Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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2g.165311775_165311776delCA1038789250SCN2Ac.971-250_971-249del (n.971-250_971-249del)
n.1334-250_1334-249del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165311777T>ACA1304530923SCN2Ac.971-248T>A (n.971-248T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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n.1334-245_1334-242delinsTATC
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2g.165311783_165311785delCA59729386SCN2Ac.971-242_971-240del (n.971-242_971-240del)
n.1334-242_1334-240del
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c.575-242_575-240del (n.575-242_575-240del)
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n.1055-242_1055-240del
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c.218-242_218-240del (n.218-242_218-240del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165311783C>ACA1304530928SCN2Ac.971-242C>A (n.971-242C>A)
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dbSNP
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n.1334-242C>T
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dbSNP
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n.1334-241A>T
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COSMIC
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n.1334-240T>C
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c.575-240T>C (n.575-240T>C)
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n.1055-240T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1334-232C>T
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dbSNP
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2g.165311796T>CCA59729391SCN2Ac.971-229T>C (n.971-229T>C)
n.1334-229T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1334-226G>T
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2g.165311803A=CA1304530935SCN2Ac.971-222A= (n.971-222A=)
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2g.165311803A>GCA1304530936SCN2Ac.971-222A>G (n.971-222A>G)
n.1334-222A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1334-211T>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165311815A>TCA2505969265SCN2Ac.971-210A>T (n.971-210A>T)
n.1334-210A>T
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n.1055-210A>T
n.1114-210A>T
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2g.165311818A=CA1304530937SCN2Ac.971-207A= (n.971-207A=)
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2g.165311818A>GCA59729408SCN2Ac.971-207A>G (n.971-207A>G)
n.1334-207A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165311819T>CCA59729413SCN2Ac.971-206T>C (n.971-206T>C)
n.1334-206T>C
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n.1055-206T>C
n.1114-206T>C
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c.218-206T>C (n.218-206T>C)
dbSNP
2g.165311819T=CA1304530938SCN2Ac.971-206T= (n.971-206T=)
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2g.165311820A=CA1304530939SCN2Ac.971-205A= (n.971-205A=)
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2g.165311820A>TCA537115820SCN2Ac.971-205A>T (n.971-205A>T)
n.1334-205A>T
c.842-205A>T (n.842-205A>T)
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c.218-205A>T (n.218-205A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165311826G>CCA1304530941SCN2Ac.971-199G>C (n.971-199G>C)
n.1334-199G>C
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n.1055-199G>C
n.1114-199G>C
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c.218-199G>C (n.218-199G>C)
dbSNP
2g.165311826G=CA1304530940SCN2Ac.971-199G= (n.971-199G=)
n.1334-199G=
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2g.165311827C>ACA2753007190SCN2Ac.971-198C>A (n.971-198C>A)
n.1334-198C>A
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c.*1494-198C>A (n.*1494-198C>A)
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n.1055-198C>A
n.1114-198C>A
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched