Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165310697A>G | CA2753007160 | SCN2A | c.970+102A>G (n.970+102A>G) n.1333+102A>G c.841+102A>G (n.841+102A>G) c.*1493+102A>G (n.*1493+102A>G) c.574+102A>G (n.574+102A>G) c.*903+102A>G (n.*903+102A>G) n.1054+102A>G n.1113+102A>G c.613A>G (n.613A>G) c.940+102A>G (n.940+102A>G) c.217+102A>G (n.217+102A>G) | |
2 | g.165310698G>A | CA2661736836 | SCN2A | c.970+103G>A (n.970+103G>A) n.1333+103G>A c.841+103G>A (n.841+103G>A) c.*1493+103G>A (n.*1493+103G>A) c.574+103G>A (n.574+103G>A) c.*903+103G>A (n.*903+103G>A) n.1054+103G>A n.1113+103G>A c.614G>A (n.614G>A) c.940+103G>A (n.940+103G>A) c.217+103G>A (n.217+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310698G>C | CA760127865 | SCN2A | c.970+103G>C (n.970+103G>C) n.1333+103G>C c.841+103G>C (n.841+103G>C) c.*1493+103G>C (n.*1493+103G>C) c.574+103G>C (n.574+103G>C) c.*903+103G>C (n.*903+103G>C) n.1054+103G>C n.1113+103G>C c.614G>C (n.614G>C) c.940+103G>C (n.940+103G>C) c.217+103G>C (n.217+103G>C) | dbSNP |
2 | g.165310698G= | CA1304530469 | SCN2A | c.970+103G= (n.970+103G=) n.1333+103G= c.841+103G= (n.841+103G=) c.*1493+103G= (n.*1493+103G=) c.574+103G= (n.574+103G=) c.*903+103G= (n.*903+103G=) n.1054+103G= n.1113+103G= c.614G= (n.614G=) c.940+103G= (n.940+103G=) c.217+103G= (n.217+103G=) | |
2 | g.165310698G>T | CA537507815 | SCN2A | c.970+103G>T (n.970+103G>T) n.1333+103G>T c.841+103G>T (n.841+103G>T) c.*1493+103G>T (n.*1493+103G>T) c.574+103G>T (n.574+103G>T) c.*903+103G>T (n.*903+103G>T) n.1054+103G>T n.1113+103G>T c.614G>T (n.614G>T) c.940+103G>T (n.940+103G>T) c.217+103G>T (n.217+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310699A= | CA1304530470 | SCN2A | c.970+104A= (n.970+104A=) n.1333+104A= c.841+104A= (n.841+104A=) c.*1493+104A= (n.*1493+104A=) c.574+104A= (n.574+104A=) c.*903+104A= (n.*903+104A=) n.1054+104A= n.1113+104A= c.615A= (n.615A=) c.940+104A= (n.940+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) | |
2 | g.165310699A>G | CA1304530471 | SCN2A | c.970+104A>G (n.970+104A>G) n.1333+104A>G c.841+104A>G (n.841+104A>G) c.*1493+104A>G (n.*1493+104A>G) c.574+104A>G (n.574+104A>G) c.*903+104A>G (n.*903+104A>G) n.1054+104A>G n.1113+104A>G c.615A>G (n.615A>G) c.940+104A>G (n.940+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) | dbSNP |
2 | g.165310700C>A | CA2661736837 | SCN2A | c.970+105C>A (n.970+105C>A) n.1333+105C>A c.841+105C>A (n.841+105C>A) c.*1493+105C>A (n.*1493+105C>A) c.574+105C>A (n.574+105C>A) c.*903+105C>A (n.*903+105C>A) n.1054+105C>A n.1113+105C>A c.616C>A (n.616C>A) c.940+105C>A (n.940+105C>A) c.217+105C>A (n.217+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310700C>G | CA2753007161 | SCN2A | c.970+105C>G (n.970+105C>G) n.1333+105C>G c.841+105C>G (n.841+105C>G) c.*1493+105C>G (n.*1493+105C>G) c.574+105C>G (n.574+105C>G) c.*903+105C>G (n.*903+105C>G) n.1054+105C>G n.1113+105C>G c.616C>G (n.616C>G) c.940+105C>G (n.940+105C>G) c.217+105C>G (n.217+105C>G) | |
2 | g.165310700C>T | CA2661736838 | SCN2A | c.970+105C>T (n.970+105C>T) n.1333+105C>T c.841+105C>T (n.841+105C>T) c.*1493+105C>T (n.*1493+105C>T) c.574+105C>T (n.574+105C>T) c.*903+105C>T (n.*903+105C>T) n.1054+105C>T n.1113+105C>T c.616C>T (n.616C>T) c.940+105C>T (n.940+105C>T) c.217+105C>T (n.217+105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310700_165310701insCATA | CA2565382835 | SCN2A | c.970+105_970+106insCATA (n.970+105_970+106insCATA) n.1333+105_1333+106insCATA c.841+105_841+106insCATA (n.841+105_841+106insCATA) c.*1493+105_*1493+106insCATA (n.*1493+105_*1493+106insCATA) c.574+105_574+106insCATA (n.574+105_574+106insCATA) c.*903+105_*903+106insCATA (n.*903+105_*903+106insCATA) n.1054+105_1054+106insCATA n.1113+105_1113+106insCATA c.616_617insCATA (n.616_617insCATA) c.940+105_940+106insCATA (n.940+105_940+106insCATA) c.217+105_217+106insCATA (n.217+105_217+106insCATA) | |
2 | g.165310701del | CA2661736839 | SCN2A | c.970+106del (n.970+106del) n.1333+106del c.841+106del (n.841+106del) c.*1493+106del (n.*1493+106del) c.574+106del (n.574+106del) c.*903+106del (n.*903+106del) n.1054+106del n.1113+106del c.617del (n.617del) c.940+106del (n.940+106del) c.217+106del (n.217+106del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310701T>A | CA2661736840 | SCN2A | c.970+106T>A (n.970+106T>A) n.1333+106T>A c.841+106T>A (n.841+106T>A) c.*1493+106T>A (n.*1493+106T>A) c.574+106T>A (n.574+106T>A) c.*903+106T>A (n.*903+106T>A) n.1054+106T>A n.1113+106T>A c.617T>A (n.617T>A) c.940+106T>A (n.940+106T>A) c.217+106T>A (n.217+106T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310701T>C | CA1038788902 | SCN2A | c.970+106T>C (n.970+106T>C) n.1333+106T>C c.841+106T>C (n.841+106T>C) c.*1493+106T>C (n.*1493+106T>C) c.574+106T>C (n.574+106T>C) c.*903+106T>C (n.*903+106T>C) n.1054+106T>C n.1113+106T>C c.617T>C (n.617T>C) c.940+106T>C (n.940+106T>C) c.217+106T>C (n.217+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310701T= | CA1304530472 | SCN2A | c.970+106T= (n.970+106T=) n.1333+106T= c.841+106T= (n.841+106T=) c.*1493+106T= (n.*1493+106T=) c.574+106T= (n.574+106T=) c.*903+106T= (n.*903+106T=) n.1054+106T= n.1113+106T= c.617T= (n.617T=) c.940+106T= (n.940+106T=) c.217+106T= (n.217+106T=) | |
2 | g.165310702A>T | CA2661736841 | SCN2A | c.970+107A>T (n.970+107A>T) n.1333+107A>T c.841+107A>T (n.841+107A>T) c.*1493+107A>T (n.*1493+107A>T) c.574+107A>T (n.574+107A>T) c.*903+107A>T (n.*903+107A>T) n.1054+107A>T n.1113+107A>T c.618A>T (n.618A>T) c.940+107A>T (n.940+107A>T) c.217+107A>T (n.217+107A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310703A= | CA1304530473 | SCN2A | c.970+108A= (n.970+108A=) n.1333+108A= c.841+108A= (n.841+108A=) c.*1493+108A= (n.*1493+108A=) c.574+108A= (n.574+108A=) c.*903+108A= (n.*903+108A=) n.1054+108A= n.1113+108A= c.619A= (n.619A=) c.940+108A= (n.940+108A=) c.217+108A= (n.217+108A=) | |
2 | g.165310703A>C | CA537507816 | SCN2A | c.970+108A>C (n.970+108A>C) n.1333+108A>C c.841+108A>C (n.841+108A>C) c.*1493+108A>C (n.*1493+108A>C) c.574+108A>C (n.574+108A>C) c.*903+108A>C (n.*903+108A>C) n.1054+108A>C n.1113+108A>C c.619A>C (n.619A>C) c.940+108A>C (n.940+108A>C) c.217+108A>C (n.217+108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310704T>C | CA2661736842 | SCN2A | c.970+109T>C (n.970+109T>C) n.1333+109T>C c.841+109T>C (n.841+109T>C) c.*1493+109T>C (n.*1493+109T>C) c.574+109T>C (n.574+109T>C) c.*903+109T>C (n.*903+109T>C) n.1054+109T>C n.1113+109T>C c.620T>C (n.620T>C) c.940+109T>C (n.940+109T>C) c.217+109T>C (n.217+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310705_165310706del | CA2512712553 | SCN2A | c.970+110_970+111del (n.970+110_970+111del) n.1333+110_1333+111del c.841+110_841+111del (n.841+110_841+111del) c.*1493+110_*1493+111del (n.*1493+110_*1493+111del) c.574+110_574+111del (n.574+110_574+111del) c.*903+110_*903+111del (n.*903+110_*903+111del) n.1054+110_1054+111del n.1113+110_1113+111del c.621_622del (n.621_622del) c.940+110_940+111del (n.940+110_940+111del) c.217+110_217+111del (n.217+110_217+111del) | |
2 | g.165310705T>A | CA2661736843 | SCN2A | c.970+110T>A (n.970+110T>A) n.1333+110T>A c.841+110T>A (n.841+110T>A) c.*1493+110T>A (n.*1493+110T>A) c.574+110T>A (n.574+110T>A) c.*903+110T>A (n.*903+110T>A) n.1054+110T>A n.1113+110T>A c.621T>A (n.621T>A) c.940+110T>A (n.940+110T>A) c.217+110T>A (n.217+110T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310707A>G | CA2661736844 | SCN2A | c.970+112A>G (n.970+112A>G) n.1333+112A>G c.841+112A>G (n.841+112A>G) c.*1493+112A>G (n.*1493+112A>G) c.574+112A>G (n.574+112A>G) c.*903+112A>G (n.*903+112A>G) n.1054+112A>G n.1113+112A>G c.623A>G (n.623A>G) c.940+112A>G (n.940+112A>G) c.217+112A>G (n.217+112A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310708_165310709insC | CA2556652309 | SCN2A | c.970+113_970+114insC (n.970+113_970+114insC) n.1333+113_1333+114insC c.841+113_841+114insC (n.841+113_841+114insC) c.*1493+113_*1493+114insC (n.*1493+113_*1493+114insC) c.574+113_574+114insC (n.574+113_574+114insC) c.*903+113_*903+114insC (n.*903+113_*903+114insC) n.1054+113_1054+114insC n.1113+113_1113+114insC c.624_625insC (n.624_625insC) c.940+113_940+114insC (n.940+113_940+114insC) c.217+113_217+114insC (n.217+113_217+114insC) | |
2 | g.165310709G>A | CA2540357208 | SCN2A | c.970+114G>A (n.970+114G>A) n.1333+114G>A c.841+114G>A (n.841+114G>A) c.*1493+114G>A (n.*1493+114G>A) c.574+114G>A (n.574+114G>A) c.*903+114G>A (n.*903+114G>A) n.1054+114G>A n.1113+114G>A c.625G>A (n.625G>A) c.940+114G>A (n.940+114G>A) c.217+114G>A (n.217+114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310709G>T | CA2661736845 | SCN2A | c.970+114G>T (n.970+114G>T) n.1333+114G>T c.841+114G>T (n.841+114G>T) c.*1493+114G>T (n.*1493+114G>T) c.574+114G>T (n.574+114G>T) c.*903+114G>T (n.*903+114G>T) n.1054+114G>T n.1113+114G>T c.625G>T (n.625G>T) c.940+114G>T (n.940+114G>T) c.217+114G>T (n.217+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310711T>A | CA760127877 | SCN2A | c.970+116T>A (n.970+116T>A) n.1333+116T>A c.841+116T>A (n.841+116T>A) c.*1493+116T>A (n.*1493+116T>A) c.574+116T>A (n.574+116T>A) c.*903+116T>A (n.*903+116T>A) n.1054+116T>A n.1113+116T>A c.627T>A (n.627T>A) c.940+116T>A (n.940+116T>A) c.217+116T>A (n.217+116T>A) | dbSNP |
2 | g.165310711T= | CA1304530474 | SCN2A | c.970+116T= (n.970+116T=) n.1333+116T= c.841+116T= (n.841+116T=) c.*1493+116T= (n.*1493+116T=) c.574+116T= (n.574+116T=) c.*903+116T= (n.*903+116T=) n.1054+116T= n.1113+116T= c.627T= (n.627T=) c.940+116T= (n.940+116T=) c.217+116T= (n.217+116T=) | |
2 | g.165310712G>A | CA2661736846 | SCN2A | c.970+117G>A (n.970+117G>A) n.1333+117G>A c.841+117G>A (n.841+117G>A) c.*1493+117G>A (n.*1493+117G>A) c.574+117G>A (n.574+117G>A) c.*903+117G>A (n.*903+117G>A) n.1054+117G>A n.1113+117G>A c.628G>A (n.628G>A) c.940+117G>A (n.940+117G>A) c.217+117G>A (n.217+117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310712G= | CA1304530475 | SCN2A | c.970+117G= (n.970+117G=) n.1333+117G= c.841+117G= (n.841+117G=) c.*1493+117G= (n.*1493+117G=) c.574+117G= (n.574+117G=) c.*903+117G= (n.*903+117G=) n.1054+117G= n.1113+117G= c.628G= (n.628G=) c.940+117G= (n.940+117G=) c.217+117G= (n.217+117G=) | |
2 | g.165310712G>T | CA760127879 | SCN2A | c.970+117G>T (n.970+117G>T) n.1333+117G>T c.841+117G>T (n.841+117G>T) c.*1493+117G>T (n.*1493+117G>T) c.574+117G>T (n.574+117G>T) c.*903+117G>T (n.*903+117G>T) n.1054+117G>T n.1113+117G>T c.628G>T (n.628G>T) c.940+117G>T (n.940+117G>T) c.217+117G>T (n.217+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310713_165310714insGGG | CA2511064402 | SCN2A | c.970+118_970+119insGGG (n.970+118_970+119insGGG) n.1333+118_1333+119insGGG c.841+118_841+119insGGG (n.841+118_841+119insGGG) c.*1493+118_*1493+119insGGG (n.*1493+118_*1493+119insGGG) c.574+118_574+119insGGG (n.574+118_574+119insGGG) c.*903+118_*903+119insGGG (n.*903+118_*903+119insGGG) n.1054+118_1054+119insGGG n.1113+118_1113+119insGGG c.629_630insGGG (n.629_630insGGG) c.940+118_940+119insGGG (n.940+118_940+119insGGG) c.217+118_217+119insGGG (n.217+118_217+119insGGG) | |
2 | g.165310723_165310724insGTTTTAATACAT | CA2661736847 | SCN2A | c.970+128_970+129insGTTTTAATACAT (n.970+128_970+129insGTTTTAATACAT) n.1333+128_1333+129insGTTTTAATACAT c.841+128_841+129insGTTTTAATACAT (n.841+128_841+129insGTTTTAATACAT) c.*1493+128_*1493+129insGTTTTAATACAT (n.*1493+128_*1493+129insGTTTTAATACAT) c.574+128_574+129insGTTTTAATACAT (n.574+128_574+129insGTTTTAATACAT) c.*903+128_*903+129insGTTTTAATACAT (n.*903+128_*903+129insGTTTTAATACAT) n.1054+128_1054+129insGTTTTAATACAT n.1113+128_1113+129insGTTTTAATACAT c.639_640insGTTTTAATACAT (n.639_640insGTTTTAATACAT) c.940+128_940+129insGTTTTAATACAT (n.940+128_940+129insGTTTTAATACAT) c.217+128_217+129insGTTTTAATACAT (n.217+128_217+129insGTTTTAATACAT) | gnomAD v4 |
2 | g.165310715T>C | CA1304530477 | SCN2A | c.970+120T>C (n.970+120T>C) n.1333+120T>C c.841+120T>C (n.841+120T>C) c.*1493+120T>C (n.*1493+120T>C) c.574+120T>C (n.574+120T>C) c.*903+120T>C (n.*903+120T>C) n.1054+120T>C n.1113+120T>C c.631T>C (n.631T>C) c.940+120T>C (n.940+120T>C) c.217+120T>C (n.217+120T>C) | dbSNP |
2 | g.165310715T>G | CA2661736848 | SCN2A | c.970+120T>G (n.970+120T>G) n.1333+120T>G c.841+120T>G (n.841+120T>G) c.*1493+120T>G (n.*1493+120T>G) c.574+120T>G (n.574+120T>G) c.*903+120T>G (n.*903+120T>G) n.1054+120T>G n.1113+120T>G c.631T>G (n.631T>G) c.940+120T>G (n.940+120T>G) c.217+120T>G (n.217+120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310715T= | CA1304530476 | SCN2A | c.970+120T= (n.970+120T=) n.1333+120T= c.841+120T= (n.841+120T=) c.*1493+120T= (n.*1493+120T=) c.574+120T= (n.574+120T=) c.*903+120T= (n.*903+120T=) n.1054+120T= n.1113+120T= c.631T= (n.631T=) c.940+120T= (n.940+120T=) c.217+120T= (n.217+120T=) | |
2 | g.165310716T>A | CA2661736849 | SCN2A | c.970+121T>A (n.970+121T>A) n.1333+121T>A c.841+121T>A (n.841+121T>A) c.*1493+121T>A (n.*1493+121T>A) c.574+121T>A (n.574+121T>A) c.*903+121T>A (n.*903+121T>A) n.1054+121T>A n.1113+121T>A c.632T>A (n.632T>A) c.940+121T>A (n.940+121T>A) c.217+121T>A (n.217+121T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310717A= | CA1304530478 | SCN2A | c.970+122A= (n.970+122A=) n.1333+122A= c.841+122A= (n.841+122A=) c.*1493+122A= (n.*1493+122A=) c.574+122A= (n.574+122A=) c.*903+122A= (n.*903+122A=) n.1054+122A= n.1113+122A= c.633A= (n.633A=) c.940+122A= (n.940+122A=) c.217+122A= (n.217+122A=) | |
2 | g.165310717A>G | CA760127880 | SCN2A | c.970+122A>G (n.970+122A>G) n.1333+122A>G c.841+122A>G (n.841+122A>G) c.*1493+122A>G (n.*1493+122A>G) c.574+122A>G (n.574+122A>G) c.*903+122A>G (n.*903+122A>G) n.1054+122A>G n.1113+122A>G c.633A>G (n.633A>G) c.940+122A>G (n.940+122A>G) c.217+122A>G (n.217+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310717_165310718insCC | CA2544747681 | SCN2A | c.970+122_970+123insCC (n.970+122_970+123insCC) n.1333+122_1333+123insCC c.841+122_841+123insCC (n.841+122_841+123insCC) c.*1493+122_*1493+123insCC (n.*1493+122_*1493+123insCC) c.574+122_574+123insCC (n.574+122_574+123insCC) c.*903+122_*903+123insCC (n.*903+122_*903+123insCC) n.1054+122_1054+123insCC n.1113+122_1113+123insCC c.633_634insCC (n.633_634insCC) c.940+122_940+123insCC (n.940+122_940+123insCC) c.217+122_217+123insCC (n.217+122_217+123insCC) | |
2 | g.165310718A= | CA1304530479 | SCN2A | c.970+123A= (n.970+123A=) n.1333+123A= c.841+123A= (n.841+123A=) c.*1493+123A= (n.*1493+123A=) c.574+123A= (n.574+123A=) c.*903+123A= (n.*903+123A=) n.1054+123A= n.1113+123A= c.634A= (n.634A=) c.940+123A= (n.940+123A=) c.217+123A= (n.217+123A=) | |
2 | g.165310718A>C | CA1304530480 | SCN2A | c.970+123A>C (n.970+123A>C) n.1333+123A>C c.841+123A>C (n.841+123A>C) c.*1493+123A>C (n.*1493+123A>C) c.574+123A>C (n.574+123A>C) c.*903+123A>C (n.*903+123A>C) n.1054+123A>C n.1113+123A>C c.634A>C (n.634A>C) c.940+123A>C (n.940+123A>C) c.217+123A>C (n.217+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310721C>A | CA2661736850 | SCN2A | c.970+126C>A (n.970+126C>A) n.1333+126C>A c.841+126C>A (n.841+126C>A) c.*1493+126C>A (n.*1493+126C>A) c.574+126C>A (n.574+126C>A) c.*903+126C>A (n.*903+126C>A) n.1054+126C>A n.1113+126C>A c.637C>A (n.637C>A) c.940+126C>A (n.940+126C>A) c.217+126C>A (n.217+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310721C>T | CA2661736851 | SCN2A | c.970+126C>T (n.970+126C>T) n.1333+126C>T c.841+126C>T (n.841+126C>T) c.*1493+126C>T (n.*1493+126C>T) c.574+126C>T (n.574+126C>T) c.*903+126C>T (n.*903+126C>T) n.1054+126C>T n.1113+126C>T c.637C>T (n.637C>T) c.940+126C>T (n.940+126C>T) c.217+126C>T (n.217+126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310722A= | CA1304530481 | SCN2A | c.970+127A= (n.970+127A=) n.1333+127A= c.841+127A= (n.841+127A=) c.*1493+127A= (n.*1493+127A=) c.574+127A= (n.574+127A=) c.*903+127A= (n.*903+127A=) n.1054+127A= n.1113+127A= c.638A= (n.638A=) c.940+127A= (n.940+127A=) c.217+127A= (n.217+127A=) | |
2 | g.165310722A>G | CA537507817 | SCN2A | c.970+127A>G (n.970+127A>G) n.1333+127A>G c.841+127A>G (n.841+127A>G) c.*1493+127A>G (n.*1493+127A>G) c.574+127A>G (n.574+127A>G) c.*903+127A>G (n.*903+127A>G) n.1054+127A>G n.1113+127A>G c.638A>G (n.638A>G) c.940+127A>G (n.940+127A>G) c.217+127A>G (n.217+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310724A= | CA1304530482 | SCN2A | c.970+129A= (n.970+129A=) n.1333+129A= c.841+129A= (n.841+129A=) c.*1493+129A= (n.*1493+129A=) c.574+129A= (n.574+129A=) c.*903+129A= (n.*903+129A=) n.1054+129A= n.1113+129A= c.640A= (n.640A=) c.940+129A= (n.940+129A=) c.217+129A= (n.217+129A=) | |
2 | g.165310724A>G | CA1038788912 | SCN2A | c.970+129A>G (n.970+129A>G) n.1333+129A>G c.841+129A>G (n.841+129A>G) c.*1493+129A>G (n.*1493+129A>G) c.574+129A>G (n.574+129A>G) c.*903+129A>G (n.*903+129A>G) n.1054+129A>G n.1113+129A>G c.640A>G (n.640A>G) c.940+129A>G (n.940+129A>G) c.217+129A>G (n.217+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310725T>A | CA59728869 | SCN2A | c.970+130T>A (n.970+130T>A) n.1333+130T>A c.841+130T>A (n.841+130T>A) c.*1493+130T>A (n.*1493+130T>A) c.574+130T>A (n.574+130T>A) c.*903+130T>A (n.*903+130T>A) n.1054+130T>A n.1113+130T>A c.641T>A (n.641T>A) c.940+130T>A (n.940+130T>A) c.217+130T>A (n.217+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310725T= | CA1304530483 | SCN2A | c.970+130T= (n.970+130T=) n.1333+130T= c.841+130T= (n.841+130T=) c.*1493+130T= (n.*1493+130T=) c.574+130T= (n.574+130T=) c.*903+130T= (n.*903+130T=) n.1054+130T= n.1113+130T= c.641T= (n.641T=) c.940+130T= (n.940+130T=) c.217+130T= (n.217+130T=) | |
2 | g.165310726A>G | CA2661736852 | SCN2A | c.970+131A>G (n.970+131A>G) n.1333+131A>G c.841+131A>G (n.841+131A>G) c.*1493+131A>G (n.*1493+131A>G) c.574+131A>G (n.574+131A>G) c.*903+131A>G (n.*903+131A>G) n.1054+131A>G n.1113+131A>G c.642A>G (n.642A>G) c.940+131A>G (n.940+131A>G) c.217+131A>G (n.217+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310727A>G | CA2661736853 | SCN2A | c.970+132A>G (n.970+132A>G) n.1333+132A>G c.841+132A>G (n.841+132A>G) c.*1493+132A>G (n.*1493+132A>G) c.574+132A>G (n.574+132A>G) c.*903+132A>G (n.*903+132A>G) n.1054+132A>G n.1113+132A>G c.643A>G (n.643A>G) c.940+132A>G (n.940+132A>G) c.217+132A>G (n.217+132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310729A>G | CA2661736855 | SCN2A | c.970+134A>G (n.970+134A>G) n.1333+134A>G c.841+134A>G (n.841+134A>G) c.*1493+134A>G (n.*1493+134A>G) c.574+134A>G (n.574+134A>G) c.*903+134A>G (n.*903+134A>G) n.1054+134A>G n.1113+134A>G c.645A>G (n.645A>G) c.940+134A>G (n.940+134A>G) c.217+134A>G (n.217+134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310732_165310733del | CA2661736854 | SCN2A | c.970+137_970+138del (n.970+137_970+138del) n.1333+137_1333+138del c.841+137_841+138del (n.841+137_841+138del) c.*1493+137_*1493+138del (n.*1493+137_*1493+138del) c.574+137_574+138del (n.574+137_574+138del) c.*903+137_*903+138del (n.*903+137_*903+138del) n.1054+137_1054+138del n.1113+137_1113+138del c.648_649del (n.648_649del) c.940+137_940+138del (n.940+137_940+138del) c.217+137_217+138del (n.217+137_217+138del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310731A= | CA1304530484 | SCN2A | c.970+136A= (n.970+136A=) n.1333+136A= c.841+136A= (n.841+136A=) c.*1493+136A= (n.*1493+136A=) c.574+136A= (n.574+136A=) c.*903+136A= (n.*903+136A=) n.1054+136A= n.1113+136A= c.647A= (n.647A=) c.940+136A= (n.940+136A=) c.217+136A= (n.217+136A=) | |
2 | g.165310731A>C | CA1304530485 | SCN2A | c.970+136A>C (n.970+136A>C) n.1333+136A>C c.841+136A>C (n.841+136A>C) c.*1493+136A>C (n.*1493+136A>C) c.574+136A>C (n.574+136A>C) c.*903+136A>C (n.*903+136A>C) n.1054+136A>C n.1113+136A>C c.647A>C (n.647A>C) c.940+136A>C (n.940+136A>C) c.217+136A>C (n.217+136A>C) | dbSNP |
2 | g.165310732G>T | CA2661736856 | SCN2A | c.970+137G>T (n.970+137G>T) n.1333+137G>T c.841+137G>T (n.841+137G>T) c.*1493+137G>T (n.*1493+137G>T) c.574+137G>T (n.574+137G>T) c.*903+137G>T (n.*903+137G>T) n.1054+137G>T n.1113+137G>T c.648G>T (n.648G>T) c.940+137G>T (n.940+137G>T) c.217+137G>T (n.217+137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310733A>G | CA2661736858 | SCN2A | c.970+138A>G (n.970+138A>G) n.1333+138A>G c.841+138A>G (n.841+138A>G) c.*1493+138A>G (n.*1493+138A>G) c.574+138A>G (n.574+138A>G) c.*903+138A>G (n.*903+138A>G) n.1054+138A>G n.1113+138A>G c.649A>G (n.649A>G) c.940+138A>G (n.940+138A>G) c.217+138A>G (n.217+138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310735_165310736del | CA2661736857 | SCN2A | c.970+140_970+141del (n.970+140_970+141del) n.1333+140_1333+141del c.841+140_841+141del (n.841+140_841+141del) c.*1493+140_*1493+141del (n.*1493+140_*1493+141del) c.574+140_574+141del (n.574+140_574+141del) c.*903+140_*903+141del (n.*903+140_*903+141del) n.1054+140_1054+141del n.1113+140_1113+141del c.651_652del (n.651_652del) c.940+140_940+141del (n.940+140_940+141del) c.217+140_217+141del (n.217+140_217+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310734T>A | CA1038788917 | SCN2A | c.970+139T>A (n.970+139T>A) n.1333+139T>A c.841+139T>A (n.841+139T>A) c.*1493+139T>A (n.*1493+139T>A) c.574+139T>A (n.574+139T>A) c.*903+139T>A (n.*903+139T>A) n.1054+139T>A n.1113+139T>A c.650T>A (n.650T>A) c.940+139T>A (n.940+139T>A) c.217+139T>A (n.217+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310734T>C | CA537507818 | SCN2A | c.970+139T>C (n.970+139T>C) n.1333+139T>C c.841+139T>C (n.841+139T>C) c.*1493+139T>C (n.*1493+139T>C) c.574+139T>C (n.574+139T>C) c.*903+139T>C (n.*903+139T>C) n.1054+139T>C n.1113+139T>C c.650T>C (n.650T>C) c.940+139T>C (n.940+139T>C) c.217+139T>C (n.217+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310734T= | CA1304530486 | SCN2A | c.970+139T= (n.970+139T=) n.1333+139T= c.841+139T= (n.841+139T=) c.*1493+139T= (n.*1493+139T=) c.574+139T= (n.574+139T=) c.*903+139T= (n.*903+139T=) n.1054+139T= n.1113+139T= c.650T= (n.650T=) c.940+139T= (n.940+139T=) c.217+139T= (n.217+139T=) | |
2 | g.165310735A>G | CA2661736859 | SCN2A | c.970+140A>G (n.970+140A>G) n.1333+140A>G c.841+140A>G (n.841+140A>G) c.*1493+140A>G (n.*1493+140A>G) c.574+140A>G (n.574+140A>G) c.*903+140A>G (n.*903+140A>G) n.1054+140A>G n.1113+140A>G c.651A>G (n.651A>G) c.940+140A>G (n.940+140A>G) c.217+140A>G (n.217+140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310736T>A | CA2661736860 | SCN2A | c.970+141T>A (n.970+141T>A) n.1333+141T>A c.841+141T>A (n.841+141T>A) c.*1493+141T>A (n.*1493+141T>A) c.574+141T>A (n.574+141T>A) c.*903+141T>A (n.*903+141T>A) n.1054+141T>A n.1113+141T>A c.652T>A (n.652T>A) c.940+141T>A (n.940+141T>A) c.217+141T>A (n.217+141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310736T>G | CA2661736861 | SCN2A | c.970+141T>G (n.970+141T>G) n.1333+141T>G c.841+141T>G (n.841+141T>G) c.*1493+141T>G (n.*1493+141T>G) c.574+141T>G (n.574+141T>G) c.*903+141T>G (n.*903+141T>G) n.1054+141T>G n.1113+141T>G c.652T>G (n.652T>G) c.940+141T>G (n.940+141T>G) c.217+141T>G (n.217+141T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310737C>A | CA2661736862 | SCN2A | c.970+142C>A (n.970+142C>A) n.1333+142C>A c.841+142C>A (n.841+142C>A) c.*1493+142C>A (n.*1493+142C>A) c.574+142C>A (n.574+142C>A) c.*903+142C>A (n.*903+142C>A) n.1054+142C>A n.1113+142C>A c.653C>A (n.653C>A) c.940+142C>A (n.940+142C>A) c.217+142C>A (n.217+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310737C>T | CA2661736863 | SCN2A | c.970+142C>T (n.970+142C>T) n.1333+142C>T c.841+142C>T (n.841+142C>T) c.*1493+142C>T (n.*1493+142C>T) c.574+142C>T (n.574+142C>T) c.*903+142C>T (n.*903+142C>T) n.1054+142C>T n.1113+142C>T c.653C>T (n.653C>T) c.940+142C>T (n.940+142C>T) c.217+142C>T (n.217+142C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310739A>T | CA2661736864 | SCN2A | c.970+144A>T (n.970+144A>T) n.1333+144A>T c.841+144A>T (n.841+144A>T) c.*1493+144A>T (n.*1493+144A>T) c.574+144A>T (n.574+144A>T) c.*903+144A>T (n.*903+144A>T) n.1054+144A>T n.1113+144A>T c.655A>T (n.655A>T) c.940+144A>T (n.940+144A>T) c.217+144A>T (n.217+144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310740A= | CA1304530487 | SCN2A | c.970+145A= (n.970+145A=) n.1333+145A= c.841+145A= (n.841+145A=) c.*1493+145A= (n.*1493+145A=) c.574+145A= (n.574+145A=) c.*903+145A= (n.*903+145A=) n.1054+145A= n.1113+145A= c.656A= (n.656A=) c.940+145A= (n.940+145A=) c.217+145A= (n.217+145A=) | |
2 | g.165310740A>C | CA2661736867 | SCN2A | c.970+145A>C (n.970+145A>C) n.1333+145A>C c.841+145A>C (n.841+145A>C) c.*1493+145A>C (n.*1493+145A>C) c.574+145A>C (n.574+145A>C) c.*903+145A>C (n.*903+145A>C) n.1054+145A>C n.1113+145A>C c.656A>C (n.656A>C) c.940+145A>C (n.940+145A>C) c.217+145A>C (n.217+145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310740A>G | CA760127886 | SCN2A | c.970+145A>G (n.970+145A>G) n.1333+145A>G c.841+145A>G (n.841+145A>G) c.*1493+145A>G (n.*1493+145A>G) c.574+145A>G (n.574+145A>G) c.*903+145A>G (n.*903+145A>G) n.1054+145A>G n.1113+145A>G c.656A>G (n.656A>G) c.940+145A>G (n.940+145A>G) c.217+145A>G (n.217+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310740A>T | CA2661736865 | SCN2A | c.970+145A>T (n.970+145A>T) n.1333+145A>T c.841+145A>T (n.841+145A>T) c.*1493+145A>T (n.*1493+145A>T) c.574+145A>T (n.574+145A>T) c.*903+145A>T (n.*903+145A>T) n.1054+145A>T n.1113+145A>T c.656A>T (n.656A>T) c.940+145A>T (n.940+145A>T) c.217+145A>T (n.217+145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310742_165310744del | CA2661736866 | SCN2A | c.970+147_970+149del (n.970+147_970+149del) n.1333+147_1333+149del c.841+147_841+149del (n.841+147_841+149del) c.*1493+147_*1493+149del (n.*1493+147_*1493+149del) c.574+147_574+149del (n.574+147_574+149del) c.*903+147_*903+149del (n.*903+147_*903+149del) n.1054+147_1054+149del n.1113+147_1113+149del c.658_660del (n.658_660del) c.940+147_940+149del (n.940+147_940+149del) c.217+147_217+149del (n.217+147_217+149del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310741T>C | CA2661736868 | SCN2A | c.970+146T>C (n.970+146T>C) n.1333+146T>C c.841+146T>C (n.841+146T>C) c.*1493+146T>C (n.*1493+146T>C) c.574+146T>C (n.574+146T>C) c.*903+146T>C (n.*903+146T>C) n.1054+146T>C n.1113+146T>C c.657T>C (n.657T>C) c.940+146T>C (n.940+146T>C) c.217+146T>C (n.217+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310742G>A | CA2661736869 | SCN2A | c.970+147G>A (n.970+147G>A) n.1333+147G>A c.841+147G>A (n.841+147G>A) c.*1493+147G>A (n.*1493+147G>A) c.574+147G>A (n.574+147G>A) c.*903+147G>A (n.*903+147G>A) n.1054+147G>A n.1113+147G>A c.658G>A (n.658G>A) c.940+147G>A (n.940+147G>A) c.217+147G>A (n.217+147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310742G>T | CA2661736870 | SCN2A | c.970+147G>T (n.970+147G>T) n.1333+147G>T c.841+147G>T (n.841+147G>T) c.*1493+147G>T (n.*1493+147G>T) c.574+147G>T (n.574+147G>T) c.*903+147G>T (n.*903+147G>T) n.1054+147G>T n.1113+147G>T c.658G>T (n.658G>T) c.940+147G>T (n.940+147G>T) c.217+147G>T (n.217+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310744T>C | CA2700872623 | SCN2A | c.970+149T>C (n.970+149T>C) n.1333+149T>C c.841+149T>C (n.841+149T>C) c.*1493+149T>C (n.*1493+149T>C) c.574+149T>C (n.574+149T>C) c.*903+149T>C (n.*903+149T>C) n.1054+149T>C n.1113+149T>C c.660T>C (n.660T>C) c.940+149T>C (n.940+149T>C) c.217+149T>C (n.217+149T>C) | dbSNP |
2 | g.165310745A= | CA1304530488 | SCN2A | c.970+150A= (n.970+150A=) n.1333+150A= c.841+150A= (n.841+150A=) c.*1493+150A= (n.*1493+150A=) c.574+150A= (n.574+150A=) c.*903+150A= (n.*903+150A=) n.1054+150A= n.1113+150A= c.661A= (n.661A=) c.940+150A= (n.940+150A=) c.217+150A= (n.217+150A=) | |
2 | g.165310745A>G | CA2661736871 | SCN2A | c.970+150A>G (n.970+150A>G) n.1333+150A>G c.841+150A>G (n.841+150A>G) c.*1493+150A>G (n.*1493+150A>G) c.574+150A>G (n.574+150A>G) c.*903+150A>G (n.*903+150A>G) n.1054+150A>G n.1113+150A>G c.661A>G (n.661A>G) c.940+150A>G (n.940+150A>G) c.217+150A>G (n.217+150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310745A>T | CA760127887 | SCN2A | c.970+150A>T (n.970+150A>T) n.1333+150A>T c.841+150A>T (n.841+150A>T) c.*1493+150A>T (n.*1493+150A>T) c.574+150A>T (n.574+150A>T) c.*903+150A>T (n.*903+150A>T) n.1054+150A>T n.1113+150A>T c.661A>T (n.661A>T) c.940+150A>T (n.940+150A>T) c.217+150A>T (n.217+150A>T) | dbSNP |
2 | g.165310746C>A | CA2661736873 | SCN2A | c.970+151C>A (n.970+151C>A) n.1333+151C>A c.841+151C>A (n.841+151C>A) c.*1493+151C>A (n.*1493+151C>A) c.574+151C>A (n.574+151C>A) c.*903+151C>A (n.*903+151C>A) n.1054+151C>A n.1113+151C>A c.940+151C>A (n.940+151C>A) c.217+151C>A (n.217+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310746_165310751del | CA2661736872 | SCN2A | c.970+151_970+156del (n.970+151_970+156del) n.1333+151_1333+156del c.841+151_841+156del (n.841+151_841+156del) c.*1493+151_*1493+156del (n.*1493+151_*1493+156del) c.574+151_574+156del (n.574+151_574+156del) c.*903+151_*903+156del (n.*903+151_*903+156del) n.1054+151_1054+156del n.1113+151_1113+156del c.940+151_940+156del (n.940+151_940+156del) c.217+151_217+156del (n.217+151_217+156del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310747C>A | CA2661736874 | SCN2A | c.970+152C>A (n.970+152C>A) n.1333+152C>A c.841+152C>A (n.841+152C>A) c.*1493+152C>A (n.*1493+152C>A) c.574+152C>A (n.574+152C>A) c.*903+152C>A (n.*903+152C>A) n.1054+152C>A n.1113+152C>A c.940+152C>A (n.940+152C>A) c.217+152C>A (n.217+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310747C>T | CA2753007164 | SCN2A | c.970+152C>T (n.970+152C>T) n.1333+152C>T c.841+152C>T (n.841+152C>T) c.*1493+152C>T (n.*1493+152C>T) c.574+152C>T (n.574+152C>T) c.*903+152C>T (n.*903+152C>T) n.1054+152C>T n.1113+152C>T c.940+152C>T (n.940+152C>T) c.217+152C>T (n.217+152C>T) | |
2 | g.165310750A>G | CA2661736875 | SCN2A | c.970+155A>G (n.970+155A>G) n.1333+155A>G c.841+155A>G (n.841+155A>G) c.*1493+155A>G (n.*1493+155A>G) c.574+155A>G (n.574+155A>G) c.*903+155A>G (n.*903+155A>G) n.1054+155A>G n.1113+155A>G c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.217+155A>G (n.217+155A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310753C>A | CA2661736876 | SCN2A | c.970+158C>A (n.970+158C>A) n.1333+158C>A c.841+158C>A (n.841+158C>A) c.*1493+158C>A (n.*1493+158C>A) c.574+158C>A (n.574+158C>A) c.*903+158C>A (n.*903+158C>A) n.1054+158C>A n.1113+158C>A c.940+158C>A (n.940+158C>A) c.217+158C>A (n.217+158C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310754T>C | CA2661736877 | SCN2A | c.970+159T>C (n.970+159T>C) n.1333+159T>C c.841+159T>C (n.841+159T>C) c.*1493+159T>C (n.*1493+159T>C) c.574+159T>C (n.574+159T>C) c.*903+159T>C (n.*903+159T>C) n.1054+159T>C n.1113+159T>C c.940+159T>C (n.940+159T>C) c.217+159T>C (n.217+159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310755A>C | CA2661736878 | SCN2A | c.970+160A>C (n.970+160A>C) n.1333+160A>C c.841+160A>C (n.841+160A>C) c.*1493+160A>C (n.*1493+160A>C) c.574+160A>C (n.574+160A>C) c.*903+160A>C (n.*903+160A>C) n.1054+160A>C n.1113+160A>C c.940+160A>C (n.940+160A>C) c.217+160A>C (n.217+160A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310755A>G | CA2661736879 | SCN2A | c.970+160A>G (n.970+160A>G) n.1333+160A>G c.841+160A>G (n.841+160A>G) c.*1493+160A>G (n.*1493+160A>G) c.574+160A>G (n.574+160A>G) c.*903+160A>G (n.*903+160A>G) n.1054+160A>G n.1113+160A>G c.940+160A>G (n.940+160A>G) c.217+160A>G (n.217+160A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310756T>C | CA760127901 | SCN2A | c.970+161T>C (n.970+161T>C) n.1333+161T>C c.841+161T>C (n.841+161T>C) c.*1493+161T>C (n.*1493+161T>C) c.574+161T>C (n.574+161T>C) c.*903+161T>C (n.*903+161T>C) n.1054+161T>C n.1113+161T>C c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.217+161T>C (n.217+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310756T= | CA1304530489 | SCN2A | c.970+161T= (n.970+161T=) n.1333+161T= c.841+161T= (n.841+161T=) c.*1493+161T= (n.*1493+161T=) c.574+161T= (n.574+161T=) c.*903+161T= (n.*903+161T=) n.1054+161T= n.1113+161T= c.940+161T= (n.940+161T=) c.217+161T= (n.217+161T=) | |
2 | g.165310762_165310835del | CA2661736880 | SCN2A | c.970+167_970+240del (n.970+167_970+240del) n.1333+167_1333+240del c.841+167_841+240del (n.841+167_841+240del) c.*1493+167_*1493+240del (n.*1493+167_*1493+240del) c.574+167_574+240del (n.574+167_574+240del) c.*903+167_*903+240del (n.*903+167_*903+240del) n.1054+167_1054+240del n.1113+167_1113+240del c.940+167_940+240del (n.940+167_940+240del) c.217+167_217+240del (n.217+167_217+240del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310761_165310763del | CA2661736881 | SCN2A | c.970+166_970+168del (n.970+166_970+168del) n.1333+166_1333+168del c.841+166_841+168del (n.841+166_841+168del) c.*1493+166_*1493+168del (n.*1493+166_*1493+168del) c.574+166_574+168del (n.574+166_574+168del) c.*903+166_*903+168del (n.*903+166_*903+168del) n.1054+166_1054+168del n.1113+166_1113+168del c.940+166_940+168del (n.940+166_940+168del) c.217+166_217+168del (n.217+166_217+168del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310760T>G | CA537507819 | SCN2A | c.970+165T>G (n.970+165T>G) n.1333+165T>G c.841+165T>G (n.841+165T>G) c.*1493+165T>G (n.*1493+165T>G) c.574+165T>G (n.574+165T>G) c.*903+165T>G (n.*903+165T>G) n.1054+165T>G n.1113+165T>G c.940+165T>G (n.940+165T>G) c.217+165T>G (n.217+165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310760T= | CA1304530490 | SCN2A | c.970+165T= (n.970+165T=) n.1333+165T= c.841+165T= (n.841+165T=) c.*1493+165T= (n.*1493+165T=) c.574+165T= (n.574+165T=) c.*903+165T= (n.*903+165T=) n.1054+165T= n.1113+165T= c.940+165T= (n.940+165T=) c.217+165T= (n.217+165T=) | |
2 | g.165310761C>A | CA2661736882 | SCN2A | c.970+166C>A (n.970+166C>A) n.1333+166C>A c.841+166C>A (n.841+166C>A) c.*1493+166C>A (n.*1493+166C>A) c.574+166C>A (n.574+166C>A) c.*903+166C>A (n.*903+166C>A) n.1054+166C>A n.1113+166C>A c.940+166C>A (n.940+166C>A) c.217+166C>A (n.217+166C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310762T>C | CA2753007165 | SCN2A | c.970+167T>C (n.970+167T>C) n.1333+167T>C c.841+167T>C (n.841+167T>C) c.*1493+167T>C (n.*1493+167T>C) c.574+167T>C (n.574+167T>C) c.*903+167T>C (n.*903+167T>C) n.1054+167T>C n.1113+167T>C c.940+167T>C (n.940+167T>C) c.217+167T>C (n.217+167T>C) | |
2 | g.165310764A>G | CA2661736883 | SCN2A | c.970+169A>G (n.970+169A>G) n.1333+169A>G c.841+169A>G (n.841+169A>G) c.*1493+169A>G (n.*1493+169A>G) c.574+169A>G (n.574+169A>G) c.*903+169A>G (n.*903+169A>G) n.1054+169A>G n.1113+169A>G c.940+169A>G (n.940+169A>G) c.217+169A>G (n.217+169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310768G>A | CA2661736884 | SCN2A | c.970+173G>A (n.970+173G>A) n.1333+173G>A c.841+173G>A (n.841+173G>A) c.*1493+173G>A (n.*1493+173G>A) c.574+173G>A (n.574+173G>A) c.*903+173G>A (n.*903+173G>A) n.1054+173G>A n.1113+173G>A c.940+173G>A (n.940+173G>A) c.217+173G>A (n.217+173G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310768G>T | CA2661736885 | SCN2A | c.970+173G>T (n.970+173G>T) n.1333+173G>T c.841+173G>T (n.841+173G>T) c.*1493+173G>T (n.*1493+173G>T) c.574+173G>T (n.574+173G>T) c.*903+173G>T (n.*903+173G>T) n.1054+173G>T n.1113+173G>T c.940+173G>T (n.940+173G>T) c.217+173G>T (n.217+173G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310769T>A | CA2661736886 | SCN2A | c.970+174T>A (n.970+174T>A) n.1333+174T>A c.841+174T>A (n.841+174T>A) c.*1493+174T>A (n.*1493+174T>A) c.574+174T>A (n.574+174T>A) c.*903+174T>A (n.*903+174T>A) n.1054+174T>A n.1113+174T>A c.940+174T>A (n.940+174T>A) c.217+174T>A (n.217+174T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310770C>A | CA2661736887 | SCN2A | c.970+175C>A (n.970+175C>A) n.1333+175C>A c.841+175C>A (n.841+175C>A) c.*1493+175C>A (n.*1493+175C>A) c.574+175C>A (n.574+175C>A) c.*903+175C>A (n.*903+175C>A) n.1054+175C>A n.1113+175C>A c.940+175C>A (n.940+175C>A) c.217+175C>A (n.217+175C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310771C>A | CA2661736888 | SCN2A | c.970+176C>A (n.970+176C>A) n.1333+176C>A c.841+176C>A (n.841+176C>A) c.*1493+176C>A (n.*1493+176C>A) c.574+176C>A (n.574+176C>A) c.*903+176C>A (n.*903+176C>A) n.1054+176C>A n.1113+176C>A c.940+176C>A (n.940+176C>A) c.217+176C>A (n.217+176C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310772A>G | CA2661736889 | SCN2A | c.970+177A>G (n.970+177A>G) n.1333+177A>G c.841+177A>G (n.841+177A>G) c.*1493+177A>G (n.*1493+177A>G) c.574+177A>G (n.574+177A>G) c.*903+177A>G (n.*903+177A>G) n.1054+177A>G n.1113+177A>G c.940+177A>G (n.940+177A>G) c.217+177A>G (n.217+177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310773T>C | CA59728873 | SCN2A | c.970+178T>C (n.970+178T>C) n.1333+178T>C c.841+178T>C (n.841+178T>C) c.*1493+178T>C (n.*1493+178T>C) c.574+178T>C (n.574+178T>C) c.*903+178T>C (n.*903+178T>C) n.1054+178T>C n.1113+178T>C c.940+178T>C (n.940+178T>C) c.217+178T>C (n.217+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310773T= | CA1304530491 | SCN2A | c.970+178T= (n.970+178T=) n.1333+178T= c.841+178T= (n.841+178T=) c.*1493+178T= (n.*1493+178T=) c.574+178T= (n.574+178T=) c.*903+178T= (n.*903+178T=) n.1054+178T= n.1113+178T= c.940+178T= (n.940+178T=) c.217+178T= (n.217+178T=) | |
2 | g.165310776A= | CA1304530492 | SCN2A | c.970+181A= (n.970+181A=) n.1333+181A= c.841+181A= (n.841+181A=) c.*1493+181A= (n.*1493+181A=) c.574+181A= (n.574+181A=) c.*903+181A= (n.*903+181A=) n.1054+181A= n.1113+181A= c.940+181A= (n.940+181A=) c.217+181A= (n.217+181A=) | |
2 | g.165310776A>T | CA59728889 | SCN2A | c.970+181A>T (n.970+181A>T) n.1333+181A>T c.841+181A>T (n.841+181A>T) c.*1493+181A>T (n.*1493+181A>T) c.574+181A>T (n.574+181A>T) c.*903+181A>T (n.*903+181A>T) n.1054+181A>T n.1113+181A>T c.940+181A>T (n.940+181A>T) c.217+181A>T (n.217+181A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310778A= | CA1304530493 | SCN2A | c.970+183A= (n.970+183A=) n.1333+183A= c.841+183A= (n.841+183A=) c.*1493+183A= (n.*1493+183A=) c.574+183A= (n.574+183A=) c.*903+183A= (n.*903+183A=) n.1054+183A= n.1113+183A= c.940+183A= (n.940+183A=) c.217+183A= (n.217+183A=) | |
2 | g.165310778A>G | CA1304530494 | SCN2A | c.970+183A>G (n.970+183A>G) n.1333+183A>G c.841+183A>G (n.841+183A>G) c.*1493+183A>G (n.*1493+183A>G) c.574+183A>G (n.574+183A>G) c.*903+183A>G (n.*903+183A>G) n.1054+183A>G n.1113+183A>G c.940+183A>G (n.940+183A>G) c.217+183A>G (n.217+183A>G) | dbSNP |
2 | g.165310779T>C | CA760127909 | SCN2A | c.970+184T>C (n.970+184T>C) n.1333+184T>C c.841+184T>C (n.841+184T>C) c.*1493+184T>C (n.*1493+184T>C) c.574+184T>C (n.574+184T>C) c.*903+184T>C (n.*903+184T>C) n.1054+184T>C n.1113+184T>C c.940+184T>C (n.940+184T>C) c.217+184T>C (n.217+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310779T>G | CA2606278381 | SCN2A | c.970+184T>G (n.970+184T>G) n.1333+184T>G c.841+184T>G (n.841+184T>G) c.*1493+184T>G (n.*1493+184T>G) c.574+184T>G (n.574+184T>G) c.*903+184T>G (n.*903+184T>G) n.1054+184T>G n.1113+184T>G c.940+184T>G (n.940+184T>G) c.217+184T>G (n.217+184T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310779T= | CA1304530495 | SCN2A | c.970+184T= (n.970+184T=) n.1333+184T= c.841+184T= (n.841+184T=) c.*1493+184T= (n.*1493+184T=) c.574+184T= (n.574+184T=) c.*903+184T= (n.*903+184T=) n.1054+184T= n.1113+184T= c.940+184T= (n.940+184T=) c.217+184T= (n.217+184T=) | |
2 | g.165310781_165310783dup | CA2661736890 | SCN2A | c.970+186_970+188dup (n.970+186_970+188dup) n.1333+186_1333+188dup c.841+186_841+188dup (n.841+186_841+188dup) c.*1493+186_*1493+188dup (n.*1493+186_*1493+188dup) c.574+186_574+188dup (n.574+186_574+188dup) c.*903+186_*903+188dup (n.*903+186_*903+188dup) n.1054+186_1054+188dup n.1113+186_1113+188dup c.940+186_940+188dup (n.940+186_940+188dup) c.217+186_217+188dup (n.217+186_217+188dup) | gnomAD v4 |
2 | g.165310781G>A | CA2753007166 | SCN2A | c.970+186G>A (n.970+186G>A) n.1333+186G>A c.841+186G>A (n.841+186G>A) c.*1493+186G>A (n.*1493+186G>A) c.574+186G>A (n.574+186G>A) c.*903+186G>A (n.*903+186G>A) n.1054+186G>A n.1113+186G>A c.940+186G>A (n.940+186G>A) c.217+186G>A (n.217+186G>A) | |
2 | g.165310781G= | CA1304530496 | SCN2A | c.970+186G= (n.970+186G=) n.1333+186G= c.841+186G= (n.841+186G=) c.*1493+186G= (n.*1493+186G=) c.574+186G= (n.574+186G=) c.*903+186G= (n.*903+186G=) n.1054+186G= n.1113+186G= c.940+186G= (n.940+186G=) c.217+186G= (n.217+186G=) | |
2 | g.165310781G>T | CA59728903 | SCN2A | c.970+186G>T (n.970+186G>T) n.1333+186G>T c.841+186G>T (n.841+186G>T) c.*1493+186G>T (n.*1493+186G>T) c.574+186G>T (n.574+186G>T) c.*903+186G>T (n.*903+186G>T) n.1054+186G>T n.1113+186G>T c.940+186G>T (n.940+186G>T) c.217+186G>T (n.217+186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310782T>C | CA2661736891 | SCN2A | c.970+187T>C (n.970+187T>C) n.1333+187T>C c.841+187T>C (n.841+187T>C) c.*1493+187T>C (n.*1493+187T>C) c.574+187T>C (n.574+187T>C) c.*903+187T>C (n.*903+187T>C) n.1054+187T>C n.1113+187T>C c.940+187T>C (n.940+187T>C) c.217+187T>C (n.217+187T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310784A>G | CA2661736892 | SCN2A | c.970+189A>G (n.970+189A>G) n.1333+189A>G c.841+189A>G (n.841+189A>G) c.*1493+189A>G (n.*1493+189A>G) c.574+189A>G (n.574+189A>G) c.*903+189A>G (n.*903+189A>G) n.1054+189A>G n.1113+189A>G c.940+189A>G (n.940+189A>G) c.217+189A>G (n.217+189A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165310787del | CA2661736894 | SCN2A | c.970+192del (n.970+192del) n.1333+192del c.841+192del (n.841+192del) c.*1493+192del (n.*1493+192del) c.574+192del (n.574+192del) c.*903+192del (n.*903+192del) n.1054+192del n.1113+192del c.940+192del (n.940+192del) c.217+192del (n.217+192del) | gnomAD v4 |
2 | g.165310787G>T | CA2661736893 | SCN2A | c.970+192G>T (n.970+192G>T) n.1333+192G>T c.841+192G>T (n.841+192G>T) c.*1493+192G>T (n.*1493+192G>T) c.574+192G>T (n.574+192G>T) c.*903+192G>T (n.*903+192G>T) n.1054+192G>T n.1113+192G>T c.940+192G>T (n.940+192G>T) c.217+192G>T (n.217+192G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165310789T>C | CA2661736895 | SCN2A | c.970+194T>C (n.970+194T>C) n.1333+194T>C c.841+194T>C (n.841+194T>C) c.*1493+194T>C (n.*1493+194T>C) c.574+194T>C (n.574+194T>C) c.*903+194T>C (n.*903+194T>C) n.1054+194T>C n.1113+194T>C c.940+194T>C (n.940+194T>C) c.217+194T>C (n.217+194T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310791T>C | CA2661736896 | SCN2A | c.970+196T>C (n.970+196T>C) n.1333+196T>C c.841+196T>C (n.841+196T>C) c.*1493+196T>C (n.*1493+196T>C) c.574+196T>C (n.574+196T>C) c.*903+196T>C (n.*903+196T>C) n.1054+196T>C n.1113+196T>C c.940+196T>C (n.940+196T>C) c.217+196T>C (n.217+196T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165310792C>A | CA2661736897 | SCN2A | c.970+197C>A (n.970+197C>A) n.1333+197C>A c.841+197C>A (n.841+197C>A) c.*1493+197C>A (n.*1493+197C>A) c.574+197C>A (n.574+197C>A) c.*903+197C>A (n.*903+197C>A) n.1054+197C>A n.1113+197C>A c.940+197C>A (n.940+197C>A) c.217+197C>A (n.217+197C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165310792C= | CA1304530497 | SCN2A | c.970+197C= (n.970+197C=) n.1333+197C= c.841+197C= (n.841+197C=) c.*1493+197C= (n.*1493+197C=) c.574+197C= (n.574+197C=) c.*903+197C= (n.*903+197C=) n.1054+197C= n.1113+197C= c.940+197C= (n.940+197C=) c.217+197C= (n.217+197C=) | |
2 | g.165310792C>T | CA1038788920 | SCN2A | c.970+197C>T (n.970+197C>T) n.1333+197C>T c.841+197C>T (n.841+197C>T) c.*1493+197C>T (n.*1493+197C>T) c.574+197C>T (n.574+197C>T) c.*903+197C>T (n.*903+197C>T) n.1054+197C>T n.1113+197C>T c.940+197C>T (n.940+197C>T) c.217+197C>T (n.217+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310795T>C | CA537507820 | SCN2A | c.970+200T>C (n.970+200T>C) n.1333+200T>C c.841+200T>C (n.841+200T>C) c.*1493+200T>C (n.*1493+200T>C) c.574+200T>C (n.574+200T>C) c.*903+200T>C (n.*903+200T>C) n.1054+200T>C n.1113+200T>C c.940+200T>C (n.940+200T>C) c.217+200T>C (n.217+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310795T= | CA1304530498 | SCN2A | c.970+200T= (n.970+200T=) n.1333+200T= c.841+200T= (n.841+200T=) c.*1493+200T= (n.*1493+200T=) c.574+200T= (n.574+200T=) c.*903+200T= (n.*903+200T=) n.1054+200T= n.1113+200T= c.940+200T= (n.940+200T=) c.217+200T= (n.217+200T=) |