Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165310521C>A	CA349018542	SCN2A	c.896C>A (p.Ser299Ter) n.1259C>A c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1419C>A (n.1419C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.829C>A (n.829C>A) n.980C>A n.1039C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter)
2	g.165310521C=	CA1304530409	SCN2A	c.896C= (p.Ser299=) n.1259C= c.767C= (p.Ser256=) c.1419C= (n.1419C=) c.500C= (p.Ser167=) c.829C= (n.829C=) n.980C= n.1039C= c.437C= (p.Ser146=) c.866C= (p.Ser289=) c.143C= (p.Ser48=)
2	g.165310521C>G	CA349018543	SCN2A	c.896C>G (p.Ser299Ter) n.1259C>G c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1419C>G (n.1419C>G) c.500C>G (p.Ser167Ter) c.829C>G (n.829C>G) n.980C>G n.1039C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter)
2	g.165310521C>T	CA1939711	SCN2A	c.896C>T (p.Ser299Leu) n.1259C>T c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1419C>T (n.1419C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.829C>T (n.829C>T) n.980C>T n.1039C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310522A=	CA1304530410	SCN2A	c.897A= (p.Ser299=) n.1260A= c.768A= (p.Ser256=) c.1420A= (n.1420A=) c.501A= (p.Ser167=) c.830A= (n.830A=) n.981A= n.1040A= c.438A= (p.Ser146=) c.867A= (p.Ser289=) c.144A= (p.Ser48=)
2	g.165310522A>C	CA429972226	SCN2A	c.897A>C (p.Ser299=) n.1260A>C c.768A>C (p.Ser256=) c.1420A>C (n.1420A>C) c.501A>C (p.Ser167=) c.830A>C (n.830A>C) n.981A>C n.1040A>C c.438A>C (p.Ser146=) c.867A>C (p.Ser289=) c.144A>C (p.Ser48=)
2	g.165310522A>G	CA293273	SCN2A	c.897A>G (p.Ser299=) n.1260A>G c.768A>G (p.Ser256=) c.1420A>G (n.1420A>G) c.501A>G (p.Ser167=) c.830A>G (n.830A>G) n.981A>G n.1040A>G c.438A>G (p.Ser146=) c.867A>G (p.Ser289=) c.144A>G (p.Ser48=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310522A>T	CA59728775	SCN2A	c.897A>T (p.Ser299=) n.1260A>T c.768A>T (p.Ser256=) c.1420A>T (n.1420A>T) c.501A>T (p.Ser167=) c.830A>T (n.830A>T) n.981A>T n.1040A>T c.438A>T (p.Ser146=) c.867A>T (p.Ser289=) c.144A>T (p.Ser48=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310523T>A	CA349018545	SCN2A	c.898T>A (p.Leu300Met) n.1261T>A c.769T>A (p.Leu257Met) c.1421T>A (n.1421T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) c.831T>A (n.831T>A) n.982T>A n.1041T>A c.439T>A (p.Leu147Met) c.868T>A (p.Leu290Met) c.145T>A (p.Leu49Met)
2	g.165310523T>C	CA429972227	SCN2A	c.898T>C (p.Leu300=) n.1261T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.1421T>C (n.1421T>C) c.502T>C (p.Leu168=) c.831T>C (n.831T>C) n.982T>C n.1041T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.868T>C (p.Leu290=) c.145T>C (p.Leu49=)
2	g.165310523T>G	CA349018547	SCN2A	c.898T>G (p.Leu300Val) n.1261T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.1421T>G (n.1421T>G) c.502T>G (p.Leu168Val) c.831T>G (n.831T>G) n.982T>G n.1041T>G c.439T>G (p.Leu147Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.145T>G (p.Leu49Val)
2	g.165310524T>A	CA349018549	SCN2A	c.899T>A (p.Leu300Ter) n.1262T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.1422T>A (n.1422T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.832T>A (n.832T>A) n.983T>A n.1042T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter)	dbSNP
2	g.165310524T>C	CA349018550	SCN2A	c.899T>C (p.Leu300Ser) n.1262T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.1422T>C (n.1422T>C) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.832T>C (n.832T>C) n.983T>C n.1042T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser)
2	g.165310524T>G	CA349018552	SCN2A	c.899T>G (p.Leu300Trp) n.1262T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) c.1422T>G (n.1422T>G) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.832T>G (n.832T>G) n.983T>G n.1042T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) c.869T>G (p.Leu290Trp) c.146T>G (p.Leu49Trp)
2	g.165310524T=	CA1304530411	SCN2A	c.899T= (p.Leu300=) n.1262T= c.770T= (p.Leu257=) c.1422T= (n.1422T=) c.503T= (p.Leu168=) c.832T= (n.832T=) n.983T= n.1042T= c.440T= (p.Leu147=) c.869T= (p.Leu290=) c.146T= (p.Leu49=)
2	g.165310525G>A	CA429972232	SCN2A	c.900G>A (p.Leu300=) n.1263G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.1423G>A (n.1423G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.833G>A (n.833G>A) n.984G>A n.1043G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.870G>A (p.Leu290=) c.147G>A (p.Leu49=)
2	g.165310525G>C	CA349018554	SCN2A	c.900G>C (p.Leu300Phe) n.1263G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) c.1423G>C (n.1423G>C) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.833G>C (n.833G>C) n.984G>C n.1043G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.870G>C (p.Leu290Phe) c.147G>C (p.Leu49Phe)
2	g.165310525G>T	CA349018556	SCN2A	c.900G>T (p.Leu300Phe) n.1263G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) c.1423G>T (n.1423G>T) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.833G>T (n.833G>T) n.984G>T n.1043G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.870G>T (p.Leu290Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe)
2	g.165310526G>A	CA349018557	SCN2A	c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1264G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1424G>A (n.1424G>A) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.834G>A (n.834G>A) n.985G>A n.1044G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310526G>C	CA349018559	SCN2A	c.901G>C (p.Asp301His) n.1264G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.1424G>C (n.1424G>C) c.505G>C (p.Asp169His) c.834G>C (n.834G>C) n.985G>C n.1044G>C c.442G>C (p.Asp148His) c.871G>C (p.Asp291His) c.148G>C (p.Asp50His)
2	g.165310526G=	CA1304530412	SCN2A	c.901G= (p.Asp301=) n.1264G= c.772G= (p.Asp258=) c.1424G= (n.1424G=) c.505G= (p.Asp169=) c.834G= (n.834G=) n.985G= n.1044G= c.442G= (p.Asp148=) c.871G= (p.Asp291=) c.148G= (p.Asp50=)
2	g.165310526G>T	CA349018561	SCN2A	c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1264G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1424G>T (n.1424G>T) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.834G>T (n.834G>T) n.985G>T n.1044G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr)	gnomAD v4
2	g.165310527A>C	CA349018563	SCN2A	c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1265A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1425A>C (n.1425A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.835A>C (n.835A>C) n.986A>C n.1045A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala)
2	g.165310527A>G	CA349018564	SCN2A	c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1265A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1425A>G (n.1425A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.835A>G (n.835A>G) n.986A>G n.1045A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly)
2	g.165310527A>T	CA349018565	SCN2A	c.902A>T (p.Asp301Val) n.1265A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.1425A>T (n.1425A>T) c.506A>T (p.Asp169Val) c.835A>T (n.835A>T) n.986A>T n.1045A>T c.443A>T (p.Asp148Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.149A>T (p.Asp50Val)
2	g.165310528T>A	CA349018567	SCN2A	c.903T>A (p.Asp301Glu) n.1266T>A c.774T>A (p.Asp258Glu) c.1426T>A (n.1426T>A) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.836T>A (n.836T>A) n.987T>A n.1046T>A c.444T>A (p.Asp148Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu)
2	g.165310528T>C	CA429972240	SCN2A	c.903T>C (p.Asp301=) n.1266T>C c.774T>C (p.Asp258=) c.1426T>C (n.1426T>C) c.507T>C (p.Asp169=) c.836T>C (n.836T>C) n.987T>C n.1046T>C c.444T>C (p.Asp148=) c.873T>C (p.Asp291=) c.150T>C (p.Asp50=)
2	g.165310528T>G	CA349018569	SCN2A	c.903T>G (p.Asp301Glu) n.1266T>G c.774T>G (p.Asp258Glu) c.1426T>G (n.1426T>G) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.836T>G (n.836T>G) n.987T>G n.1046T>G c.444T>G (p.Asp148Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu)
2	g.165310529G>A	CA349018570	SCN2A	c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1267G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1427G>A (n.1427G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.837G>A (n.837G>A) n.988G>A n.1047G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg)
2	g.165310529G>C	CA349018575	SCN2A	c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1267G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1427G>C (n.1427G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.837G>C (n.837G>C) n.988G>C n.1047G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg)
2	g.165310529G>T	CA349018573	SCN2A	c.904G>T (p.Gly302Trp) n.1267G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) c.1427G>T (n.1427G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.837G>T (n.837G>T) n.988G>T n.1047G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp)
2	g.165310530G>A	CA349018576	SCN2A	c.905G>A (p.Gly302Glu) n.1268G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1428G>A (n.1428G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.838G>A (n.838G>A) n.989G>A n.1048G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu)
2	g.165310530G>C	CA349018578	SCN2A	c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1268G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1428G>C (n.1428G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.838G>C (n.838G>C) n.989G>C n.1048G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala)
2	g.165310530G>T	CA349018577	SCN2A	c.905G>T (p.Gly302Val) n.1268G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.1428G>T (n.1428G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.838G>T (n.838G>T) n.989G>T n.1048G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.152G>T (p.Gly51Val)
2	g.165310531G>A	CA429972243	SCN2A	c.906G>A (p.Gly302=) n.1269G>A c.777G>A (p.Gly259=) c.1429G>A (n.1429G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.839G>A (n.839G>A) n.990G>A n.1049G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.876G>A (p.Gly292=) c.153G>A (p.Gly51=)
2	g.165310531G>C	CA429972244	SCN2A	c.906G>C (p.Gly302=) n.1269G>C c.777G>C (p.Gly259=) c.1429G>C (n.1429G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.839G>C (n.839G>C) n.990G>C n.1049G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.876G>C (p.Gly292=) c.153G>C (p.Gly51=)
2	g.165310531G=	CA1304530413	SCN2A	c.906G= (p.Gly302=) n.1269G= c.777G= (p.Gly259=) c.1429G= (n.1429G=) c.510G= (p.Gly170=) c.839G= (n.839G=) n.990G= n.1049G= c.447G= (p.Gly149=) c.876G= (p.Gly292=) c.153G= (p.Gly51=)
2	g.165310531G>T	CA429972245	SCN2A	c.906G>T (p.Gly302=) n.1269G>T c.777G>T (p.Gly259=) c.1429G>T (n.1429G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.839G>T (n.839G>T) n.990G>T n.1049G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.876G>T (p.Gly292=) c.153G>T (p.Gly51=)	ClinVar dbSNP
2	g.165310532A>C	CA349018579	SCN2A	c.907A>C (p.Asn303His) n.1270A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.1430A>C (n.1430A>C) c.511A>C (p.Asn171His) c.840A>C (n.840A>C) n.991A>C n.1050A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.877A>C (p.Asn293His) c.154A>C (p.Asn52His)
2	g.165310532A>G	CA349018580	SCN2A	c.907A>G (p.Asn303Asp) n.1270A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1430A>G (n.1430A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.840A>G (n.840A>G) n.991A>G n.1050A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp)
2	g.165310532A>T	CA349018581	SCN2A	c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.1270A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1430A>T (n.1430A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.840A>T (n.840A>T) n.991A>T n.1050A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr)
2	g.165310533A>C	CA349018583	SCN2A	c.908A>C (p.Asn303Thr) n.1271A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1431A>C (n.1431A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.841A>C (n.841A>C) n.992A>C n.1051A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr)
2	g.165310533A>G	CA349018584	SCN2A	c.908A>G (p.Asn303Ser) n.1271A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1431A>G (n.1431A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.841A>G (n.841A>G) n.992A>G n.1051A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser)
2	g.165310533A>T	CA349018585	SCN2A	c.908A>T (p.Asn303Ile) n.1271A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1431A>T (n.1431A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.841A>T (n.841A>T) n.992A>T n.1051A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile)
2	g.165310534T>A	CA349018587	SCN2A	c.909T>A (p.Asn303Lys) n.1272T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) c.1432T>A (n.1432T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.842T>A (n.842T>A) n.993T>A n.1052T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys)
2	g.165310534T>C	CA1939712	SCN2A	c.909T>C (p.Asn303=) n.1272T>C c.780T>C (p.Asn260=) c.1432T>C (n.1432T>C) c.513T>C (p.Asn171=) c.842T>C (n.842T>C) n.993T>C n.1052T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.879T>C (p.Asn293=) c.156T>C (p.Asn52=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310534T>G	CA349018586	SCN2A	c.909T>G (p.Asn303Lys) n.1272T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) c.1432T>G (n.1432T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.842T>G (n.842T>G) n.993T>G n.1052T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys)
2	g.165310534T=	CA1304530414	SCN2A	c.909T= (p.Asn303=) n.1272T= c.780T= (p.Asn260=) c.1432T= (n.1432T=) c.513T= (p.Asn171=) c.842T= (n.842T=) n.993T= n.1052T= c.450T= (p.Asn150=) c.879T= (p.Asn293=) c.156T= (p.Asn52=)
2	g.165310535G>A	CA349018588	SCN2A	c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1273G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1433G>A (n.1433G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.843G>A (n.843G>A) n.994G>A n.1053G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165310535G>C	CA349018589	SCN2A	c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1273G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1433G>C (n.1433G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.843G>C (n.843G>C) n.994G>C n.1053G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg)
2	g.165310535G>T	CA349018590	SCN2A	c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1273G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1433G>T (n.1433G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.843G>T (n.843G>T) n.994G>T n.1053G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys)
2	g.165310536G>A	CA349018591	SCN2A	c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1274G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1434G>A (n.1434G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.844G>A (n.844G>A) n.995G>A n.1054G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp)
2	g.165310536G>C	CA349018592	SCN2A	c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1274G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1434G>C (n.1434G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.844G>C (n.844G>C) n.995G>C n.1054G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala)
2	g.165310536G=	CA1304530415	SCN2A	c.911G= (p.Gly304=) n.1274G= c.782G= (p.Gly261=) c.1434G= (n.1434G=) c.515G= (p.Gly172=) c.844G= (n.844G=) n.995G= n.1054G= c.452G= (p.Gly151=) c.881G= (p.Gly294=) c.158G= (p.Gly53=)
2	g.165310536G>T	CA349018593	SCN2A	c.911G>T (p.Gly304Val) n.1274G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.1434G>T (n.1434G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.844G>T (n.844G>T) n.995G>T n.1054G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.158G>T (p.Gly53Val)	ClinVar
2	g.165310537T>A	CA429972255	SCN2A	c.912T>A (p.Gly304=) n.1275T>A c.783T>A (p.Gly261=) c.1435T>A (n.1435T>A) c.516T>A (p.Gly172=) c.845T>A (n.845T>A) n.996T>A n.1055T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.882T>A (p.Gly294=) c.159T>A (p.Gly53=)
2	g.165310537T>C	CA429972262	SCN2A	c.912T>C (p.Gly304=) n.1275T>C c.783T>C (p.Gly261=) c.1435T>C (n.1435T>C) c.516T>C (p.Gly172=) c.845T>C (n.845T>C) n.996T>C n.1055T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.882T>C (p.Gly294=) c.159T>C (p.Gly53=)
2	g.165310537T>G	CA429972258	SCN2A	c.912T>G (p.Gly304=) n.1275T>G c.783T>G (p.Gly261=) c.1435T>G (n.1435T>G) c.516T>G (p.Gly172=) c.845T>G (n.845T>G) n.996T>G n.1055T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.882T>G (p.Gly294=) c.159T>G (p.Gly53=)
2	g.165310541_165310543dup	CA318226	SCN2A	c.916_918dup (p.Thr306_Phe307insThr) n.1279_1281dup c.787_789dup (p.Thr263_Phe264insThr) c.1439_1441dup (n.1439_1441dup) c.520_522dup (p.Thr174_Phe175insThr) c.849_851dup (n.849_851dup) n.1000_1002dup n.1059_1061dup c.457_459dup (p.Thr153_Phe154insThr) c.886_888dup (p.Thr296_Phe297insThr) c.163_165dup (p.Thr55_Phe56insThr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310538A>C	CA349018596	SCN2A	c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1276A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1436A>C (n.1436A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.846A>C (n.846A>C) n.997A>C n.1056A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro)	gnomAD v4
2	g.165310538A>G	CA349018594	SCN2A	c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1276A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1436A>G (n.1436A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.846A>G (n.846A>G) n.997A>G n.1056A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310538A>T	CA349018595	SCN2A	c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1276A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1436A>T (n.1436A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.846A>T (n.846A>T) n.997A>T n.1056A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser)
2	g.165310539C>A	CA349018597	SCN2A	c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1277C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.1437C>A (n.1437C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.847C>A (n.847C>A) n.998C>A n.1057C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn)
2	g.165310539C>G	CA349018598	SCN2A	c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1277C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.1437C>G (n.1437C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.847C>G (n.847C>G) n.998C>G n.1057C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser)
2	g.165310539C>T	CA349018599	SCN2A	c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1277C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1437C>T (n.1437C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.847C>T (n.847C>T) n.998C>T n.1057C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile)
2	g.165310540T>A	CA429972269	SCN2A	c.915T>A (p.Thr305=) n.1278T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.1438T>A (n.1438T>A) c.519T>A (p.Thr173=) c.848T>A (n.848T>A) n.999T>A n.1058T>A c.456T>A (p.Thr152=) c.885T>A (p.Thr295=) c.162T>A (p.Thr54=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310540T>C	CA429972271	SCN2A	c.915T>C (p.Thr305=) n.1278T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.1438T>C (n.1438T>C) c.519T>C (p.Thr173=) c.848T>C (n.848T>C) n.999T>C n.1058T>C c.456T>C (p.Thr152=) c.885T>C (p.Thr295=) c.162T>C (p.Thr54=)	gnomAD v4
2	g.165310540T>G	CA429972273	SCN2A	c.915T>G (p.Thr305=) n.1278T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.1438T>G (n.1438T>G) c.519T>G (p.Thr173=) c.848T>G (n.848T>G) n.999T>G n.1058T>G c.456T>G (p.Thr152=) c.885T>G (p.Thr295=) c.162T>G (p.Thr54=)
2	g.165310540T=	CA1304530416	SCN2A	c.915T= (p.Thr305=) n.1278T= c.786T= (p.Thr262=) c.1438T= (n.1438T=) c.519T= (p.Thr173=) c.848T= (n.848T=) n.999T= n.1058T= c.456T= (p.Thr152=) c.885T= (p.Thr295=) c.162T= (p.Thr54=)
2	g.165310541A=	CA1304530417	SCN2A	c.916A= (p.Thr306=) n.1279A= c.787A= (p.Thr263=) c.1439A= (n.1439A=) c.520A= (p.Thr174=) c.849A= (n.849A=) n.1000A= n.1059A= c.457A= (p.Thr153=) c.886A= (p.Thr296=) c.163A= (p.Thr55=)
2	g.165310541A>C	CA349018600	SCN2A	c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1279A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1439A>C (n.1439A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.849A>C (n.849A>C) n.1000A>C n.1059A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro)
2	g.165310541A>G	CA349018601	SCN2A	c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1279A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1439A>G (n.1439A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.849A>G (n.849A>G) n.1000A>G n.1059A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310541A>T	CA1939713	SCN2A	c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1279A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1439A>T (n.1439A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.849A>T (n.849A>T) n.1000A>T n.1059A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310542C>A	CA349018602	SCN2A	c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1280C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.1440C>A (n.1440C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.850C>A (n.850C>A) n.1001C>A n.1060C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.165310542C=	CA1304530418	SCN2A	c.917C= (p.Thr306=) n.1280C= c.788C= (p.Thr263=) c.1440C= (n.1440C=) c.521C= (p.Thr174=) c.850C= (n.850C=) n.1001C= n.1060C= c.458C= (p.Thr153=) c.887C= (p.Thr296=) c.164C= (p.Thr55=)
2	g.165310542C>G	CA349018603	SCN2A	c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1280C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.1440C>G (n.1440C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.850C>G (n.850C>G) n.1001C>G n.1060C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser)	gnomAD v4
2	g.165310542C>T	CA349018604	SCN2A	c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1280C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1440C>T (n.1440C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.850C>T (n.850C>T) n.1001C>T n.1060C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile)
2	g.165310543T>A	CA429972277	SCN2A	c.918T>A (p.Thr306=) n.1281T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.1441T>A (n.1441T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.851T>A (n.851T>A) n.1002T>A n.1061T>A c.459T>A (p.Thr153=) c.888T>A (p.Thr296=) c.165T>A (p.Thr55=)
2	g.165310543T>C	CA429972278	SCN2A	c.918T>C (p.Thr306=) n.1281T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.1441T>C (n.1441T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.851T>C (n.851T>C) n.1002T>C n.1061T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.888T>C (p.Thr296=) c.165T>C (p.Thr55=)
2	g.165310543T>G	CA429972279	SCN2A	c.918T>G (p.Thr306=) n.1281T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.1441T>G (n.1441T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.851T>G (n.851T>G) n.1002T>G n.1061T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.888T>G (p.Thr296=) c.165T>G (p.Thr55=)
2	g.165310545dup	CA760127624	SCN2A	c.920dup (p.Asn308GlnfsTer2) n.1283dup c.791dup (p.Asn265GlnfsTer2) c.1443dup (n.1443dup) c.524dup (p.Asn176GlnfsTer2) c.853dup (n.853dup) n.1004dup n.1063dup c.461dup (p.Asn155GlnfsTer2) c.890dup (p.Asn298GlnfsTer2) c.167dup (p.Asn57GlnfsTer2)	dbSNP
2	g.165310544T>A	CA349018605	SCN2A	c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1282T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1442T>A (n.1442T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.852T>A (n.852T>A) n.1003T>A n.1062T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile)
2	g.165310544T>C	CA349018607	SCN2A	c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1282T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1442T>C (n.1442T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.852T>C (n.852T>C) n.1003T>C n.1062T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu)
2	g.165310544T>G	CA349018606	SCN2A	c.919T>G (p.Phe307Val) n.1282T>G c.790T>G (p.Phe264Val) c.1442T>G (n.1442T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.852T>G (n.852T>G) n.1003T>G n.1062T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.889T>G (p.Phe297Val) c.166T>G (p.Phe56Val)	gnomAD v4
2	g.165310545T>A	CA349018608	SCN2A	c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1283T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1443T>A (n.1443T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.853T>A (n.853T>A) n.1004T>A n.1063T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr)
2	g.165310545T>C	CA349018609	SCN2A	c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1283T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1443T>C (n.1443T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.853T>C (n.853T>C) n.1004T>C n.1063T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser)
2	g.165310545T>G	CA349018610	SCN2A	c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1283T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.1443T>G (n.1443T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.853T>G (n.853T>G) n.1004T>G n.1063T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys)
2	g.165310546C>A	CA349018611	SCN2A	c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1284C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) c.1444C>A (n.1444C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.854C>A (n.854C>A) n.1005C>A n.1064C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu)
2	g.165310546C=	CA1304530419	SCN2A	c.921C= (p.Phe307=) n.1284C= c.792C= (p.Phe264=) c.1444C= (n.1444C=) c.525C= (p.Phe175=) c.854C= (n.854C=) n.1005C= n.1064C= c.462C= (p.Phe154=) c.891C= (p.Phe297=) c.168C= (p.Phe56=)
2	g.165310546C>G	CA349018612	SCN2A	c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1284C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) c.1444C>G (n.1444C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.854C>G (n.854C>G) n.1005C>G n.1064C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165310546C>T	CA429972287	SCN2A	c.921C>T (p.Phe307=) n.1284C>T c.792C>T (p.Phe264=) c.1444C>T (n.1444C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.854C>T (n.854C>T) n.1005C>T n.1064C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.891C>T (p.Phe297=) c.168C>T (p.Phe56=)
2	g.165310547A>C	CA349018613	SCN2A	c.922A>C (p.Asn308His) n.1285A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.1445A>C (n.1445A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.855A>C (n.855A>C) n.1006A>C n.1065A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.892A>C (p.Asn298His) c.169A>C (p.Asn57His)	dbSNP
2	g.165310547A>G	CA349018614	SCN2A	c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1285A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1445A>G (n.1445A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.855A>G (n.855A>G) n.1006A>G n.1065A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp)
2	g.165310547A>T	CA349018615	SCN2A	c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1285A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1445A>T (n.1445A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.855A>T (n.855A>T) n.1006A>T n.1065A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr)
2	g.165310548A=	CA1304530420	SCN2A	c.923A= (p.Asn308=) n.1286A= c.794A= (p.Asn265=) c.1446A= (n.1446A=) c.527A= (p.Asn176=) c.856A= (n.856A=) n.1007A= n.1066A= c.464A= (p.Asn155=) c.893A= (p.Asn298=) c.170A= (p.Asn57=)
2	g.165310548A>C	CA349018616	SCN2A	c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1286A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.856A>C (n.856A>C) n.1007A>C n.1066A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr)
2	g.165310548A>G	CA1939714	SCN2A	c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1286A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1446A>G (n.1446A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.856A>G (n.856A>G) n.1007A>G n.1066A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310548A>T	CA349018617	SCN2A	c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1286A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1446A>T (n.1446A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.856A>T (n.856A>T) n.1007A>T n.1066A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile)
2	g.165310549T>A	CA349018618	SCN2A	c.924T>A (p.Asn308Lys) n.1287T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.1447T>A (n.1447T>A) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.857T>A (n.857T>A) n.1008T>A n.1067T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys)
2	g.165310549T>C	CA429972295	SCN2A	c.924T>C (p.Asn308=) n.1287T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.1447T>C (n.1447T>C) c.528T>C (p.Asn176=) c.857T>C (n.857T>C) n.1008T>C n.1067T>C c.465T>C (p.Asn155=) c.894T>C (p.Asn298=) c.171T>C (p.Asn57=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310549T>G	CA349018619	SCN2A	c.924T>G (p.Asn308Lys) n.1287T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.1447T>G (n.1447T>G) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.857T>G (n.857T>G) n.1008T>G n.1067T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys)
2	g.165310549T=	CA1304530421	SCN2A	c.924T= (p.Asn308=) n.1287T= c.795T= (p.Asn265=) c.1447T= (n.1447T=) c.528T= (p.Asn176=) c.857T= (n.857T=) n.1008T= n.1067T= c.465T= (p.Asn155=) c.894T= (p.Asn298=) c.171T= (p.Asn57=)
2	g.165310550A>C	CA429972296	SCN2A	c.925A>C (p.Arg309=) n.1288A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.858A>C (n.858A>C) n.1009A>C n.1068A>C c.466A>C (p.Arg156=) c.895A>C (p.Arg299=) c.172A>C (p.Arg58=)
2	g.165310550A>G	CA349018620	SCN2A	c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1288A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1448A>G (n.1448A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.858A>G (n.858A>G) n.1009A>G n.1068A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly)
2	g.165310550A>T	CA349018621	SCN2A	c.925A>T (p.Arg309Trp) n.1288A>T c.796A>T (p.Arg266Trp) c.1448A>T (n.1448A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.858A>T (n.858A>T) n.1009A>T n.1068A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp)
2	g.165310551G>A	CA349018622	SCN2A	c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1289G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.1449G>A (n.1449G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.859G>A (n.859G>A) n.1010G>A n.1069G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys)
2	g.165310551G>C	CA349018623	SCN2A	c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1289G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.1449G>C (n.1449G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.859G>C (n.859G>C) n.1010G>C n.1069G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr)	gnomAD v4
2	g.165310551G>T	CA349018624	SCN2A	c.926G>T (p.Arg309Met) n.1289G>T c.797G>T (p.Arg266Met) c.1449G>T (n.1449G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.859G>T (n.859G>T) n.1010G>T n.1069G>T c.467G>T (p.Arg156Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.173G>T (p.Arg58Met)
2	g.165310552G>A	CA429972304	SCN2A	c.927G>A (p.Arg309=) n.1290G>A c.798G>A (p.Arg266=) c.1450G>A (n.1450G>A) c.531G>A (p.Arg177=) c.860G>A (n.860G>A) n.1011G>A n.1070G>A c.468G>A (p.Arg156=) c.897G>A (p.Arg299=) c.174G>A (p.Arg58=)
2	g.165310552G>C	CA349018625	SCN2A	c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1290G>C c.798G>C (p.Arg266Ser) c.1450G>C (n.1450G>C) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.860G>C (n.860G>C) n.1011G>C n.1070G>C c.468G>C (p.Arg156Ser) c.897G>C (p.Arg299Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser)
2	g.165310552G>T	CA349018626	SCN2A	c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1290G>T c.798G>T (p.Arg266Ser) c.1450G>T (n.1450G>T) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.860G>T (n.860G>T) n.1011G>T n.1070G>T c.468G>T (p.Arg156Ser) c.897G>T (p.Arg299Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser)
2	g.165310553A>C	CA349018627	SCN2A	c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1291A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.1451A>C (n.1451A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.861A>C (n.861A>C) n.1012A>C n.1071A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro)
2	g.165310553A>G	CA349018628	SCN2A	c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1291A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.1451A>G (n.1451A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.861A>G (n.861A>G) n.1012A>G n.1071A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala)
2	g.165310553A>T	CA349018629	SCN2A	c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1291A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.1451A>T (n.1451A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.861A>T (n.861A>T) n.1012A>T n.1071A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser)
2	g.165310554C>A	CA349018630	SCN2A	c.929C>A (p.Thr310Lys) n.1292C>A c.800C>A (p.Thr267Lys) c.1452C>A (n.1452C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.862C>A (n.862C>A) n.1013C>A n.1072C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys)
2	g.165310554C=	CA1304530422	SCN2A	c.929C= (p.Thr310=) n.1292C= c.800C= (p.Thr267=) c.1452C= (n.1452C=) c.533C= (p.Thr178=) c.862C= (n.862C=) n.1013C= n.1072C= c.470C= (p.Thr157=) c.899C= (p.Thr300=) c.176C= (p.Thr59=)
2	g.165310554C>G	CA1939715	SCN2A	c.929C>G (p.Thr310Arg) n.1292C>G c.800C>G (p.Thr267Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.862C>G (n.862C>G) n.1013C>G n.1072C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg)	dbSNP ExAC
2	g.165310554C>T	CA349018631	SCN2A	c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1292C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.1452C>T (n.1452C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.862C>T (n.862C>T) n.1013C>T n.1072C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile)
2	g.165310555A>C	CA429972310	SCN2A	c.930A>C (p.Thr310=) n.1293A>C c.801A>C (p.Thr267=) c.1453A>C (n.1453A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.863A>C (n.863A>C) n.1014A>C n.1073A>C c.471A>C (p.Thr157=) c.900A>C (p.Thr300=) c.177A>C (p.Thr59=)
2	g.165310555A>G	CA429972308	SCN2A	c.930A>G (p.Thr310=) n.1293A>G c.801A>G (p.Thr267=) c.1453A>G (n.1453A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.863A>G (n.863A>G) n.1014A>G n.1073A>G c.471A>G (p.Thr157=) c.900A>G (p.Thr300=) c.177A>G (p.Thr59=)
2	g.165310555A>T	CA429972307	SCN2A	c.930A>T (p.Thr310=) n.1293A>T c.801A>T (p.Thr267=) c.1453A>T (n.1453A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.863A>T (n.863A>T) n.1014A>T n.1073A>T c.471A>T (p.Thr157=) c.900A>T (p.Thr300=) c.177A>T (p.Thr59=)
2	g.165310556G>A	CA349018634	SCN2A	c.931G>A (p.Val311Met) n.1294G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.1454G>A (n.1454G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.864G>A (n.864G>A) n.1015G>A n.1074G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.178G>A (p.Val60Met)
2	g.165310556G>C	CA349018633	SCN2A	c.931G>C (p.Val311Leu) n.1294G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.864G>C (n.864G>C) n.1015G>C n.1074G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.178G>C (p.Val60Leu)	gnomAD v4
2	g.165310556G>T	CA349018632	SCN2A	c.931G>T (p.Val311Leu) n.1294G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.1454G>T (n.1454G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) c.864G>T (n.864G>T) n.1015G>T n.1074G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.178G>T (p.Val60Leu)
2	g.165310557T>A	CA349018636	SCN2A	c.932T>A (p.Val311Glu) n.1295T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.1455T>A (n.1455T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) c.865T>A (n.865T>A) n.1016T>A n.1075T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.179T>A (p.Val60Glu)
2	g.165310557T>C	CA349018635	SCN2A	c.932T>C (p.Val311Ala) n.1295T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.865T>C (n.865T>C) n.1016T>C n.1075T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.179T>C (p.Val60Ala)
2	g.165310557T>G	CA349018637	SCN2A	c.932T>G (p.Val311Gly) n.1295T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.865T>G (n.865T>G) n.1016T>G n.1075T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.179T>G (p.Val60Gly)
2	g.165310558G>A	CA429972323	SCN2A	c.933G>A (p.Val311=) n.1296G>A c.804G>A (p.Val268=) c.1456G>A (n.1456G>A) c.537G>A (p.Val179=) c.866G>A (n.866G>A) n.1017G>A n.1076G>A c.474G>A (p.Val158=) c.903G>A (p.Val301=) c.180G>A (p.Val60=)
2	g.165310558G>C	CA429972324	SCN2A	c.933G>C (p.Val311=) n.1296G>C c.804G>C (p.Val268=) c.1456G>C (n.1456G>C) c.537G>C (p.Val179=) c.866G>C (n.866G>C) n.1017G>C n.1076G>C c.474G>C (p.Val158=) c.903G>C (p.Val301=) c.180G>C (p.Val60=)
2	g.165310558G>T	CA429972325	SCN2A	c.933G>T (p.Val311=) n.1296G>T c.804G>T (p.Val268=) c.1456G>T (n.1456G>T) c.537G>T (p.Val179=) c.866G>T (n.866G>T) n.1017G>T n.1076G>T c.474G>T (p.Val158=) c.903G>T (p.Val301=) c.180G>T (p.Val60=)
2	g.165310559A=	CA1304530423	SCN2A	c.934A= (p.Ser312=) n.1297A= c.805A= (p.Ser269=) c.1457A= (n.1457A=) c.538A= (p.Ser180=) c.867A= (n.867A=) n.1018A= n.1077A= c.475A= (p.Ser159=) c.904A= (p.Ser302=) c.181A= (p.Ser61=)
2	g.165310559A>C	CA349018638	SCN2A	c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1297A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1457A>C (n.1457A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.867A>C (n.867A>C) n.1018A>C n.1077A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg)
2	g.165310559A>G	CA349018639	SCN2A	c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1297A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1457A>G (n.1457A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.867A>G (n.867A>G) n.1018A>G n.1077A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly)	dbSNP
2	g.165310559A>T	CA349018640	SCN2A	c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1297A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1457A>T (n.1457A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.867A>T (n.867A>T) n.1018A>T n.1077A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys)
2	g.165310560G>A	CA349018641	SCN2A	c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1298G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1458G>A (n.1458G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.868G>A (n.868G>A) n.1019G>A n.1078G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn)
2	g.165310560G>C	CA349018642	SCN2A	c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1298G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1458G>C (n.1458G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.868G>C (n.868G>C) n.1019G>C n.1078G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr)	gnomAD v4
2	g.165310560G>T	CA349018643	SCN2A	c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1298G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1458G>T (n.1458G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.868G>T (n.868G>T) n.1019G>T n.1078G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile)
2	g.165310561C>A	CA349018644	SCN2A	c.936C>A (p.Ser312Arg) n.1299C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) c.1459C>A (n.1459C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.869C>A (n.869C>A) n.1020C>A n.1079C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg)
2	g.165310561C>G	CA349018645	SCN2A	c.936C>G (p.Ser312Arg) n.1299C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) c.1459C>G (n.1459C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.869C>G (n.869C>G) n.1020C>G n.1079C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg)
2	g.165310561C>T	CA429972334	SCN2A	c.936C>T (p.Ser312=) n.1299C>T c.807C>T (p.Ser269=) c.1459C>T (n.1459C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.869C>T (n.869C>T) n.1020C>T n.1079C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.906C>T (p.Ser302=) c.183C>T (p.Ser61=)
2	g.165310562A=	CA1304530424	SCN2A	c.937A= (p.Ile313=) n.1300A= c.808A= (p.Ile270=) c.1460A= (n.1460A=) c.541A= (p.Ile181=) c.870A= (n.870A=) n.1021A= n.1080A= c.478A= (p.Ile160=) c.907A= (p.Ile303=) c.184A= (p.Ile62=)
2	g.165310562A>C	CA349018646	SCN2A	c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1300A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1460A>C (n.1460A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.870A>C (n.870A>C) n.1021A>C n.1080A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu)
2	g.165310562A>G	CA1939716	SCN2A	c.937A>G (p.Ile313Val) n.1300A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.1460A>G (n.1460A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) c.870A>G (n.870A>G) n.1021A>G n.1080A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.184A>G (p.Ile62Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310562A>T	CA349018647	SCN2A	c.937A>T (p.Ile313Leu) n.1300A>T c.808A>T (p.Ile270Leu) c.1460A>T (n.1460A>T) c.541A>T (p.Ile181Leu) c.870A>T (n.870A>T) n.1021A>T n.1080A>T c.478A>T (p.Ile160Leu) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.184A>T (p.Ile62Leu)
2	g.165310563T>A	CA349018653	SCN2A	c.938T>A (p.Ile313Lys) n.1301T>A c.809T>A (p.Ile270Lys) c.1461T>A (n.1461T>A) c.542T>A (p.Ile181Lys) c.871T>A (n.871T>A) n.1022T>A n.1081T>A c.479T>A (p.Ile160Lys) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys)
2	g.165310563T>C	CA349018651	SCN2A	c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1301T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1461T>C (n.1461T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.871T>C (n.871T>C) n.1022T>C n.1081T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr)
2	g.165310563T>G	CA349018649	SCN2A	c.938T>G (p.Ile313Arg) n.1301T>G c.809T>G (p.Ile270Arg) c.1461T>G (n.1461T>G) c.542T>G (p.Ile181Arg) c.871T>G (n.871T>G) n.1022T>G n.1081T>G c.479T>G (p.Ile160Arg) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg)
2	g.165310564A>C	CA429972338	SCN2A	c.939A>C (p.Ile313=) n.1302A>C c.810A>C (p.Ile270=) c.1462A>C (n.1462A>C) c.543A>C (p.Ile181=) c.872A>C (n.872A>C) n.1023A>C n.1082A>C c.480A>C (p.Ile160=) c.909A>C (p.Ile303=) c.186A>C (p.Ile62=)
2	g.165310564A>G	CA349018654	SCN2A	c.939A>G (p.Ile313Met) n.1302A>G c.810A>G (p.Ile270Met) c.1462A>G (n.1462A>G) c.543A>G (p.Ile181Met) c.872A>G (n.872A>G) n.1023A>G n.1082A>G c.480A>G (p.Ile160Met) c.909A>G (p.Ile303Met) c.186A>G (p.Ile62Met)
2	g.165310564A>T	CA429972340	SCN2A	c.939A>T (p.Ile313=) n.1302A>T c.810A>T (p.Ile270=) c.1462A>T (n.1462A>T) c.543A>T (p.Ile181=) c.872A>T (n.872A>T) n.1023A>T n.1082A>T c.480A>T (p.Ile160=) c.909A>T (p.Ile303=) c.186A>T (p.Ile62=)
2	g.165310565T>A	CA349018655	SCN2A	c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1303T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1463T>A (n.1463T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.873T>A (n.873T>A) n.1024T>A n.1083T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile)
2	g.165310565T>C	CA349018656	SCN2A	c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1303T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1463T>C (n.1463T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.873T>C (n.873T>C) n.1024T>C n.1083T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu)
2	g.165310565T>G	CA349018657	SCN2A	c.940T>G (p.Phe314Val) n.1303T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.1463T>G (n.1463T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) c.873T>G (n.873T>G) n.1024T>G n.1083T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.187T>G (p.Phe63Val)
2	g.165310566T>A	CA349018659	SCN2A	c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1304T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1464T>A (n.1464T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.874T>A (n.874T>A) n.1025T>A n.1084T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr)
2	g.165310566T>C	CA349018661	SCN2A	c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1304T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1464T>C (n.1464T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.874T>C (n.874T>C) n.1025T>C n.1084T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser)
2	g.165310566T>G	CA349018663	SCN2A	c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1304T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1464T>G (n.1464T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.874T>G (n.874T>G) n.1025T>G n.1084T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys)
2	g.165310567T>A	CA349018664	SCN2A	c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1305T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.1465T>A (n.1465T>A) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.875T>A (n.875T>A) n.1026T>A n.1085T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu)
2	g.165310567T>C	CA429972349	SCN2A	c.942T>C (p.Phe314=) n.1305T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.1465T>C (n.1465T>C) c.546T>C (p.Phe182=) c.875T>C (n.875T>C) n.1026T>C n.1085T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.912T>C (p.Phe304=) c.189T>C (p.Phe63=)
2	g.165310567T>G	CA349018667	SCN2A	c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1305T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.1465T>G (n.1465T>G) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.875T>G (n.875T>G) n.1026T>G n.1085T>G c.483T>G (p.Phe161Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu)
2	g.165310568A>C	CA349018669	SCN2A	c.943A>C (p.Asn315His) n.1306A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.1466A>C (n.1466A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.876A>C (n.876A>C) n.1027A>C n.1086A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.913A>C (p.Asn305His) c.190A>C (p.Asn64His)
2	g.165310568A>G	CA349018671	SCN2A	c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1306A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.1466A>G (n.1466A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.876A>G (n.876A>G) n.1027A>G n.1086A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp)
2	g.165310568A>T	CA349018673	SCN2A	c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1306A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.1466A>T (n.1466A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.876A>T (n.876A>T) n.1027A>T n.1086A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr)
2	g.165310569A>C	CA349018677	SCN2A	c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1307A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.1467A>C (n.1467A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.877A>C (n.877A>C) n.1028A>C n.1087A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr)
2	g.165310569A>G	CA349018678	SCN2A	c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1307A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.1467A>G (n.1467A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.877A>G (n.877A>G) n.1028A>G n.1087A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser)
2	g.165310569A>T	CA349018675	SCN2A	c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1307A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.1467A>T (n.1467A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.877A>T (n.877A>T) n.1028A>T n.1087A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile)
2	g.165310570C>A	CA349018680	SCN2A	c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1308C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) c.1468C>A (n.1468C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.878C>A (n.878C>A) n.1029C>A n.1088C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys)
2	g.165310570C>G	CA349018682	SCN2A	c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1308C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) c.1468C>G (n.1468C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.878C>G (n.878C>G) n.1029C>G n.1088C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys)
2	g.165310570C>T	CA429972353	SCN2A	c.945C>T (p.Asn315=) n.1308C>T c.816C>T (p.Asn272=) c.1468C>T (n.1468C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.878C>T (n.878C>T) n.1029C>T n.1088C>T c.486C>T (p.Asn162=) c.915C>T (p.Asn305=) c.192C>T (p.Asn64=)	gnomAD v4
2	g.165310571T>A	CA349018683	SCN2A	c.946T>A (p.Trp316Arg) n.1309T>A c.817T>A (p.Trp273Arg) c.1469T>A (n.1469T>A) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.879T>A (n.879T>A) n.1030T>A n.1089T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg)
2	g.165310571T>C	CA349018685	SCN2A	c.946T>C (p.Trp316Arg) n.1309T>C c.817T>C (p.Trp273Arg) c.1469T>C (n.1469T>C) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.879T>C (n.879T>C) n.1030T>C n.1089T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg)
2	g.165310571T>G	CA349018687	SCN2A	c.946T>G (p.Trp316Gly) n.1309T>G c.817T>G (p.Trp273Gly) c.1469T>G (n.1469T>G) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.879T>G (n.879T>G) n.1030T>G n.1089T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly)
2	g.165310572G>A	CA349018692	SCN2A	c.947G>A (p.Trp316Ter) n.1310G>A c.818G>A (p.Trp273Ter) c.1470G>A (n.1470G>A) c.551G>A (p.Trp184Ter) c.880G>A (n.880G>A) n.1031G>A n.1090G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter)	dbSNP
2	g.165310572G>C	CA349018690	SCN2A	c.947G>C (p.Trp316Ser) n.1310G>C c.818G>C (p.Trp273Ser) c.1470G>C (n.1470G>C) c.551G>C (p.Trp184Ser) c.880G>C (n.880G>C) n.1031G>C n.1090G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.194G>C (p.Trp65Ser)
2	g.165310572G=	CA1304530425	SCN2A	c.947G= (p.Trp316=) n.1310G= c.818G= (p.Trp273=) c.1470G= (n.1470G=) c.551G= (p.Trp184=) c.880G= (n.880G=) n.1031G= n.1090G= c.488G= (p.Trp163=) c.917G= (p.Trp306=) c.194G= (p.Trp65=)
2	g.165310572G>T	CA349018689	SCN2A	c.947G>T (p.Trp316Leu) n.1310G>T c.818G>T (p.Trp273Leu) c.1470G>T (n.1470G>T) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.880G>T (n.880G>T) n.1031G>T n.1090G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.194G>T (p.Trp65Leu)
2	g.165310573G>A	CA349018694	SCN2A	c.948G>A (p.Trp316Ter) n.1311G>A c.819G>A (p.Trp273Ter) c.1471G>A (n.1471G>A) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.881G>A (n.881G>A) n.1032G>A n.1091G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.195G>A (p.Trp65Ter)	dbSNP
2	g.165310573G>C	CA349018695	SCN2A	c.948G>C (p.Trp316Cys) n.1311G>C c.819G>C (p.Trp273Cys) c.1471G>C (n.1471G>C) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.881G>C (n.881G>C) n.1032G>C n.1091G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.195G>C (p.Trp65Cys)
2	g.165310573G=	CA1304530426	SCN2A	c.948G= (p.Trp316=) n.1311G= c.819G= (p.Trp273=) c.1471G= (n.1471G=) c.552G= (p.Trp184=) c.881G= (n.881G=) n.1032G= n.1091G= c.489G= (p.Trp163=) c.918G= (p.Trp306=) c.195G= (p.Trp65=)
2	g.165310573G>T	CA349018697	SCN2A	c.948G>T (p.Trp316Cys) n.1311G>T c.819G>T (p.Trp273Cys) c.1471G>T (n.1471G>T) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.881G>T (n.881G>T) n.1032G>T n.1091G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.195G>T (p.Trp65Cys)
2	g.165310574G>A	CA349018700	SCN2A	c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1312G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1472G>A (n.1472G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.882G>A (n.882G>A) n.1033G>A n.1092G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn)	COSMIC COSMIC
2	g.165310574G>C	CA349018703	SCN2A	c.949G>C (p.Asp317His) n.1312G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.1472G>C (n.1472G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.882G>C (n.882G>C) n.1033G>C n.1092G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.919G>C (p.Asp307His) c.196G>C (p.Asp66His)
2	g.165310574G>T	CA349018705	SCN2A	c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1312G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1472G>T (n.1472G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.882G>T (n.882G>T) n.1033G>T n.1092G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr)
2	g.165310575A>C	CA349018706	SCN2A	c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1313A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1473A>C (n.1473A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.883A>C (n.883A>C) n.1034A>C n.1093A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala)
2	g.165310575A>G	CA349018715	SCN2A	c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1313A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1473A>G (n.1473A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.883A>G (n.883A>G) n.1034A>G n.1093A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly)
2	g.165310575A>T	CA349018708	SCN2A	c.950A>T (p.Asp317Val) n.1313A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.1473A>T (n.1473A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.883A>T (n.883A>T) n.1034A>T n.1093A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.197A>T (p.Asp66Val)
2	g.165310576T>A	CA349018717	SCN2A	c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1314T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1474T>A (n.1474T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.884T>A (n.884T>A) n.1035T>A n.1094T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu)
2	g.165310576T>C	CA429972367	SCN2A	c.951T>C (p.Asp317=) n.1314T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.1474T>C (n.1474T>C) c.555T>C (p.Asp185=) c.884T>C (n.884T>C) n.1035T>C n.1094T>C c.492T>C (p.Asp164=) c.921T>C (p.Asp307=) c.198T>C (p.Asp66=)
2	g.165310576T>G	CA349018719	SCN2A	c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1314T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1474T>G (n.1474T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.884T>G (n.884T>G) n.1035T>G n.1094T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu)
2	g.165310577G>A	CA318092	SCN2A	c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1315G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1475G>A (n.1475G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.885G>A (n.885G>A) n.1036G>A n.1095G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310577G>C	CA349018727	SCN2A	c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1315G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1475G>C (n.1475G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.885G>C (n.885G>C) n.1036G>C n.1095G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln)
2	g.165310577G=	CA1304530427	SCN2A	c.952G= (p.Glu318=) n.1315G= c.823G= (p.Glu275=) c.1475G= (n.1475G=) c.556G= (p.Glu186=) c.885G= (n.885G=) n.1036G= n.1095G= c.493G= (p.Glu165=) c.922G= (p.Glu308=) c.199G= (p.Glu67=)
2	g.165310577G>T	CA349018729	SCN2A	c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1315G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1475G>T (n.1475G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.885G>T (n.885G>T) n.1036G>T n.1095G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter)	dbSNP
2	g.165310578A>C	CA349018732	SCN2A	c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1316A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1476A>C (n.1476A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.886A>C (n.886A>C) n.1037A>C n.1096A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala)
2	g.165310578A>G	CA349018733	SCN2A	c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1316A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1476A>G (n.1476A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.886A>G (n.886A>G) n.1037A>G n.1096A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly)	gnomAD v4
2	g.165310578A>T	CA349018734	SCN2A	c.953A>T (p.Glu318Val) n.1316A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1476A>T (n.1476A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.886A>T (n.886A>T) n.1037A>T n.1096A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.200A>T (p.Glu67Val)
2	g.165310579A>C	CA349018736	SCN2A	c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1317A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1477A>C (n.1477A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.887A>C (n.887A>C) n.1038A>C n.1097A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp)
2	g.165310579A>G	CA429972371	SCN2A	c.954A>G (p.Glu318=) n.1317A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.1477A>G (n.1477A>G) c.558A>G (p.Glu186=) c.887A>G (n.887A>G) n.1038A>G n.1097A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.924A>G (p.Glu308=) c.201A>G (p.Glu67=)
2	g.165310579A>T	CA349018738	SCN2A	c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1317A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1477A>T (n.1477A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.887A>T (n.887A>T) n.1038A>T n.1097A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp)
2	g.165310580T>A	CA349018740	SCN2A	c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.1318T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.1478T>A (n.1478T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.888T>A (n.888T>A) n.1039T>A n.1098T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn)
2	g.165310580T>C	CA59728814	SCN2A	c.955T>C (p.Tyr319His) n.1318T>C c.826T>C (p.Tyr276His) c.1478T>C (n.1478T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.888T>C (n.888T>C) n.1039T>C n.1098T>C c.496T>C (p.Tyr166His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.202T>C (p.Tyr68His)	dbSNP
2	g.165310580T>G	CA349018743	SCN2A	c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.1318T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.1478T>G (n.1478T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.888T>G (n.888T>G) n.1039T>G n.1098T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp)
2	g.165310580T=	CA1304530428	SCN2A	c.955T= (p.Tyr319=) n.1318T= c.826T= (p.Tyr276=) c.1478T= (n.1478T=) c.559T= (p.Tyr187=) c.888T= (n.888T=) n.1039T= n.1098T= c.496T= (p.Tyr166=) c.925T= (p.Tyr309=) c.202T= (p.Tyr68=)
2	g.165310581A>C	CA349018747	SCN2A	c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.1319A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.1479A>C (n.1479A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.889A>C (n.889A>C) n.1040A>C n.1099A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser)
2	g.165310581A>G	CA349018749	SCN2A	c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.1319A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.1479A>G (n.1479A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.889A>G (n.889A>G) n.1040A>G n.1099A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys)	COSMIC COSMIC
2	g.165310581A>T	CA349018745	SCN2A	c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.1319A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.1479A>T (n.1479A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.889A>T (n.889A>T) n.1040A>T n.1099A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe)
2	g.165310582T>A	CA349018751	SCN2A	c.957T>A (p.Tyr319Ter) n.1320T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.1480T>A (n.1480T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.890T>A (n.890T>A) n.1041T>A n.1100T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter)
2	g.165310582T>C	CA429972376	SCN2A	c.957T>C (p.Tyr319=) n.1320T>C c.828T>C (p.Tyr276=) c.1480T>C (n.1480T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) c.890T>C (n.890T>C) n.1041T>C n.1100T>C c.498T>C (p.Tyr166=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.204T>C (p.Tyr68=)	gnomAD v4
2	g.165310582T>G	CA349018753	SCN2A	c.957T>G (p.Tyr319Ter) n.1320T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.1480T>G (n.1480T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.890T>G (n.890T>G) n.1041T>G n.1100T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter)
2	g.165310583A>C	CA349018755	SCN2A	c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1321A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1481A>C (n.1481A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.891A>C (n.891A>C) n.1042A>C n.1101A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu)
2	g.165310583A>G	CA349018757	SCN2A	c.958A>G (p.Ile320Val) n.1321A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.1481A>G (n.1481A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.891A>G (n.891A>G) n.1042A>G n.1101A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.205A>G (p.Ile69Val)	gnomAD v4
2	g.165310583A>T	CA349018758	SCN2A	c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1321A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1481A>T (n.1481A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.891A>T (n.891A>T) n.1042A>T n.1101A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe)
2	g.165310584T>A	CA349018760	SCN2A	c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1322T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1482T>A (n.1482T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.892T>A (n.892T>A) n.1043T>A n.1102T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn)
2	g.165310584T>C	CA349018761	SCN2A	c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1322T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1482T>C (n.1482T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.892T>C (n.892T>C) n.1043T>C n.1102T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr)	gnomAD v4
2	g.165310584T>G	CA349018763	SCN2A	c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1322T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1482T>G (n.1482T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.892T>G (n.892T>G) n.1043T>G n.1102T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser)
2	g.165310585T>A	CA429972383	SCN2A	c.960T>A (p.Ile320=) n.1323T>A c.831T>A (p.Ile277=) c.1483T>A (n.1483T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.893T>A (n.893T>A) n.1044T>A n.1103T>A c.501T>A (p.Ile167=) c.930T>A (p.Ile310=) c.207T>A (p.Ile69=)
2	g.165310585T>C	CA208310	SCN2A	c.960T>C (p.Ile320=) n.1323T>C c.831T>C (p.Ile277=) c.1483T>C (n.1483T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.893T>C (n.893T>C) n.1044T>C n.1103T>C c.501T>C (p.Ile167=) c.930T>C (p.Ile310=) c.207T>C (p.Ile69=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310585T>G	CA349018765	SCN2A	c.960T>G (p.Ile320Met) n.1323T>G c.831T>G (p.Ile277Met) c.1483T>G (n.1483T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.893T>G (n.893T>G) n.1044T>G n.1103T>G c.501T>G (p.Ile167Met) c.930T>G (p.Ile310Met) c.207T>G (p.Ile69Met)
2	g.165310585T=	CA1304530429	SCN2A	c.960T= (p.Ile320=) n.1323T= c.831T= (p.Ile277=) c.1483T= (n.1483T=) c.564T= (p.Ile188=) c.893T= (n.893T=) n.1044T= n.1103T= c.501T= (p.Ile167=) c.930T= (p.Ile310=) c.207T= (p.Ile69=)
2	g.165310585_165310595delinsTGAGGATAAAA	CA1304530430	SCN2A	c.960_970delinsTGAGGATAAAA (p.Ile320=) n.1323_1333delinsTGAGGATAAAA c.831_841delinsTGAGGATAAAA (p.Ile277=) c.1483_1493delinsTGAGGATAAAA (n.1483_1493delinsTGAGGATAAAA) c.564_574delinsTGAGGATAAAA (p.Ile188=) c.893_903delinsTGAGGATAAAA (n.893_903delinsTGAGGATAAAA) n.1044_1054delinsTGAGGATAAAA n.1103_1113delinsTGAGGATAAAA c.501_511delinsTGAGGATAAAA (p.Ile167=) c.930_940delinsTGAGGATAAAA (p.Ile310=) c.207_217delinsTGAGGATAAAA (p.Ile69=)
2	g.165310586G>A	CA1939717	SCN2A	c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1324G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1484G>A (n.1484G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.894G>A (n.894G>A) n.1045G>A n.1104G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310586G>C	CA349018768	SCN2A	c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1324G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1484G>C (n.1484G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.894G>C (n.894G>C) n.1045G>C n.1104G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln)
2	g.165310586G=	CA1304530431	SCN2A	c.961G= (p.Glu321=) n.1324G= c.832G= (p.Glu278=) c.1484G= (n.1484G=) c.565G= (p.Glu189=) c.894G= (n.894G=) n.1045G= n.1104G= c.502G= (p.Glu168=) c.931G= (p.Glu311=) c.208G= (p.Glu70=)
2	g.165310586G>T	CA349018770	SCN2A	c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1324G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1484G>T (n.1484G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.894G>T (n.894G>T) n.1045G>T n.1104G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter)	dbSNP
2	g.165310587_165310596del	CA891842610	SCN2A	c.962_970+1del n.1325_1333+1del c.833_841+1del c.1485_1493+1del c.566_574+1del c.895_903+1del n.1046_1054+1del n.1105_1113+1del c.503_512del (p.Glu168ValfsTer6) c.932_940+1del c.209_217+1del	ClinVar dbSNP
2	g.165310587A>C	CA349018771	SCN2A	c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1325A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1485A>C (n.1485A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.895A>C (n.895A>C) n.1046A>C n.1105A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala)
2	g.165310587A>G	CA349018773	SCN2A	c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1325A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1485A>G (n.1485A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.895A>G (n.895A>G) n.1046A>G n.1105A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly)
2	g.165310587A>T	CA349018775	SCN2A	c.962A>T (p.Glu321Val) n.1325A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.1485A>T (n.1485A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.895A>T (n.895A>T) n.1046A>T n.1105A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.209A>T (p.Glu70Val)
2	g.165310588G>A	CA429972386	SCN2A	c.963G>A (p.Glu321=) n.1326G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.1486G>A (n.1486G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.896G>A (n.896G>A) n.1047G>A n.1106G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.933G>A (p.Glu311=) c.210G>A (p.Glu70=)
2	g.165310588G>C	CA349018777	SCN2A	c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1326G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1486G>C (n.1486G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.896G>C (n.896G>C) n.1047G>C n.1106G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp)
2	g.165310588G>T	CA349018778	SCN2A	c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1326G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1486G>T (n.1486G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.896G>T (n.896G>T) n.1047G>T n.1106G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp)
2	g.165310589G>A	CA349018781	SCN2A	c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1327G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1487G>A (n.1487G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.897G>A (n.897G>A) n.1048G>A n.1107G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn)
2	g.165310589G>C	CA349018783	SCN2A	c.964G>C (p.Asp322His) n.1327G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.1487G>C (n.1487G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.897G>C (n.897G>C) n.1048G>C n.1107G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.934G>C (p.Asp312His) c.211G>C (p.Asp71His)
2	g.165310589G>T	CA349018784	SCN2A	c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1327G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1487G>T (n.1487G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.897G>T (n.897G>T) n.1048G>T n.1107G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr)	gnomAD v4
2	g.165310590A>C	CA349018786	SCN2A	c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1328A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1488A>C (n.1488A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.898A>C (n.898A>C) n.1049A>C n.1108A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala)
2	g.165310590A>G	CA349018788	SCN2A	c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1328A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1488A>G (n.1488A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.898A>G (n.898A>G) n.1049A>G n.1108A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly)
2	g.165310590A>T	CA349018790	SCN2A	c.965A>T (p.Asp322Val) n.1328A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.1488A>T (n.1488A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.898A>T (n.898A>T) n.1049A>T n.1108A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.212A>T (p.Asp71Val)
2	g.165310591T>A	CA349018793	SCN2A	c.966T>A (p.Asp322Glu) n.1329T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.1489T>A (n.1489T>A) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.899T>A (n.899T>A) n.1050T>A n.1109T>A c.507T>A (p.Asp169Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu)
2	g.165310591T>C	CA1939718	SCN2A	c.966T>C (p.Asp322=) n.1329T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.1489T>C (n.1489T>C) c.570T>C (p.Asp190=) c.899T>C (n.899T>C) n.1050T>C n.1109T>C c.507T>C (p.Asp169=) c.936T>C (p.Asp312=) c.213T>C (p.Asp71=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310591T>G	CA349018795	SCN2A	c.966T>G (p.Asp322Glu) n.1329T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.1489T>G (n.1489T>G) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.899T>G (n.899T>G) n.1050T>G n.1109T>G c.507T>G (p.Asp169Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu)
2	g.165310591T=	CA1304530432	SCN2A	c.966T= (p.Asp322=) n.1329T= c.837T= (p.Asp279=) c.1489T= (n.1489T=) c.570T= (p.Asp190=) c.899T= (n.899T=) n.1050T= n.1109T= c.507T= (p.Asp169=) c.936T= (p.Asp312=) c.213T= (p.Asp71=)
2	g.165310592A=	CA1304530433	SCN2A	c.967A= (p.Lys323=) n.1330A= c.838A= (p.Lys280=) c.1490A= (n.1490A=) c.571A= (p.Lys191=) c.900A= (n.900A=) n.1051A= n.1110A= c.508A= (p.Lys170=) c.937A= (p.Lys313=) c.214A= (p.Lys72=)
2	g.165310592A>C	CA349018798	SCN2A	c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1330A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) c.1490A>C (n.1490A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.900A>C (n.900A>C) n.1051A>C n.1110A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln)
2	g.165310592A>G	CA349018800	SCN2A	c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1330A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) c.1490A>G (n.1490A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.900A>G (n.900A>G) n.1051A>G n.1110A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu)	gnomAD v4
2	g.165310592A>T	CA349018802	SCN2A	c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1330A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) c.1490A>T (n.1490A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.900A>T (n.900A>T) n.1051A>T n.1110A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter)	dbSNP
2	g.165310593A>C	CA349018805	SCN2A	c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1331A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.1491A>C (n.1491A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.901A>C (n.901A>C) n.1052A>C n.1111A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr)
2	g.165310593A>G	CA349018808	SCN2A	c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1331A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.1491A>G (n.1491A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.901A>G (n.901A>G) n.1052A>G n.1111A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg)
2	g.165310593A>T	CA349018806	SCN2A	c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1331A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) c.1491A>T (n.1491A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.901A>T (n.901A>T) n.1052A>T n.1111A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile)
2	g.165310594A>C	CA349018811	SCN2A	c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1332A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) c.1492A>C (n.1492A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.902A>C (n.902A>C) n.1053A>C n.1112A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn)
2	g.165310594A>G	CA429972393	SCN2A	c.969A>G (p.Lys323=) n.1332A>G c.840A>G (p.Lys280=) c.1492A>G (n.1492A>G) c.573A>G (p.Lys191=) c.902A>G (n.902A>G) n.1053A>G n.1112A>G c.510A>G (p.Lys170=) c.939A>G (p.Lys313=) c.216A>G (p.Lys72=)
2	g.165310594A>T	CA349018812	SCN2A	c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1332A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) c.1492A>T (n.1492A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.902A>T (n.902A>T) n.1053A>T n.1112A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn)
2	g.165310595A>C	CA349018815	SCN2A	c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1333A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1493A>C (n.1493A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.903A>C (n.903A>C) n.1054A>C n.1113A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg)
2	g.165310595A>G	CA349018816	SCN2A	c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1333A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1493A>G (n.1493A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.903A>G (n.903A>G) n.1054A>G n.1113A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly)
2	g.165310595A>T	CA349018818	SCN2A	c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1333A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1493A>T (n.1493A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.903A>T (n.903A>T) n.1054A>T n.1113A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys)
2	g.165310595_165310596insCAAACCAAACACACCCAACACA	CA2753007155	SCN2A	c.970_970+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser324ThrfsTer18) n.1333_1333+1insCAAACCAAACACACCCAACACA c.841_841+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser281ThrfsTer18) c.1493_1493+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.1493_1493+1insCAAACCAAACACACCCAACACA) c.574_574+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser192ThrfsTer18) c.903_903+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.903_903+1insCAAACCAAACACACCCAACACA) n.1054_1054+1insCAAACCAAACACACCCAACACA n.1113_1113+1insCAAACCAAACACACCCAACACA c.511_512insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser171ThrfsTer9) c.940_940+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser314ThrfsTer18) c.217_217+1insCAAACCAAACACACCCAACACA (p.Ser73ThrfsTer18)
2	g.165310596G>A	CA349018820	SCN2A	c.970+1G>A (n.970+1G>A) n.1333+1G>A c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.1493+1G>A (n.1493+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) n.1054+1G>A n.1113+1G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A)
2	g.165310596G>C	CA349018821	SCN2A	c.970+1G>C (n.970+1G>C) n.1333+1G>C c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.1493+1G>C (n.1493+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) n.1054+1G>C n.1113+1G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C)
2	g.165310596G>T	CA349018822	SCN2A	c.970+1G>T (n.970+1G>T) n.1333+1G>T c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.1493+1G>T (n.1493+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) n.1054+1G>T n.1113+1G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T)
2	g.165310597T>A	CA349018825	SCN2A	c.970+2T>A (n.970+2T>A) n.1333+2T>A c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.1493+2T>A (n.1493+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) n.1054+2T>A n.1113+2T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A)
2	g.165310597T>C	CA349018827	SCN2A	c.970+2T>C (n.970+2T>C) n.1333+2T>C c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) n.1054+2T>C n.1113+2T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C)
2	g.165310597T>G	CA349018828	SCN2A	c.970+2T>G (n.970+2T>G) n.1333+2T>G c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.1493+2T>G (n.1493+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) n.1054+2T>G n.1113+2T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G)
2	g.165310598A>C	CA349018833	SCN2A	c.970+3A>C (n.970+3A>C) n.1333+3A>C c.841+3A>C (n.841+3A>C) c.1493+3A>C (n.1493+3A>C) c.574+3A>C (n.574+3A>C) c.903+3A>C (n.903+3A>C) n.1054+3A>C n.1113+3A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.940+3A>C (n.940+3A>C) c.217+3A>C (n.217+3A>C)
2	g.165310598A>G	CA349018832	SCN2A	c.970+3A>G (n.970+3A>G) n.1333+3A>G c.841+3A>G (n.841+3A>G) c.1493+3A>G (n.1493+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.903+3A>G (n.903+3A>G) n.1054+3A>G n.1113+3A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.940+3A>G (n.940+3A>G) c.217+3A>G (n.217+3A>G)
2	g.165310598A>T	CA349018830	SCN2A	c.970+3A>T (n.970+3A>T) n.1333+3A>T c.841+3A>T (n.841+3A>T) c.1493+3A>T (n.1493+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) c.903+3A>T (n.903+3A>T) n.1054+3A>T n.1113+3A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.940+3A>T (n.940+3A>T) c.217+3A>T (n.217+3A>T)
2	g.165310599A>C	CA349018834	SCN2A	c.970+4A>C (n.970+4A>C) n.1333+4A>C c.841+4A>C (n.841+4A>C) c.1493+4A>C (n.1493+4A>C) c.574+4A>C (n.574+4A>C) c.903+4A>C (n.903+4A>C) n.1054+4A>C n.1113+4A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.217+4A>C (n.217+4A>C)
2	g.165310599A>G	CA349018836	SCN2A	c.970+4A>G (n.970+4A>G) n.1333+4A>G c.841+4A>G (n.841+4A>G) c.1493+4A>G (n.1493+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) n.1054+4A>G n.1113+4A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.217+4A>G (n.217+4A>G)
2	g.165310599A>T	CA349018838	SCN2A	c.970+4A>T (n.970+4A>T) n.1333+4A>T c.841+4A>T (n.841+4A>T) c.1493+4A>T (n.1493+4A>T) c.574+4A>T (n.574+4A>T) c.903+4A>T (n.903+4A>T) n.1054+4A>T n.1113+4A>T c.515A>T (p.Lys172Met) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.217+4A>T (n.217+4A>T)
2	g.165310600G>C	CA349018839	SCN2A	c.970+5G>C (n.970+5G>C) n.1333+5G>C c.841+5G>C (n.841+5G>C) c.1493+5G>C (n.1493+5G>C) c.574+5G>C (n.574+5G>C) c.903+5G>C (n.903+5G>C) n.1054+5G>C n.1113+5G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.217+5G>C (n.217+5G>C)
2	g.165310600G>T	CA349018840	SCN2A	c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.1333+5G>T c.841+5G>T (n.841+5G>T) c.1493+5G>T (n.1493+5G>T) c.574+5G>T (n.574+5G>T) c.903+5G>T (n.903+5G>T) n.1054+5G>T n.1113+5G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.217+5G>T (n.217+5G>T)
2	g.165310601A=	CA1304530434	SCN2A	c.970+6A= (n.970+6A=) n.1333+6A= c.841+6A= (n.841+6A=) c.1493+6A= (n.1493+6A=) c.574+6A= (n.574+6A=) c.903+6A= (n.903+6A=) n.1054+6A= n.1113+6A= c.517A= (p.Ile173=) c.940+6A= (n.940+6A=) c.217+6A= (n.217+6A=)
2	g.165310601A>C	CA349018843	SCN2A	c.970+6A>C (n.970+6A>C) n.1333+6A>C c.841+6A>C (n.841+6A>C) c.1493+6A>C (n.1493+6A>C) c.574+6A>C (n.574+6A>C) c.903+6A>C (n.903+6A>C) n.1054+6A>C n.1113+6A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.940+6A>C (n.940+6A>C) c.217+6A>C (n.217+6A>C)
2	g.165310601A>G	CA349018844	SCN2A	c.970+6A>G (n.970+6A>G) n.1333+6A>G c.841+6A>G (n.841+6A>G) c.1493+6A>G (n.1493+6A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) c.903+6A>G (n.903+6A>G) n.1054+6A>G n.1113+6A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.940+6A>G (n.940+6A>G) c.217+6A>G (n.217+6A>G)
2	g.165310601A>T	CA1939719	SCN2A	c.970+6A>T (n.970+6A>T) n.1333+6A>T c.841+6A>T (n.841+6A>T) c.1493+6A>T (n.1493+6A>T) c.574+6A>T (n.574+6A>T) c.903+6A>T (n.903+6A>T) n.1054+6A>T n.1113+6A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.940+6A>T (n.940+6A>T) c.217+6A>T (n.217+6A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310602T>A	CA349018847	SCN2A	c.970+7T>A (n.970+7T>A) n.1333+7T>A c.841+7T>A (n.841+7T>A) c.1493+7T>A (n.1493+7T>A) c.574+7T>A (n.574+7T>A) c.903+7T>A (n.903+7T>A) n.1054+7T>A n.1113+7T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.940+7T>A (n.940+7T>A) c.217+7T>A (n.217+7T>A)
2	g.165310602T>C	CA59728822	SCN2A	c.970+7T>C (n.970+7T>C) n.1333+7T>C c.841+7T>C (n.841+7T>C) c.1493+7T>C (n.1493+7T>C) c.574+7T>C (n.574+7T>C) c.903+7T>C (n.903+7T>C) n.1054+7T>C n.1113+7T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.940+7T>C (n.940+7T>C) c.217+7T>C (n.217+7T>C)	dbSNP
2	g.165310602T>G	CA349018849	SCN2A	c.970+7T>G (n.970+7T>G) n.1333+7T>G c.841+7T>G (n.841+7T>G) c.1493+7T>G (n.1493+7T>G) c.574+7T>G (n.574+7T>G) c.903+7T>G (n.903+7T>G) n.1054+7T>G n.1113+7T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.940+7T>G (n.940+7T>G) c.217+7T>G (n.217+7T>G)
2	g.165310602T=	CA1304530435	SCN2A	c.970+7T= (n.970+7T=) n.1333+7T= c.841+7T= (n.841+7T=) c.1493+7T= (n.1493+7T=) c.574+7T= (n.574+7T=) c.903+7T= (n.903+7T=) n.1054+7T= n.1113+7T= c.518T= (p.Ile173=) c.940+7T= (n.940+7T=) c.217+7T= (n.217+7T=)
2	g.165310603A=	CA1304530436	SCN2A	c.970+8A= (n.970+8A=) n.1333+8A= c.841+8A= (n.841+8A=) c.1493+8A= (n.1493+8A=) c.574+8A= (n.574+8A=) c.903+8A= (n.903+8A=) n.1054+8A= n.1113+8A= c.519A= (p.Ile173=) c.940+8A= (n.940+8A=) c.217+8A= (n.217+8A=)
2	g.165310603A>C	CA2740095805	SCN2A	c.970+8A>C (n.970+8A>C) n.1333+8A>C c.841+8A>C (n.841+8A>C) c.1493+8A>C (n.1493+8A>C) c.574+8A>C (n.574+8A>C) c.903+8A>C (n.903+8A>C) n.1054+8A>C n.1113+8A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.940+8A>C (n.940+8A>C) c.217+8A>C (n.217+8A>C)	ClinVar
2	g.165310603A>G	CA349018851	SCN2A	c.970+8A>G (n.970+8A>G) n.1333+8A>G c.841+8A>G (n.841+8A>G) c.1493+8A>G (n.1493+8A>G) c.574+8A>G (n.574+8A>G) c.903+8A>G (n.903+8A>G) n.1054+8A>G n.1113+8A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.940+8A>G (n.940+8A>G) c.217+8A>G (n.217+8A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310603_165310608del	CA2661736772	SCN2A	c.970+8_970+13del (n.970+8_970+13del) n.1333+8_1333+13del c.841+8_841+13del (n.841+8_841+13del) c.1493+8_1493+13del (n.1493+8_1493+13del) c.574+8_574+13del (n.574+8_574+13del) c.903+8_903+13del (n.903+8_903+13del) n.1054+8_1054+13del n.1113+8_1113+13del c.519_524del (p.Tyr174_Ser175del) c.940+8_940+13del (n.940+8_940+13del) c.217+8_217+13del (n.217+8_217+13del)	gnomAD v4
2	g.165310604T>A	CA349018853	SCN2A	c.970+9T>A (n.970+9T>A) n.1333+9T>A c.841+9T>A (n.841+9T>A) c.1493+9T>A (n.1493+9T>A) c.574+9T>A (n.574+9T>A) c.903+9T>A (n.903+9T>A) n.1054+9T>A n.1113+9T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.940+9T>A (n.940+9T>A) c.217+9T>A (n.217+9T>A)
2	g.165310604T>C	CA349018855	SCN2A	c.970+9T>C (n.970+9T>C) n.1333+9T>C c.841+9T>C (n.841+9T>C) c.1493+9T>C (n.1493+9T>C) c.574+9T>C (n.574+9T>C) c.903+9T>C (n.903+9T>C) n.1054+9T>C n.1113+9T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.940+9T>C (n.940+9T>C) c.217+9T>C (n.217+9T>C)
2	g.165310604T>G	CA349018852	SCN2A	c.970+9T>G (n.970+9T>G) n.1333+9T>G c.841+9T>G (n.841+9T>G) c.1493+9T>G (n.1493+9T>G) c.574+9T>G (n.574+9T>G) c.903+9T>G (n.903+9T>G) n.1054+9T>G n.1113+9T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.940+9T>G (n.940+9T>G) c.217+9T>G (n.217+9T>G)
2	g.165310605A=	CA1304530437	SCN2A	c.970+10A= (n.970+10A=) n.1333+10A= c.841+10A= (n.841+10A=) c.1493+10A= (n.1493+10A=) c.574+10A= (n.574+10A=) c.903+10A= (n.903+10A=) n.1054+10A= n.1113+10A= c.521A= (p.Tyr174=) c.940+10A= (n.940+10A=) c.217+10A= (n.217+10A=)
2	g.165310605A>C	CA349018858	SCN2A	c.970+10A>C (n.970+10A>C) n.1333+10A>C c.841+10A>C (n.841+10A>C) c.1493+10A>C (n.1493+10A>C) c.574+10A>C (n.574+10A>C) c.903+10A>C (n.903+10A>C) n.1054+10A>C n.1113+10A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.940+10A>C (n.940+10A>C) c.217+10A>C (n.217+10A>C)
2	g.165310605A>G	CA349018859	SCN2A	c.970+10A>G (n.970+10A>G) n.1333+10A>G c.841+10A>G (n.841+10A>G) c.1493+10A>G (n.1493+10A>G) c.574+10A>G (n.574+10A>G) c.903+10A>G (n.903+10A>G) n.1054+10A>G n.1113+10A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.940+10A>G (n.940+10A>G) c.217+10A>G (n.217+10A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310605A>T	CA349018860	SCN2A	c.970+10A>T (n.970+10A>T) n.1333+10A>T c.841+10A>T (n.841+10A>T) c.1493+10A>T (n.1493+10A>T) c.574+10A>T (n.574+10A>T) c.903+10A>T (n.903+10A>T) n.1054+10A>T n.1113+10A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.940+10A>T (n.940+10A>T) c.217+10A>T (n.217+10A>T)
2	g.165310606C>A	CA59728824	SCN2A	c.970+11C>A (n.970+11C>A) n.1333+11C>A c.841+11C>A (n.841+11C>A) c.1493+11C>A (n.1493+11C>A) c.574+11C>A (n.574+11C>A) c.903+11C>A (n.903+11C>A) n.1054+11C>A n.1113+11C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.940+11C>A (n.940+11C>A) c.217+11C>A (n.217+11C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310606C=	CA1304530438	SCN2A	c.970+11C= (n.970+11C=) n.1333+11C= c.841+11C= (n.841+11C=) c.1493+11C= (n.1493+11C=) c.574+11C= (n.574+11C=) c.903+11C= (n.903+11C=) n.1054+11C= n.1113+11C= c.522C= (p.Tyr174=) c.940+11C= (n.940+11C=) c.217+11C= (n.217+11C=)
2	g.165310606C>G	CA349018862	SCN2A	c.970+11C>G (n.970+11C>G) n.1333+11C>G c.841+11C>G (n.841+11C>G) c.1493+11C>G (n.1493+11C>G) c.574+11C>G (n.574+11C>G) c.903+11C>G (n.903+11C>G) n.1054+11C>G n.1113+11C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.940+11C>G (n.940+11C>G) c.217+11C>G (n.217+11C>G)	ClinVar
2	g.165310607T>A	CA349018867	SCN2A	c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.1333+12T>A c.841+12T>A (n.841+12T>A) c.1493+12T>A (n.1493+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) c.903+12T>A (n.903+12T>A) n.1054+12T>A n.1113+12T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.940+12T>A (n.940+12T>A) c.217+12T>A (n.217+12T>A)
2	g.165310607T>C	CA349018865	SCN2A	c.970+12T>C (n.970+12T>C) n.1333+12T>C c.841+12T>C (n.841+12T>C) c.1493+12T>C (n.1493+12T>C) c.574+12T>C (n.574+12T>C) c.903+12T>C (n.903+12T>C) n.1054+12T>C n.1113+12T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.940+12T>C (n.940+12T>C) c.217+12T>C (n.217+12T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310607T>G	CA349018864	SCN2A	c.970+12T>G (n.970+12T>G) n.1333+12T>G c.841+12T>G (n.841+12T>G) c.1493+12T>G (n.1493+12T>G) c.574+12T>G (n.574+12T>G) c.903+12T>G (n.903+12T>G) n.1054+12T>G n.1113+12T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.940+12T>G (n.940+12T>G) c.217+12T>G (n.217+12T>G)
2	g.165310607T=	CA1304530439	SCN2A	c.970+12T= (n.970+12T=) n.1333+12T= c.841+12T= (n.841+12T=) c.1493+12T= (n.1493+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) c.903+12T= (n.903+12T=) n.1054+12T= n.1113+12T= c.523T= (p.Ser175=) c.940+12T= (n.940+12T=) c.217+12T= (n.217+12T=)
2	g.165310608C>A	CA349018868	SCN2A	c.970+13C>A (n.970+13C>A) n.1333+13C>A c.841+13C>A (n.841+13C>A) c.1493+13C>A (n.1493+13C>A) c.574+13C>A (n.574+13C>A) c.903+13C>A (n.903+13C>A) n.1054+13C>A n.1113+13C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.940+13C>A (n.940+13C>A) c.217+13C>A (n.217+13C>A)	gnomAD v4
2	g.165310608C>G	CA349018870	SCN2A	c.970+13C>G (n.970+13C>G) n.1333+13C>G c.841+13C>G (n.841+13C>G) c.1493+13C>G (n.1493+13C>G) c.574+13C>G (n.574+13C>G) c.903+13C>G (n.903+13C>G) n.1054+13C>G n.1113+13C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.940+13C>G (n.940+13C>G) c.217+13C>G (n.217+13C>G)
2	g.165310608C>T	CA349018871	SCN2A	c.970+13C>T (n.970+13C>T) n.1333+13C>T c.841+13C>T (n.841+13C>T) c.1493+13C>T (n.1493+13C>T) c.574+13C>T (n.574+13C>T) c.903+13C>T (n.903+13C>T) n.1054+13C>T n.1113+13C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.940+13C>T (n.940+13C>T) c.217+13C>T (n.217+13C>T)
2	g.165310609T>C	CA760127783	SCN2A	c.970+14T>C (n.970+14T>C) n.1333+14T>C c.841+14T>C (n.841+14T>C) c.1493+14T>C (n.1493+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) c.903+14T>C (n.903+14T>C) n.1054+14T>C n.1113+14T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.940+14T>C (n.940+14T>C) c.217+14T>C (n.217+14T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310609T>G	CA2661736773	SCN2A	c.970+14T>G (n.970+14T>G) n.1333+14T>G c.841+14T>G (n.841+14T>G) c.1493+14T>G (n.1493+14T>G) c.574+14T>G (n.574+14T>G) c.903+14T>G (n.903+14T>G) n.1054+14T>G n.1113+14T>G c.525T>G (p.Ser175=) c.940+14T>G (n.940+14T>G) c.217+14T>G (n.217+14T>G)	gnomAD v4
2	g.165310609T=	CA1304530440	SCN2A	c.970+14T= (n.970+14T=) n.1333+14T= c.841+14T= (n.841+14T=) c.1493+14T= (n.1493+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) c.903+14T= (n.903+14T=) n.1054+14T= n.1113+14T= c.525T= (p.Ser175=) c.940+14T= (n.940+14T=) c.217+14T= (n.217+14T=)
2	g.165310610A>C	CA349018874	SCN2A	c.970+15A>C (n.970+15A>C) n.1333+15A>C c.841+15A>C (n.841+15A>C) c.1493+15A>C (n.1493+15A>C) c.574+15A>C (n.574+15A>C) c.903+15A>C (n.903+15A>C) n.1054+15A>C n.1113+15A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.940+15A>C (n.940+15A>C) c.217+15A>C (n.217+15A>C)
2	g.165310610A>G	CA349018875	SCN2A	c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.1333+15A>G c.841+15A>G (n.841+15A>G) c.1493+15A>G (n.1493+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) c.903+15A>G (n.903+15A>G) n.1054+15A>G n.1113+15A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.217+15A>G (n.217+15A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165310610A>T	CA349018877	SCN2A	c.970+15A>T (n.970+15A>T) n.1333+15A>T c.841+15A>T (n.841+15A>T) c.1493+15A>T (n.1493+15A>T) c.574+15A>T (n.574+15A>T) c.903+15A>T (n.903+15A>T) n.1054+15A>T n.1113+15A>T c.526A>T (p.Ile176Leu) c.940+15A>T (n.940+15A>T) c.217+15A>T (n.217+15A>T)
2	g.165310611T>A	CA349018880	SCN2A	c.970+16T>A (n.970+16T>A) n.1333+16T>A c.841+16T>A (n.841+16T>A) c.1493+16T>A (n.1493+16T>A) c.574+16T>A (n.574+16T>A) c.903+16T>A (n.903+16T>A) n.1054+16T>A n.1113+16T>A c.527T>A (p.Ile176Lys) c.940+16T>A (n.940+16T>A) c.217+16T>A (n.217+16T>A)
2	g.165310611T>C	CA349018878	SCN2A	c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.1333+16T>C c.841+16T>C (n.841+16T>C) c.1493+16T>C (n.1493+16T>C) c.574+16T>C (n.574+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) n.1054+16T>C n.1113+16T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.940+16T>C (n.940+16T>C) c.217+16T>C (n.217+16T>C)
2	g.165310611T>G	CA349018879	SCN2A	c.970+16T>G (n.970+16T>G) n.1333+16T>G c.841+16T>G (n.841+16T>G) c.1493+16T>G (n.1493+16T>G) c.574+16T>G (n.574+16T>G) c.903+16T>G (n.903+16T>G) n.1054+16T>G n.1113+16T>G c.527T>G (p.Ile176Arg) c.940+16T>G (n.940+16T>G) c.217+16T>G (n.217+16T>G)
2	g.165310612A=	CA1304530441	SCN2A	c.970+17A= (n.970+17A=) n.1333+17A= c.841+17A= (n.841+17A=) c.1493+17A= (n.1493+17A=) c.574+17A= (n.574+17A=) c.903+17A= (n.903+17A=) n.1054+17A= n.1113+17A= c.528A= (p.Ile176=) c.940+17A= (n.940+17A=) c.217+17A= (n.217+17A=)
2	g.165310612A>G	CA349018881	SCN2A	c.970+17A>G (n.970+17A>G) n.1333+17A>G c.841+17A>G (n.841+17A>G) c.1493+17A>G (n.1493+17A>G) c.574+17A>G (n.574+17A>G) c.903+17A>G (n.903+17A>G) n.1054+17A>G n.1113+17A>G c.528A>G (p.Ile176Met) c.940+17A>G (n.940+17A>G) c.217+17A>G (n.217+17A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310612A>T	CA1939720	SCN2A	c.970+17A>T (n.970+17A>T) n.1333+17A>T c.841+17A>T (n.841+17A>T) c.1493+17A>T (n.1493+17A>T) c.574+17A>T (n.574+17A>T) c.903+17A>T (n.903+17A>T) n.1054+17A>T n.1113+17A>T c.528A>T (p.Ile176=) c.940+17A>T (n.940+17A>T) c.217+17A>T (n.217+17A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165310613A>C	CA349018883	SCN2A	c.970+18A>C (n.970+18A>C) n.1333+18A>C c.841+18A>C (n.841+18A>C) c.1493+18A>C (n.1493+18A>C) c.574+18A>C (n.574+18A>C) c.903+18A>C (n.903+18A>C) n.1054+18A>C n.1113+18A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.217+18A>C (n.217+18A>C)
2	g.165310613A>G	CA349018885	SCN2A	c.970+18A>G (n.970+18A>G) n.1333+18A>G c.841+18A>G (n.841+18A>G) c.1493+18A>G (n.1493+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) c.903+18A>G (n.903+18A>G) n.1054+18A>G n.1113+18A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.217+18A>G (n.217+18A>G)
2	g.165310613A>T	CA349018886	SCN2A	c.970+18A>T (n.970+18A>T) n.1333+18A>T c.841+18A>T (n.841+18A>T) c.1493+18A>T (n.1493+18A>T) c.574+18A>T (n.574+18A>T) c.903+18A>T (n.903+18A>T) n.1054+18A>T n.1113+18A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.217+18A>T (n.217+18A>T)
2	g.165310614A>C	CA349018889	SCN2A	c.970+19A>C (n.970+19A>C) n.1333+19A>C c.841+19A>C (n.841+19A>C) c.1493+19A>C (n.1493+19A>C) c.574+19A>C (n.574+19A>C) c.903+19A>C (n.903+19A>C) n.1054+19A>C n.1113+19A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.940+19A>C (n.940+19A>C) c.217+19A>C (n.217+19A>C)
2	g.165310614A>G	CA349018891	SCN2A	c.970+19A>G (n.970+19A>G) n.1333+19A>G c.841+19A>G (n.841+19A>G) c.1493+19A>G (n.1493+19A>G) c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.903+19A>G (n.903+19A>G) n.1054+19A>G n.1113+19A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.940+19A>G (n.940+19A>G) c.217+19A>G (n.217+19A>G)
2	g.165310614A>T	CA349018892	SCN2A	c.970+19A>T (n.970+19A>T) n.1333+19A>T c.841+19A>T (n.841+19A>T) c.1493+19A>T (n.1493+19A>T) c.574+19A>T (n.574+19A>T) c.903+19A>T (n.903+19A>T) n.1054+19A>T n.1113+19A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.940+19A>T (n.940+19A>T) c.217+19A>T (n.217+19A>T)
2	g.165310615C>A	CA1939722	SCN2A	c.970+20C>A (n.970+20C>A) n.1333+20C>A c.841+20C>A (n.841+20C>A) c.1493+20C>A (n.1493+20C>A) c.574+20C>A (n.574+20C>A) c.903+20C>A (n.903+20C>A) n.1054+20C>A n.1113+20C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.217+20C>A (n.217+20C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310615C=	CA1304530442	SCN2A	c.970+20C= (n.970+20C=) n.1333+20C= c.841+20C= (n.841+20C=) c.1493+20C= (n.1493+20C=) c.574+20C= (n.574+20C=) c.903+20C= (n.903+20C=) n.1054+20C= n.1113+20C= c.531C= (p.Asn177=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.217+20C= (n.217+20C=)
2	g.165310615C>G	CA1939721	SCN2A	c.970+20C>G (n.970+20C>G) n.1333+20C>G c.841+20C>G (n.841+20C>G) c.1493+20C>G (n.1493+20C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) c.903+20C>G (n.903+20C>G) n.1054+20C>G n.1113+20C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.217+20C>G (n.217+20C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310615C>T	CA760127798	SCN2A	c.970+20C>T (n.970+20C>T) n.1333+20C>T c.841+20C>T (n.841+20C>T) c.1493+20C>T (n.1493+20C>T) c.574+20C>T (n.574+20C>T) c.903+20C>T (n.903+20C>T) n.1054+20C>T n.1113+20C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.217+20C>T (n.217+20C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310616C>A	CA349018897	SCN2A	c.970+21C>A (n.970+21C>A) n.1333+21C>A c.841+21C>A (n.841+21C>A) c.1493+21C>A (n.1493+21C>A) c.574+21C>A (n.574+21C>A) c.903+21C>A (n.903+21C>A) n.1054+21C>A n.1113+21C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.940+21C>A (n.940+21C>A) c.217+21C>A (n.217+21C>A)	gnomAD v4
2	g.165310616C>G	CA349018899	SCN2A	c.970+21C>G (n.970+21C>G) n.1333+21C>G c.841+21C>G (n.841+21C>G) c.1493+21C>G (n.1493+21C>G) c.574+21C>G (n.574+21C>G) c.903+21C>G (n.903+21C>G) n.1054+21C>G n.1113+21C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.940+21C>G (n.940+21C>G) c.217+21C>G (n.217+21C>G)
2	g.165310616C>T	CA349018900	SCN2A	c.970+21C>T (n.970+21C>T) n.1333+21C>T c.841+21C>T (n.841+21C>T) c.1493+21C>T (n.1493+21C>T) c.574+21C>T (n.574+21C>T) c.903+21C>T (n.903+21C>T) n.1054+21C>T n.1113+21C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.217+21C>T (n.217+21C>T)	gnomAD v4
2	g.165310617A>C	CA349018903	SCN2A	c.970+22A>C (n.970+22A>C) n.1333+22A>C c.841+22A>C (n.841+22A>C) c.1493+22A>C (n.1493+22A>C) c.574+22A>C (n.574+22A>C) c.903+22A>C (n.903+22A>C) n.1054+22A>C n.1113+22A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.940+22A>C (n.940+22A>C) c.217+22A>C (n.217+22A>C)
2	g.165310617A>G	CA349018906	SCN2A	c.970+22A>G (n.970+22A>G) n.1333+22A>G c.841+22A>G (n.841+22A>G) c.1493+22A>G (n.1493+22A>G) c.574+22A>G (n.574+22A>G) c.903+22A>G (n.903+22A>G) n.1054+22A>G n.1113+22A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.940+22A>G (n.940+22A>G) c.217+22A>G (n.217+22A>G)	gnomAD v4
2	g.165310617A>T	CA349018904	SCN2A	c.970+22A>T (n.970+22A>T) n.1333+22A>T c.841+22A>T (n.841+22A>T) c.1493+22A>T (n.1493+22A>T) c.574+22A>T (n.574+22A>T) c.903+22A>T (n.903+22A>T) n.1054+22A>T n.1113+22A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.940+22A>T (n.940+22A>T) c.217+22A>T (n.217+22A>T)
2	g.165310618T>A	CA349018907	SCN2A	c.970+23T>A (n.970+23T>A) n.1333+23T>A c.841+23T>A (n.841+23T>A) c.1493+23T>A (n.1493+23T>A) c.574+23T>A (n.574+23T>A) c.903+23T>A (n.903+23T>A) n.1054+23T>A n.1113+23T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.940+23T>A (n.940+23T>A) c.217+23T>A (n.217+23T>A)
2	g.165310618T>G	CA349018908	SCN2A	c.970+23T>G (n.970+23T>G) n.1333+23T>G c.841+23T>G (n.841+23T>G) c.1493+23T>G (n.1493+23T>G) c.574+23T>G (n.574+23T>G) c.903+23T>G (n.903+23T>G) n.1054+23T>G n.1113+23T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.940+23T>G (n.940+23T>G) c.217+23T>G (n.217+23T>G)
2	g.165310619T>A	CA349018910	SCN2A	c.970+24T>A (n.970+24T>A) n.1333+24T>A c.841+24T>A (n.841+24T>A) c.1493+24T>A (n.1493+24T>A) c.574+24T>A (n.574+24T>A) c.903+24T>A (n.903+24T>A) n.1054+24T>A n.1113+24T>A c.535T>A (p.Ter179Lys) c.940+24T>A (n.940+24T>A) c.217+24T>A (n.217+24T>A)
2	g.165310619T>C	CA349018912	SCN2A	c.970+24T>C (n.970+24T>C) n.1333+24T>C c.841+24T>C (n.841+24T>C) c.1493+24T>C (n.1493+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) c.903+24T>C (n.903+24T>C) n.1054+24T>C n.1113+24T>C c.535T>C (p.Ter179Gln) c.940+24T>C (n.940+24T>C) c.217+24T>C (n.217+24T>C)
2	g.165310619T>G	CA349018914	SCN2A	c.970+24T>G (n.970+24T>G) n.1333+24T>G c.841+24T>G (n.841+24T>G) c.1493+24T>G (n.1493+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) c.903+24T>G (n.903+24T>G) n.1054+24T>G n.1113+24T>G c.535T>G (p.Ter179Glu) c.940+24T>G (n.940+24T>G) c.217+24T>G (n.217+24T>G)
2	g.165310620A>C	CA349018915	SCN2A	c.970+25A>C (n.970+25A>C) n.1333+25A>C c.841+25A>C (n.841+25A>C) c.1493+25A>C (n.1493+25A>C) c.574+25A>C (n.574+25A>C) c.903+25A>C (n.903+25A>C) n.1054+25A>C n.1113+25A>C c.536A>C (p.Ter179Ser) c.940+25A>C (n.940+25A>C) c.217+25A>C (n.217+25A>C)
2	g.165310620A>T	CA349018917	SCN2A	c.970+25A>T (n.970+25A>T) n.1333+25A>T c.841+25A>T (n.841+25A>T) c.1493+25A>T (n.1493+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) c.903+25A>T (n.903+25A>T) n.1054+25A>T n.1113+25A>T c.536A>T (p.Ter179Leu) c.940+25A>T (n.940+25A>T) c.217+25A>T (n.217+25A>T)
2	g.165310621A=	CA1304530443	SCN2A	c.970+26A= (n.970+26A=) n.1333+26A= c.841+26A= (n.841+26A=) c.1493+26A= (n.1493+26A=) c.574+26A= (n.574+26A=) c.903+26A= (n.903+26A=) n.1054+26A= n.1113+26A= c.537A= (p.Ter179=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.217+26A= (n.217+26A=)
2	g.165310621A>C	CA349018919	SCN2A	c.970+26A>C (n.970+26A>C) n.1333+26A>C c.841+26A>C (n.841+26A>C) c.1493+26A>C (n.1493+26A>C) c.574+26A>C (n.574+26A>C) c.903+26A>C (n.903+26A>C) n.1054+26A>C n.1113+26A>C c.537A>C (p.Ter179Tyr) c.940+26A>C (n.940+26A>C) c.217+26A>C (n.217+26A>C)	gnomAD v4
2	g.165310621A>G	CA1038788875	SCN2A	c.970+26A>G (n.970+26A>G) n.1333+26A>G c.841+26A>G (n.841+26A>G) c.1493+26A>G (n.1493+26A>G) c.574+26A>G (n.574+26A>G) c.903+26A>G (n.903+26A>G) n.1054+26A>G n.1113+26A>G c.537A>G (p.Ter179=) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.217+26A>G (n.217+26A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310621A>T	CA1939723	SCN2A	c.970+26A>T (n.970+26A>T) n.1333+26A>T c.841+26A>T (n.841+26A>T) c.1493+26A>T (n.1493+26A>T) c.574+26A>T (n.574+26A>T) c.903+26A>T (n.903+26A>T) n.1054+26A>T n.1113+26A>T c.537A>T (p.Ter179Tyr) c.940+26A>T (n.940+26A>T) c.217+26A>T (n.217+26A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched