| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310579A>C | CA349018736 | SCN2A | c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1317A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1038A>C n.1097A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) | |
| 2 | g.165310579A>G | CA429972371 | SCN2A | c.954A>G (p.Glu318=) n.1317A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.558A>G (p.Glu186=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1038A>G n.1097A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.924A>G (p.Glu308=) c.201A>G (p.Glu67=) | |
| 2 | g.165310579A>T | CA349018738 | SCN2A | c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1317A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1038A>T n.1097A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) | |
| 2 | g.165310580T>A | CA349018740 | SCN2A | c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.1318T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1039T>A n.1098T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) | |
| 2 | g.165310580T>C | CA59728814 | SCN2A | c.955T>C (p.Tyr319His) n.1318T>C c.826T>C (p.Tyr276His) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1039T>C n.1098T>C c.496T>C (p.Tyr166His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.202T>C (p.Tyr68His) | dbSNP |
| 2 | g.165310580T>G | CA349018743 | SCN2A | c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.1318T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1039T>G n.1098T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) | |
| 2 | g.165310580T= | CA1304530428 | SCN2A | c.955T= (p.Tyr319=) n.1318T= c.826T= (p.Tyr276=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.559T= (p.Tyr187=) c.*888T= (n.*888T=) n.1039T= n.1098T= c.496T= (p.Tyr166=) c.925T= (p.Tyr309=) c.202T= (p.Tyr68=) | |
| 2 | g.165310581A>C | CA349018747 | SCN2A | c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.1319A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1040A>C n.1099A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) | |
| 2 | g.165310581A>G | CA349018749 | SCN2A | c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.1319A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1040A>G n.1099A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310581A>T | CA349018745 | SCN2A | c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.1319A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1040A>T n.1099A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) | |
| 2 | g.165310582T>A | CA349018751 | SCN2A | c.957T>A (p.Tyr319Ter) n.1320T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.*890T>A (n.*890T>A) n.1041T>A n.1100T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) | |
| 2 | g.165310582T>C | CA429972376 | SCN2A | c.957T>C (p.Tyr319=) n.1320T>C c.828T>C (p.Tyr276=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) c.*890T>C (n.*890T>C) n.1041T>C n.1100T>C c.498T>C (p.Tyr166=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.204T>C (p.Tyr68=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310582T>G | CA349018753 | SCN2A | c.957T>G (p.Tyr319Ter) n.1320T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.*890T>G (n.*890T>G) n.1041T>G n.1100T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) | |
| 2 | g.165310583A>C | CA349018755 | SCN2A | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1321A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1042A>C n.1101A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
| 2 | g.165310583A>G | CA349018757 | SCN2A | c.958A>G (p.Ile320Val) n.1321A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1042A>G n.1101A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.205A>G (p.Ile69Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310583A>T | CA349018758 | SCN2A | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1321A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1042A>T n.1101A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) | |
| 2 | g.165310584T>A | CA349018760 | SCN2A | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1322T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1043T>A n.1102T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) | |
| 2 | g.165310584T>C | CA349018761 | SCN2A | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1322T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1043T>C n.1102T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310584T>G | CA349018763 | SCN2A | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1322T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1043T>G n.1102T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
| 2 | g.165310585T>A | CA429972383 | SCN2A | c.960T>A (p.Ile320=) n.1323T>A c.831T>A (p.Ile277=) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.*893T>A (n.*893T>A) n.1044T>A n.1103T>A c.501T>A (p.Ile167=) c.930T>A (p.Ile310=) c.207T>A (p.Ile69=) | |
| 2 | g.165310585T>C | CA208310 | SCN2A | c.960T>C (p.Ile320=) n.1323T>C c.831T>C (p.Ile277=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1044T>C n.1103T>C c.501T>C (p.Ile167=) c.930T>C (p.Ile310=) c.207T>C (p.Ile69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310585T>G | CA349018765 | SCN2A | c.960T>G (p.Ile320Met) n.1323T>G c.831T>G (p.Ile277Met) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.*893T>G (n.*893T>G) n.1044T>G n.1103T>G c.501T>G (p.Ile167Met) c.930T>G (p.Ile310Met) c.207T>G (p.Ile69Met) | |
| 2 | g.165310585T= | CA1304530429 | SCN2A | c.960T= (p.Ile320=) n.1323T= c.831T= (p.Ile277=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.564T= (p.Ile188=) c.*893T= (n.*893T=) n.1044T= n.1103T= c.501T= (p.Ile167=) c.930T= (p.Ile310=) c.207T= (p.Ile69=) | |
| 2 | g.165310585_165310595delinsTGAGGATAAAA | CA1304530430 | SCN2A | c.960_970delinsTGAGGATAAAA (p.Ile320=) n.1323_1333delinsTGAGGATAAAA c.831_841delinsTGAGGATAAAA (p.Ile277=) c.*1483_*1493delinsTGAGGATAAAA (n.*1483_*1493delinsTGAGGATAAAA) c.564_574delinsTGAGGATAAAA (p.Ile188=) c.*893_*903delinsTGAGGATAAAA (n.*893_*903delinsTGAGGATAAAA) n.1044_1054delinsTGAGGATAAAA n.1103_1113delinsTGAGGATAAAA c.501_511delinsTGAGGATAAAA (p.Ile167=) c.930_940delinsTGAGGATAAAA (p.Ile310=) c.207_217delinsTGAGGATAAAA (p.Ile69=) | |
| 2 | g.165310586G>A | CA1939717 | SCN2A | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1324G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1045G>A n.1104G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310586G>C | CA349018768 | SCN2A | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1324G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*894G>C (n.*894G>C) n.1045G>C n.1104G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 2 | g.165310586G= | CA1304530431 | SCN2A | c.961G= (p.Glu321=) n.1324G= c.832G= (p.Glu278=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.565G= (p.Glu189=) c.*894G= (n.*894G=) n.1045G= n.1104G= c.502G= (p.Glu168=) c.931G= (p.Glu311=) c.208G= (p.Glu70=) | |
| 2 | g.165310586G>T | CA349018770 | SCN2A | c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1324G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1045G>T n.1104G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165310587_165310596del | CA891842610 | SCN2A | c.962_970+1del n.1325_1333+1del c.833_841+1del c.*1485_*1493+1del c.566_574+1del c.*895_*903+1del n.1046_1054+1del n.1105_1113+1del c.503_512del (p.Glu168ValfsTer6) c.932_940+1del c.209_217+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310587A>C | CA349018771 | SCN2A | c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1325A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1046A>C n.1105A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
| 2 | g.165310587A>G | CA349018773 | SCN2A | c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1325A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1046A>G n.1105A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
| 2 | g.165310587A>T | CA349018775 | SCN2A | c.962A>T (p.Glu321Val) n.1325A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1046A>T n.1105A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
| 2 | g.165310588G>A | CA429972386 | SCN2A | c.963G>A (p.Glu321=) n.1326G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1047G>A n.1106G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.933G>A (p.Glu311=) c.210G>A (p.Glu70=) | |
| 2 | g.165310588G>C | CA349018777 | SCN2A | c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1326G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1047G>C n.1106G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) | |
| 2 | g.165310588G>T | CA349018778 | SCN2A | c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1326G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1047G>T n.1106G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) | |
| 2 | g.165310589G>A | CA349018781 | SCN2A | c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1327G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1048G>A n.1107G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) | |
| 2 | g.165310589G>C | CA349018783 | SCN2A | c.964G>C (p.Asp322His) n.1327G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1048G>C n.1107G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.934G>C (p.Asp312His) c.211G>C (p.Asp71His) | |
| 2 | g.165310589G>T | CA349018784 | SCN2A | c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1327G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1048G>T n.1107G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310590A>C | CA349018786 | SCN2A | c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1328A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1049A>C n.1108A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
| 2 | g.165310590A>G | CA349018788 | SCN2A | c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1328A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1049A>G n.1108A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
| 2 | g.165310590A>T | CA349018790 | SCN2A | c.965A>T (p.Asp322Val) n.1328A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1049A>T n.1108A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.212A>T (p.Asp71Val) | |
| 2 | g.165310591T>A | CA349018793 | SCN2A | c.966T>A (p.Asp322Glu) n.1329T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.*899T>A (n.*899T>A) n.1050T>A n.1109T>A c.507T>A (p.Asp169Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) | |
| 2 | g.165310591T>C | CA1939718 | SCN2A | c.966T>C (p.Asp322=) n.1329T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.570T>C (p.Asp190=) c.*899T>C (n.*899T>C) n.1050T>C n.1109T>C c.507T>C (p.Asp169=) c.936T>C (p.Asp312=) c.213T>C (p.Asp71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310591T>G | CA349018795 | SCN2A | c.966T>G (p.Asp322Glu) n.1329T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.*899T>G (n.*899T>G) n.1050T>G n.1109T>G c.507T>G (p.Asp169Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) | |
| 2 | g.165310591T= | CA1304530432 | SCN2A | c.966T= (p.Asp322=) n.1329T= c.837T= (p.Asp279=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.570T= (p.Asp190=) c.*899T= (n.*899T=) n.1050T= n.1109T= c.507T= (p.Asp169=) c.936T= (p.Asp312=) c.213T= (p.Asp71=) | |
| 2 | g.165310592A= | CA1304530433 | SCN2A | c.967A= (p.Lys323=) n.1330A= c.838A= (p.Lys280=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.571A= (p.Lys191=) c.*900A= (n.*900A=) n.1051A= n.1110A= c.508A= (p.Lys170=) c.937A= (p.Lys313=) c.214A= (p.Lys72=) | |
| 2 | g.165310592A>C | CA349018798 | SCN2A | c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1330A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1051A>C n.1110A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) | |
| 2 | g.165310592A>G | CA349018800 | SCN2A | c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1330A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1051A>G n.1110A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310592A>T | CA349018802 | SCN2A | c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1330A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1051A>T n.1110A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165310593A>C | CA349018805 | SCN2A | c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1331A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1052A>C n.1111A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) | |
| 2 | g.165310593A>G | CA349018808 | SCN2A | c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1331A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1052A>G n.1111A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) | |
| 2 | g.165310593A>T | CA349018806 | SCN2A | c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1331A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1052A>T n.1111A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) | |
| 2 | g.165310594A>C | CA349018811 | SCN2A | c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1332A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*902A>C (n.*902A>C) n.1053A>C n.1112A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) | |
| 2 | g.165310594A>G | CA429972393 | SCN2A | c.969A>G (p.Lys323=) n.1332A>G c.840A>G (p.Lys280=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.573A>G (p.Lys191=) c.*902A>G (n.*902A>G) n.1053A>G n.1112A>G c.510A>G (p.Lys170=) c.939A>G (p.Lys313=) c.216A>G (p.Lys72=) | |
| 2 | g.165310594A>T | CA349018812 | SCN2A | c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1332A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*902A>T (n.*902A>T) n.1053A>T n.1112A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) | |
| 2 | g.165310595A>C | CA349018815 | SCN2A | c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1333A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1054A>C n.1113A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
| 2 | g.165310595A>G | CA349018816 | SCN2A | c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1333A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1054A>G n.1113A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) | |
| 2 | g.165310595A>T | CA349018818 | SCN2A | c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1333A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1054A>T n.1113A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) | |
| 2 | g.165310595_165310596insCAAACCAAACACACCCAACACA | CA2753007155 | SCN2A | c.970_970+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser324ThrfsTer18) n.1333_1333+1insCAAACCAAACACACCCAACACA c.841_841+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser281ThrfsTer18) c.*1493_*1493+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.*1493_*1493+1insCAAACCAAACACACCCAACACA) c.574_574+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser192ThrfsTer18) c.*903_*903+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.*903_*903+1insCAAACCAAACACACCCAACACA) n.1054_1054+1insCAAACCAAACACACCCAACACA n.1113_1113+1insCAAACCAAACACACCCAACACA c.511_512insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser171ThrfsTer9) c.940_940+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser314ThrfsTer18) c.217_217+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser73ThrfsTer18) | |
| 2 | g.165310596G>A | CA349018820 | SCN2A | c.970+1G>A (n.970+1G>A) n.1333+1G>A c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.*1493+1G>A (n.*1493+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) n.1054+1G>A n.1113+1G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) | |
| 2 | g.165310596G>C | CA349018821 | SCN2A | c.970+1G>C (n.970+1G>C) n.1333+1G>C c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.*1493+1G>C (n.*1493+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) n.1054+1G>C n.1113+1G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) | |
| 2 | g.165310596G>T | CA349018822 | SCN2A | c.970+1G>T (n.970+1G>T) n.1333+1G>T c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.*1493+1G>T (n.*1493+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) n.1054+1G>T n.1113+1G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) | |
| 2 | g.165310597T>A | CA349018825 | SCN2A | c.970+2T>A (n.970+2T>A) n.1333+2T>A c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.*1493+2T>A (n.*1493+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) n.1054+2T>A n.1113+2T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) | |
| 2 | g.165310597T>C | CA349018827 | SCN2A | c.970+2T>C (n.970+2T>C) n.1333+2T>C c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.*1493+2T>C (n.*1493+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) n.1054+2T>C n.1113+2T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) | |
| 2 | g.165310597T>G | CA349018828 | SCN2A | c.970+2T>G (n.970+2T>G) n.1333+2T>G c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.*1493+2T>G (n.*1493+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) n.1054+2T>G n.1113+2T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) | |
| 2 | g.165310598A>C | CA349018833 | SCN2A | c.970+3A>C (n.970+3A>C) n.1333+3A>C c.841+3A>C (n.841+3A>C) c.*1493+3A>C (n.*1493+3A>C) c.574+3A>C (n.574+3A>C) c.*903+3A>C (n.*903+3A>C) n.1054+3A>C n.1113+3A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.940+3A>C (n.940+3A>C) c.217+3A>C (n.217+3A>C) | |
| 2 | g.165310598A>G | CA349018832 | SCN2A | c.970+3A>G (n.970+3A>G) n.1333+3A>G c.841+3A>G (n.841+3A>G) c.*1493+3A>G (n.*1493+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.*903+3A>G (n.*903+3A>G) n.1054+3A>G n.1113+3A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.940+3A>G (n.940+3A>G) c.217+3A>G (n.217+3A>G) | |
| 2 | g.165310598A>T | CA349018830 | SCN2A | c.970+3A>T (n.970+3A>T) n.1333+3A>T c.841+3A>T (n.841+3A>T) c.*1493+3A>T (n.*1493+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) c.*903+3A>T (n.*903+3A>T) n.1054+3A>T n.1113+3A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.940+3A>T (n.940+3A>T) c.217+3A>T (n.217+3A>T) | |
| 2 | g.165310599A>C | CA349018834 | SCN2A | c.970+4A>C (n.970+4A>C) n.1333+4A>C c.841+4A>C (n.841+4A>C) c.*1493+4A>C (n.*1493+4A>C) c.574+4A>C (n.574+4A>C) c.*903+4A>C (n.*903+4A>C) n.1054+4A>C n.1113+4A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.217+4A>C (n.217+4A>C) | |
| 2 | g.165310599A>G | CA349018836 | SCN2A | c.970+4A>G (n.970+4A>G) n.1333+4A>G c.841+4A>G (n.841+4A>G) c.*1493+4A>G (n.*1493+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) c.*903+4A>G (n.*903+4A>G) n.1054+4A>G n.1113+4A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.217+4A>G (n.217+4A>G) | |
| 2 | g.165310599A>T | CA349018838 | SCN2A | c.970+4A>T (n.970+4A>T) n.1333+4A>T c.841+4A>T (n.841+4A>T) c.*1493+4A>T (n.*1493+4A>T) c.574+4A>T (n.574+4A>T) c.*903+4A>T (n.*903+4A>T) n.1054+4A>T n.1113+4A>T c.515A>T (p.Lys172Met) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.217+4A>T (n.217+4A>T) | |
| 2 | g.165310600G>C | CA349018839 | SCN2A | c.970+5G>C (n.970+5G>C) n.1333+5G>C c.841+5G>C (n.841+5G>C) c.*1493+5G>C (n.*1493+5G>C) c.574+5G>C (n.574+5G>C) c.*903+5G>C (n.*903+5G>C) n.1054+5G>C n.1113+5G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.217+5G>C (n.217+5G>C) | |
| 2 | g.165310600G>T | CA349018840 | SCN2A | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.1333+5G>T c.841+5G>T (n.841+5G>T) c.*1493+5G>T (n.*1493+5G>T) c.574+5G>T (n.574+5G>T) c.*903+5G>T (n.*903+5G>T) n.1054+5G>T n.1113+5G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.217+5G>T (n.217+5G>T) | |
| 2 | g.165310601A= | CA1304530434 | SCN2A | c.970+6A= (n.970+6A=) n.1333+6A= c.841+6A= (n.841+6A=) c.*1493+6A= (n.*1493+6A=) c.574+6A= (n.574+6A=) c.*903+6A= (n.*903+6A=) n.1054+6A= n.1113+6A= c.517A= (p.Ile173=) c.940+6A= (n.940+6A=) c.217+6A= (n.217+6A=) | |
| 2 | g.165310601A>C | CA349018843 | SCN2A | c.970+6A>C (n.970+6A>C) n.1333+6A>C c.841+6A>C (n.841+6A>C) c.*1493+6A>C (n.*1493+6A>C) c.574+6A>C (n.574+6A>C) c.*903+6A>C (n.*903+6A>C) n.1054+6A>C n.1113+6A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.940+6A>C (n.940+6A>C) c.217+6A>C (n.217+6A>C) | |
| 2 | g.165310601A>G | CA349018844 | SCN2A | c.970+6A>G (n.970+6A>G) n.1333+6A>G c.841+6A>G (n.841+6A>G) c.*1493+6A>G (n.*1493+6A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) c.*903+6A>G (n.*903+6A>G) n.1054+6A>G n.1113+6A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.940+6A>G (n.940+6A>G) c.217+6A>G (n.217+6A>G) | |
| 2 | g.165310601A>T | CA1939719 | SCN2A | c.970+6A>T (n.970+6A>T) n.1333+6A>T c.841+6A>T (n.841+6A>T) c.*1493+6A>T (n.*1493+6A>T) c.574+6A>T (n.574+6A>T) c.*903+6A>T (n.*903+6A>T) n.1054+6A>T n.1113+6A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.940+6A>T (n.940+6A>T) c.217+6A>T (n.217+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310602T>A | CA349018847 | SCN2A | c.970+7T>A (n.970+7T>A) n.1333+7T>A c.841+7T>A (n.841+7T>A) c.*1493+7T>A (n.*1493+7T>A) c.574+7T>A (n.574+7T>A) c.*903+7T>A (n.*903+7T>A) n.1054+7T>A n.1113+7T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.940+7T>A (n.940+7T>A) c.217+7T>A (n.217+7T>A) | |
| 2 | g.165310602T>C | CA59728822 | SCN2A | c.970+7T>C (n.970+7T>C) n.1333+7T>C c.841+7T>C (n.841+7T>C) c.*1493+7T>C (n.*1493+7T>C) c.574+7T>C (n.574+7T>C) c.*903+7T>C (n.*903+7T>C) n.1054+7T>C n.1113+7T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.940+7T>C (n.940+7T>C) c.217+7T>C (n.217+7T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310602T>G | CA349018849 | SCN2A | c.970+7T>G (n.970+7T>G) n.1333+7T>G c.841+7T>G (n.841+7T>G) c.*1493+7T>G (n.*1493+7T>G) c.574+7T>G (n.574+7T>G) c.*903+7T>G (n.*903+7T>G) n.1054+7T>G n.1113+7T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.940+7T>G (n.940+7T>G) c.217+7T>G (n.217+7T>G) | |
| 2 | g.165310602T= | CA1304530435 | SCN2A | c.970+7T= (n.970+7T=) n.1333+7T= c.841+7T= (n.841+7T=) c.*1493+7T= (n.*1493+7T=) c.574+7T= (n.574+7T=) c.*903+7T= (n.*903+7T=) n.1054+7T= n.1113+7T= c.518T= (p.Ile173=) c.940+7T= (n.940+7T=) c.217+7T= (n.217+7T=) | |
| 2 | g.165310603A= | CA1304530436 | SCN2A | c.970+8A= (n.970+8A=) n.1333+8A= c.841+8A= (n.841+8A=) c.*1493+8A= (n.*1493+8A=) c.574+8A= (n.574+8A=) c.*903+8A= (n.*903+8A=) n.1054+8A= n.1113+8A= c.519A= (p.Ile173=) c.940+8A= (n.940+8A=) c.217+8A= (n.217+8A=) | |
| 2 | g.165310603A>C | CA2740095805 | SCN2A | c.970+8A>C (n.970+8A>C) n.1333+8A>C c.841+8A>C (n.841+8A>C) c.*1493+8A>C (n.*1493+8A>C) c.574+8A>C (n.574+8A>C) c.*903+8A>C (n.*903+8A>C) n.1054+8A>C n.1113+8A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.940+8A>C (n.940+8A>C) c.217+8A>C (n.217+8A>C) | ClinVar |
| 2 | g.165310603A>G | CA349018851 | SCN2A | c.970+8A>G (n.970+8A>G) n.1333+8A>G c.841+8A>G (n.841+8A>G) c.*1493+8A>G (n.*1493+8A>G) c.574+8A>G (n.574+8A>G) c.*903+8A>G (n.*903+8A>G) n.1054+8A>G n.1113+8A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.940+8A>G (n.940+8A>G) c.217+8A>G (n.217+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310603_165310608del | CA2661736772 | SCN2A | c.970+8_970+13del (n.970+8_970+13del) n.1333+8_1333+13del c.841+8_841+13del (n.841+8_841+13del) c.*1493+8_*1493+13del (n.*1493+8_*1493+13del) c.574+8_574+13del (n.574+8_574+13del) c.*903+8_*903+13del (n.*903+8_*903+13del) n.1054+8_1054+13del n.1113+8_1113+13del c.519_524del (p.Tyr174_Ser175del) c.940+8_940+13del (n.940+8_940+13del) c.217+8_217+13del (n.217+8_217+13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310604T>A | CA349018853 | SCN2A | c.970+9T>A (n.970+9T>A) n.1333+9T>A c.841+9T>A (n.841+9T>A) c.*1493+9T>A (n.*1493+9T>A) c.574+9T>A (n.574+9T>A) c.*903+9T>A (n.*903+9T>A) n.1054+9T>A n.1113+9T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.940+9T>A (n.940+9T>A) c.217+9T>A (n.217+9T>A) | |
| 2 | g.165310604T>C | CA349018855 | SCN2A | c.970+9T>C (n.970+9T>C) n.1333+9T>C c.841+9T>C (n.841+9T>C) c.*1493+9T>C (n.*1493+9T>C) c.574+9T>C (n.574+9T>C) c.*903+9T>C (n.*903+9T>C) n.1054+9T>C n.1113+9T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.940+9T>C (n.940+9T>C) c.217+9T>C (n.217+9T>C) | |
| 2 | g.165310604T>G | CA349018852 | SCN2A | c.970+9T>G (n.970+9T>G) n.1333+9T>G c.841+9T>G (n.841+9T>G) c.*1493+9T>G (n.*1493+9T>G) c.574+9T>G (n.574+9T>G) c.*903+9T>G (n.*903+9T>G) n.1054+9T>G n.1113+9T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.940+9T>G (n.940+9T>G) c.217+9T>G (n.217+9T>G) | |
| 2 | g.165310605A= | CA1304530437 | SCN2A | c.970+10A= (n.970+10A=) n.1333+10A= c.841+10A= (n.841+10A=) c.*1493+10A= (n.*1493+10A=) c.574+10A= (n.574+10A=) c.*903+10A= (n.*903+10A=) n.1054+10A= n.1113+10A= c.521A= (p.Tyr174=) c.940+10A= (n.940+10A=) c.217+10A= (n.217+10A=) | |
| 2 | g.165310605A>C | CA349018858 | SCN2A | c.970+10A>C (n.970+10A>C) n.1333+10A>C c.841+10A>C (n.841+10A>C) c.*1493+10A>C (n.*1493+10A>C) c.574+10A>C (n.574+10A>C) c.*903+10A>C (n.*903+10A>C) n.1054+10A>C n.1113+10A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.940+10A>C (n.940+10A>C) c.217+10A>C (n.217+10A>C) | |
| 2 | g.165310605A>G | CA349018859 | SCN2A | c.970+10A>G (n.970+10A>G) n.1333+10A>G c.841+10A>G (n.841+10A>G) c.*1493+10A>G (n.*1493+10A>G) c.574+10A>G (n.574+10A>G) c.*903+10A>G (n.*903+10A>G) n.1054+10A>G n.1113+10A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.940+10A>G (n.940+10A>G) c.217+10A>G (n.217+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310605A>T | CA349018860 | SCN2A | c.970+10A>T (n.970+10A>T) n.1333+10A>T c.841+10A>T (n.841+10A>T) c.*1493+10A>T (n.*1493+10A>T) c.574+10A>T (n.574+10A>T) c.*903+10A>T (n.*903+10A>T) n.1054+10A>T n.1113+10A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.940+10A>T (n.940+10A>T) c.217+10A>T (n.217+10A>T) | |
| 2 | g.165310606C>A | CA59728824 | SCN2A | c.970+11C>A (n.970+11C>A) n.1333+11C>A c.841+11C>A (n.841+11C>A) c.*1493+11C>A (n.*1493+11C>A) c.574+11C>A (n.574+11C>A) c.*903+11C>A (n.*903+11C>A) n.1054+11C>A n.1113+11C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.940+11C>A (n.940+11C>A) c.217+11C>A (n.217+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310606C= | CA1304530438 | SCN2A | c.970+11C= (n.970+11C=) n.1333+11C= c.841+11C= (n.841+11C=) c.*1493+11C= (n.*1493+11C=) c.574+11C= (n.574+11C=) c.*903+11C= (n.*903+11C=) n.1054+11C= n.1113+11C= c.522C= (p.Tyr174=) c.940+11C= (n.940+11C=) c.217+11C= (n.217+11C=) | |
| 2 | g.165310606C>G | CA349018862 | SCN2A | c.970+11C>G (n.970+11C>G) n.1333+11C>G c.841+11C>G (n.841+11C>G) c.*1493+11C>G (n.*1493+11C>G) c.574+11C>G (n.574+11C>G) c.*903+11C>G (n.*903+11C>G) n.1054+11C>G n.1113+11C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.940+11C>G (n.940+11C>G) c.217+11C>G (n.217+11C>G) | ClinVar |
| 2 | g.165310607T>A | CA349018867 | SCN2A | c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.1333+12T>A c.841+12T>A (n.841+12T>A) c.*1493+12T>A (n.*1493+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) c.*903+12T>A (n.*903+12T>A) n.1054+12T>A n.1113+12T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.940+12T>A (n.940+12T>A) c.217+12T>A (n.217+12T>A) | |
| 2 | g.165310607T>C | CA349018865 | SCN2A | c.970+12T>C (n.970+12T>C) n.1333+12T>C c.841+12T>C (n.841+12T>C) c.*1493+12T>C (n.*1493+12T>C) c.574+12T>C (n.574+12T>C) c.*903+12T>C (n.*903+12T>C) n.1054+12T>C n.1113+12T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.940+12T>C (n.940+12T>C) c.217+12T>C (n.217+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310607T>G | CA349018864 | SCN2A | c.970+12T>G (n.970+12T>G) n.1333+12T>G c.841+12T>G (n.841+12T>G) c.*1493+12T>G (n.*1493+12T>G) c.574+12T>G (n.574+12T>G) c.*903+12T>G (n.*903+12T>G) n.1054+12T>G n.1113+12T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.940+12T>G (n.940+12T>G) c.217+12T>G (n.217+12T>G) | |
| 2 | g.165310607T= | CA1304530439 | SCN2A | c.970+12T= (n.970+12T=) n.1333+12T= c.841+12T= (n.841+12T=) c.*1493+12T= (n.*1493+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) c.*903+12T= (n.*903+12T=) n.1054+12T= n.1113+12T= c.523T= (p.Ser175=) c.940+12T= (n.940+12T=) c.217+12T= (n.217+12T=) | |
| 2 | g.165310608C>A | CA349018868 | SCN2A | c.970+13C>A (n.970+13C>A) n.1333+13C>A c.841+13C>A (n.841+13C>A) c.*1493+13C>A (n.*1493+13C>A) c.574+13C>A (n.574+13C>A) c.*903+13C>A (n.*903+13C>A) n.1054+13C>A n.1113+13C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.940+13C>A (n.940+13C>A) c.217+13C>A (n.217+13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310608C>G | CA349018870 | SCN2A | c.970+13C>G (n.970+13C>G) n.1333+13C>G c.841+13C>G (n.841+13C>G) c.*1493+13C>G (n.*1493+13C>G) c.574+13C>G (n.574+13C>G) c.*903+13C>G (n.*903+13C>G) n.1054+13C>G n.1113+13C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.940+13C>G (n.940+13C>G) c.217+13C>G (n.217+13C>G) | |
| 2 | g.165310608C>T | CA349018871 | SCN2A | c.970+13C>T (n.970+13C>T) n.1333+13C>T c.841+13C>T (n.841+13C>T) c.*1493+13C>T (n.*1493+13C>T) c.574+13C>T (n.574+13C>T) c.*903+13C>T (n.*903+13C>T) n.1054+13C>T n.1113+13C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.940+13C>T (n.940+13C>T) c.217+13C>T (n.217+13C>T) | |
| 2 | g.165310609T>C | CA760127783 | SCN2A | c.970+14T>C (n.970+14T>C) n.1333+14T>C c.841+14T>C (n.841+14T>C) c.*1493+14T>C (n.*1493+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) c.*903+14T>C (n.*903+14T>C) n.1054+14T>C n.1113+14T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.940+14T>C (n.940+14T>C) c.217+14T>C (n.217+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310609T>G | CA2661736773 | SCN2A | c.970+14T>G (n.970+14T>G) n.1333+14T>G c.841+14T>G (n.841+14T>G) c.*1493+14T>G (n.*1493+14T>G) c.574+14T>G (n.574+14T>G) c.*903+14T>G (n.*903+14T>G) n.1054+14T>G n.1113+14T>G c.525T>G (p.Ser175=) c.940+14T>G (n.940+14T>G) c.217+14T>G (n.217+14T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310609T= | CA1304530440 | SCN2A | c.970+14T= (n.970+14T=) n.1333+14T= c.841+14T= (n.841+14T=) c.*1493+14T= (n.*1493+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) c.*903+14T= (n.*903+14T=) n.1054+14T= n.1113+14T= c.525T= (p.Ser175=) c.940+14T= (n.940+14T=) c.217+14T= (n.217+14T=) | |
| 2 | g.165310610A>C | CA349018874 | SCN2A | c.970+15A>C (n.970+15A>C) n.1333+15A>C c.841+15A>C (n.841+15A>C) c.*1493+15A>C (n.*1493+15A>C) c.574+15A>C (n.574+15A>C) c.*903+15A>C (n.*903+15A>C) n.1054+15A>C n.1113+15A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.940+15A>C (n.940+15A>C) c.217+15A>C (n.217+15A>C) | |
| 2 | g.165310610A>G | CA349018875 | SCN2A | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.1333+15A>G c.841+15A>G (n.841+15A>G) c.*1493+15A>G (n.*1493+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) c.*903+15A>G (n.*903+15A>G) n.1054+15A>G n.1113+15A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.217+15A>G (n.217+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165310610A>T | CA349018877 | SCN2A | c.970+15A>T (n.970+15A>T) n.1333+15A>T c.841+15A>T (n.841+15A>T) c.*1493+15A>T (n.*1493+15A>T) c.574+15A>T (n.574+15A>T) c.*903+15A>T (n.*903+15A>T) n.1054+15A>T n.1113+15A>T c.526A>T (p.Ile176Leu) c.940+15A>T (n.940+15A>T) c.217+15A>T (n.217+15A>T) | |
| 2 | g.165310611T>A | CA349018880 | SCN2A | c.970+16T>A (n.970+16T>A) n.1333+16T>A c.841+16T>A (n.841+16T>A) c.*1493+16T>A (n.*1493+16T>A) c.574+16T>A (n.574+16T>A) c.*903+16T>A (n.*903+16T>A) n.1054+16T>A n.1113+16T>A c.527T>A (p.Ile176Lys) c.940+16T>A (n.940+16T>A) c.217+16T>A (n.217+16T>A) | |
| 2 | g.165310611T>C | CA349018878 | SCN2A | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.1333+16T>C c.841+16T>C (n.841+16T>C) c.*1493+16T>C (n.*1493+16T>C) c.574+16T>C (n.574+16T>C) c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) n.1054+16T>C n.1113+16T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.940+16T>C (n.940+16T>C) c.217+16T>C (n.217+16T>C) | |
| 2 | g.165310611T>G | CA349018879 | SCN2A | c.970+16T>G (n.970+16T>G) n.1333+16T>G c.841+16T>G (n.841+16T>G) c.*1493+16T>G (n.*1493+16T>G) c.574+16T>G (n.574+16T>G) c.*903+16T>G (n.*903+16T>G) n.1054+16T>G n.1113+16T>G c.527T>G (p.Ile176Arg) c.940+16T>G (n.940+16T>G) c.217+16T>G (n.217+16T>G) | |
| 2 | g.165310612A= | CA1304530441 | SCN2A | c.970+17A= (n.970+17A=) n.1333+17A= c.841+17A= (n.841+17A=) c.*1493+17A= (n.*1493+17A=) c.574+17A= (n.574+17A=) c.*903+17A= (n.*903+17A=) n.1054+17A= n.1113+17A= c.528A= (p.Ile176=) c.940+17A= (n.940+17A=) c.217+17A= (n.217+17A=) | |
| 2 | g.165310612A>G | CA349018881 | SCN2A | c.970+17A>G (n.970+17A>G) n.1333+17A>G c.841+17A>G (n.841+17A>G) c.*1493+17A>G (n.*1493+17A>G) c.574+17A>G (n.574+17A>G) c.*903+17A>G (n.*903+17A>G) n.1054+17A>G n.1113+17A>G c.528A>G (p.Ile176Met) c.940+17A>G (n.940+17A>G) c.217+17A>G (n.217+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310612A>T | CA1939720 | SCN2A | c.970+17A>T (n.970+17A>T) n.1333+17A>T c.841+17A>T (n.841+17A>T) c.*1493+17A>T (n.*1493+17A>T) c.574+17A>T (n.574+17A>T) c.*903+17A>T (n.*903+17A>T) n.1054+17A>T n.1113+17A>T c.528A>T (p.Ile176=) c.940+17A>T (n.940+17A>T) c.217+17A>T (n.217+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165310613A>C | CA349018883 | SCN2A | c.970+18A>C (n.970+18A>C) n.1333+18A>C c.841+18A>C (n.841+18A>C) c.*1493+18A>C (n.*1493+18A>C) c.574+18A>C (n.574+18A>C) c.*903+18A>C (n.*903+18A>C) n.1054+18A>C n.1113+18A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.217+18A>C (n.217+18A>C) | |
| 2 | g.165310613A>G | CA349018885 | SCN2A | c.970+18A>G (n.970+18A>G) n.1333+18A>G c.841+18A>G (n.841+18A>G) c.*1493+18A>G (n.*1493+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) c.*903+18A>G (n.*903+18A>G) n.1054+18A>G n.1113+18A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.217+18A>G (n.217+18A>G) | |
| 2 | g.165310613A>T | CA349018886 | SCN2A | c.970+18A>T (n.970+18A>T) n.1333+18A>T c.841+18A>T (n.841+18A>T) c.*1493+18A>T (n.*1493+18A>T) c.574+18A>T (n.574+18A>T) c.*903+18A>T (n.*903+18A>T) n.1054+18A>T n.1113+18A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.217+18A>T (n.217+18A>T) | |
| 2 | g.165310614A>C | CA349018889 | SCN2A | c.970+19A>C (n.970+19A>C) n.1333+19A>C c.841+19A>C (n.841+19A>C) c.*1493+19A>C (n.*1493+19A>C) c.574+19A>C (n.574+19A>C) c.*903+19A>C (n.*903+19A>C) n.1054+19A>C n.1113+19A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.940+19A>C (n.940+19A>C) c.217+19A>C (n.217+19A>C) | |
| 2 | g.165310614A>G | CA349018891 | SCN2A | c.970+19A>G (n.970+19A>G) n.1333+19A>G c.841+19A>G (n.841+19A>G) c.*1493+19A>G (n.*1493+19A>G) c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.*903+19A>G (n.*903+19A>G) n.1054+19A>G n.1113+19A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.940+19A>G (n.940+19A>G) c.217+19A>G (n.217+19A>G) | |
| 2 | g.165310614A>T | CA349018892 | SCN2A | c.970+19A>T (n.970+19A>T) n.1333+19A>T c.841+19A>T (n.841+19A>T) c.*1493+19A>T (n.*1493+19A>T) c.574+19A>T (n.574+19A>T) c.*903+19A>T (n.*903+19A>T) n.1054+19A>T n.1113+19A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.940+19A>T (n.940+19A>T) c.217+19A>T (n.217+19A>T) | |
| 2 | g.165310615C>A | CA1939722 | SCN2A | c.970+20C>A (n.970+20C>A) n.1333+20C>A c.841+20C>A (n.841+20C>A) c.*1493+20C>A (n.*1493+20C>A) c.574+20C>A (n.574+20C>A) c.*903+20C>A (n.*903+20C>A) n.1054+20C>A n.1113+20C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.217+20C>A (n.217+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310615C= | CA1304530442 | SCN2A | c.970+20C= (n.970+20C=) n.1333+20C= c.841+20C= (n.841+20C=) c.*1493+20C= (n.*1493+20C=) c.574+20C= (n.574+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) n.1054+20C= n.1113+20C= c.531C= (p.Asn177=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.217+20C= (n.217+20C=) | |
| 2 | g.165310615C>G | CA1939721 | SCN2A | c.970+20C>G (n.970+20C>G) n.1333+20C>G c.841+20C>G (n.841+20C>G) c.*1493+20C>G (n.*1493+20C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) n.1054+20C>G n.1113+20C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.217+20C>G (n.217+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310615C>T | CA760127798 | SCN2A | c.970+20C>T (n.970+20C>T) n.1333+20C>T c.841+20C>T (n.841+20C>T) c.*1493+20C>T (n.*1493+20C>T) c.574+20C>T (n.574+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) n.1054+20C>T n.1113+20C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.217+20C>T (n.217+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310616C>A | CA349018897 | SCN2A | c.970+21C>A (n.970+21C>A) n.1333+21C>A c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.*1493+21C>A (n.*1493+21C>A) c.574+21C>A (n.574+21C>A) c.*903+21C>A (n.*903+21C>A) n.1054+21C>A n.1113+21C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.940+21C>A (n.940+21C>A) c.217+21C>A (n.217+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310616C>G | CA349018899 | SCN2A | c.970+21C>G (n.970+21C>G) n.1333+21C>G c.841+21C>G (n.841+21C>G) c.*1493+21C>G (n.*1493+21C>G) c.574+21C>G (n.574+21C>G) c.*903+21C>G (n.*903+21C>G) n.1054+21C>G n.1113+21C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.940+21C>G (n.940+21C>G) c.217+21C>G (n.217+21C>G) | |
| 2 | g.165310616C>T | CA349018900 | SCN2A | c.970+21C>T (n.970+21C>T) n.1333+21C>T c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.*1493+21C>T (n.*1493+21C>T) c.574+21C>T (n.574+21C>T) c.*903+21C>T (n.*903+21C>T) n.1054+21C>T n.1113+21C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.217+21C>T (n.217+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310617A>C | CA349018903 | SCN2A | c.970+22A>C (n.970+22A>C) n.1333+22A>C c.841+22A>C (n.841+22A>C) c.*1493+22A>C (n.*1493+22A>C) c.574+22A>C (n.574+22A>C) c.*903+22A>C (n.*903+22A>C) n.1054+22A>C n.1113+22A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.940+22A>C (n.940+22A>C) c.217+22A>C (n.217+22A>C) | |
| 2 | g.165310617A>G | CA349018906 | SCN2A | c.970+22A>G (n.970+22A>G) n.1333+22A>G c.841+22A>G (n.841+22A>G) c.*1493+22A>G (n.*1493+22A>G) c.574+22A>G (n.574+22A>G) c.*903+22A>G (n.*903+22A>G) n.1054+22A>G n.1113+22A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.940+22A>G (n.940+22A>G) c.217+22A>G (n.217+22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310617A>T | CA349018904 | SCN2A | c.970+22A>T (n.970+22A>T) n.1333+22A>T c.841+22A>T (n.841+22A>T) c.*1493+22A>T (n.*1493+22A>T) c.574+22A>T (n.574+22A>T) c.*903+22A>T (n.*903+22A>T) n.1054+22A>T n.1113+22A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.940+22A>T (n.940+22A>T) c.217+22A>T (n.217+22A>T) | |
| 2 | g.165310618T>A | CA349018907 | SCN2A | c.970+23T>A (n.970+23T>A) n.1333+23T>A c.841+23T>A (n.841+23T>A) c.*1493+23T>A (n.*1493+23T>A) c.574+23T>A (n.574+23T>A) c.*903+23T>A (n.*903+23T>A) n.1054+23T>A n.1113+23T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.940+23T>A (n.940+23T>A) c.217+23T>A (n.217+23T>A) | |
| 2 | g.165310618T>G | CA349018908 | SCN2A | c.970+23T>G (n.970+23T>G) n.1333+23T>G c.841+23T>G (n.841+23T>G) c.*1493+23T>G (n.*1493+23T>G) c.574+23T>G (n.574+23T>G) c.*903+23T>G (n.*903+23T>G) n.1054+23T>G n.1113+23T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.940+23T>G (n.940+23T>G) c.217+23T>G (n.217+23T>G) | |
| 2 | g.165310619T>A | CA349018910 | SCN2A | c.970+24T>A (n.970+24T>A) n.1333+24T>A c.841+24T>A (n.841+24T>A) c.*1493+24T>A (n.*1493+24T>A) c.574+24T>A (n.574+24T>A) c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) n.1054+24T>A n.1113+24T>A c.535T>A (p.Ter179Lys) c.940+24T>A (n.940+24T>A) c.217+24T>A (n.217+24T>A) | |
| 2 | g.165310619T>C | CA349018912 | SCN2A | c.970+24T>C (n.970+24T>C) n.1333+24T>C c.841+24T>C (n.841+24T>C) c.*1493+24T>C (n.*1493+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) c.*903+24T>C (n.*903+24T>C) n.1054+24T>C n.1113+24T>C c.535T>C (p.Ter179Gln) c.940+24T>C (n.940+24T>C) c.217+24T>C (n.217+24T>C) | |
| 2 | g.165310619T>G | CA349018914 | SCN2A | c.970+24T>G (n.970+24T>G) n.1333+24T>G c.841+24T>G (n.841+24T>G) c.*1493+24T>G (n.*1493+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) c.*903+24T>G (n.*903+24T>G) n.1054+24T>G n.1113+24T>G c.535T>G (p.Ter179Glu) c.940+24T>G (n.940+24T>G) c.217+24T>G (n.217+24T>G) | |
| 2 | g.165310620A>C | CA349018915 | SCN2A | c.970+25A>C (n.970+25A>C) n.1333+25A>C c.841+25A>C (n.841+25A>C) c.*1493+25A>C (n.*1493+25A>C) c.574+25A>C (n.574+25A>C) c.*903+25A>C (n.*903+25A>C) n.1054+25A>C n.1113+25A>C c.536A>C (p.Ter179Ser) c.940+25A>C (n.940+25A>C) c.217+25A>C (n.217+25A>C) | |
| 2 | g.165310620A>T | CA349018917 | SCN2A | c.970+25A>T (n.970+25A>T) n.1333+25A>T c.841+25A>T (n.841+25A>T) c.*1493+25A>T (n.*1493+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) n.1054+25A>T n.1113+25A>T c.536A>T (p.Ter179Leu) c.940+25A>T (n.940+25A>T) c.217+25A>T (n.217+25A>T) | |
| 2 | g.165310621A= | CA1304530443 | SCN2A | c.970+26A= (n.970+26A=) n.1333+26A= c.841+26A= (n.841+26A=) c.*1493+26A= (n.*1493+26A=) c.574+26A= (n.574+26A=) c.*903+26A= (n.*903+26A=) n.1054+26A= n.1113+26A= c.537A= (p.Ter179=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.217+26A= (n.217+26A=) | |
| 2 | g.165310621A>C | CA349018919 | SCN2A | c.970+26A>C (n.970+26A>C) n.1333+26A>C c.841+26A>C (n.841+26A>C) c.*1493+26A>C (n.*1493+26A>C) c.574+26A>C (n.574+26A>C) c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) n.1054+26A>C n.1113+26A>C c.537A>C (p.Ter179Tyr) c.940+26A>C (n.940+26A>C) c.217+26A>C (n.217+26A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310621A>G | CA1038788875 | SCN2A | c.970+26A>G (n.970+26A>G) n.1333+26A>G c.841+26A>G (n.841+26A>G) c.*1493+26A>G (n.*1493+26A>G) c.574+26A>G (n.574+26A>G) c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) n.1054+26A>G n.1113+26A>G c.537A>G (p.Ter179=) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.217+26A>G (n.217+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310621A>T | CA1939723 | SCN2A | c.970+26A>T (n.970+26A>T) n.1333+26A>T c.841+26A>T (n.841+26A>T) c.*1493+26A>T (n.*1493+26A>T) c.574+26A>T (n.574+26A>T) c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) n.1054+26A>T n.1113+26A>T c.537A>T (p.Ter179Tyr) c.940+26A>T (n.940+26A>T) c.217+26A>T (n.217+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.165310622G>A | CA2661736774 | SCN2A | c.970+27G>A (n.970+27G>A) n.1333+27G>A c.841+27G>A (n.841+27G>A) c.*1493+27G>A (n.*1493+27G>A) c.574+27G>A (n.574+27G>A) c.*903+27G>A (n.*903+27G>A) n.1054+27G>A n.1113+27G>A c.538G>A (n.538G>A) c.940+27G>A (n.940+27G>A) c.217+27G>A (n.217+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310622G>T | CA2661736775 | SCN2A | c.970+27G>T (n.970+27G>T) n.1333+27G>T c.841+27G>T (n.841+27G>T) c.*1493+27G>T (n.*1493+27G>T) c.574+27G>T (n.574+27G>T) c.*903+27G>T (n.*903+27G>T) n.1054+27G>T n.1113+27G>T c.538G>T (n.538G>T) c.940+27G>T (n.940+27G>T) c.217+27G>T (n.217+27G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310623_165310624insC | CA2661736776 | SCN2A | c.970+28_970+29insC (n.970+28_970+29insC) n.1333+28_1333+29insC c.841+28_841+29insC (n.841+28_841+29insC) c.*1493+28_*1493+29insC (n.*1493+28_*1493+29insC) c.574+28_574+29insC (n.574+28_574+29insC) c.*903+28_*903+29insC (n.*903+28_*903+29insC) n.1054+28_1054+29insC n.1113+28_1113+29insC c.539_540insC (n.539_540insC) c.940+28_940+29insC (n.940+28_940+29insC) c.217+28_217+29insC (n.217+28_217+29insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310624T>G | CA1939724 | SCN2A | c.970+29T>G (n.970+29T>G) n.1333+29T>G c.841+29T>G (n.841+29T>G) c.*1493+29T>G (n.*1493+29T>G) c.574+29T>G (n.574+29T>G) c.*903+29T>G (n.*903+29T>G) n.1054+29T>G n.1113+29T>G c.540T>G (n.540T>G) c.940+29T>G (n.940+29T>G) c.217+29T>G (n.217+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310624T= | CA1304530444 | SCN2A | c.970+29T= (n.970+29T=) n.1333+29T= c.841+29T= (n.841+29T=) c.*1493+29T= (n.*1493+29T=) c.574+29T= (n.574+29T=) c.*903+29T= (n.*903+29T=) n.1054+29T= n.1113+29T= c.540T= (n.540T=) c.940+29T= (n.940+29T=) c.217+29T= (n.217+29T=) | |
| 2 | g.165310625G>A | CA1939726 | SCN2A | c.970+30G>A (n.970+30G>A) n.1333+30G>A c.841+30G>A (n.841+30G>A) c.*1493+30G>A (n.*1493+30G>A) c.574+30G>A (n.574+30G>A) c.*903+30G>A (n.*903+30G>A) n.1054+30G>A n.1113+30G>A c.541G>A (n.541G>A) c.940+30G>A (n.940+30G>A) c.217+30G>A (n.217+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310625G= | CA1304530445 | SCN2A | c.970+30G= (n.970+30G=) n.1333+30G= c.841+30G= (n.841+30G=) c.*1493+30G= (n.*1493+30G=) c.574+30G= (n.574+30G=) c.*903+30G= (n.*903+30G=) n.1054+30G= n.1113+30G= c.541G= (n.541G=) c.940+30G= (n.940+30G=) c.217+30G= (n.217+30G=) | |
| 2 | g.165310625G>T | CA1939725 | SCN2A | c.970+30G>T (n.970+30G>T) n.1333+30G>T c.841+30G>T (n.841+30G>T) c.*1493+30G>T (n.*1493+30G>T) c.574+30G>T (n.574+30G>T) c.*903+30G>T (n.*903+30G>T) n.1054+30G>T n.1113+30G>T c.541G>T (n.541G>T) c.940+30G>T (n.940+30G>T) c.217+30G>T (n.217+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628_165310632del | CA2661736777 | SCN2A | c.970+33_970+37del (n.970+33_970+37del) n.1333+33_1333+37del c.841+33_841+37del (n.841+33_841+37del) c.*1493+33_*1493+37del (n.*1493+33_*1493+37del) c.574+33_574+37del (n.574+33_574+37del) c.*903+33_*903+37del (n.*903+33_*903+37del) n.1054+33_1054+37del n.1113+33_1113+37del c.544_548del (n.544_548del) c.940+33_940+37del (n.940+33_940+37del) c.217+33_217+37del (n.217+33_217+37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628del | CA2661736778 | SCN2A | c.970+33del (n.970+33del) n.1333+33del c.841+33del (n.841+33del) c.*1493+33del (n.*1493+33del) c.574+33del (n.574+33del) c.*903+33del (n.*903+33del) n.1054+33del n.1113+33del c.544del (n.544del) c.940+33del (n.940+33del) c.217+33del (n.217+33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310628T>C | CA2661736779 | SCN2A | c.970+33T>C (n.970+33T>C) n.1333+33T>C c.841+33T>C (n.841+33T>C) c.*1493+33T>C (n.*1493+33T>C) c.574+33T>C (n.574+33T>C) c.*903+33T>C (n.*903+33T>C) n.1054+33T>C n.1113+33T>C c.544T>C (n.544T>C) c.940+33T>C (n.940+33T>C) c.217+33T>C (n.217+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310629A= | CA1304530446 | SCN2A | c.970+34A= (n.970+34A=) n.1333+34A= c.841+34A= (n.841+34A=) c.*1493+34A= (n.*1493+34A=) c.574+34A= (n.574+34A=) c.*903+34A= (n.*903+34A=) n.1054+34A= n.1113+34A= c.545A= (n.545A=) c.940+34A= (n.940+34A=) c.217+34A= (n.217+34A=) | |
| 2 | g.165310629A>G | CA537507812 | SCN2A | c.970+34A>G (n.970+34A>G) n.1333+34A>G c.841+34A>G (n.841+34A>G) c.*1493+34A>G (n.*1493+34A>G) c.574+34A>G (n.574+34A>G) c.*903+34A>G (n.*903+34A>G) n.1054+34A>G n.1113+34A>G c.545A>G (n.545A>G) c.940+34A>G (n.940+34A>G) c.217+34A>G (n.217+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310631T>A | CA647810898 | SCN2A | c.970+36T>A (n.970+36T>A) n.1333+36T>A c.841+36T>A (n.841+36T>A) c.*1493+36T>A (n.*1493+36T>A) c.574+36T>A (n.574+36T>A) c.*903+36T>A (n.*903+36T>A) n.1054+36T>A n.1113+36T>A c.547T>A (n.547T>A) c.940+36T>A (n.940+36T>A) c.217+36T>A (n.217+36T>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310633C>A | CA537507813 | SCN2A | c.970+38C>A (n.970+38C>A) n.1333+38C>A c.841+38C>A (n.841+38C>A) c.*1493+38C>A (n.*1493+38C>A) c.574+38C>A (n.574+38C>A) c.*903+38C>A (n.*903+38C>A) n.1054+38C>A n.1113+38C>A c.549C>A (n.549C>A) c.940+38C>A (n.940+38C>A) c.217+38C>A (n.217+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310633C= | CA1304530447 | SCN2A | c.970+38C= (n.970+38C=) n.1333+38C= c.841+38C= (n.841+38C=) c.*1493+38C= (n.*1493+38C=) c.574+38C= (n.574+38C=) c.*903+38C= (n.*903+38C=) n.1054+38C= n.1113+38C= c.549C= (n.549C=) c.940+38C= (n.940+38C=) c.217+38C= (n.217+38C=) | |
| 2 | g.165310635C>A | CA2661736780 | SCN2A | c.970+40C>A (n.970+40C>A) n.1333+40C>A c.841+40C>A (n.841+40C>A) c.*1493+40C>A (n.*1493+40C>A) c.574+40C>A (n.574+40C>A) c.*903+40C>A (n.*903+40C>A) n.1054+40C>A n.1113+40C>A c.551C>A (n.551C>A) c.940+40C>A (n.940+40C>A) c.217+40C>A (n.217+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310635_165310636insAG | CA2753007156 | SCN2A | c.970+40_970+41insAG (n.970+40_970+41insAG) n.1333+40_1333+41insAG c.841+40_841+41insAG (n.841+40_841+41insAG) c.*1493+40_*1493+41insAG (n.*1493+40_*1493+41insAG) c.574+40_574+41insAG (n.574+40_574+41insAG) c.*903+40_*903+41insAG (n.*903+40_*903+41insAG) n.1054+40_1054+41insAG n.1113+40_1113+41insAG c.551_552insAG (n.551_552insAG) c.940+40_940+41insAG (n.940+40_940+41insAG) c.217+40_217+41insAG (n.217+40_217+41insAG) | |
| 2 | g.165310636T>A | CA2661736781 | SCN2A | c.970+41T>A (n.970+41T>A) n.1333+41T>A c.841+41T>A (n.841+41T>A) c.*1493+41T>A (n.*1493+41T>A) c.574+41T>A (n.574+41T>A) c.*903+41T>A (n.*903+41T>A) n.1054+41T>A n.1113+41T>A c.552T>A (n.552T>A) c.940+41T>A (n.940+41T>A) c.217+41T>A (n.217+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310636T>G | CA1304530448 | SCN2A | c.970+41T>G (n.970+41T>G) n.1333+41T>G c.841+41T>G (n.841+41T>G) c.*1493+41T>G (n.*1493+41T>G) c.574+41T>G (n.574+41T>G) c.*903+41T>G (n.*903+41T>G) n.1054+41T>G n.1113+41T>G c.552T>G (n.552T>G) c.940+41T>G (n.940+41T>G) c.217+41T>G (n.217+41T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310636T= | CA1304530449 | SCN2A | c.970+41T= (n.970+41T=) n.1333+41T= c.841+41T= (n.841+41T=) c.*1493+41T= (n.*1493+41T=) c.574+41T= (n.574+41T=) c.*903+41T= (n.*903+41T=) n.1054+41T= n.1113+41T= c.552T= (n.552T=) c.940+41T= (n.940+41T=) c.217+41T= (n.217+41T=) | |
| 2 | g.165310637A>G | CA2753007157 | SCN2A | c.970+42A>G (n.970+42A>G) n.1333+42A>G c.841+42A>G (n.841+42A>G) c.*1493+42A>G (n.*1493+42A>G) c.574+42A>G (n.574+42A>G) c.*903+42A>G (n.*903+42A>G) n.1054+42A>G n.1113+42A>G c.553A>G (n.553A>G) c.940+42A>G (n.940+42A>G) c.217+42A>G (n.217+42A>G) | |
| 2 | g.165310638A>G | CA2661736782 | SCN2A | c.970+43A>G (n.970+43A>G) n.1333+43A>G c.841+43A>G (n.841+43A>G) c.*1493+43A>G (n.*1493+43A>G) c.574+43A>G (n.574+43A>G) c.*903+43A>G (n.*903+43A>G) n.1054+43A>G n.1113+43A>G c.554A>G (n.554A>G) c.940+43A>G (n.940+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310641A>G | CA2577142554 | SCN2A | c.970+46A>G (n.970+46A>G) n.1333+46A>G c.841+46A>G (n.841+46A>G) c.*1493+46A>G (n.*1493+46A>G) c.574+46A>G (n.574+46A>G) c.*903+46A>G (n.*903+46A>G) n.1054+46A>G n.1113+46A>G c.557A>G (n.557A>G) c.940+46A>G (n.940+46A>G) c.217+46A>G (n.217+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T>A | CA760127830 | SCN2A | c.970+47T>A (n.970+47T>A) n.1333+47T>A c.841+47T>A (n.841+47T>A) c.*1493+47T>A (n.*1493+47T>A) c.574+47T>A (n.574+47T>A) c.*903+47T>A (n.*903+47T>A) n.1054+47T>A n.1113+47T>A c.558T>A (n.558T>A) c.940+47T>A (n.940+47T>A) c.217+47T>A (n.217+47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T>G | CA2661736783 | SCN2A | c.970+47T>G (n.970+47T>G) n.1333+47T>G c.841+47T>G (n.841+47T>G) c.*1493+47T>G (n.*1493+47T>G) c.574+47T>G (n.574+47T>G) c.*903+47T>G (n.*903+47T>G) n.1054+47T>G n.1113+47T>G c.558T>G (n.558T>G) c.940+47T>G (n.940+47T>G) c.217+47T>G (n.217+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310642T= | CA1304530450 | SCN2A | c.970+47T= (n.970+47T=) n.1333+47T= c.841+47T= (n.841+47T=) c.*1493+47T= (n.*1493+47T=) c.574+47T= (n.574+47T=) c.*903+47T= (n.*903+47T=) n.1054+47T= n.1113+47T= c.558T= (n.558T=) c.940+47T= (n.940+47T=) c.217+47T= (n.217+47T=) | |
| 2 | g.165310643T>A | CA2577142555 | SCN2A | c.970+48T>A (n.970+48T>A) n.1333+48T>A c.841+48T>A (n.841+48T>A) c.*1493+48T>A (n.*1493+48T>A) c.574+48T>A (n.574+48T>A) c.*903+48T>A (n.*903+48T>A) n.1054+48T>A n.1113+48T>A c.559T>A (n.559T>A) c.940+48T>A (n.940+48T>A) c.217+48T>A (n.217+48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310643T>C | CA2577142556 | SCN2A | c.970+48T>C (n.970+48T>C) n.1333+48T>C c.841+48T>C (n.841+48T>C) c.*1493+48T>C (n.*1493+48T>C) c.574+48T>C (n.574+48T>C) c.*903+48T>C (n.*903+48T>C) n.1054+48T>C n.1113+48T>C c.559T>C (n.559T>C) c.940+48T>C (n.940+48T>C) c.217+48T>C (n.217+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310644A>G | CA2661736784 | SCN2A | c.970+49A>G (n.970+49A>G) n.1333+49A>G c.841+49A>G (n.841+49A>G) c.*1493+49A>G (n.*1493+49A>G) c.574+49A>G (n.574+49A>G) c.*903+49A>G (n.*903+49A>G) n.1054+49A>G n.1113+49A>G c.560A>G (n.560A>G) c.940+49A>G (n.940+49A>G) c.217+49A>G (n.217+49A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310645A>C | CA2661736785 | SCN2A | c.970+50A>C (n.970+50A>C) n.1333+50A>C c.841+50A>C (n.841+50A>C) c.*1493+50A>C (n.*1493+50A>C) c.574+50A>C (n.574+50A>C) c.*903+50A>C (n.*903+50A>C) n.1054+50A>C n.1113+50A>C c.561A>C (n.561A>C) c.940+50A>C (n.940+50A>C) c.217+50A>C (n.217+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310646A= | CA1304530451 | SCN2A | c.970+51A= (n.970+51A=) n.1333+51A= c.841+51A= (n.841+51A=) c.*1493+51A= (n.*1493+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) c.*903+51A= (n.*903+51A=) n.1054+51A= n.1113+51A= c.562A= (n.562A=) c.940+51A= (n.940+51A=) c.217+51A= (n.217+51A=) | |
| 2 | g.165310646A>G | CA537507814 | SCN2A | c.970+51A>G (n.970+51A>G) n.1333+51A>G c.841+51A>G (n.841+51A>G) c.*1493+51A>G (n.*1493+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) c.*903+51A>G (n.*903+51A>G) n.1054+51A>G n.1113+51A>G c.562A>G (n.562A>G) c.940+51A>G (n.940+51A>G) c.217+51A>G (n.217+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310647T>C | CA1939727 | SCN2A | c.970+52T>C (n.970+52T>C) n.1333+52T>C c.841+52T>C (n.841+52T>C) c.*1493+52T>C (n.*1493+52T>C) c.574+52T>C (n.574+52T>C) c.*903+52T>C (n.*903+52T>C) n.1054+52T>C n.1113+52T>C c.563T>C (n.563T>C) c.940+52T>C (n.940+52T>C) c.217+52T>C (n.217+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310647T= | CA1304530452 | SCN2A | c.970+52T= (n.970+52T=) n.1333+52T= c.841+52T= (n.841+52T=) c.*1493+52T= (n.*1493+52T=) c.574+52T= (n.574+52T=) c.*903+52T= (n.*903+52T=) n.1054+52T= n.1113+52T= c.563T= (n.563T=) c.940+52T= (n.940+52T=) c.217+52T= (n.217+52T=) | |
| 2 | g.165310648A>G | CA2661736786 | SCN2A | c.970+53A>G (n.970+53A>G) n.1333+53A>G c.841+53A>G (n.841+53A>G) c.*1493+53A>G (n.*1493+53A>G) c.574+53A>G (n.574+53A>G) c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) n.1054+53A>G n.1113+53A>G c.564A>G (n.564A>G) c.940+53A>G (n.940+53A>G) c.217+53A>G (n.217+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310649T>A | CA2661736788 | SCN2A | c.970+54T>A (n.970+54T>A) n.1333+54T>A c.841+54T>A (n.841+54T>A) c.*1493+54T>A (n.*1493+54T>A) c.574+54T>A (n.574+54T>A) c.*903+54T>A (n.*903+54T>A) n.1054+54T>A n.1113+54T>A c.565T>A (n.565T>A) c.940+54T>A (n.940+54T>A) c.217+54T>A (n.217+54T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650del | CA2661736787 | SCN2A | c.970+55del (n.970+55del) n.1333+55del c.841+55del (n.841+55del) c.*1493+55del (n.*1493+55del) c.574+55del (n.574+55del) c.*903+55del (n.*903+55del) n.1054+55del n.1113+55del c.566del (n.566del) c.940+55del (n.940+55del) c.217+55del (n.217+55del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650T>A | CA2661736789 | SCN2A | c.970+55T>A (n.970+55T>A) n.1333+55T>A c.841+55T>A (n.841+55T>A) c.*1493+55T>A (n.*1493+55T>A) c.574+55T>A (n.574+55T>A) c.*903+55T>A (n.*903+55T>A) n.1054+55T>A n.1113+55T>A c.566T>A (n.566T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.217+55T>A (n.217+55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310650T>C | CA2661736790 | SCN2A | c.970+55T>C (n.970+55T>C) n.1333+55T>C c.841+55T>C (n.841+55T>C) c.*1493+55T>C (n.*1493+55T>C) c.574+55T>C (n.574+55T>C) c.*903+55T>C (n.*903+55T>C) n.1054+55T>C n.1113+55T>C c.566T>C (n.566T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.217+55T>C (n.217+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310651A= | CA1304530453 | SCN2A | c.970+56A= (n.970+56A=) n.1333+56A= c.841+56A= (n.841+56A=) c.*1493+56A= (n.*1493+56A=) c.574+56A= (n.574+56A=) c.*903+56A= (n.*903+56A=) n.1054+56A= n.1113+56A= c.567A= (n.567A=) c.940+56A= (n.940+56A=) c.217+56A= (n.217+56A=) | |
| 2 | g.165310651A>G | CA1304530454 | SCN2A | c.970+56A>G (n.970+56A>G) n.1333+56A>G c.841+56A>G (n.841+56A>G) c.*1493+56A>G (n.*1493+56A>G) c.574+56A>G (n.574+56A>G) c.*903+56A>G (n.*903+56A>G) n.1054+56A>G n.1113+56A>G c.567A>G (n.567A>G) c.940+56A>G (n.940+56A>G) c.217+56A>G (n.217+56A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310652T>C | CA1304530455 | SCN2A | c.970+57T>C (n.970+57T>C) n.1333+57T>C c.841+57T>C (n.841+57T>C) c.*1493+57T>C (n.*1493+57T>C) c.574+57T>C (n.574+57T>C) c.*903+57T>C (n.*903+57T>C) n.1054+57T>C n.1113+57T>C c.568T>C (n.568T>C) c.940+57T>C (n.940+57T>C) c.217+57T>C (n.217+57T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310652T= | CA1304530456 | SCN2A | c.970+57T= (n.970+57T=) n.1333+57T= c.841+57T= (n.841+57T=) c.*1493+57T= (n.*1493+57T=) c.574+57T= (n.574+57T=) c.*903+57T= (n.*903+57T=) n.1054+57T= n.1113+57T= c.568T= (n.568T=) c.940+57T= (n.940+57T=) c.217+57T= (n.217+57T=) | |
| 2 | g.165310654T>A | CA2661736791 | SCN2A | c.970+59T>A (n.970+59T>A) n.1333+59T>A c.841+59T>A (n.841+59T>A) c.*1493+59T>A (n.*1493+59T>A) c.574+59T>A (n.574+59T>A) c.*903+59T>A (n.*903+59T>A) n.1054+59T>A n.1113+59T>A c.570T>A (n.570T>A) c.940+59T>A (n.940+59T>A) c.217+59T>A (n.217+59T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310654T>C | CA1038788882 | SCN2A | c.970+59T>C (n.970+59T>C) n.1333+59T>C c.841+59T>C (n.841+59T>C) c.*1493+59T>C (n.*1493+59T>C) c.574+59T>C (n.574+59T>C) c.*903+59T>C (n.*903+59T>C) n.1054+59T>C n.1113+59T>C c.570T>C (n.570T>C) c.940+59T>C (n.940+59T>C) c.217+59T>C (n.217+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310654T= | CA1304530457 | SCN2A | c.970+59T= (n.970+59T=) n.1333+59T= c.841+59T= (n.841+59T=) c.*1493+59T= (n.*1493+59T=) c.574+59T= (n.574+59T=) c.*903+59T= (n.*903+59T=) n.1054+59T= n.1113+59T= c.570T= (n.570T=) c.940+59T= (n.940+59T=) c.217+59T= (n.217+59T=) | |
| 2 | g.165310655A= | CA1304530458 | SCN2A | c.970+60A= (n.970+60A=) n.1333+60A= c.841+60A= (n.841+60A=) c.*1493+60A= (n.*1493+60A=) c.574+60A= (n.574+60A=) c.*903+60A= (n.*903+60A=) n.1054+60A= n.1113+60A= c.571A= (n.571A=) c.940+60A= (n.940+60A=) c.217+60A= (n.217+60A=) | |
| 2 | g.165310655A>G | CA1038788885 | SCN2A | c.970+60A>G (n.970+60A>G) n.1333+60A>G c.841+60A>G (n.841+60A>G) c.*1493+60A>G (n.*1493+60A>G) c.574+60A>G (n.574+60A>G) c.*903+60A>G (n.*903+60A>G) n.1054+60A>G n.1113+60A>G c.571A>G (n.571A>G) c.940+60A>G (n.940+60A>G) c.217+60A>G (n.217+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310655A>T | CA2661736792 | SCN2A | c.970+60A>T (n.970+60A>T) n.1333+60A>T c.841+60A>T (n.841+60A>T) c.*1493+60A>T (n.*1493+60A>T) c.574+60A>T (n.574+60A>T) c.*903+60A>T (n.*903+60A>T) n.1054+60A>T n.1113+60A>T c.571A>T (n.571A>T) c.940+60A>T (n.940+60A>T) c.217+60A>T (n.217+60A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310656T>A | CA59728846 | SCN2A | c.970+61T>A (n.970+61T>A) n.1333+61T>A c.841+61T>A (n.841+61T>A) c.*1493+61T>A (n.*1493+61T>A) c.574+61T>A (n.574+61T>A) c.*903+61T>A (n.*903+61T>A) n.1054+61T>A n.1113+61T>A c.572T>A (n.572T>A) c.940+61T>A (n.940+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310656T>C | CA2581818540 | SCN2A | c.970+61T>C (n.970+61T>C) n.1333+61T>C c.841+61T>C (n.841+61T>C) c.*1493+61T>C (n.*1493+61T>C) c.574+61T>C (n.574+61T>C) c.*903+61T>C (n.*903+61T>C) n.1054+61T>C n.1113+61T>C c.572T>C (n.572T>C) c.940+61T>C (n.940+61T>C) c.217+61T>C (n.217+61T>C) | |
| 2 | g.165310656T>G | CA2581818539 | SCN2A | c.970+61T>G (n.970+61T>G) n.1333+61T>G c.841+61T>G (n.841+61T>G) c.*1493+61T>G (n.*1493+61T>G) c.574+61T>G (n.574+61T>G) c.*903+61T>G (n.*903+61T>G) n.1054+61T>G n.1113+61T>G c.572T>G (n.572T>G) c.940+61T>G (n.940+61T>G) c.217+61T>G (n.217+61T>G) | |
| 2 | g.165310656T= | CA1304530459 | SCN2A | c.970+61T= (n.970+61T=) n.1333+61T= c.841+61T= (n.841+61T=) c.*1493+61T= (n.*1493+61T=) c.574+61T= (n.574+61T=) c.*903+61T= (n.*903+61T=) n.1054+61T= n.1113+61T= c.572T= (n.572T=) c.940+61T= (n.940+61T=) c.217+61T= (n.217+61T=) | |
| 2 | g.165310657A>G | CA2661736793 | SCN2A | c.970+62A>G (n.970+62A>G) n.1333+62A>G c.841+62A>G (n.841+62A>G) c.*1493+62A>G (n.*1493+62A>G) c.574+62A>G (n.574+62A>G) c.*903+62A>G (n.*903+62A>G) n.1054+62A>G n.1113+62A>G c.573A>G (n.573A>G) c.940+62A>G (n.940+62A>G) c.217+62A>G (n.217+62A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658del | CA2661736794 | SCN2A | c.970+63del (n.970+63del) n.1333+63del c.841+63del (n.841+63del) c.*1493+63del (n.*1493+63del) c.574+63del (n.574+63del) c.*903+63del (n.*903+63del) n.1054+63del n.1113+63del c.574del (n.574del) c.940+63del (n.940+63del) c.217+63del (n.217+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658A>C | CA2661736796 | SCN2A | c.970+63A>C (n.970+63A>C) n.1333+63A>C c.841+63A>C (n.841+63A>C) c.*1493+63A>C (n.*1493+63A>C) c.574+63A>C (n.574+63A>C) c.*903+63A>C (n.*903+63A>C) n.1054+63A>C n.1113+63A>C c.574A>C (n.574A>C) c.940+63A>C (n.940+63A>C) c.217+63A>C (n.217+63A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310658A>G | CA2661736795 | SCN2A | c.970+63A>G (n.970+63A>G) n.1333+63A>G c.841+63A>G (n.841+63A>G) c.*1493+63A>G (n.*1493+63A>G) c.574+63A>G (n.574+63A>G) c.*903+63A>G (n.*903+63A>G) n.1054+63A>G n.1113+63A>G c.574A>G (n.574A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) c.217+63A>G (n.217+63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310659T>C | CA59728850 | SCN2A | c.970+64T>C (n.970+64T>C) n.1333+64T>C c.841+64T>C (n.841+64T>C) c.*1493+64T>C (n.*1493+64T>C) c.574+64T>C (n.574+64T>C) c.*903+64T>C (n.*903+64T>C) n.1054+64T>C n.1113+64T>C c.575T>C (n.575T>C) c.940+64T>C (n.940+64T>C) c.217+64T>C (n.217+64T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310659T= | CA1304530460 | SCN2A | c.970+64T= (n.970+64T=) n.1333+64T= c.841+64T= (n.841+64T=) c.*1493+64T= (n.*1493+64T=) c.574+64T= (n.574+64T=) c.*903+64T= (n.*903+64T=) n.1054+64T= n.1113+64T= c.575T= (n.575T=) c.940+64T= (n.940+64T=) c.217+64T= (n.217+64T=) | |
| 2 | g.165310660G>A | CA2661736798 | SCN2A | c.970+65G>A (n.970+65G>A) n.1333+65G>A c.841+65G>A (n.841+65G>A) c.*1493+65G>A (n.*1493+65G>A) c.574+65G>A (n.574+65G>A) c.*903+65G>A (n.*903+65G>A) n.1054+65G>A n.1113+65G>A c.576G>A (n.576G>A) c.940+65G>A (n.940+65G>A) c.217+65G>A (n.217+65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310660G>T | CA2661736797 | SCN2A | c.970+65G>T (n.970+65G>T) n.1333+65G>T c.841+65G>T (n.841+65G>T) c.*1493+65G>T (n.*1493+65G>T) c.574+65G>T (n.574+65G>T) c.*903+65G>T (n.*903+65G>T) n.1054+65G>T n.1113+65G>T c.576G>T (n.576G>T) c.940+65G>T (n.940+65G>T) c.217+65G>T (n.217+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310661G>T | CA2661736799 | SCN2A | c.970+66G>T (n.970+66G>T) n.1333+66G>T c.841+66G>T (n.841+66G>T) c.*1493+66G>T (n.*1493+66G>T) c.574+66G>T (n.574+66G>T) c.*903+66G>T (n.*903+66G>T) n.1054+66G>T n.1113+66G>T c.577G>T (n.577G>T) c.940+66G>T (n.940+66G>T) c.217+66G>T (n.217+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310662A>G | CA2661736801 | SCN2A | c.970+67A>G (n.970+67A>G) n.1333+67A>G c.841+67A>G (n.841+67A>G) c.*1493+67A>G (n.*1493+67A>G) c.574+67A>G (n.574+67A>G) c.*903+67A>G (n.*903+67A>G) n.1054+67A>G n.1113+67A>G c.578A>G (n.578A>G) c.940+67A>G (n.940+67A>G) c.217+67A>G (n.217+67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310664del | CA2661736800 | SCN2A | c.970+69del (n.970+69del) n.1333+69del c.841+69del (n.841+69del) c.*1493+69del (n.*1493+69del) c.574+69del (n.574+69del) c.*903+69del (n.*903+69del) n.1054+69del n.1113+69del c.580del (n.580del) c.940+69del (n.940+69del) c.217+69del (n.217+69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310663A>G | CA2661736802 | SCN2A | c.970+68A>G (n.970+68A>G) n.1333+68A>G c.841+68A>G (n.841+68A>G) c.*1493+68A>G (n.*1493+68A>G) c.574+68A>G (n.574+68A>G) c.*903+68A>G (n.*903+68A>G) n.1054+68A>G n.1113+68A>G c.579A>G (n.579A>G) c.940+68A>G (n.940+68A>G) c.217+68A>G (n.217+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310665T>G | CA2661736803 | SCN2A | c.970+70T>G (n.970+70T>G) n.1333+70T>G c.841+70T>G (n.841+70T>G) c.*1493+70T>G (n.*1493+70T>G) c.574+70T>G (n.574+70T>G) c.*903+70T>G (n.*903+70T>G) n.1054+70T>G n.1113+70T>G c.581T>G (n.581T>G) c.940+70T>G (n.940+70T>G) c.217+70T>G (n.217+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310666T>A | CA2661736805 | SCN2A | c.970+71T>A (n.970+71T>A) n.1333+71T>A c.841+71T>A (n.841+71T>A) c.*1493+71T>A (n.*1493+71T>A) c.574+71T>A (n.574+71T>A) c.*903+71T>A (n.*903+71T>A) n.1054+71T>A n.1113+71T>A c.582T>A (n.582T>A) c.940+71T>A (n.940+71T>A) c.217+71T>A (n.217+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667_165310668del | CA2661736804 | SCN2A | c.970+72_970+73del (n.970+72_970+73del) n.1333+72_1333+73del c.841+72_841+73del (n.841+72_841+73del) c.*1493+72_*1493+73del (n.*1493+72_*1493+73del) c.574+72_574+73del (n.574+72_574+73del) c.*903+72_*903+73del (n.*903+72_*903+73del) n.1054+72_1054+73del n.1113+72_1113+73del c.583_584del (n.583_584del) c.940+72_940+73del (n.940+72_940+73del) c.217+72_217+73del (n.217+72_217+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A= | CA1304530461 | SCN2A | c.970+72A= (n.970+72A=) n.1333+72A= c.841+72A= (n.841+72A=) c.*1493+72A= (n.*1493+72A=) c.574+72A= (n.574+72A=) c.*903+72A= (n.*903+72A=) n.1054+72A= n.1113+72A= c.583A= (n.583A=) c.940+72A= (n.940+72A=) c.217+72A= (n.217+72A=) | |
| 2 | g.165310667A>G | CA2661736806 | SCN2A | c.970+72A>G (n.970+72A>G) n.1333+72A>G c.841+72A>G (n.841+72A>G) c.*1493+72A>G (n.*1493+72A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) c.*903+72A>G (n.*903+72A>G) n.1054+72A>G n.1113+72A>G c.583A>G (n.583A>G) c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.217+72A>G (n.217+72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310667A>T | CA760127852 | SCN2A | c.970+72A>T (n.970+72A>T) n.1333+72A>T c.841+72A>T (n.841+72A>T) c.*1493+72A>T (n.*1493+72A>T) c.574+72A>T (n.574+72A>T) c.*903+72A>T (n.*903+72A>T) n.1054+72A>T n.1113+72A>T c.583A>T (n.583A>T) c.940+72A>T (n.940+72A>T) c.217+72A>T (n.217+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668T>A | CA2661736807 | SCN2A | c.970+73T>A (n.970+73T>A) n.1333+73T>A c.841+73T>A (n.841+73T>A) c.*1493+73T>A (n.*1493+73T>A) c.574+73T>A (n.574+73T>A) c.*903+73T>A (n.*903+73T>A) n.1054+73T>A n.1113+73T>A c.584T>A (n.584T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.217+73T>A (n.217+73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310668_165310669insGATATA | CA2535448345 | SCN2A | c.970+73_970+74insGATATA (n.970+73_970+74insGATATA) n.1333+73_1333+74insGATATA c.841+73_841+74insGATATA (n.841+73_841+74insGATATA) c.*1493+73_*1493+74insGATATA (n.*1493+73_*1493+74insGATATA) c.574+73_574+74insGATATA (n.574+73_574+74insGATATA) c.*903+73_*903+74insGATATA (n.*903+73_*903+74insGATATA) n.1054+73_1054+74insGATATA n.1113+73_1113+74insGATATA c.584_585insGATATA (n.584_585insGATATA) c.940+73_940+74insGATATA (n.940+73_940+74insGATATA) c.217+73_217+74insGATATA (n.217+73_217+74insGATATA) | |
| 2 | g.165310669C>A | CA59728854 | SCN2A | c.970+74C>A (n.970+74C>A) n.1333+74C>A c.841+74C>A (n.841+74C>A) c.*1493+74C>A (n.*1493+74C>A) c.574+74C>A (n.574+74C>A) c.*903+74C>A (n.*903+74C>A) n.1054+74C>A n.1113+74C>A c.585C>A (n.585C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.217+74C>A (n.217+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310669C= | CA1304530462 | SCN2A | c.970+74C= (n.970+74C=) n.1333+74C= c.841+74C= (n.841+74C=) c.*1493+74C= (n.*1493+74C=) c.574+74C= (n.574+74C=) c.*903+74C= (n.*903+74C=) n.1054+74C= n.1113+74C= c.585C= (n.585C=) c.940+74C= (n.940+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) | |
| 2 | g.165310669C>T | CA2661736808 | SCN2A | c.970+74C>T (n.970+74C>T) n.1333+74C>T c.841+74C>T (n.841+74C>T) c.*1493+74C>T (n.*1493+74C>T) c.574+74C>T (n.574+74C>T) c.*903+74C>T (n.*903+74C>T) n.1054+74C>T n.1113+74C>T c.585C>T (n.585C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>C | CA2661736810 | SCN2A | c.970+75T>C (n.970+75T>C) n.1333+75T>C c.841+75T>C (n.841+75T>C) c.*1493+75T>C (n.*1493+75T>C) c.574+75T>C (n.574+75T>C) c.*903+75T>C (n.*903+75T>C) n.1054+75T>C n.1113+75T>C c.586T>C (n.586T>C) c.940+75T>C (n.940+75T>C) c.217+75T>C (n.217+75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310670T>G | CA2661736809 | SCN2A | c.970+75T>G (n.970+75T>G) n.1333+75T>G c.841+75T>G (n.841+75T>G) c.*1493+75T>G (n.*1493+75T>G) c.574+75T>G (n.574+75T>G) c.*903+75T>G (n.*903+75T>G) n.1054+75T>G n.1113+75T>G c.586T>G (n.586T>G) c.940+75T>G (n.940+75T>G) c.217+75T>G (n.217+75T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>A | CA2661736811 | SCN2A | c.970+76C>A (n.970+76C>A) n.1333+76C>A c.841+76C>A (n.841+76C>A) c.*1493+76C>A (n.*1493+76C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) c.*903+76C>A (n.*903+76C>A) n.1054+76C>A n.1113+76C>A c.587C>A (n.587C>A) c.940+76C>A (n.940+76C>A) c.217+76C>A (n.217+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>G | CA2661736812 | SCN2A | c.970+76C>G (n.970+76C>G) n.1333+76C>G c.841+76C>G (n.841+76C>G) c.*1493+76C>G (n.*1493+76C>G) c.574+76C>G (n.574+76C>G) c.*903+76C>G (n.*903+76C>G) n.1054+76C>G n.1113+76C>G c.587C>G (n.587C>G) c.940+76C>G (n.940+76C>G) c.217+76C>G (n.217+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310671C>T | CA2528669357 | SCN2A | c.970+76C>T (n.970+76C>T) n.1333+76C>T c.841+76C>T (n.841+76C>T) c.*1493+76C>T (n.*1493+76C>T) c.574+76C>T (n.574+76C>T) c.*903+76C>T (n.*903+76C>T) n.1054+76C>T n.1113+76C>T c.587C>T (n.587C>T) c.940+76C>T (n.940+76C>T) c.217+76C>T (n.217+76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>C | CA2661736813 | SCN2A | c.970+77A>C (n.970+77A>C) n.1333+77A>C c.841+77A>C (n.841+77A>C) c.*1493+77A>C (n.*1493+77A>C) c.574+77A>C (n.574+77A>C) c.*903+77A>C (n.*903+77A>C) n.1054+77A>C n.1113+77A>C c.588A>C (n.588A>C) c.940+77A>C (n.940+77A>C) c.217+77A>C (n.217+77A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>G | CA2661736814 | SCN2A | c.970+77A>G (n.970+77A>G) n.1333+77A>G c.841+77A>G (n.841+77A>G) c.*1493+77A>G (n.*1493+77A>G) c.574+77A>G (n.574+77A>G) c.*903+77A>G (n.*903+77A>G) n.1054+77A>G n.1113+77A>G c.588A>G (n.588A>G) c.940+77A>G (n.940+77A>G) c.217+77A>G (n.217+77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310672A>T | CA2661736815 | SCN2A | c.970+77A>T (n.970+77A>T) n.1333+77A>T c.841+77A>T (n.841+77A>T) c.*1493+77A>T (n.*1493+77A>T) c.574+77A>T (n.574+77A>T) c.*903+77A>T (n.*903+77A>T) n.1054+77A>T n.1113+77A>T c.588A>T (n.588A>T) c.940+77A>T (n.940+77A>T) c.217+77A>T (n.217+77A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310674_165310675insC | CA2518446680 | SCN2A | c.970+79_970+80insC (n.970+79_970+80insC) n.1333+79_1333+80insC c.841+79_841+80insC (n.841+79_841+80insC) c.*1493+79_*1493+80insC (n.*1493+79_*1493+80insC) c.574+79_574+80insC (n.574+79_574+80insC) c.*903+79_*903+80insC (n.*903+79_*903+80insC) n.1054+79_1054+80insC n.1113+79_1113+80insC c.590_591insC (n.590_591insC) c.940+79_940+80insC (n.940+79_940+80insC) c.217+79_217+80insC (n.217+79_217+80insC) | |
| 2 | g.165310675T>A | CA2561391718 | SCN2A | c.970+80T>A (n.970+80T>A) n.1333+80T>A c.841+80T>A (n.841+80T>A) c.*1493+80T>A (n.*1493+80T>A) c.574+80T>A (n.574+80T>A) c.*903+80T>A (n.*903+80T>A) n.1054+80T>A n.1113+80T>A c.591T>A (n.591T>A) c.940+80T>A (n.940+80T>A) c.217+80T>A (n.217+80T>A) | |
| 2 | g.165310675T>C | CA2661736816 | SCN2A | c.970+80T>C (n.970+80T>C) n.1333+80T>C c.841+80T>C (n.841+80T>C) c.*1493+80T>C (n.*1493+80T>C) c.574+80T>C (n.574+80T>C) c.*903+80T>C (n.*903+80T>C) n.1054+80T>C n.1113+80T>C c.591T>C (n.591T>C) c.940+80T>C (n.940+80T>C) c.217+80T>C (n.217+80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310677A>G | CA2661736817 | SCN2A | c.970+82A>G (n.970+82A>G) n.1333+82A>G c.841+82A>G (n.841+82A>G) c.*1493+82A>G (n.*1493+82A>G) c.574+82A>G (n.574+82A>G) c.*903+82A>G (n.*903+82A>G) n.1054+82A>G n.1113+82A>G c.593A>G (n.593A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.217+82A>G (n.217+82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678del | CA2508863538 | SCN2A | c.970+83del (n.970+83del) n.1333+83del c.841+83del (n.841+83del) c.*1493+83del (n.*1493+83del) c.574+83del (n.574+83del) c.*903+83del (n.*903+83del) n.1054+83del n.1113+83del c.594del (n.594del) c.940+83del (n.940+83del) c.217+83del (n.217+83del) | |
| 2 | g.165310678G>A | CA2661736818 | SCN2A | c.970+83G>A (n.970+83G>A) n.1333+83G>A c.841+83G>A (n.841+83G>A) c.*1493+83G>A (n.*1493+83G>A) c.574+83G>A (n.574+83G>A) c.*903+83G>A (n.*903+83G>A) n.1054+83G>A n.1113+83G>A c.594G>A (n.594G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.217+83G>A (n.217+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>C | CA2661736819 | SCN2A | c.970+83G>C (n.970+83G>C) n.1333+83G>C c.841+83G>C (n.841+83G>C) c.*1493+83G>C (n.*1493+83G>C) c.574+83G>C (n.574+83G>C) c.*903+83G>C (n.*903+83G>C) n.1054+83G>C n.1113+83G>C c.594G>C (n.594G>C) c.940+83G>C (n.940+83G>C) c.217+83G>C (n.217+83G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310678G>T | CA2661736820 | SCN2A | c.970+83G>T (n.970+83G>T) n.1333+83G>T c.841+83G>T (n.841+83G>T) c.*1493+83G>T (n.*1493+83G>T) c.574+83G>T (n.574+83G>T) c.*903+83G>T (n.*903+83G>T) n.1054+83G>T n.1113+83G>T c.594G>T (n.594G>T) c.940+83G>T (n.940+83G>T) c.217+83G>T (n.217+83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A= | CA1304530463 | SCN2A | c.970+84A= (n.970+84A=) n.1333+84A= c.841+84A= (n.841+84A=) c.*1493+84A= (n.*1493+84A=) c.574+84A= (n.574+84A=) c.*903+84A= (n.*903+84A=) n.1054+84A= n.1113+84A= c.595A= (n.595A=) c.940+84A= (n.940+84A=) c.217+84A= (n.217+84A=) | |
| 2 | g.165310679A>G | CA2661736821 | SCN2A | c.970+84A>G (n.970+84A>G) n.1333+84A>G c.841+84A>G (n.841+84A>G) c.*1493+84A>G (n.*1493+84A>G) c.574+84A>G (n.574+84A>G) c.*903+84A>G (n.*903+84A>G) n.1054+84A>G n.1113+84A>G c.595A>G (n.595A>G) c.940+84A>G (n.940+84A>G) c.217+84A>G (n.217+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310679A>T | CA760127855 | SCN2A | c.970+84A>T (n.970+84A>T) n.1333+84A>T c.841+84A>T (n.841+84A>T) c.*1493+84A>T (n.*1493+84A>T) c.574+84A>T (n.574+84A>T) c.*903+84A>T (n.*903+84A>T) n.1054+84A>T n.1113+84A>T c.595A>T (n.595A>T) c.940+84A>T (n.940+84A>T) c.217+84A>T (n.217+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |