| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310665T>G | CA2661736803 | SCN2A | c.970+70T>G (n.970+70T>G) n.1333+70T>G c.841+70T>G (n.841+70T>G) c.*1493+70T>G (n.*1493+70T>G) c.574+70T>G (n.574+70T>G) c.*903+70T>G (n.*903+70T>G) n.1054+70T>G n.1113+70T>G c.581T>G (n.581T>G) c.940+70T>G (n.940+70T>G) c.217+70T>G (n.217+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310666T>A | CA2661736805 | SCN2A | c.970+71T>A (n.970+71T>A) n.1333+71T>A c.841+71T>A (n.841+71T>A) c.*1493+71T>A (n.*1493+71T>A) c.574+71T>A (n.574+71T>A) c.*903+71T>A (n.*903+71T>A) n.1054+71T>A n.1113+71T>A c.582T>A (n.582T>A) c.940+71T>A (n.940+71T>A) c.217+71T>A (n.217+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667_165310668del | CA2661736804 | SCN2A | c.970+72_970+73del (n.970+72_970+73del) n.1333+72_1333+73del c.841+72_841+73del (n.841+72_841+73del) c.*1493+72_*1493+73del (n.*1493+72_*1493+73del) c.574+72_574+73del (n.574+72_574+73del) c.*903+72_*903+73del (n.*903+72_*903+73del) n.1054+72_1054+73del n.1113+72_1113+73del c.583_584del (n.583_584del) c.940+72_940+73del (n.940+72_940+73del) c.217+72_217+73del (n.217+72_217+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A= | CA1304530461 | SCN2A | c.970+72A= (n.970+72A=) n.1333+72A= c.841+72A= (n.841+72A=) c.*1493+72A= (n.*1493+72A=) c.574+72A= (n.574+72A=) c.*903+72A= (n.*903+72A=) n.1054+72A= n.1113+72A= c.583A= (n.583A=) c.940+72A= (n.940+72A=) c.217+72A= (n.217+72A=) | |
| 2 | g.165310667A>G | CA2661736806 | SCN2A | c.970+72A>G (n.970+72A>G) n.1333+72A>G c.841+72A>G (n.841+72A>G) c.*1493+72A>G (n.*1493+72A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) c.*903+72A>G (n.*903+72A>G) n.1054+72A>G n.1113+72A>G c.583A>G (n.583A>G) c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.217+72A>G (n.217+72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A>T | CA760127852 | SCN2A | c.970+72A>T (n.970+72A>T) n.1333+72A>T c.841+72A>T (n.841+72A>T) c.*1493+72A>T (n.*1493+72A>T) c.574+72A>T (n.574+72A>T) c.*903+72A>T (n.*903+72A>T) n.1054+72A>T n.1113+72A>T c.583A>T (n.583A>T) c.940+72A>T (n.940+72A>T) c.217+72A>T (n.217+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668T>A | CA2661736807 | SCN2A | c.970+73T>A (n.970+73T>A) n.1333+73T>A c.841+73T>A (n.841+73T>A) c.*1493+73T>A (n.*1493+73T>A) c.574+73T>A (n.574+73T>A) c.*903+73T>A (n.*903+73T>A) n.1054+73T>A n.1113+73T>A c.584T>A (n.584T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.217+73T>A (n.217+73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668_165310669insGATATA | CA2535448345 | SCN2A | c.970+73_970+74insGATATA (n.970+73_970+74insGATATA) n.1333+73_1333+74insGATATA c.841+73_841+74insGATATA (n.841+73_841+74insGATATA) c.*1493+73_*1493+74insGATATA (n.*1493+73_*1493+74insGATATA) c.574+73_574+74insGATATA (n.574+73_574+74insGATATA) c.*903+73_*903+74insGATATA (n.*903+73_*903+74insGATATA) n.1054+73_1054+74insGATATA n.1113+73_1113+74insGATATA c.584_585insGATATA (n.584_585insGATATA) c.940+73_940+74insGATATA (n.940+73_940+74insGATATA) c.217+73_217+74insGATATA (n.217+73_217+74insGATATA) | |
| 2 | g.165310669C>A | CA59728854 | SCN2A | c.970+74C>A (n.970+74C>A) n.1333+74C>A c.841+74C>A (n.841+74C>A) c.*1493+74C>A (n.*1493+74C>A) c.574+74C>A (n.574+74C>A) c.*903+74C>A (n.*903+74C>A) n.1054+74C>A n.1113+74C>A c.585C>A (n.585C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.217+74C>A (n.217+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310669C= | CA1304530462 | SCN2A | c.970+74C= (n.970+74C=) n.1333+74C= c.841+74C= (n.841+74C=) c.*1493+74C= (n.*1493+74C=) c.574+74C= (n.574+74C=) c.*903+74C= (n.*903+74C=) n.1054+74C= n.1113+74C= c.585C= (n.585C=) c.940+74C= (n.940+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) | |
| 2 | g.165310669C>T | CA2661736808 | SCN2A | c.970+74C>T (n.970+74C>T) n.1333+74C>T c.841+74C>T (n.841+74C>T) c.*1493+74C>T (n.*1493+74C>T) c.574+74C>T (n.574+74C>T) c.*903+74C>T (n.*903+74C>T) n.1054+74C>T n.1113+74C>T c.585C>T (n.585C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>C | CA2661736810 | SCN2A | c.970+75T>C (n.970+75T>C) n.1333+75T>C c.841+75T>C (n.841+75T>C) c.*1493+75T>C (n.*1493+75T>C) c.574+75T>C (n.574+75T>C) c.*903+75T>C (n.*903+75T>C) n.1054+75T>C n.1113+75T>C c.586T>C (n.586T>C) c.940+75T>C (n.940+75T>C) c.217+75T>C (n.217+75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>G | CA2661736809 | SCN2A | c.970+75T>G (n.970+75T>G) n.1333+75T>G c.841+75T>G (n.841+75T>G) c.*1493+75T>G (n.*1493+75T>G) c.574+75T>G (n.574+75T>G) c.*903+75T>G (n.*903+75T>G) n.1054+75T>G n.1113+75T>G c.586T>G (n.586T>G) c.940+75T>G (n.940+75T>G) c.217+75T>G (n.217+75T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>A | CA2661736811 | SCN2A | c.970+76C>A (n.970+76C>A) n.1333+76C>A c.841+76C>A (n.841+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) c.*903+76C>A (n.*903+76C>A) n.1054+76C>A n.1113+76C>A c.587C>A (n.587C>A) c.940+76C>A (n.940+76C>A) c.217+76C>A (n.217+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>G | CA2661736812 | SCN2A | c.970+76C>G (n.970+76C>G) n.1333+76C>G c.841+76C>G (n.841+76C>G) c.*1493+76C>G (n.*1493+76C>G) c.574+76C>G (n.574+76C>G) c.*903+76C>G (n.*903+76C>G) n.1054+76C>G n.1113+76C>G c.587C>G (n.587C>G) c.940+76C>G (n.940+76C>G) c.217+76C>G (n.217+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>T | CA2528669357 | SCN2A | c.970+76C>T (n.970+76C>T) n.1333+76C>T c.841+76C>T (n.841+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) c.574+76C>T (n.574+76C>T) c.*903+76C>T (n.*903+76C>T) n.1054+76C>T n.1113+76C>T c.587C>T (n.587C>T) c.940+76C>T (n.940+76C>T) c.217+76C>T (n.217+76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>C | CA2661736813 | SCN2A | c.970+77A>C (n.970+77A>C) n.1333+77A>C c.841+77A>C (n.841+77A>C) c.*1493+77A>C (n.*1493+77A>C) c.574+77A>C (n.574+77A>C) c.*903+77A>C (n.*903+77A>C) n.1054+77A>C n.1113+77A>C c.588A>C (n.588A>C) c.940+77A>C (n.940+77A>C) c.217+77A>C (n.217+77A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>G | CA2661736814 | SCN2A | c.970+77A>G (n.970+77A>G) n.1333+77A>G c.841+77A>G (n.841+77A>G) c.*1493+77A>G (n.*1493+77A>G) c.574+77A>G (n.574+77A>G) c.*903+77A>G (n.*903+77A>G) n.1054+77A>G n.1113+77A>G c.588A>G (n.588A>G) c.940+77A>G (n.940+77A>G) c.217+77A>G (n.217+77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>T | CA2661736815 | SCN2A | c.970+77A>T (n.970+77A>T) n.1333+77A>T c.841+77A>T (n.841+77A>T) c.*1493+77A>T (n.*1493+77A>T) c.574+77A>T (n.574+77A>T) c.*903+77A>T (n.*903+77A>T) n.1054+77A>T n.1113+77A>T c.588A>T (n.588A>T) c.940+77A>T (n.940+77A>T) c.217+77A>T (n.217+77A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310674_165310675insC | CA2518446680 | SCN2A | c.970+79_970+80insC (n.970+79_970+80insC) n.1333+79_1333+80insC c.841+79_841+80insC (n.841+79_841+80insC) c.*1493+79_*1493+80insC (n.*1493+79_*1493+80insC) c.574+79_574+80insC (n.574+79_574+80insC) c.*903+79_*903+80insC (n.*903+79_*903+80insC) n.1054+79_1054+80insC n.1113+79_1113+80insC c.590_591insC (n.590_591insC) c.940+79_940+80insC (n.940+79_940+80insC) c.217+79_217+80insC (n.217+79_217+80insC) | |
| 2 | g.165310675T>A | CA2561391718 | SCN2A | c.970+80T>A (n.970+80T>A) n.1333+80T>A c.841+80T>A (n.841+80T>A) c.*1493+80T>A (n.*1493+80T>A) c.574+80T>A (n.574+80T>A) c.*903+80T>A (n.*903+80T>A) n.1054+80T>A n.1113+80T>A c.591T>A (n.591T>A) c.940+80T>A (n.940+80T>A) c.217+80T>A (n.217+80T>A) | |
| 2 | g.165310675T>C | CA2661736816 | SCN2A | c.970+80T>C (n.970+80T>C) n.1333+80T>C c.841+80T>C (n.841+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) c.574+80T>C (n.574+80T>C) c.*903+80T>C (n.*903+80T>C) n.1054+80T>C n.1113+80T>C c.591T>C (n.591T>C) c.940+80T>C (n.940+80T>C) c.217+80T>C (n.217+80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310677A>G | CA2661736817 | SCN2A | c.970+82A>G (n.970+82A>G) n.1333+82A>G c.841+82A>G (n.841+82A>G) c.*1493+82A>G (n.*1493+82A>G) c.574+82A>G (n.574+82A>G) c.*903+82A>G (n.*903+82A>G) n.1054+82A>G n.1113+82A>G c.593A>G (n.593A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.217+82A>G (n.217+82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678del | CA2508863538 | SCN2A | c.970+83del (n.970+83del) n.1333+83del c.841+83del (n.841+83del) c.*1493+83del (n.*1493+83del) c.574+83del (n.574+83del) c.*903+83del (n.*903+83del) n.1054+83del n.1113+83del c.594del (n.594del) c.940+83del (n.940+83del) c.217+83del (n.217+83del) | |
| 2 | g.165310678G>A | CA2661736818 | SCN2A | c.970+83G>A (n.970+83G>A) n.1333+83G>A c.841+83G>A (n.841+83G>A) c.*1493+83G>A (n.*1493+83G>A) c.574+83G>A (n.574+83G>A) c.*903+83G>A (n.*903+83G>A) n.1054+83G>A n.1113+83G>A c.594G>A (n.594G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.217+83G>A (n.217+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>C | CA2661736819 | SCN2A | c.970+83G>C (n.970+83G>C) n.1333+83G>C c.841+83G>C (n.841+83G>C) c.*1493+83G>C (n.*1493+83G>C) c.574+83G>C (n.574+83G>C) c.*903+83G>C (n.*903+83G>C) n.1054+83G>C n.1113+83G>C c.594G>C (n.594G>C) c.940+83G>C (n.940+83G>C) c.217+83G>C (n.217+83G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>T | CA2661736820 | SCN2A | c.970+83G>T (n.970+83G>T) n.1333+83G>T c.841+83G>T (n.841+83G>T) c.*1493+83G>T (n.*1493+83G>T) c.574+83G>T (n.574+83G>T) c.*903+83G>T (n.*903+83G>T) n.1054+83G>T n.1113+83G>T c.594G>T (n.594G>T) c.940+83G>T (n.940+83G>T) c.217+83G>T (n.217+83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A= | CA1304530463 | SCN2A | c.970+84A= (n.970+84A=) n.1333+84A= c.841+84A= (n.841+84A=) c.*1493+84A= (n.*1493+84A=) c.574+84A= (n.574+84A=) c.*903+84A= (n.*903+84A=) n.1054+84A= n.1113+84A= c.595A= (n.595A=) c.940+84A= (n.940+84A=) c.217+84A= (n.217+84A=) | |
| 2 | g.165310679A>G | CA2661736821 | SCN2A | c.970+84A>G (n.970+84A>G) n.1333+84A>G c.841+84A>G (n.841+84A>G) c.*1493+84A>G (n.*1493+84A>G) c.574+84A>G (n.574+84A>G) c.*903+84A>G (n.*903+84A>G) n.1054+84A>G n.1113+84A>G c.595A>G (n.595A>G) c.940+84A>G (n.940+84A>G) c.217+84A>G (n.217+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A>T | CA760127855 | SCN2A | c.970+84A>T (n.970+84A>T) n.1333+84A>T c.841+84A>T (n.841+84A>T) c.*1493+84A>T (n.*1493+84A>T) c.574+84A>T (n.574+84A>T) c.*903+84A>T (n.*903+84A>T) n.1054+84A>T n.1113+84A>T c.595A>T (n.595A>T) c.940+84A>T (n.940+84A>T) c.217+84A>T (n.217+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310680T>C | CA2661736822 | SCN2A | c.970+85T>C (n.970+85T>C) n.1333+85T>C c.841+85T>C (n.841+85T>C) c.*1493+85T>C (n.*1493+85T>C) c.574+85T>C (n.574+85T>C) c.*903+85T>C (n.*903+85T>C) n.1054+85T>C n.1113+85T>C c.596T>C (n.596T>C) c.940+85T>C (n.940+85T>C) c.217+85T>C (n.217+85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310681G>A | CA2661736823 | SCN2A | c.970+86G>A (n.970+86G>A) n.1333+86G>A c.841+86G>A (n.841+86G>A) c.*1493+86G>A (n.*1493+86G>A) c.574+86G>A (n.574+86G>A) c.*903+86G>A (n.*903+86G>A) n.1054+86G>A n.1113+86G>A c.597G>A (n.597G>A) c.940+86G>A (n.940+86G>A) c.217+86G>A (n.217+86G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310681G>T | CA2504020127 | SCN2A | c.970+86G>T (n.970+86G>T) n.1333+86G>T c.841+86G>T (n.841+86G>T) c.*1493+86G>T (n.*1493+86G>T) c.574+86G>T (n.574+86G>T) c.*903+86G>T (n.*903+86G>T) n.1054+86G>T n.1113+86G>T c.597G>T (n.597G>T) c.940+86G>T (n.940+86G>T) c.217+86G>T (n.217+86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310682T>A | CA2546955355 | SCN2A | c.970+87T>A (n.970+87T>A) n.1333+87T>A c.841+87T>A (n.841+87T>A) c.*1493+87T>A (n.*1493+87T>A) c.574+87T>A (n.574+87T>A) c.*903+87T>A (n.*903+87T>A) n.1054+87T>A n.1113+87T>A c.598T>A (n.598T>A) c.940+87T>A (n.940+87T>A) c.217+87T>A (n.217+87T>A) | |
| 2 | g.165310683G>A | CA2661736824 | SCN2A | c.970+88G>A (n.970+88G>A) n.1333+88G>A c.841+88G>A (n.841+88G>A) c.*1493+88G>A (n.*1493+88G>A) c.574+88G>A (n.574+88G>A) c.*903+88G>A (n.*903+88G>A) n.1054+88G>A n.1113+88G>A c.599G>A (n.599G>A) c.940+88G>A (n.940+88G>A) c.217+88G>A (n.217+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683G>C | CA59728866 | SCN2A | c.970+88G>C (n.970+88G>C) n.1333+88G>C c.841+88G>C (n.841+88G>C) c.*1493+88G>C (n.*1493+88G>C) c.574+88G>C (n.574+88G>C) c.*903+88G>C (n.*903+88G>C) n.1054+88G>C n.1113+88G>C c.599G>C (n.599G>C) c.940+88G>C (n.940+88G>C) c.217+88G>C (n.217+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683G= | CA1304530464 | SCN2A | c.970+88G= (n.970+88G=) n.1333+88G= c.841+88G= (n.841+88G=) c.*1493+88G= (n.*1493+88G=) c.574+88G= (n.574+88G=) c.*903+88G= (n.*903+88G=) n.1054+88G= n.1113+88G= c.599G= (n.599G=) c.940+88G= (n.940+88G=) c.217+88G= (n.217+88G=) | |
| 2 | g.165310683G>T | CA2661736825 | SCN2A | c.970+88G>T (n.970+88G>T) n.1333+88G>T c.841+88G>T (n.841+88G>T) c.*1493+88G>T (n.*1493+88G>T) c.574+88G>T (n.574+88G>T) c.*903+88G>T (n.*903+88G>T) n.1054+88G>T n.1113+88G>T c.599G>T (n.599G>T) c.940+88G>T (n.940+88G>T) c.217+88G>T (n.217+88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683_165310684insGT | CA2501437287 | SCN2A | c.970+88_970+89insGT (n.970+88_970+89insGT) n.1333+88_1333+89insGT c.841+88_841+89insGT (n.841+88_841+89insGT) c.*1493+88_*1493+89insGT (n.*1493+88_*1493+89insGT) c.574+88_574+89insGT (n.574+88_574+89insGT) c.*903+88_*903+89insGT (n.*903+88_*903+89insGT) n.1054+88_1054+89insGT n.1113+88_1113+89insGT c.599_600insGT (n.599_600insGT) c.940+88_940+89insGT (n.940+88_940+89insGT) c.217+88_217+89insGT (n.217+88_217+89insGT) | |
| 2 | g.165310684A>G | CA2661736826 | SCN2A | c.970+89A>G (n.970+89A>G) n.1333+89A>G c.841+89A>G (n.841+89A>G) c.*1493+89A>G (n.*1493+89A>G) c.574+89A>G (n.574+89A>G) c.*903+89A>G (n.*903+89A>G) n.1054+89A>G n.1113+89A>G c.600A>G (n.600A>G) c.940+89A>G (n.940+89A>G) c.217+89A>G (n.217+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310684A>T | CA2661736827 | SCN2A | c.970+89A>T (n.970+89A>T) n.1333+89A>T c.841+89A>T (n.841+89A>T) c.*1493+89A>T (n.*1493+89A>T) c.574+89A>T (n.574+89A>T) c.*903+89A>T (n.*903+89A>T) n.1054+89A>T n.1113+89A>T c.600A>T (n.600A>T) c.940+89A>T (n.940+89A>T) c.217+89A>T (n.217+89A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310685A>G | CA2661736828 | SCN2A | c.970+90A>G (n.970+90A>G) n.1333+90A>G c.841+90A>G (n.841+90A>G) c.*1493+90A>G (n.*1493+90A>G) c.574+90A>G (n.574+90A>G) c.*903+90A>G (n.*903+90A>G) n.1054+90A>G n.1113+90A>G c.601A>G (n.601A>G) c.940+90A>G (n.940+90A>G) c.217+90A>G (n.217+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310686T>G | CA1304530466 | SCN2A | c.970+91T>G (n.970+91T>G) n.1333+91T>G c.841+91T>G (n.841+91T>G) c.*1493+91T>G (n.*1493+91T>G) c.574+91T>G (n.574+91T>G) c.*903+91T>G (n.*903+91T>G) n.1054+91T>G n.1113+91T>G c.602T>G (n.602T>G) c.940+91T>G (n.940+91T>G) c.217+91T>G (n.217+91T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310686T= | CA1304530465 | SCN2A | c.970+91T= (n.970+91T=) n.1333+91T= c.841+91T= (n.841+91T=) c.*1493+91T= (n.*1493+91T=) c.574+91T= (n.574+91T=) c.*903+91T= (n.*903+91T=) n.1054+91T= n.1113+91T= c.602T= (n.602T=) c.940+91T= (n.940+91T=) c.217+91T= (n.217+91T=) | |
| 2 | g.165310686_165310687del | CA2529797515 | SCN2A | c.970+91_970+92del (n.970+91_970+92del) n.1333+91_1333+92del c.841+91_841+92del (n.841+91_841+92del) c.*1493+91_*1493+92del (n.*1493+91_*1493+92del) c.574+91_574+92del (n.574+91_574+92del) c.*903+91_*903+92del (n.*903+91_*903+92del) n.1054+91_1054+92del n.1113+91_1113+92del c.602_603del (n.602_603del) c.940+91_940+92del (n.940+91_940+92del) c.217+91_217+92del (n.217+91_217+92del) | |
| 2 | g.165310687C>A | CA2577142560 | SCN2A | c.970+92C>A (n.970+92C>A) n.1333+92C>A c.841+92C>A (n.841+92C>A) c.*1493+92C>A (n.*1493+92C>A) c.574+92C>A (n.574+92C>A) c.*903+92C>A (n.*903+92C>A) n.1054+92C>A n.1113+92C>A c.603C>A (n.603C>A) c.940+92C>A (n.940+92C>A) c.217+92C>A (n.217+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310687C>G | CA2661736829 | SCN2A | c.970+92C>G (n.970+92C>G) n.1333+92C>G c.841+92C>G (n.841+92C>G) c.*1493+92C>G (n.*1493+92C>G) c.574+92C>G (n.574+92C>G) c.*903+92C>G (n.*903+92C>G) n.1054+92C>G n.1113+92C>G c.603C>G (n.603C>G) c.940+92C>G (n.940+92C>G) c.217+92C>G (n.217+92C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310688A>G | CA2577142561 | SCN2A | c.970+93A>G (n.970+93A>G) n.1333+93A>G c.841+93A>G (n.841+93A>G) c.*1493+93A>G (n.*1493+93A>G) c.574+93A>G (n.574+93A>G) c.*903+93A>G (n.*903+93A>G) n.1054+93A>G n.1113+93A>G c.604A>G (n.604A>G) c.940+93A>G (n.940+93A>G) c.217+93A>G (n.217+93A>G) | |
| 2 | g.165310690G>A | CA2661736830 | SCN2A | c.970+95G>A (n.970+95G>A) n.1333+95G>A c.841+95G>A (n.841+95G>A) c.*1493+95G>A (n.*1493+95G>A) c.574+95G>A (n.574+95G>A) c.*903+95G>A (n.*903+95G>A) n.1054+95G>A n.1113+95G>A c.606G>A (n.606G>A) c.940+95G>A (n.940+95G>A) c.217+95G>A (n.217+95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310690_165310694del | CA2551465968 | SCN2A | c.970+95_970+99del (n.970+95_970+99del) n.1333+95_1333+99del c.841+95_841+99del (n.841+95_841+99del) c.*1493+95_*1493+99del (n.*1493+95_*1493+99del) c.574+95_574+99del (n.574+95_574+99del) c.*903+95_*903+99del (n.*903+95_*903+99del) n.1054+95_1054+99del n.1113+95_1113+99del c.606_610del (n.606_610del) c.940+95_940+99del (n.940+95_940+99del) c.217+95_217+99del (n.217+95_217+99del) | |
| 2 | g.165310691T>A | CA2661736831 | SCN2A | c.970+96T>A (n.970+96T>A) n.1333+96T>A c.841+96T>A (n.841+96T>A) c.*1493+96T>A (n.*1493+96T>A) c.574+96T>A (n.574+96T>A) c.*903+96T>A (n.*903+96T>A) n.1054+96T>A n.1113+96T>A c.607T>A (n.607T>A) c.940+96T>A (n.940+96T>A) c.217+96T>A (n.217+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310691T>C | CA1038788893 | SCN2A | c.970+96T>C (n.970+96T>C) n.1333+96T>C c.841+96T>C (n.841+96T>C) c.*1493+96T>C (n.*1493+96T>C) c.574+96T>C (n.574+96T>C) c.*903+96T>C (n.*903+96T>C) n.1054+96T>C n.1113+96T>C c.607T>C (n.607T>C) c.940+96T>C (n.940+96T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310691T= | CA1304530467 | SCN2A | c.970+96T= (n.970+96T=) n.1333+96T= c.841+96T= (n.841+96T=) c.*1493+96T= (n.*1493+96T=) c.574+96T= (n.574+96T=) c.*903+96T= (n.*903+96T=) n.1054+96T= n.1113+96T= c.607T= (n.607T=) c.940+96T= (n.940+96T=) c.217+96T= (n.217+96T=) | |
| 2 | g.165310692G>A | CA2661736832 | SCN2A | c.970+97G>A (n.970+97G>A) n.1333+97G>A c.841+97G>A (n.841+97G>A) c.*1493+97G>A (n.*1493+97G>A) c.574+97G>A (n.574+97G>A) c.*903+97G>A (n.*903+97G>A) n.1054+97G>A n.1113+97G>A c.608G>A (n.608G>A) c.940+97G>A (n.940+97G>A) c.217+97G>A (n.217+97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310692G>T | CA2661736833 | SCN2A | c.970+97G>T (n.970+97G>T) n.1333+97G>T c.841+97G>T (n.841+97G>T) c.*1493+97G>T (n.*1493+97G>T) c.574+97G>T (n.574+97G>T) c.*903+97G>T (n.*903+97G>T) n.1054+97G>T n.1113+97G>T c.608G>T (n.608G>T) c.940+97G>T (n.940+97G>T) c.217+97G>T (n.217+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310694C= | CA1304530468 | SCN2A | c.970+99C= (n.970+99C=) n.1333+99C= c.841+99C= (n.841+99C=) c.*1493+99C= (n.*1493+99C=) c.574+99C= (n.574+99C=) c.*903+99C= (n.*903+99C=) n.1054+99C= n.1113+99C= c.610C= (n.610C=) c.940+99C= (n.940+99C=) c.217+99C= (n.217+99C=) | |
| 2 | g.165310694C>T | CA1038788897 | SCN2A | c.970+99C>T (n.970+99C>T) n.1333+99C>T c.841+99C>T (n.841+99C>T) c.*1493+99C>T (n.*1493+99C>T) c.574+99C>T (n.574+99C>T) c.*903+99C>T (n.*903+99C>T) n.1054+99C>T n.1113+99C>T c.610C>T (n.610C>T) c.940+99C>T (n.940+99C>T) c.217+99C>T (n.217+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310695T>C | CA2661736834 | SCN2A | c.970+100T>C (n.970+100T>C) n.1333+100T>C c.841+100T>C (n.841+100T>C) c.*1493+100T>C (n.*1493+100T>C) c.574+100T>C (n.574+100T>C) c.*903+100T>C (n.*903+100T>C) n.1054+100T>C n.1113+100T>C c.611T>C (n.611T>C) c.940+100T>C (n.940+100T>C) c.217+100T>C (n.217+100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310695_165310696del | CA2661736835 | SCN2A | c.970+100_970+101del (n.970+100_970+101del) n.1333+100_1333+101del c.841+100_841+101del (n.841+100_841+101del) c.*1493+100_*1493+101del (n.*1493+100_*1493+101del) c.574+100_574+101del (n.574+100_574+101del) c.*903+100_*903+101del (n.*903+100_*903+101del) n.1054+100_1054+101del n.1113+100_1113+101del c.611_612del (n.611_612del) c.940+100_940+101del (n.940+100_940+101del) c.217+100_217+101del (n.217+100_217+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310696del | CA2577142562 | SCN2A | c.970+101del (n.970+101del) n.1333+101del c.841+101del (n.841+101del) c.*1493+101del (n.*1493+101del) c.574+101del (n.574+101del) c.*903+101del (n.*903+101del) n.1054+101del n.1113+101del c.612del (n.612del) c.940+101del (n.940+101del) c.217+101del (n.217+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310697A>G | CA2753007160 | SCN2A | c.970+102A>G (n.970+102A>G) n.1333+102A>G c.841+102A>G (n.841+102A>G) c.*1493+102A>G (n.*1493+102A>G) c.574+102A>G (n.574+102A>G) c.*903+102A>G (n.*903+102A>G) n.1054+102A>G n.1113+102A>G c.613A>G (n.613A>G) c.940+102A>G (n.940+102A>G) c.217+102A>G (n.217+102A>G) | |
| 2 | g.165310698G>A | CA2661736836 | SCN2A | c.970+103G>A (n.970+103G>A) n.1333+103G>A c.841+103G>A (n.841+103G>A) c.*1493+103G>A (n.*1493+103G>A) c.574+103G>A (n.574+103G>A) c.*903+103G>A (n.*903+103G>A) n.1054+103G>A n.1113+103G>A c.614G>A (n.614G>A) c.940+103G>A (n.940+103G>A) c.217+103G>A (n.217+103G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310698G>C | CA760127865 | SCN2A | c.970+103G>C (n.970+103G>C) n.1333+103G>C c.841+103G>C (n.841+103G>C) c.*1493+103G>C (n.*1493+103G>C) c.574+103G>C (n.574+103G>C) c.*903+103G>C (n.*903+103G>C) n.1054+103G>C n.1113+103G>C c.614G>C (n.614G>C) c.940+103G>C (n.940+103G>C) c.217+103G>C (n.217+103G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310698G= | CA1304530469 | SCN2A | c.970+103G= (n.970+103G=) n.1333+103G= c.841+103G= (n.841+103G=) c.*1493+103G= (n.*1493+103G=) c.574+103G= (n.574+103G=) c.*903+103G= (n.*903+103G=) n.1054+103G= n.1113+103G= c.614G= (n.614G=) c.940+103G= (n.940+103G=) c.217+103G= (n.217+103G=) | |
| 2 | g.165310698G>T | CA537507815 | SCN2A | c.970+103G>T (n.970+103G>T) n.1333+103G>T c.841+103G>T (n.841+103G>T) c.*1493+103G>T (n.*1493+103G>T) c.574+103G>T (n.574+103G>T) c.*903+103G>T (n.*903+103G>T) n.1054+103G>T n.1113+103G>T c.614G>T (n.614G>T) c.940+103G>T (n.940+103G>T) c.217+103G>T (n.217+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310699A= | CA1304530470 | SCN2A | c.970+104A= (n.970+104A=) n.1333+104A= c.841+104A= (n.841+104A=) c.*1493+104A= (n.*1493+104A=) c.574+104A= (n.574+104A=) c.*903+104A= (n.*903+104A=) n.1054+104A= n.1113+104A= c.615A= (n.615A=) c.940+104A= (n.940+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) | |
| 2 | g.165310699A>G | CA1304530471 | SCN2A | c.970+104A>G (n.970+104A>G) n.1333+104A>G c.841+104A>G (n.841+104A>G) c.*1493+104A>G (n.*1493+104A>G) c.574+104A>G (n.574+104A>G) c.*903+104A>G (n.*903+104A>G) n.1054+104A>G n.1113+104A>G c.615A>G (n.615A>G) c.940+104A>G (n.940+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310700C>A | CA2661736837 | SCN2A | c.970+105C>A (n.970+105C>A) n.1333+105C>A c.841+105C>A (n.841+105C>A) c.*1493+105C>A (n.*1493+105C>A) c.574+105C>A (n.574+105C>A) c.*903+105C>A (n.*903+105C>A) n.1054+105C>A n.1113+105C>A c.616C>A (n.616C>A) c.940+105C>A (n.940+105C>A) c.217+105C>A (n.217+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310700C>G | CA2753007161 | SCN2A | c.970+105C>G (n.970+105C>G) n.1333+105C>G c.841+105C>G (n.841+105C>G) c.*1493+105C>G (n.*1493+105C>G) c.574+105C>G (n.574+105C>G) c.*903+105C>G (n.*903+105C>G) n.1054+105C>G n.1113+105C>G c.616C>G (n.616C>G) c.940+105C>G (n.940+105C>G) c.217+105C>G (n.217+105C>G) | |
| 2 | g.165310700C>T | CA2661736838 | SCN2A | c.970+105C>T (n.970+105C>T) n.1333+105C>T c.841+105C>T (n.841+105C>T) c.*1493+105C>T (n.*1493+105C>T) c.574+105C>T (n.574+105C>T) c.*903+105C>T (n.*903+105C>T) n.1054+105C>T n.1113+105C>T c.616C>T (n.616C>T) c.940+105C>T (n.940+105C>T) c.217+105C>T (n.217+105C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310700_165310701insCATA | CA2565382835 | SCN2A | c.970+105_970+106insCATA (n.970+105_970+106insCATA) n.1333+105_1333+106insCATA c.841+105_841+106insCATA (n.841+105_841+106insCATA) c.*1493+105_*1493+106insCATA (n.*1493+105_*1493+106insCATA) c.574+105_574+106insCATA (n.574+105_574+106insCATA) c.*903+105_*903+106insCATA (n.*903+105_*903+106insCATA) n.1054+105_1054+106insCATA n.1113+105_1113+106insCATA c.616_617insCATA (n.616_617insCATA) c.940+105_940+106insCATA (n.940+105_940+106insCATA) c.217+105_217+106insCATA (n.217+105_217+106insCATA) | |
| 2 | g.165310701del | CA2661736839 | SCN2A | c.970+106del (n.970+106del) n.1333+106del c.841+106del (n.841+106del) c.*1493+106del (n.*1493+106del) c.574+106del (n.574+106del) c.*903+106del (n.*903+106del) n.1054+106del n.1113+106del c.617del (n.617del) c.940+106del (n.940+106del) c.217+106del (n.217+106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T>A | CA2661736840 | SCN2A | c.970+106T>A (n.970+106T>A) n.1333+106T>A c.841+106T>A (n.841+106T>A) c.*1493+106T>A (n.*1493+106T>A) c.574+106T>A (n.574+106T>A) c.*903+106T>A (n.*903+106T>A) n.1054+106T>A n.1113+106T>A c.617T>A (n.617T>A) c.940+106T>A (n.940+106T>A) c.217+106T>A (n.217+106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T>C | CA1038788902 | SCN2A | c.970+106T>C (n.970+106T>C) n.1333+106T>C c.841+106T>C (n.841+106T>C) c.*1493+106T>C (n.*1493+106T>C) c.574+106T>C (n.574+106T>C) c.*903+106T>C (n.*903+106T>C) n.1054+106T>C n.1113+106T>C c.617T>C (n.617T>C) c.940+106T>C (n.940+106T>C) c.217+106T>C (n.217+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T= | CA1304530472 | SCN2A | c.970+106T= (n.970+106T=) n.1333+106T= c.841+106T= (n.841+106T=) c.*1493+106T= (n.*1493+106T=) c.574+106T= (n.574+106T=) c.*903+106T= (n.*903+106T=) n.1054+106T= n.1113+106T= c.617T= (n.617T=) c.940+106T= (n.940+106T=) c.217+106T= (n.217+106T=) | |
| 2 | g.165310702A>T | CA2661736841 | SCN2A | c.970+107A>T (n.970+107A>T) n.1333+107A>T c.841+107A>T (n.841+107A>T) c.*1493+107A>T (n.*1493+107A>T) c.574+107A>T (n.574+107A>T) c.*903+107A>T (n.*903+107A>T) n.1054+107A>T n.1113+107A>T c.618A>T (n.618A>T) c.940+107A>T (n.940+107A>T) c.217+107A>T (n.217+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310703A= | CA1304530473 | SCN2A | c.970+108A= (n.970+108A=) n.1333+108A= c.841+108A= (n.841+108A=) c.*1493+108A= (n.*1493+108A=) c.574+108A= (n.574+108A=) c.*903+108A= (n.*903+108A=) n.1054+108A= n.1113+108A= c.619A= (n.619A=) c.940+108A= (n.940+108A=) c.217+108A= (n.217+108A=) | |
| 2 | g.165310703A>C | CA537507816 | SCN2A | c.970+108A>C (n.970+108A>C) n.1333+108A>C c.841+108A>C (n.841+108A>C) c.*1493+108A>C (n.*1493+108A>C) c.574+108A>C (n.574+108A>C) c.*903+108A>C (n.*903+108A>C) n.1054+108A>C n.1113+108A>C c.619A>C (n.619A>C) c.940+108A>C (n.940+108A>C) c.217+108A>C (n.217+108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310704T>C | CA2661736842 | SCN2A | c.970+109T>C (n.970+109T>C) n.1333+109T>C c.841+109T>C (n.841+109T>C) c.*1493+109T>C (n.*1493+109T>C) c.574+109T>C (n.574+109T>C) c.*903+109T>C (n.*903+109T>C) n.1054+109T>C n.1113+109T>C c.620T>C (n.620T>C) c.940+109T>C (n.940+109T>C) c.217+109T>C (n.217+109T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310705_165310706del | CA2512712553 | SCN2A | c.970+110_970+111del (n.970+110_970+111del) n.1333+110_1333+111del c.841+110_841+111del (n.841+110_841+111del) c.*1493+110_*1493+111del (n.*1493+110_*1493+111del) c.574+110_574+111del (n.574+110_574+111del) c.*903+110_*903+111del (n.*903+110_*903+111del) n.1054+110_1054+111del n.1113+110_1113+111del c.621_622del (n.621_622del) c.940+110_940+111del (n.940+110_940+111del) c.217+110_217+111del (n.217+110_217+111del) | |
| 2 | g.165310705T>A | CA2661736843 | SCN2A | c.970+110T>A (n.970+110T>A) n.1333+110T>A c.841+110T>A (n.841+110T>A) c.*1493+110T>A (n.*1493+110T>A) c.574+110T>A (n.574+110T>A) c.*903+110T>A (n.*903+110T>A) n.1054+110T>A n.1113+110T>A c.621T>A (n.621T>A) c.940+110T>A (n.940+110T>A) c.217+110T>A (n.217+110T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310707A>G | CA2661736844 | SCN2A | c.970+112A>G (n.970+112A>G) n.1333+112A>G c.841+112A>G (n.841+112A>G) c.*1493+112A>G (n.*1493+112A>G) c.574+112A>G (n.574+112A>G) c.*903+112A>G (n.*903+112A>G) n.1054+112A>G n.1113+112A>G c.623A>G (n.623A>G) c.940+112A>G (n.940+112A>G) c.217+112A>G (n.217+112A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310708_165310709insC | CA2556652309 | SCN2A | c.970+113_970+114insC (n.970+113_970+114insC) n.1333+113_1333+114insC c.841+113_841+114insC (n.841+113_841+114insC) c.*1493+113_*1493+114insC (n.*1493+113_*1493+114insC) c.574+113_574+114insC (n.574+113_574+114insC) c.*903+113_*903+114insC (n.*903+113_*903+114insC) n.1054+113_1054+114insC n.1113+113_1113+114insC c.624_625insC (n.624_625insC) c.940+113_940+114insC (n.940+113_940+114insC) c.217+113_217+114insC (n.217+113_217+114insC) | |
| 2 | g.165310709G>A | CA2540357208 | SCN2A | c.970+114G>A (n.970+114G>A) n.1333+114G>A c.841+114G>A (n.841+114G>A) c.*1493+114G>A (n.*1493+114G>A) c.574+114G>A (n.574+114G>A) c.*903+114G>A (n.*903+114G>A) n.1054+114G>A n.1113+114G>A c.625G>A (n.625G>A) c.940+114G>A (n.940+114G>A) c.217+114G>A (n.217+114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310709G>T | CA2661736845 | SCN2A | c.970+114G>T (n.970+114G>T) n.1333+114G>T c.841+114G>T (n.841+114G>T) c.*1493+114G>T (n.*1493+114G>T) c.574+114G>T (n.574+114G>T) c.*903+114G>T (n.*903+114G>T) n.1054+114G>T n.1113+114G>T c.625G>T (n.625G>T) c.940+114G>T (n.940+114G>T) c.217+114G>T (n.217+114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310711T>A | CA760127877 | SCN2A | c.970+116T>A (n.970+116T>A) n.1333+116T>A c.841+116T>A (n.841+116T>A) c.*1493+116T>A (n.*1493+116T>A) c.574+116T>A (n.574+116T>A) c.*903+116T>A (n.*903+116T>A) n.1054+116T>A n.1113+116T>A c.627T>A (n.627T>A) c.940+116T>A (n.940+116T>A) c.217+116T>A (n.217+116T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165310711T= | CA1304530474 | SCN2A | c.970+116T= (n.970+116T=) n.1333+116T= c.841+116T= (n.841+116T=) c.*1493+116T= (n.*1493+116T=) c.574+116T= (n.574+116T=) c.*903+116T= (n.*903+116T=) n.1054+116T= n.1113+116T= c.627T= (n.627T=) c.940+116T= (n.940+116T=) c.217+116T= (n.217+116T=) | |
| 2 | g.165310712G>A | CA2661736846 | SCN2A | c.970+117G>A (n.970+117G>A) n.1333+117G>A c.841+117G>A (n.841+117G>A) c.*1493+117G>A (n.*1493+117G>A) c.574+117G>A (n.574+117G>A) c.*903+117G>A (n.*903+117G>A) n.1054+117G>A n.1113+117G>A c.628G>A (n.628G>A) c.940+117G>A (n.940+117G>A) c.217+117G>A (n.217+117G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310712G= | CA1304530475 | SCN2A | c.970+117G= (n.970+117G=) n.1333+117G= c.841+117G= (n.841+117G=) c.*1493+117G= (n.*1493+117G=) c.574+117G= (n.574+117G=) c.*903+117G= (n.*903+117G=) n.1054+117G= n.1113+117G= c.628G= (n.628G=) c.940+117G= (n.940+117G=) c.217+117G= (n.217+117G=) | |
| 2 | g.165310712G>T | CA760127879 | SCN2A | c.970+117G>T (n.970+117G>T) n.1333+117G>T c.841+117G>T (n.841+117G>T) c.*1493+117G>T (n.*1493+117G>T) c.574+117G>T (n.574+117G>T) c.*903+117G>T (n.*903+117G>T) n.1054+117G>T n.1113+117G>T c.628G>T (n.628G>T) c.940+117G>T (n.940+117G>T) c.217+117G>T (n.217+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310713_165310714insGGG | CA2511064402 | SCN2A | c.970+118_970+119insGGG (n.970+118_970+119insGGG) n.1333+118_1333+119insGGG c.841+118_841+119insGGG (n.841+118_841+119insGGG) c.*1493+118_*1493+119insGGG (n.*1493+118_*1493+119insGGG) c.574+118_574+119insGGG (n.574+118_574+119insGGG) c.*903+118_*903+119insGGG (n.*903+118_*903+119insGGG) n.1054+118_1054+119insGGG n.1113+118_1113+119insGGG c.629_630insGGG (n.629_630insGGG) c.940+118_940+119insGGG (n.940+118_940+119insGGG) c.217+118_217+119insGGG (n.217+118_217+119insGGG) | |
| 2 | g.165310723_165310724insGTTTTAATACAT | CA2661736847 | SCN2A | c.970+128_970+129insGTTTTAATACAT (n.970+128_970+129insGTTTTAATACAT) n.1333+128_1333+129insGTTTTAATACAT c.841+128_841+129insGTTTTAATACAT (n.841+128_841+129insGTTTTAATACAT) c.*1493+128_*1493+129insGTTTTAATACAT (n.*1493+128_*1493+129insGTTTTAATACAT) c.574+128_574+129insGTTTTAATACAT (n.574+128_574+129insGTTTTAATACAT) c.*903+128_*903+129insGTTTTAATACAT (n.*903+128_*903+129insGTTTTAATACAT) n.1054+128_1054+129insGTTTTAATACAT n.1113+128_1113+129insGTTTTAATACAT c.639_640insGTTTTAATACAT (n.639_640insGTTTTAATACAT) c.940+128_940+129insGTTTTAATACAT (n.940+128_940+129insGTTTTAATACAT) c.217+128_217+129insGTTTTAATACAT (n.217+128_217+129insGTTTTAATACAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310715T>C | CA1304530477 | SCN2A | c.970+120T>C (n.970+120T>C) n.1333+120T>C c.841+120T>C (n.841+120T>C) c.*1493+120T>C (n.*1493+120T>C) c.574+120T>C (n.574+120T>C) c.*903+120T>C (n.*903+120T>C) n.1054+120T>C n.1113+120T>C c.631T>C (n.631T>C) c.940+120T>C (n.940+120T>C) c.217+120T>C (n.217+120T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310715T>G | CA2661736848 | SCN2A | c.970+120T>G (n.970+120T>G) n.1333+120T>G c.841+120T>G (n.841+120T>G) c.*1493+120T>G (n.*1493+120T>G) c.574+120T>G (n.574+120T>G) c.*903+120T>G (n.*903+120T>G) n.1054+120T>G n.1113+120T>G c.631T>G (n.631T>G) c.940+120T>G (n.940+120T>G) c.217+120T>G (n.217+120T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310715T= | CA1304530476 | SCN2A | c.970+120T= (n.970+120T=) n.1333+120T= c.841+120T= (n.841+120T=) c.*1493+120T= (n.*1493+120T=) c.574+120T= (n.574+120T=) c.*903+120T= (n.*903+120T=) n.1054+120T= n.1113+120T= c.631T= (n.631T=) c.940+120T= (n.940+120T=) c.217+120T= (n.217+120T=) | |
| 2 | g.165310716T>A | CA2661736849 | SCN2A | c.970+121T>A (n.970+121T>A) n.1333+121T>A c.841+121T>A (n.841+121T>A) c.*1493+121T>A (n.*1493+121T>A) c.574+121T>A (n.574+121T>A) c.*903+121T>A (n.*903+121T>A) n.1054+121T>A n.1113+121T>A c.632T>A (n.632T>A) c.940+121T>A (n.940+121T>A) c.217+121T>A (n.217+121T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310717A= | CA1304530478 | SCN2A | c.970+122A= (n.970+122A=) n.1333+122A= c.841+122A= (n.841+122A=) c.*1493+122A= (n.*1493+122A=) c.574+122A= (n.574+122A=) c.*903+122A= (n.*903+122A=) n.1054+122A= n.1113+122A= c.633A= (n.633A=) c.940+122A= (n.940+122A=) c.217+122A= (n.217+122A=) | |
| 2 | g.165310717A>G | CA760127880 | SCN2A | c.970+122A>G (n.970+122A>G) n.1333+122A>G c.841+122A>G (n.841+122A>G) c.*1493+122A>G (n.*1493+122A>G) c.574+122A>G (n.574+122A>G) c.*903+122A>G (n.*903+122A>G) n.1054+122A>G n.1113+122A>G c.633A>G (n.633A>G) c.940+122A>G (n.940+122A>G) c.217+122A>G (n.217+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310717_165310718insCC | CA2544747681 | SCN2A | c.970+122_970+123insCC (n.970+122_970+123insCC) n.1333+122_1333+123insCC c.841+122_841+123insCC (n.841+122_841+123insCC) c.*1493+122_*1493+123insCC (n.*1493+122_*1493+123insCC) c.574+122_574+123insCC (n.574+122_574+123insCC) c.*903+122_*903+123insCC (n.*903+122_*903+123insCC) n.1054+122_1054+123insCC n.1113+122_1113+123insCC c.633_634insCC (n.633_634insCC) c.940+122_940+123insCC (n.940+122_940+123insCC) c.217+122_217+123insCC (n.217+122_217+123insCC) | |
| 2 | g.165310718A= | CA1304530479 | SCN2A | c.970+123A= (n.970+123A=) n.1333+123A= c.841+123A= (n.841+123A=) c.*1493+123A= (n.*1493+123A=) c.574+123A= (n.574+123A=) c.*903+123A= (n.*903+123A=) n.1054+123A= n.1113+123A= c.634A= (n.634A=) c.940+123A= (n.940+123A=) c.217+123A= (n.217+123A=) | |
| 2 | g.165310718A>C | CA1304530480 | SCN2A | c.970+123A>C (n.970+123A>C) n.1333+123A>C c.841+123A>C (n.841+123A>C) c.*1493+123A>C (n.*1493+123A>C) c.574+123A>C (n.574+123A>C) c.*903+123A>C (n.*903+123A>C) n.1054+123A>C n.1113+123A>C c.634A>C (n.634A>C) c.940+123A>C (n.940+123A>C) c.217+123A>C (n.217+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310721C>A | CA2661736850 | SCN2A | c.970+126C>A (n.970+126C>A) n.1333+126C>A c.841+126C>A (n.841+126C>A) c.*1493+126C>A (n.*1493+126C>A) c.574+126C>A (n.574+126C>A) c.*903+126C>A (n.*903+126C>A) n.1054+126C>A n.1113+126C>A c.637C>A (n.637C>A) c.940+126C>A (n.940+126C>A) c.217+126C>A (n.217+126C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310721C>T | CA2661736851 | SCN2A | c.970+126C>T (n.970+126C>T) n.1333+126C>T c.841+126C>T (n.841+126C>T) c.*1493+126C>T (n.*1493+126C>T) c.574+126C>T (n.574+126C>T) c.*903+126C>T (n.*903+126C>T) n.1054+126C>T n.1113+126C>T c.637C>T (n.637C>T) c.940+126C>T (n.940+126C>T) c.217+126C>T (n.217+126C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310722A= | CA1304530481 | SCN2A | c.970+127A= (n.970+127A=) n.1333+127A= c.841+127A= (n.841+127A=) c.*1493+127A= (n.*1493+127A=) c.574+127A= (n.574+127A=) c.*903+127A= (n.*903+127A=) n.1054+127A= n.1113+127A= c.638A= (n.638A=) c.940+127A= (n.940+127A=) c.217+127A= (n.217+127A=) | |
| 2 | g.165310722A>G | CA537507817 | SCN2A | c.970+127A>G (n.970+127A>G) n.1333+127A>G c.841+127A>G (n.841+127A>G) c.*1493+127A>G (n.*1493+127A>G) c.574+127A>G (n.574+127A>G) c.*903+127A>G (n.*903+127A>G) n.1054+127A>G n.1113+127A>G c.638A>G (n.638A>G) c.940+127A>G (n.940+127A>G) c.217+127A>G (n.217+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310724A= | CA1304530482 | SCN2A | c.970+129A= (n.970+129A=) n.1333+129A= c.841+129A= (n.841+129A=) c.*1493+129A= (n.*1493+129A=) c.574+129A= (n.574+129A=) c.*903+129A= (n.*903+129A=) n.1054+129A= n.1113+129A= c.640A= (n.640A=) c.940+129A= (n.940+129A=) c.217+129A= (n.217+129A=) | |
| 2 | g.165310724A>G | CA1038788912 | SCN2A | c.970+129A>G (n.970+129A>G) n.1333+129A>G c.841+129A>G (n.841+129A>G) c.*1493+129A>G (n.*1493+129A>G) c.574+129A>G (n.574+129A>G) c.*903+129A>G (n.*903+129A>G) n.1054+129A>G n.1113+129A>G c.640A>G (n.640A>G) c.940+129A>G (n.940+129A>G) c.217+129A>G (n.217+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310725T>A | CA59728869 | SCN2A | c.970+130T>A (n.970+130T>A) n.1333+130T>A c.841+130T>A (n.841+130T>A) c.*1493+130T>A (n.*1493+130T>A) c.574+130T>A (n.574+130T>A) c.*903+130T>A (n.*903+130T>A) n.1054+130T>A n.1113+130T>A c.641T>A (n.641T>A) c.940+130T>A (n.940+130T>A) c.217+130T>A (n.217+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310725T= | CA1304530483 | SCN2A | c.970+130T= (n.970+130T=) n.1333+130T= c.841+130T= (n.841+130T=) c.*1493+130T= (n.*1493+130T=) c.574+130T= (n.574+130T=) c.*903+130T= (n.*903+130T=) n.1054+130T= n.1113+130T= c.641T= (n.641T=) c.940+130T= (n.940+130T=) c.217+130T= (n.217+130T=) | |
| 2 | g.165310726A>G | CA2661736852 | SCN2A | c.970+131A>G (n.970+131A>G) n.1333+131A>G c.841+131A>G (n.841+131A>G) c.*1493+131A>G (n.*1493+131A>G) c.574+131A>G (n.574+131A>G) c.*903+131A>G (n.*903+131A>G) n.1054+131A>G n.1113+131A>G c.642A>G (n.642A>G) c.940+131A>G (n.940+131A>G) c.217+131A>G (n.217+131A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310727A>G | CA2661736853 | SCN2A | c.970+132A>G (n.970+132A>G) n.1333+132A>G c.841+132A>G (n.841+132A>G) c.*1493+132A>G (n.*1493+132A>G) c.574+132A>G (n.574+132A>G) c.*903+132A>G (n.*903+132A>G) n.1054+132A>G n.1113+132A>G c.643A>G (n.643A>G) c.940+132A>G (n.940+132A>G) c.217+132A>G (n.217+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310729A>G | CA2661736855 | SCN2A | c.970+134A>G (n.970+134A>G) n.1333+134A>G c.841+134A>G (n.841+134A>G) c.*1493+134A>G (n.*1493+134A>G) c.574+134A>G (n.574+134A>G) c.*903+134A>G (n.*903+134A>G) n.1054+134A>G n.1113+134A>G c.645A>G (n.645A>G) c.940+134A>G (n.940+134A>G) c.217+134A>G (n.217+134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310732_165310733del | CA2661736854 | SCN2A | c.970+137_970+138del (n.970+137_970+138del) n.1333+137_1333+138del c.841+137_841+138del (n.841+137_841+138del) c.*1493+137_*1493+138del (n.*1493+137_*1493+138del) c.574+137_574+138del (n.574+137_574+138del) c.*903+137_*903+138del (n.*903+137_*903+138del) n.1054+137_1054+138del n.1113+137_1113+138del c.648_649del (n.648_649del) c.940+137_940+138del (n.940+137_940+138del) c.217+137_217+138del (n.217+137_217+138del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310731A= | CA1304530484 | SCN2A | c.970+136A= (n.970+136A=) n.1333+136A= c.841+136A= (n.841+136A=) c.*1493+136A= (n.*1493+136A=) c.574+136A= (n.574+136A=) c.*903+136A= (n.*903+136A=) n.1054+136A= n.1113+136A= c.647A= (n.647A=) c.940+136A= (n.940+136A=) c.217+136A= (n.217+136A=) | |
| 2 | g.165310731A>C | CA1304530485 | SCN2A | c.970+136A>C (n.970+136A>C) n.1333+136A>C c.841+136A>C (n.841+136A>C) c.*1493+136A>C (n.*1493+136A>C) c.574+136A>C (n.574+136A>C) c.*903+136A>C (n.*903+136A>C) n.1054+136A>C n.1113+136A>C c.647A>C (n.647A>C) c.940+136A>C (n.940+136A>C) c.217+136A>C (n.217+136A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310732G>T | CA2661736856 | SCN2A | c.970+137G>T (n.970+137G>T) n.1333+137G>T c.841+137G>T (n.841+137G>T) c.*1493+137G>T (n.*1493+137G>T) c.574+137G>T (n.574+137G>T) c.*903+137G>T (n.*903+137G>T) n.1054+137G>T n.1113+137G>T c.648G>T (n.648G>T) c.940+137G>T (n.940+137G>T) c.217+137G>T (n.217+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310733A>G | CA2661736858 | SCN2A | c.970+138A>G (n.970+138A>G) n.1333+138A>G c.841+138A>G (n.841+138A>G) c.*1493+138A>G (n.*1493+138A>G) c.574+138A>G (n.574+138A>G) c.*903+138A>G (n.*903+138A>G) n.1054+138A>G n.1113+138A>G c.649A>G (n.649A>G) c.940+138A>G (n.940+138A>G) c.217+138A>G (n.217+138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310735_165310736del | CA2661736857 | SCN2A | c.970+140_970+141del (n.970+140_970+141del) n.1333+140_1333+141del c.841+140_841+141del (n.841+140_841+141del) c.*1493+140_*1493+141del (n.*1493+140_*1493+141del) c.574+140_574+141del (n.574+140_574+141del) c.*903+140_*903+141del (n.*903+140_*903+141del) n.1054+140_1054+141del n.1113+140_1113+141del c.651_652del (n.651_652del) c.940+140_940+141del (n.940+140_940+141del) c.217+140_217+141del (n.217+140_217+141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310734T>A | CA1038788917 | SCN2A | c.970+139T>A (n.970+139T>A) n.1333+139T>A c.841+139T>A (n.841+139T>A) c.*1493+139T>A (n.*1493+139T>A) c.574+139T>A (n.574+139T>A) c.*903+139T>A (n.*903+139T>A) n.1054+139T>A n.1113+139T>A c.650T>A (n.650T>A) c.940+139T>A (n.940+139T>A) c.217+139T>A (n.217+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310734T>C | CA537507818 | SCN2A | c.970+139T>C (n.970+139T>C) n.1333+139T>C c.841+139T>C (n.841+139T>C) c.*1493+139T>C (n.*1493+139T>C) c.574+139T>C (n.574+139T>C) c.*903+139T>C (n.*903+139T>C) n.1054+139T>C n.1113+139T>C c.650T>C (n.650T>C) c.940+139T>C (n.940+139T>C) c.217+139T>C (n.217+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310734T= | CA1304530486 | SCN2A | c.970+139T= (n.970+139T=) n.1333+139T= c.841+139T= (n.841+139T=) c.*1493+139T= (n.*1493+139T=) c.574+139T= (n.574+139T=) c.*903+139T= (n.*903+139T=) n.1054+139T= n.1113+139T= c.650T= (n.650T=) c.940+139T= (n.940+139T=) c.217+139T= (n.217+139T=) | |
| 2 | g.165310735A>G | CA2661736859 | SCN2A | c.970+140A>G (n.970+140A>G) n.1333+140A>G c.841+140A>G (n.841+140A>G) c.*1493+140A>G (n.*1493+140A>G) c.574+140A>G (n.574+140A>G) c.*903+140A>G (n.*903+140A>G) n.1054+140A>G n.1113+140A>G c.651A>G (n.651A>G) c.940+140A>G (n.940+140A>G) c.217+140A>G (n.217+140A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310736T>A | CA2661736860 | SCN2A | c.970+141T>A (n.970+141T>A) n.1333+141T>A c.841+141T>A (n.841+141T>A) c.*1493+141T>A (n.*1493+141T>A) c.574+141T>A (n.574+141T>A) c.*903+141T>A (n.*903+141T>A) n.1054+141T>A n.1113+141T>A c.652T>A (n.652T>A) c.940+141T>A (n.940+141T>A) c.217+141T>A (n.217+141T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310736T>G | CA2661736861 | SCN2A | c.970+141T>G (n.970+141T>G) n.1333+141T>G c.841+141T>G (n.841+141T>G) c.*1493+141T>G (n.*1493+141T>G) c.574+141T>G (n.574+141T>G) c.*903+141T>G (n.*903+141T>G) n.1054+141T>G n.1113+141T>G c.652T>G (n.652T>G) c.940+141T>G (n.940+141T>G) c.217+141T>G (n.217+141T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310737C>A | CA2661736862 | SCN2A | c.970+142C>A (n.970+142C>A) n.1333+142C>A c.841+142C>A (n.841+142C>A) c.*1493+142C>A (n.*1493+142C>A) c.574+142C>A (n.574+142C>A) c.*903+142C>A (n.*903+142C>A) n.1054+142C>A n.1113+142C>A c.653C>A (n.653C>A) c.940+142C>A (n.940+142C>A) c.217+142C>A (n.217+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310737C>T | CA2661736863 | SCN2A | c.970+142C>T (n.970+142C>T) n.1333+142C>T c.841+142C>T (n.841+142C>T) c.*1493+142C>T (n.*1493+142C>T) c.574+142C>T (n.574+142C>T) c.*903+142C>T (n.*903+142C>T) n.1054+142C>T n.1113+142C>T c.653C>T (n.653C>T) c.940+142C>T (n.940+142C>T) c.217+142C>T (n.217+142C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310739A>T | CA2661736864 | SCN2A | c.970+144A>T (n.970+144A>T) n.1333+144A>T c.841+144A>T (n.841+144A>T) c.*1493+144A>T (n.*1493+144A>T) c.574+144A>T (n.574+144A>T) c.*903+144A>T (n.*903+144A>T) n.1054+144A>T n.1113+144A>T c.655A>T (n.655A>T) c.940+144A>T (n.940+144A>T) c.217+144A>T (n.217+144A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310740A= | CA1304530487 | SCN2A | c.970+145A= (n.970+145A=) n.1333+145A= c.841+145A= (n.841+145A=) c.*1493+145A= (n.*1493+145A=) c.574+145A= (n.574+145A=) c.*903+145A= (n.*903+145A=) n.1054+145A= n.1113+145A= c.656A= (n.656A=) c.940+145A= (n.940+145A=) c.217+145A= (n.217+145A=) | |
| 2 | g.165310740A>C | CA2661736867 | SCN2A | c.970+145A>C (n.970+145A>C) n.1333+145A>C c.841+145A>C (n.841+145A>C) c.*1493+145A>C (n.*1493+145A>C) c.574+145A>C (n.574+145A>C) c.*903+145A>C (n.*903+145A>C) n.1054+145A>C n.1113+145A>C c.656A>C (n.656A>C) c.940+145A>C (n.940+145A>C) c.217+145A>C (n.217+145A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310740A>G | CA760127886 | SCN2A | c.970+145A>G (n.970+145A>G) n.1333+145A>G c.841+145A>G (n.841+145A>G) c.*1493+145A>G (n.*1493+145A>G) c.574+145A>G (n.574+145A>G) c.*903+145A>G (n.*903+145A>G) n.1054+145A>G n.1113+145A>G c.656A>G (n.656A>G) c.940+145A>G (n.940+145A>G) c.217+145A>G (n.217+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310740A>T | CA2661736865 | SCN2A | c.970+145A>T (n.970+145A>T) n.1333+145A>T c.841+145A>T (n.841+145A>T) c.*1493+145A>T (n.*1493+145A>T) c.574+145A>T (n.574+145A>T) c.*903+145A>T (n.*903+145A>T) n.1054+145A>T n.1113+145A>T c.656A>T (n.656A>T) c.940+145A>T (n.940+145A>T) c.217+145A>T (n.217+145A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310742_165310744del | CA2661736866 | SCN2A | c.970+147_970+149del (n.970+147_970+149del) n.1333+147_1333+149del c.841+147_841+149del (n.841+147_841+149del) c.*1493+147_*1493+149del (n.*1493+147_*1493+149del) c.574+147_574+149del (n.574+147_574+149del) c.*903+147_*903+149del (n.*903+147_*903+149del) n.1054+147_1054+149del n.1113+147_1113+149del c.658_660del (n.658_660del) c.940+147_940+149del (n.940+147_940+149del) c.217+147_217+149del (n.217+147_217+149del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310741T>C | CA2661736868 | SCN2A | c.970+146T>C (n.970+146T>C) n.1333+146T>C c.841+146T>C (n.841+146T>C) c.*1493+146T>C (n.*1493+146T>C) c.574+146T>C (n.574+146T>C) c.*903+146T>C (n.*903+146T>C) n.1054+146T>C n.1113+146T>C c.657T>C (n.657T>C) c.940+146T>C (n.940+146T>C) c.217+146T>C (n.217+146T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310742G>A | CA2661736869 | SCN2A | c.970+147G>A (n.970+147G>A) n.1333+147G>A c.841+147G>A (n.841+147G>A) c.*1493+147G>A (n.*1493+147G>A) c.574+147G>A (n.574+147G>A) c.*903+147G>A (n.*903+147G>A) n.1054+147G>A n.1113+147G>A c.658G>A (n.658G>A) c.940+147G>A (n.940+147G>A) c.217+147G>A (n.217+147G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310742G>T | CA2661736870 | SCN2A | c.970+147G>T (n.970+147G>T) n.1333+147G>T c.841+147G>T (n.841+147G>T) c.*1493+147G>T (n.*1493+147G>T) c.574+147G>T (n.574+147G>T) c.*903+147G>T (n.*903+147G>T) n.1054+147G>T n.1113+147G>T c.658G>T (n.658G>T) c.940+147G>T (n.940+147G>T) c.217+147G>T (n.217+147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310744T>C | CA2700872623 | SCN2A | c.970+149T>C (n.970+149T>C) n.1333+149T>C c.841+149T>C (n.841+149T>C) c.*1493+149T>C (n.*1493+149T>C) c.574+149T>C (n.574+149T>C) c.*903+149T>C (n.*903+149T>C) n.1054+149T>C n.1113+149T>C c.660T>C (n.660T>C) c.940+149T>C (n.940+149T>C) c.217+149T>C (n.217+149T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310745A= | CA1304530488 | SCN2A | c.970+150A= (n.970+150A=) n.1333+150A= c.841+150A= (n.841+150A=) c.*1493+150A= (n.*1493+150A=) c.574+150A= (n.574+150A=) c.*903+150A= (n.*903+150A=) n.1054+150A= n.1113+150A= c.661A= (n.661A=) c.940+150A= (n.940+150A=) c.217+150A= (n.217+150A=) | |
| 2 | g.165310745A>G | CA2661736871 | SCN2A | c.970+150A>G (n.970+150A>G) n.1333+150A>G c.841+150A>G (n.841+150A>G) c.*1493+150A>G (n.*1493+150A>G) c.574+150A>G (n.574+150A>G) c.*903+150A>G (n.*903+150A>G) n.1054+150A>G n.1113+150A>G c.661A>G (n.661A>G) c.940+150A>G (n.940+150A>G) c.217+150A>G (n.217+150A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310745A>T | CA760127887 | SCN2A | c.970+150A>T (n.970+150A>T) n.1333+150A>T c.841+150A>T (n.841+150A>T) c.*1493+150A>T (n.*1493+150A>T) c.574+150A>T (n.574+150A>T) c.*903+150A>T (n.*903+150A>T) n.1054+150A>T n.1113+150A>T c.661A>T (n.661A>T) c.940+150A>T (n.940+150A>T) c.217+150A>T (n.217+150A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310746C>A | CA2661736873 | SCN2A | c.970+151C>A (n.970+151C>A) n.1333+151C>A c.841+151C>A (n.841+151C>A) c.*1493+151C>A (n.*1493+151C>A) c.574+151C>A (n.574+151C>A) c.*903+151C>A (n.*903+151C>A) n.1054+151C>A n.1113+151C>A c.940+151C>A (n.940+151C>A) c.217+151C>A (n.217+151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310746_165310751del | CA2661736872 | SCN2A | c.970+151_970+156del (n.970+151_970+156del) n.1333+151_1333+156del c.841+151_841+156del (n.841+151_841+156del) c.*1493+151_*1493+156del (n.*1493+151_*1493+156del) c.574+151_574+156del (n.574+151_574+156del) c.*903+151_*903+156del (n.*903+151_*903+156del) n.1054+151_1054+156del n.1113+151_1113+156del c.940+151_940+156del (n.940+151_940+156del) c.217+151_217+156del (n.217+151_217+156del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310747C>A | CA2661736874 | SCN2A | c.970+152C>A (n.970+152C>A) n.1333+152C>A c.841+152C>A (n.841+152C>A) c.*1493+152C>A (n.*1493+152C>A) c.574+152C>A (n.574+152C>A) c.*903+152C>A (n.*903+152C>A) n.1054+152C>A n.1113+152C>A c.940+152C>A (n.940+152C>A) c.217+152C>A (n.217+152C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310747C>T | CA2753007164 | SCN2A | c.970+152C>T (n.970+152C>T) n.1333+152C>T c.841+152C>T (n.841+152C>T) c.*1493+152C>T (n.*1493+152C>T) c.574+152C>T (n.574+152C>T) c.*903+152C>T (n.*903+152C>T) n.1054+152C>T n.1113+152C>T c.940+152C>T (n.940+152C>T) c.217+152C>T (n.217+152C>T) | |
| 2 | g.165310750A>G | CA2661736875 | SCN2A | c.970+155A>G (n.970+155A>G) n.1333+155A>G c.841+155A>G (n.841+155A>G) c.*1493+155A>G (n.*1493+155A>G) c.574+155A>G (n.574+155A>G) c.*903+155A>G (n.*903+155A>G) n.1054+155A>G n.1113+155A>G c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.217+155A>G (n.217+155A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310753C>A | CA2661736876 | SCN2A | c.970+158C>A (n.970+158C>A) n.1333+158C>A c.841+158C>A (n.841+158C>A) c.*1493+158C>A (n.*1493+158C>A) c.574+158C>A (n.574+158C>A) c.*903+158C>A (n.*903+158C>A) n.1054+158C>A n.1113+158C>A c.940+158C>A (n.940+158C>A) c.217+158C>A (n.217+158C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310754T>C | CA2661736877 | SCN2A | c.970+159T>C (n.970+159T>C) n.1333+159T>C c.841+159T>C (n.841+159T>C) c.*1493+159T>C (n.*1493+159T>C) c.574+159T>C (n.574+159T>C) c.*903+159T>C (n.*903+159T>C) n.1054+159T>C n.1113+159T>C c.940+159T>C (n.940+159T>C) c.217+159T>C (n.217+159T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310755A>C | CA2661736878 | SCN2A | c.970+160A>C (n.970+160A>C) n.1333+160A>C c.841+160A>C (n.841+160A>C) c.*1493+160A>C (n.*1493+160A>C) c.574+160A>C (n.574+160A>C) c.*903+160A>C (n.*903+160A>C) n.1054+160A>C n.1113+160A>C c.940+160A>C (n.940+160A>C) c.217+160A>C (n.217+160A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310755A>G | CA2661736879 | SCN2A | c.970+160A>G (n.970+160A>G) n.1333+160A>G c.841+160A>G (n.841+160A>G) c.*1493+160A>G (n.*1493+160A>G) c.574+160A>G (n.574+160A>G) c.*903+160A>G (n.*903+160A>G) n.1054+160A>G n.1113+160A>G c.940+160A>G (n.940+160A>G) c.217+160A>G (n.217+160A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310756T>C | CA760127901 | SCN2A | c.970+161T>C (n.970+161T>C) n.1333+161T>C c.841+161T>C (n.841+161T>C) c.*1493+161T>C (n.*1493+161T>C) c.574+161T>C (n.574+161T>C) c.*903+161T>C (n.*903+161T>C) n.1054+161T>C n.1113+161T>C c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.217+161T>C (n.217+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310756T= | CA1304530489 | SCN2A | c.970+161T= (n.970+161T=) n.1333+161T= c.841+161T= (n.841+161T=) c.*1493+161T= (n.*1493+161T=) c.574+161T= (n.574+161T=) c.*903+161T= (n.*903+161T=) n.1054+161T= n.1113+161T= c.940+161T= (n.940+161T=) c.217+161T= (n.217+161T=) | |
| 2 | g.165310762_165310835del | CA2661736880 | SCN2A | c.970+167_970+240del (n.970+167_970+240del) n.1333+167_1333+240del c.841+167_841+240del (n.841+167_841+240del) c.*1493+167_*1493+240del (n.*1493+167_*1493+240del) c.574+167_574+240del (n.574+167_574+240del) c.*903+167_*903+240del (n.*903+167_*903+240del) n.1054+167_1054+240del n.1113+167_1113+240del c.940+167_940+240del (n.940+167_940+240del) c.217+167_217+240del (n.217+167_217+240del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310761_165310763del | CA2661736881 | SCN2A | c.970+166_970+168del (n.970+166_970+168del) n.1333+166_1333+168del c.841+166_841+168del (n.841+166_841+168del) c.*1493+166_*1493+168del (n.*1493+166_*1493+168del) c.574+166_574+168del (n.574+166_574+168del) c.*903+166_*903+168del (n.*903+166_*903+168del) n.1054+166_1054+168del n.1113+166_1113+168del c.940+166_940+168del (n.940+166_940+168del) c.217+166_217+168del (n.217+166_217+168del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310760T>G | CA537507819 | SCN2A | c.970+165T>G (n.970+165T>G) n.1333+165T>G c.841+165T>G (n.841+165T>G) c.*1493+165T>G (n.*1493+165T>G) c.574+165T>G (n.574+165T>G) c.*903+165T>G (n.*903+165T>G) n.1054+165T>G n.1113+165T>G c.940+165T>G (n.940+165T>G) c.217+165T>G (n.217+165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310760T= | CA1304530490 | SCN2A | c.970+165T= (n.970+165T=) n.1333+165T= c.841+165T= (n.841+165T=) c.*1493+165T= (n.*1493+165T=) c.574+165T= (n.574+165T=) c.*903+165T= (n.*903+165T=) n.1054+165T= n.1113+165T= c.940+165T= (n.940+165T=) c.217+165T= (n.217+165T=) | |
| 2 | g.165310761C>A | CA2661736882 | SCN2A | c.970+166C>A (n.970+166C>A) n.1333+166C>A c.841+166C>A (n.841+166C>A) c.*1493+166C>A (n.*1493+166C>A) c.574+166C>A (n.574+166C>A) c.*903+166C>A (n.*903+166C>A) n.1054+166C>A n.1113+166C>A c.940+166C>A (n.940+166C>A) c.217+166C>A (n.217+166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310762T>C | CA2753007165 | SCN2A | c.970+167T>C (n.970+167T>C) n.1333+167T>C c.841+167T>C (n.841+167T>C) c.*1493+167T>C (n.*1493+167T>C) c.574+167T>C (n.574+167T>C) c.*903+167T>C (n.*903+167T>C) n.1054+167T>C n.1113+167T>C c.940+167T>C (n.940+167T>C) c.217+167T>C (n.217+167T>C) | |
| 2 | g.165310764A>G | CA2661736883 | SCN2A | c.970+169A>G (n.970+169A>G) n.1333+169A>G c.841+169A>G (n.841+169A>G) c.*1493+169A>G (n.*1493+169A>G) c.574+169A>G (n.574+169A>G) c.*903+169A>G (n.*903+169A>G) n.1054+169A>G n.1113+169A>G c.940+169A>G (n.940+169A>G) c.217+169A>G (n.217+169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |