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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310754T>C | CA2661736877 | SCN2A | c.970+159T>C (n.970+159T>C) n.1333+159T>C c.841+159T>C (n.841+159T>C) c.*1493+159T>C (n.*1493+159T>C) c.574+159T>C (n.574+159T>C) c.*903+159T>C (n.*903+159T>C) n.1054+159T>C n.1113+159T>C c.940+159T>C (n.940+159T>C) c.217+159T>C (n.217+159T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310755A>C | CA2661736878 | SCN2A | c.970+160A>C (n.970+160A>C) n.1333+160A>C c.841+160A>C (n.841+160A>C) c.*1493+160A>C (n.*1493+160A>C) c.574+160A>C (n.574+160A>C) c.*903+160A>C (n.*903+160A>C) n.1054+160A>C n.1113+160A>C c.940+160A>C (n.940+160A>C) c.217+160A>C (n.217+160A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310755A>G | CA2661736879 | SCN2A | c.970+160A>G (n.970+160A>G) n.1333+160A>G c.841+160A>G (n.841+160A>G) c.*1493+160A>G (n.*1493+160A>G) c.574+160A>G (n.574+160A>G) c.*903+160A>G (n.*903+160A>G) n.1054+160A>G n.1113+160A>G c.940+160A>G (n.940+160A>G) c.217+160A>G (n.217+160A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310756T>C | CA760127901 | SCN2A | c.970+161T>C (n.970+161T>C) n.1333+161T>C c.841+161T>C (n.841+161T>C) c.*1493+161T>C (n.*1493+161T>C) c.574+161T>C (n.574+161T>C) c.*903+161T>C (n.*903+161T>C) n.1054+161T>C n.1113+161T>C c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.217+161T>C (n.217+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310756T= | CA1304530489 | SCN2A | c.970+161T= (n.970+161T=) n.1333+161T= c.841+161T= (n.841+161T=) c.*1493+161T= (n.*1493+161T=) c.574+161T= (n.574+161T=) c.*903+161T= (n.*903+161T=) n.1054+161T= n.1113+161T= c.940+161T= (n.940+161T=) c.217+161T= (n.217+161T=) | |
| 2 | g.165310762_165310835del | CA2661736880 | SCN2A | c.970+167_970+240del (n.970+167_970+240del) n.1333+167_1333+240del c.841+167_841+240del (n.841+167_841+240del) c.*1493+167_*1493+240del (n.*1493+167_*1493+240del) c.574+167_574+240del (n.574+167_574+240del) c.*903+167_*903+240del (n.*903+167_*903+240del) n.1054+167_1054+240del n.1113+167_1113+240del c.940+167_940+240del (n.940+167_940+240del) c.217+167_217+240del (n.217+167_217+240del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310761_165310763del | CA2661736881 | SCN2A | c.970+166_970+168del (n.970+166_970+168del) n.1333+166_1333+168del c.841+166_841+168del (n.841+166_841+168del) c.*1493+166_*1493+168del (n.*1493+166_*1493+168del) c.574+166_574+168del (n.574+166_574+168del) c.*903+166_*903+168del (n.*903+166_*903+168del) n.1054+166_1054+168del n.1113+166_1113+168del c.940+166_940+168del (n.940+166_940+168del) c.217+166_217+168del (n.217+166_217+168del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310760T>G | CA537507819 | SCN2A | c.970+165T>G (n.970+165T>G) n.1333+165T>G c.841+165T>G (n.841+165T>G) c.*1493+165T>G (n.*1493+165T>G) c.574+165T>G (n.574+165T>G) c.*903+165T>G (n.*903+165T>G) n.1054+165T>G n.1113+165T>G c.940+165T>G (n.940+165T>G) c.217+165T>G (n.217+165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310760T= | CA1304530490 | SCN2A | c.970+165T= (n.970+165T=) n.1333+165T= c.841+165T= (n.841+165T=) c.*1493+165T= (n.*1493+165T=) c.574+165T= (n.574+165T=) c.*903+165T= (n.*903+165T=) n.1054+165T= n.1113+165T= c.940+165T= (n.940+165T=) c.217+165T= (n.217+165T=) | |
| 2 | g.165310761C>A | CA2661736882 | SCN2A | c.970+166C>A (n.970+166C>A) n.1333+166C>A c.841+166C>A (n.841+166C>A) c.*1493+166C>A (n.*1493+166C>A) c.574+166C>A (n.574+166C>A) c.*903+166C>A (n.*903+166C>A) n.1054+166C>A n.1113+166C>A c.940+166C>A (n.940+166C>A) c.217+166C>A (n.217+166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310762T>C | CA2753007165 | SCN2A | c.970+167T>C (n.970+167T>C) n.1333+167T>C c.841+167T>C (n.841+167T>C) c.*1493+167T>C (n.*1493+167T>C) c.574+167T>C (n.574+167T>C) c.*903+167T>C (n.*903+167T>C) n.1054+167T>C n.1113+167T>C c.940+167T>C (n.940+167T>C) c.217+167T>C (n.217+167T>C) | |
| 2 | g.165310764A>G | CA2661736883 | SCN2A | c.970+169A>G (n.970+169A>G) n.1333+169A>G c.841+169A>G (n.841+169A>G) c.*1493+169A>G (n.*1493+169A>G) c.574+169A>G (n.574+169A>G) c.*903+169A>G (n.*903+169A>G) n.1054+169A>G n.1113+169A>G c.940+169A>G (n.940+169A>G) c.217+169A>G (n.217+169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310768G>A | CA2661736884 | SCN2A | c.970+173G>A (n.970+173G>A) n.1333+173G>A c.841+173G>A (n.841+173G>A) c.*1493+173G>A (n.*1493+173G>A) c.574+173G>A (n.574+173G>A) c.*903+173G>A (n.*903+173G>A) n.1054+173G>A n.1113+173G>A c.940+173G>A (n.940+173G>A) c.217+173G>A (n.217+173G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310768G>T | CA2661736885 | SCN2A | c.970+173G>T (n.970+173G>T) n.1333+173G>T c.841+173G>T (n.841+173G>T) c.*1493+173G>T (n.*1493+173G>T) c.574+173G>T (n.574+173G>T) c.*903+173G>T (n.*903+173G>T) n.1054+173G>T n.1113+173G>T c.940+173G>T (n.940+173G>T) c.217+173G>T (n.217+173G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310769T>A | CA2661736886 | SCN2A | c.970+174T>A (n.970+174T>A) n.1333+174T>A c.841+174T>A (n.841+174T>A) c.*1493+174T>A (n.*1493+174T>A) c.574+174T>A (n.574+174T>A) c.*903+174T>A (n.*903+174T>A) n.1054+174T>A n.1113+174T>A c.940+174T>A (n.940+174T>A) c.217+174T>A (n.217+174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310770C>A | CA2661736887 | SCN2A | c.970+175C>A (n.970+175C>A) n.1333+175C>A c.841+175C>A (n.841+175C>A) c.*1493+175C>A (n.*1493+175C>A) c.574+175C>A (n.574+175C>A) c.*903+175C>A (n.*903+175C>A) n.1054+175C>A n.1113+175C>A c.940+175C>A (n.940+175C>A) c.217+175C>A (n.217+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310771C>A | CA2661736888 | SCN2A | c.970+176C>A (n.970+176C>A) n.1333+176C>A c.841+176C>A (n.841+176C>A) c.*1493+176C>A (n.*1493+176C>A) c.574+176C>A (n.574+176C>A) c.*903+176C>A (n.*903+176C>A) n.1054+176C>A n.1113+176C>A c.940+176C>A (n.940+176C>A) c.217+176C>A (n.217+176C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310772A>G | CA2661736889 | SCN2A | c.970+177A>G (n.970+177A>G) n.1333+177A>G c.841+177A>G (n.841+177A>G) c.*1493+177A>G (n.*1493+177A>G) c.574+177A>G (n.574+177A>G) c.*903+177A>G (n.*903+177A>G) n.1054+177A>G n.1113+177A>G c.940+177A>G (n.940+177A>G) c.217+177A>G (n.217+177A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310773T>C | CA59728873 | SCN2A | c.970+178T>C (n.970+178T>C) n.1333+178T>C c.841+178T>C (n.841+178T>C) c.*1493+178T>C (n.*1493+178T>C) c.574+178T>C (n.574+178T>C) c.*903+178T>C (n.*903+178T>C) n.1054+178T>C n.1113+178T>C c.940+178T>C (n.940+178T>C) c.217+178T>C (n.217+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310773T= | CA1304530491 | SCN2A | c.970+178T= (n.970+178T=) n.1333+178T= c.841+178T= (n.841+178T=) c.*1493+178T= (n.*1493+178T=) c.574+178T= (n.574+178T=) c.*903+178T= (n.*903+178T=) n.1054+178T= n.1113+178T= c.940+178T= (n.940+178T=) c.217+178T= (n.217+178T=) | |
| 2 | g.165310776A= | CA1304530492 | SCN2A | c.970+181A= (n.970+181A=) n.1333+181A= c.841+181A= (n.841+181A=) c.*1493+181A= (n.*1493+181A=) c.574+181A= (n.574+181A=) c.*903+181A= (n.*903+181A=) n.1054+181A= n.1113+181A= c.940+181A= (n.940+181A=) c.217+181A= (n.217+181A=) | |
| 2 | g.165310776A>T | CA59728889 | SCN2A | c.970+181A>T (n.970+181A>T) n.1333+181A>T c.841+181A>T (n.841+181A>T) c.*1493+181A>T (n.*1493+181A>T) c.574+181A>T (n.574+181A>T) c.*903+181A>T (n.*903+181A>T) n.1054+181A>T n.1113+181A>T c.940+181A>T (n.940+181A>T) c.217+181A>T (n.217+181A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310778A= | CA1304530493 | SCN2A | c.970+183A= (n.970+183A=) n.1333+183A= c.841+183A= (n.841+183A=) c.*1493+183A= (n.*1493+183A=) c.574+183A= (n.574+183A=) c.*903+183A= (n.*903+183A=) n.1054+183A= n.1113+183A= c.940+183A= (n.940+183A=) c.217+183A= (n.217+183A=) | |
| 2 | g.165310778A>G | CA1304530494 | SCN2A | c.970+183A>G (n.970+183A>G) n.1333+183A>G c.841+183A>G (n.841+183A>G) c.*1493+183A>G (n.*1493+183A>G) c.574+183A>G (n.574+183A>G) c.*903+183A>G (n.*903+183A>G) n.1054+183A>G n.1113+183A>G c.940+183A>G (n.940+183A>G) c.217+183A>G (n.217+183A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310779T>C | CA760127909 | SCN2A | c.970+184T>C (n.970+184T>C) n.1333+184T>C c.841+184T>C (n.841+184T>C) c.*1493+184T>C (n.*1493+184T>C) c.574+184T>C (n.574+184T>C) c.*903+184T>C (n.*903+184T>C) n.1054+184T>C n.1113+184T>C c.940+184T>C (n.940+184T>C) c.217+184T>C (n.217+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310779T>G | CA2606278381 | SCN2A | c.970+184T>G (n.970+184T>G) n.1333+184T>G c.841+184T>G (n.841+184T>G) c.*1493+184T>G (n.*1493+184T>G) c.574+184T>G (n.574+184T>G) c.*903+184T>G (n.*903+184T>G) n.1054+184T>G n.1113+184T>G c.940+184T>G (n.940+184T>G) c.217+184T>G (n.217+184T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310779T= | CA1304530495 | SCN2A | c.970+184T= (n.970+184T=) n.1333+184T= c.841+184T= (n.841+184T=) c.*1493+184T= (n.*1493+184T=) c.574+184T= (n.574+184T=) c.*903+184T= (n.*903+184T=) n.1054+184T= n.1113+184T= c.940+184T= (n.940+184T=) c.217+184T= (n.217+184T=) | |
| 2 | g.165310781_165310783dup | CA2661736890 | SCN2A | c.970+186_970+188dup (n.970+186_970+188dup) n.1333+186_1333+188dup c.841+186_841+188dup (n.841+186_841+188dup) c.*1493+186_*1493+188dup (n.*1493+186_*1493+188dup) c.574+186_574+188dup (n.574+186_574+188dup) c.*903+186_*903+188dup (n.*903+186_*903+188dup) n.1054+186_1054+188dup n.1113+186_1113+188dup c.940+186_940+188dup (n.940+186_940+188dup) c.217+186_217+188dup (n.217+186_217+188dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310781G>A | CA2753007166 | SCN2A | c.970+186G>A (n.970+186G>A) n.1333+186G>A c.841+186G>A (n.841+186G>A) c.*1493+186G>A (n.*1493+186G>A) c.574+186G>A (n.574+186G>A) c.*903+186G>A (n.*903+186G>A) n.1054+186G>A n.1113+186G>A c.940+186G>A (n.940+186G>A) c.217+186G>A (n.217+186G>A) | |
| 2 | g.165310781G= | CA1304530496 | SCN2A | c.970+186G= (n.970+186G=) n.1333+186G= c.841+186G= (n.841+186G=) c.*1493+186G= (n.*1493+186G=) c.574+186G= (n.574+186G=) c.*903+186G= (n.*903+186G=) n.1054+186G= n.1113+186G= c.940+186G= (n.940+186G=) c.217+186G= (n.217+186G=) | |
| 2 | g.165310781G>T | CA59728903 | SCN2A | c.970+186G>T (n.970+186G>T) n.1333+186G>T c.841+186G>T (n.841+186G>T) c.*1493+186G>T (n.*1493+186G>T) c.574+186G>T (n.574+186G>T) c.*903+186G>T (n.*903+186G>T) n.1054+186G>T n.1113+186G>T c.940+186G>T (n.940+186G>T) c.217+186G>T (n.217+186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310782T>C | CA2661736891 | SCN2A | c.970+187T>C (n.970+187T>C) n.1333+187T>C c.841+187T>C (n.841+187T>C) c.*1493+187T>C (n.*1493+187T>C) c.574+187T>C (n.574+187T>C) c.*903+187T>C (n.*903+187T>C) n.1054+187T>C n.1113+187T>C c.940+187T>C (n.940+187T>C) c.217+187T>C (n.217+187T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310784A>G | CA2661736892 | SCN2A | c.970+189A>G (n.970+189A>G) n.1333+189A>G c.841+189A>G (n.841+189A>G) c.*1493+189A>G (n.*1493+189A>G) c.574+189A>G (n.574+189A>G) c.*903+189A>G (n.*903+189A>G) n.1054+189A>G n.1113+189A>G c.940+189A>G (n.940+189A>G) c.217+189A>G (n.217+189A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310787del | CA2661736894 | SCN2A | c.970+192del (n.970+192del) n.1333+192del c.841+192del (n.841+192del) c.*1493+192del (n.*1493+192del) c.574+192del (n.574+192del) c.*903+192del (n.*903+192del) n.1054+192del n.1113+192del c.940+192del (n.940+192del) c.217+192del (n.217+192del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310787G>T | CA2661736893 | SCN2A | c.970+192G>T (n.970+192G>T) n.1333+192G>T c.841+192G>T (n.841+192G>T) c.*1493+192G>T (n.*1493+192G>T) c.574+192G>T (n.574+192G>T) c.*903+192G>T (n.*903+192G>T) n.1054+192G>T n.1113+192G>T c.940+192G>T (n.940+192G>T) c.217+192G>T (n.217+192G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310789T>C | CA2661736895 | SCN2A | c.970+194T>C (n.970+194T>C) n.1333+194T>C c.841+194T>C (n.841+194T>C) c.*1493+194T>C (n.*1493+194T>C) c.574+194T>C (n.574+194T>C) c.*903+194T>C (n.*903+194T>C) n.1054+194T>C n.1113+194T>C c.940+194T>C (n.940+194T>C) c.217+194T>C (n.217+194T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310791T>C | CA2661736896 | SCN2A | c.970+196T>C (n.970+196T>C) n.1333+196T>C c.841+196T>C (n.841+196T>C) c.*1493+196T>C (n.*1493+196T>C) c.574+196T>C (n.574+196T>C) c.*903+196T>C (n.*903+196T>C) n.1054+196T>C n.1113+196T>C c.940+196T>C (n.940+196T>C) c.217+196T>C (n.217+196T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310792C>A | CA2661736897 | SCN2A | c.970+197C>A (n.970+197C>A) n.1333+197C>A c.841+197C>A (n.841+197C>A) c.*1493+197C>A (n.*1493+197C>A) c.574+197C>A (n.574+197C>A) c.*903+197C>A (n.*903+197C>A) n.1054+197C>A n.1113+197C>A c.940+197C>A (n.940+197C>A) c.217+197C>A (n.217+197C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310792C= | CA1304530497 | SCN2A | c.970+197C= (n.970+197C=) n.1333+197C= c.841+197C= (n.841+197C=) c.*1493+197C= (n.*1493+197C=) c.574+197C= (n.574+197C=) c.*903+197C= (n.*903+197C=) n.1054+197C= n.1113+197C= c.940+197C= (n.940+197C=) c.217+197C= (n.217+197C=) | |
| 2 | g.165310792C>T | CA1038788920 | SCN2A | c.970+197C>T (n.970+197C>T) n.1333+197C>T c.841+197C>T (n.841+197C>T) c.*1493+197C>T (n.*1493+197C>T) c.574+197C>T (n.574+197C>T) c.*903+197C>T (n.*903+197C>T) n.1054+197C>T n.1113+197C>T c.940+197C>T (n.940+197C>T) c.217+197C>T (n.217+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310795T>C | CA537507820 | SCN2A | c.970+200T>C (n.970+200T>C) n.1333+200T>C c.841+200T>C (n.841+200T>C) c.*1493+200T>C (n.*1493+200T>C) c.574+200T>C (n.574+200T>C) c.*903+200T>C (n.*903+200T>C) n.1054+200T>C n.1113+200T>C c.940+200T>C (n.940+200T>C) c.217+200T>C (n.217+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310795T= | CA1304530498 | SCN2A | c.970+200T= (n.970+200T=) n.1333+200T= c.841+200T= (n.841+200T=) c.*1493+200T= (n.*1493+200T=) c.574+200T= (n.574+200T=) c.*903+200T= (n.*903+200T=) n.1054+200T= n.1113+200T= c.940+200T= (n.940+200T=) c.217+200T= (n.217+200T=) | |
| 2 | g.165310801del | CA2572901790 | SCN2A | c.970+206del (n.970+206del) n.1333+206del c.841+206del (n.841+206del) c.*1493+206del (n.*1493+206del) c.574+206del (n.574+206del) c.*903+206del (n.*903+206del) n.1054+206del n.1113+206del c.940+206del (n.940+206del) c.217+206del (n.217+206del) | |
| 2 | g.165310801A= | CA1304530499 | SCN2A | c.970+206A= (n.970+206A=) n.1333+206A= c.841+206A= (n.841+206A=) c.*1493+206A= (n.*1493+206A=) c.574+206A= (n.574+206A=) c.*903+206A= (n.*903+206A=) n.1054+206A= n.1113+206A= c.940+206A= (n.940+206A=) c.217+206A= (n.217+206A=) | |
| 2 | g.165310801A>T | CA1304530500 | SCN2A | c.970+206A>T (n.970+206A>T) n.1333+206A>T c.841+206A>T (n.841+206A>T) c.*1493+206A>T (n.*1493+206A>T) c.574+206A>T (n.574+206A>T) c.*903+206A>T (n.*903+206A>T) n.1054+206A>T n.1113+206A>T c.940+206A>T (n.940+206A>T) c.217+206A>T (n.217+206A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310803G>A | CA760127917 | SCN2A | c.970+208G>A (n.970+208G>A) n.1333+208G>A c.841+208G>A (n.841+208G>A) c.*1493+208G>A (n.*1493+208G>A) c.574+208G>A (n.574+208G>A) c.*903+208G>A (n.*903+208G>A) n.1054+208G>A n.1113+208G>A c.940+208G>A (n.940+208G>A) c.217+208G>A (n.217+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310803G= | CA1304530501 | SCN2A | c.970+208G= (n.970+208G=) n.1333+208G= c.841+208G= (n.841+208G=) c.*1493+208G= (n.*1493+208G=) c.574+208G= (n.574+208G=) c.*903+208G= (n.*903+208G=) n.1054+208G= n.1113+208G= c.940+208G= (n.940+208G=) c.217+208G= (n.217+208G=) | |
| 2 | g.165310807_165310809del | CA2753007167 | SCN2A | c.970+212_970+214del (n.970+212_970+214del) n.1333+212_1333+214del c.841+212_841+214del (n.841+212_841+214del) c.*1493+212_*1493+214del (n.*1493+212_*1493+214del) c.574+212_574+214del (n.574+212_574+214del) c.*903+212_*903+214del (n.*903+212_*903+214del) n.1054+212_1054+214del n.1113+212_1113+214del c.940+212_940+214del (n.940+212_940+214del) c.217+212_217+214del (n.217+212_217+214del) | |
| 2 | g.165310805G>A | CA2753007168 | SCN2A | c.970+210G>A (n.970+210G>A) n.1333+210G>A c.841+210G>A (n.841+210G>A) c.*1493+210G>A (n.*1493+210G>A) c.574+210G>A (n.574+210G>A) c.*903+210G>A (n.*903+210G>A) n.1054+210G>A n.1113+210G>A c.940+210G>A (n.940+210G>A) c.217+210G>A (n.217+210G>A) | |
| 2 | g.165310805G>T | CA2661736898 | SCN2A | c.970+210G>T (n.970+210G>T) n.1333+210G>T c.841+210G>T (n.841+210G>T) c.*1493+210G>T (n.*1493+210G>T) c.574+210G>T (n.574+210G>T) c.*903+210G>T (n.*903+210G>T) n.1054+210G>T n.1113+210G>T c.940+210G>T (n.940+210G>T) c.217+210G>T (n.217+210G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310806T>C | CA1304530503 | SCN2A | c.970+211T>C (n.970+211T>C) n.1333+211T>C c.841+211T>C (n.841+211T>C) c.*1493+211T>C (n.*1493+211T>C) c.574+211T>C (n.574+211T>C) c.*903+211T>C (n.*903+211T>C) n.1054+211T>C n.1113+211T>C c.940+211T>C (n.940+211T>C) c.217+211T>C (n.217+211T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310806T= | CA1304530502 | SCN2A | c.970+211T= (n.970+211T=) n.1333+211T= c.841+211T= (n.841+211T=) c.*1493+211T= (n.*1493+211T=) c.574+211T= (n.574+211T=) c.*903+211T= (n.*903+211T=) n.1054+211T= n.1113+211T= c.940+211T= (n.940+211T=) c.217+211T= (n.217+211T=) | |
| 2 | g.165310807dup | CA647810900 | SCN2A | c.970+212dup (n.970+212dup) n.1333+212dup c.841+212dup (n.841+212dup) c.*1493+212dup (n.*1493+212dup) c.574+212dup (n.574+212dup) c.*903+212dup (n.*903+212dup) n.1054+212dup n.1113+212dup c.940+212dup (n.940+212dup) c.217+212dup (n.217+212dup) | COSMIC |
| 2 | g.165310807del | CA2661736899 | SCN2A | c.970+212del (n.970+212del) n.1333+212del c.841+212del (n.841+212del) c.*1493+212del (n.*1493+212del) c.574+212del (n.574+212del) c.*903+212del (n.*903+212del) n.1054+212del n.1113+212del c.940+212del (n.940+212del) c.217+212del (n.217+212del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310808G>A | CA2661736900 | SCN2A | c.970+213G>A (n.970+213G>A) n.1333+213G>A c.841+213G>A (n.841+213G>A) c.*1493+213G>A (n.*1493+213G>A) c.574+213G>A (n.574+213G>A) c.*903+213G>A (n.*903+213G>A) n.1054+213G>A n.1113+213G>A c.940+213G>A (n.940+213G>A) c.217+213G>A (n.217+213G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310808G>T | CA2661736901 | SCN2A | c.970+213G>T (n.970+213G>T) n.1333+213G>T c.841+213G>T (n.841+213G>T) c.*1493+213G>T (n.*1493+213G>T) c.574+213G>T (n.574+213G>T) c.*903+213G>T (n.*903+213G>T) n.1054+213G>T n.1113+213G>T c.940+213G>T (n.940+213G>T) c.217+213G>T (n.217+213G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310810C>A | CA2661736902 | SCN2A | c.970+215C>A (n.970+215C>A) n.1333+215C>A c.841+215C>A (n.841+215C>A) c.*1493+215C>A (n.*1493+215C>A) c.574+215C>A (n.574+215C>A) c.*903+215C>A (n.*903+215C>A) n.1054+215C>A n.1113+215C>A c.940+215C>A (n.940+215C>A) c.217+215C>A (n.217+215C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310811T>C | CA2661736903 | SCN2A | c.970+216T>C (n.970+216T>C) n.1333+216T>C c.841+216T>C (n.841+216T>C) c.*1493+216T>C (n.*1493+216T>C) c.574+216T>C (n.574+216T>C) c.*903+216T>C (n.*903+216T>C) n.1054+216T>C n.1113+216T>C c.940+216T>C (n.940+216T>C) c.217+216T>C (n.217+216T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310812T>C | CA2661736904 | SCN2A | c.970+217T>C (n.970+217T>C) n.1333+217T>C c.841+217T>C (n.841+217T>C) c.*1493+217T>C (n.*1493+217T>C) c.574+217T>C (n.574+217T>C) c.*903+217T>C (n.*903+217T>C) n.1054+217T>C n.1113+217T>C c.940+217T>C (n.940+217T>C) c.217+217T>C (n.217+217T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310812_165310818delinsTATACTC | CA1304530504 | SCN2A | c.970+217_970+223delinsTATACTC (n.970+217_970+223delinsTATACTC) n.1333+217_1333+223delinsTATACTC c.841+217_841+223delinsTATACTC (n.841+217_841+223delinsTATACTC) c.*1493+217_*1493+223delinsTATACTC (n.*1493+217_*1493+223delinsTATACTC) c.574+217_574+223delinsTATACTC (n.574+217_574+223delinsTATACTC) c.*903+217_*903+223delinsTATACTC (n.*903+217_*903+223delinsTATACTC) n.1054+217_1054+223delinsTATACTC n.1113+217_1113+223delinsTATACTC c.940+217_940+223delinsTATACTC (n.940+217_940+223delinsTATACTC) c.217+217_217+223delinsTATACTC (n.217+217_217+223delinsTATACTC) | |
| 2 | g.165310815_165310820del | CA760127919 | SCN2A | c.970+220_970+225del (n.970+220_970+225del) n.1333+220_1333+225del c.841+220_841+225del (n.841+220_841+225del) c.*1493+220_*1493+225del (n.*1493+220_*1493+225del) c.574+220_574+225del (n.574+220_574+225del) c.*903+220_*903+225del (n.*903+220_*903+225del) n.1054+220_1054+225del n.1113+220_1113+225del c.940+220_940+225del (n.940+220_940+225del) c.217+220_217+225del (n.217+220_217+225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310814T>C | CA59728910 | SCN2A | c.970+219T>C (n.970+219T>C) n.1333+219T>C c.841+219T>C (n.841+219T>C) c.*1493+219T>C (n.*1493+219T>C) c.574+219T>C (n.574+219T>C) c.*903+219T>C (n.*903+219T>C) n.1054+219T>C n.1113+219T>C c.940+219T>C (n.940+219T>C) c.217+219T>C (n.217+219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310814T= | CA1304530505 | SCN2A | c.970+219T= (n.970+219T=) n.1333+219T= c.841+219T= (n.841+219T=) c.*1493+219T= (n.*1493+219T=) c.574+219T= (n.574+219T=) c.*903+219T= (n.*903+219T=) n.1054+219T= n.1113+219T= c.940+219T= (n.940+219T=) c.217+219T= (n.217+219T=) | |
| 2 | g.165310815A>G | CA2661736906 | SCN2A | c.970+220A>G (n.970+220A>G) n.1333+220A>G c.841+220A>G (n.841+220A>G) c.*1493+220A>G (n.*1493+220A>G) c.574+220A>G (n.574+220A>G) c.*903+220A>G (n.*903+220A>G) n.1054+220A>G n.1113+220A>G c.940+220A>G (n.940+220A>G) c.217+220A>G (n.217+220A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310816C>A | CA2661736907 | SCN2A | c.970+221C>A (n.970+221C>A) n.1333+221C>A c.841+221C>A (n.841+221C>A) c.*1493+221C>A (n.*1493+221C>A) c.574+221C>A (n.574+221C>A) c.*903+221C>A (n.*903+221C>A) n.1054+221C>A n.1113+221C>A c.940+221C>A (n.940+221C>A) c.217+221C>A (n.217+221C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310816C= | CA1304530506 | SCN2A | c.970+221C= (n.970+221C=) n.1333+221C= c.841+221C= (n.841+221C=) c.*1493+221C= (n.*1493+221C=) c.574+221C= (n.574+221C=) c.*903+221C= (n.*903+221C=) n.1054+221C= n.1113+221C= c.940+221C= (n.940+221C=) c.217+221C= (n.217+221C=) | |
| 2 | g.165310816C>G | CA1304530507 | SCN2A | c.970+221C>G (n.970+221C>G) n.1333+221C>G c.841+221C>G (n.841+221C>G) c.*1493+221C>G (n.*1493+221C>G) c.574+221C>G (n.574+221C>G) c.*903+221C>G (n.*903+221C>G) n.1054+221C>G n.1113+221C>G c.940+221C>G (n.940+221C>G) c.217+221C>G (n.217+221C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310816_165310817insCTG | CA2661736908 | SCN2A | c.970+221_970+222insCTG (n.970+221_970+222insCTG) n.1333+221_1333+222insCTG c.841+221_841+222insCTG (n.841+221_841+222insCTG) c.*1493+221_*1493+222insCTG (n.*1493+221_*1493+222insCTG) c.574+221_574+222insCTG (n.574+221_574+222insCTG) c.*903+221_*903+222insCTG (n.*903+221_*903+222insCTG) n.1054+221_1054+222insCTG n.1113+221_1113+222insCTG c.940+221_940+222insCTG (n.940+221_940+222insCTG) c.217+221_217+222insCTG (n.217+221_217+222insCTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310817_165310818delinsTC | CA1304530508 | SCN2A | c.970+222_970+223delinsTC (n.970+222_970+223delinsTC) n.1333+222_1333+223delinsTC c.841+222_841+223delinsTC (n.841+222_841+223delinsTC) c.*1493+222_*1493+223delinsTC (n.*1493+222_*1493+223delinsTC) c.574+222_574+223delinsTC (n.574+222_574+223delinsTC) c.*903+222_*903+223delinsTC (n.*903+222_*903+223delinsTC) n.1054+222_1054+223delinsTC n.1113+222_1113+223delinsTC c.940+222_940+223delinsTC (n.940+222_940+223delinsTC) c.217+222_217+223delinsTC (n.217+222_217+223delinsTC) | |
| 2 | g.165310818del | CA760127927 | SCN2A | c.970+223del (n.970+223del) n.1333+223del c.841+223del (n.841+223del) c.*1493+223del (n.*1493+223del) c.574+223del (n.574+223del) c.*903+223del (n.*903+223del) n.1054+223del n.1113+223del c.940+223del (n.940+223del) c.217+223del (n.217+223del) | dbSNP |
| 2 | g.165310818C>A | CA2661736909 | SCN2A | c.970+223C>A (n.970+223C>A) n.1333+223C>A c.841+223C>A (n.841+223C>A) c.*1493+223C>A (n.*1493+223C>A) c.574+223C>A (n.574+223C>A) c.*903+223C>A (n.*903+223C>A) n.1054+223C>A n.1113+223C>A c.940+223C>A (n.940+223C>A) c.217+223C>A (n.217+223C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310818C= | CA1304530509 | SCN2A | c.970+223C= (n.970+223C=) n.1333+223C= c.841+223C= (n.841+223C=) c.*1493+223C= (n.*1493+223C=) c.574+223C= (n.574+223C=) c.*903+223C= (n.*903+223C=) n.1054+223C= n.1113+223C= c.940+223C= (n.940+223C=) c.217+223C= (n.217+223C=) | |
| 2 | g.165310818C>T | CA59728913 | SCN2A | c.970+223C>T (n.970+223C>T) n.1333+223C>T c.841+223C>T (n.841+223C>T) c.*1493+223C>T (n.*1493+223C>T) c.574+223C>T (n.574+223C>T) c.*903+223C>T (n.*903+223C>T) n.1054+223C>T n.1113+223C>T c.940+223C>T (n.940+223C>T) c.217+223C>T (n.217+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310819A= | CA1304530510 | SCN2A | c.970+224A= (n.970+224A=) n.1333+224A= c.841+224A= (n.841+224A=) c.*1493+224A= (n.*1493+224A=) c.574+224A= (n.574+224A=) c.*903+224A= (n.*903+224A=) n.1054+224A= n.1113+224A= c.940+224A= (n.940+224A=) c.217+224A= (n.217+224A=) | |
| 2 | g.165310819A>C | CA2661736910 | SCN2A | c.970+224A>C (n.970+224A>C) n.1333+224A>C c.841+224A>C (n.841+224A>C) c.*1493+224A>C (n.*1493+224A>C) c.574+224A>C (n.574+224A>C) c.*903+224A>C (n.*903+224A>C) n.1054+224A>C n.1113+224A>C c.940+224A>C (n.940+224A>C) c.217+224A>C (n.217+224A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310819A>G | CA1304530511 | SCN2A | c.970+224A>G (n.970+224A>G) n.1333+224A>G c.841+224A>G (n.841+224A>G) c.*1493+224A>G (n.*1493+224A>G) c.574+224A>G (n.574+224A>G) c.*903+224A>G (n.*903+224A>G) n.1054+224A>G n.1113+224A>G c.940+224A>G (n.940+224A>G) c.217+224A>G (n.217+224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310820T>C | CA760127928 | SCN2A | c.970+225T>C (n.970+225T>C) n.1333+225T>C c.841+225T>C (n.841+225T>C) c.*1493+225T>C (n.*1493+225T>C) c.574+225T>C (n.574+225T>C) c.*903+225T>C (n.*903+225T>C) n.1054+225T>C n.1113+225T>C c.940+225T>C (n.940+225T>C) c.217+225T>C (n.217+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310820T= | CA1304530512 | SCN2A | c.970+225T= (n.970+225T=) n.1333+225T= c.841+225T= (n.841+225T=) c.*1493+225T= (n.*1493+225T=) c.574+225T= (n.574+225T=) c.*903+225T= (n.*903+225T=) n.1054+225T= n.1113+225T= c.940+225T= (n.940+225T=) c.217+225T= (n.217+225T=) | |
| 2 | g.165310821G>T | CA2661736912 | SCN2A | c.970+226G>T (n.970+226G>T) n.1333+226G>T c.841+226G>T (n.841+226G>T) c.*1493+226G>T (n.*1493+226G>T) c.574+226G>T (n.574+226G>T) c.*903+226G>T (n.*903+226G>T) n.1054+226G>T n.1113+226G>T c.940+226G>T (n.940+226G>T) c.217+226G>T (n.217+226G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310823T>C | CA59728915 | SCN2A | c.970+228T>C (n.970+228T>C) n.1333+228T>C c.841+228T>C (n.841+228T>C) c.*1493+228T>C (n.*1493+228T>C) c.574+228T>C (n.574+228T>C) c.*903+228T>C (n.*903+228T>C) n.1054+228T>C n.1113+228T>C c.940+228T>C (n.940+228T>C) c.217+228T>C (n.217+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310823T= | CA1304530513 | SCN2A | c.970+228T= (n.970+228T=) n.1333+228T= c.841+228T= (n.841+228T=) c.*1493+228T= (n.*1493+228T=) c.574+228T= (n.574+228T=) c.*903+228T= (n.*903+228T=) n.1054+228T= n.1113+228T= c.940+228T= (n.940+228T=) c.217+228T= (n.217+228T=) | |
| 2 | g.165310824G>T | CA2661736913 | SCN2A | c.970+229G>T (n.970+229G>T) n.1333+229G>T c.841+229G>T (n.841+229G>T) c.*1493+229G>T (n.*1493+229G>T) c.574+229G>T (n.574+229G>T) c.*903+229G>T (n.*903+229G>T) n.1054+229G>T n.1113+229G>T c.940+229G>T (n.940+229G>T) c.217+229G>T (n.217+229G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310825A>G | CA2661736914 | SCN2A | c.970+230A>G (n.970+230A>G) n.1333+230A>G c.841+230A>G (n.841+230A>G) c.*1493+230A>G (n.*1493+230A>G) c.574+230A>G (n.574+230A>G) c.*903+230A>G (n.*903+230A>G) n.1054+230A>G n.1113+230A>G c.940+230A>G (n.940+230A>G) c.217+230A>G (n.217+230A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310825A>T | CA2661736915 | SCN2A | c.970+230A>T (n.970+230A>T) n.1333+230A>T c.841+230A>T (n.841+230A>T) c.*1493+230A>T (n.*1493+230A>T) c.574+230A>T (n.574+230A>T) c.*903+230A>T (n.*903+230A>T) n.1054+230A>T n.1113+230A>T c.940+230A>T (n.940+230A>T) c.217+230A>T (n.217+230A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310825_165310826insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC | CA2753007169 | SCN2A | c.970+230_970+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.970+230_970+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) n.1333+230_1333+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC c.841+230_841+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.841+230_841+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) c.*1493+230_*1493+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.*1493+230_*1493+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) c.574+230_574+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.574+230_574+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) c.*903+230_*903+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.*903+230_*903+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) n.1054+230_1054+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC n.1113+230_1113+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC c.940+230_940+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.940+230_940+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) c.217+230_217+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC (n.217+230_217+231insGTATGGGTTAAAAAAAGGAAGACATCTGAAATCTGAGCCCCATGCAGC) | |
| 2 | g.165310826A>G | CA2661736917 | SCN2A | c.970+231A>G (n.970+231A>G) n.1333+231A>G c.841+231A>G (n.841+231A>G) c.*1493+231A>G (n.*1493+231A>G) c.574+231A>G (n.574+231A>G) c.*903+231A>G (n.*903+231A>G) n.1054+231A>G n.1113+231A>G c.940+231A>G (n.940+231A>G) c.217+231A>G (n.217+231A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310830A= | CA1304530514 | SCN2A | c.970+235A= (n.970+235A=) n.1333+235A= c.841+235A= (n.841+235A=) c.*1493+235A= (n.*1493+235A=) c.574+235A= (n.574+235A=) c.*903+235A= (n.*903+235A=) n.1054+235A= n.1113+235A= c.940+235A= (n.940+235A=) c.217+235A= (n.217+235A=) | |
| 2 | g.165310830A>C | CA1304530515 | SCN2A | c.970+235A>C (n.970+235A>C) n.1333+235A>C c.841+235A>C (n.841+235A>C) c.*1493+235A>C (n.*1493+235A>C) c.574+235A>C (n.574+235A>C) c.*903+235A>C (n.*903+235A>C) n.1054+235A>C n.1113+235A>C c.940+235A>C (n.940+235A>C) c.217+235A>C (n.217+235A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310830A>G | CA2753007170 | SCN2A | c.970+235A>G (n.970+235A>G) n.1333+235A>G c.841+235A>G (n.841+235A>G) c.*1493+235A>G (n.*1493+235A>G) c.574+235A>G (n.574+235A>G) c.*903+235A>G (n.*903+235A>G) n.1054+235A>G n.1113+235A>G c.940+235A>G (n.940+235A>G) c.217+235A>G (n.217+235A>G) | |
| 2 | g.165310831A>T | CA2559949465 | SCN2A | c.970+236A>T (n.970+236A>T) n.1333+236A>T c.841+236A>T (n.841+236A>T) c.*1493+236A>T (n.*1493+236A>T) c.574+236A>T (n.574+236A>T) c.*903+236A>T (n.*903+236A>T) n.1054+236A>T n.1113+236A>T c.940+236A>T (n.940+236A>T) c.217+236A>T (n.217+236A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310835C>A | CA2661736918 | SCN2A | c.970+240C>A (n.970+240C>A) n.1333+240C>A c.841+240C>A (n.841+240C>A) c.*1493+240C>A (n.*1493+240C>A) c.574+240C>A (n.574+240C>A) c.*903+240C>A (n.*903+240C>A) n.1054+240C>A n.1113+240C>A c.940+240C>A (n.940+240C>A) c.217+240C>A (n.217+240C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310836A= | CA1304530516 | SCN2A | c.970+241A= (n.970+241A=) n.1333+241A= c.841+241A= (n.841+241A=) c.*1493+241A= (n.*1493+241A=) c.574+241A= (n.574+241A=) c.*903+241A= (n.*903+241A=) n.1054+241A= n.1113+241A= c.940+241A= (n.940+241A=) c.217+241A= (n.217+241A=) | |
| 2 | g.165310836A>G | CA59728918 | SCN2A | c.970+241A>G (n.970+241A>G) n.1333+241A>G c.841+241A>G (n.841+241A>G) c.*1493+241A>G (n.*1493+241A>G) c.574+241A>G (n.574+241A>G) c.*903+241A>G (n.*903+241A>G) n.1054+241A>G n.1113+241A>G c.940+241A>G (n.940+241A>G) c.217+241A>G (n.217+241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310838A= | CA1304530517 | SCN2A | c.970+243A= (n.970+243A=) n.1333+243A= c.841+243A= (n.841+243A=) c.*1493+243A= (n.*1493+243A=) c.574+243A= (n.574+243A=) c.*903+243A= (n.*903+243A=) n.1054+243A= n.1113+243A= c.940+243A= (n.940+243A=) c.217+243A= (n.217+243A=) | |
| 2 | g.165310838A>G | CA537507821 | SCN2A | c.970+243A>G (n.970+243A>G) n.1333+243A>G c.841+243A>G (n.841+243A>G) c.*1493+243A>G (n.*1493+243A>G) c.574+243A>G (n.574+243A>G) c.*903+243A>G (n.*903+243A>G) n.1054+243A>G n.1113+243A>G c.940+243A>G (n.940+243A>G) c.217+243A>G (n.217+243A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165310840T>A | CA59728921 | SCN2A | c.970+245T>A (n.970+245T>A) n.1333+245T>A c.841+245T>A (n.841+245T>A) c.*1493+245T>A (n.*1493+245T>A) c.574+245T>A (n.574+245T>A) c.*903+245T>A (n.*903+245T>A) n.1054+245T>A n.1113+245T>A c.940+245T>A (n.940+245T>A) c.217+245T>A (n.217+245T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310840T= | CA1304530518 | SCN2A | c.970+245T= (n.970+245T=) n.1333+245T= c.841+245T= (n.841+245T=) c.*1493+245T= (n.*1493+245T=) c.574+245T= (n.574+245T=) c.*903+245T= (n.*903+245T=) n.1054+245T= n.1113+245T= c.940+245T= (n.940+245T=) c.217+245T= (n.217+245T=) | |
| 2 | g.165310842T>C | CA1038788925 | SCN2A | c.970+247T>C (n.970+247T>C) n.1333+247T>C c.841+247T>C (n.841+247T>C) c.*1493+247T>C (n.*1493+247T>C) c.574+247T>C (n.574+247T>C) c.*903+247T>C (n.*903+247T>C) n.1054+247T>C n.1113+247T>C c.940+247T>C (n.940+247T>C) c.217+247T>C (n.217+247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310842T= | CA1304530519 | SCN2A | c.970+247T= (n.970+247T=) n.1333+247T= c.841+247T= (n.841+247T=) c.*1493+247T= (n.*1493+247T=) c.574+247T= (n.574+247T=) c.*903+247T= (n.*903+247T=) n.1054+247T= n.1113+247T= c.940+247T= (n.940+247T=) c.217+247T= (n.217+247T=) | |
| 2 | g.165310843G>A | CA2661736921 | SCN2A | c.970+248G>A (n.970+248G>A) n.1333+248G>A c.841+248G>A (n.841+248G>A) c.*1493+248G>A (n.*1493+248G>A) c.574+248G>A (n.574+248G>A) c.*903+248G>A (n.*903+248G>A) n.1054+248G>A n.1113+248G>A c.940+248G>A (n.940+248G>A) c.217+248G>A (n.217+248G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310843G= | CA1304530520 | SCN2A | c.970+248G= (n.970+248G=) n.1333+248G= c.841+248G= (n.841+248G=) c.*1493+248G= (n.*1493+248G=) c.574+248G= (n.574+248G=) c.*903+248G= (n.*903+248G=) n.1054+248G= n.1113+248G= c.940+248G= (n.940+248G=) c.217+248G= (n.217+248G=) | |
| 2 | g.165310843G>T | CA59728924 | SCN2A | c.970+248G>T (n.970+248G>T) n.1333+248G>T c.841+248G>T (n.841+248G>T) c.*1493+248G>T (n.*1493+248G>T) c.574+248G>T (n.574+248G>T) c.*903+248G>T (n.*903+248G>T) n.1054+248G>T n.1113+248G>T c.940+248G>T (n.940+248G>T) c.217+248G>T (n.217+248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310844C>A | CA2661736922 | SCN2A | c.970+249C>A (n.970+249C>A) n.1333+249C>A c.841+249C>A (n.841+249C>A) c.*1493+249C>A (n.*1493+249C>A) c.574+249C>A (n.574+249C>A) c.*903+249C>A (n.*903+249C>A) n.1054+249C>A n.1113+249C>A c.940+249C>A (n.940+249C>A) c.217+249C>A (n.217+249C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310844C= | CA1304530521 | SCN2A | c.970+249C= (n.970+249C=) n.1333+249C= c.841+249C= (n.841+249C=) c.*1493+249C= (n.*1493+249C=) c.574+249C= (n.574+249C=) c.*903+249C= (n.*903+249C=) n.1054+249C= n.1113+249C= c.940+249C= (n.940+249C=) c.217+249C= (n.217+249C=) | |
| 2 | g.165310844C>T | CA1304530522 | SCN2A | c.970+249C>T (n.970+249C>T) n.1333+249C>T c.841+249C>T (n.841+249C>T) c.*1493+249C>T (n.*1493+249C>T) c.574+249C>T (n.574+249C>T) c.*903+249C>T (n.*903+249C>T) n.1054+249C>T n.1113+249C>T c.940+249C>T (n.940+249C>T) c.217+249C>T (n.217+249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310845C>A | CA2661736923 | SCN2A | c.970+250C>A (n.970+250C>A) n.1333+250C>A c.841+250C>A (n.841+250C>A) c.*1493+250C>A (n.*1493+250C>A) c.574+250C>A (n.574+250C>A) c.*903+250C>A (n.*903+250C>A) n.1054+250C>A n.1113+250C>A c.940+250C>A (n.940+250C>A) c.217+250C>A (n.217+250C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310845C= | CA1304530523 | SCN2A | c.970+250C= (n.970+250C=) n.1333+250C= c.841+250C= (n.841+250C=) c.*1493+250C= (n.*1493+250C=) c.574+250C= (n.574+250C=) c.*903+250C= (n.*903+250C=) n.1054+250C= n.1113+250C= c.940+250C= (n.940+250C=) c.217+250C= (n.217+250C=) | |
| 2 | g.165310845C>T | CA537507822 | SCN2A | c.970+250C>T (n.970+250C>T) n.1333+250C>T c.841+250C>T (n.841+250C>T) c.*1493+250C>T (n.*1493+250C>T) c.574+250C>T (n.574+250C>T) c.*903+250C>T (n.*903+250C>T) n.1054+250C>T n.1113+250C>T c.940+250C>T (n.940+250C>T) c.217+250C>T (n.217+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310846A>G | CA2661736925 | SCN2A | c.970+251A>G (n.970+251A>G) n.1333+251A>G c.841+251A>G (n.841+251A>G) c.*1493+251A>G (n.*1493+251A>G) c.574+251A>G (n.574+251A>G) c.*903+251A>G (n.*903+251A>G) n.1054+251A>G n.1113+251A>G c.940+251A>G (n.940+251A>G) c.217+251A>G (n.217+251A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310847T>C | CA1304530525 | SCN2A | c.970+252T>C (n.970+252T>C) n.1333+252T>C c.841+252T>C (n.841+252T>C) c.*1493+252T>C (n.*1493+252T>C) c.574+252T>C (n.574+252T>C) c.*903+252T>C (n.*903+252T>C) n.1054+252T>C n.1113+252T>C c.940+252T>C (n.940+252T>C) c.217+252T>C (n.217+252T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310847T= | CA1304530524 | SCN2A | c.970+252T= (n.970+252T=) n.1333+252T= c.841+252T= (n.841+252T=) c.*1493+252T= (n.*1493+252T=) c.574+252T= (n.574+252T=) c.*903+252T= (n.*903+252T=) n.1054+252T= n.1113+252T= c.940+252T= (n.940+252T=) c.217+252T= (n.217+252T=) | |
| 2 | g.165310848A>G | CA2661736927 | SCN2A | c.970+253A>G (n.970+253A>G) n.1333+253A>G c.841+253A>G (n.841+253A>G) c.*1493+253A>G (n.*1493+253A>G) c.574+253A>G (n.574+253A>G) c.*903+253A>G (n.*903+253A>G) n.1054+253A>G n.1113+253A>G c.940+253A>G (n.940+253A>G) c.217+253A>G (n.217+253A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310849T>A | CA59728928 | SCN2A | c.970+254T>A (n.970+254T>A) n.1333+254T>A c.841+254T>A (n.841+254T>A) c.*1493+254T>A (n.*1493+254T>A) c.574+254T>A (n.574+254T>A) c.*903+254T>A (n.*903+254T>A) n.1054+254T>A n.1113+254T>A c.940+254T>A (n.940+254T>A) c.217+254T>A (n.217+254T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310849T= | CA1304530526 | SCN2A | c.970+254T= (n.970+254T=) n.1333+254T= c.841+254T= (n.841+254T=) c.*1493+254T= (n.*1493+254T=) c.574+254T= (n.574+254T=) c.*903+254T= (n.*903+254T=) n.1054+254T= n.1113+254T= c.940+254T= (n.940+254T=) c.217+254T= (n.217+254T=) | |
| 2 | g.165310850_165310851delinsTA | CA1304530527 | SCN2A | c.970+255_970+256delinsTA (n.970+255_970+256delinsTA) n.1333+255_1333+256delinsTA c.841+255_841+256delinsTA (n.841+255_841+256delinsTA) c.*1493+255_*1493+256delinsTA (n.*1493+255_*1493+256delinsTA) c.574+255_574+256delinsTA (n.574+255_574+256delinsTA) c.*903+255_*903+256delinsTA (n.*903+255_*903+256delinsTA) n.1054+255_1054+256delinsTA n.1113+255_1113+256delinsTA c.940+255_940+256delinsTA (n.940+255_940+256delinsTA) c.217+255_217+256delinsTA (n.217+255_217+256delinsTA) | |
| 2 | g.165310856dup | CA1304530529 | SCN2A | c.970+261dup (n.970+261dup) n.1333+261dup c.841+261dup (n.841+261dup) c.*1493+261dup (n.*1493+261dup) c.574+261dup (n.574+261dup) c.*903+261dup (n.*903+261dup) n.1054+261dup n.1113+261dup c.940+261dup (n.940+261dup) c.217+261dup (n.217+261dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310856del | CA1304530528 | SCN2A | c.970+261del (n.970+261del) n.1333+261del c.841+261del (n.841+261del) c.*1493+261del (n.*1493+261del) c.574+261del (n.574+261del) c.*903+261del (n.*903+261del) n.1054+261del n.1113+261del c.940+261del (n.940+261del) c.217+261del (n.217+261del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310853_165310854insTT | CA2538278443 | SCN2A | c.970+258_970+259insTT (n.970+258_970+259insTT) n.1333+258_1333+259insTT c.841+258_841+259insTT (n.841+258_841+259insTT) c.*1493+258_*1493+259insTT (n.*1493+258_*1493+259insTT) c.574+258_574+259insTT (n.574+258_574+259insTT) c.*903+258_*903+259insTT (n.*903+258_*903+259insTT) n.1054+258_1054+259insTT n.1113+258_1113+259insTT c.940+258_940+259insTT (n.940+258_940+259insTT) c.217+258_217+259insTT (n.217+258_217+259insTT) |