Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165311634A= | CA1304530862 | SCN2A | c.971-391A= (n.971-391A=) n.1334-391A= c.842-391A= (n.842-391A=) c.*1494-391A= (n.*1494-391A=) c.575-391A= (n.575-391A=) c.*904-391A= (n.*904-391A=) n.1055-391A= n.1114-391A= c.941-391A= (n.941-391A=) c.218-391A= (n.218-391A=) | |
2 | g.165311634A>C | CA537115818 | SCN2A | c.971-391A>C (n.971-391A>C) n.1334-391A>C c.842-391A>C (n.842-391A>C) c.*1494-391A>C (n.*1494-391A>C) c.575-391A>C (n.575-391A>C) c.*904-391A>C (n.*904-391A>C) n.1055-391A>C n.1114-391A>C c.941-391A>C (n.941-391A>C) c.218-391A>C (n.218-391A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311637A= | CA1304530863 | SCN2A | c.971-388A= (n.971-388A=) n.1334-388A= c.842-388A= (n.842-388A=) c.*1494-388A= (n.*1494-388A=) c.575-388A= (n.575-388A=) c.*904-388A= (n.*904-388A=) n.1055-388A= n.1114-388A= c.941-388A= (n.941-388A=) c.218-388A= (n.218-388A=) | |
2 | g.165311637A>G | CA59729332 | SCN2A | c.971-388A>G (n.971-388A>G) n.1334-388A>G c.842-388A>G (n.842-388A>G) c.*1494-388A>G (n.*1494-388A>G) c.575-388A>G (n.575-388A>G) c.*904-388A>G (n.*904-388A>G) n.1055-388A>G n.1114-388A>G c.941-388A>G (n.941-388A>G) c.218-388A>G (n.218-388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311641A= | CA1304530864 | SCN2A | c.971-384A= (n.971-384A=) n.1334-384A= c.842-384A= (n.842-384A=) c.*1494-384A= (n.*1494-384A=) c.575-384A= (n.575-384A=) c.*904-384A= (n.*904-384A=) n.1055-384A= n.1114-384A= c.941-384A= (n.941-384A=) c.218-384A= (n.218-384A=) | |
2 | g.165311641A>G | CA1304530865 | SCN2A | c.971-384A>G (n.971-384A>G) n.1334-384A>G c.842-384A>G (n.842-384A>G) c.*1494-384A>G (n.*1494-384A>G) c.575-384A>G (n.575-384A>G) c.*904-384A>G (n.*904-384A>G) n.1055-384A>G n.1114-384A>G c.941-384A>G (n.941-384A>G) c.218-384A>G (n.218-384A>G) | dbSNP |
2 | g.165311645G= | CA1304530866 | SCN2A | c.971-380G= (n.971-380G=) n.1334-380G= c.842-380G= (n.842-380G=) c.*1494-380G= (n.*1494-380G=) c.575-380G= (n.575-380G=) c.*904-380G= (n.*904-380G=) n.1055-380G= n.1114-380G= c.941-380G= (n.941-380G=) c.218-380G= (n.218-380G=) | |
2 | g.165311645G>T | CA1304530867 | SCN2A | c.971-380G>T (n.971-380G>T) n.1334-380G>T c.842-380G>T (n.842-380G>T) c.*1494-380G>T (n.*1494-380G>T) c.575-380G>T (n.575-380G>T) c.*904-380G>T (n.*904-380G>T) n.1055-380G>T n.1114-380G>T c.941-380G>T (n.941-380G>T) c.218-380G>T (n.218-380G>T) | dbSNP |
2 | g.165311647A= | CA1304530868 | SCN2A | c.971-378A= (n.971-378A=) n.1334-378A= c.842-378A= (n.842-378A=) c.*1494-378A= (n.*1494-378A=) c.575-378A= (n.575-378A=) c.*904-378A= (n.*904-378A=) n.1055-378A= n.1114-378A= c.941-378A= (n.941-378A=) c.218-378A= (n.218-378A=) | |
2 | g.165311647A>G | CA59729333 | SCN2A | c.971-378A>G (n.971-378A>G) n.1334-378A>G c.842-378A>G (n.842-378A>G) c.*1494-378A>G (n.*1494-378A>G) c.575-378A>G (n.575-378A>G) c.*904-378A>G (n.*904-378A>G) n.1055-378A>G n.1114-378A>G c.941-378A>G (n.941-378A>G) c.218-378A>G (n.218-378A>G) | dbSNP |
2 | g.165311648T>C | CA2547954561 | SCN2A | c.971-377T>C (n.971-377T>C) n.1334-377T>C c.842-377T>C (n.842-377T>C) c.*1494-377T>C (n.*1494-377T>C) c.575-377T>C (n.575-377T>C) c.*904-377T>C (n.*904-377T>C) n.1055-377T>C n.1114-377T>C c.941-377T>C (n.941-377T>C) c.218-377T>C (n.218-377T>C) | |
2 | g.165311649G>A | CA1304530870 | SCN2A | c.971-376G>A (n.971-376G>A) n.1334-376G>A c.842-376G>A (n.842-376G>A) c.*1494-376G>A (n.*1494-376G>A) c.575-376G>A (n.575-376G>A) c.*904-376G>A (n.*904-376G>A) n.1055-376G>A n.1114-376G>A c.941-376G>A (n.941-376G>A) c.218-376G>A (n.218-376G>A) | dbSNP |
2 | g.165311649G= | CA1304530869 | SCN2A | c.971-376G= (n.971-376G=) n.1334-376G= c.842-376G= (n.842-376G=) c.*1494-376G= (n.*1494-376G=) c.575-376G= (n.575-376G=) c.*904-376G= (n.*904-376G=) n.1055-376G= n.1114-376G= c.941-376G= (n.941-376G=) c.218-376G= (n.218-376G=) | |
2 | g.165311657C= | CA1304530871 | SCN2A | c.971-368C= (n.971-368C=) n.1334-368C= c.842-368C= (n.842-368C=) c.*1494-368C= (n.*1494-368C=) c.575-368C= (n.575-368C=) c.*904-368C= (n.*904-368C=) n.1055-368C= n.1114-368C= c.941-368C= (n.941-368C=) c.218-368C= (n.218-368C=) | |
2 | g.165311657C>T | CA1304530872 | SCN2A | c.971-368C>T (n.971-368C>T) n.1334-368C>T c.842-368C>T (n.842-368C>T) c.*1494-368C>T (n.*1494-368C>T) c.575-368C>T (n.575-368C>T) c.*904-368C>T (n.*904-368C>T) n.1055-368C>T n.1114-368C>T c.941-368C>T (n.941-368C>T) c.218-368C>T (n.218-368C>T) | dbSNP |
2 | g.165311664C>A | CA1304530874 | SCN2A | c.971-361C>A (n.971-361C>A) n.1334-361C>A c.842-361C>A (n.842-361C>A) c.*1494-361C>A (n.*1494-361C>A) c.575-361C>A (n.575-361C>A) c.*904-361C>A (n.*904-361C>A) n.1055-361C>A n.1114-361C>A c.941-361C>A (n.941-361C>A) c.218-361C>A (n.218-361C>A) | dbSNP |
2 | g.165311664C= | CA1304530873 | SCN2A | c.971-361C= (n.971-361C=) n.1334-361C= c.842-361C= (n.842-361C=) c.*1494-361C= (n.*1494-361C=) c.575-361C= (n.575-361C=) c.*904-361C= (n.*904-361C=) n.1055-361C= n.1114-361C= c.941-361C= (n.941-361C=) c.218-361C= (n.218-361C=) | |
2 | g.165311671G>A | CA59729336 | SCN2A | c.971-354G>A (n.971-354G>A) n.1334-354G>A c.842-354G>A (n.842-354G>A) c.*1494-354G>A (n.*1494-354G>A) c.575-354G>A (n.575-354G>A) c.*904-354G>A (n.*904-354G>A) n.1055-354G>A n.1114-354G>A c.941-354G>A (n.941-354G>A) c.218-354G>A (n.218-354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311671G= | CA1304530875 | SCN2A | c.971-354G= (n.971-354G=) n.1334-354G= c.842-354G= (n.842-354G=) c.*1494-354G= (n.*1494-354G=) c.575-354G= (n.575-354G=) c.*904-354G= (n.*904-354G=) n.1055-354G= n.1114-354G= c.941-354G= (n.941-354G=) c.218-354G= (n.218-354G=) | |
2 | g.165311671G>T | CA59729337 | SCN2A | c.971-354G>T (n.971-354G>T) n.1334-354G>T c.842-354G>T (n.842-354G>T) c.*1494-354G>T (n.*1494-354G>T) c.575-354G>T (n.575-354G>T) c.*904-354G>T (n.*904-354G>T) n.1055-354G>T n.1114-354G>T c.941-354G>T (n.941-354G>T) c.218-354G>T (n.218-354G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311678T>C | CA760128296 | SCN2A | c.971-347T>C (n.971-347T>C) n.1334-347T>C c.842-347T>C (n.842-347T>C) c.*1494-347T>C (n.*1494-347T>C) c.575-347T>C (n.575-347T>C) c.*904-347T>C (n.*904-347T>C) n.1055-347T>C n.1114-347T>C c.941-347T>C (n.941-347T>C) c.218-347T>C (n.218-347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311678T= | CA1304530876 | SCN2A | c.971-347T= (n.971-347T=) n.1334-347T= c.842-347T= (n.842-347T=) c.*1494-347T= (n.*1494-347T=) c.575-347T= (n.575-347T=) c.*904-347T= (n.*904-347T=) n.1055-347T= n.1114-347T= c.941-347T= (n.941-347T=) c.218-347T= (n.218-347T=) | |
2 | g.165311680T>C | CA1304530877 | SCN2A | c.971-345T>C (n.971-345T>C) n.1334-345T>C c.842-345T>C (n.842-345T>C) c.*1494-345T>C (n.*1494-345T>C) c.575-345T>C (n.575-345T>C) c.*904-345T>C (n.*904-345T>C) n.1055-345T>C n.1114-345T>C c.941-345T>C (n.941-345T>C) c.218-345T>C (n.218-345T>C) | dbSNP |
2 | g.165311680T= | CA1304530878 | SCN2A | c.971-345T= (n.971-345T=) n.1334-345T= c.842-345T= (n.842-345T=) c.*1494-345T= (n.*1494-345T=) c.575-345T= (n.575-345T=) c.*904-345T= (n.*904-345T=) n.1055-345T= n.1114-345T= c.941-345T= (n.941-345T=) c.218-345T= (n.218-345T=) | |
2 | g.165311691T>C | CA1304530880 | SCN2A | c.971-334T>C (n.971-334T>C) n.1334-334T>C c.842-334T>C (n.842-334T>C) c.*1494-334T>C (n.*1494-334T>C) c.575-334T>C (n.575-334T>C) c.*904-334T>C (n.*904-334T>C) n.1055-334T>C n.1114-334T>C c.941-334T>C (n.941-334T>C) c.218-334T>C (n.218-334T>C) | dbSNP |
2 | g.165311691T= | CA1304530879 | SCN2A | c.971-334T= (n.971-334T=) n.1334-334T= c.842-334T= (n.842-334T=) c.*1494-334T= (n.*1494-334T=) c.575-334T= (n.575-334T=) c.*904-334T= (n.*904-334T=) n.1055-334T= n.1114-334T= c.941-334T= (n.941-334T=) c.218-334T= (n.218-334T=) | |
2 | g.165311697C= | CA1304530881 | SCN2A | c.971-328C= (n.971-328C=) n.1334-328C= c.842-328C= (n.842-328C=) c.*1494-328C= (n.*1494-328C=) c.575-328C= (n.575-328C=) c.*904-328C= (n.*904-328C=) n.1055-328C= n.1114-328C= c.941-328C= (n.941-328C=) c.218-328C= (n.218-328C=) | |
2 | g.165311697C>G | CA59729342 | SCN2A | c.971-328C>G (n.971-328C>G) n.1334-328C>G c.842-328C>G (n.842-328C>G) c.*1494-328C>G (n.*1494-328C>G) c.575-328C>G (n.575-328C>G) c.*904-328C>G (n.*904-328C>G) n.1055-328C>G n.1114-328C>G c.941-328C>G (n.941-328C>G) c.218-328C>G (n.218-328C>G) | dbSNP |
2 | g.165311698C= | CA1304530882 | SCN2A | c.971-327C= (n.971-327C=) n.1334-327C= c.842-327C= (n.842-327C=) c.*1494-327C= (n.*1494-327C=) c.575-327C= (n.575-327C=) c.*904-327C= (n.*904-327C=) n.1055-327C= n.1114-327C= c.941-327C= (n.941-327C=) c.218-327C= (n.218-327C=) | |
2 | g.165311698C>T | CA1304530883 | SCN2A | c.971-327C>T (n.971-327C>T) n.1334-327C>T c.842-327C>T (n.842-327C>T) c.*1494-327C>T (n.*1494-327C>T) c.575-327C>T (n.575-327C>T) c.*904-327C>T (n.*904-327C>T) n.1055-327C>T n.1114-327C>T c.941-327C>T (n.941-327C>T) c.218-327C>T (n.218-327C>T) | dbSNP |
2 | g.165311705A= | CA1304530884 | SCN2A | c.971-320A= (n.971-320A=) n.1334-320A= c.842-320A= (n.842-320A=) c.*1494-320A= (n.*1494-320A=) c.575-320A= (n.575-320A=) c.*904-320A= (n.*904-320A=) n.1055-320A= n.1114-320A= c.941-320A= (n.941-320A=) c.218-320A= (n.218-320A=) | |
2 | g.165311705A>G | CA760128304 | SCN2A | c.971-320A>G (n.971-320A>G) n.1334-320A>G c.842-320A>G (n.842-320A>G) c.*1494-320A>G (n.*1494-320A>G) c.575-320A>G (n.575-320A>G) c.*904-320A>G (n.*904-320A>G) n.1055-320A>G n.1114-320A>G c.941-320A>G (n.941-320A>G) c.218-320A>G (n.218-320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311708C= | CA1304530887 | SCN2A | c.971-317C= (n.971-317C=) n.1334-317C= c.842-317C= (n.842-317C=) c.*1494-317C= (n.*1494-317C=) c.575-317C= (n.575-317C=) c.*904-317C= (n.*904-317C=) n.1055-317C= n.1114-317C= c.941-317C= (n.941-317C=) c.218-317C= (n.218-317C=) | |
2 | g.165311708C>G | CA1304530886 | SCN2A | c.971-317C>G (n.971-317C>G) n.1334-317C>G c.842-317C>G (n.842-317C>G) c.*1494-317C>G (n.*1494-317C>G) c.575-317C>G (n.575-317C>G) c.*904-317C>G (n.*904-317C>G) n.1055-317C>G n.1114-317C>G c.941-317C>G (n.941-317C>G) c.218-317C>G (n.218-317C>G) | dbSNP |
2 | g.165311708C>T | CA1304530885 | SCN2A | c.971-317C>T (n.971-317C>T) n.1334-317C>T c.842-317C>T (n.842-317C>T) c.*1494-317C>T (n.*1494-317C>T) c.575-317C>T (n.575-317C>T) c.*904-317C>T (n.*904-317C>T) n.1055-317C>T n.1114-317C>T c.941-317C>T (n.941-317C>T) c.218-317C>T (n.218-317C>T) | dbSNP |
2 | g.165311709T>G | CA59729343 | SCN2A | c.971-316T>G (n.971-316T>G) n.1334-316T>G c.842-316T>G (n.842-316T>G) c.*1494-316T>G (n.*1494-316T>G) c.575-316T>G (n.575-316T>G) c.*904-316T>G (n.*904-316T>G) n.1055-316T>G n.1114-316T>G c.941-316T>G (n.941-316T>G) c.218-316T>G (n.218-316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311709T= | CA1304530888 | SCN2A | c.971-316T= (n.971-316T=) n.1334-316T= c.842-316T= (n.842-316T=) c.*1494-316T= (n.*1494-316T=) c.575-316T= (n.575-316T=) c.*904-316T= (n.*904-316T=) n.1055-316T= n.1114-316T= c.941-316T= (n.941-316T=) c.218-316T= (n.218-316T=) | |
2 | g.165311712C>A | CA1038789224 | SCN2A | c.971-313C>A (n.971-313C>A) n.1334-313C>A c.842-313C>A (n.842-313C>A) c.*1494-313C>A (n.*1494-313C>A) c.575-313C>A (n.575-313C>A) c.*904-313C>A (n.*904-313C>A) n.1055-313C>A n.1114-313C>A c.941-313C>A (n.941-313C>A) c.218-313C>A (n.218-313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311712C= | CA1304530889 | SCN2A | c.971-313C= (n.971-313C=) n.1334-313C= c.842-313C= (n.842-313C=) c.*1494-313C= (n.*1494-313C=) c.575-313C= (n.575-313C=) c.*904-313C= (n.*904-313C=) n.1055-313C= n.1114-313C= c.941-313C= (n.941-313C=) c.218-313C= (n.218-313C=) | |
2 | g.165311712C>T | CA2540802903 | SCN2A | c.971-313C>T (n.971-313C>T) n.1334-313C>T c.842-313C>T (n.842-313C>T) c.*1494-313C>T (n.*1494-313C>T) c.575-313C>T (n.575-313C>T) c.*904-313C>T (n.*904-313C>T) n.1055-313C>T n.1114-313C>T c.941-313C>T (n.941-313C>T) c.218-313C>T (n.218-313C>T) | |
2 | g.165311714G>A | CA59729344 | SCN2A | c.971-311G>A (n.971-311G>A) n.1334-311G>A c.842-311G>A (n.842-311G>A) c.*1494-311G>A (n.*1494-311G>A) c.575-311G>A (n.575-311G>A) c.*904-311G>A (n.*904-311G>A) n.1055-311G>A n.1114-311G>A c.941-311G>A (n.941-311G>A) c.218-311G>A (n.218-311G>A) | dbSNP |
2 | g.165311714G= | CA1304530890 | SCN2A | c.971-311G= (n.971-311G=) n.1334-311G= c.842-311G= (n.842-311G=) c.*1494-311G= (n.*1494-311G=) c.575-311G= (n.575-311G=) c.*904-311G= (n.*904-311G=) n.1055-311G= n.1114-311G= c.941-311G= (n.941-311G=) c.218-311G= (n.218-311G=) | |
2 | g.165311715C= | CA1304530892 | SCN2A | c.971-310C= (n.971-310C=) n.1334-310C= c.842-310C= (n.842-310C=) c.*1494-310C= (n.*1494-310C=) c.575-310C= (n.575-310C=) c.*904-310C= (n.*904-310C=) n.1055-310C= n.1114-310C= c.941-310C= (n.941-310C=) c.218-310C= (n.218-310C=) | |
2 | g.165311715C>G | CA1304530891 | SCN2A | c.971-310C>G (n.971-310C>G) n.1334-310C>G c.842-310C>G (n.842-310C>G) c.*1494-310C>G (n.*1494-310C>G) c.575-310C>G (n.575-310C>G) c.*904-310C>G (n.*904-310C>G) n.1055-310C>G n.1114-310C>G c.941-310C>G (n.941-310C>G) c.218-310C>G (n.218-310C>G) | dbSNP |
2 | g.165311715_165311719delinsCTCTT | CA1304530893 | SCN2A | c.971-310_971-306delinsCTCTT (n.971-310_971-306delinsCTCTT) n.1334-310_1334-306delinsCTCTT c.842-310_842-306delinsCTCTT (n.842-310_842-306delinsCTCTT) c.*1494-310_*1494-306delinsCTCTT (n.*1494-310_*1494-306delinsCTCTT) c.575-310_575-306delinsCTCTT (n.575-310_575-306delinsCTCTT) c.*904-310_*904-306delinsCTCTT (n.*904-310_*904-306delinsCTCTT) n.1055-310_1055-306delinsCTCTT n.1114-310_1114-306delinsCTCTT c.941-310_941-306delinsCTCTT (n.941-310_941-306delinsCTCTT) c.218-310_218-306delinsCTCTT (n.218-310_218-306delinsCTCTT) | |
2 | g.165311720_165311723del | CA537115819 | SCN2A | c.971-305_971-302del (n.971-305_971-302del) n.1334-305_1334-302del c.842-305_842-302del (n.842-305_842-302del) c.*1494-305_*1494-302del (n.*1494-305_*1494-302del) c.575-305_575-302del (n.575-305_575-302del) c.*904-305_*904-302del (n.*904-305_*904-302del) n.1055-305_1055-302del n.1114-305_1114-302del c.941-305_941-302del (n.941-305_941-302del) c.218-305_218-302del (n.218-305_218-302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311721C= | CA1304530894 | SCN2A | c.971-304C= (n.971-304C=) n.1334-304C= c.842-304C= (n.842-304C=) c.*1494-304C= (n.*1494-304C=) c.575-304C= (n.575-304C=) c.*904-304C= (n.*904-304C=) n.1055-304C= n.1114-304C= c.941-304C= (n.941-304C=) c.218-304C= (n.218-304C=) | |
2 | g.165311721C>T | CA1304530895 | SCN2A | c.971-304C>T (n.971-304C>T) n.1334-304C>T c.842-304C>T (n.842-304C>T) c.*1494-304C>T (n.*1494-304C>T) c.575-304C>T (n.575-304C>T) c.*904-304C>T (n.*904-304C>T) n.1055-304C>T n.1114-304C>T c.941-304C>T (n.941-304C>T) c.218-304C>T (n.218-304C>T) | dbSNP |
2 | g.165311724A= | CA1304530896 | SCN2A | c.971-301A= (n.971-301A=) n.1334-301A= c.842-301A= (n.842-301A=) c.*1494-301A= (n.*1494-301A=) c.575-301A= (n.575-301A=) c.*904-301A= (n.*904-301A=) n.1055-301A= n.1114-301A= c.941-301A= (n.941-301A=) c.218-301A= (n.218-301A=) | |
2 | g.165311724A>T | CA1304530897 | SCN2A | c.971-301A>T (n.971-301A>T) n.1334-301A>T c.842-301A>T (n.842-301A>T) c.*1494-301A>T (n.*1494-301A>T) c.575-301A>T (n.575-301A>T) c.*904-301A>T (n.*904-301A>T) n.1055-301A>T n.1114-301A>T c.941-301A>T (n.941-301A>T) c.218-301A>T (n.218-301A>T) | dbSNP |
2 | g.165311726T>C | CA59729345 | SCN2A | c.971-299T>C (n.971-299T>C) n.1334-299T>C c.842-299T>C (n.842-299T>C) c.*1494-299T>C (n.*1494-299T>C) c.575-299T>C (n.575-299T>C) c.*904-299T>C (n.*904-299T>C) n.1055-299T>C n.1114-299T>C c.941-299T>C (n.941-299T>C) c.218-299T>C (n.218-299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311726T>G | CA760128311 | SCN2A | c.971-299T>G (n.971-299T>G) n.1334-299T>G c.842-299T>G (n.842-299T>G) c.*1494-299T>G (n.*1494-299T>G) c.575-299T>G (n.575-299T>G) c.*904-299T>G (n.*904-299T>G) n.1055-299T>G n.1114-299T>G c.941-299T>G (n.941-299T>G) c.218-299T>G (n.218-299T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311726T= | CA1304530898 | SCN2A | c.971-299T= (n.971-299T=) n.1334-299T= c.842-299T= (n.842-299T=) c.*1494-299T= (n.*1494-299T=) c.575-299T= (n.575-299T=) c.*904-299T= (n.*904-299T=) n.1055-299T= n.1114-299T= c.941-299T= (n.941-299T=) c.218-299T= (n.218-299T=) | |
2 | g.165311727G>A | CA1038789235 | SCN2A | c.971-298G>A (n.971-298G>A) n.1334-298G>A c.842-298G>A (n.842-298G>A) c.*1494-298G>A (n.*1494-298G>A) c.575-298G>A (n.575-298G>A) c.*904-298G>A (n.*904-298G>A) n.1055-298G>A n.1114-298G>A c.941-298G>A (n.941-298G>A) c.218-298G>A (n.218-298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311727G= | CA1304530899 | SCN2A | c.971-298G= (n.971-298G=) n.1334-298G= c.842-298G= (n.842-298G=) c.*1494-298G= (n.*1494-298G=) c.575-298G= (n.575-298G=) c.*904-298G= (n.*904-298G=) n.1055-298G= n.1114-298G= c.941-298G= (n.941-298G=) c.218-298G= (n.218-298G=) | |
2 | g.165311727G>T | CA59729347 | SCN2A | c.971-298G>T (n.971-298G>T) n.1334-298G>T c.842-298G>T (n.842-298G>T) c.*1494-298G>T (n.*1494-298G>T) c.575-298G>T (n.575-298G>T) c.*904-298G>T (n.*904-298G>T) n.1055-298G>T n.1114-298G>T c.941-298G>T (n.941-298G>T) c.218-298G>T (n.218-298G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311732C>A | CA59729350 | SCN2A | c.971-293C>A (n.971-293C>A) n.1334-293C>A c.842-293C>A (n.842-293C>A) c.*1494-293C>A (n.*1494-293C>A) c.575-293C>A (n.575-293C>A) c.*904-293C>A (n.*904-293C>A) n.1055-293C>A n.1114-293C>A c.941-293C>A (n.941-293C>A) c.218-293C>A (n.218-293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165311732C= | CA1304530900 | SCN2A | c.971-293C= (n.971-293C=) n.1334-293C= c.842-293C= (n.842-293C=) c.*1494-293C= (n.*1494-293C=) c.575-293C= (n.575-293C=) c.*904-293C= (n.*904-293C=) n.1055-293C= n.1114-293C= c.941-293C= (n.941-293C=) c.218-293C= (n.218-293C=) | |
2 | g.165311733C= | CA1304530901 | SCN2A | c.971-292C= (n.971-292C=) n.1334-292C= c.842-292C= (n.842-292C=) c.*1494-292C= (n.*1494-292C=) c.575-292C= (n.575-292C=) c.*904-292C= (n.*904-292C=) n.1055-292C= n.1114-292C= c.941-292C= (n.941-292C=) c.218-292C= (n.218-292C=) | |
2 | g.165311733C>T | CA760128315 | SCN2A | c.971-292C>T (n.971-292C>T) n.1334-292C>T c.842-292C>T (n.842-292C>T) c.*1494-292C>T (n.*1494-292C>T) c.575-292C>T (n.575-292C>T) c.*904-292C>T (n.*904-292C>T) n.1055-292C>T n.1114-292C>T c.941-292C>T (n.941-292C>T) c.218-292C>T (n.218-292C>T) | dbSNP |