| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310609T>C | CA760127783 | SCN2A | c.970+14T>C (n.970+14T>C) n.1333+14T>C c.841+14T>C (n.841+14T>C) c.*1493+14T>C (n.*1493+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) c.*903+14T>C (n.*903+14T>C) n.1054+14T>C n.1113+14T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.940+14T>C (n.940+14T>C) c.217+14T>C (n.217+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310609T>G | CA2661736773 | SCN2A | c.970+14T>G (n.970+14T>G) n.1333+14T>G c.841+14T>G (n.841+14T>G) c.*1493+14T>G (n.*1493+14T>G) c.574+14T>G (n.574+14T>G) c.*903+14T>G (n.*903+14T>G) n.1054+14T>G n.1113+14T>G c.525T>G (p.Ser175=) c.940+14T>G (n.940+14T>G) c.217+14T>G (n.217+14T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310609T= | CA1304530440 | SCN2A | c.970+14T= (n.970+14T=) n.1333+14T= c.841+14T= (n.841+14T=) c.*1493+14T= (n.*1493+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) c.*903+14T= (n.*903+14T=) n.1054+14T= n.1113+14T= c.525T= (p.Ser175=) c.940+14T= (n.940+14T=) c.217+14T= (n.217+14T=) | |
| 2 | g.165310610A>C | CA349018874 | SCN2A | c.970+15A>C (n.970+15A>C) n.1333+15A>C c.841+15A>C (n.841+15A>C) c.*1493+15A>C (n.*1493+15A>C) c.574+15A>C (n.574+15A>C) c.*903+15A>C (n.*903+15A>C) n.1054+15A>C n.1113+15A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.940+15A>C (n.940+15A>C) c.217+15A>C (n.217+15A>C) | |
| 2 | g.165310610A>G | CA349018875 | SCN2A | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.1333+15A>G c.841+15A>G (n.841+15A>G) c.*1493+15A>G (n.*1493+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) c.*903+15A>G (n.*903+15A>G) n.1054+15A>G n.1113+15A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.217+15A>G (n.217+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165310610A>T | CA349018877 | SCN2A | c.970+15A>T (n.970+15A>T) n.1333+15A>T c.841+15A>T (n.841+15A>T) c.*1493+15A>T (n.*1493+15A>T) c.574+15A>T (n.574+15A>T) c.*903+15A>T (n.*903+15A>T) n.1054+15A>T n.1113+15A>T c.526A>T (p.Ile176Leu) c.940+15A>T (n.940+15A>T) c.217+15A>T (n.217+15A>T) | |
| 2 | g.165310611T>A | CA349018880 | SCN2A | c.970+16T>A (n.970+16T>A) n.1333+16T>A c.841+16T>A (n.841+16T>A) c.*1493+16T>A (n.*1493+16T>A) c.574+16T>A (n.574+16T>A) c.*903+16T>A (n.*903+16T>A) n.1054+16T>A n.1113+16T>A c.527T>A (p.Ile176Lys) c.940+16T>A (n.940+16T>A) c.217+16T>A (n.217+16T>A) | |
| 2 | g.165310611T>C | CA349018878 | SCN2A | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.1333+16T>C c.841+16T>C (n.841+16T>C) c.*1493+16T>C (n.*1493+16T>C) c.574+16T>C (n.574+16T>C) c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) n.1054+16T>C n.1113+16T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.940+16T>C (n.940+16T>C) c.217+16T>C (n.217+16T>C) | |
| 2 | g.165310611T>G | CA349018879 | SCN2A | c.970+16T>G (n.970+16T>G) n.1333+16T>G c.841+16T>G (n.841+16T>G) c.*1493+16T>G (n.*1493+16T>G) c.574+16T>G (n.574+16T>G) c.*903+16T>G (n.*903+16T>G) n.1054+16T>G n.1113+16T>G c.527T>G (p.Ile176Arg) c.940+16T>G (n.940+16T>G) c.217+16T>G (n.217+16T>G) | |
| 2 | g.165310612A= | CA1304530441 | SCN2A | c.970+17A= (n.970+17A=) n.1333+17A= c.841+17A= (n.841+17A=) c.*1493+17A= (n.*1493+17A=) c.574+17A= (n.574+17A=) c.*903+17A= (n.*903+17A=) n.1054+17A= n.1113+17A= c.528A= (p.Ile176=) c.940+17A= (n.940+17A=) c.217+17A= (n.217+17A=) | |
| 2 | g.165310612A>G | CA349018881 | SCN2A | c.970+17A>G (n.970+17A>G) n.1333+17A>G c.841+17A>G (n.841+17A>G) c.*1493+17A>G (n.*1493+17A>G) c.574+17A>G (n.574+17A>G) c.*903+17A>G (n.*903+17A>G) n.1054+17A>G n.1113+17A>G c.528A>G (p.Ile176Met) c.940+17A>G (n.940+17A>G) c.217+17A>G (n.217+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310612A>T | CA1939720 | SCN2A | c.970+17A>T (n.970+17A>T) n.1333+17A>T c.841+17A>T (n.841+17A>T) c.*1493+17A>T (n.*1493+17A>T) c.574+17A>T (n.574+17A>T) c.*903+17A>T (n.*903+17A>T) n.1054+17A>T n.1113+17A>T c.528A>T (p.Ile176=) c.940+17A>T (n.940+17A>T) c.217+17A>T (n.217+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165310613A>C | CA349018883 | SCN2A | c.970+18A>C (n.970+18A>C) n.1333+18A>C c.841+18A>C (n.841+18A>C) c.*1493+18A>C (n.*1493+18A>C) c.574+18A>C (n.574+18A>C) c.*903+18A>C (n.*903+18A>C) n.1054+18A>C n.1113+18A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.217+18A>C (n.217+18A>C) | |
| 2 | g.165310613A>G | CA349018885 | SCN2A | c.970+18A>G (n.970+18A>G) n.1333+18A>G c.841+18A>G (n.841+18A>G) c.*1493+18A>G (n.*1493+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) c.*903+18A>G (n.*903+18A>G) n.1054+18A>G n.1113+18A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.217+18A>G (n.217+18A>G) | |
| 2 | g.165310613A>T | CA349018886 | SCN2A | c.970+18A>T (n.970+18A>T) n.1333+18A>T c.841+18A>T (n.841+18A>T) c.*1493+18A>T (n.*1493+18A>T) c.574+18A>T (n.574+18A>T) c.*903+18A>T (n.*903+18A>T) n.1054+18A>T n.1113+18A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.217+18A>T (n.217+18A>T) | |
| 2 | g.165310614A>C | CA349018889 | SCN2A | c.970+19A>C (n.970+19A>C) n.1333+19A>C c.841+19A>C (n.841+19A>C) c.*1493+19A>C (n.*1493+19A>C) c.574+19A>C (n.574+19A>C) c.*903+19A>C (n.*903+19A>C) n.1054+19A>C n.1113+19A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.940+19A>C (n.940+19A>C) c.217+19A>C (n.217+19A>C) | |
| 2 | g.165310614A>G | CA349018891 | SCN2A | c.970+19A>G (n.970+19A>G) n.1333+19A>G c.841+19A>G (n.841+19A>G) c.*1493+19A>G (n.*1493+19A>G) c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.*903+19A>G (n.*903+19A>G) n.1054+19A>G n.1113+19A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.940+19A>G (n.940+19A>G) c.217+19A>G (n.217+19A>G) | |
| 2 | g.165310614A>T | CA349018892 | SCN2A | c.970+19A>T (n.970+19A>T) n.1333+19A>T c.841+19A>T (n.841+19A>T) c.*1493+19A>T (n.*1493+19A>T) c.574+19A>T (n.574+19A>T) c.*903+19A>T (n.*903+19A>T) n.1054+19A>T n.1113+19A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.940+19A>T (n.940+19A>T) c.217+19A>T (n.217+19A>T) | |
| 2 | g.165310615C>A | CA1939722 | SCN2A | c.970+20C>A (n.970+20C>A) n.1333+20C>A c.841+20C>A (n.841+20C>A) c.*1493+20C>A (n.*1493+20C>A) c.574+20C>A (n.574+20C>A) c.*903+20C>A (n.*903+20C>A) n.1054+20C>A n.1113+20C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.217+20C>A (n.217+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310615C= | CA1304530442 | SCN2A | c.970+20C= (n.970+20C=) n.1333+20C= c.841+20C= (n.841+20C=) c.*1493+20C= (n.*1493+20C=) c.574+20C= (n.574+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) n.1054+20C= n.1113+20C= c.531C= (p.Asn177=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.217+20C= (n.217+20C=) | |
| 2 | g.165310615C>G | CA1939721 | SCN2A | c.970+20C>G (n.970+20C>G) n.1333+20C>G c.841+20C>G (n.841+20C>G) c.*1493+20C>G (n.*1493+20C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) n.1054+20C>G n.1113+20C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.217+20C>G (n.217+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310615C>T | CA760127798 | SCN2A | c.970+20C>T (n.970+20C>T) n.1333+20C>T c.841+20C>T (n.841+20C>T) c.*1493+20C>T (n.*1493+20C>T) c.574+20C>T (n.574+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) n.1054+20C>T n.1113+20C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.217+20C>T (n.217+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310616C>A | CA349018897 | SCN2A | c.970+21C>A (n.970+21C>A) n.1333+21C>A c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.*1493+21C>A (n.*1493+21C>A) c.574+21C>A (n.574+21C>A) c.*903+21C>A (n.*903+21C>A) n.1054+21C>A n.1113+21C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.940+21C>A (n.940+21C>A) c.217+21C>A (n.217+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310616C>G | CA349018899 | SCN2A | c.970+21C>G (n.970+21C>G) n.1333+21C>G c.841+21C>G (n.841+21C>G) c.*1493+21C>G (n.*1493+21C>G) c.574+21C>G (n.574+21C>G) c.*903+21C>G (n.*903+21C>G) n.1054+21C>G n.1113+21C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.940+21C>G (n.940+21C>G) c.217+21C>G (n.217+21C>G) | |
| 2 | g.165310616C>T | CA349018900 | SCN2A | c.970+21C>T (n.970+21C>T) n.1333+21C>T c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.*1493+21C>T (n.*1493+21C>T) c.574+21C>T (n.574+21C>T) c.*903+21C>T (n.*903+21C>T) n.1054+21C>T n.1113+21C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.217+21C>T (n.217+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310617A>C | CA349018903 | SCN2A | c.970+22A>C (n.970+22A>C) n.1333+22A>C c.841+22A>C (n.841+22A>C) c.*1493+22A>C (n.*1493+22A>C) c.574+22A>C (n.574+22A>C) c.*903+22A>C (n.*903+22A>C) n.1054+22A>C n.1113+22A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.940+22A>C (n.940+22A>C) c.217+22A>C (n.217+22A>C) | |
| 2 | g.165310617A>G | CA349018906 | SCN2A | c.970+22A>G (n.970+22A>G) n.1333+22A>G c.841+22A>G (n.841+22A>G) c.*1493+22A>G (n.*1493+22A>G) c.574+22A>G (n.574+22A>G) c.*903+22A>G (n.*903+22A>G) n.1054+22A>G n.1113+22A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.940+22A>G (n.940+22A>G) c.217+22A>G (n.217+22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310617A>T | CA349018904 | SCN2A | c.970+22A>T (n.970+22A>T) n.1333+22A>T c.841+22A>T (n.841+22A>T) c.*1493+22A>T (n.*1493+22A>T) c.574+22A>T (n.574+22A>T) c.*903+22A>T (n.*903+22A>T) n.1054+22A>T n.1113+22A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.940+22A>T (n.940+22A>T) c.217+22A>T (n.217+22A>T) | |
| 2 | g.165310618T>A | CA349018907 | SCN2A | c.970+23T>A (n.970+23T>A) n.1333+23T>A c.841+23T>A (n.841+23T>A) c.*1493+23T>A (n.*1493+23T>A) c.574+23T>A (n.574+23T>A) c.*903+23T>A (n.*903+23T>A) n.1054+23T>A n.1113+23T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.940+23T>A (n.940+23T>A) c.217+23T>A (n.217+23T>A) | |
| 2 | g.165310618T>G | CA349018908 | SCN2A | c.970+23T>G (n.970+23T>G) n.1333+23T>G c.841+23T>G (n.841+23T>G) c.*1493+23T>G (n.*1493+23T>G) c.574+23T>G (n.574+23T>G) c.*903+23T>G (n.*903+23T>G) n.1054+23T>G n.1113+23T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.940+23T>G (n.940+23T>G) c.217+23T>G (n.217+23T>G) | |
| 2 | g.165310619T>A | CA349018910 | SCN2A | c.970+24T>A (n.970+24T>A) n.1333+24T>A c.841+24T>A (n.841+24T>A) c.*1493+24T>A (n.*1493+24T>A) c.574+24T>A (n.574+24T>A) c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) n.1054+24T>A n.1113+24T>A c.535T>A (p.Ter179Lys) c.940+24T>A (n.940+24T>A) c.217+24T>A (n.217+24T>A) | |
| 2 | g.165310619T>C | CA349018912 | SCN2A | c.970+24T>C (n.970+24T>C) n.1333+24T>C c.841+24T>C (n.841+24T>C) c.*1493+24T>C (n.*1493+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) c.*903+24T>C (n.*903+24T>C) n.1054+24T>C n.1113+24T>C c.535T>C (p.Ter179Gln) c.940+24T>C (n.940+24T>C) c.217+24T>C (n.217+24T>C) | |
| 2 | g.165310619T>G | CA349018914 | SCN2A | c.970+24T>G (n.970+24T>G) n.1333+24T>G c.841+24T>G (n.841+24T>G) c.*1493+24T>G (n.*1493+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) c.*903+24T>G (n.*903+24T>G) n.1054+24T>G n.1113+24T>G c.535T>G (p.Ter179Glu) c.940+24T>G (n.940+24T>G) c.217+24T>G (n.217+24T>G) | |
| 2 | g.165310620A>C | CA349018915 | SCN2A | c.970+25A>C (n.970+25A>C) n.1333+25A>C c.841+25A>C (n.841+25A>C) c.*1493+25A>C (n.*1493+25A>C) c.574+25A>C (n.574+25A>C) c.*903+25A>C (n.*903+25A>C) n.1054+25A>C n.1113+25A>C c.536A>C (p.Ter179Ser) c.940+25A>C (n.940+25A>C) c.217+25A>C (n.217+25A>C) | |
| 2 | g.165310620A>T | CA349018917 | SCN2A | c.970+25A>T (n.970+25A>T) n.1333+25A>T c.841+25A>T (n.841+25A>T) c.*1493+25A>T (n.*1493+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) n.1054+25A>T n.1113+25A>T c.536A>T (p.Ter179Leu) c.940+25A>T (n.940+25A>T) c.217+25A>T (n.217+25A>T) | |
| 2 | g.165310621A= | CA1304530443 | SCN2A | c.970+26A= (n.970+26A=) n.1333+26A= c.841+26A= (n.841+26A=) c.*1493+26A= (n.*1493+26A=) c.574+26A= (n.574+26A=) c.*903+26A= (n.*903+26A=) n.1054+26A= n.1113+26A= c.537A= (p.Ter179=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.217+26A= (n.217+26A=) | |
| 2 | g.165310621A>C | CA349018919 | SCN2A | c.970+26A>C (n.970+26A>C) n.1333+26A>C c.841+26A>C (n.841+26A>C) c.*1493+26A>C (n.*1493+26A>C) c.574+26A>C (n.574+26A>C) c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) n.1054+26A>C n.1113+26A>C c.537A>C (p.Ter179Tyr) c.940+26A>C (n.940+26A>C) c.217+26A>C (n.217+26A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310621A>G | CA1038788875 | SCN2A | c.970+26A>G (n.970+26A>G) n.1333+26A>G c.841+26A>G (n.841+26A>G) c.*1493+26A>G (n.*1493+26A>G) c.574+26A>G (n.574+26A>G) c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) n.1054+26A>G n.1113+26A>G c.537A>G (p.Ter179=) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.217+26A>G (n.217+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310621A>T | CA1939723 | SCN2A | c.970+26A>T (n.970+26A>T) n.1333+26A>T c.841+26A>T (n.841+26A>T) c.*1493+26A>T (n.*1493+26A>T) c.574+26A>T (n.574+26A>T) c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) n.1054+26A>T n.1113+26A>T c.537A>T (p.Ter179Tyr) c.940+26A>T (n.940+26A>T) c.217+26A>T (n.217+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.165310622G>A | CA2661736774 | SCN2A | c.970+27G>A (n.970+27G>A) n.1333+27G>A c.841+27G>A (n.841+27G>A) c.*1493+27G>A (n.*1493+27G>A) c.574+27G>A (n.574+27G>A) c.*903+27G>A (n.*903+27G>A) n.1054+27G>A n.1113+27G>A c.538G>A (n.538G>A) c.940+27G>A (n.940+27G>A) c.217+27G>A (n.217+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310622G>T | CA2661736775 | SCN2A | c.970+27G>T (n.970+27G>T) n.1333+27G>T c.841+27G>T (n.841+27G>T) c.*1493+27G>T (n.*1493+27G>T) c.574+27G>T (n.574+27G>T) c.*903+27G>T (n.*903+27G>T) n.1054+27G>T n.1113+27G>T c.538G>T (n.538G>T) c.940+27G>T (n.940+27G>T) c.217+27G>T (n.217+27G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310623_165310624insC | CA2661736776 | SCN2A | c.970+28_970+29insC (n.970+28_970+29insC) n.1333+28_1333+29insC c.841+28_841+29insC (n.841+28_841+29insC) c.*1493+28_*1493+29insC (n.*1493+28_*1493+29insC) c.574+28_574+29insC (n.574+28_574+29insC) c.*903+28_*903+29insC (n.*903+28_*903+29insC) n.1054+28_1054+29insC n.1113+28_1113+29insC c.539_540insC (n.539_540insC) c.940+28_940+29insC (n.940+28_940+29insC) c.217+28_217+29insC (n.217+28_217+29insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310624T>G | CA1939724 | SCN2A | c.970+29T>G (n.970+29T>G) n.1333+29T>G c.841+29T>G (n.841+29T>G) c.*1493+29T>G (n.*1493+29T>G) c.574+29T>G (n.574+29T>G) c.*903+29T>G (n.*903+29T>G) n.1054+29T>G n.1113+29T>G c.540T>G (n.540T>G) c.940+29T>G (n.940+29T>G) c.217+29T>G (n.217+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310624T= | CA1304530444 | SCN2A | c.970+29T= (n.970+29T=) n.1333+29T= c.841+29T= (n.841+29T=) c.*1493+29T= (n.*1493+29T=) c.574+29T= (n.574+29T=) c.*903+29T= (n.*903+29T=) n.1054+29T= n.1113+29T= c.540T= (n.540T=) c.940+29T= (n.940+29T=) c.217+29T= (n.217+29T=) | |
| 2 | g.165310625G>A | CA1939726 | SCN2A | c.970+30G>A (n.970+30G>A) n.1333+30G>A c.841+30G>A (n.841+30G>A) c.*1493+30G>A (n.*1493+30G>A) c.574+30G>A (n.574+30G>A) c.*903+30G>A (n.*903+30G>A) n.1054+30G>A n.1113+30G>A c.541G>A (n.541G>A) c.940+30G>A (n.940+30G>A) c.217+30G>A (n.217+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310625G= | CA1304530445 | SCN2A | c.970+30G= (n.970+30G=) n.1333+30G= c.841+30G= (n.841+30G=) c.*1493+30G= (n.*1493+30G=) c.574+30G= (n.574+30G=) c.*903+30G= (n.*903+30G=) n.1054+30G= n.1113+30G= c.541G= (n.541G=) c.940+30G= (n.940+30G=) c.217+30G= (n.217+30G=) | |
| 2 | g.165310625G>T | CA1939725 | SCN2A | c.970+30G>T (n.970+30G>T) n.1333+30G>T c.841+30G>T (n.841+30G>T) c.*1493+30G>T (n.*1493+30G>T) c.574+30G>T (n.574+30G>T) c.*903+30G>T (n.*903+30G>T) n.1054+30G>T n.1113+30G>T c.541G>T (n.541G>T) c.940+30G>T (n.940+30G>T) c.217+30G>T (n.217+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628_165310632del | CA2661736777 | SCN2A | c.970+33_970+37del (n.970+33_970+37del) n.1333+33_1333+37del c.841+33_841+37del (n.841+33_841+37del) c.*1493+33_*1493+37del (n.*1493+33_*1493+37del) c.574+33_574+37del (n.574+33_574+37del) c.*903+33_*903+37del (n.*903+33_*903+37del) n.1054+33_1054+37del n.1113+33_1113+37del c.544_548del (n.544_548del) c.940+33_940+37del (n.940+33_940+37del) c.217+33_217+37del (n.217+33_217+37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628del | CA2661736778 | SCN2A | c.970+33del (n.970+33del) n.1333+33del c.841+33del (n.841+33del) c.*1493+33del (n.*1493+33del) c.574+33del (n.574+33del) c.*903+33del (n.*903+33del) n.1054+33del n.1113+33del c.544del (n.544del) c.940+33del (n.940+33del) c.217+33del (n.217+33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628T>C | CA2661736779 | SCN2A | c.970+33T>C (n.970+33T>C) n.1333+33T>C c.841+33T>C (n.841+33T>C) c.*1493+33T>C (n.*1493+33T>C) c.574+33T>C (n.574+33T>C) c.*903+33T>C (n.*903+33T>C) n.1054+33T>C n.1113+33T>C c.544T>C (n.544T>C) c.940+33T>C (n.940+33T>C) c.217+33T>C (n.217+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310629A= | CA1304530446 | SCN2A | c.970+34A= (n.970+34A=) n.1333+34A= c.841+34A= (n.841+34A=) c.*1493+34A= (n.*1493+34A=) c.574+34A= (n.574+34A=) c.*903+34A= (n.*903+34A=) n.1054+34A= n.1113+34A= c.545A= (n.545A=) c.940+34A= (n.940+34A=) c.217+34A= (n.217+34A=) | |
| 2 | g.165310629A>G | CA537507812 | SCN2A | c.970+34A>G (n.970+34A>G) n.1333+34A>G c.841+34A>G (n.841+34A>G) c.*1493+34A>G (n.*1493+34A>G) c.574+34A>G (n.574+34A>G) c.*903+34A>G (n.*903+34A>G) n.1054+34A>G n.1113+34A>G c.545A>G (n.545A>G) c.940+34A>G (n.940+34A>G) c.217+34A>G (n.217+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310631T>A | CA647810898 | SCN2A | c.970+36T>A (n.970+36T>A) n.1333+36T>A c.841+36T>A (n.841+36T>A) c.*1493+36T>A (n.*1493+36T>A) c.574+36T>A (n.574+36T>A) c.*903+36T>A (n.*903+36T>A) n.1054+36T>A n.1113+36T>A c.547T>A (n.547T>A) c.940+36T>A (n.940+36T>A) c.217+36T>A (n.217+36T>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310633C>A | CA537507813 | SCN2A | c.970+38C>A (n.970+38C>A) n.1333+38C>A c.841+38C>A (n.841+38C>A) c.*1493+38C>A (n.*1493+38C>A) c.574+38C>A (n.574+38C>A) c.*903+38C>A (n.*903+38C>A) n.1054+38C>A n.1113+38C>A c.549C>A (n.549C>A) c.940+38C>A (n.940+38C>A) c.217+38C>A (n.217+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310633C= | CA1304530447 | SCN2A | c.970+38C= (n.970+38C=) n.1333+38C= c.841+38C= (n.841+38C=) c.*1493+38C= (n.*1493+38C=) c.574+38C= (n.574+38C=) c.*903+38C= (n.*903+38C=) n.1054+38C= n.1113+38C= c.549C= (n.549C=) c.940+38C= (n.940+38C=) c.217+38C= (n.217+38C=) | |
| 2 | g.165310635C>A | CA2661736780 | SCN2A | c.970+40C>A (n.970+40C>A) n.1333+40C>A c.841+40C>A (n.841+40C>A) c.*1493+40C>A (n.*1493+40C>A) c.574+40C>A (n.574+40C>A) c.*903+40C>A (n.*903+40C>A) n.1054+40C>A n.1113+40C>A c.551C>A (n.551C>A) c.940+40C>A (n.940+40C>A) c.217+40C>A (n.217+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310635_165310636insAG | CA2753007156 | SCN2A | c.970+40_970+41insAG (n.970+40_970+41insAG) n.1333+40_1333+41insAG c.841+40_841+41insAG (n.841+40_841+41insAG) c.*1493+40_*1493+41insAG (n.*1493+40_*1493+41insAG) c.574+40_574+41insAG (n.574+40_574+41insAG) c.*903+40_*903+41insAG (n.*903+40_*903+41insAG) n.1054+40_1054+41insAG n.1113+40_1113+41insAG c.551_552insAG (n.551_552insAG) c.940+40_940+41insAG (n.940+40_940+41insAG) c.217+40_217+41insAG (n.217+40_217+41insAG) | |
| 2 | g.165310636T>A | CA2661736781 | SCN2A | c.970+41T>A (n.970+41T>A) n.1333+41T>A c.841+41T>A (n.841+41T>A) c.*1493+41T>A (n.*1493+41T>A) c.574+41T>A (n.574+41T>A) c.*903+41T>A (n.*903+41T>A) n.1054+41T>A n.1113+41T>A c.552T>A (n.552T>A) c.940+41T>A (n.940+41T>A) c.217+41T>A (n.217+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310636T>G | CA1304530448 | SCN2A | c.970+41T>G (n.970+41T>G) n.1333+41T>G c.841+41T>G (n.841+41T>G) c.*1493+41T>G (n.*1493+41T>G) c.574+41T>G (n.574+41T>G) c.*903+41T>G (n.*903+41T>G) n.1054+41T>G n.1113+41T>G c.552T>G (n.552T>G) c.940+41T>G (n.940+41T>G) c.217+41T>G (n.217+41T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310636T= | CA1304530449 | SCN2A | c.970+41T= (n.970+41T=) n.1333+41T= c.841+41T= (n.841+41T=) c.*1493+41T= (n.*1493+41T=) c.574+41T= (n.574+41T=) c.*903+41T= (n.*903+41T=) n.1054+41T= n.1113+41T= c.552T= (n.552T=) c.940+41T= (n.940+41T=) c.217+41T= (n.217+41T=) | |
| 2 | g.165310637A>G | CA2753007157 | SCN2A | c.970+42A>G (n.970+42A>G) n.1333+42A>G c.841+42A>G (n.841+42A>G) c.*1493+42A>G (n.*1493+42A>G) c.574+42A>G (n.574+42A>G) c.*903+42A>G (n.*903+42A>G) n.1054+42A>G n.1113+42A>G c.553A>G (n.553A>G) c.940+42A>G (n.940+42A>G) c.217+42A>G (n.217+42A>G) | |
| 2 | g.165310638A>G | CA2661736782 | SCN2A | c.970+43A>G (n.970+43A>G) n.1333+43A>G c.841+43A>G (n.841+43A>G) c.*1493+43A>G (n.*1493+43A>G) c.574+43A>G (n.574+43A>G) c.*903+43A>G (n.*903+43A>G) n.1054+43A>G n.1113+43A>G c.554A>G (n.554A>G) c.940+43A>G (n.940+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310641A>G | CA2577142554 | SCN2A | c.970+46A>G (n.970+46A>G) n.1333+46A>G c.841+46A>G (n.841+46A>G) c.*1493+46A>G (n.*1493+46A>G) c.574+46A>G (n.574+46A>G) c.*903+46A>G (n.*903+46A>G) n.1054+46A>G n.1113+46A>G c.557A>G (n.557A>G) c.940+46A>G (n.940+46A>G) c.217+46A>G (n.217+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T>A | CA760127830 | SCN2A | c.970+47T>A (n.970+47T>A) n.1333+47T>A c.841+47T>A (n.841+47T>A) c.*1493+47T>A (n.*1493+47T>A) c.574+47T>A (n.574+47T>A) c.*903+47T>A (n.*903+47T>A) n.1054+47T>A n.1113+47T>A c.558T>A (n.558T>A) c.940+47T>A (n.940+47T>A) c.217+47T>A (n.217+47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T>G | CA2661736783 | SCN2A | c.970+47T>G (n.970+47T>G) n.1333+47T>G c.841+47T>G (n.841+47T>G) c.*1493+47T>G (n.*1493+47T>G) c.574+47T>G (n.574+47T>G) c.*903+47T>G (n.*903+47T>G) n.1054+47T>G n.1113+47T>G c.558T>G (n.558T>G) c.940+47T>G (n.940+47T>G) c.217+47T>G (n.217+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T= | CA1304530450 | SCN2A | c.970+47T= (n.970+47T=) n.1333+47T= c.841+47T= (n.841+47T=) c.*1493+47T= (n.*1493+47T=) c.574+47T= (n.574+47T=) c.*903+47T= (n.*903+47T=) n.1054+47T= n.1113+47T= c.558T= (n.558T=) c.940+47T= (n.940+47T=) c.217+47T= (n.217+47T=) | |
| 2 | g.165310643T>A | CA2577142555 | SCN2A | c.970+48T>A (n.970+48T>A) n.1333+48T>A c.841+48T>A (n.841+48T>A) c.*1493+48T>A (n.*1493+48T>A) c.574+48T>A (n.574+48T>A) c.*903+48T>A (n.*903+48T>A) n.1054+48T>A n.1113+48T>A c.559T>A (n.559T>A) c.940+48T>A (n.940+48T>A) c.217+48T>A (n.217+48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310643T>C | CA2577142556 | SCN2A | c.970+48T>C (n.970+48T>C) n.1333+48T>C c.841+48T>C (n.841+48T>C) c.*1493+48T>C (n.*1493+48T>C) c.574+48T>C (n.574+48T>C) c.*903+48T>C (n.*903+48T>C) n.1054+48T>C n.1113+48T>C c.559T>C (n.559T>C) c.940+48T>C (n.940+48T>C) c.217+48T>C (n.217+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310644A>G | CA2661736784 | SCN2A | c.970+49A>G (n.970+49A>G) n.1333+49A>G c.841+49A>G (n.841+49A>G) c.*1493+49A>G (n.*1493+49A>G) c.574+49A>G (n.574+49A>G) c.*903+49A>G (n.*903+49A>G) n.1054+49A>G n.1113+49A>G c.560A>G (n.560A>G) c.940+49A>G (n.940+49A>G) c.217+49A>G (n.217+49A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310645A>C | CA2661736785 | SCN2A | c.970+50A>C (n.970+50A>C) n.1333+50A>C c.841+50A>C (n.841+50A>C) c.*1493+50A>C (n.*1493+50A>C) c.574+50A>C (n.574+50A>C) c.*903+50A>C (n.*903+50A>C) n.1054+50A>C n.1113+50A>C c.561A>C (n.561A>C) c.940+50A>C (n.940+50A>C) c.217+50A>C (n.217+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310646A= | CA1304530451 | SCN2A | c.970+51A= (n.970+51A=) n.1333+51A= c.841+51A= (n.841+51A=) c.*1493+51A= (n.*1493+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) c.*903+51A= (n.*903+51A=) n.1054+51A= n.1113+51A= c.562A= (n.562A=) c.940+51A= (n.940+51A=) c.217+51A= (n.217+51A=) | |
| 2 | g.165310646A>G | CA537507814 | SCN2A | c.970+51A>G (n.970+51A>G) n.1333+51A>G c.841+51A>G (n.841+51A>G) c.*1493+51A>G (n.*1493+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) c.*903+51A>G (n.*903+51A>G) n.1054+51A>G n.1113+51A>G c.562A>G (n.562A>G) c.940+51A>G (n.940+51A>G) c.217+51A>G (n.217+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310647T>C | CA1939727 | SCN2A | c.970+52T>C (n.970+52T>C) n.1333+52T>C c.841+52T>C (n.841+52T>C) c.*1493+52T>C (n.*1493+52T>C) c.574+52T>C (n.574+52T>C) c.*903+52T>C (n.*903+52T>C) n.1054+52T>C n.1113+52T>C c.563T>C (n.563T>C) c.940+52T>C (n.940+52T>C) c.217+52T>C (n.217+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310647T= | CA1304530452 | SCN2A | c.970+52T= (n.970+52T=) n.1333+52T= c.841+52T= (n.841+52T=) c.*1493+52T= (n.*1493+52T=) c.574+52T= (n.574+52T=) c.*903+52T= (n.*903+52T=) n.1054+52T= n.1113+52T= c.563T= (n.563T=) c.940+52T= (n.940+52T=) c.217+52T= (n.217+52T=) | |
| 2 | g.165310648A>G | CA2661736786 | SCN2A | c.970+53A>G (n.970+53A>G) n.1333+53A>G c.841+53A>G (n.841+53A>G) c.*1493+53A>G (n.*1493+53A>G) c.574+53A>G (n.574+53A>G) c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) n.1054+53A>G n.1113+53A>G c.564A>G (n.564A>G) c.940+53A>G (n.940+53A>G) c.217+53A>G (n.217+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310649T>A | CA2661736788 | SCN2A | c.970+54T>A (n.970+54T>A) n.1333+54T>A c.841+54T>A (n.841+54T>A) c.*1493+54T>A (n.*1493+54T>A) c.574+54T>A (n.574+54T>A) c.*903+54T>A (n.*903+54T>A) n.1054+54T>A n.1113+54T>A c.565T>A (n.565T>A) c.940+54T>A (n.940+54T>A) c.217+54T>A (n.217+54T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650del | CA2661736787 | SCN2A | c.970+55del (n.970+55del) n.1333+55del c.841+55del (n.841+55del) c.*1493+55del (n.*1493+55del) c.574+55del (n.574+55del) c.*903+55del (n.*903+55del) n.1054+55del n.1113+55del c.566del (n.566del) c.940+55del (n.940+55del) c.217+55del (n.217+55del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650T>A | CA2661736789 | SCN2A | c.970+55T>A (n.970+55T>A) n.1333+55T>A c.841+55T>A (n.841+55T>A) c.*1493+55T>A (n.*1493+55T>A) c.574+55T>A (n.574+55T>A) c.*903+55T>A (n.*903+55T>A) n.1054+55T>A n.1113+55T>A c.566T>A (n.566T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.217+55T>A (n.217+55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650T>C | CA2661736790 | SCN2A | c.970+55T>C (n.970+55T>C) n.1333+55T>C c.841+55T>C (n.841+55T>C) c.*1493+55T>C (n.*1493+55T>C) c.574+55T>C (n.574+55T>C) c.*903+55T>C (n.*903+55T>C) n.1054+55T>C n.1113+55T>C c.566T>C (n.566T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.217+55T>C (n.217+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310651A= | CA1304530453 | SCN2A | c.970+56A= (n.970+56A=) n.1333+56A= c.841+56A= (n.841+56A=) c.*1493+56A= (n.*1493+56A=) c.574+56A= (n.574+56A=) c.*903+56A= (n.*903+56A=) n.1054+56A= n.1113+56A= c.567A= (n.567A=) c.940+56A= (n.940+56A=) c.217+56A= (n.217+56A=) | |
| 2 | g.165310651A>G | CA1304530454 | SCN2A | c.970+56A>G (n.970+56A>G) n.1333+56A>G c.841+56A>G (n.841+56A>G) c.*1493+56A>G (n.*1493+56A>G) c.574+56A>G (n.574+56A>G) c.*903+56A>G (n.*903+56A>G) n.1054+56A>G n.1113+56A>G c.567A>G (n.567A>G) c.940+56A>G (n.940+56A>G) c.217+56A>G (n.217+56A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310652T>C | CA1304530455 | SCN2A | c.970+57T>C (n.970+57T>C) n.1333+57T>C c.841+57T>C (n.841+57T>C) c.*1493+57T>C (n.*1493+57T>C) c.574+57T>C (n.574+57T>C) c.*903+57T>C (n.*903+57T>C) n.1054+57T>C n.1113+57T>C c.568T>C (n.568T>C) c.940+57T>C (n.940+57T>C) c.217+57T>C (n.217+57T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310652T= | CA1304530456 | SCN2A | c.970+57T= (n.970+57T=) n.1333+57T= c.841+57T= (n.841+57T=) c.*1493+57T= (n.*1493+57T=) c.574+57T= (n.574+57T=) c.*903+57T= (n.*903+57T=) n.1054+57T= n.1113+57T= c.568T= (n.568T=) c.940+57T= (n.940+57T=) c.217+57T= (n.217+57T=) | |
| 2 | g.165310654T>A | CA2661736791 | SCN2A | c.970+59T>A (n.970+59T>A) n.1333+59T>A c.841+59T>A (n.841+59T>A) c.*1493+59T>A (n.*1493+59T>A) c.574+59T>A (n.574+59T>A) c.*903+59T>A (n.*903+59T>A) n.1054+59T>A n.1113+59T>A c.570T>A (n.570T>A) c.940+59T>A (n.940+59T>A) c.217+59T>A (n.217+59T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310654T>C | CA1038788882 | SCN2A | c.970+59T>C (n.970+59T>C) n.1333+59T>C c.841+59T>C (n.841+59T>C) c.*1493+59T>C (n.*1493+59T>C) c.574+59T>C (n.574+59T>C) c.*903+59T>C (n.*903+59T>C) n.1054+59T>C n.1113+59T>C c.570T>C (n.570T>C) c.940+59T>C (n.940+59T>C) c.217+59T>C (n.217+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310654T= | CA1304530457 | SCN2A | c.970+59T= (n.970+59T=) n.1333+59T= c.841+59T= (n.841+59T=) c.*1493+59T= (n.*1493+59T=) c.574+59T= (n.574+59T=) c.*903+59T= (n.*903+59T=) n.1054+59T= n.1113+59T= c.570T= (n.570T=) c.940+59T= (n.940+59T=) c.217+59T= (n.217+59T=) | |
| 2 | g.165310655A= | CA1304530458 | SCN2A | c.970+60A= (n.970+60A=) n.1333+60A= c.841+60A= (n.841+60A=) c.*1493+60A= (n.*1493+60A=) c.574+60A= (n.574+60A=) c.*903+60A= (n.*903+60A=) n.1054+60A= n.1113+60A= c.571A= (n.571A=) c.940+60A= (n.940+60A=) c.217+60A= (n.217+60A=) | |
| 2 | g.165310655A>G | CA1038788885 | SCN2A | c.970+60A>G (n.970+60A>G) n.1333+60A>G c.841+60A>G (n.841+60A>G) c.*1493+60A>G (n.*1493+60A>G) c.574+60A>G (n.574+60A>G) c.*903+60A>G (n.*903+60A>G) n.1054+60A>G n.1113+60A>G c.571A>G (n.571A>G) c.940+60A>G (n.940+60A>G) c.217+60A>G (n.217+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310655A>T | CA2661736792 | SCN2A | c.970+60A>T (n.970+60A>T) n.1333+60A>T c.841+60A>T (n.841+60A>T) c.*1493+60A>T (n.*1493+60A>T) c.574+60A>T (n.574+60A>T) c.*903+60A>T (n.*903+60A>T) n.1054+60A>T n.1113+60A>T c.571A>T (n.571A>T) c.940+60A>T (n.940+60A>T) c.217+60A>T (n.217+60A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310656T>A | CA59728846 | SCN2A | c.970+61T>A (n.970+61T>A) n.1333+61T>A c.841+61T>A (n.841+61T>A) c.*1493+61T>A (n.*1493+61T>A) c.574+61T>A (n.574+61T>A) c.*903+61T>A (n.*903+61T>A) n.1054+61T>A n.1113+61T>A c.572T>A (n.572T>A) c.940+61T>A (n.940+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310656T>C | CA2581818540 | SCN2A | c.970+61T>C (n.970+61T>C) n.1333+61T>C c.841+61T>C (n.841+61T>C) c.*1493+61T>C (n.*1493+61T>C) c.574+61T>C (n.574+61T>C) c.*903+61T>C (n.*903+61T>C) n.1054+61T>C n.1113+61T>C c.572T>C (n.572T>C) c.940+61T>C (n.940+61T>C) c.217+61T>C (n.217+61T>C) | |
| 2 | g.165310656T>G | CA2581818539 | SCN2A | c.970+61T>G (n.970+61T>G) n.1333+61T>G c.841+61T>G (n.841+61T>G) c.*1493+61T>G (n.*1493+61T>G) c.574+61T>G (n.574+61T>G) c.*903+61T>G (n.*903+61T>G) n.1054+61T>G n.1113+61T>G c.572T>G (n.572T>G) c.940+61T>G (n.940+61T>G) c.217+61T>G (n.217+61T>G) | |
| 2 | g.165310656T= | CA1304530459 | SCN2A | c.970+61T= (n.970+61T=) n.1333+61T= c.841+61T= (n.841+61T=) c.*1493+61T= (n.*1493+61T=) c.574+61T= (n.574+61T=) c.*903+61T= (n.*903+61T=) n.1054+61T= n.1113+61T= c.572T= (n.572T=) c.940+61T= (n.940+61T=) c.217+61T= (n.217+61T=) | |
| 2 | g.165310657A>G | CA2661736793 | SCN2A | c.970+62A>G (n.970+62A>G) n.1333+62A>G c.841+62A>G (n.841+62A>G) c.*1493+62A>G (n.*1493+62A>G) c.574+62A>G (n.574+62A>G) c.*903+62A>G (n.*903+62A>G) n.1054+62A>G n.1113+62A>G c.573A>G (n.573A>G) c.940+62A>G (n.940+62A>G) c.217+62A>G (n.217+62A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658del | CA2661736794 | SCN2A | c.970+63del (n.970+63del) n.1333+63del c.841+63del (n.841+63del) c.*1493+63del (n.*1493+63del) c.574+63del (n.574+63del) c.*903+63del (n.*903+63del) n.1054+63del n.1113+63del c.574del (n.574del) c.940+63del (n.940+63del) c.217+63del (n.217+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658A>C | CA2661736796 | SCN2A | c.970+63A>C (n.970+63A>C) n.1333+63A>C c.841+63A>C (n.841+63A>C) c.*1493+63A>C (n.*1493+63A>C) c.574+63A>C (n.574+63A>C) c.*903+63A>C (n.*903+63A>C) n.1054+63A>C n.1113+63A>C c.574A>C (n.574A>C) c.940+63A>C (n.940+63A>C) c.217+63A>C (n.217+63A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658A>G | CA2661736795 | SCN2A | c.970+63A>G (n.970+63A>G) n.1333+63A>G c.841+63A>G (n.841+63A>G) c.*1493+63A>G (n.*1493+63A>G) c.574+63A>G (n.574+63A>G) c.*903+63A>G (n.*903+63A>G) n.1054+63A>G n.1113+63A>G c.574A>G (n.574A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) c.217+63A>G (n.217+63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310659T>C | CA59728850 | SCN2A | c.970+64T>C (n.970+64T>C) n.1333+64T>C c.841+64T>C (n.841+64T>C) c.*1493+64T>C (n.*1493+64T>C) c.574+64T>C (n.574+64T>C) c.*903+64T>C (n.*903+64T>C) n.1054+64T>C n.1113+64T>C c.575T>C (n.575T>C) c.940+64T>C (n.940+64T>C) c.217+64T>C (n.217+64T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310659T= | CA1304530460 | SCN2A | c.970+64T= (n.970+64T=) n.1333+64T= c.841+64T= (n.841+64T=) c.*1493+64T= (n.*1493+64T=) c.574+64T= (n.574+64T=) c.*903+64T= (n.*903+64T=) n.1054+64T= n.1113+64T= c.575T= (n.575T=) c.940+64T= (n.940+64T=) c.217+64T= (n.217+64T=) | |
| 2 | g.165310660G>A | CA2661736798 | SCN2A | c.970+65G>A (n.970+65G>A) n.1333+65G>A c.841+65G>A (n.841+65G>A) c.*1493+65G>A (n.*1493+65G>A) c.574+65G>A (n.574+65G>A) c.*903+65G>A (n.*903+65G>A) n.1054+65G>A n.1113+65G>A c.576G>A (n.576G>A) c.940+65G>A (n.940+65G>A) c.217+65G>A (n.217+65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310660G>T | CA2661736797 | SCN2A | c.970+65G>T (n.970+65G>T) n.1333+65G>T c.841+65G>T (n.841+65G>T) c.*1493+65G>T (n.*1493+65G>T) c.574+65G>T (n.574+65G>T) c.*903+65G>T (n.*903+65G>T) n.1054+65G>T n.1113+65G>T c.576G>T (n.576G>T) c.940+65G>T (n.940+65G>T) c.217+65G>T (n.217+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310661G>T | CA2661736799 | SCN2A | c.970+66G>T (n.970+66G>T) n.1333+66G>T c.841+66G>T (n.841+66G>T) c.*1493+66G>T (n.*1493+66G>T) c.574+66G>T (n.574+66G>T) c.*903+66G>T (n.*903+66G>T) n.1054+66G>T n.1113+66G>T c.577G>T (n.577G>T) c.940+66G>T (n.940+66G>T) c.217+66G>T (n.217+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310662A>G | CA2661736801 | SCN2A | c.970+67A>G (n.970+67A>G) n.1333+67A>G c.841+67A>G (n.841+67A>G) c.*1493+67A>G (n.*1493+67A>G) c.574+67A>G (n.574+67A>G) c.*903+67A>G (n.*903+67A>G) n.1054+67A>G n.1113+67A>G c.578A>G (n.578A>G) c.940+67A>G (n.940+67A>G) c.217+67A>G (n.217+67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310664del | CA2661736800 | SCN2A | c.970+69del (n.970+69del) n.1333+69del c.841+69del (n.841+69del) c.*1493+69del (n.*1493+69del) c.574+69del (n.574+69del) c.*903+69del (n.*903+69del) n.1054+69del n.1113+69del c.580del (n.580del) c.940+69del (n.940+69del) c.217+69del (n.217+69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310663A>G | CA2661736802 | SCN2A | c.970+68A>G (n.970+68A>G) n.1333+68A>G c.841+68A>G (n.841+68A>G) c.*1493+68A>G (n.*1493+68A>G) c.574+68A>G (n.574+68A>G) c.*903+68A>G (n.*903+68A>G) n.1054+68A>G n.1113+68A>G c.579A>G (n.579A>G) c.940+68A>G (n.940+68A>G) c.217+68A>G (n.217+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310665T>G | CA2661736803 | SCN2A | c.970+70T>G (n.970+70T>G) n.1333+70T>G c.841+70T>G (n.841+70T>G) c.*1493+70T>G (n.*1493+70T>G) c.574+70T>G (n.574+70T>G) c.*903+70T>G (n.*903+70T>G) n.1054+70T>G n.1113+70T>G c.581T>G (n.581T>G) c.940+70T>G (n.940+70T>G) c.217+70T>G (n.217+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310666T>A | CA2661736805 | SCN2A | c.970+71T>A (n.970+71T>A) n.1333+71T>A c.841+71T>A (n.841+71T>A) c.*1493+71T>A (n.*1493+71T>A) c.574+71T>A (n.574+71T>A) c.*903+71T>A (n.*903+71T>A) n.1054+71T>A n.1113+71T>A c.582T>A (n.582T>A) c.940+71T>A (n.940+71T>A) c.217+71T>A (n.217+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667_165310668del | CA2661736804 | SCN2A | c.970+72_970+73del (n.970+72_970+73del) n.1333+72_1333+73del c.841+72_841+73del (n.841+72_841+73del) c.*1493+72_*1493+73del (n.*1493+72_*1493+73del) c.574+72_574+73del (n.574+72_574+73del) c.*903+72_*903+73del (n.*903+72_*903+73del) n.1054+72_1054+73del n.1113+72_1113+73del c.583_584del (n.583_584del) c.940+72_940+73del (n.940+72_940+73del) c.217+72_217+73del (n.217+72_217+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A= | CA1304530461 | SCN2A | c.970+72A= (n.970+72A=) n.1333+72A= c.841+72A= (n.841+72A=) c.*1493+72A= (n.*1493+72A=) c.574+72A= (n.574+72A=) c.*903+72A= (n.*903+72A=) n.1054+72A= n.1113+72A= c.583A= (n.583A=) c.940+72A= (n.940+72A=) c.217+72A= (n.217+72A=) | |
| 2 | g.165310667A>G | CA2661736806 | SCN2A | c.970+72A>G (n.970+72A>G) n.1333+72A>G c.841+72A>G (n.841+72A>G) c.*1493+72A>G (n.*1493+72A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) c.*903+72A>G (n.*903+72A>G) n.1054+72A>G n.1113+72A>G c.583A>G (n.583A>G) c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.217+72A>G (n.217+72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A>T | CA760127852 | SCN2A | c.970+72A>T (n.970+72A>T) n.1333+72A>T c.841+72A>T (n.841+72A>T) c.*1493+72A>T (n.*1493+72A>T) c.574+72A>T (n.574+72A>T) c.*903+72A>T (n.*903+72A>T) n.1054+72A>T n.1113+72A>T c.583A>T (n.583A>T) c.940+72A>T (n.940+72A>T) c.217+72A>T (n.217+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668T>A | CA2661736807 | SCN2A | c.970+73T>A (n.970+73T>A) n.1333+73T>A c.841+73T>A (n.841+73T>A) c.*1493+73T>A (n.*1493+73T>A) c.574+73T>A (n.574+73T>A) c.*903+73T>A (n.*903+73T>A) n.1054+73T>A n.1113+73T>A c.584T>A (n.584T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.217+73T>A (n.217+73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668_165310669insGATATA | CA2535448345 | SCN2A | c.970+73_970+74insGATATA (n.970+73_970+74insGATATA) n.1333+73_1333+74insGATATA c.841+73_841+74insGATATA (n.841+73_841+74insGATATA) c.*1493+73_*1493+74insGATATA (n.*1493+73_*1493+74insGATATA) c.574+73_574+74insGATATA (n.574+73_574+74insGATATA) c.*903+73_*903+74insGATATA (n.*903+73_*903+74insGATATA) n.1054+73_1054+74insGATATA n.1113+73_1113+74insGATATA c.584_585insGATATA (n.584_585insGATATA) c.940+73_940+74insGATATA (n.940+73_940+74insGATATA) c.217+73_217+74insGATATA (n.217+73_217+74insGATATA) | |
| 2 | g.165310669C>A | CA59728854 | SCN2A | c.970+74C>A (n.970+74C>A) n.1333+74C>A c.841+74C>A (n.841+74C>A) c.*1493+74C>A (n.*1493+74C>A) c.574+74C>A (n.574+74C>A) c.*903+74C>A (n.*903+74C>A) n.1054+74C>A n.1113+74C>A c.585C>A (n.585C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.217+74C>A (n.217+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310669C= | CA1304530462 | SCN2A | c.970+74C= (n.970+74C=) n.1333+74C= c.841+74C= (n.841+74C=) c.*1493+74C= (n.*1493+74C=) c.574+74C= (n.574+74C=) c.*903+74C= (n.*903+74C=) n.1054+74C= n.1113+74C= c.585C= (n.585C=) c.940+74C= (n.940+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) | |
| 2 | g.165310669C>T | CA2661736808 | SCN2A | c.970+74C>T (n.970+74C>T) n.1333+74C>T c.841+74C>T (n.841+74C>T) c.*1493+74C>T (n.*1493+74C>T) c.574+74C>T (n.574+74C>T) c.*903+74C>T (n.*903+74C>T) n.1054+74C>T n.1113+74C>T c.585C>T (n.585C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>C | CA2661736810 | SCN2A | c.970+75T>C (n.970+75T>C) n.1333+75T>C c.841+75T>C (n.841+75T>C) c.*1493+75T>C (n.*1493+75T>C) c.574+75T>C (n.574+75T>C) c.*903+75T>C (n.*903+75T>C) n.1054+75T>C n.1113+75T>C c.586T>C (n.586T>C) c.940+75T>C (n.940+75T>C) c.217+75T>C (n.217+75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>G | CA2661736809 | SCN2A | c.970+75T>G (n.970+75T>G) n.1333+75T>G c.841+75T>G (n.841+75T>G) c.*1493+75T>G (n.*1493+75T>G) c.574+75T>G (n.574+75T>G) c.*903+75T>G (n.*903+75T>G) n.1054+75T>G n.1113+75T>G c.586T>G (n.586T>G) c.940+75T>G (n.940+75T>G) c.217+75T>G (n.217+75T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>A | CA2661736811 | SCN2A | c.970+76C>A (n.970+76C>A) n.1333+76C>A c.841+76C>A (n.841+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) c.*903+76C>A (n.*903+76C>A) n.1054+76C>A n.1113+76C>A c.587C>A (n.587C>A) c.940+76C>A (n.940+76C>A) c.217+76C>A (n.217+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>G | CA2661736812 | SCN2A | c.970+76C>G (n.970+76C>G) n.1333+76C>G c.841+76C>G (n.841+76C>G) c.*1493+76C>G (n.*1493+76C>G) c.574+76C>G (n.574+76C>G) c.*903+76C>G (n.*903+76C>G) n.1054+76C>G n.1113+76C>G c.587C>G (n.587C>G) c.940+76C>G (n.940+76C>G) c.217+76C>G (n.217+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>T | CA2528669357 | SCN2A | c.970+76C>T (n.970+76C>T) n.1333+76C>T c.841+76C>T (n.841+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) c.574+76C>T (n.574+76C>T) c.*903+76C>T (n.*903+76C>T) n.1054+76C>T n.1113+76C>T c.587C>T (n.587C>T) c.940+76C>T (n.940+76C>T) c.217+76C>T (n.217+76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>C | CA2661736813 | SCN2A | c.970+77A>C (n.970+77A>C) n.1333+77A>C c.841+77A>C (n.841+77A>C) c.*1493+77A>C (n.*1493+77A>C) c.574+77A>C (n.574+77A>C) c.*903+77A>C (n.*903+77A>C) n.1054+77A>C n.1113+77A>C c.588A>C (n.588A>C) c.940+77A>C (n.940+77A>C) c.217+77A>C (n.217+77A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>G | CA2661736814 | SCN2A | c.970+77A>G (n.970+77A>G) n.1333+77A>G c.841+77A>G (n.841+77A>G) c.*1493+77A>G (n.*1493+77A>G) c.574+77A>G (n.574+77A>G) c.*903+77A>G (n.*903+77A>G) n.1054+77A>G n.1113+77A>G c.588A>G (n.588A>G) c.940+77A>G (n.940+77A>G) c.217+77A>G (n.217+77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>T | CA2661736815 | SCN2A | c.970+77A>T (n.970+77A>T) n.1333+77A>T c.841+77A>T (n.841+77A>T) c.*1493+77A>T (n.*1493+77A>T) c.574+77A>T (n.574+77A>T) c.*903+77A>T (n.*903+77A>T) n.1054+77A>T n.1113+77A>T c.588A>T (n.588A>T) c.940+77A>T (n.940+77A>T) c.217+77A>T (n.217+77A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310674_165310675insC | CA2518446680 | SCN2A | c.970+79_970+80insC (n.970+79_970+80insC) n.1333+79_1333+80insC c.841+79_841+80insC (n.841+79_841+80insC) c.*1493+79_*1493+80insC (n.*1493+79_*1493+80insC) c.574+79_574+80insC (n.574+79_574+80insC) c.*903+79_*903+80insC (n.*903+79_*903+80insC) n.1054+79_1054+80insC n.1113+79_1113+80insC c.590_591insC (n.590_591insC) c.940+79_940+80insC (n.940+79_940+80insC) c.217+79_217+80insC (n.217+79_217+80insC) | |
| 2 | g.165310675T>A | CA2561391718 | SCN2A | c.970+80T>A (n.970+80T>A) n.1333+80T>A c.841+80T>A (n.841+80T>A) c.*1493+80T>A (n.*1493+80T>A) c.574+80T>A (n.574+80T>A) c.*903+80T>A (n.*903+80T>A) n.1054+80T>A n.1113+80T>A c.591T>A (n.591T>A) c.940+80T>A (n.940+80T>A) c.217+80T>A (n.217+80T>A) | |
| 2 | g.165310675T>C | CA2661736816 | SCN2A | c.970+80T>C (n.970+80T>C) n.1333+80T>C c.841+80T>C (n.841+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) c.574+80T>C (n.574+80T>C) c.*903+80T>C (n.*903+80T>C) n.1054+80T>C n.1113+80T>C c.591T>C (n.591T>C) c.940+80T>C (n.940+80T>C) c.217+80T>C (n.217+80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310677A>G | CA2661736817 | SCN2A | c.970+82A>G (n.970+82A>G) n.1333+82A>G c.841+82A>G (n.841+82A>G) c.*1493+82A>G (n.*1493+82A>G) c.574+82A>G (n.574+82A>G) c.*903+82A>G (n.*903+82A>G) n.1054+82A>G n.1113+82A>G c.593A>G (n.593A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.217+82A>G (n.217+82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678del | CA2508863538 | SCN2A | c.970+83del (n.970+83del) n.1333+83del c.841+83del (n.841+83del) c.*1493+83del (n.*1493+83del) c.574+83del (n.574+83del) c.*903+83del (n.*903+83del) n.1054+83del n.1113+83del c.594del (n.594del) c.940+83del (n.940+83del) c.217+83del (n.217+83del) | |
| 2 | g.165310678G>A | CA2661736818 | SCN2A | c.970+83G>A (n.970+83G>A) n.1333+83G>A c.841+83G>A (n.841+83G>A) c.*1493+83G>A (n.*1493+83G>A) c.574+83G>A (n.574+83G>A) c.*903+83G>A (n.*903+83G>A) n.1054+83G>A n.1113+83G>A c.594G>A (n.594G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.217+83G>A (n.217+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>C | CA2661736819 | SCN2A | c.970+83G>C (n.970+83G>C) n.1333+83G>C c.841+83G>C (n.841+83G>C) c.*1493+83G>C (n.*1493+83G>C) c.574+83G>C (n.574+83G>C) c.*903+83G>C (n.*903+83G>C) n.1054+83G>C n.1113+83G>C c.594G>C (n.594G>C) c.940+83G>C (n.940+83G>C) c.217+83G>C (n.217+83G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>T | CA2661736820 | SCN2A | c.970+83G>T (n.970+83G>T) n.1333+83G>T c.841+83G>T (n.841+83G>T) c.*1493+83G>T (n.*1493+83G>T) c.574+83G>T (n.574+83G>T) c.*903+83G>T (n.*903+83G>T) n.1054+83G>T n.1113+83G>T c.594G>T (n.594G>T) c.940+83G>T (n.940+83G>T) c.217+83G>T (n.217+83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A= | CA1304530463 | SCN2A | c.970+84A= (n.970+84A=) n.1333+84A= c.841+84A= (n.841+84A=) c.*1493+84A= (n.*1493+84A=) c.574+84A= (n.574+84A=) c.*903+84A= (n.*903+84A=) n.1054+84A= n.1113+84A= c.595A= (n.595A=) c.940+84A= (n.940+84A=) c.217+84A= (n.217+84A=) | |
| 2 | g.165310679A>G | CA2661736821 | SCN2A | c.970+84A>G (n.970+84A>G) n.1333+84A>G c.841+84A>G (n.841+84A>G) c.*1493+84A>G (n.*1493+84A>G) c.574+84A>G (n.574+84A>G) c.*903+84A>G (n.*903+84A>G) n.1054+84A>G n.1113+84A>G c.595A>G (n.595A>G) c.940+84A>G (n.940+84A>G) c.217+84A>G (n.217+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A>T | CA760127855 | SCN2A | c.970+84A>T (n.970+84A>T) n.1333+84A>T c.841+84A>T (n.841+84A>T) c.*1493+84A>T (n.*1493+84A>T) c.574+84A>T (n.574+84A>T) c.*903+84A>T (n.*903+84A>T) n.1054+84A>T n.1113+84A>T c.595A>T (n.595A>T) c.940+84A>T (n.940+84A>T) c.217+84A>T (n.217+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310680T>C | CA2661736822 | SCN2A | c.970+85T>C (n.970+85T>C) n.1333+85T>C c.841+85T>C (n.841+85T>C) c.*1493+85T>C (n.*1493+85T>C) c.574+85T>C (n.574+85T>C) c.*903+85T>C (n.*903+85T>C) n.1054+85T>C n.1113+85T>C c.596T>C (n.596T>C) c.940+85T>C (n.940+85T>C) c.217+85T>C (n.217+85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310681G>A | CA2661736823 | SCN2A | c.970+86G>A (n.970+86G>A) n.1333+86G>A c.841+86G>A (n.841+86G>A) c.*1493+86G>A (n.*1493+86G>A) c.574+86G>A (n.574+86G>A) c.*903+86G>A (n.*903+86G>A) n.1054+86G>A n.1113+86G>A c.597G>A (n.597G>A) c.940+86G>A (n.940+86G>A) c.217+86G>A (n.217+86G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310681G>T | CA2504020127 | SCN2A | c.970+86G>T (n.970+86G>T) n.1333+86G>T c.841+86G>T (n.841+86G>T) c.*1493+86G>T (n.*1493+86G>T) c.574+86G>T (n.574+86G>T) c.*903+86G>T (n.*903+86G>T) n.1054+86G>T n.1113+86G>T c.597G>T (n.597G>T) c.940+86G>T (n.940+86G>T) c.217+86G>T (n.217+86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310682T>A | CA2546955355 | SCN2A | c.970+87T>A (n.970+87T>A) n.1333+87T>A c.841+87T>A (n.841+87T>A) c.*1493+87T>A (n.*1493+87T>A) c.574+87T>A (n.574+87T>A) c.*903+87T>A (n.*903+87T>A) n.1054+87T>A n.1113+87T>A c.598T>A (n.598T>A) c.940+87T>A (n.940+87T>A) c.217+87T>A (n.217+87T>A) | |
| 2 | g.165310683G>A | CA2661736824 | SCN2A | c.970+88G>A (n.970+88G>A) n.1333+88G>A c.841+88G>A (n.841+88G>A) c.*1493+88G>A (n.*1493+88G>A) c.574+88G>A (n.574+88G>A) c.*903+88G>A (n.*903+88G>A) n.1054+88G>A n.1113+88G>A c.599G>A (n.599G>A) c.940+88G>A (n.940+88G>A) c.217+88G>A (n.217+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683G>C | CA59728866 | SCN2A | c.970+88G>C (n.970+88G>C) n.1333+88G>C c.841+88G>C (n.841+88G>C) c.*1493+88G>C (n.*1493+88G>C) c.574+88G>C (n.574+88G>C) c.*903+88G>C (n.*903+88G>C) n.1054+88G>C n.1113+88G>C c.599G>C (n.599G>C) c.940+88G>C (n.940+88G>C) c.217+88G>C (n.217+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683G= | CA1304530464 | SCN2A | c.970+88G= (n.970+88G=) n.1333+88G= c.841+88G= (n.841+88G=) c.*1493+88G= (n.*1493+88G=) c.574+88G= (n.574+88G=) c.*903+88G= (n.*903+88G=) n.1054+88G= n.1113+88G= c.599G= (n.599G=) c.940+88G= (n.940+88G=) c.217+88G= (n.217+88G=) | |
| 2 | g.165310683G>T | CA2661736825 | SCN2A | c.970+88G>T (n.970+88G>T) n.1333+88G>T c.841+88G>T (n.841+88G>T) c.*1493+88G>T (n.*1493+88G>T) c.574+88G>T (n.574+88G>T) c.*903+88G>T (n.*903+88G>T) n.1054+88G>T n.1113+88G>T c.599G>T (n.599G>T) c.940+88G>T (n.940+88G>T) c.217+88G>T (n.217+88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310683_165310684insGT | CA2501437287 | SCN2A | c.970+88_970+89insGT (n.970+88_970+89insGT) n.1333+88_1333+89insGT c.841+88_841+89insGT (n.841+88_841+89insGT) c.*1493+88_*1493+89insGT (n.*1493+88_*1493+89insGT) c.574+88_574+89insGT (n.574+88_574+89insGT) c.*903+88_*903+89insGT (n.*903+88_*903+89insGT) n.1054+88_1054+89insGT n.1113+88_1113+89insGT c.599_600insGT (n.599_600insGT) c.940+88_940+89insGT (n.940+88_940+89insGT) c.217+88_217+89insGT (n.217+88_217+89insGT) | |
| 2 | g.165310684A>G | CA2661736826 | SCN2A | c.970+89A>G (n.970+89A>G) n.1333+89A>G c.841+89A>G (n.841+89A>G) c.*1493+89A>G (n.*1493+89A>G) c.574+89A>G (n.574+89A>G) c.*903+89A>G (n.*903+89A>G) n.1054+89A>G n.1113+89A>G c.600A>G (n.600A>G) c.940+89A>G (n.940+89A>G) c.217+89A>G (n.217+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310684A>T | CA2661736827 | SCN2A | c.970+89A>T (n.970+89A>T) n.1333+89A>T c.841+89A>T (n.841+89A>T) c.*1493+89A>T (n.*1493+89A>T) c.574+89A>T (n.574+89A>T) c.*903+89A>T (n.*903+89A>T) n.1054+89A>T n.1113+89A>T c.600A>T (n.600A>T) c.940+89A>T (n.940+89A>T) c.217+89A>T (n.217+89A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310685A>G | CA2661736828 | SCN2A | c.970+90A>G (n.970+90A>G) n.1333+90A>G c.841+90A>G (n.841+90A>G) c.*1493+90A>G (n.*1493+90A>G) c.574+90A>G (n.574+90A>G) c.*903+90A>G (n.*903+90A>G) n.1054+90A>G n.1113+90A>G c.601A>G (n.601A>G) c.940+90A>G (n.940+90A>G) c.217+90A>G (n.217+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310686T>G | CA1304530466 | SCN2A | c.970+91T>G (n.970+91T>G) n.1333+91T>G c.841+91T>G (n.841+91T>G) c.*1493+91T>G (n.*1493+91T>G) c.574+91T>G (n.574+91T>G) c.*903+91T>G (n.*903+91T>G) n.1054+91T>G n.1113+91T>G c.602T>G (n.602T>G) c.940+91T>G (n.940+91T>G) c.217+91T>G (n.217+91T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310686T= | CA1304530465 | SCN2A | c.970+91T= (n.970+91T=) n.1333+91T= c.841+91T= (n.841+91T=) c.*1493+91T= (n.*1493+91T=) c.574+91T= (n.574+91T=) c.*903+91T= (n.*903+91T=) n.1054+91T= n.1113+91T= c.602T= (n.602T=) c.940+91T= (n.940+91T=) c.217+91T= (n.217+91T=) | |
| 2 | g.165310686_165310687del | CA2529797515 | SCN2A | c.970+91_970+92del (n.970+91_970+92del) n.1333+91_1333+92del c.841+91_841+92del (n.841+91_841+92del) c.*1493+91_*1493+92del (n.*1493+91_*1493+92del) c.574+91_574+92del (n.574+91_574+92del) c.*903+91_*903+92del (n.*903+91_*903+92del) n.1054+91_1054+92del n.1113+91_1113+92del c.602_603del (n.602_603del) c.940+91_940+92del (n.940+91_940+92del) c.217+91_217+92del (n.217+91_217+92del) | |
| 2 | g.165310687C>A | CA2577142560 | SCN2A | c.970+92C>A (n.970+92C>A) n.1333+92C>A c.841+92C>A (n.841+92C>A) c.*1493+92C>A (n.*1493+92C>A) c.574+92C>A (n.574+92C>A) c.*903+92C>A (n.*903+92C>A) n.1054+92C>A n.1113+92C>A c.603C>A (n.603C>A) c.940+92C>A (n.940+92C>A) c.217+92C>A (n.217+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310687C>G | CA2661736829 | SCN2A | c.970+92C>G (n.970+92C>G) n.1333+92C>G c.841+92C>G (n.841+92C>G) c.*1493+92C>G (n.*1493+92C>G) c.574+92C>G (n.574+92C>G) c.*903+92C>G (n.*903+92C>G) n.1054+92C>G n.1113+92C>G c.603C>G (n.603C>G) c.940+92C>G (n.940+92C>G) c.217+92C>G (n.217+92C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310688A>G | CA2577142561 | SCN2A | c.970+93A>G (n.970+93A>G) n.1333+93A>G c.841+93A>G (n.841+93A>G) c.*1493+93A>G (n.*1493+93A>G) c.574+93A>G (n.574+93A>G) c.*903+93A>G (n.*903+93A>G) n.1054+93A>G n.1113+93A>G c.604A>G (n.604A>G) c.940+93A>G (n.940+93A>G) c.217+93A>G (n.217+93A>G) | |
| 2 | g.165310690G>A | CA2661736830 | SCN2A | c.970+95G>A (n.970+95G>A) n.1333+95G>A c.841+95G>A (n.841+95G>A) c.*1493+95G>A (n.*1493+95G>A) c.574+95G>A (n.574+95G>A) c.*903+95G>A (n.*903+95G>A) n.1054+95G>A n.1113+95G>A c.606G>A (n.606G>A) c.940+95G>A (n.940+95G>A) c.217+95G>A (n.217+95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310690_165310694del | CA2551465968 | SCN2A | c.970+95_970+99del (n.970+95_970+99del) n.1333+95_1333+99del c.841+95_841+99del (n.841+95_841+99del) c.*1493+95_*1493+99del (n.*1493+95_*1493+99del) c.574+95_574+99del (n.574+95_574+99del) c.*903+95_*903+99del (n.*903+95_*903+99del) n.1054+95_1054+99del n.1113+95_1113+99del c.606_610del (n.606_610del) c.940+95_940+99del (n.940+95_940+99del) c.217+95_217+99del (n.217+95_217+99del) | |
| 2 | g.165310691T>A | CA2661736831 | SCN2A | c.970+96T>A (n.970+96T>A) n.1333+96T>A c.841+96T>A (n.841+96T>A) c.*1493+96T>A (n.*1493+96T>A) c.574+96T>A (n.574+96T>A) c.*903+96T>A (n.*903+96T>A) n.1054+96T>A n.1113+96T>A c.607T>A (n.607T>A) c.940+96T>A (n.940+96T>A) c.217+96T>A (n.217+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310691T>C | CA1038788893 | SCN2A | c.970+96T>C (n.970+96T>C) n.1333+96T>C c.841+96T>C (n.841+96T>C) c.*1493+96T>C (n.*1493+96T>C) c.574+96T>C (n.574+96T>C) c.*903+96T>C (n.*903+96T>C) n.1054+96T>C n.1113+96T>C c.607T>C (n.607T>C) c.940+96T>C (n.940+96T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310691T= | CA1304530467 | SCN2A | c.970+96T= (n.970+96T=) n.1333+96T= c.841+96T= (n.841+96T=) c.*1493+96T= (n.*1493+96T=) c.574+96T= (n.574+96T=) c.*903+96T= (n.*903+96T=) n.1054+96T= n.1113+96T= c.607T= (n.607T=) c.940+96T= (n.940+96T=) c.217+96T= (n.217+96T=) | |
| 2 | g.165310692G>A | CA2661736832 | SCN2A | c.970+97G>A (n.970+97G>A) n.1333+97G>A c.841+97G>A (n.841+97G>A) c.*1493+97G>A (n.*1493+97G>A) c.574+97G>A (n.574+97G>A) c.*903+97G>A (n.*903+97G>A) n.1054+97G>A n.1113+97G>A c.608G>A (n.608G>A) c.940+97G>A (n.940+97G>A) c.217+97G>A (n.217+97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310692G>T | CA2661736833 | SCN2A | c.970+97G>T (n.970+97G>T) n.1333+97G>T c.841+97G>T (n.841+97G>T) c.*1493+97G>T (n.*1493+97G>T) c.574+97G>T (n.574+97G>T) c.*903+97G>T (n.*903+97G>T) n.1054+97G>T n.1113+97G>T c.608G>T (n.608G>T) c.940+97G>T (n.940+97G>T) c.217+97G>T (n.217+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310694C= | CA1304530468 | SCN2A | c.970+99C= (n.970+99C=) n.1333+99C= c.841+99C= (n.841+99C=) c.*1493+99C= (n.*1493+99C=) c.574+99C= (n.574+99C=) c.*903+99C= (n.*903+99C=) n.1054+99C= n.1113+99C= c.610C= (n.610C=) c.940+99C= (n.940+99C=) c.217+99C= (n.217+99C=) | |
| 2 | g.165310694C>T | CA1038788897 | SCN2A | c.970+99C>T (n.970+99C>T) n.1333+99C>T c.841+99C>T (n.841+99C>T) c.*1493+99C>T (n.*1493+99C>T) c.574+99C>T (n.574+99C>T) c.*903+99C>T (n.*903+99C>T) n.1054+99C>T n.1113+99C>T c.610C>T (n.610C>T) c.940+99C>T (n.940+99C>T) c.217+99C>T (n.217+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310695T>C | CA2661736834 | SCN2A | c.970+100T>C (n.970+100T>C) n.1333+100T>C c.841+100T>C (n.841+100T>C) c.*1493+100T>C (n.*1493+100T>C) c.574+100T>C (n.574+100T>C) c.*903+100T>C (n.*903+100T>C) n.1054+100T>C n.1113+100T>C c.611T>C (n.611T>C) c.940+100T>C (n.940+100T>C) c.217+100T>C (n.217+100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310695_165310696del | CA2661736835 | SCN2A | c.970+100_970+101del (n.970+100_970+101del) n.1333+100_1333+101del c.841+100_841+101del (n.841+100_841+101del) c.*1493+100_*1493+101del (n.*1493+100_*1493+101del) c.574+100_574+101del (n.574+100_574+101del) c.*903+100_*903+101del (n.*903+100_*903+101del) n.1054+100_1054+101del n.1113+100_1113+101del c.611_612del (n.611_612del) c.940+100_940+101del (n.940+100_940+101del) c.217+100_217+101del (n.217+100_217+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310696del | CA2577142562 | SCN2A | c.970+101del (n.970+101del) n.1333+101del c.841+101del (n.841+101del) c.*1493+101del (n.*1493+101del) c.574+101del (n.574+101del) c.*903+101del (n.*903+101del) n.1054+101del n.1113+101del c.612del (n.612del) c.940+101del (n.940+101del) c.217+101del (n.217+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310697A>G | CA2753007160 | SCN2A | c.970+102A>G (n.970+102A>G) n.1333+102A>G c.841+102A>G (n.841+102A>G) c.*1493+102A>G (n.*1493+102A>G) c.574+102A>G (n.574+102A>G) c.*903+102A>G (n.*903+102A>G) n.1054+102A>G n.1113+102A>G c.613A>G (n.613A>G) c.940+102A>G (n.940+102A>G) c.217+102A>G (n.217+102A>G) | |
| 2 | g.165310698G>A | CA2661736836 | SCN2A | c.970+103G>A (n.970+103G>A) n.1333+103G>A c.841+103G>A (n.841+103G>A) c.*1493+103G>A (n.*1493+103G>A) c.574+103G>A (n.574+103G>A) c.*903+103G>A (n.*903+103G>A) n.1054+103G>A n.1113+103G>A c.614G>A (n.614G>A) c.940+103G>A (n.940+103G>A) c.217+103G>A (n.217+103G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310698G>C | CA760127865 | SCN2A | c.970+103G>C (n.970+103G>C) n.1333+103G>C c.841+103G>C (n.841+103G>C) c.*1493+103G>C (n.*1493+103G>C) c.574+103G>C (n.574+103G>C) c.*903+103G>C (n.*903+103G>C) n.1054+103G>C n.1113+103G>C c.614G>C (n.614G>C) c.940+103G>C (n.940+103G>C) c.217+103G>C (n.217+103G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310698G= | CA1304530469 | SCN2A | c.970+103G= (n.970+103G=) n.1333+103G= c.841+103G= (n.841+103G=) c.*1493+103G= (n.*1493+103G=) c.574+103G= (n.574+103G=) c.*903+103G= (n.*903+103G=) n.1054+103G= n.1113+103G= c.614G= (n.614G=) c.940+103G= (n.940+103G=) c.217+103G= (n.217+103G=) | |
| 2 | g.165310698G>T | CA537507815 | SCN2A | c.970+103G>T (n.970+103G>T) n.1333+103G>T c.841+103G>T (n.841+103G>T) c.*1493+103G>T (n.*1493+103G>T) c.574+103G>T (n.574+103G>T) c.*903+103G>T (n.*903+103G>T) n.1054+103G>T n.1113+103G>T c.614G>T (n.614G>T) c.940+103G>T (n.940+103G>T) c.217+103G>T (n.217+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310699A= | CA1304530470 | SCN2A | c.970+104A= (n.970+104A=) n.1333+104A= c.841+104A= (n.841+104A=) c.*1493+104A= (n.*1493+104A=) c.574+104A= (n.574+104A=) c.*903+104A= (n.*903+104A=) n.1054+104A= n.1113+104A= c.615A= (n.615A=) c.940+104A= (n.940+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) | |
| 2 | g.165310699A>G | CA1304530471 | SCN2A | c.970+104A>G (n.970+104A>G) n.1333+104A>G c.841+104A>G (n.841+104A>G) c.*1493+104A>G (n.*1493+104A>G) c.574+104A>G (n.574+104A>G) c.*903+104A>G (n.*903+104A>G) n.1054+104A>G n.1113+104A>G c.615A>G (n.615A>G) c.940+104A>G (n.940+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310700C>A | CA2661736837 | SCN2A | c.970+105C>A (n.970+105C>A) n.1333+105C>A c.841+105C>A (n.841+105C>A) c.*1493+105C>A (n.*1493+105C>A) c.574+105C>A (n.574+105C>A) c.*903+105C>A (n.*903+105C>A) n.1054+105C>A n.1113+105C>A c.616C>A (n.616C>A) c.940+105C>A (n.940+105C>A) c.217+105C>A (n.217+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310700C>G | CA2753007161 | SCN2A | c.970+105C>G (n.970+105C>G) n.1333+105C>G c.841+105C>G (n.841+105C>G) c.*1493+105C>G (n.*1493+105C>G) c.574+105C>G (n.574+105C>G) c.*903+105C>G (n.*903+105C>G) n.1054+105C>G n.1113+105C>G c.616C>G (n.616C>G) c.940+105C>G (n.940+105C>G) c.217+105C>G (n.217+105C>G) | |
| 2 | g.165310700C>T | CA2661736838 | SCN2A | c.970+105C>T (n.970+105C>T) n.1333+105C>T c.841+105C>T (n.841+105C>T) c.*1493+105C>T (n.*1493+105C>T) c.574+105C>T (n.574+105C>T) c.*903+105C>T (n.*903+105C>T) n.1054+105C>T n.1113+105C>T c.616C>T (n.616C>T) c.940+105C>T (n.940+105C>T) c.217+105C>T (n.217+105C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310700_165310701insCATA | CA2565382835 | SCN2A | c.970+105_970+106insCATA (n.970+105_970+106insCATA) n.1333+105_1333+106insCATA c.841+105_841+106insCATA (n.841+105_841+106insCATA) c.*1493+105_*1493+106insCATA (n.*1493+105_*1493+106insCATA) c.574+105_574+106insCATA (n.574+105_574+106insCATA) c.*903+105_*903+106insCATA (n.*903+105_*903+106insCATA) n.1054+105_1054+106insCATA n.1113+105_1113+106insCATA c.616_617insCATA (n.616_617insCATA) c.940+105_940+106insCATA (n.940+105_940+106insCATA) c.217+105_217+106insCATA (n.217+105_217+106insCATA) | |
| 2 | g.165310701del | CA2661736839 | SCN2A | c.970+106del (n.970+106del) n.1333+106del c.841+106del (n.841+106del) c.*1493+106del (n.*1493+106del) c.574+106del (n.574+106del) c.*903+106del (n.*903+106del) n.1054+106del n.1113+106del c.617del (n.617del) c.940+106del (n.940+106del) c.217+106del (n.217+106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T>A | CA2661736840 | SCN2A | c.970+106T>A (n.970+106T>A) n.1333+106T>A c.841+106T>A (n.841+106T>A) c.*1493+106T>A (n.*1493+106T>A) c.574+106T>A (n.574+106T>A) c.*903+106T>A (n.*903+106T>A) n.1054+106T>A n.1113+106T>A c.617T>A (n.617T>A) c.940+106T>A (n.940+106T>A) c.217+106T>A (n.217+106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T>C | CA1038788902 | SCN2A | c.970+106T>C (n.970+106T>C) n.1333+106T>C c.841+106T>C (n.841+106T>C) c.*1493+106T>C (n.*1493+106T>C) c.574+106T>C (n.574+106T>C) c.*903+106T>C (n.*903+106T>C) n.1054+106T>C n.1113+106T>C c.617T>C (n.617T>C) c.940+106T>C (n.940+106T>C) c.217+106T>C (n.217+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310701T= | CA1304530472 | SCN2A | c.970+106T= (n.970+106T=) n.1333+106T= c.841+106T= (n.841+106T=) c.*1493+106T= (n.*1493+106T=) c.574+106T= (n.574+106T=) c.*903+106T= (n.*903+106T=) n.1054+106T= n.1113+106T= c.617T= (n.617T=) c.940+106T= (n.940+106T=) c.217+106T= (n.217+106T=) | |
| 2 | g.165310702A>T | CA2661736841 | SCN2A | c.970+107A>T (n.970+107A>T) n.1333+107A>T c.841+107A>T (n.841+107A>T) c.*1493+107A>T (n.*1493+107A>T) c.574+107A>T (n.574+107A>T) c.*903+107A>T (n.*903+107A>T) n.1054+107A>T n.1113+107A>T c.618A>T (n.618A>T) c.940+107A>T (n.940+107A>T) c.217+107A>T (n.217+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310703A= | CA1304530473 | SCN2A | c.970+108A= (n.970+108A=) n.1333+108A= c.841+108A= (n.841+108A=) c.*1493+108A= (n.*1493+108A=) c.574+108A= (n.574+108A=) c.*903+108A= (n.*903+108A=) n.1054+108A= n.1113+108A= c.619A= (n.619A=) c.940+108A= (n.940+108A=) c.217+108A= (n.217+108A=) | |
| 2 | g.165310703A>C | CA537507816 | SCN2A | c.970+108A>C (n.970+108A>C) n.1333+108A>C c.841+108A>C (n.841+108A>C) c.*1493+108A>C (n.*1493+108A>C) c.574+108A>C (n.574+108A>C) c.*903+108A>C (n.*903+108A>C) n.1054+108A>C n.1113+108A>C c.619A>C (n.619A>C) c.940+108A>C (n.940+108A>C) c.217+108A>C (n.217+108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310704T>C | CA2661736842 | SCN2A | c.970+109T>C (n.970+109T>C) n.1333+109T>C c.841+109T>C (n.841+109T>C) c.*1493+109T>C (n.*1493+109T>C) c.574+109T>C (n.574+109T>C) c.*903+109T>C (n.*903+109T>C) n.1054+109T>C n.1113+109T>C c.620T>C (n.620T>C) c.940+109T>C (n.940+109T>C) c.217+109T>C (n.217+109T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310705_165310706del | CA2512712553 | SCN2A | c.970+110_970+111del (n.970+110_970+111del) n.1333+110_1333+111del c.841+110_841+111del (n.841+110_841+111del) c.*1493+110_*1493+111del (n.*1493+110_*1493+111del) c.574+110_574+111del (n.574+110_574+111del) c.*903+110_*903+111del (n.*903+110_*903+111del) n.1054+110_1054+111del n.1113+110_1113+111del c.621_622del (n.621_622del) c.940+110_940+111del (n.940+110_940+111del) c.217+110_217+111del (n.217+110_217+111del) | |
| 2 | g.165310705T>A | CA2661736843 | SCN2A | c.970+110T>A (n.970+110T>A) n.1333+110T>A c.841+110T>A (n.841+110T>A) c.*1493+110T>A (n.*1493+110T>A) c.574+110T>A (n.574+110T>A) c.*903+110T>A (n.*903+110T>A) n.1054+110T>A n.1113+110T>A c.621T>A (n.621T>A) c.940+110T>A (n.940+110T>A) c.217+110T>A (n.217+110T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310707A>G | CA2661736844 | SCN2A | c.970+112A>G (n.970+112A>G) n.1333+112A>G c.841+112A>G (n.841+112A>G) c.*1493+112A>G (n.*1493+112A>G) c.574+112A>G (n.574+112A>G) c.*903+112A>G (n.*903+112A>G) n.1054+112A>G n.1113+112A>G c.623A>G (n.623A>G) c.940+112A>G (n.940+112A>G) c.217+112A>G (n.217+112A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310708_165310709insC | CA2556652309 | SCN2A | c.970+113_970+114insC (n.970+113_970+114insC) n.1333+113_1333+114insC c.841+113_841+114insC (n.841+113_841+114insC) c.*1493+113_*1493+114insC (n.*1493+113_*1493+114insC) c.574+113_574+114insC (n.574+113_574+114insC) c.*903+113_*903+114insC (n.*903+113_*903+114insC) n.1054+113_1054+114insC n.1113+113_1113+114insC c.624_625insC (n.624_625insC) c.940+113_940+114insC (n.940+113_940+114insC) c.217+113_217+114insC (n.217+113_217+114insC) | |
| 2 | g.165310709G>A | CA2540357208 | SCN2A | c.970+114G>A (n.970+114G>A) n.1333+114G>A c.841+114G>A (n.841+114G>A) c.*1493+114G>A (n.*1493+114G>A) c.574+114G>A (n.574+114G>A) c.*903+114G>A (n.*903+114G>A) n.1054+114G>A n.1113+114G>A c.625G>A (n.625G>A) c.940+114G>A (n.940+114G>A) c.217+114G>A (n.217+114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310709G>T | CA2661736845 | SCN2A | c.970+114G>T (n.970+114G>T) n.1333+114G>T c.841+114G>T (n.841+114G>T) c.*1493+114G>T (n.*1493+114G>T) c.574+114G>T (n.574+114G>T) c.*903+114G>T (n.*903+114G>T) n.1054+114G>T n.1113+114G>T c.625G>T (n.625G>T) c.940+114G>T (n.940+114G>T) c.217+114G>T (n.217+114G>T) | gnomAD v4 |