.Glu339=)
c.292G= (p.Glu98=)
2g.165313630G>TCA349020265SCN2Ac.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1408G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1129G>T
n.1188G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
dbSNP
2g.165313631A=CA1304532138SCN2Ac.1046A= (p.Glu349=)
n.1409A=
c.917A= (p.Glu306=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.*979A= (n.*979A=)
n.1130A=
n.1189A=
c.1016A= (p.Glu339=)
c.293A= (p.Glu98=)
2g.165313631A>CCA349020271SCN2Ac.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1409A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1130A>C
n.1189A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
ClinVar dbSNP
2g.165313631A>GCA349020273SCN2Ac.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1409A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1130A>G
n.1189A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
2g.165313631A>TCA349020276SCN2Ac.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1409A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1130A>T
n.1189A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
2g.165313632A>CCA349020278SCN2Ac.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.1410A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1131A>C
n.1190A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
2g.165313632A>GCA429884679SCN2Ac.1047A>G (p.Glu349=)
n.1410A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1131A>G
n.1190A>G
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.294A>G (p.Glu98=)
2g.165313632A>TCA349020283SCN2Ac.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.1410A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1131A>T
n.1190A>T
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
2g.165313633G>ACA349020285SCN2Ac.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.1411G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.1132G>A
n.1191G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
ClinVar dbSNP
2g.165313633G>CCA349020288SCN2Ac.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1411G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.1132G>C
n.1191G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
2g.165313633G=CA1304532142SCN2Ac.1048G= (p.Gly350=)
n.1411G=
c.919G= (p.Gly307=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.*981G= (n.*981G=)
n.1132G=
n.1191G=
c.1018G= (p.Gly340=)
c.295G= (p.Gly99=)
2g.165313633G>TCA349020293SCN2Ac.1048G>T (p.Gly350Ter)
n.1411G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1132G>T
n.1191G>T
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
dbSNP
2g.165313634G>ACA349020296SCN2Ac.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.1412G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1133G>A
n.1192G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
2g.165313634G>CCA349020300SCN2Ac.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1412G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.1133G>C
n.1192G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
2g.165313634G>TCA349020299SCN2Ac.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1412G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1133G>T
n.1192G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
2g.165313635A=CA1304532145SCN2Ac.1050A= (p.Gly350=)
n.1413A=
c.921A= (p.Gly307=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.654A= (p.Gly218=)
c.*983A= (n.*983A=)
n.1134A=
n.1193A=
c.1020A= (p.Gly340=)
c.297A= (p.Gly99=)
2g.165313635A>CCA429884683SCN2Ac.1050A>C (p.Gly350=)
n.1413A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.1134A>C
n.1193A>C
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.297A>C (p.Gly99=)
2g.165313635A>GCA429884685SCN2Ac.1050A>G (p.Gly350=)
n.1413A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.1134A>G
n.1193A>G
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.297A>G (p.Gly99=)
2g.165313635A>TCA429884684SCN2Ac.1050A>T (p.Gly350=)
n.1413A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.1134A>T
n.1193A>T
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.297A>T (p.Gly99=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313636T>ACA349020305SCN2Ac.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.1414T>A
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.1135T>A
n.1194T>A
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
COSMIC
2g.165313636T>CCA349020307SCN2Ac.1051T>C (p.Tyr351His)
n.1414T>C
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.1135T>C
n.1194T>C
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
2g.165313636T>GCA349020311SCN2Ac.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.1414T>G
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.1135T>G
n.1194T>G
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
2g.165313637A>CCA349020316SCN2Ac.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.1415A>C
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.1136A>C
n.1195A>C
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
2g.165313637A>GCA349020323SCN2Ac.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.1415A>G
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.1136A>G
n.1195A>G
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
2g.165313637A>TCA349020326SCN2Ac.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.1415A>T
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.1136A>T
n.1195A>T
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
2g.165313638C>ACA349020329SCN2Ac.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.1416C>A
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1137C>A
n.1196C>A
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
2g.165313638C=CA1304532154SCN2Ac.1053C= (p.Tyr351=)
n.1416C=
c.924C= (p.Tyr308=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.657C= (p.Tyr219=)
c.*986C= (n.*986C=)
n.1137C=
n.1196C=
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.300C= (p.Tyr100=)
2g.165313638C>GCA349020333SCN2Ac.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.1416C>G
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.1137C>G
n.1196C>G
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
2g.165313638C>TCA429884686SCN2Ac.1053C>T (p.Tyr351=)
n.1416C>T
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1137C>T
n.1196C>T
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
ClinVar dbSNP
2g.165313639A=CA1304532158SCN2Ac.1054A= (p.Ile352=)
n.1417A=
c.925A= (p.Ile309=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.658A= (p.Ile220=)
c.*987A= (n.*987A=)
n.1138A=
n.1197A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.301A= (p.Ile101=)
2g.165313639A>CCA349020338SCN2Ac.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.1417A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1138A>C
n.1197A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
2g.165313639A>GCA349020341SCN2Ac.1054A>G (p.Ile352Val)
n.1417A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1138A>G
n.1197A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
dbSNP
2g.165313639A>TCA349020344SCN2Ac.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.1417A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1138A>T
n.1197A>T
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
2g.165313640T>ACA349020354SCN2Ac.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.1418T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.1139T>A
n.1198T>A
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
2g.165313640T>CCA318099SCN2Ac.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.1418T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1139T>C
n.1198T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165313640T>GCA349020350SCN2Ac.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.1418T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1139T>G
n.1198T>G
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
2g.165313640T=CA1304532161SCN2Ac.1055T= (p.Ile352=)
n.1418T=
c.926T= (p.Ile309=)
c.*1578T= (n.*1578T=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.*988T= (n.*988T=)
n.1139T=
n.1198T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.302T= (p.Ile101=)
2g.165313641C>ACA429884688SCN2Ac.1056C>A (p.Ile352=)
n.1419C>A
c.927C>A (p.Ile309=)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1140C>A
n.1199C>A
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.303C>A (p.Ile101=)
2g.165313641C=CA1304532165SCN2Ac.1056C= (p.Ile352=)
n.1419C=
c.927C= (p.Ile309=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.*989C= (n.*989C=)
n.1140C=
n.1199C=
c.1026C= (p.Ile342=)
c.303C= (p.Ile101=)
2g.165313641C>GCA349020361SCN2Ac.1056C>G (p.Ile352Met)
n.1419C>G
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1140C>G
n.1199C>G
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
2g.165313641C>TCA59730460SCN2Ac.1056C>T (p.Ile352=)
n.1419C>T
c.927C>T (p.Ile309=)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1140C>T
n.1199C>T
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.303C>T (p.Ile101=)
dbSNP
2g.165313642T>ACA349020364SCN2Ac.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1420T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1141T>A
n.1200T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
2g.165313642T>CCA349020366SCN2Ac.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1420T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1141T>C
n.1200T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
2g.165313642T>GCA349020368SCN2Ac.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1420T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1141T>G
n.1200T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
2g.165313646_165313647delCA2753007244SCN2Ac.1061_1062del (p.Val354GlufsTer4)
n.1424_1425del
c.932_933del (p.Val311GlufsTer4)
c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del)
c.665_666del (p.Val222GlufsTer4)
c.*994_*995del (n.*994_*995del)
n.1145_1146del
n.1204_1205del
c.1031_1032del (p.Val344GlufsTer4)
c.308_309del (p.Val103GlufsTer4)
2g.165313643G>ACA349020372SCN2Ac.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1421G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1142G>A
n.1201G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.165313643G>CCA349020373SCN2Ac.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1421G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1142G>C
n.1201G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
ClinVar dbSNP
2g.165313643G=CA1304532172SCN2Ac.1058G= (p.Cys353=)
n.1421G=
c.929G= (p.Cys310=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.662G= (p.Cys221=)
c.*991G= (n.*991G=)
n.1142G=
n.1201G=
c.1028G= (p.Cys343=)
c.305G= (p.Cys102=)
2g.165313643G>TCA349020374SCN2Ac.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1421G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1142G>T
n.1201G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched