| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165311720_165311723del | CA537115819 | SCN2A | c.971-305_971-302del (n.971-305_971-302del) n.1334-305_1334-302del c.842-305_842-302del (n.842-305_842-302del) c.*1494-305_*1494-302del (n.*1494-305_*1494-302del) c.575-305_575-302del (n.575-305_575-302del) c.*904-305_*904-302del (n.*904-305_*904-302del) n.1055-305_1055-302del n.1114-305_1114-302del c.941-305_941-302del (n.941-305_941-302del) c.218-305_218-302del (n.218-305_218-302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311721C= | CA1304530894 | SCN2A | c.971-304C= (n.971-304C=) n.1334-304C= c.842-304C= (n.842-304C=) c.*1494-304C= (n.*1494-304C=) c.575-304C= (n.575-304C=) c.*904-304C= (n.*904-304C=) n.1055-304C= n.1114-304C= c.941-304C= (n.941-304C=) c.218-304C= (n.218-304C=) | |
| 2 | g.165311721C>T | CA1304530895 | SCN2A | c.971-304C>T (n.971-304C>T) n.1334-304C>T c.842-304C>T (n.842-304C>T) c.*1494-304C>T (n.*1494-304C>T) c.575-304C>T (n.575-304C>T) c.*904-304C>T (n.*904-304C>T) n.1055-304C>T n.1114-304C>T c.941-304C>T (n.941-304C>T) c.218-304C>T (n.218-304C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311724A= | CA1304530896 | SCN2A | c.971-301A= (n.971-301A=) n.1334-301A= c.842-301A= (n.842-301A=) c.*1494-301A= (n.*1494-301A=) c.575-301A= (n.575-301A=) c.*904-301A= (n.*904-301A=) n.1055-301A= n.1114-301A= c.941-301A= (n.941-301A=) c.218-301A= (n.218-301A=) | |
| 2 | g.165311724A>T | CA1304530897 | SCN2A | c.971-301A>T (n.971-301A>T) n.1334-301A>T c.842-301A>T (n.842-301A>T) c.*1494-301A>T (n.*1494-301A>T) c.575-301A>T (n.575-301A>T) c.*904-301A>T (n.*904-301A>T) n.1055-301A>T n.1114-301A>T c.941-301A>T (n.941-301A>T) c.218-301A>T (n.218-301A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311726T>C | CA59729345 | SCN2A | c.971-299T>C (n.971-299T>C) n.1334-299T>C c.842-299T>C (n.842-299T>C) c.*1494-299T>C (n.*1494-299T>C) c.575-299T>C (n.575-299T>C) c.*904-299T>C (n.*904-299T>C) n.1055-299T>C n.1114-299T>C c.941-299T>C (n.941-299T>C) c.218-299T>C (n.218-299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311726T>G | CA760128311 | SCN2A | c.971-299T>G (n.971-299T>G) n.1334-299T>G c.842-299T>G (n.842-299T>G) c.*1494-299T>G (n.*1494-299T>G) c.575-299T>G (n.575-299T>G) c.*904-299T>G (n.*904-299T>G) n.1055-299T>G n.1114-299T>G c.941-299T>G (n.941-299T>G) c.218-299T>G (n.218-299T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311726T= | CA1304530898 | SCN2A | c.971-299T= (n.971-299T=) n.1334-299T= c.842-299T= (n.842-299T=) c.*1494-299T= (n.*1494-299T=) c.575-299T= (n.575-299T=) c.*904-299T= (n.*904-299T=) n.1055-299T= n.1114-299T= c.941-299T= (n.941-299T=) c.218-299T= (n.218-299T=) | |
| 2 | g.165311727G>A | CA1038789235 | SCN2A | c.971-298G>A (n.971-298G>A) n.1334-298G>A c.842-298G>A (n.842-298G>A) c.*1494-298G>A (n.*1494-298G>A) c.575-298G>A (n.575-298G>A) c.*904-298G>A (n.*904-298G>A) n.1055-298G>A n.1114-298G>A c.941-298G>A (n.941-298G>A) c.218-298G>A (n.218-298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311727G= | CA1304530899 | SCN2A | c.971-298G= (n.971-298G=) n.1334-298G= c.842-298G= (n.842-298G=) c.*1494-298G= (n.*1494-298G=) c.575-298G= (n.575-298G=) c.*904-298G= (n.*904-298G=) n.1055-298G= n.1114-298G= c.941-298G= (n.941-298G=) c.218-298G= (n.218-298G=) | |
| 2 | g.165311727G>T | CA59729347 | SCN2A | c.971-298G>T (n.971-298G>T) n.1334-298G>T c.842-298G>T (n.842-298G>T) c.*1494-298G>T (n.*1494-298G>T) c.575-298G>T (n.575-298G>T) c.*904-298G>T (n.*904-298G>T) n.1055-298G>T n.1114-298G>T c.941-298G>T (n.941-298G>T) c.218-298G>T (n.218-298G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311732C>A | CA59729350 | SCN2A | c.971-293C>A (n.971-293C>A) n.1334-293C>A c.842-293C>A (n.842-293C>A) c.*1494-293C>A (n.*1494-293C>A) c.575-293C>A (n.575-293C>A) c.*904-293C>A (n.*904-293C>A) n.1055-293C>A n.1114-293C>A c.941-293C>A (n.941-293C>A) c.218-293C>A (n.218-293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311732C= | CA1304530900 | SCN2A | c.971-293C= (n.971-293C=) n.1334-293C= c.842-293C= (n.842-293C=) c.*1494-293C= (n.*1494-293C=) c.575-293C= (n.575-293C=) c.*904-293C= (n.*904-293C=) n.1055-293C= n.1114-293C= c.941-293C= (n.941-293C=) c.218-293C= (n.218-293C=) | |
| 2 | g.165311733C= | CA1304530901 | SCN2A | c.971-292C= (n.971-292C=) n.1334-292C= c.842-292C= (n.842-292C=) c.*1494-292C= (n.*1494-292C=) c.575-292C= (n.575-292C=) c.*904-292C= (n.*904-292C=) n.1055-292C= n.1114-292C= c.941-292C= (n.941-292C=) c.218-292C= (n.218-292C=) | |
| 2 | g.165311733C>T | CA760128315 | SCN2A | c.971-292C>T (n.971-292C>T) n.1334-292C>T c.842-292C>T (n.842-292C>T) c.*1494-292C>T (n.*1494-292C>T) c.575-292C>T (n.575-292C>T) c.*904-292C>T (n.*904-292C>T) n.1055-292C>T n.1114-292C>T c.941-292C>T (n.941-292C>T) c.218-292C>T (n.218-292C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311735T>C | CA760128316 | SCN2A | c.971-290T>C (n.971-290T>C) n.1334-290T>C c.842-290T>C (n.842-290T>C) c.*1494-290T>C (n.*1494-290T>C) c.575-290T>C (n.575-290T>C) c.*904-290T>C (n.*904-290T>C) n.1055-290T>C n.1114-290T>C c.941-290T>C (n.941-290T>C) c.218-290T>C (n.218-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311735T= | CA1304530902 | SCN2A | c.971-290T= (n.971-290T=) n.1334-290T= c.842-290T= (n.842-290T=) c.*1494-290T= (n.*1494-290T=) c.575-290T= (n.575-290T=) c.*904-290T= (n.*904-290T=) n.1055-290T= n.1114-290T= c.941-290T= (n.941-290T=) c.218-290T= (n.218-290T=) | |
| 2 | g.165311737C>A | CA1304530904 | SCN2A | c.971-288C>A (n.971-288C>A) n.1334-288C>A c.842-288C>A (n.842-288C>A) c.*1494-288C>A (n.*1494-288C>A) c.575-288C>A (n.575-288C>A) c.*904-288C>A (n.*904-288C>A) n.1055-288C>A n.1114-288C>A c.941-288C>A (n.941-288C>A) c.218-288C>A (n.218-288C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311737C= | CA1304530903 | SCN2A | c.971-288C= (n.971-288C=) n.1334-288C= c.842-288C= (n.842-288C=) c.*1494-288C= (n.*1494-288C=) c.575-288C= (n.575-288C=) c.*904-288C= (n.*904-288C=) n.1055-288C= n.1114-288C= c.941-288C= (n.941-288C=) c.218-288C= (n.218-288C=) | |
| 2 | g.165311739A= | CA1304530905 | SCN2A | c.971-286A= (n.971-286A=) n.1334-286A= c.842-286A= (n.842-286A=) c.*1494-286A= (n.*1494-286A=) c.575-286A= (n.575-286A=) c.*904-286A= (n.*904-286A=) n.1055-286A= n.1114-286A= c.941-286A= (n.941-286A=) c.218-286A= (n.218-286A=) | |
| 2 | g.165311739A>G | CA59729357 | SCN2A | c.971-286A>G (n.971-286A>G) n.1334-286A>G c.842-286A>G (n.842-286A>G) c.*1494-286A>G (n.*1494-286A>G) c.575-286A>G (n.575-286A>G) c.*904-286A>G (n.*904-286A>G) n.1055-286A>G n.1114-286A>G c.941-286A>G (n.941-286A>G) c.218-286A>G (n.218-286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311743G>A | CA1038789241 | SCN2A | c.971-282G>A (n.971-282G>A) n.1334-282G>A c.842-282G>A (n.842-282G>A) c.*1494-282G>A (n.*1494-282G>A) c.575-282G>A (n.575-282G>A) c.*904-282G>A (n.*904-282G>A) n.1055-282G>A n.1114-282G>A c.941-282G>A (n.941-282G>A) c.218-282G>A (n.218-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311743G= | CA1304530906 | SCN2A | c.971-282G= (n.971-282G=) n.1334-282G= c.842-282G= (n.842-282G=) c.*1494-282G= (n.*1494-282G=) c.575-282G= (n.575-282G=) c.*904-282G= (n.*904-282G=) n.1055-282G= n.1114-282G= c.941-282G= (n.941-282G=) c.218-282G= (n.218-282G=) | |
| 2 | g.165311745G>A | CA59729367 | SCN2A | c.971-280G>A (n.971-280G>A) n.1334-280G>A c.842-280G>A (n.842-280G>A) c.*1494-280G>A (n.*1494-280G>A) c.575-280G>A (n.575-280G>A) c.*904-280G>A (n.*904-280G>A) n.1055-280G>A n.1114-280G>A c.941-280G>A (n.941-280G>A) c.218-280G>A (n.218-280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311745G= | CA1304530907 | SCN2A | c.971-280G= (n.971-280G=) n.1334-280G= c.842-280G= (n.842-280G=) c.*1494-280G= (n.*1494-280G=) c.575-280G= (n.575-280G=) c.*904-280G= (n.*904-280G=) n.1055-280G= n.1114-280G= c.941-280G= (n.941-280G=) c.218-280G= (n.218-280G=) | |
| 2 | g.165311749A= | CA1304530908 | SCN2A | c.971-276A= (n.971-276A=) n.1334-276A= c.842-276A= (n.842-276A=) c.*1494-276A= (n.*1494-276A=) c.575-276A= (n.575-276A=) c.*904-276A= (n.*904-276A=) n.1055-276A= n.1114-276A= c.941-276A= (n.941-276A=) c.218-276A= (n.218-276A=) | |
| 2 | g.165311749A>G | CA760128321 | SCN2A | c.971-276A>G (n.971-276A>G) n.1334-276A>G c.842-276A>G (n.842-276A>G) c.*1494-276A>G (n.*1494-276A>G) c.575-276A>G (n.575-276A>G) c.*904-276A>G (n.*904-276A>G) n.1055-276A>G n.1114-276A>G c.941-276A>G (n.941-276A>G) c.218-276A>G (n.218-276A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311759T>C | CA1304530910 | SCN2A | c.971-266T>C (n.971-266T>C) n.1334-266T>C c.842-266T>C (n.842-266T>C) c.*1494-266T>C (n.*1494-266T>C) c.575-266T>C (n.575-266T>C) c.*904-266T>C (n.*904-266T>C) n.1055-266T>C n.1114-266T>C c.941-266T>C (n.941-266T>C) c.218-266T>C (n.218-266T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311759T= | CA1304530909 | SCN2A | c.971-266T= (n.971-266T=) n.1334-266T= c.842-266T= (n.842-266T=) c.*1494-266T= (n.*1494-266T=) c.575-266T= (n.575-266T=) c.*904-266T= (n.*904-266T=) n.1055-266T= n.1114-266T= c.941-266T= (n.941-266T=) c.218-266T= (n.218-266T=) | |
| 2 | g.165311760G>A | CA1304530912 | SCN2A | c.971-265G>A (n.971-265G>A) n.1334-265G>A c.842-265G>A (n.842-265G>A) c.*1494-265G>A (n.*1494-265G>A) c.575-265G>A (n.575-265G>A) c.*904-265G>A (n.*904-265G>A) n.1055-265G>A n.1114-265G>A c.941-265G>A (n.941-265G>A) c.218-265G>A (n.218-265G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311760G= | CA1304530911 | SCN2A | c.971-265G= (n.971-265G=) n.1334-265G= c.842-265G= (n.842-265G=) c.*1494-265G= (n.*1494-265G=) c.575-265G= (n.575-265G=) c.*904-265G= (n.*904-265G=) n.1055-265G= n.1114-265G= c.941-265G= (n.941-265G=) c.218-265G= (n.218-265G=) | |
| 2 | g.165311762A= | CA1304530914 | SCN2A | c.971-263A= (n.971-263A=) n.1334-263A= c.842-263A= (n.842-263A=) c.*1494-263A= (n.*1494-263A=) c.575-263A= (n.575-263A=) c.*904-263A= (n.*904-263A=) n.1055-263A= n.1114-263A= c.941-263A= (n.941-263A=) c.218-263A= (n.218-263A=) | |
| 2 | g.165311762A>G | CA1038789247 | SCN2A | c.971-263A>G (n.971-263A>G) n.1334-263A>G c.842-263A>G (n.842-263A>G) c.*1494-263A>G (n.*1494-263A>G) c.575-263A>G (n.575-263A>G) c.*904-263A>G (n.*904-263A>G) n.1055-263A>G n.1114-263A>G c.941-263A>G (n.941-263A>G) c.218-263A>G (n.218-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311762A>T | CA1304530913 | SCN2A | c.971-263A>T (n.971-263A>T) n.1334-263A>T c.842-263A>T (n.842-263A>T) c.*1494-263A>T (n.*1494-263A>T) c.575-263A>T (n.575-263A>T) c.*904-263A>T (n.*904-263A>T) n.1055-263A>T n.1114-263A>T c.941-263A>T (n.941-263A>T) c.218-263A>T (n.218-263A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311767G>A | CA59729369 | SCN2A | c.971-258G>A (n.971-258G>A) n.1334-258G>A c.842-258G>A (n.842-258G>A) c.*1494-258G>A (n.*1494-258G>A) c.575-258G>A (n.575-258G>A) c.*904-258G>A (n.*904-258G>A) n.1055-258G>A n.1114-258G>A c.941-258G>A (n.941-258G>A) c.218-258G>A (n.218-258G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311767G= | CA1304530915 | SCN2A | c.971-258G= (n.971-258G=) n.1334-258G= c.842-258G= (n.842-258G=) c.*1494-258G= (n.*1494-258G=) c.575-258G= (n.575-258G=) c.*904-258G= (n.*904-258G=) n.1055-258G= n.1114-258G= c.941-258G= (n.941-258G=) c.218-258G= (n.218-258G=) | |
| 2 | g.165311768A= | CA1304530916 | SCN2A | c.971-257A= (n.971-257A=) n.1334-257A= c.842-257A= (n.842-257A=) c.*1494-257A= (n.*1494-257A=) c.575-257A= (n.575-257A=) c.*904-257A= (n.*904-257A=) n.1055-257A= n.1114-257A= c.941-257A= (n.941-257A=) c.218-257A= (n.218-257A=) | |
| 2 | g.165311768A>G | CA1038789249 | SCN2A | c.971-257A>G (n.971-257A>G) n.1334-257A>G c.842-257A>G (n.842-257A>G) c.*1494-257A>G (n.*1494-257A>G) c.575-257A>G (n.575-257A>G) c.*904-257A>G (n.*904-257A>G) n.1055-257A>G n.1114-257A>G c.941-257A>G (n.941-257A>G) c.218-257A>G (n.218-257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311769T>A | CA2753007188 | SCN2A | c.971-256T>A (n.971-256T>A) n.1334-256T>A c.842-256T>A (n.842-256T>A) c.*1494-256T>A (n.*1494-256T>A) c.575-256T>A (n.575-256T>A) c.*904-256T>A (n.*904-256T>A) n.1055-256T>A n.1114-256T>A c.941-256T>A (n.941-256T>A) c.218-256T>A (n.218-256T>A) | |
| 2 | g.165311769T>C | CA59729373 | SCN2A | c.971-256T>C (n.971-256T>C) n.1334-256T>C c.842-256T>C (n.842-256T>C) c.*1494-256T>C (n.*1494-256T>C) c.575-256T>C (n.575-256T>C) c.*904-256T>C (n.*904-256T>C) n.1055-256T>C n.1114-256T>C c.941-256T>C (n.941-256T>C) c.218-256T>C (n.218-256T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311769T= | CA1304530917 | SCN2A | c.971-256T= (n.971-256T=) n.1334-256T= c.842-256T= (n.842-256T=) c.*1494-256T= (n.*1494-256T=) c.575-256T= (n.575-256T=) c.*904-256T= (n.*904-256T=) n.1055-256T= n.1114-256T= c.941-256T= (n.941-256T=) c.218-256T= (n.218-256T=) | |
| 2 | g.165311770A= | CA1304530918 | SCN2A | c.971-255A= (n.971-255A=) n.1334-255A= c.842-255A= (n.842-255A=) c.*1494-255A= (n.*1494-255A=) c.575-255A= (n.575-255A=) c.*904-255A= (n.*904-255A=) n.1055-255A= n.1114-255A= c.941-255A= (n.941-255A=) c.218-255A= (n.218-255A=) | |
| 2 | g.165311770A>G | CA1304530919 | SCN2A | c.971-255A>G (n.971-255A>G) n.1334-255A>G c.842-255A>G (n.842-255A>G) c.*1494-255A>G (n.*1494-255A>G) c.575-255A>G (n.575-255A>G) c.*904-255A>G (n.*904-255A>G) n.1055-255A>G n.1114-255A>G c.941-255A>G (n.941-255A>G) c.218-255A>G (n.218-255A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311774_165311776delinsGAA | CA1304530920 | SCN2A | c.971-251_971-249delinsGAA (n.971-251_971-249delinsGAA) n.1334-251_1334-249delinsGAA c.842-251_842-249delinsGAA (n.842-251_842-249delinsGAA) c.*1494-251_*1494-249delinsGAA (n.*1494-251_*1494-249delinsGAA) c.575-251_575-249delinsGAA (n.575-251_575-249delinsGAA) c.*904-251_*904-249delinsGAA (n.*904-251_*904-249delinsGAA) n.1055-251_1055-249delinsGAA n.1114-251_1114-249delinsGAA c.941-251_941-249delinsGAA (n.941-251_941-249delinsGAA) c.218-251_218-249delinsGAA (n.218-251_218-249delinsGAA) | |
| 2 | g.165311775_165311776del | CA1038789250 | SCN2A | c.971-250_971-249del (n.971-250_971-249del) n.1334-250_1334-249del c.842-250_842-249del (n.842-250_842-249del) c.*1494-250_*1494-249del (n.*1494-250_*1494-249del) c.575-250_575-249del (n.575-250_575-249del) c.*904-250_*904-249del (n.*904-250_*904-249del) n.1055-250_1055-249del n.1114-250_1114-249del c.941-250_941-249del (n.941-250_941-249del) c.218-250_218-249del (n.218-250_218-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311776A= | CA1304530921 | SCN2A | c.971-249A= (n.971-249A=) n.1334-249A= c.842-249A= (n.842-249A=) c.*1494-249A= (n.*1494-249A=) c.575-249A= (n.575-249A=) c.*904-249A= (n.*904-249A=) n.1055-249A= n.1114-249A= c.941-249A= (n.941-249A=) c.218-249A= (n.218-249A=) | |
| 2 | g.165311776A>G | CA760128324 | SCN2A | c.971-249A>G (n.971-249A>G) n.1334-249A>G c.842-249A>G (n.842-249A>G) c.*1494-249A>G (n.*1494-249A>G) c.575-249A>G (n.575-249A>G) c.*904-249A>G (n.*904-249A>G) n.1055-249A>G n.1114-249A>G c.941-249A>G (n.941-249A>G) c.218-249A>G (n.218-249A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311777T>A | CA1304530923 | SCN2A | c.971-248T>A (n.971-248T>A) n.1334-248T>A c.842-248T>A (n.842-248T>A) c.*1494-248T>A (n.*1494-248T>A) c.575-248T>A (n.575-248T>A) c.*904-248T>A (n.*904-248T>A) n.1055-248T>A n.1114-248T>A c.941-248T>A (n.941-248T>A) c.218-248T>A (n.218-248T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311777T= | CA1304530922 | SCN2A | c.971-248T= (n.971-248T=) n.1334-248T= c.842-248T= (n.842-248T=) c.*1494-248T= (n.*1494-248T=) c.575-248T= (n.575-248T=) c.*904-248T= (n.*904-248T=) n.1055-248T= n.1114-248T= c.941-248T= (n.941-248T=) c.218-248T= (n.218-248T=) | |
| 2 | g.165311778G>A | CA760128333 | SCN2A | c.971-247G>A (n.971-247G>A) n.1334-247G>A c.842-247G>A (n.842-247G>A) c.*1494-247G>A (n.*1494-247G>A) c.575-247G>A (n.575-247G>A) c.*904-247G>A (n.*904-247G>A) n.1055-247G>A n.1114-247G>A c.941-247G>A (n.941-247G>A) c.218-247G>A (n.218-247G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311778G= | CA1304530924 | SCN2A | c.971-247G= (n.971-247G=) n.1334-247G= c.842-247G= (n.842-247G=) c.*1494-247G= (n.*1494-247G=) c.575-247G= (n.575-247G=) c.*904-247G= (n.*904-247G=) n.1055-247G= n.1114-247G= c.941-247G= (n.941-247G=) c.218-247G= (n.218-247G=) | |
| 2 | g.165311780_165311783delinsTATC | CA1304530925 | SCN2A | c.971-245_971-242delinsTATC (n.971-245_971-242delinsTATC) n.1334-245_1334-242delinsTATC c.842-245_842-242delinsTATC (n.842-245_842-242delinsTATC) c.*1494-245_*1494-242delinsTATC (n.*1494-245_*1494-242delinsTATC) c.575-245_575-242delinsTATC (n.575-245_575-242delinsTATC) c.*904-245_*904-242delinsTATC (n.*904-245_*904-242delinsTATC) n.1055-245_1055-242delinsTATC n.1114-245_1114-242delinsTATC c.941-245_941-242delinsTATC (n.941-245_941-242delinsTATC) c.218-245_218-242delinsTATC (n.218-245_218-242delinsTATC) | |
| 2 | g.165311783_165311785del | CA59729386 | SCN2A | c.971-242_971-240del (n.971-242_971-240del) n.1334-242_1334-240del c.842-242_842-240del (n.842-242_842-240del) c.*1494-242_*1494-240del (n.*1494-242_*1494-240del) c.575-242_575-240del (n.575-242_575-240del) c.*904-242_*904-240del (n.*904-242_*904-240del) n.1055-242_1055-240del n.1114-242_1114-240del c.941-242_941-240del (n.941-242_941-240del) c.218-242_218-240del (n.218-242_218-240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311783C>A | CA1304530928 | SCN2A | c.971-242C>A (n.971-242C>A) n.1334-242C>A c.842-242C>A (n.842-242C>A) c.*1494-242C>A (n.*1494-242C>A) c.575-242C>A (n.575-242C>A) c.*904-242C>A (n.*904-242C>A) n.1055-242C>A n.1114-242C>A c.941-242C>A (n.941-242C>A) c.218-242C>A (n.218-242C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311783C= | CA1304530926 | SCN2A | c.971-242C= (n.971-242C=) n.1334-242C= c.842-242C= (n.842-242C=) c.*1494-242C= (n.*1494-242C=) c.575-242C= (n.575-242C=) c.*904-242C= (n.*904-242C=) n.1055-242C= n.1114-242C= c.941-242C= (n.941-242C=) c.218-242C= (n.218-242C=) | |
| 2 | g.165311783C>T | CA1304530927 | SCN2A | c.971-242C>T (n.971-242C>T) n.1334-242C>T c.842-242C>T (n.842-242C>T) c.*1494-242C>T (n.*1494-242C>T) c.575-242C>T (n.575-242C>T) c.*904-242C>T (n.*904-242C>T) n.1055-242C>T n.1114-242C>T c.941-242C>T (n.941-242C>T) c.218-242C>T (n.218-242C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311784A>T | CA647810902 | SCN2A | c.971-241A>T (n.971-241A>T) n.1334-241A>T c.842-241A>T (n.842-241A>T) c.*1494-241A>T (n.*1494-241A>T) c.575-241A>T (n.575-241A>T) c.*904-241A>T (n.*904-241A>T) n.1055-241A>T n.1114-241A>T c.941-241A>T (n.941-241A>T) c.218-241A>T (n.218-241A>T) | COSMIC |
| 2 | g.165311785T>C | CA1038789255 | SCN2A | c.971-240T>C (n.971-240T>C) n.1334-240T>C c.842-240T>C (n.842-240T>C) c.*1494-240T>C (n.*1494-240T>C) c.575-240T>C (n.575-240T>C) c.*904-240T>C (n.*904-240T>C) n.1055-240T>C n.1114-240T>C c.941-240T>C (n.941-240T>C) c.218-240T>C (n.218-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311785T= | CA1304530929 | SCN2A | c.971-240T= (n.971-240T=) n.1334-240T= c.842-240T= (n.842-240T=) c.*1494-240T= (n.*1494-240T=) c.575-240T= (n.575-240T=) c.*904-240T= (n.*904-240T=) n.1055-240T= n.1114-240T= c.941-240T= (n.941-240T=) c.218-240T= (n.218-240T=) | |
| 2 | g.165311793C= | CA1304530930 | SCN2A | c.971-232C= (n.971-232C=) n.1334-232C= c.842-232C= (n.842-232C=) c.*1494-232C= (n.*1494-232C=) c.575-232C= (n.575-232C=) c.*904-232C= (n.*904-232C=) n.1055-232C= n.1114-232C= c.941-232C= (n.941-232C=) c.218-232C= (n.218-232C=) | |
| 2 | g.165311793C>T | CA1304530931 | SCN2A | c.971-232C>T (n.971-232C>T) n.1334-232C>T c.842-232C>T (n.842-232C>T) c.*1494-232C>T (n.*1494-232C>T) c.575-232C>T (n.575-232C>T) c.*904-232C>T (n.*904-232C>T) n.1055-232C>T n.1114-232C>T c.941-232C>T (n.941-232C>T) c.218-232C>T (n.218-232C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311796T>A | CA2538717174 | SCN2A | c.971-229T>A (n.971-229T>A) n.1334-229T>A c.842-229T>A (n.842-229T>A) c.*1494-229T>A (n.*1494-229T>A) c.575-229T>A (n.575-229T>A) c.*904-229T>A (n.*904-229T>A) n.1055-229T>A n.1114-229T>A c.941-229T>A (n.941-229T>A) c.218-229T>A (n.218-229T>A) | |
| 2 | g.165311796T>C | CA59729391 | SCN2A | c.971-229T>C (n.971-229T>C) n.1334-229T>C c.842-229T>C (n.842-229T>C) c.*1494-229T>C (n.*1494-229T>C) c.575-229T>C (n.575-229T>C) c.*904-229T>C (n.*904-229T>C) n.1055-229T>C n.1114-229T>C c.941-229T>C (n.941-229T>C) c.218-229T>C (n.218-229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311796T= | CA1304530932 | SCN2A | c.971-229T= (n.971-229T=) n.1334-229T= c.842-229T= (n.842-229T=) c.*1494-229T= (n.*1494-229T=) c.575-229T= (n.575-229T=) c.*904-229T= (n.*904-229T=) n.1055-229T= n.1114-229T= c.941-229T= (n.941-229T=) c.218-229T= (n.218-229T=) | |
| 2 | g.165311797C= | CA1304530934 | SCN2A | c.971-228C= (n.971-228C=) n.1334-228C= c.842-228C= (n.842-228C=) c.*1494-228C= (n.*1494-228C=) c.575-228C= (n.575-228C=) c.*904-228C= (n.*904-228C=) n.1055-228C= n.1114-228C= c.941-228C= (n.941-228C=) c.218-228C= (n.218-228C=) | |
| 2 | g.165311797C>G | CA1304530933 | SCN2A | c.971-228C>G (n.971-228C>G) n.1334-228C>G c.842-228C>G (n.842-228C>G) c.*1494-228C>G (n.*1494-228C>G) c.575-228C>G (n.575-228C>G) c.*904-228C>G (n.*904-228C>G) n.1055-228C>G n.1114-228C>G c.941-228C>G (n.941-228C>G) c.218-228C>G (n.218-228C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311799G>T | CA2753007189 | SCN2A | c.971-226G>T (n.971-226G>T) n.1334-226G>T c.842-226G>T (n.842-226G>T) c.*1494-226G>T (n.*1494-226G>T) c.575-226G>T (n.575-226G>T) c.*904-226G>T (n.*904-226G>T) n.1055-226G>T n.1114-226G>T c.941-226G>T (n.941-226G>T) c.218-226G>T (n.218-226G>T) | |
| 2 | g.165311803A= | CA1304530935 | SCN2A | c.971-222A= (n.971-222A=) n.1334-222A= c.842-222A= (n.842-222A=) c.*1494-222A= (n.*1494-222A=) c.575-222A= (n.575-222A=) c.*904-222A= (n.*904-222A=) n.1055-222A= n.1114-222A= c.941-222A= (n.941-222A=) c.218-222A= (n.218-222A=) | |
| 2 | g.165311803A>G | CA1304530936 | SCN2A | c.971-222A>G (n.971-222A>G) n.1334-222A>G c.842-222A>G (n.842-222A>G) c.*1494-222A>G (n.*1494-222A>G) c.575-222A>G (n.575-222A>G) c.*904-222A>G (n.*904-222A>G) n.1055-222A>G n.1114-222A>G c.941-222A>G (n.941-222A>G) c.218-222A>G (n.218-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311814T>A | CA2606278385 | SCN2A | c.971-211T>A (n.971-211T>A) n.1334-211T>A c.842-211T>A (n.842-211T>A) c.*1494-211T>A (n.*1494-211T>A) c.575-211T>A (n.575-211T>A) c.*904-211T>A (n.*904-211T>A) n.1055-211T>A n.1114-211T>A c.941-211T>A (n.941-211T>A) c.218-211T>A (n.218-211T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311815A>T | CA2505969265 | SCN2A | c.971-210A>T (n.971-210A>T) n.1334-210A>T c.842-210A>T (n.842-210A>T) c.*1494-210A>T (n.*1494-210A>T) c.575-210A>T (n.575-210A>T) c.*904-210A>T (n.*904-210A>T) n.1055-210A>T n.1114-210A>T c.941-210A>T (n.941-210A>T) c.218-210A>T (n.218-210A>T) | |
| 2 | g.165311818A= | CA1304530937 | SCN2A | c.971-207A= (n.971-207A=) n.1334-207A= c.842-207A= (n.842-207A=) c.*1494-207A= (n.*1494-207A=) c.575-207A= (n.575-207A=) c.*904-207A= (n.*904-207A=) n.1055-207A= n.1114-207A= c.941-207A= (n.941-207A=) c.218-207A= (n.218-207A=) | |
| 2 | g.165311818A>G | CA59729408 | SCN2A | c.971-207A>G (n.971-207A>G) n.1334-207A>G c.842-207A>G (n.842-207A>G) c.*1494-207A>G (n.*1494-207A>G) c.575-207A>G (n.575-207A>G) c.*904-207A>G (n.*904-207A>G) n.1055-207A>G n.1114-207A>G c.941-207A>G (n.941-207A>G) c.218-207A>G (n.218-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311819T>C | CA59729413 | SCN2A | c.971-206T>C (n.971-206T>C) n.1334-206T>C c.842-206T>C (n.842-206T>C) c.*1494-206T>C (n.*1494-206T>C) c.575-206T>C (n.575-206T>C) c.*904-206T>C (n.*904-206T>C) n.1055-206T>C n.1114-206T>C c.941-206T>C (n.941-206T>C) c.218-206T>C (n.218-206T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311819T= | CA1304530938 | SCN2A | c.971-206T= (n.971-206T=) n.1334-206T= c.842-206T= (n.842-206T=) c.*1494-206T= (n.*1494-206T=) c.575-206T= (n.575-206T=) c.*904-206T= (n.*904-206T=) n.1055-206T= n.1114-206T= c.941-206T= (n.941-206T=) c.218-206T= (n.218-206T=) | |
| 2 | g.165311820A= | CA1304530939 | SCN2A | c.971-205A= (n.971-205A=) n.1334-205A= c.842-205A= (n.842-205A=) c.*1494-205A= (n.*1494-205A=) c.575-205A= (n.575-205A=) c.*904-205A= (n.*904-205A=) n.1055-205A= n.1114-205A= c.941-205A= (n.941-205A=) c.218-205A= (n.218-205A=) | |
| 2 | g.165311820A>T | CA537115820 | SCN2A | c.971-205A>T (n.971-205A>T) n.1334-205A>T c.842-205A>T (n.842-205A>T) c.*1494-205A>T (n.*1494-205A>T) c.575-205A>T (n.575-205A>T) c.*904-205A>T (n.*904-205A>T) n.1055-205A>T n.1114-205A>T c.941-205A>T (n.941-205A>T) c.218-205A>T (n.218-205A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |